Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.69253727C>ACA2639575376ABCA5c.4321-60G>T (n.4321-60G>T)
c.1219-60G>T (n.1219-60G>T)
c.3383-60G>T (n.3383-60G>T)
c.2263-60G>T (n.2263-60G>T)
 gnomAD v4
17g.69253727C=CA2272580200ABCA5c.4321-60G= (n.4321-60G=)
c.1219-60G= (n.1219-60G=)
c.3383-60G= (n.3383-60G=)
c.2263-60G= (n.2263-60G=)
17g.69253727C>GCA2272580201ABCA5c.4321-60G>C (n.4321-60G>C)
c.1219-60G>C (n.1219-60G>C)
c.3383-60G>C (n.3383-60G>C)
c.2263-60G>C (n.2263-60G>C)
 dbSNP
17g.69253728A>GCA2639575377ABCA5c.4321-61T>C (n.4321-61T>C)
c.1219-61T>C (n.1219-61T>C)
c.3383-61T>C (n.3383-61T>C)
c.2263-61T>C (n.2263-61T>C)
 gnomAD v4
17g.69253730G>TCA2523797290ABCA5c.4321-63C>A (n.4321-63C>A)
c.1219-63C>A (n.1219-63C>A)
c.3383-63C>A (n.3383-63C>A)
c.2263-63C>A (n.2263-63C>A)
17g.69253733A=CA2272580202ABCA5c.4320+61T= (n.4320+61T=)
c.1218+61T= (n.1218+61T=)
c.3382+61T= (n.3382+61T=)
c.2262+61T= (n.2262+61T=)
17g.69253733A>GCA2639575378ABCA5c.4320+61T>C (n.4320+61T>C)
c.1218+61T>C (n.1218+61T>C)
c.3382+61T>C (n.3382+61T>C)
c.2262+61T>C (n.2262+61T>C)
 gnomAD v4
17g.69253733A>TCA985852860ABCA5c.4320+61T>A (n.4320+61T>A)
c.1218+61T>A (n.1218+61T>A)
c.3382+61T>A (n.3382+61T>A)
c.2262+61T>A (n.2262+61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253733_69253735delinsAATCA2272580203ABCA5c.4320+59_4320+61delinsATT (n.4320+59_4320+61delinsATT)
c.1218+59_1218+61delinsATT (n.1218+59_1218+61delinsATT)
c.3382+59_3382+61delinsATT (n.3382+59_3382+61delinsATT)
c.2262+59_2262+61delinsATT (n.2262+59_2262+61delinsATT)
17g.69253734A=CA2272580205ABCA5c.4320+60T= (n.4320+60T=)
c.1218+60T= (n.1218+60T=)
c.3382+60T= (n.3382+60T=)
c.2262+60T= (n.2262+60T=)
17g.69253734A>GCA627589107ABCA5c.4320+60T>C (n.4320+60T>C)
c.1218+60T>C (n.1218+60T>C)
c.3382+60T>C (n.3382+60T>C)
c.2262+60T>C (n.2262+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253736_69253737delCA2272580204ABCA5c.4320+59_4320+60del (n.4320+59_4320+60del)
c.1218+59_1218+60del (n.1218+59_1218+60del)
c.3382+59_3382+60del (n.3382+59_3382+60del)
c.2262+59_2262+60del (n.2262+59_2262+60del)
 dbSNP
17g.69253736delCA2597428746ABCA5c.4320+58del (n.4320+58del)
c.1218+58del (n.1218+58del)
c.3382+58del (n.3382+58del)
c.2262+58del (n.2262+58del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253737T>ACA2272580207ABCA5c.4320+57A>T (n.4320+57A>T)
c.1218+57A>T (n.1218+57A>T)
c.3382+57A>T (n.3382+57A>T)
c.2262+57A>T (n.2262+57A>T)
 dbSNP
17g.69253737T=CA2272580206ABCA5c.4320+57A= (n.4320+57A=)
c.1218+57A= (n.1218+57A=)
c.3382+57A= (n.3382+57A=)
c.2262+57A= (n.2262+57A=)
17g.69253738delCA2597428747ABCA5c.4320+56del (n.4320+56del)
c.1218+56del (n.1218+56del)
c.3382+56del (n.3382+56del)
c.2262+56del (n.2262+56del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253738C=CA2272580208ABCA5c.4320+56G= (n.4320+56G=)
c.1218+56G= (n.1218+56G=)
c.3382+56G= (n.3382+56G=)
c.2262+56G= (n.2262+56G=)
17g.69253738C>GCA2639575379ABCA5c.4320+56G>C (n.4320+56G>C)
c.1218+56G>C (n.1218+56G>C)
c.3382+56G>C (n.3382+56G>C)
c.2262+56G>C (n.2262+56G>C)
 gnomAD v4
17g.69253738C>TCA293359740ABCA5c.4320+56G>A (n.4320+56G>A)
c.1218+56G>A (n.1218+56G>A)
c.3382+56G>A (n.3382+56G>A)
c.2262+56G>A (n.2262+56G>A)
 dbSNP
17g.69253740G>ACA2639575380ABCA5c.4320+54C>T (n.4320+54C>T)
c.1218+54C>T (n.1218+54C>T)
c.3382+54C>T (n.3382+54C>T)
c.2262+54C>T (n.2262+54C>T)
 gnomAD v4
17g.69253744C>ACA293359741ABCA5c.4320+50G>T (n.4320+50G>T)
c.1218+50G>T (n.1218+50G>T)
c.3382+50G>T (n.3382+50G>T)
c.2262+50G>T (n.2262+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253744C=CA2272580209ABCA5c.4320+50G= (n.4320+50G=)
c.1218+50G= (n.1218+50G=)
c.3382+50G= (n.3382+50G=)
c.2262+50G= (n.2262+50G=)
17g.69253744C>GCA2639575381ABCA5c.4320+50G>C (n.4320+50G>C)
c.1218+50G>C (n.1218+50G>C)
c.3382+50G>C (n.3382+50G>C)
c.2262+50G>C (n.2262+50G>C)
 gnomAD v4
17g.69253745T>CCA627589109ABCA5c.4320+49A>G (n.4320+49A>G)
c.1218+49A>G (n.1218+49A>G)
c.3382+49A>G (n.3382+49A>G)
c.2262+49A>G (n.2262+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253745T=CA2272580210ABCA5c.4320+49A= (n.4320+49A=)
c.1218+49A= (n.1218+49A=)
c.3382+49A= (n.3382+49A=)
c.2262+49A= (n.2262+49A=)
17g.69253746A=CA2272580211ABCA5c.4320+48T= (n.4320+48T=)
c.1218+48T= (n.1218+48T=)
c.3382+48T= (n.3382+48T=)
c.2262+48T= (n.2262+48T=)
17g.69253746A>GCA8736750ABCA5c.4320+48T>C (n.4320+48T>C)
c.1218+48T>C (n.1218+48T>C)
c.3382+48T>C (n.3382+48T>C)
c.2262+48T>C (n.2262+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253747_69253748dupCA2639575382ABCA5c.4320+47_4320+48dup (n.4320+47_4320+48dup)
c.1218+47_1218+48dup (n.1218+47_1218+48dup)
c.3382+47_3382+48dup (n.3382+47_3382+48dup)
c.2262+47_2262+48dup (n.2262+47_2262+48dup)
 gnomAD v4
17g.69253747A>GCA2639575383ABCA5c.4320+47T>C (n.4320+47T>C)
c.1218+47T>C (n.1218+47T>C)
c.3382+47T>C (n.3382+47T>C)
c.2262+47T>C (n.2262+47T>C)
 gnomAD v4
17g.69253748A>CCA2639575384ABCA5c.4320+46T>G (n.4320+46T>G)
c.1218+46T>G (n.1218+46T>G)
c.3382+46T>G (n.3382+46T>G)
c.2262+46T>G (n.2262+46T>G)
 gnomAD v4
17g.69253749C=CA2272580212ABCA5c.4320+45G= (n.4320+45G=)
c.1218+45G= (n.1218+45G=)
c.3382+45G= (n.3382+45G=)
c.2262+45G= (n.2262+45G=)
17g.69253749C>TCA985852867ABCA5c.4320+45G>A (n.4320+45G>A)
c.1218+45G>A (n.1218+45G>A)
c.3382+45G>A (n.3382+45G>A)
c.2262+45G>A (n.2262+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253750T>CCA8736751ABCA5c.4320+44A>G (n.4320+44A>G)
c.1218+44A>G (n.1218+44A>G)
c.3382+44A>G (n.3382+44A>G)
c.2262+44A>G (n.2262+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253750T=CA2272580213ABCA5c.4320+44A= (n.4320+44A=)
c.1218+44A= (n.1218+44A=)
c.3382+44A= (n.3382+44A=)
c.2262+44A= (n.2262+44A=)
17g.69253752T>CCA774518722ABCA5c.4320+42A>G (n.4320+42A>G)
c.1218+42A>G (n.1218+42A>G)
c.3382+42A>G (n.3382+42A>G)
c.2262+42A>G (n.2262+42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253752T=CA2272580214ABCA5c.4320+42A= (n.4320+42A=)
c.1218+42A= (n.1218+42A=)
c.3382+42A= (n.3382+42A=)
c.2262+42A= (n.2262+42A=)
17g.69253755A=CA2272580215ABCA5c.4320+39T= (n.4320+39T=)
c.1218+39T= (n.1218+39T=)
c.3382+39T= (n.3382+39T=)
c.2262+39T= (n.2262+39T=)
17g.69253755A>GCA8736752ABCA5c.4320+39T>C (n.4320+39T>C)
c.1218+39T>C (n.1218+39T>C)
c.3382+39T>C (n.3382+39T>C)
c.2262+39T>C (n.2262+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253757A=CA2272580216ABCA5c.4320+37T= (n.4320+37T=)
c.1218+37T= (n.1218+37T=)
c.3382+37T= (n.3382+37T=)
c.2262+37T= (n.2262+37T=)
17g.69253757A>GCA8736753ABCA5c.4320+37T>C (n.4320+37T>C)
c.1218+37T>C (n.1218+37T>C)
c.3382+37T>C (n.3382+37T>C)
c.2262+37T>C (n.2262+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253761A>GCA2576373128ABCA5c.4320+33T>C (n.4320+33T>C)
c.1218+33T>C (n.1218+33T>C)
c.3382+33T>C (n.3382+33T>C)
c.2262+33T>C (n.2262+33T>C)
 gnomAD v4
17g.69253762T>CCA985852872ABCA5c.4320+32A>G (n.4320+32A>G)
c.1218+32A>G (n.1218+32A>G)
c.3382+32A>G (n.3382+32A>G)
c.2262+32A>G (n.2262+32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253762T=CA2272580217ABCA5c.4320+32A= (n.4320+32A=)
c.1218+32A= (n.1218+32A=)
c.3382+32A= (n.3382+32A=)
c.2262+32A= (n.2262+32A=)
17g.69253764_69253765delCA2639575386ABCA5c.4320+30_4320+31del (n.4320+30_4320+31del)
c.1218+30_1218+31del (n.1218+30_1218+31del)
c.3382+30_3382+31del (n.3382+30_3382+31del)
c.2262+30_2262+31del (n.2262+30_2262+31del)
 gnomAD v4
17g.69253764C=CA2272580218ABCA5c.4320+30G= (n.4320+30G=)
c.1218+30G= (n.1218+30G=)
c.3382+30G= (n.3382+30G=)
c.2262+30G= (n.2262+30G=)
17g.69253764C>GCA2639575387ABCA5c.4320+30G>C (n.4320+30G>C)
c.1218+30G>C (n.1218+30G>C)
c.3382+30G>C (n.3382+30G>C)
c.2262+30G>C (n.2262+30G>C)
 gnomAD v4
17g.69253764C>TCA627589110ABCA5c.4320+30G>A (n.4320+30G>A)
c.1218+30G>A (n.1218+30G>A)
c.3382+30G>A (n.3382+30G>A)
c.2262+30G>A (n.2262+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253765A=CA2272580219ABCA5c.4320+29T= (n.4320+29T=)
c.1218+29T= (n.1218+29T=)
c.3382+29T= (n.3382+29T=)
c.2262+29T= (n.2262+29T=)
17g.69253765A>GCA774518732ABCA5c.4320+29T>C (n.4320+29T>C)
c.1218+29T>C (n.1218+29T>C)
c.3382+29T>C (n.3382+29T>C)
c.2262+29T>C (n.2262+29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253766G>ACA8736754ABCA5c.4320+28C>T (n.4320+28C>T)
c.1218+28C>T (n.1218+28C>T)
c.3382+28C>T (n.3382+28C>T)
c.2262+28C>T (n.2262+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253766G=CA2272580220ABCA5c.4320+28C= (n.4320+28C=)
c.1218+28C= (n.1218+28C=)
c.3382+28C= (n.3382+28C=)
c.2262+28C= (n.2262+28C=)
17g.69253766G>TCA627589111ABCA5c.4320+28C>A (n.4320+28C>A)
c.1218+28C>A (n.1218+28C>A)
c.3382+28C>A (n.3382+28C>A)
c.2262+28C>A (n.2262+28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253767G>ACA2576373129ABCA5c.4320+27C>T (n.4320+27C>T)
c.1218+27C>T (n.1218+27C>T)
c.3382+27C>T (n.3382+27C>T)
c.2262+27C>T (n.2262+27C>T)
17g.69253767G>TCA2639575388ABCA5c.4320+27C>A (n.4320+27C>A)
c.1218+27C>A (n.1218+27C>A)
c.3382+27C>A (n.3382+27C>A)
c.2262+27C>A (n.2262+27C>A)
 gnomAD v4
17g.69253768C>TCA2639575389ABCA5c.4320+26G>A (n.4320+26G>A)
c.1218+26G>A (n.1218+26G>A)
c.3382+26G>A (n.3382+26G>A)
c.2262+26G>A (n.2262+26G>A)
 gnomAD v4
17g.69253769A>CCA2576373130ABCA5c.4320+25T>G (n.4320+25T>G)
c.1218+25T>G (n.1218+25T>G)
c.3382+25T>G (n.3382+25T>G)
c.2262+25T>G (n.2262+25T>G)
 gnomAD v4
17g.69253770T>CCA2639575390ABCA5c.4320+24A>G (n.4320+24A>G)
c.1218+24A>G (n.1218+24A>G)
c.3382+24A>G (n.3382+24A>G)
c.2262+24A>G (n.2262+24A>G)
 gnomAD v4
17g.69253773T>CCA774518737ABCA5c.4320+21A>G (n.4320+21A>G)
c.1218+21A>G (n.1218+21A>G)
c.3382+21A>G (n.3382+21A>G)
c.2262+21A>G (n.2262+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253773T=CA2272580221ABCA5c.4320+21A= (n.4320+21A=)
c.1218+21A= (n.1218+21A=)
c.3382+21A= (n.3382+21A=)
c.2262+21A= (n.2262+21A=)
17g.69253775T>CCA2639575391ABCA5c.4320+19A>G (n.4320+19A>G)
c.1218+19A>G (n.1218+19A>G)
c.3382+19A>G (n.3382+19A>G)
c.2262+19A>G (n.2262+19A>G)
 gnomAD v4
17g.69253776G>ACA2639575392ABCA5c.4320+18C>T (n.4320+18C>T)
c.1218+18C>T (n.1218+18C>T)
c.3382+18C>T (n.3382+18C>T)
c.2262+18C>T (n.2262+18C>T)
 gnomAD v4
17g.69253776G>CCA2639575393ABCA5c.4320+18C>G (n.4320+18C>G)
c.1218+18C>G (n.1218+18C>G)
c.3382+18C>G (n.3382+18C>G)
c.2262+18C>G (n.2262+18C>G)
 gnomAD v4
17g.69253776G>TCA2576373131ABCA5c.4320+18C>A (n.4320+18C>A)
c.1218+18C>A (n.1218+18C>A)
c.3382+18C>A (n.3382+18C>A)
c.2262+18C>A (n.2262+18C>A)
 gnomAD v4
17g.69253777G>CCA627589112ABCA5c.4320+17C>G (n.4320+17C>G)
c.1218+17C>G (n.1218+17C>G)
c.3382+17C>G (n.3382+17C>G)
c.2262+17C>G (n.2262+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253777G=CA2272580222ABCA5c.4320+17C= (n.4320+17C=)
c.1218+17C= (n.1218+17C=)
c.3382+17C= (n.3382+17C=)
c.2262+17C= (n.2262+17C=)
17g.69253777G>TCA2639575394ABCA5c.4320+17C>A (n.4320+17C>A)
c.1218+17C>A (n.1218+17C>A)
c.3382+17C>A (n.3382+17C>A)
c.2262+17C>A (n.2262+17C>A)
 gnomAD v4
17g.69253778T>ACA2639575395ABCA5c.4320+16A>T (n.4320+16A>T)
c.1218+16A>T (n.1218+16A>T)
c.3382+16A>T (n.3382+16A>T)
c.2262+16A>T (n.2262+16A>T)
 gnomAD v4
17g.69253778T>CCA627589113ABCA5c.4320+16A>G (n.4320+16A>G)
c.1218+16A>G (n.1218+16A>G)
c.3382+16A>G (n.3382+16A>G)
c.2262+16A>G (n.2262+16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253778T=CA2272580223ABCA5c.4320+16A= (n.4320+16A=)
c.1218+16A= (n.1218+16A=)
c.3382+16A= (n.3382+16A=)
c.2262+16A= (n.2262+16A=)
17g.69253779G>ACA8736755ABCA5c.4320+15C>T (n.4320+15C>T)
c.1218+15C>T (n.1218+15C>T)
c.3382+15C>T (n.3382+15C>T)
c.2262+15C>T (n.2262+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253779G=CA2272580224ABCA5c.4320+15C= (n.4320+15C=)
c.1218+15C= (n.1218+15C=)
c.3382+15C= (n.3382+15C=)
c.2262+15C= (n.2262+15C=)
17g.69253780T>CCA2272580226ABCA5c.4320+14A>G (n.4320+14A>G)
c.1218+14A>G (n.1218+14A>G)
c.3382+14A>G (n.3382+14A>G)
c.2262+14A>G (n.2262+14A>G)
 dbSNP
17g.69253780T=CA2272580225ABCA5c.4320+14A= (n.4320+14A=)
c.1218+14A= (n.1218+14A=)
c.3382+14A= (n.3382+14A=)
c.2262+14A= (n.2262+14A=)
17g.69253781T>ACA2581321437ABCA5c.4320+13A>T (n.4320+13A>T)
c.1218+13A>T (n.1218+13A>T)
c.3382+13A>T (n.3382+13A>T)
c.2262+13A>T (n.2262+13A>T)
17g.69253781T>CCA8736756ABCA5c.4320+13A>G (n.4320+13A>G)
c.1218+13A>G (n.1218+13A>G)
c.3382+13A>G (n.3382+13A>G)
c.2262+13A>G (n.2262+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253781T>GCA2581321436ABCA5c.4320+13A>C (n.4320+13A>C)
c.1218+13A>C (n.1218+13A>C)
c.3382+13A>C (n.3382+13A>C)
c.2262+13A>C (n.2262+13A>C)
17g.69253781T=CA2272580227ABCA5c.4320+13A= (n.4320+13A=)
c.1218+13A= (n.1218+13A=)
c.3382+13A= (n.3382+13A=)
c.2262+13A= (n.2262+13A=)
17g.69253785T>CCA627589114ABCA5c.4320+9A>G (n.4320+9A>G)
c.1218+9A>G (n.1218+9A>G)
c.3382+9A>G (n.3382+9A>G)
c.2262+9A>G (n.2262+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253785T>GCA2639575396ABCA5c.4320+9A>C (n.4320+9A>C)
c.1218+9A>C (n.1218+9A>C)
c.3382+9A>C (n.3382+9A>C)
c.2262+9A>C (n.2262+9A>C)
 gnomAD v4
17g.69253785T=CA2272580228ABCA5c.4320+9A= (n.4320+9A=)
c.1218+9A= (n.1218+9A=)
c.3382+9A= (n.3382+9A=)
c.2262+9A= (n.2262+9A=)
17g.69253786G>ACA2639575397ABCA5c.4320+8C>T (n.4320+8C>T)
c.1218+8C>T (n.1218+8C>T)
c.3382+8C>T (n.3382+8C>T)
c.2262+8C>T (n.2262+8C>T)
 gnomAD v4
17g.69253786G>CCA2272580229ABCA5c.4320+8C>G (n.4320+8C>G)
c.1218+8C>G (n.1218+8C>G)
c.3382+8C>G (n.3382+8C>G)
c.2262+8C>G (n.2262+8C>G)
 dbSNP
17g.69253786G=CA2272580230ABCA5c.4320+8C= (n.4320+8C=)
c.1218+8C= (n.1218+8C=)
c.3382+8C= (n.3382+8C=)
c.2262+8C= (n.2262+8C=)
17g.69253786G>TCA985852880ABCA5c.4320+8C>A (n.4320+8C>A)
c.1218+8C>A (n.1218+8C>A)
c.3382+8C>A (n.3382+8C>A)
c.2262+8C>A (n.2262+8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253787A>GCA2639575398ABCA5c.4320+7T>C (n.4320+7T>C)
c.1218+7T>C (n.1218+7T>C)
c.3382+7T>C (n.3382+7T>C)
c.2262+7T>C (n.2262+7T>C)
 gnomAD v4
17g.69253788A>GCA2639575399ABCA5c.4320+6T>C (n.4320+6T>C)
c.1218+6T>C (n.1218+6T>C)
c.3382+6T>C (n.3382+6T>C)
c.2262+6T>C (n.2262+6T>C)
 gnomAD v4
17g.69253790G=CA2272580231ABCA5c.4320+4C= (n.4320+4C=)
c.1218+4C= (n.1218+4C=)
c.3382+4C= (n.3382+4C=)
c.2262+4C= (n.2262+4C=)
17g.69253790G>TCA8736757ABCA5c.4320+4C>A (n.4320+4C>A)
c.1218+4C>A (n.1218+4C>A)
c.3382+4C>A (n.3382+4C>A)
c.2262+4C>A (n.2262+4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253791T>ACA2639575400ABCA5c.4320+3A>T (n.4320+3A>T)
c.1218+3A>T (n.1218+3A>T)
c.3382+3A>T (n.3382+3A>T)
c.2262+3A>T (n.2262+3A>T)
 gnomAD v4
17g.69253792A=CA2272580232ABCA5c.4320+2T= (n.4320+2T=)
c.1218+2T= (n.1218+2T=)
c.3382+2T= (n.3382+2T=)
c.2262+2T= (n.2262+2T=)
17g.69253792A>CCA400824364ABCA5c.4320+2T>G (n.4320+2T>G)
c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.3382+2T>G (n.3382+2T>G)
c.2262+2T>G (n.2262+2T>G)
 gnomAD v4
17g.69253792A>GCA400824366ABCA5c.4320+2T>C (n.4320+2T>C)
c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
c.3382+2T>C (n.3382+2T>C)
c.2262+2T>C (n.2262+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253792A>TCA8736758ABCA5c.4320+2T>A (n.4320+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.3382+2T>A (n.3382+2T>A)
c.2262+2T>A (n.2262+2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253793C>ACA8736760ABCA5c.4320+1G>T (n.4320+1G>T)
c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.3382+1G>T (n.3382+1G>T)
c.2262+1G>T (n.2262+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253793C=CA2272580233ABCA5c.4320+1G= (n.4320+1G=)
c.1218+1G= (n.1218+1G=)
c.3382+1G= (n.3382+1G=)
c.2262+1G= (n.2262+1G=)
17g.69253793C>GCA163298ABCA5c.4320+1G>C (n.4320+1G>C)
c.1218+1G>C (n.1218+1G>C)
c.3382+1G>C (n.3382+1G>C)
c.2262+1G>C (n.2262+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253793C>TCA8736759ABCA5c.4320+1G>A (n.4320+1G>A)
c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
c.3382+1G>A (n.3382+1G>A)
c.2262+1G>A (n.2262+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253794delCA2576373132ABCA5c.4320+1del
c.1218+1del
c.3382+1del
c.2262+1del
17g.69253794C>ACA400824375ABCA5c.4320G>T (p.Lys1440Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.3382G>T (n.3382G>T)
c.2262G>T (n.2262G>T)
17g.69253794C=CA2272580234ABCA5c.4320G= (p.Lys1440=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.3382G= (n.3382G=)
c.2262G= (n.2262G=)
17g.69253794C>GCA400824377ABCA5c.4320G>C (p.Lys1440Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.3382G>C (n.3382G>C)
c.2262G>C (n.2262G>C)
 dbSNP
17g.69253794C>TCA501543906ABCA5c.4320G>A (p.Lys1440=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.3382G>A (n.3382G>A)
c.2262G>A (n.2262G>A)
17g.69253795T>ACA400824383ABCA5c.4319A>T (p.Lys1440Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.3381A>T (n.3381A>T)
c.2261A>T (n.2261A>T)
17g.69253795T>CCA400824386ABCA5c.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.3381A>G (n.3381A>G)
c.2261A>G (n.2261A>G)
17g.69253795T>GCA400824388ABCA5c.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.3381A>C (n.3381A>C)
c.2261A>C (n.2261A>C)
17g.69253797delCA2810273586ABCA5c.4319del (p.Lys1440SerfsTer6)
c.1217del (p.Lys406SerfsTer6)
c.3381del (n.3381del)
c.2261del (n.2261del)
17g.69253796T>ACA400824391ABCA5c.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.3380A>T (n.3380A>T)
c.2260A>T (n.2260A>T)
17g.69253796T>CCA400824398ABCA5c.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.3380A>G (n.3380A>G)
c.2260A>G (n.2260A>G)
 COSMIC
17g.69253796T>GCA400824393ABCA5c.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.3380A>C (n.3380A>C)
c.2260A>C (n.2260A>C)
17g.69253797T>ACA501543925ABCA5c.4317A>T (p.Arg1439=)
c.1215A>T (p.Arg405=)
c.3379A>T (n.3379A>T)
c.2259A>T (n.2259A>T)
17g.69253797T>CCA501543927ABCA5c.4317A>G (p.Arg1439=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.3379A>G (n.3379A>G)
c.2259A>G (n.2259A>G)
17g.69253797T>GCA501543929ABCA5c.4317A>C (p.Arg1439=)
c.1215A>C (p.Arg405=)
c.3379A>C (n.3379A>C)
c.2259A>C (n.2259A>C)
17g.69253798C>ACA400824401ABCA5c.4316G>T (p.Arg1439Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.3378G>T (n.3378G>T)
c.2258G>T (n.2258G>T)
 gnomAD v4
17g.69253798C=CA2272580235ABCA5c.4316G= (p.Arg1439=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.3378G= (n.3378G=)
c.2258G= (n.2258G=)
17g.69253798C>GCA400824403ABCA5c.4316G>C (p.Arg1439Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.3378G>C (n.3378G>C)
c.2258G>C (n.2258G>C)
17g.69253798C>TCA8736761ABCA5c.4316G>A (p.Arg1439Gln)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.3378G>A (n.3378G>A)
c.2258G>A (n.2258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.69253799G>ACA8736762ABCA5c.4315C>T (p.Arg1439Ter)
c.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.3377C>T (n.3377C>T)
c.2257C>T (n.2257C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253799G>CCA400824410ABCA5c.4315C>G (p.Arg1439Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.3377C>G (n.3377C>G)
c.2257C>G (n.2257C>G)
 dbSNP
17g.69253799G=CA2272580236ABCA5c.4315C= (p.Arg1439=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.3377C= (n.3377C=)
c.2257C= (n.2257C=)
17g.69253799G>TCA501543943ABCA5c.4315C>A (p.Arg1439=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.3377C>A (n.3377C>A)
c.2257C>A (n.2257C>A)
17g.69253800T>ACA400824412ABCA5c.4314A>T (p.Lys1438Asn)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.3376A>T (n.3376A>T)
c.2256A>T (n.2256A>T)
17g.69253800T>CCA501543949ABCA5c.4314A>G (p.Lys1438=)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.3376A>G (n.3376A>G)
c.2256A>G (n.2256A>G)
 gnomAD v4
17g.69253800T>GCA400824416ABCA5c.4314A>C (p.Lys1438Asn)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.3376A>C (n.3376A>C)
c.2256A>C (n.2256A>C)
17g.69253801T>ACA400824418ABCA5c.4313A>T (p.Lys1438Ile)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.3375A>T (n.3375A>T)
c.2255A>T (n.2255A>T)
17g.69253801T>CCA400824422ABCA5c.4313A>G (p.Lys1438Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.3375A>G (n.3375A>G)
c.2255A>G (n.2255A>G)
17g.69253801T>GCA400824420ABCA5c.4313A>C (p.Lys1438Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.3375A>C (n.3375A>C)
c.2255A>C (n.2255A>C)
17g.69253802T>ACA400824424ABCA5c.4312A>T (p.Lys1438Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.3374A>T (n.3374A>T)
c.2254A>T (n.2254A>T)
17g.69253802T>CCA400824432ABCA5c.4312A>G (p.Lys1438Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.3374A>G (n.3374A>G)
c.2254A>G (n.2254A>G)
17g.69253802T>GCA400824434ABCA5c.4312A>C (p.Lys1438Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.3374A>C (n.3374A>C)
c.2254A>C (n.2254A>C)
17g.69253803G>ACA501543967ABCA5c.4311C>T (p.Ile1437=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.3373C>T (n.3373C>T)
c.2253C>T (n.2253C>T)
17g.69253803G>CCA8736763ABCA5c.4311C>G (p.Ile1437Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.3373C>G (n.3373C>G)
c.2253C>G (n.2253C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253803G=CA2272580237ABCA5c.4311C= (p.Ile1437=)
c.1209C= (p.Ile403=)
c.3373C= (n.3373C=)
c.2253C= (n.2253C=)
17g.69253803G>TCA501543977ABCA5c.4311C>A (p.Ile1437=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.3373C>A (n.3373C>A)
c.2253C>A (n.2253C>A)
17g.69253804A>CCA400824436ABCA5c.4310T>G (p.Ile1437Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.3372T>G (n.3372T>G)
c.2252T>G (n.2252T>G)
17g.69253804A>GCA400824439ABCA5c.4310T>C (p.Ile1437Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.3372T>C (n.3372T>C)
c.2252T>C (n.2252T>C)
17g.69253804A>TCA400824438ABCA5c.4310T>A (p.Ile1437Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.3372T>A (n.3372T>A)
c.2252T>A (n.2252T>A)
17g.69253805T>ACA400824441ABCA5c.4309A>T (p.Ile1437Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.3371A>T (n.3371A>T)
c.2251A>T (n.2251A>T)
17g.69253805T>CCA400824443ABCA5c.4309A>G (p.Ile1437Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.3371A>G (n.3371A>G)
c.2251A>G (n.2251A>G)
17g.69253805T>GCA400824445ABCA5c.4309A>C (p.Ile1437Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.3371A>C (n.3371A>C)
c.2251A>C (n.2251A>C)
 gnomAD v4
17g.69253806T>ACA501543997ABCA5c.4308A>T (p.Gly1436=)
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.3370A>T (n.3370A>T)
c.2250A>T (n.2250A>T)
17g.69253806T>CCA501544002ABCA5c.4308A>G (p.Gly1436=)
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.3370A>G (n.3370A>G)
c.2250A>G (n.2250A>G)
 gnomAD v4
17g.69253806T>GCA501544005ABCA5c.4308A>C (p.Gly1436=)
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.3370A>C (n.3370A>C)
c.2250A>C (n.2250A>C)
17g.69253807C>ACA400824448ABCA5c.4307G>T (p.Gly1436Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.3369G>T (n.3369G>T)
c.2249G>T (n.2249G>T)
17g.69253807C>GCA400824450ABCA5c.4307G>C (p.Gly1436Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.3369G>C (n.3369G>C)
c.2249G>C (n.2249G>C)
17g.69253807C>TCA400824453ABCA5c.4307G>A (p.Gly1436Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.3369G>A (n.3369G>A)
c.2249G>A (n.2249G>A)
 gnomAD v4
17g.69253808C>ACA400824456ABCA5c.4306G>T (p.Gly1436Ter)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.3368G>T (n.3368G>T)
c.2248G>T (n.2248G>T)
17g.69253808C>GCA400824462ABCA5c.4306G>C (p.Gly1436Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.3368G>C (n.3368G>C)
c.2248G>C (n.2248G>C)
17g.69253808C>TCA400824465ABCA5c.4306G>A (p.Gly1436Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.3368G>A (n.3368G>A)
c.2248G>A (n.2248G>A)
17g.69253809T>ACA501544019ABCA5c.4305A>T (p.Ala1435=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
c.3367A>T (n.3367A>T)
c.2247A>T (n.2247A>T)
17g.69253809T>CCA8736764ABCA5c.4305A>G (p.Ala1435=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
c.3367A>G (n.3367A>G)
c.2247A>G (n.2247A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253809T>GCA501544022ABCA5c.4305A>C (p.Ala1435=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
c.3367A>C (n.3367A>C)
c.2247A>C (n.2247A>C)
17g.69253809T=CA2272580238ABCA5c.4305A= (p.Ala1435=)
c.1203A= (p.Ala401=)
c.3367A= (n.3367A=)
c.2247A= (n.2247A=)
17g.69253810G>ACA8736765ABCA5c.4304C>T (p.Ala1435Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.3366C>T (n.3366C>T)
c.2246C>T (n.2246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253810G>CCA400824478ABCA5c.4304C>G (p.Ala1435Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.3366C>G (n.3366C>G)
c.2246C>G (n.2246C>G)
17g.69253810G=CA2272580239ABCA5c.4304C= (p.Ala1435=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.3366C= (n.3366C=)
c.2246C= (n.2246C=)
17g.69253810G>TCA400824476ABCA5c.4304C>A (p.Ala1435Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.3366C>A (n.3366C>A)
c.2246C>A (n.2246C>A)
 COSMIC
17g.69253811C>ACA400824479ABCA5c.4303G>T (p.Ala1435Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.3365G>T (n.3365G>T)
c.2245G>T (n.2245G>T)
 gnomAD v4
17g.69253811C>GCA400824483ABCA5c.4303G>C (p.Ala1435Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.3365G>C (n.3365G>C)
c.2245G>C (n.2245G>C)
17g.69253811C>TCA400824481ABCA5c.4303G>A (p.Ala1435Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.3365G>A (n.3365G>A)
c.2245G>A (n.2245G>A)
17g.69253812A>CCA501544059ABCA5c.4302T>G (p.Pro1434=)
c.1200T>G (p.Pro400=)
c.3364T>G (n.3364T>G)
c.2244T>G (n.2244T>G)
17g.69253812A>GCA501544055ABCA5c.4302T>C (p.Pro1434=)
c.1200T>C (p.Pro400=)
c.3364T>C (n.3364T>C)
c.2244T>C (n.2244T>C)
17g.69253812A>TCA501544057ABCA5c.4302T>A (p.Pro1434=)
c.1200T>A (p.Pro400=)
c.3364T>A (n.3364T>A)
c.2244T>A (n.2244T>A)
17g.69253813G>ACA400824484ABCA5c.4301C>T (p.Pro1434Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.3363C>T (n.3363C>T)
c.2243C>T (n.2243C>T)
17g.69253813G>CCA400824486ABCA5c.4301C>G (p.Pro1434Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.3363C>G (n.3363C>G)
c.2243C>G (n.2243C>G)
17g.69253813G>TCA400824485ABCA5c.4301C>A (p.Pro1434His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.3363C>A (n.3363C>A)
c.2243C>A (n.2243C>A)
17g.69253814G>ACA293359770ABCA5c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.3362C>T (n.3362C>T)
c.2242C>T (n.2242C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253814G>CCA400824488ABCA5c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.3362C>G (n.3362C>G)
c.2242C>G (n.2242C>G)
17g.69253814G=CA2272580240ABCA5c.4300C= (p.Pro1434=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.3362C= (n.3362C=)
c.2242C= (n.2242C=)
17g.69253814G>TCA400824492ABCA5c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.3362C>A (n.3362C>A)
c.2242C>A (n.2242C>A)
17g.69253815T>ACA501544073ABCA5c.4299A>T (p.Leu1433=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
c.3361A>T (n.3361A>T)
c.2241A>T (n.2241A>T)
17g.69253815T>CCA501544072ABCA5c.4299A>G (p.Leu1433=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.3361A>G (n.3361A>G)
c.2241A>G (n.2241A>G)
17g.69253815T>GCA501544069ABCA5c.4299A>C (p.Leu1433=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
c.3361A>C (n.3361A>C)
c.2241A>C (n.2241A>C)
17g.69253816A>CCA400824494ABCA5c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.3360T>G (n.3360T>G)
c.2240T>G (n.2240T>G)
17g.69253816A>GCA400824496ABCA5c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.3360T>C (n.3360T>C)
c.2240T>C (n.2240T>C)
17g.69253816A>TCA400824499ABCA5c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.3360T>A (n.3360T>A)
c.2240T>A (n.2240T>A)
17g.69253817G>ACA501544080ABCA5c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.3359C>T (n.3359C>T)
c.2239C>T (n.2239C>T)
17g.69253817G>CCA400824501ABCA5c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.3359C>G (n.3359C>G)
c.2239C>G (n.2239C>G)
17g.69253817G=CA2272580241ABCA5c.4297C= (p.Leu1433=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.3359C= (n.3359C=)
c.2239C= (n.2239C=)
17g.69253817G>TCA400824503ABCA5c.4297C>A (p.Leu1433Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.3359C>A (n.3359C>A)
c.2239C>A (n.2239C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253818T>ACA400824504ABCA5c.4296A>T (p.Lys1432Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.3358A>T (n.3358A>T)
c.2238A>T (n.2238A>T)
17g.69253818T>CCA501544099ABCA5c.4296A>G (p.Lys1432=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.3358A>G (n.3358A>G)
c.2238A>G (n.2238A>G)
17g.69253818T>GCA400824506ABCA5c.4296A>C (p.Lys1432Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.3358A>C (n.3358A>C)
c.2238A>C (n.2238A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253818T=CA2272580242ABCA5c.4296A= (p.Lys1432=)
c.1194A= (p.Lys398=)
c.3358A= (n.3358A=)
c.2238A= (n.2238A=)
17g.69253819T>ACA400824509ABCA5c.4295A>T (p.Lys1432Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.3357A>T (n.3357A>T)
c.2237A>T (n.2237A>T)
17g.69253819T>CCA400824510ABCA5c.4295A>G (p.Lys1432Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.3357A>G (n.3357A>G)
c.2237A>G (n.2237A>G)
17g.69253819T>GCA400824515ABCA5c.4295A>C (p.Lys1432Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.3357A>C (n.3357A>C)
c.2237A>C (n.2237A>C)
17g.69253820T>ACA400824523ABCA5c.4294A>T (p.Lys1432Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.3356A>T (n.3356A>T)
c.2236A>T (n.2236A>T)
17g.69253820T>CCA400824519ABCA5c.4294A>G (p.Lys1432Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.3356A>G (n.3356A>G)
c.2236A>G (n.2236A>G)
17g.69253820T>GCA400824521ABCA5c.4294A>C (p.Lys1432Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.3356A>C (n.3356A>C)
c.2236A>C (n.2236A>C)
17g.69253821C>ACA400824527ABCA5c.4293G>T (p.Lys1431Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.3355G>T (n.3355G>T)
c.2235G>T (n.2235G>T)
 COSMIC
17g.69253821C>GCA400824529ABCA5c.4293G>C (p.Lys1431Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.3355G>C (n.3355G>C)
c.2235G>C (n.2235G>C)
17g.69253821C>TCA501544123ABCA5c.4293G>A (p.Lys1431=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.3355G>A (n.3355G>A)
c.2235G>A (n.2235G>A)
17g.69253822T>ACA400824531ABCA5c.4292A>T (p.Lys1431Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.3354A>T (n.3354A>T)
c.2234A>T (n.2234A>T)
17g.69253822T>CCA400824534ABCA5c.4292A>G (p.Lys1431Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.3354A>G (n.3354A>G)
c.2234A>G (n.2234A>G)
 COSMIC
17g.69253822T>GCA400824536ABCA5c.4292A>C (p.Lys1431Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.3354A>C (n.3354A>C)
c.2234A>C (n.2234A>C)
17g.69253823T>ACA400824540ABCA5c.4291A>T (p.Lys1431Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.3353A>T (n.3353A>T)
c.2233A>T (n.2233A>T)
17g.69253823T>CCA400824546ABCA5c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.3353A>G (n.3353A>G)
c.2233A>G (n.2233A>G)
17g.69253823T>GCA400824547ABCA5c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.3353A>C (n.3353A>C)
c.2233A>C (n.2233A>C)
17g.69253824T>ACA501544138ABCA5c.4290A>T (p.Val1430=)
c.1188A>T (p.Val396=)
c.3352A>T (n.3352A>T)
c.2232A>T (n.2232A>T)
17g.69253824T>CCA8736766ABCA5c.4290A>G (p.Val1430=)
c.1188A>G (p.Val396=)
c.3352A>G (n.3352A>G)
c.2232A>G (n.2232A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253824T>GCA501544139ABCA5c.4290A>C (p.Val1430=)
c.1188A>C (p.Val396=)
c.3352A>C (n.3352A>C)
c.2232A>C (n.2232A>C)
17g.69253824T=CA2272580244ABCA5c.4290A= (p.Val1430=)
c.1188A= (p.Val396=)
c.3352A= (n.3352A=)
c.2232A= (n.2232A=)
17g.69253824_69253826delinsTACCA2272580243ABCA5c.4288_4290delinsGTA (p.Val1430=)
c.1186_1188delinsGTA (p.Val396=)
c.3350_3352delinsGTA (n.3350_3352delinsGTA)
c.2230_2232delinsGTA (n.2230_2232delinsGTA)
17g.69253825A>CCA400824552ABCA5c.4289T>G (p.Val1430Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.3351T>G (n.3351T>G)
c.2231T>G (n.2231T>G)
17g.69253825A>GCA400824556ABCA5c.4289T>C (p.Val1430Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.3351T>C (n.3351T>C)
c.2231T>C (n.2231T>C)
17g.69253825A>TCA400824562ABCA5c.4289T>A (p.Val1430Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.3351T>A (n.3351T>A)
c.2231T>A (n.2231T>A)
17g.69253826_69253827delCA627589116ABCA5c.4288_4289del (p.Val1430LysfsTer28)
c.1186_1187del (p.Val396LysfsTer28)
c.3350_3351del (n.3350_3351del)
c.2230_2231del (n.2230_2231del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253826C>ACA400824565ABCA5c.4288G>T (p.Val1430Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.3350G>T (n.3350G>T)
c.2230G>T (n.2230G>T)
 dbSNP
17g.69253826C=CA2272580245ABCA5c.4288G= (p.Val1430=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.3350G= (n.3350G=)
c.2230G= (n.2230G=)
17g.69253826C>GCA400824567ABCA5c.4288G>C (p.Val1430Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.3350G>C (n.3350G>C)
c.2230G>C (n.2230G>C)
 gnomAD v4
17g.69253826C>TCA400824566ABCA5c.4288G>A (p.Val1430Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.3350G>A (n.3350G>A)
c.2230G>A (n.2230G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253827A>CCA501544159ABCA5c.4287T>G (p.Thr1429=)
c.1185T>G (p.Thr395=)
c.3349T>G (n.3349T>G)
c.2229T>G (n.2229T>G)
17g.69253827A>GCA501544161ABCA5c.4287T>C (p.Thr1429=)
c.1185T>C (p.Thr395=)
c.3349T>C (n.3349T>C)
c.2229T>C (n.2229T>C)
17g.69253827A>TCA501544162ABCA5c.4287T>A (p.Thr1429=)
c.1185T>A (p.Thr395=)
c.3349T>A (n.3349T>A)
c.2229T>A (n.2229T>A)

Number of alleles fetched