Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
11g.69088041G>ACA2614769668TPCN2c.1204G>A (n.1204G>A)
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n.2401G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.69088042C>TCA2614769672TPCN2c.1205C>T (n.1205C>T)
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n.1814C>T
c.1639+6543C>T (n.1639+6543C>T)
c.1689+6543C>T (n.1689+6543C>T)
n.2280C>T
n.2402C>T
gnomAD v4
11g.69088043delCA2614769671TPCN2c.1206del (n.1206del)
c.*90del (n.*90del)
c.*544del (n.*544del)
c.2003+2113del (n.2003+2113del)
c.*33+2757del (n.*33+2757del)
n.1815del
c.1639+6544del (n.1639+6544del)
c.1689+6544del (n.1689+6544del)
n.2281del
n.2403del
gnomAD v4
11g.69088043C>ACA2614769674TPCN2c.1206C>A (n.1206C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.2003+2113C>A (n.2003+2113C>A)
c.*33+2757C>A (n.*33+2757C>A)
n.1815C>A
c.1639+6544C>A (n.1639+6544C>A)
c.1689+6544C>A (n.1689+6544C>A)
n.2281C>A
n.2403C>A
gnomAD v4
11g.69088043C>TCA2574905848TPCN2c.1206C>T (n.1206C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.2003+2113C>T (n.2003+2113C>T)
c.*33+2757C>T (n.*33+2757C>T)
n.1815C>T
c.1639+6544C>T (n.1639+6544C>T)
c.1689+6544C>T (n.1689+6544C>T)
n.2281C>T
n.2403C>T
gnomAD v4
11g.69088044A>CCA679666632TPCN2c.1207A>C (n.1207A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.2003+2114A>C (n.2003+2114A>C)
c.*33+2758A>C (n.*33+2758A>C)
n.1816A>C
c.1639+6545A>C (n.1639+6545A>C)
c.1689+6545A>C (n.1689+6545A>C)
n.2282A>C
n.2404A>C
dbSNP
11g.69088044A>GCA223440192TPCN2c.1207A>G (n.1207A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.2003+2114A>G (n.2003+2114A>G)
c.*33+2758A>G (n.*33+2758A>G)
n.1816A>G
c.1639+6545A>G (n.1639+6545A>G)
c.1689+6545A>G (n.1689+6545A>G)
n.2282A>G
n.2404A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088045G>ACA679666635TPCN2c.1208G>A (n.1208G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.2003+2115G>A (n.2003+2115G>A)
c.*33+2759G>A (n.*33+2759G>A)
n.1817G>A
c.1639+6546G>A (n.1639+6546G>A)
c.1689+6546G>A (n.1689+6546G>A)
n.2283G>A
n.2405G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088045G>TCA2614769676TPCN2c.1208G>T (n.1208G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.2003+2115G>T (n.2003+2115G>T)
c.*33+2759G>T (n.*33+2759G>T)
n.1817G>T
c.1639+6546G>T (n.1639+6546G>T)
c.1689+6546G>T (n.1689+6546G>T)
n.2283G>T
n.2405G>T
gnomAD v4
11g.69088046C>ACA2574905849TPCN2c.1209C>A (n.1209C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
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n.1818C>A
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n.2284C>A
n.2406C>A
gnomAD v4
11g.69088046C>TCA679666637TPCN2c.1209C>T (n.1209C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
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n.1818C>T
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n.2284C>T
n.2406C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088047C>ACA2614769682TPCN2c.1210C>A (n.1210C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
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n.1819C>A
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c.1689+6548C>A (n.1689+6548C>A)
n.2285C>A
n.2407C>A
gnomAD v4
11g.69088047C>TCA939189621TPCN2c.1210C>T (n.1210C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
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c.2003+2117C>T (n.2003+2117C>T)
c.*33+2761C>T (n.*33+2761C>T)
n.1819C>T
c.1639+6548C>T (n.1639+6548C>T)
c.1689+6548C>T (n.1689+6548C>T)
n.2285C>T
n.2407C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088051_69088054delCA599995989TPCN2c.1214_1217del (n.1214_1217del)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.*552_*555del (n.*552_*555del)
c.2003+2121_2003+2124del (n.2003+2121_2003+2124del)
c.*33+2765_*33+2768del (n.*33+2765_*33+2768del)
n.1823_1826del
c.1639+6552_1639+6555del (n.1639+6552_1639+6555del)
c.1689+6552_1689+6555del (n.1689+6552_1689+6555del)
n.2289_2292del
n.2411_2414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088048A>TCA2614769684TPCN2c.1211A>T (n.1211A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.2003+2118A>T (n.2003+2118A>T)
c.*33+2762A>T (n.*33+2762A>T)
n.1820A>T
c.1639+6549A>T (n.1639+6549A>T)
c.1689+6549A>T (n.1689+6549A>T)
n.2286A>T
n.2408A>T
gnomAD v4
11g.69088049G>TCA2724296203TPCN2c.1212G>T (n.1212G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.2003+2119G>T (n.2003+2119G>T)
c.*33+2763G>T (n.*33+2763G>T)
n.1821G>T
c.1639+6550G>T (n.1639+6550G>T)
c.1689+6550G>T (n.1689+6550G>T)
n.2287G>T
n.2409G>T
dbSNP
11g.69088050G>ACA2614769686TPCN2c.1213G>A (n.1213G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.2003+2120G>A (n.2003+2120G>A)
c.*33+2764G>A (n.*33+2764G>A)
n.1822G>A
c.1639+6551G>A (n.1639+6551G>A)
c.1689+6551G>A (n.1689+6551G>A)
n.2288G>A
n.2410G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088050G>TCA2614769688TPCN2c.1213G>T (n.1213G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.2003+2120G>T (n.2003+2120G>T)
c.*33+2764G>T (n.*33+2764G>T)
n.1822G>T
c.1639+6551G>T (n.1639+6551G>T)
c.1689+6551G>T (n.1689+6551G>T)
n.2288G>T
n.2410G>T
gnomAD v4
11g.69088051C>ACA2614769689TPCN2c.1214C>A (n.1214C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.2003+2121C>A (n.2003+2121C>A)
c.*33+2765C>A (n.*33+2765C>A)
n.1823C>A
c.1639+6552C>A (n.1639+6552C>A)
c.1689+6552C>A (n.1689+6552C>A)
n.2289C>A
n.2411C>A
gnomAD v4
11g.69088051C>TCA2792562644TPCN2c.1214C>T (n.1214C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.2003+2121C>T (n.2003+2121C>T)
c.*33+2765C>T (n.*33+2765C>T)
n.1823C>T
c.1639+6552C>T (n.1639+6552C>T)
c.1689+6552C>T (n.1689+6552C>T)
n.2289C>T
n.2411C>T
11g.69088052A>CCA2614769690TPCN2c.1215A>C (n.1215A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.2003+2122A>C (n.2003+2122A>C)
c.*33+2766A>C (n.*33+2766A>C)
n.1824A>C
c.1639+6553A>C (n.1639+6553A>C)
c.1689+6553A>C (n.1689+6553A>C)
n.2290A>C
n.2412A>C
gnomAD v4
11g.69088052A>GCA2614769691TPCN2c.1215A>G (n.1215A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.2003+2122A>G (n.2003+2122A>G)
c.*33+2766A>G (n.*33+2766A>G)
n.1824A>G
c.1639+6553A>G (n.1639+6553A>G)
c.1689+6553A>G (n.1689+6553A>G)
n.2290A>G
n.2412A>G
gnomAD v4
11g.69088054G>ACA2724296216TPCN2c.1217G>A (n.1217G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.2003+2124G>A (n.2003+2124G>A)
c.*33+2768G>A (n.*33+2768G>A)
n.1826G>A
c.1639+6555G>A (n.1639+6555G>A)
c.1689+6555G>A (n.1689+6555G>A)
n.2292G>A
n.2414G>A
dbSNP
11g.69088054G>TCA2614769692TPCN2c.1217G>T (n.1217G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.2003+2124G>T (n.2003+2124G>T)
c.*33+2768G>T (n.*33+2768G>T)
n.1826G>T
c.1639+6555G>T (n.1639+6555G>T)
c.1689+6555G>T (n.1689+6555G>T)
n.2292G>T
n.2414G>T
gnomAD v4
11g.69088055A>CCA939189627TPCN2c.1218A>C (n.1218A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.2003+2125A>C (n.2003+2125A>C)
c.*33+2769A>C (n.*33+2769A>C)
n.1827A>C
c.1639+6556A>C (n.1639+6556A>C)
c.1689+6556A>C (n.1689+6556A>C)
n.2293A>C
n.2415A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088057delCA2614769693TPCN2c.1220del (n.1220del)
c.*104del (n.*104del)
c.*558del (n.*558del)
c.2003+2127del (n.2003+2127del)
c.*33+2771del (n.*33+2771del)
n.1829del
c.1639+6558del (n.1639+6558del)
c.1689+6558del (n.1689+6558del)
n.2295del
n.2417del
gnomAD v4
11g.69088057G>ACA2614769695TPCN2c.1220G>A (n.1220G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.2003+2127G>A (n.2003+2127G>A)
c.*33+2771G>A (n.*33+2771G>A)
n.1829G>A
c.1639+6558G>A (n.1639+6558G>A)
c.1689+6558G>A (n.1689+6558G>A)
n.2295G>A
n.2417G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088057G>CCA2614769697TPCN2c.1220G>C (n.1220G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.2003+2127G>C (n.2003+2127G>C)
c.*33+2771G>C (n.*33+2771G>C)
n.1829G>C
c.1639+6558G>C (n.1639+6558G>C)
c.1689+6558G>C (n.1689+6558G>C)
n.2295G>C
n.2417G>C
gnomAD v4
11g.69088058A>GCA2614769699TPCN2c.1221A>G (n.1221A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.2003+2128A>G (n.2003+2128A>G)
c.*33+2772A>G (n.*33+2772A>G)
n.1830A>G
c.1639+6559A>G (n.1639+6559A>G)
c.1689+6559A>G (n.1689+6559A>G)
n.2296A>G
n.2418A>G
gnomAD v4
11g.69088059G>TCA2614769700TPCN2c.1222G>T (n.1222G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.2003+2129G>T (n.2003+2129G>T)
c.*33+2773G>T (n.*33+2773G>T)
n.1831G>T
c.1639+6560G>T (n.1639+6560G>T)
c.1689+6560G>T (n.1689+6560G>T)
n.2297G>T
n.2419G>T
gnomAD v4
11g.69088060A>CCA2724296239TPCN2c.1223A>C (n.1223A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.2003+2130A>C (n.2003+2130A>C)
c.*33+2774A>C (n.*33+2774A>C)
n.1832A>C
c.1639+6561A>C (n.1639+6561A>C)
c.1689+6561A>C (n.1689+6561A>C)
n.2298A>C
n.2420A>C
dbSNP
11g.69088060A>GCA2614769701TPCN2c.1223A>G (n.1223A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.2003+2130A>G (n.2003+2130A>G)
c.*33+2774A>G (n.*33+2774A>G)
n.1832A>G
c.1639+6561A>G (n.1639+6561A>G)
c.1689+6561A>G (n.1689+6561A>G)
n.2298A>G
n.2420A>G
gnomAD v4
11g.69088061C>ACA2614769703TPCN2c.1224C>A (n.1224C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.2003+2131C>A (n.2003+2131C>A)
c.*33+2775C>A (n.*33+2775C>A)
n.1833C>A
c.1639+6562C>A (n.1639+6562C>A)
c.1689+6562C>A (n.1689+6562C>A)
n.2299C>A
n.2421C>A
gnomAD v4
11g.69088061C>GCA2614769704TPCN2c.1224C>G (n.1224C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.2003+2131C>G (n.2003+2131C>G)
c.*33+2775C>G (n.*33+2775C>G)
n.1833C>G
c.1639+6562C>G (n.1639+6562C>G)
c.1689+6562C>G (n.1689+6562C>G)
n.2299C>G
n.2421C>G
gnomAD v4
11g.69088061C>TCA2614769705TPCN2c.1224C>T (n.1224C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.2003+2131C>T (n.2003+2131C>T)
c.*33+2775C>T (n.*33+2775C>T)
n.1833C>T
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n.2299C>T
n.2421C>T
gnomAD v4
11g.69088062delCA2614769702TPCN2c.1225del (n.1225del)
c.*109del (n.*109del)
c.*563del (n.*563del)
c.2003+2132del (n.2003+2132del)
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n.1834del
c.1639+6563del (n.1639+6563del)
c.1689+6563del (n.1689+6563del)
n.2300del
n.2422del
gnomAD v4
11g.69088062C>ACA2614769707TPCN2c.1225C>A (n.1225C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
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n.1834C>A
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n.2300C>A
n.2422C>A
gnomAD v4
11g.69088063T>ACA2614769709TPCN2c.1226T>A (n.1226T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
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n.1835T>A
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n.2301T>A
n.2423T>A
gnomAD v4
11g.69088065delCA2497322639TPCN2c.1228del (n.1228del)
c.*112del (n.*112del)
c.*566del (n.*566del)
c.2003+2135del (n.2003+2135del)
c.*33+2779del (n.*33+2779del)
n.1837del
c.1639+6566del (n.1639+6566del)
c.1689+6566del (n.1689+6566del)
n.2303del
n.2425del
dbSNP
11g.69088063_69088064insCCA2614769710TPCN2c.1226_1227insC (n.1226_1227insC)
c.*110_*111insC (n.*110_*111insC)
c.*564_*565insC (n.*564_*565insC)
c.2003+2133_2003+2134insC (n.2003+2133_2003+2134insC)
c.*33+2777_*33+2778insC (n.*33+2777_*33+2778insC)
n.1835_1836insC
c.1639+6564_1639+6565insC (n.1639+6564_1639+6565insC)
c.1689+6564_1689+6565insC (n.1689+6564_1689+6565insC)
n.2301_2302insC
n.2423_2424insC
gnomAD v4
11g.69088064T>CCA2614769712TPCN2c.1227T>C (n.1227T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.2003+2134T>C (n.2003+2134T>C)
c.*33+2778T>C (n.*33+2778T>C)
n.1836T>C
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n.2302T>C
n.2424T>C
gnomAD v4
11g.69088064T>GCA2614769713TPCN2c.1227T>G (n.1227T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
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n.1836T>G
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n.2302T>G
n.2424T>G
gnomAD v4
11g.69088066_69088070delCA2614769715TPCN2c.1229_1233del (n.1229_1233del)
c.*113_*117del (n.*113_*117del)
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
c.2003+2136_2003+2140del (n.2003+2136_2003+2140del)
c.*33+2780_*33+2784del (n.*33+2780_*33+2784del)
n.1838_1842del
c.1639+6567_1639+6571del (n.1639+6567_1639+6571del)
c.1689+6567_1689+6571del (n.1689+6567_1689+6571del)
n.2304_2308del
n.2426_2430del
gnomAD v4
11g.69088066C>ACA2561186153TPCN2c.1229C>A (n.1229C>A)
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c.*33+2780C>A (n.*33+2780C>A)
n.1838C>A
c.1639+6567C>A (n.1639+6567C>A)
c.1689+6567C>A (n.1689+6567C>A)
n.2304C>A
n.2426C>A
gnomAD v4
11g.69088067C>ACA2614769717TPCN2c.1230C>A (n.1230C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
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n.1839C>A
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n.2305C>A
n.2427C>A
gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCA2614769720TPCN2c.1231_1232insG (n.1231_1232insG)
c.*115_*116insG (n.*115_*116insG)
c.*569_*570insG (n.*569_*570insG)
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c.*33+2782_*33+2783insG (n.*33+2782_*33+2783insG)
n.1840_1841insG
c.1639+6569_1639+6570insG (n.1639+6569_1639+6570insG)
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n.2306_2307insG
n.2428_2429insG
gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCCA2614769721TPCN2c.1231_1232insGC (n.1231_1232insGC)
c.*115_*116insGC (n.*115_*116insGC)
c.*569_*570insGC (n.*569_*570insGC)
c.2003+2138_2003+2139insGC (n.2003+2138_2003+2139insGC)
c.*33+2782_*33+2783insGC (n.*33+2782_*33+2783insGC)
n.1840_1841insGC
c.1639+6569_1639+6570insGC (n.1639+6569_1639+6570insGC)
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n.2306_2307insGC
n.2428_2429insGC
gnomAD v4
11g.69088069C>GCA2614769719TPCN2c.1232C>G (n.1232C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
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n.1841C>G
c.1639+6570C>G (n.1639+6570C>G)
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n.2307C>G
n.2429C>G
gnomAD v4
11g.69088070T>ACA2614769722TPCN2c.1233T>A (n.1233T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.2003+2140T>A (n.2003+2140T>A)
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n.1842T>A
c.1639+6571T>A (n.1639+6571T>A)
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n.2308T>A
n.2430T>A
gnomAD v4
11g.69088070T>CCA2614769723TPCN2c.1233T>C (n.1233T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.2003+2140T>C (n.2003+2140T>C)
c.*33+2784T>C (n.*33+2784T>C)
n.1842T>C
c.1639+6571T>C (n.1639+6571T>C)
c.1689+6571T>C (n.1689+6571T>C)
n.2308T>C
n.2430T>C
gnomAD v4
11g.69088073C>ACA2614769724TPCN2c.1236C>A (n.1236C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.2003+2143C>A (n.2003+2143C>A)
c.*33+2787C>A (n.*33+2787C>A)
n.1845C>A
c.1639+6574C>A (n.1639+6574C>A)
c.1689+6574C>A (n.1689+6574C>A)
n.2311C>A
n.2433C>A
gnomAD v4
11g.69088073C>GCA679666664TPCN2c.1236C>G (n.1236C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.2003+2143C>G (n.2003+2143C>G)
c.*33+2787C>G (n.*33+2787C>G)
n.1845C>G
c.1639+6574C>G (n.1639+6574C>G)
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n.2311C>G
n.2433C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088073C>TCA223440197TPCN2c.1236C>T (n.1236C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.2003+2143C>T (n.2003+2143C>T)
c.*33+2787C>T (n.*33+2787C>T)
n.1845C>T
c.1639+6574C>T (n.1639+6574C>T)
c.1689+6574C>T (n.1689+6574C>T)
n.2311C>T
n.2433C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088074G>ACA679666666TPCN2c.1237G>A (n.1237G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.2003+2144G>A (n.2003+2144G>A)
c.*33+2788G>A (n.*33+2788G>A)
n.1846G>A
c.1639+6575G>A (n.1639+6575G>A)
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n.2312G>A
n.2434G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088074G>TCA2614769726TPCN2c.1237G>T (n.1237G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.2003+2144G>T (n.2003+2144G>T)
c.*33+2788G>T (n.*33+2788G>T)
n.1846G>T
c.1639+6575G>T (n.1639+6575G>T)
c.1689+6575G>T (n.1689+6575G>T)
n.2312G>T
n.2434G>T
gnomAD v4
11g.69088075G>ACA2614769728TPCN2c.1238G>A (n.1238G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.2003+2145G>A (n.2003+2145G>A)
c.*33+2789G>A (n.*33+2789G>A)
n.1847G>A
c.1639+6576G>A (n.1639+6576G>A)
c.1689+6576G>A (n.1689+6576G>A)
n.2313G>A
n.2435G>A
gnomAD v4
11g.69088075G>TCA2614769729TPCN2c.1238G>T (n.1238G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.2003+2145G>T (n.2003+2145G>T)
c.*33+2789G>T (n.*33+2789G>T)
n.1847G>T
c.1639+6576G>T (n.1639+6576G>T)
c.1689+6576G>T (n.1689+6576G>T)
n.2313G>T
n.2435G>T
gnomAD v4
11g.69088077C>ACA2614769733TPCN2c.1240C>A (n.1240C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.2003+2147C>A (n.2003+2147C>A)
c.*33+2791C>A (n.*33+2791C>A)
n.1849C>A
c.1639+6578C>A (n.1639+6578C>A)
c.1689+6578C>A (n.1689+6578C>A)
n.2315C>A
n.2437C>A
gnomAD v4
11g.69088077C>TCA2614769734TPCN2c.1240C>T (n.1240C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.2003+2147C>T (n.2003+2147C>T)
c.*33+2791C>T (n.*33+2791C>T)
n.1849C>T
c.1639+6578C>T (n.1639+6578C>T)
c.1689+6578C>T (n.1689+6578C>T)
n.2315C>T
n.2437C>T
gnomAD v4
11g.69088078delCA2614769731TPCN2c.1241del (n.1241del)
c.*125del (n.*125del)
c.*579del (n.*579del)
c.2003+2148del (n.2003+2148del)
c.*33+2792del (n.*33+2792del)
n.1850del
c.1639+6579del (n.1639+6579del)
c.1689+6579del (n.1689+6579del)
n.2316del
n.2438del
gnomAD v4
11g.69088078C>TCA2614769735TPCN2c.1241C>T (n.1241C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.2003+2148C>T (n.2003+2148C>T)
c.*33+2792C>T (n.*33+2792C>T)
n.1850C>T
c.1639+6579C>T (n.1639+6579C>T)
c.1689+6579C>T (n.1689+6579C>T)
n.2316C>T
n.2438C>T
gnomAD v4
11g.69088079A>GCA679666668TPCN2c.1242A>G (n.1242A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.2003+2149A>G (n.2003+2149A>G)
c.*33+2793A>G (n.*33+2793A>G)
n.1851A>G
c.1639+6580A>G (n.1639+6580A>G)
c.1689+6580A>G (n.1689+6580A>G)
n.2317A>G
n.2439A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088080C>ACA2614769736TPCN2c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.2003+2150C>A (n.2003+2150C>A)
c.*33+2794C>A (n.*33+2794C>A)
n.1852C>A
c.1639+6581C>A (n.1639+6581C>A)
c.1689+6581C>A (n.1689+6581C>A)
n.2318C>A
n.2440C>A
gnomAD v4
11g.69088080C>GCA2792562648TPCN2c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.2003+2150C>G (n.2003+2150C>G)
c.*33+2794C>G (n.*33+2794C>G)
n.1852C>G
c.1639+6581C>G (n.1639+6581C>G)
c.1689+6581C>G (n.1689+6581C>G)
n.2318C>G
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n.2318C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2337del
n.2459del
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n.2459C>A
gnomAD v4
11g.69088100A>GCA2614769773TPCN2c.1263A>G (n.1263A>G)
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gnomAD v4
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n.2461A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1874G>T
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n.2340G>T
n.2462G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875T>A
c.1639+6604T>A (n.1639+6604T>A)
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n.2341T>A
n.2463T>A
gnomAD v4
11g.69088103T>CCA2614769781TPCN2c.1266T>C (n.1266T>C)
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n.1875T>C
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c.1689+6604T>C (n.1689+6604T>C)
n.2341T>C
n.2463T>C
gnomAD v4
11g.69088103T>GCA679666694TPCN2c.1266T>G (n.1266T>G)
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c.*604T>G (n.*604T>G)
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c.*33+2817T>G (n.*33+2817T>G)
n.1875T>G
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c.1689+6604T>G (n.1689+6604T>G)
n.2341T>G
n.2463T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088104C>ACA2614769784TPCN2c.1267C>A (n.1267C>A)
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c.*33+2818C>A (n.*33+2818C>A)
n.1876C>A
c.1639+6605C>A (n.1639+6605C>A)
c.1689+6605C>A (n.1689+6605C>A)
n.2342C>A
n.2464C>A
gnomAD v4
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n.2342C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2346T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2347G>A
n.2469G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088109G>TCA2614769795TPCN2c.1272G>T (n.1272G>T)
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gnomAD v4
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n.2348C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2348C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G>ACA223440218TPCN2c.1274G>A (n.1274G>A)
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n.2349G>A
n.2471G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G>CCA939189643TPCN2c.1274G>C (n.1274G>C)
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n.1883G>C
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n.2349G>C
n.2471G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G=CA2581028195TPCN2c.1274G= (n.1274G=)
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n.2349G>T
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gnomAD v4
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c.*33+2826T>A (n.*33+2826T>A)
n.1884T>A
c.1639+6613T>A (n.1639+6613T>A)
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n.2350T>A
n.2472T>A
gnomAD v4
11g.69088112T>CCA2614769804TPCN2c.1275T>C (n.1275T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.2003+2182T>C (n.2003+2182T>C)
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n.1884T>C
c.1639+6613T>C (n.1639+6613T>C)
c.1689+6613T>C (n.1689+6613T>C)
n.2350T>C
n.2472T>C
gnomAD v4
11g.69088113G>ACA2614769805TPCN2c.1276G>A (n.1276G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.2003+2183G>A (n.2003+2183G>A)
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n.1885G>A
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n.2351G>A
n.2473G>A
gnomAD v4
11g.69088113G>TCA2614769806TPCN2c.1276G>T (n.1276G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
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c.*33+2827G>T (n.*33+2827G>T)
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c.1689+6614G>T (n.1689+6614G>T)
n.2351G>T
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gnomAD v4
11g.69088114T>ACA2614769807TPCN2c.1277T>A (n.1277T>A)
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c.*615T>A (n.*615T>A)
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n.2352T>A
n.2474T>A
gnomAD v4
11g.69088114T>CCA599995994TPCN2c.1277T>C (n.1277T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.2003+2184T>C (n.2003+2184T>C)
c.*33+2828T>C (n.*33+2828T>C)
n.1886T>C
c.1639+6615T>C (n.1639+6615T>C)
c.1689+6615T>C (n.1689+6615T>C)
n.2352T>C
n.2474T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088115G>ACA2614769808TPCN2c.1278G>A (n.1278G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.2003+2185G>A (n.2003+2185G>A)
c.*33+2829G>A (n.*33+2829G>A)
n.1887G>A
c.1639+6616G>A (n.1639+6616G>A)
c.1689+6616G>A (n.1689+6616G>A)
n.2353G>A
n.2475G>A
gnomAD v4
11g.69088115G>TCA2614769809TPCN2c.1278G>T (n.1278G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.2003+2185G>T (n.2003+2185G>T)
c.*33+2829G>T (n.*33+2829G>T)
n.1887G>T
c.1639+6616G>T (n.1639+6616G>T)
c.1689+6616G>T (n.1689+6616G>T)
n.2353G>T
n.2475G>T
gnomAD v4
11g.69088116G>ACA2614769810TPCN2c.1279G>A (n.1279G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.2003+2186G>A (n.2003+2186G>A)
c.*33+2830G>A (n.*33+2830G>A)
n.1888G>A
c.1639+6617G>A (n.1639+6617G>A)
c.1689+6617G>A (n.1689+6617G>A)
n.2354G>A
n.2476G>A
gnomAD v4
11g.69088116G>TCA2614769811TPCN2c.1279G>T (n.1279G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.2003+2186G>T (n.2003+2186G>T)
c.*33+2830G>T (n.*33+2830G>T)
n.1888G>T
c.1639+6617G>T (n.1639+6617G>T)
c.1689+6617G>T (n.1689+6617G>T)
n.2354G>T
n.2476G>T
gnomAD v4
11g.69088117C>ACA2614769815TPCN2c.1280C>A (n.1280C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.2003+2187C>A (n.2003+2187C>A)
c.*33+2831C>A (n.*33+2831C>A)
n.1889C>A
c.1639+6618C>A (n.1639+6618C>A)
c.1689+6618C>A (n.1689+6618C>A)
n.2355C>A
n.2477C>A
gnomAD v4
11g.69088117C>GCA2614769814TPCN2c.1280C>G (n.1280C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.2003+2187C>G (n.2003+2187C>G)
c.*33+2831C>G (n.*33+2831C>G)
n.1889C>G
c.1639+6618C>G (n.1639+6618C>G)
c.1689+6618C>G (n.1689+6618C>G)
n.2355C>G
n.2477C>G
gnomAD v4
11g.69088117C>TCA2614769813TPCN2c.1280C>T (n.1280C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.2003+2187C>T (n.2003+2187C>T)
c.*33+2831C>T (n.*33+2831C>T)
n.1889C>T
c.1639+6618C>T (n.1639+6618C>T)
c.1689+6618C>T (n.1689+6618C>T)
n.2355C>T
n.2477C>T
gnomAD v4
11g.69088119delCA2614769816TPCN2c.1282del (n.1282del)
c.*166del (n.*166del)
c.*620del (n.*620del)
c.2003+2189del (n.2003+2189del)
c.*33+2833del (n.*33+2833del)
n.1891del
c.1639+6620del (n.1639+6620del)
c.1689+6620del (n.1689+6620del)
n.2357del
n.2479del
gnomAD v4
11g.69088118C>ACA2614769819TPCN2c.1281C>A (n.1281C>A)
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n.2356C>A
n.2478C>A
gnomAD v4
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n.2356C>T
n.2478C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088119C>ACA2614769821TPCN2c.1282C>A (n.1282C>A)
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n.2357C>A
n.2479C>A
gnomAD v4
11g.69088120A>GCA2614769824TPCN2c.1283A>G (n.1283A>G)
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gnomAD v4
11g.69088120A>TCA2614769825TPCN2c.1283A>T (n.1283A>T)
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n.2358A>T
n.2480A>T
gnomAD v4
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n.2359A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.2360C>A
n.2482C>A
gnomAD v4
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n.2360C>T
n.2482C>T
gnomAD v4
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n.1895A>C
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n.2361A>C
n.2483A>C
gnomAD v4
11g.69088123A>GCA2614769834TPCN2c.1286A>G (n.1286A>G)
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n.2361A>G
n.2483A>G
gnomAD v4
11g.69088123A>TCA2614769836TPCN2c.1286A>T (n.1286A>T)
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n.2361A>T
n.2483A>T
gnomAD v4
11g.69088124A>CCA679666703TPCN2c.1287A>C (n.1287A>C)
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n.1896A>C
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n.2362A>C
n.2484A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088124A>GCA223440245TPCN2c.1287A>G (n.1287A>G)
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n.2362A>G
n.2484A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088124A>TCA2792562653TPCN2c.1287A>T (n.1287A>T)
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n.2362A>T
n.2484A>T
11g.69088125C>ACA2614769845TPCN2c.1288C>A (n.1288C>A)
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c.2003+2195C>A (n.2003+2195C>A)
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n.2363C>A
n.2485C>A
gnomAD v4
11g.69088125C>GCA2614769847TPCN2c.1288C>G (n.1288C>G)
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n.1897C>G
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n.2363C>G
n.2485C>G
gnomAD v4
11g.69088125C>TCA2614769843TPCN2c.1288C>T (n.1288C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
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n.1897C>T
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n.2363C>T
n.2485C>T
gnomAD v4
11g.69088126C>ACA2614769849TPCN2c.1289C>A (n.1289C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
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n.1898C>A
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n.2364C>A
n.2486C>A
gnomAD v4
11g.69088126C>TCA939189647TPCN2c.1289C>T (n.1289C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
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n.1898C>T
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n.2364C>T
n.2486C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088127A=CA2581028199TPCN2c.1290A= (n.1290A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*628A= (n.*628A=)
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c.*33+2841A= (n.*33+2841A=)
n.1899A=
c.1639+6628A= (n.1639+6628A=)
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n.2365A=
n.2487A=
11g.69088127A>CCA2581028198TPCN2c.1290A>C (n.1290A>C)
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c.*628A>C (n.*628A>C)
c.2003+2197A>C (n.2003+2197A>C)
c.*33+2841A>C (n.*33+2841A>C)
n.1899A>C
c.1639+6628A>C (n.1639+6628A>C)
c.1689+6628A>C (n.1689+6628A>C)
n.2365A>C
n.2487A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088127A>GCA13386067TPCN2c.1290A>G (n.1290A>G)
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n.1899A>G
c.1639+6628A>G (n.1639+6628A>G)
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n.2365A>G
n.2487A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088127A>TCA2581028197TPCN2c.1290A>T (n.1290A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.2003+2197A>T (n.2003+2197A>T)
c.*33+2841A>T (n.*33+2841A>T)
n.1899A>T
c.1639+6628A>T (n.1639+6628A>T)
c.1689+6628A>T (n.1689+6628A>T)
n.2365A>T
n.2487A>T
11g.69088128T>ACA2614769851TPCN2c.1291T>A (n.1291T>A)
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c.2003+2198T>A (n.2003+2198T>A)
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n.1900T>A
c.1639+6629T>A (n.1639+6629T>A)
c.1689+6629T>A (n.1689+6629T>A)
n.2366T>A
n.2488T>A
gnomAD v4
11g.69088128T>CCA2614769852TPCN2c.1291T>C (n.1291T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.2003+2198T>C (n.2003+2198T>C)
c.*33+2842T>C (n.*33+2842T>C)
n.1900T>C
c.1639+6629T>C (n.1639+6629T>C)
c.1689+6629T>C (n.1689+6629T>C)
n.2366T>C
n.2488T>C
gnomAD v4
11g.69088129C>ACA2614769853TPCN2c.1292C>A (n.1292C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.2003+2199C>A (n.2003+2199C>A)
c.*33+2843C>A (n.*33+2843C>A)
n.1901C>A
c.1639+6630C>A (n.1639+6630C>A)
c.1689+6630C>A (n.1689+6630C>A)
n.2367C>A
n.2489C>A
gnomAD v4
11g.69088130delCA2614769854TPCN2c.1293del (n.1293del)
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n.1902del
c.1639+6631del (n.1639+6631del)
c.1689+6631del (n.1689+6631del)
n.2368del
n.2490del
gnomAD v4
11g.69088130T>ACA2614769855TPCN2c.1293T>A (n.1293T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
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n.1902T>A
c.1639+6631T>A (n.1639+6631T>A)
c.1689+6631T>A (n.1689+6631T>A)
n.2368T>A
n.2490T>A
gnomAD v4
11g.69088130T>CCA2614769856TPCN2c.1293T>C (n.1293T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.2003+2200T>C (n.2003+2200T>C)
c.*33+2844T>C (n.*33+2844T>C)
n.1902T>C
c.1639+6631T>C (n.1639+6631T>C)
c.1689+6631T>C (n.1689+6631T>C)
n.2368T>C
n.2490T>C
gnomAD v4
11g.69088130T>GCA2614769857TPCN2c.1293T>G (n.1293T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.2003+2200T>G (n.2003+2200T>G)
c.*33+2844T>G (n.*33+2844T>G)
n.1902T>G
c.1639+6631T>G (n.1639+6631T>G)
c.1689+6631T>G (n.1689+6631T>G)
n.2368T>G
n.2490T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched