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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.69225281A= | CA1854107290 | TJP2 | c.953-23A= (n.953-23A=) c.965-23A= (n.965-23A=) c.1046-23A= (n.1046-23A=) n.1032-23A= c.1130-23A= (n.1130-23A=) c.1340-23A= (n.1340-23A=) c.*1141-23A= (n.*1141-23A=) c.*1260-23A= (n.*1260-23A=) c.884-23A= (n.884-23A=) n.1270-23A= n.96-23A= n.165-23A= n.977-23A= c.956-23A= (n.956-23A=) c.226-23A= n.976+3785A= c.947-23A= (n.947-23A=) | |
| 9 | g.69225281A>G | CA5073150 | TJP2 | c.953-23A>G (n.953-23A>G) c.965-23A>G (n.965-23A>G) c.1046-23A>G (n.1046-23A>G) n.1032-23A>G c.1130-23A>G (n.1130-23A>G) c.1340-23A>G (n.1340-23A>G) c.*1141-23A>G (n.*1141-23A>G) c.*1260-23A>G (n.*1260-23A>G) c.884-23A>G (n.884-23A>G) n.1270-23A>G n.96-23A>G n.165-23A>G n.977-23A>G c.956-23A>G (n.956-23A>G) c.226-23A>G n.976+3785A>G c.947-23A>G (n.947-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225282T>C | CA2579348265 | TJP2 | c.953-22T>C (n.953-22T>C) c.965-22T>C (n.965-22T>C) c.1046-22T>C (n.1046-22T>C) n.1032-22T>C c.1130-22T>C (n.1130-22T>C) c.1340-22T>C (n.1340-22T>C) c.*1141-22T>C (n.*1141-22T>C) c.*1260-22T>C (n.*1260-22T>C) c.884-22T>C (n.884-22T>C) n.1270-22T>C n.96-22T>C n.165-22T>C n.977-22T>C c.956-22T>C (n.956-22T>C) c.226-22T>C n.976+3786T>C c.947-22T>C (n.947-22T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225283G>A | CA193357646 | TJP2 | c.953-21G>A (n.953-21G>A) c.965-21G>A (n.965-21G>A) c.1046-21G>A (n.1046-21G>A) n.1032-21G>A c.1130-21G>A (n.1130-21G>A) c.1340-21G>A (n.1340-21G>A) c.*1141-21G>A (n.*1141-21G>A) c.*1260-21G>A (n.*1260-21G>A) c.884-21G>A (n.884-21G>A) n.1270-21G>A n.96-21G>A n.165-21G>A n.977-21G>A c.956-21G>A (n.956-21G>A) c.226-21G>A n.976+3787G>A c.947-21G>A (n.947-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225283G= | CA1854107292 | TJP2 | c.953-21G= (n.953-21G=) c.965-21G= (n.965-21G=) c.1046-21G= (n.1046-21G=) n.1032-21G= c.1130-21G= (n.1130-21G=) c.1340-21G= (n.1340-21G=) c.*1141-21G= (n.*1141-21G=) c.*1260-21G= (n.*1260-21G=) c.884-21G= (n.884-21G=) n.1270-21G= n.96-21G= n.165-21G= n.977-21G= c.956-21G= (n.956-21G=) c.226-21G= n.976+3787G= c.947-21G= (n.947-21G=) | |
| 9 | g.69225284T>C | CA2690199646 | TJP2 | c.953-20T>C (n.953-20T>C) c.965-20T>C (n.965-20T>C) c.1046-20T>C (n.1046-20T>C) n.1032-20T>C c.1130-20T>C (n.1130-20T>C) c.1340-20T>C (n.1340-20T>C) c.*1141-20T>C (n.*1141-20T>C) c.*1260-20T>C (n.*1260-20T>C) c.884-20T>C (n.884-20T>C) n.1270-20T>C n.96-20T>C n.165-20T>C n.977-20T>C c.956-20T>C (n.956-20T>C) c.226-20T>C n.976+3788T>C c.947-20T>C (n.947-20T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225285T>C | CA2690199647 | TJP2 | c.953-19T>C (n.953-19T>C) c.965-19T>C (n.965-19T>C) c.1046-19T>C (n.1046-19T>C) n.1032-19T>C c.1130-19T>C (n.1130-19T>C) c.1340-19T>C (n.1340-19T>C) c.*1141-19T>C (n.*1141-19T>C) c.*1260-19T>C (n.*1260-19T>C) c.884-19T>C (n.884-19T>C) n.1270-19T>C n.96-19T>C n.165-19T>C n.977-19T>C c.956-19T>C (n.956-19T>C) c.226-19T>C n.976+3789T>C c.947-19T>C (n.947-19T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225285_69225287delinsTTA | CA1854107294 | TJP2 | c.953-19_953-17delinsTTA (n.953-19_953-17delinsTTA) c.965-19_965-17delinsTTA (n.965-19_965-17delinsTTA) c.1046-19_1046-17delinsTTA (n.1046-19_1046-17delinsTTA) n.1032-19_1032-17delinsTTA c.1130-19_1130-17delinsTTA (n.1130-19_1130-17delinsTTA) c.1340-19_1340-17delinsTTA (n.1340-19_1340-17delinsTTA) c.*1141-19_*1141-17delinsTTA (n.*1141-19_*1141-17delinsTTA) c.*1260-19_*1260-17delinsTTA (n.*1260-19_*1260-17delinsTTA) c.884-19_884-17delinsTTA (n.884-19_884-17delinsTTA) n.1270-19_1270-17delinsTTA n.96-19_96-17delinsTTA n.165-19_165-17delinsTTA n.977-19_977-17delinsTTA c.956-19_956-17delinsTTA (n.956-19_956-17delinsTTA) c.226-19_226-17delinsTTA n.976+3789_976+3791delinsTTA c.947-19_947-17delinsTTA (n.947-19_947-17delinsTTA) | |
| 9 | g.69225286_69225288delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA | CA2573144622 | TJP2 | c.953-18_953-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.953-18_953-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) c.965-18_965-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.965-18_965-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) c.1046-18_1046-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.1046-18_1046-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) n.1032-18_1032-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA c.1130-18_1130-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.1130-18_1130-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) c.1340-18_1340-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.1340-18_1340-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) c.*1141-18_*1141-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.*1141-18_*1141-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) c.*1260-18_*1260-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.*1260-18_*1260-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) c.884-18_884-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.884-18_884-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) n.1270-18_1270-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA n.96-18_96-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA n.165-18_165-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA n.977-18_977-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA c.956-18_956-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.956-18_956-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) c.226-18_226-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA n.976+3790_976+3792delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA c.947-18_947-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA (n.947-18_947-16delinsATCTCCTAGAGTATGTTTGTCTAGGAGACAAAGTATATACTAGAGTATA) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69225287_69225288del | CA5073151 | TJP2 | c.953-17_953-16del (n.953-17_953-16del) c.965-17_965-16del (n.965-17_965-16del) c.1046-17_1046-16del (n.1046-17_1046-16del) n.1032-17_1032-16del c.1130-17_1130-16del (n.1130-17_1130-16del) c.1340-17_1340-16del (n.1340-17_1340-16del) c.*1141-17_*1141-16del (n.*1141-17_*1141-16del) c.*1260-17_*1260-16del (n.*1260-17_*1260-16del) c.884-17_884-16del (n.884-17_884-16del) n.1270-17_1270-16del n.96-17_96-16del n.165-17_165-16del n.977-17_977-16del c.956-17_956-16del (n.956-17_956-16del) c.226-17_226-16del n.976+3791_976+3792del c.947-17_947-16del (n.947-17_947-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225287A>C | CA2690199648 | TJP2 | c.953-17A>C (n.953-17A>C) c.965-17A>C (n.965-17A>C) c.1046-17A>C (n.1046-17A>C) n.1032-17A>C c.1130-17A>C (n.1130-17A>C) c.1340-17A>C (n.1340-17A>C) c.*1141-17A>C (n.*1141-17A>C) c.*1260-17A>C (n.*1260-17A>C) c.884-17A>C (n.884-17A>C) n.1270-17A>C n.96-17A>C n.165-17A>C n.977-17A>C c.956-17A>C (n.956-17A>C) c.226-17A>C n.976+3791A>C c.947-17A>C (n.947-17A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225289G>A | CA2511012835 | TJP2 | c.953-15G>A (n.953-15G>A) c.965-15G>A (n.965-15G>A) c.1046-15G>A (n.1046-15G>A) n.1032-15G>A c.1130-15G>A (n.1130-15G>A) c.1340-15G>A (n.1340-15G>A) c.*1141-15G>A (n.*1141-15G>A) c.*1260-15G>A (n.*1260-15G>A) c.884-15G>A (n.884-15G>A) n.1270-15G>A n.96-15G>A n.165-15G>A n.977-15G>A c.956-15G>A (n.956-15G>A) c.226-15G>A n.976+3793G>A c.947-15G>A (n.947-15G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225290T>A | CA2690199649 | TJP2 | c.953-14T>A (n.953-14T>A) c.965-14T>A (n.965-14T>A) c.1046-14T>A (n.1046-14T>A) n.1032-14T>A c.1130-14T>A (n.1130-14T>A) c.1340-14T>A (n.1340-14T>A) c.*1141-14T>A (n.*1141-14T>A) c.*1260-14T>A (n.*1260-14T>A) c.884-14T>A (n.884-14T>A) n.1270-14T>A n.96-14T>A n.165-14T>A n.977-14T>A c.956-14T>A (n.956-14T>A) c.226-14T>A n.976+3794T>A c.947-14T>A (n.947-14T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225290T>C | CA2690199650 | TJP2 | c.953-14T>C (n.953-14T>C) c.965-14T>C (n.965-14T>C) c.1046-14T>C (n.1046-14T>C) n.1032-14T>C c.1130-14T>C (n.1130-14T>C) c.1340-14T>C (n.1340-14T>C) c.*1141-14T>C (n.*1141-14T>C) c.*1260-14T>C (n.*1260-14T>C) c.884-14T>C (n.884-14T>C) n.1270-14T>C n.96-14T>C n.165-14T>C n.977-14T>C c.956-14T>C (n.956-14T>C) c.226-14T>C n.976+3794T>C c.947-14T>C (n.947-14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225291G>C | CA2690199651 | TJP2 | c.953-13G>C (n.953-13G>C) c.965-13G>C (n.965-13G>C) c.1046-13G>C (n.1046-13G>C) n.1032-13G>C c.1130-13G>C (n.1130-13G>C) c.1340-13G>C (n.1340-13G>C) c.*1141-13G>C (n.*1141-13G>C) c.*1260-13G>C (n.*1260-13G>C) c.884-13G>C (n.884-13G>C) n.1270-13G>C n.96-13G>C n.165-13G>C n.977-13G>C c.956-13G>C (n.956-13G>C) c.226-13G>C n.976+3795G>C c.947-13G>C (n.947-13G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225292T>C | CA2690199652 | TJP2 | c.953-12T>C (n.953-12T>C) c.965-12T>C (n.965-12T>C) c.1046-12T>C (n.1046-12T>C) n.1032-12T>C c.1130-12T>C (n.1130-12T>C) c.1340-12T>C (n.1340-12T>C) c.*1141-12T>C (n.*1141-12T>C) c.*1260-12T>C (n.*1260-12T>C) c.884-12T>C (n.884-12T>C) n.1270-12T>C n.96-12T>C n.165-12T>C n.977-12T>C c.956-12T>C (n.956-12T>C) c.226-12T>C n.976+3796T>C c.947-12T>C (n.947-12T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225294T>C | CA588210105 | TJP2 | c.953-10T>C (n.953-10T>C) c.965-10T>C (n.965-10T>C) c.1046-10T>C (n.1046-10T>C) n.1032-10T>C c.1130-10T>C (n.1130-10T>C) c.1340-10T>C (n.1340-10T>C) c.*1141-10T>C (n.*1141-10T>C) c.*1260-10T>C (n.*1260-10T>C) c.884-10T>C (n.884-10T>C) n.1270-10T>C n.96-10T>C n.165-10T>C n.977-10T>C c.956-10T>C (n.956-10T>C) c.226-10T>C n.976+3798T>C c.947-10T>C (n.947-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225294T= | CA1854107296 | TJP2 | c.953-10T= (n.953-10T=) c.965-10T= (n.965-10T=) c.1046-10T= (n.1046-10T=) n.1032-10T= c.1130-10T= (n.1130-10T=) c.1340-10T= (n.1340-10T=) c.*1141-10T= (n.*1141-10T=) c.*1260-10T= (n.*1260-10T=) c.884-10T= (n.884-10T=) n.1270-10T= n.96-10T= n.165-10T= n.977-10T= c.956-10T= (n.956-10T=) c.226-10T= n.976+3798T= c.947-10T= (n.947-10T=) | |
| 9 | g.69225295G>A | CA2690199653 | TJP2 | c.953-9G>A (n.953-9G>A) c.965-9G>A (n.965-9G>A) c.1046-9G>A (n.1046-9G>A) n.1032-9G>A c.1130-9G>A (n.1130-9G>A) c.1340-9G>A (n.1340-9G>A) c.*1141-9G>A (n.*1141-9G>A) c.*1260-9G>A (n.*1260-9G>A) c.884-9G>A (n.884-9G>A) n.1270-9G>A n.96-9G>A n.165-9G>A n.977-9G>A c.956-9G>A (n.956-9G>A) c.226-9G>A n.976+3799G>A c.947-9G>A (n.947-9G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225295G= | CA1854107300 | TJP2 | c.953-9G= (n.953-9G=) c.965-9G= (n.965-9G=) c.1046-9G= (n.1046-9G=) n.1032-9G= c.1130-9G= (n.1130-9G=) c.1340-9G= (n.1340-9G=) c.*1141-9G= (n.*1141-9G=) c.*1260-9G= (n.*1260-9G=) c.884-9G= (n.884-9G=) n.1270-9G= n.96-9G= n.165-9G= n.977-9G= c.956-9G= (n.956-9G=) c.226-9G= n.976+3799G= c.947-9G= (n.947-9G=) | |
| 9 | g.69225295G>T | CA5073152 | TJP2 | c.953-9G>T (n.953-9G>T) c.965-9G>T (n.965-9G>T) c.1046-9G>T (n.1046-9G>T) n.1032-9G>T c.1130-9G>T (n.1130-9G>T) c.1340-9G>T (n.1340-9G>T) c.*1141-9G>T (n.*1141-9G>T) c.*1260-9G>T (n.*1260-9G>T) c.884-9G>T (n.884-9G>T) n.1270-9G>T n.96-9G>T n.165-9G>T n.977-9G>T c.956-9G>T (n.956-9G>T) c.226-9G>T n.976+3799G>T c.947-9G>T (n.947-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225296T>C | CA588210106 | TJP2 | c.953-8T>C (n.953-8T>C) c.965-8T>C (n.965-8T>C) c.1046-8T>C (n.1046-8T>C) n.1032-8T>C c.1130-8T>C (n.1130-8T>C) c.1340-8T>C (n.1340-8T>C) c.*1141-8T>C (n.*1141-8T>C) c.*1260-8T>C (n.*1260-8T>C) c.884-8T>C (n.884-8T>C) n.1270-8T>C n.96-8T>C n.165-8T>C n.977-8T>C c.956-8T>C (n.956-8T>C) c.226-8T>C n.976+3800T>C c.947-8T>C (n.947-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225296T= | CA1854107308 | TJP2 | c.953-8T= (n.953-8T=) c.965-8T= (n.965-8T=) c.1046-8T= (n.1046-8T=) n.1032-8T= c.1130-8T= (n.1130-8T=) c.1340-8T= (n.1340-8T=) c.*1141-8T= (n.*1141-8T=) c.*1260-8T= (n.*1260-8T=) c.884-8T= (n.884-8T=) n.1270-8T= n.96-8T= n.165-8T= n.977-8T= c.956-8T= (n.956-8T=) c.226-8T= n.976+3800T= c.947-8T= (n.947-8T=) | |
| 9 | g.69225297C>A | CA2690199654 | TJP2 | c.953-7C>A (n.953-7C>A) c.965-7C>A (n.965-7C>A) c.1046-7C>A (n.1046-7C>A) n.1032-7C>A c.1130-7C>A (n.1130-7C>A) c.1340-7C>A (n.1340-7C>A) c.*1141-7C>A (n.*1141-7C>A) c.*1260-7C>A (n.*1260-7C>A) c.884-7C>A (n.884-7C>A) n.1270-7C>A n.96-7C>A n.165-7C>A n.977-7C>A c.956-7C>A (n.956-7C>A) c.226-7C>A n.976+3801C>A c.947-7C>A (n.947-7C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225297C= | CA1854107315 | TJP2 | c.953-7C= (n.953-7C=) c.965-7C= (n.965-7C=) c.1046-7C= (n.1046-7C=) n.1032-7C= c.1130-7C= (n.1130-7C=) c.1340-7C= (n.1340-7C=) c.*1141-7C= (n.*1141-7C=) c.*1260-7C= (n.*1260-7C=) c.884-7C= (n.884-7C=) n.1270-7C= n.96-7C= n.165-7C= n.977-7C= c.956-7C= (n.956-7C=) c.226-7C= n.976+3801C= c.947-7C= (n.947-7C=) | |
| 9 | g.69225297C>G | CA193357672 | TJP2 | c.953-7C>G (n.953-7C>G) c.965-7C>G (n.965-7C>G) c.1046-7C>G (n.1046-7C>G) n.1032-7C>G c.1130-7C>G (n.1130-7C>G) c.1340-7C>G (n.1340-7C>G) c.*1141-7C>G (n.*1141-7C>G) c.*1260-7C>G (n.*1260-7C>G) c.884-7C>G (n.884-7C>G) n.1270-7C>G n.96-7C>G n.165-7C>G n.977-7C>G c.956-7C>G (n.956-7C>G) c.226-7C>G n.976+3801C>G c.947-7C>G (n.947-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225298T>C | CA1125144124 | TJP2 | c.953-6T>C (n.953-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) c.1046-6T>C (n.1046-6T>C) n.1032-6T>C c.1130-6T>C (n.1130-6T>C) c.1340-6T>C (n.1340-6T>C) c.*1141-6T>C (n.*1141-6T>C) c.*1260-6T>C (n.*1260-6T>C) c.884-6T>C (n.884-6T>C) n.1270-6T>C n.96-6T>C n.165-6T>C n.977-6T>C c.956-6T>C (n.956-6T>C) c.226-6T>C n.976+3802T>C c.947-6T>C (n.947-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225298T= | CA1854107327 | TJP2 | c.953-6T= (n.953-6T=) c.965-6T= (n.965-6T=) c.1046-6T= (n.1046-6T=) n.1032-6T= c.1130-6T= (n.1130-6T=) c.1340-6T= (n.1340-6T=) c.*1141-6T= (n.*1141-6T=) c.*1260-6T= (n.*1260-6T=) c.884-6T= (n.884-6T=) n.1270-6T= n.96-6T= n.165-6T= n.977-6T= c.956-6T= (n.956-6T=) c.226-6T= n.976+3802T= c.947-6T= (n.947-6T=) | |
| 9 | g.69225299C= | CA1854107330 | TJP2 | c.953-5C= (n.953-5C=) c.965-5C= (n.965-5C=) c.1046-5C= (n.1046-5C=) n.1032-5C= c.1130-5C= (n.1130-5C=) c.1340-5C= (n.1340-5C=) c.*1141-5C= (n.*1141-5C=) c.*1260-5C= (n.*1260-5C=) c.884-5C= (n.884-5C=) n.1270-5C= n.96-5C= n.165-5C= n.977-5C= c.956-5C= (n.956-5C=) c.226-5C= n.976+3803C= c.947-5C= (n.947-5C=) | |
| 9 | g.69225299C>T | CA588210107 | TJP2 | c.953-5C>T (n.953-5C>T) c.965-5C>T (n.965-5C>T) c.1046-5C>T (n.1046-5C>T) n.1032-5C>T c.1130-5C>T (n.1130-5C>T) c.1340-5C>T (n.1340-5C>T) c.*1141-5C>T (n.*1141-5C>T) c.*1260-5C>T (n.*1260-5C>T) c.884-5C>T (n.884-5C>T) n.1270-5C>T n.96-5C>T n.165-5C>T n.977-5C>T c.956-5C>T (n.956-5C>T) c.226-5C>T n.976+3803C>T c.947-5C>T (n.947-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225301_69225302delinsTA | CA1854107336 | TJP2 | c.953-3_953-2delinsTA (n.953-3_953-2delinsTA) c.965-3_965-2delinsTA (n.965-3_965-2delinsTA) c.1046-3_1046-2delinsTA (n.1046-3_1046-2delinsTA) n.1032-3_1032-2delinsTA c.1130-3_1130-2delinsTA (n.1130-3_1130-2delinsTA) c.1340-3_1340-2delinsTA (n.1340-3_1340-2delinsTA) c.*1141-3_*1141-2delinsTA (n.*1141-3_*1141-2delinsTA) c.*1260-3_*1260-2delinsTA (n.*1260-3_*1260-2delinsTA) c.884-3_884-2delinsTA (n.884-3_884-2delinsTA) n.1270-3_1270-2delinsTA n.96-3_96-2delinsTA n.165-3_165-2delinsTA n.977-3_977-2delinsTA c.956-3_956-2delinsTA (n.956-3_956-2delinsTA) c.226-3_226-2delinsTA n.976+3805_976+3806delinsTA c.947-3_947-2delinsTA (n.947-3_947-2delinsTA) | |
| 9 | g.69225302del | CA918474300 | TJP2 | c.953-2del (n.953-2del) c.965-2del (n.965-2del) c.1046-2del (n.1046-2del) n.1032-2del c.1130-2del (n.1130-2del) c.1340-2del (n.1340-2del) c.*1141-2del (n.*1141-2del) c.*1260-2del (n.*1260-2del) c.884-2del (n.884-2del) n.1270-2del n.96-2del n.165-2del n.977-2del c.956-2del (n.956-2del) c.226-2del n.976+3806del c.947-2del (n.947-2del) | dbSNP |
| 9 | g.69225302A= | CA1854107342 | TJP2 | c.953-2A= (n.953-2A=) c.965-2A= (n.965-2A=) c.1046-2A= (n.1046-2A=) n.1032-2A= c.1130-2A= (n.1130-2A=) c.1340-2A= (n.1340-2A=) c.*1141-2A= (n.*1141-2A=) c.*1260-2A= (n.*1260-2A=) c.884-2A= (n.884-2A=) n.1270-2A= n.96-2A= n.165-2A= n.977-2A= c.956-2A= (n.956-2A=) c.226-2A= n.976+3806A= c.947-2A= (n.947-2A=) | |
| 9 | g.69225302A>C | CA373530118 | TJP2 | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) n.1032-2A>C c.1130-2A>C (n.1130-2A>C) c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.*1141-2A>C (n.*1141-2A>C) c.*1260-2A>C (n.*1260-2A>C) c.884-2A>C (n.884-2A>C) n.1270-2A>C n.96-2A>C n.165-2A>C n.977-2A>C c.956-2A>C (n.956-2A>C) c.226-2A>C n.976+3806A>C c.947-2A>C (n.947-2A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225302A>G | CA373530119 | TJP2 | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) n.1032-2A>G c.1130-2A>G (n.1130-2A>G) c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.*1141-2A>G (n.*1141-2A>G) c.*1260-2A>G (n.*1260-2A>G) c.884-2A>G (n.884-2A>G) n.1270-2A>G n.96-2A>G n.165-2A>G n.977-2A>G c.956-2A>G (n.956-2A>G) c.226-2A>G n.976+3806A>G c.947-2A>G (n.947-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225302A>T | CA373530120 | TJP2 | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) n.1032-2A>T c.1130-2A>T (n.1130-2A>T) c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.*1141-2A>T (n.*1141-2A>T) c.*1260-2A>T (n.*1260-2A>T) c.884-2A>T (n.884-2A>T) n.1270-2A>T n.96-2A>T n.165-2A>T n.977-2A>T c.956-2A>T (n.956-2A>T) c.226-2A>T n.976+3806A>T c.947-2A>T (n.947-2A>T) | |
| 9 | g.69225303G>A | CA373530121 | TJP2 | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) n.1032-1G>A c.1130-1G>A (n.1130-1G>A) c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.*1141-1G>A (n.*1141-1G>A) c.*1260-1G>A (n.*1260-1G>A) c.884-1G>A (n.884-1G>A) n.1270-1G>A n.96-1G>A n.165-1G>A n.977-1G>A c.956-1G>A (n.956-1G>A) c.226-1G>A n.976+3807G>A c.947-1G>A (n.947-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69225303G>C | CA373530122 | TJP2 | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) n.1032-1G>C c.1130-1G>C (n.1130-1G>C) c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.*1141-1G>C (n.*1141-1G>C) c.*1260-1G>C (n.*1260-1G>C) c.884-1G>C (n.884-1G>C) n.1270-1G>C n.96-1G>C n.165-1G>C n.977-1G>C c.956-1G>C (n.956-1G>C) c.226-1G>C n.976+3807G>C c.947-1G>C (n.947-1G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225303G= | CA1854107348 | TJP2 | c.953-1G= (n.953-1G=) c.965-1G= (n.965-1G=) c.1046-1G= (n.1046-1G=) n.1032-1G= c.1130-1G= (n.1130-1G=) c.1340-1G= (n.1340-1G=) c.*1141-1G= (n.*1141-1G=) c.*1260-1G= (n.*1260-1G=) c.884-1G= (n.884-1G=) n.1270-1G= n.96-1G= n.165-1G= n.977-1G= c.956-1G= (n.956-1G=) c.226-1G= n.976+3807G= c.947-1G= (n.947-1G=) | |
| 9 | g.69225303G>T | CA373530123 | TJP2 | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) n.1032-1G>T c.1130-1G>T (n.1130-1G>T) c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.*1141-1G>T (n.*1141-1G>T) c.*1260-1G>T (n.*1260-1G>T) c.884-1G>T (n.884-1G>T) n.1270-1G>T n.96-1G>T n.165-1G>T n.977-1G>T c.956-1G>T (n.956-1G>T) c.226-1G>T n.976+3807G>T c.947-1G>T (n.947-1G>T) | |
| 9 | g.69225304A>C | CA373530126 | TJP2 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1032A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1270A>C n.96A>C n.165A>C n.977A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.226A>C n.976+3808A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) | |
| 9 | g.69225304A>G | CA373530124 | TJP2 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1032A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1270A>G n.96A>G n.165A>G n.977A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.226A>G n.976+3808A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) | |
| 9 | g.69225304A>T | CA373530125 | TJP2 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1032A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.1270A>T n.96A>T n.165A>T n.977A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.226A>T n.976+3808A>T c.947A>T (p.Glu316Val) | |
| 9 | g.69225305G>A | CA465243069 | TJP2 | c.954G>A (p.Glu318=) c.966G>A (p.Glu322=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1033G>A c.1131G>A (p.Glu377=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.885G>A (p.Glu295=) n.1271G>A n.97G>A n.166G>A n.978G>A c.957G>A (p.Glu319=) c.227G>A n.976+3809G>A c.948G>A (p.Glu316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225305G>C | CA373530127 | TJP2 | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1033G>C c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1271G>C n.97G>C n.166G>C n.978G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) c.227G>C n.976+3809G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) | |
| 9 | g.69225305G= | CA1854107361 | TJP2 | c.954G= (p.Glu318=) c.966G= (p.Glu322=) c.1047G= (p.Glu349=) n.1033G= c.1131G= (p.Glu377=) c.1341G= (p.Glu447=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.885G= (p.Glu295=) n.1271G= n.97G= n.166G= n.978G= c.957G= (p.Glu319=) c.227G= n.976+3809G= c.948G= (p.Glu316=) | |
| 9 | g.69225305G>T | CA373530128 | TJP2 | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1033G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1271G>T n.97G>T n.166G>T n.978G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) c.227G>T n.976+3809G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225306T>A | CA373530130 | TJP2 | c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1034T>A c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.1272T>A n.98T>A n.167T>A n.979T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.228T>A n.976+3810T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) | |
| 9 | g.69225306T>C | CA373530132 | TJP2 | c.955T>C (p.Tyr319His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1034T>C c.1132T>C (p.Tyr378His) c.1342T>C (p.Tyr448His) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.886T>C (p.Tyr296His) n.1272T>C n.98T>C n.167T>C n.979T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.228T>C n.976+3810T>C c.949T>C (p.Tyr317His) | |
| 9 | g.69225306T>G | CA373530133 | TJP2 | c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1034T>G c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.1272T>G n.98T>G n.167T>G n.979T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.228T>G n.976+3810T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) | |
| 9 | g.69225307A>C | CA373530135 | TJP2 | c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1035A>C c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.1273A>C n.99A>C n.168A>C n.980A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.229A>C n.976+3811A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) | |
| 9 | g.69225307A>G | CA373530139 | TJP2 | c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1035A>G c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.1273A>G n.99A>G n.168A>G n.980A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.229A>G n.976+3811A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225307A>T | CA373530137 | TJP2 | c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1035A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.1273A>T n.99A>T n.168A>T n.980A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.229A>T n.976+3811A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) | |
| 9 | g.69225308T>A | CA373530144 | TJP2 | c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.1036T>A c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.1274T>A n.100T>A n.169T>A n.981T>A c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.230T>A n.976+3812T>A c.951T>A (p.Tyr317Ter) | |
| 9 | g.69225308T>C | CA465243081 | TJP2 | c.957T>C (p.Tyr319=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.1050T>C (p.Tyr350=) n.1036T>C c.1134T>C (p.Tyr378=) c.1344T>C (p.Tyr448=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.888T>C (p.Tyr296=) n.1274T>C n.100T>C n.169T>C n.981T>C c.960T>C (p.Tyr320=) c.230T>C n.976+3812T>C c.951T>C (p.Tyr317=) | |
| 9 | g.69225308T>G | CA373530145 | TJP2 | c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.1036T>G c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.1274T>G n.100T>G n.169T>G n.981T>G c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.230T>G n.976+3812T>G c.951T>G (p.Tyr317Ter) | |
| 9 | g.69225309G>A | CA373530147 | TJP2 | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1037G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1275G>A n.101G>A n.170G>A n.982G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.231G>A n.976+3813G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) | dbSNP |
| 9 | g.69225309G>C | CA373530149 | TJP2 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1037G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1275G>C n.101G>C n.170G>C n.982G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.231G>C n.976+3813G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) | |
| 9 | g.69225309G= | CA1854107368 | TJP2 | c.958G= (p.Gly320=) c.970G= (p.Gly324=) c.1051G= (p.Gly351=) n.1037G= c.1135G= (p.Gly379=) c.1345G= (p.Gly449=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.889G= (p.Gly297=) n.1275G= n.101G= n.170G= n.982G= c.961G= (p.Gly321=) c.231G= n.976+3813G= c.952G= (p.Gly318=) | |
| 9 | g.69225309G>T | CA373530151 | TJP2 | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1037G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1275G>T n.101G>T n.170G>T n.982G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.231G>T n.976+3813G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) | |
| 9 | g.69225310G>A | CA373530152 | TJP2 | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1038G>A c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1276G>A n.102G>A n.171G>A n.983G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.232G>A n.976+3814G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) | |
| 9 | g.69225310G>C | CA373530153 | TJP2 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1038G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1276G>C n.102G>C n.171G>C n.983G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.232G>C n.976+3814G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) | |
| 9 | g.69225310G>T | CA373530154 | TJP2 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1038G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1276G>T n.102G>T n.171G>T n.983G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.232G>T n.976+3814G>T c.953G>T (p.Gly318Val) | |
| 9 | g.69225311T>A | CA465243094 | TJP2 | c.960T>A (p.Gly320=) c.972T>A (p.Gly324=) c.1053T>A (p.Gly351=) n.1039T>A c.1137T>A (p.Gly379=) c.1347T>A (p.Gly449=) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.891T>A (p.Gly297=) n.1277T>A n.103T>A n.172T>A n.984T>A c.963T>A (p.Gly321=) c.233T>A n.976+3815T>A c.954T>A (p.Gly318=) | |
| 9 | g.69225311T>C | CA465243096 | TJP2 | c.960T>C (p.Gly320=) c.972T>C (p.Gly324=) c.1053T>C (p.Gly351=) n.1039T>C c.1137T>C (p.Gly379=) c.1347T>C (p.Gly449=) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.891T>C (p.Gly297=) n.1277T>C n.103T>C n.172T>C n.984T>C c.963T>C (p.Gly321=) c.233T>C n.976+3815T>C c.954T>C (p.Gly318=) | |
| 9 | g.69225311T>G | CA465243098 | TJP2 | c.960T>G (p.Gly320=) c.972T>G (p.Gly324=) c.1053T>G (p.Gly351=) n.1039T>G c.1137T>G (p.Gly379=) c.1347T>G (p.Gly449=) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.891T>G (p.Gly297=) n.1277T>G n.103T>G n.172T>G n.984T>G c.963T>G (p.Gly321=) c.233T>G n.976+3815T>G c.954T>G (p.Gly318=) | |
| 9 | g.69225312C>A | CA373530155 | TJP2 | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.1040C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1278C>A n.104C>A n.173C>A n.985C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) c.234C>A n.976+3816C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225312C= | CA1854107374 | TJP2 | c.961C= (p.Leu321=) c.973C= (p.Leu325=) c.1054C= (p.Leu352=) n.1040C= c.1138C= (p.Leu380=) c.1348C= (p.Leu450=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.892C= (p.Leu298=) n.1278C= n.104C= n.173C= n.985C= c.964C= (p.Leu322=) c.234C= n.976+3816C= c.955C= (p.Leu319=) | |
| 9 | g.69225312C>G | CA373530157 | TJP2 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1040C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1278C>G n.104C>G n.173C>G n.985C>G c.964C>G (p.Leu322Val) c.234C>G n.976+3816C>G c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP |
| 9 | g.69225312C>T | CA373530158 | TJP2 | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.1040C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1278C>T n.104C>T n.173C>T n.985C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) c.234C>T n.976+3816C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) | |
| 9 | g.69225313T>A | CA373530159 | TJP2 | c.962T>A (p.Leu321His) c.974T>A (p.Leu325His) c.1055T>A (p.Leu352His) n.1041T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.893T>A (p.Leu298His) n.1279T>A n.105T>A n.174T>A n.986T>A c.965T>A (p.Leu322His) c.235T>A n.976+3817T>A c.956T>A (p.Leu319His) | |
| 9 | g.69225313T>C | CA373530161 | TJP2 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1041T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1279T>C n.105T>C n.174T>C n.986T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.235T>C n.976+3817T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
| 9 | g.69225313T>G | CA373530160 | TJP2 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1041T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1279T>G n.105T>G n.174T>G n.986T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.235T>G n.976+3817T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
| 9 | g.69225314C>A | CA465243103 | TJP2 | c.963C>A (p.Leu321=) c.975C>A (p.Leu325=) c.1056C>A (p.Leu352=) n.1042C>A c.1140C>A (p.Leu380=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.894C>A (p.Leu298=) n.1280C>A n.106C>A n.175C>A n.987C>A c.966C>A (p.Leu322=) c.236C>A n.976+3818C>A c.957C>A (p.Leu319=) | |
| 9 | g.69225314C>G | CA465243104 | TJP2 | c.963C>G (p.Leu321=) c.975C>G (p.Leu325=) c.1056C>G (p.Leu352=) n.1042C>G c.1140C>G (p.Leu380=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.894C>G (p.Leu298=) n.1280C>G n.106C>G n.175C>G n.987C>G c.966C>G (p.Leu322=) c.236C>G n.976+3818C>G c.957C>G (p.Leu319=) | |
| 9 | g.69225314C>T | CA465243106 | TJP2 | c.963C>T (p.Leu321=) c.975C>T (p.Leu325=) c.1056C>T (p.Leu352=) n.1042C>T c.1140C>T (p.Leu380=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.894C>T (p.Leu298=) n.1280C>T n.106C>T n.175C>T n.987C>T c.966C>T (p.Leu322=) c.236C>T n.976+3818C>T c.957C>T (p.Leu319=) | |
| 9 | g.69225315C>A | CA465243111 | TJP2 | c.964C>A (p.Arg322=) c.976C>A (p.Arg326=) c.1057C>A (p.Arg353=) n.1043C>A c.1141C>A (p.Arg381=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.895C>A (p.Arg299=) n.1281C>A n.107C>A n.176C>A n.988C>A c.967C>A (p.Arg323=) c.237C>A n.976+3819C>A c.958C>A (p.Arg320=) | |
| 9 | g.69225315C= | CA1854107384 | TJP2 | c.964C= (p.Arg322=) c.976C= (p.Arg326=) c.1057C= (p.Arg353=) n.1043C= c.1141C= (p.Arg381=) c.1351C= (p.Arg451=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.895C= (p.Arg299=) n.1281C= n.107C= n.176C= n.988C= c.967C= (p.Arg323=) c.237C= n.976+3819C= c.958C= (p.Arg320=) | |
| 9 | g.69225315C>G | CA373530163 | TJP2 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.1043C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1281C>G n.107C>G n.176C>G n.988C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) c.237C>G n.976+3819C>G c.958C>G (p.Arg320Gly) | |
| 9 | g.69225315C>T | CA5073153 | TJP2 | c.964C>T (p.Arg322Trp) c.976C>T (p.Arg326Trp) c.1057C>T (p.Arg353Trp) n.1043C>T c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.895C>T (p.Arg299Trp) n.1281C>T n.107C>T n.176C>T n.988C>T c.967C>T (p.Arg323Trp) c.237C>T n.976+3819C>T c.958C>T (p.Arg320Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225316G>A | CA5073154 | TJP2 | c.965G>A (p.Arg322Gln) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) n.1044G>A c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.896G>A (p.Arg299Gln) n.1282G>A n.108G>A n.177G>A n.989G>A c.968G>A (p.Arg323Gln) c.238G>A n.976+3820G>A c.959G>A (p.Arg320Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225316G>C | CA373530166 | TJP2 | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1044G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1282G>C n.108G>C n.177G>C n.989G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) c.238G>C n.976+3820G>C c.959G>C (p.Arg320Pro) | |
| 9 | g.69225316G= | CA1854107390 | TJP2 | c.965G= (p.Arg322=) c.977G= (p.Arg326=) c.1058G= (p.Arg353=) n.1044G= c.1142G= (p.Arg381=) c.1352G= (p.Arg451=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.896G= (p.Arg299=) n.1282G= n.108G= n.177G= n.989G= c.968G= (p.Arg323=) c.238G= n.976+3820G= c.959G= (p.Arg320=) | |
| 9 | g.69225316G>T | CA373530168 | TJP2 | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1044G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1282G>T n.108G>T n.177G>T n.989G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) c.238G>T n.976+3820G>T c.959G>T (p.Arg320Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225317G>A | CA465243123 | TJP2 | c.966G>A (p.Arg322=) c.978G>A (p.Arg326=) c.1059G>A (p.Arg353=) n.1045G>A c.1143G>A (p.Arg381=) c.1353G>A (p.Arg451=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.897G>A (p.Arg299=) n.1283G>A n.109G>A n.178G>A n.990G>A c.969G>A (p.Arg323=) c.239G>A n.976+3821G>A c.960G>A (p.Arg320=) | |
| 9 | g.69225317G>C | CA465243125 | TJP2 | c.966G>C (p.Arg322=) c.978G>C (p.Arg326=) c.1059G>C (p.Arg353=) n.1045G>C c.1143G>C (p.Arg381=) c.1353G>C (p.Arg451=) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.897G>C (p.Arg299=) n.1283G>C n.109G>C n.178G>C n.990G>C c.969G>C (p.Arg323=) c.239G>C n.976+3821G>C c.960G>C (p.Arg320=) | |
| 9 | g.69225317G= | CA1854107405 | TJP2 | c.966G= (p.Arg322=) c.978G= (p.Arg326=) c.1059G= (p.Arg353=) n.1045G= c.1143G= (p.Arg381=) c.1353G= (p.Arg451=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.897G= (p.Arg299=) n.1283G= n.109G= n.178G= n.990G= c.969G= (p.Arg323=) c.239G= n.976+3821G= c.960G= (p.Arg320=) | |
| 9 | g.69225317G>T | CA5073155 | TJP2 | c.966G>T (p.Arg322=) c.978G>T (p.Arg326=) c.1059G>T (p.Arg353=) n.1045G>T c.1143G>T (p.Arg381=) c.1353G>T (p.Arg451=) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.897G>T (p.Arg299=) n.1283G>T n.109G>T n.178G>T n.990G>T c.969G>T (p.Arg323=) c.239G>T n.976+3821G>T c.960G>T (p.Arg320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225318C>A | CA373530170 | TJP2 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.1046C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1284C>A n.110C>A n.179C>A n.991C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.240C>A n.976+3822C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) | |
| 9 | g.69225318C>G | CA373530172 | TJP2 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1046C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1284C>G n.110C>G n.179C>G n.991C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.240C>G n.976+3822C>G c.961C>G (p.Leu321Val) | |
| 9 | g.69225318C>T | CA373530173 | TJP2 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.1046C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1284C>T n.110C>T n.179C>T n.991C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.240C>T n.976+3822C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) | |
| 9 | g.69225319T>A | CA373530175 | TJP2 | c.968T>A (p.Leu323His) c.980T>A (p.Leu327His) c.1061T>A (p.Leu354His) n.1047T>A c.1145T>A (p.Leu382His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.899T>A (p.Leu300His) n.1285T>A n.111T>A n.180T>A n.992T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.241T>A n.976+3823T>A c.962T>A (p.Leu321His) | |
| 9 | g.69225319T>C | CA373530177 | TJP2 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1047T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1285T>C n.111T>C n.180T>C n.992T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.241T>C n.976+3823T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225319T>G | CA373530178 | TJP2 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1047T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1285T>G n.111T>G n.180T>G n.992T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.241T>G n.976+3823T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225320T>A | CA465243137 | TJP2 | c.969T>A (p.Leu323=) c.981T>A (p.Leu327=) c.1062T>A (p.Leu354=) n.1048T>A c.1146T>A (p.Leu382=) c.1356T>A (p.Leu452=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.900T>A (p.Leu300=) n.1286T>A n.112T>A n.181T>A n.993T>A c.972T>A (p.Leu324=) c.242T>A n.976+3824T>A c.963T>A (p.Leu321=) | |
| 9 | g.69225320T>C | CA465243139 | TJP2 | c.969T>C (p.Leu323=) c.981T>C (p.Leu327=) c.1062T>C (p.Leu354=) n.1048T>C c.1146T>C (p.Leu382=) c.1356T>C (p.Leu452=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.900T>C (p.Leu300=) n.1286T>C n.112T>C n.181T>C n.993T>C c.972T>C (p.Leu324=) c.242T>C n.976+3824T>C c.963T>C (p.Leu321=) | |
| 9 | g.69225320T>G | CA465243135 | TJP2 | c.969T>G (p.Leu323=) c.981T>G (p.Leu327=) c.1062T>G (p.Leu354=) n.1048T>G c.1146T>G (p.Leu382=) c.1356T>G (p.Leu452=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.900T>G (p.Leu300=) n.1286T>G n.112T>G n.181T>G n.993T>G c.972T>G (p.Leu324=) c.242T>G n.976+3824T>G c.963T>G (p.Leu321=) | |
| 9 | g.69225321G>A | CA373530182 | TJP2 | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.1049G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1287G>A n.113G>A n.182G>A n.994G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) c.243G>A n.976+3825G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225321G>C | CA373530181 | TJP2 | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1049G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1287G>C n.113G>C n.182G>C n.994G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.243G>C n.976+3825G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) | |
| 9 | g.69225321G>T | CA373530180 | TJP2 | c.970G>T (p.Gly324Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.1049G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.901G>T (p.Gly301Trp) n.1287G>T n.113G>T n.182G>T n.994G>T c.973G>T (p.Gly325Trp) c.243G>T n.976+3825G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69225322G>A | CA373530183 | TJP2 | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.1050G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.1288G>A n.114G>A n.183G>A n.995G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) c.244G>A n.976+3826G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69225322G>C | CA373530184 | TJP2 | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1050G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1288G>C n.114G>C n.183G>C n.995G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.244G>C n.976+3826G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) | |
| 9 | g.69225322G= | CA1854107416 | TJP2 | c.971G= (p.Gly324=) c.983G= (p.Gly328=) c.1064G= (p.Gly355=) n.1050G= c.1148G= (p.Gly383=) c.1358G= (p.Gly453=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.902G= (p.Gly301=) n.1288G= n.114G= n.183G= n.995G= c.974G= (p.Gly325=) c.244G= n.976+3826G= c.965G= (p.Gly322=) | |
| 9 | g.69225322G>T | CA373530185 | TJP2 | c.971G>T (p.Gly324Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1050G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1288G>T n.114G>T n.183G>T n.995G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.244G>T n.976+3826G>T c.965G>T (p.Gly322Val) | |
| 9 | g.69225323G>A | CA465243151 | TJP2 | c.972G>A (p.Gly324=) c.984G>A (p.Gly328=) c.1065G>A (p.Gly355=) n.1051G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.1359G>A (p.Gly453=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.903G>A (p.Gly301=) n.1289G>A n.115G>A n.184G>A n.996G>A c.975G>A (p.Gly325=) c.245G>A n.976+3827G>A c.966G>A (p.Gly322=) | |
| 9 | g.69225323G>C | CA465243149 | TJP2 | c.972G>C (p.Gly324=) c.984G>C (p.Gly328=) c.1065G>C (p.Gly355=) n.1051G>C c.1149G>C (p.Gly383=) c.1359G>C (p.Gly453=) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.903G>C (p.Gly301=) n.1289G>C n.115G>C n.184G>C n.996G>C c.975G>C (p.Gly325=) c.245G>C n.976+3827G>C c.966G>C (p.Gly322=) | |
| 9 | g.69225323G= | CA1854107422 | TJP2 | c.972G= (p.Gly324=) c.984G= (p.Gly328=) c.1065G= (p.Gly355=) n.1051G= c.1149G= (p.Gly383=) c.1359G= (p.Gly453=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.903G= (p.Gly301=) n.1289G= n.115G= n.184G= n.996G= c.975G= (p.Gly325=) c.245G= n.976+3827G= c.966G= (p.Gly322=) | |
| 9 | g.69225323G>T | CA193357701 | TJP2 | c.972G>T (p.Gly324=) c.984G>T (p.Gly328=) c.1065G>T (p.Gly355=) n.1051G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.1359G>T (p.Gly453=) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.903G>T (p.Gly301=) n.1289G>T n.115G>T n.184G>T n.996G>T c.975G>T (p.Gly325=) c.245G>T n.976+3827G>T c.966G>T (p.Gly322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225324A>C | CA373530186 | TJP2 | c.973A>C (p.Ser325Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.1052A>C c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1290A>C n.116A>C n.185A>C n.997A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.246A>C n.976+3828A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
| 9 | g.69225324A>G | CA373530189 | TJP2 | c.973A>G (p.Ser325Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.1052A>G c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1290A>G n.116A>G n.185A>G n.997A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.246A>G n.976+3828A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) | |
| 9 | g.69225324A>T | CA373530191 | TJP2 | c.973A>T (p.Ser325Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.1052A>T c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.904A>T (p.Ser302Cys) n.1290A>T n.116A>T n.185A>T n.997A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.246A>T n.976+3828A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225325G>A | CA373530193 | TJP2 | c.974G>A (p.Ser325Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.1053G>A c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1291G>A n.117G>A n.186G>A n.998G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.247G>A n.976+3829G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) | |
| 9 | g.69225325G>C | CA373530195 | TJP2 | c.974G>C (p.Ser325Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.1053G>C c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1291G>C n.117G>C n.186G>C n.998G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.247G>C n.976+3829G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) | |
| 9 | g.69225325G>T | CA373530197 | TJP2 | c.974G>T (p.Ser325Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.1053G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1291G>T n.117G>T n.186G>T n.998G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.247G>T n.976+3829G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) | |
| 9 | g.69225326T>A | CA373530199 | TJP2 | c.975T>A (p.Ser325Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) c.1068T>A (p.Ser356Arg) n.1054T>A c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.906T>A (p.Ser302Arg) n.1292T>A n.118T>A n.187T>A n.999T>A c.978T>A (p.Ser326Arg) c.248T>A n.976+3830T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.69225326T>C | CA465243160 | TJP2 | c.975T>C (p.Ser325=) c.987T>C (p.Ser329=) c.1068T>C (p.Ser356=) n.1054T>C c.1152T>C (p.Ser384=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.906T>C (p.Ser302=) n.1292T>C n.118T>C n.187T>C n.999T>C c.978T>C (p.Ser326=) c.248T>C n.976+3830T>C c.969T>C (p.Ser323=) | dbSNP |
| 9 | g.69225326T>G | CA373530201 | TJP2 | c.975T>G (p.Ser325Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) c.1068T>G (p.Ser356Arg) n.1054T>G c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.906T>G (p.Ser302Arg) n.1292T>G n.118T>G n.187T>G n.999T>G c.978T>G (p.Ser326Arg) c.248T>G n.976+3830T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) | |
| 9 | g.69225326T= | CA1854107426 | TJP2 | c.975T= (p.Ser325=) c.987T= (p.Ser329=) c.1068T= (p.Ser356=) n.1054T= c.1152T= (p.Ser384=) c.1362T= (p.Ser454=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.906T= (p.Ser302=) n.1292T= n.118T= n.187T= n.999T= c.978T= (p.Ser326=) c.248T= n.976+3830T= c.969T= (p.Ser323=) | |
| 9 | g.69225327C>A | CA373530204 | TJP2 | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1055C>A c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.1293C>A n.119C>A n.188C>A n.1000C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.249C>A n.976+3831C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) | |
| 9 | g.69225327C>G | CA373530205 | TJP2 | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.1055C>G c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.1293C>G n.119C>G n.188C>G n.1000C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.249C>G n.976+3831C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225327C>T | CA373530203 | TJP2 | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1055C>T c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.1293C>T n.119C>T n.188C>T n.1000C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.249C>T n.976+3831C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) | |
| 9 | g.69225328A>C | CA373530206 | TJP2 | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1056A>C c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.1294A>C n.120A>C n.189A>C n.1001A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.250A>C n.976+3832A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) | |
| 9 | g.69225328A>G | CA373530207 | TJP2 | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1056A>G c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.1294A>G n.120A>G n.189A>G n.1001A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.250A>G n.976+3832A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) | |
| 9 | g.69225328A>T | CA373530208 | TJP2 | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1056A>T c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.1294A>T n.120A>T n.189A>T n.1001A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.250A>T n.976+3832A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) | |
| 9 | g.69225329G>A | CA465243167 | TJP2 | c.978G>A (p.Gln326=) c.990G>A (p.Gln330=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.1057G>A c.1155G>A (p.Gln385=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.909G>A (p.Gln303=) n.1295G>A n.121G>A n.190G>A n.1002G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.251G>A n.976+3833G>A c.972G>A (p.Gln324=) | |
| 9 | g.69225329G>C | CA373530209 | TJP2 | c.978G>C (p.Gln326His) c.990G>C (p.Gln330His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.1057G>C c.1155G>C (p.Gln385His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.909G>C (p.Gln303His) n.1295G>C n.121G>C n.190G>C n.1002G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.251G>C n.976+3833G>C c.972G>C (p.Gln324His) | |
| 9 | g.69225329G>T | CA373530210 | TJP2 | c.978G>T (p.Gln326His) c.990G>T (p.Gln330His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.1057G>T c.1155G>T (p.Gln385His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.909G>T (p.Gln303His) n.1295G>T n.121G>T n.190G>T n.1002G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.251G>T n.976+3833G>T c.972G>T (p.Gln324His) | |
| 9 | g.69225329_69225338delinsGATCTTCGTA | CA1854107431 | TJP2 | c.978_987delinsGATCTTCGTA (p.Gln326=) c.990_999delinsGATCTTCGTA (p.Gln330=) c.1071_1080delinsGATCTTCGTA (p.Gln357=) n.1057_1066delinsGATCTTCGTA c.1155_1164delinsGATCTTCGTA (p.Gln385=) c.1365_1374delinsGATCTTCGTA (p.Gln455=) c.*1166_*1175delinsGATCTTCGTA (n.*1166_*1175delinsGATCTTCGTA) c.*1285_*1294delinsGATCTTCGTA (n.*1285_*1294delinsGATCTTCGTA) c.909_918delinsGATCTTCGTA (p.Gln303=) n.1295_1304delinsGATCTTCGTA n.121_130delinsGATCTTCGTA n.190_199delinsGATCTTCGTA n.1002_1011delinsGATCTTCGTA c.981_990delinsGATCTTCGTA (p.Gln327=) c.251_260delinsGATCTTCGTA n.976+3833_976+3842delinsGATCTTCGTA c.972_981delinsGATCTTCGTA (p.Gln324=) | |
| 9 | g.69225330A= | CA1854107434 | TJP2 | c.979A= (p.Ile327=) c.991A= (p.Ile331=) c.1072A= (p.Ile358=) n.1058A= c.1156A= (p.Ile386=) c.1366A= (p.Ile456=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.910A= (p.Ile304=) n.1296A= n.122A= n.191A= n.1003A= c.982A= (p.Ile328=) c.252A= n.976+3834A= c.973A= (p.Ile325=) | |
| 9 | g.69225330A>C | CA373530213 | TJP2 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1058A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1296A>C n.122A>C n.191A>C n.1003A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.252A>C n.976+3834A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) | |
| 9 | g.69225330A>G | CA373530212 | TJP2 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1058A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) n.1296A>G n.122A>G n.191A>G n.1003A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.252A>G n.976+3834A>G c.973A>G (p.Ile325Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225330A>T | CA373530211 | TJP2 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1058A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1296A>T n.122A>T n.191A>T n.1003A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.252A>T n.976+3834A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
| 9 | g.69225331_69225339dup | CA1854107435 | TJP2 | c.980_988dup (p.Val329_Lys330insIlePheVal) c.992_1000dup (p.Val333_Lys334insIlePheVal) c.1073_1081dup (p.Val360_Lys361insIlePheVal) n.1059_1067dup c.1157_1165dup (p.Val388_Lys389insIlePheVal) c.1367_1375dup (p.Val458_Lys459insIlePheVal) c.*1168_*1176dup (n.*1168_*1176dup) c.*1287_*1295dup (n.*1287_*1295dup) c.911_919dup (p.Val306_Lys307insIlePheVal) n.1297_1305dup n.123_131dup n.192_200dup n.1004_1012dup c.983_991dup (p.Val330_Lys331insIlePheVal) c.253_261dup n.976+3835_976+3843dup c.974_982dup (p.Val327_Lys328insIlePheVal) | dbSNP |
| 9 | g.69225331_69225339del | CA5073156 | TJP2 | c.980_988del (p.Ile327_Val329del) c.992_1000del (p.Ile331_Val333del) c.1073_1081del (p.Ile358_Val360del) n.1059_1067del c.1157_1165del (p.Ile386_Val388del) c.1367_1375del (p.Ile456_Val458del) c.*1168_*1176del (n.*1168_*1176del) c.*1287_*1295del (n.*1287_*1295del) c.911_919del (p.Ile304_Val306del) n.1297_1305del n.123_131del n.192_200del n.1004_1012del c.983_991del (p.Ile328_Val330del) c.253_261del n.976+3835_976+3843del c.974_982del (p.Ile325_Val327del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225331T>A | CA373530214 | TJP2 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1059T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1297T>A n.123T>A n.192T>A n.1004T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.253T>A n.976+3835T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) | |
| 9 | g.69225331T>C | CA373530215 | TJP2 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1059T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1297T>C n.123T>C n.192T>C n.1004T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.253T>C n.976+3835T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) | |
| 9 | g.69225331T>G | CA373530216 | TJP2 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1059T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1297T>G n.123T>G n.192T>G n.1004T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.253T>G n.976+3835T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) | |
| 9 | g.69225332C>A | CA5073157 | TJP2 | c.981C>A (p.Ile327=) c.993C>A (p.Ile331=) c.1074C>A (p.Ile358=) n.1060C>A c.1158C>A (p.Ile386=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.912C>A (p.Ile304=) n.1298C>A n.124C>A n.193C>A n.1005C>A c.984C>A (p.Ile328=) c.254C>A n.976+3836C>A c.975C>A (p.Ile325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225332C= | CA1854107444 | TJP2 | c.981C= (p.Ile327=) c.993C= (p.Ile331=) c.1074C= (p.Ile358=) n.1060C= c.1158C= (p.Ile386=) c.1368C= (p.Ile456=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.912C= (p.Ile304=) n.1298C= n.124C= n.193C= n.1005C= c.984C= (p.Ile328=) c.254C= n.976+3836C= c.975C= (p.Ile325=) | |
| 9 | g.69225332C>G | CA373530217 | TJP2 | c.981C>G (p.Ile327Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1060C>G c.1158C>G (p.Ile386Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.912C>G (p.Ile304Met) n.1298C>G n.124C>G n.193C>G n.1005C>G c.984C>G (p.Ile328Met) c.254C>G n.976+3836C>G c.975C>G (p.Ile325Met) | |
| 9 | g.69225332C>T | CA465243177 | TJP2 | c.981C>T (p.Ile327=) c.993C>T (p.Ile331=) c.1074C>T (p.Ile358=) n.1060C>T c.1158C>T (p.Ile386=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.912C>T (p.Ile304=) n.1298C>T n.124C>T n.193C>T n.1005C>T c.984C>T (p.Ile328=) c.254C>T n.976+3836C>T c.975C>T (p.Ile325=) | |
| 9 | g.69225333T>A | CA373530218 | TJP2 | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1061T>A c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1299T>A n.125T>A n.194T>A n.1006T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.255T>A n.976+3837T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) | |
| 9 | g.69225333T>C | CA373530220 | TJP2 | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1061T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1299T>C n.125T>C n.194T>C n.1006T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.255T>C n.976+3837T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) | |
| 9 | g.69225333T>G | CA373530219 | TJP2 | c.982T>G (p.Phe328Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1061T>G c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1299T>G n.125T>G n.194T>G n.1006T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.255T>G n.976+3837T>G c.976T>G (p.Phe326Val) | |
| 9 | g.69225334T>A | CA373530221 | TJP2 | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1062T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1300T>A n.126T>A n.195T>A n.1007T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.256T>A n.976+3838T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) | |
| 9 | g.69225334T>C | CA373530222 | TJP2 | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1062T>C c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1300T>C n.126T>C n.195T>C n.1007T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.256T>C n.976+3838T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) | |
| 9 | g.69225334T>G | CA373530223 | TJP2 | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1062T>G c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1300T>G n.126T>G n.195T>G n.1007T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.256T>G n.976+3838T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) | |
| 9 | g.69225335C>A | CA373530224 | TJP2 | c.984C>A (p.Phe328Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1063C>A c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1301C>A n.127C>A n.196C>A n.1008C>A c.987C>A (p.Phe329Leu) c.257C>A n.976+3839C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) | |
| 9 | g.69225335C= | CA1854107449 | TJP2 | c.984C= (p.Phe328=) c.996C= (p.Phe332=) c.1077C= (p.Phe359=) n.1063C= c.1161C= (p.Phe387=) c.1371C= (p.Phe457=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.915C= (p.Phe305=) n.1301C= n.127C= n.196C= n.1008C= c.987C= (p.Phe329=) c.257C= n.976+3839C= c.978C= (p.Phe326=) | |
| 9 | g.69225335C>G | CA373530225 | TJP2 | c.984C>G (p.Phe328Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1063C>G c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1301C>G n.127C>G n.196C>G n.1008C>G c.987C>G (p.Phe329Leu) c.257C>G n.976+3839C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) | |
| 9 | g.69225335C>T | CA465243187 | TJP2 | c.984C>T (p.Phe328=) c.996C>T (p.Phe332=) c.1077C>T (p.Phe359=) n.1063C>T c.1161C>T (p.Phe387=) c.1371C>T (p.Phe457=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.915C>T (p.Phe305=) n.1301C>T n.127C>T n.196C>T n.1008C>T c.987C>T (p.Phe329=) c.257C>T n.976+3839C>T c.978C>T (p.Phe326=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225336G>A | CA5073158 | TJP2 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1064G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.916G>A (p.Val306Ile) n.1302G>A n.128G>A n.197G>A n.1009G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.258G>A n.976+3840G>A c.979G>A (p.Val327Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225336G>C | CA373530226 | TJP2 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1064G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1302G>C n.128G>C n.197G>C n.1009G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.258G>C n.976+3840G>C c.979G>C (p.Val327Leu) | |
| 9 | g.69225336G= | CA1854107458 | TJP2 | c.985G= (p.Val329=) c.997G= (p.Val333=) c.1078G= (p.Val360=) n.1064G= c.1162G= (p.Val388=) c.1372G= (p.Val458=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.916G= (p.Val306=) n.1302G= n.128G= n.197G= n.1009G= c.988G= (p.Val330=) c.258G= n.976+3840G= c.979G= (p.Val327=) | |
| 9 | g.69225336G>T | CA373530227 | TJP2 | c.985G>T (p.Val329Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1064G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.916G>T (p.Val306Leu) n.1302G>T n.128G>T n.197G>T n.1009G>T c.988G>T (p.Val330Leu) c.258G>T n.976+3840G>T c.979G>T (p.Val327Leu) | |
| 9 | g.69225337T>A | CA5073159 | TJP2 | c.986T>A (p.Val329Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) n.1065T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) n.1303T>A n.129T>A n.198T>A n.1010T>A c.989T>A (p.Val330Glu) c.259T>A n.976+3841T>A c.980T>A (p.Val327Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225337T>C | CA373530228 | TJP2 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1065T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1303T>C n.129T>C n.198T>C n.1010T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.259T>C n.976+3841T>C c.980T>C (p.Val327Ala) | |
| 9 | g.69225337T>G | CA373530229 | TJP2 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1065T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1303T>G n.129T>G n.198T>G n.1010T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.259T>G n.976+3841T>G c.980T>G (p.Val327Gly) | |
| 9 | g.69225337T= | CA1854107467 | TJP2 | c.986T= (p.Val329=) c.998T= (p.Val333=) c.1079T= (p.Val360=) n.1065T= c.1163T= (p.Val388=) c.1373T= (p.Val458=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.917T= (p.Val306=) n.1303T= n.129T= n.198T= n.1010T= c.989T= (p.Val330=) c.259T= n.976+3841T= c.980T= (p.Val327=) | |
| 9 | g.69225337_69225338delinsTA | CA1854107470 | TJP2 | c.986_987delinsTA (p.Val329=) c.998_999delinsTA (p.Val333=) c.1079_1080delinsTA (p.Val360=) n.1065_1066delinsTA c.1163_1164delinsTA (p.Val388=) c.1373_1374delinsTA (p.Val458=) c.*1174_*1175delinsTA (n.*1174_*1175delinsTA) c.*1293_*1294delinsTA (n.*1293_*1294delinsTA) c.917_918delinsTA (p.Val306=) n.1303_1304delinsTA n.129_130delinsTA n.198_199delinsTA n.1010_1011delinsTA c.989_990delinsTA (p.Val330=) c.259_260delinsTA n.976+3841_976+3842delinsTA c.980_981delinsTA (p.Val327=) | |
| 9 | g.69225338A= | CA1854107477 | TJP2 | c.987A= (p.Val329=) c.999A= (p.Val333=) c.1080A= (p.Val360=) n.1066A= c.1164A= (p.Val388=) c.1374A= (p.Val458=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.918A= (p.Val306=) n.1304A= n.130A= n.199A= n.1011A= c.990A= (p.Val330=) c.260A= n.976+3842A= c.981A= (p.Val327=) | |
| 9 | g.69225338A>C | CA465243204 | TJP2 | c.987A>C (p.Val329=) c.999A>C (p.Val333=) c.1080A>C (p.Val360=) n.1066A>C c.1164A>C (p.Val388=) c.1374A>C (p.Val458=) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.918A>C (p.Val306=) n.1304A>C n.130A>C n.199A>C n.1011A>C c.990A>C (p.Val330=) c.260A>C n.976+3842A>C c.981A>C (p.Val327=) | |
| 9 | g.69225338A>G | CA465243207 | TJP2 | c.987A>G (p.Val329=) c.999A>G (p.Val333=) c.1080A>G (p.Val360=) n.1066A>G c.1164A>G (p.Val388=) c.1374A>G (p.Val458=) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.918A>G (p.Val306=) n.1304A>G n.130A>G n.199A>G n.1011A>G c.990A>G (p.Val330=) c.260A>G n.976+3842A>G c.981A>G (p.Val327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225338A>T | CA465243202 | TJP2 | c.987A>T (p.Val329=) c.999A>T (p.Val333=) c.1080A>T (p.Val360=) n.1066A>T c.1164A>T (p.Val388=) c.1374A>T (p.Val458=) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.918A>T (p.Val306=) n.1304A>T n.130A>T n.199A>T n.1011A>T c.990A>T (p.Val330=) c.260A>T n.976+3842A>T c.981A>T (p.Val327=) | |
| 9 | g.69225340dup | CA2840214837 | TJP2 | c.989dup (p.Glu331GlyfsTer10) c.1001dup (p.Glu335GlyfsTer10) c.1082dup (p.Glu362GlyfsTer10) n.1068dup c.1166dup (p.Glu390GlyfsTer10) c.1376dup (p.Glu460GlyfsTer10) c.*1177dup (n.*1177dup) c.*1296dup (n.*1296dup) c.920dup (p.Glu308GlyfsTer10) n.1306dup n.132dup n.201dup n.1013dup c.992dup (p.Glu332GlyfsTer10) c.262dup n.977-3844dup c.983dup (p.Glu329GlyfsTer10) | |
| 9 | g.69225340del | CA5073160 | TJP2 | c.989del (p.Lys330ArgfsTer3) c.1001del (p.Lys334ArgfsTer3) c.1082del (p.Lys361ArgfsTer3) n.1068del c.1166del (p.Lys389ArgfsTer3) c.1376del (p.Lys459ArgfsTer3) c.*1177del (n.*1177del) c.*1296del (n.*1296del) c.920del (p.Lys307ArgfsTer3) n.1306del n.132del n.201del n.1013del c.992del (p.Lys331ArgfsTer3) c.262del n.977-3844del c.983del (p.Lys328ArgfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225339A= | CA1854107479 | TJP2 | c.988A= (p.Lys330=) c.1000A= (p.Lys334=) c.1081A= (p.Lys361=) n.1067A= c.1165A= (p.Lys389=) c.1375A= (p.Lys459=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.919A= (p.Lys307=) n.1305A= n.131A= n.200A= n.1012A= c.991A= (p.Lys331=) c.261A= n.976+3843A= c.982A= (p.Lys328=) | |
| 9 | g.69225339A>C | CA373530231 | TJP2 | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1067A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) n.1305A>C n.131A>C n.200A>C n.1012A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.261A>C n.976+3843A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225339A>G | CA193357780 | TJP2 | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1067A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) n.1305A>G n.131A>G n.200A>G n.1012A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.261A>G n.976+3843A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225339A>T | CA373530230 | TJP2 | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1067A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) n.1305A>T n.131A>T n.200A>T n.1012A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.261A>T n.976+3843A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) | |
| 9 | g.69225340A>C | CA373530233 | TJP2 | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1068A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) n.1306A>C n.132A>C n.201A>C n.1013A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.262A>C n.977-3844A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) | |
| 9 | g.69225340A>G | CA373530232 | TJP2 | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1068A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) n.1306A>G n.132A>G n.201A>G n.1013A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.262A>G n.977-3844A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) | |
| 9 | g.69225340A>T | CA373530234 | TJP2 | c.989A>T (p.Lys330Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1068A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.920A>T (p.Lys307Met) n.1306A>T n.132A>T n.201A>T n.1013A>T c.992A>T (p.Lys331Met) c.262A>T n.977-3844A>T c.983A>T (p.Lys328Met) | |
| 9 | g.69225341G>A | CA465243219 | TJP2 | c.990G>A (p.Lys330=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1083G>A (p.Lys361=) n.1069G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.921G>A (p.Lys307=) n.1307G>A n.133G>A n.202G>A n.1014G>A c.993G>A (p.Lys331=) c.263G>A n.977-3843G>A c.984G>A (p.Lys328=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225341G>C | CA373530235 | TJP2 | c.990G>C (p.Lys330Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1069G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) n.1307G>C n.133G>C n.202G>C n.1014G>C c.993G>C (p.Lys331Asn) c.263G>C n.977-3843G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) | |
| 9 | g.69225341G>T | CA373530236 | TJP2 | c.990G>T (p.Lys330Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1069G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) n.1307G>T n.133G>T n.202G>T n.1014G>T c.993G>T (p.Lys331Asn) c.263G>T n.977-3843G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) | |
| 9 | g.69225342G>A | CA373530237 | TJP2 | c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1070G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1308G>A n.134G>A n.203G>A n.1015G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.264G>A n.977-3842G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) | |
| 9 | g.69225342G>C | CA5073161 | TJP2 | c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1070G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1308G>C n.134G>C n.203G>C n.1015G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.264G>C n.977-3842G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225342G= | CA1854107482 | TJP2 | c.991G= (p.Glu331=) c.1003G= (p.Glu335=) c.1084G= (p.Glu362=) n.1070G= c.1168G= (p.Glu390=) c.1378G= (p.Glu460=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.922G= (p.Glu308=) n.1308G= n.134G= n.203G= n.1015G= c.994G= (p.Glu332=) c.264G= n.977-3842G= c.985G= (p.Glu329=) | |
| 9 | g.69225342G>T | CA373530238 | TJP2 | c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1070G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1308G>T n.134G>T n.203G>T n.1015G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.264G>T n.977-3842G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) | |
| 9 | g.69225343A>C | CA373530239 | TJP2 | c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1071A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1309A>C n.135A>C n.204A>C n.1016A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.265A>C n.977-3841A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) | |
| 9 | g.69225343A>G | CA373530240 | TJP2 | c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1071A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1309A>G n.135A>G n.204A>G n.1016A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.265A>G n.977-3841A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) | |
| 9 | g.69225343A>T | CA373530241 | TJP2 | c.992A>T (p.Glu331Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1071A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1309A>T n.135A>T n.204A>T n.1016A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.265A>T n.977-3841A>T c.986A>T (p.Glu329Val) | |
| 9 | g.69225345dup | CA2840036297 | TJP2 | c.994dup (p.Met332AsnfsTer9) c.1006dup (p.Met336AsnfsTer9) c.1087dup (p.Met363AsnfsTer9) n.1073dup c.1171dup (p.Met391AsnfsTer9) c.1381dup (p.Met461AsnfsTer9) c.*1182dup (n.*1182dup) c.*1301dup (n.*1301dup) c.925dup (p.Met309AsnfsTer9) n.1311dup n.137dup n.206dup n.1018dup c.997dup (p.Met333AsnfsTer9) c.267dup n.977-3839dup c.988dup (p.Met330AsnfsTer9) | |
| 9 | g.69225344A>C | CA373530242 | TJP2 | c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.1072A>C c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.1310A>C n.136A>C n.205A>C n.1017A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) c.266A>C n.977-3840A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) | |
| 9 | g.69225344A>G | CA465243232 | TJP2 | c.993A>G (p.Glu331=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.1086A>G (p.Glu362=) n.1072A>G c.1170A>G (p.Glu390=) c.1380A>G (p.Glu460=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.924A>G (p.Glu308=) n.1310A>G n.136A>G n.205A>G n.1017A>G c.996A>G (p.Glu332=) c.266A>G n.977-3840A>G c.987A>G (p.Glu329=) | |
| 9 | g.69225344A>T | CA373530243 | TJP2 | c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.1072A>T c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.1310A>T n.136A>T n.205A>T n.1017A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) c.266A>T n.977-3840A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) | |
| 9 | g.69225345A= | CA1854107489 | TJP2 | c.994A= (p.Met332=) c.1006A= (p.Met336=) c.1087A= (p.Met363=) n.1073A= c.1171A= (p.Met391=) c.1381A= (p.Met461=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.925A= (p.Met309=) n.1311A= n.137A= n.206A= n.1018A= c.997A= (p.Met333=) c.267A= n.977-3839A= c.988A= (p.Met330=) | |
| 9 | g.69225345A>C | CA373530244 | TJP2 | c.994A>C (p.Met332Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.1087A>C (p.Met363Leu) n.1073A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.925A>C (p.Met309Leu) n.1311A>C n.137A>C n.206A>C n.1018A>C c.997A>C (p.Met333Leu) c.267A>C n.977-3839A>C c.988A>C (p.Met330Leu) | |
| 9 | g.69225345A>G | CA193357801 | TJP2 | c.994A>G (p.Met332Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.1087A>G (p.Met363Val) n.1073A>G c.1171A>G (p.Met391Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.925A>G (p.Met309Val) n.1311A>G n.137A>G n.206A>G n.1018A>G c.997A>G (p.Met333Val) c.267A>G n.977-3839A>G c.988A>G (p.Met330Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69225345A>T | CA373530245 | TJP2 | c.994A>T (p.Met332Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.1087A>T (p.Met363Leu) n.1073A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.925A>T (p.Met309Leu) n.1311A>T n.137A>T n.206A>T n.1018A>T c.997A>T (p.Met333Leu) c.267A>T n.977-3839A>T c.988A>T (p.Met330Leu) | |
| 9 | g.69225346T>A | CA373530246 | TJP2 | c.995T>A (p.Met332Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.1088T>A (p.Met363Lys) n.1074T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.926T>A (p.Met309Lys) n.1312T>A n.138T>A n.207T>A n.1019T>A c.998T>A (p.Met333Lys) c.268T>A n.977-3838T>A c.989T>A (p.Met330Lys) | |
| 9 | g.69225346T>C | CA373530247 | TJP2 | c.995T>C (p.Met332Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.1088T>C (p.Met363Thr) n.1074T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.926T>C (p.Met309Thr) n.1312T>C n.138T>C n.207T>C n.1019T>C c.998T>C (p.Met333Thr) c.268T>C n.977-3838T>C c.989T>C (p.Met330Thr) | |
| 9 | g.69225346T>G | CA373530248 | TJP2 | c.995T>G (p.Met332Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.1088T>G (p.Met363Arg) n.1074T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.926T>G (p.Met309Arg) n.1312T>G n.138T>G n.207T>G n.1019T>G c.998T>G (p.Met333Arg) c.268T>G n.977-3838T>G c.989T>G (p.Met330Arg) | |
| 9 | g.69225347G>A | CA373530251 | TJP2 | c.996G>A (p.Met332Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.1089G>A (p.Met363Ile) n.1075G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.927G>A (p.Met309Ile) n.1313G>A n.139G>A n.208G>A n.1020G>A c.999G>A (p.Met333Ile) c.269G>A n.977-3837G>A c.990G>A (p.Met330Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225347G>C | CA373530249 | TJP2 | c.996G>C (p.Met332Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.1089G>C (p.Met363Ile) n.1075G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.927G>C (p.Met309Ile) n.1313G>C n.139G>C n.208G>C n.1020G>C c.999G>C (p.Met333Ile) c.269G>C n.977-3837G>C c.990G>C (p.Met330Ile) | |
| 9 | g.69225347G= | CA1854107497 | TJP2 | c.996G= (p.Met332=) c.1008G= (p.Met336=) c.1089G= (p.Met363=) n.1075G= c.1173G= (p.Met391=) c.1383G= (p.Met461=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.927G= (p.Met309=) n.1313G= n.139G= n.208G= n.1020G= c.999G= (p.Met333=) c.269G= n.977-3837G= c.990G= (p.Met330=) | |
| 9 | g.69225347G>T | CA373530250 | TJP2 | c.996G>T (p.Met332Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.1089G>T (p.Met363Ile) n.1075G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1383G>T (p.Met461Ile) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.927G>T (p.Met309Ile) n.1313G>T n.139G>T n.208G>T n.1020G>T c.999G>T (p.Met333Ile) c.269G>T n.977-3837G>T c.990G>T (p.Met330Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225348A= | CA1854107502 | TJP2 | c.997A= (p.Thr333=) c.1009A= (p.Thr337=) c.1090A= (p.Thr364=) n.1076A= c.1174A= (p.Thr392=) c.1384A= (p.Thr462=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.928A= (p.Thr310=) n.1314A= n.140A= n.209A= n.1021A= c.1000A= (p.Thr334=) c.270A= n.977-3836A= c.991A= (p.Thr331=) | |
| 9 | g.69225348A>C | CA373530252 | TJP2 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1076A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1314A>C n.140A>C n.209A>C n.1021A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.270A>C n.977-3836A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
| 9 | g.69225348A>G | CA373530253 | TJP2 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1076A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1314A>G n.140A>G n.209A>G n.1021A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.270A>G n.977-3836A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) | dbSNP |
| 9 | g.69225348A>T | CA373530254 | TJP2 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1076A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1314A>T n.140A>T n.209A>T n.1021A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.270A>T n.977-3836A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
| 9 | g.69225348_69225349delinsAC | CA1854107501 | TJP2 | c.997_998delinsAC (p.Thr333=) c.1009_1010delinsAC (p.Thr337=) c.1090_1091delinsAC (p.Thr364=) n.1076_1077delinsAC c.1174_1175delinsAC (p.Thr392=) c.1384_1385delinsAC (p.Thr462=) c.*1185_*1186delinsAC (n.*1185_*1186delinsAC) c.*1304_*1305delinsAC (n.*1304_*1305delinsAC) c.928_929delinsAC (p.Thr310=) n.1314_1315delinsAC n.140_141delinsAC n.209_210delinsAC n.1021_1022delinsAC c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=) c.270_271delinsAC n.977-3836_977-3835delinsAC c.991_992delinsAC (p.Thr331=) | |
| 9 | g.69225349C>A | CA373530255 | TJP2 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1077C>A c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) n.1315C>A n.141C>A n.210C>A n.1022C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.271C>A n.977-3835C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) | |
| 9 | g.69225349C= | CA1854107509 | TJP2 | c.998C= (p.Thr333=) c.1010C= (p.Thr337=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1077C= c.1175C= (p.Thr392=) c.1385C= (p.Thr462=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.929C= (p.Thr310=) n.1315C= n.141C= n.210C= n.1022C= c.1001C= (p.Thr334=) c.271C= n.977-3835C= c.992C= (p.Thr331=) | |
| 9 | g.69225349C>G | CA373530256 | TJP2 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1077C>G c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) n.1315C>G n.141C>G n.210C>G n.1022C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.271C>G n.977-3835C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69225349C>T | CA373530257 | TJP2 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1077C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1315C>T n.141C>T n.210C>T n.1022C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.271C>T n.977-3835C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225351del | CA5073162 | TJP2 | c.1000del (p.Arg334GlufsTer16) c.1012del (p.Arg338GlufsTer16) c.1093del (p.Arg365GlufsTer16) n.1079del c.1177del (p.Arg393GlufsTer16) c.1387del (p.Arg463GlufsTer16) c.*1188del (n.*1188del) c.*1307del (n.*1307del) c.931del (p.Arg311GlufsTer16) n.1317del n.143del n.212del n.1024del c.1003del (p.Arg335GlufsTer16) c.273del n.977-3833del c.994del (p.Arg332GlufsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225350C>A | CA465243254 | TJP2 | c.999C>A (p.Thr333=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1078C>A c.1176C>A (p.Thr392=) c.1386C>A (p.Thr462=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.930C>A (p.Thr310=) n.1316C>A n.142C>A n.211C>A n.1023C>A c.1002C>A (p.Thr334=) c.272C>A n.977-3834C>A c.993C>A (p.Thr331=) | |
| 9 | g.69225350C>G | CA465243256 | TJP2 | c.999C>G (p.Thr333=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1078C>G c.1176C>G (p.Thr392=) c.1386C>G (p.Thr462=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.930C>G (p.Thr310=) n.1316C>G n.142C>G n.211C>G n.1023C>G c.1002C>G (p.Thr334=) c.272C>G n.977-3834C>G c.993C>G (p.Thr331=) | |
| 9 | g.69225350C>T | CA465243258 | TJP2 | c.999C>T (p.Thr333=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1078C>T c.1176C>T (p.Thr392=) c.1386C>T (p.Thr462=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.930C>T (p.Thr310=) n.1316C>T n.142C>T n.211C>T n.1023C>T c.1002C>T (p.Thr334=) c.272C>T n.977-3834C>T c.993C>T (p.Thr331=) | |
| 9 | g.69225351C>A | CA465243265 | TJP2 | c.1000C>A (p.Arg334=) c.1012C>A (p.Arg338=) c.1093C>A (p.Arg365=) n.1079C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1387C>A (p.Arg463=) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.931C>A (p.Arg311=) n.1317C>A n.143C>A n.212C>A n.1024C>A c.1003C>A (p.Arg335=) c.273C>A n.977-3833C>A c.994C>A (p.Arg332=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225351C= | CA1854107516 | TJP2 | c.1000C= (p.Arg334=) c.1012C= (p.Arg338=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1079C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1387C= (p.Arg463=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.931C= (p.Arg311=) n.1317C= n.143C= n.212C= n.1024C= c.1003C= (p.Arg335=) c.273C= n.977-3833C= c.994C= (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225351C>G | CA373530258 | TJP2 | c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1079C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1317C>G n.143C>G n.212C>G n.1024C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.273C>G n.977-3833C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225351C>T | CA373530259 | TJP2 | c.1000C>T (p.Arg334Ter) c.1012C>T (p.Arg338Ter) c.1093C>T (p.Arg365Ter) n.1079C>T c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1387C>T (p.Arg463Ter) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.931C>T (p.Arg311Ter) n.1317C>T n.143C>T n.212C>T n.1024C>T c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.273C>T n.977-3833C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69225351_69225352delinsCG | CA1854107522 | TJP2 | c.1000_1001delinsCG (p.Arg334=) c.1012_1013delinsCG (p.Arg338=) c.1093_1094delinsCG (p.Arg365=) n.1079_1080delinsCG c.1177_1178delinsCG (p.Arg393=) c.1387_1388delinsCG (p.Arg463=) c.*1188_*1189delinsCG (n.*1188_*1189delinsCG) c.*1307_*1308delinsCG (n.*1307_*1308delinsCG) c.931_932delinsCG (p.Arg311=) n.1317_1318delinsCG n.143_144delinsCG n.212_213delinsCG n.1024_1025delinsCG c.1003_1004delinsCG (p.Arg335=) c.273_274delinsCG n.977-3833_977-3832delinsCG c.994_995delinsCG (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225352del | CA236466 | TJP2 | c.1001del (p.Arg334GlnfsTer16) c.1013del (p.Arg338GlnfsTer16) c.1094del (p.Arg365GlnfsTer16) n.1080del c.1178del (p.Arg393GlnfsTer16) c.1388del (p.Arg463GlnfsTer16) c.*1189del (n.*1189del) c.*1308del (n.*1308del) c.932del (p.Arg311GlnfsTer16) n.1318del n.144del n.213del n.1025del c.1004del (p.Arg335GlnfsTer16) c.274del n.977-3832del c.995del (p.Arg332GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69225352G>A | CA5073163 | TJP2 | c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.1080G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.932G>A (p.Arg311Gln) n.1318G>A n.144G>A n.213G>A n.1025G>A c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.274G>A n.977-3832G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225352G>C | CA373530261 | TJP2 | c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1080G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1318G>C n.144G>C n.213G>C n.1025G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.274G>C n.977-3832G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) | |
| 9 | g.69225352G= | CA1854107531 | TJP2 | c.1001G= (p.Arg334=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1080G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1388G= (p.Arg463=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.932G= (p.Arg311=) n.1318G= n.144G= n.213G= n.1025G= c.1004G= (p.Arg335=) c.274G= n.977-3832G= c.995G= (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225352G>T | CA373530260 | TJP2 | c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1080G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1318G>T n.144G>T n.213G>T n.1025G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.274G>T n.977-3832G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) | |
| 9 | g.69225353A>C | CA465243278 | TJP2 | c.1002A>C (p.Arg334=) c.1014A>C (p.Arg338=) c.1095A>C (p.Arg365=) n.1081A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.1389A>C (p.Arg463=) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.933A>C (p.Arg311=) n.1319A>C n.145A>C n.214A>C n.1026A>C c.1005A>C (p.Arg335=) c.275A>C n.977-3831A>C c.996A>C (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225353A>G | CA465243283 | TJP2 | c.1002A>G (p.Arg334=) c.1014A>G (p.Arg338=) c.1095A>G (p.Arg365=) n.1081A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1389A>G (p.Arg463=) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.933A>G (p.Arg311=) n.1319A>G n.145A>G n.214A>G n.1026A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.275A>G n.977-3831A>G c.996A>G (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225353A>T | CA465243281 | TJP2 | c.1002A>T (p.Arg334=) c.1014A>T (p.Arg338=) c.1095A>T (p.Arg365=) n.1081A>T c.1179A>T (p.Arg393=) c.1389A>T (p.Arg463=) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.933A>T (p.Arg311=) n.1319A>T n.145A>T n.214A>T n.1026A>T c.1005A>T (p.Arg335=) c.275A>T n.977-3831A>T c.996A>T (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225354A>C | CA373530262 | TJP2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1082A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1320A>C n.146A>C n.215A>C n.1027A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.276A>C n.977-3830A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) | |
| 9 | g.69225354A>G | CA373530263 | TJP2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1082A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1320A>G n.146A>G n.215A>G n.1027A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.276A>G n.977-3830A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) | |
| 9 | g.69225354A>T | CA373530264 | TJP2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1082A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1320A>T n.146A>T n.215A>T n.1027A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.276A>T n.977-3830A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) | |
| 9 | g.69225355C>A | CA373530265 | TJP2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) n.1083C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) n.1321C>A n.147C>A n.216C>A n.1028C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.277C>A n.977-3829C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) | |
| 9 | g.69225355C= | CA1854107534 | TJP2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1083C= c.1181C= (p.Thr394=) c.1391C= (p.Thr464=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.935C= (p.Thr312=) n.1321C= n.147C= n.216C= n.1028C= c.1007C= (p.Thr336=) c.277C= n.977-3829C= c.998C= (p.Thr333=) | |
| 9 | g.69225355C>G | CA373530266 | TJP2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) n.1083C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) n.1321C>G n.147C>G n.216C>G n.1028C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.277C>G n.977-3829C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) | |
| 9 | g.69225355C>T | CA5073164 | TJP2 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.1097C>T (p.Thr366Met) n.1083C>T c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.935C>T (p.Thr312Met) n.1321C>T n.147C>T n.216C>T n.1028C>T c.1007C>T (p.Thr336Met) c.277C>T n.977-3829C>T c.998C>T (p.Thr333Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.69225356G>A | CA5073165 | TJP2 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.1017G>A (p.Thr339=) c.1098G>A (p.Thr366=) n.1084G>A c.1182G>A (p.Thr394=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.936G>A (p.Thr312=) n.1322G>A n.148G>A n.217G>A n.1029G>A c.1008G>A (p.Thr336=) c.278G>A n.977-3828G>A c.999G>A (p.Thr333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225356G>C | CA465243293 | TJP2 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.1017G>C (p.Thr339=) c.1098G>C (p.Thr366=) n.1084G>C c.1182G>C (p.Thr394=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.936G>C (p.Thr312=) n.1322G>C n.148G>C n.217G>C n.1029G>C c.1008G>C (p.Thr336=) c.278G>C n.977-3828G>C c.999G>C (p.Thr333=) | |
| 9 | g.69225356G= | CA1854107539 | TJP2 | c.1005G= (p.Thr335=) c.1017G= (p.Thr339=) c.1098G= (p.Thr366=) n.1084G= c.1182G= (p.Thr394=) c.1392G= (p.Thr464=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.936G= (p.Thr312=) n.1322G= n.148G= n.217G= n.1029G= c.1008G= (p.Thr336=) c.278G= n.977-3828G= c.999G= (p.Thr333=) | |
| 9 | g.69225356G>T | CA465243294 | TJP2 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.1017G>T (p.Thr339=) c.1098G>T (p.Thr366=) n.1084G>T c.1182G>T (p.Thr394=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.936G>T (p.Thr312=) n.1322G>T n.148G>T n.217G>T n.1029G>T c.1008G>T (p.Thr336=) c.278G>T n.977-3828G>T c.999G>T (p.Thr333=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69225357G>A | CA373530267 | TJP2 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1085G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1323G>A n.149G>A n.218G>A n.1030G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.279G>A n.977-3827G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) | |
| 9 | g.69225357G>C | CA373530268 | TJP2 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1085G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1323G>C n.149G>C n.218G>C n.1030G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.279G>C n.977-3827G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) | |
| 9 | g.69225357G>T | CA373530269 | TJP2 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1085G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1323G>T n.149G>T n.218G>T n.1030G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.279G>T n.977-3827G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) | |
| 9 | g.69225358G>A | CA373530270 | TJP2 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1086G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1324G>A n.150G>A n.219G>A n.1031G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.280G>A n.977-3826G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) | |
| 9 | g.69225358G>C | CA373530271 | TJP2 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1086G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1324G>C n.150G>C n.219G>C n.1031G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.280G>C n.977-3826G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) | |
| 9 | g.69225358G>T | CA373530272 | TJP2 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1086G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1324G>T n.150G>T n.219G>T n.1031G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) c.280G>T n.977-3826G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) | |
| 9 | g.69225359T>A | CA465243305 | TJP2 | c.1008T>A (p.Gly336=) c.1020T>A (p.Gly340=) c.1101T>A (p.Gly367=) n.1087T>A c.1185T>A (p.Gly395=) c.1395T>A (p.Gly465=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.939T>A (p.Gly313=) n.1325T>A n.151T>A n.220T>A n.1032T>A c.1011T>A (p.Gly337=) c.281T>A n.977-3825T>A c.1002T>A (p.Gly334=) | |
| 9 | g.69225359T>C | CA465243308 | TJP2 | c.1008T>C (p.Gly336=) c.1020T>C (p.Gly340=) c.1101T>C (p.Gly367=) n.1087T>C c.1185T>C (p.Gly395=) c.1395T>C (p.Gly465=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.939T>C (p.Gly313=) n.1325T>C n.151T>C n.220T>C n.1032T>C c.1011T>C (p.Gly337=) c.281T>C n.977-3825T>C c.1002T>C (p.Gly334=) | |
| 9 | g.69225359T>G | CA465243310 | TJP2 | c.1008T>G (p.Gly336=) c.1020T>G (p.Gly340=) c.1101T>G (p.Gly367=) n.1087T>G c.1185T>G (p.Gly395=) c.1395T>G (p.Gly465=) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.939T>G (p.Gly313=) n.1325T>G n.151T>G n.220T>G n.1032T>G c.1011T>G (p.Gly337=) c.281T>G n.977-3825T>G c.1002T>G (p.Gly334=) | |
| 9 | g.69225360C>A | CA373530273 | TJP2 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1088C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) n.1326C>A n.152C>A n.221C>A n.1033C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.282C>A n.977-3824C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) | |
| 9 | g.69225360C>G | CA373530274 | TJP2 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1088C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1326C>G n.152C>G n.221C>G n.1033C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.282C>G n.977-3824C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) | |
| 9 | g.69225360C>T | CA465243315 | TJP2 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1088C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.940C>T (p.Leu314=) n.1326C>T n.152C>T n.221C>T n.1033C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.282C>T n.977-3824C>T c.1003C>T (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225361T>A | CA373530275 | TJP2 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1089T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1327T>A n.153T>A n.222T>A n.1034T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.283T>A n.977-3823T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) | |
| 9 | g.69225361T>C | CA373530276 | TJP2 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1089T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1327T>C n.153T>C n.222T>C n.1034T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.283T>C n.977-3823T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) | |
| 9 | g.69225361T>G | CA373530277 | TJP2 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1089T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1327T>G n.153T>G n.222T>G n.1034T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.283T>G n.977-3823T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
| 9 | g.69225368_69225380del | CA2690199655 | TJP2 | c.1017_1029del (p.Lys340PhefsTer6) c.1029_1041del (p.Lys344PhefsTer6) c.1110_1122del (p.Lys371PhefsTer6) n.1096_1108del c.1194_1206del (p.Lys399PhefsTer6) c.1404_1416del (p.Lys469PhefsTer6) c.*1205_*1217del (n.*1205_*1217del) c.*1324_*1336del (n.*1324_*1336del) c.948_960del (p.Lys317PhefsTer6) n.1334_1346del n.160_172del n.229_241del n.1041_1053del c.1020_1032del (p.Lys341PhefsTer6) c.290_302del n.977-3816_977-3804del c.1011_1023del (p.Lys338PhefsTer6) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225362G>A | CA465243323 | TJP2 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1090G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.942G>A (p.Leu314=) n.1328G>A n.154G>A n.223G>A n.1035G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.284G>A n.977-3822G>A c.1005G>A (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225362G>C | CA465243318 | TJP2 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1090G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.942G>C (p.Leu314=) n.1328G>C n.154G>C n.223G>C n.1035G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.284G>C n.977-3822G>C c.1005G>C (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225362G>T | CA465243320 | TJP2 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1090G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.942G>T (p.Leu314=) n.1328G>T n.154G>T n.223G>T n.1035G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.284G>T n.977-3822G>T c.1005G>T (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225363dup | CA2838433631 | TJP2 | c.1012dup (p.Ala338GlyfsTer3) c.1024dup (p.Ala342GlyfsTer3) c.1105dup (p.Ala369GlyfsTer3) n.1091dup c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer3) c.1399dup (p.Ala467GlyfsTer3) c.*1200dup (n.*1200dup) c.*1319dup (n.*1319dup) c.943dup (p.Ala315GlyfsTer3) n.1329dup n.155dup n.224dup n.1036dup c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer3) c.285dup n.977-3821dup c.1006dup (p.Ala336GlyfsTer3) | |
| 9 | g.69225363G>A | CA373530278 | TJP2 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1091G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1329G>A n.155G>A n.224G>A n.1036G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.285G>A n.977-3821G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225363G>C | CA373530279 | TJP2 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1091G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1329G>C n.155G>C n.224G>C n.1036G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.285G>C n.977-3821G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) | |
| 9 | g.69225363G>T | CA373530280 | TJP2 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1091G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1329G>T n.155G>T n.224G>T n.1036G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.285G>T n.977-3821G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) | |
| 9 | g.69225364C>A | CA373530281 | TJP2 | c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.1092C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.944C>A (p.Ala315Glu) n.1330C>A n.156C>A n.225C>A n.1037C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.286C>A n.977-3820C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) | |
| 9 | g.69225364C>G | CA373530282 | TJP2 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1092C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1330C>G n.156C>G n.225C>G n.1037C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.286C>G n.977-3820C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) | |
| 9 | g.69225364C>T | CA373530283 | TJP2 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1092C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) n.1330C>T n.156C>T n.225C>T n.1037C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.286C>T n.977-3820C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) | |
| 9 | g.69225365A>C | CA465243335 | TJP2 | c.1014A>C (p.Ala338=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.1107A>C (p.Ala369=) n.1093A>C c.1191A>C (p.Ala397=) c.1401A>C (p.Ala467=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.945A>C (p.Ala315=) n.1331A>C n.157A>C n.226A>C n.1038A>C c.1017A>C (p.Ala339=) c.287A>C n.977-3819A>C c.1008A>C (p.Ala336=) | |
| 9 | g.69225365A>G | CA465243339 | TJP2 | c.1014A>G (p.Ala338=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.1107A>G (p.Ala369=) n.1093A>G c.1191A>G (p.Ala397=) c.1401A>G (p.Ala467=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.945A>G (p.Ala315=) n.1331A>G n.157A>G n.226A>G n.1038A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.287A>G n.977-3819A>G c.1008A>G (p.Ala336=) | |
| 9 | g.69225365A>T | CA465243338 | TJP2 | c.1014A>T (p.Ala338=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.1107A>T (p.Ala369=) n.1093A>T c.1191A>T (p.Ala397=) c.1401A>T (p.Ala467=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.945A>T (p.Ala315=) n.1331A>T n.157A>T n.226A>T n.1038A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.287A>T n.977-3819A>T c.1008A>T (p.Ala336=) | |
| 9 | g.69225366A>C | CA373530284 | TJP2 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.1094A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1332A>C n.158A>C n.227A>C n.1039A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.288A>C n.977-3818A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) | |
| 9 | g.69225366A>G | CA373530285 | TJP2 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.1094A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1332A>G n.158A>G n.227A>G n.1039A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.288A>G n.977-3818A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) | |
| 9 | g.69225366A>T | CA373530286 | TJP2 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.1094A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1332A>T n.158A>T n.227A>T n.1039A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.288A>T n.977-3818A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) | |
| 9 | g.69225367C>A | CA373530288 | TJP2 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.1095C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1333C>A n.159C>A n.228C>A n.1040C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.289C>A n.977-3817C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) | |
| 9 | g.69225367C>G | CA373530289 | TJP2 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.1095C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1333C>G n.159C>G n.228C>G n.1040C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.289C>G n.977-3817C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) | |
| 9 | g.69225367C>T | CA373530287 | TJP2 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.1095C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1333C>T n.159C>T n.228C>T n.1040C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.289C>T n.977-3817C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) | |
| 9 | g.69225368T>A | CA465243346 | TJP2 | c.1017T>A (p.Thr339=) c.1029T>A (p.Thr343=) c.1110T>A (p.Thr370=) n.1096T>A c.1194T>A (p.Thr398=) c.1404T>A (p.Thr468=) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.948T>A (p.Thr316=) n.1334T>A n.160T>A n.229T>A n.1041T>A c.1020T>A (p.Thr340=) c.290T>A n.977-3816T>A c.1011T>A (p.Thr337=) | |
| 9 | g.69225368T>C | CA465243351 | TJP2 | c.1017T>C (p.Thr339=) c.1029T>C (p.Thr343=) c.1110T>C (p.Thr370=) n.1096T>C c.1194T>C (p.Thr398=) c.1404T>C (p.Thr468=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.948T>C (p.Thr316=) n.1334T>C n.160T>C n.229T>C n.1041T>C c.1020T>C (p.Thr340=) c.290T>C n.977-3816T>C c.1011T>C (p.Thr337=) | |
| 9 | g.69225368T>G | CA465243349 | TJP2 | c.1017T>G (p.Thr339=) c.1029T>G (p.Thr343=) c.1110T>G (p.Thr370=) n.1096T>G c.1194T>G (p.Thr398=) c.1404T>G (p.Thr468=) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.948T>G (p.Thr316=) n.1334T>G n.160T>G n.229T>G n.1041T>G c.1020T>G (p.Thr340=) c.290T>G n.977-3816T>G c.1011T>G (p.Thr337=) | |
| 9 | g.69225369A= | CA1854107548 | TJP2 | c.1018A= (p.Lys340=) c.1030A= (p.Lys344=) c.1111A= (p.Lys371=) n.1097A= c.1195A= (p.Lys399=) c.1405A= (p.Lys469=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.949A= (p.Lys317=) n.1335A= n.161A= n.230A= n.1042A= c.1021A= (p.Lys341=) c.291A= n.977-3815A= c.1012A= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.69225369A>C | CA373530291 | TJP2 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1097A>C c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1335A>C n.161A>C n.230A>C n.1042A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.291A>C n.977-3815A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) | |
| 9 | g.69225369A>G | CA5073166 | TJP2 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1097A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1335A>G n.161A>G n.230A>G n.1042A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.291A>G n.977-3815A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225369A>T | CA373530290 | TJP2 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1097A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1335A>T n.161A>T n.230A>T n.1042A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.291A>T n.977-3815A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
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