Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2522C>A
gnomAD v4
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n.1934C>T
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gnomAD v4
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11g.69088164G>ACA223440323TPCN2c.1327G>A (n.1327G>A)
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dbSNP gnomAD v4
11g.69088164G>TCA2614769916TPCN2c.1327G>T (n.1327G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
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n.1936G>T
c.1639+6665G>T (n.1639+6665G>T)
c.1689+6665G>T (n.1689+6665G>T)
n.2402G>T
n.2524G>T
gnomAD v4
11g.69088165T>CCA2614769917TPCN2c.1328T>C (n.1328T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
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gnomAD v4
11g.69088166G>ACA2614769918TPCN2c.1329G>A (n.1329G>A)
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n.2526G>A
gnomAD v4
11g.69088167C>TCA2614769919TPCN2c.1330C>T (n.1330C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
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c.2003+2237C>T (n.2003+2237C>T)
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n.2405C>T
n.2527C>T
gnomAD v4
11g.69088168C>TCA2614769920TPCN2c.1331C>T (n.1331C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.2003+2238C>T (n.2003+2238C>T)
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gnomAD v4
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11g.69088169C>TCA223440328TPCN2c.1332C>T (n.1332C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.2003+2239C>T (n.2003+2239C>T)
c.*33+2883C>T (n.*33+2883C>T)
n.1941C>T
c.1639+6670C>T (n.1639+6670C>T)
c.1689+6670C>T (n.1689+6670C>T)
n.2407C>T
n.2529C>T
dbSNP
11g.69088170T>ACA2614769921TPCN2c.1333T>A (n.1333T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.2003+2240T>A (n.2003+2240T>A)
c.*33+2884T>A (n.*33+2884T>A)
n.1942T>A
c.1639+6671T>A (n.1639+6671T>A)
c.1689+6671T>A (n.1689+6671T>A)
n.2408T>A
n.2530T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088170T>CCA2614769922TPCN2c.1333T>C (n.1333T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.2003+2240T>C (n.2003+2240T>C)
c.*33+2884T>C (n.*33+2884T>C)
n.1942T>C
c.1639+6671T>C (n.1639+6671T>C)
c.1689+6671T>C (n.1689+6671T>C)
n.2408T>C
n.2530T>C
gnomAD v4
11g.69088172delCA2792562659TPCN2c.1335del (n.1335del)
c.*219del (n.*219del)
c.*673del (n.*673del)
c.2003+2242del (n.2003+2242del)
c.*33+2886del (n.*33+2886del)
n.1944del
c.1639+6673del (n.1639+6673del)
c.1689+6673del (n.1689+6673del)
n.2410del
n.2532del
11g.69088172C>ACA2614769923TPCN2c.1335C>A (n.1335C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.2003+2242C>A (n.2003+2242C>A)
c.*33+2886C>A (n.*33+2886C>A)
n.1944C>A
c.1639+6673C>A (n.1639+6673C>A)
c.1689+6673C>A (n.1689+6673C>A)
n.2410C>A
n.2532C>A
gnomAD v4
11g.69088172C>GCA2614769924TPCN2c.1335C>G (n.1335C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.2003+2242C>G (n.2003+2242C>G)
c.*33+2886C>G (n.*33+2886C>G)
n.1944C>G
c.1639+6673C>G (n.1639+6673C>G)
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n.2410C>G
n.2532C>G
gnomAD v4
11g.69088172C>TCA223440334TPCN2c.1335C>T (n.1335C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.2003+2242C>T (n.2003+2242C>T)
c.*33+2886C>T (n.*33+2886C>T)
n.1944C>T
c.1639+6673C>T (n.1639+6673C>T)
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n.2410C>T
n.2532C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088173G>ACA223440337TPCN2c.1336G>A (n.1336G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.2003+2243G>A (n.2003+2243G>A)
c.*33+2887G>A (n.*33+2887G>A)
n.1945G>A
c.1639+6674G>A (n.1639+6674G>A)
c.1689+6674G>A (n.1689+6674G>A)
n.2411G>A
n.2533G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088173G>TCA2614769925TPCN2c.1336G>T (n.1336G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.2003+2243G>T (n.2003+2243G>T)
c.*33+2887G>T (n.*33+2887G>T)
n.1945G>T
c.1639+6674G>T (n.1639+6674G>T)
c.1689+6674G>T (n.1689+6674G>T)
n.2411G>T
n.2533G>T
gnomAD v4
11g.69088174C>TCA2614769926TPCN2c.1337C>T (n.1337C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.2003+2244C>T (n.2003+2244C>T)
c.*33+2888C>T (n.*33+2888C>T)
n.1946C>T
c.1639+6675C>T (n.1639+6675C>T)
c.1689+6675C>T (n.1689+6675C>T)
n.2412C>T
n.2534C>T
gnomAD v4
11g.69088175T>CCA2614769927TPCN2c.1338T>C (n.1338T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.2003+2245T>C (n.2003+2245T>C)
c.*33+2889T>C (n.*33+2889T>C)
n.1947T>C
c.1639+6676T>C (n.1639+6676T>C)
c.1689+6676T>C (n.1689+6676T>C)
n.2413T>C
n.2535T>C
gnomAD v4
11g.69088177T>CCA679666722TPCN2c.1340T>C (n.1340T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.2003+2247T>C (n.2003+2247T>C)
c.*33+2891T>C (n.*33+2891T>C)
n.1949T>C
c.1639+6678T>C (n.1639+6678T>C)
c.1689+6678T>C (n.1689+6678T>C)
n.2415T>C
n.2537T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088178_69088179delCA2614769928TPCN2c.1341_1342del (n.1341_1342del)
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
c.*679_*680del (n.*679_*680del)
c.2003+2248_2003+2249del (n.2003+2248_2003+2249del)
c.*33+2892_*33+2893del (n.*33+2892_*33+2893del)
n.1950_1951del
c.1639+6679_1639+6680del (n.1639+6679_1639+6680del)
c.1689+6679_1689+6680del (n.1689+6679_1689+6680del)
n.2416_2417del
n.2538_2539del
gnomAD v4
11g.69088178C>ACA2614769929TPCN2c.1341C>A (n.1341C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.2003+2248C>A (n.2003+2248C>A)
c.*33+2892C>A (n.*33+2892C>A)
n.1950C>A
c.1639+6679C>A (n.1639+6679C>A)
c.1689+6679C>A (n.1689+6679C>A)
n.2416C>A
n.2538C>A
gnomAD v4
11g.69088178C>TCA2614769930TPCN2c.1341C>T (n.1341C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.2003+2248C>T (n.2003+2248C>T)
c.*33+2892C>T (n.*33+2892C>T)
n.1950C>T
c.1639+6679C>T (n.1639+6679C>T)
c.1689+6679C>T (n.1689+6679C>T)
n.2416C>T
n.2538C>T
gnomAD v4
11g.69088182T>CCA679666723TPCN2c.1345T>C (n.1345T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.2003+2252T>C (n.2003+2252T>C)
c.*33+2896T>C (n.*33+2896T>C)
n.1954T>C
c.1639+6683T>C (n.1639+6683T>C)
c.1689+6683T>C (n.1689+6683T>C)
n.2420T>C
n.2542T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088183A>GCA2549371518TPCN2c.1346A>G (n.1346A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.2003+2253A>G (n.2003+2253A>G)
c.*33+2897A>G (n.*33+2897A>G)
n.1955A>G
c.1639+6684A>G (n.1639+6684A>G)
c.1689+6684A>G (n.1689+6684A>G)
n.2421A>G
n.2543A>G
dbSNP
11g.69088184T>ACA2614769931TPCN2c.1347T>A (n.1347T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.2003+2254T>A (n.2003+2254T>A)
c.*33+2898T>A (n.*33+2898T>A)
n.1956T>A
c.1639+6685T>A (n.1639+6685T>A)
c.1689+6685T>A (n.1689+6685T>A)
n.2422T>A
n.2544T>A
gnomAD v4
11g.69088186G>CCA2724296414TPCN2c.1349G>C (n.1349G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.2003+2256G>C (n.2003+2256G>C)
c.*33+2900G>C (n.*33+2900G>C)
n.1958G>C
c.1639+6687G>C (n.1639+6687G>C)
c.1689+6687G>C (n.1689+6687G>C)
n.2424G>C
n.2546G>C
dbSNP
11g.69088186G>TCA2614769932TPCN2c.1349G>T (n.1349G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.2003+2256G>T (n.2003+2256G>T)
c.*33+2900G>T (n.*33+2900G>T)
n.1958G>T
c.1639+6687G>T (n.1639+6687G>T)
c.1689+6687G>T (n.1689+6687G>T)
n.2424G>T
n.2546G>T
gnomAD v4
11g.69088187C>ACA2614769933TPCN2c.1350C>A (n.1350C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.2003+2257C>A (n.2003+2257C>A)
c.*33+2901C>A (n.*33+2901C>A)
n.1959C>A
c.1639+6688C>A (n.1639+6688C>A)
c.1689+6688C>A (n.1689+6688C>A)
n.2425C>A
n.2547C>A
gnomAD v4
11g.69088188T>CCA2614769934TPCN2c.1351T>C (n.1351T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.2003+2258T>C (n.2003+2258T>C)
c.*33+2902T>C (n.*33+2902T>C)
n.1960T>C
c.1639+6689T>C (n.1639+6689T>C)
c.1689+6689T>C (n.1689+6689T>C)
n.2426T>C
n.2548T>C
gnomAD v4
11g.69088190C>ACA2614769935TPCN2c.1353C>A (n.1353C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.2003+2260C>A (n.2003+2260C>A)
c.*33+2904C>A (n.*33+2904C>A)
n.1962C>A
c.1639+6691C>A (n.1639+6691C>A)
c.1689+6691C>A (n.1689+6691C>A)
n.2428C>A
n.2550C>A
gnomAD v4
11g.69088190C>GCA223440338TPCN2c.1353C>G (n.1353C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.2003+2260C>G (n.2003+2260C>G)
c.*33+2904C>G (n.*33+2904C>G)
n.1962C>G
c.1639+6691C>G (n.1639+6691C>G)
c.1689+6691C>G (n.1689+6691C>G)
n.2428C>G
n.2550C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088190C>TCA2614769936TPCN2c.1353C>T (n.1353C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.2003+2260C>T (n.2003+2260C>T)
c.*33+2904C>T (n.*33+2904C>T)
n.1962C>T
c.1639+6691C>T (n.1639+6691C>T)
c.1689+6691C>T (n.1689+6691C>T)
n.2428C>T
n.2550C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.69088191T>CCA939189669TPCN2c.1354T>C (n.1354T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.2003+2261T>C (n.2003+2261T>C)
c.*33+2905T>C (n.*33+2905T>C)
n.1963T>C
c.1639+6692T>C (n.1639+6692T>C)
c.1689+6692T>C (n.1689+6692T>C)
n.2429T>C
n.2551T>C
dbSNP
11g.69088192T>CCA2614769937TPCN2c.1355T>C (n.1355T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.2003+2262T>C (n.2003+2262T>C)
c.*33+2906T>C (n.*33+2906T>C)
n.1964T>C
c.1639+6693T>C (n.1639+6693T>C)
c.1689+6693T>C (n.1689+6693T>C)
n.2430T>C
n.2552T>C
gnomAD v4
11g.69088192T>GCA679666728TPCN2c.1355T>G (n.1355T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.2003+2262T>G (n.2003+2262T>G)
c.*33+2906T>G (n.*33+2906T>G)
n.1964T>G
c.1639+6693T>G (n.1639+6693T>G)
c.1689+6693T>G (n.1689+6693T>G)
n.2430T>G
n.2552T>G
dbSNP
11g.69088193C>ACA2724401444TPCN2c.1356C>A (n.1356C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.2003+2263C>A (n.2003+2263C>A)
c.*33+2907C>A (n.*33+2907C>A)
n.1965C>A
c.1639+6694C>A (n.1639+6694C>A)
c.1689+6694C>A (n.1689+6694C>A)
n.2431C>A
n.2553C>A
dbSNP
11g.69088194A>GCA679666742TPCN2c.1357A>G (n.1357A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.2003+2264A>G (n.2003+2264A>G)
c.*33+2908A>G (n.*33+2908A>G)
n.1966A>G
c.1639+6695A>G (n.1639+6695A>G)
c.1689+6695A>G (n.1689+6695A>G)
n.2432A>G
n.2554A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088195G>CCA599995998TPCN2c.1358G>C (n.1358G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.2003+2265G>C (n.2003+2265G>C)
c.*33+2909G>C (n.*33+2909G>C)
n.1967G>C
c.1639+6696G>C (n.1639+6696G>C)
c.1689+6696G>C (n.1689+6696G>C)
n.2433G>C
n.2555G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088195G>TCA2614769938TPCN2c.1358G>T (n.1358G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.2003+2265G>T (n.2003+2265G>T)
c.*33+2909G>T (n.*33+2909G>T)
n.1967G>T
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n.2433G>T
n.2555G>T
gnomAD v4
11g.69088197G>TCA2614769939TPCN2c.1360G>T (n.1360G>T)
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n.2435G>T
n.2557G>T
gnomAD v4
11g.69088199G>TCA2614769940TPCN2c.1362G>T (n.1362G>T)
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n.2437G>T
n.2559G>T
gnomAD v4
11g.69088201A>GCA2614769941TPCN2c.1364A>G (n.1364A>G)
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gnomAD v4
11g.69088202T>CCA2614769942TPCN2c.1365T>C (n.1365T>C)
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n.2440T>C
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gnomAD v4
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n.2441T>C
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gnomAD v4
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n.2442C>A
n.2564C>A
gnomAD v4
11g.69088204C>TCA679666751TPCN2c.1367C>T (n.1367C>T)
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n.1976C>T
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n.2442C>T
n.2564C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088205C>TCA2614769945TPCN2c.1368C>T (n.1368C>T)
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n.2443C>T
n.2565C>T
gnomAD v4
11g.69088206C>ACA2614769946TPCN2c.1369C>A (n.1369C>A)
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n.2444C>A
n.2566C>A
gnomAD v4
11g.69088206C>GCA2614769947TPCN2c.1369C>G (n.1369C>G)
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n.2444C>G
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gnomAD v4
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n.2446C>A
n.2568C>A
gnomAD v4
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dbSNP
11g.69088208C>TCA599995999TPCN2c.1371C>T (n.1371C>T)
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n.2446C>T
n.2568C>T
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n.2447G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088209G>TCA2792562662TPCN2c.1372G>T (n.1372G>T)
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n.2569G>T
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n.2448T>C
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gnomAD v4
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n.1983C>A
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n.2449C>A
n.2571C>A
gnomAD v4
11g.69088211C>GCA2614769951TPCN2c.1374C>G (n.1374C>G)
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n.2571C>G
gnomAD v4
11g.69088211C>TCA223440344TPCN2c.1374C>T (n.1374C>T)
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c.*712C>T (n.*712C>T)
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c.*33+2925C>T (n.*33+2925C>T)
n.1983C>T
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n.2449C>T
n.2571C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088212G>ACA599996001TPCN2c.1375G>A (n.1375G>A)
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c.2003+2282G>A (n.2003+2282G>A)
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n.1984G>A
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n.2450G>A
n.2572G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088212G>TCA679666763TPCN2c.1375G>T (n.1375G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.2003+2282G>T (n.2003+2282G>T)
c.*33+2926G>T (n.*33+2926G>T)
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n.2450G>T
n.2572G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088213A>CCA2614769952TPCN2c.1376A>C (n.1376A>C)
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n.1985A>C
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n.2451A>C
n.2573A>C
gnomAD v4
11g.69088214C>TCA2614769953TPCN2c.1377C>T (n.1377C>T)
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n.1986C>T
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n.2452C>T
n.2574C>T
gnomAD v4
11g.69088215T>CCA2614769955TPCN2c.1378T>C (n.1378T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
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n.1987T>C
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n.2453T>C
n.2575T>C
gnomAD v4
11g.69088215T>GCA2614769954TPCN2c.1378T>G (n.1378T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
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c.2003+2285T>G (n.2003+2285T>G)
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n.1987T>G
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c.1689+6716T>G (n.1689+6716T>G)
n.2453T>G
n.2575T>G
gnomAD v4
11g.69088216C>GCA223440350TPCN2c.1379C>G (n.1379C>G)
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n.2454C>G
n.2576C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088216C>TCA2614769956TPCN2c.1379C>T (n.1379C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.2003+2286C>T (n.2003+2286C>T)
c.*33+2930C>T (n.*33+2930C>T)
n.1988C>T
c.1639+6717C>T (n.1639+6717C>T)
c.1689+6717C>T (n.1689+6717C>T)
n.2454C>T
n.2576C>T
gnomAD v4
11g.69088217C>ACA2614769957TPCN2c.1380C>A (n.1380C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.2003+2287C>A (n.2003+2287C>A)
c.*33+2931C>A (n.*33+2931C>A)
n.1989C>A
c.1639+6718C>A (n.1639+6718C>A)
c.1689+6718C>A (n.1689+6718C>A)
n.2455C>A
n.2577C>A
gnomAD v4
11g.69088218A>GCA2614769958TPCN2c.1381A>G (n.1381A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.2003+2288A>G (n.2003+2288A>G)
c.*33+2932A>G (n.*33+2932A>G)
n.1990A>G
c.1639+6719A>G (n.1639+6719A>G)
c.1689+6719A>G (n.1689+6719A>G)
n.2456A>G
n.2578A>G
gnomAD v4
11g.69088219C>TCA2614769959TPCN2c.1382C>T (n.1382C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.2003+2289C>T (n.2003+2289C>T)
c.*33+2933C>T (n.*33+2933C>T)
n.1991C>T
c.1639+6720C>T (n.1639+6720C>T)
c.1689+6720C>T (n.1689+6720C>T)
n.2457C>T
n.2579C>T
gnomAD v4
11g.69088220A>CCA2614769960TPCN2c.1383A>C (n.1383A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.2003+2290A>C (n.2003+2290A>C)
c.*33+2934A>C (n.*33+2934A>C)
n.1992A>C
c.1639+6721A>C (n.1639+6721A>C)
c.1689+6721A>C (n.1689+6721A>C)
n.2458A>C
n.2580A>C
gnomAD v4
11g.69088220A>GCA223440355TPCN2c.1383A>G (n.1383A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
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n.1992A>G
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n.2458A>G
n.2580A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088221G>ACA2614769961TPCN2c.1384G>A (n.1384G>A)
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n.2459G>A
n.2581G>A
gnomAD v4
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n.2459G>T
n.2581G>T
gnomAD v4
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n.2460G>A
n.2582G>A
gnomAD v4
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n.2582G>T
gnomAD v4
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n.2461G>A
n.2583G>A
gnomAD v4
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n.2461G>T
n.2583G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2463C>T
n.2585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088226C>ACA2614769966TPCN2c.1389C>A (n.1389C>A)
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n.2464C>A
n.2586C>A
gnomAD v4
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n.2465T>A
n.2587T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.69088227_69088228insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTCCA2614769969TPCN2c.1390_1391insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.1390_1391insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.69088232G>TCA2614769972TPCN2c.1395G>T (n.1395G>T)
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n.2470G>T
n.2592G>T
gnomAD v4
11g.69088234C>ACA2614769973TPCN2c.1397C>A (n.1397C>A)
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n.2472C>A
n.2594C>A
gnomAD v4
11g.69088234C>TCA223440395TPCN2c.1397C>T (n.1397C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
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c.*33+2948C>T (n.*33+2948C>T)
n.2006C>T
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n.2472C>T
n.2594C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088235A>GCA2614769976TPCN2c.1398A>G (n.1398A>G)
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n.2007A>G
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n.2473A>G
n.2595A>G
gnomAD v4
11g.69088239dupCA2614769974TPCN2c.1402dup (n.1402dup)
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n.2011dup
c.1639+6740dup (n.1639+6740dup)
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n.2477dup
n.2599dup
gnomAD v4
11g.69088239delCA2614769975TPCN2c.1402del (n.1402del)
c.*286del (n.*286del)
c.*740del (n.*740del)
c.2003+2309del (n.2003+2309del)
c.*33+2953del (n.*33+2953del)
n.2011del
c.1639+6740del (n.1639+6740del)
c.1689+6740del (n.1689+6740del)
n.2477del
n.2599del
gnomAD v4
11g.69088236A>CCA2792562665TPCN2c.1399A>C (n.1399A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.2003+2306A>C (n.2003+2306A>C)
c.*33+2950A>C (n.*33+2950A>C)
n.2008A>C
c.1639+6737A>C (n.1639+6737A>C)
c.1689+6737A>C (n.1689+6737A>C)
n.2474A>C
n.2596A>C
11g.69088236A>GCA2614769977TPCN2c.1399A>G (n.1399A>G)
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c.*737A>G (n.*737A>G)
c.2003+2306A>G (n.2003+2306A>G)
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n.2008A>G
c.1639+6737A>G (n.1639+6737A>G)
c.1689+6737A>G (n.1689+6737A>G)
n.2474A>G
n.2596A>G
gnomAD v4
11g.69088237A>TCA939189695TPCN2c.1400A>T (n.1400A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.2003+2307A>T (n.2003+2307A>T)
c.*33+2951A>T (n.*33+2951A>T)
n.2009A>T
c.1639+6738A>T (n.1639+6738A>T)
c.1689+6738A>T (n.1689+6738A>T)
n.2475A>T
n.2597A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088240T>ACA2614769978TPCN2c.1403T>A (n.1403T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.2003+2310T>A (n.2003+2310T>A)
c.*33+2954T>A (n.*33+2954T>A)
n.2012T>A
c.1639+6741T>A (n.1639+6741T>A)
c.1689+6741T>A (n.1689+6741T>A)
n.2478T>A
n.2600T>A
gnomAD v4
11g.69088240T>GCA2614769979TPCN2c.1403T>G (n.1403T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
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c.2003+2310T>G (n.2003+2310T>G)
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n.2012T>G
c.1639+6741T>G (n.1639+6741T>G)
c.1689+6741T>G (n.1689+6741T>G)
n.2478T>G
n.2600T>G
gnomAD v4
11g.69088241G>ACA2792562666TPCN2c.1404G>A (n.1404G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.2003+2311G>A (n.2003+2311G>A)
c.*33+2955G>A (n.*33+2955G>A)
n.2013G>A
c.1639+6742G>A (n.1639+6742G>A)
c.1689+6742G>A (n.1689+6742G>A)
n.2479G>A
n.2601G>A
11g.69088241G>TCA2614769980TPCN2c.1404G>T (n.1404G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.2003+2311G>T (n.2003+2311G>T)
c.*33+2955G>T (n.*33+2955G>T)
n.2013G>T
c.1639+6742G>T (n.1639+6742G>T)
c.1689+6742G>T (n.1689+6742G>T)
n.2479G>T
n.2601G>T
gnomAD v4
11g.69088242C>ACA2614769981TPCN2c.1405C>A (n.1405C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.2003+2312C>A (n.2003+2312C>A)
c.*33+2956C>A (n.*33+2956C>A)
n.2014C>A
c.1639+6743C>A (n.1639+6743C>A)
c.1689+6743C>A (n.1689+6743C>A)
n.2480C>A
n.2602C>A
gnomAD v4
11g.69088242C>TCA2614769982TPCN2c.1405C>T (n.1405C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.2003+2312C>T (n.2003+2312C>T)
c.*33+2956C>T (n.*33+2956C>T)
n.2014C>T
c.1639+6743C>T (n.1639+6743C>T)
c.1689+6743C>T (n.1689+6743C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2485A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.69088252C>TCA223440430TPCN2c.1415C>T (n.1415C>T)
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c.1639+6753C>T (n.1639+6753C>T)
c.1689+6753C>T (n.1689+6753C>T)
n.2490C>T
n.2612C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched