Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.69253646G>ACA501543674ABCA5c.4342C>T (p.Leu1448=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.3404C>T (n.3404C>T)
c.2284C>T (n.2284C>T)
17g.69253646G>CCA400824275ABCA5c.4342C>G (p.Leu1448Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.3404C>G (n.3404C>G)
c.2284C>G (n.2284C>G)
17g.69253646G>TCA400824277ABCA5c.4342C>A (p.Leu1448Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.3404C>A (n.3404C>A)
c.2284C>A (n.2284C>A)
17g.69253647C>ACA400824279ABCA5c.4341G>T (p.Met1447Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.3403G>T (n.3403G>T)
c.2283G>T (n.2283G>T)
17g.69253647C>GCA400824280ABCA5c.4341G>C (p.Met1447Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.3403G>C (n.3403G>C)
c.2283G>C (n.2283G>C)
17g.69253647C>TCA400824283ABCA5c.4341G>A (p.Met1447Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.3403G>A (n.3403G>A)
c.2283G>A (n.2283G>A)
17g.69253648A=CA2272580154ABCA5c.4340T= (p.Met1447=)
c.1238T= (p.Met413=)
c.3402T= (n.3402T=)
c.2282T= (n.2282T=)
17g.69253648A>CCA400824285ABCA5c.4340T>G (p.Met1447Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.3402T>G (n.3402T>G)
c.2282T>G (n.2282T>G)
17g.69253648A>GCA8736734ABCA5c.4340T>C (p.Met1447Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.3402T>C (n.3402T>C)
c.2282T>C (n.2282T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253648A>TCA400824286ABCA5c.4340T>A (p.Met1447Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.3402T>A (n.3402T>A)
c.2282T>A (n.2282T>A)
17g.69253649T>ACA400824289ABCA5c.4339A>T (p.Met1447Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.3401A>T (n.3401A>T)
c.2281A>T (n.2281A>T)
17g.69253649T>CCA8736735ABCA5c.4339A>G (p.Met1447Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.3401A>G (n.3401A>G)
c.2281A>G (n.2281A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253649T>GCA400824291ABCA5c.4339A>C (p.Met1447Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.3401A>C (n.3401A>C)
c.2281A>C (n.2281A>C)
17g.69253649T=CA2272580155ABCA5c.4339A= (p.Met1447=)
c.1237A= (p.Met413=)
c.3401A= (n.3401A=)
c.2281A= (n.2281A=)
17g.69253650A=CA2272580156ABCA5c.4338T= (p.Ser1446=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.3400T= (n.3400T=)
c.2280T= (n.2280T=)
17g.69253650A>CCA400824293ABCA5c.4338T>G (p.Ser1446Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.3400T>G (n.3400T>G)
c.2280T>G (n.2280T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253650A>GCA501543704ABCA5c.4338T>C (p.Ser1446=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.3400T>C (n.3400T>C)
c.2280T>C (n.2280T>C)
17g.69253650A>TCA400824296ABCA5c.4338T>A (p.Ser1446Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.3400T>A (n.3400T>A)
c.2280T>A (n.2280T>A)
17g.69253651C>ACA400824298ABCA5c.4337G>T (p.Ser1446Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.3399G>T (n.3399G>T)
c.2279G>T (n.2279G>T)
17g.69253651C=CA2272580157ABCA5c.4337G= (p.Ser1446=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.3399G= (n.3399G=)
c.2279G= (n.2279G=)
17g.69253651C>GCA400824300ABCA5c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.3399G>C (n.3399G>C)
c.2279G>C (n.2279G>C)
 gnomAD v4
17g.69253651C>TCA8736736ABCA5c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.3399G>A (n.3399G>A)
c.2279G>A (n.2279G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253652T>ACA400824302ABCA5c.4336A>T (p.Ser1446Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.3398A>T (n.3398A>T)
c.2278A>T (n.2278A>T)
17g.69253652T>CCA400824304ABCA5c.4336A>G (p.Ser1446Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.3398A>G (n.3398A>G)
c.2278A>G (n.2278A>G)
17g.69253652T>GCA400824307ABCA5c.4336A>C (p.Ser1446Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.3398A>C (n.3398A>C)
c.2278A>C (n.2278A>C)
17g.69253653T>ACA501543720ABCA5c.4335A>T (p.Leu1445=)
c.1233A>T (p.Leu411=)
c.3397A>T (n.3397A>T)
c.2277A>T (n.2277A>T)
 gnomAD v4
17g.69253653T>CCA8736737ABCA5c.4335A>G (p.Leu1445=)
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.3397A>G (n.3397A>G)
c.2277A>G (n.2277A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253653T>GCA501543725ABCA5c.4335A>C (p.Leu1445=)
c.1233A>C (p.Leu411=)
c.3397A>C (n.3397A>C)
c.2277A>C (n.2277A>C)
17g.69253653T=CA2272580158ABCA5c.4335A= (p.Leu1445=)
c.1233A= (p.Leu411=)
c.3397A= (n.3397A=)
c.2277A= (n.2277A=)
17g.69253654A>CCA400824308ABCA5c.4334T>G (p.Leu1445Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.3396T>G (n.3396T>G)
c.2276T>G (n.2276T>G)
 gnomAD v4
17g.69253654A>GCA400824309ABCA5c.4334T>C (p.Leu1445Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.3396T>C (n.3396T>C)
c.2276T>C (n.2276T>C)
17g.69253654A>TCA400824310ABCA5c.4334T>A (p.Leu1445Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.3396T>A (n.3396T>A)
c.2276T>A (n.2276T>A)
17g.69253655G>ACA501543733ABCA5c.4333C>T (p.Leu1445=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.3395C>T (n.3395C>T)
c.2275C>T (n.2275C>T)
 gnomAD v4
17g.69253655G>CCA8736738ABCA5c.4333C>G (p.Leu1445Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.3395C>G (n.3395C>G)
c.2275C>G (n.2275C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253655G=CA2272580159ABCA5c.4333C= (p.Leu1445=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.3395C= (n.3395C=)
c.2275C= (n.2275C=)
17g.69253655G>TCA400824311ABCA5c.4333C>A (p.Leu1445Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.3395C>A (n.3395C>A)
c.2275C>A (n.2275C>A)
17g.69253656A=CA2272580160ABCA5c.4332T= (p.Ala1444=)
c.1230T= (p.Ala410=)
c.3394T= (n.3394T=)
c.2274T= (n.2274T=)
17g.69253656A>CCA8736739ABCA5c.4332T>G (p.Ala1444=)
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.3394T>G (n.3394T>G)
c.2274T>G (n.2274T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253656A>GCA501543742ABCA5c.4332T>C (p.Ala1444=)
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.3394T>C (n.3394T>C)
c.2274T>C (n.2274T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253656A>TCA501543745ABCA5c.4332T>A (p.Ala1444=)
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.3394T>A (n.3394T>A)
c.2274T>A (n.2274T>A)
17g.69253657G>ACA8736740ABCA5c.4331C>T (p.Ala1444Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.3393C>T (n.3393C>T)
c.2273C>T (n.2273C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253657G>CCA400824312ABCA5c.4331C>G (p.Ala1444Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.3393C>G (n.3393C>G)
c.2273C>G (n.2273C>G)
17g.69253657G=CA2272580161ABCA5c.4331C= (p.Ala1444=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.3393C= (n.3393C=)
c.2273C= (n.2273C=)
17g.69253657G>TCA400824313ABCA5c.4331C>A (p.Ala1444Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.3393C>A (n.3393C>A)
c.2273C>A (n.2273C>A)
17g.69253658C>ACA400824314ABCA5c.4330G>T (p.Ala1444Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.3392G>T (n.3392G>T)
c.2272G>T (n.2272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253658C=CA2272580162ABCA5c.4330G= (p.Ala1444=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.3392G= (n.3392G=)
c.2272G= (n.2272G=)
17g.69253658C>GCA400824315ABCA5c.4330G>C (p.Ala1444Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.3392G>C (n.3392G>C)
c.2272G>C (n.2272G>C)
17g.69253658C>TCA8736741ABCA5c.4330G>A (p.Ala1444Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.3392G>A (n.3392G>A)
c.2272G>A (n.2272G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253659A>CCA400824316ABCA5c.4329T>G (p.Phe1443Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.3391T>G (n.3391T>G)
c.2271T>G (n.2271T>G)
17g.69253659A>GCA501543763ABCA5c.4329T>C (p.Phe1443=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.3391T>C (n.3391T>C)
c.2271T>C (n.2271T>C)
17g.69253659A>TCA400824317ABCA5c.4329T>A (p.Phe1443Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.3391T>A (n.3391T>A)
c.2271T>A (n.2271T>A)
17g.69253660A=CA2272580163ABCA5c.4328T= (p.Phe1443=)
c.1226T= (p.Phe409=)
c.3390T= (n.3390T=)
c.2270T= (n.2270T=)
17g.69253660A>CCA400824318ABCA5c.4328T>G (p.Phe1443Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.3390T>G (n.3390T>G)
c.2270T>G (n.2270T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253660A>GCA400824319ABCA5c.4328T>C (p.Phe1443Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.3390T>C (n.3390T>C)
c.2270T>C (n.2270T>C)
17g.69253660A>TCA400824320ABCA5c.4328T>A (p.Phe1443Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.3390T>A (n.3390T>A)
c.2270T>A (n.2270T>A)
17g.69253661A>CCA400824321ABCA5c.4327T>G (p.Phe1443Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.3389T>G (n.3389T>G)
c.2269T>G (n.2269T>G)
17g.69253661A>GCA400824322ABCA5c.4327T>C (p.Phe1443Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.3389T>C (n.3389T>C)
c.2269T>C (n.2269T>C)
17g.69253661A>TCA400824323ABCA5c.4327T>A (p.Phe1443Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.3389T>A (n.3389T>A)
c.2269T>A (n.2269T>A)
17g.69253662A>CCA400824325ABCA5c.4326T>G (p.Cys1442Trp)
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
c.3388T>G (n.3388T>G)
c.2268T>G (n.2268T>G)
17g.69253662A>GCA501543785ABCA5c.4326T>C (p.Cys1442=)
c.1224T>C (p.Cys408=)
c.3388T>C (n.3388T>C)
c.2268T>C (n.2268T>C)
17g.69253662A>TCA400824324ABCA5c.4326T>A (p.Cys1442Ter)
c.1224T>A (p.Cys408Ter)
c.3388T>A (n.3388T>A)
c.2268T>A (n.2268T>A)
17g.69253663C>ACA8736742ABCA5c.4325G>T (p.Cys1442Phe)
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
c.3387G>T (n.3387G>T)
c.2267G>T (n.2267G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253663C=CA2272580164ABCA5c.4325G= (p.Cys1442=)
c.1223G= (p.Cys408=)
c.3387G= (n.3387G=)
c.2267G= (n.2267G=)
17g.69253663C>GCA400824326ABCA5c.4325G>C (p.Cys1442Ser)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.3387G>C (n.3387G>C)
c.2267G>C (n.2267G>C)
17g.69253663C>TCA400824327ABCA5c.4325G>A (p.Cys1442Tyr)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.3387G>A (n.3387G>A)
c.2267G>A (n.2267G>A)
 gnomAD v4
17g.69253664A=CA2272580165ABCA5c.4324T= (p.Cys1442=)
c.1222T= (p.Cys408=)
c.3386T= (n.3386T=)
c.2266T= (n.2266T=)
17g.69253664A>CCA400824328ABCA5c.4324T>G (p.Cys1442Gly)
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
c.3386T>G (n.3386T>G)
c.2266T>G (n.2266T>G)
17g.69253664A>GCA400824329ABCA5c.4324T>C (p.Cys1442Arg)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
c.3386T>C (n.3386T>C)
c.2266T>C (n.2266T>C)
17g.69253664A>TCA400824330ABCA5c.4324T>A (p.Cys1442Ser)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
c.3386T>A (n.3386T>A)
c.2266T>A (n.2266T>A)
17g.69253664_69253665insGTTTCTTTTATTATAATAGTTTAATGTTAGTTATATGTACA2520592253ABCA5c.4324_4325insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (p.Cys1442TyrfsTer3)
c.1222_1223insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (p.Cys408TyrfsTer3)
c.3386_3387insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (n.3386_3387insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT)
c.2266_2267insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (n.2266_2267insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT)
17g.69253664_69253665insGTTTCA2272580166ABCA5c.4323_4324insAAAC (p.Cys1442LysfsTer18)
c.1221_1222insAAAC (p.Cys408LysfsTer18)
c.3385_3386insAAAC (n.3385_3386insAAAC)
c.2265_2266insAAAC (n.2265_2266insAAAC)
 dbSNP
17g.69253665C>ACA400824331ABCA5c.4323G>T (p.Leu1441Phe)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.3385G>T (n.3385G>T)
c.2265G>T (n.2265G>T)
17g.69253665C=CA2272580167ABCA5c.4323G= (p.Leu1441=)
c.1221G= (p.Leu407=)
c.3385G= (n.3385G=)
c.2265G= (n.2265G=)
17g.69253665C>GCA400824332ABCA5c.4323G>C (p.Leu1441Phe)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.3385G>C (n.3385G>C)
c.2265G>C (n.2265G>C)
17g.69253665C>TCA501543807ABCA5c.4323G>A (p.Leu1441=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.3385G>A (n.3385G>A)
c.2265G>A (n.2265G>A)
17g.69253665_69253666insTTTTATTATCA2272580168ABCA5c.4322_4323insATAATAAAA (p.Leu1442Ter)
c.1220_1221insATAATAAAA (p.Leu408Ter)
c.3384_3385insATAATAAAA (n.3384_3385insATAATAAAA)
c.2264_2265insATAATAAAA (n.2264_2265insATAATAAAA)
 dbSNP
17g.69253666A>CCA400824333ABCA5c.4322T>G (p.Leu1441Trp)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.3384T>G (n.3384T>G)
c.2264T>G (n.2264T>G)
17g.69253666A>GCA400824334ABCA5c.4322T>C (p.Leu1441Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.3384T>C (n.3384T>C)
c.2264T>C (n.2264T>C)
17g.69253666A>TCA400824335ABCA5c.4322T>A (p.Leu1441Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.3384T>A (n.3384T>A)
c.2264T>A (n.2264T>A)
 gnomAD v4
17g.69253667A=CA2272580169ABCA5c.4321T= (p.Leu1441=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.3383T= (n.3383T=)
c.2263T= (n.2263T=)
17g.69253667A>CCA400824336ABCA5c.4321T>G (p.Leu1441Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.3383T>G (n.3383T>G)
c.2263T>G (n.2263T>G)
17g.69253667A>GCA501543824ABCA5c.4321T>C (p.Leu1441=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.3383T>C (n.3383T>C)
c.2263T>C (n.2263T>C)
 gnomAD v4
17g.69253667A>TCA400824337ABCA5c.4321T>A (p.Leu1441Met)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.3383T>A (n.3383T>A)
c.2263T>A (n.2263T>A)
17g.69253667_69253668insTAGTTTAATGTTAGCA2272580170ABCA5c.4321-1_4321insCTAACATTAAACTA (n.4321-1_4321insCTAACATTAAACTA)
c.1219-1_1219insCTAACATTAAACTA (n.1219-1_1219insCTAACATTAAACTA)
c.3383-1_3383insCTAACATTAAACTA (n.3383-1_3383insCTAACATTAAACTA)
c.2263-1_2263insCTAACATTAAACTA (n.2263-1_2263insCTAACATTAAACTA)
 dbSNP
17g.69253668C>ACA400824342ABCA5c.4321-1G>T (n.4321-1G>T)
c.1219-1G>T (n.1219-1G>T)
c.3383-1G>T (n.3383-1G>T)
c.2263-1G>T (n.2263-1G>T)
17g.69253668C=CA2272580171ABCA5c.4321-1G= (n.4321-1G=)
c.1219-1G= (n.1219-1G=)
c.3383-1G= (n.3383-1G=)
c.2263-1G= (n.2263-1G=)
17g.69253668C>GCA400824338ABCA5c.4321-1G>C (n.4321-1G>C)
c.1219-1G>C (n.1219-1G>C)
c.3383-1G>C (n.3383-1G>C)
c.2263-1G>C (n.2263-1G>C)
17g.69253668C>TCA400824340ABCA5c.4321-1G>A (n.4321-1G>A)
c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
c.3383-1G>A (n.3383-1G>A)
c.2263-1G>A (n.2263-1G>A)
 dbSNP
17g.69253669T>ACA400824344ABCA5c.4321-2A>T (n.4321-2A>T)
c.1219-2A>T (n.1219-2A>T)
c.3383-2A>T (n.3383-2A>T)
c.2263-2A>T (n.2263-2A>T)
17g.69253669T>CCA400824348ABCA5c.4321-2A>G (n.4321-2A>G)
c.1219-2A>G (n.1219-2A>G)
c.3383-2A>G (n.3383-2A>G)
c.2263-2A>G (n.2263-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253669T>GCA400824346ABCA5c.4321-2A>C (n.4321-2A>C)
c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
c.3383-2A>C (n.3383-2A>C)
c.2263-2A>C (n.2263-2A>C)
17g.69253669T=CA2272580172ABCA5c.4321-2A= (n.4321-2A=)
c.1219-2A= (n.1219-2A=)
c.3383-2A= (n.3383-2A=)
c.2263-2A= (n.2263-2A=)
17g.69253671C=CA2272580173ABCA5c.4321-4G= (n.4321-4G=)
c.1219-4G= (n.1219-4G=)
c.3383-4G= (n.3383-4G=)
c.2263-4G= (n.2263-4G=)
17g.69253671C>TCA2272580174ABCA5c.4321-4G>A (n.4321-4G>A)
c.1219-4G>A (n.1219-4G>A)
c.3383-4G>A (n.3383-4G>A)
c.2263-4G>A (n.2263-4G>A)
 dbSNP
17g.69253672A=CA2272580175ABCA5c.4321-5T= (n.4321-5T=)
c.1219-5T= (n.1219-5T=)
c.3383-5T= (n.3383-5T=)
c.2263-5T= (n.2263-5T=)
17g.69253672A>CCA2639575352ABCA5c.4321-5T>G (n.4321-5T>G)
c.1219-5T>G (n.1219-5T>G)
c.3383-5T>G (n.3383-5T>G)
c.2263-5T>G (n.2263-5T>G)
 gnomAD v4
17g.69253672A>GCA2639575353ABCA5c.4321-5T>C (n.4321-5T>C)
c.1219-5T>C (n.1219-5T>C)
c.3383-5T>C (n.3383-5T>C)
c.2263-5T>C (n.2263-5T>C)
 gnomAD v4
17g.69253672A>TCA985852848ABCA5c.4321-5T>A (n.4321-5T>A)
c.1219-5T>A (n.1219-5T>A)
c.3383-5T>A (n.3383-5T>A)
c.2263-5T>A (n.2263-5T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253673T>CCA2576373127ABCA5c.4321-6A>G (n.4321-6A>G)
c.1219-6A>G (n.1219-6A>G)
c.3383-6A>G (n.3383-6A>G)
c.2263-6A>G (n.2263-6A>G)
 gnomAD v4
17g.69253674G>ACA2639575354ABCA5c.4321-7C>T (n.4321-7C>T)
c.1219-7C>T (n.1219-7C>T)
c.3383-7C>T (n.3383-7C>T)
c.2263-7C>T (n.2263-7C>T)
 gnomAD v4
17g.69253675G>TCA2639575355ABCA5c.4321-8C>A (n.4321-8C>A)
c.1219-8C>A (n.1219-8C>A)
c.3383-8C>A (n.3383-8C>A)
c.2263-8C>A (n.2263-8C>A)
 gnomAD v4
17g.69253676A=CA2272580176ABCA5c.4321-9T= (n.4321-9T=)
c.1219-9T= (n.1219-9T=)
c.3383-9T= (n.3383-9T=)
c.2263-9T= (n.2263-9T=)
17g.69253676A>CCA8736743ABCA5c.4321-9T>G (n.4321-9T>G)
c.1219-9T>G (n.1219-9T>G)
c.3383-9T>G (n.3383-9T>G)
c.2263-9T>G (n.2263-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253676A>GCA985852851ABCA5c.4321-9T>C (n.4321-9T>C)
c.1219-9T>C (n.1219-9T>C)
c.3383-9T>C (n.3383-9T>C)
c.2263-9T>C (n.2263-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253679G>ACA2639575356ABCA5c.4321-12C>T (n.4321-12C>T)
c.1219-12C>T (n.1219-12C>T)
c.3383-12C>T (n.3383-12C>T)
c.2263-12C>T (n.2263-12C>T)
 gnomAD v4
17g.69253682A>GCA2639575357ABCA5c.4321-15T>C (n.4321-15T>C)
c.1219-15T>C (n.1219-15T>C)
c.3383-15T>C (n.3383-15T>C)
c.2263-15T>C (n.2263-15T>C)
 gnomAD v4
17g.69253684A=CA2272580177ABCA5c.4321-17T= (n.4321-17T=)
c.1219-17T= (n.1219-17T=)
c.3383-17T= (n.3383-17T=)
c.2263-17T= (n.2263-17T=)
17g.69253684A>CCA293359678ABCA5c.4321-17T>G (n.4321-17T>G)
c.1219-17T>G (n.1219-17T>G)
c.3383-17T>G (n.3383-17T>G)
c.2263-17T>G (n.2263-17T>G)
 dbSNP
17g.69253684A>TCA774518698ABCA5c.4321-17T>A (n.4321-17T>A)
c.1219-17T>A (n.1219-17T>A)
c.3383-17T>A (n.3383-17T>A)
c.2263-17T>A (n.2263-17T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253684_69253685insACCAAACACACCCAACACACA2810273584ABCA5c.4321-17_4321-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.4321-17_4321-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1219-17_1219-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1219-17_1219-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.3383-17_3383-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3383-17_3383-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2263-17_2263-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2263-17_2263-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
17g.69253685G=CA2272580178ABCA5c.4321-18C= (n.4321-18C=)
c.1219-18C= (n.1219-18C=)
c.3383-18C= (n.3383-18C=)
c.2263-18C= (n.2263-18C=)
17g.69253685G>TCA8736744ABCA5c.4321-18C>A (n.4321-18C>A)
c.1219-18C>A (n.1219-18C>A)
c.3383-18C>A (n.3383-18C>A)
c.2263-18C>A (n.2263-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253685_69253686delinsGACA2272580179ABCA5c.4321-19_4321-18delinsTC (n.4321-19_4321-18delinsTC)
c.1219-19_1219-18delinsTC (n.1219-19_1219-18delinsTC)
c.3383-19_3383-18delinsTC (n.3383-19_3383-18delinsTC)
c.2263-19_2263-18delinsTC (n.2263-19_2263-18delinsTC)
17g.69253686delCA8736745ABCA5c.4321-19del (n.4321-19del)
c.1219-19del (n.1219-19del)
c.3383-19del (n.3383-19del)
c.2263-19del (n.2263-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.69253686A>GCA2639575358ABCA5c.4321-19T>C (n.4321-19T>C)
c.1219-19T>C (n.1219-19T>C)
c.3383-19T>C (n.3383-19T>C)
c.2263-19T>C (n.2263-19T>C)
 gnomAD v4
17g.69253687T>CCA627589129ABCA5c.4321-20A>G (n.4321-20A>G)
c.1219-20A>G (n.1219-20A>G)
c.3383-20A>G (n.3383-20A>G)
c.2263-20A>G (n.2263-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253687T=CA2272580180ABCA5c.4321-20A= (n.4321-20A=)
c.1219-20A= (n.1219-20A=)
c.3383-20A= (n.3383-20A=)
c.2263-20A= (n.2263-20A=)
17g.69253688G>ACA2734157896ABCA5c.4321-21C>T (n.4321-21C>T)
c.1219-21C>T (n.1219-21C>T)
c.3383-21C>T (n.3383-21C>T)
c.2263-21C>T (n.2263-21C>T)
 dbSNP
17g.69253688G>TCA2639575359ABCA5c.4321-21C>A (n.4321-21C>A)
c.1219-21C>A (n.1219-21C>A)
c.3383-21C>A (n.3383-21C>A)
c.2263-21C>A (n.2263-21C>A)
 gnomAD v4
17g.69253689G>ACA2272580181ABCA5c.4321-22C>T (n.4321-22C>T)
c.1219-22C>T (n.1219-22C>T)
c.3383-22C>T (n.3383-22C>T)
c.2263-22C>T (n.2263-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253689G=CA2272580182ABCA5c.4321-22C= (n.4321-22C=)
c.1219-22C= (n.1219-22C=)
c.3383-22C= (n.3383-22C=)
c.2263-22C= (n.2263-22C=)
17g.69253689G>TCA2639575360ABCA5c.4321-22C>A (n.4321-22C>A)
c.1219-22C>A (n.1219-22C>A)
c.3383-22C>A (n.3383-22C>A)
c.2263-22C>A (n.2263-22C>A)
 gnomAD v4
17g.69253690G>ACA2639575361ABCA5c.4321-23C>T (n.4321-23C>T)
c.1219-23C>T (n.1219-23C>T)
c.3383-23C>T (n.3383-23C>T)
c.2263-23C>T (n.2263-23C>T)
 gnomAD v4
17g.69253691T>GCA2810273585ABCA5c.4321-24A>C (n.4321-24A>C)
c.1219-24A>C (n.1219-24A>C)
c.3383-24A>C (n.3383-24A>C)
c.2263-24A>C (n.2263-24A>C)
17g.69253694delCA2639575362ABCA5c.4321-25del (n.4321-25del)
c.1219-25del (n.1219-25del)
c.3383-25del (n.3383-25del)
c.2263-25del (n.2263-25del)
 gnomAD v4
17g.69253693G>ACA774518703ABCA5c.4321-26C>T (n.4321-26C>T)
c.1219-26C>T (n.1219-26C>T)
c.3383-26C>T (n.3383-26C>T)
c.2263-26C>T (n.2263-26C>T)
 dbSNP
17g.69253693G=CA2272580183ABCA5c.4321-26C= (n.4321-26C=)
c.1219-26C= (n.1219-26C=)
c.3383-26C= (n.3383-26C=)
c.2263-26C= (n.2263-26C=)
17g.69253693G>TCA2639575363ABCA5c.4321-26C>A (n.4321-26C>A)
c.1219-26C>A (n.1219-26C>A)
c.3383-26C>A (n.3383-26C>A)
c.2263-26C>A (n.2263-26C>A)
 gnomAD v4
17g.69253694G>ACA2639575364ABCA5c.4321-27C>T (n.4321-27C>T)
c.1219-27C>T (n.1219-27C>T)
c.3383-27C>T (n.3383-27C>T)
c.2263-27C>T (n.2263-27C>T)
 gnomAD v4
17g.69253698T>CCA2639575365ABCA5c.4321-31A>G (n.4321-31A>G)
c.1219-31A>G (n.1219-31A>G)
c.3383-31A>G (n.3383-31A>G)
c.2263-31A>G (n.2263-31A>G)
 gnomAD v4
17g.69253699_69253702delinsTAACCA2272580184ABCA5c.4321-35_4321-32delinsGTTA (n.4321-35_4321-32delinsGTTA)
c.1219-35_1219-32delinsGTTA (n.1219-35_1219-32delinsGTTA)
c.3383-35_3383-32delinsGTTA (n.3383-35_3383-32delinsGTTA)
c.2263-35_2263-32delinsGTTA (n.2263-35_2263-32delinsGTTA)
17g.69253702_69253704delCA2272580185ABCA5c.4321-35_4321-33del (n.4321-35_4321-33del)
c.1219-35_1219-33del (n.1219-35_1219-33del)
c.3383-35_3383-33del (n.3383-35_3383-33del)
c.2263-35_2263-33del (n.2263-35_2263-33del)
 dbSNP
17g.69253702C>ACA2639575366ABCA5c.4321-35G>T (n.4321-35G>T)
c.1219-35G>T (n.1219-35G>T)
c.3383-35G>T (n.3383-35G>T)
c.2263-35G>T (n.2263-35G>T)
 gnomAD v4
17g.69253702C=CA2272580186ABCA5c.4321-35G= (n.4321-35G=)
c.1219-35G= (n.1219-35G=)
c.3383-35G= (n.3383-35G=)
c.2263-35G= (n.2263-35G=)
17g.69253702C>TCA774518704ABCA5c.4321-35G>A (n.4321-35G>A)
c.1219-35G>A (n.1219-35G>A)
c.3383-35G>A (n.3383-35G>A)
c.2263-35G>A (n.2263-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253706G>ACA8736746ABCA5c.4321-39C>T (n.4321-39C>T)
c.1219-39C>T (n.1219-39C>T)
c.3383-39C>T (n.3383-39C>T)
c.2263-39C>T (n.2263-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253706G=CA2272580187ABCA5c.4321-39C= (n.4321-39C=)
c.1219-39C= (n.1219-39C=)
c.3383-39C= (n.3383-39C=)
c.2263-39C= (n.2263-39C=)
17g.69253707G>ACA8736747ABCA5c.4321-40C>T (n.4321-40C>T)
c.1219-40C>T (n.1219-40C>T)
c.3383-40C>T (n.3383-40C>T)
c.2263-40C>T (n.2263-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253707G=CA2272580188ABCA5c.4321-40C= (n.4321-40C=)
c.1219-40C= (n.1219-40C=)
c.3383-40C= (n.3383-40C=)
c.2263-40C= (n.2263-40C=)
17g.69253707G>TCA627589130ABCA5c.4321-40C>A (n.4321-40C>A)
c.1219-40C>A (n.1219-40C>A)
c.3383-40C>A (n.3383-40C>A)
c.2263-40C>A (n.2263-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253708T>CCA774518712ABCA5c.4321-41A>G (n.4321-41A>G)
c.1219-41A>G (n.1219-41A>G)
c.3383-41A>G (n.3383-41A>G)
c.2263-41A>G (n.2263-41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253708T=CA2272580189ABCA5c.4321-41A= (n.4321-41A=)
c.1219-41A= (n.1219-41A=)
c.3383-41A= (n.3383-41A=)
c.2263-41A= (n.2263-41A=)
17g.69253709T>CCA2639575367ABCA5c.4321-42A>G (n.4321-42A>G)
c.1219-42A>G (n.1219-42A>G)
c.3383-42A>G (n.3383-42A>G)
c.2263-42A>G (n.2263-42A>G)
 gnomAD v4
17g.69253710C>ACA2639575369ABCA5c.4321-43G>T (n.4321-43G>T)
c.1219-43G>T (n.1219-43G>T)
c.3383-43G>T (n.3383-43G>T)
c.2263-43G>T (n.2263-43G>T)
 gnomAD v4
17g.69253710C=CA2272580190ABCA5c.4321-43G= (n.4321-43G=)
c.1219-43G= (n.1219-43G=)
c.3383-43G= (n.3383-43G=)
c.2263-43G= (n.2263-43G=)
17g.69253710C>TCA8736748ABCA5c.4321-43G>A (n.4321-43G>A)
c.1219-43G>A (n.1219-43G>A)
c.3383-43G>A (n.3383-43G>A)
c.2263-43G>A (n.2263-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253711A=CA2272580191ABCA5c.4321-44T= (n.4321-44T=)
c.1219-44T= (n.1219-44T=)
c.3383-44T= (n.3383-44T=)
c.2263-44T= (n.2263-44T=)
17g.69253711A>CCA8736749ABCA5c.4321-44T>G (n.4321-44T>G)
c.1219-44T>G (n.1219-44T>G)
c.3383-44T>G (n.3383-44T>G)
c.2263-44T>G (n.2263-44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253714A=CA2272580192ABCA5c.4321-47T= (n.4321-47T=)
c.1219-47T= (n.1219-47T=)
c.3383-47T= (n.3383-47T=)
c.2263-47T= (n.2263-47T=)
17g.69253714A>GCA293359717ABCA5c.4321-47T>C (n.4321-47T>C)
c.1219-47T>C (n.1219-47T>C)
c.3383-47T>C (n.3383-47T>C)
c.2263-47T>C (n.2263-47T>C)
 dbSNP
17g.69253715T>ACA2272580195ABCA5c.4321-48A>T (n.4321-48A>T)
c.1219-48A>T (n.1219-48A>T)
c.3383-48A>T (n.3383-48A>T)
c.2263-48A>T (n.2263-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253715T>CCA2272580194ABCA5c.4321-48A>G (n.4321-48A>G)
c.1219-48A>G (n.1219-48A>G)
c.3383-48A>G (n.3383-48A>G)
c.2263-48A>G (n.2263-48A>G)
 dbSNP
17g.69253715T=CA2272580193ABCA5c.4321-48A= (n.4321-48A=)
c.1219-48A= (n.1219-48A=)
c.3383-48A= (n.3383-48A=)
c.2263-48A= (n.2263-48A=)
17g.69253717A>CCA2639575370ABCA5c.4321-50T>G (n.4321-50T>G)
c.1219-50T>G (n.1219-50T>G)
c.3383-50T>G (n.3383-50T>G)
c.2263-50T>G (n.2263-50T>G)
 gnomAD v4
17g.69253718G>ACA2639575371ABCA5c.4321-51C>T (n.4321-51C>T)
c.1219-51C>T (n.1219-51C>T)
c.3383-51C>T (n.3383-51C>T)
c.2263-51C>T (n.2263-51C>T)
 gnomAD v4
17g.69253719G>ACA627589131ABCA5c.4321-52C>T (n.4321-52C>T)
c.1219-52C>T (n.1219-52C>T)
c.3383-52C>T (n.3383-52C>T)
c.2263-52C>T (n.2263-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253719G=CA2272580196ABCA5c.4321-52C= (n.4321-52C=)
c.1219-52C= (n.1219-52C=)
c.3383-52C= (n.3383-52C=)
c.2263-52C= (n.2263-52C=)
17g.69253721A>CCA2639575372ABCA5c.4321-54T>G (n.4321-54T>G)
c.1219-54T>G (n.1219-54T>G)
c.3383-54T>G (n.3383-54T>G)
c.2263-54T>G (n.2263-54T>G)
 gnomAD v4
17g.69253722delCA2639575373ABCA5c.4321-55del (n.4321-55del)
c.1219-55del (n.1219-55del)
c.3383-55del (n.3383-55del)
c.2263-55del (n.2263-55del)
 gnomAD v4
17g.69253724T>ACA2639575374ABCA5c.4321-57A>T (n.4321-57A>T)
c.1219-57A>T (n.1219-57A>T)
c.3383-57A>T (n.3383-57A>T)
c.2263-57A>T (n.2263-57A>T)
 gnomAD v4
17g.69253724T>CCA2272580198ABCA5c.4321-57A>G (n.4321-57A>G)
c.1219-57A>G (n.1219-57A>G)
c.3383-57A>G (n.3383-57A>G)
c.2263-57A>G (n.2263-57A>G)
 dbSNP
17g.69253724T=CA2272580197ABCA5c.4321-57A= (n.4321-57A=)
c.1219-57A= (n.1219-57A=)
c.3383-57A= (n.3383-57A=)
c.2263-57A= (n.2263-57A=)
17g.69253725A=CA2272580199ABCA5c.4321-58T= (n.4321-58T=)
c.1219-58T= (n.1219-58T=)
c.3383-58T= (n.3383-58T=)
c.2263-58T= (n.2263-58T=)
17g.69253725A>CCA293359720ABCA5c.4321-58T>G (n.4321-58T>G)
c.1219-58T>G (n.1219-58T>G)
c.3383-58T>G (n.3383-58T>G)
c.2263-58T>G (n.2263-58T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253726T>CCA2639575375ABCA5c.4321-59A>G (n.4321-59A>G)
c.1219-59A>G (n.1219-59A>G)
c.3383-59A>G (n.3383-59A>G)
c.2263-59A>G (n.2263-59A>G)
 gnomAD v4
17g.69253727C>ACA2639575376ABCA5c.4321-60G>T (n.4321-60G>T)
c.1219-60G>T (n.1219-60G>T)
c.3383-60G>T (n.3383-60G>T)
c.2263-60G>T (n.2263-60G>T)
 gnomAD v4
17g.69253727C=CA2272580200ABCA5c.4321-60G= (n.4321-60G=)
c.1219-60G= (n.1219-60G=)
c.3383-60G= (n.3383-60G=)
c.2263-60G= (n.2263-60G=)
17g.69253727C>GCA2272580201ABCA5c.4321-60G>C (n.4321-60G>C)
c.1219-60G>C (n.1219-60G>C)
c.3383-60G>C (n.3383-60G>C)
c.2263-60G>C (n.2263-60G>C)
 dbSNP
17g.69253728A>GCA2639575377ABCA5c.4321-61T>C (n.4321-61T>C)
c.1219-61T>C (n.1219-61T>C)
c.3383-61T>C (n.3383-61T>C)
c.2263-61T>C (n.2263-61T>C)
 gnomAD v4
17g.69253730G>TCA2523797290ABCA5c.4321-63C>A (n.4321-63C>A)
c.1219-63C>A (n.1219-63C>A)
c.3383-63C>A (n.3383-63C>A)
c.2263-63C>A (n.2263-63C>A)
17g.69253733A=CA2272580202ABCA5c.4320+61T= (n.4320+61T=)
c.1218+61T= (n.1218+61T=)
c.3382+61T= (n.3382+61T=)
c.2262+61T= (n.2262+61T=)
17g.69253733A>GCA2639575378ABCA5c.4320+61T>C (n.4320+61T>C)
c.1218+61T>C (n.1218+61T>C)
c.3382+61T>C (n.3382+61T>C)
c.2262+61T>C (n.2262+61T>C)
 gnomAD v4
17g.69253733A>TCA985852860ABCA5c.4320+61T>A (n.4320+61T>A)
c.1218+61T>A (n.1218+61T>A)
c.3382+61T>A (n.3382+61T>A)
c.2262+61T>A (n.2262+61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253733_69253735delinsAATCA2272580203ABCA5c.4320+59_4320+61delinsATT (n.4320+59_4320+61delinsATT)
c.1218+59_1218+61delinsATT (n.1218+59_1218+61delinsATT)
c.3382+59_3382+61delinsATT (n.3382+59_3382+61delinsATT)
c.2262+59_2262+61delinsATT (n.2262+59_2262+61delinsATT)
17g.69253734A=CA2272580205ABCA5c.4320+60T= (n.4320+60T=)
c.1218+60T= (n.1218+60T=)
c.3382+60T= (n.3382+60T=)
c.2262+60T= (n.2262+60T=)
17g.69253734A>GCA627589107ABCA5c.4320+60T>C (n.4320+60T>C)
c.1218+60T>C (n.1218+60T>C)
c.3382+60T>C (n.3382+60T>C)
c.2262+60T>C (n.2262+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253736_69253737delCA2272580204ABCA5c.4320+59_4320+60del (n.4320+59_4320+60del)
c.1218+59_1218+60del (n.1218+59_1218+60del)
c.3382+59_3382+60del (n.3382+59_3382+60del)
c.2262+59_2262+60del (n.2262+59_2262+60del)
 dbSNP
17g.69253736delCA2597428746ABCA5c.4320+58del (n.4320+58del)
c.1218+58del (n.1218+58del)
c.3382+58del (n.3382+58del)
c.2262+58del (n.2262+58del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253737T>ACA2272580207ABCA5c.4320+57A>T (n.4320+57A>T)
c.1218+57A>T (n.1218+57A>T)
c.3382+57A>T (n.3382+57A>T)
c.2262+57A>T (n.2262+57A>T)
 dbSNP
17g.69253737T=CA2272580206ABCA5c.4320+57A= (n.4320+57A=)
c.1218+57A= (n.1218+57A=)
c.3382+57A= (n.3382+57A=)
c.2262+57A= (n.2262+57A=)
17g.69253738delCA2597428747ABCA5c.4320+56del (n.4320+56del)
c.1218+56del (n.1218+56del)
c.3382+56del (n.3382+56del)
c.2262+56del (n.2262+56del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253738C=CA2272580208ABCA5c.4320+56G= (n.4320+56G=)
c.1218+56G= (n.1218+56G=)
c.3382+56G= (n.3382+56G=)
c.2262+56G= (n.2262+56G=)
17g.69253738C>GCA2639575379ABCA5c.4320+56G>C (n.4320+56G>C)
c.1218+56G>C (n.1218+56G>C)
c.3382+56G>C (n.3382+56G>C)
c.2262+56G>C (n.2262+56G>C)
 gnomAD v4
17g.69253738C>TCA293359740ABCA5c.4320+56G>A (n.4320+56G>A)
c.1218+56G>A (n.1218+56G>A)
c.3382+56G>A (n.3382+56G>A)
c.2262+56G>A (n.2262+56G>A)
 dbSNP
17g.69253740G>ACA2639575380ABCA5c.4320+54C>T (n.4320+54C>T)
c.1218+54C>T (n.1218+54C>T)
c.3382+54C>T (n.3382+54C>T)
c.2262+54C>T (n.2262+54C>T)
 gnomAD v4
17g.69253744C>ACA293359741ABCA5c.4320+50G>T (n.4320+50G>T)
c.1218+50G>T (n.1218+50G>T)
c.3382+50G>T (n.3382+50G>T)
c.2262+50G>T (n.2262+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253744C=CA2272580209ABCA5c.4320+50G= (n.4320+50G=)
c.1218+50G= (n.1218+50G=)
c.3382+50G= (n.3382+50G=)
c.2262+50G= (n.2262+50G=)
17g.69253744C>GCA2639575381ABCA5c.4320+50G>C (n.4320+50G>C)
c.1218+50G>C (n.1218+50G>C)
c.3382+50G>C (n.3382+50G>C)
c.2262+50G>C (n.2262+50G>C)
 gnomAD v4
17g.69253745T>CCA627589109ABCA5c.4320+49A>G (n.4320+49A>G)
c.1218+49A>G (n.1218+49A>G)
c.3382+49A>G (n.3382+49A>G)
c.2262+49A>G (n.2262+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253745T=CA2272580210ABCA5c.4320+49A= (n.4320+49A=)
c.1218+49A= (n.1218+49A=)
c.3382+49A= (n.3382+49A=)
c.2262+49A= (n.2262+49A=)
17g.69253746A=CA2272580211ABCA5c.4320+48T= (n.4320+48T=)
c.1218+48T= (n.1218+48T=)
c.3382+48T= (n.3382+48T=)
c.2262+48T= (n.2262+48T=)
17g.69253746A>GCA8736750ABCA5c.4320+48T>C (n.4320+48T>C)
c.1218+48T>C (n.1218+48T>C)
c.3382+48T>C (n.3382+48T>C)
c.2262+48T>C (n.2262+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253747_69253748dupCA2639575382ABCA5c.4320+47_4320+48dup (n.4320+47_4320+48dup)
c.1218+47_1218+48dup (n.1218+47_1218+48dup)
c.3382+47_3382+48dup (n.3382+47_3382+48dup)
c.2262+47_2262+48dup (n.2262+47_2262+48dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched