Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2474T>A
gnomAD v4
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n.1886T>C
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n.2352T>C
n.2474T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2357C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2358A>T
n.2480A>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.69088122C>ACA2614769829TPCN2c.1285C>A (n.1285C>A)
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n.1894C>A
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n.2360C>A
n.2482C>A
gnomAD v4
11g.69088122C>TCA2614769830TPCN2c.1285C>T (n.1285C>T)
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n.1894C>T
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n.2360C>T
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gnomAD v4
11g.69088123A>CCA2614769832TPCN2c.1286A>C (n.1286A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
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n.2361A>C
n.2483A>C
gnomAD v4
11g.69088123A>GCA2614769834TPCN2c.1286A>G (n.1286A>G)
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gnomAD v4
11g.69088123A>TCA2614769836TPCN2c.1286A>T (n.1286A>T)
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c.*624A>T (n.*624A>T)
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c.*33+2837A>T (n.*33+2837A>T)
n.1895A>T
c.1639+6624A>T (n.1639+6624A>T)
c.1689+6624A>T (n.1689+6624A>T)
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n.2483A>T
gnomAD v4
11g.69088124A>CCA679666703TPCN2c.1287A>C (n.1287A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
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c.*33+2838A>C (n.*33+2838A>C)
n.1896A>C
c.1639+6625A>C (n.1639+6625A>C)
c.1689+6625A>C (n.1689+6625A>C)
n.2362A>C
n.2484A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088124A>GCA223440245TPCN2c.1287A>G (n.1287A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
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n.1896A>G
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n.2362A>G
n.2484A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088124A>TCA2792562653TPCN2c.1287A>T (n.1287A>T)
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n.2362A>T
n.2484A>T
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n.2363C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2374A>C
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gnomAD v4
11g.69088136A>GCA2614769869TPCN2c.1299A>G (n.1299A>G)
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gnomAD v4
11g.69088136A>TCA2614769870TPCN2c.1299A>T (n.1299A>T)
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gnomAD v4
11g.69088137C>ACA2614769871TPCN2c.1300C>A (n.1300C>A)
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gnomAD v4
11g.69088137C>TCA2614769872TPCN2c.1300C>T (n.1300C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
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c.*33+2851C>T (n.*33+2851C>T)
n.1909C>T
c.1639+6638C>T (n.1639+6638C>T)
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n.2375C>T
n.2497C>T
gnomAD v4
11g.69088139G>ACA2614769873TPCN2c.1302G>A (n.1302G>A)
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n.1911G>A
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n.2377G>A
n.2499G>A
gnomAD v4
11g.69088139G>TCA2614769874TPCN2c.1302G>T (n.1302G>T)
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n.1911G>T
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n.2377G>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2380G>C
n.2502G>C
gnomAD v4
11g.69088142G>TCA2614769879TPCN2c.1305G>T (n.1305G>T)
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n.2380G>T
n.2502G>T
gnomAD v4
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n.2381C>A
n.2503C>A
gnomAD v4
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n.2381C>T
n.2503C>T
gnomAD v4
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n.1916T>A
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n.2382T>A
n.2504T>A
gnomAD v4
11g.69088144T>CCA2614769883TPCN2c.1307T>C (n.1307T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
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n.2382T>C
n.2504T>C
gnomAD v4
11g.69088144T>GCA2614769884TPCN2c.1307T>G (n.1307T>G)
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gnomAD v4
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n.1917G>A
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n.2383G>A
n.2505G>A
gnomAD v4
11g.69088145G>TCA2614769886TPCN2c.1308G>T (n.1308G>T)
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n.2383G>T
n.2505G>T
gnomAD v4
11g.69088146G>TCA2614769887TPCN2c.1309G>T (n.1309G>T)
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n.1918G>T
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n.2384G>T
n.2506G>T
gnomAD v4
11g.69088147T>ACA2614769888TPCN2c.1310T>A (n.1310T>A)
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n.1919T>A
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n.2385T>A
n.2507T>A
gnomAD v4
11g.69088147T>CCA223440273TPCN2c.1310T>C (n.1310T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.2003+2217T>C (n.2003+2217T>C)
c.*33+2861T>C (n.*33+2861T>C)
n.1919T>C
c.1639+6648T>C (n.1639+6648T>C)
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n.2385T>C
n.2507T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088148G>ACA2614769891TPCN2c.1311G>A (n.1311G>A)
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c.*33+2862G>A (n.*33+2862G>A)
n.1920G>A
c.1639+6649G>A (n.1639+6649G>A)
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n.2386G>A
n.2508G>A
gnomAD v4
11g.69088148G>CCA2614769889TPCN2c.1311G>C (n.1311G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
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c.2003+2218G>C (n.2003+2218G>C)
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n.1920G>C
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c.1689+6649G>C (n.1689+6649G>C)
n.2386G>C
n.2508G>C
gnomAD v4
11g.69088148G>TCA2614769890TPCN2c.1311G>T (n.1311G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.2003+2218G>T (n.2003+2218G>T)
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n.1920G>T
c.1639+6649G>T (n.1639+6649G>T)
c.1689+6649G>T (n.1689+6649G>T)
n.2386G>T
n.2508G>T
gnomAD v4
11g.69088149delCA2614769892TPCN2c.1312del (n.1312del)
c.*196del (n.*196del)
c.*650del (n.*650del)
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n.1921del
c.1639+6650del (n.1639+6650del)
c.1689+6650del (n.1689+6650del)
n.2387del
n.2509del
gnomAD v4
11g.69088149C>ACA2614769893TPCN2c.1312C>A (n.1312C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
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c.2003+2219C>A (n.2003+2219C>A)
c.*33+2863C>A (n.*33+2863C>A)
n.1921C>A
c.1639+6650C>A (n.1639+6650C>A)
c.1689+6650C>A (n.1689+6650C>A)
n.2387C>A
n.2509C>A
gnomAD v4
11g.69088149C>TCA2614769894TPCN2c.1312C>T (n.1312C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.2003+2219C>T (n.2003+2219C>T)
c.*33+2863C>T (n.*33+2863C>T)
n.1921C>T
c.1639+6650C>T (n.1639+6650C>T)
c.1689+6650C>T (n.1689+6650C>T)
n.2387C>T
n.2509C>T
gnomAD v4
11g.69088150T>ACA2614769896TPCN2c.1313T>A (n.1313T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.2003+2220T>A (n.2003+2220T>A)
c.*33+2864T>A (n.*33+2864T>A)
n.1922T>A
c.1639+6651T>A (n.1639+6651T>A)
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n.2388T>A
n.2510T>A
gnomAD v4
11g.69088150T>CCA939189654TPCN2c.1313T>C (n.1313T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.2003+2220T>C (n.2003+2220T>C)
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n.1922T>C
c.1639+6651T>C (n.1639+6651T>C)
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n.2388T>C
n.2510T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088150T>GCA679666710TPCN2c.1313T>G (n.1313T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
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c.*33+2864T>G (n.*33+2864T>G)
n.1922T>G
c.1639+6651T>G (n.1639+6651T>G)
c.1689+6651T>G (n.1689+6651T>G)
n.2388T>G
n.2510T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088151delCA2614769895TPCN2c.1314del (n.1314del)
c.*198del (n.*198del)
c.*652del (n.*652del)
c.2003+2221del (n.2003+2221del)
c.*33+2865del (n.*33+2865del)
n.1923del
c.1639+6652del (n.1639+6652del)
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n.2389del
n.2511del
gnomAD v4
11g.69088151T>ACA2614769897TPCN2c.1314T>A (n.1314T>A)
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c.*652T>A (n.*652T>A)
c.2003+2221T>A (n.2003+2221T>A)
c.*33+2865T>A (n.*33+2865T>A)
n.1923T>A
c.1639+6652T>A (n.1639+6652T>A)
c.1689+6652T>A (n.1689+6652T>A)
n.2389T>A
n.2511T>A
gnomAD v4
11g.69088151T>CCA939189657TPCN2c.1314T>C (n.1314T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.2003+2221T>C (n.2003+2221T>C)
c.*33+2865T>C (n.*33+2865T>C)
n.1923T>C
c.1639+6652T>C (n.1639+6652T>C)
c.1689+6652T>C (n.1689+6652T>C)
n.2389T>C
n.2511T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088152delCA2614769898TPCN2c.1315del (n.1315del)
c.*199del (n.*199del)
c.*653del (n.*653del)
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n.1924del
c.1639+6653del (n.1639+6653del)
c.1689+6653del (n.1689+6653del)
n.2390del
n.2512del
gnomAD v4
11g.69088152C>ACA2614769899TPCN2c.1315C>A (n.1315C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
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c.*33+2866C>A (n.*33+2866C>A)
n.1924C>A
c.1639+6653C>A (n.1639+6653C>A)
c.1689+6653C>A (n.1689+6653C>A)
n.2390C>A
n.2512C>A
gnomAD v4
11g.69088152C>TCA939189659TPCN2c.1315C>T (n.1315C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.2003+2222C>T (n.2003+2222C>T)
c.*33+2866C>T (n.*33+2866C>T)
n.1924C>T
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n.2390C>T
n.2512C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088153A>GCA2614769901TPCN2c.1316A>G (n.1316A>G)
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n.2391A>G
n.2513A>G
gnomAD v4
11g.69088153A>TCA2614769900TPCN2c.1316A>T (n.1316A>T)
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n.2391A>T
n.2513A>T
gnomAD v4
11g.69088154G>ACA2614769902TPCN2c.1317G>A (n.1317G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2394G>T
n.2516G>T
gnomAD v4
11g.69088157A>GCA2614769907TPCN2c.1320A>G (n.1320A>G)
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n.2517A>G
gnomAD v4
11g.69088157dupCA654543621TPCN2c.1320dup (n.1320dup)
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n.1929dup
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n.2395dup
n.2517dup
COSMIC
11g.69088158G>ACA2792562657TPCN2c.1321G>A (n.1321G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
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n.2396G>A
n.2518G>A
11g.69088158G>TCA2614769908TPCN2c.1321G>T (n.1321G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
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n.2396G>T
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gnomAD v4
11g.69088159G>TCA2614769909TPCN2c.1322G>T (n.1322G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
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n.2397G>T
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gnomAD v4
11g.69088160delCA2614769910TPCN2c.1323del (n.1323del)
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n.1932del
c.1639+6661del (n.1639+6661del)
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n.2398del
n.2520del
gnomAD v4
11g.69088160C>ACA2614769911TPCN2c.1323C>A (n.1323C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
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n.2398C>A
n.2520C>A
gnomAD v4
11g.69088160C>GCA2614769912TPCN2c.1323C>G (n.1323C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.69088160C>TCA223440282TPCN2c.1323C>T (n.1323C>T)
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n.2398C>T
n.2520C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088161G>ACA223440287TPCN2c.1324G>A (n.1324G>A)
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n.2399G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088161G>TCA2614769913TPCN2c.1324G>T (n.1324G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
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n.1933G>T
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n.2399G>T
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gnomAD v4
11g.69088162C>ACA2614769914TPCN2c.1325C>A (n.1325C>A)
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n.2400C>A
n.2522C>A
gnomAD v4
11g.69088162C>TCA2614769915TPCN2c.1325C>T (n.1325C>T)
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n.1934C>T
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n.2400C>T
n.2522C>T
gnomAD v4
11g.69088163C>GCA2572386568TPCN2c.1326C>G (n.1326C>G)
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n.1935C>G
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n.2401C>G
n.2523C>G
11g.69088163C>TCA223440318TPCN2c.1326C>T (n.1326C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
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n.1935C>T
c.1639+6664C>T (n.1639+6664C>T)
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n.2401C>T
n.2523C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088164G>ACA223440323TPCN2c.1327G>A (n.1327G>A)
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c.*665G>A (n.*665G>A)
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n.1936G>A
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n.2402G>A
n.2524G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088164G>TCA2614769916TPCN2c.1327G>T (n.1327G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.2003+2234G>T (n.2003+2234G>T)
c.*33+2878G>T (n.*33+2878G>T)
n.1936G>T
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c.1689+6665G>T (n.1689+6665G>T)
n.2402G>T
n.2524G>T
gnomAD v4
11g.69088165T>CCA2614769917TPCN2c.1328T>C (n.1328T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
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n.2403T>C
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gnomAD v4
11g.69088166G>ACA2614769918TPCN2c.1329G>A (n.1329G>A)
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c.*667G>A (n.*667G>A)
c.2003+2236G>A (n.2003+2236G>A)
c.*33+2880G>A (n.*33+2880G>A)
n.1938G>A
c.1639+6667G>A (n.1639+6667G>A)
c.1689+6667G>A (n.1689+6667G>A)
n.2404G>A
n.2526G>A
gnomAD v4
11g.69088167C>TCA2614769919TPCN2c.1330C>T (n.1330C>T)
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c.1689+6668C>T (n.1689+6668C>T)
n.2405C>T
n.2527C>T
gnomAD v4
11g.69088168C>TCA2614769920TPCN2c.1331C>T (n.1331C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
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c.2003+2238C>T (n.2003+2238C>T)
c.*33+2882C>T (n.*33+2882C>T)
n.1940C>T
c.1639+6669C>T (n.1639+6669C>T)
c.1689+6669C>T (n.1689+6669C>T)
n.2406C>T
n.2528C>T
gnomAD v4
11g.69088169C>ACA2792562658TPCN2c.1332C>A (n.1332C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.2003+2239C>A (n.2003+2239C>A)
c.*33+2883C>A (n.*33+2883C>A)
n.1941C>A
c.1639+6670C>A (n.1639+6670C>A)
c.1689+6670C>A (n.1689+6670C>A)
n.2407C>A
n.2529C>A
11g.69088169C>TCA223440328TPCN2c.1332C>T (n.1332C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.2003+2239C>T (n.2003+2239C>T)
c.*33+2883C>T (n.*33+2883C>T)
n.1941C>T
c.1639+6670C>T (n.1639+6670C>T)
c.1689+6670C>T (n.1689+6670C>T)
n.2407C>T
n.2529C>T
dbSNP
11g.69088170T>ACA2614769921TPCN2c.1333T>A (n.1333T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.2003+2240T>A (n.2003+2240T>A)
c.*33+2884T>A (n.*33+2884T>A)
n.1942T>A
c.1639+6671T>A (n.1639+6671T>A)
c.1689+6671T>A (n.1689+6671T>A)
n.2408T>A
n.2530T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088170T>CCA2614769922TPCN2c.1333T>C (n.1333T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.2003+2240T>C (n.2003+2240T>C)
c.*33+2884T>C (n.*33+2884T>C)
n.1942T>C
c.1639+6671T>C (n.1639+6671T>C)
c.1689+6671T>C (n.1689+6671T>C)
n.2408T>C
n.2530T>C
gnomAD v4
11g.69088172delCA2792562659TPCN2c.1335del (n.1335del)
c.*219del (n.*219del)
c.*673del (n.*673del)
c.2003+2242del (n.2003+2242del)
c.*33+2886del (n.*33+2886del)
n.1944del
c.1639+6673del (n.1639+6673del)
c.1689+6673del (n.1689+6673del)
n.2410del
n.2532del
11g.69088172C>ACA2614769923TPCN2c.1335C>A (n.1335C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.2003+2242C>A (n.2003+2242C>A)
c.*33+2886C>A (n.*33+2886C>A)
n.1944C>A
c.1639+6673C>A (n.1639+6673C>A)
c.1689+6673C>A (n.1689+6673C>A)
n.2410C>A
n.2532C>A
gnomAD v4
11g.69088172C>GCA2614769924TPCN2c.1335C>G (n.1335C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.2003+2242C>G (n.2003+2242C>G)
c.*33+2886C>G (n.*33+2886C>G)
n.1944C>G
c.1639+6673C>G (n.1639+6673C>G)
c.1689+6673C>G (n.1689+6673C>G)
n.2410C>G
n.2532C>G
gnomAD v4
11g.69088172C>TCA223440334TPCN2c.1335C>T (n.1335C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.2003+2242C>T (n.2003+2242C>T)
c.*33+2886C>T (n.*33+2886C>T)
n.1944C>T
c.1639+6673C>T (n.1639+6673C>T)
c.1689+6673C>T (n.1689+6673C>T)
n.2410C>T
n.2532C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088173G>ACA223440337TPCN2c.1336G>A (n.1336G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.2003+2243G>A (n.2003+2243G>A)
c.*33+2887G>A (n.*33+2887G>A)
n.1945G>A
c.1639+6674G>A (n.1639+6674G>A)
c.1689+6674G>A (n.1689+6674G>A)
n.2411G>A
n.2533G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088173G>TCA2614769925TPCN2c.1336G>T (n.1336G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.2003+2243G>T (n.2003+2243G>T)
c.*33+2887G>T (n.*33+2887G>T)
n.1945G>T
c.1639+6674G>T (n.1639+6674G>T)
c.1689+6674G>T (n.1689+6674G>T)
n.2411G>T
n.2533G>T
gnomAD v4
11g.69088174C>TCA2614769926TPCN2c.1337C>T (n.1337C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.2003+2244C>T (n.2003+2244C>T)
c.*33+2888C>T (n.*33+2888C>T)
n.1946C>T
c.1639+6675C>T (n.1639+6675C>T)
c.1689+6675C>T (n.1689+6675C>T)
n.2412C>T
n.2534C>T
gnomAD v4
11g.69088175T>CCA2614769927TPCN2c.1338T>C (n.1338T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.2003+2245T>C (n.2003+2245T>C)
c.*33+2889T>C (n.*33+2889T>C)
n.1947T>C
c.1639+6676T>C (n.1639+6676T>C)
c.1689+6676T>C (n.1689+6676T>C)
n.2413T>C
n.2535T>C
gnomAD v4
11g.69088177T>CCA679666722TPCN2c.1340T>C (n.1340T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.2003+2247T>C (n.2003+2247T>C)
c.*33+2891T>C (n.*33+2891T>C)
n.1949T>C
c.1639+6678T>C (n.1639+6678T>C)
c.1689+6678T>C (n.1689+6678T>C)
n.2415T>C
n.2537T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088178_69088179delCA2614769928TPCN2c.1341_1342del (n.1341_1342del)
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
c.*679_*680del (n.*679_*680del)
c.2003+2248_2003+2249del (n.2003+2248_2003+2249del)
c.*33+2892_*33+2893del (n.*33+2892_*33+2893del)
n.1950_1951del
c.1639+6679_1639+6680del (n.1639+6679_1639+6680del)
c.1689+6679_1689+6680del (n.1689+6679_1689+6680del)
n.2416_2417del
n.2538_2539del
gnomAD v4
11g.69088178C>ACA2614769929TPCN2c.1341C>A (n.1341C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.2003+2248C>A (n.2003+2248C>A)
c.*33+2892C>A (n.*33+2892C>A)
n.1950C>A
c.1639+6679C>A (n.1639+6679C>A)
c.1689+6679C>A (n.1689+6679C>A)
n.2416C>A
n.2538C>A
gnomAD v4
11g.69088178C>TCA2614769930TPCN2c.1341C>T (n.1341C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.2003+2248C>T (n.2003+2248C>T)
c.*33+2892C>T (n.*33+2892C>T)
n.1950C>T
c.1639+6679C>T (n.1639+6679C>T)
c.1689+6679C>T (n.1689+6679C>T)
n.2416C>T
n.2538C>T
gnomAD v4
11g.69088182T>CCA679666723TPCN2c.1345T>C (n.1345T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.2003+2252T>C (n.2003+2252T>C)
c.*33+2896T>C (n.*33+2896T>C)
n.1954T>C
c.1639+6683T>C (n.1639+6683T>C)
c.1689+6683T>C (n.1689+6683T>C)
n.2420T>C
n.2542T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088183A>GCA2549371518TPCN2c.1346A>G (n.1346A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.2003+2253A>G (n.2003+2253A>G)
c.*33+2897A>G (n.*33+2897A>G)
n.1955A>G
c.1639+6684A>G (n.1639+6684A>G)
c.1689+6684A>G (n.1689+6684A>G)
n.2421A>G
n.2543A>G
dbSNP
11g.69088184T>ACA2614769931TPCN2c.1347T>A (n.1347T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.2003+2254T>A (n.2003+2254T>A)
c.*33+2898T>A (n.*33+2898T>A)
n.1956T>A
c.1639+6685T>A (n.1639+6685T>A)
c.1689+6685T>A (n.1689+6685T>A)
n.2422T>A
n.2544T>A
gnomAD v4
11g.69088186G>CCA2724296414TPCN2c.1349G>C (n.1349G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.2003+2256G>C (n.2003+2256G>C)
c.*33+2900G>C (n.*33+2900G>C)
n.1958G>C
c.1639+6687G>C (n.1639+6687G>C)
c.1689+6687G>C (n.1689+6687G>C)
n.2424G>C
n.2546G>C
dbSNP
11g.69088186G>TCA2614769932TPCN2c.1349G>T (n.1349G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.2003+2256G>T (n.2003+2256G>T)
c.*33+2900G>T (n.*33+2900G>T)
n.1958G>T
c.1639+6687G>T (n.1639+6687G>T)
c.1689+6687G>T (n.1689+6687G>T)
n.2424G>T
n.2546G>T
gnomAD v4
11g.69088187C>ACA2614769933TPCN2c.1350C>A (n.1350C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.2003+2257C>A (n.2003+2257C>A)
c.*33+2901C>A (n.*33+2901C>A)
n.1959C>A
c.1639+6688C>A (n.1639+6688C>A)
c.1689+6688C>A (n.1689+6688C>A)
n.2425C>A
n.2547C>A
gnomAD v4
11g.69088188T>CCA2614769934TPCN2c.1351T>C (n.1351T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.2003+2258T>C (n.2003+2258T>C)
c.*33+2902T>C (n.*33+2902T>C)
n.1960T>C
c.1639+6689T>C (n.1639+6689T>C)
c.1689+6689T>C (n.1689+6689T>C)
n.2426T>C
n.2548T>C
gnomAD v4
11g.69088190C>ACA2614769935TPCN2c.1353C>A (n.1353C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.2003+2260C>A (n.2003+2260C>A)
c.*33+2904C>A (n.*33+2904C>A)
n.1962C>A
c.1639+6691C>A (n.1639+6691C>A)
c.1689+6691C>A (n.1689+6691C>A)
n.2428C>A
n.2550C>A
gnomAD v4
11g.69088190C>GCA223440338TPCN2c.1353C>G (n.1353C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.2003+2260C>G (n.2003+2260C>G)
c.*33+2904C>G (n.*33+2904C>G)
n.1962C>G
c.1639+6691C>G (n.1639+6691C>G)
c.1689+6691C>G (n.1689+6691C>G)
n.2428C>G
n.2550C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088190C>TCA2614769936TPCN2c.1353C>T (n.1353C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.2003+2260C>T (n.2003+2260C>T)
c.*33+2904C>T (n.*33+2904C>T)
n.1962C>T
c.1639+6691C>T (n.1639+6691C>T)
c.1689+6691C>T (n.1689+6691C>T)
n.2428C>T
n.2550C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.69088191T>CCA939189669TPCN2c.1354T>C (n.1354T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.2003+2261T>C (n.2003+2261T>C)
c.*33+2905T>C (n.*33+2905T>C)
n.1963T>C
c.1639+6692T>C (n.1639+6692T>C)
c.1689+6692T>C (n.1689+6692T>C)
n.2429T>C
n.2551T>C
dbSNP
11g.69088192T>CCA2614769937TPCN2c.1355T>C (n.1355T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.2003+2262T>C (n.2003+2262T>C)
c.*33+2906T>C (n.*33+2906T>C)
n.1964T>C
c.1639+6693T>C (n.1639+6693T>C)
c.1689+6693T>C (n.1689+6693T>C)
n.2430T>C
n.2552T>C
gnomAD v4
11g.69088192T>GCA679666728TPCN2c.1355T>G (n.1355T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.2003+2262T>G (n.2003+2262T>G)
c.*33+2906T>G (n.*33+2906T>G)
n.1964T>G
c.1639+6693T>G (n.1639+6693T>G)
c.1689+6693T>G (n.1689+6693T>G)
n.2430T>G
n.2552T>G
dbSNP
11g.69088193C>ACA2724401444TPCN2c.1356C>A (n.1356C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.2003+2263C>A (n.2003+2263C>A)
c.*33+2907C>A (n.*33+2907C>A)
n.1965C>A
c.1639+6694C>A (n.1639+6694C>A)
c.1689+6694C>A (n.1689+6694C>A)
n.2431C>A
n.2553C>A
dbSNP
11g.69088194A>GCA679666742TPCN2c.1357A>G (n.1357A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.2003+2264A>G (n.2003+2264A>G)
c.*33+2908A>G (n.*33+2908A>G)
n.1966A>G
c.1639+6695A>G (n.1639+6695A>G)
c.1689+6695A>G (n.1689+6695A>G)
n.2432A>G
n.2554A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088195G>CCA599995998TPCN2c.1358G>C (n.1358G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.2003+2265G>C (n.2003+2265G>C)
c.*33+2909G>C (n.*33+2909G>C)
n.1967G>C
c.1639+6696G>C (n.1639+6696G>C)
c.1689+6696G>C (n.1689+6696G>C)
n.2433G>C
n.2555G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088195G>TCA2614769938TPCN2c.1358G>T (n.1358G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.2003+2265G>T (n.2003+2265G>T)
c.*33+2909G>T (n.*33+2909G>T)
n.1967G>T
c.1639+6696G>T (n.1639+6696G>T)
c.1689+6696G>T (n.1689+6696G>T)
n.2433G>T
n.2555G>T
gnomAD v4
11g.69088197G>TCA2614769939TPCN2c.1360G>T (n.1360G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.2003+2267G>T (n.2003+2267G>T)
c.*33+2911G>T (n.*33+2911G>T)
n.1969G>T
c.1639+6698G>T (n.1639+6698G>T)
c.1689+6698G>T (n.1689+6698G>T)
n.2435G>T
n.2557G>T
gnomAD v4
11g.69088199G>TCA2614769940TPCN2c.1362G>T (n.1362G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.2003+2269G>T (n.2003+2269G>T)
c.*33+2913G>T (n.*33+2913G>T)
n.1971G>T
c.1639+6700G>T (n.1639+6700G>T)
c.1689+6700G>T (n.1689+6700G>T)
n.2437G>T
n.2559G>T
gnomAD v4
11g.69088201A>GCA2614769941TPCN2c.1364A>G (n.1364A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.2003+2271A>G (n.2003+2271A>G)
c.*33+2915A>G (n.*33+2915A>G)
n.1973A>G
c.1639+6702A>G (n.1639+6702A>G)
c.1689+6702A>G (n.1689+6702A>G)
n.2439A>G
n.2561A>G
gnomAD v4
11g.69088202T>CCA2614769942TPCN2c.1365T>C (n.1365T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
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n.1974T>C
c.1639+6703T>C (n.1639+6703T>C)
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n.2440T>C
n.2562T>C
gnomAD v4
11g.69088203T>CCA2614769943TPCN2c.1366T>C (n.1366T>C)
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n.1975T>C
c.1639+6704T>C (n.1639+6704T>C)
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n.2441T>C
n.2563T>C
gnomAD v4
11g.69088204C>ACA2614769944TPCN2c.1367C>A (n.1367C>A)
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n.2442C>A
n.2564C>A
gnomAD v4
11g.69088204C>TCA679666751TPCN2c.1367C>T (n.1367C>T)
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n.2442C>T
n.2564C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088205C>TCA2614769945TPCN2c.1368C>T (n.1368C>T)
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gnomAD v4
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n.2444C>A
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gnomAD v4
11g.69088206C>GCA2614769947TPCN2c.1369C>G (n.1369C>G)
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n.2566C>G
gnomAD v4
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n.2446C>A
n.2568C>A
gnomAD v4
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n.1980C>G
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n.2446C>G
n.2568C>G
dbSNP
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n.2446C>T
n.2568C>T
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n.2447G>A
n.2569G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088209G>TCA2792562662TPCN2c.1372G>T (n.1372G>T)
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n.1981G>T
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n.2447G>T
n.2569G>T
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n.2448T>C
n.2570T>C
gnomAD v4
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n.1983C>A
c.1639+6712C>A (n.1639+6712C>A)
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n.2449C>A
n.2571C>A
gnomAD v4
11g.69088211C>GCA2614769951TPCN2c.1374C>G (n.1374C>G)
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n.2571C>G
gnomAD v4
11g.69088211C>TCA223440344TPCN2c.1374C>T (n.1374C>T)
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c.1639+6712C>T (n.1639+6712C>T)
c.1689+6712C>T (n.1689+6712C>T)
n.2449C>T
n.2571C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched