Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.69088144T>CCA2614769883TPCN2c.1307T>C (n.1307T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2383G>A
n.2505G>A
gnomAD v4
11g.69088145G>TCA2614769886TPCN2c.1308G>T (n.1308G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
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gnomAD v4
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c.1689+6647G>T (n.1689+6647G>T)
n.2384G>T
n.2506G>T
gnomAD v4
11g.69088147T>ACA2614769888TPCN2c.1310T>A (n.1310T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
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n.1919T>A
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n.2385T>A
n.2507T>A
gnomAD v4
11g.69088147T>CCA223440273TPCN2c.1310T>C (n.1310T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
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n.1919T>C
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n.2385T>C
n.2507T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2386G>C
n.2508G>C
gnomAD v4
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n.1920G>T
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n.2386G>T
n.2508G>T
gnomAD v4
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n.1921del
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n.2387del
n.2509del
gnomAD v4
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n.2387C>A
n.2509C>A
gnomAD v4
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n.1921C>T
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n.2387C>T
n.2509C>T
gnomAD v4
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n.1922T>A
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n.2388T>A
n.2510T>A
gnomAD v4
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n.1922T>C
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n.2388T>C
n.2510T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088150T>GCA679666710TPCN2c.1313T>G (n.1313T>G)
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n.2388T>G
n.2510T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088151delCA2614769895TPCN2c.1314del (n.1314del)
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n.2389del
n.2511del
gnomAD v4
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n.2389T>A
n.2511T>A
gnomAD v4
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n.2389T>C
n.2511T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088152delCA2614769898TPCN2c.1315del (n.1315del)
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n.2390del
n.2512del
gnomAD v4
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n.2390C>A
n.2512C>A
gnomAD v4
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n.2512C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088153A>GCA2614769901TPCN2c.1316A>G (n.1316A>G)
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n.2391A>G
n.2513A>G
gnomAD v4
11g.69088153A>TCA2614769900TPCN2c.1316A>T (n.1316A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.2003+2223A>T (n.2003+2223A>T)
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n.1925A>T
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n.2391A>T
n.2513A>T
gnomAD v4
11g.69088154G>ACA2614769902TPCN2c.1317G>A (n.1317G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.2003+2224G>A (n.2003+2224G>A)
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n.1926G>A
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n.2392G>A
n.2514G>A
gnomAD v4
11g.69088154G>TCA2614769903TPCN2c.1317G>T (n.1317G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.2003+2224G>T (n.2003+2224G>T)
c.*33+2868G>T (n.*33+2868G>T)
n.1926G>T
c.1639+6655G>T (n.1639+6655G>T)
c.1689+6655G>T (n.1689+6655G>T)
n.2392G>T
n.2514G>T
gnomAD v4
11g.69088155G>TCA2614769904TPCN2c.1318G>T (n.1318G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.2003+2225G>T (n.2003+2225G>T)
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n.1927G>T
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n.2393G>T
n.2515G>T
gnomAD v4
11g.69088156G>ACA2614769905TPCN2c.1319G>A (n.1319G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.2003+2226G>A (n.2003+2226G>A)
c.*33+2870G>A (n.*33+2870G>A)
n.1928G>A
c.1639+6657G>A (n.1639+6657G>A)
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n.2394G>A
n.2516G>A
gnomAD v4
11g.69088156G>TCA2614769906TPCN2c.1319G>T (n.1319G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.2003+2226G>T (n.2003+2226G>T)
c.*33+2870G>T (n.*33+2870G>T)
n.1928G>T
c.1639+6657G>T (n.1639+6657G>T)
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n.2394G>T
n.2516G>T
gnomAD v4
11g.69088157A>GCA2614769907TPCN2c.1320A>G (n.1320A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.2003+2227A>G (n.2003+2227A>G)
c.*33+2871A>G (n.*33+2871A>G)
n.1929A>G
c.1639+6658A>G (n.1639+6658A>G)
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n.2395A>G
n.2517A>G
gnomAD v4
11g.69088157dupCA654543621TPCN2c.1320dup (n.1320dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.*658dup (n.*658dup)
c.2003+2227dup (n.2003+2227dup)
c.*33+2871dup (n.*33+2871dup)
n.1929dup
c.1639+6658dup (n.1639+6658dup)
c.1689+6658dup (n.1689+6658dup)
n.2395dup
n.2517dup
COSMIC
11g.69088158G>ACA2792562657TPCN2c.1321G>A (n.1321G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.2003+2228G>A (n.2003+2228G>A)
c.*33+2872G>A (n.*33+2872G>A)
n.1930G>A
c.1639+6659G>A (n.1639+6659G>A)
c.1689+6659G>A (n.1689+6659G>A)
n.2396G>A
n.2518G>A
11g.69088158G>TCA2614769908TPCN2c.1321G>T (n.1321G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.2003+2228G>T (n.2003+2228G>T)
c.*33+2872G>T (n.*33+2872G>T)
n.1930G>T
c.1639+6659G>T (n.1639+6659G>T)
c.1689+6659G>T (n.1689+6659G>T)
n.2396G>T
n.2518G>T
gnomAD v4
11g.69088159G>TCA2614769909TPCN2c.1322G>T (n.1322G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.2003+2229G>T (n.2003+2229G>T)
c.*33+2873G>T (n.*33+2873G>T)
n.1931G>T
c.1639+6660G>T (n.1639+6660G>T)
c.1689+6660G>T (n.1689+6660G>T)
n.2397G>T
n.2519G>T
gnomAD v4
11g.69088160delCA2614769910TPCN2c.1323del (n.1323del)
c.*207del (n.*207del)
c.*661del (n.*661del)
c.2003+2230del (n.2003+2230del)
c.*33+2874del (n.*33+2874del)
n.1932del
c.1639+6661del (n.1639+6661del)
c.1689+6661del (n.1689+6661del)
n.2398del
n.2520del
gnomAD v4
11g.69088160C>ACA2614769911TPCN2c.1323C>A (n.1323C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.2003+2230C>A (n.2003+2230C>A)
c.*33+2874C>A (n.*33+2874C>A)
n.1932C>A
c.1639+6661C>A (n.1639+6661C>A)
c.1689+6661C>A (n.1689+6661C>A)
n.2398C>A
n.2520C>A
gnomAD v4
11g.69088160C>GCA2614769912TPCN2c.1323C>G (n.1323C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
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c.*33+2874C>G (n.*33+2874C>G)
n.1932C>G
c.1639+6661C>G (n.1639+6661C>G)
c.1689+6661C>G (n.1689+6661C>G)
n.2398C>G
n.2520C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088160C>TCA223440282TPCN2c.1323C>T (n.1323C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.2003+2230C>T (n.2003+2230C>T)
c.*33+2874C>T (n.*33+2874C>T)
n.1932C>T
c.1639+6661C>T (n.1639+6661C>T)
c.1689+6661C>T (n.1689+6661C>T)
n.2398C>T
n.2520C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088161G>ACA223440287TPCN2c.1324G>A (n.1324G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.2003+2231G>A (n.2003+2231G>A)
c.*33+2875G>A (n.*33+2875G>A)
n.1933G>A
c.1639+6662G>A (n.1639+6662G>A)
c.1689+6662G>A (n.1689+6662G>A)
n.2399G>A
n.2521G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088161G>TCA2614769913TPCN2c.1324G>T (n.1324G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.2003+2231G>T (n.2003+2231G>T)
c.*33+2875G>T (n.*33+2875G>T)
n.1933G>T
c.1639+6662G>T (n.1639+6662G>T)
c.1689+6662G>T (n.1689+6662G>T)
n.2399G>T
n.2521G>T
gnomAD v4
11g.69088162C>ACA2614769914TPCN2c.1325C>A (n.1325C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.2003+2232C>A (n.2003+2232C>A)
c.*33+2876C>A (n.*33+2876C>A)
n.1934C>A
c.1639+6663C>A (n.1639+6663C>A)
c.1689+6663C>A (n.1689+6663C>A)
n.2400C>A
n.2522C>A
gnomAD v4
11g.69088162C>TCA2614769915TPCN2c.1325C>T (n.1325C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.2003+2232C>T (n.2003+2232C>T)
c.*33+2876C>T (n.*33+2876C>T)
n.1934C>T
c.1639+6663C>T (n.1639+6663C>T)
c.1689+6663C>T (n.1689+6663C>T)
n.2400C>T
n.2522C>T
gnomAD v4
11g.69088163C>GCA2572386568TPCN2c.1326C>G (n.1326C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.2003+2233C>G (n.2003+2233C>G)
c.*33+2877C>G (n.*33+2877C>G)
n.1935C>G
c.1639+6664C>G (n.1639+6664C>G)
c.1689+6664C>G (n.1689+6664C>G)
n.2401C>G
n.2523C>G
11g.69088163C>TCA223440318TPCN2c.1326C>T (n.1326C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.2003+2233C>T (n.2003+2233C>T)
c.*33+2877C>T (n.*33+2877C>T)
n.1935C>T
c.1639+6664C>T (n.1639+6664C>T)
c.1689+6664C>T (n.1689+6664C>T)
n.2401C>T
n.2523C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088164G>ACA223440323TPCN2c.1327G>A (n.1327G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.2003+2234G>A (n.2003+2234G>A)
c.*33+2878G>A (n.*33+2878G>A)
n.1936G>A
c.1639+6665G>A (n.1639+6665G>A)
c.1689+6665G>A (n.1689+6665G>A)
n.2402G>A
n.2524G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088164G>TCA2614769916TPCN2c.1327G>T (n.1327G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.2003+2234G>T (n.2003+2234G>T)
c.*33+2878G>T (n.*33+2878G>T)
n.1936G>T
c.1639+6665G>T (n.1639+6665G>T)
c.1689+6665G>T (n.1689+6665G>T)
n.2402G>T
n.2524G>T
gnomAD v4
11g.69088165T>CCA2614769917TPCN2c.1328T>C (n.1328T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.2003+2235T>C (n.2003+2235T>C)
c.*33+2879T>C (n.*33+2879T>C)
n.1937T>C
c.1639+6666T>C (n.1639+6666T>C)
c.1689+6666T>C (n.1689+6666T>C)
n.2403T>C
n.2525T>C
gnomAD v4
11g.69088166G>ACA2614769918TPCN2c.1329G>A (n.1329G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.2003+2236G>A (n.2003+2236G>A)
c.*33+2880G>A (n.*33+2880G>A)
n.1938G>A
c.1639+6667G>A (n.1639+6667G>A)
c.1689+6667G>A (n.1689+6667G>A)
n.2404G>A
n.2526G>A
gnomAD v4
11g.69088167C>TCA2614769919TPCN2c.1330C>T (n.1330C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.2003+2237C>T (n.2003+2237C>T)
c.*33+2881C>T (n.*33+2881C>T)
n.1939C>T
c.1639+6668C>T (n.1639+6668C>T)
c.1689+6668C>T (n.1689+6668C>T)
n.2405C>T
n.2527C>T
gnomAD v4
11g.69088168C>TCA2614769920TPCN2c.1331C>T (n.1331C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.2003+2238C>T (n.2003+2238C>T)
c.*33+2882C>T (n.*33+2882C>T)
n.1940C>T
c.1639+6669C>T (n.1639+6669C>T)
c.1689+6669C>T (n.1689+6669C>T)
n.2406C>T
n.2528C>T
gnomAD v4
11g.69088169C>ACA2792562658TPCN2c.1332C>A (n.1332C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.2003+2239C>A (n.2003+2239C>A)
c.*33+2883C>A (n.*33+2883C>A)
n.1941C>A
c.1639+6670C>A (n.1639+6670C>A)
c.1689+6670C>A (n.1689+6670C>A)
n.2407C>A
n.2529C>A
11g.69088169C>TCA223440328TPCN2c.1332C>T (n.1332C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.2003+2239C>T (n.2003+2239C>T)
c.*33+2883C>T (n.*33+2883C>T)
n.1941C>T
c.1639+6670C>T (n.1639+6670C>T)
c.1689+6670C>T (n.1689+6670C>T)
n.2407C>T
n.2529C>T
dbSNP
11g.69088170T>ACA2614769921TPCN2c.1333T>A (n.1333T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.2003+2240T>A (n.2003+2240T>A)
c.*33+2884T>A (n.*33+2884T>A)
n.1942T>A
c.1639+6671T>A (n.1639+6671T>A)
c.1689+6671T>A (n.1689+6671T>A)
n.2408T>A
n.2530T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088170T>CCA2614769922TPCN2c.1333T>C (n.1333T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.2003+2240T>C (n.2003+2240T>C)
c.*33+2884T>C (n.*33+2884T>C)
n.1942T>C
c.1639+6671T>C (n.1639+6671T>C)
c.1689+6671T>C (n.1689+6671T>C)
n.2408T>C
n.2530T>C
gnomAD v4
11g.69088172delCA2792562659TPCN2c.1335del (n.1335del)
c.*219del (n.*219del)
c.*673del (n.*673del)
c.2003+2242del (n.2003+2242del)
c.*33+2886del (n.*33+2886del)
n.1944del
c.1639+6673del (n.1639+6673del)
c.1689+6673del (n.1689+6673del)
n.2410del
n.2532del
11g.69088172C>ACA2614769923TPCN2c.1335C>A (n.1335C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.2003+2242C>A (n.2003+2242C>A)
c.*33+2886C>A (n.*33+2886C>A)
n.1944C>A
c.1639+6673C>A (n.1639+6673C>A)
c.1689+6673C>A (n.1689+6673C>A)
n.2410C>A
n.2532C>A
gnomAD v4
11g.69088172C>GCA2614769924TPCN2c.1335C>G (n.1335C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.2003+2242C>G (n.2003+2242C>G)
c.*33+2886C>G (n.*33+2886C>G)
n.1944C>G
c.1639+6673C>G (n.1639+6673C>G)
c.1689+6673C>G (n.1689+6673C>G)
n.2410C>G
n.2532C>G
gnomAD v4
11g.69088172C>TCA223440334TPCN2c.1335C>T (n.1335C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.2003+2242C>T (n.2003+2242C>T)
c.*33+2886C>T (n.*33+2886C>T)
n.1944C>T
c.1639+6673C>T (n.1639+6673C>T)
c.1689+6673C>T (n.1689+6673C>T)
n.2410C>T
n.2532C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088173G>ACA223440337TPCN2c.1336G>A (n.1336G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.2003+2243G>A (n.2003+2243G>A)
c.*33+2887G>A (n.*33+2887G>A)
n.1945G>A
c.1639+6674G>A (n.1639+6674G>A)
c.1689+6674G>A (n.1689+6674G>A)
n.2411G>A
n.2533G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088173G>TCA2614769925TPCN2c.1336G>T (n.1336G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.2003+2243G>T (n.2003+2243G>T)
c.*33+2887G>T (n.*33+2887G>T)
n.1945G>T
c.1639+6674G>T (n.1639+6674G>T)
c.1689+6674G>T (n.1689+6674G>T)
n.2411G>T
n.2533G>T
gnomAD v4
11g.69088174C>TCA2614769926TPCN2c.1337C>T (n.1337C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.2003+2244C>T (n.2003+2244C>T)
c.*33+2888C>T (n.*33+2888C>T)
n.1946C>T
c.1639+6675C>T (n.1639+6675C>T)
c.1689+6675C>T (n.1689+6675C>T)
n.2412C>T
n.2534C>T
gnomAD v4
11g.69088175T>CCA2614769927TPCN2c.1338T>C (n.1338T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.2003+2245T>C (n.2003+2245T>C)
c.*33+2889T>C (n.*33+2889T>C)
n.1947T>C
c.1639+6676T>C (n.1639+6676T>C)
c.1689+6676T>C (n.1689+6676T>C)
n.2413T>C
n.2535T>C
gnomAD v4
11g.69088177T>CCA679666722TPCN2c.1340T>C (n.1340T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.2003+2247T>C (n.2003+2247T>C)
c.*33+2891T>C (n.*33+2891T>C)
n.1949T>C
c.1639+6678T>C (n.1639+6678T>C)
c.1689+6678T>C (n.1689+6678T>C)
n.2415T>C
n.2537T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088178_69088179delCA2614769928TPCN2c.1341_1342del (n.1341_1342del)
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
c.*679_*680del (n.*679_*680del)
c.2003+2248_2003+2249del (n.2003+2248_2003+2249del)
c.*33+2892_*33+2893del (n.*33+2892_*33+2893del)
n.1950_1951del
c.1639+6679_1639+6680del (n.1639+6679_1639+6680del)
c.1689+6679_1689+6680del (n.1689+6679_1689+6680del)
n.2416_2417del
n.2538_2539del
gnomAD v4
11g.69088178C>ACA2614769929TPCN2c.1341C>A (n.1341C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.2003+2248C>A (n.2003+2248C>A)
c.*33+2892C>A (n.*33+2892C>A)
n.1950C>A
c.1639+6679C>A (n.1639+6679C>A)
c.1689+6679C>A (n.1689+6679C>A)
n.2416C>A
n.2538C>A
gnomAD v4
11g.69088178C>TCA2614769930TPCN2c.1341C>T (n.1341C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.2003+2248C>T (n.2003+2248C>T)
c.*33+2892C>T (n.*33+2892C>T)
n.1950C>T
c.1639+6679C>T (n.1639+6679C>T)
c.1689+6679C>T (n.1689+6679C>T)
n.2416C>T
n.2538C>T
gnomAD v4
11g.69088182T>CCA679666723TPCN2c.1345T>C (n.1345T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.2003+2252T>C (n.2003+2252T>C)
c.*33+2896T>C (n.*33+2896T>C)
n.1954T>C
c.1639+6683T>C (n.1639+6683T>C)
c.1689+6683T>C (n.1689+6683T>C)
n.2420T>C
n.2542T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088183A>GCA2549371518TPCN2c.1346A>G (n.1346A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.2003+2253A>G (n.2003+2253A>G)
c.*33+2897A>G (n.*33+2897A>G)
n.1955A>G
c.1639+6684A>G (n.1639+6684A>G)
c.1689+6684A>G (n.1689+6684A>G)
n.2421A>G
n.2543A>G
dbSNP
11g.69088184T>ACA2614769931TPCN2c.1347T>A (n.1347T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.2003+2254T>A (n.2003+2254T>A)
c.*33+2898T>A (n.*33+2898T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.1689+6709C>T (n.1689+6709C>T)
n.2446C>T
n.2568C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088209G>ACA223440339TPCN2c.1372G>A (n.1372G>A)
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n.2447G>A
n.2569G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088209G>TCA2792562662TPCN2c.1372G>T (n.1372G>T)
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n.1981G>T
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n.2447G>T
n.2569G>T
11g.69088210T>CCA2614769949TPCN2c.1373T>C (n.1373T>C)
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n.2448T>C
n.2570T>C
gnomAD v4
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n.2571C>A
gnomAD v4
11g.69088211C>GCA2614769951TPCN2c.1374C>G (n.1374C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.2003+2281C>G (n.2003+2281C>G)
c.*33+2925C>G (n.*33+2925C>G)
n.1983C>G
c.1639+6712C>G (n.1639+6712C>G)
c.1689+6712C>G (n.1689+6712C>G)
n.2449C>G
n.2571C>G
gnomAD v4
11g.69088211C>TCA223440344TPCN2c.1374C>T (n.1374C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
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c.*33+2925C>T (n.*33+2925C>T)
n.1983C>T
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n.2449C>T
n.2571C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088212G>ACA599996001TPCN2c.1375G>A (n.1375G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
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c.*33+2926G>A (n.*33+2926G>A)
n.1984G>A
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n.2450G>A
n.2572G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088212G>TCA679666763TPCN2c.1375G>T (n.1375G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.2003+2282G>T (n.2003+2282G>T)
c.*33+2926G>T (n.*33+2926G>T)
n.1984G>T
c.1639+6713G>T (n.1639+6713G>T)
c.1689+6713G>T (n.1689+6713G>T)
n.2450G>T
n.2572G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088213A>CCA2614769952TPCN2c.1376A>C (n.1376A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
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c.*33+2927A>C (n.*33+2927A>C)
n.1985A>C
c.1639+6714A>C (n.1639+6714A>C)
c.1689+6714A>C (n.1689+6714A>C)
n.2451A>C
n.2573A>C
gnomAD v4
11g.69088214C>TCA2614769953TPCN2c.1377C>T (n.1377C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
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c.*33+2928C>T (n.*33+2928C>T)
n.1986C>T
c.1639+6715C>T (n.1639+6715C>T)
c.1689+6715C>T (n.1689+6715C>T)
n.2452C>T
n.2574C>T
gnomAD v4
11g.69088215T>CCA2614769955TPCN2c.1378T>C (n.1378T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
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c.*33+2929T>C (n.*33+2929T>C)
n.1987T>C
c.1639+6716T>C (n.1639+6716T>C)
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n.2453T>C
n.2575T>C
gnomAD v4
11g.69088215T>GCA2614769954TPCN2c.1378T>G (n.1378T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.2003+2285T>G (n.2003+2285T>G)
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n.1987T>G
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n.2453T>G
n.2575T>G
gnomAD v4
11g.69088216C>GCA223440350TPCN2c.1379C>G (n.1379C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
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n.1988C>G
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n.2454C>G
n.2576C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088216C>TCA2614769956TPCN2c.1379C>T (n.1379C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.2003+2286C>T (n.2003+2286C>T)
c.*33+2930C>T (n.*33+2930C>T)
n.1988C>T
c.1639+6717C>T (n.1639+6717C>T)
c.1689+6717C>T (n.1689+6717C>T)
n.2454C>T
n.2576C>T
gnomAD v4
11g.69088217C>ACA2614769957TPCN2c.1380C>A (n.1380C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.2003+2287C>A (n.2003+2287C>A)
c.*33+2931C>A (n.*33+2931C>A)
n.1989C>A
c.1639+6718C>A (n.1639+6718C>A)
c.1689+6718C>A (n.1689+6718C>A)
n.2455C>A
n.2577C>A
gnomAD v4
11g.69088218A>GCA2614769958TPCN2c.1381A>G (n.1381A>G)
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n.1990A>G
c.1639+6719A>G (n.1639+6719A>G)
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n.2456A>G
n.2578A>G
gnomAD v4
11g.69088219C>TCA2614769959TPCN2c.1382C>T (n.1382C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
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n.1991C>T
c.1639+6720C>T (n.1639+6720C>T)
c.1689+6720C>T (n.1689+6720C>T)
n.2457C>T
n.2579C>T
gnomAD v4
11g.69088220A>CCA2614769960TPCN2c.1383A>C (n.1383A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
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c.*33+2934A>C (n.*33+2934A>C)
n.1992A>C
c.1639+6721A>C (n.1639+6721A>C)
c.1689+6721A>C (n.1689+6721A>C)
n.2458A>C
n.2580A>C
gnomAD v4
11g.69088220A>GCA223440355TPCN2c.1383A>G (n.1383A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
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n.1992A>G
c.1639+6721A>G (n.1639+6721A>G)
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n.2458A>G
n.2580A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088221G>ACA2614769961TPCN2c.1384G>A (n.1384G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.2003+2291G>A (n.2003+2291G>A)
c.*33+2935G>A (n.*33+2935G>A)
n.1993G>A
c.1639+6722G>A (n.1639+6722G>A)
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n.2459G>A
n.2581G>A
gnomAD v4
11g.69088221G>TCA2614769962TPCN2c.1384G>T (n.1384G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.2003+2291G>T (n.2003+2291G>T)
c.*33+2935G>T (n.*33+2935G>T)
n.1993G>T
c.1639+6722G>T (n.1639+6722G>T)
c.1689+6722G>T (n.1689+6722G>T)
n.2459G>T
n.2581G>T
gnomAD v4
11g.69088222G>ACA2614769963TPCN2c.1385G>A (n.1385G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.2003+2292G>A (n.2003+2292G>A)
c.*33+2936G>A (n.*33+2936G>A)
n.1994G>A
c.1639+6723G>A (n.1639+6723G>A)
c.1689+6723G>A (n.1689+6723G>A)
n.2460G>A
n.2582G>A
gnomAD v4
11g.69088222G>TCA2614769964TPCN2c.1385G>T (n.1385G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.2003+2292G>T (n.2003+2292G>T)
c.*33+2936G>T (n.*33+2936G>T)
n.1994G>T
c.1639+6723G>T (n.1639+6723G>T)
c.1689+6723G>T (n.1689+6723G>T)
n.2460G>T
n.2582G>T
gnomAD v4
11g.69088223G>ACA2614769965TPCN2c.1386G>A (n.1386G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.2003+2293G>A (n.2003+2293G>A)
c.*33+2937G>A (n.*33+2937G>A)
n.1995G>A
c.1639+6724G>A (n.1639+6724G>A)
c.1689+6724G>A (n.1689+6724G>A)
n.2461G>A
n.2583G>A
gnomAD v4
11g.69088223G>TCA939189688TPCN2c.1386G>T (n.1386G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.2003+2293G>T (n.2003+2293G>T)
c.*33+2937G>T (n.*33+2937G>T)
n.1995G>T
c.1639+6724G>T (n.1639+6724G>T)
c.1689+6724G>T (n.1689+6724G>T)
n.2461G>T
n.2583G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088225C>TCA599996004TPCN2c.1388C>T (n.1388C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.2003+2295C>T (n.2003+2295C>T)
c.*33+2939C>T (n.*33+2939C>T)
n.1997C>T
c.1639+6726C>T (n.1639+6726C>T)
c.1689+6726C>T (n.1689+6726C>T)
n.2463C>T
n.2585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088226C>ACA2614769966TPCN2c.1389C>A (n.1389C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.2003+2296C>A (n.2003+2296C>A)
c.*33+2940C>A (n.*33+2940C>A)
n.1998C>A
c.1639+6727C>A (n.1639+6727C>A)
c.1689+6727C>A (n.1689+6727C>A)
n.2464C>A
n.2586C>A
gnomAD v4
11g.69088227T>ACA2614769967TPCN2c.1390T>A (n.1390T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.2003+2297T>A (n.2003+2297T>A)
c.*33+2941T>A (n.*33+2941T>A)
n.1999T>A
c.1639+6728T>A (n.1639+6728T>A)
c.1689+6728T>A (n.1689+6728T>A)
n.2465T>A
n.2587T>A
gnomAD v4
11g.69088227T>CCA2614769968TPCN2c.1390T>C (n.1390T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.2003+2297T>C (n.2003+2297T>C)
c.*33+2941T>C (n.*33+2941T>C)
n.1999T>C
c.1639+6728T>C (n.1639+6728T>C)
c.1689+6728T>C (n.1689+6728T>C)
n.2465T>C
n.2587T>C
gnomAD v4
11g.69088229dupCA223440364TPCN2c.1392dup (n.1392dup)
c.*276dup (n.*276dup)
c.*730dup (n.*730dup)
c.2003+2299dup (n.2003+2299dup)
c.*33+2943dup (n.*33+2943dup)
n.2001dup
c.1639+6730dup (n.1639+6730dup)
c.1689+6730dup (n.1689+6730dup)
n.2467dup
n.2589dup
dbSNP
11g.69088227_69088228insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTCCA2614769969TPCN2c.1390_1391insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.1390_1391insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
c.*274_*275insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.*274_*275insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
c.*728_*729insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.*728_*729insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
c.2003+2297_2003+2298insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.2003+2297_2003+2298insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
c.*33+2941_*33+2942insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.*33+2941_*33+2942insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
n.1999_2000insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC
c.1639+6728_1639+6729insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.1639+6728_1639+6729insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
c.1689+6728_1689+6729insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC (n.1689+6728_1689+6729insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC)
n.2465_2466insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC
n.2587_2588insACCCATTATTCTTAGAGCCTCTTTCTTGATTTC
gnomAD v4
11g.69088230C>TCA2614769970TPCN2c.1393C>T (n.1393C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.2003+2300C>T (n.2003+2300C>T)
c.*33+2944C>T (n.*33+2944C>T)
n.2002C>T
c.1639+6731C>T (n.1639+6731C>T)
c.1689+6731C>T (n.1689+6731C>T)
n.2468C>T
n.2590C>T
gnomAD v4
11g.69088231A>GCA2614769971TPCN2c.1394A>G (n.1394A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.2003+2301A>G (n.2003+2301A>G)
c.*33+2945A>G (n.*33+2945A>G)
n.2003A>G
c.1639+6732A>G (n.1639+6732A>G)
c.1689+6732A>G (n.1689+6732A>G)
n.2469A>G
n.2591A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched