Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.69253786G>ACA2639575397ABCA5c.4320+8C>T (n.4320+8C>T)
c.1218+8C>T (n.1218+8C>T)
c.3382+8C>T (n.3382+8C>T)
c.2262+8C>T (n.2262+8C>T)
 gnomAD v4
17g.69253786G>CCA2272580229ABCA5c.4320+8C>G (n.4320+8C>G)
c.1218+8C>G (n.1218+8C>G)
c.3382+8C>G (n.3382+8C>G)
c.2262+8C>G (n.2262+8C>G)
 dbSNP
17g.69253786G=CA2272580230ABCA5c.4320+8C= (n.4320+8C=)
c.1218+8C= (n.1218+8C=)
c.3382+8C= (n.3382+8C=)
c.2262+8C= (n.2262+8C=)
17g.69253786G>TCA985852880ABCA5c.4320+8C>A (n.4320+8C>A)
c.1218+8C>A (n.1218+8C>A)
c.3382+8C>A (n.3382+8C>A)
c.2262+8C>A (n.2262+8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253787A>GCA2639575398ABCA5c.4320+7T>C (n.4320+7T>C)
c.1218+7T>C (n.1218+7T>C)
c.3382+7T>C (n.3382+7T>C)
c.2262+7T>C (n.2262+7T>C)
 gnomAD v4
17g.69253788A>GCA2639575399ABCA5c.4320+6T>C (n.4320+6T>C)
c.1218+6T>C (n.1218+6T>C)
c.3382+6T>C (n.3382+6T>C)
c.2262+6T>C (n.2262+6T>C)
 gnomAD v4
17g.69253790G=CA2272580231ABCA5c.4320+4C= (n.4320+4C=)
c.1218+4C= (n.1218+4C=)
c.3382+4C= (n.3382+4C=)
c.2262+4C= (n.2262+4C=)
17g.69253790G>TCA8736757ABCA5c.4320+4C>A (n.4320+4C>A)
c.1218+4C>A (n.1218+4C>A)
c.3382+4C>A (n.3382+4C>A)
c.2262+4C>A (n.2262+4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253791T>ACA2639575400ABCA5c.4320+3A>T (n.4320+3A>T)
c.1218+3A>T (n.1218+3A>T)
c.3382+3A>T (n.3382+3A>T)
c.2262+3A>T (n.2262+3A>T)
 gnomAD v4
17g.69253792A=CA2272580232ABCA5c.4320+2T= (n.4320+2T=)
c.1218+2T= (n.1218+2T=)
c.3382+2T= (n.3382+2T=)
c.2262+2T= (n.2262+2T=)
17g.69253792A>CCA400824364ABCA5c.4320+2T>G (n.4320+2T>G)
c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.3382+2T>G (n.3382+2T>G)
c.2262+2T>G (n.2262+2T>G)
 gnomAD v4
17g.69253792A>GCA400824366ABCA5c.4320+2T>C (n.4320+2T>C)
c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
c.3382+2T>C (n.3382+2T>C)
c.2262+2T>C (n.2262+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253792A>TCA8736758ABCA5c.4320+2T>A (n.4320+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.3382+2T>A (n.3382+2T>A)
c.2262+2T>A (n.2262+2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253793C>ACA8736760ABCA5c.4320+1G>T (n.4320+1G>T)
c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.3382+1G>T (n.3382+1G>T)
c.2262+1G>T (n.2262+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253793C=CA2272580233ABCA5c.4320+1G= (n.4320+1G=)
c.1218+1G= (n.1218+1G=)
c.3382+1G= (n.3382+1G=)
c.2262+1G= (n.2262+1G=)
17g.69253793C>GCA163298ABCA5c.4320+1G>C (n.4320+1G>C)
c.1218+1G>C (n.1218+1G>C)
c.3382+1G>C (n.3382+1G>C)
c.2262+1G>C (n.2262+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253793C>TCA8736759ABCA5c.4320+1G>A (n.4320+1G>A)
c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
c.3382+1G>A (n.3382+1G>A)
c.2262+1G>A (n.2262+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253794delCA2576373132ABCA5c.4320+1del
c.1218+1del
c.3382+1del
c.2262+1del
17g.69253794C>ACA400824375ABCA5c.4320G>T (p.Lys1440Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.3382G>T (n.3382G>T)
c.2262G>T (n.2262G>T)
17g.69253794C=CA2272580234ABCA5c.4320G= (p.Lys1440=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.3382G= (n.3382G=)
c.2262G= (n.2262G=)
17g.69253794C>GCA400824377ABCA5c.4320G>C (p.Lys1440Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.3382G>C (n.3382G>C)
c.2262G>C (n.2262G>C)
 dbSNP
17g.69253794C>TCA501543906ABCA5c.4320G>A (p.Lys1440=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.3382G>A (n.3382G>A)
c.2262G>A (n.2262G>A)
17g.69253795T>ACA400824383ABCA5c.4319A>T (p.Lys1440Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.3381A>T (n.3381A>T)
c.2261A>T (n.2261A>T)
17g.69253795T>CCA400824386ABCA5c.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.3381A>G (n.3381A>G)
c.2261A>G (n.2261A>G)
17g.69253795T>GCA400824388ABCA5c.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.3381A>C (n.3381A>C)
c.2261A>C (n.2261A>C)
17g.69253797delCA2810273586ABCA5c.4319del (p.Lys1440SerfsTer6)
c.1217del (p.Lys406SerfsTer6)
c.3381del (n.3381del)
c.2261del (n.2261del)
17g.69253796T>ACA400824391ABCA5c.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.3380A>T (n.3380A>T)
c.2260A>T (n.2260A>T)
17g.69253796T>CCA400824398ABCA5c.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.3380A>G (n.3380A>G)
c.2260A>G (n.2260A>G)
 COSMIC
17g.69253796T>GCA400824393ABCA5c.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.3380A>C (n.3380A>C)
c.2260A>C (n.2260A>C)
17g.69253797T>ACA501543925ABCA5c.4317A>T (p.Arg1439=)
c.1215A>T (p.Arg405=)
c.3379A>T (n.3379A>T)
c.2259A>T (n.2259A>T)
17g.69253797T>CCA501543927ABCA5c.4317A>G (p.Arg1439=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.3379A>G (n.3379A>G)
c.2259A>G (n.2259A>G)
17g.69253797T>GCA501543929ABCA5c.4317A>C (p.Arg1439=)
c.1215A>C (p.Arg405=)
c.3379A>C (n.3379A>C)
c.2259A>C (n.2259A>C)
17g.69253798C>ACA400824401ABCA5c.4316G>T (p.Arg1439Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.3378G>T (n.3378G>T)
c.2258G>T (n.2258G>T)
 gnomAD v4
17g.69253798C=CA2272580235ABCA5c.4316G= (p.Arg1439=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.3378G= (n.3378G=)
c.2258G= (n.2258G=)
17g.69253798C>GCA400824403ABCA5c.4316G>C (p.Arg1439Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.3378G>C (n.3378G>C)
c.2258G>C (n.2258G>C)
17g.69253798C>TCA8736761ABCA5c.4316G>A (p.Arg1439Gln)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.3378G>A (n.3378G>A)
c.2258G>A (n.2258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.69253799G>ACA8736762ABCA5c.4315C>T (p.Arg1439Ter)
c.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.3377C>T (n.3377C>T)
c.2257C>T (n.2257C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253799G>CCA400824410ABCA5c.4315C>G (p.Arg1439Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.3377C>G (n.3377C>G)
c.2257C>G (n.2257C>G)
 dbSNP
17g.69253799G=CA2272580236ABCA5c.4315C= (p.Arg1439=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.3377C= (n.3377C=)
c.2257C= (n.2257C=)
17g.69253799G>TCA501543943ABCA5c.4315C>A (p.Arg1439=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.3377C>A (n.3377C>A)
c.2257C>A (n.2257C>A)
17g.69253800T>ACA400824412ABCA5c.4314A>T (p.Lys1438Asn)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.3376A>T (n.3376A>T)
c.2256A>T (n.2256A>T)
17g.69253800T>CCA501543949ABCA5c.4314A>G (p.Lys1438=)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.3376A>G (n.3376A>G)
c.2256A>G (n.2256A>G)
 gnomAD v4
17g.69253800T>GCA400824416ABCA5c.4314A>C (p.Lys1438Asn)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.3376A>C (n.3376A>C)
c.2256A>C (n.2256A>C)
17g.69253801T>ACA400824418ABCA5c.4313A>T (p.Lys1438Ile)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.3375A>T (n.3375A>T)
c.2255A>T (n.2255A>T)
17g.69253801T>CCA400824422ABCA5c.4313A>G (p.Lys1438Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.3375A>G (n.3375A>G)
c.2255A>G (n.2255A>G)
17g.69253801T>GCA400824420ABCA5c.4313A>C (p.Lys1438Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.3375A>C (n.3375A>C)
c.2255A>C (n.2255A>C)
17g.69253802T>ACA400824424ABCA5c.4312A>T (p.Lys1438Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.3374A>T (n.3374A>T)
c.2254A>T (n.2254A>T)
17g.69253802T>CCA400824432ABCA5c.4312A>G (p.Lys1438Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.3374A>G (n.3374A>G)
c.2254A>G (n.2254A>G)
17g.69253802T>GCA400824434ABCA5c.4312A>C (p.Lys1438Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.3374A>C (n.3374A>C)
c.2254A>C (n.2254A>C)
17g.69253803G>ACA501543967ABCA5c.4311C>T (p.Ile1437=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.3373C>T (n.3373C>T)
c.2253C>T (n.2253C>T)
17g.69253803G>CCA8736763ABCA5c.4311C>G (p.Ile1437Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.3373C>G (n.3373C>G)
c.2253C>G (n.2253C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253803G=CA2272580237ABCA5c.4311C= (p.Ile1437=)
c.1209C= (p.Ile403=)
c.3373C= (n.3373C=)
c.2253C= (n.2253C=)
17g.69253803G>TCA501543977ABCA5c.4311C>A (p.Ile1437=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.3373C>A (n.3373C>A)
c.2253C>A (n.2253C>A)
17g.69253804A>CCA400824436ABCA5c.4310T>G (p.Ile1437Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.3372T>G (n.3372T>G)
c.2252T>G (n.2252T>G)
17g.69253804A>GCA400824439ABCA5c.4310T>C (p.Ile1437Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.3372T>C (n.3372T>C)
c.2252T>C (n.2252T>C)
17g.69253804A>TCA400824438ABCA5c.4310T>A (p.Ile1437Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.3372T>A (n.3372T>A)
c.2252T>A (n.2252T>A)
17g.69253805T>ACA400824441ABCA5c.4309A>T (p.Ile1437Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.3371A>T (n.3371A>T)
c.2251A>T (n.2251A>T)
17g.69253805T>CCA400824443ABCA5c.4309A>G (p.Ile1437Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.3371A>G (n.3371A>G)
c.2251A>G (n.2251A>G)
17g.69253805T>GCA400824445ABCA5c.4309A>C (p.Ile1437Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.3371A>C (n.3371A>C)
c.2251A>C (n.2251A>C)
 gnomAD v4
17g.69253806T>ACA501543997ABCA5c.4308A>T (p.Gly1436=)
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.3370A>T (n.3370A>T)
c.2250A>T (n.2250A>T)
17g.69253806T>CCA501544002ABCA5c.4308A>G (p.Gly1436=)
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.3370A>G (n.3370A>G)
c.2250A>G (n.2250A>G)
 gnomAD v4
17g.69253806T>GCA501544005ABCA5c.4308A>C (p.Gly1436=)
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.3370A>C (n.3370A>C)
c.2250A>C (n.2250A>C)
17g.69253807C>ACA400824448ABCA5c.4307G>T (p.Gly1436Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.3369G>T (n.3369G>T)
c.2249G>T (n.2249G>T)
17g.69253807C>GCA400824450ABCA5c.4307G>C (p.Gly1436Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.3369G>C (n.3369G>C)
c.2249G>C (n.2249G>C)
17g.69253807C>TCA400824453ABCA5c.4307G>A (p.Gly1436Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.3369G>A (n.3369G>A)
c.2249G>A (n.2249G>A)
 gnomAD v4
17g.69253808C>ACA400824456ABCA5c.4306G>T (p.Gly1436Ter)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.3368G>T (n.3368G>T)
c.2248G>T (n.2248G>T)
17g.69253808C>GCA400824462ABCA5c.4306G>C (p.Gly1436Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.3368G>C (n.3368G>C)
c.2248G>C (n.2248G>C)
17g.69253808C>TCA400824465ABCA5c.4306G>A (p.Gly1436Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.3368G>A (n.3368G>A)
c.2248G>A (n.2248G>A)
17g.69253809T>ACA501544019ABCA5c.4305A>T (p.Ala1435=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
c.3367A>T (n.3367A>T)
c.2247A>T (n.2247A>T)
17g.69253809T>CCA8736764ABCA5c.4305A>G (p.Ala1435=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
c.3367A>G (n.3367A>G)
c.2247A>G (n.2247A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253809T>GCA501544022ABCA5c.4305A>C (p.Ala1435=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
c.3367A>C (n.3367A>C)
c.2247A>C (n.2247A>C)
17g.69253809T=CA2272580238ABCA5c.4305A= (p.Ala1435=)
c.1203A= (p.Ala401=)
c.3367A= (n.3367A=)
c.2247A= (n.2247A=)
17g.69253810G>ACA8736765ABCA5c.4304C>T (p.Ala1435Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.3366C>T (n.3366C>T)
c.2246C>T (n.2246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253810G>CCA400824478ABCA5c.4304C>G (p.Ala1435Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.3366C>G (n.3366C>G)
c.2246C>G (n.2246C>G)
17g.69253810G=CA2272580239ABCA5c.4304C= (p.Ala1435=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.3366C= (n.3366C=)
c.2246C= (n.2246C=)
17g.69253810G>TCA400824476ABCA5c.4304C>A (p.Ala1435Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.3366C>A (n.3366C>A)
c.2246C>A (n.2246C>A)
 COSMIC
17g.69253811C>ACA400824479ABCA5c.4303G>T (p.Ala1435Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.3365G>T (n.3365G>T)
c.2245G>T (n.2245G>T)
 gnomAD v4
17g.69253811C>GCA400824483ABCA5c.4303G>C (p.Ala1435Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.3365G>C (n.3365G>C)
c.2245G>C (n.2245G>C)
17g.69253811C>TCA400824481ABCA5c.4303G>A (p.Ala1435Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.3365G>A (n.3365G>A)
c.2245G>A (n.2245G>A)
17g.69253812A>CCA501544059ABCA5c.4302T>G (p.Pro1434=)
c.1200T>G (p.Pro400=)
c.3364T>G (n.3364T>G)
c.2244T>G (n.2244T>G)
17g.69253812A>GCA501544055ABCA5c.4302T>C (p.Pro1434=)
c.1200T>C (p.Pro400=)
c.3364T>C (n.3364T>C)
c.2244T>C (n.2244T>C)
17g.69253812A>TCA501544057ABCA5c.4302T>A (p.Pro1434=)
c.1200T>A (p.Pro400=)
c.3364T>A (n.3364T>A)
c.2244T>A (n.2244T>A)
17g.69253813G>ACA400824484ABCA5c.4301C>T (p.Pro1434Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.3363C>T (n.3363C>T)
c.2243C>T (n.2243C>T)
17g.69253813G>CCA400824486ABCA5c.4301C>G (p.Pro1434Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.3363C>G (n.3363C>G)
c.2243C>G (n.2243C>G)
17g.69253813G>TCA400824485ABCA5c.4301C>A (p.Pro1434His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.3363C>A (n.3363C>A)
c.2243C>A (n.2243C>A)
17g.69253814G>ACA293359770ABCA5c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.3362C>T (n.3362C>T)
c.2242C>T (n.2242C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253814G>CCA400824488ABCA5c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.3362C>G (n.3362C>G)
c.2242C>G (n.2242C>G)
17g.69253814G=CA2272580240ABCA5c.4300C= (p.Pro1434=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.3362C= (n.3362C=)
c.2242C= (n.2242C=)
17g.69253814G>TCA400824492ABCA5c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.3362C>A (n.3362C>A)
c.2242C>A (n.2242C>A)
17g.69253815T>ACA501544073ABCA5c.4299A>T (p.Leu1433=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
c.3361A>T (n.3361A>T)
c.2241A>T (n.2241A>T)
17g.69253815T>CCA501544072ABCA5c.4299A>G (p.Leu1433=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.3361A>G (n.3361A>G)
c.2241A>G (n.2241A>G)
17g.69253815T>GCA501544069ABCA5c.4299A>C (p.Leu1433=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
c.3361A>C (n.3361A>C)
c.2241A>C (n.2241A>C)
17g.69253816A>CCA400824494ABCA5c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.3360T>G (n.3360T>G)
c.2240T>G (n.2240T>G)
17g.69253816A>GCA400824496ABCA5c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.3360T>C (n.3360T>C)
c.2240T>C (n.2240T>C)
17g.69253816A>TCA400824499ABCA5c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.3360T>A (n.3360T>A)
c.2240T>A (n.2240T>A)
17g.69253817G>ACA501544080ABCA5c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.3359C>T (n.3359C>T)
c.2239C>T (n.2239C>T)
17g.69253817G>CCA400824501ABCA5c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.3359C>G (n.3359C>G)
c.2239C>G (n.2239C>G)
17g.69253817G=CA2272580241ABCA5c.4297C= (p.Leu1433=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.3359C= (n.3359C=)
c.2239C= (n.2239C=)
17g.69253817G>TCA400824503ABCA5c.4297C>A (p.Leu1433Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.3359C>A (n.3359C>A)
c.2239C>A (n.2239C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253818T>ACA400824504ABCA5c.4296A>T (p.Lys1432Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.3358A>T (n.3358A>T)
c.2238A>T (n.2238A>T)
17g.69253818T>CCA501544099ABCA5c.4296A>G (p.Lys1432=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.3358A>G (n.3358A>G)
c.2238A>G (n.2238A>G)
17g.69253818T>GCA400824506ABCA5c.4296A>C (p.Lys1432Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.3358A>C (n.3358A>C)
c.2238A>C (n.2238A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253818T=CA2272580242ABCA5c.4296A= (p.Lys1432=)
c.1194A= (p.Lys398=)
c.3358A= (n.3358A=)
c.2238A= (n.2238A=)
17g.69253819T>ACA400824509ABCA5c.4295A>T (p.Lys1432Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.3357A>T (n.3357A>T)
c.2237A>T (n.2237A>T)
17g.69253819T>CCA400824510ABCA5c.4295A>G (p.Lys1432Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.3357A>G (n.3357A>G)
c.2237A>G (n.2237A>G)
17g.69253819T>GCA400824515ABCA5c.4295A>C (p.Lys1432Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.3357A>C (n.3357A>C)
c.2237A>C (n.2237A>C)
17g.69253820T>ACA400824523ABCA5c.4294A>T (p.Lys1432Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.3356A>T (n.3356A>T)
c.2236A>T (n.2236A>T)
17g.69253820T>CCA400824519ABCA5c.4294A>G (p.Lys1432Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.3356A>G (n.3356A>G)
c.2236A>G (n.2236A>G)
17g.69253820T>GCA400824521ABCA5c.4294A>C (p.Lys1432Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.3356A>C (n.3356A>C)
c.2236A>C (n.2236A>C)
17g.69253821C>ACA400824527ABCA5c.4293G>T (p.Lys1431Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.3355G>T (n.3355G>T)
c.2235G>T (n.2235G>T)
 COSMIC
17g.69253821C>GCA400824529ABCA5c.4293G>C (p.Lys1431Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.3355G>C (n.3355G>C)
c.2235G>C (n.2235G>C)
17g.69253821C>TCA501544123ABCA5c.4293G>A (p.Lys1431=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.3355G>A (n.3355G>A)
c.2235G>A (n.2235G>A)
17g.69253822T>ACA400824531ABCA5c.4292A>T (p.Lys1431Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.3354A>T (n.3354A>T)
c.2234A>T (n.2234A>T)
17g.69253822T>CCA400824534ABCA5c.4292A>G (p.Lys1431Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.3354A>G (n.3354A>G)
c.2234A>G (n.2234A>G)
 COSMIC
17g.69253822T>GCA400824536ABCA5c.4292A>C (p.Lys1431Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.3354A>C (n.3354A>C)
c.2234A>C (n.2234A>C)
17g.69253823T>ACA400824540ABCA5c.4291A>T (p.Lys1431Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.3353A>T (n.3353A>T)
c.2233A>T (n.2233A>T)
17g.69253823T>CCA400824546ABCA5c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.3353A>G (n.3353A>G)
c.2233A>G (n.2233A>G)
17g.69253823T>GCA400824547ABCA5c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.3353A>C (n.3353A>C)
c.2233A>C (n.2233A>C)
17g.69253824T>ACA501544138ABCA5c.4290A>T (p.Val1430=)
c.1188A>T (p.Val396=)
c.3352A>T (n.3352A>T)
c.2232A>T (n.2232A>T)
17g.69253824T>CCA8736766ABCA5c.4290A>G (p.Val1430=)
c.1188A>G (p.Val396=)
c.3352A>G (n.3352A>G)
c.2232A>G (n.2232A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253824T>GCA501544139ABCA5c.4290A>C (p.Val1430=)
c.1188A>C (p.Val396=)
c.3352A>C (n.3352A>C)
c.2232A>C (n.2232A>C)
17g.69253824T=CA2272580244ABCA5c.4290A= (p.Val1430=)
c.1188A= (p.Val396=)
c.3352A= (n.3352A=)
c.2232A= (n.2232A=)
17g.69253824_69253826delinsTACCA2272580243ABCA5c.4288_4290delinsGTA (p.Val1430=)
c.1186_1188delinsGTA (p.Val396=)
c.3350_3352delinsGTA (n.3350_3352delinsGTA)
c.2230_2232delinsGTA (n.2230_2232delinsGTA)
17g.69253825A>CCA400824552ABCA5c.4289T>G (p.Val1430Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.3351T>G (n.3351T>G)
c.2231T>G (n.2231T>G)
17g.69253825A>GCA400824556ABCA5c.4289T>C (p.Val1430Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.3351T>C (n.3351T>C)
c.2231T>C (n.2231T>C)
17g.69253825A>TCA400824562ABCA5c.4289T>A (p.Val1430Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.3351T>A (n.3351T>A)
c.2231T>A (n.2231T>A)
17g.69253826_69253827delCA627589116ABCA5c.4288_4289del (p.Val1430LysfsTer28)
c.1186_1187del (p.Val396LysfsTer28)
c.3350_3351del (n.3350_3351del)
c.2230_2231del (n.2230_2231del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253826C>ACA400824565ABCA5c.4288G>T (p.Val1430Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.3350G>T (n.3350G>T)
c.2230G>T (n.2230G>T)
 dbSNP
17g.69253826C=CA2272580245ABCA5c.4288G= (p.Val1430=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.3350G= (n.3350G=)
c.2230G= (n.2230G=)
17g.69253826C>GCA400824567ABCA5c.4288G>C (p.Val1430Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.3350G>C (n.3350G>C)
c.2230G>C (n.2230G>C)
 gnomAD v4
17g.69253826C>TCA400824566ABCA5c.4288G>A (p.Val1430Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.3350G>A (n.3350G>A)
c.2230G>A (n.2230G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253827A>CCA501544159ABCA5c.4287T>G (p.Thr1429=)
c.1185T>G (p.Thr395=)
c.3349T>G (n.3349T>G)
c.2229T>G (n.2229T>G)
17g.69253827A>GCA501544161ABCA5c.4287T>C (p.Thr1429=)
c.1185T>C (p.Thr395=)
c.3349T>C (n.3349T>C)
c.2229T>C (n.2229T>C)
17g.69253827A>TCA501544162ABCA5c.4287T>A (p.Thr1429=)
c.1185T>A (p.Thr395=)
c.3349T>A (n.3349T>A)
c.2229T>A (n.2229T>A)
17g.69253828G>ACA400824569ABCA5c.4286C>T (p.Thr1429Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.3348C>T (n.3348C>T)
c.2228C>T (n.2228C>T)
17g.69253828G>CCA400824571ABCA5c.4286C>G (p.Thr1429Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.3348C>G (n.3348C>G)
c.2228C>G (n.2228C>G)
17g.69253828G>TCA400824572ABCA5c.4286C>A (p.Thr1429Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.3348C>A (n.3348C>A)
c.2228C>A (n.2228C>A)
17g.69253829T>ACA400824573ABCA5c.4285A>T (p.Thr1429Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.3347A>T (n.3347A>T)
c.2227A>T (n.2227A>T)
17g.69253829T>CCA400824575ABCA5c.4285A>G (p.Thr1429Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.3347A>G (n.3347A>G)
c.2227A>G (n.2227A>G)
17g.69253829T>GCA400824577ABCA5c.4285A>C (p.Thr1429Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.3347A>C (n.3347A>C)
c.2227A>C (n.2227A>C)
17g.69253830C>ACA400824579ABCA5c.4284G>T (p.Lys1428Asn)
c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.3346G>T (n.3346G>T)
c.2226G>T (n.2226G>T)
 gnomAD v4
17g.69253830C>GCA400824581ABCA5c.4284G>C (p.Lys1428Asn)
c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.3346G>C (n.3346G>C)
c.2226G>C (n.2226G>C)
 gnomAD v4
17g.69253830C>TCA501544175ABCA5c.4284G>A (p.Lys1428=)
c.1182G>A (p.Lys394=)
c.3346G>A (n.3346G>A)
c.2226G>A (n.2226G>A)
17g.69253831T>ACA400824585ABCA5c.4283A>T (p.Lys1428Met)
c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.3345A>T (n.3345A>T)
c.2225A>T (n.2225A>T)
17g.69253831T>CCA400824586ABCA5c.4283A>G (p.Lys1428Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.3345A>G (n.3345A>G)
c.2225A>G (n.2225A>G)
17g.69253831T>GCA400824587ABCA5c.4283A>C (p.Lys1428Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.3345A>C (n.3345A>C)
c.2225A>C (n.2225A>C)
17g.69253832T>ACA400824593ABCA5c.4282A>T (p.Lys1428Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.3344A>T (n.3344A>T)
c.2224A>T (n.2224A>T)
17g.69253832T>CCA400824591ABCA5c.4282A>G (p.Lys1428Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.3344A>G (n.3344A>G)
c.2224A>G (n.2224A>G)
17g.69253832T>GCA400824589ABCA5c.4282A>C (p.Lys1428Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.3344A>C (n.3344A>C)
c.2224A>C (n.2224A>C)
17g.69253833C>ACA400824596ABCA5c.4281G>T (p.Gln1427His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.3343G>T (n.3343G>T)
c.2223G>T (n.2223G>T)
17g.69253833C>GCA400824598ABCA5c.4281G>C (p.Gln1427His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.3343G>C (n.3343G>C)
c.2223G>C (n.2223G>C)
17g.69253833C>TCA501544200ABCA5c.4281G>A (p.Gln1427=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.3343G>A (n.3343G>A)
c.2223G>A (n.2223G>A)
17g.69253834T>ACA400824600ABCA5c.4280A>T (p.Gln1427Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.3342A>T (n.3342A>T)
c.2222A>T (n.2222A>T)
17g.69253834T>CCA8736767ABCA5c.4280A>G (p.Gln1427Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.3342A>G (n.3342A>G)
c.2222A>G (n.2222A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253834T>GCA400824604ABCA5c.4280A>C (p.Gln1427Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.3342A>C (n.3342A>C)
c.2222A>C (n.2222A>C)
17g.69253834T=CA2272580246ABCA5c.4280A= (p.Gln1427=)
c.1178A= (p.Gln393=)
c.3342A= (n.3342A=)
c.2222A= (n.2222A=)
17g.69253836_69253841delCA2639575418ABCA5c.4275_4280del (p.His1425_Leu1426del)
c.1173_1178del (p.His391_Leu392del)
c.3337_3342del (n.3337_3342del)
c.2217_2222del (n.2217_2222del)
 gnomAD v4
17g.69253835G>ACA400824608ABCA5c.4279C>T (p.Gln1427Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.3341C>T (n.3341C>T)
c.2221C>T (n.2221C>T)
 COSMIC
17g.69253835G>CCA400824613ABCA5c.4279C>G (p.Gln1427Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.3341C>G (n.3341C>G)
c.2221C>G (n.2221C>G)
17g.69253835G>TCA400824615ABCA5c.4279C>A (p.Gln1427Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.3341C>A (n.3341C>A)
c.2221C>A (n.2221C>A)
17g.69253836A>CCA501544212ABCA5c.4278T>G (p.Leu1426=)
c.1176T>G (p.Leu392=)
c.3340T>G (n.3340T>G)
c.2220T>G (n.2220T>G)
17g.69253836A>GCA501544215ABCA5c.4278T>C (p.Leu1426=)
c.1176T>C (p.Leu392=)
c.3340T>C (n.3340T>C)
c.2220T>C (n.2220T>C)
17g.69253836A>TCA501544218ABCA5c.4278T>A (p.Leu1426=)
c.1176T>A (p.Leu392=)
c.3340T>A (n.3340T>A)
c.2220T>A (n.2220T>A)
17g.69253837A>CCA400824618ABCA5c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.3339T>G (n.3339T>G)
c.2219T>G (n.2219T>G)
17g.69253837A>GCA400824620ABCA5c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.3339T>C (n.3339T>C)
c.2219T>C (n.2219T>C)
17g.69253837A>TCA400824621ABCA5c.4277T>A (p.Leu1426His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.3339T>A (n.3339T>A)
c.2219T>A (n.2219T>A)
17g.69253838G>ACA400824631ABCA5c.4276C>T (p.Leu1426Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.3338C>T (n.3338C>T)
c.2218C>T (n.2218C>T)
 dbSNP
17g.69253838G>CCA400824629ABCA5c.4276C>G (p.Leu1426Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.3338C>G (n.3338C>G)
c.2218C>G (n.2218C>G)
 gnomAD v4
17g.69253838G=CA2272580247ABCA5c.4276C= (p.Leu1426=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.3338C= (n.3338C=)
c.2218C= (n.2218C=)
17g.69253838G>TCA400824624ABCA5c.4276C>A (p.Leu1426Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.3338C>A (n.3338C>A)
c.2218C>A (n.2218C>A)
17g.69253839A>CCA400824632ABCA5c.4275T>G (p.His1425Gln)
c.1173T>G (p.His391Gln)
c.3337T>G (n.3337T>G)
c.2217T>G (n.2217T>G)
17g.69253839A>GCA501544238ABCA5c.4275T>C (p.His1425=)
c.1173T>C (p.His391=)
c.3337T>C (n.3337T>C)
c.2217T>C (n.2217T>C)
17g.69253839A>TCA400824633ABCA5c.4275T>A (p.His1425Gln)
c.1173T>A (p.His391Gln)
c.3337T>A (n.3337T>A)
c.2217T>A (n.2217T>A)
17g.69253840T>ACA400824634ABCA5c.4274A>T (p.His1425Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.3336A>T (n.3336A>T)
c.2216A>T (n.2216A>T)
17g.69253840T>CCA400824635ABCA5c.4274A>G (p.His1425Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.3336A>G (n.3336A>G)
c.2216A>G (n.2216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253840T>GCA400824638ABCA5c.4274A>C (p.His1425Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.3336A>C (n.3336A>C)
c.2216A>C (n.2216A>C)
17g.69253840T=CA2272580248ABCA5c.4274A= (p.His1425=)
c.1172A= (p.His391=)
c.3336A= (n.3336A=)
c.2216A= (n.2216A=)
17g.69253841G>ACA8736768ABCA5c.4273C>T (p.His1425Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.3335C>T (n.3335C>T)
c.2215C>T (n.2215C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253841G>CCA400824646ABCA5c.4273C>G (p.His1425Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.3335C>G (n.3335C>G)
c.2215C>G (n.2215C>G)
17g.69253841G=CA2272580249ABCA5c.4273C= (p.His1425=)
c.1171C= (p.His391=)
c.3335C= (n.3335C=)
c.2215C= (n.2215C=)
17g.69253841G>TCA400824648ABCA5c.4273C>A (p.His1425Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.3335C>A (n.3335C>A)
c.2215C>A (n.2215C>A)
17g.69253842T>ACA400824649ABCA5c.4272A>T (p.Glu1424Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.3334A>T (n.3334A>T)
c.2214A>T (n.2214A>T)
17g.69253842T>CCA501544253ABCA5c.4272A>G (p.Glu1424=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.3334A>G (n.3334A>G)
c.2214A>G (n.2214A>G)
17g.69253842T>GCA400824651ABCA5c.4272A>C (p.Glu1424Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.3334A>C (n.3334A>C)
c.2214A>C (n.2214A>C)
17g.69253843T>ACA400824653ABCA5c.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.3333A>T (n.3333A>T)
c.2213A>T (n.2213A>T)
17g.69253843T>CCA400824655ABCA5c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.3333A>G (n.3333A>G)
c.2213A>G (n.2213A>G)
 gnomAD v4
17g.69253843T>GCA400824657ABCA5c.4271A>C (p.Glu1424Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.3333A>C (n.3333A>C)
c.2213A>C (n.2213A>C)
17g.69253844C>ACA8736769ABCA5c.4270G>T (p.Glu1424Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.3332G>T (n.3332G>T)
c.2212G>T (n.2212G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253844C=CA2272580250ABCA5c.4270G= (p.Glu1424=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.3332G= (n.3332G=)
c.2212G= (n.2212G=)
17g.69253844C>GCA400824660ABCA5c.4270G>C (p.Glu1424Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.3332G>C (n.3332G>C)
c.2212G>C (n.2212G>C)
17g.69253844C>TCA400824658ABCA5c.4270G>A (p.Glu1424Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.3332G>A (n.3332G>A)
c.2212G>A (n.2212G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253845T>ACA400824664ABCA5c.4269A>T (p.Lys1423Asn)
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.3331A>T (n.3331A>T)
c.2211A>T (n.2211A>T)
17g.69253845T>CCA501544278ABCA5c.4269A>G (p.Lys1423=)
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.3331A>G (n.3331A>G)
c.2211A>G (n.2211A>G)
17g.69253845T>GCA400824666ABCA5c.4269A>C (p.Lys1423Asn)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.3331A>C (n.3331A>C)
c.2211A>C (n.2211A>C)
17g.69253846T>ACA400824668ABCA5c.4268A>T (p.Lys1423Ile)
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.3330A>T (n.3330A>T)
c.2210A>T (n.2210A>T)
17g.69253846T>CCA400824670ABCA5c.4268A>G (p.Lys1423Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.3330A>G (n.3330A>G)
c.2210A>G (n.2210A>G)
17g.69253846T>GCA400824672ABCA5c.4268A>C (p.Lys1423Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.3330A>C (n.3330A>C)
c.2210A>C (n.2210A>C)
17g.69253847T>ACA400824675ABCA5c.4267A>T (p.Lys1423Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.3329A>T (n.3329A>T)
c.2209A>T (n.2209A>T)
17g.69253847T>CCA400824678ABCA5c.4267A>G (p.Lys1423Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.3329A>G (n.3329A>G)
c.2209A>G (n.2209A>G)
17g.69253847T>GCA400824680ABCA5c.4267A>C (p.Lys1423Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.3329A>C (n.3329A>C)
c.2209A>C (n.2209A>C)
17g.69253848T>ACA400824691ABCA5c.4266A>T (p.Leu1422Phe)
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
c.3328A>T (n.3328A>T)
c.2208A>T (n.2208A>T)
17g.69253848T>CCA501544302ABCA5c.4266A>G (p.Leu1422=)
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.3328A>G (n.3328A>G)
c.2208A>G (n.2208A>G)
 dbSNP
17g.69253848T>GCA400824693ABCA5c.4266A>C (p.Leu1422Phe)
c.1164A>C (p.Leu388Phe)
c.3328A>C (n.3328A>C)
c.2208A>C (n.2208A>C)
17g.69253848T=CA2272580251ABCA5c.4266A= (p.Leu1422=)
c.1164A= (p.Leu388=)
c.3328A= (n.3328A=)
c.2208A= (n.2208A=)
17g.69253849A>CCA400824696ABCA5c.4265T>G (p.Leu1422Ter)
c.1163T>G (p.Leu388Ter)
c.3327T>G (n.3327T>G)
c.2207T>G (n.2207T>G)
17g.69253849A>GCA400824698ABCA5c.4265T>C (p.Leu1422Ser)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.3327T>C (n.3327T>C)
c.2207T>C (n.2207T>C)
17g.69253849A>TCA400824700ABCA5c.4265T>A (p.Leu1422Ter)
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.3327T>A (n.3327T>A)
c.2207T>A (n.2207T>A)
17g.69253850A>CCA400824703ABCA5c.4264T>G (p.Leu1422Val)
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.3326T>G (n.3326T>G)
c.2206T>G (n.2206T>G)
17g.69253850A>GCA501544306ABCA5c.4264T>C (p.Leu1422=)
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.3326T>C (n.3326T>C)
c.2206T>C (n.2206T>C)
17g.69253850A>TCA400824705ABCA5c.4264T>A (p.Leu1422Ile)
c.1162T>A (p.Leu388Ile)
c.3326T>A (n.3326T>A)
c.2206T>A (n.2206T>A)
17g.69253851A>CCA400824706ABCA5c.4263T>G (p.Asp1421Glu)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.3325T>G (n.3325T>G)
c.2205T>G (n.2205T>G)
17g.69253851A>GCA501544322ABCA5c.4263T>C (p.Asp1421=)
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.3325T>C (n.3325T>C)
c.2205T>C (n.2205T>C)
17g.69253851A>TCA400824707ABCA5c.4263T>A (p.Asp1421Glu)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.3325T>A (n.3325T>A)
c.2205T>A (n.2205T>A)
17g.69253852T>ACA400824709ABCA5c.4262A>T (p.Asp1421Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.3324A>T (n.3324A>T)
c.2204A>T (n.2204A>T)
17g.69253852T>CCA400824710ABCA5c.4262A>G (p.Asp1421Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.3324A>G (n.3324A>G)
c.2204A>G (n.2204A>G)
17g.69253852T>GCA400824712ABCA5c.4262A>C (p.Asp1421Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.3324A>C (n.3324A>C)
c.2204A>C (n.2204A>C)
17g.69253853C>ACA400824729ABCA5c.4261G>T (p.Asp1421Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.3323G>T (n.3323G>T)
c.2203G>T (n.2203G>T)
 gnomAD v4
17g.69253853C=CA2272580252ABCA5c.4261G= (p.Asp1421=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.3323G= (n.3323G=)
c.2203G= (n.2203G=)
17g.69253853C>GCA400824725ABCA5c.4261G>C (p.Asp1421His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.3323G>C (n.3323G>C)
c.2203G>C (n.2203G>C)
17g.69253853C>TCA8736770ABCA5c.4261G>A (p.Asp1421Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.3323G>A (n.3323G>A)
c.2203G>A (n.2203G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253854A>CCA501544328ABCA5c.4260T>G (p.Leu1420=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
c.3322T>G (n.3322T>G)
c.2202T>G (n.2202T>G)
17g.69253854A>GCA501544330ABCA5c.4260T>C (p.Leu1420=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
c.3322T>C (n.3322T>C)
c.2202T>C (n.2202T>C)
17g.69253854A>TCA501544336ABCA5c.4260T>A (p.Leu1420=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
c.3322T>A (n.3322T>A)
c.2202T>A (n.2202T>A)
17g.69253855A>CCA400824733ABCA5c.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.3321T>G (n.3321T>G)
c.2201T>G (n.2201T>G)
17g.69253855A>GCA400824737ABCA5c.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.3321T>C (n.3321T>C)
c.2201T>C (n.2201T>C)
17g.69253855A>TCA400824746ABCA5c.4259T>A (p.Leu1420His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.3321T>A (n.3321T>A)
c.2201T>A (n.2201T>A)
17g.69253856G>ACA8736771ABCA5c.4258C>T (p.Leu1420Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.3320C>T (n.3320C>T)
c.2200C>T (n.2200C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253856G>CCA8736772ABCA5c.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.3320C>G (n.3320C>G)
c.2200C>G (n.2200C>G)
 dbSNP ExAC
17g.69253856G=CA2272580253ABCA5c.4258C= (p.Leu1420=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.3320C= (n.3320C=)
c.2200C= (n.2200C=)
17g.69253856G>TCA400824758ABCA5c.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.3320C>A (n.3320C>A)
c.2200C>A (n.2200C>A)
17g.69253857T>ACA501544346ABCA5c.4257A>T (p.Ala1419=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.3319A>T (n.3319A>T)
c.2199A>T (n.2199A>T)
17g.69253857T>CCA501544348ABCA5c.4257A>G (p.Ala1419=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.3319A>G (n.3319A>G)
c.2199A>G (n.2199A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253857T>GCA501544352ABCA5c.4257A>C (p.Ala1419=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.3319A>C (n.3319A>C)
c.2199A>C (n.2199A>C)
17g.69253857T=CA2272580254ABCA5c.4257A= (p.Ala1419=)
c.1155A= (p.Ala385=)
c.3319A= (n.3319A=)
c.2199A= (n.2199A=)
17g.69253858G>ACA400824779ABCA5c.4256C>T (p.Ala1419Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.3318C>T (n.3318C>T)
c.2198C>T (n.2198C>T)
 gnomAD v4
17g.69253858G>CCA400824785ABCA5c.4256C>G (p.Ala1419Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.3318C>G (n.3318C>G)
c.2198C>G (n.2198C>G)
17g.69253858G>TCA400824782ABCA5c.4256C>A (p.Ala1419Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.3318C>A (n.3318C>A)
c.2198C>A (n.2198C>A)
17g.69253859C>ACA400824788ABCA5c.4255G>T (p.Ala1419Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.3317G>T (n.3317G>T)
c.2197G>T (n.2197G>T)
 gnomAD v4
17g.69253859C>GCA400824791ABCA5c.4255G>C (p.Ala1419Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.3317G>C (n.3317G>C)
c.2197G>C (n.2197G>C)
17g.69253859C>TCA400824792ABCA5c.4255G>A (p.Ala1419Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.3317G>A (n.3317G>A)
c.2197G>A (n.2197G>A)
 COSMIC
17g.69253860A>CCA400824793ABCA5c.4254T>G (p.His1418Gln)
c.1152T>G (p.His384Gln)
c.3316T>G (n.3316T>G)
c.2196T>G (n.2196T>G)
 gnomAD v4
17g.69253860A>GCA501544360ABCA5c.4254T>C (p.His1418=)
c.1152T>C (p.His384=)
c.3316T>C (n.3316T>C)
c.2196T>C (n.2196T>C)
 gnomAD v4
17g.69253860A>TCA400824794ABCA5c.4254T>A (p.His1418Gln)
c.1152T>A (p.His384Gln)
c.3316T>A (n.3316T>A)
c.2196T>A (n.2196T>A)
 gnomAD v4
17g.69253861T>ACA400824796ABCA5c.4253A>T (p.His1418Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.3315A>T (n.3315A>T)
c.2195A>T (n.2195A>T)
17g.69253861T>CCA400824798ABCA5c.4253A>G (p.His1418Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.3315A>G (n.3315A>G)
c.2195A>G (n.2195A>G)
17g.69253861T>GCA400824800ABCA5c.4253A>C (p.His1418Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.3315A>C (n.3315A>C)
c.2195A>C (n.2195A>C)
17g.69253864_69253865delCA2548459587ABCA5c.4252_4253del (p.His1418CysfsTer3)
c.1150_1151del (p.His384CysfsTer3)
c.3314_3315del (n.3314_3315del)
c.2194_2195del (n.2194_2195del)
17g.69253862G>ACA400824802ABCA5c.4252C>T (p.His1418Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.3314C>T (n.3314C>T)
c.2194C>T (n.2194C>T)
 gnomAD v4
17g.69253862G>CCA400824808ABCA5c.4252C>G (p.His1418Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.3314C>G (n.3314C>G)
c.2194C>G (n.2194C>G)
17g.69253862G>TCA400824810ABCA5c.4252C>A (p.His1418Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.3314C>A (n.3314C>A)
c.2194C>A (n.2194C>A)
17g.69253863T>ACA8736773ABCA5c.4251A>T (p.Thr1417=)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.3313A>T (n.3313A>T)
c.2193A>T (n.2193A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253863T>CCA501544376ABCA5c.4251A>G (p.Thr1417=)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.3313A>G (n.3313A>G)
c.2193A>G (n.2193A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253863T>GCA501544378ABCA5c.4251A>C (p.Thr1417=)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.3313A>C (n.3313A>C)
c.2193A>C (n.2193A>C)
17g.69253863T=CA2272580255ABCA5c.4251A= (p.Thr1417=)
c.1149A= (p.Thr383=)
c.3313A= (n.3313A=)
c.2193A= (n.2193A=)
17g.69253864G>ACA400824816ABCA5c.4250C>T (p.Thr1417Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.3312C>T (n.3312C>T)
c.2192C>T (n.2192C>T)
17g.69253864G>CCA400824814ABCA5c.4250C>G (p.Thr1417Arg)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.3312C>G (n.3312C>G)
c.2192C>G (n.2192C>G)
 gnomAD v4
17g.69253864G>TCA400824818ABCA5c.4250C>A (p.Thr1417Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.3312C>A (n.3312C>A)
c.2192C>A (n.2192C>A)
17g.69253865T>ACA400824819ABCA5c.4249A>T (p.Thr1417Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.3311A>T (n.3311A>T)
c.2191A>T (n.2191A>T)
17g.69253865T>CCA400824822ABCA5c.4249A>G (p.Thr1417Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.3311A>G (n.3311A>G)
c.2191A>G (n.2191A>G)
17g.69253865T>GCA400824821ABCA5c.4249A>C (p.Thr1417Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.3311A>C (n.3311A>C)
c.2191A>C (n.2191A>C)
17g.69253866T>ACA501544401ABCA5c.4248A>T (p.Ile1416=)
c.1146A>T (p.Ile382=)
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.2190A>T (n.2190A>T)
17g.69253866T>CCA400824824ABCA5c.4248A>G (p.Ile1416Met)
c.1146A>G (p.Ile382Met)
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.2190A>G (n.2190A>G)
17g.69253866T>GCA501544397ABCA5c.4248A>C (p.Ile1416=)
c.1146A>C (p.Ile382=)
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.2190A>C (n.2190A>C)
17g.69253867A=CA2272580256ABCA5c.4247T= (p.Ile1416=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.3309T= (n.3309T=)
c.2189T= (n.2189T=)
17g.69253867A>CCA400824827ABCA5c.4247T>G (p.Ile1416Arg)
c.1145T>G (p.Ile382Arg)
c.3309T>G (n.3309T>G)
c.2189T>G (n.2189T>G)
17g.69253867A>GCA8736774ABCA5c.4247T>C (p.Ile1416Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.3309T>C (n.3309T>C)
c.2189T>C (n.2189T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253867A>TCA400824831ABCA5c.4247T>A (p.Ile1416Lys)
c.1145T>A (p.Ile382Lys)
c.3309T>A (n.3309T>A)
c.2189T>A (n.2189T>A)
17g.69253868T>ACA400824834ABCA5c.4246A>T (p.Ile1416Leu)
c.1144A>T (p.Ile382Leu)
c.3308A>T (n.3308A>T)
c.2188A>T (n.2188A>T)
17g.69253868T>CCA400824836ABCA5c.4246A>G (p.Ile1416Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.3308A>G (n.3308A>G)
c.2188A>G (n.2188A>G)
17g.69253868T>GCA400824837ABCA5c.4246A>C (p.Ile1416Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.3308A>C (n.3308A>C)
c.2188A>C (n.2188A>C)
17g.69253869T>ACA501544419ABCA5c.4245A>T (p.Arg1415=)
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.3307A>T (n.3307A>T)
c.2187A>T (n.2187A>T)
17g.69253869T>CCA501544423ABCA5c.4245A>G (p.Arg1415=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.3307A>G (n.3307A>G)
c.2187A>G (n.2187A>G)
17g.69253869T>GCA501544424ABCA5c.4245A>C (p.Arg1415=)
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.3307A>C (n.3307A>C)
c.2187A>C (n.2187A>C)
17g.69253870C>ACA400824839ABCA5c.4245-1G>T (n.4245-1G>T)
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
c.3307-1G>T (n.3307-1G>T)
c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
 gnomAD v4
17g.69253870C>GCA400824840ABCA5c.4245-1G>C (n.4245-1G>C)
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
c.3307-1G>C (n.3307-1G>C)
c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
17g.69253870C>TCA400824841ABCA5c.4245-1G>A (n.4245-1G>A)
c.1143-1G>A (n.1143-1G>A)
c.3307-1G>A (n.3307-1G>A)
c.2187-1G>A (n.2187-1G>A)
17g.69253870_69253871insGACTTATGACTTCTTTCATGTCACTTGCACTCATTCCTTCA2734157902ABCA5c.4245-2_4245-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.4245-2_4245-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
c.1143-2_1143-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.1143-2_1143-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
c.3307-2_3307-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.3307-2_3307-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
c.2187-2_2187-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.2187-2_2187-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC)
 dbSNP
17g.69253871T>ACA400824846ABCA5c.4245-2A>T (n.4245-2A>T)
c.1143-2A>T (n.1143-2A>T)
c.3307-2A>T (n.3307-2A>T)
c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
 gnomAD v4
17g.69253871T>CCA400824845ABCA5c.4245-2A>G (n.4245-2A>G)
c.1143-2A>G (n.1143-2A>G)
c.3307-2A>G (n.3307-2A>G)
c.2187-2A>G (n.2187-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253871T>GCA400824843ABCA5c.4245-2A>C (n.4245-2A>C)
c.1143-2A>C (n.1143-2A>C)
c.3307-2A>C (n.3307-2A>C)
c.2187-2A>C (n.2187-2A>C)
17g.69253871T=CA2272580257ABCA5c.4245-2A= (n.4245-2A=)
c.1143-2A= (n.1143-2A=)
c.3307-2A= (n.3307-2A=)
c.2187-2A= (n.2187-2A=)
17g.69253872G>ACA2576373133ABCA5c.4245-3C>T (n.4245-3C>T)
c.1143-3C>T (n.1143-3C>T)
c.3307-3C>T (n.3307-3C>T)
c.2187-3C>T (n.2187-3C>T)
 gnomAD v4
17g.69253872G>TCA2639575461ABCA5c.4245-3C>A (n.4245-3C>A)
c.1143-3C>A (n.1143-3C>A)
c.3307-3C>A (n.3307-3C>A)
c.2187-3C>A (n.2187-3C>A)
 gnomAD v4
17g.69253873C>ACA2639575466ABCA5c.4245-4G>T (n.4245-4G>T)
c.1143-4G>T (n.1143-4G>T)
c.3307-4G>T (n.3307-4G>T)
c.2187-4G>T (n.2187-4G>T)
 gnomAD v4
17g.69253873C=CA2272580258ABCA5c.4245-4G= (n.4245-4G=)
c.1143-4G= (n.1143-4G=)
c.3307-4G= (n.3307-4G=)
c.2187-4G= (n.2187-4G=)
17g.69253873C>TCA8736775ABCA5c.4245-4G>A (n.4245-4G>A)
c.1143-4G>A (n.1143-4G>A)
c.3307-4G>A (n.3307-4G>A)
c.2187-4G>A (n.2187-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253878T>CCA8736776ABCA5c.4245-9A>G (n.4245-9A>G)
c.1143-9A>G (n.1143-9A>G)
c.3307-9A>G (n.3307-9A>G)
c.2187-9A>G (n.2187-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253878T=CA2272580259ABCA5c.4245-9A= (n.4245-9A=)
c.1143-9A= (n.1143-9A=)
c.3307-9A= (n.3307-9A=)
c.2187-9A= (n.2187-9A=)
17g.69253879G>TCA2639575467ABCA5c.4245-10C>A (n.4245-10C>A)
c.1143-10C>A (n.1143-10C>A)
c.3307-10C>A (n.3307-10C>A)
c.2187-10C>A (n.2187-10C>A)
 gnomAD v4
17g.69253881_69253882insAACCAAACACACCCA2810273587ABCA5c.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTT (n.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTT)
c.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTT (n.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTT)
c.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTT (n.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTT)
c.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTT (n.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTT)
17g.69253882C=CA2272580260ABCA5c.4245-13G= (n.4245-13G=)
c.1143-13G= (n.1143-13G=)
c.3307-13G= (n.3307-13G=)
c.2187-13G= (n.2187-13G=)
17g.69253882C>TCA627589117ABCA5c.4245-13G>A (n.4245-13G>A)
c.1143-13G>A (n.1143-13G>A)
c.3307-13G>A (n.3307-13G>A)
c.2187-13G>A (n.2187-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253884_69253885insAAACAACCAAACACACCCAACA2810273588ABCA5c.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
c.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
c.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
c.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG)
17g.69253884A>GCA2639575469ABCA5c.4245-15T>C (n.4245-15T>C)
c.1143-15T>C (n.1143-15T>C)
c.3307-15T>C (n.3307-15T>C)
c.2187-15T>C (n.2187-15T>C)
 gnomAD v4
17g.69253885T>ACA2639575470ABCA5c.4245-16A>T (n.4245-16A>T)
c.1143-16A>T (n.1143-16A>T)
c.3307-16A>T (n.3307-16A>T)
c.2187-16A>T (n.2187-16A>T)
 gnomAD v4
17g.69253885T>CCA8736777ABCA5c.4245-16A>G (n.4245-16A>G)
c.1143-16A>G (n.1143-16A>G)
c.3307-16A>G (n.3307-16A>G)
c.2187-16A>G (n.2187-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253885T=CA2272580261ABCA5c.4245-16A= (n.4245-16A=)
c.1143-16A= (n.1143-16A=)
c.3307-16A= (n.3307-16A=)
c.2187-16A= (n.2187-16A=)

Number of alleles fetched