Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2258G>T
n.2380G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2259G>C
n.2381G>C
gnomAD v4
11g.69088023A>CCA2614769620TPCN2c.1186A>C (n.1186A>C)
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n.2261A>C
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gnomAD v4
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n.1795A>G
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gnomAD v4
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n.1796G>A
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n.2262G>A
n.2384G>A
gnomAD v4
11g.69088024G>CCA2574905843TPCN2c.1187G>C (n.1187G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
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n.1796G>C
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c.1689+6525G>C (n.1689+6525G>C)
n.2262G>C
n.2384G>C
gnomAD v4
11g.69088025A>GCA2614769626TPCN2c.1188A>G (n.1188A>G)
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n.1797A>G
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n.2263A>G
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gnomAD v4
11g.69088026G>ACA2572386567TPCN2c.1189G>A (n.1189G>A)
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n.1798G>A
c.1639+6527G>A (n.1639+6527G>A)
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n.2264G>A
n.2386G>A
gnomAD v4
11g.69088026G>TCA2614769627TPCN2c.1189G>T (n.1189G>T)
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c.2003+2096G>T (n.2003+2096G>T)
c.*33+2740G>T (n.*33+2740G>T)
n.1798G>T
c.1639+6527G>T (n.1639+6527G>T)
c.1689+6527G>T (n.1689+6527G>T)
n.2264G>T
n.2386G>T
gnomAD v4
11g.69088027G>TCA2614769628TPCN2c.1190G>T (n.1190G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
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n.1799G>T
c.1639+6528G>T (n.1639+6528G>T)
c.1689+6528G>T (n.1689+6528G>T)
n.2265G>T
n.2387G>T
gnomAD v4
11g.69088028C>ACA2614769630TPCN2c.1191C>A (n.1191C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
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c.*33+2742C>A (n.*33+2742C>A)
n.1800C>A
c.1639+6529C>A (n.1639+6529C>A)
c.1689+6529C>A (n.1689+6529C>A)
n.2266C>A
n.2388C>A
gnomAD v4
11g.69088028C>TCA223440173TPCN2c.1191C>T (n.1191C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.2003+2098C>T (n.2003+2098C>T)
c.*33+2742C>T (n.*33+2742C>T)
n.1800C>T
c.1639+6529C>T (n.1639+6529C>T)
c.1689+6529C>T (n.1689+6529C>T)
n.2266C>T
n.2388C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088029G>ACA679666625TPCN2c.1192G>A (n.1192G>A)
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c.*530G>A (n.*530G>A)
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c.*33+2743G>A (n.*33+2743G>A)
n.1801G>A
c.1639+6530G>A (n.1639+6530G>A)
c.1689+6530G>A (n.1689+6530G>A)
n.2267G>A
n.2389G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088029G>TCA2532316185TPCN2c.1192G>T (n.1192G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.2003+2099G>T (n.2003+2099G>T)
c.*33+2743G>T (n.*33+2743G>T)
n.1801G>T
c.1639+6530G>T (n.1639+6530G>T)
c.1689+6530G>T (n.1689+6530G>T)
n.2267G>T
n.2389G>T
gnomAD v4
11g.69088030G>ACA2574905844TPCN2c.1193G>A (n.1193G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
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n.1802G>A
c.1639+6531G>A (n.1639+6531G>A)
c.1689+6531G>A (n.1689+6531G>A)
n.2268G>A
n.2390G>A
11g.69088030G>TCA2614769635TPCN2c.1193G>T (n.1193G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
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c.*33+2744G>T (n.*33+2744G>T)
n.1802G>T
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c.1689+6531G>T (n.1689+6531G>T)
n.2268G>T
n.2390G>T
gnomAD v4
11g.69088031C>ACA2614769637TPCN2c.1194C>A (n.1194C>A)
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n.1803C>A
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n.2269C>A
n.2391C>A
gnomAD v4
11g.69088031C>GCA2614769638TPCN2c.1194C>G (n.1194C>G)
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n.2269C>G
n.2391C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088031C>TCA2574905845TPCN2c.1194C>T (n.1194C>T)
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n.1803C>T
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n.2269C>T
n.2391C>T
gnomAD v4
11g.69088032C>ACA223440179TPCN2c.1195C>A (n.1195C>A)
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n.1804C>A
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n.2270C>A
n.2392C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088032C>TCA2614769641TPCN2c.1195C>T (n.1195C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
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n.2270C>T
n.2392C>T
gnomAD v4
11g.69088033A>CCA2614769643TPCN2c.1196A>C (n.1196A>C)
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n.1805A>C
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n.2271A>C
n.2393A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088033A>GCA2614769644TPCN2c.1196A>G (n.1196A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
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n.1805A>G
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n.2271A>G
n.2393A>G
gnomAD v4
11g.69088033A>TCA2614769645TPCN2c.1196A>T (n.1196A>T)
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c.*534A>T (n.*534A>T)
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n.1805A>T
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n.2271A>T
n.2393A>T
gnomAD v4
11g.69088034T>ACA2614769649TPCN2c.1197T>A (n.1197T>A)
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c.*33+2748T>A (n.*33+2748T>A)
n.1806T>A
c.1639+6535T>A (n.1639+6535T>A)
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n.2272T>A
n.2394T>A
gnomAD v4
11g.69088034T>CCA2614769651TPCN2c.1197T>C (n.1197T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
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c.*33+2748T>C (n.*33+2748T>C)
n.1806T>C
c.1639+6535T>C (n.1639+6535T>C)
c.1689+6535T>C (n.1689+6535T>C)
n.2272T>C
n.2394T>C
gnomAD v4
11g.69088034T>GCA2614769646TPCN2c.1197T>G (n.1197T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
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c.*33+2748T>G (n.*33+2748T>G)
n.1806T>G
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c.1689+6535T>G (n.1689+6535T>G)
n.2272T>G
n.2394T>G
gnomAD v4
11g.69088034_69088042delCA2614769652TPCN2c.1197_1205del (n.1197_1205del)
c.*81_*89del (n.*81_*89del)
c.*535_*543del (n.*535_*543del)
c.2003+2104_2003+2112del (n.2003+2104_2003+2112del)
c.*33+2748_*33+2756del (n.*33+2748_*33+2756del)
n.1806_1814del
c.1639+6535_1639+6543del (n.1639+6535_1639+6543del)
c.1689+6535_1689+6543del (n.1689+6535_1689+6543del)
n.2272_2280del
n.2394_2402del
gnomAD v4
11g.69088035G>ACA2614769654TPCN2c.1198G>A (n.1198G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.2003+2105G>A (n.2003+2105G>A)
c.*33+2749G>A (n.*33+2749G>A)
n.1807G>A
c.1639+6536G>A (n.1639+6536G>A)
c.1689+6536G>A (n.1689+6536G>A)
n.2273G>A
n.2395G>A
gnomAD v4
11g.69088035G>CCA2614769655TPCN2c.1198G>C (n.1198G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.2003+2105G>C (n.2003+2105G>C)
c.*33+2749G>C (n.*33+2749G>C)
n.1807G>C
c.1639+6536G>C (n.1639+6536G>C)
c.1689+6536G>C (n.1689+6536G>C)
n.2273G>C
n.2395G>C
gnomAD v4
11g.69088036C>ACA2574905846TPCN2c.1199C>A (n.1199C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.2003+2106C>A (n.2003+2106C>A)
c.*33+2750C>A (n.*33+2750C>A)
n.1808C>A
c.1639+6537C>A (n.1639+6537C>A)
c.1689+6537C>A (n.1689+6537C>A)
n.2274C>A
n.2396C>A
gnomAD v4
11g.69088036C>GCA2614769657TPCN2c.1199C>G (n.1199C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
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n.1808C>G
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n.2274C>G
n.2396C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088036C>TCA2614769658TPCN2c.1199C>T (n.1199C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.2003+2106C>T (n.2003+2106C>T)
c.*33+2750C>T (n.*33+2750C>T)
n.1808C>T
c.1639+6537C>T (n.1639+6537C>T)
c.1689+6537C>T (n.1689+6537C>T)
n.2274C>T
n.2396C>T
gnomAD v4
11g.69088037T>ACA2614769660TPCN2c.1200T>A (n.1200T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.2003+2107T>A (n.2003+2107T>A)
c.*33+2751T>A (n.*33+2751T>A)
n.1809T>A
c.1639+6538T>A (n.1639+6538T>A)
c.1689+6538T>A (n.1689+6538T>A)
n.2275T>A
n.2397T>A
gnomAD v4
11g.69088037T>CCA223440183TPCN2c.1200T>C (n.1200T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.2003+2107T>C (n.2003+2107T>C)
c.*33+2751T>C (n.*33+2751T>C)
n.1809T>C
c.1639+6538T>C (n.1639+6538T>C)
c.1689+6538T>C (n.1689+6538T>C)
n.2275T>C
n.2397T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088038G>ACA2563263067TPCN2c.1201G>A (n.1201G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.2003+2108G>A (n.2003+2108G>A)
c.*33+2752G>A (n.*33+2752G>A)
n.1810G>A
c.1639+6539G>A (n.1639+6539G>A)
c.1689+6539G>A (n.1689+6539G>A)
n.2276G>A
n.2398G>A
gnomAD v4
11g.69088038G>CCA2614769661TPCN2c.1201G>C (n.1201G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.2003+2108G>C (n.2003+2108G>C)
c.*33+2752G>C (n.*33+2752G>C)
n.1810G>C
c.1639+6539G>C (n.1639+6539G>C)
c.1689+6539G>C (n.1689+6539G>C)
n.2276G>C
n.2398G>C
gnomAD v4
11g.69088039T>ACA2614769662TPCN2c.1202T>A (n.1202T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.2003+2109T>A (n.2003+2109T>A)
c.*33+2753T>A (n.*33+2753T>A)
n.1811T>A
c.1639+6540T>A (n.1639+6540T>A)
c.1689+6540T>A (n.1689+6540T>A)
n.2277T>A
n.2399T>A
gnomAD v4
11g.69088039T>CCA2614769663TPCN2c.1202T>C (n.1202T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.2003+2109T>C (n.2003+2109T>C)
c.*33+2753T>C (n.*33+2753T>C)
n.1811T>C
c.1639+6540T>C (n.1639+6540T>C)
c.1689+6540T>C (n.1689+6540T>C)
n.2277T>C
n.2399T>C
gnomAD v4
11g.69088039T>GCA2614769664TPCN2c.1202T>G (n.1202T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.2003+2109T>G (n.2003+2109T>G)
c.*33+2753T>G (n.*33+2753T>G)
n.1811T>G
c.1639+6540T>G (n.1639+6540T>G)
c.1689+6540T>G (n.1689+6540T>G)
n.2277T>G
n.2399T>G
gnomAD v4
11g.69088040G>ACA2614769665TPCN2c.1203G>A (n.1203G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.2003+2110G>A (n.2003+2110G>A)
c.*33+2754G>A (n.*33+2754G>A)
n.1812G>A
c.1639+6541G>A (n.1639+6541G>A)
c.1689+6541G>A (n.1689+6541G>A)
n.2278G>A
n.2400G>A
gnomAD v4
11g.69088040G>TCA2614769666TPCN2c.1203G>T (n.1203G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.2003+2110G>T (n.2003+2110G>T)
c.*33+2754G>T (n.*33+2754G>T)
n.1812G>T
c.1639+6541G>T (n.1639+6541G>T)
c.1689+6541G>T (n.1689+6541G>T)
n.2278G>T
n.2400G>T
gnomAD v4
11g.69088041G>ACA2614769668TPCN2c.1204G>A (n.1204G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.2003+2111G>A (n.2003+2111G>A)
c.*33+2755G>A (n.*33+2755G>A)
n.1813G>A
c.1639+6542G>A (n.1639+6542G>A)
c.1689+6542G>A (n.1689+6542G>A)
n.2279G>A
n.2401G>A
gnomAD v4
11g.69088041G>TCA2614769669TPCN2c.1204G>T (n.1204G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.2003+2111G>T (n.2003+2111G>T)
c.*33+2755G>T (n.*33+2755G>T)
n.1813G>T
c.1639+6542G>T (n.1639+6542G>T)
c.1689+6542G>T (n.1689+6542G>T)
n.2279G>T
n.2401G>T
gnomAD v4
11g.69088042C>ACA2574905847TPCN2c.1205C>A (n.1205C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.2003+2112C>A (n.2003+2112C>A)
c.*33+2756C>A (n.*33+2756C>A)
n.1814C>A
c.1639+6543C>A (n.1639+6543C>A)
c.1689+6543C>A (n.1689+6543C>A)
n.2280C>A
n.2402C>A
gnomAD v4
11g.69088042C>TCA2614769672TPCN2c.1205C>T (n.1205C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.2003+2112C>T (n.2003+2112C>T)
c.*33+2756C>T (n.*33+2756C>T)
n.1814C>T
c.1639+6543C>T (n.1639+6543C>T)
c.1689+6543C>T (n.1689+6543C>T)
n.2280C>T
n.2402C>T
gnomAD v4
11g.69088043delCA2614769671TPCN2c.1206del (n.1206del)
c.*90del (n.*90del)
c.*544del (n.*544del)
c.2003+2113del (n.2003+2113del)
c.*33+2757del (n.*33+2757del)
n.1815del
c.1639+6544del (n.1639+6544del)
c.1689+6544del (n.1689+6544del)
n.2281del
n.2403del
gnomAD v4
11g.69088043C>ACA2614769674TPCN2c.1206C>A (n.1206C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.2003+2113C>A (n.2003+2113C>A)
c.*33+2757C>A (n.*33+2757C>A)
n.1815C>A
c.1639+6544C>A (n.1639+6544C>A)
c.1689+6544C>A (n.1689+6544C>A)
n.2281C>A
n.2403C>A
gnomAD v4
11g.69088043C>TCA2574905848TPCN2c.1206C>T (n.1206C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.2003+2113C>T (n.2003+2113C>T)
c.*33+2757C>T (n.*33+2757C>T)
n.1815C>T
c.1639+6544C>T (n.1639+6544C>T)
c.1689+6544C>T (n.1689+6544C>T)
n.2281C>T
n.2403C>T
gnomAD v4
11g.69088044A>CCA679666632TPCN2c.1207A>C (n.1207A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.2003+2114A>C (n.2003+2114A>C)
c.*33+2758A>C (n.*33+2758A>C)
n.1816A>C
c.1639+6545A>C (n.1639+6545A>C)
c.1689+6545A>C (n.1689+6545A>C)
n.2282A>C
n.2404A>C
dbSNP
11g.69088044A>GCA223440192TPCN2c.1207A>G (n.1207A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.2003+2114A>G (n.2003+2114A>G)
c.*33+2758A>G (n.*33+2758A>G)
n.1816A>G
c.1639+6545A>G (n.1639+6545A>G)
c.1689+6545A>G (n.1689+6545A>G)
n.2282A>G
n.2404A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088045G>ACA679666635TPCN2c.1208G>A (n.1208G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.2003+2115G>A (n.2003+2115G>A)
c.*33+2759G>A (n.*33+2759G>A)
n.1817G>A
c.1639+6546G>A (n.1639+6546G>A)
c.1689+6546G>A (n.1689+6546G>A)
n.2283G>A
n.2405G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088045G>TCA2614769676TPCN2c.1208G>T (n.1208G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.2003+2115G>T (n.2003+2115G>T)
c.*33+2759G>T (n.*33+2759G>T)
n.1817G>T
c.1639+6546G>T (n.1639+6546G>T)
c.1689+6546G>T (n.1689+6546G>T)
n.2283G>T
n.2405G>T
gnomAD v4
11g.69088046C>ACA2574905849TPCN2c.1209C>A (n.1209C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
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n.1818C>A
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n.2284C>A
n.2406C>A
gnomAD v4
11g.69088046C>TCA679666637TPCN2c.1209C>T (n.1209C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
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n.1818C>T
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n.2284C>T
n.2406C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088047C>ACA2614769682TPCN2c.1210C>A (n.1210C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
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c.*33+2761C>A (n.*33+2761C>A)
n.1819C>A
c.1639+6548C>A (n.1639+6548C>A)
c.1689+6548C>A (n.1689+6548C>A)
n.2285C>A
n.2407C>A
gnomAD v4
11g.69088047C>TCA939189621TPCN2c.1210C>T (n.1210C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
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c.*33+2761C>T (n.*33+2761C>T)
n.1819C>T
c.1639+6548C>T (n.1639+6548C>T)
c.1689+6548C>T (n.1689+6548C>T)
n.2285C>T
n.2407C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088051_69088054delCA599995989TPCN2c.1214_1217del (n.1214_1217del)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.*552_*555del (n.*552_*555del)
c.2003+2121_2003+2124del (n.2003+2121_2003+2124del)
c.*33+2765_*33+2768del (n.*33+2765_*33+2768del)
n.1823_1826del
c.1639+6552_1639+6555del (n.1639+6552_1639+6555del)
c.1689+6552_1689+6555del (n.1689+6552_1689+6555del)
n.2289_2292del
n.2411_2414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088048A>TCA2614769684TPCN2c.1211A>T (n.1211A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.2003+2118A>T (n.2003+2118A>T)
c.*33+2762A>T (n.*33+2762A>T)
n.1820A>T
c.1639+6549A>T (n.1639+6549A>T)
c.1689+6549A>T (n.1689+6549A>T)
n.2286A>T
n.2408A>T
gnomAD v4
11g.69088049G>TCA2724296203TPCN2c.1212G>T (n.1212G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.2003+2119G>T (n.2003+2119G>T)
c.*33+2763G>T (n.*33+2763G>T)
n.1821G>T
c.1639+6550G>T (n.1639+6550G>T)
c.1689+6550G>T (n.1689+6550G>T)
n.2287G>T
n.2409G>T
dbSNP
11g.69088050G>ACA2614769686TPCN2c.1213G>A (n.1213G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.2003+2120G>A (n.2003+2120G>A)
c.*33+2764G>A (n.*33+2764G>A)
n.1822G>A
c.1639+6551G>A (n.1639+6551G>A)
c.1689+6551G>A (n.1689+6551G>A)
n.2288G>A
n.2410G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088050G>TCA2614769688TPCN2c.1213G>T (n.1213G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.2003+2120G>T (n.2003+2120G>T)
c.*33+2764G>T (n.*33+2764G>T)
n.1822G>T
c.1639+6551G>T (n.1639+6551G>T)
c.1689+6551G>T (n.1689+6551G>T)
n.2288G>T
n.2410G>T
gnomAD v4
11g.69088051C>ACA2614769689TPCN2c.1214C>A (n.1214C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.2003+2121C>A (n.2003+2121C>A)
c.*33+2765C>A (n.*33+2765C>A)
n.1823C>A
c.1639+6552C>A (n.1639+6552C>A)
c.1689+6552C>A (n.1689+6552C>A)
n.2289C>A
n.2411C>A
gnomAD v4
11g.69088051C>TCA2792562644TPCN2c.1214C>T (n.1214C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.2003+2121C>T (n.2003+2121C>T)
c.*33+2765C>T (n.*33+2765C>T)
n.1823C>T
c.1639+6552C>T (n.1639+6552C>T)
c.1689+6552C>T (n.1689+6552C>T)
n.2289C>T
n.2411C>T
11g.69088052A>CCA2614769690TPCN2c.1215A>C (n.1215A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.2003+2122A>C (n.2003+2122A>C)
c.*33+2766A>C (n.*33+2766A>C)
n.1824A>C
c.1639+6553A>C (n.1639+6553A>C)
c.1689+6553A>C (n.1689+6553A>C)
n.2290A>C
n.2412A>C
gnomAD v4
11g.69088052A>GCA2614769691TPCN2c.1215A>G (n.1215A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.2003+2122A>G (n.2003+2122A>G)
c.*33+2766A>G (n.*33+2766A>G)
n.1824A>G
c.1639+6553A>G (n.1639+6553A>G)
c.1689+6553A>G (n.1689+6553A>G)
n.2290A>G
n.2412A>G
gnomAD v4
11g.69088054G>ACA2724296216TPCN2c.1217G>A (n.1217G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.2003+2124G>A (n.2003+2124G>A)
c.*33+2768G>A (n.*33+2768G>A)
n.1826G>A
c.1639+6555G>A (n.1639+6555G>A)
c.1689+6555G>A (n.1689+6555G>A)
n.2292G>A
n.2414G>A
dbSNP
11g.69088054G>TCA2614769692TPCN2c.1217G>T (n.1217G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.2003+2124G>T (n.2003+2124G>T)
c.*33+2768G>T (n.*33+2768G>T)
n.1826G>T
c.1639+6555G>T (n.1639+6555G>T)
c.1689+6555G>T (n.1689+6555G>T)
n.2292G>T
n.2414G>T
gnomAD v4
11g.69088055A>CCA939189627TPCN2c.1218A>C (n.1218A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.2003+2125A>C (n.2003+2125A>C)
c.*33+2769A>C (n.*33+2769A>C)
n.1827A>C
c.1639+6556A>C (n.1639+6556A>C)
c.1689+6556A>C (n.1689+6556A>C)
n.2293A>C
n.2415A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088057delCA2614769693TPCN2c.1220del (n.1220del)
c.*104del (n.*104del)
c.*558del (n.*558del)
c.2003+2127del (n.2003+2127del)
c.*33+2771del (n.*33+2771del)
n.1829del
c.1639+6558del (n.1639+6558del)
c.1689+6558del (n.1689+6558del)
n.2295del
n.2417del
gnomAD v4
11g.69088057G>ACA2614769695TPCN2c.1220G>A (n.1220G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.2003+2127G>A (n.2003+2127G>A)
c.*33+2771G>A (n.*33+2771G>A)
n.1829G>A
c.1639+6558G>A (n.1639+6558G>A)
c.1689+6558G>A (n.1689+6558G>A)
n.2295G>A
n.2417G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088057G>CCA2614769697TPCN2c.1220G>C (n.1220G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.2003+2127G>C (n.2003+2127G>C)
c.*33+2771G>C (n.*33+2771G>C)
n.1829G>C
c.1639+6558G>C (n.1639+6558G>C)
c.1689+6558G>C (n.1689+6558G>C)
n.2295G>C
n.2417G>C
gnomAD v4
11g.69088058A>GCA2614769699TPCN2c.1221A>G (n.1221A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.2003+2128A>G (n.2003+2128A>G)
c.*33+2772A>G (n.*33+2772A>G)
n.1830A>G
c.1639+6559A>G (n.1639+6559A>G)
c.1689+6559A>G (n.1689+6559A>G)
n.2296A>G
n.2418A>G
gnomAD v4
11g.69088059G>TCA2614769700TPCN2c.1222G>T (n.1222G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.2003+2129G>T (n.2003+2129G>T)
c.*33+2773G>T (n.*33+2773G>T)
n.1831G>T
c.1639+6560G>T (n.1639+6560G>T)
c.1689+6560G>T (n.1689+6560G>T)
n.2297G>T
n.2419G>T
gnomAD v4
11g.69088060A>CCA2724296239TPCN2c.1223A>C (n.1223A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.2003+2130A>C (n.2003+2130A>C)
c.*33+2774A>C (n.*33+2774A>C)
n.1832A>C
c.1639+6561A>C (n.1639+6561A>C)
c.1689+6561A>C (n.1689+6561A>C)
n.2298A>C
n.2420A>C
dbSNP
11g.69088060A>GCA2614769701TPCN2c.1223A>G (n.1223A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.2003+2130A>G (n.2003+2130A>G)
c.*33+2774A>G (n.*33+2774A>G)
n.1832A>G
c.1639+6561A>G (n.1639+6561A>G)
c.1689+6561A>G (n.1689+6561A>G)
n.2298A>G
n.2420A>G
gnomAD v4
11g.69088061C>ACA2614769703TPCN2c.1224C>A (n.1224C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.2003+2131C>A (n.2003+2131C>A)
c.*33+2775C>A (n.*33+2775C>A)
n.1833C>A
c.1639+6562C>A (n.1639+6562C>A)
c.1689+6562C>A (n.1689+6562C>A)
n.2299C>A
n.2421C>A
gnomAD v4
11g.69088061C>GCA2614769704TPCN2c.1224C>G (n.1224C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.2003+2131C>G (n.2003+2131C>G)
c.*33+2775C>G (n.*33+2775C>G)
n.1833C>G
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c.1689+6562C>G (n.1689+6562C>G)
n.2299C>G
n.2421C>G
gnomAD v4
11g.69088061C>TCA2614769705TPCN2c.1224C>T (n.1224C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
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n.2299C>T
n.2421C>T
gnomAD v4
11g.69088062delCA2614769702TPCN2c.1225del (n.1225del)
c.*109del (n.*109del)
c.*563del (n.*563del)
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n.1834del
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n.2300del
n.2422del
gnomAD v4
11g.69088062C>ACA2614769707TPCN2c.1225C>A (n.1225C>A)
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n.2300C>A
n.2422C>A
gnomAD v4
11g.69088063T>ACA2614769709TPCN2c.1226T>A (n.1226T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
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n.1835T>A
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n.2301T>A
n.2423T>A
gnomAD v4
11g.69088065delCA2497322639TPCN2c.1228del (n.1228del)
c.*112del (n.*112del)
c.*566del (n.*566del)
c.2003+2135del (n.2003+2135del)
c.*33+2779del (n.*33+2779del)
n.1837del
c.1639+6566del (n.1639+6566del)
c.1689+6566del (n.1689+6566del)
n.2303del
n.2425del
dbSNP
11g.69088063_69088064insCCA2614769710TPCN2c.1226_1227insC (n.1226_1227insC)
c.*110_*111insC (n.*110_*111insC)
c.*564_*565insC (n.*564_*565insC)
c.2003+2133_2003+2134insC (n.2003+2133_2003+2134insC)
c.*33+2777_*33+2778insC (n.*33+2777_*33+2778insC)
n.1835_1836insC
c.1639+6564_1639+6565insC (n.1639+6564_1639+6565insC)
c.1689+6564_1689+6565insC (n.1689+6564_1689+6565insC)
n.2301_2302insC
n.2423_2424insC
gnomAD v4
11g.69088064T>CCA2614769712TPCN2c.1227T>C (n.1227T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.2003+2134T>C (n.2003+2134T>C)
c.*33+2778T>C (n.*33+2778T>C)
n.1836T>C
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n.2302T>C
n.2424T>C
gnomAD v4
11g.69088064T>GCA2614769713TPCN2c.1227T>G (n.1227T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
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n.1836T>G
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n.2302T>G
n.2424T>G
gnomAD v4
11g.69088066_69088070delCA2614769715TPCN2c.1229_1233del (n.1229_1233del)
c.*113_*117del (n.*113_*117del)
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
c.2003+2136_2003+2140del (n.2003+2136_2003+2140del)
c.*33+2780_*33+2784del (n.*33+2780_*33+2784del)
n.1838_1842del
c.1639+6567_1639+6571del (n.1639+6567_1639+6571del)
c.1689+6567_1689+6571del (n.1689+6567_1689+6571del)
n.2304_2308del
n.2426_2430del
gnomAD v4
11g.69088066C>ACA2561186153TPCN2c.1229C>A (n.1229C>A)
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n.1838C>A
c.1639+6567C>A (n.1639+6567C>A)
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n.2304C>A
n.2426C>A
gnomAD v4
11g.69088067C>ACA2614769717TPCN2c.1230C>A (n.1230C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
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n.1839C>A
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n.2305C>A
n.2427C>A
gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCA2614769720TPCN2c.1231_1232insG (n.1231_1232insG)
c.*115_*116insG (n.*115_*116insG)
c.*569_*570insG (n.*569_*570insG)
c.2003+2138_2003+2139insG (n.2003+2138_2003+2139insG)
c.*33+2782_*33+2783insG (n.*33+2782_*33+2783insG)
n.1840_1841insG
c.1639+6569_1639+6570insG (n.1639+6569_1639+6570insG)
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n.2306_2307insG
n.2428_2429insG
gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCCA2614769721TPCN2c.1231_1232insGC (n.1231_1232insGC)
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c.2003+2138_2003+2139insGC (n.2003+2138_2003+2139insGC)
c.*33+2782_*33+2783insGC (n.*33+2782_*33+2783insGC)
n.1840_1841insGC
c.1639+6569_1639+6570insGC (n.1639+6569_1639+6570insGC)
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n.2306_2307insGC
n.2428_2429insGC
gnomAD v4
11g.69088069C>GCA2614769719TPCN2c.1232C>G (n.1232C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
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n.1841C>G
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gnomAD v4
11g.69088070T>ACA2614769722TPCN2c.1233T>A (n.1233T>A)
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c.1639+6571T>A (n.1639+6571T>A)
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n.2308T>A
n.2430T>A
gnomAD v4
11g.69088070T>CCA2614769723TPCN2c.1233T>C (n.1233T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.2003+2140T>C (n.2003+2140T>C)
c.*33+2784T>C (n.*33+2784T>C)
n.1842T>C
c.1639+6571T>C (n.1639+6571T>C)
c.1689+6571T>C (n.1689+6571T>C)
n.2308T>C
n.2430T>C
gnomAD v4
11g.69088073C>ACA2614769724TPCN2c.1236C>A (n.1236C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.2003+2143C>A (n.2003+2143C>A)
c.*33+2787C>A (n.*33+2787C>A)
n.1845C>A
c.1639+6574C>A (n.1639+6574C>A)
c.1689+6574C>A (n.1689+6574C>A)
n.2311C>A
n.2433C>A
gnomAD v4
11g.69088073C>GCA679666664TPCN2c.1236C>G (n.1236C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.2003+2143C>G (n.2003+2143C>G)
c.*33+2787C>G (n.*33+2787C>G)
n.1845C>G
c.1639+6574C>G (n.1639+6574C>G)
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n.2311C>G
n.2433C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088073C>TCA223440197TPCN2c.1236C>T (n.1236C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.2003+2143C>T (n.2003+2143C>T)
c.*33+2787C>T (n.*33+2787C>T)
n.1845C>T
c.1639+6574C>T (n.1639+6574C>T)
c.1689+6574C>T (n.1689+6574C>T)
n.2311C>T
n.2433C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088074G>ACA679666666TPCN2c.1237G>A (n.1237G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.2003+2144G>A (n.2003+2144G>A)
c.*33+2788G>A (n.*33+2788G>A)
n.1846G>A
c.1639+6575G>A (n.1639+6575G>A)
c.1689+6575G>A (n.1689+6575G>A)
n.2312G>A
n.2434G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088074G>TCA2614769726TPCN2c.1237G>T (n.1237G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.2003+2144G>T (n.2003+2144G>T)
c.*33+2788G>T (n.*33+2788G>T)
n.1846G>T
c.1639+6575G>T (n.1639+6575G>T)
c.1689+6575G>T (n.1689+6575G>T)
n.2312G>T
n.2434G>T
gnomAD v4
11g.69088075G>ACA2614769728TPCN2c.1238G>A (n.1238G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.2003+2145G>A (n.2003+2145G>A)
c.*33+2789G>A (n.*33+2789G>A)
n.1847G>A
c.1639+6576G>A (n.1639+6576G>A)
c.1689+6576G>A (n.1689+6576G>A)
n.2313G>A
n.2435G>A
gnomAD v4
11g.69088075G>TCA2614769729TPCN2c.1238G>T (n.1238G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.2003+2145G>T (n.2003+2145G>T)
c.*33+2789G>T (n.*33+2789G>T)
n.1847G>T
c.1639+6576G>T (n.1639+6576G>T)
c.1689+6576G>T (n.1689+6576G>T)
n.2313G>T
n.2435G>T
gnomAD v4
11g.69088077C>ACA2614769733TPCN2c.1240C>A (n.1240C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.2003+2147C>A (n.2003+2147C>A)
c.*33+2791C>A (n.*33+2791C>A)
n.1849C>A
c.1639+6578C>A (n.1639+6578C>A)
c.1689+6578C>A (n.1689+6578C>A)
n.2315C>A
n.2437C>A
gnomAD v4
11g.69088077C>TCA2614769734TPCN2c.1240C>T (n.1240C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.2003+2147C>T (n.2003+2147C>T)
c.*33+2791C>T (n.*33+2791C>T)
n.1849C>T
c.1639+6578C>T (n.1639+6578C>T)
c.1689+6578C>T (n.1689+6578C>T)
n.2315C>T
n.2437C>T
gnomAD v4
11g.69088078delCA2614769731TPCN2c.1241del (n.1241del)
c.*125del (n.*125del)
c.*579del (n.*579del)
c.2003+2148del (n.2003+2148del)
c.*33+2792del (n.*33+2792del)
n.1850del
c.1639+6579del (n.1639+6579del)
c.1689+6579del (n.1689+6579del)
n.2316del
n.2438del
gnomAD v4
11g.69088078C>TCA2614769735TPCN2c.1241C>T (n.1241C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.2003+2148C>T (n.2003+2148C>T)
c.*33+2792C>T (n.*33+2792C>T)
n.1850C>T
c.1639+6579C>T (n.1639+6579C>T)
c.1689+6579C>T (n.1689+6579C>T)
n.2316C>T
n.2438C>T
gnomAD v4
11g.69088079A>GCA679666668TPCN2c.1242A>G (n.1242A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.2003+2149A>G (n.2003+2149A>G)
c.*33+2793A>G (n.*33+2793A>G)
n.1851A>G
c.1639+6580A>G (n.1639+6580A>G)
c.1689+6580A>G (n.1689+6580A>G)
n.2317A>G
n.2439A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088080C>ACA2614769736TPCN2c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.2003+2150C>A (n.2003+2150C>A)
c.*33+2794C>A (n.*33+2794C>A)
n.1852C>A
c.1639+6581C>A (n.1639+6581C>A)
c.1689+6581C>A (n.1689+6581C>A)
n.2318C>A
n.2440C>A
gnomAD v4
11g.69088080C>GCA2792562648TPCN2c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
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n.1852C>G
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n.2318C>G
n.2440C>G
11g.69088080C>TCA679666679TPCN2c.1243C>T (n.1243C>T)
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n.1852C>T
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n.2318C>T
n.2440C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2441T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1860G>A
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n.2326G>A
n.2448G>A
dbSNP
11g.69088088G>TCA939189635TPCN2c.1251G>T (n.1251G>T)
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n.2326G>T
n.2448G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088089G>TCA2614769746TPCN2c.1252G>T (n.1252G>T)
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n.2327G>T
n.2449G>T
gnomAD v4
11g.69088090G>ACA223440202TPCN2c.1253G>A (n.1253G>A)
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n.1862G>A
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n.2328G>A
n.2450G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088091delCA2614769751TPCN2c.1254del (n.1254del)
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n.2329del
n.2451del
gnomAD v4
11g.69088091A>GCA2614769753TPCN2c.1254A>G (n.1254A>G)
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n.2451A>G
gnomAD v4
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n.2330C>A
n.2452C>A
gnomAD v4
11g.69088092C>GCA2614769756TPCN2c.1255C>G (n.1255C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2331A>G
n.2453A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088094G>ACA2614769765TPCN2c.1257G>A (n.1257G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
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n.1866G>A
c.1639+6595G>A (n.1639+6595G>A)
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n.2332G>A
n.2454G>A
gnomAD v4
11g.69088094G>TCA2614769762TPCN2c.1257G>T (n.1257G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.2003+2164G>T (n.2003+2164G>T)
c.*33+2808G>T (n.*33+2808G>T)
n.1866G>T
c.1639+6595G>T (n.1639+6595G>T)
c.1689+6595G>T (n.1689+6595G>T)
n.2332G>T
n.2454G>T
gnomAD v4
11g.69088095G>TCA2614769767TPCN2c.1258G>T (n.1258G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
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c.*33+2809G>T (n.*33+2809G>T)
n.1867G>T
c.1639+6596G>T (n.1639+6596G>T)
c.1689+6596G>T (n.1689+6596G>T)
n.2333G>T
n.2455G>T
gnomAD v4
11g.69088097A>GCA679666686TPCN2c.1260A>G (n.1260A>G)
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c.*33+2811A>G (n.*33+2811A>G)
n.1869A>G
c.1639+6598A>G (n.1639+6598A>G)
c.1689+6598A>G (n.1689+6598A>G)
n.2335A>G
n.2457A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088098C>ACA2614769768TPCN2c.1261C>A (n.1261C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.2003+2168C>A (n.2003+2168C>A)
c.*33+2812C>A (n.*33+2812C>A)
n.1870C>A
c.1639+6599C>A (n.1639+6599C>A)
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n.2336C>A
n.2458C>A
gnomAD v4
11g.69088098C>GCA2614769769TPCN2c.1261C>G (n.1261C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
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n.1870C>G
c.1639+6599C>G (n.1639+6599C>G)
c.1689+6599C>G (n.1689+6599C>G)
n.2336C>G
n.2458C>G
gnomAD v4
11g.69088099delCA2792562650TPCN2c.1262del (n.1262del)
c.*146del (n.*146del)
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n.1871del
c.1639+6600del (n.1639+6600del)
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n.2337del
n.2459del
11g.69088099C>ACA2614769771TPCN2c.1262C>A (n.1262C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.2003+2169C>A (n.2003+2169C>A)
c.*33+2813C>A (n.*33+2813C>A)
n.1871C>A
c.1639+6600C>A (n.1639+6600C>A)
c.1689+6600C>A (n.1689+6600C>A)
n.2337C>A
n.2459C>A
gnomAD v4
11g.69088100A>GCA2614769773TPCN2c.1263A>G (n.1263A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.2003+2170A>G (n.2003+2170A>G)
c.*33+2814A>G (n.*33+2814A>G)
n.1872A>G
c.1639+6601A>G (n.1639+6601A>G)
c.1689+6601A>G (n.1689+6601A>G)
n.2338A>G
n.2460A>G
gnomAD v4
11g.69088101A>TCA2614769775TPCN2c.1264A>T (n.1264A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.2003+2171A>T (n.2003+2171A>T)
c.*33+2815A>T (n.*33+2815A>T)
n.1873A>T
c.1639+6602A>T (n.1639+6602A>T)
c.1689+6602A>T (n.1689+6602A>T)
n.2339A>T
n.2461A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.69088102G>TCA599995991TPCN2c.1265G>T (n.1265G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.2003+2172G>T (n.2003+2172G>T)
c.*33+2816G>T (n.*33+2816G>T)
n.1874G>T
c.1639+6603G>T (n.1639+6603G>T)
c.1689+6603G>T (n.1689+6603G>T)
n.2340G>T
n.2462G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088103T>ACA2614769779TPCN2c.1266T>A (n.1266T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.2003+2173T>A (n.2003+2173T>A)
c.*33+2817T>A (n.*33+2817T>A)
n.1875T>A
c.1639+6604T>A (n.1639+6604T>A)
c.1689+6604T>A (n.1689+6604T>A)
n.2341T>A
n.2463T>A
gnomAD v4
11g.69088103T>CCA2614769781TPCN2c.1266T>C (n.1266T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.2003+2173T>C (n.2003+2173T>C)
c.*33+2817T>C (n.*33+2817T>C)
n.1875T>C
c.1639+6604T>C (n.1639+6604T>C)
c.1689+6604T>C (n.1689+6604T>C)
n.2341T>C
n.2463T>C
gnomAD v4
11g.69088103T>GCA679666694TPCN2c.1266T>G (n.1266T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.2003+2173T>G (n.2003+2173T>G)
c.*33+2817T>G (n.*33+2817T>G)
n.1875T>G
c.1639+6604T>G (n.1639+6604T>G)
c.1689+6604T>G (n.1689+6604T>G)
n.2341T>G
n.2463T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088104C>ACA2614769784TPCN2c.1267C>A (n.1267C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.2003+2174C>A (n.2003+2174C>A)
c.*33+2818C>A (n.*33+2818C>A)
n.1876C>A
c.1639+6605C>A (n.1639+6605C>A)
c.1689+6605C>A (n.1689+6605C>A)
n.2342C>A
n.2464C>A
gnomAD v4
11g.69088104C>GCA679666695TPCN2c.1267C>G (n.1267C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.2003+2174C>G (n.2003+2174C>G)
c.*33+2818C>G (n.*33+2818C>G)
n.1876C>G
c.1639+6605C>G (n.1639+6605C>G)
c.1689+6605C>G (n.1689+6605C>G)
n.2342C>G
n.2464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088104C>TCA2614769783TPCN2c.1267C>T (n.1267C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.2003+2174C>T (n.2003+2174C>T)
c.*33+2818C>T (n.*33+2818C>T)
n.1876C>T
c.1639+6605C>T (n.1639+6605C>T)
c.1689+6605C>T (n.1689+6605C>T)
n.2342C>T
n.2464C>T
gnomAD v4
11g.69088105C>ACA2614769786TPCN2c.1268C>A (n.1268C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.2003+2175C>A (n.2003+2175C>A)
c.*33+2819C>A (n.*33+2819C>A)
n.1877C>A
c.1639+6606C>A (n.1639+6606C>A)
c.1689+6606C>A (n.1689+6606C>A)
n.2343C>A
n.2465C>A
gnomAD v4
11g.69088105C>TCA2614769787TPCN2c.1268C>T (n.1268C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.2003+2175C>T (n.2003+2175C>T)
c.*33+2819C>T (n.*33+2819C>T)
n.1877C>T
c.1639+6606C>T (n.1639+6606C>T)
c.1689+6606C>T (n.1689+6606C>T)
n.2343C>T
n.2465C>T
gnomAD v4
11g.69088106T>ACA2614769789TPCN2c.1269T>A (n.1269T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.2003+2176T>A (n.2003+2176T>A)
c.*33+2820T>A (n.*33+2820T>A)
n.1878T>A
c.1639+6607T>A (n.1639+6607T>A)
c.1689+6607T>A (n.1689+6607T>A)
n.2344T>A
n.2466T>A
gnomAD v4
11g.69088106T>CCA2614769790TPCN2c.1269T>C (n.1269T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.2003+2176T>C (n.2003+2176T>C)
c.*33+2820T>C (n.*33+2820T>C)
n.1878T>C
c.1639+6607T>C (n.1639+6607T>C)
c.1689+6607T>C (n.1689+6607T>C)
n.2344T>C
n.2466T>C
gnomAD v4
11g.69088106T>GCA2614769792TPCN2c.1269T>G (n.1269T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.2003+2176T>G (n.2003+2176T>G)
c.*33+2820T>G (n.*33+2820T>G)
n.1878T>G
c.1639+6607T>G (n.1639+6607T>G)
c.1689+6607T>G (n.1689+6607T>G)
n.2344T>G
n.2466T>G
gnomAD v4
11g.69088107T>GCA2614769794TPCN2c.1270T>G (n.1270T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.2003+2177T>G (n.2003+2177T>G)
c.*33+2821T>G (n.*33+2821T>G)
n.1879T>G
c.1639+6608T>G (n.1639+6608T>G)
c.1689+6608T>G (n.1689+6608T>G)
n.2345T>G
n.2467T>G
gnomAD v4
11g.69088108T>CCA223440207TPCN2c.1271T>C (n.1271T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.2003+2178T>C (n.2003+2178T>C)
c.*33+2822T>C (n.*33+2822T>C)
n.1880T>C
c.1639+6609T>C (n.1639+6609T>C)
c.1689+6609T>C (n.1689+6609T>C)
n.2346T>C
n.2468T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088109G>ACA223440209TPCN2c.1272G>A (n.1272G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.2003+2179G>A (n.2003+2179G>A)
c.*33+2823G>A (n.*33+2823G>A)
n.1881G>A
c.1639+6610G>A (n.1639+6610G>A)
c.1689+6610G>A (n.1689+6610G>A)
n.2347G>A
n.2469G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088109G>TCA2614769795TPCN2c.1272G>T (n.1272G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.2003+2179G>T (n.2003+2179G>T)
c.*33+2823G>T (n.*33+2823G>T)
n.1881G>T
c.1639+6610G>T (n.1639+6610G>T)
c.1689+6610G>T (n.1689+6610G>T)
n.2347G>T
n.2469G>T
gnomAD v4
11g.69088110C>ACA2614769796TPCN2c.1273C>A (n.1273C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.2003+2180C>A (n.2003+2180C>A)
c.*33+2824C>A (n.*33+2824C>A)
n.1882C>A
c.1639+6611C>A (n.1639+6611C>A)
c.1689+6611C>A (n.1689+6611C>A)
n.2348C>A
n.2470C>A
gnomAD v4
11g.69088110C>GCA2614769797TPCN2c.1273C>G (n.1273C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.2003+2180C>G (n.2003+2180C>G)
c.*33+2824C>G (n.*33+2824C>G)
n.1882C>G
c.1639+6611C>G (n.1639+6611C>G)
c.1689+6611C>G (n.1689+6611C>G)
n.2348C>G
n.2470C>G
gnomAD v4
11g.69088110C>TCA223440213TPCN2c.1273C>T (n.1273C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.2003+2180C>T (n.2003+2180C>T)
c.*33+2824C>T (n.*33+2824C>T)
n.1882C>T
c.1639+6611C>T (n.1639+6611C>T)
c.1689+6611C>T (n.1689+6611C>T)
n.2348C>T
n.2470C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G>ACA223440218TPCN2c.1274G>A (n.1274G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.2003+2181G>A (n.2003+2181G>A)
c.*33+2825G>A (n.*33+2825G>A)
n.1883G>A
c.1639+6612G>A (n.1639+6612G>A)
c.1689+6612G>A (n.1689+6612G>A)
n.2349G>A
n.2471G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G>CCA939189643TPCN2c.1274G>C (n.1274G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.2003+2181G>C (n.2003+2181G>C)
c.*33+2825G>C (n.*33+2825G>C)
n.1883G>C
c.1639+6612G>C (n.1639+6612G>C)
c.1689+6612G>C (n.1689+6612G>C)
n.2349G>C
n.2471G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088111G=CA2581028195TPCN2c.1274G= (n.1274G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.2003+2181G= (n.2003+2181G=)
c.*33+2825G= (n.*33+2825G=)
n.1883G=
c.1639+6612G= (n.1639+6612G=)
c.1689+6612G= (n.1689+6612G=)
n.2349G=
n.2471G=
11g.69088111G>TCA2581028196TPCN2c.1274G>T (n.1274G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.2003+2181G>T (n.2003+2181G>T)
c.*33+2825G>T (n.*33+2825G>T)
n.1883G>T
c.1639+6612G>T (n.1639+6612G>T)
c.1689+6612G>T (n.1689+6612G>T)
n.2349G>T
n.2471G>T
gnomAD v4
11g.69088112T>ACA2614769803TPCN2c.1275T>A (n.1275T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.2003+2182T>A (n.2003+2182T>A)
c.*33+2826T>A (n.*33+2826T>A)
n.1884T>A
c.1639+6613T>A (n.1639+6613T>A)
c.1689+6613T>A (n.1689+6613T>A)
n.2350T>A
n.2472T>A
gnomAD v4
11g.69088112T>CCA2614769804TPCN2c.1275T>C (n.1275T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.2003+2182T>C (n.2003+2182T>C)
c.*33+2826T>C (n.*33+2826T>C)
n.1884T>C
c.1639+6613T>C (n.1639+6613T>C)
c.1689+6613T>C (n.1689+6613T>C)
n.2350T>C
n.2472T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched