Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69087985G>ACA2614769549TPCN2c.1148G>A (n.1148G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.2003+2055G>A (n.2003+2055G>A)
c.*33+2699G>A (n.*33+2699G>A)
n.1757G>A
c.1639+6486G>A (n.1639+6486G>A)
c.1689+6486G>A (n.1689+6486G>A)
n.2223G>A
n.2345G>A
gnomAD v4
11g.69087985G>TCA2792562634TPCN2c.1148G>T (n.1148G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.2003+2055G>T (n.2003+2055G>T)
c.*33+2699G>T (n.*33+2699G>T)
n.1757G>T
c.1639+6486G>T (n.1639+6486G>T)
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n.2223G>T
n.2345G>T
11g.69087986G>ACA2614769551TPCN2c.1149G>A (n.1149G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.2003+2056G>A (n.2003+2056G>A)
c.*33+2700G>A (n.*33+2700G>A)
n.1758G>A
c.1639+6487G>A (n.1639+6487G>A)
c.1689+6487G>A (n.1689+6487G>A)
n.2224G>A
n.2346G>A
gnomAD v4
11g.69087986G>CCA2614769550TPCN2c.1149G>C (n.1149G>C)
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c.*487G>C (n.*487G>C)
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c.*33+2700G>C (n.*33+2700G>C)
n.1758G>C
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c.1689+6487G>C (n.1689+6487G>C)
n.2224G>C
n.2346G>C
gnomAD v4
11g.69087993_69087994dupCA939189605TPCN2c.1156_1157dup (n.1156_1157dup)
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c.*494_*495dup (n.*494_*495dup)
c.2003+2063_2003+2064dup (n.2003+2063_2003+2064dup)
c.*33+2707_*33+2708dup (n.*33+2707_*33+2708dup)
n.1765_1766dup
c.1639+6494_1639+6495dup (n.1639+6494_1639+6495dup)
c.1689+6494_1689+6495dup (n.1689+6494_1689+6495dup)
n.2231_2232dup
n.2353_2354dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087993_69087994delCA2574905832TPCN2c.1156_1157del (n.1156_1157del)
c.*40_*41del (n.*40_*41del)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.2003+2063_2003+2064del (n.2003+2063_2003+2064del)
c.*33+2707_*33+2708del (n.*33+2707_*33+2708del)
n.1765_1766del
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c.1689+6494_1689+6495del (n.1689+6494_1689+6495del)
n.2231_2232del
n.2353_2354del
gnomAD v4
11g.69087991_69087994delCA599995977TPCN2c.1154_1157del (n.1154_1157del)
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c.*33+2705_*33+2708del (n.*33+2705_*33+2708del)
n.1763_1766del
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n.2229_2232del
n.2351_2354del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087987A>CCA2614769554TPCN2c.1150A>C (n.1150A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.2003+2057A>C (n.2003+2057A>C)
c.*33+2701A>C (n.*33+2701A>C)
n.1759A>C
c.1639+6488A>C (n.1639+6488A>C)
c.1689+6488A>C (n.1689+6488A>C)
n.2225A>C
n.2347A>C
gnomAD v4
11g.69087988G>ACA2574905833TPCN2c.1151G>A (n.1151G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.2003+2058G>A (n.2003+2058G>A)
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n.1760G>A
c.1639+6489G>A (n.1639+6489G>A)
c.1689+6489G>A (n.1689+6489G>A)
n.2226G>A
n.2348G>A
gnomAD v4
11g.69087988G>CCA679666597TPCN2c.1151G>C (n.1151G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.2003+2058G>C (n.2003+2058G>C)
c.*33+2702G>C (n.*33+2702G>C)
n.1760G>C
c.1639+6489G>C (n.1639+6489G>C)
c.1689+6489G>C (n.1689+6489G>C)
n.2226G>C
n.2348G>C
dbSNP
11g.69087990G>ACA679666598TPCN2c.1153G>A (n.1153G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.2003+2060G>A (n.2003+2060G>A)
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n.1762G>A
c.1639+6491G>A (n.1639+6491G>A)
c.1689+6491G>A (n.1689+6491G>A)
n.2228G>A
n.2350G>A
dbSNP
11g.69087990G>TCA2614769557TPCN2c.1153G>T (n.1153G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.2003+2060G>T (n.2003+2060G>T)
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n.1762G>T
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c.1689+6491G>T (n.1689+6491G>T)
n.2228G>T
n.2350G>T
gnomAD v4
11g.69087991A>GCA6155710TPCN2c.1154A>G (n.1154A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
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c.2003+2061A>G (n.2003+2061A>G)
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n.1763A>G
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c.1689+6492A>G (n.1689+6492A>G)
n.2229A>G
n.2351A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087992G>ACA223440129TPCN2c.1155G>A (n.1155G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.2003+2062G>A (n.2003+2062G>A)
c.*33+2706G>A (n.*33+2706G>A)
n.1764G>A
c.1639+6493G>A (n.1639+6493G>A)
c.1689+6493G>A (n.1689+6493G>A)
n.2230G>A
n.2352G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69087992G>TCA2614769560TPCN2c.1155G>T (n.1155G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.2003+2062G>T (n.2003+2062G>T)
c.*33+2706G>T (n.*33+2706G>T)
n.1764G>T
c.1639+6493G>T (n.1639+6493G>T)
c.1689+6493G>T (n.1689+6493G>T)
n.2230G>T
n.2352G>T
gnomAD v4
11g.69087993A>GCA2614769561TPCN2c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.2003+2063A>G (n.2003+2063A>G)
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n.1765A>G
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n.2231A>G
n.2353A>G
gnomAD v4
11g.69087993A>TCA939189607TPCN2c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.2003+2063A>T (n.2003+2063A>T)
c.*33+2707A>T (n.*33+2707A>T)
n.1765A>T
c.1639+6494A>T (n.1639+6494A>T)
c.1689+6494A>T (n.1689+6494A>T)
n.2231A>T
n.2353A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087994G>ACA599995979TPCN2c.1157G>A (n.1157G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.2003+2064G>A (n.2003+2064G>A)
c.*33+2708G>A (n.*33+2708G>A)
n.1766G>A
c.1639+6495G>A (n.1639+6495G>A)
c.1689+6495G>A (n.1689+6495G>A)
n.2232G>A
n.2354G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087994G>TCA679666602TPCN2c.1157G>T (n.1157G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.2003+2064G>T (n.2003+2064G>T)
c.*33+2708G>T (n.*33+2708G>T)
n.1766G>T
c.1639+6495G>T (n.1639+6495G>T)
c.1689+6495G>T (n.1689+6495G>T)
n.2232G>T
n.2354G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087995G>CCA6155712TPCN2c.1158G>C (n.1158G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.2003+2065G>C (n.2003+2065G>C)
c.*33+2709G>C (n.*33+2709G>C)
n.1767G>C
c.1639+6496G>C (n.1639+6496G>C)
c.1689+6496G>C (n.1689+6496G>C)
n.2233G>C
n.2355G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087995G>TCA2614769565TPCN2c.1158G>T (n.1158G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.2003+2065G>T (n.2003+2065G>T)
c.*33+2709G>T (n.*33+2709G>T)
n.1767G>T
c.1639+6496G>T (n.1639+6496G>T)
c.1689+6496G>T (n.1689+6496G>T)
n.2233G>T
n.2355G>T
gnomAD v4
11g.69087995_69088002delCA6155711TPCN2c.1158_1165del (n.1158_1165del)
c.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.*496_*503del (n.*496_*503del)
c.2003+2065_2003+2072del (n.2003+2065_2003+2072del)
c.*33+2709_*33+2716del (n.*33+2709_*33+2716del)
n.1767_1774del
c.1639+6496_1639+6503del (n.1639+6496_1639+6503del)
c.1689+6496_1689+6503del (n.1689+6496_1689+6503del)
n.2233_2240del
n.2355_2362del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087996C>ACA2574905834TPCN2c.1159C>A (n.1159C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.2003+2066C>A (n.2003+2066C>A)
c.*33+2710C>A (n.*33+2710C>A)
n.1768C>A
c.1639+6497C>A (n.1639+6497C>A)
c.1689+6497C>A (n.1689+6497C>A)
n.2234C>A
n.2356C>A
gnomAD v4
11g.69087996C>TCA2614769568TPCN2c.1159C>T (n.1159C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.2003+2066C>T (n.2003+2066C>T)
c.*33+2710C>T (n.*33+2710C>T)
n.1768C>T
c.1639+6497C>T (n.1639+6497C>T)
c.1689+6497C>T (n.1689+6497C>T)
n.2234C>T
n.2356C>T
gnomAD v4
11g.69087997T>CCA2614769570TPCN2c.1160T>C (n.1160T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.2003+2067T>C (n.2003+2067T>C)
c.*33+2711T>C (n.*33+2711T>C)
n.1769T>C
c.1639+6498T>C (n.1639+6498T>C)
c.1689+6498T>C (n.1689+6498T>C)
n.2235T>C
n.2357T>C
gnomAD v4
11g.69087997T>GCA2724296183TPCN2c.1160T>G (n.1160T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.2003+2067T>G (n.2003+2067T>G)
c.*33+2711T>G (n.*33+2711T>G)
n.1769T>G
c.1639+6498T>G (n.1639+6498T>G)
c.1689+6498T>G (n.1689+6498T>G)
n.2235T>G
n.2357T>G
dbSNP
11g.69087998G>ACA6155713TPCN2c.1161G>A (n.1161G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.2003+2068G>A (n.2003+2068G>A)
c.*33+2712G>A (n.*33+2712G>A)
n.1770G>A
c.1639+6499G>A (n.1639+6499G>A)
c.1689+6499G>A (n.1689+6499G>A)
n.2236G>A
n.2358G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087998G>TCA2614769574TPCN2c.1161G>T (n.1161G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.2003+2068G>T (n.2003+2068G>T)
c.*33+2712G>T (n.*33+2712G>T)
n.1770G>T
c.1639+6499G>T (n.1639+6499G>T)
c.1689+6499G>T (n.1689+6499G>T)
n.2236G>T
n.2358G>T
gnomAD v4
11g.69087999delCA2574905835TPCN2c.1162del (n.1162del)
c.*46del (n.*46del)
c.*500del (n.*500del)
c.2003+2069del (n.2003+2069del)
c.*33+2713del (n.*33+2713del)
n.1771del
c.1639+6500del (n.1639+6500del)
c.1689+6500del (n.1689+6500del)
n.2237del
n.2359del
11g.69087998_69087999insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCACA2614769578TPCN2c.1161_1162insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA (n.1161_1162insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA)
c.*45_*46insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA (n.*45_*46insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA)
c.*499_*500insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA (n.*499_*500insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA)
c.2003+2068_2003+2069insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA (n.2003+2068_2003+2069insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA)
c.*33+2712_*33+2713insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA (n.*33+2712_*33+2713insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA)
n.1770_1771insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA
c.1639+6499_1639+6500insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA (n.1639+6499_1639+6500insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA)
c.1689+6499_1689+6500insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA (n.1689+6499_1689+6500insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA)
n.2236_2237insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA
n.2358_2359insAGCCAGCACCCGCACCTGTGTAGGCCA
gnomAD v4
11g.69087999G>ACA2574905836TPCN2c.1162G>A (n.1162G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.2003+2069G>A (n.2003+2069G>A)
c.*33+2713G>A (n.*33+2713G>A)
n.1771G>A
c.1639+6500G>A (n.1639+6500G>A)
c.1689+6500G>A (n.1689+6500G>A)
n.2237G>A
n.2359G>A
11g.69087999G>TCA2614769579TPCN2c.1162G>T (n.1162G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.2003+2069G>T (n.2003+2069G>T)
c.*33+2713G>T (n.*33+2713G>T)
n.1771G>T
c.1639+6500G>T (n.1639+6500G>T)
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n.2237G>T
n.2359G>T
gnomAD v4
11g.69088000C>ACA2574905837TPCN2c.1163C>A (n.1163C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.2003+2070C>A (n.2003+2070C>A)
c.*33+2714C>A (n.*33+2714C>A)
n.1772C>A
c.1639+6501C>A (n.1639+6501C>A)
c.1689+6501C>A (n.1689+6501C>A)
n.2238C>A
n.2360C>A
gnomAD v4
11g.69088000C>TCA6155714TPCN2c.1163C>T (n.1163C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.2003+2070C>T (n.2003+2070C>T)
c.*33+2714C>T (n.*33+2714C>T)
n.1772C>T
c.1639+6501C>T (n.1639+6501C>T)
c.1689+6501C>T (n.1689+6501C>T)
n.2238C>T
n.2360C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088001delCA2792562635TPCN2c.1164del (n.1164del)
c.*48del (n.*48del)
c.*502del (n.*502del)
c.2003+2071del (n.2003+2071del)
c.*33+2715del (n.*33+2715del)
n.1773del
c.1639+6502del (n.1639+6502del)
c.1689+6502del (n.1689+6502del)
n.2239del
n.2361del
11g.69088001C>ACA2574905838TPCN2c.1164C>A (n.1164C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.2003+2071C>A (n.2003+2071C>A)
c.*33+2715C>A (n.*33+2715C>A)
n.1773C>A
c.1639+6502C>A (n.1639+6502C>A)
c.1689+6502C>A (n.1689+6502C>A)
n.2239C>A
n.2361C>A
gnomAD v4
11g.69088002T>CCA2614769585TPCN2c.1165T>C (n.1165T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.2003+2072T>C (n.2003+2072T>C)
c.*33+2716T>C (n.*33+2716T>C)
n.1774T>C
c.1639+6503T>C (n.1639+6503T>C)
c.1689+6503T>C (n.1689+6503T>C)
n.2240T>C
n.2362T>C
gnomAD v4
11g.69088003A>GCA223440145TPCN2c.1166A>G (n.1166A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.2003+2073A>G (n.2003+2073A>G)
c.*33+2717A>G (n.*33+2717A>G)
n.1775A>G
c.1639+6504A>G (n.1639+6504A>G)
c.1689+6504A>G (n.1689+6504A>G)
n.2241A>G
n.2363A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088006_69088007delCA2792562637TPCN2c.1169_1170del (n.1169_1170del)
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
c.*507_*508del (n.*507_*508del)
c.2003+2076_2003+2077del (n.2003+2076_2003+2077del)
c.*33+2720_*33+2721del (n.*33+2720_*33+2721del)
n.1778_1779del
c.1639+6507_1639+6508del (n.1639+6507_1639+6508del)
c.1689+6507_1689+6508del (n.1689+6507_1689+6508del)
n.2244_2245del
n.2366_2367del
11g.69088004C>ACA2614769587TPCN2c.1167C>A (n.1167C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.2003+2074C>A (n.2003+2074C>A)
c.*33+2718C>A (n.*33+2718C>A)
n.1776C>A
c.1639+6505C>A (n.1639+6505C>A)
c.1689+6505C>A (n.1689+6505C>A)
n.2242C>A
n.2364C>A
gnomAD v4
11g.69088005A>CCA2614769588TPCN2c.1168A>C (n.1168A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.2003+2075A>C (n.2003+2075A>C)
c.*33+2719A>C (n.*33+2719A>C)
n.1777A>C
c.1639+6506A>C (n.1639+6506A>C)
c.1689+6506A>C (n.1689+6506A>C)
n.2243A>C
n.2365A>C
gnomAD v4
11g.69088005A>GCA2792562638TPCN2c.1168A>G (n.1168A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.2003+2075A>G (n.2003+2075A>G)
c.*33+2719A>G (n.*33+2719A>G)
n.1777A>G
c.1639+6506A>G (n.1639+6506A>G)
c.1689+6506A>G (n.1689+6506A>G)
n.2243A>G
n.2365A>G
11g.69088006C>ACA2556197267TPCN2c.1169C>A (n.1169C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.2003+2076C>A (n.2003+2076C>A)
c.*33+2720C>A (n.*33+2720C>A)
n.1778C>A
c.1639+6507C>A (n.1639+6507C>A)
c.1689+6507C>A (n.1689+6507C>A)
n.2244C>A
n.2366C>A
gnomAD v4
11g.69088006C>TCA2574905839TPCN2c.1169C>T (n.1169C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.2003+2076C>T (n.2003+2076C>T)
c.*33+2720C>T (n.*33+2720C>T)
n.1778C>T
c.1639+6507C>T (n.1639+6507C>T)
c.1689+6507C>T (n.1689+6507C>T)
n.2244C>T
n.2366C>T
gnomAD v4
11g.69088007A>GCA679666611TPCN2c.1170A>G (n.1170A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.2003+2077A>G (n.2003+2077A>G)
c.*33+2721A>G (n.*33+2721A>G)
n.1779A>G
c.1639+6508A>G (n.1639+6508A>G)
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n.2245A>G
n.2367A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088008G>TCA2614769589TPCN2c.1171G>T (n.1171G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.2003+2078G>T (n.2003+2078G>T)
c.*33+2722G>T (n.*33+2722G>T)
n.1780G>T
c.1639+6509G>T (n.1639+6509G>T)
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n.2246G>T
n.2368G>T
gnomAD v4
11g.69088009G>ACA2614769590TPCN2c.1172G>A (n.1172G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.2003+2079G>A (n.2003+2079G>A)
c.*33+2723G>A (n.*33+2723G>A)
n.1781G>A
c.1639+6510G>A (n.1639+6510G>A)
c.1689+6510G>A (n.1689+6510G>A)
n.2247G>A
n.2369G>A
gnomAD v4
11g.69088009G>CCA2614769593TPCN2c.1172G>C (n.1172G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.2003+2079G>C (n.2003+2079G>C)
c.*33+2723G>C (n.*33+2723G>C)
n.1781G>C
c.1639+6510G>C (n.1639+6510G>C)
c.1689+6510G>C (n.1689+6510G>C)
n.2247G>C
n.2369G>C
gnomAD v4
11g.69088009G>TCA2614769591TPCN2c.1172G>T (n.1172G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.2003+2079G>T (n.2003+2079G>T)
c.*33+2723G>T (n.*33+2723G>T)
n.1781G>T
c.1639+6510G>T (n.1639+6510G>T)
c.1689+6510G>T (n.1689+6510G>T)
n.2247G>T
n.2369G>T
gnomAD v4
11g.69088010T>GCA2614769596TPCN2c.1173T>G (n.1173T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.2003+2080T>G (n.2003+2080T>G)
c.*33+2724T>G (n.*33+2724T>G)
n.1782T>G
c.1639+6511T>G (n.1639+6511T>G)
c.1689+6511T>G (n.1689+6511T>G)
n.2248T>G
n.2370T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088011G>ACA599995985TPCN2c.1174G>A (n.1174G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.2003+2081G>A (n.2003+2081G>A)
c.*33+2725G>A (n.*33+2725G>A)
n.1783G>A
c.1639+6512G>A (n.1639+6512G>A)
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n.2249G>A
n.2371G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088011G>TCA2614769600TPCN2c.1174G>T (n.1174G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.2003+2081G>T (n.2003+2081G>T)
c.*33+2725G>T (n.*33+2725G>T)
n.1783G>T
c.1639+6512G>T (n.1639+6512G>T)
c.1689+6512G>T (n.1689+6512G>T)
n.2249G>T
n.2371G>T
gnomAD v4
11g.69088012C>ACA2614769602TPCN2c.1175C>A (n.1175C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.2003+2082C>A (n.2003+2082C>A)
c.*33+2726C>A (n.*33+2726C>A)
n.1784C>A
c.1639+6513C>A (n.1639+6513C>A)
c.1689+6513C>A (n.1689+6513C>A)
n.2250C>A
n.2372C>A
gnomAD v4
11g.69088012C>GCA2614769603TPCN2c.1175C>G (n.1175C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.2003+2082C>G (n.2003+2082C>G)
c.*33+2726C>G (n.*33+2726C>G)
n.1784C>G
c.1639+6513C>G (n.1639+6513C>G)
c.1689+6513C>G (n.1689+6513C>G)
n.2250C>G
n.2372C>G
gnomAD v4
11g.69088012C>TCA2614769604TPCN2c.1175C>T (n.1175C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.2003+2082C>T (n.2003+2082C>T)
c.*33+2726C>T (n.*33+2726C>T)
n.1784C>T
c.1639+6513C>T (n.1639+6513C>T)
c.1689+6513C>T (n.1689+6513C>T)
n.2250C>T
n.2372C>T
gnomAD v4
11g.69088014delCA2574905840TPCN2c.1177del (n.1177del)
c.*61del (n.*61del)
c.*515del (n.*515del)
c.2003+2084del (n.2003+2084del)
c.*33+2728del (n.*33+2728del)
n.1786del
c.1639+6515del (n.1639+6515del)
c.1689+6515del (n.1689+6515del)
n.2252del
n.2374del
gnomAD v4
11g.69088013C>TCA2614769606TPCN2c.1176C>T (n.1176C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.2003+2083C>T (n.2003+2083C>T)
c.*33+2727C>T (n.*33+2727C>T)
n.1785C>T
c.1639+6514C>T (n.1639+6514C>T)
c.1689+6514C>T (n.1689+6514C>T)
n.2251C>T
n.2373C>T
gnomAD v4
11g.69088014C>ACA2574905841TPCN2c.1177C>A (n.1177C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.2003+2084C>A (n.2003+2084C>A)
c.*33+2728C>A (n.*33+2728C>A)
n.1786C>A
c.1639+6515C>A (n.1639+6515C>A)
c.1689+6515C>A (n.1689+6515C>A)
n.2252C>A
n.2374C>A
gnomAD v4
11g.69088014C>TCA2574905842TPCN2c.1177C>T (n.1177C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.2003+2084C>T (n.2003+2084C>T)
c.*33+2728C>T (n.*33+2728C>T)
n.1786C>T
c.1639+6515C>T (n.1639+6515C>T)
c.1689+6515C>T (n.1689+6515C>T)
n.2252C>T
n.2374C>T
gnomAD v4
11g.69088015G>ACA13386066TPCN2c.1178G>A (n.1178G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.2003+2085G>A (n.2003+2085G>A)
c.*33+2729G>A (n.*33+2729G>A)
n.1787G>A
c.1639+6516G>A (n.1639+6516G>A)
c.1689+6516G>A (n.1689+6516G>A)
n.2253G>A
n.2375G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088015G>CCA2581028192TPCN2c.1178G>C (n.1178G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.2003+2085G>C (n.2003+2085G>C)
c.*33+2729G>C (n.*33+2729G>C)
n.1787G>C
c.1639+6516G>C (n.1639+6516G>C)
c.1689+6516G>C (n.1689+6516G>C)
n.2253G>C
n.2375G>C
11g.69088015G=CA2581028194TPCN2c.1178G= (n.1178G=)
c.*62G= (n.*62G=)
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n.2375G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.69088017C>GCA223440156TPCN2c.1180C>G (n.1180C>G)
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11g.69088017C>TCA679666615TPCN2c.1180C>T (n.1180C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2258G>T
n.2380G>T
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n.2259G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088021G>CCA2614769618TPCN2c.1184G>C (n.1184G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.69088026G>TCA2614769627TPCN2c.1189G>T (n.1189G>T)
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n.2264G>T
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gnomAD v4
11g.69088027G>TCA2614769628TPCN2c.1190G>T (n.1190G>T)
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n.2265G>T
n.2387G>T
gnomAD v4
11g.69088028C>ACA2614769630TPCN2c.1191C>A (n.1191C>A)
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n.1800C>A
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n.2266C>A
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gnomAD v4
11g.69088028C>TCA223440173TPCN2c.1191C>T (n.1191C>T)
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n.1800C>T
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n.2266C>T
n.2388C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088029G>ACA679666625TPCN2c.1192G>A (n.1192G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
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n.1801G>A
c.1639+6530G>A (n.1639+6530G>A)
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n.2267G>A
n.2389G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088029G>TCA2532316185TPCN2c.1192G>T (n.1192G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
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n.1801G>T
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c.1689+6530G>T (n.1689+6530G>T)
n.2267G>T
n.2389G>T
gnomAD v4
11g.69088030G>ACA2574905844TPCN2c.1193G>A (n.1193G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
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n.1802G>A
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n.2268G>A
n.2390G>A
11g.69088030G>TCA2614769635TPCN2c.1193G>T (n.1193G>T)
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n.1802G>T
c.1639+6531G>T (n.1639+6531G>T)
c.1689+6531G>T (n.1689+6531G>T)
n.2268G>T
n.2390G>T
gnomAD v4
11g.69088031C>ACA2614769637TPCN2c.1194C>A (n.1194C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
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n.1803C>A
c.1639+6532C>A (n.1639+6532C>A)
c.1689+6532C>A (n.1689+6532C>A)
n.2269C>A
n.2391C>A
gnomAD v4
11g.69088031C>GCA2614769638TPCN2c.1194C>G (n.1194C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
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c.2003+2101C>G (n.2003+2101C>G)
c.*33+2745C>G (n.*33+2745C>G)
n.1803C>G
c.1639+6532C>G (n.1639+6532C>G)
c.1689+6532C>G (n.1689+6532C>G)
n.2269C>G
n.2391C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088031C>TCA2574905845TPCN2c.1194C>T (n.1194C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.2003+2101C>T (n.2003+2101C>T)
c.*33+2745C>T (n.*33+2745C>T)
n.1803C>T
c.1639+6532C>T (n.1639+6532C>T)
c.1689+6532C>T (n.1689+6532C>T)
n.2269C>T
n.2391C>T
gnomAD v4
11g.69088032C>ACA223440179TPCN2c.1195C>A (n.1195C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.2003+2102C>A (n.2003+2102C>A)
c.*33+2746C>A (n.*33+2746C>A)
n.1804C>A
c.1639+6533C>A (n.1639+6533C>A)
c.1689+6533C>A (n.1689+6533C>A)
n.2270C>A
n.2392C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088032C>TCA2614769641TPCN2c.1195C>T (n.1195C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.2003+2102C>T (n.2003+2102C>T)
c.*33+2746C>T (n.*33+2746C>T)
n.1804C>T
c.1639+6533C>T (n.1639+6533C>T)
c.1689+6533C>T (n.1689+6533C>T)
n.2270C>T
n.2392C>T
gnomAD v4
11g.69088033A>CCA2614769643TPCN2c.1196A>C (n.1196A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.2003+2103A>C (n.2003+2103A>C)
c.*33+2747A>C (n.*33+2747A>C)
n.1805A>C
c.1639+6534A>C (n.1639+6534A>C)
c.1689+6534A>C (n.1689+6534A>C)
n.2271A>C
n.2393A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088033A>GCA2614769644TPCN2c.1196A>G (n.1196A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.2003+2103A>G (n.2003+2103A>G)
c.*33+2747A>G (n.*33+2747A>G)
n.1805A>G
c.1639+6534A>G (n.1639+6534A>G)
c.1689+6534A>G (n.1689+6534A>G)
n.2271A>G
n.2393A>G
gnomAD v4
11g.69088033A>TCA2614769645TPCN2c.1196A>T (n.1196A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
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n.1805A>T
c.1639+6534A>T (n.1639+6534A>T)
c.1689+6534A>T (n.1689+6534A>T)
n.2271A>T
n.2393A>T
gnomAD v4
11g.69088034T>ACA2614769649TPCN2c.1197T>A (n.1197T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
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c.*33+2748T>A (n.*33+2748T>A)
n.1806T>A
c.1639+6535T>A (n.1639+6535T>A)
c.1689+6535T>A (n.1689+6535T>A)
n.2272T>A
n.2394T>A
gnomAD v4
11g.69088034T>CCA2614769651TPCN2c.1197T>C (n.1197T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
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n.1806T>C
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n.2272T>C
n.2394T>C
gnomAD v4
11g.69088034T>GCA2614769646TPCN2c.1197T>G (n.1197T>G)
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n.1806T>G
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n.2272T>G
n.2394T>G
gnomAD v4
11g.69088034_69088042delCA2614769652TPCN2c.1197_1205del (n.1197_1205del)
c.*81_*89del (n.*81_*89del)
c.*535_*543del (n.*535_*543del)
c.2003+2104_2003+2112del (n.2003+2104_2003+2112del)
c.*33+2748_*33+2756del (n.*33+2748_*33+2756del)
n.1806_1814del
c.1639+6535_1639+6543del (n.1639+6535_1639+6543del)
c.1689+6535_1689+6543del (n.1689+6535_1689+6543del)
n.2272_2280del
n.2394_2402del
gnomAD v4
11g.69088035G>ACA2614769654TPCN2c.1198G>A (n.1198G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.2003+2105G>A (n.2003+2105G>A)
c.*33+2749G>A (n.*33+2749G>A)
n.1807G>A
c.1639+6536G>A (n.1639+6536G>A)
c.1689+6536G>A (n.1689+6536G>A)
n.2273G>A
n.2395G>A
gnomAD v4
11g.69088035G>CCA2614769655TPCN2c.1198G>C (n.1198G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.2003+2105G>C (n.2003+2105G>C)
c.*33+2749G>C (n.*33+2749G>C)
n.1807G>C
c.1639+6536G>C (n.1639+6536G>C)
c.1689+6536G>C (n.1689+6536G>C)
n.2273G>C
n.2395G>C
gnomAD v4
11g.69088036C>ACA2574905846TPCN2c.1199C>A (n.1199C>A)
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c.*537C>A (n.*537C>A)
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c.*33+2750C>A (n.*33+2750C>A)
n.1808C>A
c.1639+6537C>A (n.1639+6537C>A)
c.1689+6537C>A (n.1689+6537C>A)
n.2274C>A
n.2396C>A
gnomAD v4
11g.69088036C>GCA2614769657TPCN2c.1199C>G (n.1199C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
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n.1808C>G
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n.2274C>G
n.2396C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69088036C>TCA2614769658TPCN2c.1199C>T (n.1199C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
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n.1808C>T
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n.2274C>T
n.2396C>T
gnomAD v4
11g.69088037T>ACA2614769660TPCN2c.1200T>A (n.1200T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.2003+2107T>A (n.2003+2107T>A)
c.*33+2751T>A (n.*33+2751T>A)
n.1809T>A
c.1639+6538T>A (n.1639+6538T>A)
c.1689+6538T>A (n.1689+6538T>A)
n.2275T>A
n.2397T>A
gnomAD v4
11g.69088037T>CCA223440183TPCN2c.1200T>C (n.1200T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.2003+2107T>C (n.2003+2107T>C)
c.*33+2751T>C (n.*33+2751T>C)
n.1809T>C
c.1639+6538T>C (n.1639+6538T>C)
c.1689+6538T>C (n.1689+6538T>C)
n.2275T>C
n.2397T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69088038G>ACA2563263067TPCN2c.1201G>A (n.1201G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.2003+2108G>A (n.2003+2108G>A)
c.*33+2752G>A (n.*33+2752G>A)
n.1810G>A
c.1639+6539G>A (n.1639+6539G>A)
c.1689+6539G>A (n.1689+6539G>A)
n.2276G>A
n.2398G>A
gnomAD v4
11g.69088038G>CCA2614769661TPCN2c.1201G>C (n.1201G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.2003+2108G>C (n.2003+2108G>C)
c.*33+2752G>C (n.*33+2752G>C)
n.1810G>C
c.1639+6539G>C (n.1639+6539G>C)
c.1689+6539G>C (n.1689+6539G>C)
n.2276G>C
n.2398G>C
gnomAD v4
11g.69088039T>ACA2614769662TPCN2c.1202T>A (n.1202T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.2003+2109T>A (n.2003+2109T>A)
c.*33+2753T>A (n.*33+2753T>A)
n.1811T>A
c.1639+6540T>A (n.1639+6540T>A)
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n.2277T>A
n.2399T>A
gnomAD v4
11g.69088039T>CCA2614769663TPCN2c.1202T>C (n.1202T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.2003+2109T>C (n.2003+2109T>C)
c.*33+2753T>C (n.*33+2753T>C)
n.1811T>C
c.1639+6540T>C (n.1639+6540T>C)
c.1689+6540T>C (n.1689+6540T>C)
n.2277T>C
n.2399T>C
gnomAD v4
11g.69088039T>GCA2614769664TPCN2c.1202T>G (n.1202T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.2003+2109T>G (n.2003+2109T>G)
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n.1811T>G
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c.1689+6540T>G (n.1689+6540T>G)
n.2277T>G
n.2399T>G
gnomAD v4
11g.69088040G>ACA2614769665TPCN2c.1203G>A (n.1203G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.2003+2110G>A (n.2003+2110G>A)
c.*33+2754G>A (n.*33+2754G>A)
n.1812G>A
c.1639+6541G>A (n.1639+6541G>A)
c.1689+6541G>A (n.1689+6541G>A)
n.2278G>A
n.2400G>A
gnomAD v4
11g.69088040G>TCA2614769666TPCN2c.1203G>T (n.1203G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.2003+2110G>T (n.2003+2110G>T)
c.*33+2754G>T (n.*33+2754G>T)
n.1812G>T
c.1639+6541G>T (n.1639+6541G>T)
c.1689+6541G>T (n.1689+6541G>T)
n.2278G>T
n.2400G>T
gnomAD v4
11g.69088041G>ACA2614769668TPCN2c.1204G>A (n.1204G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.2003+2111G>A (n.2003+2111G>A)
c.*33+2755G>A (n.*33+2755G>A)
n.1813G>A
c.1639+6542G>A (n.1639+6542G>A)
c.1689+6542G>A (n.1689+6542G>A)
n.2279G>A
n.2401G>A
gnomAD v4
11g.69088041G>TCA2614769669TPCN2c.1204G>T (n.1204G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.2003+2111G>T (n.2003+2111G>T)
c.*33+2755G>T (n.*33+2755G>T)
n.1813G>T
c.1639+6542G>T (n.1639+6542G>T)
c.1689+6542G>T (n.1689+6542G>T)
n.2279G>T
n.2401G>T
gnomAD v4
11g.69088042C>ACA2574905847TPCN2c.1205C>A (n.1205C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.2003+2112C>A (n.2003+2112C>A)
c.*33+2756C>A (n.*33+2756C>A)
n.1814C>A
c.1639+6543C>A (n.1639+6543C>A)
c.1689+6543C>A (n.1689+6543C>A)
n.2280C>A
n.2402C>A
gnomAD v4
11g.69088042C>TCA2614769672TPCN2c.1205C>T (n.1205C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.2003+2112C>T (n.2003+2112C>T)
c.*33+2756C>T (n.*33+2756C>T)
n.1814C>T
c.1639+6543C>T (n.1639+6543C>T)
c.1689+6543C>T (n.1689+6543C>T)
n.2280C>T
n.2402C>T
gnomAD v4
11g.69088043delCA2614769671TPCN2c.1206del (n.1206del)
c.*90del (n.*90del)
c.*544del (n.*544del)
c.2003+2113del (n.2003+2113del)
c.*33+2757del (n.*33+2757del)
n.1815del
c.1639+6544del (n.1639+6544del)
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n.2281del
n.2403del
gnomAD v4
11g.69088043C>ACA2614769674TPCN2c.1206C>A (n.1206C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.2003+2113C>A (n.2003+2113C>A)
c.*33+2757C>A (n.*33+2757C>A)
n.1815C>A
c.1639+6544C>A (n.1639+6544C>A)
c.1689+6544C>A (n.1689+6544C>A)
n.2281C>A
n.2403C>A
gnomAD v4
11g.69088043C>TCA2574905848TPCN2c.1206C>T (n.1206C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.2003+2113C>T (n.2003+2113C>T)
c.*33+2757C>T (n.*33+2757C>T)
n.1815C>T
c.1639+6544C>T (n.1639+6544C>T)
c.1689+6544C>T (n.1689+6544C>T)
n.2281C>T
n.2403C>T
gnomAD v4
11g.69088044A>CCA679666632TPCN2c.1207A>C (n.1207A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.2003+2114A>C (n.2003+2114A>C)
c.*33+2758A>C (n.*33+2758A>C)
n.1816A>C
c.1639+6545A>C (n.1639+6545A>C)
c.1689+6545A>C (n.1689+6545A>C)
n.2282A>C
n.2404A>C
dbSNP
11g.69088044A>GCA223440192TPCN2c.1207A>G (n.1207A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.2003+2114A>G (n.2003+2114A>G)
c.*33+2758A>G (n.*33+2758A>G)
n.1816A>G
c.1639+6545A>G (n.1639+6545A>G)
c.1689+6545A>G (n.1689+6545A>G)
n.2282A>G
n.2404A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088045G>ACA679666635TPCN2c.1208G>A (n.1208G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.2003+2115G>A (n.2003+2115G>A)
c.*33+2759G>A (n.*33+2759G>A)
n.1817G>A
c.1639+6546G>A (n.1639+6546G>A)
c.1689+6546G>A (n.1689+6546G>A)
n.2283G>A
n.2405G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088045G>TCA2614769676TPCN2c.1208G>T (n.1208G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.2003+2115G>T (n.2003+2115G>T)
c.*33+2759G>T (n.*33+2759G>T)
n.1817G>T
c.1639+6546G>T (n.1639+6546G>T)
c.1689+6546G>T (n.1689+6546G>T)
n.2283G>T
n.2405G>T
gnomAD v4
11g.69088046C>ACA2574905849TPCN2c.1209C>A (n.1209C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.2003+2116C>A (n.2003+2116C>A)
c.*33+2760C>A (n.*33+2760C>A)
n.1818C>A
c.1639+6547C>A (n.1639+6547C>A)
c.1689+6547C>A (n.1689+6547C>A)
n.2284C>A
n.2406C>A
gnomAD v4
11g.69088046C>TCA679666637TPCN2c.1209C>T (n.1209C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.2003+2116C>T (n.2003+2116C>T)
c.*33+2760C>T (n.*33+2760C>T)
n.1818C>T
c.1639+6547C>T (n.1639+6547C>T)
c.1689+6547C>T (n.1689+6547C>T)
n.2284C>T
n.2406C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088047C>ACA2614769682TPCN2c.1210C>A (n.1210C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.2003+2117C>A (n.2003+2117C>A)
c.*33+2761C>A (n.*33+2761C>A)
n.1819C>A
c.1639+6548C>A (n.1639+6548C>A)
c.1689+6548C>A (n.1689+6548C>A)
n.2285C>A
n.2407C>A
gnomAD v4
11g.69088047C>TCA939189621TPCN2c.1210C>T (n.1210C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.2003+2117C>T (n.2003+2117C>T)
c.*33+2761C>T (n.*33+2761C>T)
n.1819C>T
c.1639+6548C>T (n.1639+6548C>T)
c.1689+6548C>T (n.1689+6548C>T)
n.2285C>T
n.2407C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088051_69088054delCA599995989TPCN2c.1214_1217del (n.1214_1217del)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.*552_*555del (n.*552_*555del)
c.2003+2121_2003+2124del (n.2003+2121_2003+2124del)
c.*33+2765_*33+2768del (n.*33+2765_*33+2768del)
n.1823_1826del
c.1639+6552_1639+6555del (n.1639+6552_1639+6555del)
c.1689+6552_1689+6555del (n.1689+6552_1689+6555del)
n.2289_2292del
n.2411_2414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088048A>TCA2614769684TPCN2c.1211A>T (n.1211A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.2003+2118A>T (n.2003+2118A>T)
c.*33+2762A>T (n.*33+2762A>T)
n.1820A>T
c.1639+6549A>T (n.1639+6549A>T)
c.1689+6549A>T (n.1689+6549A>T)
n.2286A>T
n.2408A>T
gnomAD v4
11g.69088049G>TCA2724296203TPCN2c.1212G>T (n.1212G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.2003+2119G>T (n.2003+2119G>T)
c.*33+2763G>T (n.*33+2763G>T)
n.1821G>T
c.1639+6550G>T (n.1639+6550G>T)
c.1689+6550G>T (n.1689+6550G>T)
n.2287G>T
n.2409G>T
dbSNP
11g.69088050G>ACA2614769686TPCN2c.1213G>A (n.1213G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.2003+2120G>A (n.2003+2120G>A)
c.*33+2764G>A (n.*33+2764G>A)
n.1822G>A
c.1639+6551G>A (n.1639+6551G>A)
c.1689+6551G>A (n.1689+6551G>A)
n.2288G>A
n.2410G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088050G>TCA2614769688TPCN2c.1213G>T (n.1213G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.2003+2120G>T (n.2003+2120G>T)
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n.1822G>T
c.1639+6551G>T (n.1639+6551G>T)
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n.2288G>T
n.2410G>T
gnomAD v4
11g.69088051C>ACA2614769689TPCN2c.1214C>A (n.1214C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.2003+2121C>A (n.2003+2121C>A)
c.*33+2765C>A (n.*33+2765C>A)
n.1823C>A
c.1639+6552C>A (n.1639+6552C>A)
c.1689+6552C>A (n.1689+6552C>A)
n.2289C>A
n.2411C>A
gnomAD v4
11g.69088051C>TCA2792562644TPCN2c.1214C>T (n.1214C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.2003+2121C>T (n.2003+2121C>T)
c.*33+2765C>T (n.*33+2765C>T)
n.1823C>T
c.1639+6552C>T (n.1639+6552C>T)
c.1689+6552C>T (n.1689+6552C>T)
n.2289C>T
n.2411C>T
11g.69088052A>CCA2614769690TPCN2c.1215A>C (n.1215A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.2003+2122A>C (n.2003+2122A>C)
c.*33+2766A>C (n.*33+2766A>C)
n.1824A>C
c.1639+6553A>C (n.1639+6553A>C)
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n.2290A>C
n.2412A>C
gnomAD v4
11g.69088052A>GCA2614769691TPCN2c.1215A>G (n.1215A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.2003+2122A>G (n.2003+2122A>G)
c.*33+2766A>G (n.*33+2766A>G)
n.1824A>G
c.1639+6553A>G (n.1639+6553A>G)
c.1689+6553A>G (n.1689+6553A>G)
n.2290A>G
n.2412A>G
gnomAD v4
11g.69088054G>ACA2724296216TPCN2c.1217G>A (n.1217G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.2003+2124G>A (n.2003+2124G>A)
c.*33+2768G>A (n.*33+2768G>A)
n.1826G>A
c.1639+6555G>A (n.1639+6555G>A)
c.1689+6555G>A (n.1689+6555G>A)
n.2292G>A
n.2414G>A
dbSNP
11g.69088054G>TCA2614769692TPCN2c.1217G>T (n.1217G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.2003+2124G>T (n.2003+2124G>T)
c.*33+2768G>T (n.*33+2768G>T)
n.1826G>T
c.1639+6555G>T (n.1639+6555G>T)
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n.2292G>T
n.2414G>T
gnomAD v4
11g.69088055A>CCA939189627TPCN2c.1218A>C (n.1218A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.2003+2125A>C (n.2003+2125A>C)
c.*33+2769A>C (n.*33+2769A>C)
n.1827A>C
c.1639+6556A>C (n.1639+6556A>C)
c.1689+6556A>C (n.1689+6556A>C)
n.2293A>C
n.2415A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088057delCA2614769693TPCN2c.1220del (n.1220del)
c.*104del (n.*104del)
c.*558del (n.*558del)
c.2003+2127del (n.2003+2127del)
c.*33+2771del (n.*33+2771del)
n.1829del
c.1639+6558del (n.1639+6558del)
c.1689+6558del (n.1689+6558del)
n.2295del
n.2417del
gnomAD v4
11g.69088057G>ACA2614769695TPCN2c.1220G>A (n.1220G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.2003+2127G>A (n.2003+2127G>A)
c.*33+2771G>A (n.*33+2771G>A)
n.1829G>A
c.1639+6558G>A (n.1639+6558G>A)
c.1689+6558G>A (n.1689+6558G>A)
n.2295G>A
n.2417G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69088057G>CCA2614769697TPCN2c.1220G>C (n.1220G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.2003+2127G>C (n.2003+2127G>C)
c.*33+2771G>C (n.*33+2771G>C)
n.1829G>C
c.1639+6558G>C (n.1639+6558G>C)
c.1689+6558G>C (n.1689+6558G>C)
n.2295G>C
n.2417G>C
gnomAD v4
11g.69088058A>GCA2614769699TPCN2c.1221A>G (n.1221A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.2003+2128A>G (n.2003+2128A>G)
c.*33+2772A>G (n.*33+2772A>G)
n.1830A>G
c.1639+6559A>G (n.1639+6559A>G)
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n.2296A>G
n.2418A>G
gnomAD v4
11g.69088059G>TCA2614769700TPCN2c.1222G>T (n.1222G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.2003+2129G>T (n.2003+2129G>T)
c.*33+2773G>T (n.*33+2773G>T)
n.1831G>T
c.1639+6560G>T (n.1639+6560G>T)
c.1689+6560G>T (n.1689+6560G>T)
n.2297G>T
n.2419G>T
gnomAD v4
11g.69088060A>CCA2724296239TPCN2c.1223A>C (n.1223A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.2003+2130A>C (n.2003+2130A>C)
c.*33+2774A>C (n.*33+2774A>C)
n.1832A>C
c.1639+6561A>C (n.1639+6561A>C)
c.1689+6561A>C (n.1689+6561A>C)
n.2298A>C
n.2420A>C
dbSNP
11g.69088060A>GCA2614769701TPCN2c.1223A>G (n.1223A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.2003+2130A>G (n.2003+2130A>G)
c.*33+2774A>G (n.*33+2774A>G)
n.1832A>G
c.1639+6561A>G (n.1639+6561A>G)
c.1689+6561A>G (n.1689+6561A>G)
n.2298A>G
n.2420A>G
gnomAD v4
11g.69088061C>ACA2614769703TPCN2c.1224C>A (n.1224C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.2003+2131C>A (n.2003+2131C>A)
c.*33+2775C>A (n.*33+2775C>A)
n.1833C>A
c.1639+6562C>A (n.1639+6562C>A)
c.1689+6562C>A (n.1689+6562C>A)
n.2299C>A
n.2421C>A
gnomAD v4
11g.69088061C>GCA2614769704TPCN2c.1224C>G (n.1224C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.2003+2131C>G (n.2003+2131C>G)
c.*33+2775C>G (n.*33+2775C>G)
n.1833C>G
c.1639+6562C>G (n.1639+6562C>G)
c.1689+6562C>G (n.1689+6562C>G)
n.2299C>G
n.2421C>G
gnomAD v4
11g.69088061C>TCA2614769705TPCN2c.1224C>T (n.1224C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.2003+2131C>T (n.2003+2131C>T)
c.*33+2775C>T (n.*33+2775C>T)
n.1833C>T
c.1639+6562C>T (n.1639+6562C>T)
c.1689+6562C>T (n.1689+6562C>T)
n.2299C>T
n.2421C>T
gnomAD v4
11g.69088062delCA2614769702TPCN2c.1225del (n.1225del)
c.*109del (n.*109del)
c.*563del (n.*563del)
c.2003+2132del (n.2003+2132del)
c.*33+2776del (n.*33+2776del)
n.1834del
c.1639+6563del (n.1639+6563del)
c.1689+6563del (n.1689+6563del)
n.2300del
n.2422del
gnomAD v4
11g.69088062C>ACA2614769707TPCN2c.1225C>A (n.1225C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.2003+2132C>A (n.2003+2132C>A)
c.*33+2776C>A (n.*33+2776C>A)
n.1834C>A
c.1639+6563C>A (n.1639+6563C>A)
c.1689+6563C>A (n.1689+6563C>A)
n.2300C>A
n.2422C>A
gnomAD v4
11g.69088063T>ACA2614769709TPCN2c.1226T>A (n.1226T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.2003+2133T>A (n.2003+2133T>A)
c.*33+2777T>A (n.*33+2777T>A)
n.1835T>A
c.1639+6564T>A (n.1639+6564T>A)
c.1689+6564T>A (n.1689+6564T>A)
n.2301T>A
n.2423T>A
gnomAD v4
11g.69088065delCA2497322639TPCN2c.1228del (n.1228del)
c.*112del (n.*112del)
c.*566del (n.*566del)
c.2003+2135del (n.2003+2135del)
c.*33+2779del (n.*33+2779del)
n.1837del
c.1639+6566del (n.1639+6566del)
c.1689+6566del (n.1689+6566del)
n.2303del
n.2425del
dbSNP
11g.69088063_69088064insCCA2614769710TPCN2c.1226_1227insC (n.1226_1227insC)
c.*110_*111insC (n.*110_*111insC)
c.*564_*565insC (n.*564_*565insC)
c.2003+2133_2003+2134insC (n.2003+2133_2003+2134insC)
c.*33+2777_*33+2778insC (n.*33+2777_*33+2778insC)
n.1835_1836insC
c.1639+6564_1639+6565insC (n.1639+6564_1639+6565insC)
c.1689+6564_1689+6565insC (n.1689+6564_1689+6565insC)
n.2301_2302insC
n.2423_2424insC
gnomAD v4
11g.69088064T>CCA2614769712TPCN2c.1227T>C (n.1227T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.2003+2134T>C (n.2003+2134T>C)
c.*33+2778T>C (n.*33+2778T>C)
n.1836T>C
c.1639+6565T>C (n.1639+6565T>C)
c.1689+6565T>C (n.1689+6565T>C)
n.2302T>C
n.2424T>C
gnomAD v4
11g.69088064T>GCA2614769713TPCN2c.1227T>G (n.1227T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.2003+2134T>G (n.2003+2134T>G)
c.*33+2778T>G (n.*33+2778T>G)
n.1836T>G
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n.2302T>G
n.2424T>G
gnomAD v4
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c.*33+2780_*33+2784del (n.*33+2780_*33+2784del)
n.1838_1842del
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n.2304_2308del
n.2426_2430del
gnomAD v4
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c.*33+2780C>A (n.*33+2780C>A)
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n.2304C>A
n.2426C>A
gnomAD v4
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n.2305C>A
n.2427C>A
gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCA2614769720TPCN2c.1231_1232insG (n.1231_1232insG)
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gnomAD v4
11g.69088068_69088069insGCCA2614769721TPCN2c.1231_1232insGC (n.1231_1232insGC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*571T>C (n.*571T>C)
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n.2430T>C
gnomAD v4
11g.69088073C>ACA2614769724TPCN2c.1236C>A (n.1236C>A)
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gnomAD v4
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n.2311C>T
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n.1846G>A
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n.2312G>A
n.2434G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088074G>TCA2614769726TPCN2c.1237G>T (n.1237G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
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n.1846G>T
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n.2312G>T
n.2434G>T
gnomAD v4
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n.1847G>A
c.1639+6576G>A (n.1639+6576G>A)
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n.2313G>A
n.2435G>A
gnomAD v4
11g.69088075G>TCA2614769729TPCN2c.1238G>T (n.1238G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
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n.1847G>T
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n.2313G>T
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gnomAD v4
11g.69088077C>ACA2614769733TPCN2c.1240C>A (n.1240C>A)
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c.*33+2791C>A (n.*33+2791C>A)
n.1849C>A
c.1639+6578C>A (n.1639+6578C>A)
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n.2315C>A
n.2437C>A
gnomAD v4
11g.69088077C>TCA2614769734TPCN2c.1240C>T (n.1240C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.2003+2147C>T (n.2003+2147C>T)
c.*33+2791C>T (n.*33+2791C>T)
n.1849C>T
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n.2315C>T
n.2437C>T
gnomAD v4
11g.69088078delCA2614769731TPCN2c.1241del (n.1241del)
c.*125del (n.*125del)
c.*579del (n.*579del)
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c.*33+2792del (n.*33+2792del)
n.1850del
c.1639+6579del (n.1639+6579del)
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n.2316del
n.2438del
gnomAD v4
11g.69088078C>TCA2614769735TPCN2c.1241C>T (n.1241C>T)
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n.1850C>T
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n.2316C>T
n.2438C>T
gnomAD v4
11g.69088079A>GCA679666668TPCN2c.1242A>G (n.1242A>G)
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n.1851A>G
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n.2317A>G
n.2439A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088080C>ACA2614769736TPCN2c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.2003+2150C>A (n.2003+2150C>A)
c.*33+2794C>A (n.*33+2794C>A)
n.1852C>A
c.1639+6581C>A (n.1639+6581C>A)
c.1689+6581C>A (n.1689+6581C>A)
n.2318C>A
n.2440C>A
gnomAD v4
11g.69088080C>GCA2792562648TPCN2c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.2003+2150C>G (n.2003+2150C>G)
c.*33+2794C>G (n.*33+2794C>G)
n.1852C>G
c.1639+6581C>G (n.1639+6581C>G)
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n.2318C>G
n.2440C>G
11g.69088080C>TCA679666679TPCN2c.1243C>T (n.1243C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.2003+2150C>T (n.2003+2150C>T)
c.*33+2794C>T (n.*33+2794C>T)
n.1852C>T
c.1639+6581C>T (n.1639+6581C>T)
c.1689+6581C>T (n.1689+6581C>T)
n.2318C>T
n.2440C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69088081T>ACA2614769737TPCN2c.1244T>A (n.1244T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.2003+2151T>A (n.2003+2151T>A)
c.*33+2795T>A (n.*33+2795T>A)
n.1853T>A
c.1639+6582T>A (n.1639+6582T>A)
c.1689+6582T>A (n.1689+6582T>A)
n.2319T>A
n.2441T>A
gnomAD v4
11g.69088082A>GCA2614769738TPCN2c.1245A>G (n.1245A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
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c.*33+2796A>G (n.*33+2796A>G)
n.1854A>G
c.1639+6583A>G (n.1639+6583A>G)
c.1689+6583A>G (n.1689+6583A>G)
n.2320A>G
n.2442A>G
gnomAD v4
11g.69088083A>GCA2614769739TPCN2c.1246A>G (n.1246A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.2003+2153A>G (n.2003+2153A>G)
c.*33+2797A>G (n.*33+2797A>G)
n.1855A>G
c.1639+6584A>G (n.1639+6584A>G)
c.1689+6584A>G (n.1689+6584A>G)
n.2321A>G
n.2443A>G
gnomAD v4
11g.69088084G>TCA2614769740TPCN2c.1247G>T (n.1247G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.2003+2154G>T (n.2003+2154G>T)
c.*33+2798G>T (n.*33+2798G>T)
n.1856G>T
c.1639+6585G>T (n.1639+6585G>T)
c.1689+6585G>T (n.1689+6585G>T)
n.2322G>T
n.2444G>T
gnomAD v4
11g.69088085C>ACA2614769741TPCN2c.1248C>A (n.1248C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.2003+2155C>A (n.2003+2155C>A)
c.*33+2799C>A (n.*33+2799C>A)
n.1857C>A
c.1639+6586C>A (n.1639+6586C>A)
c.1689+6586C>A (n.1689+6586C>A)
n.2323C>A
n.2445C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched