Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.69253833C>ACA400824596ABCA5c.4281G>T (p.Gln1427His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.3343G>T (n.3343G>T)
c.2223G>T (n.2223G>T)
17g.69253833C>GCA400824598ABCA5c.4281G>C (p.Gln1427His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.3343G>C (n.3343G>C)
c.2223G>C (n.2223G>C)
17g.69253833C>TCA501544200ABCA5c.4281G>A (p.Gln1427=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.3343G>A (n.3343G>A)
c.2223G>A (n.2223G>A)
17g.69253834T>ACA400824600ABCA5c.4280A>T (p.Gln1427Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.3342A>T (n.3342A>T)
c.2222A>T (n.2222A>T)
17g.69253834T>CCA8736767ABCA5c.4280A>G (p.Gln1427Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.3342A>G (n.3342A>G)
c.2222A>G (n.2222A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253834T>GCA400824604ABCA5c.4280A>C (p.Gln1427Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.3342A>C (n.3342A>C)
c.2222A>C (n.2222A>C)
17g.69253834T=CA2272580246ABCA5c.4280A= (p.Gln1427=)
c.1178A= (p.Gln393=)
c.3342A= (n.3342A=)
c.2222A= (n.2222A=)
17g.69253836_69253841delCA2639575418ABCA5c.4275_4280del (p.His1425_Leu1426del)
c.1173_1178del (p.His391_Leu392del)
c.3337_3342del (n.3337_3342del)
c.2217_2222del (n.2217_2222del)
 gnomAD v4
17g.69253835G>ACA400824608ABCA5c.4279C>T (p.Gln1427Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.3341C>T (n.3341C>T)
c.2221C>T (n.2221C>T)
 COSMIC
17g.69253835G>CCA400824613ABCA5c.4279C>G (p.Gln1427Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.3341C>G (n.3341C>G)
c.2221C>G (n.2221C>G)
17g.69253835G>TCA400824615ABCA5c.4279C>A (p.Gln1427Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.3341C>A (n.3341C>A)
c.2221C>A (n.2221C>A)
17g.69253836A>CCA501544212ABCA5c.4278T>G (p.Leu1426=)
c.1176T>G (p.Leu392=)
c.3340T>G (n.3340T>G)
c.2220T>G (n.2220T>G)
17g.69253836A>GCA501544215ABCA5c.4278T>C (p.Leu1426=)
c.1176T>C (p.Leu392=)
c.3340T>C (n.3340T>C)
c.2220T>C (n.2220T>C)
17g.69253836A>TCA501544218ABCA5c.4278T>A (p.Leu1426=)
c.1176T>A (p.Leu392=)
c.3340T>A (n.3340T>A)
c.2220T>A (n.2220T>A)
17g.69253837A>CCA400824618ABCA5c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.3339T>G (n.3339T>G)
c.2219T>G (n.2219T>G)
17g.69253837A>GCA400824620ABCA5c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.3339T>C (n.3339T>C)
c.2219T>C (n.2219T>C)
17g.69253837A>TCA400824621ABCA5c.4277T>A (p.Leu1426His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.3339T>A (n.3339T>A)
c.2219T>A (n.2219T>A)
17g.69253838G>ACA400824631ABCA5c.4276C>T (p.Leu1426Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.3338C>T (n.3338C>T)
c.2218C>T (n.2218C>T)
 dbSNP
17g.69253838G>CCA400824629ABCA5c.4276C>G (p.Leu1426Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.3338C>G (n.3338C>G)
c.2218C>G (n.2218C>G)
 gnomAD v4
17g.69253838G=CA2272580247ABCA5c.4276C= (p.Leu1426=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.3338C= (n.3338C=)
c.2218C= (n.2218C=)
17g.69253838G>TCA400824624ABCA5c.4276C>A (p.Leu1426Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.3338C>A (n.3338C>A)
c.2218C>A (n.2218C>A)
17g.69253839A>CCA400824632ABCA5c.4275T>G (p.His1425Gln)
c.1173T>G (p.His391Gln)
c.3337T>G (n.3337T>G)
c.2217T>G (n.2217T>G)
17g.69253839A>GCA501544238ABCA5c.4275T>C (p.His1425=)
c.1173T>C (p.His391=)
c.3337T>C (n.3337T>C)
c.2217T>C (n.2217T>C)
17g.69253839A>TCA400824633ABCA5c.4275T>A (p.His1425Gln)
c.1173T>A (p.His391Gln)
c.3337T>A (n.3337T>A)
c.2217T>A (n.2217T>A)
17g.69253840T>ACA400824634ABCA5c.4274A>T (p.His1425Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.3336A>T (n.3336A>T)
c.2216A>T (n.2216A>T)
17g.69253840T>CCA400824635ABCA5c.4274A>G (p.His1425Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.3336A>G (n.3336A>G)
c.2216A>G (n.2216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253840T>GCA400824638ABCA5c.4274A>C (p.His1425Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.3336A>C (n.3336A>C)
c.2216A>C (n.2216A>C)
17g.69253840T=CA2272580248ABCA5c.4274A= (p.His1425=)
c.1172A= (p.His391=)
c.3336A= (n.3336A=)
c.2216A= (n.2216A=)
17g.69253841G>ACA8736768ABCA5c.4273C>T (p.His1425Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.3335C>T (n.3335C>T)
c.2215C>T (n.2215C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253841G>CCA400824646ABCA5c.4273C>G (p.His1425Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.3335C>G (n.3335C>G)
c.2215C>G (n.2215C>G)
17g.69253841G=CA2272580249ABCA5c.4273C= (p.His1425=)
c.1171C= (p.His391=)
c.3335C= (n.3335C=)
c.2215C= (n.2215C=)
17g.69253841G>TCA400824648ABCA5c.4273C>A (p.His1425Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.3335C>A (n.3335C>A)
c.2215C>A (n.2215C>A)
17g.69253842T>ACA400824649ABCA5c.4272A>T (p.Glu1424Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.3334A>T (n.3334A>T)
c.2214A>T (n.2214A>T)
17g.69253842T>CCA501544253ABCA5c.4272A>G (p.Glu1424=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.3334A>G (n.3334A>G)
c.2214A>G (n.2214A>G)
17g.69253842T>GCA400824651ABCA5c.4272A>C (p.Glu1424Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.3334A>C (n.3334A>C)
c.2214A>C (n.2214A>C)
17g.69253843T>ACA400824653ABCA5c.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.3333A>T (n.3333A>T)
c.2213A>T (n.2213A>T)
17g.69253843T>CCA400824655ABCA5c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.3333A>G (n.3333A>G)
c.2213A>G (n.2213A>G)
 gnomAD v4
17g.69253843T>GCA400824657ABCA5c.4271A>C (p.Glu1424Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.3333A>C (n.3333A>C)
c.2213A>C (n.2213A>C)
17g.69253844C>ACA8736769ABCA5c.4270G>T (p.Glu1424Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.3332G>T (n.3332G>T)
c.2212G>T (n.2212G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253844C=CA2272580250ABCA5c.4270G= (p.Glu1424=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.3332G= (n.3332G=)
c.2212G= (n.2212G=)
17g.69253844C>GCA400824660ABCA5c.4270G>C (p.Glu1424Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.3332G>C (n.3332G>C)
c.2212G>C (n.2212G>C)
17g.69253844C>TCA400824658ABCA5c.4270G>A (p.Glu1424Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.3332G>A (n.3332G>A)
c.2212G>A (n.2212G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253845T>ACA400824664ABCA5c.4269A>T (p.Lys1423Asn)
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.3331A>T (n.3331A>T)
c.2211A>T (n.2211A>T)
17g.69253845T>CCA501544278ABCA5c.4269A>G (p.Lys1423=)
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.3331A>G (n.3331A>G)
c.2211A>G (n.2211A>G)
17g.69253845T>GCA400824666ABCA5c.4269A>C (p.Lys1423Asn)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.3331A>C (n.3331A>C)
c.2211A>C (n.2211A>C)
17g.69253846T>ACA400824668ABCA5c.4268A>T (p.Lys1423Ile)
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.3330A>T (n.3330A>T)
c.2210A>T (n.2210A>T)
17g.69253846T>CCA400824670ABCA5c.4268A>G (p.Lys1423Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.3330A>G (n.3330A>G)
c.2210A>G (n.2210A>G)
17g.69253846T>GCA400824672ABCA5c.4268A>C (p.Lys1423Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.3330A>C (n.3330A>C)
c.2210A>C (n.2210A>C)
17g.69253847T>ACA400824675ABCA5c.4267A>T (p.Lys1423Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.3329A>T (n.3329A>T)
c.2209A>T (n.2209A>T)
17g.69253847T>CCA400824678ABCA5c.4267A>G (p.Lys1423Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.3329A>G (n.3329A>G)
c.2209A>G (n.2209A>G)
17g.69253847T>GCA400824680ABCA5c.4267A>C (p.Lys1423Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.3329A>C (n.3329A>C)
c.2209A>C (n.2209A>C)
17g.69253848T>ACA400824691ABCA5c.4266A>T (p.Leu1422Phe)
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
c.3328A>T (n.3328A>T)
c.2208A>T (n.2208A>T)
17g.69253848T>CCA501544302ABCA5c.4266A>G (p.Leu1422=)
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.3328A>G (n.3328A>G)
c.2208A>G (n.2208A>G)
 dbSNP
17g.69253848T>GCA400824693ABCA5c.4266A>C (p.Leu1422Phe)
c.1164A>C (p.Leu388Phe)
c.3328A>C (n.3328A>C)
c.2208A>C (n.2208A>C)
17g.69253848T=CA2272580251ABCA5c.4266A= (p.Leu1422=)
c.1164A= (p.Leu388=)
c.3328A= (n.3328A=)
c.2208A= (n.2208A=)
17g.69253849A>CCA400824696ABCA5c.4265T>G (p.Leu1422Ter)
c.1163T>G (p.Leu388Ter)
c.3327T>G (n.3327T>G)
c.2207T>G (n.2207T>G)
17g.69253849A>GCA400824698ABCA5c.4265T>C (p.Leu1422Ser)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.3327T>C (n.3327T>C)
c.2207T>C (n.2207T>C)
17g.69253849A>TCA400824700ABCA5c.4265T>A (p.Leu1422Ter)
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.3327T>A (n.3327T>A)
c.2207T>A (n.2207T>A)
17g.69253850A>CCA400824703ABCA5c.4264T>G (p.Leu1422Val)
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.3326T>G (n.3326T>G)
c.2206T>G (n.2206T>G)
17g.69253850A>GCA501544306ABCA5c.4264T>C (p.Leu1422=)
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.3326T>C (n.3326T>C)
c.2206T>C (n.2206T>C)
17g.69253850A>TCA400824705ABCA5c.4264T>A (p.Leu1422Ile)
c.1162T>A (p.Leu388Ile)
c.3326T>A (n.3326T>A)
c.2206T>A (n.2206T>A)
17g.69253851A>CCA400824706ABCA5c.4263T>G (p.Asp1421Glu)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.3325T>G (n.3325T>G)
c.2205T>G (n.2205T>G)
17g.69253851A>GCA501544322ABCA5c.4263T>C (p.Asp1421=)
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.3325T>C (n.3325T>C)
c.2205T>C (n.2205T>C)
17g.69253851A>TCA400824707ABCA5c.4263T>A (p.Asp1421Glu)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.3325T>A (n.3325T>A)
c.2205T>A (n.2205T>A)
17g.69253852T>ACA400824709ABCA5c.4262A>T (p.Asp1421Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.3324A>T (n.3324A>T)
c.2204A>T (n.2204A>T)
17g.69253852T>CCA400824710ABCA5c.4262A>G (p.Asp1421Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.3324A>G (n.3324A>G)
c.2204A>G (n.2204A>G)
17g.69253852T>GCA400824712ABCA5c.4262A>C (p.Asp1421Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.3324A>C (n.3324A>C)
c.2204A>C (n.2204A>C)
17g.69253853C>ACA400824729ABCA5c.4261G>T (p.Asp1421Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.3323G>T (n.3323G>T)
c.2203G>T (n.2203G>T)
 gnomAD v4
17g.69253853C=CA2272580252ABCA5c.4261G= (p.Asp1421=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.3323G= (n.3323G=)
c.2203G= (n.2203G=)
17g.69253853C>GCA400824725ABCA5c.4261G>C (p.Asp1421His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.3323G>C (n.3323G>C)
c.2203G>C (n.2203G>C)
17g.69253853C>TCA8736770ABCA5c.4261G>A (p.Asp1421Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.3323G>A (n.3323G>A)
c.2203G>A (n.2203G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253854A>CCA501544328ABCA5c.4260T>G (p.Leu1420=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
c.3322T>G (n.3322T>G)
c.2202T>G (n.2202T>G)
17g.69253854A>GCA501544330ABCA5c.4260T>C (p.Leu1420=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
c.3322T>C (n.3322T>C)
c.2202T>C (n.2202T>C)
17g.69253854A>TCA501544336ABCA5c.4260T>A (p.Leu1420=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
c.3322T>A (n.3322T>A)
c.2202T>A (n.2202T>A)
17g.69253855A>CCA400824733ABCA5c.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.3321T>G (n.3321T>G)
c.2201T>G (n.2201T>G)
17g.69253855A>GCA400824737ABCA5c.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.3321T>C (n.3321T>C)
c.2201T>C (n.2201T>C)
17g.69253855A>TCA400824746ABCA5c.4259T>A (p.Leu1420His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.3321T>A (n.3321T>A)
c.2201T>A (n.2201T>A)
17g.69253856G>ACA8736771ABCA5c.4258C>T (p.Leu1420Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.3320C>T (n.3320C>T)
c.2200C>T (n.2200C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253856G>CCA8736772ABCA5c.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.3320C>G (n.3320C>G)
c.2200C>G (n.2200C>G)
 dbSNP ExAC
17g.69253856G=CA2272580253ABCA5c.4258C= (p.Leu1420=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.3320C= (n.3320C=)
c.2200C= (n.2200C=)
17g.69253856G>TCA400824758ABCA5c.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.3320C>A (n.3320C>A)
c.2200C>A (n.2200C>A)
17g.69253857T>ACA501544346ABCA5c.4257A>T (p.Ala1419=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.3319A>T (n.3319A>T)
c.2199A>T (n.2199A>T)
17g.69253857T>CCA501544348ABCA5c.4257A>G (p.Ala1419=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.3319A>G (n.3319A>G)
c.2199A>G (n.2199A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253857T>GCA501544352ABCA5c.4257A>C (p.Ala1419=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.3319A>C (n.3319A>C)
c.2199A>C (n.2199A>C)
17g.69253857T=CA2272580254ABCA5c.4257A= (p.Ala1419=)
c.1155A= (p.Ala385=)
c.3319A= (n.3319A=)
c.2199A= (n.2199A=)
17g.69253858G>ACA400824779ABCA5c.4256C>T (p.Ala1419Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.3318C>T (n.3318C>T)
c.2198C>T (n.2198C>T)
 gnomAD v4
17g.69253858G>CCA400824785ABCA5c.4256C>G (p.Ala1419Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.3318C>G (n.3318C>G)
c.2198C>G (n.2198C>G)
17g.69253858G>TCA400824782ABCA5c.4256C>A (p.Ala1419Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.3318C>A (n.3318C>A)
c.2198C>A (n.2198C>A)
17g.69253859C>ACA400824788ABCA5c.4255G>T (p.Ala1419Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.3317G>T (n.3317G>T)
c.2197G>T (n.2197G>T)
 gnomAD v4
17g.69253859C>GCA400824791ABCA5c.4255G>C (p.Ala1419Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.3317G>C (n.3317G>C)
c.2197G>C (n.2197G>C)
17g.69253859C>TCA400824792ABCA5c.4255G>A (p.Ala1419Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.3317G>A (n.3317G>A)
c.2197G>A (n.2197G>A)
 COSMIC
17g.69253860A>CCA400824793ABCA5c.4254T>G (p.His1418Gln)
c.1152T>G (p.His384Gln)
c.3316T>G (n.3316T>G)
c.2196T>G (n.2196T>G)
 gnomAD v4
17g.69253860A>GCA501544360ABCA5c.4254T>C (p.His1418=)
c.1152T>C (p.His384=)
c.3316T>C (n.3316T>C)
c.2196T>C (n.2196T>C)
 gnomAD v4
17g.69253860A>TCA400824794ABCA5c.4254T>A (p.His1418Gln)
c.1152T>A (p.His384Gln)
c.3316T>A (n.3316T>A)
c.2196T>A (n.2196T>A)
 gnomAD v4
17g.69253861T>ACA400824796ABCA5c.4253A>T (p.His1418Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.3315A>T (n.3315A>T)
c.2195A>T (n.2195A>T)
17g.69253861T>CCA400824798ABCA5c.4253A>G (p.His1418Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.3315A>G (n.3315A>G)
c.2195A>G (n.2195A>G)
17g.69253861T>GCA400824800ABCA5c.4253A>C (p.His1418Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.3315A>C (n.3315A>C)
c.2195A>C (n.2195A>C)
17g.69253864_69253865delCA2548459587ABCA5c.4252_4253del (p.His1418CysfsTer3)
c.1150_1151del (p.His384CysfsTer3)
c.3314_3315del (n.3314_3315del)
c.2194_2195del (n.2194_2195del)
17g.69253862G>ACA400824802ABCA5c.4252C>T (p.His1418Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.3314C>T (n.3314C>T)
c.2194C>T (n.2194C>T)
 gnomAD v4
17g.69253862G>CCA400824808ABCA5c.4252C>G (p.His1418Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.3314C>G (n.3314C>G)
c.2194C>G (n.2194C>G)
17g.69253862G>TCA400824810ABCA5c.4252C>A (p.His1418Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.3314C>A (n.3314C>A)
c.2194C>A (n.2194C>A)
17g.69253863T>ACA8736773ABCA5c.4251A>T (p.Thr1417=)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.3313A>T (n.3313A>T)
c.2193A>T (n.2193A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253863T>CCA501544376ABCA5c.4251A>G (p.Thr1417=)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.3313A>G (n.3313A>G)
c.2193A>G (n.2193A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253863T>GCA501544378ABCA5c.4251A>C (p.Thr1417=)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.3313A>C (n.3313A>C)
c.2193A>C (n.2193A>C)
17g.69253863T=CA2272580255ABCA5c.4251A= (p.Thr1417=)
c.1149A= (p.Thr383=)
c.3313A= (n.3313A=)
c.2193A= (n.2193A=)
17g.69253864G>ACA400824816ABCA5c.4250C>T (p.Thr1417Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.3312C>T (n.3312C>T)
c.2192C>T (n.2192C>T)
17g.69253864G>CCA400824814ABCA5c.4250C>G (p.Thr1417Arg)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.3312C>G (n.3312C>G)
c.2192C>G (n.2192C>G)
 gnomAD v4
17g.69253864G>TCA400824818ABCA5c.4250C>A (p.Thr1417Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.3312C>A (n.3312C>A)
c.2192C>A (n.2192C>A)
17g.69253865T>ACA400824819ABCA5c.4249A>T (p.Thr1417Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.3311A>T (n.3311A>T)
c.2191A>T (n.2191A>T)
17g.69253865T>CCA400824822ABCA5c.4249A>G (p.Thr1417Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.3311A>G (n.3311A>G)
c.2191A>G (n.2191A>G)
17g.69253865T>GCA400824821ABCA5c.4249A>C (p.Thr1417Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.3311A>C (n.3311A>C)
c.2191A>C (n.2191A>C)
17g.69253866T>ACA501544401ABCA5c.4248A>T (p.Ile1416=)
c.1146A>T (p.Ile382=)
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.2190A>T (n.2190A>T)
17g.69253866T>CCA400824824ABCA5c.4248A>G (p.Ile1416Met)
c.1146A>G (p.Ile382Met)
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.2190A>G (n.2190A>G)
17g.69253866T>GCA501544397ABCA5c.4248A>C (p.Ile1416=)
c.1146A>C (p.Ile382=)
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.2190A>C (n.2190A>C)
17g.69253867A=CA2272580256ABCA5c.4247T= (p.Ile1416=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.3309T= (n.3309T=)
c.2189T= (n.2189T=)
17g.69253867A>CCA400824827ABCA5c.4247T>G (p.Ile1416Arg)
c.1145T>G (p.Ile382Arg)
c.3309T>G (n.3309T>G)
c.2189T>G (n.2189T>G)
17g.69253867A>GCA8736774ABCA5c.4247T>C (p.Ile1416Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.3309T>C (n.3309T>C)
c.2189T>C (n.2189T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253867A>TCA400824831ABCA5c.4247T>A (p.Ile1416Lys)
c.1145T>A (p.Ile382Lys)
c.3309T>A (n.3309T>A)
c.2189T>A (n.2189T>A)
17g.69253868T>ACA400824834ABCA5c.4246A>T (p.Ile1416Leu)
c.1144A>T (p.Ile382Leu)
c.3308A>T (n.3308A>T)
c.2188A>T (n.2188A>T)
17g.69253868T>CCA400824836ABCA5c.4246A>G (p.Ile1416Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.3308A>G (n.3308A>G)
c.2188A>G (n.2188A>G)
17g.69253868T>GCA400824837ABCA5c.4246A>C (p.Ile1416Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.3308A>C (n.3308A>C)
c.2188A>C (n.2188A>C)
17g.69253869T>ACA501544419ABCA5c.4245A>T (p.Arg1415=)
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.3307A>T (n.3307A>T)
c.2187A>T (n.2187A>T)
17g.69253869T>CCA501544423ABCA5c.4245A>G (p.Arg1415=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.3307A>G (n.3307A>G)
c.2187A>G (n.2187A>G)
17g.69253869T>GCA501544424ABCA5c.4245A>C (p.Arg1415=)
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.3307A>C (n.3307A>C)
c.2187A>C (n.2187A>C)
17g.69253870C>ACA400824839ABCA5c.4245-1G>T (n.4245-1G>T)
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
c.3307-1G>T (n.3307-1G>T)
c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
 gnomAD v4
17g.69253870C>GCA400824840ABCA5c.4245-1G>C (n.4245-1G>C)
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
c.3307-1G>C (n.3307-1G>C)
c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
17g.69253870C>TCA400824841ABCA5c.4245-1G>A (n.4245-1G>A)
c.1143-1G>A (n.1143-1G>A)
c.3307-1G>A (n.3307-1G>A)
c.2187-1G>A (n.2187-1G>A)
17g.69253870_69253871insGACTTATGACTTCTTTCATGTCACTTGCACTCATTCCTTCA2734157902ABCA5c.4245-2_4245-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.4245-2_4245-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
c.1143-2_1143-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.1143-2_1143-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
c.3307-2_3307-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.3307-2_3307-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
c.2187-2_2187-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.2187-2_2187-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
 dbSNP
17g.69253871T>ACA400824846ABCA5c.4245-2A>T (n.4245-2A>T)
c.1143-2A>T (n.1143-2A>T)
c.3307-2A>T (n.3307-2A>T)
c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
 gnomAD v4
17g.69253871T>CCA400824845ABCA5c.4245-2A>G (n.4245-2A>G)
c.1143-2A>G (n.1143-2A>G)
c.3307-2A>G (n.3307-2A>G)
c.2187-2A>G (n.2187-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253871T>GCA400824843ABCA5c.4245-2A>C (n.4245-2A>C)
c.1143-2A>C (n.1143-2A>C)
c.3307-2A>C (n.3307-2A>C)
c.2187-2A>C (n.2187-2A>C)
17g.69253871T=CA2272580257ABCA5c.4245-2A= (n.4245-2A=)
c.1143-2A= (n.1143-2A=)
c.3307-2A= (n.3307-2A=)
c.2187-2A= (n.2187-2A=)
17g.69253872G>ACA2576373133ABCA5c.4245-3C>T (n.4245-3C>T)
c.1143-3C>T (n.1143-3C>T)
c.3307-3C>T (n.3307-3C>T)
c.2187-3C>T (n.2187-3C>T)
 gnomAD v4
17g.69253872G>TCA2639575461ABCA5c.4245-3C>A (n.4245-3C>A)
c.1143-3C>A (n.1143-3C>A)
c.3307-3C>A (n.3307-3C>A)
c.2187-3C>A (n.2187-3C>A)
 gnomAD v4
17g.69253873C>ACA2639575466ABCA5c.4245-4G>T (n.4245-4G>T)
c.1143-4G>T (n.1143-4G>T)
c.3307-4G>T (n.3307-4G>T)
c.2187-4G>T (n.2187-4G>T)
 gnomAD v4
17g.69253873C=CA2272580258ABCA5c.4245-4G= (n.4245-4G=)
c.1143-4G= (n.1143-4G=)
c.3307-4G= (n.3307-4G=)
c.2187-4G= (n.2187-4G=)
17g.69253873C>TCA8736775ABCA5c.4245-4G>A (n.4245-4G>A)
c.1143-4G>A (n.1143-4G>A)
c.3307-4G>A (n.3307-4G>A)
c.2187-4G>A (n.2187-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253878T>CCA8736776ABCA5c.4245-9A>G (n.4245-9A>G)
c.1143-9A>G (n.1143-9A>G)
c.3307-9A>G (n.3307-9A>G)
c.2187-9A>G (n.2187-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253878T=CA2272580259ABCA5c.4245-9A= (n.4245-9A=)
c.1143-9A= (n.1143-9A=)
c.3307-9A= (n.3307-9A=)
c.2187-9A= (n.2187-9A=)
17g.69253879G>TCA2639575467ABCA5c.4245-10C>A (n.4245-10C>A)
c.1143-10C>A (n.1143-10C>A)
c.3307-10C>A (n.3307-10C>A)
c.2187-10C>A (n.2187-10C>A)
 gnomAD v4
17g.69253881_69253882insAACCAAACACACCCA2810273587ABCA5c.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTT (n.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTT)
c.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTT (n.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTT)
c.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTT (n.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTT)
c.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTT (n.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTT)
17g.69253882C=CA2272580260ABCA5c.4245-13G= (n.4245-13G=)
c.1143-13G= (n.1143-13G=)
c.3307-13G= (n.3307-13G=)
c.2187-13G= (n.2187-13G=)
17g.69253882C>TCA627589117ABCA5c.4245-13G>A (n.4245-13G>A)
c.1143-13G>A (n.1143-13G>A)
c.3307-13G>A (n.3307-13G>A)
c.2187-13G>A (n.2187-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253884_69253885insAAACAACCAAACACACCCAACA2810273588ABCA5c.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
c.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
c.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
c.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
17g.69253884A>GCA2639575469ABCA5c.4245-15T>C (n.4245-15T>C)
c.1143-15T>C (n.1143-15T>C)
c.3307-15T>C (n.3307-15T>C)
c.2187-15T>C (n.2187-15T>C)
 gnomAD v4
17g.69253885T>ACA2639575470ABCA5c.4245-16A>T (n.4245-16A>T)
c.1143-16A>T (n.1143-16A>T)
c.3307-16A>T (n.3307-16A>T)
c.2187-16A>T (n.2187-16A>T)
 gnomAD v4
17g.69253885T>CCA8736777ABCA5c.4245-16A>G (n.4245-16A>G)
c.1143-16A>G (n.1143-16A>G)
c.3307-16A>G (n.3307-16A>G)
c.2187-16A>G (n.2187-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253885T=CA2272580261ABCA5c.4245-16A= (n.4245-16A=)
c.1143-16A= (n.1143-16A=)
c.3307-16A= (n.3307-16A=)
c.2187-16A= (n.2187-16A=)
17g.69253887C=CA2272580262ABCA5c.4245-18G= (n.4245-18G=)
c.1143-18G= (n.1143-18G=)
c.3307-18G= (n.3307-18G=)
c.2187-18G= (n.2187-18G=)
17g.69253887C>TCA8736778ABCA5c.4245-18G>A (n.4245-18G>A)
c.1143-18G>A (n.1143-18G>A)
c.3307-18G>A (n.3307-18G>A)
c.2187-18G>A (n.2187-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253888A=CA2272580263ABCA5c.4245-19T= (n.4245-19T=)
c.1143-19T= (n.1143-19T=)
c.3307-19T= (n.3307-19T=)
c.2187-19T= (n.2187-19T=)
17g.69253888A>CCA8736779ABCA5c.4245-19T>G (n.4245-19T>G)
c.1143-19T>G (n.1143-19T>G)
c.3307-19T>G (n.3307-19T>G)
c.2187-19T>G (n.2187-19T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253888A>GCA8736780ABCA5c.4245-19T>C (n.4245-19T>C)
c.1143-19T>C (n.1143-19T>C)
c.3307-19T>C (n.3307-19T>C)
c.2187-19T>C (n.2187-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253890A=CA2272580264ABCA5c.4245-21T= (n.4245-21T=)
c.1143-21T= (n.1143-21T=)
c.3307-21T= (n.3307-21T=)
c.2187-21T= (n.2187-21T=)
17g.69253890A>CCA627589118ABCA5c.4245-21T>G (n.4245-21T>G)
c.1143-21T>G (n.1143-21T>G)
c.3307-21T>G (n.3307-21T>G)
c.2187-21T>G (n.2187-21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253893G>ACA8736781ABCA5c.4245-24C>T (n.4245-24C>T)
c.1143-24C>T (n.1143-24C>T)
c.3307-24C>T (n.3307-24C>T)
c.2187-24C>T (n.2187-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253893G=CA2272580265ABCA5c.4245-24C= (n.4245-24C=)
c.1143-24C= (n.1143-24C=)
c.3307-24C= (n.3307-24C=)
c.2187-24C= (n.2187-24C=)
17g.69253893G>TCA2639575474ABCA5c.4245-24C>A (n.4245-24C>A)
c.1143-24C>A (n.1143-24C>A)
c.3307-24C>A (n.3307-24C>A)
c.2187-24C>A (n.2187-24C>A)
 gnomAD v4
17g.69253894A>TCA2639575475ABCA5c.4245-25T>A (n.4245-25T>A)
c.1143-25T>A (n.1143-25T>A)
c.3307-25T>A (n.3307-25T>A)
c.2187-25T>A (n.2187-25T>A)
 gnomAD v4
17g.69253895G>ACA8736782ABCA5c.4245-26C>T (n.4245-26C>T)
c.1143-26C>T (n.1143-26C>T)
c.3307-26C>T (n.3307-26C>T)
c.2187-26C>T (n.2187-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253895G=CA2272580266ABCA5c.4245-26C= (n.4245-26C=)
c.1143-26C= (n.1143-26C=)
c.3307-26C= (n.3307-26C=)
c.2187-26C= (n.2187-26C=)
17g.69253895G>TCA2639575477ABCA5c.4245-26C>A (n.4245-26C>A)
c.1143-26C>A (n.1143-26C>A)
c.3307-26C>A (n.3307-26C>A)
c.2187-26C>A (n.2187-26C>A)
 gnomAD v4
17g.69253897A>CCA2639575478ABCA5c.4245-28T>G (n.4245-28T>G)
c.1143-28T>G (n.1143-28T>G)
c.3307-28T>G (n.3307-28T>G)
c.2187-28T>G (n.2187-28T>G)
 gnomAD v4
17g.69253898T>CCA774518900ABCA5c.4245-29A>G (n.4245-29A>G)
c.1143-29A>G (n.1143-29A>G)
c.3307-29A>G (n.3307-29A>G)
c.2187-29A>G (n.2187-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253898T=CA2272580267ABCA5c.4245-29A= (n.4245-29A=)
c.1143-29A= (n.1143-29A=)
c.3307-29A= (n.3307-29A=)
c.2187-29A= (n.2187-29A=)
17g.69253899A=CA2272580268ABCA5c.4245-30T= (n.4245-30T=)
c.1143-30T= (n.1143-30T=)
c.3307-30T= (n.3307-30T=)
c.2187-30T= (n.2187-30T=)
17g.69253899A>TCA627589119ABCA5c.4245-30T>A (n.4245-30T>A)
c.1143-30T>A (n.1143-30T>A)
c.3307-30T>A (n.3307-30T>A)
c.2187-30T>A (n.2187-30T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253900C=CA2272580269ABCA5c.4245-31G= (n.4245-31G=)
c.1143-31G= (n.1143-31G=)
c.3307-31G= (n.3307-31G=)
c.2187-31G= (n.2187-31G=)
17g.69253900C>TCA627589120ABCA5c.4245-31G>A (n.4245-31G>A)
c.1143-31G>A (n.1143-31G>A)
c.3307-31G>A (n.3307-31G>A)
c.2187-31G>A (n.2187-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253901delCA2576373134ABCA5c.4245-31del (n.4245-31del)
c.1143-31del (n.1143-31del)
c.3307-31del (n.3307-31del)
c.2187-31del (n.2187-31del)
17g.69253902A=CA2272580270ABCA5c.4245-33T= (n.4245-33T=)
c.1143-33T= (n.1143-33T=)
c.3307-33T= (n.3307-33T=)
c.2187-33T= (n.2187-33T=)
17g.69253902A>GCA627589121ABCA5c.4245-33T>C (n.4245-33T>C)
c.1143-33T>C (n.1143-33T>C)
c.3307-33T>C (n.3307-33T>C)
c.2187-33T>C (n.2187-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253903T>CCA8736783ABCA5c.4245-34A>G (n.4245-34A>G)
c.1143-34A>G (n.1143-34A>G)
c.3307-34A>G (n.3307-34A>G)
c.2187-34A>G (n.2187-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253903T=CA2272580271ABCA5c.4245-34A= (n.4245-34A=)
c.1143-34A= (n.1143-34A=)
c.3307-34A= (n.3307-34A=)
c.2187-34A= (n.2187-34A=)
17g.69253904G>TCA2639575481ABCA5c.4245-35C>A (n.4245-35C>A)
c.1143-35C>A (n.1143-35C>A)
c.3307-35C>A (n.3307-35C>A)
c.2187-35C>A (n.2187-35C>A)
 gnomAD v4
17g.69253912_69253913dupCA2576373135ABCA5c.4245-37_4245-36dup (n.4245-37_4245-36dup)
c.1143-37_1143-36dup (n.1143-37_1143-36dup)
c.3307-37_3307-36dup (n.3307-37_3307-36dup)
c.2187-37_2187-36dup (n.2187-37_2187-36dup)
17g.69253906T>CCA2272580273ABCA5c.4245-37A>G (n.4245-37A>G)
c.1143-37A>G (n.1143-37A>G)
c.3307-37A>G (n.3307-37A>G)
c.2187-37A>G (n.2187-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253906T=CA2272580272ABCA5c.4245-37A= (n.4245-37A=)
c.1143-37A= (n.1143-37A=)
c.3307-37A= (n.3307-37A=)
c.2187-37A= (n.2187-37A=)
17g.69253908T>CCA8736784ABCA5c.4245-39A>G (n.4245-39A>G)
c.1143-39A>G (n.1143-39A>G)
c.3307-39A>G (n.3307-39A>G)
c.2187-39A>G (n.2187-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253908T=CA2272580274ABCA5c.4245-39A= (n.4245-39A=)
c.1143-39A= (n.1143-39A=)
c.3307-39A= (n.3307-39A=)
c.2187-39A= (n.2187-39A=)
17g.69253909A=CA2272580275ABCA5c.4245-40T= (n.4245-40T=)
c.1143-40T= (n.1143-40T=)
c.3307-40T= (n.3307-40T=)
c.2187-40T= (n.2187-40T=)
17g.69253909A>CCA2272580276ABCA5c.4245-40T>G (n.4245-40T>G)
c.1143-40T>G (n.1143-40T>G)
c.3307-40T>G (n.3307-40T>G)
c.2187-40T>G (n.2187-40T>G)
 dbSNP
17g.69253909A>GCA8736785ABCA5c.4245-40T>C (n.4245-40T>C)
c.1143-40T>C (n.1143-40T>C)
c.3307-40T>C (n.3307-40T>C)
c.2187-40T>C (n.2187-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253910T>CCA774518911ABCA5c.4245-41A>G (n.4245-41A>G)
c.1143-41A>G (n.1143-41A>G)
c.3307-41A>G (n.3307-41A>G)
c.2187-41A>G (n.2187-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253910T=CA2272580277ABCA5c.4245-41A= (n.4245-41A=)
c.1143-41A= (n.1143-41A=)
c.3307-41A= (n.3307-41A=)
c.2187-41A= (n.2187-41A=)
17g.69253911A=CA2272580278ABCA5c.4245-42T= (n.4245-42T=)
c.1143-42T= (n.1143-42T=)
c.3307-42T= (n.3307-42T=)
c.2187-42T= (n.2187-42T=)
17g.69253911A>TCA8736786ABCA5c.4245-42T>A (n.4245-42T>A)
c.1143-42T>A (n.1143-42T>A)
c.3307-42T>A (n.3307-42T>A)
c.2187-42T>A (n.2187-42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253912T>CCA627589122ABCA5c.4245-43A>G (n.4245-43A>G)
c.1143-43A>G (n.1143-43A>G)
c.3307-43A>G (n.3307-43A>G)
c.2187-43A>G (n.2187-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253912T=CA2272580279ABCA5c.4245-43A= (n.4245-43A=)
c.1143-43A= (n.1143-43A=)
c.3307-43A= (n.3307-43A=)
c.2187-43A= (n.2187-43A=)
17g.69253913A>GCA2639575486ABCA5c.4245-44T>C (n.4245-44T>C)
c.1143-44T>C (n.1143-44T>C)
c.3307-44T>C (n.3307-44T>C)
c.2187-44T>C (n.2187-44T>C)
 gnomAD v4
17g.69253914A>CCA2639575487ABCA5c.4245-45T>G (n.4245-45T>G)
c.1143-45T>G (n.1143-45T>G)
c.3307-45T>G (n.3307-45T>G)
c.2187-45T>G (n.2187-45T>G)
 gnomAD v4
17g.69253916C=CA2272580280ABCA5c.4245-47G= (n.4245-47G=)
c.1143-47G= (n.1143-47G=)
c.3307-47G= (n.3307-47G=)
c.2187-47G= (n.2187-47G=)
17g.69253916C>TCA627589123ABCA5c.4245-47G>A (n.4245-47G>A)
c.1143-47G>A (n.1143-47G>A)
c.3307-47G>A (n.3307-47G>A)
c.2187-47G>A (n.2187-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253917A=CA2272580281ABCA5c.4245-48T= (n.4245-48T=)
c.1143-48T= (n.1143-48T=)
c.3307-48T= (n.3307-48T=)
c.2187-48T= (n.2187-48T=)
17g.69253917A>GCA627589124ABCA5c.4245-48T>C (n.4245-48T>C)
c.1143-48T>C (n.1143-48T>C)
c.3307-48T>C (n.3307-48T>C)
c.2187-48T>C (n.2187-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253918C>ACA2639575492ABCA5c.4245-49G>T (n.4245-49G>T)
c.1143-49G>T (n.1143-49G>T)
c.3307-49G>T (n.3307-49G>T)
c.2187-49G>T (n.2187-49G>T)
 gnomAD v4
17g.69253918C=CA2272580282ABCA5c.4245-49G= (n.4245-49G=)
c.1143-49G= (n.1143-49G=)
c.3307-49G= (n.3307-49G=)
c.2187-49G= (n.2187-49G=)
17g.69253918C>GCA8736787ABCA5c.4245-49G>C (n.4245-49G>C)
c.1143-49G>C (n.1143-49G>C)
c.3307-49G>C (n.3307-49G>C)
c.2187-49G>C (n.2187-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253918_69253919delinsCACA2272580283ABCA5c.4245-50_4245-49delinsTG (n.4245-50_4245-49delinsTG)
c.1143-50_1143-49delinsTG (n.1143-50_1143-49delinsTG)
c.3307-50_3307-49delinsTG (n.3307-50_3307-49delinsTG)
c.2187-50_2187-49delinsTG (n.2187-50_2187-49delinsTG)
17g.69253919A>GCA2639575494ABCA5c.4245-50T>C (n.4245-50T>C)
c.1143-50T>C (n.1143-50T>C)
c.3307-50T>C (n.3307-50T>C)
c.2187-50T>C (n.2187-50T>C)
 gnomAD v4
17g.69253921delCA2272580284ABCA5c.4245-50del (n.4245-50del)
c.1143-50del (n.1143-50del)
c.3307-50del (n.3307-50del)
c.2187-50del (n.2187-50del)
 dbSNP
17g.69253921A>GCA2528336225ABCA5c.4245-52T>C (n.4245-52T>C)
c.1143-52T>C (n.1143-52T>C)
c.3307-52T>C (n.3307-52T>C)
c.2187-52T>C (n.2187-52T>C)
 gnomAD v4
17g.69253924C>ACA2576373136ABCA5c.4245-55G>T (n.4245-55G>T)
c.1143-55G>T (n.1143-55G>T)
c.3307-55G>T (n.3307-55G>T)
c.2187-55G>T (n.2187-55G>T)
 gnomAD v4
17g.69253924C>GCA2639575498ABCA5c.4245-55G>C (n.4245-55G>C)
c.1143-55G>C (n.1143-55G>C)
c.3307-55G>C (n.3307-55G>C)
c.2187-55G>C (n.2187-55G>C)
 gnomAD v4
17g.69253925C>ACA293359846ABCA5c.4245-56G>T (n.4245-56G>T)
c.1143-56G>T (n.1143-56G>T)
c.3307-56G>T (n.3307-56G>T)
c.2187-56G>T (n.2187-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253925C=CA2272580285ABCA5c.4245-56G= (n.4245-56G=)
c.1143-56G= (n.1143-56G=)
c.3307-56G= (n.3307-56G=)
c.2187-56G= (n.2187-56G=)
17g.69253926A>TCA2576373138ABCA5c.4245-57T>A (n.4245-57T>A)
c.1143-57T>A (n.1143-57T>A)
c.3307-57T>A (n.3307-57T>A)
c.2187-57T>A (n.2187-57T>A)
 gnomAD v4
17g.69253927dupCA2576373137ABCA5c.4245-57dup (n.4245-57dup)
c.1143-57dup (n.1143-57dup)
c.3307-57dup (n.3307-57dup)
c.2187-57dup (n.2187-57dup)
 gnomAD v4
17g.69253927A=CA2272580286ABCA5c.4245-58T= (n.4245-58T=)
c.1143-58T= (n.1143-58T=)
c.3307-58T= (n.3307-58T=)
c.2187-58T= (n.2187-58T=)
17g.69253927A>CCA293359848ABCA5c.4245-58T>G (n.4245-58T>G)
c.1143-58T>G (n.1143-58T>G)
c.3307-58T>G (n.3307-58T>G)
c.2187-58T>G (n.2187-58T>G)
 dbSNP
17g.69253927A>GCA293359854ABCA5c.4245-58T>C (n.4245-58T>C)
c.1143-58T>C (n.1143-58T>C)
c.3307-58T>C (n.3307-58T>C)
c.2187-58T>C (n.2187-58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253928C>ACA627589125ABCA5c.4245-59G>T (n.4245-59G>T)
c.1143-59G>T (n.1143-59G>T)
c.3307-59G>T (n.3307-59G>T)
c.2187-59G>T (n.2187-59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253928C=CA2272580287ABCA5c.4245-59G= (n.4245-59G=)
c.1143-59G= (n.1143-59G=)
c.3307-59G= (n.3307-59G=)
c.2187-59G= (n.2187-59G=)
17g.69253928C>GCA2639575503ABCA5c.4245-59G>C (n.4245-59G>C)
c.1143-59G>C (n.1143-59G>C)
c.3307-59G>C (n.3307-59G>C)
c.2187-59G>C (n.2187-59G>C)
 gnomAD v4
17g.69253929T>ACA2576373139ABCA5c.4245-60A>T (n.4245-60A>T)
c.1143-60A>T (n.1143-60A>T)
c.3307-60A>T (n.3307-60A>T)
c.2187-60A>T (n.2187-60A>T)
17g.69253929T>CCA2597428748ABCA5c.4245-60A>G (n.4245-60A>G)
c.1143-60A>G (n.1143-60A>G)
c.3307-60A>G (n.3307-60A>G)
c.2187-60A>G (n.2187-60A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253929T>GCA2639575506ABCA5c.4245-60A>C (n.4245-60A>C)
c.1143-60A>C (n.1143-60A>C)
c.3307-60A>C (n.3307-60A>C)
c.2187-60A>C (n.2187-60A>C)
 gnomAD v4
17g.69253930G>TCA2639575507ABCA5c.4245-61C>A (n.4245-61C>A)
c.1143-61C>A (n.1143-61C>A)
c.3307-61C>A (n.3307-61C>A)
c.2187-61C>A (n.2187-61C>A)
 gnomAD v4
17g.69253931G>TCA2576373140ABCA5c.4245-62C>A (n.4245-62C>A)
c.1143-62C>A (n.1143-62C>A)
c.3307-62C>A (n.3307-62C>A)
c.2187-62C>A (n.2187-62C>A)
 gnomAD v4
17g.69253932G>ACA774518926ABCA5c.4245-63C>T (n.4245-63C>T)
c.1143-63C>T (n.1143-63C>T)
c.3307-63C>T (n.3307-63C>T)
c.2187-63C>T (n.2187-63C>T)
 dbSNP
17g.69253932G=CA2272580288ABCA5c.4245-63C= (n.4245-63C=)
c.1143-63C= (n.1143-63C=)
c.3307-63C= (n.3307-63C=)
c.2187-63C= (n.2187-63C=)
17g.69253932G>TCA2576373141ABCA5c.4245-63C>A (n.4245-63C>A)
c.1143-63C>A (n.1143-63C>A)
c.3307-63C>A (n.3307-63C>A)
c.2187-63C>A (n.2187-63C>A)
 gnomAD v4
17g.69253933T>ACA2576373142ABCA5c.4245-64A>T (n.4245-64A>T)
c.1143-64A>T (n.1143-64A>T)
c.3307-64A>T (n.3307-64A>T)
c.2187-64A>T (n.2187-64A>T)

Number of alleles fetched