Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69087803C>ACA2614769188TPCN2c.1038-72C>A (n.1038-72C>A)
c.2181-72C>A (n.2181-72C>A)
c.*376-72C>A (n.*376-72C>A)
c.2003+1873C>A (n.2003+1873C>A)
c.*33+2517C>A (n.*33+2517C>A)
n.1647-72C>A
c.1635-72C>A (n.1635-72C>A)
c.2178-72C>A (n.2178-72C>A)
c.1926-72C>A (n.1926-72C>A)
c.1488-72C>A (n.1488-72C>A)
c.1458-72C>A (n.1458-72C>A)
c.1639+6304C>A (n.1639+6304C>A)
c.1689+6304C>A (n.1689+6304C>A)
c.1941-72C>A (n.1941-72C>A)
c.1485-72C>A (n.1485-72C>A)
c.1350-72C>A (n.1350-72C>A)
n.2232-72C>A
c.1962-72C>A (n.1962-72C>A)
c.1959-72C>A (n.1959-72C>A)
c.1272-72C>A (n.1272-72C>A)
c.1239-72C>A (n.1239-72C>A)
c.1131-72C>A (n.1131-72C>A)
c.1971-72C>A (n.1971-72C>A)
n.2113-72C>A
n.2235-72C>A
 gnomAD v4
11g.69087803C>GCA2614769190TPCN2c.1038-72C>G (n.1038-72C>G)
c.2181-72C>G (n.2181-72C>G)
c.*376-72C>G (n.*376-72C>G)
c.2003+1873C>G (n.2003+1873C>G)
c.*33+2517C>G (n.*33+2517C>G)
n.1647-72C>G
c.1635-72C>G (n.1635-72C>G)
c.2178-72C>G (n.2178-72C>G)
c.1926-72C>G (n.1926-72C>G)
c.1488-72C>G (n.1488-72C>G)
c.1458-72C>G (n.1458-72C>G)
c.1639+6304C>G (n.1639+6304C>G)
c.1689+6304C>G (n.1689+6304C>G)
c.1941-72C>G (n.1941-72C>G)
c.1485-72C>G (n.1485-72C>G)
c.1350-72C>G (n.1350-72C>G)
n.2232-72C>G
c.1962-72C>G (n.1962-72C>G)
c.1959-72C>G (n.1959-72C>G)
c.1272-72C>G (n.1272-72C>G)
c.1239-72C>G (n.1239-72C>G)
c.1131-72C>G (n.1131-72C>G)
c.1971-72C>G (n.1971-72C>G)
n.2113-72C>G
n.2235-72C>G
 gnomAD v4
11g.69087804T>CCA2574905815TPCN2c.1038-71T>C (n.1038-71T>C)
c.2181-71T>C (n.2181-71T>C)
c.*376-71T>C (n.*376-71T>C)
c.2003+1874T>C (n.2003+1874T>C)
c.*33+2518T>C (n.*33+2518T>C)
n.1647-71T>C
c.1635-71T>C (n.1635-71T>C)
c.2178-71T>C (n.2178-71T>C)
c.1926-71T>C (n.1926-71T>C)
c.1488-71T>C (n.1488-71T>C)
c.1458-71T>C (n.1458-71T>C)
c.1639+6305T>C (n.1639+6305T>C)
c.1689+6305T>C (n.1689+6305T>C)
c.1941-71T>C (n.1941-71T>C)
c.1485-71T>C (n.1485-71T>C)
c.1350-71T>C (n.1350-71T>C)
n.2232-71T>C
c.1962-71T>C (n.1962-71T>C)
c.1959-71T>C (n.1959-71T>C)
c.1272-71T>C (n.1272-71T>C)
c.1239-71T>C (n.1239-71T>C)
c.1131-71T>C (n.1131-71T>C)
c.1971-71T>C (n.1971-71T>C)
n.2113-71T>C
n.2235-71T>C
 gnomAD v4
11g.69087805T>CCA2614769192TPCN2c.1038-70T>C (n.1038-70T>C)
c.2181-70T>C (n.2181-70T>C)
c.*376-70T>C (n.*376-70T>C)
c.2003+1875T>C (n.2003+1875T>C)
c.*33+2519T>C (n.*33+2519T>C)
n.1647-70T>C
c.1635-70T>C (n.1635-70T>C)
c.2178-70T>C (n.2178-70T>C)
c.1926-70T>C (n.1926-70T>C)
c.1488-70T>C (n.1488-70T>C)
c.1458-70T>C (n.1458-70T>C)
c.1639+6306T>C (n.1639+6306T>C)
c.1689+6306T>C (n.1689+6306T>C)
c.1941-70T>C (n.1941-70T>C)
c.1485-70T>C (n.1485-70T>C)
c.1350-70T>C (n.1350-70T>C)
n.2232-70T>C
c.1962-70T>C (n.1962-70T>C)
c.1959-70T>C (n.1959-70T>C)
c.1272-70T>C (n.1272-70T>C)
c.1239-70T>C (n.1239-70T>C)
c.1131-70T>C (n.1131-70T>C)
c.1971-70T>C (n.1971-70T>C)
n.2113-70T>C
n.2235-70T>C
 gnomAD v4
11g.69087806G>ACA2614769194TPCN2c.1038-69G>A (n.1038-69G>A)
c.2181-69G>A (n.2181-69G>A)
c.*376-69G>A (n.*376-69G>A)
c.2003+1876G>A (n.2003+1876G>A)
c.*33+2520G>A (n.*33+2520G>A)
n.1647-69G>A
c.1635-69G>A (n.1635-69G>A)
c.2178-69G>A (n.2178-69G>A)
c.1926-69G>A (n.1926-69G>A)
c.1488-69G>A (n.1488-69G>A)
c.1458-69G>A (n.1458-69G>A)
c.1639+6307G>A (n.1639+6307G>A)
c.1689+6307G>A (n.1689+6307G>A)
c.1941-69G>A (n.1941-69G>A)
c.1485-69G>A (n.1485-69G>A)
c.1350-69G>A (n.1350-69G>A)
n.2232-69G>A
c.1962-69G>A (n.1962-69G>A)
c.1959-69G>A (n.1959-69G>A)
c.1272-69G>A (n.1272-69G>A)
c.1239-69G>A (n.1239-69G>A)
c.1131-69G>A (n.1131-69G>A)
c.1971-69G>A (n.1971-69G>A)
n.2113-69G>A
n.2235-69G>A
 gnomAD v4
11g.69087808T>CCA2724297294TPCN2c.1038-67T>C (n.1038-67T>C)
c.2181-67T>C (n.2181-67T>C)
c.*376-67T>C (n.*376-67T>C)
c.2003+1878T>C (n.2003+1878T>C)
c.*33+2522T>C (n.*33+2522T>C)
n.1647-67T>C
c.1635-67T>C (n.1635-67T>C)
c.2178-67T>C (n.2178-67T>C)
c.1926-67T>C (n.1926-67T>C)
c.1488-67T>C (n.1488-67T>C)
c.1458-67T>C (n.1458-67T>C)
c.1639+6309T>C (n.1639+6309T>C)
c.1689+6309T>C (n.1689+6309T>C)
c.1941-67T>C (n.1941-67T>C)
c.1485-67T>C (n.1485-67T>C)
c.1350-67T>C (n.1350-67T>C)
n.2232-67T>C
c.1962-67T>C (n.1962-67T>C)
c.1959-67T>C (n.1959-67T>C)
c.1272-67T>C (n.1272-67T>C)
c.1239-67T>C (n.1239-67T>C)
c.1131-67T>C (n.1131-67T>C)
c.1971-67T>C (n.1971-67T>C)
n.2113-67T>C
n.2235-67T>C
 dbSNP
11g.69087808T>GCA2614769196TPCN2c.1038-67T>G (n.1038-67T>G)
c.2181-67T>G (n.2181-67T>G)
c.*376-67T>G (n.*376-67T>G)
c.2003+1878T>G (n.2003+1878T>G)
c.*33+2522T>G (n.*33+2522T>G)
n.1647-67T>G
c.1635-67T>G (n.1635-67T>G)
c.2178-67T>G (n.2178-67T>G)
c.1926-67T>G (n.1926-67T>G)
c.1488-67T>G (n.1488-67T>G)
c.1458-67T>G (n.1458-67T>G)
c.1639+6309T>G (n.1639+6309T>G)
c.1689+6309T>G (n.1689+6309T>G)
c.1941-67T>G (n.1941-67T>G)
c.1485-67T>G (n.1485-67T>G)
c.1350-67T>G (n.1350-67T>G)
n.2232-67T>G
c.1962-67T>G (n.1962-67T>G)
c.1959-67T>G (n.1959-67T>G)
c.1272-67T>G (n.1272-67T>G)
c.1239-67T>G (n.1239-67T>G)
c.1131-67T>G (n.1131-67T>G)
c.1971-67T>G (n.1971-67T>G)
n.2113-67T>G
n.2235-67T>G
 gnomAD v4
11g.69087809C>ACA2614769198TPCN2c.1038-66C>A (n.1038-66C>A)
c.2181-66C>A (n.2181-66C>A)
c.*376-66C>A (n.*376-66C>A)
c.2003+1879C>A (n.2003+1879C>A)
c.*33+2523C>A (n.*33+2523C>A)
n.1647-66C>A
c.1635-66C>A (n.1635-66C>A)
c.2178-66C>A (n.2178-66C>A)
c.1926-66C>A (n.1926-66C>A)
c.1488-66C>A (n.1488-66C>A)
c.1458-66C>A (n.1458-66C>A)
c.1639+6310C>A (n.1639+6310C>A)
c.1689+6310C>A (n.1689+6310C>A)
c.1941-66C>A (n.1941-66C>A)
c.1485-66C>A (n.1485-66C>A)
c.1350-66C>A (n.1350-66C>A)
n.2232-66C>A
c.1962-66C>A (n.1962-66C>A)
c.1959-66C>A (n.1959-66C>A)
c.1272-66C>A (n.1272-66C>A)
c.1239-66C>A (n.1239-66C>A)
c.1131-66C>A (n.1131-66C>A)
c.1971-66C>A (n.1971-66C>A)
n.2113-66C>A
n.2235-66C>A
 gnomAD v4
11g.69087809C>GCA2614769199TPCN2c.1038-66C>G (n.1038-66C>G)
c.2181-66C>G (n.2181-66C>G)
c.*376-66C>G (n.*376-66C>G)
c.2003+1879C>G (n.2003+1879C>G)
c.*33+2523C>G (n.*33+2523C>G)
n.1647-66C>G
c.1635-66C>G (n.1635-66C>G)
c.2178-66C>G (n.2178-66C>G)
c.1926-66C>G (n.1926-66C>G)
c.1488-66C>G (n.1488-66C>G)
c.1458-66C>G (n.1458-66C>G)
c.1639+6310C>G (n.1639+6310C>G)
c.1689+6310C>G (n.1689+6310C>G)
c.1941-66C>G (n.1941-66C>G)
c.1485-66C>G (n.1485-66C>G)
c.1350-66C>G (n.1350-66C>G)
n.2232-66C>G
c.1962-66C>G (n.1962-66C>G)
c.1959-66C>G (n.1959-66C>G)
c.1272-66C>G (n.1272-66C>G)
c.1239-66C>G (n.1239-66C>G)
c.1131-66C>G (n.1131-66C>G)
c.1971-66C>G (n.1971-66C>G)
n.2113-66C>G
n.2235-66C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087810T>CCA2724297295TPCN2c.1038-65T>C (n.1038-65T>C)
c.2181-65T>C (n.2181-65T>C)
c.*376-65T>C (n.*376-65T>C)
c.2003+1880T>C (n.2003+1880T>C)
c.*33+2524T>C (n.*33+2524T>C)
n.1647-65T>C
c.1635-65T>C (n.1635-65T>C)
c.2178-65T>C (n.2178-65T>C)
c.1926-65T>C (n.1926-65T>C)
c.1488-65T>C (n.1488-65T>C)
c.1458-65T>C (n.1458-65T>C)
c.1639+6311T>C (n.1639+6311T>C)
c.1689+6311T>C (n.1689+6311T>C)
c.1941-65T>C (n.1941-65T>C)
c.1485-65T>C (n.1485-65T>C)
c.1350-65T>C (n.1350-65T>C)
n.2232-65T>C
c.1962-65T>C (n.1962-65T>C)
c.1959-65T>C (n.1959-65T>C)
c.1272-65T>C (n.1272-65T>C)
c.1239-65T>C (n.1239-65T>C)
c.1131-65T>C (n.1131-65T>C)
c.1971-65T>C (n.1971-65T>C)
n.2113-65T>C
n.2235-65T>C
 dbSNP
11g.69087811T>CCA223439817TPCN2c.1038-64T>C (n.1038-64T>C)
c.2181-64T>C (n.2181-64T>C)
c.*376-64T>C (n.*376-64T>C)
c.2003+1881T>C (n.2003+1881T>C)
c.*33+2525T>C (n.*33+2525T>C)
n.1647-64T>C
c.1635-64T>C (n.1635-64T>C)
c.2178-64T>C (n.2178-64T>C)
c.1926-64T>C (n.1926-64T>C)
c.1488-64T>C (n.1488-64T>C)
c.1458-64T>C (n.1458-64T>C)
c.1639+6312T>C (n.1639+6312T>C)
c.1689+6312T>C (n.1689+6312T>C)
c.1941-64T>C (n.1941-64T>C)
c.1485-64T>C (n.1485-64T>C)
c.1350-64T>C (n.1350-64T>C)
n.2232-64T>C
c.1962-64T>C (n.1962-64T>C)
c.1959-64T>C (n.1959-64T>C)
c.1272-64T>C (n.1272-64T>C)
c.1239-64T>C (n.1239-64T>C)
c.1131-64T>C (n.1131-64T>C)
c.1971-64T>C (n.1971-64T>C)
n.2113-64T>C
n.2235-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087811T>GCA2574905816TPCN2c.1038-64T>G (n.1038-64T>G)
c.2181-64T>G (n.2181-64T>G)
c.*376-64T>G (n.*376-64T>G)
c.2003+1881T>G (n.2003+1881T>G)
c.*33+2525T>G (n.*33+2525T>G)
n.1647-64T>G
c.1635-64T>G (n.1635-64T>G)
c.2178-64T>G (n.2178-64T>G)
c.1926-64T>G (n.1926-64T>G)
c.1488-64T>G (n.1488-64T>G)
c.1458-64T>G (n.1458-64T>G)
c.1639+6312T>G (n.1639+6312T>G)
c.1689+6312T>G (n.1689+6312T>G)
c.1941-64T>G (n.1941-64T>G)
c.1485-64T>G (n.1485-64T>G)
c.1350-64T>G (n.1350-64T>G)
n.2232-64T>G
c.1962-64T>G (n.1962-64T>G)
c.1959-64T>G (n.1959-64T>G)
c.1272-64T>G (n.1272-64T>G)
c.1239-64T>G (n.1239-64T>G)
c.1131-64T>G (n.1131-64T>G)
c.1971-64T>G (n.1971-64T>G)
n.2113-64T>G
n.2235-64T>G
11g.69087812G>ACA679666258TPCN2c.1038-63G>A (n.1038-63G>A)
c.2181-63G>A (n.2181-63G>A)
c.*376-63G>A (n.*376-63G>A)
c.2003+1882G>A (n.2003+1882G>A)
c.*33+2526G>A (n.*33+2526G>A)
n.1647-63G>A
c.1635-63G>A (n.1635-63G>A)
c.2178-63G>A (n.2178-63G>A)
c.1926-63G>A (n.1926-63G>A)
c.1488-63G>A (n.1488-63G>A)
c.1458-63G>A (n.1458-63G>A)
c.1639+6313G>A (n.1639+6313G>A)
c.1689+6313G>A (n.1689+6313G>A)
c.1941-63G>A (n.1941-63G>A)
c.1485-63G>A (n.1485-63G>A)
c.1350-63G>A (n.1350-63G>A)
n.2232-63G>A
c.1962-63G>A (n.1962-63G>A)
c.1959-63G>A (n.1959-63G>A)
c.1272-63G>A (n.1272-63G>A)
c.1239-63G>A (n.1239-63G>A)
c.1131-63G>A (n.1131-63G>A)
c.1971-63G>A (n.1971-63G>A)
n.2113-63G>A
n.2235-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087813T>CCA2614769204TPCN2c.1038-62T>C (n.1038-62T>C)
c.2181-62T>C (n.2181-62T>C)
c.*376-62T>C (n.*376-62T>C)
c.2003+1883T>C (n.2003+1883T>C)
c.*33+2527T>C (n.*33+2527T>C)
n.1647-62T>C
c.1635-62T>C (n.1635-62T>C)
c.2178-62T>C (n.2178-62T>C)
c.1926-62T>C (n.1926-62T>C)
c.1488-62T>C (n.1488-62T>C)
c.1458-62T>C (n.1458-62T>C)
c.1639+6314T>C (n.1639+6314T>C)
c.1689+6314T>C (n.1689+6314T>C)
c.1941-62T>C (n.1941-62T>C)
c.1485-62T>C (n.1485-62T>C)
c.1350-62T>C (n.1350-62T>C)
n.2232-62T>C
c.1962-62T>C (n.1962-62T>C)
c.1959-62T>C (n.1959-62T>C)
c.1272-62T>C (n.1272-62T>C)
c.1239-62T>C (n.1239-62T>C)
c.1131-62T>C (n.1131-62T>C)
c.1971-62T>C (n.1971-62T>C)
n.2113-62T>C
n.2235-62T>C
 gnomAD v4
11g.69087813T>GCA679666259TPCN2c.1038-62T>G (n.1038-62T>G)
c.2181-62T>G (n.2181-62T>G)
c.*376-62T>G (n.*376-62T>G)
c.2003+1883T>G (n.2003+1883T>G)
c.*33+2527T>G (n.*33+2527T>G)
n.1647-62T>G
c.1635-62T>G (n.1635-62T>G)
c.2178-62T>G (n.2178-62T>G)
c.1926-62T>G (n.1926-62T>G)
c.1488-62T>G (n.1488-62T>G)
c.1458-62T>G (n.1458-62T>G)
c.1639+6314T>G (n.1639+6314T>G)
c.1689+6314T>G (n.1689+6314T>G)
c.1941-62T>G (n.1941-62T>G)
c.1485-62T>G (n.1485-62T>G)
c.1350-62T>G (n.1350-62T>G)
n.2232-62T>G
c.1962-62T>G (n.1962-62T>G)
c.1959-62T>G (n.1959-62T>G)
c.1272-62T>G (n.1272-62T>G)
c.1239-62T>G (n.1239-62T>G)
c.1131-62T>G (n.1131-62T>G)
c.1971-62T>G (n.1971-62T>G)
n.2113-62T>G
n.2235-62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087814G>TCA2614769205TPCN2c.1038-61G>T (n.1038-61G>T)
c.2181-61G>T (n.2181-61G>T)
c.*376-61G>T (n.*376-61G>T)
c.2003+1884G>T (n.2003+1884G>T)
c.*33+2528G>T (n.*33+2528G>T)
n.1647-61G>T
c.1635-61G>T (n.1635-61G>T)
c.2178-61G>T (n.2178-61G>T)
c.1926-61G>T (n.1926-61G>T)
c.1488-61G>T (n.1488-61G>T)
c.1458-61G>T (n.1458-61G>T)
c.1639+6315G>T (n.1639+6315G>T)
c.1689+6315G>T (n.1689+6315G>T)
c.1941-61G>T (n.1941-61G>T)
c.1485-61G>T (n.1485-61G>T)
c.1350-61G>T (n.1350-61G>T)
n.2232-61G>T
c.1962-61G>T (n.1962-61G>T)
c.1959-61G>T (n.1959-61G>T)
c.1272-61G>T (n.1272-61G>T)
c.1239-61G>T (n.1239-61G>T)
c.1131-61G>T (n.1131-61G>T)
c.1971-61G>T (n.1971-61G>T)
n.2113-61G>T
n.2235-61G>T
 gnomAD v4
11g.69087815G>ACA939189558TPCN2c.1038-60G>A (n.1038-60G>A)
c.2181-60G>A (n.2181-60G>A)
c.*376-60G>A (n.*376-60G>A)
c.2003+1885G>A (n.2003+1885G>A)
c.*33+2529G>A (n.*33+2529G>A)
n.1647-60G>A
c.1635-60G>A (n.1635-60G>A)
c.2178-60G>A (n.2178-60G>A)
c.1926-60G>A (n.1926-60G>A)
c.1488-60G>A (n.1488-60G>A)
c.1458-60G>A (n.1458-60G>A)
c.1639+6316G>A (n.1639+6316G>A)
c.1689+6316G>A (n.1689+6316G>A)
c.1941-60G>A (n.1941-60G>A)
c.1485-60G>A (n.1485-60G>A)
c.1350-60G>A (n.1350-60G>A)
n.2232-60G>A
c.1962-60G>A (n.1962-60G>A)
c.1959-60G>A (n.1959-60G>A)
c.1272-60G>A (n.1272-60G>A)
c.1239-60G>A (n.1239-60G>A)
c.1131-60G>A (n.1131-60G>A)
c.1971-60G>A (n.1971-60G>A)
n.2113-60G>A
n.2235-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087815G>TCA2614769207TPCN2c.1038-60G>T (n.1038-60G>T)
c.2181-60G>T (n.2181-60G>T)
c.*376-60G>T (n.*376-60G>T)
c.2003+1885G>T (n.2003+1885G>T)
c.*33+2529G>T (n.*33+2529G>T)
n.1647-60G>T
c.1635-60G>T (n.1635-60G>T)
c.2178-60G>T (n.2178-60G>T)
c.1926-60G>T (n.1926-60G>T)
c.1488-60G>T (n.1488-60G>T)
c.1458-60G>T (n.1458-60G>T)
c.1639+6316G>T (n.1639+6316G>T)
c.1689+6316G>T (n.1689+6316G>T)
c.1941-60G>T (n.1941-60G>T)
c.1485-60G>T (n.1485-60G>T)
c.1350-60G>T (n.1350-60G>T)
n.2232-60G>T
c.1962-60G>T (n.1962-60G>T)
c.1959-60G>T (n.1959-60G>T)
c.1272-60G>T (n.1272-60G>T)
c.1239-60G>T (n.1239-60G>T)
c.1131-60G>T (n.1131-60G>T)
c.1971-60G>T (n.1971-60G>T)
n.2113-60G>T
n.2235-60G>T
 gnomAD v4
11g.69087816G>ACA2614769209TPCN2c.1038-59G>A (n.1038-59G>A)
c.2181-59G>A (n.2181-59G>A)
c.*376-59G>A (n.*376-59G>A)
c.2003+1886G>A (n.2003+1886G>A)
c.*33+2530G>A (n.*33+2530G>A)
n.1647-59G>A
c.1635-59G>A (n.1635-59G>A)
c.2178-59G>A (n.2178-59G>A)
c.1926-59G>A (n.1926-59G>A)
c.1488-59G>A (n.1488-59G>A)
c.1458-59G>A (n.1458-59G>A)
c.1639+6317G>A (n.1639+6317G>A)
c.1689+6317G>A (n.1689+6317G>A)
c.1941-59G>A (n.1941-59G>A)
c.1485-59G>A (n.1485-59G>A)
c.1350-59G>A (n.1350-59G>A)
n.2232-59G>A
c.1962-59G>A (n.1962-59G>A)
c.1959-59G>A (n.1959-59G>A)
c.1272-59G>A (n.1272-59G>A)
c.1239-59G>A (n.1239-59G>A)
c.1131-59G>A (n.1131-59G>A)
c.1971-59G>A (n.1971-59G>A)
n.2113-59G>A
n.2235-59G>A
 gnomAD v4
11g.69087816G>TCA2614769210TPCN2c.1038-59G>T (n.1038-59G>T)
c.2181-59G>T (n.2181-59G>T)
c.*376-59G>T (n.*376-59G>T)
c.2003+1886G>T (n.2003+1886G>T)
c.*33+2530G>T (n.*33+2530G>T)
n.1647-59G>T
c.1635-59G>T (n.1635-59G>T)
c.2178-59G>T (n.2178-59G>T)
c.1926-59G>T (n.1926-59G>T)
c.1488-59G>T (n.1488-59G>T)
c.1458-59G>T (n.1458-59G>T)
c.1639+6317G>T (n.1639+6317G>T)
c.1689+6317G>T (n.1689+6317G>T)
c.1941-59G>T (n.1941-59G>T)
c.1485-59G>T (n.1485-59G>T)
c.1350-59G>T (n.1350-59G>T)
n.2232-59G>T
c.1962-59G>T (n.1962-59G>T)
c.1959-59G>T (n.1959-59G>T)
c.1272-59G>T (n.1272-59G>T)
c.1239-59G>T (n.1239-59G>T)
c.1131-59G>T (n.1131-59G>T)
c.1971-59G>T (n.1971-59G>T)
n.2113-59G>T
n.2235-59G>T
 gnomAD v4
11g.69087817C>ACA2574905817TPCN2c.1038-58C>A (n.1038-58C>A)
c.2181-58C>A (n.2181-58C>A)
c.*376-58C>A (n.*376-58C>A)
c.2003+1887C>A (n.2003+1887C>A)
c.*33+2531C>A (n.*33+2531C>A)
n.1647-58C>A
c.1635-58C>A (n.1635-58C>A)
c.2178-58C>A (n.2178-58C>A)
c.1926-58C>A (n.1926-58C>A)
c.1488-58C>A (n.1488-58C>A)
c.1458-58C>A (n.1458-58C>A)
c.1639+6318C>A (n.1639+6318C>A)
c.1689+6318C>A (n.1689+6318C>A)
c.1941-58C>A (n.1941-58C>A)
c.1485-58C>A (n.1485-58C>A)
c.1350-58C>A (n.1350-58C>A)
n.2232-58C>A
c.1962-58C>A (n.1962-58C>A)
c.1959-58C>A (n.1959-58C>A)
c.1272-58C>A (n.1272-58C>A)
c.1239-58C>A (n.1239-58C>A)
c.1131-58C>A (n.1131-58C>A)
c.1971-58C>A (n.1971-58C>A)
n.2113-58C>A
n.2235-58C>A
 gnomAD v4
11g.69087817C>TCA679666261TPCN2c.1038-58C>T (n.1038-58C>T)
c.2181-58C>T (n.2181-58C>T)
c.*376-58C>T (n.*376-58C>T)
c.2003+1887C>T (n.2003+1887C>T)
c.*33+2531C>T (n.*33+2531C>T)
n.1647-58C>T
c.1635-58C>T (n.1635-58C>T)
c.2178-58C>T (n.2178-58C>T)
c.1926-58C>T (n.1926-58C>T)
c.1488-58C>T (n.1488-58C>T)
c.1458-58C>T (n.1458-58C>T)
c.1639+6318C>T (n.1639+6318C>T)
c.1689+6318C>T (n.1689+6318C>T)
c.1941-58C>T (n.1941-58C>T)
c.1485-58C>T (n.1485-58C>T)
c.1350-58C>T (n.1350-58C>T)
n.2232-58C>T
c.1962-58C>T (n.1962-58C>T)
c.1959-58C>T (n.1959-58C>T)
c.1272-58C>T (n.1272-58C>T)
c.1239-58C>T (n.1239-58C>T)
c.1131-58C>T (n.1131-58C>T)
c.1971-58C>T (n.1971-58C>T)
n.2113-58C>T
n.2235-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087818A>CCA939189561TPCN2c.1038-57A>C (n.1038-57A>C)
c.2181-57A>C (n.2181-57A>C)
c.*376-57A>C (n.*376-57A>C)
c.2003+1888A>C (n.2003+1888A>C)
c.*33+2532A>C (n.*33+2532A>C)
n.1647-57A>C
c.1635-57A>C (n.1635-57A>C)
c.2178-57A>C (n.2178-57A>C)
c.1926-57A>C (n.1926-57A>C)
c.1488-57A>C (n.1488-57A>C)
c.1458-57A>C (n.1458-57A>C)
c.1639+6319A>C (n.1639+6319A>C)
c.1689+6319A>C (n.1689+6319A>C)
c.1941-57A>C (n.1941-57A>C)
c.1485-57A>C (n.1485-57A>C)
c.1350-57A>C (n.1350-57A>C)
n.2232-57A>C
c.1962-57A>C (n.1962-57A>C)
c.1959-57A>C (n.1959-57A>C)
c.1272-57A>C (n.1272-57A>C)
c.1239-57A>C (n.1239-57A>C)
c.1131-57A>C (n.1131-57A>C)
c.1971-57A>C (n.1971-57A>C)
n.2113-57A>C
n.2235-57A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087819G>TCA2614769211TPCN2c.1038-56G>T (n.1038-56G>T)
c.2181-56G>T (n.2181-56G>T)
c.*376-56G>T (n.*376-56G>T)
c.2003+1889G>T (n.2003+1889G>T)
c.*33+2533G>T (n.*33+2533G>T)
n.1647-56G>T
c.1635-56G>T (n.1635-56G>T)
c.2178-56G>T (n.2178-56G>T)
c.1926-56G>T (n.1926-56G>T)
c.1488-56G>T (n.1488-56G>T)
c.1458-56G>T (n.1458-56G>T)
c.1639+6320G>T (n.1639+6320G>T)
c.1689+6320G>T (n.1689+6320G>T)
c.1941-56G>T (n.1941-56G>T)
c.1485-56G>T (n.1485-56G>T)
c.1350-56G>T (n.1350-56G>T)
n.2232-56G>T
c.1962-56G>T (n.1962-56G>T)
c.1959-56G>T (n.1959-56G>T)
c.1272-56G>T (n.1272-56G>T)
c.1239-56G>T (n.1239-56G>T)
c.1131-56G>T (n.1131-56G>T)
c.1971-56G>T (n.1971-56G>T)
n.2113-56G>T
n.2235-56G>T
 gnomAD v4
11g.69087820G>ACA2574905818TPCN2c.1038-55G>A (n.1038-55G>A)
c.2181-55G>A (n.2181-55G>A)
c.*376-55G>A (n.*376-55G>A)
c.2003+1890G>A (n.2003+1890G>A)
c.*33+2534G>A (n.*33+2534G>A)
n.1647-55G>A
c.1635-55G>A (n.1635-55G>A)
c.2178-55G>A (n.2178-55G>A)
c.1926-55G>A (n.1926-55G>A)
c.1488-55G>A (n.1488-55G>A)
c.1458-55G>A (n.1458-55G>A)
c.1639+6321G>A (n.1639+6321G>A)
c.1689+6321G>A (n.1689+6321G>A)
c.1941-55G>A (n.1941-55G>A)
c.1485-55G>A (n.1485-55G>A)
c.1350-55G>A (n.1350-55G>A)
n.2232-55G>A
c.1962-55G>A (n.1962-55G>A)
c.1959-55G>A (n.1959-55G>A)
c.1272-55G>A (n.1272-55G>A)
c.1239-55G>A (n.1239-55G>A)
c.1131-55G>A (n.1131-55G>A)
c.1971-55G>A (n.1971-55G>A)
n.2113-55G>A
n.2235-55G>A
11g.69087820G>TCA2614769213TPCN2c.1038-55G>T (n.1038-55G>T)
c.2181-55G>T (n.2181-55G>T)
c.*376-55G>T (n.*376-55G>T)
c.2003+1890G>T (n.2003+1890G>T)
c.*33+2534G>T (n.*33+2534G>T)
n.1647-55G>T
c.1635-55G>T (n.1635-55G>T)
c.2178-55G>T (n.2178-55G>T)
c.1926-55G>T (n.1926-55G>T)
c.1488-55G>T (n.1488-55G>T)
c.1458-55G>T (n.1458-55G>T)
c.1639+6321G>T (n.1639+6321G>T)
c.1689+6321G>T (n.1689+6321G>T)
c.1941-55G>T (n.1941-55G>T)
c.1485-55G>T (n.1485-55G>T)
c.1350-55G>T (n.1350-55G>T)
n.2232-55G>T
c.1962-55G>T (n.1962-55G>T)
c.1959-55G>T (n.1959-55G>T)
c.1272-55G>T (n.1272-55G>T)
c.1239-55G>T (n.1239-55G>T)
c.1131-55G>T (n.1131-55G>T)
c.1971-55G>T (n.1971-55G>T)
n.2113-55G>T
n.2235-55G>T
 gnomAD v4
11g.69087821C>ACA2614769216TPCN2c.1038-54C>A (n.1038-54C>A)
c.2181-54C>A (n.2181-54C>A)
c.*376-54C>A (n.*376-54C>A)
c.2003+1891C>A (n.2003+1891C>A)
c.*33+2535C>A (n.*33+2535C>A)
n.1647-54C>A
c.1635-54C>A (n.1635-54C>A)
c.2178-54C>A (n.2178-54C>A)
c.1926-54C>A (n.1926-54C>A)
c.1488-54C>A (n.1488-54C>A)
c.1458-54C>A (n.1458-54C>A)
c.1639+6322C>A (n.1639+6322C>A)
c.1689+6322C>A (n.1689+6322C>A)
c.1941-54C>A (n.1941-54C>A)
c.1485-54C>A (n.1485-54C>A)
c.1350-54C>A (n.1350-54C>A)
n.2232-54C>A
c.1962-54C>A (n.1962-54C>A)
c.1959-54C>A (n.1959-54C>A)
c.1272-54C>A (n.1272-54C>A)
c.1239-54C>A (n.1239-54C>A)
c.1131-54C>A (n.1131-54C>A)
c.1971-54C>A (n.1971-54C>A)
n.2113-54C>A
n.2235-54C>A
 gnomAD v4
11g.69087821C>GCA679666288TPCN2c.1038-54C>G (n.1038-54C>G)
c.2181-54C>G (n.2181-54C>G)
c.*376-54C>G (n.*376-54C>G)
c.2003+1891C>G (n.2003+1891C>G)
c.*33+2535C>G (n.*33+2535C>G)
n.1647-54C>G
c.1635-54C>G (n.1635-54C>G)
c.2178-54C>G (n.2178-54C>G)
c.1926-54C>G (n.1926-54C>G)
c.1488-54C>G (n.1488-54C>G)
c.1458-54C>G (n.1458-54C>G)
c.1639+6322C>G (n.1639+6322C>G)
c.1689+6322C>G (n.1689+6322C>G)
c.1941-54C>G (n.1941-54C>G)
c.1485-54C>G (n.1485-54C>G)
c.1350-54C>G (n.1350-54C>G)
n.2232-54C>G
c.1962-54C>G (n.1962-54C>G)
c.1959-54C>G (n.1959-54C>G)
c.1272-54C>G (n.1272-54C>G)
c.1239-54C>G (n.1239-54C>G)
c.1131-54C>G (n.1131-54C>G)
c.1971-54C>G (n.1971-54C>G)
n.2113-54C>G
n.2235-54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087821C>TCA2614769219TPCN2c.1038-54C>T (n.1038-54C>T)
c.2181-54C>T (n.2181-54C>T)
c.*376-54C>T (n.*376-54C>T)
c.2003+1891C>T (n.2003+1891C>T)
c.*33+2535C>T (n.*33+2535C>T)
n.1647-54C>T
c.1635-54C>T (n.1635-54C>T)
c.2178-54C>T (n.2178-54C>T)
c.1926-54C>T (n.1926-54C>T)
c.1488-54C>T (n.1488-54C>T)
c.1458-54C>T (n.1458-54C>T)
c.1639+6322C>T (n.1639+6322C>T)
c.1689+6322C>T (n.1689+6322C>T)
c.1941-54C>T (n.1941-54C>T)
c.1485-54C>T (n.1485-54C>T)
c.1350-54C>T (n.1350-54C>T)
n.2232-54C>T
c.1962-54C>T (n.1962-54C>T)
c.1959-54C>T (n.1959-54C>T)
c.1272-54C>T (n.1272-54C>T)
c.1239-54C>T (n.1239-54C>T)
c.1131-54C>T (n.1131-54C>T)
c.1971-54C>T (n.1971-54C>T)
n.2113-54C>T
n.2235-54C>T
 gnomAD v4
11g.69087822C>ACA2614769223TPCN2c.1038-53C>A (n.1038-53C>A)
c.2181-53C>A (n.2181-53C>A)
c.*376-53C>A (n.*376-53C>A)
c.2003+1892C>A (n.2003+1892C>A)
c.*33+2536C>A (n.*33+2536C>A)
n.1647-53C>A
c.1635-53C>A (n.1635-53C>A)
c.2178-53C>A (n.2178-53C>A)
c.1926-53C>A (n.1926-53C>A)
c.1488-53C>A (n.1488-53C>A)
c.1458-53C>A (n.1458-53C>A)
c.1639+6323C>A (n.1639+6323C>A)
c.1689+6323C>A (n.1689+6323C>A)
c.1941-53C>A (n.1941-53C>A)
c.1485-53C>A (n.1485-53C>A)
c.1350-53C>A (n.1350-53C>A)
n.2232-53C>A
c.1962-53C>A (n.1962-53C>A)
c.1959-53C>A (n.1959-53C>A)
c.1272-53C>A (n.1272-53C>A)
c.1239-53C>A (n.1239-53C>A)
c.1131-53C>A (n.1131-53C>A)
c.1971-53C>A (n.1971-53C>A)
n.2113-53C>A
n.2235-53C>A
 gnomAD v4
11g.69087822C>GCA599995914TPCN2c.1038-53C>G (n.1038-53C>G)
c.2181-53C>G (n.2181-53C>G)
c.*376-53C>G (n.*376-53C>G)
c.2003+1892C>G (n.2003+1892C>G)
c.*33+2536C>G (n.*33+2536C>G)
n.1647-53C>G
c.1635-53C>G (n.1635-53C>G)
c.2178-53C>G (n.2178-53C>G)
c.1926-53C>G (n.1926-53C>G)
c.1488-53C>G (n.1488-53C>G)
c.1458-53C>G (n.1458-53C>G)
c.1639+6323C>G (n.1639+6323C>G)
c.1689+6323C>G (n.1689+6323C>G)
c.1941-53C>G (n.1941-53C>G)
c.1485-53C>G (n.1485-53C>G)
c.1350-53C>G (n.1350-53C>G)
n.2232-53C>G
c.1962-53C>G (n.1962-53C>G)
c.1959-53C>G (n.1959-53C>G)
c.1272-53C>G (n.1272-53C>G)
c.1239-53C>G (n.1239-53C>G)
c.1131-53C>G (n.1131-53C>G)
c.1971-53C>G (n.1971-53C>G)
n.2113-53C>G
n.2235-53C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087824G>TCA6155662TPCN2c.1038-51G>T (n.1038-51G>T)
c.2181-51G>T (n.2181-51G>T)
c.*376-51G>T (n.*376-51G>T)
c.2003+1894G>T (n.2003+1894G>T)
c.*33+2538G>T (n.*33+2538G>T)
n.1647-51G>T
c.1635-51G>T (n.1635-51G>T)
c.2178-51G>T (n.2178-51G>T)
c.1926-51G>T (n.1926-51G>T)
c.1488-51G>T (n.1488-51G>T)
c.1458-51G>T (n.1458-51G>T)
c.1639+6325G>T (n.1639+6325G>T)
c.1689+6325G>T (n.1689+6325G>T)
c.1941-51G>T (n.1941-51G>T)
c.1485-51G>T (n.1485-51G>T)
c.1350-51G>T (n.1350-51G>T)
n.2232-51G>T
c.1962-51G>T (n.1962-51G>T)
c.1959-51G>T (n.1959-51G>T)
c.1272-51G>T (n.1272-51G>T)
c.1239-51G>T (n.1239-51G>T)
c.1131-51G>T (n.1131-51G>T)
c.1971-51G>T (n.1971-51G>T)
n.2113-51G>T
n.2235-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087825G>ACA599995915TPCN2c.1038-50G>A (n.1038-50G>A)
c.2181-50G>A (n.2181-50G>A)
c.*376-50G>A (n.*376-50G>A)
c.2003+1895G>A (n.2003+1895G>A)
c.*33+2539G>A (n.*33+2539G>A)
n.1647-50G>A
c.1635-50G>A (n.1635-50G>A)
c.2178-50G>A (n.2178-50G>A)
c.1926-50G>A (n.1926-50G>A)
c.1488-50G>A (n.1488-50G>A)
c.1458-50G>A (n.1458-50G>A)
c.1639+6326G>A (n.1639+6326G>A)
c.1689+6326G>A (n.1689+6326G>A)
c.1941-50G>A (n.1941-50G>A)
c.1485-50G>A (n.1485-50G>A)
c.1350-50G>A (n.1350-50G>A)
n.2232-50G>A
c.1962-50G>A (n.1962-50G>A)
c.1959-50G>A (n.1959-50G>A)
c.1272-50G>A (n.1272-50G>A)
c.1239-50G>A (n.1239-50G>A)
c.1131-50G>A (n.1131-50G>A)
c.1971-50G>A (n.1971-50G>A)
n.2113-50G>A
n.2235-50G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.69087826G>ACA2574905819TPCN2c.1038-49G>A (n.1038-49G>A)
c.2181-49G>A (n.2181-49G>A)
c.*376-49G>A (n.*376-49G>A)
c.2003+1896G>A (n.2003+1896G>A)
c.*33+2540G>A (n.*33+2540G>A)
n.1647-49G>A
c.1635-49G>A (n.1635-49G>A)
c.2178-49G>A (n.2178-49G>A)
c.1926-49G>A (n.1926-49G>A)
c.1488-49G>A (n.1488-49G>A)
c.1458-49G>A (n.1458-49G>A)
c.1639+6327G>A (n.1639+6327G>A)
c.1689+6327G>A (n.1689+6327G>A)
c.1941-49G>A (n.1941-49G>A)
c.1485-49G>A (n.1485-49G>A)
c.1350-49G>A (n.1350-49G>A)
n.2232-49G>A
c.1962-49G>A (n.1962-49G>A)
c.1959-49G>A (n.1959-49G>A)
c.1272-49G>A (n.1272-49G>A)
c.1239-49G>A (n.1239-49G>A)
c.1131-49G>A (n.1131-49G>A)
c.1971-49G>A (n.1971-49G>A)
n.2113-49G>A
n.2235-49G>A
 dbSNP
11g.69087826G>TCA679666315TPCN2c.1038-49G>T (n.1038-49G>T)
c.2181-49G>T (n.2181-49G>T)
c.*376-49G>T (n.*376-49G>T)
c.2003+1896G>T (n.2003+1896G>T)
c.*33+2540G>T (n.*33+2540G>T)
n.1647-49G>T
c.1635-49G>T (n.1635-49G>T)
c.2178-49G>T (n.2178-49G>T)
c.1926-49G>T (n.1926-49G>T)
c.1488-49G>T (n.1488-49G>T)
c.1458-49G>T (n.1458-49G>T)
c.1639+6327G>T (n.1639+6327G>T)
c.1689+6327G>T (n.1689+6327G>T)
c.1941-49G>T (n.1941-49G>T)
c.1485-49G>T (n.1485-49G>T)
c.1350-49G>T (n.1350-49G>T)
n.2232-49G>T
c.1962-49G>T (n.1962-49G>T)
c.1959-49G>T (n.1959-49G>T)
c.1272-49G>T (n.1272-49G>T)
c.1239-49G>T (n.1239-49G>T)
c.1131-49G>T (n.1131-49G>T)
c.1971-49G>T (n.1971-49G>T)
n.2113-49G>T
n.2235-49G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087827T>CCA475210629TPCN2c.1038-48T>C (n.1038-48T>C)
c.2181-48T>C (n.2181-48T>C)
c.*376-48T>C (n.*376-48T>C)
c.2003+1897T>C (n.2003+1897T>C)
c.*33+2541T>C (n.*33+2541T>C)
n.1647-48T>C
c.1635-48T>C (n.1635-48T>C)
c.2178-48T>C (n.2178-48T>C)
c.1926-48T>C (n.1926-48T>C)
c.1488-48T>C (n.1488-48T>C)
c.1458-48T>C (n.1458-48T>C)
c.1639+6328T>C (n.1639+6328T>C)
c.1689+6328T>C (n.1689+6328T>C)
c.1941-48T>C (n.1941-48T>C)
c.1485-48T>C (n.1485-48T>C)
c.1350-48T>C (n.1350-48T>C)
n.2232-48T>C
c.1962-48T>C (n.1962-48T>C)
c.1959-48T>C (n.1959-48T>C)
c.1272-48T>C (n.1272-48T>C)
c.1239-48T>C (n.1239-48T>C)
c.1131-48T>C (n.1131-48T>C)
c.1971-48T>C (n.1971-48T>C)
n.2113-48T>C
n.2235-48T>C
 gnomAD v4
11g.69087828C>ACA2614769234TPCN2c.1038-47C>A (n.1038-47C>A)
c.2181-47C>A (n.2181-47C>A)
c.*376-47C>A (n.*376-47C>A)
c.2003+1898C>A (n.2003+1898C>A)
c.*33+2542C>A (n.*33+2542C>A)
n.1647-47C>A
c.1635-47C>A (n.1635-47C>A)
c.2178-47C>A (n.2178-47C>A)
c.1926-47C>A (n.1926-47C>A)
c.1488-47C>A (n.1488-47C>A)
c.1458-47C>A (n.1458-47C>A)
c.1639+6329C>A (n.1639+6329C>A)
c.1689+6329C>A (n.1689+6329C>A)
c.1941-47C>A (n.1941-47C>A)
c.1485-47C>A (n.1485-47C>A)
c.1350-47C>A (n.1350-47C>A)
n.2232-47C>A
c.1962-47C>A (n.1962-47C>A)
c.1959-47C>A (n.1959-47C>A)
c.1272-47C>A (n.1272-47C>A)
c.1239-47C>A (n.1239-47C>A)
c.1131-47C>A (n.1131-47C>A)
c.1971-47C>A (n.1971-47C>A)
n.2113-47C>A
n.2235-47C>A
 gnomAD v4
11g.69087832_69087835delCA2497322636TPCN2c.1038-43_1038-40del (n.1038-43_1038-40del)
c.2181-43_2181-40del (n.2181-43_2181-40del)
c.*376-43_*376-40del (n.*376-43_*376-40del)
c.2003+1902_2003+1905del (n.2003+1902_2003+1905del)
c.*33+2546_*33+2549del (n.*33+2546_*33+2549del)
n.1647-43_1647-40del
c.1635-43_1635-40del (n.1635-43_1635-40del)
c.2178-43_2178-40del (n.2178-43_2178-40del)
c.1926-43_1926-40del (n.1926-43_1926-40del)
c.1488-43_1488-40del (n.1488-43_1488-40del)
c.1458-43_1458-40del (n.1458-43_1458-40del)
c.1639+6333_1639+6336del (n.1639+6333_1639+6336del)
c.1689+6333_1689+6336del (n.1689+6333_1689+6336del)
c.1941-43_1941-40del (n.1941-43_1941-40del)
c.1485-43_1485-40del (n.1485-43_1485-40del)
c.1350-43_1350-40del (n.1350-43_1350-40del)
n.2232-43_2232-40del
c.1962-43_1962-40del (n.1962-43_1962-40del)
c.1959-43_1959-40del (n.1959-43_1959-40del)
c.1272-43_1272-40del (n.1272-43_1272-40del)
c.1239-43_1239-40del (n.1239-43_1239-40del)
c.1131-43_1131-40del (n.1131-43_1131-40del)
c.1971-43_1971-40del (n.1971-43_1971-40del)
n.2113-43_2113-40del
n.2235-43_2235-40del
 dbSNP
11g.69087829T>CCA2614769236TPCN2c.1038-46T>C (n.1038-46T>C)
c.2181-46T>C (n.2181-46T>C)
c.*376-46T>C (n.*376-46T>C)
c.2003+1899T>C (n.2003+1899T>C)
c.*33+2543T>C (n.*33+2543T>C)
n.1647-46T>C
c.1635-46T>C (n.1635-46T>C)
c.2178-46T>C (n.2178-46T>C)
c.1926-46T>C (n.1926-46T>C)
c.1488-46T>C (n.1488-46T>C)
c.1458-46T>C (n.1458-46T>C)
c.1639+6330T>C (n.1639+6330T>C)
c.1689+6330T>C (n.1689+6330T>C)
c.1941-46T>C (n.1941-46T>C)
c.1485-46T>C (n.1485-46T>C)
c.1350-46T>C (n.1350-46T>C)
n.2232-46T>C
c.1962-46T>C (n.1962-46T>C)
c.1959-46T>C (n.1959-46T>C)
c.1272-46T>C (n.1272-46T>C)
c.1239-46T>C (n.1239-46T>C)
c.1131-46T>C (n.1131-46T>C)
c.1971-46T>C (n.1971-46T>C)
n.2113-46T>C
n.2235-46T>C
 gnomAD v4
11g.69087830C>ACA6155663TPCN2c.1038-45C>A (n.1038-45C>A)
c.2181-45C>A (n.2181-45C>A)
c.*376-45C>A (n.*376-45C>A)
c.2003+1900C>A (n.2003+1900C>A)
c.*33+2544C>A (n.*33+2544C>A)
n.1647-45C>A
c.1635-45C>A (n.1635-45C>A)
c.2178-45C>A (n.2178-45C>A)
c.1926-45C>A (n.1926-45C>A)
c.1488-45C>A (n.1488-45C>A)
c.1458-45C>A (n.1458-45C>A)
c.1639+6331C>A (n.1639+6331C>A)
c.1689+6331C>A (n.1689+6331C>A)
c.1941-45C>A (n.1941-45C>A)
c.1485-45C>A (n.1485-45C>A)
c.1350-45C>A (n.1350-45C>A)
n.2232-45C>A
c.1962-45C>A (n.1962-45C>A)
c.1959-45C>A (n.1959-45C>A)
c.1272-45C>A (n.1272-45C>A)
c.1239-45C>A (n.1239-45C>A)
c.1131-45C>A (n.1131-45C>A)
c.1971-45C>A (n.1971-45C>A)
n.2113-45C>A
n.2235-45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087830C>GCA2614769245TPCN2c.1038-45C>G (n.1038-45C>G)
c.2181-45C>G (n.2181-45C>G)
c.*376-45C>G (n.*376-45C>G)
c.2003+1900C>G (n.2003+1900C>G)
c.*33+2544C>G (n.*33+2544C>G)
n.1647-45C>G
c.1635-45C>G (n.1635-45C>G)
c.2178-45C>G (n.2178-45C>G)
c.1926-45C>G (n.1926-45C>G)
c.1488-45C>G (n.1488-45C>G)
c.1458-45C>G (n.1458-45C>G)
c.1639+6331C>G (n.1639+6331C>G)
c.1689+6331C>G (n.1689+6331C>G)
c.1941-45C>G (n.1941-45C>G)
c.1485-45C>G (n.1485-45C>G)
c.1350-45C>G (n.1350-45C>G)
n.2232-45C>G
c.1962-45C>G (n.1962-45C>G)
c.1959-45C>G (n.1959-45C>G)
c.1272-45C>G (n.1272-45C>G)
c.1239-45C>G (n.1239-45C>G)
c.1131-45C>G (n.1131-45C>G)
c.1971-45C>G (n.1971-45C>G)
n.2113-45C>G
n.2235-45C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087830C>TCA223439833TPCN2c.1038-45C>T (n.1038-45C>T)
c.2181-45C>T (n.2181-45C>T)
c.*376-45C>T (n.*376-45C>T)
c.2003+1900C>T (n.2003+1900C>T)
c.*33+2544C>T (n.*33+2544C>T)
n.1647-45C>T
c.1635-45C>T (n.1635-45C>T)
c.2178-45C>T (n.2178-45C>T)
c.1926-45C>T (n.1926-45C>T)
c.1488-45C>T (n.1488-45C>T)
c.1458-45C>T (n.1458-45C>T)
c.1639+6331C>T (n.1639+6331C>T)
c.1689+6331C>T (n.1689+6331C>T)
c.1941-45C>T (n.1941-45C>T)
c.1485-45C>T (n.1485-45C>T)
c.1350-45C>T (n.1350-45C>T)
n.2232-45C>T
c.1962-45C>T (n.1962-45C>T)
c.1959-45C>T (n.1959-45C>T)
c.1272-45C>T (n.1272-45C>T)
c.1239-45C>T (n.1239-45C>T)
c.1131-45C>T (n.1131-45C>T)
c.1971-45C>T (n.1971-45C>T)
n.2113-45C>T
n.2235-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087831C>ACA2614769247TPCN2c.1038-44C>A (n.1038-44C>A)
c.2181-44C>A (n.2181-44C>A)
c.*376-44C>A (n.*376-44C>A)
c.2003+1901C>A (n.2003+1901C>A)
c.*33+2545C>A (n.*33+2545C>A)
n.1647-44C>A
c.1635-44C>A (n.1635-44C>A)
c.2178-44C>A (n.2178-44C>A)
c.1926-44C>A (n.1926-44C>A)
c.1488-44C>A (n.1488-44C>A)
c.1458-44C>A (n.1458-44C>A)
c.1639+6332C>A (n.1639+6332C>A)
c.1689+6332C>A (n.1689+6332C>A)
c.1941-44C>A (n.1941-44C>A)
c.1485-44C>A (n.1485-44C>A)
c.1350-44C>A (n.1350-44C>A)
n.2232-44C>A
c.1962-44C>A (n.1962-44C>A)
c.1959-44C>A (n.1959-44C>A)
c.1272-44C>A (n.1272-44C>A)
c.1239-44C>A (n.1239-44C>A)
c.1131-44C>A (n.1131-44C>A)
c.1971-44C>A (n.1971-44C>A)
n.2113-44C>A
n.2235-44C>A
 gnomAD v4
11g.69087831C>TCA2724297310TPCN2c.1038-44C>T (n.1038-44C>T)
c.2181-44C>T (n.2181-44C>T)
c.*376-44C>T (n.*376-44C>T)
c.2003+1901C>T (n.2003+1901C>T)
c.*33+2545C>T (n.*33+2545C>T)
n.1647-44C>T
c.1635-44C>T (n.1635-44C>T)
c.2178-44C>T (n.2178-44C>T)
c.1926-44C>T (n.1926-44C>T)
c.1488-44C>T (n.1488-44C>T)
c.1458-44C>T (n.1458-44C>T)
c.1639+6332C>T (n.1639+6332C>T)
c.1689+6332C>T (n.1689+6332C>T)
c.1941-44C>T (n.1941-44C>T)
c.1485-44C>T (n.1485-44C>T)
c.1350-44C>T (n.1350-44C>T)
n.2232-44C>T
c.1962-44C>T (n.1962-44C>T)
c.1959-44C>T (n.1959-44C>T)
c.1272-44C>T (n.1272-44C>T)
c.1239-44C>T (n.1239-44C>T)
c.1131-44C>T (n.1131-44C>T)
c.1971-44C>T (n.1971-44C>T)
n.2113-44C>T
n.2235-44C>T
 dbSNP
11g.69087832C>ACA2614769251TPCN2c.1038-43C>A (n.1038-43C>A)
c.2181-43C>A (n.2181-43C>A)
c.*376-43C>A (n.*376-43C>A)
c.2003+1902C>A (n.2003+1902C>A)
c.*33+2546C>A (n.*33+2546C>A)
n.1647-43C>A
c.1635-43C>A (n.1635-43C>A)
c.2178-43C>A (n.2178-43C>A)
c.1926-43C>A (n.1926-43C>A)
c.1488-43C>A (n.1488-43C>A)
c.1458-43C>A (n.1458-43C>A)
c.1639+6333C>A (n.1639+6333C>A)
c.1689+6333C>A (n.1689+6333C>A)
c.1941-43C>A (n.1941-43C>A)
c.1485-43C>A (n.1485-43C>A)
c.1350-43C>A (n.1350-43C>A)
n.2232-43C>A
c.1962-43C>A (n.1962-43C>A)
c.1959-43C>A (n.1959-43C>A)
c.1272-43C>A (n.1272-43C>A)
c.1239-43C>A (n.1239-43C>A)
c.1131-43C>A (n.1131-43C>A)
c.1971-43C>A (n.1971-43C>A)
n.2113-43C>A
n.2235-43C>A
 gnomAD v4
11g.69087832C>TCA6155664TPCN2c.1038-43C>T (n.1038-43C>T)
c.2181-43C>T (n.2181-43C>T)
c.*376-43C>T (n.*376-43C>T)
c.2003+1902C>T (n.2003+1902C>T)
c.*33+2546C>T (n.*33+2546C>T)
n.1647-43C>T
c.1635-43C>T (n.1635-43C>T)
c.2178-43C>T (n.2178-43C>T)
c.1926-43C>T (n.1926-43C>T)
c.1488-43C>T (n.1488-43C>T)
c.1458-43C>T (n.1458-43C>T)
c.1639+6333C>T (n.1639+6333C>T)
c.1689+6333C>T (n.1689+6333C>T)
c.1941-43C>T (n.1941-43C>T)
c.1485-43C>T (n.1485-43C>T)
c.1350-43C>T (n.1350-43C>T)
n.2232-43C>T
c.1962-43C>T (n.1962-43C>T)
c.1959-43C>T (n.1959-43C>T)
c.1272-43C>T (n.1272-43C>T)
c.1239-43C>T (n.1239-43C>T)
c.1131-43C>T (n.1131-43C>T)
c.1971-43C>T (n.1971-43C>T)
n.2113-43C>T
n.2235-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087834C>TCA599995916TPCN2c.1038-41C>T (n.1038-41C>T)
c.2181-41C>T (n.2181-41C>T)
c.*376-41C>T (n.*376-41C>T)
c.2003+1904C>T (n.2003+1904C>T)
c.*33+2548C>T (n.*33+2548C>T)
n.1647-41C>T
c.1635-41C>T (n.1635-41C>T)
c.2178-41C>T (n.2178-41C>T)
c.1926-41C>T (n.1926-41C>T)
c.1488-41C>T (n.1488-41C>T)
c.1458-41C>T (n.1458-41C>T)
c.1639+6335C>T (n.1639+6335C>T)
c.1689+6335C>T (n.1689+6335C>T)
c.1941-41C>T (n.1941-41C>T)
c.1485-41C>T (n.1485-41C>T)
c.1350-41C>T (n.1350-41C>T)
n.2232-41C>T
c.1962-41C>T (n.1962-41C>T)
c.1959-41C>T (n.1959-41C>T)
c.1272-41C>T (n.1272-41C>T)
c.1239-41C>T (n.1239-41C>T)
c.1131-41C>T (n.1131-41C>T)
c.1971-41C>T (n.1971-41C>T)
n.2113-41C>T
n.2235-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087835C>ACA2614769256TPCN2c.1038-40C>A (n.1038-40C>A)
c.2181-40C>A (n.2181-40C>A)
c.*376-40C>A (n.*376-40C>A)
c.2003+1905C>A (n.2003+1905C>A)
c.*33+2549C>A (n.*33+2549C>A)
n.1647-40C>A
c.1635-40C>A (n.1635-40C>A)
c.2178-40C>A (n.2178-40C>A)
c.1926-40C>A (n.1926-40C>A)
c.1488-40C>A (n.1488-40C>A)
c.1458-40C>A (n.1458-40C>A)
c.1639+6336C>A (n.1639+6336C>A)
c.1689+6336C>A (n.1689+6336C>A)
c.1941-40C>A (n.1941-40C>A)
c.1485-40C>A (n.1485-40C>A)
c.1350-40C>A (n.1350-40C>A)
n.2232-40C>A
c.1962-40C>A (n.1962-40C>A)
c.1959-40C>A (n.1959-40C>A)
c.1272-40C>A (n.1272-40C>A)
c.1239-40C>A (n.1239-40C>A)
c.1131-40C>A (n.1131-40C>A)
c.1971-40C>A (n.1971-40C>A)
n.2113-40C>A
n.2235-40C>A
 gnomAD v4
11g.69087839A>CCA223439837TPCN2c.1038-36A>C (n.1038-36A>C)
c.2181-36A>C (n.2181-36A>C)
c.*376-36A>C (n.*376-36A>C)
c.2003+1909A>C (n.2003+1909A>C)
c.*33+2553A>C (n.*33+2553A>C)
n.1647-36A>C
c.1635-36A>C (n.1635-36A>C)
c.2178-36A>C (n.2178-36A>C)
c.1926-36A>C (n.1926-36A>C)
c.1488-36A>C (n.1488-36A>C)
c.1458-36A>C (n.1458-36A>C)
c.1639+6340A>C (n.1639+6340A>C)
c.1689+6340A>C (n.1689+6340A>C)
c.1941-36A>C (n.1941-36A>C)
c.1485-36A>C (n.1485-36A>C)
c.1350-36A>C (n.1350-36A>C)
n.2232-36A>C
c.1962-36A>C (n.1962-36A>C)
c.1959-36A>C (n.1959-36A>C)
c.1272-36A>C (n.1272-36A>C)
c.1239-36A>C (n.1239-36A>C)
c.1131-36A>C (n.1131-36A>C)
c.1971-36A>C (n.1971-36A>C)
n.2113-36A>C
n.2235-36A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087840G>ACA2614769258TPCN2c.1038-35G>A (n.1038-35G>A)
c.2181-35G>A (n.2181-35G>A)
c.*376-35G>A (n.*376-35G>A)
c.2003+1910G>A (n.2003+1910G>A)
c.*33+2554G>A (n.*33+2554G>A)
n.1647-35G>A
c.1635-35G>A (n.1635-35G>A)
c.2178-35G>A (n.2178-35G>A)
c.1926-35G>A (n.1926-35G>A)
c.1488-35G>A (n.1488-35G>A)
c.1458-35G>A (n.1458-35G>A)
c.1639+6341G>A (n.1639+6341G>A)
c.1689+6341G>A (n.1689+6341G>A)
c.1941-35G>A (n.1941-35G>A)
c.1485-35G>A (n.1485-35G>A)
c.1350-35G>A (n.1350-35G>A)
n.2232-35G>A
c.1962-35G>A (n.1962-35G>A)
c.1959-35G>A (n.1959-35G>A)
c.1272-35G>A (n.1272-35G>A)
c.1239-35G>A (n.1239-35G>A)
c.1131-35G>A (n.1131-35G>A)
c.1971-35G>A (n.1971-35G>A)
n.2113-35G>A
n.2235-35G>A
 gnomAD v4
11g.69087841A>CCA2574905820TPCN2c.1038-34A>C (n.1038-34A>C)
c.2181-34A>C (n.2181-34A>C)
c.*376-34A>C (n.*376-34A>C)
c.2003+1911A>C (n.2003+1911A>C)
c.*33+2555A>C (n.*33+2555A>C)
n.1647-34A>C
c.1635-34A>C (n.1635-34A>C)
c.2178-34A>C (n.2178-34A>C)
c.1926-34A>C (n.1926-34A>C)
c.1488-34A>C (n.1488-34A>C)
c.1458-34A>C (n.1458-34A>C)
c.1639+6342A>C (n.1639+6342A>C)
c.1689+6342A>C (n.1689+6342A>C)
c.1941-34A>C (n.1941-34A>C)
c.1485-34A>C (n.1485-34A>C)
c.1350-34A>C (n.1350-34A>C)
n.2232-34A>C
c.1962-34A>C (n.1962-34A>C)
c.1959-34A>C (n.1959-34A>C)
c.1272-34A>C (n.1272-34A>C)
c.1239-34A>C (n.1239-34A>C)
c.1131-34A>C (n.1131-34A>C)
c.1971-34A>C (n.1971-34A>C)
n.2113-34A>C
n.2235-34A>C
 gnomAD v4
11g.69087842G>ACA2614769260TPCN2c.1038-33G>A (n.1038-33G>A)
c.2181-33G>A (n.2181-33G>A)
c.*376-33G>A (n.*376-33G>A)
c.2003+1912G>A (n.2003+1912G>A)
c.*33+2556G>A (n.*33+2556G>A)
n.1647-33G>A
c.1635-33G>A (n.1635-33G>A)
c.2178-33G>A (n.2178-33G>A)
c.1926-33G>A (n.1926-33G>A)
c.1488-33G>A (n.1488-33G>A)
c.1458-33G>A (n.1458-33G>A)
c.1639+6343G>A (n.1639+6343G>A)
c.1689+6343G>A (n.1689+6343G>A)
c.1941-33G>A (n.1941-33G>A)
c.1485-33G>A (n.1485-33G>A)
c.1350-33G>A (n.1350-33G>A)
n.2232-33G>A
c.1962-33G>A (n.1962-33G>A)
c.1959-33G>A (n.1959-33G>A)
c.1272-33G>A (n.1272-33G>A)
c.1239-33G>A (n.1239-33G>A)
c.1131-33G>A (n.1131-33G>A)
c.1971-33G>A (n.1971-33G>A)
n.2113-33G>A
n.2235-33G>A
 gnomAD v4
11g.69087842G>TCA2614769262TPCN2c.1038-33G>T (n.1038-33G>T)
c.2181-33G>T (n.2181-33G>T)
c.*376-33G>T (n.*376-33G>T)
c.2003+1912G>T (n.2003+1912G>T)
c.*33+2556G>T (n.*33+2556G>T)
n.1647-33G>T
c.1635-33G>T (n.1635-33G>T)
c.2178-33G>T (n.2178-33G>T)
c.1926-33G>T (n.1926-33G>T)
c.1488-33G>T (n.1488-33G>T)
c.1458-33G>T (n.1458-33G>T)
c.1639+6343G>T (n.1639+6343G>T)
c.1689+6343G>T (n.1689+6343G>T)
c.1941-33G>T (n.1941-33G>T)
c.1485-33G>T (n.1485-33G>T)
c.1350-33G>T (n.1350-33G>T)
n.2232-33G>T
c.1962-33G>T (n.1962-33G>T)
c.1959-33G>T (n.1959-33G>T)
c.1272-33G>T (n.1272-33G>T)
c.1239-33G>T (n.1239-33G>T)
c.1131-33G>T (n.1131-33G>T)
c.1971-33G>T (n.1971-33G>T)
n.2113-33G>T
n.2235-33G>T
 gnomAD v4
11g.69087843G>ACA2574905821TPCN2c.1038-32G>A (n.1038-32G>A)
c.2181-32G>A (n.2181-32G>A)
c.*376-32G>A (n.*376-32G>A)
c.2003+1913G>A (n.2003+1913G>A)
c.*33+2557G>A (n.*33+2557G>A)
n.1647-32G>A
c.1635-32G>A (n.1635-32G>A)
c.2178-32G>A (n.2178-32G>A)
c.1926-32G>A (n.1926-32G>A)
c.1488-32G>A (n.1488-32G>A)
c.1458-32G>A (n.1458-32G>A)
c.1639+6344G>A (n.1639+6344G>A)
c.1689+6344G>A (n.1689+6344G>A)
c.1941-32G>A (n.1941-32G>A)
c.1485-32G>A (n.1485-32G>A)
c.1350-32G>A (n.1350-32G>A)
n.2232-32G>A
c.1962-32G>A (n.1962-32G>A)
c.1959-32G>A (n.1959-32G>A)
c.1272-32G>A (n.1272-32G>A)
c.1239-32G>A (n.1239-32G>A)
c.1131-32G>A (n.1131-32G>A)
c.1971-32G>A (n.1971-32G>A)
n.2113-32G>A
n.2235-32G>A
11g.69087844C>ACA2614769267TPCN2c.1038-31C>A (n.1038-31C>A)
c.2181-31C>A (n.2181-31C>A)
c.*376-31C>A (n.*376-31C>A)
c.2003+1914C>A (n.2003+1914C>A)
c.*33+2558C>A (n.*33+2558C>A)
n.1647-31C>A
c.1635-31C>A (n.1635-31C>A)
c.2178-31C>A (n.2178-31C>A)
c.1926-31C>A (n.1926-31C>A)
c.1488-31C>A (n.1488-31C>A)
c.1458-31C>A (n.1458-31C>A)
c.1639+6345C>A (n.1639+6345C>A)
c.1689+6345C>A (n.1689+6345C>A)
c.1941-31C>A (n.1941-31C>A)
c.1485-31C>A (n.1485-31C>A)
c.1350-31C>A (n.1350-31C>A)
n.2232-31C>A
c.1962-31C>A (n.1962-31C>A)
c.1959-31C>A (n.1959-31C>A)
c.1272-31C>A (n.1272-31C>A)
c.1239-31C>A (n.1239-31C>A)
c.1131-31C>A (n.1131-31C>A)
c.1971-31C>A (n.1971-31C>A)
n.2113-31C>A
n.2235-31C>A
 gnomAD v4
11g.69087844C>GCA2614769269TPCN2c.1038-31C>G (n.1038-31C>G)
c.2181-31C>G (n.2181-31C>G)
c.*376-31C>G (n.*376-31C>G)
c.2003+1914C>G (n.2003+1914C>G)
c.*33+2558C>G (n.*33+2558C>G)
n.1647-31C>G
c.1635-31C>G (n.1635-31C>G)
c.2178-31C>G (n.2178-31C>G)
c.1926-31C>G (n.1926-31C>G)
c.1488-31C>G (n.1488-31C>G)
c.1458-31C>G (n.1458-31C>G)
c.1639+6345C>G (n.1639+6345C>G)
c.1689+6345C>G (n.1689+6345C>G)
c.1941-31C>G (n.1941-31C>G)
c.1485-31C>G (n.1485-31C>G)
c.1350-31C>G (n.1350-31C>G)
n.2232-31C>G
c.1962-31C>G (n.1962-31C>G)
c.1959-31C>G (n.1959-31C>G)
c.1272-31C>G (n.1272-31C>G)
c.1239-31C>G (n.1239-31C>G)
c.1131-31C>G (n.1131-31C>G)
c.1971-31C>G (n.1971-31C>G)
n.2113-31C>G
n.2235-31C>G
 gnomAD v4
11g.69087844C>TCA2614769270TPCN2c.1038-31C>T (n.1038-31C>T)
c.2181-31C>T (n.2181-31C>T)
c.*376-31C>T (n.*376-31C>T)
c.2003+1914C>T (n.2003+1914C>T)
c.*33+2558C>T (n.*33+2558C>T)
n.1647-31C>T
c.1635-31C>T (n.1635-31C>T)
c.2178-31C>T (n.2178-31C>T)
c.1926-31C>T (n.1926-31C>T)
c.1488-31C>T (n.1488-31C>T)
c.1458-31C>T (n.1458-31C>T)
c.1639+6345C>T (n.1639+6345C>T)
c.1689+6345C>T (n.1689+6345C>T)
c.1941-31C>T (n.1941-31C>T)
c.1485-31C>T (n.1485-31C>T)
c.1350-31C>T (n.1350-31C>T)
n.2232-31C>T
c.1962-31C>T (n.1962-31C>T)
c.1959-31C>T (n.1959-31C>T)
c.1272-31C>T (n.1272-31C>T)
c.1239-31C>T (n.1239-31C>T)
c.1131-31C>T (n.1131-31C>T)
c.1971-31C>T (n.1971-31C>T)
n.2113-31C>T
n.2235-31C>T
 gnomAD v4
11g.69087845C>ACA2614769274TPCN2c.1038-30C>A (n.1038-30C>A)
c.2181-30C>A (n.2181-30C>A)
c.*376-30C>A (n.*376-30C>A)
c.2003+1915C>A (n.2003+1915C>A)
c.*33+2559C>A (n.*33+2559C>A)
n.1647-30C>A
c.1635-30C>A (n.1635-30C>A)
c.2178-30C>A (n.2178-30C>A)
c.1926-30C>A (n.1926-30C>A)
c.1488-30C>A (n.1488-30C>A)
c.1458-30C>A (n.1458-30C>A)
c.1639+6346C>A (n.1639+6346C>A)
c.1689+6346C>A (n.1689+6346C>A)
c.1941-30C>A (n.1941-30C>A)
c.1485-30C>A (n.1485-30C>A)
c.1350-30C>A (n.1350-30C>A)
n.2232-30C>A
c.1962-30C>A (n.1962-30C>A)
c.1959-30C>A (n.1959-30C>A)
c.1272-30C>A (n.1272-30C>A)
c.1239-30C>A (n.1239-30C>A)
c.1131-30C>A (n.1131-30C>A)
c.1971-30C>A (n.1971-30C>A)
n.2113-30C>A
n.2235-30C>A
 gnomAD v4
11g.69087845C>GCA6155665TPCN2c.1038-30C>G (n.1038-30C>G)
c.2181-30C>G (n.2181-30C>G)
c.*376-30C>G (n.*376-30C>G)
c.2003+1915C>G (n.2003+1915C>G)
c.*33+2559C>G (n.*33+2559C>G)
n.1647-30C>G
c.1635-30C>G (n.1635-30C>G)
c.2178-30C>G (n.2178-30C>G)
c.1926-30C>G (n.1926-30C>G)
c.1488-30C>G (n.1488-30C>G)
c.1458-30C>G (n.1458-30C>G)
c.1639+6346C>G (n.1639+6346C>G)
c.1689+6346C>G (n.1689+6346C>G)
c.1941-30C>G (n.1941-30C>G)
c.1485-30C>G (n.1485-30C>G)
c.1350-30C>G (n.1350-30C>G)
n.2232-30C>G
c.1962-30C>G (n.1962-30C>G)
c.1959-30C>G (n.1959-30C>G)
c.1272-30C>G (n.1272-30C>G)
c.1239-30C>G (n.1239-30C>G)
c.1131-30C>G (n.1131-30C>G)
c.1971-30C>G (n.1971-30C>G)
n.2113-30C>G
n.2235-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087845C>TCA6155666TPCN2c.1038-30C>T (n.1038-30C>T)
c.2181-30C>T (n.2181-30C>T)
c.*376-30C>T (n.*376-30C>T)
c.2003+1915C>T (n.2003+1915C>T)
c.*33+2559C>T (n.*33+2559C>T)
n.1647-30C>T
c.1635-30C>T (n.1635-30C>T)
c.2178-30C>T (n.2178-30C>T)
c.1926-30C>T (n.1926-30C>T)
c.1488-30C>T (n.1488-30C>T)
c.1458-30C>T (n.1458-30C>T)
c.1639+6346C>T (n.1639+6346C>T)
c.1689+6346C>T (n.1689+6346C>T)
c.1941-30C>T (n.1941-30C>T)
c.1485-30C>T (n.1485-30C>T)
c.1350-30C>T (n.1350-30C>T)
n.2232-30C>T
c.1962-30C>T (n.1962-30C>T)
c.1959-30C>T (n.1959-30C>T)
c.1272-30C>T (n.1272-30C>T)
c.1239-30C>T (n.1239-30C>T)
c.1131-30C>T (n.1131-30C>T)
c.1971-30C>T (n.1971-30C>T)
n.2113-30C>T
n.2235-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087846C>ACA6155667TPCN2c.1038-29C>A (n.1038-29C>A)
c.2181-29C>A (n.2181-29C>A)
c.*376-29C>A (n.*376-29C>A)
c.2003+1916C>A (n.2003+1916C>A)
c.*33+2560C>A (n.*33+2560C>A)
n.1647-29C>A
c.1635-29C>A (n.1635-29C>A)
c.2178-29C>A (n.2178-29C>A)
c.1926-29C>A (n.1926-29C>A)
c.1488-29C>A (n.1488-29C>A)
c.1458-29C>A (n.1458-29C>A)
c.1639+6347C>A (n.1639+6347C>A)
c.1689+6347C>A (n.1689+6347C>A)
c.1941-29C>A (n.1941-29C>A)
c.1485-29C>A (n.1485-29C>A)
c.1350-29C>A (n.1350-29C>A)
n.2232-29C>A
c.1962-29C>A (n.1962-29C>A)
c.1959-29C>A (n.1959-29C>A)
c.1272-29C>A (n.1272-29C>A)
c.1239-29C>A (n.1239-29C>A)
c.1131-29C>A (n.1131-29C>A)
c.1971-29C>A (n.1971-29C>A)
n.2113-29C>A
n.2235-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087846C>GCA2792562629TPCN2c.1038-29C>G (n.1038-29C>G)
c.2181-29C>G (n.2181-29C>G)
c.*376-29C>G (n.*376-29C>G)
c.2003+1916C>G (n.2003+1916C>G)
c.*33+2560C>G (n.*33+2560C>G)
n.1647-29C>G
c.1635-29C>G (n.1635-29C>G)
c.2178-29C>G (n.2178-29C>G)
c.1926-29C>G (n.1926-29C>G)
c.1488-29C>G (n.1488-29C>G)
c.1458-29C>G (n.1458-29C>G)
c.1639+6347C>G (n.1639+6347C>G)
c.1689+6347C>G (n.1689+6347C>G)
c.1941-29C>G (n.1941-29C>G)
c.1485-29C>G (n.1485-29C>G)
c.1350-29C>G (n.1350-29C>G)
n.2232-29C>G
c.1962-29C>G (n.1962-29C>G)
c.1959-29C>G (n.1959-29C>G)
c.1272-29C>G (n.1272-29C>G)
c.1239-29C>G (n.1239-29C>G)
c.1131-29C>G (n.1131-29C>G)
c.1971-29C>G (n.1971-29C>G)
n.2113-29C>G
n.2235-29C>G
11g.69087846C>TCA6155668TPCN2c.1038-29C>T (n.1038-29C>T)
c.2181-29C>T (n.2181-29C>T)
c.*376-29C>T (n.*376-29C>T)
c.2003+1916C>T (n.2003+1916C>T)
c.*33+2560C>T (n.*33+2560C>T)
n.1647-29C>T
c.1635-29C>T (n.1635-29C>T)
c.2178-29C>T (n.2178-29C>T)
c.1926-29C>T (n.1926-29C>T)
c.1488-29C>T (n.1488-29C>T)
c.1458-29C>T (n.1458-29C>T)
c.1639+6347C>T (n.1639+6347C>T)
c.1689+6347C>T (n.1689+6347C>T)
c.1941-29C>T (n.1941-29C>T)
c.1485-29C>T (n.1485-29C>T)
c.1350-29C>T (n.1350-29C>T)
n.2232-29C>T
c.1962-29C>T (n.1962-29C>T)
c.1959-29C>T (n.1959-29C>T)
c.1272-29C>T (n.1272-29C>T)
c.1239-29C>T (n.1239-29C>T)
c.1131-29C>T (n.1131-29C>T)
c.1971-29C>T (n.1971-29C>T)
n.2113-29C>T
n.2235-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087847C>TCA2724297318TPCN2c.1038-28C>T (n.1038-28C>T)
c.2181-28C>T (n.2181-28C>T)
c.*376-28C>T (n.*376-28C>T)
c.2003+1917C>T (n.2003+1917C>T)
c.*33+2561C>T (n.*33+2561C>T)
n.1647-28C>T
c.1635-28C>T (n.1635-28C>T)
c.2178-28C>T (n.2178-28C>T)
c.1926-28C>T (n.1926-28C>T)
c.1488-28C>T (n.1488-28C>T)
c.1458-28C>T (n.1458-28C>T)
c.1639+6348C>T (n.1639+6348C>T)
c.1689+6348C>T (n.1689+6348C>T)
c.1941-28C>T (n.1941-28C>T)
c.1485-28C>T (n.1485-28C>T)
c.1350-28C>T (n.1350-28C>T)
n.2232-28C>T
c.1962-28C>T (n.1962-28C>T)
c.1959-28C>T (n.1959-28C>T)
c.1272-28C>T (n.1272-28C>T)
c.1239-28C>T (n.1239-28C>T)
c.1131-28C>T (n.1131-28C>T)
c.1971-28C>T (n.1971-28C>T)
n.2113-28C>T
n.2235-28C>T
 dbSNP
11g.69087848T>CCA2574905822TPCN2c.1038-27T>C (n.1038-27T>C)
c.2181-27T>C (n.2181-27T>C)
c.*376-27T>C (n.*376-27T>C)
c.2003+1918T>C (n.2003+1918T>C)
c.*33+2562T>C (n.*33+2562T>C)
n.1647-27T>C
c.1635-27T>C (n.1635-27T>C)
c.2178-27T>C (n.2178-27T>C)
c.1926-27T>C (n.1926-27T>C)
c.1488-27T>C (n.1488-27T>C)
c.1458-27T>C (n.1458-27T>C)
c.1639+6349T>C (n.1639+6349T>C)
c.1689+6349T>C (n.1689+6349T>C)
c.1941-27T>C (n.1941-27T>C)
c.1485-27T>C (n.1485-27T>C)
c.1350-27T>C (n.1350-27T>C)
n.2232-27T>C
c.1962-27T>C (n.1962-27T>C)
c.1959-27T>C (n.1959-27T>C)
c.1272-27T>C (n.1272-27T>C)
c.1239-27T>C (n.1239-27T>C)
c.1131-27T>C (n.1131-27T>C)
c.1971-27T>C (n.1971-27T>C)
n.2113-27T>C
n.2235-27T>C
11g.69087848_69087849insTTCCTCACA6155669TPCN2c.1038-27_1038-26insTTCCTCA (n.1038-27_1038-26insTTCCTCA)
c.2181-27_2181-26insTTCCTCA (n.2181-27_2181-26insTTCCTCA)
c.*376-27_*376-26insTTCCTCA (n.*376-27_*376-26insTTCCTCA)
c.2003+1918_2003+1919insTTCCTCA (n.2003+1918_2003+1919insTTCCTCA)
c.*33+2562_*33+2563insTTCCTCA (n.*33+2562_*33+2563insTTCCTCA)
n.1647-27_1647-26insTTCCTCA
c.1635-27_1635-26insTTCCTCA (n.1635-27_1635-26insTTCCTCA)
c.2178-27_2178-26insTTCCTCA (n.2178-27_2178-26insTTCCTCA)
c.1926-27_1926-26insTTCCTCA (n.1926-27_1926-26insTTCCTCA)
c.1488-27_1488-26insTTCCTCA (n.1488-27_1488-26insTTCCTCA)
c.1458-27_1458-26insTTCCTCA (n.1458-27_1458-26insTTCCTCA)
c.1639+6349_1639+6350insTTCCTCA (n.1639+6349_1639+6350insTTCCTCA)
c.1689+6349_1689+6350insTTCCTCA (n.1689+6349_1689+6350insTTCCTCA)
c.1941-27_1941-26insTTCCTCA (n.1941-27_1941-26insTTCCTCA)
c.1485-27_1485-26insTTCCTCA (n.1485-27_1485-26insTTCCTCA)
c.1350-27_1350-26insTTCCTCA (n.1350-27_1350-26insTTCCTCA)
n.2232-27_2232-26insTTCCTCA
c.1962-27_1962-26insTTCCTCA (n.1962-27_1962-26insTTCCTCA)
c.1959-27_1959-26insTTCCTCA (n.1959-27_1959-26insTTCCTCA)
c.1272-27_1272-26insTTCCTCA (n.1272-27_1272-26insTTCCTCA)
c.1239-27_1239-26insTTCCTCA (n.1239-27_1239-26insTTCCTCA)
c.1131-27_1131-26insTTCCTCA (n.1131-27_1131-26insTTCCTCA)
c.1971-27_1971-26insTTCCTCA (n.1971-27_1971-26insTTCCTCA)
n.2113-27_2113-26insTTCCTCA
n.2235-27_2235-26insTTCCTCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087849G>ACA6155671TPCN2c.1038-26G>A (n.1038-26G>A)
c.2181-26G>A (n.2181-26G>A)
c.*376-26G>A (n.*376-26G>A)
c.2003+1919G>A (n.2003+1919G>A)
c.*33+2563G>A (n.*33+2563G>A)
n.1647-26G>A
c.1635-26G>A (n.1635-26G>A)
c.2178-26G>A (n.2178-26G>A)
c.1926-26G>A (n.1926-26G>A)
c.1488-26G>A (n.1488-26G>A)
c.1458-26G>A (n.1458-26G>A)
c.1639+6350G>A (n.1639+6350G>A)
c.1689+6350G>A (n.1689+6350G>A)
c.1941-26G>A (n.1941-26G>A)
c.1485-26G>A (n.1485-26G>A)
c.1350-26G>A (n.1350-26G>A)
n.2232-26G>A
c.1962-26G>A (n.1962-26G>A)
c.1959-26G>A (n.1959-26G>A)
c.1272-26G>A (n.1272-26G>A)
c.1239-26G>A (n.1239-26G>A)
c.1131-26G>A (n.1131-26G>A)
c.1971-26G>A (n.1971-26G>A)
n.2113-26G>A
n.2235-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087849_69087850insGGGCCCA6155670TPCN2c.1038-26_1038-25insGGGCC (n.1038-26_1038-25insGGGCC)
c.2181-26_2181-25insGGGCC (n.2181-26_2181-25insGGGCC)
c.*376-26_*376-25insGGGCC (n.*376-26_*376-25insGGGCC)
c.2003+1919_2003+1920insGGGCC (n.2003+1919_2003+1920insGGGCC)
c.*33+2563_*33+2564insGGGCC (n.*33+2563_*33+2564insGGGCC)
n.1647-26_1647-25insGGGCC
c.1635-26_1635-25insGGGCC (n.1635-26_1635-25insGGGCC)
c.2178-26_2178-25insGGGCC (n.2178-26_2178-25insGGGCC)
c.1926-26_1926-25insGGGCC (n.1926-26_1926-25insGGGCC)
c.1488-26_1488-25insGGGCC (n.1488-26_1488-25insGGGCC)
c.1458-26_1458-25insGGGCC (n.1458-26_1458-25insGGGCC)
c.1639+6350_1639+6351insGGGCC (n.1639+6350_1639+6351insGGGCC)
c.1689+6350_1689+6351insGGGCC (n.1689+6350_1689+6351insGGGCC)
c.1941-26_1941-25insGGGCC (n.1941-26_1941-25insGGGCC)
c.1485-26_1485-25insGGGCC (n.1485-26_1485-25insGGGCC)
c.1350-26_1350-25insGGGCC (n.1350-26_1350-25insGGGCC)
n.2232-26_2232-25insGGGCC
c.1962-26_1962-25insGGGCC (n.1962-26_1962-25insGGGCC)
c.1959-26_1959-25insGGGCC (n.1959-26_1959-25insGGGCC)
c.1272-26_1272-25insGGGCC (n.1272-26_1272-25insGGGCC)
c.1239-26_1239-25insGGGCC (n.1239-26_1239-25insGGGCC)
c.1131-26_1131-25insGGGCC (n.1131-26_1131-25insGGGCC)
c.1971-26_1971-25insGGGCC (n.1971-26_1971-25insGGGCC)
n.2113-26_2113-25insGGGCC
n.2235-26_2235-25insGGGCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087851G>ACA6155673TPCN2c.1038-24G>A (n.1038-24G>A)
c.2181-24G>A (n.2181-24G>A)
c.*376-24G>A (n.*376-24G>A)
c.2003+1921G>A (n.2003+1921G>A)
c.*33+2565G>A (n.*33+2565G>A)
n.1647-24G>A
c.1635-24G>A (n.1635-24G>A)
c.2178-24G>A (n.2178-24G>A)
c.1926-24G>A (n.1926-24G>A)
c.1488-24G>A (n.1488-24G>A)
c.1458-24G>A (n.1458-24G>A)
c.1639+6352G>A (n.1639+6352G>A)
c.1689+6352G>A (n.1689+6352G>A)
c.1941-24G>A (n.1941-24G>A)
c.1485-24G>A (n.1485-24G>A)
c.1350-24G>A (n.1350-24G>A)
n.2232-24G>A
c.1962-24G>A (n.1962-24G>A)
c.1959-24G>A (n.1959-24G>A)
c.1272-24G>A (n.1272-24G>A)
c.1239-24G>A (n.1239-24G>A)
c.1131-24G>A (n.1131-24G>A)
c.1971-24G>A (n.1971-24G>A)
n.2113-24G>A
n.2235-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087851G>CCA6155672TPCN2c.1038-24G>C (n.1038-24G>C)
c.2181-24G>C (n.2181-24G>C)
c.*376-24G>C (n.*376-24G>C)
c.2003+1921G>C (n.2003+1921G>C)
c.*33+2565G>C (n.*33+2565G>C)
n.1647-24G>C
c.1635-24G>C (n.1635-24G>C)
c.2178-24G>C (n.2178-24G>C)
c.1926-24G>C (n.1926-24G>C)
c.1488-24G>C (n.1488-24G>C)
c.1458-24G>C (n.1458-24G>C)
c.1639+6352G>C (n.1639+6352G>C)
c.1689+6352G>C (n.1689+6352G>C)
c.1941-24G>C (n.1941-24G>C)
c.1485-24G>C (n.1485-24G>C)
c.1350-24G>C (n.1350-24G>C)
n.2232-24G>C
c.1962-24G>C (n.1962-24G>C)
c.1959-24G>C (n.1959-24G>C)
c.1272-24G>C (n.1272-24G>C)
c.1239-24G>C (n.1239-24G>C)
c.1131-24G>C (n.1131-24G>C)
c.1971-24G>C (n.1971-24G>C)
n.2113-24G>C
n.2235-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087852T>GCA599995917TPCN2c.1038-23T>G (n.1038-23T>G)
c.2181-23T>G (n.2181-23T>G)
c.*376-23T>G (n.*376-23T>G)
c.2003+1922T>G (n.2003+1922T>G)
c.*33+2566T>G (n.*33+2566T>G)
n.1647-23T>G
c.1635-23T>G (n.1635-23T>G)
c.2178-23T>G (n.2178-23T>G)
c.1926-23T>G (n.1926-23T>G)
c.1488-23T>G (n.1488-23T>G)
c.1458-23T>G (n.1458-23T>G)
c.1639+6353T>G (n.1639+6353T>G)
c.1689+6353T>G (n.1689+6353T>G)
c.1941-23T>G (n.1941-23T>G)
c.1485-23T>G (n.1485-23T>G)
c.1350-23T>G (n.1350-23T>G)
n.2232-23T>G
c.1962-23T>G (n.1962-23T>G)
c.1959-23T>G (n.1959-23T>G)
c.1272-23T>G (n.1272-23T>G)
c.1239-23T>G (n.1239-23T>G)
c.1131-23T>G (n.1131-23T>G)
c.1971-23T>G (n.1971-23T>G)
n.2113-23T>G
n.2235-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087854C>ACA2614769300TPCN2c.1038-21C>A (n.1038-21C>A)
c.2181-21C>A (n.2181-21C>A)
c.*376-21C>A (n.*376-21C>A)
c.2003+1924C>A (n.2003+1924C>A)
c.*33+2568C>A (n.*33+2568C>A)
n.1647-21C>A
c.1635-21C>A (n.1635-21C>A)
c.2178-21C>A (n.2178-21C>A)
c.1926-21C>A (n.1926-21C>A)
c.1488-21C>A (n.1488-21C>A)
c.1458-21C>A (n.1458-21C>A)
c.1639+6355C>A (n.1639+6355C>A)
c.1689+6355C>A (n.1689+6355C>A)
c.1941-21C>A (n.1941-21C>A)
c.1485-21C>A (n.1485-21C>A)
c.1350-21C>A (n.1350-21C>A)
n.2232-21C>A
c.1962-21C>A (n.1962-21C>A)
c.1959-21C>A (n.1959-21C>A)
c.1272-21C>A (n.1272-21C>A)
c.1239-21C>A (n.1239-21C>A)
c.1131-21C>A (n.1131-21C>A)
c.1971-21C>A (n.1971-21C>A)
n.2113-21C>A
n.2235-21C>A
 gnomAD v4
11g.69087854C>TCA223439863TPCN2c.1038-21C>T (n.1038-21C>T)
c.2181-21C>T (n.2181-21C>T)
c.*376-21C>T (n.*376-21C>T)
c.2003+1924C>T (n.2003+1924C>T)
c.*33+2568C>T (n.*33+2568C>T)
n.1647-21C>T
c.1635-21C>T (n.1635-21C>T)
c.2178-21C>T (n.2178-21C>T)
c.1926-21C>T (n.1926-21C>T)
c.1488-21C>T (n.1488-21C>T)
c.1458-21C>T (n.1458-21C>T)
c.1639+6355C>T (n.1639+6355C>T)
c.1689+6355C>T (n.1689+6355C>T)
c.1941-21C>T (n.1941-21C>T)
c.1485-21C>T (n.1485-21C>T)
c.1350-21C>T (n.1350-21C>T)
n.2232-21C>T
c.1962-21C>T (n.1962-21C>T)
c.1959-21C>T (n.1959-21C>T)
c.1272-21C>T (n.1272-21C>T)
c.1239-21C>T (n.1239-21C>T)
c.1131-21C>T (n.1131-21C>T)
c.1971-21C>T (n.1971-21C>T)
n.2113-21C>T
n.2235-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087855A>CCA599995918TPCN2c.1038-20A>C (n.1038-20A>C)
c.2181-20A>C (n.2181-20A>C)
c.*376-20A>C (n.*376-20A>C)
c.2003+1925A>C (n.2003+1925A>C)
c.*33+2569A>C (n.*33+2569A>C)
n.1647-20A>C
c.1635-20A>C (n.1635-20A>C)
c.2178-20A>C (n.2178-20A>C)
c.1926-20A>C (n.1926-20A>C)
c.1488-20A>C (n.1488-20A>C)
c.1458-20A>C (n.1458-20A>C)
c.1639+6356A>C (n.1639+6356A>C)
c.1689+6356A>C (n.1689+6356A>C)
c.1941-20A>C (n.1941-20A>C)
c.1485-20A>C (n.1485-20A>C)
c.1350-20A>C (n.1350-20A>C)
n.2232-20A>C
c.1962-20A>C (n.1962-20A>C)
c.1959-20A>C (n.1959-20A>C)
c.1272-20A>C (n.1272-20A>C)
c.1239-20A>C (n.1239-20A>C)
c.1131-20A>C (n.1131-20A>C)
c.1971-20A>C (n.1971-20A>C)
n.2113-20A>C
n.2235-20A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087855A>GCA6155674TPCN2c.1038-20A>G (n.1038-20A>G)
c.2181-20A>G (n.2181-20A>G)
c.*376-20A>G (n.*376-20A>G)
c.2003+1925A>G (n.2003+1925A>G)
c.*33+2569A>G (n.*33+2569A>G)
n.1647-20A>G
c.1635-20A>G (n.1635-20A>G)
c.2178-20A>G (n.2178-20A>G)
c.1926-20A>G (n.1926-20A>G)
c.1488-20A>G (n.1488-20A>G)
c.1458-20A>G (n.1458-20A>G)
c.1639+6356A>G (n.1639+6356A>G)
c.1689+6356A>G (n.1689+6356A>G)
c.1941-20A>G (n.1941-20A>G)
c.1485-20A>G (n.1485-20A>G)
c.1350-20A>G (n.1350-20A>G)
n.2232-20A>G
c.1962-20A>G (n.1962-20A>G)
c.1959-20A>G (n.1959-20A>G)
c.1272-20A>G (n.1272-20A>G)
c.1239-20A>G (n.1239-20A>G)
c.1131-20A>G (n.1131-20A>G)
c.1971-20A>G (n.1971-20A>G)
n.2113-20A>G
n.2235-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087856T>CCA2614769311TPCN2c.1038-19T>C (n.1038-19T>C)
c.2181-19T>C (n.2181-19T>C)
c.*376-19T>C (n.*376-19T>C)
c.2003+1926T>C (n.2003+1926T>C)
c.*33+2570T>C (n.*33+2570T>C)
n.1647-19T>C
c.1635-19T>C (n.1635-19T>C)
c.2178-19T>C (n.2178-19T>C)
c.1926-19T>C (n.1926-19T>C)
c.1488-19T>C (n.1488-19T>C)
c.1458-19T>C (n.1458-19T>C)
c.1639+6357T>C (n.1639+6357T>C)
c.1689+6357T>C (n.1689+6357T>C)
c.1941-19T>C (n.1941-19T>C)
c.1485-19T>C (n.1485-19T>C)
c.1350-19T>C (n.1350-19T>C)
n.2232-19T>C
c.1962-19T>C (n.1962-19T>C)
c.1959-19T>C (n.1959-19T>C)
c.1272-19T>C (n.1272-19T>C)
c.1239-19T>C (n.1239-19T>C)
c.1131-19T>C (n.1131-19T>C)
c.1971-19T>C (n.1971-19T>C)
n.2113-19T>C
n.2235-19T>C
 gnomAD v4
11g.69087856T>GCA6155675TPCN2c.1038-19T>G (n.1038-19T>G)
c.2181-19T>G (n.2181-19T>G)
c.*376-19T>G (n.*376-19T>G)
c.2003+1926T>G (n.2003+1926T>G)
c.*33+2570T>G (n.*33+2570T>G)
n.1647-19T>G
c.1635-19T>G (n.1635-19T>G)
c.2178-19T>G (n.2178-19T>G)
c.1926-19T>G (n.1926-19T>G)
c.1488-19T>G (n.1488-19T>G)
c.1458-19T>G (n.1458-19T>G)
c.1639+6357T>G (n.1639+6357T>G)
c.1689+6357T>G (n.1689+6357T>G)
c.1941-19T>G (n.1941-19T>G)
c.1485-19T>G (n.1485-19T>G)
c.1350-19T>G (n.1350-19T>G)
n.2232-19T>G
c.1962-19T>G (n.1962-19T>G)
c.1959-19T>G (n.1959-19T>G)
c.1272-19T>G (n.1272-19T>G)
c.1239-19T>G (n.1239-19T>G)
c.1131-19T>G (n.1131-19T>G)
c.1971-19T>G (n.1971-19T>G)
n.2113-19T>G
n.2235-19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087858T>CCA2614769314TPCN2c.1038-17T>C (n.1038-17T>C)
c.2181-17T>C (n.2181-17T>C)
c.*376-17T>C (n.*376-17T>C)
c.2003+1928T>C (n.2003+1928T>C)
c.*33+2572T>C (n.*33+2572T>C)
n.1647-17T>C
c.1635-17T>C (n.1635-17T>C)
c.2178-17T>C (n.2178-17T>C)
c.1926-17T>C (n.1926-17T>C)
c.1488-17T>C (n.1488-17T>C)
c.1458-17T>C (n.1458-17T>C)
c.1639+6359T>C (n.1639+6359T>C)
c.1689+6359T>C (n.1689+6359T>C)
c.1941-17T>C (n.1941-17T>C)
c.1485-17T>C (n.1485-17T>C)
c.1350-17T>C (n.1350-17T>C)
n.2232-17T>C
c.1962-17T>C (n.1962-17T>C)
c.1959-17T>C (n.1959-17T>C)
c.1272-17T>C (n.1272-17T>C)
c.1239-17T>C (n.1239-17T>C)
c.1131-17T>C (n.1131-17T>C)
c.1971-17T>C (n.1971-17T>C)
n.2113-17T>C
n.2235-17T>C
 gnomAD v4
11g.69087860dupCA2574905823TPCN2c.1038-15dup (n.1038-15dup)
c.2181-15dup (n.2181-15dup)
c.*376-15dup (n.*376-15dup)
c.2003+1930dup (n.2003+1930dup)
c.*33+2574dup (n.*33+2574dup)
n.1647-15dup
c.1635-15dup (n.1635-15dup)
c.2178-15dup (n.2178-15dup)
c.1926-15dup (n.1926-15dup)
c.1488-15dup (n.1488-15dup)
c.1458-15dup (n.1458-15dup)
c.1639+6361dup (n.1639+6361dup)
c.1689+6361dup (n.1689+6361dup)
c.1941-15dup (n.1941-15dup)
c.1485-15dup (n.1485-15dup)
c.1350-15dup (n.1350-15dup)
n.2232-15dup
c.1962-15dup (n.1962-15dup)
c.1959-15dup (n.1959-15dup)
c.1272-15dup (n.1272-15dup)
c.1239-15dup (n.1239-15dup)
c.1131-15dup (n.1131-15dup)
c.1971-15dup (n.1971-15dup)
n.2113-15dup
n.2235-15dup
11g.69087859T>CCA2614769316TPCN2c.1038-16T>C (n.1038-16T>C)
c.2181-16T>C (n.2181-16T>C)
c.*376-16T>C (n.*376-16T>C)
c.2003+1929T>C (n.2003+1929T>C)
c.*33+2573T>C (n.*33+2573T>C)
n.1647-16T>C
c.1635-16T>C (n.1635-16T>C)
c.2178-16T>C (n.2178-16T>C)
c.1926-16T>C (n.1926-16T>C)
c.1488-16T>C (n.1488-16T>C)
c.1458-16T>C (n.1458-16T>C)
c.1639+6360T>C (n.1639+6360T>C)
c.1689+6360T>C (n.1689+6360T>C)
c.1941-16T>C (n.1941-16T>C)
c.1485-16T>C (n.1485-16T>C)
c.1350-16T>C (n.1350-16T>C)
n.2232-16T>C
c.1962-16T>C (n.1962-16T>C)
c.1959-16T>C (n.1959-16T>C)
c.1272-16T>C (n.1272-16T>C)
c.1239-16T>C (n.1239-16T>C)
c.1131-16T>C (n.1131-16T>C)
c.1971-16T>C (n.1971-16T>C)
n.2113-16T>C
n.2235-16T>C
 gnomAD v4
11g.69087861C>TCA939189569TPCN2c.1038-14C>T (n.1038-14C>T)
c.2181-14C>T (n.2181-14C>T)
c.*376-14C>T (n.*376-14C>T)
c.2003+1931C>T (n.2003+1931C>T)
c.*33+2575C>T (n.*33+2575C>T)
n.1647-14C>T
c.1635-14C>T (n.1635-14C>T)
c.2178-14C>T (n.2178-14C>T)
c.1926-14C>T (n.1926-14C>T)
c.1488-14C>T (n.1488-14C>T)
c.1458-14C>T (n.1458-14C>T)
c.1639+6362C>T (n.1639+6362C>T)
c.1689+6362C>T (n.1689+6362C>T)
c.1941-14C>T (n.1941-14C>T)
c.1485-14C>T (n.1485-14C>T)
c.1350-14C>T (n.1350-14C>T)
n.2232-14C>T
c.1962-14C>T (n.1962-14C>T)
c.1959-14C>T (n.1959-14C>T)
c.1272-14C>T (n.1272-14C>T)
c.1239-14C>T (n.1239-14C>T)
c.1131-14C>T (n.1131-14C>T)
c.1971-14C>T (n.1971-14C>T)
n.2113-14C>T
n.2235-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087862C>GCA6155676TPCN2c.1038-13C>G (n.1038-13C>G)
c.2181-13C>G (n.2181-13C>G)
c.*376-13C>G (n.*376-13C>G)
c.2003+1932C>G (n.2003+1932C>G)
c.*33+2576C>G (n.*33+2576C>G)
n.1647-13C>G
c.1635-13C>G (n.1635-13C>G)
c.2178-13C>G (n.2178-13C>G)
c.1926-13C>G (n.1926-13C>G)
c.1488-13C>G (n.1488-13C>G)
c.1458-13C>G (n.1458-13C>G)
c.1639+6363C>G (n.1639+6363C>G)
c.1689+6363C>G (n.1689+6363C>G)
c.1941-13C>G (n.1941-13C>G)
c.1485-13C>G (n.1485-13C>G)
c.1350-13C>G (n.1350-13C>G)
n.2232-13C>G
c.1962-13C>G (n.1962-13C>G)
c.1959-13C>G (n.1959-13C>G)
c.1272-13C>G (n.1272-13C>G)
c.1239-13C>G (n.1239-13C>G)
c.1131-13C>G (n.1131-13C>G)
c.1971-13C>G (n.1971-13C>G)
n.2113-13C>G
n.2235-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087864C>ACA2614769320TPCN2c.1038-11C>A (n.1038-11C>A)
c.2181-11C>A (n.2181-11C>A)
c.*376-11C>A (n.*376-11C>A)
c.2003+1934C>A (n.2003+1934C>A)
c.*33+2578C>A (n.*33+2578C>A)
n.1647-11C>A
c.1635-11C>A (n.1635-11C>A)
c.2178-11C>A (n.2178-11C>A)
c.1926-11C>A (n.1926-11C>A)
c.1488-11C>A (n.1488-11C>A)
c.1458-11C>A (n.1458-11C>A)
c.1639+6365C>A (n.1639+6365C>A)
c.1689+6365C>A (n.1689+6365C>A)
c.1941-11C>A (n.1941-11C>A)
c.1485-11C>A (n.1485-11C>A)
c.1350-11C>A (n.1350-11C>A)
n.2232-11C>A
c.1962-11C>A (n.1962-11C>A)
c.1959-11C>A (n.1959-11C>A)
c.1272-11C>A (n.1272-11C>A)
c.1239-11C>A (n.1239-11C>A)
c.1131-11C>A (n.1131-11C>A)
c.1971-11C>A (n.1971-11C>A)
n.2113-11C>A
n.2235-11C>A
 gnomAD v4
11g.69087864C>GCA6155677TPCN2c.1038-11C>G (n.1038-11C>G)
c.2181-11C>G (n.2181-11C>G)
c.*376-11C>G (n.*376-11C>G)
c.2003+1934C>G (n.2003+1934C>G)
c.*33+2578C>G (n.*33+2578C>G)
n.1647-11C>G
c.1635-11C>G (n.1635-11C>G)
c.2178-11C>G (n.2178-11C>G)
c.1926-11C>G (n.1926-11C>G)
c.1488-11C>G (n.1488-11C>G)
c.1458-11C>G (n.1458-11C>G)
c.1639+6365C>G (n.1639+6365C>G)
c.1689+6365C>G (n.1689+6365C>G)
c.1941-11C>G (n.1941-11C>G)
c.1485-11C>G (n.1485-11C>G)
c.1350-11C>G (n.1350-11C>G)
n.2232-11C>G
c.1962-11C>G (n.1962-11C>G)
c.1959-11C>G (n.1959-11C>G)
c.1272-11C>G (n.1272-11C>G)
c.1239-11C>G (n.1239-11C>G)
c.1131-11C>G (n.1131-11C>G)
c.1971-11C>G (n.1971-11C>G)
n.2113-11C>G
n.2235-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087864C>TCA6155678TPCN2c.1038-11C>T (n.1038-11C>T)
c.2181-11C>T (n.2181-11C>T)
c.*376-11C>T (n.*376-11C>T)
c.2003+1934C>T (n.2003+1934C>T)
c.*33+2578C>T (n.*33+2578C>T)
n.1647-11C>T
c.1635-11C>T (n.1635-11C>T)
c.2178-11C>T (n.2178-11C>T)
c.1926-11C>T (n.1926-11C>T)
c.1488-11C>T (n.1488-11C>T)
c.1458-11C>T (n.1458-11C>T)
c.1639+6365C>T (n.1639+6365C>T)
c.1689+6365C>T (n.1689+6365C>T)
c.1941-11C>T (n.1941-11C>T)
c.1485-11C>T (n.1485-11C>T)
c.1350-11C>T (n.1350-11C>T)
n.2232-11C>T
c.1962-11C>T (n.1962-11C>T)
c.1959-11C>T (n.1959-11C>T)
c.1272-11C>T (n.1272-11C>T)
c.1239-11C>T (n.1239-11C>T)
c.1131-11C>T (n.1131-11C>T)
c.1971-11C>T (n.1971-11C>T)
n.2113-11C>T
n.2235-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087865A>CCA939189573TPCN2c.1038-10A>C (n.1038-10A>C)
c.2181-10A>C (n.2181-10A>C)
c.*376-10A>C (n.*376-10A>C)
c.2003+1935A>C (n.2003+1935A>C)
c.*33+2579A>C (n.*33+2579A>C)
n.1647-10A>C
c.1635-10A>C (n.1635-10A>C)
c.2178-10A>C (n.2178-10A>C)
c.1926-10A>C (n.1926-10A>C)
c.1488-10A>C (n.1488-10A>C)
c.1458-10A>C (n.1458-10A>C)
c.1639+6366A>C (n.1639+6366A>C)
c.1689+6366A>C (n.1689+6366A>C)
c.1941-10A>C (n.1941-10A>C)
c.1485-10A>C (n.1485-10A>C)
c.1350-10A>C (n.1350-10A>C)
n.2232-10A>C
c.1962-10A>C (n.1962-10A>C)
c.1959-10A>C (n.1959-10A>C)
c.1272-10A>C (n.1272-10A>C)
c.1239-10A>C (n.1239-10A>C)
c.1131-10A>C (n.1131-10A>C)
c.1971-10A>C (n.1971-10A>C)
n.2113-10A>C
n.2235-10A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087865A>GCA939189574TPCN2c.1038-10A>G (n.1038-10A>G)
c.2181-10A>G (n.2181-10A>G)
c.*376-10A>G (n.*376-10A>G)
c.2003+1935A>G (n.2003+1935A>G)
c.*33+2579A>G (n.*33+2579A>G)
n.1647-10A>G
c.1635-10A>G (n.1635-10A>G)
c.2178-10A>G (n.2178-10A>G)
c.1926-10A>G (n.1926-10A>G)
c.1488-10A>G (n.1488-10A>G)
c.1458-10A>G (n.1458-10A>G)
c.1639+6366A>G (n.1639+6366A>G)
c.1689+6366A>G (n.1689+6366A>G)
c.1941-10A>G (n.1941-10A>G)
c.1485-10A>G (n.1485-10A>G)
c.1350-10A>G (n.1350-10A>G)
n.2232-10A>G
c.1962-10A>G (n.1962-10A>G)
c.1959-10A>G (n.1959-10A>G)
c.1272-10A>G (n.1272-10A>G)
c.1239-10A>G (n.1239-10A>G)
c.1131-10A>G (n.1131-10A>G)
c.1971-10A>G (n.1971-10A>G)
n.2113-10A>G
n.2235-10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087866A>GCA2614769326TPCN2c.1038-9A>G (n.1038-9A>G)
c.2181-9A>G (n.2181-9A>G)
c.*376-9A>G (n.*376-9A>G)
c.2003+1936A>G (n.2003+1936A>G)
c.*33+2580A>G (n.*33+2580A>G)
n.1647-9A>G
c.1635-9A>G (n.1635-9A>G)
c.2178-9A>G (n.2178-9A>G)
c.1926-9A>G (n.1926-9A>G)
c.1488-9A>G (n.1488-9A>G)
c.1458-9A>G (n.1458-9A>G)
c.1639+6367A>G (n.1639+6367A>G)
c.1689+6367A>G (n.1689+6367A>G)
c.1941-9A>G (n.1941-9A>G)
c.1485-9A>G (n.1485-9A>G)
c.1350-9A>G (n.1350-9A>G)
n.2232-9A>G
c.1962-9A>G (n.1962-9A>G)
c.1959-9A>G (n.1959-9A>G)
c.1272-9A>G (n.1272-9A>G)
c.1239-9A>G (n.1239-9A>G)
c.1131-9A>G (n.1131-9A>G)
c.1971-9A>G (n.1971-9A>G)
n.2113-9A>G
n.2235-9A>G
 gnomAD v4
11g.69087866A>TCA2574905824TPCN2c.1038-9A>T (n.1038-9A>T)
c.2181-9A>T (n.2181-9A>T)
c.*376-9A>T (n.*376-9A>T)
c.2003+1936A>T (n.2003+1936A>T)
c.*33+2580A>T (n.*33+2580A>T)
n.1647-9A>T
c.1635-9A>T (n.1635-9A>T)
c.2178-9A>T (n.2178-9A>T)
c.1926-9A>T (n.1926-9A>T)
c.1488-9A>T (n.1488-9A>T)
c.1458-9A>T (n.1458-9A>T)
c.1639+6367A>T (n.1639+6367A>T)
c.1689+6367A>T (n.1689+6367A>T)
c.1941-9A>T (n.1941-9A>T)
c.1485-9A>T (n.1485-9A>T)
c.1350-9A>T (n.1350-9A>T)
n.2232-9A>T
c.1962-9A>T (n.1962-9A>T)
c.1959-9A>T (n.1959-9A>T)
c.1272-9A>T (n.1272-9A>T)
c.1239-9A>T (n.1239-9A>T)
c.1131-9A>T (n.1131-9A>T)
c.1971-9A>T (n.1971-9A>T)
n.2113-9A>T
n.2235-9A>T
 gnomAD v4
11g.69087867T>GCA2508543719TPCN2c.1038-8T>G (n.1038-8T>G)
c.2181-8T>G (n.2181-8T>G)
c.*376-8T>G (n.*376-8T>G)
c.2003+1937T>G (n.2003+1937T>G)
c.*33+2581T>G (n.*33+2581T>G)
n.1647-8T>G
c.1635-8T>G (n.1635-8T>G)
c.2178-8T>G (n.2178-8T>G)
c.1926-8T>G (n.1926-8T>G)
c.1488-8T>G (n.1488-8T>G)
c.1458-8T>G (n.1458-8T>G)
c.1639+6368T>G (n.1639+6368T>G)
c.1689+6368T>G (n.1689+6368T>G)
c.1941-8T>G (n.1941-8T>G)
c.1485-8T>G (n.1485-8T>G)
c.1350-8T>G (n.1350-8T>G)
n.2232-8T>G
c.1962-8T>G (n.1962-8T>G)
c.1959-8T>G (n.1959-8T>G)
c.1272-8T>G (n.1272-8T>G)
c.1239-8T>G (n.1239-8T>G)
c.1131-8T>G (n.1131-8T>G)
c.1971-8T>G (n.1971-8T>G)
n.2113-8T>G
n.2235-8T>G
11g.69087869C>ACA2614769327TPCN2c.1038-6C>A (n.1038-6C>A)
c.2181-6C>A (n.2181-6C>A)
c.*376-6C>A (n.*376-6C>A)
c.2003+1939C>A (n.2003+1939C>A)
c.*33+2583C>A (n.*33+2583C>A)
n.1647-6C>A
c.1635-6C>A (n.1635-6C>A)
c.2178-6C>A (n.2178-6C>A)
c.1926-6C>A (n.1926-6C>A)
c.1488-6C>A (n.1488-6C>A)
c.1458-6C>A (n.1458-6C>A)
c.1639+6370C>A (n.1639+6370C>A)
c.1689+6370C>A (n.1689+6370C>A)
c.1941-6C>A (n.1941-6C>A)
c.1485-6C>A (n.1485-6C>A)
c.1350-6C>A (n.1350-6C>A)
n.2232-6C>A
c.1962-6C>A (n.1962-6C>A)
c.1959-6C>A (n.1959-6C>A)
c.1272-6C>A (n.1272-6C>A)
c.1239-6C>A (n.1239-6C>A)
c.1131-6C>A (n.1131-6C>A)
c.1971-6C>A (n.1971-6C>A)
n.2113-6C>A
n.2235-6C>A
 gnomAD v4
11g.69087870C>TCA6155679TPCN2c.1038-5C>T (n.1038-5C>T)
c.2181-5C>T (n.2181-5C>T)
c.*376-5C>T (n.*376-5C>T)
c.2003+1940C>T (n.2003+1940C>T)
c.*33+2584C>T (n.*33+2584C>T)
n.1647-5C>T
c.1635-5C>T (n.1635-5C>T)
c.2178-5C>T (n.2178-5C>T)
c.1926-5C>T (n.1926-5C>T)
c.1488-5C>T (n.1488-5C>T)
c.1458-5C>T (n.1458-5C>T)
c.1639+6371C>T (n.1639+6371C>T)
c.1689+6371C>T (n.1689+6371C>T)
c.1941-5C>T (n.1941-5C>T)
c.1485-5C>T (n.1485-5C>T)
c.1350-5C>T (n.1350-5C>T)
n.2232-5C>T
c.1962-5C>T (n.1962-5C>T)
c.1959-5C>T (n.1959-5C>T)
c.1272-5C>T (n.1272-5C>T)
c.1239-5C>T (n.1239-5C>T)
c.1131-5C>T (n.1131-5C>T)
c.1971-5C>T (n.1971-5C>T)
n.2113-5C>T
n.2235-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087871A>CCA2509074862TPCN2c.1038-4A>C (n.1038-4A>C)
c.2181-4A>C (n.2181-4A>C)
c.*376-4A>C (n.*376-4A>C)
c.2003+1941A>C (n.2003+1941A>C)
c.*33+2585A>C (n.*33+2585A>C)
n.1647-4A>C
c.1635-4A>C (n.1635-4A>C)
c.2178-4A>C (n.2178-4A>C)
c.1926-4A>C (n.1926-4A>C)
c.1488-4A>C (n.1488-4A>C)
c.1458-4A>C (n.1458-4A>C)
c.1639+6372A>C (n.1639+6372A>C)
c.1689+6372A>C (n.1689+6372A>C)
c.1941-4A>C (n.1941-4A>C)
c.1485-4A>C (n.1485-4A>C)
c.1350-4A>C (n.1350-4A>C)
n.2232-4A>C
c.1962-4A>C (n.1962-4A>C)
c.1959-4A>C (n.1959-4A>C)
c.1272-4A>C (n.1272-4A>C)
c.1239-4A>C (n.1239-4A>C)
c.1131-4A>C (n.1131-4A>C)
c.1971-4A>C (n.1971-4A>C)
n.2113-4A>C
n.2235-4A>C
11g.69087871A>GCA223439899TPCN2c.1038-4A>G (n.1038-4A>G)
c.2181-4A>G (n.2181-4A>G)
c.*376-4A>G (n.*376-4A>G)
c.2003+1941A>G (n.2003+1941A>G)
c.*33+2585A>G (n.*33+2585A>G)
n.1647-4A>G
c.1635-4A>G (n.1635-4A>G)
c.2178-4A>G (n.2178-4A>G)
c.1926-4A>G (n.1926-4A>G)
c.1488-4A>G (n.1488-4A>G)
c.1458-4A>G (n.1458-4A>G)
c.1639+6372A>G (n.1639+6372A>G)
c.1689+6372A>G (n.1689+6372A>G)
c.1941-4A>G (n.1941-4A>G)
c.1485-4A>G (n.1485-4A>G)
c.1350-4A>G (n.1350-4A>G)
n.2232-4A>G
c.1962-4A>G (n.1962-4A>G)
c.1959-4A>G (n.1959-4A>G)
c.1272-4A>G (n.1272-4A>G)
c.1239-4A>G (n.1239-4A>G)
c.1131-4A>G (n.1131-4A>G)
c.1971-4A>G (n.1971-4A>G)
n.2113-4A>G
n.2235-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087871A>TCA2614769331TPCN2c.1038-4A>T (n.1038-4A>T)
c.2181-4A>T (n.2181-4A>T)
c.*376-4A>T (n.*376-4A>T)
c.2003+1941A>T (n.2003+1941A>T)
c.*33+2585A>T (n.*33+2585A>T)
n.1647-4A>T
c.1635-4A>T (n.1635-4A>T)
c.2178-4A>T (n.2178-4A>T)
c.1926-4A>T (n.1926-4A>T)
c.1488-4A>T (n.1488-4A>T)
c.1458-4A>T (n.1458-4A>T)
c.1639+6372A>T (n.1639+6372A>T)
c.1689+6372A>T (n.1689+6372A>T)
c.1941-4A>T (n.1941-4A>T)
c.1485-4A>T (n.1485-4A>T)
c.1350-4A>T (n.1350-4A>T)
n.2232-4A>T
c.1962-4A>T (n.1962-4A>T)
c.1959-4A>T (n.1959-4A>T)
c.1272-4A>T (n.1272-4A>T)
c.1239-4A>T (n.1239-4A>T)
c.1131-4A>T (n.1131-4A>T)
c.1971-4A>T (n.1971-4A>T)
n.2113-4A>T
n.2235-4A>T
 gnomAD v4
11g.69087872C>TCA6155680TPCN2c.1038-3C>T (n.1038-3C>T)
c.2181-3C>T (n.2181-3C>T)
c.*376-3C>T (n.*376-3C>T)
c.2003+1942C>T (n.2003+1942C>T)
c.*33+2586C>T (n.*33+2586C>T)
n.1647-3C>T
c.1635-3C>T (n.1635-3C>T)
c.2178-3C>T (n.2178-3C>T)
c.1926-3C>T (n.1926-3C>T)
c.1488-3C>T (n.1488-3C>T)
c.1458-3C>T (n.1458-3C>T)
c.1639+6373C>T (n.1639+6373C>T)
c.1689+6373C>T (n.1689+6373C>T)
c.1941-3C>T (n.1941-3C>T)
c.1485-3C>T (n.1485-3C>T)
c.1350-3C>T (n.1350-3C>T)
n.2232-3C>T
c.1962-3C>T (n.1962-3C>T)
c.1959-3C>T (n.1959-3C>T)
c.1272-3C>T (n.1272-3C>T)
c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.1131-3C>T (n.1131-3C>T)
c.1971-3C>T (n.1971-3C>T)
n.2113-3C>T
n.2235-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087873A>CCA381652076TPCN2c.1038-2A>C (n.1038-2A>C)
c.2181-2A>C (n.2181-2A>C)
c.*376-2A>C (n.*376-2A>C)
c.2003+1943A>C (n.2003+1943A>C)
c.*33+2587A>C (n.*33+2587A>C)
n.1647-2A>C
c.1635-2A>C (n.1635-2A>C)
c.2178-2A>C (n.2178-2A>C)
c.1926-2A>C (n.1926-2A>C)
c.1488-2A>C (n.1488-2A>C)
c.1458-2A>C (n.1458-2A>C)
c.1639+6374A>C (n.1639+6374A>C)
c.1689+6374A>C (n.1689+6374A>C)
c.1941-2A>C (n.1941-2A>C)
c.1485-2A>C (n.1485-2A>C)
c.1350-2A>C (n.1350-2A>C)
n.2232-2A>C
c.1962-2A>C (n.1962-2A>C)
c.1959-2A>C (n.1959-2A>C)
c.1272-2A>C (n.1272-2A>C)
c.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.1131-2A>C (n.1131-2A>C)
c.1971-2A>C (n.1971-2A>C)
n.2113-2A>C
n.2235-2A>C
11g.69087873A>GCA381652077TPCN2c.1038-2A>G (n.1038-2A>G)
c.2181-2A>G (n.2181-2A>G)
c.*376-2A>G (n.*376-2A>G)
c.2003+1943A>G (n.2003+1943A>G)
c.*33+2587A>G (n.*33+2587A>G)
n.1647-2A>G
c.1635-2A>G (n.1635-2A>G)
c.2178-2A>G (n.2178-2A>G)
c.1926-2A>G (n.1926-2A>G)
c.1488-2A>G (n.1488-2A>G)
c.1458-2A>G (n.1458-2A>G)
c.1639+6374A>G (n.1639+6374A>G)
c.1689+6374A>G (n.1689+6374A>G)
c.1941-2A>G (n.1941-2A>G)
c.1485-2A>G (n.1485-2A>G)
c.1350-2A>G (n.1350-2A>G)
n.2232-2A>G
c.1962-2A>G (n.1962-2A>G)
c.1959-2A>G (n.1959-2A>G)
c.1272-2A>G (n.1272-2A>G)
c.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.1131-2A>G (n.1131-2A>G)
c.1971-2A>G (n.1971-2A>G)
n.2113-2A>G
n.2235-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087873A>TCA381652078TPCN2c.1038-2A>T (n.1038-2A>T)
c.2181-2A>T (n.2181-2A>T)
c.*376-2A>T (n.*376-2A>T)
c.2003+1943A>T (n.2003+1943A>T)
c.*33+2587A>T (n.*33+2587A>T)
n.1647-2A>T
c.1635-2A>T (n.1635-2A>T)
c.2178-2A>T (n.2178-2A>T)
c.1926-2A>T (n.1926-2A>T)
c.1488-2A>T (n.1488-2A>T)
c.1458-2A>T (n.1458-2A>T)
c.1639+6374A>T (n.1639+6374A>T)
c.1689+6374A>T (n.1689+6374A>T)
c.1941-2A>T (n.1941-2A>T)
c.1485-2A>T (n.1485-2A>T)
c.1350-2A>T (n.1350-2A>T)
n.2232-2A>T
c.1962-2A>T (n.1962-2A>T)
c.1959-2A>T (n.1959-2A>T)
c.1272-2A>T (n.1272-2A>T)
c.1239-2A>T (n.1239-2A>T)
c.1131-2A>T (n.1131-2A>T)
c.1971-2A>T (n.1971-2A>T)
n.2113-2A>T
n.2235-2A>T
11g.69087874G>ACA223439912TPCN2c.1038-1G>A (n.1038-1G>A)
c.2181-1G>A (n.2181-1G>A)
c.*376-1G>A (n.*376-1G>A)
c.2003+1944G>A (n.2003+1944G>A)
c.*33+2588G>A (n.*33+2588G>A)
n.1647-1G>A
c.1635-1G>A (n.1635-1G>A)
c.2178-1G>A (n.2178-1G>A)
c.1926-1G>A (n.1926-1G>A)
c.1488-1G>A (n.1488-1G>A)
c.1458-1G>A (n.1458-1G>A)
c.1639+6375G>A (n.1639+6375G>A)
c.1689+6375G>A (n.1689+6375G>A)
c.1941-1G>A (n.1941-1G>A)
c.1485-1G>A (n.1485-1G>A)
c.1350-1G>A (n.1350-1G>A)
n.2232-1G>A
c.1962-1G>A (n.1962-1G>A)
c.1959-1G>A (n.1959-1G>A)
c.1272-1G>A (n.1272-1G>A)
c.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.1131-1G>A (n.1131-1G>A)
c.1971-1G>A (n.1971-1G>A)
n.2113-1G>A
n.2235-1G>A
 dbSNP
11g.69087874G>CCA381652079TPCN2c.1038-1G>C (n.1038-1G>C)
c.2181-1G>C (n.2181-1G>C)
c.*376-1G>C (n.*376-1G>C)
c.2003+1944G>C (n.2003+1944G>C)
c.*33+2588G>C (n.*33+2588G>C)
n.1647-1G>C
c.1635-1G>C (n.1635-1G>C)
c.2178-1G>C (n.2178-1G>C)
c.1926-1G>C (n.1926-1G>C)
c.1488-1G>C (n.1488-1G>C)
c.1458-1G>C (n.1458-1G>C)
c.1639+6375G>C (n.1639+6375G>C)
c.1689+6375G>C (n.1689+6375G>C)
c.1941-1G>C (n.1941-1G>C)
c.1485-1G>C (n.1485-1G>C)
c.1350-1G>C (n.1350-1G>C)
n.2232-1G>C
c.1962-1G>C (n.1962-1G>C)
c.1959-1G>C (n.1959-1G>C)
c.1272-1G>C (n.1272-1G>C)
c.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.1131-1G>C (n.1131-1G>C)
c.1971-1G>C (n.1971-1G>C)
n.2113-1G>C
n.2235-1G>C
11g.69087874G>TCA381652080TPCN2c.1038-1G>T (n.1038-1G>T)
c.2181-1G>T (n.2181-1G>T)
c.*376-1G>T (n.*376-1G>T)
c.2003+1944G>T (n.2003+1944G>T)
c.*33+2588G>T (n.*33+2588G>T)
n.1647-1G>T
c.1635-1G>T (n.1635-1G>T)
c.2178-1G>T (n.2178-1G>T)
c.1926-1G>T (n.1926-1G>T)
c.1488-1G>T (n.1488-1G>T)
c.1458-1G>T (n.1458-1G>T)
c.1639+6375G>T (n.1639+6375G>T)
c.1689+6375G>T (n.1689+6375G>T)
c.1941-1G>T (n.1941-1G>T)
c.1485-1G>T (n.1485-1G>T)
c.1350-1G>T (n.1350-1G>T)
n.2232-1G>T
c.1962-1G>T (n.1962-1G>T)
c.1959-1G>T (n.1959-1G>T)
c.1272-1G>T (n.1272-1G>T)
c.1239-1G>T (n.1239-1G>T)
c.1131-1G>T (n.1131-1G>T)
c.1971-1G>T (n.1971-1G>T)
n.2113-1G>T
n.2235-1G>T
11g.69087875G>ACA475210630TPCN2c.1038G>A (p.Arg346=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.2003+1945G>A (n.2003+1945G>A)
c.*33+2589G>A (n.*33+2589G>A)
n.1647G>A
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.2178G>A (p.Arg726=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.1458G>A (p.Arg486=)
c.1639+6376G>A (n.1639+6376G>A)
c.1689+6376G>A (n.1689+6376G>A)
c.1941G>A (p.Arg647=)
c.1485G>A (p.Arg495=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.2232G>A
c.1962G>A (p.Arg654=)
c.1959G>A (p.Arg653=)
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.1239G>A (p.Arg413=)
c.1131G>A (p.Arg377=)
c.1971G>A (p.Arg657=)
n.2113G>A
n.2235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087875G>CCA6155681TPCN2c.1038G>C (p.Arg346Ser)
c.2181G>C (p.Arg727Ser)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.2003+1945G>C (n.2003+1945G>C)
c.*33+2589G>C (n.*33+2589G>C)
n.1647G>C
c.1635G>C (p.Arg545Ser)
c.2178G>C (p.Arg726Ser)
c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.1458G>C (p.Arg486Ser)
c.1639+6376G>C (n.1639+6376G>C)
c.1689+6376G>C (n.1689+6376G>C)
c.1941G>C (p.Arg647Ser)
c.1485G>C (p.Arg495Ser)
c.1350G>C (p.Arg450Ser)
n.2232G>C
c.1962G>C (p.Arg654Ser)
c.1959G>C (p.Arg653Ser)
c.1272G>C (p.Arg424Ser)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
n.2113G>C
n.2235G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087875G>TCA381652081TPCN2c.1038G>T (p.Arg346Ser)
c.2181G>T (p.Arg727Ser)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.2003+1945G>T (n.2003+1945G>T)
c.*33+2589G>T (n.*33+2589G>T)
n.1647G>T
c.1635G>T (p.Arg545Ser)
c.2178G>T (p.Arg726Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.1458G>T (p.Arg486Ser)
c.1639+6376G>T (n.1639+6376G>T)
c.1689+6376G>T (n.1689+6376G>T)
c.1941G>T (p.Arg647Ser)
c.1485G>T (p.Arg495Ser)
c.1350G>T (p.Arg450Ser)
n.2232G>T
c.1962G>T (p.Arg654Ser)
c.1959G>T (p.Arg653Ser)
c.1272G>T (p.Arg424Ser)
c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.1131G>T (p.Arg377Ser)
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
n.2113G>T
n.2235G>T
 dbSNP
11g.69087876G>ACA223439932TPCN2c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.2003+1946G>A (n.2003+1946G>A)
c.*33+2590G>A (n.*33+2590G>A)
n.1648G>A
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.2179G>A (p.Asp727Asn)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1639+6377G>A (n.1639+6377G>A)
c.1689+6377G>A (n.1689+6377G>A)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.2233G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
n.2114G>A
n.2236G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087876G>CCA381652083TPCN2c.1039G>C (p.Asp347His)
c.2182G>C (p.Asp728His)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.2003+1946G>C (n.2003+1946G>C)
c.*33+2590G>C (n.*33+2590G>C)
n.1648G>C
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.2179G>C (p.Asp727His)
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1639+6377G>C (n.1639+6377G>C)
c.1689+6377G>C (n.1689+6377G>C)
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
n.2233G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1972G>C (p.Asp658His)
n.2114G>C
n.2236G>C
11g.69087876G>TCA381652082TPCN2c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.2003+1946G>T (n.2003+1946G>T)
c.*33+2590G>T (n.*33+2590G>T)
n.1648G>T
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.2179G>T (p.Asp727Tyr)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1639+6377G>T (n.1639+6377G>T)
c.1689+6377G>T (n.1689+6377G>T)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.2233G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
n.2114G>T
n.2236G>T
11g.69087877A>CCA381652084TPCN2c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.2003+1947A>C (n.2003+1947A>C)
c.*33+2591A>C (n.*33+2591A>C)
n.1649A>C
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.2180A>C (p.Asp727Ala)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1639+6378A>C (n.1639+6378A>C)
c.1689+6378A>C (n.1689+6378A>C)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.2234A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
n.2115A>C
n.2237A>C
11g.69087877A>GCA381652085TPCN2c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.2003+1947A>G (n.2003+1947A>G)
c.*33+2591A>G (n.*33+2591A>G)
n.1649A>G
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.2180A>G (p.Asp727Gly)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1639+6378A>G (n.1639+6378A>G)
c.1689+6378A>G (n.1689+6378A>G)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.2234A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
n.2115A>G
n.2237A>G
11g.69087877A>TCA381652086TPCN2c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.2183A>T (p.Asp728Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.2003+1947A>T (n.2003+1947A>T)
c.*33+2591A>T (n.*33+2591A>T)
n.1649A>T
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.2180A>T (p.Asp727Val)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1639+6378A>T (n.1639+6378A>T)
c.1689+6378A>T (n.1689+6378A>T)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.2234A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1973A>T (p.Asp658Val)
n.2115A>T
n.2237A>T
11g.69087878T>ACA381652087TPCN2c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.2184T>A (p.Asp728Glu)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.2003+1948T>A (n.2003+1948T>A)
c.*33+2592T>A (n.*33+2592T>A)
n.1650T>A
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
c.2181T>A (p.Asp727Glu)
c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.1639+6379T>A (n.1639+6379T>A)
c.1689+6379T>A (n.1689+6379T>A)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
n.2235T>A
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1974T>A (p.Asp658Glu)
n.2116T>A
n.2238T>A
11g.69087878T>CCA475210631TPCN2c.1041T>C (p.Asp347=)
c.2184T>C (p.Asp728=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.2003+1948T>C (n.2003+1948T>C)
c.*33+2592T>C (n.*33+2592T>C)
n.1650T>C
c.1638T>C (p.Asp546=)
c.2181T>C (p.Asp727=)
c.1929T>C (p.Asp643=)
c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1461T>C (p.Asp487=)
c.1639+6379T>C (n.1639+6379T>C)
c.1689+6379T>C (n.1689+6379T>C)
c.1944T>C (p.Asp648=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
n.2235T>C
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1974T>C (p.Asp658=)
n.2116T>C
n.2238T>C
11g.69087878T>GCA381652088TPCN2c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.2184T>G (p.Asp728Glu)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.2003+1948T>G (n.2003+1948T>G)
c.*33+2592T>G (n.*33+2592T>G)
n.1650T>G
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
c.2181T>G (p.Asp727Glu)
c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.1639+6379T>G (n.1639+6379T>G)
c.1689+6379T>G (n.1689+6379T>G)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
n.2235T>G
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1974T>G (p.Asp658Glu)
n.2116T>G
n.2238T>G
11g.69087878_69087879insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTGCA2614769339TPCN2c.1041_1042insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile348LeufsTer29)
c.2184_2185insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile729LeufsTer29)
c.*379_*380insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (n.*379_*380insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG)
c.2003+1948_2003+1949insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (n.2003+1948_2003+1949insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG)
c.*33+2592_*33+2593insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (n.*33+2592_*33+2593insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG)
n.1650_1651insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG
c.1638_1639insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile547LeufsTer29)
c.2181_2182insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile728LeufsTer29)
c.1929_1930insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile644LeufsTer29)
c.1491_1492insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile498LeufsTer29)
c.1461_1462insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile488LeufsTer29)
c.1639+6379_1639+6380insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (n.1639+6379_1639+6380insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG)
c.1689+6379_1689+6380insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (n.1689+6379_1689+6380insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG)
c.1944_1945insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile649LeufsTer29)
c.1488_1489insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile497LeufsTer29)
c.1353_1354insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile452LeufsTer29)
n.2235_2236insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG
c.1965_1966insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile656LeufsTer29)
c.1962_1963insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile655LeufsTer29)
c.1275_1276insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile426LeufsTer29)
c.1242_1243insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile415LeufsTer29)
c.1134_1135insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile379LeufsTer29)
c.1974_1975insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG (p.Ile659LeufsTer29)
n.2116_2117insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG
n.2238_2239insCTATTTTGTATTGTGGTGGCTGGTGTCGTCTGTCATCTGGGTCAACCTGTTTCTGGCCCTG
 gnomAD v4
11g.69087879A>CCA381652091TPCN2c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.2185A>C (p.Ile729Leu)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.2003+1949A>C (n.2003+1949A>C)
c.*33+2593A>C (n.*33+2593A>C)
n.1651A>C
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1639+6380A>C (n.1639+6380A>C)
c.1689+6380A>C (n.1689+6380A>C)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.2236A>C
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
n.2117A>C
n.2239A>C
11g.69087879A>GCA381652090TPCN2c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.2003+1949A>G (n.2003+1949A>G)
c.*33+2593A>G (n.*33+2593A>G)
n.1651A>G
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1639+6380A>G (n.1639+6380A>G)
c.1689+6380A>G (n.1689+6380A>G)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.2236A>G
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
n.2117A>G
n.2239A>G
11g.69087879A>TCA381652089TPCN2c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.2003+1949A>T (n.2003+1949A>T)
c.*33+2593A>T (n.*33+2593A>T)
n.1651A>T
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1639+6380A>T (n.1639+6380A>T)
c.1689+6380A>T (n.1689+6380A>T)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.2236A>T
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
n.2117A>T
n.2239A>T
11g.69087880T>ACA381652092TPCN2c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.2186T>A (p.Ile729Asn)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.2003+1950T>A (n.2003+1950T>A)
c.*33+2594T>A (n.*33+2594T>A)
n.1652T>A
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1639+6381T>A (n.1639+6381T>A)
c.1689+6381T>A (n.1689+6381T>A)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.2237T>A
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
n.2118T>A
n.2240T>A
11g.69087880T>CCA381652093TPCN2c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.2003+1950T>C (n.2003+1950T>C)
c.*33+2594T>C (n.*33+2594T>C)
n.1652T>C
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1639+6381T>C (n.1639+6381T>C)
c.1689+6381T>C (n.1689+6381T>C)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.2237T>C
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
n.2118T>C
n.2240T>C
11g.69087880T>GCA381652094TPCN2c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.2003+1950T>G (n.2003+1950T>G)
c.*33+2594T>G (n.*33+2594T>G)
n.1652T>G
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1639+6381T>G (n.1639+6381T>G)
c.1689+6381T>G (n.1689+6381T>G)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.2237T>G
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
n.2118T>G
n.2240T>G
11g.69087881T>ACA475210632TPCN2c.1044T>A (p.Ile348=)
c.2187T>A (p.Ile729=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.2003+1951T>A (n.2003+1951T>A)
c.*33+2595T>A (n.*33+2595T>A)
n.1653T>A
c.1641T>A (p.Ile547=)
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.1932T>A (p.Ile644=)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1464T>A (p.Ile488=)
c.1639+6382T>A (n.1639+6382T>A)
c.1689+6382T>A (n.1689+6382T>A)
c.1947T>A (p.Ile649=)
c.1491T>A (p.Ile497=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
n.2238T>A
c.1968T>A (p.Ile656=)
c.1965T>A (p.Ile655=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.1977T>A (p.Ile659=)
n.2119T>A
n.2241T>A
11g.69087881T>CCA475210633TPCN2c.1044T>C (p.Ile348=)
c.2187T>C (p.Ile729=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.2003+1951T>C (n.2003+1951T>C)
c.*33+2595T>C (n.*33+2595T>C)
n.1653T>C
c.1641T>C (p.Ile547=)
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.1932T>C (p.Ile644=)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1464T>C (p.Ile488=)
c.1639+6382T>C (n.1639+6382T>C)
c.1689+6382T>C (n.1689+6382T>C)
c.1947T>C (p.Ile649=)
c.1491T>C (p.Ile497=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
n.2238T>C
c.1968T>C (p.Ile656=)
c.1965T>C (p.Ile655=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.1977T>C (p.Ile659=)
n.2119T>C
n.2241T>C
11g.69087881T>GCA381652095TPCN2c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.2187T>G (p.Ile729Met)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.2003+1951T>G (n.2003+1951T>G)
c.*33+2595T>G (n.*33+2595T>G)
n.1653T>G
c.1641T>G (p.Ile547Met)
c.2184T>G (p.Ile728Met)
c.1932T>G (p.Ile644Met)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1464T>G (p.Ile488Met)
c.1639+6382T>G (n.1639+6382T>G)
c.1689+6382T>G (n.1689+6382T>G)
c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.1491T>G (p.Ile497Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
n.2238T>G
c.1968T>G (p.Ile656Met)
c.1965T>G (p.Ile655Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.1977T>G (p.Ile659Met)
n.2119T>G
n.2241T>G
11g.69087882C>ACA381652096TPCN2c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.2003+1952C>A (n.2003+1952C>A)
c.*33+2596C>A (n.*33+2596C>A)
n.1654C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1639+6383C>A (n.1639+6383C>A)
c.1689+6383C>A (n.1689+6383C>A)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.2239C>A
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.1966C>A (p.Leu656Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
n.2120C>A
n.2242C>A
 gnomAD v4
11g.69087882C>GCA381652097TPCN2c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.2003+1952C>G (n.2003+1952C>G)
c.*33+2596C>G (n.*33+2596C>G)
n.1654C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1639+6383C>G (n.1639+6383C>G)
c.1689+6383C>G (n.1689+6383C>G)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.2239C>G
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.2120C>G
n.2242C>G
11g.69087882C>TCA475210634TPCN2c.1045C>T (p.Leu349=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.2003+1952C>T (n.2003+1952C>T)
c.*33+2596C>T (n.*33+2596C>T)
n.1654C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.2185C>T (p.Leu729=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1639+6383C>T (n.1639+6383C>T)
c.1689+6383C>T (n.1689+6383C>T)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.2239C>T
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.1966C>T (p.Leu656=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
n.2120C>T
n.2242C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69087883T>ACA381652098TPCN2c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.2003+1953T>A (n.2003+1953T>A)
c.*33+2597T>A (n.*33+2597T>A)
n.1655T>A
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1639+6384T>A (n.1639+6384T>A)
c.1689+6384T>A (n.1689+6384T>A)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.2240T>A
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
n.2121T>A
n.2243T>A
11g.69087883T>CCA381652100TPCN2c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.2003+1953T>C (n.2003+1953T>C)
c.*33+2597T>C (n.*33+2597T>C)
n.1655T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1639+6384T>C (n.1639+6384T>C)
c.1689+6384T>C (n.1689+6384T>C)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.2240T>C
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.2121T>C
n.2243T>C
11g.69087883T>GCA381652099TPCN2c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.2003+1953T>G (n.2003+1953T>G)
c.*33+2597T>G (n.*33+2597T>G)
n.1655T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1639+6384T>G (n.1639+6384T>G)
c.1689+6384T>G (n.1689+6384T>G)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.2240T>G
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.2121T>G
n.2243T>G
11g.69087884G>ACA475210635TPCN2c.1047G>A (p.Leu349=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.2003+1954G>A (n.2003+1954G>A)
c.*33+2598G>A (n.*33+2598G>A)
n.1656G>A
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1639+6385G>A (n.1639+6385G>A)
c.1689+6385G>A (n.1689+6385G>A)
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.2241G>A
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.1968G>A (p.Leu656=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
n.2122G>A
n.2244G>A
 gnomAD v4
11g.69087884G>CCA475210636TPCN2c.1047G>C (p.Leu349=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.2003+1954G>C (n.2003+1954G>C)
c.*33+2598G>C (n.*33+2598G>C)
n.1656G>C
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1639+6385G>C (n.1639+6385G>C)
c.1689+6385G>C (n.1689+6385G>C)
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.2241G>C
c.1971G>C (p.Leu657=)
c.1968G>C (p.Leu656=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1980G>C (p.Leu660=)
n.2122G>C
n.2244G>C
11g.69087884G>TCA475210637TPCN2c.1047G>T (p.Leu349=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.2003+1954G>T (n.2003+1954G>T)
c.*33+2598G>T (n.*33+2598G>T)
n.1656G>T
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1639+6385G>T (n.1639+6385G>T)
c.1689+6385G>T (n.1689+6385G>T)
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.2241G>T
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.1968G>T (p.Leu656=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.1980G>T (p.Leu660=)
n.2122G>T
n.2244G>T
11g.69087885G>ACA381652101TPCN2c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.2003+1955G>A (n.2003+1955G>A)
c.*33+2599G>A (n.*33+2599G>A)
n.1657G>A
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1639+6386G>A (n.1639+6386G>A)
c.1689+6386G>A (n.1689+6386G>A)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.2242G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
n.2123G>A
n.2245G>A
 gnomAD v4
11g.69087885G>CCA6155682TPCN2c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.2003+1955G>C (n.2003+1955G>C)
c.*33+2599G>C (n.*33+2599G>C)
n.1657G>C
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1639+6386G>C (n.1639+6386G>C)
c.1689+6386G>C (n.1689+6386G>C)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.2242G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
n.2123G>C
n.2245G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087885G>TCA381652102TPCN2c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.2003+1955G>T (n.2003+1955G>T)
c.*33+2599G>T (n.*33+2599G>T)
n.1657G>T
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1639+6386G>T (n.1639+6386G>T)
c.1689+6386G>T (n.1689+6386G>T)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.2242G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
n.2123G>T
n.2245G>T
11g.69087886A>CCA381652103TPCN2c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.2003+1956A>C (n.2003+1956A>C)
c.*33+2600A>C (n.*33+2600A>C)
n.1658A>C
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1639+6387A>C (n.1639+6387A>C)
c.1689+6387A>C (n.1689+6387A>C)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.2243A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
n.2124A>C
n.2246A>C
11g.69087886A>GCA381652104TPCN2c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.2003+1956A>G (n.2003+1956A>G)
c.*33+2600A>G (n.*33+2600A>G)
n.1658A>G
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1639+6387A>G (n.1639+6387A>G)
c.1689+6387A>G (n.1689+6387A>G)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.2243A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
n.2124A>G
n.2246A>G
 gnomAD v4
11g.69087886A>TCA381652105TPCN2c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.2003+1956A>T (n.2003+1956A>T)
c.*33+2600A>T (n.*33+2600A>T)
n.1658A>T
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.2189A>T (p.Glu730Val)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1639+6387A>T (n.1639+6387A>T)
c.1689+6387A>T (n.1689+6387A>T)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.2243A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
n.2124A>T
n.2246A>T
11g.69087887G>ACA475210638TPCN2c.1050G>A (p.Glu350=)
c.2193G>A (p.Glu731=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.2003+1957G>A (n.2003+1957G>A)
c.*33+2601G>A (n.*33+2601G>A)
n.1659G>A
c.1647G>A (p.Glu549=)
c.2190G>A (p.Glu730=)
c.1938G>A (p.Glu646=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1639+6388G>A (n.1639+6388G>A)
c.1689+6388G>A (n.1689+6388G>A)
c.1953G>A (p.Glu651=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
n.2244G>A
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
n.2125G>A
n.2247G>A
11g.69087887G>CCA381652106TPCN2c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.2003+1957G>C (n.2003+1957G>C)
c.*33+2601G>C (n.*33+2601G>C)
n.1659G>C
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
c.1938G>C (p.Glu646Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1639+6388G>C (n.1639+6388G>C)
c.1689+6388G>C (n.1689+6388G>C)
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
n.2244G>C
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
n.2125G>C
n.2247G>C
11g.69087887G>TCA381652107TPCN2c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.2003+1957G>T (n.2003+1957G>T)
c.*33+2601G>T (n.*33+2601G>T)
n.1659G>T
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
c.1938G>T (p.Glu646Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1639+6388G>T (n.1639+6388G>T)
c.1689+6388G>T (n.1689+6388G>T)
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
n.2244G>T
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
n.2125G>T
n.2247G>T
11g.69087888G>ACA381652108TPCN2c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.2003+1958G>A (n.2003+1958G>A)
c.*33+2602G>A (n.*33+2602G>A)
n.1660G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1639+6389G>A (n.1639+6389G>A)
c.1689+6389G>A (n.1689+6389G>A)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.2245G>A
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
n.2126G>A
n.2248G>A
11g.69087888G>CCA381652109TPCN2c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.2003+1958G>C (n.2003+1958G>C)
c.*33+2602G>C (n.*33+2602G>C)
n.1660G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1639+6389G>C (n.1639+6389G>C)
c.1689+6389G>C (n.1689+6389G>C)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.2245G>C
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
n.2126G>C
n.2248G>C
11g.69087888G>TCA381652110TPCN2c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.2003+1958G>T (n.2003+1958G>T)
c.*33+2602G>T (n.*33+2602G>T)
n.1660G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1639+6389G>T (n.1639+6389G>T)
c.1689+6389G>T (n.1689+6389G>T)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.2245G>T
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
n.2126G>T
n.2248G>T
11g.69087889A>CCA381652113TPCN2c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.2003+1959A>C (n.2003+1959A>C)
c.*33+2603A>C (n.*33+2603A>C)
n.1661A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1639+6390A>C (n.1639+6390A>C)
c.1689+6390A>C (n.1689+6390A>C)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.2246A>C
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
n.2127A>C
n.2249A>C
11g.69087889A>GCA381652112TPCN2c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.2003+1959A>G (n.2003+1959A>G)
c.*33+2603A>G (n.*33+2603A>G)
n.1661A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1639+6390A>G (n.1639+6390A>G)
c.1689+6390A>G (n.1689+6390A>G)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.2246A>G
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
n.2127A>G
n.2249A>G
11g.69087889A>TCA381652111TPCN2c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.2003+1959A>T (n.2003+1959A>T)
c.*33+2603A>T (n.*33+2603A>T)
n.1661A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1639+6390A>T (n.1639+6390A>T)
c.1689+6390A>T (n.1689+6390A>T)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.2246A>T
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
n.2127A>T
n.2249A>T
11g.69087890G>ACA6155683TPCN2c.1053G>A (p.Glu351=)
c.2196G>A (p.Glu732=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.2003+1960G>A (n.2003+1960G>A)
c.*33+2604G>A (n.*33+2604G>A)
n.1662G>A
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.2193G>A (p.Glu731=)
c.1941G>A (p.Glu647=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.1639+6391G>A (n.1639+6391G>A)
c.1689+6391G>A (n.1689+6391G>A)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
n.2247G>A
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1986G>A (p.Glu662=)
n.2128G>A
n.2250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087890G>CCA381652115TPCN2c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.2196G>C (p.Glu732Asp)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.2003+1960G>C (n.2003+1960G>C)
c.*33+2604G>C (n.*33+2604G>C)
n.1662G>C
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.1639+6391G>C (n.1639+6391G>C)
c.1689+6391G>C (n.1689+6391G>C)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.2247G>C
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
n.2128G>C
n.2250G>C
11g.69087890G>TCA381652114TPCN2c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.2003+1960G>T (n.2003+1960G>T)
c.*33+2604G>T (n.*33+2604G>T)
n.1662G>T
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.1639+6391G>T (n.1639+6391G>T)
c.1689+6391G>T (n.1689+6391G>T)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.2247G>T
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
n.2128G>T
n.2250G>T
 gnomAD v4
11g.69087891C>ACA381652116TPCN2c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.2003+1961C>A (n.2003+1961C>A)
c.*33+2605C>A (n.*33+2605C>A)
n.1663C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1639+6392C>A (n.1639+6392C>A)
c.1689+6392C>A (n.1689+6392C>A)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.2248C>A
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
n.2129C>A
n.2251C>A
 gnomAD v4
11g.69087891C>GCA381652118TPCN2c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.2003+1961C>G (n.2003+1961C>G)
c.*33+2605C>G (n.*33+2605C>G)
n.1663C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1639+6392C>G (n.1639+6392C>G)
c.1689+6392C>G (n.1689+6392C>G)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.2248C>G
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
n.2129C>G
n.2251C>G
11g.69087891C>TCA381652117TPCN2c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.2003+1961C>T (n.2003+1961C>T)
c.*33+2605C>T (n.*33+2605C>T)
n.1663C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1639+6392C>T (n.1639+6392C>T)
c.1689+6392C>T (n.1689+6392C>T)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.2248C>T
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
n.2129C>T
n.2251C>T
11g.69087892C>ACA381652119TPCN2c.1055C>A (p.Pro352His)
c.2198C>A (p.Pro733His)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.2003+1962C>A (n.2003+1962C>A)
c.*33+2606C>A (n.*33+2606C>A)
n.1664C>A
c.1652C>A (p.Pro551His)
c.2195C>A (p.Pro732His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1639+6393C>A (n.1639+6393C>A)
c.1689+6393C>A (n.1689+6393C>A)
c.1958C>A (p.Pro653His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.2249C>A
c.1979C>A (p.Pro660His)
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
n.2130C>A
n.2252C>A
11g.69087892C>GCA381652120TPCN2c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.2003+1962C>G (n.2003+1962C>G)
c.*33+2606C>G (n.*33+2606C>G)
n.1664C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1639+6393C>G (n.1639+6393C>G)
c.1689+6393C>G (n.1689+6393C>G)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.2249C>G
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
n.2130C>G
n.2252C>G
11g.69087892C>TCA381652121TPCN2c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.2003+1962C>T (n.2003+1962C>T)
c.*33+2606C>T (n.*33+2606C>T)
n.1664C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1639+6393C>T (n.1639+6393C>T)
c.1689+6393C>T (n.1689+6393C>T)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.2249C>T
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
n.2130C>T
n.2252C>T
11g.69087893C>ACA475210640TPCN2c.1056C>A (p.Pro352=)
c.2199C>A (p.Pro733=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.2003+1963C>A (n.2003+1963C>A)
c.*33+2607C>A (n.*33+2607C>A)
n.1665C>A
c.1653C>A (p.Pro551=)
c.2196C>A (p.Pro732=)
c.1944C>A (p.Pro648=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1639+6394C>A (n.1639+6394C>A)
c.1689+6394C>A (n.1689+6394C>A)
c.1959C>A (p.Pro653=)
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.2250C>A
c.1980C>A (p.Pro660=)
c.1977C>A (p.Pro659=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1257C>A (p.Pro419=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.1989C>A (p.Pro663=)
n.2131C>A
n.2253C>A
11g.69087893C>GCA475210639TPCN2c.1056C>G (p.Pro352=)
c.2199C>G (p.Pro733=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.2003+1963C>G (n.2003+1963C>G)
c.*33+2607C>G (n.*33+2607C>G)
n.1665C>G
c.1653C>G (p.Pro551=)
c.2196C>G (p.Pro732=)
c.1944C>G (p.Pro648=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1639+6394C>G (n.1639+6394C>G)
c.1689+6394C>G (n.1689+6394C>G)
c.1959C>G (p.Pro653=)
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
n.2250C>G
c.1980C>G (p.Pro660=)
c.1977C>G (p.Pro659=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1257C>G (p.Pro419=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
n.2131C>G
n.2253C>G
11g.69087893C>TCA6155684TPCN2c.1056C>T (p.Pro352=)
c.2199C>T (p.Pro733=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.2003+1963C>T (n.2003+1963C>T)
c.*33+2607C>T (n.*33+2607C>T)
n.1665C>T
c.1653C>T (p.Pro551=)
c.2196C>T (p.Pro732=)
c.1944C>T (p.Pro648=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1639+6394C>T (n.1639+6394C>T)
c.1689+6394C>T (n.1689+6394C>T)
c.1959C>T (p.Pro653=)
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
n.2250C>T
c.1980C>T (p.Pro660=)
c.1977C>T (p.Pro659=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1257C>T (p.Pro419=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
n.2131C>T
n.2253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087894G>ACA6155685TPCN2c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.2200G>A (p.Gly734Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.2003+1964G>A (n.2003+1964G>A)
c.*33+2608G>A (n.*33+2608G>A)
n.1666G>A
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.2197G>A (p.Gly733Arg)
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1639+6395G>A (n.1639+6395G>A)
c.1689+6395G>A (n.1689+6395G>A)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.2251G>A
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
n.2132G>A
n.2254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087894G>CCA381652122TPCN2c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.2003+1964G>C (n.2003+1964G>C)
c.*33+2608G>C (n.*33+2608G>C)
n.1666G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1639+6395G>C (n.1639+6395G>C)
c.1689+6395G>C (n.1689+6395G>C)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.2251G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
n.2132G>C
n.2254G>C
 dbSNP
11g.69087894G>TCA381652123TPCN2c.1057G>T (p.Gly353Trp)
c.2200G>T (p.Gly734Trp)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.2003+1964G>T (n.2003+1964G>T)
c.*33+2608G>T (n.*33+2608G>T)
n.1666G>T
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.2197G>T (p.Gly733Trp)
c.1945G>T (p.Gly649Trp)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1639+6395G>T (n.1639+6395G>T)
c.1689+6395G>T (n.1689+6395G>T)
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.2251G>T
c.1981G>T (p.Gly661Trp)
c.1978G>T (p.Gly660Trp)
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.1990G>T (p.Gly664Trp)
n.2132G>T
n.2254G>T
11g.69087897delCA2614769362TPCN2c.1060del (p.Glu354ArgfsTer8)
c.2203del (p.Glu735ArgfsTer8)
c.*398del (n.*398del)
c.2003+1967del (n.2003+1967del)
c.*33+2611del (n.*33+2611del)
n.1669del
c.1657del (p.Glu553ArgfsTer8)
c.2200del (p.Glu734ArgfsTer8)
c.1948del (p.Glu650ArgfsTer8)
c.1510del (p.Glu504ArgfsTer8)
c.1480del (p.Glu494ArgfsTer8)
c.1639+6398del (n.1639+6398del)
c.1689+6398del (n.1689+6398del)
c.1963del (p.Glu655ArgfsTer8)
c.1507del (p.Glu503ArgfsTer8)
c.1372del (p.Glu458ArgfsTer8)
n.2254del
c.1984del (p.Glu662ArgfsTer8)
c.1981del (p.Glu661ArgfsTer8)
c.1294del (p.Glu432ArgfsTer8)
c.1261del (p.Glu421ArgfsTer8)
c.1153del (p.Glu385ArgfsTer8)
c.1993del (p.Glu665ArgfsTer8)
n.2135del
n.2257del
 gnomAD v4
11g.69087895_69087897delCA2574905825TPCN2c.1058_1060del (p.Gly353del)
c.2201_2203del (p.Gly734del)
c.*396_*398del (n.*396_*398del)
c.2003+1965_2003+1967del (n.2003+1965_2003+1967del)
c.*33+2609_*33+2611del (n.*33+2609_*33+2611del)
n.1667_1669del
c.1655_1657del (p.Gly552del)
c.2198_2200del (p.Gly733del)
c.1946_1948del (p.Gly649del)
c.1508_1510del (p.Gly503del)
c.1478_1480del (p.Gly493del)
c.1639+6396_1639+6398del (n.1639+6396_1639+6398del)
c.1689+6396_1689+6398del (n.1689+6396_1689+6398del)
c.1961_1963del (p.Gly654del)
c.1505_1507del (p.Gly502del)
c.1370_1372del (p.Gly457del)
n.2252_2254del
c.1982_1984del (p.Gly661del)
c.1979_1981del (p.Gly660del)
c.1292_1294del (p.Gly431del)
c.1259_1261del (p.Gly420del)
c.1151_1153del (p.Gly384del)
c.1991_1993del (p.Gly664del)
n.2133_2135del
n.2255_2257del
 gnomAD v4
11g.69087895G>ACA114459TPCN2c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.2201G>A (p.Gly734Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.2003+1965G>A (n.2003+1965G>A)
c.*33+2609G>A (n.*33+2609G>A)
n.1667G>A
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.2198G>A (p.Gly733Glu)
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1639+6396G>A (n.1639+6396G>A)
c.1689+6396G>A (n.1689+6396G>A)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.2252G>A
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
n.2133G>A
n.2255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087895G>CCA381652124TPCN2c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.2003+1965G>C (n.2003+1965G>C)
c.*33+2609G>C (n.*33+2609G>C)
n.1667G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1639+6396G>C (n.1639+6396G>C)
c.1689+6396G>C (n.1689+6396G>C)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.2252G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
n.2133G>C
n.2255G>C
11g.69087895G=CA2497029811TPCN2c.1058G= (p.Gly353=)
c.2201G= (p.Gly734=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.2003+1965G= (n.2003+1965G=)
c.*33+2609G= (n.*33+2609G=)
n.1667G=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.2198G= (p.Gly733=)
c.1946G= (p.Gly649=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1639+6396G= (n.1639+6396G=)
c.1689+6396G= (n.1689+6396G=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1370G= (p.Gly457=)
n.2252G=
c.1982G= (p.Gly661=)
c.1979G= (p.Gly660=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.1259G= (p.Gly420=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1991G= (p.Gly664=)
n.2133G=
n.2255G=
11g.69087895G>TCA381652125TPCN2c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.2003+1965G>T (n.2003+1965G>T)
c.*33+2609G>T (n.*33+2609G>T)
n.1667G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1639+6396G>T (n.1639+6396G>T)
c.1689+6396G>T (n.1689+6396G>T)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.2252G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
n.2133G>T
n.2255G>T
11g.69087896G>ACA475210641TPCN2c.1059G>A (p.Gly353=)
c.2202G>A (p.Gly734=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.2003+1966G>A (n.2003+1966G>A)
c.*33+2610G>A (n.*33+2610G>A)
n.1668G>A
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.2199G>A (p.Gly733=)
c.1947G>A (p.Gly649=)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1639+6397G>A (n.1639+6397G>A)
c.1689+6397G>A (n.1689+6397G>A)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.1506G>A (p.Gly502=)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.2253G>A
c.1983G>A (p.Gly661=)
c.1980G>A (p.Gly660=)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.1992G>A (p.Gly664=)
n.2134G>A
n.2256G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087896G>CCA475210642TPCN2c.1059G>C (p.Gly353=)
c.2202G>C (p.Gly734=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.2003+1966G>C (n.2003+1966G>C)
c.*33+2610G>C (n.*33+2610G>C)
n.1668G>C
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.2199G>C (p.Gly733=)
c.1947G>C (p.Gly649=)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1639+6397G>C (n.1639+6397G>C)
c.1689+6397G>C (n.1689+6397G>C)
c.1962G>C (p.Gly654=)
c.1506G>C (p.Gly502=)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.2253G>C
c.1983G>C (p.Gly661=)
c.1980G>C (p.Gly660=)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.1992G>C (p.Gly664=)
n.2134G>C
n.2256G>C
11g.69087896G>TCA475210643TPCN2c.1059G>T (p.Gly353=)
c.2202G>T (p.Gly734=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.2003+1966G>T (n.2003+1966G>T)
c.*33+2610G>T (n.*33+2610G>T)
n.1668G>T
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.2199G>T (p.Gly733=)
c.1947G>T (p.Gly649=)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1639+6397G>T (n.1639+6397G>T)
c.1689+6397G>T (n.1689+6397G>T)
c.1962G>T (p.Gly654=)
c.1506G>T (p.Gly502=)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.2253G>T
c.1983G>T (p.Gly661=)
c.1980G>T (p.Gly660=)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.1992G>T (p.Gly664=)
n.2134G>T
n.2256G>T
11g.69087897G>ACA381652128TPCN2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.2003+1967G>A (n.2003+1967G>A)
c.*33+2611G>A (n.*33+2611G>A)
n.1669G>A
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1639+6398G>A (n.1639+6398G>A)
c.1689+6398G>A (n.1689+6398G>A)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.2254G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.2135G>A
n.2257G>A
 gnomAD v4
11g.69087897G>CCA381652127TPCN2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.2003+1967G>C (n.2003+1967G>C)
c.*33+2611G>C (n.*33+2611G>C)
n.1669G>C
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1639+6398G>C (n.1639+6398G>C)
c.1689+6398G>C (n.1689+6398G>C)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.2254G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.2135G>C
n.2257G>C
11g.69087897G>TCA381652126TPCN2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.2003+1967G>T (n.2003+1967G>T)
c.*33+2611G>T (n.*33+2611G>T)
n.1669G>T
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1639+6398G>T (n.1639+6398G>T)
c.1689+6398G>T (n.1689+6398G>T)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.2254G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.2135G>T
n.2257G>T
 gnomAD v4
11g.69087898A>CCA381652129TPCN2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.2003+1968A>C (n.2003+1968A>C)
c.*33+2612A>C (n.*33+2612A>C)
n.1670A>C
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1639+6399A>C (n.1639+6399A>C)
c.1689+6399A>C (n.1689+6399A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.2255A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.2136A>C
n.2258A>C
11g.69087898A>GCA381652130TPCN2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.2003+1968A>G (n.2003+1968A>G)
c.*33+2612A>G (n.*33+2612A>G)
n.1670A>G
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1639+6399A>G (n.1639+6399A>G)
c.1689+6399A>G (n.1689+6399A>G)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.2255A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.2136A>G
n.2258A>G
11g.69087898A>TCA381652131TPCN2c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.2003+1968A>T (n.2003+1968A>T)
c.*33+2612A>T (n.*33+2612A>T)
n.1670A>T
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1639+6399A>T (n.1639+6399A>T)
c.1689+6399A>T (n.1689+6399A>T)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.2255A>T
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.2136A>T
n.2258A>T
 dbSNP
11g.69087899G>ACA475210644TPCN2c.1062G>A (p.Glu354=)
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.2003+1969G>A (n.2003+1969G>A)
c.*33+2613G>A (n.*33+2613G>A)
n.1671G>A
c.1659G>A (p.Glu553=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1639+6400G>A (n.1639+6400G>A)
c.1689+6400G>A (n.1689+6400G>A)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.2256G>A
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
n.2137G>A
n.2259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087899G>CCA381652132TPCN2c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.2003+1969G>C (n.2003+1969G>C)
c.*33+2613G>C (n.*33+2613G>C)
n.1671G>C
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1639+6400G>C (n.1639+6400G>C)
c.1689+6400G>C (n.1689+6400G>C)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.2256G>C
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.2137G>C
n.2259G>C
 gnomAD v4
11g.69087899G>TCA381652133TPCN2c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.2003+1969G>T (n.2003+1969G>T)
c.*33+2613G>T (n.*33+2613G>T)
n.1671G>T
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1639+6400G>T (n.1639+6400G>T)
c.1689+6400G>T (n.1689+6400G>T)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.2256G>T
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.2137G>T
n.2259G>T
11g.69087900G>ACA381652134TPCN2c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.2003+1970G>A (n.2003+1970G>A)
c.*33+2614G>A (n.*33+2614G>A)
n.1672G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1639+6401G>A (n.1639+6401G>A)
c.1689+6401G>A (n.1689+6401G>A)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.2257G>A
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
n.2138G>A
n.2260G>A
11g.69087900G>CCA381652135TPCN2c.1063G>C (p.Asp355His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.2003+1970G>C (n.2003+1970G>C)
c.*33+2614G>C (n.*33+2614G>C)
n.1672G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1639+6401G>C (n.1639+6401G>C)
c.1689+6401G>C (n.1689+6401G>C)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.2257G>C
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
n.2138G>C
n.2260G>C
11g.69087900G>TCA381652136TPCN2c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.2003+1970G>T (n.2003+1970G>T)
c.*33+2614G>T (n.*33+2614G>T)
n.1672G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1639+6401G>T (n.1639+6401G>T)
c.1689+6401G>T (n.1689+6401G>T)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.2257G>T
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
n.2138G>T
n.2260G>T
11g.69087901A>CCA381652137TPCN2c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.2003+1971A>C (n.2003+1971A>C)
c.*33+2615A>C (n.*33+2615A>C)
n.1673A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1639+6402A>C (n.1639+6402A>C)
c.1689+6402A>C (n.1689+6402A>C)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.2258A>C
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
n.2139A>C
n.2261A>C
11g.69087901A>GCA381652138TPCN2c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.2003+1971A>G (n.2003+1971A>G)
c.*33+2615A>G (n.*33+2615A>G)
n.1673A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1639+6402A>G (n.1639+6402A>G)
c.1689+6402A>G (n.1689+6402A>G)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.2258A>G
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
n.2139A>G
n.2261A>G
11g.69087901A>TCA381652139TPCN2c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.2003+1971A>T (n.2003+1971A>T)
c.*33+2615A>T (n.*33+2615A>T)
n.1673A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1639+6402A>T (n.1639+6402A>T)
c.1689+6402A>T (n.1689+6402A>T)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.2258A>T
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
n.2139A>T
n.2261A>T
11g.69087902T>ACA381652141TPCN2c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.2003+1972T>A (n.2003+1972T>A)
c.*33+2616T>A (n.*33+2616T>A)
n.1674T>A
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.2205T>A (p.Asp735Glu)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1639+6403T>A (n.1639+6403T>A)
c.1689+6403T>A (n.1689+6403T>A)
c.1968T>A (p.Asp656Glu)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.2259T>A
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
n.2140T>A
n.2262T>A
11g.69087902T>CCA223439972TPCN2c.1065T>C (p.Asp355=)
c.2208T>C (p.Asp736=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.2003+1972T>C (n.2003+1972T>C)
c.*33+2616T>C (n.*33+2616T>C)
n.1674T>C
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.2205T>C (p.Asp735=)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1639+6403T>C (n.1639+6403T>C)
c.1689+6403T>C (n.1689+6403T>C)
c.1968T>C (p.Asp656=)
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.2259T>C
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
c.1998T>C (p.Asp666=)
n.2140T>C
n.2262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087902T>GCA381652140TPCN2c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.2208T>G (p.Asp736Glu)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.2003+1972T>G (n.2003+1972T>G)
c.*33+2616T>G (n.*33+2616T>G)
n.1674T>G
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.2205T>G (p.Asp735Glu)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1639+6403T>G (n.1639+6403T>G)
c.1689+6403T>G (n.1689+6403T>G)
c.1968T>G (p.Asp656Glu)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.2259T>G
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
n.2140T>G
n.2262T>G
11g.69087903G>ACA381652142TPCN2c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.2003+1973G>A (n.2003+1973G>A)
c.*33+2617G>A (n.*33+2617G>A)
n.1675G>A
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1639+6404G>A (n.1639+6404G>A)
c.1689+6404G>A (n.1689+6404G>A)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.2260G>A
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.2141G>A
n.2263G>A
11g.69087903G>CCA381652143TPCN2c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.2003+1973G>C (n.2003+1973G>C)
c.*33+2617G>C (n.*33+2617G>C)
n.1675G>C
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1639+6404G>C (n.1639+6404G>C)
c.1689+6404G>C (n.1689+6404G>C)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.2260G>C
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
n.2141G>C
n.2263G>C
11g.69087903G>TCA381652144TPCN2c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.2003+1973G>T (n.2003+1973G>T)
c.*33+2617G>T (n.*33+2617G>T)
n.1675G>T
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1639+6404G>T (n.1639+6404G>T)
c.1689+6404G>T (n.1689+6404G>T)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.2260G>T
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
n.2141G>T
n.2263G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched