Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.69253611T>ACA501543420ABCA5c.4377A>T (p.Pro1459=)
c.1275A>T (p.Pro425=)
c.3439A>T (n.3439A>T)
c.2319A>T (n.2319A>T)
17g.69253611T>CCA501543422ABCA5c.4377A>G (p.Pro1459=)
c.1275A>G (p.Pro425=)
c.3439A>G (n.3439A>G)
c.2319A>G (n.2319A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253611T>GCA501543425ABCA5c.4377A>C (p.Pro1459=)
c.1275A>C (p.Pro425=)
c.3439A>C (n.3439A>C)
c.2319A>C (n.2319A>C)
17g.69253611T=CA2272580143ABCA5c.4377A= (p.Pro1459=)
c.1275A= (p.Pro425=)
c.3439A= (n.3439A=)
c.2319A= (n.2319A=)
17g.69253612G>ACA400824125ABCA5c.4376C>T (p.Pro1459Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.3438C>T (n.3438C>T)
c.2318C>T (n.2318C>T)
17g.69253612G>CCA400824126ABCA5c.4376C>G (p.Pro1459Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.3438C>G (n.3438C>G)
c.2318C>G (n.2318C>G)
 gnomAD v4
17g.69253612G>TCA400824128ABCA5c.4376C>A (p.Pro1459Gln)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
c.3438C>A (n.3438C>A)
c.2318C>A (n.2318C>A)
17g.69253613G>ACA400824131ABCA5c.4375C>T (p.Pro1459Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.3437C>T (n.3437C>T)
c.2317C>T (n.2317C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.69253613G>CCA400824133ABCA5c.4375C>G (p.Pro1459Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.3437C>G (n.3437C>G)
c.2317C>G (n.2317C>G)
17g.69253613G=CA2272580144ABCA5c.4375C= (p.Pro1459=)
c.1273C= (p.Pro425=)
c.3437C= (n.3437C=)
c.2317C= (n.2317C=)
17g.69253613G>TCA400824134ABCA5c.4375C>A (p.Pro1459Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.3437C>A (n.3437C>A)
c.2317C>A (n.2317C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253614T>ACA400824137ABCA5c.4374A>T (p.Glu1458Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.3436A>T (n.3436A>T)
c.2316A>T (n.2316A>T)
17g.69253614T>CCA501543447ABCA5c.4374A>G (p.Glu1458=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.3436A>G (n.3436A>G)
c.2316A>G (n.2316A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253614T>GCA400824138ABCA5c.4374A>C (p.Glu1458Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.3436A>C (n.3436A>C)
c.2316A>C (n.2316A>C)
 COSMIC
17g.69253614T=CA2272580145ABCA5c.4374A= (p.Glu1458=)
c.1272A= (p.Glu424=)
c.3436A= (n.3436A=)
c.2316A= (n.2316A=)
17g.69253615T>ACA400824139ABCA5c.4373A>T (p.Glu1458Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.3435A>T (n.3435A>T)
c.2315A>T (n.2315A>T)
17g.69253615T>CCA400824144ABCA5c.4373A>G (p.Glu1458Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.3435A>G (n.3435A>G)
c.2315A>G (n.2315A>G)
17g.69253615T>GCA400824141ABCA5c.4373A>C (p.Glu1458Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.3435A>C (n.3435A>C)
c.2315A>C (n.2315A>C)
17g.69253616C>ACA400824147ABCA5c.4372G>T (p.Glu1458Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.3434G>T (n.3434G>T)
c.2314G>T (n.2314G>T)
17g.69253616C>GCA400824148ABCA5c.4372G>C (p.Glu1458Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.3434G>C (n.3434G>C)
c.2314G>C (n.2314G>C)
17g.69253616C>TCA400824150ABCA5c.4372G>A (p.Glu1458Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.3434G>A (n.3434G>A)
c.2314G>A (n.2314G>A)
17g.69253617A=CA2272580146ABCA5c.4371T= (p.Asp1457=)
c.1269T= (p.Asp423=)
c.3433T= (n.3433T=)
c.2313T= (n.2313T=)
17g.69253617A>CCA8736731ABCA5c.4371T>G (p.Asp1457Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.3433T>G (n.3433T>G)
c.2313T>G (n.2313T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253617A>GCA501543463ABCA5c.4371T>C (p.Asp1457=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.3433T>C (n.3433T>C)
c.2313T>C (n.2313T>C)
17g.69253617A>TCA400824152ABCA5c.4371T>A (p.Asp1457Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.3433T>A (n.3433T>A)
c.2313T>A (n.2313T>A)
17g.69253618T>ACA400824154ABCA5c.4370A>T (p.Asp1457Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.3432A>T (n.3432A>T)
c.2312A>T (n.2312A>T)
17g.69253618T>CCA400824156ABCA5c.4370A>G (p.Asp1457Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.3432A>G (n.3432A>G)
c.2312A>G (n.2312A>G)
17g.69253618T>GCA400824158ABCA5c.4370A>C (p.Asp1457Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.3432A>C (n.3432A>C)
c.2312A>C (n.2312A>C)
17g.69253619C>ACA400824161ABCA5c.4369G>T (p.Asp1457Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.3431G>T (n.3431G>T)
c.2311G>T (n.2311G>T)
17g.69253619C>GCA400824163ABCA5c.4369G>C (p.Asp1457His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.3431G>C (n.3431G>C)
c.2311G>C (n.2311G>C)
17g.69253619C>TCA400824164ABCA5c.4369G>A (p.Asp1457Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.3431G>A (n.3431G>A)
c.2311G>A (n.2311G>A)
17g.69253620T>ACA501543482ABCA5c.4368A>T (p.Leu1456=)
c.1266A>T (p.Leu422=)
c.3430A>T (n.3430A>T)
c.2310A>T (n.2310A>T)
17g.69253620T>CCA501543484ABCA5c.4368A>G (p.Leu1456=)
c.1266A>G (p.Leu422=)
c.3430A>G (n.3430A>G)
c.2310A>G (n.2310A>G)
 dbSNP
17g.69253620T>GCA501543487ABCA5c.4368A>C (p.Leu1456=)
c.1266A>C (p.Leu422=)
c.3430A>C (n.3430A>C)
c.2310A>C (n.2310A>C)
17g.69253620T=CA2272580147ABCA5c.4368A= (p.Leu1456=)
c.1266A= (p.Leu422=)
c.3430A= (n.3430A=)
c.2310A= (n.2310A=)
17g.69253621A>CCA400824166ABCA5c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.3429T>G (n.3429T>G)
c.2309T>G (n.2309T>G)
17g.69253621A>GCA400824168ABCA5c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.3429T>C (n.3429T>C)
c.2309T>C (n.2309T>C)
17g.69253621A>TCA400824169ABCA5c.4367T>A (p.Leu1456Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.3429T>A (n.3429T>A)
c.2309T>A (n.2309T>A)
17g.69253622G>ACA501543494ABCA5c.4366C>T (p.Leu1456=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.3428C>T (n.3428C>T)
c.2308C>T (n.2308C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253622G>CCA400824173ABCA5c.4366C>G (p.Leu1456Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.3428C>G (n.3428C>G)
c.2308C>G (n.2308C>G)
17g.69253622G=CA2272580148ABCA5c.4366C= (p.Leu1456=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.3428C= (n.3428C=)
c.2308C= (n.2308C=)
17g.69253622G>TCA400824171ABCA5c.4366C>A (p.Leu1456Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.3428C>A (n.3428C>A)
c.2308C>A (n.2308C>A)
17g.69253623C>ACA400824175ABCA5c.4365G>T (p.Leu1455Phe)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.3427G>T (n.3427G>T)
c.2307G>T (n.2307G>T)
17g.69253623C>GCA400824176ABCA5c.4365G>C (p.Leu1455Phe)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.3427G>C (n.3427G>C)
c.2307G>C (n.2307G>C)
17g.69253623C>TCA501543503ABCA5c.4365G>A (p.Leu1455=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.3427G>A (n.3427G>A)
c.2307G>A (n.2307G>A)
17g.69253624A>CCA400824180ABCA5c.4364T>G (p.Leu1455Trp)
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.3426T>G (n.3426T>G)
c.2306T>G (n.2306T>G)
 gnomAD v4
17g.69253624A>GCA400824181ABCA5c.4364T>C (p.Leu1455Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.3426T>C (n.3426T>C)
c.2306T>C (n.2306T>C)
17g.69253624A>TCA400824183ABCA5c.4364T>A (p.Leu1455Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.3426T>A (n.3426T>A)
c.2306T>A (n.2306T>A)
17g.69253625A>CCA400824185ABCA5c.4363T>G (p.Leu1455Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.3425T>G (n.3425T>G)
c.2305T>G (n.2305T>G)
17g.69253625A>GCA501543513ABCA5c.4363T>C (p.Leu1455=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.3425T>C (n.3425T>C)
c.2305T>C (n.2305T>C)
17g.69253625A>TCA400824187ABCA5c.4363T>A (p.Leu1455Met)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.3425T>A (n.3425T>A)
c.2305T>A (n.2305T>A)
17g.69253626A>CCA501543519ABCA5c.4362T>G (p.Thr1454=)
c.1260T>G (p.Thr420=)
c.3424T>G (n.3424T>G)
c.2304T>G (n.2304T>G)
17g.69253626A>GCA501543522ABCA5c.4362T>C (p.Thr1454=)
c.1260T>C (p.Thr420=)
c.3424T>C (n.3424T>C)
c.2304T>C (n.2304T>C)
17g.69253626A>TCA501543524ABCA5c.4362T>A (p.Thr1454=)
c.1260T>A (p.Thr420=)
c.3424T>A (n.3424T>A)
c.2304T>A (n.2304T>A)
17g.69253627G>ACA400824190ABCA5c.4361C>T (p.Thr1454Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.3423C>T (n.3423C>T)
c.2303C>T (n.2303C>T)
17g.69253627G>CCA400824195ABCA5c.4361C>G (p.Thr1454Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.3423C>G (n.3423C>G)
c.2303C>G (n.2303C>G)
 gnomAD v4
17g.69253627G>TCA400824192ABCA5c.4361C>A (p.Thr1454Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.3423C>A (n.3423C>A)
c.2303C>A (n.2303C>A)
17g.69253628T>ACA400824197ABCA5c.4360A>T (p.Thr1454Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.3422A>T (n.3422A>T)
c.2302A>T (n.2302A>T)
 gnomAD v4
17g.69253628T>CCA400824198ABCA5c.4360A>G (p.Thr1454Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.3422A>G (n.3422A>G)
c.2302A>G (n.2302A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253628T>GCA400824200ABCA5c.4360A>C (p.Thr1454Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.3422A>C (n.3422A>C)
c.2302A>C (n.2302A>C)
17g.69253628T=CA2272580149ABCA5c.4360A= (p.Thr1454=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.3422A= (n.3422A=)
c.2302A= (n.2302A=)
17g.69253629A>CCA400824201ABCA5c.4359T>G (p.Ile1453Met)
c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.3421T>G (n.3421T>G)
c.2301T>G (n.2301T>G)
17g.69253629A>GCA501543546ABCA5c.4359T>C (p.Ile1453=)
c.1257T>C (p.Ile419=)
c.3421T>C (n.3421T>C)
c.2301T>C (n.2301T>C)
17g.69253629A>TCA501543545ABCA5c.4359T>A (p.Ile1453=)
c.1257T>A (p.Ile419=)
c.3421T>A (n.3421T>A)
c.2301T>A (n.2301T>A)
17g.69253630A>CCA400824204ABCA5c.4358T>G (p.Ile1453Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.3420T>G (n.3420T>G)
c.2300T>G (n.2300T>G)
17g.69253630A>GCA400824207ABCA5c.4358T>C (p.Ile1453Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.3420T>C (n.3420T>C)
c.2300T>C (n.2300T>C)
17g.69253630A>TCA400824206ABCA5c.4358T>A (p.Ile1453Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.3420T>A (n.3420T>A)
c.2300T>A (n.2300T>A)
17g.69253631T>ACA400824210ABCA5c.4357A>T (p.Ile1453Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.3419A>T (n.3419A>T)
c.2299A>T (n.2299A>T)
17g.69253631T>CCA400824211ABCA5c.4357A>G (p.Ile1453Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.3419A>G (n.3419A>G)
c.2299A>G (n.2299A>G)
 dbSNP
17g.69253631T>GCA400824213ABCA5c.4357A>C (p.Ile1453Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.3419A>C (n.3419A>C)
c.2299A>C (n.2299A>C)
17g.69253631T=CA2272580150ABCA5c.4357A= (p.Ile1453=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.3419A= (n.3419A=)
c.2299A= (n.2299A=)
17g.69253632C>ACA8736732ABCA5c.4356G>T (p.Gln1452His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.3418G>T (n.3418G>T)
c.2298G>T (n.2298G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253632C=CA2272580151ABCA5c.4356G= (p.Gln1452=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.3418G= (n.3418G=)
c.2298G= (n.2298G=)
17g.69253632C>GCA400824215ABCA5c.4356G>C (p.Gln1452His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.3418G>C (n.3418G>C)
c.2298G>C (n.2298G>C)
17g.69253632C>TCA501543571ABCA5c.4356G>A (p.Gln1452=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.3418G>A (n.3418G>A)
c.2298G>A (n.2298G>A)
17g.69253633T>ACA400824219ABCA5c.4355A>T (p.Gln1452Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.3417A>T (n.3417A>T)
c.2297A>T (n.2297A>T)
17g.69253633T>CCA400824220ABCA5c.4355A>G (p.Gln1452Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.3417A>G (n.3417A>G)
c.2297A>G (n.2297A>G)
 gnomAD v4
17g.69253633T>GCA400824221ABCA5c.4355A>C (p.Gln1452Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.3417A>C (n.3417A>C)
c.2297A>C (n.2297A>C)
17g.69253634G>ACA400824223ABCA5c.4354C>T (p.Gln1452Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.3416C>T (n.3416C>T)
c.2296C>T (n.2296C>T)
17g.69253634G>CCA400824224ABCA5c.4354C>G (p.Gln1452Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.3416C>G (n.3416C>G)
c.2296C>G (n.2296C>G)
17g.69253634G>TCA400824225ABCA5c.4354C>A (p.Gln1452Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.3416C>A (n.3416C>A)
c.2296C>A (n.2296C>A)
17g.69253635A>CCA501543590ABCA5c.4353T>G (p.Pro1451=)
c.1251T>G (p.Pro417=)
c.3415T>G (n.3415T>G)
c.2295T>G (n.2295T>G)
17g.69253635A>GCA501543593ABCA5c.4353T>C (p.Pro1451=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
c.3415T>C (n.3415T>C)
c.2295T>C (n.2295T>C)
17g.69253635A>TCA501543595ABCA5c.4353T>A (p.Pro1451=)
c.1251T>A (p.Pro417=)
c.3415T>A (n.3415T>A)
c.2295T>A (n.2295T>A)
17g.69253636G>ACA400824231ABCA5c.4352C>T (p.Pro1451Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.3414C>T (n.3414C>T)
c.2294C>T (n.2294C>T)
 gnomAD v4
17g.69253636G>CCA400824229ABCA5c.4352C>G (p.Pro1451Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.3414C>G (n.3414C>G)
c.2294C>G (n.2294C>G)
17g.69253636G>TCA400824227ABCA5c.4352C>A (p.Pro1451His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.3414C>A (n.3414C>A)
c.2294C>A (n.2294C>A)
17g.69253637G>ACA400824233ABCA5c.4351C>T (p.Pro1451Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.3413C>T (n.3413C>T)
c.2293C>T (n.2293C>T)
17g.69253637G>CCA400824234ABCA5c.4351C>G (p.Pro1451Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.3413C>G (n.3413C>G)
c.2293C>G (n.2293C>G)
17g.69253637G>TCA400824236ABCA5c.4351C>A (p.Pro1451Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.3413C>A (n.3413C>A)
c.2293C>A (n.2293C>A)
17g.69253638A>CCA400824238ABCA5c.4350T>G (p.Asn1450Lys)
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.3412T>G (n.3412T>G)
c.2292T>G (n.2292T>G)
17g.69253638A>GCA501543615ABCA5c.4350T>C (p.Asn1450=)
c.1248T>C (p.Asn416=)
c.3412T>C (n.3412T>C)
c.2292T>C (n.2292T>C)
17g.69253638A>TCA400824240ABCA5c.4350T>A (p.Asn1450Lys)
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.3412T>A (n.3412T>A)
c.2292T>A (n.2292T>A)
17g.69253639T>ACA400824242ABCA5c.4349A>T (p.Asn1450Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.3411A>T (n.3411A>T)
c.2291A>T (n.2291A>T)
 gnomAD v4
17g.69253639T>CCA400824244ABCA5c.4349A>G (p.Asn1450Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.3411A>G (n.3411A>G)
c.2291A>G (n.2291A>G)
 dbSNP
17g.69253639T>GCA400824245ABCA5c.4349A>C (p.Asn1450Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.3411A>C (n.3411A>C)
c.2291A>C (n.2291A>C)
17g.69253639T=CA2272580152ABCA5c.4349A= (p.Asn1450=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.3411A= (n.3411A=)
c.2291A= (n.2291A=)
17g.69253640T>ACA400824248ABCA5c.4348A>T (p.Asn1450Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.3410A>T (n.3410A>T)
c.2290A>T (n.2290A>T)
17g.69253640T>CCA400824250ABCA5c.4348A>G (p.Asn1450Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.3410A>G (n.3410A>G)
c.2290A>G (n.2290A>G)
 gnomAD v4
17g.69253640T>GCA400824251ABCA5c.4348A>C (p.Asn1450His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.3410A>C (n.3410A>C)
c.2290A>C (n.2290A>C)
17g.69253641C>ACA501543636ABCA5c.4347G>T (p.Gly1449=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
c.3409G>T (n.3409G>T)
c.2289G>T (n.2289G>T)
17g.69253641C=CA2272580153ABCA5c.4347G= (p.Gly1449=)
c.1245G= (p.Gly415=)
c.3409G= (n.3409G=)
c.2289G= (n.2289G=)
17g.69253641C>GCA501543639ABCA5c.4347G>C (p.Gly1449=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
c.3409G>C (n.3409G>C)
c.2289G>C (n.2289G>C)
17g.69253641C>TCA8736733ABCA5c.4347G>A (p.Gly1449=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
c.3409G>A (n.3409G>A)
c.2289G>A (n.2289G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.69253642C>ACA400824260ABCA5c.4346G>T (p.Gly1449Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.3408G>T (n.3408G>T)
c.2288G>T (n.2288G>T)
17g.69253642C>GCA400824256ABCA5c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.3408G>C (n.3408G>C)
c.2288G>C (n.2288G>C)
17g.69253642C>TCA400824258ABCA5c.4346G>A (p.Gly1449Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.3408G>A (n.3408G>A)
c.2288G>A (n.2288G>A)
17g.69253643C>ACA400824263ABCA5c.4345G>T (p.Gly1449Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
c.3407G>T (n.3407G>T)
c.2287G>T (n.2287G>T)
17g.69253643C>GCA400824267ABCA5c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.3407G>C (n.3407G>C)
c.2287G>C (n.2287G>C)
17g.69253643C>TCA400824264ABCA5c.4345G>A (p.Gly1449Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.3407G>A (n.3407G>A)
c.2287G>A (n.2287G>A)
17g.69253644T>ACA501543660ABCA5c.4344A>T (p.Leu1448=)
c.1242A>T (p.Leu414=)
c.3406A>T (n.3406A>T)
c.2286A>T (n.2286A>T)
17g.69253644T>CCA501543664ABCA5c.4344A>G (p.Leu1448=)
c.1242A>G (p.Leu414=)
c.3406A>G (n.3406A>G)
c.2286A>G (n.2286A>G)
17g.69253644T>GCA501543662ABCA5c.4344A>C (p.Leu1448=)
c.1242A>C (p.Leu414=)
c.3406A>C (n.3406A>C)
c.2286A>C (n.2286A>C)
17g.69253645A>CCA400824270ABCA5c.4343T>G (p.Leu1448Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.3405T>G (n.3405T>G)
c.2285T>G (n.2285T>G)
17g.69253645A>GCA400824272ABCA5c.4343T>C (p.Leu1448Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.3405T>C (n.3405T>C)
c.2285T>C (n.2285T>C)
 gnomAD v4
17g.69253645A>TCA400824273ABCA5c.4343T>A (p.Leu1448Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.3405T>A (n.3405T>A)
c.2285T>A (n.2285T>A)
17g.69253646G>ACA501543674ABCA5c.4342C>T (p.Leu1448=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.3404C>T (n.3404C>T)
c.2284C>T (n.2284C>T)
17g.69253646G>CCA400824275ABCA5c.4342C>G (p.Leu1448Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.3404C>G (n.3404C>G)
c.2284C>G (n.2284C>G)
17g.69253646G>TCA400824277ABCA5c.4342C>A (p.Leu1448Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.3404C>A (n.3404C>A)
c.2284C>A (n.2284C>A)
17g.69253647C>ACA400824279ABCA5c.4341G>T (p.Met1447Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.3403G>T (n.3403G>T)
c.2283G>T (n.2283G>T)
17g.69253647C>GCA400824280ABCA5c.4341G>C (p.Met1447Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.3403G>C (n.3403G>C)
c.2283G>C (n.2283G>C)
17g.69253647C>TCA400824283ABCA5c.4341G>A (p.Met1447Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.3403G>A (n.3403G>A)
c.2283G>A (n.2283G>A)
17g.69253648A=CA2272580154ABCA5c.4340T= (p.Met1447=)
c.1238T= (p.Met413=)
c.3402T= (n.3402T=)
c.2282T= (n.2282T=)
17g.69253648A>CCA400824285ABCA5c.4340T>G (p.Met1447Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.3402T>G (n.3402T>G)
c.2282T>G (n.2282T>G)
17g.69253648A>GCA8736734ABCA5c.4340T>C (p.Met1447Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.3402T>C (n.3402T>C)
c.2282T>C (n.2282T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253648A>TCA400824286ABCA5c.4340T>A (p.Met1447Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.3402T>A (n.3402T>A)
c.2282T>A (n.2282T>A)
17g.69253649T>ACA400824289ABCA5c.4339A>T (p.Met1447Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.3401A>T (n.3401A>T)
c.2281A>T (n.2281A>T)
17g.69253649T>CCA8736735ABCA5c.4339A>G (p.Met1447Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.3401A>G (n.3401A>G)
c.2281A>G (n.2281A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253649T>GCA400824291ABCA5c.4339A>C (p.Met1447Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.3401A>C (n.3401A>C)
c.2281A>C (n.2281A>C)
17g.69253649T=CA2272580155ABCA5c.4339A= (p.Met1447=)
c.1237A= (p.Met413=)
c.3401A= (n.3401A=)
c.2281A= (n.2281A=)
17g.69253650A=CA2272580156ABCA5c.4338T= (p.Ser1446=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.3400T= (n.3400T=)
c.2280T= (n.2280T=)
17g.69253650A>CCA400824293ABCA5c.4338T>G (p.Ser1446Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.3400T>G (n.3400T>G)
c.2280T>G (n.2280T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253650A>GCA501543704ABCA5c.4338T>C (p.Ser1446=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.3400T>C (n.3400T>C)
c.2280T>C (n.2280T>C)
17g.69253650A>TCA400824296ABCA5c.4338T>A (p.Ser1446Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.3400T>A (n.3400T>A)
c.2280T>A (n.2280T>A)
17g.69253651C>ACA400824298ABCA5c.4337G>T (p.Ser1446Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.3399G>T (n.3399G>T)
c.2279G>T (n.2279G>T)
17g.69253651C=CA2272580157ABCA5c.4337G= (p.Ser1446=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.3399G= (n.3399G=)
c.2279G= (n.2279G=)
17g.69253651C>GCA400824300ABCA5c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.3399G>C (n.3399G>C)
c.2279G>C (n.2279G>C)
 gnomAD v4
17g.69253651C>TCA8736736ABCA5c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.3399G>A (n.3399G>A)
c.2279G>A (n.2279G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253652T>ACA400824302ABCA5c.4336A>T (p.Ser1446Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.3398A>T (n.3398A>T)
c.2278A>T (n.2278A>T)
17g.69253652T>CCA400824304ABCA5c.4336A>G (p.Ser1446Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.3398A>G (n.3398A>G)
c.2278A>G (n.2278A>G)
17g.69253652T>GCA400824307ABCA5c.4336A>C (p.Ser1446Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.3398A>C (n.3398A>C)
c.2278A>C (n.2278A>C)
17g.69253653T>ACA501543720ABCA5c.4335A>T (p.Leu1445=)
c.1233A>T (p.Leu411=)
c.3397A>T (n.3397A>T)
c.2277A>T (n.2277A>T)
 gnomAD v4
17g.69253653T>CCA8736737ABCA5c.4335A>G (p.Leu1445=)
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.3397A>G (n.3397A>G)
c.2277A>G (n.2277A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253653T>GCA501543725ABCA5c.4335A>C (p.Leu1445=)
c.1233A>C (p.Leu411=)
c.3397A>C (n.3397A>C)
c.2277A>C (n.2277A>C)
17g.69253653T=CA2272580158ABCA5c.4335A= (p.Leu1445=)
c.1233A= (p.Leu411=)
c.3397A= (n.3397A=)
c.2277A= (n.2277A=)
17g.69253654A>CCA400824308ABCA5c.4334T>G (p.Leu1445Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.3396T>G (n.3396T>G)
c.2276T>G (n.2276T>G)
 gnomAD v4
17g.69253654A>GCA400824309ABCA5c.4334T>C (p.Leu1445Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.3396T>C (n.3396T>C)
c.2276T>C (n.2276T>C)
17g.69253654A>TCA400824310ABCA5c.4334T>A (p.Leu1445Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.3396T>A (n.3396T>A)
c.2276T>A (n.2276T>A)
17g.69253655G>ACA501543733ABCA5c.4333C>T (p.Leu1445=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.3395C>T (n.3395C>T)
c.2275C>T (n.2275C>T)
 gnomAD v4
17g.69253655G>CCA8736738ABCA5c.4333C>G (p.Leu1445Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.3395C>G (n.3395C>G)
c.2275C>G (n.2275C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253655G=CA2272580159ABCA5c.4333C= (p.Leu1445=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.3395C= (n.3395C=)
c.2275C= (n.2275C=)
17g.69253655G>TCA400824311ABCA5c.4333C>A (p.Leu1445Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.3395C>A (n.3395C>A)
c.2275C>A (n.2275C>A)
17g.69253656A=CA2272580160ABCA5c.4332T= (p.Ala1444=)
c.1230T= (p.Ala410=)
c.3394T= (n.3394T=)
c.2274T= (n.2274T=)
17g.69253656A>CCA8736739ABCA5c.4332T>G (p.Ala1444=)
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.3394T>G (n.3394T>G)
c.2274T>G (n.2274T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253656A>GCA501543742ABCA5c.4332T>C (p.Ala1444=)
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.3394T>C (n.3394T>C)
c.2274T>C (n.2274T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253656A>TCA501543745ABCA5c.4332T>A (p.Ala1444=)
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.3394T>A (n.3394T>A)
c.2274T>A (n.2274T>A)
17g.69253657G>ACA8736740ABCA5c.4331C>T (p.Ala1444Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.3393C>T (n.3393C>T)
c.2273C>T (n.2273C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253657G>CCA400824312ABCA5c.4331C>G (p.Ala1444Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.3393C>G (n.3393C>G)
c.2273C>G (n.2273C>G)
17g.69253657G=CA2272580161ABCA5c.4331C= (p.Ala1444=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.3393C= (n.3393C=)
c.2273C= (n.2273C=)
17g.69253657G>TCA400824313ABCA5c.4331C>A (p.Ala1444Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.3393C>A (n.3393C>A)
c.2273C>A (n.2273C>A)
17g.69253658C>ACA400824314ABCA5c.4330G>T (p.Ala1444Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.3392G>T (n.3392G>T)
c.2272G>T (n.2272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253658C=CA2272580162ABCA5c.4330G= (p.Ala1444=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.3392G= (n.3392G=)
c.2272G= (n.2272G=)
17g.69253658C>GCA400824315ABCA5c.4330G>C (p.Ala1444Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.3392G>C (n.3392G>C)
c.2272G>C (n.2272G>C)
17g.69253658C>TCA8736741ABCA5c.4330G>A (p.Ala1444Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.3392G>A (n.3392G>A)
c.2272G>A (n.2272G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253659A>CCA400824316ABCA5c.4329T>G (p.Phe1443Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.3391T>G (n.3391T>G)
c.2271T>G (n.2271T>G)
17g.69253659A>GCA501543763ABCA5c.4329T>C (p.Phe1443=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.3391T>C (n.3391T>C)
c.2271T>C (n.2271T>C)
17g.69253659A>TCA400824317ABCA5c.4329T>A (p.Phe1443Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.3391T>A (n.3391T>A)
c.2271T>A (n.2271T>A)
17g.69253660A=CA2272580163ABCA5c.4328T= (p.Phe1443=)
c.1226T= (p.Phe409=)
c.3390T= (n.3390T=)
c.2270T= (n.2270T=)
17g.69253660A>CCA400824318ABCA5c.4328T>G (p.Phe1443Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.3390T>G (n.3390T>G)
c.2270T>G (n.2270T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253660A>GCA400824319ABCA5c.4328T>C (p.Phe1443Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.3390T>C (n.3390T>C)
c.2270T>C (n.2270T>C)
17g.69253660A>TCA400824320ABCA5c.4328T>A (p.Phe1443Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.3390T>A (n.3390T>A)
c.2270T>A (n.2270T>A)
17g.69253661A>CCA400824321ABCA5c.4327T>G (p.Phe1443Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.3389T>G (n.3389T>G)
c.2269T>G (n.2269T>G)
17g.69253661A>GCA400824322ABCA5c.4327T>C (p.Phe1443Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.3389T>C (n.3389T>C)
c.2269T>C (n.2269T>C)
17g.69253661A>TCA400824323ABCA5c.4327T>A (p.Phe1443Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.3389T>A (n.3389T>A)
c.2269T>A (n.2269T>A)
17g.69253662A>CCA400824325ABCA5c.4326T>G (p.Cys1442Trp)
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
c.3388T>G (n.3388T>G)
c.2268T>G (n.2268T>G)
17g.69253662A>GCA501543785ABCA5c.4326T>C (p.Cys1442=)
c.1224T>C (p.Cys408=)
c.3388T>C (n.3388T>C)
c.2268T>C (n.2268T>C)
17g.69253662A>TCA400824324ABCA5c.4326T>A (p.Cys1442Ter)
c.1224T>A (p.Cys408Ter)
c.3388T>A (n.3388T>A)
c.2268T>A (n.2268T>A)
17g.69253663C>ACA8736742ABCA5c.4325G>T (p.Cys1442Phe)
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
c.3387G>T (n.3387G>T)
c.2267G>T (n.2267G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253663C=CA2272580164ABCA5c.4325G= (p.Cys1442=)
c.1223G= (p.Cys408=)
c.3387G= (n.3387G=)
c.2267G= (n.2267G=)
17g.69253663C>GCA400824326ABCA5c.4325G>C (p.Cys1442Ser)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.3387G>C (n.3387G>C)
c.2267G>C (n.2267G>C)
17g.69253663C>TCA400824327ABCA5c.4325G>A (p.Cys1442Tyr)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.3387G>A (n.3387G>A)
c.2267G>A (n.2267G>A)
 gnomAD v4
17g.69253664A=CA2272580165ABCA5c.4324T= (p.Cys1442=)
c.1222T= (p.Cys408=)
c.3386T= (n.3386T=)
c.2266T= (n.2266T=)
17g.69253664A>CCA400824328ABCA5c.4324T>G (p.Cys1442Gly)
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
c.3386T>G (n.3386T>G)
c.2266T>G (n.2266T>G)
17g.69253664A>GCA400824329ABCA5c.4324T>C (p.Cys1442Arg)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
c.3386T>C (n.3386T>C)
c.2266T>C (n.2266T>C)
17g.69253664A>TCA400824330ABCA5c.4324T>A (p.Cys1442Ser)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
c.3386T>A (n.3386T>A)
c.2266T>A (n.2266T>A)
17g.69253664_69253665insGTTTCTTTTATTATAATAGTTTAATGTTAGTTATATGTACA2520592253ABCA5c.4324_4325insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (p.Cys1442TyrfsTer3)
c.1222_1223insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (p.Cys408TyrfsTer3)
c.3386_3387insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (n.3386_3387insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT)
c.2266_2267insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT (n.2266_2267insACATATAACTAACATTAAACTATTATAATAAAAGAAACT)
17g.69253664_69253665insGTTTCA2272580166ABCA5c.4323_4324insAAAC (p.Cys1442LysfsTer18)
c.1221_1222insAAAC (p.Cys408LysfsTer18)
c.3385_3386insAAAC (n.3385_3386insAAAC)
c.2265_2266insAAAC (n.2265_2266insAAAC)
 dbSNP
17g.69253665C>ACA400824331ABCA5c.4323G>T (p.Leu1441Phe)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.3385G>T (n.3385G>T)
c.2265G>T (n.2265G>T)
17g.69253665C=CA2272580167ABCA5c.4323G= (p.Leu1441=)
c.1221G= (p.Leu407=)
c.3385G= (n.3385G=)
c.2265G= (n.2265G=)
17g.69253665C>GCA400824332ABCA5c.4323G>C (p.Leu1441Phe)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.3385G>C (n.3385G>C)
c.2265G>C (n.2265G>C)
17g.69253665C>TCA501543807ABCA5c.4323G>A (p.Leu1441=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.3385G>A (n.3385G>A)
c.2265G>A (n.2265G>A)
17g.69253665_69253666insTTTTATTATCA2272580168ABCA5c.4322_4323insATAATAAAA (p.Leu1442Ter)
c.1220_1221insATAATAAAA (p.Leu408Ter)
c.3384_3385insATAATAAAA (n.3384_3385insATAATAAAA)
c.2264_2265insATAATAAAA (n.2264_2265insATAATAAAA)
 dbSNP
17g.69253666A>CCA400824333ABCA5c.4322T>G (p.Leu1441Trp)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.3384T>G (n.3384T>G)
c.2264T>G (n.2264T>G)
17g.69253666A>GCA400824334ABCA5c.4322T>C (p.Leu1441Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.3384T>C (n.3384T>C)
c.2264T>C (n.2264T>C)
17g.69253666A>TCA400824335ABCA5c.4322T>A (p.Leu1441Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.3384T>A (n.3384T>A)
c.2264T>A (n.2264T>A)
 gnomAD v4
17g.69253667A=CA2272580169ABCA5c.4321T= (p.Leu1441=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.3383T= (n.3383T=)
c.2263T= (n.2263T=)
17g.69253667A>CCA400824336ABCA5c.4321T>G (p.Leu1441Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.3383T>G (n.3383T>G)
c.2263T>G (n.2263T>G)
17g.69253667A>GCA501543824ABCA5c.4321T>C (p.Leu1441=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.3383T>C (n.3383T>C)
c.2263T>C (n.2263T>C)
 gnomAD v4
17g.69253667A>TCA400824337ABCA5c.4321T>A (p.Leu1441Met)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.3383T>A (n.3383T>A)
c.2263T>A (n.2263T>A)
17g.69253667_69253668insTAGTTTAATGTTAGCA2272580170ABCA5c.4321-1_4321insCTAACATTAAACTA (n.4321-1_4321insCTAACATTAAACTA)
c.1219-1_1219insCTAACATTAAACTA (n.1219-1_1219insCTAACATTAAACTA)
c.3383-1_3383insCTAACATTAAACTA (n.3383-1_3383insCTAACATTAAACTA)
c.2263-1_2263insCTAACATTAAACTA (n.2263-1_2263insCTAACATTAAACTA)
 dbSNP
17g.69253668C>ACA400824342ABCA5c.4321-1G>T (n.4321-1G>T)
c.1219-1G>T (n.1219-1G>T)
c.3383-1G>T (n.3383-1G>T)
c.2263-1G>T (n.2263-1G>T)
17g.69253668C=CA2272580171ABCA5c.4321-1G= (n.4321-1G=)
c.1219-1G= (n.1219-1G=)
c.3383-1G= (n.3383-1G=)
c.2263-1G= (n.2263-1G=)
17g.69253668C>GCA400824338ABCA5c.4321-1G>C (n.4321-1G>C)
c.1219-1G>C (n.1219-1G>C)
c.3383-1G>C (n.3383-1G>C)
c.2263-1G>C (n.2263-1G>C)
17g.69253668C>TCA400824340ABCA5c.4321-1G>A (n.4321-1G>A)
c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
c.3383-1G>A (n.3383-1G>A)
c.2263-1G>A (n.2263-1G>A)
 dbSNP
17g.69253669T>ACA400824344ABCA5c.4321-2A>T (n.4321-2A>T)
c.1219-2A>T (n.1219-2A>T)
c.3383-2A>T (n.3383-2A>T)
c.2263-2A>T (n.2263-2A>T)
17g.69253669T>CCA400824348ABCA5c.4321-2A>G (n.4321-2A>G)
c.1219-2A>G (n.1219-2A>G)
c.3383-2A>G (n.3383-2A>G)
c.2263-2A>G (n.2263-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253669T>GCA400824346ABCA5c.4321-2A>C (n.4321-2A>C)
c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
c.3383-2A>C (n.3383-2A>C)
c.2263-2A>C (n.2263-2A>C)
17g.69253669T=CA2272580172ABCA5c.4321-2A= (n.4321-2A=)
c.1219-2A= (n.1219-2A=)
c.3383-2A= (n.3383-2A=)
c.2263-2A= (n.2263-2A=)
17g.69253671C=CA2272580173ABCA5c.4321-4G= (n.4321-4G=)
c.1219-4G= (n.1219-4G=)
c.3383-4G= (n.3383-4G=)
c.2263-4G= (n.2263-4G=)
17g.69253671C>TCA2272580174ABCA5c.4321-4G>A (n.4321-4G>A)
c.1219-4G>A (n.1219-4G>A)
c.3383-4G>A (n.3383-4G>A)
c.2263-4G>A (n.2263-4G>A)
 dbSNP
17g.69253672A=CA2272580175ABCA5c.4321-5T= (n.4321-5T=)
c.1219-5T= (n.1219-5T=)
c.3383-5T= (n.3383-5T=)
c.2263-5T= (n.2263-5T=)
17g.69253672A>CCA2639575352ABCA5c.4321-5T>G (n.4321-5T>G)
c.1219-5T>G (n.1219-5T>G)
c.3383-5T>G (n.3383-5T>G)
c.2263-5T>G (n.2263-5T>G)
 gnomAD v4
17g.69253672A>GCA2639575353ABCA5c.4321-5T>C (n.4321-5T>C)
c.1219-5T>C (n.1219-5T>C)
c.3383-5T>C (n.3383-5T>C)
c.2263-5T>C (n.2263-5T>C)
 gnomAD v4
17g.69253672A>TCA985852848ABCA5c.4321-5T>A (n.4321-5T>A)
c.1219-5T>A (n.1219-5T>A)
c.3383-5T>A (n.3383-5T>A)
c.2263-5T>A (n.2263-5T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253673T>CCA2576373127ABCA5c.4321-6A>G (n.4321-6A>G)
c.1219-6A>G (n.1219-6A>G)
c.3383-6A>G (n.3383-6A>G)
c.2263-6A>G (n.2263-6A>G)
 gnomAD v4
17g.69253674G>ACA2639575354ABCA5c.4321-7C>T (n.4321-7C>T)
c.1219-7C>T (n.1219-7C>T)
c.3383-7C>T (n.3383-7C>T)
c.2263-7C>T (n.2263-7C>T)
 gnomAD v4
17g.69253675G>TCA2639575355ABCA5c.4321-8C>A (n.4321-8C>A)
c.1219-8C>A (n.1219-8C>A)
c.3383-8C>A (n.3383-8C>A)
c.2263-8C>A (n.2263-8C>A)
 gnomAD v4
17g.69253676A=CA2272580176ABCA5c.4321-9T= (n.4321-9T=)
c.1219-9T= (n.1219-9T=)
c.3383-9T= (n.3383-9T=)
c.2263-9T= (n.2263-9T=)
17g.69253676A>CCA8736743ABCA5c.4321-9T>G (n.4321-9T>G)
c.1219-9T>G (n.1219-9T>G)
c.3383-9T>G (n.3383-9T>G)
c.2263-9T>G (n.2263-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253676A>GCA985852851ABCA5c.4321-9T>C (n.4321-9T>C)
c.1219-9T>C (n.1219-9T>C)
c.3383-9T>C (n.3383-9T>C)
c.2263-9T>C (n.2263-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253679G>ACA2639575356ABCA5c.4321-12C>T (n.4321-12C>T)
c.1219-12C>T (n.1219-12C>T)
c.3383-12C>T (n.3383-12C>T)
c.2263-12C>T (n.2263-12C>T)
 gnomAD v4
17g.69253682A>GCA2639575357ABCA5c.4321-15T>C (n.4321-15T>C)
c.1219-15T>C (n.1219-15T>C)
c.3383-15T>C (n.3383-15T>C)
c.2263-15T>C (n.2263-15T>C)
 gnomAD v4
17g.69253684A=CA2272580177ABCA5c.4321-17T= (n.4321-17T=)
c.1219-17T= (n.1219-17T=)
c.3383-17T= (n.3383-17T=)
c.2263-17T= (n.2263-17T=)
17g.69253684A>CCA293359678ABCA5c.4321-17T>G (n.4321-17T>G)
c.1219-17T>G (n.1219-17T>G)
c.3383-17T>G (n.3383-17T>G)
c.2263-17T>G (n.2263-17T>G)
 dbSNP
17g.69253684A>TCA774518698ABCA5c.4321-17T>A (n.4321-17T>A)
c.1219-17T>A (n.1219-17T>A)
c.3383-17T>A (n.3383-17T>A)
c.2263-17T>A (n.2263-17T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253684_69253685insACCAAACACACCCAACACACA2810273584ABCA5c.4321-17_4321-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.4321-17_4321-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1219-17_1219-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1219-17_1219-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.3383-17_3383-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3383-17_3383-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2263-17_2263-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2263-17_2263-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
17g.69253685G=CA2272580178ABCA5c.4321-18C= (n.4321-18C=)
c.1219-18C= (n.1219-18C=)
c.3383-18C= (n.3383-18C=)
c.2263-18C= (n.2263-18C=)
17g.69253685G>TCA8736744ABCA5c.4321-18C>A (n.4321-18C>A)
c.1219-18C>A (n.1219-18C>A)
c.3383-18C>A (n.3383-18C>A)
c.2263-18C>A (n.2263-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253685_69253686delinsGACA2272580179ABCA5c.4321-19_4321-18delinsTC (n.4321-19_4321-18delinsTC)
c.1219-19_1219-18delinsTC (n.1219-19_1219-18delinsTC)
c.3383-19_3383-18delinsTC (n.3383-19_3383-18delinsTC)
c.2263-19_2263-18delinsTC (n.2263-19_2263-18delinsTC)
17g.69253686delCA8736745ABCA5c.4321-19del (n.4321-19del)
c.1219-19del (n.1219-19del)
c.3383-19del (n.3383-19del)
c.2263-19del (n.2263-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.69253686A>GCA2639575358ABCA5c.4321-19T>C (n.4321-19T>C)
c.1219-19T>C (n.1219-19T>C)
c.3383-19T>C (n.3383-19T>C)
c.2263-19T>C (n.2263-19T>C)
 gnomAD v4
17g.69253687T>CCA627589129ABCA5c.4321-20A>G (n.4321-20A>G)
c.1219-20A>G (n.1219-20A>G)
c.3383-20A>G (n.3383-20A>G)
c.2263-20A>G (n.2263-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253687T=CA2272580180ABCA5c.4321-20A= (n.4321-20A=)
c.1219-20A= (n.1219-20A=)
c.3383-20A= (n.3383-20A=)
c.2263-20A= (n.2263-20A=)
17g.69253688G>ACA2734157896ABCA5c.4321-21C>T (n.4321-21C>T)
c.1219-21C>T (n.1219-21C>T)
c.3383-21C>T (n.3383-21C>T)
c.2263-21C>T (n.2263-21C>T)
 dbSNP
17g.69253688G>TCA2639575359ABCA5c.4321-21C>A (n.4321-21C>A)
c.1219-21C>A (n.1219-21C>A)
c.3383-21C>A (n.3383-21C>A)
c.2263-21C>A (n.2263-21C>A)
 gnomAD v4
17g.69253689G>ACA2272580181ABCA5c.4321-22C>T (n.4321-22C>T)
c.1219-22C>T (n.1219-22C>T)
c.3383-22C>T (n.3383-22C>T)
c.2263-22C>T (n.2263-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69253689G=CA2272580182ABCA5c.4321-22C= (n.4321-22C=)
c.1219-22C= (n.1219-22C=)
c.3383-22C= (n.3383-22C=)
c.2263-22C= (n.2263-22C=)
17g.69253689G>TCA2639575360ABCA5c.4321-22C>A (n.4321-22C>A)
c.1219-22C>A (n.1219-22C>A)
c.3383-22C>A (n.3383-22C>A)
c.2263-22C>A (n.2263-22C>A)
 gnomAD v4
17g.69253690G>ACA2639575361ABCA5c.4321-23C>T (n.4321-23C>T)
c.1219-23C>T (n.1219-23C>T)
c.3383-23C>T (n.3383-23C>T)
c.2263-23C>T (n.2263-23C>T)
 gnomAD v4
17g.69253691T>GCA2810273585ABCA5c.4321-24A>C (n.4321-24A>C)
c.1219-24A>C (n.1219-24A>C)
c.3383-24A>C (n.3383-24A>C)
c.2263-24A>C (n.2263-24A>C)
17g.69253694delCA2639575362ABCA5c.4321-25del (n.4321-25del)
c.1219-25del (n.1219-25del)
c.3383-25del (n.3383-25del)
c.2263-25del (n.2263-25del)
 gnomAD v4
17g.69253693G>ACA774518703ABCA5c.4321-26C>T (n.4321-26C>T)
c.1219-26C>T (n.1219-26C>T)
c.3383-26C>T (n.3383-26C>T)
c.2263-26C>T (n.2263-26C>T)
 dbSNP
17g.69253693G=CA2272580183ABCA5c.4321-26C= (n.4321-26C=)
c.1219-26C= (n.1219-26C=)
c.3383-26C= (n.3383-26C=)
c.2263-26C= (n.2263-26C=)
17g.69253693G>TCA2639575363ABCA5c.4321-26C>A (n.4321-26C>A)
c.1219-26C>A (n.1219-26C>A)
c.3383-26C>A (n.3383-26C>A)
c.2263-26C>A (n.2263-26C>A)
 gnomAD v4
17g.69253694G>ACA2639575364ABCA5c.4321-27C>T (n.4321-27C>T)
c.1219-27C>T (n.1219-27C>T)
c.3383-27C>T (n.3383-27C>T)
c.2263-27C>T (n.2263-27C>T)
 gnomAD v4
17g.69253698T>CCA2639575365ABCA5c.4321-31A>G (n.4321-31A>G)
c.1219-31A>G (n.1219-31A>G)
c.3383-31A>G (n.3383-31A>G)
c.2263-31A>G (n.2263-31A>G)
 gnomAD v4
17g.69253699_69253702delinsTAACCA2272580184ABCA5c.4321-35_4321-32delinsGTTA (n.4321-35_4321-32delinsGTTA)
c.1219-35_1219-32delinsGTTA (n.1219-35_1219-32delinsGTTA)
c.3383-35_3383-32delinsGTTA (n.3383-35_3383-32delinsGTTA)
c.2263-35_2263-32delinsGTTA (n.2263-35_2263-32delinsGTTA)
17g.69253702_69253704delCA2272580185ABCA5c.4321-35_4321-33del (n.4321-35_4321-33del)
c.1219-35_1219-33del (n.1219-35_1219-33del)
c.3383-35_3383-33del (n.3383-35_3383-33del)
c.2263-35_2263-33del (n.2263-35_2263-33del)
 dbSNP
17g.69253702C>ACA2639575366ABCA5c.4321-35G>T (n.4321-35G>T)
c.1219-35G>T (n.1219-35G>T)
c.3383-35G>T (n.3383-35G>T)
c.2263-35G>T (n.2263-35G>T)
 gnomAD v4
17g.69253702C=CA2272580186ABCA5c.4321-35G= (n.4321-35G=)
c.1219-35G= (n.1219-35G=)
c.3383-35G= (n.3383-35G=)
c.2263-35G= (n.2263-35G=)
17g.69253702C>TCA774518704ABCA5c.4321-35G>A (n.4321-35G>A)
c.1219-35G>A (n.1219-35G>A)
c.3383-35G>A (n.3383-35G>A)
c.2263-35G>A (n.2263-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253706G>ACA8736746ABCA5c.4321-39C>T (n.4321-39C>T)
c.1219-39C>T (n.1219-39C>T)
c.3383-39C>T (n.3383-39C>T)
c.2263-39C>T (n.2263-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253706G=CA2272580187ABCA5c.4321-39C= (n.4321-39C=)
c.1219-39C= (n.1219-39C=)
c.3383-39C= (n.3383-39C=)
c.2263-39C= (n.2263-39C=)
17g.69253707G>ACA8736747ABCA5c.4321-40C>T (n.4321-40C>T)
c.1219-40C>T (n.1219-40C>T)
c.3383-40C>T (n.3383-40C>T)
c.2263-40C>T (n.2263-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253707G=CA2272580188ABCA5c.4321-40C= (n.4321-40C=)
c.1219-40C= (n.1219-40C=)
c.3383-40C= (n.3383-40C=)
c.2263-40C= (n.2263-40C=)
17g.69253707G>TCA627589130ABCA5c.4321-40C>A (n.4321-40C>A)
c.1219-40C>A (n.1219-40C>A)
c.3383-40C>A (n.3383-40C>A)
c.2263-40C>A (n.2263-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253708T>CCA774518712ABCA5c.4321-41A>G (n.4321-41A>G)
c.1219-41A>G (n.1219-41A>G)
c.3383-41A>G (n.3383-41A>G)
c.2263-41A>G (n.2263-41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253708T=CA2272580189ABCA5c.4321-41A= (n.4321-41A=)
c.1219-41A= (n.1219-41A=)
c.3383-41A= (n.3383-41A=)
c.2263-41A= (n.2263-41A=)
17g.69253709T>CCA2639575367ABCA5c.4321-42A>G (n.4321-42A>G)
c.1219-42A>G (n.1219-42A>G)
c.3383-42A>G (n.3383-42A>G)
c.2263-42A>G (n.2263-42A>G)
 gnomAD v4
17g.69253710C>ACA2639575369ABCA5c.4321-43G>T (n.4321-43G>T)
c.1219-43G>T (n.1219-43G>T)
c.3383-43G>T (n.3383-43G>T)
c.2263-43G>T (n.2263-43G>T)
 gnomAD v4
17g.69253710C=CA2272580190ABCA5c.4321-43G= (n.4321-43G=)
c.1219-43G= (n.1219-43G=)
c.3383-43G= (n.3383-43G=)
c.2263-43G= (n.2263-43G=)
17g.69253710C>TCA8736748ABCA5c.4321-43G>A (n.4321-43G>A)
c.1219-43G>A (n.1219-43G>A)
c.3383-43G>A (n.3383-43G>A)
c.2263-43G>A (n.2263-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253711A=CA2272580191ABCA5c.4321-44T= (n.4321-44T=)
c.1219-44T= (n.1219-44T=)
c.3383-44T= (n.3383-44T=)
c.2263-44T= (n.2263-44T=)
17g.69253711A>CCA8736749ABCA5c.4321-44T>G (n.4321-44T>G)
c.1219-44T>G (n.1219-44T>G)
c.3383-44T>G (n.3383-44T>G)
c.2263-44T>G (n.2263-44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched