Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.69087898A>C | CA381652129 | TPCN2 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) c.2003+1968A>C (n.2003+1968A>C) c.*33+2612A>C (n.*33+2612A>C) n.1670A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1639+6399A>C (n.1639+6399A>C) c.1689+6399A>C (n.1689+6399A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.2255A>C c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.2136A>C n.2258A>C | |
11 | g.69087898A>G | CA381652130 | TPCN2 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.2003+1968A>G (n.2003+1968A>G) c.*33+2612A>G (n.*33+2612A>G) n.1670A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1639+6399A>G (n.1639+6399A>G) c.1689+6399A>G (n.1689+6399A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.2255A>G c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.2136A>G n.2258A>G | |
11 | g.69087898A>T | CA381652131 | TPCN2 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.*399A>T (n.*399A>T) c.2003+1968A>T (n.2003+1968A>T) c.*33+2612A>T (n.*33+2612A>T) n.1670A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1639+6399A>T (n.1639+6399A>T) c.1689+6399A>T (n.1689+6399A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.2255A>T c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) n.2136A>T n.2258A>T | dbSNP |
11 | g.69087899G>A | CA475210644 | TPCN2 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.2205G>A (p.Glu735=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.2003+1969G>A (n.2003+1969G>A) c.*33+2613G>A (n.*33+2613G>A) n.1671G>A c.1659G>A (p.Glu553=) c.2202G>A (p.Glu734=) c.1950G>A (p.Glu650=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.1639+6400G>A (n.1639+6400G>A) c.1689+6400G>A (n.1689+6400G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1374G>A (p.Glu458=) n.2256G>A c.1986G>A (p.Glu662=) c.1983G>A (p.Glu661=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1995G>A (p.Glu665=) n.2137G>A n.2259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087899G>C | CA381652132 | TPCN2 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.*400G>C (n.*400G>C) c.2003+1969G>C (n.2003+1969G>C) c.*33+2613G>C (n.*33+2613G>C) n.1671G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1639+6400G>C (n.1639+6400G>C) c.1689+6400G>C (n.1689+6400G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.2256G>C c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.2137G>C n.2259G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69087899G>T | CA381652133 | TPCN2 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.*400G>T (n.*400G>T) c.2003+1969G>T (n.2003+1969G>T) c.*33+2613G>T (n.*33+2613G>T) n.1671G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1639+6400G>T (n.1639+6400G>T) c.1689+6400G>T (n.1689+6400G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.2256G>T c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.2137G>T n.2259G>T | |
11 | g.69087900G>A | CA381652134 | TPCN2 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.*401G>A (n.*401G>A) c.2003+1970G>A (n.2003+1970G>A) c.*33+2614G>A (n.*33+2614G>A) n.1672G>A c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1639+6401G>A (n.1639+6401G>A) c.1689+6401G>A (n.1689+6401G>A) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.2257G>A c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2138G>A n.2260G>A | |
11 | g.69087900G>C | CA381652135 | TPCN2 | c.1063G>C (p.Asp355His) c.2206G>C (p.Asp736His) c.*401G>C (n.*401G>C) c.2003+1970G>C (n.2003+1970G>C) c.*33+2614G>C (n.*33+2614G>C) n.1672G>C c.1660G>C (p.Asp554His) c.2203G>C (p.Asp735His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1639+6401G>C (n.1639+6401G>C) c.1689+6401G>C (n.1689+6401G>C) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1375G>C (p.Asp459His) n.2257G>C c.1987G>C (p.Asp663His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1996G>C (p.Asp666His) n.2138G>C n.2260G>C | |
11 | g.69087900G>T | CA381652136 | TPCN2 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.*401G>T (n.*401G>T) c.2003+1970G>T (n.2003+1970G>T) c.*33+2614G>T (n.*33+2614G>T) n.1672G>T c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1639+6401G>T (n.1639+6401G>T) c.1689+6401G>T (n.1689+6401G>T) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.2257G>T c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2138G>T n.2260G>T | |
11 | g.69087901A>C | CA381652137 | TPCN2 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.2003+1971A>C (n.2003+1971A>C) c.*33+2615A>C (n.*33+2615A>C) n.1673A>C c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1639+6402A>C (n.1639+6402A>C) c.1689+6402A>C (n.1689+6402A>C) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.2258A>C c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2139A>C n.2261A>C | |
11 | g.69087901A>G | CA381652138 | TPCN2 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.2003+1971A>G (n.2003+1971A>G) c.*33+2615A>G (n.*33+2615A>G) n.1673A>G c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1639+6402A>G (n.1639+6402A>G) c.1689+6402A>G (n.1689+6402A>G) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.2258A>G c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2139A>G n.2261A>G | |
11 | g.69087901A>T | CA381652139 | TPCN2 | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.2207A>T (p.Asp736Val) c.*402A>T (n.*402A>T) c.2003+1971A>T (n.2003+1971A>T) c.*33+2615A>T (n.*33+2615A>T) n.1673A>T c.1661A>T (p.Asp554Val) c.2204A>T (p.Asp735Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1639+6402A>T (n.1639+6402A>T) c.1689+6402A>T (n.1689+6402A>T) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) n.2258A>T c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2139A>T n.2261A>T | |
11 | g.69087902T>A | CA381652141 | TPCN2 | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.2208T>A (p.Asp736Glu) c.*403T>A (n.*403T>A) c.2003+1972T>A (n.2003+1972T>A) c.*33+2616T>A (n.*33+2616T>A) n.1674T>A c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.2205T>A (p.Asp735Glu) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1639+6403T>A (n.1639+6403T>A) c.1689+6403T>A (n.1689+6403T>A) c.1968T>A (p.Asp656Glu) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.2259T>A c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1998T>A (p.Asp666Glu) n.2140T>A n.2262T>A | |
11 | g.69087902T>C | CA223439972 | TPCN2 | c.1065T>C (p.Asp355=) c.2208T>C (p.Asp736=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.2003+1972T>C (n.2003+1972T>C) c.*33+2616T>C (n.*33+2616T>C) n.1674T>C c.1662T>C (p.Asp554=) c.2205T>C (p.Asp735=) c.1953T>C (p.Asp651=) c.1515T>C (p.Asp505=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1639+6403T>C (n.1639+6403T>C) c.1689+6403T>C (n.1689+6403T>C) c.1968T>C (p.Asp656=) c.1512T>C (p.Asp504=) c.1377T>C (p.Asp459=) n.2259T>C c.1989T>C (p.Asp663=) c.1986T>C (p.Asp662=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.1158T>C (p.Asp386=) c.1998T>C (p.Asp666=) n.2140T>C n.2262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087902T>G | CA381652140 | TPCN2 | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.2208T>G (p.Asp736Glu) c.*403T>G (n.*403T>G) c.2003+1972T>G (n.2003+1972T>G) c.*33+2616T>G (n.*33+2616T>G) n.1674T>G c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.2205T>G (p.Asp735Glu) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1639+6403T>G (n.1639+6403T>G) c.1689+6403T>G (n.1689+6403T>G) c.1968T>G (p.Asp656Glu) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.2259T>G c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1998T>G (p.Asp666Glu) n.2140T>G n.2262T>G | |
11 | g.69087903G>A | CA381652142 | TPCN2 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.*404G>A (n.*404G>A) c.2003+1973G>A (n.2003+1973G>A) c.*33+2617G>A (n.*33+2617G>A) n.1675G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1639+6404G>A (n.1639+6404G>A) c.1689+6404G>A (n.1689+6404G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.2260G>A c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.2141G>A n.2263G>A | |
11 | g.69087903G>C | CA381652143 | TPCN2 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.*404G>C (n.*404G>C) c.2003+1973G>C (n.2003+1973G>C) c.*33+2617G>C (n.*33+2617G>C) n.1675G>C c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1639+6404G>C (n.1639+6404G>C) c.1689+6404G>C (n.1689+6404G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.2260G>C c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.2141G>C n.2263G>C | |
11 | g.69087903G>T | CA381652144 | TPCN2 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.*404G>T (n.*404G>T) c.2003+1973G>T (n.2003+1973G>T) c.*33+2617G>T (n.*33+2617G>T) n.1675G>T c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1639+6404G>T (n.1639+6404G>T) c.1689+6404G>T (n.1689+6404G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.2260G>T c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.2141G>T n.2263G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087904A>C | CA381652145 | TPCN2 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.*405A>C (n.*405A>C) c.2003+1974A>C (n.2003+1974A>C) c.*33+2618A>C (n.*33+2618A>C) n.1676A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1639+6405A>C (n.1639+6405A>C) c.1689+6405A>C (n.1689+6405A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.2261A>C c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.2142A>C n.2264A>C | |
11 | g.69087904A>G | CA381652146 | TPCN2 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) c.2003+1974A>G (n.2003+1974A>G) c.*33+2618A>G (n.*33+2618A>G) n.1676A>G c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1639+6405A>G (n.1639+6405A>G) c.1689+6405A>G (n.1689+6405A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.2261A>G c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.2142A>G n.2264A>G | |
11 | g.69087904A>T | CA381652147 | TPCN2 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.*405A>T (n.*405A>T) c.2003+1974A>T (n.2003+1974A>T) c.*33+2618A>T (n.*33+2618A>T) n.1676A>T c.1664A>T (p.Glu555Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1639+6405A>T (n.1639+6405A>T) c.1689+6405A>T (n.1689+6405A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.2261A>T c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.2142A>T n.2264A>T | |
11 | g.69087905G>A | CA475210645 | TPCN2 | c.1068G>A (p.Glu356=) c.2211G>A (p.Glu737=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.2003+1975G>A (n.2003+1975G>A) c.*33+2619G>A (n.*33+2619G>A) n.1677G>A c.1665G>A (p.Glu555=) c.2208G>A (p.Glu736=) c.1956G>A (p.Glu652=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1639+6406G>A (n.1639+6406G>A) c.1689+6406G>A (n.1689+6406G>A) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1380G>A (p.Glu460=) n.2262G>A c.1992G>A (p.Glu664=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.2001G>A (p.Glu667=) n.2143G>A n.2265G>A | COSMIC |
11 | g.69087905G>C | CA381652149 | TPCN2 | c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.*406G>C (n.*406G>C) c.2003+1975G>C (n.2003+1975G>C) c.*33+2619G>C (n.*33+2619G>C) n.1677G>C c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1639+6406G>C (n.1639+6406G>C) c.1689+6406G>C (n.1689+6406G>C) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.2262G>C c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) n.2143G>C n.2265G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.69087905G>T | CA381652148 | TPCN2 | c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.*406G>T (n.*406G>T) c.2003+1975G>T (n.2003+1975G>T) c.*33+2619G>T (n.*33+2619G>T) n.1677G>T c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1639+6406G>T (n.1639+6406G>T) c.1689+6406G>T (n.1689+6406G>T) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.2262G>T c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) n.2143G>T n.2265G>T | |
11 | g.69087906C>A | CA381652150 | TPCN2 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.*407C>A (n.*407C>A) c.2003+1976C>A (n.2003+1976C>A) c.*33+2620C>A (n.*33+2620C>A) n.1678C>A c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1639+6407C>A (n.1639+6407C>A) c.1689+6407C>A (n.1689+6407C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.2263C>A c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) n.2144C>A n.2266C>A | |
11 | g.69087906C>G | CA381652151 | TPCN2 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.*407C>G (n.*407C>G) c.2003+1976C>G (n.2003+1976C>G) c.*33+2620C>G (n.*33+2620C>G) n.1678C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1639+6407C>G (n.1639+6407C>G) c.1689+6407C>G (n.1689+6407C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2263C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) n.2144C>G n.2266C>G | |
11 | g.69087906C>T | CA6155686 | TPCN2 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.*407C>T (n.*407C>T) c.2003+1976C>T (n.2003+1976C>T) c.*33+2620C>T (n.*33+2620C>T) n.1678C>T c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1639+6407C>T (n.1639+6407C>T) c.1689+6407C>T (n.1689+6407C>T) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.2263C>T c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) n.2144C>T n.2266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087907T>A | CA381652152 | TPCN2 | c.1070T>A (p.Leu357His) c.2213T>A (p.Leu738His) c.*408T>A (n.*408T>A) c.2003+1977T>A (n.2003+1977T>A) c.*33+2621T>A (n.*33+2621T>A) n.1679T>A c.1667T>A (p.Leu556His) c.2210T>A (p.Leu737His) c.1958T>A (p.Leu653His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1639+6408T>A (n.1639+6408T>A) c.1689+6408T>A (n.1689+6408T>A) c.1973T>A (p.Leu658His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.1382T>A (p.Leu461His) n.2264T>A c.1994T>A (p.Leu665His) c.1991T>A (p.Leu664His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.2003T>A (p.Leu668His) n.2145T>A n.2267T>A | |
11 | g.69087907T>C | CA381652153 | TPCN2 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.*408T>C (n.*408T>C) c.2003+1977T>C (n.2003+1977T>C) c.*33+2621T>C (n.*33+2621T>C) n.1679T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1639+6408T>C (n.1639+6408T>C) c.1689+6408T>C (n.1689+6408T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2264T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.2145T>C n.2267T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69087907T>G | CA381652154 | TPCN2 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) c.2003+1977T>G (n.2003+1977T>G) c.*33+2621T>G (n.*33+2621T>G) n.1679T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1639+6408T>G (n.1639+6408T>G) c.1689+6408T>G (n.1689+6408T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2264T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.2145T>G n.2267T>G | |
11 | g.69087908C>A | CA475210648 | TPCN2 | c.1071C>A (p.Leu357=) c.2214C>A (p.Leu738=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.2003+1978C>A (n.2003+1978C>A) c.*33+2622C>A (n.*33+2622C>A) n.1680C>A c.1668C>A (p.Leu556=) c.2211C>A (p.Leu737=) c.1959C>A (p.Leu653=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1491C>A (p.Leu497=) c.1639+6409C>A (n.1639+6409C>A) c.1689+6409C>A (n.1689+6409C>A) c.1974C>A (p.Leu658=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.1383C>A (p.Leu461=) n.2265C>A c.1995C>A (p.Leu665=) c.1992C>A (p.Leu664=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1164C>A (p.Leu388=) c.2004C>A (p.Leu668=) n.2146C>A n.2268C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087908C>G | CA475210647 | TPCN2 | c.1071C>G (p.Leu357=) c.2214C>G (p.Leu738=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.2003+1978C>G (n.2003+1978C>G) c.*33+2622C>G (n.*33+2622C>G) n.1680C>G c.1668C>G (p.Leu556=) c.2211C>G (p.Leu737=) c.1959C>G (p.Leu653=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1491C>G (p.Leu497=) c.1639+6409C>G (n.1639+6409C>G) c.1689+6409C>G (n.1689+6409C>G) c.1974C>G (p.Leu658=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.1383C>G (p.Leu461=) n.2265C>G c.1995C>G (p.Leu665=) c.1992C>G (p.Leu664=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1164C>G (p.Leu388=) c.2004C>G (p.Leu668=) n.2146C>G n.2268C>G | |
11 | g.69087908C>T | CA475210646 | TPCN2 | c.1071C>T (p.Leu357=) c.2214C>T (p.Leu738=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.2003+1978C>T (n.2003+1978C>T) c.*33+2622C>T (n.*33+2622C>T) n.1680C>T c.1668C>T (p.Leu556=) c.2211C>T (p.Leu737=) c.1959C>T (p.Leu653=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1491C>T (p.Leu497=) c.1639+6409C>T (n.1639+6409C>T) c.1689+6409C>T (n.1689+6409C>T) c.1974C>T (p.Leu658=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.1383C>T (p.Leu461=) n.2265C>T c.1995C>T (p.Leu665=) c.1992C>T (p.Leu664=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1164C>T (p.Leu388=) c.2004C>T (p.Leu668=) n.2146C>T n.2268C>T | |
11 | g.69087909A>C | CA381652155 | TPCN2 | c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.2003+1979A>C (n.2003+1979A>C) c.*33+2623A>C (n.*33+2623A>C) n.1681A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1639+6410A>C (n.1639+6410A>C) c.1689+6410A>C (n.1689+6410A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.2266A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.2005A>C (p.Thr669Pro) n.2147A>C n.2269A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69087909A>G | CA381652157 | TPCN2 | c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) c.2003+1979A>G (n.2003+1979A>G) c.*33+2623A>G (n.*33+2623A>G) n.1681A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1639+6410A>G (n.1639+6410A>G) c.1689+6410A>G (n.1689+6410A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.2266A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.2005A>G (p.Thr669Ala) n.2147A>G n.2269A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69087909A>T | CA381652156 | TPCN2 | c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) c.2003+1979A>T (n.2003+1979A>T) c.*33+2623A>T (n.*33+2623A>T) n.1681A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1639+6410A>T (n.1639+6410A>T) c.1689+6410A>T (n.1689+6410A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.2266A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.2005A>T (p.Thr669Ser) n.2147A>T n.2269A>T | |
11 | g.69087910C>A | CA381652158 | TPCN2 | c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.2216C>A (p.Thr739Lys) c.*411C>A (n.*411C>A) c.2003+1980C>A (n.2003+1980C>A) c.*33+2624C>A (n.*33+2624C>A) n.1682C>A c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.2213C>A (p.Thr738Lys) c.1961C>A (p.Thr654Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.1639+6411C>A (n.1639+6411C>A) c.1689+6411C>A (n.1689+6411C>A) c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.2267C>A c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1994C>A (p.Thr665Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.2006C>A (p.Thr669Lys) n.2148C>A n.2270C>A | |
11 | g.69087910C>G | CA6155687 | TPCN2 | c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.2216C>G (p.Thr739Arg) c.*411C>G (n.*411C>G) c.2003+1980C>G (n.2003+1980C>G) c.*33+2624C>G (n.*33+2624C>G) n.1682C>G c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.2213C>G (p.Thr738Arg) c.1961C>G (p.Thr654Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.1639+6411C>G (n.1639+6411C>G) c.1689+6411C>G (n.1689+6411C>G) c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.2267C>G c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1994C>G (p.Thr665Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.2006C>G (p.Thr669Arg) n.2148C>G n.2270C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087910C>T | CA381652159 | TPCN2 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.*411C>T (n.*411C>T) c.2003+1980C>T (n.2003+1980C>T) c.*33+2624C>T (n.*33+2624C>T) n.1682C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.2213C>T (p.Thr738Ile) c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1639+6411C>T (n.1639+6411C>T) c.1689+6411C>T (n.1689+6411C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.2267C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.2148C>T n.2270C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087911A>C | CA475210649 | TPCN2 | c.1074A>C (p.Thr358=) c.2217A>C (p.Thr739=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.2003+1981A>C (n.2003+1981A>C) c.*33+2625A>C (n.*33+2625A>C) n.1683A>C c.1671A>C (p.Thr557=) c.2214A>C (p.Thr738=) c.1962A>C (p.Thr654=) c.1524A>C (p.Thr508=) c.1494A>C (p.Thr498=) c.1639+6412A>C (n.1639+6412A>C) c.1689+6412A>C (n.1689+6412A>C) c.1977A>C (p.Thr659=) c.1521A>C (p.Thr507=) c.1386A>C (p.Thr462=) n.2268A>C c.1998A>C (p.Thr666=) c.1995A>C (p.Thr665=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.1167A>C (p.Thr389=) c.2007A>C (p.Thr669=) n.2149A>C n.2271A>C | |
11 | g.69087911A>G | CA475210650 | TPCN2 | c.1074A>G (p.Thr358=) c.2217A>G (p.Thr739=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.2003+1981A>G (n.2003+1981A>G) c.*33+2625A>G (n.*33+2625A>G) n.1683A>G c.1671A>G (p.Thr557=) c.2214A>G (p.Thr738=) c.1962A>G (p.Thr654=) c.1524A>G (p.Thr508=) c.1494A>G (p.Thr498=) c.1639+6412A>G (n.1639+6412A>G) c.1689+6412A>G (n.1689+6412A>G) c.1977A>G (p.Thr659=) c.1521A>G (p.Thr507=) c.1386A>G (p.Thr462=) n.2268A>G c.1998A>G (p.Thr666=) c.1995A>G (p.Thr665=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.1167A>G (p.Thr389=) c.2007A>G (p.Thr669=) n.2149A>G n.2271A>G | |
11 | g.69087911A>T | CA475210651 | TPCN2 | c.1074A>T (p.Thr358=) c.2217A>T (p.Thr739=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.2003+1981A>T (n.2003+1981A>T) c.*33+2625A>T (n.*33+2625A>T) n.1683A>T c.1671A>T (p.Thr557=) c.2214A>T (p.Thr738=) c.1962A>T (p.Thr654=) c.1524A>T (p.Thr508=) c.1494A>T (p.Thr498=) c.1639+6412A>T (n.1639+6412A>T) c.1689+6412A>T (n.1689+6412A>T) c.1977A>T (p.Thr659=) c.1521A>T (p.Thr507=) c.1386A>T (p.Thr462=) n.2268A>T c.1998A>T (p.Thr666=) c.1995A>T (p.Thr665=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.1167A>T (p.Thr389=) c.2007A>T (p.Thr669=) n.2149A>T n.2271A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.69087912G>T | CA381652162 | TPCN2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.2003+1982G>T (n.2003+1982G>T) c.*33+2626G>T (n.*33+2626G>T) n.1684G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1639+6413G>T (n.1639+6413G>T) c.1689+6413G>T (n.1689+6413G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.2269G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2150G>T n.2272G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.69087913A>G | CA381652164 | TPCN2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.2003+1983A>G (n.2003+1983A>G) c.*33+2627A>G (n.*33+2627A>G) n.1685A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1639+6414A>G (n.1639+6414A>G) c.1689+6414A>G (n.1689+6414A>G) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.2270A>G c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2151A>G n.2273A>G | |
11 | g.69087913A>T | CA381652165 | TPCN2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.2003+1983A>T (n.2003+1983A>T) c.*33+2627A>T (n.*33+2627A>T) n.1685A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1639+6414A>T (n.1639+6414A>T) c.1689+6414A>T (n.1689+6414A>T) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.2270A>T c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) n.2151A>T n.2273A>T | |
11 | g.69087914G>A | CA6155688 | TPCN2 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.2220G>A (p.Glu740=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.2003+1984G>A (n.2003+1984G>A) c.*33+2628G>A (n.*33+2628G>A) n.1686G>A c.1674G>A (p.Glu558=) c.2217G>A (p.Glu739=) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.1639+6415G>A (n.1639+6415G>A) c.1689+6415G>A (n.1689+6415G>A) c.1980G>A (p.Glu660=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1389G>A (p.Glu463=) n.2271G>A c.2001G>A (p.Glu667=) c.1998G>A (p.Glu666=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.2010G>A (p.Glu670=) n.2152G>A n.2274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.69087914G>T | CA381652167 | TPCN2 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.2003+1984G>T (n.2003+1984G>T) c.*33+2628G>T (n.*33+2628G>T) n.1686G>T c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1639+6415G>T (n.1639+6415G>T) c.1689+6415G>T (n.1689+6415G>T) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.2271G>T c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.2010G>T (p.Glu670Asp) n.2152G>T n.2274G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087915A>C | CA475210652 | TPCN2 | c.1078A>C (p.Arg360=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.*416A>C (n.*416A>C) c.2003+1985A>C (n.2003+1985A>C) c.*33+2629A>C (n.*33+2629A>C) n.1687A>C c.1675A>C (p.Arg559=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.1966A>C (p.Arg656=) c.1528A>C (p.Arg510=) c.1498A>C (p.Arg500=) c.1639+6416A>C (n.1639+6416A>C) c.1689+6416A>C (n.1689+6416A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.1390A>C (p.Arg464=) n.2272A>C c.2002A>C (p.Arg668=) c.1999A>C (p.Arg667=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.2011A>C (p.Arg671=) n.2153A>C n.2275A>C | |
11 | g.69087915A>G | CA381652168 | TPCN2 | c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.2003+1985A>G (n.2003+1985A>G) c.*33+2629A>G (n.*33+2629A>G) n.1687A>G c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1639+6416A>G (n.1639+6416A>G) c.1689+6416A>G (n.1689+6416A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) n.2272A>G c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.2011A>G (p.Arg671Gly) n.2153A>G n.2275A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69087915A>T | CA381652169 | TPCN2 | c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.2221A>T (p.Arg741Trp) c.*416A>T (n.*416A>T) c.2003+1985A>T (n.2003+1985A>T) c.*33+2629A>T (n.*33+2629A>T) n.1687A>T c.1675A>T (p.Arg559Trp) c.2218A>T (p.Arg740Trp) c.1966A>T (p.Arg656Trp) c.1528A>T (p.Arg510Trp) c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1639+6416A>T (n.1639+6416A>T) c.1689+6416A>T (n.1689+6416A>T) c.1981A>T (p.Arg661Trp) c.1525A>T (p.Arg509Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) n.2272A>T c.2002A>T (p.Arg668Trp) c.1999A>T (p.Arg667Trp) c.1312A>T (p.Arg438Trp) c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.2011A>T (p.Arg671Trp) n.2153A>T n.2275A>T | |
11 | g.69087916G>A | CA381652170 | TPCN2 | c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.*417G>A (n.*417G>A) c.2003+1986G>A (n.2003+1986G>A) c.*33+2630G>A (n.*33+2630G>A) n.1688G>A c.1676G>A (p.Arg559Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1639+6417G>A (n.1639+6417G>A) c.1689+6417G>A (n.1689+6417G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) n.2273G>A c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.2000G>A (p.Arg667Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.2012G>A (p.Arg671Lys) n.2154G>A n.2276G>A | |
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11 | g.69087917G>T | CA381652173 | TPCN2 | c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.2223G>T (p.Arg741Ser) c.*418G>T (n.*418G>T) c.2003+1987G>T (n.2003+1987G>T) c.*33+2631G>T (n.*33+2631G>T) n.1689G>T c.1677G>T (p.Arg559Ser) c.2220G>T (p.Arg740Ser) c.1968G>T (p.Arg656Ser) c.1530G>T (p.Arg510Ser) c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1639+6418G>T (n.1639+6418G>T) c.1689+6418G>T (n.1689+6418G>T) c.1983G>T (p.Arg661Ser) c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.2001G>T (p.Arg667Ser) c.1314G>T (p.Arg438Ser) c.1281G>T (p.Arg427Ser) c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.2013G>T (p.Arg671Ser) n.2155G>T n.2277G>T | |
11 | g.69087918C>A | CA381652174 | TPCN2 | c.1081C>A (p.Leu361Met) c.2224C>A (p.Leu742Met) c.*419C>A (n.*419C>A) c.2003+1988C>A (n.2003+1988C>A) c.*33+2632C>A (n.*33+2632C>A) n.1690C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1639+6419C>A (n.1639+6419C>A) c.1689+6419C>A (n.1689+6419C>A) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.2002C>A (p.Leu668Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1282C>A (p.Leu428Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) n.2156C>A n.2278C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.69087919T>A | CA381652176 | TPCN2 | c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.*420T>A (n.*420T>A) c.2003+1989T>A (n.2003+1989T>A) c.*33+2633T>A (n.*33+2633T>A) n.1691T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1639+6420T>A (n.1639+6420T>A) c.1689+6420T>A (n.1689+6420T>A) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) n.2157T>A n.2279T>A | |
11 | g.69087919T>C | CA381652177 | TPCN2 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.*420T>C (n.*420T>C) c.2003+1989T>C (n.2003+1989T>C) c.*33+2633T>C (n.*33+2633T>C) n.1691T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1639+6420T>C (n.1639+6420T>C) c.1689+6420T>C (n.1689+6420T>C) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.2157T>C n.2279T>C | |
11 | g.69087919T>G | CA381652178 | TPCN2 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) c.2003+1989T>G (n.2003+1989T>G) c.*33+2633T>G (n.*33+2633T>G) n.1691T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1639+6420T>G (n.1639+6420T>G) c.1689+6420T>G (n.1689+6420T>G) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.2157T>G n.2279T>G | |
11 | g.69087920G>A | CA475210655 | TPCN2 | c.1083G>A (p.Leu361=) c.2226G>A (p.Leu742=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.2003+1990G>A (n.2003+1990G>A) c.*33+2634G>A (n.*33+2634G>A) n.1692G>A c.1680G>A (p.Leu560=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1639+6421G>A (n.1639+6421G>A) c.1689+6421G>A (n.1689+6421G>A) c.1986G>A (p.Leu662=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.2004G>A (p.Leu668=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1284G>A (p.Leu428=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.2016G>A (p.Leu672=) n.2158G>A n.2280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.69087920G>T | CA475210657 | TPCN2 | c.1083G>T (p.Leu361=) c.2226G>T (p.Leu742=) c.*421G>T (n.*421G>T) c.2003+1990G>T (n.2003+1990G>T) c.*33+2634G>T (n.*33+2634G>T) n.1692G>T c.1680G>T (p.Leu560=) c.2223G>T (p.Leu741=) c.1971G>T (p.Leu657=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1639+6421G>T (n.1639+6421G>T) c.1689+6421G>T (n.1689+6421G>T) c.1986G>T (p.Leu662=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.2004G>T (p.Leu668=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1284G>T (p.Leu428=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.2016G>T (p.Leu672=) n.2158G>T n.2280G>T | |
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11 | g.69087921A>G | CA381652180 | TPCN2 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.2227A>G (p.Ser743Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2003+1991A>G (n.2003+1991A>G) c.*33+2635A>G (n.*33+2635A>G) n.1693A>G c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1639+6422A>G (n.1639+6422A>G) c.1689+6422A>G (n.1689+6422A>G) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.2017A>G (p.Ser673Gly) n.2159A>G n.2281A>G | COSMIC |
11 | g.69087921A>T | CA381652181 | TPCN2 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.2227A>T (p.Ser743Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2003+1991A>T (n.2003+1991A>T) c.*33+2635A>T (n.*33+2635A>T) n.1693A>T c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1639+6422A>T (n.1639+6422A>T) c.1689+6422A>T (n.1689+6422A>T) c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.2017A>T (p.Ser673Cys) n.2159A>T n.2281A>T | |
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11 | g.69087922G>T | CA381652184 | TPCN2 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.2228G>T (p.Ser743Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.2003+1992G>T (n.2003+1992G>T) c.*33+2636G>T (n.*33+2636G>T) n.1694G>T c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1639+6423G>T (n.1639+6423G>T) c.1689+6423G>T (n.1689+6423G>T) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.2018G>T (p.Ser673Ile) n.2160G>T n.2282G>T | |
11 | g.69087923C>A | CA381652185 | TPCN2 | c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.2229C>A (p.Ser743Arg) c.*424C>A (n.*424C>A) c.2003+1993C>A (n.2003+1993C>A) c.*33+2637C>A (n.*33+2637C>A) n.1695C>A c.1683C>A (p.Ser561Arg) c.2226C>A (p.Ser742Arg) c.1974C>A (p.Ser658Arg) c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1639+6424C>A (n.1639+6424C>A) c.1689+6424C>A (n.1689+6424C>A) c.1989C>A (p.Ser663Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.2007C>A (p.Ser669Arg) c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.2019C>A (p.Ser673Arg) n.2161C>A n.2283C>A | |
11 | g.69087923C>G | CA381652186 | TPCN2 | c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.2229C>G (p.Ser743Arg) c.*424C>G (n.*424C>G) c.2003+1993C>G (n.2003+1993C>G) c.*33+2637C>G (n.*33+2637C>G) n.1695C>G c.1683C>G (p.Ser561Arg) c.2226C>G (p.Ser742Arg) c.1974C>G (p.Ser658Arg) c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1639+6424C>G (n.1639+6424C>G) c.1689+6424C>G (n.1689+6424C>G) c.1989C>G (p.Ser663Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.2007C>G (p.Ser669Arg) c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.2019C>G (p.Ser673Arg) n.2161C>G n.2283C>G | |
11 | g.69087923C>T | CA475210658 | TPCN2 | c.1086C>T (p.Ser362=) c.2229C>T (p.Ser743=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.2003+1993C>T (n.2003+1993C>T) c.*33+2637C>T (n.*33+2637C>T) n.1695C>T c.1683C>T (p.Ser561=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.1974C>T (p.Ser658=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1639+6424C>T (n.1639+6424C>T) c.1689+6424C>T (n.1689+6424C>T) c.1989C>T (p.Ser663=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.2010C>T (p.Ser670=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.2019C>T (p.Ser673=) n.2161C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087924C>A | CA381652187 | TPCN2 | c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) c.2003+1994C>A (n.2003+1994C>A) c.*33+2638C>A (n.*33+2638C>A) n.1696C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1639+6425C>A (n.1639+6425C>A) c.1689+6425C>A (n.1689+6425C>A) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.2011C>A (p.Gln671Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) n.2162C>A n.2284C>A | |
11 | g.69087924C>G | CA381652188 | TPCN2 | c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) c.2003+1994C>G (n.2003+1994C>G) c.*33+2638C>G (n.*33+2638C>G) n.1696C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1639+6425C>G (n.1639+6425C>G) c.1689+6425C>G (n.1689+6425C>G) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.2011C>G (p.Gln671Glu) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.2020C>G (p.Gln674Glu) n.2162C>G n.2284C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.69087925A>G | CA381652190 | TPCN2 | c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.2003+1995A>G (n.2003+1995A>G) c.*33+2639A>G (n.*33+2639A>G) n.1697A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1639+6426A>G (n.1639+6426A>G) c.1689+6426A>G (n.1689+6426A>G) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.2012A>G (p.Gln671Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) n.2163A>G n.2285A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.69087926G>T | CA381652193 | TPCN2 | c.1089G>T (p.Gln363His) c.2232G>T (p.Gln744His) c.*427G>T (n.*427G>T) c.2003+1996G>T (n.2003+1996G>T) c.*33+2640G>T (n.*33+2640G>T) n.1698G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.2229G>T (p.Gln743His) c.1977G>T (p.Gln659His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1639+6427G>T (n.1639+6427G>T) c.1689+6427G>T (n.1689+6427G>T) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1536G>T (p.Gln512His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.2013G>T (p.Gln671His) c.2010G>T (p.Gln670His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.2022G>T (p.Gln674His) n.2164G>T n.2286G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.69087931C>A | CA6155690 | TPCN2 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.*432C>A (n.*432C>A) c.2003+2001C>A (n.2003+2001C>A) c.*33+2645C>A (n.*33+2645C>A) n.1703C>A c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.2234C>A (p.Pro745Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1639+6432C>A (n.1639+6432C>A) c.1689+6432C>A (n.1689+6432C>A) c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) n.2169C>A n.2291C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087931C>G | CA6155691 | TPCN2 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.2003+2001C>G (n.2003+2001C>G) c.*33+2645C>G (n.*33+2645C>G) n.1703C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1639+6432C>G (n.1639+6432C>G) c.1689+6432C>G (n.1689+6432C>G) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) n.2169C>G n.2291C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087931C>T | CA6155692 | TPCN2 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) c.2003+2001C>T (n.2003+2001C>T) c.*33+2645C>T (n.*33+2645C>T) n.1703C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1639+6432C>T (n.1639+6432C>T) c.1689+6432C>T (n.1689+6432C>T) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) n.2169C>T n.2291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.69087932G>A | CA6155693 | TPCN2 | c.1095G>A (p.Pro365=) c.2238G>A (p.Pro746=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.2003+2002G>A (n.2003+2002G>A) c.*33+2646G>A (n.*33+2646G>A) n.1704G>A c.1692G>A (p.Pro564=) c.2235G>A (p.Pro745=) c.1983G>A (p.Pro661=) c.1545G>A (p.Pro515=) c.1515G>A (p.Pro505=) c.1639+6433G>A (n.1639+6433G>A) c.1689+6433G>A (n.1689+6433G>A) c.1998G>A (p.Pro666=) c.1542G>A (p.Pro514=) c.1407G>A (p.Pro469=) c.2019G>A (p.Pro673=) c.2016G>A (p.Pro672=) c.1329G>A (p.Pro443=) c.1296G>A (p.Pro432=) c.1188G>A (p.Pro396=) c.2028G>A (p.Pro676=) n.2170G>A n.2292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087932G>C | CA475210661 | TPCN2 | c.1095G>C (p.Pro365=) c.2238G>C (p.Pro746=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.2003+2002G>C (n.2003+2002G>C) c.*33+2646G>C (n.*33+2646G>C) n.1704G>C c.1692G>C (p.Pro564=) c.2235G>C (p.Pro745=) c.1983G>C (p.Pro661=) c.1545G>C (p.Pro515=) c.1515G>C (p.Pro505=) c.1639+6433G>C (n.1639+6433G>C) c.1689+6433G>C (n.1689+6433G>C) c.1998G>C (p.Pro666=) c.1542G>C (p.Pro514=) c.1407G>C (p.Pro469=) c.2019G>C (p.Pro673=) c.2016G>C (p.Pro672=) c.1329G>C (p.Pro443=) c.1296G>C (p.Pro432=) c.1188G>C (p.Pro396=) c.2028G>C (p.Pro676=) n.2170G>C n.2292G>C | |
11 | g.69087932G>T | CA475210662 | TPCN2 | c.1095G>T (p.Pro365=) c.2238G>T (p.Pro746=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.2003+2002G>T (n.2003+2002G>T) c.*33+2646G>T (n.*33+2646G>T) n.1704G>T c.1692G>T (p.Pro564=) c.2235G>T (p.Pro745=) c.1983G>T (p.Pro661=) c.1545G>T (p.Pro515=) c.1515G>T (p.Pro505=) c.1639+6433G>T (n.1639+6433G>T) c.1689+6433G>T (n.1689+6433G>T) c.1998G>T (p.Pro666=) c.1542G>T (p.Pro514=) c.1407G>T (p.Pro469=) c.2019G>T (p.Pro673=) c.2016G>T (p.Pro672=) c.1329G>T (p.Pro443=) c.1296G>T (p.Pro432=) c.1188G>T (p.Pro396=) c.2028G>T (p.Pro676=) n.2170G>T n.2292G>T | |
11 | g.69087933C>A | CA381652205 | TPCN2 | c.1096C>A (p.His366Asn) c.2239C>A (p.His747Asn) c.*434C>A (n.*434C>A) c.2003+2003C>A (n.2003+2003C>A) c.*33+2647C>A (n.*33+2647C>A) n.1705C>A c.1693C>A (p.His565Asn) c.2236C>A (p.His746Asn) c.1984C>A (p.His662Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) c.1516C>A (p.His506Asn) c.1639+6434C>A (n.1639+6434C>A) c.1689+6434C>A (n.1689+6434C>A) c.1999C>A (p.His667Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.2020C>A (p.His674Asn) c.2017C>A (p.His673Asn) c.1330C>A (p.His444Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.2029C>A (p.His677Asn) n.2171C>A n.2293C>A | |
11 | g.69087933C>G | CA381652206 | TPCN2 | c.1096C>G (p.His366Asp) c.2239C>G (p.His747Asp) c.*434C>G (n.*434C>G) c.2003+2003C>G (n.2003+2003C>G) c.*33+2647C>G (n.*33+2647C>G) n.1705C>G c.1693C>G (p.His565Asp) c.2236C>G (p.His746Asp) c.1984C>G (p.His662Asp) c.1546C>G (p.His516Asp) c.1516C>G (p.His506Asp) c.1639+6434C>G (n.1639+6434C>G) c.1689+6434C>G (n.1689+6434C>G) c.1999C>G (p.His667Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.2020C>G (p.His674Asp) c.2017C>G (p.His673Asp) c.1330C>G (p.His444Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.2029C>G (p.His677Asp) n.2171C>G n.2293C>G | |
11 | g.69087933C>T | CA223440034 | TPCN2 | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.2239C>T (p.His747Tyr) c.*434C>T (n.*434C>T) c.2003+2003C>T (n.2003+2003C>T) c.*33+2647C>T (n.*33+2647C>T) n.1705C>T c.1693C>T (p.His565Tyr) c.2236C>T (p.His746Tyr) c.1984C>T (p.His662Tyr) c.1546C>T (p.His516Tyr) c.1516C>T (p.His506Tyr) c.1639+6434C>T (n.1639+6434C>T) c.1689+6434C>T (n.1689+6434C>T) c.1999C>T (p.His667Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.2020C>T (p.His674Tyr) c.2017C>T (p.His673Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.2029C>T (p.His677Tyr) n.2171C>T n.2293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087934A>C | CA381652208 | TPCN2 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.2240A>C (p.His747Pro) c.*435A>C (n.*435A>C) c.2003+2004A>C (n.2003+2004A>C) c.*33+2648A>C (n.*33+2648A>C) n.1706A>C c.1694A>C (p.His565Pro) c.2237A>C (p.His746Pro) c.1985A>C (p.His662Pro) c.1547A>C (p.His516Pro) c.1517A>C (p.His506Pro) c.1639+6435A>C (n.1639+6435A>C) c.1689+6435A>C (n.1689+6435A>C) c.2000A>C (p.His667Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.2021A>C (p.His674Pro) c.2018A>C (p.His673Pro) c.1331A>C (p.His444Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.2030A>C (p.His677Pro) n.2172A>C n.2294A>C | dbSNP |
11 | g.69087934A>G | CA381652209 | TPCN2 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.2240A>G (p.His747Arg) c.*435A>G (n.*435A>G) c.2003+2004A>G (n.2003+2004A>G) c.*33+2648A>G (n.*33+2648A>G) n.1706A>G c.1694A>G (p.His565Arg) c.2237A>G (p.His746Arg) c.1985A>G (p.His662Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) c.1517A>G (p.His506Arg) c.1639+6435A>G (n.1639+6435A>G) c.1689+6435A>G (n.1689+6435A>G) c.2000A>G (p.His667Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.2021A>G (p.His674Arg) c.2018A>G (p.His673Arg) c.1331A>G (p.His444Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.2030A>G (p.His677Arg) n.2172A>G n.2294A>G | |
11 | g.69087934A>T | CA381652207 | TPCN2 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.2240A>T (p.His747Leu) c.*435A>T (n.*435A>T) c.2003+2004A>T (n.2003+2004A>T) c.*33+2648A>T (n.*33+2648A>T) n.1706A>T c.1694A>T (p.His565Leu) c.2237A>T (p.His746Leu) c.1985A>T (p.His662Leu) c.1547A>T (p.His516Leu) c.1517A>T (p.His506Leu) c.1639+6435A>T (n.1639+6435A>T) c.1689+6435A>T (n.1689+6435A>T) c.2000A>T (p.His667Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.2021A>T (p.His674Leu) c.2018A>T (p.His673Leu) c.1331A>T (p.His444Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.2030A>T (p.His677Leu) n.2172A>T n.2294A>T | |
11 | g.69087935C>A | CA381652210 | TPCN2 | c.1098C>A (p.His366Gln) c.2241C>A (p.His747Gln) c.*436C>A (n.*436C>A) c.2003+2005C>A (n.2003+2005C>A) c.*33+2649C>A (n.*33+2649C>A) n.1707C>A c.1695C>A (p.His565Gln) c.2238C>A (p.His746Gln) c.1986C>A (p.His662Gln) c.1548C>A (p.His516Gln) c.1518C>A (p.His506Gln) c.1639+6436C>A (n.1639+6436C>A) c.1689+6436C>A (n.1689+6436C>A) c.2001C>A (p.His667Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.2022C>A (p.His674Gln) c.2019C>A (p.His673Gln) c.1332C>A (p.His444Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.2031C>A (p.His677Gln) n.2173C>A n.2295C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69087935C>G | CA381652211 | TPCN2 | c.1098C>G (p.His366Gln) c.2241C>G (p.His747Gln) c.*436C>G (n.*436C>G) c.2003+2005C>G (n.2003+2005C>G) c.*33+2649C>G (n.*33+2649C>G) n.1707C>G c.1695C>G (p.His565Gln) c.2238C>G (p.His746Gln) c.1986C>G (p.His662Gln) c.1548C>G (p.His516Gln) c.1518C>G (p.His506Gln) c.1639+6436C>G (n.1639+6436C>G) c.1689+6436C>G (n.1689+6436C>G) c.2001C>G (p.His667Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.2022C>G (p.His674Gln) c.2019C>G (p.His673Gln) c.1332C>G (p.His444Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.2031C>G (p.His677Gln) n.2173C>G n.2295C>G | dbSNP |
11 | g.69087935C>T | CA475210663 | TPCN2 | c.1098C>T (p.His366=) c.2241C>T (p.His747=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.2003+2005C>T (n.2003+2005C>T) c.*33+2649C>T (n.*33+2649C>T) n.1707C>T c.1695C>T (p.His565=) c.2238C>T (p.His746=) c.1986C>T (p.His662=) c.1548C>T (p.His516=) c.1518C>T (p.His506=) c.1639+6436C>T (n.1639+6436C>T) c.1689+6436C>T (n.1689+6436C>T) c.2001C>T (p.His667=) c.1545C>T (p.His515=) c.1410C>T (p.His470=) c.2022C>T (p.His674=) c.2019C>T (p.His673=) c.1332C>T (p.His444=) c.1299C>T (p.His433=) c.1191C>T (p.His397=) c.2031C>T (p.His677=) n.2173C>T n.2295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087936C>A | CA381652212 | TPCN2 | c.1099C>A (p.Leu367Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.*437C>A (n.*437C>A) c.2003+2006C>A (n.2003+2006C>A) c.*33+2650C>A (n.*33+2650C>A) n.1708C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) c.2239C>A (p.Leu747Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1639+6437C>A (n.1639+6437C>A) c.1689+6437C>A (n.1689+6437C>A) c.2002C>A (p.Leu668Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) n.2174C>A n.2296C>A | |
11 | g.69087936C>G | CA381652213 | TPCN2 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.*437C>G (n.*437C>G) c.2003+2006C>G (n.2003+2006C>G) c.*33+2650C>G (n.*33+2650C>G) n.1708C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1639+6437C>G (n.1639+6437C>G) c.1689+6437C>G (n.1689+6437C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) n.2174C>G n.2296C>G | |
11 | g.69087936C>T | CA475210664 | TPCN2 | c.1099C>T (p.Leu367=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.*437C>T (n.*437C>T) c.2003+2006C>T (n.2003+2006C>T) c.*33+2650C>T (n.*33+2650C>T) n.1708C>T c.1696C>T (p.Leu566=) c.2239C>T (p.Leu747=) c.1987C>T (p.Leu663=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1639+6437C>T (n.1639+6437C>T) c.1689+6437C>T (n.1689+6437C>T) c.2002C>T (p.Leu668=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.2032C>T (p.Leu678=) n.2174C>T n.2296C>T | |
11 | g.69087937T>A | CA381652216 | TPCN2 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.*438T>A (n.*438T>A) c.2003+2007T>A (n.2003+2007T>A) c.*33+2651T>A (n.*33+2651T>A) n.1709T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1639+6438T>A (n.1639+6438T>A) c.1689+6438T>A (n.1689+6438T>A) c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) n.2175T>A n.2297T>A | |
11 | g.69087937T>C | CA381652215 | TPCN2 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) c.2003+2007T>C (n.2003+2007T>C) c.*33+2651T>C (n.*33+2651T>C) n.1709T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1639+6438T>C (n.1639+6438T>C) c.1689+6438T>C (n.1689+6438T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.2175T>C n.2297T>C | |
11 | g.69087937T>G | CA381652214 | TPCN2 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) c.2003+2007T>G (n.2003+2007T>G) c.*33+2651T>G (n.*33+2651T>G) n.1709T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1639+6438T>G (n.1639+6438T>G) c.1689+6438T>G (n.1689+6438T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.2175T>G n.2297T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.69087938G>C | CA475210666 | TPCN2 | c.1101G>C (p.Leu367=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.2003+2008G>C (n.2003+2008G>C) c.*33+2652G>C (n.*33+2652G>C) n.1710G>C c.1698G>C (p.Leu566=) c.2241G>C (p.Leu747=) c.1989G>C (p.Leu663=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.1639+6439G>C (n.1639+6439G>C) c.1689+6439G>C (n.1689+6439G>C) c.2004G>C (p.Leu668=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.2034G>C (p.Leu678=) n.2176G>C n.2298G>C | |
11 | g.69087938G>T | CA475210665 | TPCN2 | c.1101G>T (p.Leu367=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.2003+2008G>T (n.2003+2008G>T) c.*33+2652G>T (n.*33+2652G>T) n.1710G>T c.1698G>T (p.Leu566=) c.2241G>T (p.Leu747=) c.1989G>T (p.Leu663=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.1639+6439G>T (n.1639+6439G>T) c.1689+6439G>T (n.1689+6439G>T) c.2004G>T (p.Leu668=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.2034G>T (p.Leu678=) n.2176G>T n.2298G>T | |
11 | g.69087939T>A | CA381652217 | TPCN2 | c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.2245T>A (p.Trp749Arg) c.*440T>A (n.*440T>A) c.2003+2009T>A (n.2003+2009T>A) c.*33+2653T>A (n.*33+2653T>A) n.1711T>A c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.2242T>A (p.Trp748Arg) c.1990T>A (p.Trp664Arg) c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.1522T>A (p.Trp508Arg) c.1639+6440T>A (n.1639+6440T>A) c.1689+6440T>A (n.1689+6440T>A) c.2005T>A (p.Trp669Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.2026T>A (p.Trp676Arg) c.2023T>A (p.Trp675Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.2035T>A (p.Trp679Arg) n.2177T>A n.2299T>A | |
11 | g.69087939T>C | CA381652218 | TPCN2 | c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.2245T>C (p.Trp749Arg) c.*440T>C (n.*440T>C) c.2003+2009T>C (n.2003+2009T>C) c.*33+2653T>C (n.*33+2653T>C) n.1711T>C c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.2242T>C (p.Trp748Arg) c.1990T>C (p.Trp664Arg) c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.1522T>C (p.Trp508Arg) c.1639+6440T>C (n.1639+6440T>C) c.1689+6440T>C (n.1689+6440T>C) c.2005T>C (p.Trp669Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.2026T>C (p.Trp676Arg) c.2023T>C (p.Trp675Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.2035T>C (p.Trp679Arg) n.2177T>C n.2299T>C | |
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11 | g.69087940G>T | CA381652222 | TPCN2 | c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.2246G>T (p.Trp749Leu) c.*441G>T (n.*441G>T) c.2003+2010G>T (n.2003+2010G>T) c.*33+2654G>T (n.*33+2654G>T) n.1712G>T c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.2243G>T (p.Trp748Leu) c.1991G>T (p.Trp664Leu) c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.1639+6441G>T (n.1639+6441G>T) c.1689+6441G>T (n.1689+6441G>T) c.2006G>T (p.Trp669Leu) c.1550G>T (p.Trp517Leu) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.2027G>T (p.Trp676Leu) c.2024G>T (p.Trp675Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.2036G>T (p.Trp679Leu) n.2178G>T n.2300G>T | |
11 | g.69087941G>A | CA381652225 | TPCN2 | c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.2247G>A (p.Trp749Ter) c.*442G>A (n.*442G>A) c.2003+2011G>A (n.2003+2011G>A) c.*33+2655G>A (n.*33+2655G>A) n.1713G>A c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.2244G>A (p.Trp748Ter) c.1992G>A (p.Trp664Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1639+6442G>A (n.1639+6442G>A) c.1689+6442G>A (n.1689+6442G>A) c.2007G>A (p.Trp669Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.2028G>A (p.Trp676Ter) c.2025G>A (p.Trp675Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.2037G>A (p.Trp679Ter) n.2179G>A n.2301G>A | |
11 | g.69087941G>C | CA381652224 | TPCN2 | c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.2247G>C (p.Trp749Cys) c.*442G>C (n.*442G>C) c.2003+2011G>C (n.2003+2011G>C) c.*33+2655G>C (n.*33+2655G>C) n.1713G>C c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.2244G>C (p.Trp748Cys) c.1992G>C (p.Trp664Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.1639+6442G>C (n.1639+6442G>C) c.1689+6442G>C (n.1689+6442G>C) c.2007G>C (p.Trp669Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.2028G>C (p.Trp676Cys) c.2025G>C (p.Trp675Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.2037G>C (p.Trp679Cys) n.2179G>C n.2301G>C | |
11 | g.69087941G>T | CA381652223 | TPCN2 | c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.2247G>T (p.Trp749Cys) c.*442G>T (n.*442G>T) c.2003+2011G>T (n.2003+2011G>T) c.*33+2655G>T (n.*33+2655G>T) n.1713G>T c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.2244G>T (p.Trp748Cys) c.1992G>T (p.Trp664Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.1639+6442G>T (n.1639+6442G>T) c.1689+6442G>T (n.1689+6442G>T) c.2007G>T (p.Trp669Cys) c.1551G>T (p.Trp517Cys) c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.2028G>T (p.Trp676Cys) c.2025G>T (p.Trp675Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.2037G>T (p.Trp679Cys) n.2179G>T n.2301G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087942C>A | CA381652226 | TPCN2 | c.1105C>A (p.Leu369Met) c.2248C>A (p.Leu750Met) c.*443C>A (n.*443C>A) c.2003+2012C>A (n.2003+2012C>A) c.*33+2656C>A (n.*33+2656C>A) n.1714C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1639+6443C>A (n.1639+6443C>A) c.1689+6443C>A (n.1689+6443C>A) c.2008C>A (p.Leu670Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.2038C>A (p.Leu680Met) n.2180C>A n.2302C>A | |
11 | g.69087942C>G | CA381652227 | TPCN2 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.*443C>G (n.*443C>G) c.2003+2012C>G (n.2003+2012C>G) c.*33+2656C>G (n.*33+2656C>G) n.1714C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1639+6443C>G (n.1639+6443C>G) c.1689+6443C>G (n.1689+6443C>G) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) n.2180C>G n.2302C>G | |
11 | g.69087942C>T | CA475210668 | TPCN2 | c.1105C>T (p.Leu369=) c.2248C>T (p.Leu750=) c.*443C>T (n.*443C>T) c.2003+2012C>T (n.2003+2012C>T) c.*33+2656C>T (n.*33+2656C>T) n.1714C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.1993C>T (p.Leu665=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1639+6443C>T (n.1639+6443C>T) c.1689+6443C>T (n.1689+6443C>T) c.2008C>T (p.Leu670=) c.1552C>T (p.Leu518=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.2029C>T (p.Leu677=) c.2026C>T (p.Leu676=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.2038C>T (p.Leu680=) n.2180C>T n.2302C>T | dbSNP |
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11 | g.69087943T>C | CA381652230 | TPCN2 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.2003+2013T>C (n.2003+2013T>C) c.*33+2657T>C (n.*33+2657T>C) n.1715T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1639+6444T>C (n.1639+6444T>C) c.1689+6444T>C (n.1689+6444T>C) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.2181T>C n.2303T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087943T>G | CA381652229 | TPCN2 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.2003+2013T>G (n.2003+2013T>G) c.*33+2657T>G (n.*33+2657T>G) n.1715T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1639+6444T>G (n.1639+6444T>G) c.1689+6444T>G (n.1689+6444T>G) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.2181T>G n.2303T>G | |
11 | g.69087943dup | CA679666532 | TPCN2 | c.1106dup (p.Cys370ValfsTer?) c.2249dup (p.Cys751ValfsTer?) c.*444dup (n.*444dup) c.2003+2013dup (n.2003+2013dup) c.*33+2657dup (n.*33+2657dup) n.1715dup c.1703dup (p.Cys569ValfsTer?) c.2246dup (p.Cys750ValfsTer?) c.1994dup (p.Cys666ValfsTer?) c.1556dup (p.Cys520ValfsTer?) c.1526dup (p.Cys510ValfsTer?) c.1639+6444dup (n.1639+6444dup) c.1689+6444dup (n.1689+6444dup) c.2009dup (p.Cys671ValfsTer?) c.1553dup (p.Cys519ValfsTer?) c.1418dup (p.Cys474ValfsTer?) c.2030dup (p.Cys678ValfsTer?) c.2027dup (p.Cys677ValfsTer?) c.1340dup (p.Cys448ValfsTer?) c.1307dup (p.Cys437ValfsTer?) c.1199dup (p.Cys401ValfsTer?) c.2039dup (p.Cys681ValfsTer?) n.2181dup n.2303dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.69087944G>C | CA475210670 | TPCN2 | c.1107G>C (p.Leu369=) c.2250G>C (p.Leu750=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.2003+2014G>C (n.2003+2014G>C) c.*33+2658G>C (n.*33+2658G>C) n.1716G>C c.1704G>C (p.Leu568=) c.2247G>C (p.Leu749=) c.1995G>C (p.Leu665=) c.1557G>C (p.Leu519=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1639+6445G>C (n.1639+6445G>C) c.1689+6445G>C (n.1689+6445G>C) c.2010G>C (p.Leu670=) c.1554G>C (p.Leu518=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.2031G>C (p.Leu677=) c.2028G>C (p.Leu676=) c.1341G>C (p.Leu447=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.2040G>C (p.Leu680=) n.2182G>C n.2304G>C | |
11 | g.69087944G>T | CA475210671 | TPCN2 | c.1107G>T (p.Leu369=) c.2250G>T (p.Leu750=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.2003+2014G>T (n.2003+2014G>T) c.*33+2658G>T (n.*33+2658G>T) n.1716G>T c.1704G>T (p.Leu568=) c.2247G>T (p.Leu749=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.1557G>T (p.Leu519=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1639+6445G>T (n.1639+6445G>T) c.1689+6445G>T (n.1689+6445G>T) c.2010G>T (p.Leu670=) c.1554G>T (p.Leu518=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.2031G>T (p.Leu677=) c.2028G>T (p.Leu676=) c.1341G>T (p.Leu447=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.2040G>T (p.Leu680=) n.2182G>T n.2304G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087946_69087956dup | CA2497322637 | TPCN2 | c.1109_1119dup (n.1109_1119dup) c.2252_*3dup (n.2252_*3dup) c.*447_*457dup (n.*447_*457dup) c.2003+2016_2003+2026dup (n.2003+2016_2003+2026dup) c.*33+2660_*33+2670dup (n.*33+2660_*33+2670dup) n.1718_1728dup c.1706_*3dup (n.1706_*3dup) c.2249_*3dup (n.2249_*3dup) c.1997_*3dup (n.1997_*3dup) c.1559_*3dup (n.1559_*3dup) c.1529_*3dup (n.1529_*3dup) c.1639+6447_1639+6457dup (n.1639+6447_1639+6457dup) c.1689+6447_1689+6457dup (n.1689+6447_1689+6457dup) c.2012_*3dup (n.2012_*3dup) c.1556_*3dup (n.1556_*3dup) c.1421_*3dup (n.1421_*3dup) c.2033_*3dup (n.2033_*3dup) c.2030_*3dup (n.2030_*3dup) c.1343_*3dup (n.1343_*3dup) c.1310_*3dup (n.1310_*3dup) c.1202_*3dup (n.1202_*3dup) c.2042_*3dup (n.2042_*3dup) n.2184_2194dup n.2306_2316dup | dbSNP |
11 | g.69087945T>A | CA381652231 | TPCN2 | c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.2251T>A (p.Cys751Ser) c.*446T>A (n.*446T>A) c.2003+2015T>A (n.2003+2015T>A) c.*33+2659T>A (n.*33+2659T>A) n.1717T>A c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.1996T>A (p.Cys666Ser) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1639+6446T>A (n.1639+6446T>A) c.1689+6446T>A (n.1689+6446T>A) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.2029T>A (p.Cys677Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.2041T>A (p.Cys681Ser) n.2183T>A n.2305T>A | |
11 | g.69087945T>C | CA381652233 | TPCN2 | c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.2251T>C (p.Cys751Arg) c.*446T>C (n.*446T>C) c.2003+2015T>C (n.2003+2015T>C) c.*33+2659T>C (n.*33+2659T>C) n.1717T>C c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.1996T>C (p.Cys666Arg) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1639+6446T>C (n.1639+6446T>C) c.1689+6446T>C (n.1689+6446T>C) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.2029T>C (p.Cys677Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.2041T>C (p.Cys681Arg) n.2183T>C n.2305T>C | |
11 | g.69087945T>G | CA381652232 | TPCN2 | c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.2251T>G (p.Cys751Gly) c.*446T>G (n.*446T>G) c.2003+2015T>G (n.2003+2015T>G) c.*33+2659T>G (n.*33+2659T>G) n.1717T>G c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.1996T>G (p.Cys666Gly) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1639+6446T>G (n.1639+6446T>G) c.1689+6446T>G (n.1689+6446T>G) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.2029T>G (p.Cys677Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) n.2183T>G n.2305T>G | |
11 | g.69087946G>A | CA381652234 | TPCN2 | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.2252G>A (p.Cys751Tyr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.2003+2016G>A (n.2003+2016G>A) c.*33+2660G>A (n.*33+2660G>A) n.1718G>A c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.1997G>A (p.Cys666Tyr) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1639+6447G>A (n.1639+6447G>A) c.1689+6447G>A (n.1689+6447G>A) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.2030G>A (p.Cys677Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) n.2184G>A n.2306G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087946G>C | CA381652236 | TPCN2 | c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.2252G>C (p.Cys751Ser) c.*447G>C (n.*447G>C) c.2003+2016G>C (n.2003+2016G>C) c.*33+2660G>C (n.*33+2660G>C) n.1718G>C c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.1997G>C (p.Cys666Ser) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1639+6447G>C (n.1639+6447G>C) c.1689+6447G>C (n.1689+6447G>C) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.2030G>C (p.Cys677Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) n.2184G>C n.2306G>C | |
11 | g.69087946G>T | CA381652235 | TPCN2 | c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.2252G>T (p.Cys751Phe) c.*447G>T (n.*447G>T) c.2003+2016G>T (n.2003+2016G>T) c.*33+2660G>T (n.*33+2660G>T) n.1718G>T c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.1997G>T (p.Cys666Phe) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1639+6447G>T (n.1639+6447G>T) c.1689+6447G>T (n.1689+6447G>T) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.2030G>T (p.Cys677Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.2042G>T (p.Cys681Phe) n.2184G>T n.2306G>T | |
11 | g.69087951_69087977del | CA2614769451 | TPCN2 | c.1114_1140del (n.[c.1114_1140del;Ter372GlyextTer?]) c.2257_*24del (n.[c.2257_*24del;Ter753GlyextTer?]) c.*452_*478del (n.*452_*478del) c.2003+2021_2003+2047del (n.2003+2021_2003+2047del) c.*33+2665_*33+2691del (n.*33+2665_*33+2691del) n.1723_1749del c.1711_*24del (n.[c.1711_*24del;Ter571GlyextTer?]) c.2254_*24del (n.[c.2254_*24del;Ter752GlyextTer?]) c.2002_*24del (n.[c.2002_*24del;Ter668GlyextTer?]) c.1564_*24del (n.[c.1564_*24del;Ter522GlyextTer?]) c.1534_*24del (n.[c.1534_*24del;Ter512GlyextTer?]) c.1639+6452_1639+6478del (n.1639+6452_1639+6478del) c.1689+6452_1689+6478del (n.1689+6452_1689+6478del) c.2017_*24del (n.[c.2017_*24del;Ter673GlyextTer?]) c.1561_*24del (n.[c.1561_*24del;Ter521GlyextTer?]) c.1426_*24del (n.[c.1426_*24del;Ter476GlyextTer?]) c.2038_*24del (n.[c.2038_*24del;Ter680GlyextTer?]) c.2035_*24del (n.[c.2035_*24del;Ter679GlyextTer?]) c.1348_*24del (n.[c.1348_*24del;Ter450GlyextTer?]) c.1315_*24del (n.[c.1315_*24del;Ter439GlyextTer?]) c.1207_*24del (n.[c.1207_*24del;Ter403GlyextTer?]) c.2047_*24del (n.[c.2047_*24del;Ter683GlyextTer?]) n.2189_2215del n.2311_2337del | gnomAD v4 |
11 | g.69087947del | CA223440035 | TPCN2 | c.1110del (p.Cys370Ter) c.2253del (p.Cys751Ter) c.*448del (n.*448del) c.2003+2017del (n.2003+2017del) c.*33+2661del (n.*33+2661del) n.1719del c.1707del (p.Cys569Ter) c.2250del (p.Cys750Ter) c.1998del (p.Cys666Ter) c.1560del (p.Cys520Ter) c.1530del (p.Cys510Ter) c.1639+6448del (n.1639+6448del) c.1689+6448del (n.1689+6448del) c.2013del (p.Cys671Ter) c.1557del (p.Cys519Ter) c.1422del (p.Cys474Ter) c.2034del (p.Cys678Ter) c.2031del (p.Cys677Ter) c.1344del (p.Cys448Ter) c.1311del (p.Cys437Ter) c.1203del (p.Cys401Ter) c.2043del (p.Cys681Ter) n.2185del n.2307del | dbSNP |
11 | g.69087947C>A | CA381652237 | TPCN2 | c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.2253C>A (p.Cys751Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.2003+2017C>A (n.2003+2017C>A) c.*33+2661C>A (n.*33+2661C>A) n.1719C>A c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.2250C>A (p.Cys750Ter) c.1998C>A (p.Cys666Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.1639+6448C>A (n.1639+6448C>A) c.1689+6448C>A (n.1689+6448C>A) c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.1557C>A (p.Cys519Ter) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.2031C>A (p.Cys677Ter) c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) c.2043C>A (p.Cys681Ter) n.2185C>A n.2307C>A | |
11 | g.69087947C>G | CA381652238 | TPCN2 | c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.2253C>G (p.Cys751Trp) c.*448C>G (n.*448C>G) c.2003+2017C>G (n.2003+2017C>G) c.*33+2661C>G (n.*33+2661C>G) n.1719C>G c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.2250C>G (p.Cys750Trp) c.1998C>G (p.Cys666Trp) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.1639+6448C>G (n.1639+6448C>G) c.1689+6448C>G (n.1689+6448C>G) c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.1557C>G (p.Cys519Trp) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.2031C>G (p.Cys677Trp) c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) c.2043C>G (p.Cys681Trp) n.2185C>G n.2307C>G | |
11 | g.69087947C>T | CA475210672 | TPCN2 | c.1110C>T (p.Cys370=) c.2253C>T (p.Cys751=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.2003+2017C>T (n.2003+2017C>T) c.*33+2661C>T (n.*33+2661C>T) n.1719C>T c.1707C>T (p.Cys569=) c.2250C>T (p.Cys750=) c.1998C>T (p.Cys666=) c.1560C>T (p.Cys520=) c.1530C>T (p.Cys510=) c.1639+6448C>T (n.1639+6448C>T) c.1689+6448C>T (n.1689+6448C>T) c.2013C>T (p.Cys671=) c.1557C>T (p.Cys519=) c.1422C>T (p.Cys474=) c.2034C>T (p.Cys678=) c.2031C>T (p.Cys677=) c.1344C>T (p.Cys448=) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1203C>T (p.Cys401=) c.2043C>T (p.Cys681=) n.2185C>T n.2307C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087948A>C | CA475210673 | TPCN2 | c.1111A>C (p.Arg371=) c.2254A>C (p.Arg752=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.2003+2018A>C (n.2003+2018A>C) c.*33+2662A>C (n.*33+2662A>C) n.1720A>C c.1708A>C (p.Arg570=) c.2251A>C (p.Arg751=) c.1999A>C (p.Arg667=) c.1561A>C (p.Arg521=) c.1531A>C (p.Arg511=) c.1639+6449A>C (n.1639+6449A>C) c.1689+6449A>C (n.1689+6449A>C) c.2014A>C (p.Arg672=) c.1558A>C (p.Arg520=) c.1423A>C (p.Arg475=) c.2035A>C (p.Arg679=) c.2032A>C (p.Arg678=) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.2044A>C (p.Arg682=) n.2186A>C n.2308A>C | |
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11 | g.69087950G>T | CA6155694 | TPCN2 | c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.2256G>T (p.Arg752Ser) c.*451G>T (n.*451G>T) c.2003+2020G>T (n.2003+2020G>T) c.*33+2664G>T (n.*33+2664G>T) n.1722G>T c.1710G>T (p.Arg570Ser) c.2253G>T (p.Arg751Ser) c.2001G>T (p.Arg667Ser) c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.1639+6451G>T (n.1639+6451G>T) c.1689+6451G>T (n.1689+6451G>T) c.2016G>T (p.Arg672Ser) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.2037G>T (p.Arg679Ser) c.2034G>T (p.Arg678Ser) c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.1314G>T (p.Arg438Ser) c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.2046G>T (p.Arg682Ser) n.2188G>T n.2310G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.69087951T>G | CA381652246 | TPCN2 | c.1114T>G (p.Ter372Gly) c.2257T>G (p.Ter753Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.2003+2021T>G (n.2003+2021T>G) c.*33+2665T>G (n.*33+2665T>G) n.1723T>G c.1711T>G (p.Ter571Gly) c.2254T>G (p.Ter752Gly) c.2002T>G (p.Ter668Gly) c.1564T>G (p.Ter522Gly) c.1534T>G (p.Ter512Gly) c.1639+6452T>G (n.1639+6452T>G) c.1689+6452T>G (n.1689+6452T>G) c.2017T>G (p.Ter673Gly) c.1561T>G (p.Ter521Gly) c.1426T>G (p.Ter476Gly) c.2038T>G (p.Ter680Gly) c.2035T>G (p.Ter679Gly) c.1348T>G (p.Ter450Gly) c.1315T>G (p.Ter439Gly) c.1207T>G (p.Ter403Gly) c.2047T>G (p.Ter683Gly) n.2189T>G n.2311T>G | |
11 | g.69087952G>A | CA475210675 | TPCN2 | c.1115G>A (p.Ter372=) c.2258G>A (p.Ter753=) c.*453G>A (n.*453G>A) c.2003+2022G>A (n.2003+2022G>A) c.*33+2666G>A (n.*33+2666G>A) n.1724G>A c.1712G>A (p.Ter571=) c.2255G>A (p.Ter752=) c.2003G>A (p.Ter668=) c.1565G>A (p.Ter522=) c.1535G>A (p.Ter512=) c.1639+6453G>A (n.1639+6453G>A) c.1689+6453G>A (n.1689+6453G>A) c.2018G>A (p.Ter673=) c.1562G>A (p.Ter521=) c.1427G>A (p.Ter476=) c.2039G>A (p.Ter680=) c.2036G>A (p.Ter679=) c.1349G>A (p.Ter450=) c.1316G>A (p.Ter439=) c.1208G>A (p.Ter403=) c.2048G>A (p.Ter683=) n.2190G>A n.2312G>A | |
11 | g.69087952G>C | CA381652247 | TPCN2 | c.1115G>C (p.Ter372Ser) c.2258G>C (p.Ter753Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) c.2003+2022G>C (n.2003+2022G>C) c.*33+2666G>C (n.*33+2666G>C) n.1724G>C c.1712G>C (p.Ter571Ser) c.2255G>C (p.Ter752Ser) c.2003G>C (p.Ter668Ser) c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.1535G>C (p.Ter512Ser) c.1639+6453G>C (n.1639+6453G>C) c.1689+6453G>C (n.1689+6453G>C) c.2018G>C (p.Ter673Ser) c.1562G>C (p.Ter521Ser) c.1427G>C (p.Ter476Ser) c.2039G>C (p.Ter680Ser) c.2036G>C (p.Ter679Ser) c.1349G>C (p.Ter450Ser) c.1316G>C (p.Ter439Ser) c.1208G>C (p.Ter403Ser) c.2048G>C (p.Ter683Ser) n.2190G>C n.2312G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69087952G>T | CA381652248 | TPCN2 | c.1115G>T (p.Ter372Leu) c.2258G>T (p.Ter753Leu) c.*453G>T (n.*453G>T) c.2003+2022G>T (n.2003+2022G>T) c.*33+2666G>T (n.*33+2666G>T) n.1724G>T c.1712G>T (p.Ter571Leu) c.2255G>T (p.Ter752Leu) c.2003G>T (p.Ter668Leu) c.1565G>T (p.Ter522Leu) c.1535G>T (p.Ter512Leu) c.1639+6453G>T (n.1639+6453G>T) c.1689+6453G>T (n.1689+6453G>T) c.2018G>T (p.Ter673Leu) c.1562G>T (p.Ter521Leu) c.1427G>T (p.Ter476Leu) c.2039G>T (p.Ter680Leu) c.2036G>T (p.Ter679Leu) c.1349G>T (p.Ter450Leu) c.1316G>T (p.Ter439Leu) c.1208G>T (p.Ter403Leu) c.2048G>T (p.Ter683Leu) n.2190G>T n.2312G>T | |
11 | g.69087953A>C | CA6155695 | TPCN2 | c.1116A>C (p.Ter372Cys) c.2259A>C (p.Ter753Cys) c.*454A>C (n.*454A>C) c.2003+2023A>C (n.2003+2023A>C) c.*33+2667A>C (n.*33+2667A>C) n.1725A>C c.1713A>C (p.Ter571Cys) c.2256A>C (p.Ter752Cys) c.2004A>C (p.Ter668Cys) c.1566A>C (p.Ter522Cys) c.1536A>C (p.Ter512Cys) c.1639+6454A>C (n.1639+6454A>C) c.1689+6454A>C (n.1689+6454A>C) c.2019A>C (p.Ter673Cys) c.1563A>C (p.Ter521Cys) c.1428A>C (p.Ter476Cys) c.2040A>C (p.Ter680Cys) c.2037A>C (p.Ter679Cys) c.1350A>C (p.Ter450Cys) c.1317A>C (p.Ter439Cys) c.1209A>C (p.Ter403Cys) c.2049A>C (p.Ter683Cys) n.2191A>C n.2313A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087953A>G | CA381652249 | TPCN2 | c.1116A>G (p.Ter372Trp) c.2259A>G (p.Ter753Trp) c.*454A>G (n.*454A>G) c.2003+2023A>G (n.2003+2023A>G) c.*33+2667A>G (n.*33+2667A>G) n.1725A>G c.1713A>G (p.Ter571Trp) c.2256A>G (p.Ter752Trp) c.2004A>G (p.Ter668Trp) c.1566A>G (p.Ter522Trp) c.1536A>G (p.Ter512Trp) c.1639+6454A>G (n.1639+6454A>G) c.1689+6454A>G (n.1689+6454A>G) c.2019A>G (p.Ter673Trp) c.1563A>G (p.Ter521Trp) c.1428A>G (p.Ter476Trp) c.2040A>G (p.Ter680Trp) c.2037A>G (p.Ter679Trp) c.1350A>G (p.Ter450Trp) c.1317A>G (p.Ter439Trp) c.1209A>G (p.Ter403Trp) c.2049A>G (p.Ter683Trp) n.2191A>G n.2313A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69087953A>T | CA381652250 | TPCN2 | c.1116A>T (p.Ter372Cys) c.2259A>T (p.Ter753Cys) c.*454A>T (n.*454A>T) c.2003+2023A>T (n.2003+2023A>T) c.*33+2667A>T (n.*33+2667A>T) n.1725A>T c.1713A>T (p.Ter571Cys) c.2256A>T (p.Ter752Cys) c.2004A>T (p.Ter668Cys) c.1566A>T (p.Ter522Cys) c.1536A>T (p.Ter512Cys) c.1639+6454A>T (n.1639+6454A>T) c.1689+6454A>T (n.1689+6454A>T) c.2019A>T (p.Ter673Cys) c.1563A>T (p.Ter521Cys) c.1428A>T (p.Ter476Cys) c.2040A>T (p.Ter680Cys) c.2037A>T (p.Ter679Cys) c.1350A>T (p.Ter450Cys) c.1317A>T (p.Ter439Cys) c.1209A>T (p.Ter403Cys) c.2049A>T (p.Ter683Cys) n.2191A>T n.2313A>T | |
11 | g.69087954C>A | CA6155697 | TPCN2 | c.1117C>A (n.1117C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.2003+2024C>A (n.2003+2024C>A) c.*33+2668C>A (n.*33+2668C>A) n.1726C>A c.1639+6455C>A (n.1639+6455C>A) c.1689+6455C>A (n.1689+6455C>A) n.2192C>A n.2314C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087954C>T | CA6155696 | TPCN2 | c.1117C>T (n.1117C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.2003+2024C>T (n.2003+2024C>T) c.*33+2668C>T (n.*33+2668C>T) n.1726C>T c.1639+6455C>T (n.1639+6455C>T) c.1689+6455C>T (n.1689+6455C>T) n.2192C>T n.2314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087955G>A | CA6155698 | TPCN2 | c.1118G>A (n.1118G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.2003+2025G>A (n.2003+2025G>A) c.*33+2669G>A (n.*33+2669G>A) n.1727G>A c.1639+6456G>A (n.1639+6456G>A) c.1689+6456G>A (n.1689+6456G>A) n.2193G>A n.2315G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087958C>G | CA2792562632 | TPCN2 | c.1121C>G (n.1121C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2003+2028C>G (n.2003+2028C>G) c.*33+2672C>G (n.*33+2672C>G) n.1730C>G c.1639+6459C>G (n.1639+6459C>G) c.1689+6459C>G (n.1689+6459C>G) n.2196C>G n.2318C>G | |
11 | g.69087958C>T | CA6155699 | TPCN2 | c.1121C>T (n.1121C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2003+2028C>T (n.2003+2028C>T) c.*33+2672C>T (n.*33+2672C>T) n.1730C>T c.1639+6459C>T (n.1639+6459C>T) c.1689+6459C>T (n.1689+6459C>T) n.2196C>T n.2318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087959G>A | CA6155700 | TPCN2 | c.1122G>A (n.1122G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2003+2029G>A (n.2003+2029G>A) c.*33+2673G>A (n.*33+2673G>A) n.1731G>A c.1639+6460G>A (n.1639+6460G>A) c.1689+6460G>A (n.1689+6460G>A) n.2197G>A n.2319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087959G>C | CA599995919 | TPCN2 | c.1122G>C (n.1122G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2003+2029G>C (n.2003+2029G>C) c.*33+2673G>C (n.*33+2673G>C) n.1731G>C c.1639+6460G>C (n.1639+6460G>C) c.1689+6460G>C (n.1689+6460G>C) n.2197G>C n.2319G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.69087960G>T | CA2838863351 | TPCN2 | c.1123G>T (n.1123G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.2003+2030G>T (n.2003+2030G>T) c.*33+2674G>T (n.*33+2674G>T) n.1732G>T c.1639+6461G>T (n.1639+6461G>T) c.1689+6461G>T (n.1689+6461G>T) n.2198G>T n.2320G>T | |
11 | g.69087961G>A | CA2614769484 | TPCN2 | c.1124G>A (n.1124G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.2003+2031G>A (n.2003+2031G>A) c.*33+2675G>A (n.*33+2675G>A) n.1733G>A c.1639+6462G>A (n.1639+6462G>A) c.1689+6462G>A (n.1689+6462G>A) n.2199G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087961G>C | CA2842853832 | TPCN2 | c.1124G>C (n.1124G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.2003+2031G>C (n.2003+2031G>C) c.*33+2675G>C (n.*33+2675G>C) n.1733G>C c.1639+6462G>C (n.1639+6462G>C) c.1689+6462G>C (n.1689+6462G>C) n.2199G>C n.2321G>C | |
11 | g.69087961G>T | CA223440087 | TPCN2 | c.1124G>T (n.1124G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.2003+2031G>T (n.2003+2031G>T) c.*33+2675G>T (n.*33+2675G>T) n.1733G>T c.1639+6462G>T (n.1639+6462G>T) c.1689+6462G>T (n.1689+6462G>T) n.2199G>T n.2321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087963_69087974dup | CA599995920 | TPCN2 | c.1126_1137dup (n.1126_1137dup) c.*10_*21dup (n.*10_*21dup) c.*464_*475dup (n.*464_*475dup) c.2003+2033_2003+2044dup (n.2003+2033_2003+2044dup) c.*33+2677_*33+2688dup (n.*33+2677_*33+2688dup) n.1735_1746dup c.1639+6464_1639+6475dup (n.1639+6464_1639+6475dup) c.1689+6464_1689+6475dup (n.1689+6464_1689+6475dup) n.2201_2212dup n.2323_2334dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087962C>A | CA2614769487 | TPCN2 | c.1125C>A (n.1125C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.2003+2032C>A (n.2003+2032C>A) c.*33+2676C>A (n.*33+2676C>A) n.1734C>A c.1639+6463C>A (n.1639+6463C>A) c.1689+6463C>A (n.1689+6463C>A) n.2200C>A n.2322C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087962C>G | CA6155701 | TPCN2 | c.1125C>G (n.1125C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.2003+2032C>G (n.2003+2032C>G) c.*33+2676C>G (n.*33+2676C>G) n.1734C>G c.1639+6463C>G (n.1639+6463C>G) c.1689+6463C>G (n.1689+6463C>G) n.2200C>G n.2322C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.69087964G>A | CA2614769492 | TPCN2 | c.1127G>A (n.1127G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.2003+2034G>A (n.2003+2034G>A) c.*33+2678G>A (n.*33+2678G>A) n.1736G>A c.1639+6465G>A (n.1639+6465G>A) c.1689+6465G>A (n.1689+6465G>A) n.2202G>A n.2324G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087964G>T | CA2614769494 | TPCN2 | c.1127G>T (n.1127G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.2003+2034G>T (n.2003+2034G>T) c.*33+2678G>T (n.*33+2678G>T) n.1736G>T c.1639+6465G>T (n.1639+6465G>T) c.1689+6465G>T (n.1689+6465G>T) n.2202G>T n.2324G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087965_69087976del | CA6155702 | TPCN2 | c.1128_1139del (n.1128_1139del) c.*12_*23del (n.*12_*23del) c.*466_*477del (n.*466_*477del) c.2003+2035_2003+2046del (n.2003+2035_2003+2046del) c.*33+2679_*33+2690del (n.*33+2679_*33+2690del) n.1737_1748del c.1639+6466_1639+6477del (n.1639+6466_1639+6477del) c.1689+6466_1689+6477del (n.1689+6466_1689+6477del) n.2203_2214del n.2325_2336del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087965C>T | CA2614769497 | TPCN2 | c.1128C>T (n.1128C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.2003+2035C>T (n.2003+2035C>T) c.*33+2679C>T (n.*33+2679C>T) n.1737C>T c.1639+6466C>T (n.1639+6466C>T) c.1689+6466C>T (n.1689+6466C>T) n.2203C>T n.2325C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087966C>A | CA2614769500 | TPCN2 | c.1129C>A (n.1129C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.2003+2036C>A (n.2003+2036C>A) c.*33+2680C>A (n.*33+2680C>A) n.1738C>A c.1639+6467C>A (n.1639+6467C>A) c.1689+6467C>A (n.1689+6467C>A) n.2204C>A n.2326C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087966C>T | CA6155703 | TPCN2 | c.1129C>T (n.1129C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.2003+2036C>T (n.2003+2036C>T) c.*33+2680C>T (n.*33+2680C>T) n.1738C>T c.1639+6467C>T (n.1639+6467C>T) c.1689+6467C>T (n.1689+6467C>T) n.2204C>T n.2326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087967G>A | CA6155704 | TPCN2 | c.1130G>A (n.1130G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.2003+2037G>A (n.2003+2037G>A) c.*33+2681G>A (n.*33+2681G>A) n.1739G>A c.1639+6468G>A (n.1639+6468G>A) c.1689+6468G>A (n.1689+6468G>A) n.2205G>A n.2327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087968T>C | CA599995921 | TPCN2 | c.1131T>C (n.1131T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.2003+2038T>C (n.2003+2038T>C) c.*33+2682T>C (n.*33+2682T>C) n.1740T>C c.1639+6469T>C (n.1639+6469T>C) c.1689+6469T>C (n.1689+6469T>C) n.2206T>C n.2328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087968T>G | CA6155705 | TPCN2 | c.1131T>G (n.1131T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.2003+2038T>G (n.2003+2038T>G) c.*33+2682T>G (n.*33+2682T>G) n.1740T>G c.1639+6469T>G (n.1639+6469T>G) c.1689+6469T>G (n.1689+6469T>G) n.2206T>G n.2328T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087969C>A | CA2531201106 | TPCN2 | c.1132C>A (n.1132C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.2003+2039C>A (n.2003+2039C>A) c.*33+2683C>A (n.*33+2683C>A) n.1741C>A c.1639+6470C>A (n.1639+6470C>A) c.1689+6470C>A (n.1689+6470C>A) n.2207C>A n.2329C>A | |
11 | g.69087969C>T | CA2614769510 | TPCN2 | c.1132C>T (n.1132C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.2003+2039C>T (n.2003+2039C>T) c.*33+2683C>T (n.*33+2683C>T) n.1741C>T c.1639+6470C>T (n.1639+6470C>T) c.1689+6470C>T (n.1689+6470C>T) n.2207C>T n.2329C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087971del | CA2574905826 | TPCN2 | c.1134del (n.1134del) c.*18del (n.*18del) c.*472del (n.*472del) c.2003+2041del (n.2003+2041del) c.*33+2685del (n.*33+2685del) n.1743del c.1639+6472del (n.1639+6472del) c.1689+6472del (n.1689+6472del) n.2209del n.2331del | |
11 | g.69087970C>A | CA2614769512 | TPCN2 | c.1133C>A (n.1133C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.2003+2040C>A (n.2003+2040C>A) c.*33+2684C>A (n.*33+2684C>A) n.1742C>A c.1639+6471C>A (n.1639+6471C>A) c.1689+6471C>A (n.1689+6471C>A) n.2208C>A n.2330C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087971C>G | CA2842853833 | TPCN2 | c.1134C>G (n.1134C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.2003+2041C>G (n.2003+2041C>G) c.*33+2685C>G (n.*33+2685C>G) n.1743C>G c.1639+6472C>G (n.1639+6472C>G) c.1689+6472C>G (n.1689+6472C>G) n.2209C>G n.2331C>G | |
11 | g.69087971C>T | CA2614769514 | TPCN2 | c.1134C>T (n.1134C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.2003+2041C>T (n.2003+2041C>T) c.*33+2685C>T (n.*33+2685C>T) n.1743C>T c.1639+6472C>T (n.1639+6472C>T) c.1689+6472C>T (n.1689+6472C>T) n.2209C>T n.2331C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087972A>T | CA2574905827 | TPCN2 | c.1135A>T (n.1135A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2003+2042A>T (n.2003+2042A>T) c.*33+2686A>T (n.*33+2686A>T) n.1744A>T c.1639+6473A>T (n.1639+6473A>T) c.1689+6473A>T (n.1689+6473A>T) n.2210A>T n.2332A>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087973G>A | CA6155706 | TPCN2 | c.1136G>A (n.1136G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.2003+2043G>A (n.2003+2043G>A) c.*33+2687G>A (n.*33+2687G>A) n.1745G>A c.1639+6474G>A (n.1639+6474G>A) c.1689+6474G>A (n.1689+6474G>A) n.2211G>A n.2333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087973G>C | CA2842853834 | TPCN2 | c.1136G>C (n.1136G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.2003+2043G>C (n.2003+2043G>C) c.*33+2687G>C (n.*33+2687G>C) n.1745G>C c.1639+6474G>C (n.1639+6474G>C) c.1689+6474G>C (n.1689+6474G>C) n.2211G>C n.2333G>C | |
11 | g.69087973G>T | CA6155707 | TPCN2 | c.1136G>T (n.1136G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.2003+2043G>T (n.2003+2043G>T) c.*33+2687G>T (n.*33+2687G>T) n.1745G>T c.1639+6474G>T (n.1639+6474G>T) c.1689+6474G>T (n.1689+6474G>T) n.2211G>T n.2333G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087974C>A | CA2614769516 | TPCN2 | c.1137C>A (n.1137C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.2003+2044C>A (n.2003+2044C>A) c.*33+2688C>A (n.*33+2688C>A) n.1746C>A c.1639+6475C>A (n.1639+6475C>A) c.1689+6475C>A (n.1689+6475C>A) n.2212C>A n.2334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087974C>T | CA2614769518 | TPCN2 | c.1137C>T (n.1137C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.2003+2044C>T (n.2003+2044C>T) c.*33+2688C>T (n.*33+2688C>T) n.1746C>T c.1639+6475C>T (n.1639+6475C>T) c.1689+6475C>T (n.1689+6475C>T) n.2212C>T n.2334C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087975A>G | CA679666588 | TPCN2 | c.1138A>G (n.1138A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.2003+2045A>G (n.2003+2045A>G) c.*33+2689A>G (n.*33+2689A>G) n.1747A>G c.1639+6476A>G (n.1639+6476A>G) c.1689+6476A>G (n.1689+6476A>G) n.2213A>G n.2335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087975A>T | CA2574905828 | TPCN2 | c.1138A>T (n.1138A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.2003+2045A>T (n.2003+2045A>T) c.*33+2689A>T (n.*33+2689A>T) n.1747A>T c.1639+6476A>T (n.1639+6476A>T) c.1689+6476A>T (n.1689+6476A>T) n.2213A>T n.2335A>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087976G>T | CA2838355519 | TPCN2 | c.1139G>T (n.1139G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.2003+2046G>T (n.2003+2046G>T) c.*33+2690G>T (n.*33+2690G>T) n.1748G>T c.1639+6477G>T (n.1639+6477G>T) c.1689+6477G>T (n.1689+6477G>T) n.2214G>T n.2336G>T | |
11 | g.69087979del | CA2574905829 | TPCN2 | c.1142del (n.1142del) c.*26del (n.*26del) c.*480del (n.*480del) c.2003+2049del (n.2003+2049del) c.*33+2693del (n.*33+2693del) n.1751del c.1639+6480del (n.1639+6480del) c.1689+6480del (n.1689+6480del) n.2217del n.2339del | |
11 | g.69087978G>A | CA2574905830 | TPCN2 | c.1141G>A (n.1141G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2003+2048G>A (n.2003+2048G>A) c.*33+2692G>A (n.*33+2692G>A) n.1750G>A c.1639+6479G>A (n.1639+6479G>A) c.1689+6479G>A (n.1689+6479G>A) n.2216G>A n.2338G>A | |
11 | g.69087978G>T | CA2614769521 | TPCN2 | c.1141G>T (n.1141G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2003+2048G>T (n.2003+2048G>T) c.*33+2692G>T (n.*33+2692G>T) n.1750G>T c.1639+6479G>T (n.1639+6479G>T) c.1689+6479G>T (n.1689+6479G>T) n.2216G>T n.2338G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087978_69087983dup | CA2574905831 | TPCN2 | c.1141_1146dup (n.1141_1146dup) c.*25_*30dup (n.*25_*30dup) c.*479_*484dup (n.*479_*484dup) c.2003+2048_2003+2053dup (n.2003+2048_2003+2053dup) c.*33+2692_*33+2697dup (n.*33+2692_*33+2697dup) n.1750_1755dup c.1639+6479_1639+6484dup (n.1639+6479_1639+6484dup) c.1689+6479_1689+6484dup (n.1689+6479_1689+6484dup) n.2216_2221dup n.2338_2343dup | |
11 | g.69087979G>A | CA599995972 | TPCN2 | c.1142G>A (n.1142G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2003+2049G>A (n.2003+2049G>A) c.*33+2693G>A (n.*33+2693G>A) n.1751G>A c.1639+6480G>A (n.1639+6480G>A) c.1689+6480G>A (n.1689+6480G>A) n.2217G>A n.2339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087979G>T | CA2614769524 | TPCN2 | c.1142G>T (n.1142G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2003+2049G>T (n.2003+2049G>T) c.*33+2693G>T (n.*33+2693G>T) n.1751G>T c.1639+6480G>T (n.1639+6480G>T) c.1689+6480G>T (n.1689+6480G>T) n.2217G>T n.2339G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087980C>A | CA2614769526 | TPCN2 | c.1143C>A (n.1143C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.2003+2050C>A (n.2003+2050C>A) c.*33+2694C>A (n.*33+2694C>A) n.1752C>A c.1639+6481C>A (n.1639+6481C>A) c.1689+6481C>A (n.1689+6481C>A) n.2218C>A n.2340C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087980C>G | CA2614769527 | TPCN2 | c.1143C>G (n.1143C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.2003+2050C>G (n.2003+2050C>G) c.*33+2694C>G (n.*33+2694C>G) n.1752C>G c.1639+6481C>G (n.1639+6481C>G) c.1689+6481C>G (n.1689+6481C>G) n.2218C>G n.2340C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69087980C>T | CA6155708 | TPCN2 | c.1143C>T (n.1143C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.2003+2050C>T (n.2003+2050C>T) c.*33+2694C>T (n.*33+2694C>T) n.1752C>T c.1639+6481C>T (n.1639+6481C>T) c.1689+6481C>T (n.1689+6481C>T) n.2218C>T n.2340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087981G>A | CA6155709 | TPCN2 | c.1144G>A (n.1144G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.2003+2051G>A (n.2003+2051G>A) c.*33+2695G>A (n.*33+2695G>A) n.1753G>A c.1639+6482G>A (n.1639+6482G>A) c.1689+6482G>A (n.1689+6482G>A) n.2219G>A n.2341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087981G>C | CA2614769532 | TPCN2 | c.1144G>C (n.1144G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.2003+2051G>C (n.2003+2051G>C) c.*33+2695G>C (n.*33+2695G>C) n.1753G>C c.1639+6482G>C (n.1639+6482G>C) c.1689+6482G>C (n.1689+6482G>C) n.2219G>C n.2341G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69087981G>T | CA2614769534 | TPCN2 | c.1144G>T (n.1144G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.2003+2051G>T (n.2003+2051G>T) c.*33+2695G>T (n.*33+2695G>T) n.1753G>T c.1639+6482G>T (n.1639+6482G>T) c.1689+6482G>T (n.1689+6482G>T) n.2219G>T n.2341G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087982G>A | CA2614769538 | TPCN2 | c.1145G>A (n.1145G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.2003+2052G>A (n.2003+2052G>A) c.*33+2696G>A (n.*33+2696G>A) n.1754G>A c.1639+6483G>A (n.1639+6483G>A) c.1689+6483G>A (n.1689+6483G>A) n.2220G>A n.2342G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087982G>T | CA2614769540 | TPCN2 | c.1145G>T (n.1145G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.2003+2052G>T (n.2003+2052G>T) c.*33+2696G>T (n.*33+2696G>T) n.1754G>T c.1639+6483G>T (n.1639+6483G>T) c.1689+6483G>T (n.1689+6483G>T) n.2220G>T n.2342G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087983C>A | CA2614769541 | TPCN2 | c.1146C>A (n.1146C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.2003+2053C>A (n.2003+2053C>A) c.*33+2697C>A (n.*33+2697C>A) n.1755C>A c.1639+6484C>A (n.1639+6484C>A) c.1689+6484C>A (n.1689+6484C>A) n.2221C>A n.2343C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087983C>T | CA2614769543 | TPCN2 | c.1146C>T (n.1146C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.2003+2053C>T (n.2003+2053C>T) c.*33+2697C>T (n.*33+2697C>T) n.1755C>T c.1639+6484C>T (n.1639+6484C>T) c.1689+6484C>T (n.1689+6484C>T) n.2221C>T n.2343C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087984A>G | CA2614769547 | TPCN2 | c.1147A>G (n.1147A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.2003+2054A>G (n.2003+2054A>G) c.*33+2698A>G (n.*33+2698A>G) n.1756A>G c.1639+6485A>G (n.1639+6485A>G) c.1689+6485A>G (n.1689+6485A>G) n.2222A>G n.2344A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69087985G>A | CA2614769549 | TPCN2 | c.1148G>A (n.1148G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.2003+2055G>A (n.2003+2055G>A) c.*33+2699G>A (n.*33+2699G>A) n.1757G>A c.1639+6486G>A (n.1639+6486G>A) c.1689+6486G>A (n.1689+6486G>A) n.2223G>A n.2345G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087985G>T | CA2792562634 | TPCN2 | c.1148G>T (n.1148G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.2003+2055G>T (n.2003+2055G>T) c.*33+2699G>T (n.*33+2699G>T) n.1757G>T c.1639+6486G>T (n.1639+6486G>T) c.1689+6486G>T (n.1689+6486G>T) n.2223G>T n.2345G>T | |
11 | g.69087986G>A | CA2614769551 | TPCN2 | c.1149G>A (n.1149G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.2003+2056G>A (n.2003+2056G>A) c.*33+2700G>A (n.*33+2700G>A) n.1758G>A c.1639+6487G>A (n.1639+6487G>A) c.1689+6487G>A (n.1689+6487G>A) n.2224G>A n.2346G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087986G>C | CA2614769550 | TPCN2 | c.1149G>C (n.1149G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.2003+2056G>C (n.2003+2056G>C) c.*33+2700G>C (n.*33+2700G>C) n.1758G>C c.1639+6487G>C (n.1639+6487G>C) c.1689+6487G>C (n.1689+6487G>C) n.2224G>C n.2346G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69087986G>T | CA2842853835 | TPCN2 | c.1149G>T (n.1149G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.2003+2056G>T (n.2003+2056G>T) c.*33+2700G>T (n.*33+2700G>T) n.1758G>T c.1639+6487G>T (n.1639+6487G>T) c.1689+6487G>T (n.1689+6487G>T) n.2224G>T n.2346G>T | |
11 | g.69087993_69087994dup | CA939189605 | TPCN2 | c.1156_1157dup (n.1156_1157dup) c.*40_*41dup (n.*40_*41dup) c.*494_*495dup (n.*494_*495dup) c.2003+2063_2003+2064dup (n.2003+2063_2003+2064dup) c.*33+2707_*33+2708dup (n.*33+2707_*33+2708dup) n.1765_1766dup c.1639+6494_1639+6495dup (n.1639+6494_1639+6495dup) c.1689+6494_1689+6495dup (n.1689+6494_1689+6495dup) n.2231_2232dup n.2353_2354dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087993_69087994del | CA2574905832 | TPCN2 | c.1156_1157del (n.1156_1157del) c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.2003+2063_2003+2064del (n.2003+2063_2003+2064del) c.*33+2707_*33+2708del (n.*33+2707_*33+2708del) n.1765_1766del c.1639+6494_1639+6495del (n.1639+6494_1639+6495del) c.1689+6494_1689+6495del (n.1689+6494_1689+6495del) n.2231_2232del n.2353_2354del | gnomAD v4 |
11 | g.69087991_69087994del | CA599995977 | TPCN2 | c.1154_1157del (n.1154_1157del) c.*38_*41del (n.*38_*41del) c.*492_*495del (n.*492_*495del) c.2003+2061_2003+2064del (n.2003+2061_2003+2064del) c.*33+2705_*33+2708del (n.*33+2705_*33+2708del) n.1763_1766del c.1639+6492_1639+6495del (n.1639+6492_1639+6495del) c.1689+6492_1689+6495del (n.1689+6492_1689+6495del) n.2229_2232del n.2351_2354del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087987A>C | CA2614769554 | TPCN2 | c.1150A>C (n.1150A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.2003+2057A>C (n.2003+2057A>C) c.*33+2701A>C (n.*33+2701A>C) n.1759A>C c.1639+6488A>C (n.1639+6488A>C) c.1689+6488A>C (n.1689+6488A>C) n.2225A>C n.2347A>C | gnomAD v4 |
11 | g.69087988G>A | CA2574905833 | TPCN2 | c.1151G>A (n.1151G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.2003+2058G>A (n.2003+2058G>A) c.*33+2702G>A (n.*33+2702G>A) n.1760G>A c.1639+6489G>A (n.1639+6489G>A) c.1689+6489G>A (n.1689+6489G>A) n.2226G>A n.2348G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087988G>C | CA679666597 | TPCN2 | c.1151G>C (n.1151G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.2003+2058G>C (n.2003+2058G>C) c.*33+2702G>C (n.*33+2702G>C) n.1760G>C c.1639+6489G>C (n.1639+6489G>C) c.1689+6489G>C (n.1689+6489G>C) n.2226G>C n.2348G>C | dbSNP |
11 | g.69087988G>T | CA2838863326 | TPCN2 | c.1151G>T (n.1151G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.2003+2058G>T (n.2003+2058G>T) c.*33+2702G>T (n.*33+2702G>T) n.1760G>T c.1639+6489G>T (n.1639+6489G>T) c.1689+6489G>T (n.1689+6489G>T) n.2226G>T n.2348G>T | |
11 | g.69087990G>A | CA679666598 | TPCN2 | c.1153G>A (n.1153G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.2003+2060G>A (n.2003+2060G>A) c.*33+2704G>A (n.*33+2704G>A) n.1762G>A c.1639+6491G>A (n.1639+6491G>A) c.1689+6491G>A (n.1689+6491G>A) n.2228G>A n.2350G>A | dbSNP |
11 | g.69087990G>T | CA2614769557 | TPCN2 | c.1153G>T (n.1153G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.2003+2060G>T (n.2003+2060G>T) c.*33+2704G>T (n.*33+2704G>T) n.1762G>T c.1639+6491G>T (n.1639+6491G>T) c.1689+6491G>T (n.1689+6491G>T) n.2228G>T n.2350G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087991A>G | CA6155710 | TPCN2 | c.1154A>G (n.1154A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.2003+2061A>G (n.2003+2061A>G) c.*33+2705A>G (n.*33+2705A>G) n.1763A>G c.1639+6492A>G (n.1639+6492A>G) c.1689+6492A>G (n.1689+6492A>G) n.2229A>G n.2351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087992G>A | CA223440129 | TPCN2 | c.1155G>A (n.1155G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.2003+2062G>A (n.2003+2062G>A) c.*33+2706G>A (n.*33+2706G>A) n.1764G>A c.1639+6493G>A (n.1639+6493G>A) c.1689+6493G>A (n.1689+6493G>A) n.2230G>A n.2352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69087992G>T | CA2614769560 | TPCN2 | c.1155G>T (n.1155G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.2003+2062G>T (n.2003+2062G>T) c.*33+2706G>T (n.*33+2706G>T) n.1764G>T c.1639+6493G>T (n.1639+6493G>T) c.1689+6493G>T (n.1689+6493G>T) n.2230G>T n.2352G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087993A>G | CA2614769561 | TPCN2 | c.1156A>G (n.1156A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.2003+2063A>G (n.2003+2063A>G) c.*33+2707A>G (n.*33+2707A>G) n.1765A>G c.1639+6494A>G (n.1639+6494A>G) c.1689+6494A>G (n.1689+6494A>G) n.2231A>G n.2353A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69087993A>T | CA939189607 | TPCN2 | c.1156A>T (n.1156A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.2003+2063A>T (n.2003+2063A>T) c.*33+2707A>T (n.*33+2707A>T) n.1765A>T c.1639+6494A>T (n.1639+6494A>T) c.1689+6494A>T (n.1689+6494A>T) n.2231A>T n.2353A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087994G>A | CA599995979 | TPCN2 | c.1157G>A (n.1157G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.2003+2064G>A (n.2003+2064G>A) c.*33+2708G>A (n.*33+2708G>A) n.1766G>A c.1639+6495G>A (n.1639+6495G>A) c.1689+6495G>A (n.1689+6495G>A) n.2232G>A n.2354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087994G>T | CA679666602 | TPCN2 | c.1157G>T (n.1157G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.2003+2064G>T (n.2003+2064G>T) c.*33+2708G>T (n.*33+2708G>T) n.1766G>T c.1639+6495G>T (n.1639+6495G>T) c.1689+6495G>T (n.1689+6495G>T) n.2232G>T n.2354G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087995G>C | CA6155712 | TPCN2 | c.1158G>C (n.1158G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.2003+2065G>C (n.2003+2065G>C) c.*33+2709G>C (n.*33+2709G>C) n.1767G>C c.1639+6496G>C (n.1639+6496G>C) c.1689+6496G>C (n.1689+6496G>C) n.2233G>C n.2355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69087995G>T | CA2614769565 | TPCN2 | c.1158G>T (n.1158G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.2003+2065G>T (n.2003+2065G>T) c.*33+2709G>T (n.*33+2709G>T) n.1767G>T c.1639+6496G>T (n.1639+6496G>T) c.1689+6496G>T (n.1689+6496G>T) n.2233G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087995_69088002del | CA6155711 | TPCN2 | c.1158_1165del (n.1158_1165del) c.*42_*49del (n.*42_*49del) c.*496_*503del (n.*496_*503del) c.2003+2065_2003+2072del (n.2003+2065_2003+2072del) c.*33+2709_*33+2716del (n.*33+2709_*33+2716del) n.1767_1774del c.1639+6496_1639+6503del (n.1639+6496_1639+6503del) c.1689+6496_1689+6503del (n.1689+6496_1689+6503del) n.2233_2240del n.2355_2362del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087996C>A | CA2574905834 | TPCN2 | c.1159C>A (n.1159C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.2003+2066C>A (n.2003+2066C>A) c.*33+2710C>A (n.*33+2710C>A) n.1768C>A c.1639+6497C>A (n.1639+6497C>A) c.1689+6497C>A (n.1689+6497C>A) n.2234C>A n.2356C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69087996C>T | CA2614769568 | TPCN2 | c.1159C>T (n.1159C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.2003+2066C>T (n.2003+2066C>T) c.*33+2710C>T (n.*33+2710C>T) n.1768C>T c.1639+6497C>T (n.1639+6497C>T) c.1689+6497C>T (n.1689+6497C>T) n.2234C>T n.2356C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087997T>C | CA2614769570 | TPCN2 | c.1160T>C (n.1160T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.2003+2067T>C (n.2003+2067T>C) c.*33+2711T>C (n.*33+2711T>C) n.1769T>C c.1639+6498T>C (n.1639+6498T>C) c.1689+6498T>C (n.1689+6498T>C) n.2235T>C n.2357T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69087997T>G | CA2724296183 | TPCN2 | c.1160T>G (n.1160T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.2003+2067T>G (n.2003+2067T>G) c.*33+2711T>G (n.*33+2711T>G) n.1769T>G c.1639+6498T>G (n.1639+6498T>G) c.1689+6498T>G (n.1689+6498T>G) n.2235T>G n.2357T>G | dbSNP |
11 | g.69087998G>A | CA6155713 | TPCN2 | c.1161G>A (n.1161G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.2003+2068G>A (n.2003+2068G>A) c.*33+2712G>A (n.*33+2712G>A) n.1770G>A c.1639+6499G>A (n.1639+6499G>A) c.1689+6499G>A (n.1689+6499G>A) n.2236G>A n.2358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69087998G>T | CA2614769574 | TPCN2 | c.1161G>T (n.1161G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.2003+2068G>T (n.2003+2068G>T) c.*33+2712G>T (n.*33+2712G>T) n.1770G>T c.1639+6499G>T (n.1639+6499G>T) c.1689+6499G>T (n.1689+6499G>T) n.2236G>T n.2358G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69087999del | CA2574905835 | TPCN2 | c.1162del (n.1162del) c.*46del (n.*46del) c.*500del (n.*500del) c.2003+2069del (n.2003+2069del) c.*33+2713del (n.*33+2713del) n.1771del c.1639+6500del (n.1639+6500del) c.1689+6500del (n.1689+6500del) n.2237del n.2359del |