Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69088057delCA2614769693TPCN2c.1220del (n.1220del)
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n.2295del
n.2417del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2420A>C
dbSNP
11g.69088060A>GCA2614769701TPCN2c.1223A>G (n.1223A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2300del
n.2422del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2303del
n.2425del
dbSNP
11g.69088063_69088064insCCA2614769710TPCN2c.1226_1227insC (n.1226_1227insC)
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gnomAD v4
11g.69088064T>CCA2614769712TPCN2c.1227T>C (n.1227T>C)
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gnomAD v4
11g.69088064T>GCA2614769713TPCN2c.1227T>G (n.1227T>G)
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n.2302T>G
n.2424T>G
gnomAD v4
11g.69088066_69088070delCA2614769715TPCN2c.1229_1233del (n.1229_1233del)
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n.1838_1842del
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n.2304_2308del
n.2426_2430del
gnomAD v4
11g.69088066C>ACA2561186153TPCN2c.1229C>A (n.1229C>A)
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n.1838C>A
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n.2304C>A
n.2426C>A
gnomAD v4
11g.69088067C>ACA2614769717TPCN2c.1230C>A (n.1230C>A)
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n.1839C>A
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n.2305C>A
n.2427C>A
gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCA2614769720TPCN2c.1231_1232insG (n.1231_1232insG)
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n.1840_1841insG
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gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCCA2614769721TPCN2c.1231_1232insGC (n.1231_1232insGC)
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n.1840_1841insGC
c.1639+6569_1639+6570insGC (n.1639+6569_1639+6570insGC)
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n.2306_2307insGC
n.2428_2429insGC
gnomAD v4
11g.69088069C>GCA2614769719TPCN2c.1232C>G (n.1232C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
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gnomAD v4
11g.69088070T>ACA2614769722TPCN2c.1233T>A (n.1233T>A)
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n.1842T>A
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n.2308T>A
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gnomAD v4
11g.69088070T>CCA2614769723TPCN2c.1233T>C (n.1233T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.2003+2140T>C (n.2003+2140T>C)
c.*33+2784T>C (n.*33+2784T>C)
n.1842T>C
c.1639+6571T>C (n.1639+6571T>C)
c.1689+6571T>C (n.1689+6571T>C)
n.2308T>C
n.2430T>C
gnomAD v4
11g.69088073C>ACA2614769724TPCN2c.1236C>A (n.1236C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.2003+2143C>A (n.2003+2143C>A)
c.*33+2787C>A (n.*33+2787C>A)
n.1845C>A
c.1639+6574C>A (n.1639+6574C>A)
c.1689+6574C>A (n.1689+6574C>A)
n.2311C>A
n.2433C>A
gnomAD v4
11g.69088073C>GCA679666664TPCN2c.1236C>G (n.1236C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.2003+2143C>G (n.2003+2143C>G)
c.*33+2787C>G (n.*33+2787C>G)
n.1845C>G
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n.2311C>G
n.2433C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088073C>TCA223440197TPCN2c.1236C>T (n.1236C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.2003+2143C>T (n.2003+2143C>T)
c.*33+2787C>T (n.*33+2787C>T)
n.1845C>T
c.1639+6574C>T (n.1639+6574C>T)
c.1689+6574C>T (n.1689+6574C>T)
n.2311C>T
n.2433C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088074G>ACA679666666TPCN2c.1237G>A (n.1237G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.2003+2144G>A (n.2003+2144G>A)
c.*33+2788G>A (n.*33+2788G>A)
n.1846G>A
c.1639+6575G>A (n.1639+6575G>A)
c.1689+6575G>A (n.1689+6575G>A)
n.2312G>A
n.2434G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088074G>TCA2614769726TPCN2c.1237G>T (n.1237G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.2003+2144G>T (n.2003+2144G>T)
c.*33+2788G>T (n.*33+2788G>T)
n.1846G>T
c.1639+6575G>T (n.1639+6575G>T)
c.1689+6575G>T (n.1689+6575G>T)
n.2312G>T
n.2434G>T
gnomAD v4
11g.69088075G>ACA2614769728TPCN2c.1238G>A (n.1238G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.2003+2145G>A (n.2003+2145G>A)
c.*33+2789G>A (n.*33+2789G>A)
n.1847G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2327G>T
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gnomAD v4
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n.2328G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.2451del
gnomAD v4
11g.69088091A>GCA2614769753TPCN2c.1254A>G (n.1254A>G)
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gnomAD v4
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n.2330C>A
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gnomAD v4
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n.2330C>G
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gnomAD v4
11g.69088092C>TCA2614769755TPCN2c.1255C>T (n.1255C>T)
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n.2330C>T
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gnomAD v4
11g.69088093A>GCA2614769760TPCN2c.1256A>G (n.1256A>G)
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n.2331A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.1866G>A
c.1639+6595G>A (n.1639+6595G>A)
c.1689+6595G>A (n.1689+6595G>A)
n.2332G>A
n.2454G>A
gnomAD v4
11g.69088094G>TCA2614769762TPCN2c.1257G>T (n.1257G>T)
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n.1866G>T
c.1639+6595G>T (n.1639+6595G>T)
c.1689+6595G>T (n.1689+6595G>T)
n.2332G>T
n.2454G>T
gnomAD v4
11g.69088095G>TCA2614769767TPCN2c.1258G>T (n.1258G>T)
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n.1867G>T
c.1639+6596G>T (n.1639+6596G>T)
c.1689+6596G>T (n.1689+6596G>T)
n.2333G>T
n.2455G>T
gnomAD v4
11g.69088097A>GCA679666686TPCN2c.1260A>G (n.1260A>G)
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c.*33+2811A>G (n.*33+2811A>G)
n.1869A>G
c.1639+6598A>G (n.1639+6598A>G)
c.1689+6598A>G (n.1689+6598A>G)
n.2335A>G
n.2457A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088098C>ACA2614769768TPCN2c.1261C>A (n.1261C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
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c.*33+2812C>A (n.*33+2812C>A)
n.1870C>A
c.1639+6599C>A (n.1639+6599C>A)
c.1689+6599C>A (n.1689+6599C>A)
n.2336C>A
n.2458C>A
gnomAD v4
11g.69088098C>GCA2614769769TPCN2c.1261C>G (n.1261C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
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c.*33+2812C>G (n.*33+2812C>G)
n.1870C>G
c.1639+6599C>G (n.1639+6599C>G)
c.1689+6599C>G (n.1689+6599C>G)
n.2336C>G
n.2458C>G
gnomAD v4
11g.69088099delCA2792562650TPCN2c.1262del (n.1262del)
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c.*33+2813del (n.*33+2813del)
n.1871del
c.1639+6600del (n.1639+6600del)
c.1689+6600del (n.1689+6600del)
n.2337del
n.2459del
11g.69088099C>ACA2614769771TPCN2c.1262C>A (n.1262C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.2003+2169C>A (n.2003+2169C>A)
c.*33+2813C>A (n.*33+2813C>A)
n.1871C>A
c.1639+6600C>A (n.1639+6600C>A)
c.1689+6600C>A (n.1689+6600C>A)
n.2337C>A
n.2459C>A
gnomAD v4
11g.69088100A>GCA2614769773TPCN2c.1263A>G (n.1263A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
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n.1872A>G
c.1639+6601A>G (n.1639+6601A>G)
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n.2338A>G
n.2460A>G
gnomAD v4
11g.69088101A>TCA2614769775TPCN2c.1264A>T (n.1264A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
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n.1873A>T
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c.1689+6602A>T (n.1689+6602A>T)
n.2339A>T
n.2461A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.69088102G>TCA599995991TPCN2c.1265G>T (n.1265G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
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n.1874G>T
c.1639+6603G>T (n.1639+6603G>T)
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n.2340G>T
n.2462G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088103T>ACA2614769779TPCN2c.1266T>A (n.1266T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
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c.*33+2817T>A (n.*33+2817T>A)
n.1875T>A
c.1639+6604T>A (n.1639+6604T>A)
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n.2341T>A
n.2463T>A
gnomAD v4
11g.69088103T>CCA2614769781TPCN2c.1266T>C (n.1266T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.2003+2173T>C (n.2003+2173T>C)
c.*33+2817T>C (n.*33+2817T>C)
n.1875T>C
c.1639+6604T>C (n.1639+6604T>C)
c.1689+6604T>C (n.1689+6604T>C)
n.2341T>C
n.2463T>C
gnomAD v4
11g.69088103T>GCA679666694TPCN2c.1266T>G (n.1266T>G)
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n.1875T>G
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n.2341T>G
n.2463T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088104C>ACA2614769784TPCN2c.1267C>A (n.1267C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
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n.1876C>A
c.1639+6605C>A (n.1639+6605C>A)
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n.2342C>A
n.2464C>A
gnomAD v4
11g.69088104C>GCA679666695TPCN2c.1267C>G (n.1267C>G)
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n.1876C>G
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n.2342C>G
n.2464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088104C>TCA2614769783TPCN2c.1267C>T (n.1267C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
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n.1876C>T
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n.2342C>T
n.2464C>T
gnomAD v4
11g.69088105C>ACA2614769786TPCN2c.1268C>A (n.1268C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
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c.2003+2175C>A (n.2003+2175C>A)
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n.1877C>A
c.1639+6606C>A (n.1639+6606C>A)
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n.2343C>A
n.2465C>A
gnomAD v4
11g.69088105C>TCA2614769787TPCN2c.1268C>T (n.1268C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
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n.1877C>T
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n.2343C>T
n.2465C>T
gnomAD v4
11g.69088106T>ACA2614769789TPCN2c.1269T>A (n.1269T>A)
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c.2003+2176T>A (n.2003+2176T>A)
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n.1878T>A
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n.2344T>A
n.2466T>A
gnomAD v4
11g.69088106T>CCA2614769790TPCN2c.1269T>C (n.1269T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.2003+2176T>C (n.2003+2176T>C)
c.*33+2820T>C (n.*33+2820T>C)
n.1878T>C
c.1639+6607T>C (n.1639+6607T>C)
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n.2344T>C
n.2466T>C
gnomAD v4
11g.69088106T>GCA2614769792TPCN2c.1269T>G (n.1269T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.2003+2176T>G (n.2003+2176T>G)
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n.1878T>G
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n.2344T>G
n.2466T>G
gnomAD v4
11g.69088107T>GCA2614769794TPCN2c.1270T>G (n.1270T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
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n.1879T>G
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n.2345T>G
n.2467T>G
gnomAD v4
11g.69088108T>CCA223440207TPCN2c.1271T>C (n.1271T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
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c.*33+2822T>C (n.*33+2822T>C)
n.1880T>C
c.1639+6609T>C (n.1639+6609T>C)
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n.2346T>C
n.2468T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088109G>ACA223440209TPCN2c.1272G>A (n.1272G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.2003+2179G>A (n.2003+2179G>A)
c.*33+2823G>A (n.*33+2823G>A)
n.1881G>A
c.1639+6610G>A (n.1639+6610G>A)
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n.2347G>A
n.2469G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088109G>TCA2614769795TPCN2c.1272G>T (n.1272G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.2003+2179G>T (n.2003+2179G>T)
c.*33+2823G>T (n.*33+2823G>T)
n.1881G>T
c.1639+6610G>T (n.1639+6610G>T)
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n.2347G>T
n.2469G>T
gnomAD v4
11g.69088110C>ACA2614769796TPCN2c.1273C>A (n.1273C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.2003+2180C>A (n.2003+2180C>A)
c.*33+2824C>A (n.*33+2824C>A)
n.1882C>A
c.1639+6611C>A (n.1639+6611C>A)
c.1689+6611C>A (n.1689+6611C>A)
n.2348C>A
n.2470C>A
gnomAD v4
11g.69088110C>GCA2614769797TPCN2c.1273C>G (n.1273C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.2003+2180C>G (n.2003+2180C>G)
c.*33+2824C>G (n.*33+2824C>G)
n.1882C>G
c.1639+6611C>G (n.1639+6611C>G)
c.1689+6611C>G (n.1689+6611C>G)
n.2348C>G
n.2470C>G
gnomAD v4
11g.69088110C>TCA223440213TPCN2c.1273C>T (n.1273C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.2003+2180C>T (n.2003+2180C>T)
c.*33+2824C>T (n.*33+2824C>T)
n.1882C>T
c.1639+6611C>T (n.1639+6611C>T)
c.1689+6611C>T (n.1689+6611C>T)
n.2348C>T
n.2470C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G>ACA223440218TPCN2c.1274G>A (n.1274G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.2003+2181G>A (n.2003+2181G>A)
c.*33+2825G>A (n.*33+2825G>A)
n.1883G>A
c.1639+6612G>A (n.1639+6612G>A)
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n.2349G>A
n.2471G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G>CCA939189643TPCN2c.1274G>C (n.1274G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.2003+2181G>C (n.2003+2181G>C)
c.*33+2825G>C (n.*33+2825G>C)
n.1883G>C
c.1639+6612G>C (n.1639+6612G>C)
c.1689+6612G>C (n.1689+6612G>C)
n.2349G>C
n.2471G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G=CA2581028195TPCN2c.1274G= (n.1274G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.2003+2181G= (n.2003+2181G=)
c.*33+2825G= (n.*33+2825G=)
n.1883G=
c.1639+6612G= (n.1639+6612G=)
c.1689+6612G= (n.1689+6612G=)
n.2349G=
n.2471G=
11g.69088111G>TCA2581028196TPCN2c.1274G>T (n.1274G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.2003+2181G>T (n.2003+2181G>T)
c.*33+2825G>T (n.*33+2825G>T)
n.1883G>T
c.1639+6612G>T (n.1639+6612G>T)
c.1689+6612G>T (n.1689+6612G>T)
n.2349G>T
n.2471G>T
gnomAD v4
11g.69088112T>ACA2614769803TPCN2c.1275T>A (n.1275T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.2003+2182T>A (n.2003+2182T>A)
c.*33+2826T>A (n.*33+2826T>A)
n.1884T>A
c.1639+6613T>A (n.1639+6613T>A)
c.1689+6613T>A (n.1689+6613T>A)
n.2350T>A
n.2472T>A
gnomAD v4
11g.69088112T>CCA2614769804TPCN2c.1275T>C (n.1275T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.2003+2182T>C (n.2003+2182T>C)
c.*33+2826T>C (n.*33+2826T>C)
n.1884T>C
c.1639+6613T>C (n.1639+6613T>C)
c.1689+6613T>C (n.1689+6613T>C)
n.2350T>C
n.2472T>C
gnomAD v4
11g.69088113G>ACA2614769805TPCN2c.1276G>A (n.1276G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.2003+2183G>A (n.2003+2183G>A)
c.*33+2827G>A (n.*33+2827G>A)
n.1885G>A
c.1639+6614G>A (n.1639+6614G>A)
c.1689+6614G>A (n.1689+6614G>A)
n.2351G>A
n.2473G>A
gnomAD v4
11g.69088113G>TCA2614769806TPCN2c.1276G>T (n.1276G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.2003+2183G>T (n.2003+2183G>T)
c.*33+2827G>T (n.*33+2827G>T)
n.1885G>T
c.1639+6614G>T (n.1639+6614G>T)
c.1689+6614G>T (n.1689+6614G>T)
n.2351G>T
n.2473G>T
gnomAD v4
11g.69088114T>ACA2614769807TPCN2c.1277T>A (n.1277T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.2003+2184T>A (n.2003+2184T>A)
c.*33+2828T>A (n.*33+2828T>A)
n.1886T>A
c.1639+6615T>A (n.1639+6615T>A)
c.1689+6615T>A (n.1689+6615T>A)
n.2352T>A
n.2474T>A
gnomAD v4
11g.69088114T>CCA599995994TPCN2c.1277T>C (n.1277T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.2003+2184T>C (n.2003+2184T>C)
c.*33+2828T>C (n.*33+2828T>C)
n.1886T>C
c.1639+6615T>C (n.1639+6615T>C)
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n.2352T>C
n.2474T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2353G>A
n.2475G>A
gnomAD v4
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n.2475G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2357del
n.2479del
gnomAD v4
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n.2356C>A
n.2478C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088119C>ACA2614769821TPCN2c.1282C>A (n.1282C>A)
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n.2357C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.69088122C>ACA2614769829TPCN2c.1285C>A (n.1285C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.69088123A>GCA2614769834TPCN2c.1286A>G (n.1286A>G)
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n.2483A>G
gnomAD v4
11g.69088123A>TCA2614769836TPCN2c.1286A>T (n.1286A>T)
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n.2361A>T
n.2483A>T
gnomAD v4
11g.69088124A>CCA679666703TPCN2c.1287A>C (n.1287A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
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n.1896A>C
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n.2362A>C
n.2484A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088124A>GCA223440245TPCN2c.1287A>G (n.1287A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
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n.2362A>G
n.2484A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088124A>TCA2792562653TPCN2c.1287A>T (n.1287A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.2003+2194A>T (n.2003+2194A>T)
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n.1896A>T
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c.1689+6625A>T (n.1689+6625A>T)
n.2362A>T
n.2484A>T
11g.69088125C>ACA2614769845TPCN2c.1288C>A (n.1288C>A)
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c.*626C>A (n.*626C>A)
c.2003+2195C>A (n.2003+2195C>A)
c.*33+2839C>A (n.*33+2839C>A)
n.1897C>A
c.1639+6626C>A (n.1639+6626C>A)
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n.2363C>A
n.2485C>A
gnomAD v4
11g.69088125C>GCA2614769847TPCN2c.1288C>G (n.1288C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
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c.*33+2839C>G (n.*33+2839C>G)
n.1897C>G
c.1639+6626C>G (n.1639+6626C>G)
c.1689+6626C>G (n.1689+6626C>G)
n.2363C>G
n.2485C>G
gnomAD v4
11g.69088125C>TCA2614769843TPCN2c.1288C>T (n.1288C>T)
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n.1897C>T
c.1639+6626C>T (n.1639+6626C>T)
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n.2363C>T
n.2485C>T
gnomAD v4
11g.69088126C>ACA2614769849TPCN2c.1289C>A (n.1289C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.2003+2196C>A (n.2003+2196C>A)
c.*33+2840C>A (n.*33+2840C>A)
n.1898C>A
c.1639+6627C>A (n.1639+6627C>A)
c.1689+6627C>A (n.1689+6627C>A)
n.2364C>A
n.2486C>A
gnomAD v4
11g.69088126C>TCA939189647TPCN2c.1289C>T (n.1289C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.2003+2196C>T (n.2003+2196C>T)
c.*33+2840C>T (n.*33+2840C>T)
n.1898C>T
c.1639+6627C>T (n.1639+6627C>T)
c.1689+6627C>T (n.1689+6627C>T)
n.2364C>T
n.2486C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088127A=CA2581028199TPCN2c.1290A= (n.1290A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.2003+2197A= (n.2003+2197A=)
c.*33+2841A= (n.*33+2841A=)
n.1899A=
c.1639+6628A= (n.1639+6628A=)
c.1689+6628A= (n.1689+6628A=)
n.2365A=
n.2487A=
11g.69088127A>CCA2581028198TPCN2c.1290A>C (n.1290A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.2003+2197A>C (n.2003+2197A>C)
c.*33+2841A>C (n.*33+2841A>C)
n.1899A>C
c.1639+6628A>C (n.1639+6628A>C)
c.1689+6628A>C (n.1689+6628A>C)
n.2365A>C
n.2487A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088127A>GCA13386067TPCN2c.1290A>G (n.1290A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.2003+2197A>G (n.2003+2197A>G)
c.*33+2841A>G (n.*33+2841A>G)
n.1899A>G
c.1639+6628A>G (n.1639+6628A>G)
c.1689+6628A>G (n.1689+6628A>G)
n.2365A>G
n.2487A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088127A>TCA2581028197TPCN2c.1290A>T (n.1290A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.2003+2197A>T (n.2003+2197A>T)
c.*33+2841A>T (n.*33+2841A>T)
n.1899A>T
c.1639+6628A>T (n.1639+6628A>T)
c.1689+6628A>T (n.1689+6628A>T)
n.2365A>T
n.2487A>T
11g.69088128T>ACA2614769851TPCN2c.1291T>A (n.1291T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
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c.*33+2842T>A (n.*33+2842T>A)
n.1900T>A
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n.2366T>A
n.2488T>A
gnomAD v4
11g.69088128T>CCA2614769852TPCN2c.1291T>C (n.1291T>C)
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n.2488T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2490del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2490T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2491A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088131A>TCA2614769859TPCN2c.1294A>T (n.1294A>T)
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n.2369A>T
n.2491A>T
gnomAD v4
11g.69088132C>ACA2614769860TPCN2c.1295C>A (n.1295C>A)
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n.2370C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2373A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2373A>T
n.2495A>T
gnomAD v4
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n.1908A>C
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n.2374A>C
n.2496A>C
gnomAD v4
11g.69088136A>GCA2614769869TPCN2c.1299A>G (n.1299A>G)
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n.2496A>G
gnomAD v4
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n.2374A>T
n.2496A>T
gnomAD v4
11g.69088137C>ACA2614769871TPCN2c.1300C>A (n.1300C>A)
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n.2375C>A
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gnomAD v4
11g.69088137C>TCA2614769872TPCN2c.1300C>T (n.1300C>T)
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gnomAD v4
11g.69088139G>ACA2614769873TPCN2c.1302G>A (n.1302G>A)
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n.2377G>A
n.2499G>A
gnomAD v4
11g.69088139G>TCA2614769874TPCN2c.1302G>T (n.1302G>T)
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n.2377G>T
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dbSNP gnomAD v4
11g.69088140C>ACA2614769875TPCN2c.1303C>A (n.1303C>A)
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n.1912C>A
c.1639+6641C>A (n.1639+6641C>A)
c.1689+6641C>A (n.1689+6641C>A)
n.2378C>A
n.2500C>A
gnomAD v4
11g.69088140C>TCA2614769876TPCN2c.1303C>T (n.1303C>T)
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n.1912C>T
c.1639+6641C>T (n.1639+6641C>T)
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n.2378C>T
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gnomAD v4
11g.69088142G>ACA2614769877TPCN2c.1305G>A (n.1305G>A)
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n.2380G>A
n.2502G>A
gnomAD v4
11g.69088142G>CCA2614769878TPCN2c.1305G>C (n.1305G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
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n.1914G>C
c.1639+6643G>C (n.1639+6643G>C)
c.1689+6643G>C (n.1689+6643G>C)
n.2380G>C
n.2502G>C
gnomAD v4
11g.69088142G>TCA2614769879TPCN2c.1305G>T (n.1305G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
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n.2380G>T
n.2502G>T
gnomAD v4
11g.69088143C>ACA2614769880TPCN2c.1306C>A (n.1306C>A)
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n.2381C>A
n.2503C>A
gnomAD v4
11g.69088143C>TCA2614769881TPCN2c.1306C>T (n.1306C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
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n.1915C>T
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n.2381C>T
n.2503C>T
gnomAD v4
11g.69088144T>ACA2614769882TPCN2c.1307T>A (n.1307T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
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n.1916T>A
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n.2382T>A
n.2504T>A
gnomAD v4
11g.69088144T>CCA2614769883TPCN2c.1307T>C (n.1307T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
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n.2382T>C
n.2504T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2383G>T
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gnomAD v4
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n.2384G>T
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gnomAD v4
11g.69088147T>ACA2614769888TPCN2c.1310T>A (n.1310T>A)
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n.1919T>A
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n.2385T>A
n.2507T>A
gnomAD v4
11g.69088147T>CCA223440273TPCN2c.1310T>C (n.1310T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
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n.1919T>C
c.1639+6648T>C (n.1639+6648T>C)
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n.2385T>C
n.2507T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088148G>ACA2614769891TPCN2c.1311G>A (n.1311G>A)
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n.1920G>A
c.1639+6649G>A (n.1639+6649G>A)
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n.2386G>A
n.2508G>A
gnomAD v4
11g.69088148G>CCA2614769889TPCN2c.1311G>C (n.1311G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
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n.1920G>C
c.1639+6649G>C (n.1639+6649G>C)
c.1689+6649G>C (n.1689+6649G>C)
n.2386G>C
n.2508G>C
gnomAD v4
11g.69088148G>TCA2614769890TPCN2c.1311G>T (n.1311G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
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n.1920G>T
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n.2386G>T
n.2508G>T
gnomAD v4
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n.1921del
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n.2387del
n.2509del
gnomAD v4
11g.69088149C>ACA2614769893TPCN2c.1312C>A (n.1312C>A)
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n.1921C>A
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n.2387C>A
n.2509C>A
gnomAD v4
11g.69088149C>TCA2614769894TPCN2c.1312C>T (n.1312C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
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n.1921C>T
c.1639+6650C>T (n.1639+6650C>T)
c.1689+6650C>T (n.1689+6650C>T)
n.2387C>T
n.2509C>T
gnomAD v4
11g.69088150T>ACA2614769896TPCN2c.1313T>A (n.1313T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
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c.*33+2864T>A (n.*33+2864T>A)
n.1922T>A
c.1639+6651T>A (n.1639+6651T>A)
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n.2388T>A
n.2510T>A
gnomAD v4
11g.69088150T>CCA939189654TPCN2c.1313T>C (n.1313T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
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n.1922T>C
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n.2388T>C
n.2510T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088150T>GCA679666710TPCN2c.1313T>G (n.1313T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
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n.1922T>G
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n.2388T>G
n.2510T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088151delCA2614769895TPCN2c.1314del (n.1314del)
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n.1923del
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n.2389del
n.2511del
gnomAD v4
11g.69088151T>ACA2614769897TPCN2c.1314T>A (n.1314T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
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n.1923T>A
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n.2389T>A
n.2511T>A
gnomAD v4
11g.69088151T>CCA939189657TPCN2c.1314T>C (n.1314T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
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n.1923T>C
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n.2389T>C
n.2511T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088152delCA2614769898TPCN2c.1315del (n.1315del)
c.*199del (n.*199del)
c.*653del (n.*653del)
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n.1924del
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n.2390del
n.2512del
gnomAD v4
11g.69088152C>ACA2614769899TPCN2c.1315C>A (n.1315C>A)
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n.1924C>A
c.1639+6653C>A (n.1639+6653C>A)
c.1689+6653C>A (n.1689+6653C>A)
n.2390C>A
n.2512C>A
gnomAD v4
11g.69088152C>TCA939189659TPCN2c.1315C>T (n.1315C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
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c.*33+2866C>T (n.*33+2866C>T)
n.1924C>T
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n.2390C>T
n.2512C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088153A>GCA2614769901TPCN2c.1316A>G (n.1316A>G)
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n.1925A>G
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n.2391A>G
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gnomAD v4
11g.69088153A>TCA2614769900TPCN2c.1316A>T (n.1316A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
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n.1925A>T
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c.1689+6654A>T (n.1689+6654A>T)
n.2391A>T
n.2513A>T
gnomAD v4
11g.69088154G>ACA2614769902TPCN2c.1317G>A (n.1317G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
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n.1926G>A
c.1639+6655G>A (n.1639+6655G>A)
c.1689+6655G>A (n.1689+6655G>A)
n.2392G>A
n.2514G>A
gnomAD v4
11g.69088154G>TCA2614769903TPCN2c.1317G>T (n.1317G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
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c.1639+6655G>T (n.1639+6655G>T)
c.1689+6655G>T (n.1689+6655G>T)
n.2392G>T
n.2514G>T
gnomAD v4
11g.69088155G>TCA2614769904TPCN2c.1318G>T (n.1318G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
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n.1927G>T
c.1639+6656G>T (n.1639+6656G>T)
c.1689+6656G>T (n.1689+6656G>T)
n.2393G>T
n.2515G>T
gnomAD v4
11g.69088156G>ACA2614769905TPCN2c.1319G>A (n.1319G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
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c.*33+2870G>A (n.*33+2870G>A)
n.1928G>A
c.1639+6657G>A (n.1639+6657G>A)
c.1689+6657G>A (n.1689+6657G>A)
n.2394G>A
n.2516G>A
gnomAD v4
11g.69088156G>TCA2614769906TPCN2c.1319G>T (n.1319G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.2003+2226G>T (n.2003+2226G>T)
c.*33+2870G>T (n.*33+2870G>T)
n.1928G>T
c.1639+6657G>T (n.1639+6657G>T)
c.1689+6657G>T (n.1689+6657G>T)
n.2394G>T
n.2516G>T
gnomAD v4
11g.69088157A>GCA2614769907TPCN2c.1320A>G (n.1320A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.2003+2227A>G (n.2003+2227A>G)
c.*33+2871A>G (n.*33+2871A>G)
n.1929A>G
c.1639+6658A>G (n.1639+6658A>G)
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n.2395A>G
n.2517A>G
gnomAD v4
11g.69088157dupCA654543621TPCN2c.1320dup (n.1320dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.*658dup (n.*658dup)
c.2003+2227dup (n.2003+2227dup)
c.*33+2871dup (n.*33+2871dup)
n.1929dup
c.1639+6658dup (n.1639+6658dup)
c.1689+6658dup (n.1689+6658dup)
n.2395dup
n.2517dup
COSMIC

Number of alleles fetched