Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69079032G>ACA6155302TPCN2c.396+12G>A (n.396+12G>A)
c.1539+12G>A (n.1539+12G>A)
n.1132+12G>A
n.1360G>A
c.1536+12G>A (n.1536+12G>A)
c.1284+12G>A (n.1284+12G>A)
c.846+12G>A (n.846+12G>A)
c.816+12G>A (n.816+12G>A)
c.1299+12G>A (n.1299+12G>A)
c.843+12G>A (n.843+12G>A)
c.708+12G>A (n.708+12G>A)
n.1640+12G>A
c.1370+12G>A (n.1370+12G>A)
c.1367+12G>A (n.1367+12G>A)
c.630+12G>A (n.630+12G>A)
c.647+12G>A (n.647+12G>A)
c.539+12G>A (n.539+12G>A)
c.1329+12G>A (n.1329+12G>A)
n.1471+12G>A
n.1643+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079032G>TCA6155303TPCN2c.396+12G>T (n.396+12G>T)
c.1539+12G>T (n.1539+12G>T)
n.1132+12G>T
n.1360G>T
c.1536+12G>T (n.1536+12G>T)
c.1284+12G>T (n.1284+12G>T)
c.846+12G>T (n.846+12G>T)
c.816+12G>T (n.816+12G>T)
c.1299+12G>T (n.1299+12G>T)
c.843+12G>T (n.843+12G>T)
c.708+12G>T (n.708+12G>T)
n.1640+12G>T
c.1370+12G>T (n.1370+12G>T)
c.1367+12G>T (n.1367+12G>T)
c.630+12G>T (n.630+12G>T)
c.647+12G>T (n.647+12G>T)
c.539+12G>T (n.539+12G>T)
c.1329+12G>T (n.1329+12G>T)
n.1471+12G>T
n.1643+12G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079033C>ACA2614758918TPCN2c.396+13C>A (n.396+13C>A)
c.1539+13C>A (n.1539+13C>A)
n.1132+13C>A
n.1361C>A
c.1536+13C>A (n.1536+13C>A)
c.1284+13C>A (n.1284+13C>A)
c.846+13C>A (n.846+13C>A)
c.816+13C>A (n.816+13C>A)
c.1299+13C>A (n.1299+13C>A)
c.843+13C>A (n.843+13C>A)
c.708+13C>A (n.708+13C>A)
n.1640+13C>A
c.1370+13C>A (n.1370+13C>A)
c.1367+13C>A (n.1367+13C>A)
c.630+13C>A (n.630+13C>A)
c.647+13C>A (n.647+13C>A)
c.539+13C>A (n.539+13C>A)
c.1329+13C>A (n.1329+13C>A)
n.1471+13C>A
n.1643+13C>A
gnomAD v4
11g.69079033C>TCA2574905439TPCN2c.396+13C>T (n.396+13C>T)
c.1539+13C>T (n.1539+13C>T)
n.1132+13C>T
n.1361C>T
c.1536+13C>T (n.1536+13C>T)
c.1284+13C>T (n.1284+13C>T)
c.846+13C>T (n.846+13C>T)
c.816+13C>T (n.816+13C>T)
c.1299+13C>T (n.1299+13C>T)
c.843+13C>T (n.843+13C>T)
c.708+13C>T (n.708+13C>T)
n.1640+13C>T
c.1370+13C>T (n.1370+13C>T)
c.1367+13C>T (n.1367+13C>T)
c.630+13C>T (n.630+13C>T)
c.647+13C>T (n.647+13C>T)
c.539+13C>T (n.539+13C>T)
c.1329+13C>T (n.1329+13C>T)
n.1471+13C>T
n.1643+13C>T
11g.69079034A>GCA223469806TPCN2c.396+14A>G (n.396+14A>G)
c.1539+14A>G (n.1539+14A>G)
n.1132+14A>G
n.1362A>G
c.1536+14A>G (n.1536+14A>G)
c.1284+14A>G (n.1284+14A>G)
c.846+14A>G (n.846+14A>G)
c.816+14A>G (n.816+14A>G)
c.1299+14A>G (n.1299+14A>G)
c.843+14A>G (n.843+14A>G)
c.708+14A>G (n.708+14A>G)
n.1640+14A>G
c.1370+14A>G (n.1370+14A>G)
c.1367+14A>G (n.1367+14A>G)
c.630+14A>G (n.630+14A>G)
c.647+14A>G (n.647+14A>G)
c.539+14A>G (n.539+14A>G)
c.1329+14A>G (n.1329+14A>G)
n.1471+14A>G
n.1643+14A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079036C>ACA2614758924TPCN2c.396+16C>A (n.396+16C>A)
c.1539+16C>A (n.1539+16C>A)
n.1132+16C>A
n.1364C>A
c.1536+16C>A (n.1536+16C>A)
c.1284+16C>A (n.1284+16C>A)
c.846+16C>A (n.846+16C>A)
c.816+16C>A (n.816+16C>A)
c.1299+16C>A (n.1299+16C>A)
c.843+16C>A (n.843+16C>A)
c.708+16C>A (n.708+16C>A)
n.1640+16C>A
c.1370+16C>A (n.1370+16C>A)
c.1367+16C>A (n.1367+16C>A)
c.630+16C>A (n.630+16C>A)
c.647+16C>A (n.647+16C>A)
c.539+16C>A (n.539+16C>A)
c.1329+16C>A (n.1329+16C>A)
n.1471+16C>A
n.1643+16C>A
gnomAD v4
11g.69079037C>ACA2614758927TPCN2c.396+17C>A (n.396+17C>A)
c.1539+17C>A (n.1539+17C>A)
n.1132+17C>A
n.1365C>A
c.1536+17C>A (n.1536+17C>A)
c.1284+17C>A (n.1284+17C>A)
c.846+17C>A (n.846+17C>A)
c.816+17C>A (n.816+17C>A)
c.1299+17C>A (n.1299+17C>A)
c.843+17C>A (n.843+17C>A)
c.708+17C>A (n.708+17C>A)
n.1640+17C>A
c.1370+17C>A (n.1370+17C>A)
c.1367+17C>A (n.1367+17C>A)
c.630+17C>A (n.630+17C>A)
c.647+17C>A (n.647+17C>A)
c.539+17C>A (n.539+17C>A)
c.1329+17C>A (n.1329+17C>A)
n.1471+17C>A
n.1643+17C>A
gnomAD v4
11g.69079037C>TCA6155304TPCN2c.396+17C>T (n.396+17C>T)
c.1539+17C>T (n.1539+17C>T)
n.1132+17C>T
n.1365C>T
c.1536+17C>T (n.1536+17C>T)
c.1284+17C>T (n.1284+17C>T)
c.846+17C>T (n.846+17C>T)
c.816+17C>T (n.816+17C>T)
c.1299+17C>T (n.1299+17C>T)
c.843+17C>T (n.843+17C>T)
c.708+17C>T (n.708+17C>T)
n.1640+17C>T
c.1370+17C>T (n.1370+17C>T)
c.1367+17C>T (n.1367+17C>T)
c.630+17C>T (n.630+17C>T)
c.647+17C>T (n.647+17C>T)
c.539+17C>T (n.539+17C>T)
c.1329+17C>T (n.1329+17C>T)
n.1471+17C>T
n.1643+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079038G>ACA600240174TPCN2c.396+18G>A (n.396+18G>A)
c.1539+18G>A (n.1539+18G>A)
n.1132+18G>A
n.1366G>A
c.1536+18G>A (n.1536+18G>A)
c.1284+18G>A (n.1284+18G>A)
c.846+18G>A (n.846+18G>A)
c.816+18G>A (n.816+18G>A)
c.1299+18G>A (n.1299+18G>A)
c.843+18G>A (n.843+18G>A)
c.708+18G>A (n.708+18G>A)
n.1640+18G>A
c.1370+18G>A (n.1370+18G>A)
c.1367+18G>A (n.1367+18G>A)
c.630+18G>A (n.630+18G>A)
c.647+18G>A (n.647+18G>A)
c.539+18G>A (n.539+18G>A)
c.1329+18G>A (n.1329+18G>A)
n.1471+18G>A
n.1643+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079038G>CCA2614758929TPCN2c.396+18G>C (n.396+18G>C)
c.1539+18G>C (n.1539+18G>C)
n.1132+18G>C
n.1366G>C
c.1536+18G>C (n.1536+18G>C)
c.1284+18G>C (n.1284+18G>C)
c.846+18G>C (n.846+18G>C)
c.816+18G>C (n.816+18G>C)
c.1299+18G>C (n.1299+18G>C)
c.843+18G>C (n.843+18G>C)
c.708+18G>C (n.708+18G>C)
n.1640+18G>C
c.1370+18G>C (n.1370+18G>C)
c.1367+18G>C (n.1367+18G>C)
c.630+18G>C (n.630+18G>C)
c.647+18G>C (n.647+18G>C)
c.539+18G>C (n.539+18G>C)
c.1329+18G>C (n.1329+18G>C)
n.1471+18G>C
n.1643+18G>C
gnomAD v4
11g.69079041G>ACA2614758932TPCN2c.396+21G>A (n.396+21G>A)
c.1539+21G>A (n.1539+21G>A)
n.1132+21G>A
n.1369G>A
c.1536+21G>A (n.1536+21G>A)
c.1284+21G>A (n.1284+21G>A)
c.846+21G>A (n.846+21G>A)
c.816+21G>A (n.816+21G>A)
c.1299+21G>A (n.1299+21G>A)
c.843+21G>A (n.843+21G>A)
c.708+21G>A (n.708+21G>A)
n.1640+21G>A
c.1370+21G>A (n.1370+21G>A)
c.1367+21G>A (n.1367+21G>A)
c.630+21G>A (n.630+21G>A)
c.647+21G>A (n.647+21G>A)
c.539+21G>A (n.539+21G>A)
c.1329+21G>A (n.1329+21G>A)
n.1471+21G>A
n.1643+21G>A
gnomAD v4
11g.69079042C>ACA2614758933TPCN2c.396+22C>A (n.396+22C>A)
c.1539+22C>A (n.1539+22C>A)
n.1132+22C>A
n.1370C>A
c.1536+22C>A (n.1536+22C>A)
c.1284+22C>A (n.1284+22C>A)
c.846+22C>A (n.846+22C>A)
c.816+22C>A (n.816+22C>A)
c.1299+22C>A (n.1299+22C>A)
c.843+22C>A (n.843+22C>A)
c.708+22C>A (n.708+22C>A)
n.1640+22C>A
c.1370+22C>A (n.1370+22C>A)
c.1367+22C>A (n.1367+22C>A)
c.630+22C>A (n.630+22C>A)
c.647+22C>A (n.647+22C>A)
c.539+22C>A (n.539+22C>A)
c.1329+22C>A (n.1329+22C>A)
n.1471+22C>A
n.1643+22C>A
gnomAD v4
11g.69079042C>TCA2614758934TPCN2c.396+22C>T (n.396+22C>T)
c.1539+22C>T (n.1539+22C>T)
n.1132+22C>T
n.1370C>T
c.1536+22C>T (n.1536+22C>T)
c.1284+22C>T (n.1284+22C>T)
c.846+22C>T (n.846+22C>T)
c.816+22C>T (n.816+22C>T)
c.1299+22C>T (n.1299+22C>T)
c.843+22C>T (n.843+22C>T)
c.708+22C>T (n.708+22C>T)
n.1640+22C>T
c.1370+22C>T (n.1370+22C>T)
c.1367+22C>T (n.1367+22C>T)
c.630+22C>T (n.630+22C>T)
c.647+22C>T (n.647+22C>T)
c.539+22C>T (n.539+22C>T)
c.1329+22C>T (n.1329+22C>T)
n.1471+22C>T
n.1643+22C>T
gnomAD v4
11g.69079043C>ACA2614758935TPCN2c.396+23C>A (n.396+23C>A)
c.1539+23C>A (n.1539+23C>A)
n.1132+23C>A
n.1371C>A
c.1536+23C>A (n.1536+23C>A)
c.1284+23C>A (n.1284+23C>A)
c.846+23C>A (n.846+23C>A)
c.816+23C>A (n.816+23C>A)
c.1299+23C>A (n.1299+23C>A)
c.843+23C>A (n.843+23C>A)
c.708+23C>A (n.708+23C>A)
n.1640+23C>A
c.1370+23C>A (n.1370+23C>A)
c.1367+23C>A (n.1367+23C>A)
c.630+23C>A (n.630+23C>A)
c.647+23C>A (n.647+23C>A)
c.539+23C>A (n.539+23C>A)
c.1329+23C>A (n.1329+23C>A)
n.1471+23C>A
n.1643+23C>A
gnomAD v4
11g.69079043C>TCA6155305TPCN2c.396+23C>T (n.396+23C>T)
c.1539+23C>T (n.1539+23C>T)
n.1132+23C>T
n.1371C>T
c.1536+23C>T (n.1536+23C>T)
c.1284+23C>T (n.1284+23C>T)
c.846+23C>T (n.846+23C>T)
c.816+23C>T (n.816+23C>T)
c.1299+23C>T (n.1299+23C>T)
c.843+23C>T (n.843+23C>T)
c.708+23C>T (n.708+23C>T)
n.1640+23C>T
c.1370+23C>T (n.1370+23C>T)
c.1367+23C>T (n.1367+23C>T)
c.630+23C>T (n.630+23C>T)
c.647+23C>T (n.647+23C>T)
c.539+23C>T (n.539+23C>T)
c.1329+23C>T (n.1329+23C>T)
n.1471+23C>T
n.1643+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079044G>ACA6155306TPCN2c.396+24G>A (n.396+24G>A)
c.1539+24G>A (n.1539+24G>A)
n.1132+24G>A
n.1372G>A
c.1536+24G>A (n.1536+24G>A)
c.1284+24G>A (n.1284+24G>A)
c.846+24G>A (n.846+24G>A)
c.816+24G>A (n.816+24G>A)
c.1299+24G>A (n.1299+24G>A)
c.843+24G>A (n.843+24G>A)
c.708+24G>A (n.708+24G>A)
n.1640+24G>A
c.1370+24G>A (n.1370+24G>A)
c.1367+24G>A (n.1367+24G>A)
c.630+24G>A (n.630+24G>A)
c.647+24G>A (n.647+24G>A)
c.539+24G>A (n.539+24G>A)
c.1329+24G>A (n.1329+24G>A)
n.1471+24G>A
n.1643+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079045G>ACA600240176TPCN2c.396+25G>A (n.396+25G>A)
c.1539+25G>A (n.1539+25G>A)
n.1132+25G>A
n.1373G>A
c.1536+25G>A (n.1536+25G>A)
c.1284+25G>A (n.1284+25G>A)
c.846+25G>A (n.846+25G>A)
c.816+25G>A (n.816+25G>A)
c.1299+25G>A (n.1299+25G>A)
c.843+25G>A (n.843+25G>A)
c.708+25G>A (n.708+25G>A)
n.1640+25G>A
c.1370+25G>A (n.1370+25G>A)
c.1367+25G>A (n.1367+25G>A)
c.630+25G>A (n.630+25G>A)
c.647+25G>A (n.647+25G>A)
c.539+25G>A (n.539+25G>A)
c.1329+25G>A (n.1329+25G>A)
n.1471+25G>A
n.1643+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079045G>TCA600240175TPCN2c.396+25G>T (n.396+25G>T)
c.1539+25G>T (n.1539+25G>T)
n.1132+25G>T
n.1373G>T
c.1536+25G>T (n.1536+25G>T)
c.1284+25G>T (n.1284+25G>T)
c.846+25G>T (n.846+25G>T)
c.816+25G>T (n.816+25G>T)
c.1299+25G>T (n.1299+25G>T)
c.843+25G>T (n.843+25G>T)
c.708+25G>T (n.708+25G>T)
n.1640+25G>T
c.1370+25G>T (n.1370+25G>T)
c.1367+25G>T (n.1367+25G>T)
c.630+25G>T (n.630+25G>T)
c.647+25G>T (n.647+25G>T)
c.539+25G>T (n.539+25G>T)
c.1329+25G>T (n.1329+25G>T)
n.1471+25G>T
n.1643+25G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079046C>ACA2614758939TPCN2c.396+26C>A (n.396+26C>A)
c.1539+26C>A (n.1539+26C>A)
n.1132+26C>A
n.1374C>A
c.1536+26C>A (n.1536+26C>A)
c.1284+26C>A (n.1284+26C>A)
c.846+26C>A (n.846+26C>A)
c.816+26C>A (n.816+26C>A)
c.1299+26C>A (n.1299+26C>A)
c.843+26C>A (n.843+26C>A)
c.708+26C>A (n.708+26C>A)
n.1640+26C>A
c.1370+26C>A (n.1370+26C>A)
c.1367+26C>A (n.1367+26C>A)
c.630+26C>A (n.630+26C>A)
c.647+26C>A (n.647+26C>A)
c.539+26C>A (n.539+26C>A)
c.1329+26C>A (n.1329+26C>A)
n.1471+26C>A
n.1643+26C>A
gnomAD v4
11g.69079046C>TCA2614758937TPCN2c.396+26C>T (n.396+26C>T)
c.1539+26C>T (n.1539+26C>T)
n.1132+26C>T
n.1374C>T
c.1536+26C>T (n.1536+26C>T)
c.1284+26C>T (n.1284+26C>T)
c.846+26C>T (n.846+26C>T)
c.816+26C>T (n.816+26C>T)
c.1299+26C>T (n.1299+26C>T)
c.843+26C>T (n.843+26C>T)
c.708+26C>T (n.708+26C>T)
n.1640+26C>T
c.1370+26C>T (n.1370+26C>T)
c.1367+26C>T (n.1367+26C>T)
c.630+26C>T (n.630+26C>T)
c.647+26C>T (n.647+26C>T)
c.539+26C>T (n.539+26C>T)
c.1329+26C>T (n.1329+26C>T)
n.1471+26C>T
n.1643+26C>T
gnomAD v4
11g.69079047C>ACA2574905440TPCN2c.396+27C>A (n.396+27C>A)
c.1539+27C>A (n.1539+27C>A)
n.1132+27C>A
n.1375C>A
c.1536+27C>A (n.1536+27C>A)
c.1284+27C>A (n.1284+27C>A)
c.846+27C>A (n.846+27C>A)
c.816+27C>A (n.816+27C>A)
c.1299+27C>A (n.1299+27C>A)
c.843+27C>A (n.843+27C>A)
c.708+27C>A (n.708+27C>A)
n.1640+27C>A
c.1370+27C>A (n.1370+27C>A)
c.1367+27C>A (n.1367+27C>A)
c.630+27C>A (n.630+27C>A)
c.647+27C>A (n.647+27C>A)
c.539+27C>A (n.539+27C>A)
c.1329+27C>A (n.1329+27C>A)
n.1471+27C>A
n.1643+27C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69079047C>TCA2614758940TPCN2c.396+27C>T (n.396+27C>T)
c.1539+27C>T (n.1539+27C>T)
n.1132+27C>T
n.1375C>T
c.1536+27C>T (n.1536+27C>T)
c.1284+27C>T (n.1284+27C>T)
c.846+27C>T (n.846+27C>T)
c.816+27C>T (n.816+27C>T)
c.1299+27C>T (n.1299+27C>T)
c.843+27C>T (n.843+27C>T)
c.708+27C>T (n.708+27C>T)
n.1640+27C>T
c.1370+27C>T (n.1370+27C>T)
c.1367+27C>T (n.1367+27C>T)
c.630+27C>T (n.630+27C>T)
c.647+27C>T (n.647+27C>T)
c.539+27C>T (n.539+27C>T)
c.1329+27C>T (n.1329+27C>T)
n.1471+27C>T
n.1643+27C>T
gnomAD v4
11g.69079049C>ACA2614758942TPCN2c.396+29C>A (n.396+29C>A)
c.1539+29C>A (n.1539+29C>A)
n.1132+29C>A
n.1377C>A
c.1536+29C>A (n.1536+29C>A)
c.1284+29C>A (n.1284+29C>A)
c.846+29C>A (n.846+29C>A)
c.816+29C>A (n.816+29C>A)
c.1299+29C>A (n.1299+29C>A)
c.843+29C>A (n.843+29C>A)
c.708+29C>A (n.708+29C>A)
n.1640+29C>A
c.1370+29C>A (n.1370+29C>A)
c.1367+29C>A (n.1367+29C>A)
c.630+29C>A (n.630+29C>A)
c.647+29C>A (n.647+29C>A)
c.539+29C>A (n.539+29C>A)
c.1329+29C>A (n.1329+29C>A)
n.1471+29C>A
n.1643+29C>A
gnomAD v4
11g.69079049C>GCA223469807TPCN2c.396+29C>G (n.396+29C>G)
c.1539+29C>G (n.1539+29C>G)
n.1132+29C>G
n.1377C>G
c.1536+29C>G (n.1536+29C>G)
c.1284+29C>G (n.1284+29C>G)
c.846+29C>G (n.846+29C>G)
c.816+29C>G (n.816+29C>G)
c.1299+29C>G (n.1299+29C>G)
c.843+29C>G (n.843+29C>G)
c.708+29C>G (n.708+29C>G)
n.1640+29C>G
c.1370+29C>G (n.1370+29C>G)
c.1367+29C>G (n.1367+29C>G)
c.630+29C>G (n.630+29C>G)
c.647+29C>G (n.647+29C>G)
c.539+29C>G (n.539+29C>G)
c.1329+29C>G (n.1329+29C>G)
n.1471+29C>G
n.1643+29C>G
dbSNP
11g.69079049C>TCA2614758943TPCN2c.396+29C>T (n.396+29C>T)
c.1539+29C>T (n.1539+29C>T)
n.1132+29C>T
n.1377C>T
c.1536+29C>T (n.1536+29C>T)
c.1284+29C>T (n.1284+29C>T)
c.846+29C>T (n.846+29C>T)
c.816+29C>T (n.816+29C>T)
c.1299+29C>T (n.1299+29C>T)
c.843+29C>T (n.843+29C>T)
c.708+29C>T (n.708+29C>T)
n.1640+29C>T
c.1370+29C>T (n.1370+29C>T)
c.1367+29C>T (n.1367+29C>T)
c.630+29C>T (n.630+29C>T)
c.647+29C>T (n.647+29C>T)
c.539+29C>T (n.539+29C>T)
c.1329+29C>T (n.1329+29C>T)
n.1471+29C>T
n.1643+29C>T
gnomAD v4
11g.69079051A=CA2581028172TPCN2c.396+31A= (n.396+31A=)
c.1539+31A= (n.1539+31A=)
n.1132+31A=
n.1379A=
c.1536+31A= (n.1536+31A=)
c.1284+31A= (n.1284+31A=)
c.846+31A= (n.846+31A=)
c.816+31A= (n.816+31A=)
c.1299+31A= (n.1299+31A=)
c.843+31A= (n.843+31A=)
c.708+31A= (n.708+31A=)
n.1640+31A=
c.1370+31A= (n.1370+31A=)
c.1367+31A= (n.1367+31A=)
c.630+31A= (n.630+31A=)
c.647+31A= (n.647+31A=)
c.539+31A= (n.539+31A=)
c.1329+31A= (n.1329+31A=)
n.1471+31A=
n.1643+31A=
11g.69079051A>CCA6155307TPCN2c.396+31A>C (n.396+31A>C)
c.1539+31A>C (n.1539+31A>C)
n.1132+31A>C
n.1379A>C
c.1536+31A>C (n.1536+31A>C)
c.1284+31A>C (n.1284+31A>C)
c.846+31A>C (n.846+31A>C)
c.816+31A>C (n.816+31A>C)
c.1299+31A>C (n.1299+31A>C)
c.843+31A>C (n.843+31A>C)
c.708+31A>C (n.708+31A>C)
n.1640+31A>C
c.1370+31A>C (n.1370+31A>C)
c.1367+31A>C (n.1367+31A>C)
c.630+31A>C (n.630+31A>C)
c.647+31A>C (n.647+31A>C)
c.539+31A>C (n.539+31A>C)
c.1329+31A>C (n.1329+31A>C)
n.1471+31A>C
n.1643+31A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079051A>GCA2581028173TPCN2c.396+31A>G (n.396+31A>G)
c.1539+31A>G (n.1539+31A>G)
n.1132+31A>G
n.1379A>G
c.1536+31A>G (n.1536+31A>G)
c.1284+31A>G (n.1284+31A>G)
c.846+31A>G (n.846+31A>G)
c.816+31A>G (n.816+31A>G)
c.1299+31A>G (n.1299+31A>G)
c.843+31A>G (n.843+31A>G)
c.708+31A>G (n.708+31A>G)
n.1640+31A>G
c.1370+31A>G (n.1370+31A>G)
c.1367+31A>G (n.1367+31A>G)
c.630+31A>G (n.630+31A>G)
c.647+31A>G (n.647+31A>G)
c.539+31A>G (n.539+31A>G)
c.1329+31A>G (n.1329+31A>G)
n.1471+31A>G
n.1643+31A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69079051A>TCA6155308TPCN2c.396+31A>T (n.396+31A>T)
c.1539+31A>T (n.1539+31A>T)
n.1132+31A>T
n.1379A>T
c.1536+31A>T (n.1536+31A>T)
c.1284+31A>T (n.1284+31A>T)
c.846+31A>T (n.846+31A>T)
c.816+31A>T (n.816+31A>T)
c.1299+31A>T (n.1299+31A>T)
c.843+31A>T (n.843+31A>T)
c.708+31A>T (n.708+31A>T)
n.1640+31A>T
c.1370+31A>T (n.1370+31A>T)
c.1367+31A>T (n.1367+31A>T)
c.630+31A>T (n.630+31A>T)
c.647+31A>T (n.647+31A>T)
c.539+31A>T (n.539+31A>T)
c.1329+31A>T (n.1329+31A>T)
n.1471+31A>T
n.1643+31A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079052C>TCA2724398171TPCN2c.396+32C>T (n.396+32C>T)
c.1539+32C>T (n.1539+32C>T)
n.1132+32C>T
n.1380C>T
c.1536+32C>T (n.1536+32C>T)
c.1284+32C>T (n.1284+32C>T)
c.846+32C>T (n.846+32C>T)
c.816+32C>T (n.816+32C>T)
c.1299+32C>T (n.1299+32C>T)
c.843+32C>T (n.843+32C>T)
c.708+32C>T (n.708+32C>T)
n.1640+32C>T
c.1370+32C>T (n.1370+32C>T)
c.1367+32C>T (n.1367+32C>T)
c.630+32C>T (n.630+32C>T)
c.647+32C>T (n.647+32C>T)
c.539+32C>T (n.539+32C>T)
c.1329+32C>T (n.1329+32C>T)
n.1471+32C>T
n.1643+32C>T
dbSNP
11g.69079053T>CCA2614758947TPCN2c.396+33T>C (n.396+33T>C)
c.1539+33T>C (n.1539+33T>C)
n.1132+33T>C
n.1381T>C
c.1536+33T>C (n.1536+33T>C)
c.1284+33T>C (n.1284+33T>C)
c.846+33T>C (n.846+33T>C)
c.816+33T>C (n.816+33T>C)
c.1299+33T>C (n.1299+33T>C)
c.843+33T>C (n.843+33T>C)
c.708+33T>C (n.708+33T>C)
n.1640+33T>C
c.1370+33T>C (n.1370+33T>C)
c.1367+33T>C (n.1367+33T>C)
c.630+33T>C (n.630+33T>C)
c.647+33T>C (n.647+33T>C)
c.539+33T>C (n.539+33T>C)
c.1329+33T>C (n.1329+33T>C)
n.1471+33T>C
n.1643+33T>C
gnomAD v4
11g.69079054G>ACA600240177TPCN2c.396+34G>A (n.396+34G>A)
c.1539+34G>A (n.1539+34G>A)
n.1132+34G>A
n.1382G>A
c.1536+34G>A (n.1536+34G>A)
c.1284+34G>A (n.1284+34G>A)
c.846+34G>A (n.846+34G>A)
c.816+34G>A (n.816+34G>A)
c.1299+34G>A (n.1299+34G>A)
c.843+34G>A (n.843+34G>A)
c.708+34G>A (n.708+34G>A)
n.1640+34G>A
c.1370+34G>A (n.1370+34G>A)
c.1367+34G>A (n.1367+34G>A)
c.630+34G>A (n.630+34G>A)
c.647+34G>A (n.647+34G>A)
c.539+34G>A (n.539+34G>A)
c.1329+34G>A (n.1329+34G>A)
n.1471+34G>A
n.1643+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079054G>TCA2614758949TPCN2c.396+34G>T (n.396+34G>T)
c.1539+34G>T (n.1539+34G>T)
n.1132+34G>T
n.1382G>T
c.1536+34G>T (n.1536+34G>T)
c.1284+34G>T (n.1284+34G>T)
c.846+34G>T (n.846+34G>T)
c.816+34G>T (n.816+34G>T)
c.1299+34G>T (n.1299+34G>T)
c.843+34G>T (n.843+34G>T)
c.708+34G>T (n.708+34G>T)
n.1640+34G>T
c.1370+34G>T (n.1370+34G>T)
c.1367+34G>T (n.1367+34G>T)
c.630+34G>T (n.630+34G>T)
c.647+34G>T (n.647+34G>T)
c.539+34G>T (n.539+34G>T)
c.1329+34G>T (n.1329+34G>T)
n.1471+34G>T
n.1643+34G>T
gnomAD v4
11g.69079055G>CCA2574905441TPCN2c.396+35G>C (n.396+35G>C)
c.1539+35G>C (n.1539+35G>C)
n.1132+35G>C
n.1383G>C
c.1536+35G>C (n.1536+35G>C)
c.1284+35G>C (n.1284+35G>C)
c.846+35G>C (n.846+35G>C)
c.816+35G>C (n.816+35G>C)
c.1299+35G>C (n.1299+35G>C)
c.843+35G>C (n.843+35G>C)
c.708+35G>C (n.708+35G>C)
n.1640+35G>C
c.1370+35G>C (n.1370+35G>C)
c.1367+35G>C (n.1367+35G>C)
c.630+35G>C (n.630+35G>C)
c.647+35G>C (n.647+35G>C)
c.539+35G>C (n.539+35G>C)
c.1329+35G>C (n.1329+35G>C)
n.1471+35G>C
n.1643+35G>C
gnomAD v4
11g.69079056G>ACA2614758951TPCN2c.396+36G>A (n.396+36G>A)
c.1539+36G>A (n.1539+36G>A)
n.1132+36G>A
n.1384G>A
c.1536+36G>A (n.1536+36G>A)
c.1284+36G>A (n.1284+36G>A)
c.846+36G>A (n.846+36G>A)
c.816+36G>A (n.816+36G>A)
c.1299+36G>A (n.1299+36G>A)
c.843+36G>A (n.843+36G>A)
c.708+36G>A (n.708+36G>A)
n.1640+36G>A
c.1370+36G>A (n.1370+36G>A)
c.1367+36G>A (n.1367+36G>A)
c.630+36G>A (n.630+36G>A)
c.647+36G>A (n.647+36G>A)
c.539+36G>A (n.539+36G>A)
c.1329+36G>A (n.1329+36G>A)
n.1471+36G>A
n.1643+36G>A
gnomAD v4
11g.69079056G>TCA600240178TPCN2c.396+36G>T (n.396+36G>T)
c.1539+36G>T (n.1539+36G>T)
n.1132+36G>T
n.1384G>T
c.1536+36G>T (n.1536+36G>T)
c.1284+36G>T (n.1284+36G>T)
c.846+36G>T (n.846+36G>T)
c.816+36G>T (n.816+36G>T)
c.1299+36G>T (n.1299+36G>T)
c.843+36G>T (n.843+36G>T)
c.708+36G>T (n.708+36G>T)
n.1640+36G>T
c.1370+36G>T (n.1370+36G>T)
c.1367+36G>T (n.1367+36G>T)
c.630+36G>T (n.630+36G>T)
c.647+36G>T (n.647+36G>T)
c.539+36G>T (n.539+36G>T)
c.1329+36G>T (n.1329+36G>T)
n.1471+36G>T
n.1643+36G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079057C>ACA2614758953TPCN2c.396+37C>A (n.396+37C>A)
c.1539+37C>A (n.1539+37C>A)
n.1132+37C>A
n.1385C>A
c.1536+37C>A (n.1536+37C>A)
c.1284+37C>A (n.1284+37C>A)
c.846+37C>A (n.846+37C>A)
c.816+37C>A (n.816+37C>A)
c.1299+37C>A (n.1299+37C>A)
c.843+37C>A (n.843+37C>A)
c.708+37C>A (n.708+37C>A)
n.1640+37C>A
c.1370+37C>A (n.1370+37C>A)
c.1367+37C>A (n.1367+37C>A)
c.630+37C>A (n.630+37C>A)
c.647+37C>A (n.647+37C>A)
c.539+37C>A (n.539+37C>A)
c.1329+37C>A (n.1329+37C>A)
n.1471+37C>A
n.1643+37C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69079057C>GCA6155310TPCN2c.396+37C>G (n.396+37C>G)
c.1539+37C>G (n.1539+37C>G)
n.1132+37C>G
n.1385C>G
c.1536+37C>G (n.1536+37C>G)
c.1284+37C>G (n.1284+37C>G)
c.846+37C>G (n.846+37C>G)
c.816+37C>G (n.816+37C>G)
c.1299+37C>G (n.1299+37C>G)
c.843+37C>G (n.843+37C>G)
c.708+37C>G (n.708+37C>G)
n.1640+37C>G
c.1370+37C>G (n.1370+37C>G)
c.1367+37C>G (n.1367+37C>G)
c.630+37C>G (n.630+37C>G)
c.647+37C>G (n.647+37C>G)
c.539+37C>G (n.539+37C>G)
c.1329+37C>G (n.1329+37C>G)
n.1471+37C>G
n.1643+37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079057C>TCA6155309TPCN2c.396+37C>T (n.396+37C>T)
c.1539+37C>T (n.1539+37C>T)
n.1132+37C>T
n.1385C>T
c.1536+37C>T (n.1536+37C>T)
c.1284+37C>T (n.1284+37C>T)
c.846+37C>T (n.846+37C>T)
c.816+37C>T (n.816+37C>T)
c.1299+37C>T (n.1299+37C>T)
c.843+37C>T (n.843+37C>T)
c.708+37C>T (n.708+37C>T)
n.1640+37C>T
c.1370+37C>T (n.1370+37C>T)
c.1367+37C>T (n.1367+37C>T)
c.630+37C>T (n.630+37C>T)
c.647+37C>T (n.647+37C>T)
c.539+37C>T (n.539+37C>T)
c.1329+37C>T (n.1329+37C>T)
n.1471+37C>T
n.1643+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079058G>ACA679659023TPCN2c.396+38G>A (n.396+38G>A)
c.1539+38G>A (n.1539+38G>A)
n.1132+38G>A
n.1386G>A
c.1536+38G>A (n.1536+38G>A)
c.1284+38G>A (n.1284+38G>A)
c.846+38G>A (n.846+38G>A)
c.816+38G>A (n.816+38G>A)
c.1299+38G>A (n.1299+38G>A)
c.843+38G>A (n.843+38G>A)
c.708+38G>A (n.708+38G>A)
n.1640+38G>A
c.1370+38G>A (n.1370+38G>A)
c.1367+38G>A (n.1367+38G>A)
c.630+38G>A (n.630+38G>A)
c.647+38G>A (n.647+38G>A)
c.539+38G>A (n.539+38G>A)
c.1329+38G>A (n.1329+38G>A)
n.1471+38G>A
n.1643+38G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69079058G>TCA2614758956TPCN2c.396+38G>T (n.396+38G>T)
c.1539+38G>T (n.1539+38G>T)
n.1132+38G>T
n.1386G>T
c.1536+38G>T (n.1536+38G>T)
c.1284+38G>T (n.1284+38G>T)
c.846+38G>T (n.846+38G>T)
c.816+38G>T (n.816+38G>T)
c.1299+38G>T (n.1299+38G>T)
c.843+38G>T (n.843+38G>T)
c.708+38G>T (n.708+38G>T)
n.1640+38G>T
c.1370+38G>T (n.1370+38G>T)
c.1367+38G>T (n.1367+38G>T)
c.630+38G>T (n.630+38G>T)
c.647+38G>T (n.647+38G>T)
c.539+38G>T (n.539+38G>T)
c.1329+38G>T (n.1329+38G>T)
n.1471+38G>T
n.1643+38G>T
gnomAD v4
11g.69079059G>TCA2574905442TPCN2c.396+39G>T (n.396+39G>T)
c.1539+39G>T (n.1539+39G>T)
n.1132+39G>T
n.1387G>T
c.1536+39G>T (n.1536+39G>T)
c.1284+39G>T (n.1284+39G>T)
c.846+39G>T (n.846+39G>T)
c.816+39G>T (n.816+39G>T)
c.1299+39G>T (n.1299+39G>T)
c.843+39G>T (n.843+39G>T)
c.708+39G>T (n.708+39G>T)
n.1640+39G>T
c.1370+39G>T (n.1370+39G>T)
c.1367+39G>T (n.1367+39G>T)
c.630+39G>T (n.630+39G>T)
c.647+39G>T (n.647+39G>T)
c.539+39G>T (n.539+39G>T)
c.1329+39G>T (n.1329+39G>T)
n.1471+39G>T
n.1643+39G>T
gnomAD v4
11g.69079060G>ACA600240179TPCN2c.396+40G>A (n.396+40G>A)
c.1539+40G>A (n.1539+40G>A)
n.1132+40G>A
n.1388G>A
c.1536+40G>A (n.1536+40G>A)
c.1284+40G>A (n.1284+40G>A)
c.846+40G>A (n.846+40G>A)
c.816+40G>A (n.816+40G>A)
c.1299+40G>A (n.1299+40G>A)
c.843+40G>A (n.843+40G>A)
c.708+40G>A (n.708+40G>A)
n.1640+40G>A
c.1370+40G>A (n.1370+40G>A)
c.1367+40G>A (n.1367+40G>A)
c.630+40G>A (n.630+40G>A)
c.647+40G>A (n.647+40G>A)
c.539+40G>A (n.539+40G>A)
c.1329+40G>A (n.1329+40G>A)
n.1471+40G>A
n.1643+40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079060G>TCA2614758958TPCN2c.396+40G>T (n.396+40G>T)
c.1539+40G>T (n.1539+40G>T)
n.1132+40G>T
n.1388G>T
c.1536+40G>T (n.1536+40G>T)
c.1284+40G>T (n.1284+40G>T)
c.846+40G>T (n.846+40G>T)
c.816+40G>T (n.816+40G>T)
c.1299+40G>T (n.1299+40G>T)
c.843+40G>T (n.843+40G>T)
c.708+40G>T (n.708+40G>T)
n.1640+40G>T
c.1370+40G>T (n.1370+40G>T)
c.1367+40G>T (n.1367+40G>T)
c.630+40G>T (n.630+40G>T)
c.647+40G>T (n.647+40G>T)
c.539+40G>T (n.539+40G>T)
c.1329+40G>T (n.1329+40G>T)
n.1471+40G>T
n.1643+40G>T
gnomAD v4
11g.69079061T>CCA2614758960TPCN2c.396+41T>C (n.396+41T>C)
c.1539+41T>C (n.1539+41T>C)
n.1132+41T>C
n.1389T>C
c.1536+41T>C (n.1536+41T>C)
c.1284+41T>C (n.1284+41T>C)
c.846+41T>C (n.846+41T>C)
c.816+41T>C (n.816+41T>C)
c.1299+41T>C (n.1299+41T>C)
c.843+41T>C (n.843+41T>C)
c.708+41T>C (n.708+41T>C)
n.1640+41T>C
c.1370+41T>C (n.1370+41T>C)
c.1367+41T>C (n.1367+41T>C)
c.630+41T>C (n.630+41T>C)
c.647+41T>C (n.647+41T>C)
c.539+41T>C (n.539+41T>C)
c.1329+41T>C (n.1329+41T>C)
n.1471+41T>C
n.1643+41T>C
gnomAD v4
11g.69079061T>GCA2724248941TPCN2c.396+41T>G (n.396+41T>G)
c.1539+41T>G (n.1539+41T>G)
n.1132+41T>G
n.1389T>G
c.1536+41T>G (n.1536+41T>G)
c.1284+41T>G (n.1284+41T>G)
c.846+41T>G (n.846+41T>G)
c.816+41T>G (n.816+41T>G)
c.1299+41T>G (n.1299+41T>G)
c.843+41T>G (n.843+41T>G)
c.708+41T>G (n.708+41T>G)
n.1640+41T>G
c.1370+41T>G (n.1370+41T>G)
c.1367+41T>G (n.1367+41T>G)
c.630+41T>G (n.630+41T>G)
c.647+41T>G (n.647+41T>G)
c.539+41T>G (n.539+41T>G)
c.1329+41T>G (n.1329+41T>G)
n.1471+41T>G
n.1643+41T>G
dbSNP
11g.69079063G>TCA2614758961TPCN2c.396+43G>T (n.396+43G>T)
c.1539+43G>T (n.1539+43G>T)
n.1132+43G>T
n.1391G>T
c.1536+43G>T (n.1536+43G>T)
c.1284+43G>T (n.1284+43G>T)
c.846+43G>T (n.846+43G>T)
c.816+43G>T (n.816+43G>T)
c.1299+43G>T (n.1299+43G>T)
c.843+43G>T (n.843+43G>T)
c.708+43G>T (n.708+43G>T)
n.1640+43G>T
c.1370+43G>T (n.1370+43G>T)
c.1367+43G>T (n.1367+43G>T)
c.630+43G>T (n.630+43G>T)
c.647+43G>T (n.647+43G>T)
c.539+43G>T (n.539+43G>T)
c.1329+43G>T (n.1329+43G>T)
n.1471+43G>T
n.1643+43G>T
gnomAD v4
11g.69079064G>TCA2614758963TPCN2c.396+44G>T (n.396+44G>T)
c.1539+44G>T (n.1539+44G>T)
n.1132+44G>T
n.1392G>T
c.1536+44G>T (n.1536+44G>T)
c.1284+44G>T (n.1284+44G>T)
c.846+44G>T (n.846+44G>T)
c.816+44G>T (n.816+44G>T)
c.1299+44G>T (n.1299+44G>T)
c.843+44G>T (n.843+44G>T)
c.708+44G>T (n.708+44G>T)
n.1640+44G>T
c.1370+44G>T (n.1370+44G>T)
c.1367+44G>T (n.1367+44G>T)
c.630+44G>T (n.630+44G>T)
c.647+44G>T (n.647+44G>T)
c.539+44G>T (n.539+44G>T)
c.1329+44G>T (n.1329+44G>T)
n.1471+44G>T
n.1643+44G>T
gnomAD v4
11g.69079065T>CCA2614758965TPCN2c.396+45T>C (n.396+45T>C)
c.1539+45T>C (n.1539+45T>C)
n.1132+45T>C
n.1393T>C
c.1536+45T>C (n.1536+45T>C)
c.1284+45T>C (n.1284+45T>C)
c.846+45T>C (n.846+45T>C)
c.816+45T>C (n.816+45T>C)
c.1299+45T>C (n.1299+45T>C)
c.843+45T>C (n.843+45T>C)
c.708+45T>C (n.708+45T>C)
n.1640+45T>C
c.1370+45T>C (n.1370+45T>C)
c.1367+45T>C (n.1367+45T>C)
c.630+45T>C (n.630+45T>C)
c.647+45T>C (n.647+45T>C)
c.539+45T>C (n.539+45T>C)
c.1329+45T>C (n.1329+45T>C)
n.1471+45T>C
n.1643+45T>C
gnomAD v4
11g.69079066G>TCA2614758967TPCN2c.396+46G>T (n.396+46G>T)
c.1539+46G>T (n.1539+46G>T)
n.1132+46G>T
n.1394G>T
c.1536+46G>T (n.1536+46G>T)
c.1284+46G>T (n.1284+46G>T)
c.846+46G>T (n.846+46G>T)
c.816+46G>T (n.816+46G>T)
c.1299+46G>T (n.1299+46G>T)
c.843+46G>T (n.843+46G>T)
c.708+46G>T (n.708+46G>T)
n.1640+46G>T
c.1370+46G>T (n.1370+46G>T)
c.1367+46G>T (n.1367+46G>T)
c.630+46G>T (n.630+46G>T)
c.647+46G>T (n.647+46G>T)
c.539+46G>T (n.539+46G>T)
c.1329+46G>T (n.1329+46G>T)
n.1471+46G>T
n.1643+46G>T
gnomAD v4
11g.69079067A>CCA223469820TPCN2c.396+47A>C (n.396+47A>C)
c.1539+47A>C (n.1539+47A>C)
n.1132+47A>C
n.1395A>C
c.1536+47A>C (n.1536+47A>C)
c.1284+47A>C (n.1284+47A>C)
c.846+47A>C (n.846+47A>C)
c.816+47A>C (n.816+47A>C)
c.1299+47A>C (n.1299+47A>C)
c.843+47A>C (n.843+47A>C)
c.708+47A>C (n.708+47A>C)
n.1640+47A>C
c.1370+47A>C (n.1370+47A>C)
c.1367+47A>C (n.1367+47A>C)
c.630+47A>C (n.630+47A>C)
c.647+47A>C (n.647+47A>C)
c.539+47A>C (n.539+47A>C)
c.1329+47A>C (n.1329+47A>C)
n.1471+47A>C
n.1643+47A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079068G>TCA2614758970TPCN2c.396+48G>T (n.396+48G>T)
c.1539+48G>T (n.1539+48G>T)
n.1132+48G>T
n.1396G>T
c.1536+48G>T (n.1536+48G>T)
c.1284+48G>T (n.1284+48G>T)
c.846+48G>T (n.846+48G>T)
c.816+48G>T (n.816+48G>T)
c.1299+48G>T (n.1299+48G>T)
c.843+48G>T (n.843+48G>T)
c.708+48G>T (n.708+48G>T)
n.1640+48G>T
c.1370+48G>T (n.1370+48G>T)
c.1367+48G>T (n.1367+48G>T)
c.630+48G>T (n.630+48G>T)
c.647+48G>T (n.647+48G>T)
c.539+48G>T (n.539+48G>T)
c.1329+48G>T (n.1329+48G>T)
n.1471+48G>T
n.1643+48G>T
gnomAD v4
11g.69079069C>ACA2614758971TPCN2c.396+49C>A (n.396+49C>A)
c.1539+49C>A (n.1539+49C>A)
n.1132+49C>A
n.1397C>A
c.1536+49C>A (n.1536+49C>A)
c.1284+49C>A (n.1284+49C>A)
c.846+49C>A (n.846+49C>A)
c.816+49C>A (n.816+49C>A)
c.1299+49C>A (n.1299+49C>A)
c.843+49C>A (n.843+49C>A)
c.708+49C>A (n.708+49C>A)
n.1640+49C>A
c.1370+49C>A (n.1370+49C>A)
c.1367+49C>A (n.1367+49C>A)
c.630+49C>A (n.630+49C>A)
c.647+49C>A (n.647+49C>A)
c.539+49C>A (n.539+49C>A)
c.1329+49C>A (n.1329+49C>A)
n.1471+49C>A
n.1643+49C>A
gnomAD v4
11g.69079069C>TCA6155311TPCN2c.396+49C>T (n.396+49C>T)
c.1539+49C>T (n.1539+49C>T)
n.1132+49C>T
n.1397C>T
c.1536+49C>T (n.1536+49C>T)
c.1284+49C>T (n.1284+49C>T)
c.846+49C>T (n.846+49C>T)
c.816+49C>T (n.816+49C>T)
c.1299+49C>T (n.1299+49C>T)
c.843+49C>T (n.843+49C>T)
c.708+49C>T (n.708+49C>T)
n.1640+49C>T
c.1370+49C>T (n.1370+49C>T)
c.1367+49C>T (n.1367+49C>T)
c.630+49C>T (n.630+49C>T)
c.647+49C>T (n.647+49C>T)
c.539+49C>T (n.539+49C>T)
c.1329+49C>T (n.1329+49C>T)
n.1471+49C>T
n.1643+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079070G>ACA6155312TPCN2c.396+50G>A (n.396+50G>A)
c.1539+50G>A (n.1539+50G>A)
n.1132+50G>A
n.1398G>A
c.1536+50G>A (n.1536+50G>A)
c.1284+50G>A (n.1284+50G>A)
c.846+50G>A (n.846+50G>A)
c.816+50G>A (n.816+50G>A)
c.1299+50G>A (n.1299+50G>A)
c.843+50G>A (n.843+50G>A)
c.708+50G>A (n.708+50G>A)
n.1640+50G>A
c.1370+50G>A (n.1370+50G>A)
c.1367+50G>A (n.1367+50G>A)
c.630+50G>A (n.630+50G>A)
c.647+50G>A (n.647+50G>A)
c.539+50G>A (n.539+50G>A)
c.1329+50G>A (n.1329+50G>A)
n.1471+50G>A
n.1643+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079070G>TCA2614758974TPCN2c.396+50G>T (n.396+50G>T)
c.1539+50G>T (n.1539+50G>T)
n.1132+50G>T
n.1398G>T
c.1536+50G>T (n.1536+50G>T)
c.1284+50G>T (n.1284+50G>T)
c.846+50G>T (n.846+50G>T)
c.816+50G>T (n.816+50G>T)
c.1299+50G>T (n.1299+50G>T)
c.843+50G>T (n.843+50G>T)
c.708+50G>T (n.708+50G>T)
n.1640+50G>T
c.1370+50G>T (n.1370+50G>T)
c.1367+50G>T (n.1367+50G>T)
c.630+50G>T (n.630+50G>T)
c.647+50G>T (n.647+50G>T)
c.539+50G>T (n.539+50G>T)
c.1329+50G>T (n.1329+50G>T)
n.1471+50G>T
n.1643+50G>T
gnomAD v4
11g.69079071C>TCA6155313TPCN2c.396+51C>T (n.396+51C>T)
c.1539+51C>T (n.1539+51C>T)
n.1132+51C>T
n.1399C>T
c.1536+51C>T (n.1536+51C>T)
c.1284+51C>T (n.1284+51C>T)
c.846+51C>T (n.846+51C>T)
c.816+51C>T (n.816+51C>T)
c.1299+51C>T (n.1299+51C>T)
c.843+51C>T (n.843+51C>T)
c.708+51C>T (n.708+51C>T)
n.1640+51C>T
c.1370+51C>T (n.1370+51C>T)
c.1367+51C>T (n.1367+51C>T)
c.630+51C>T (n.630+51C>T)
c.647+51C>T (n.647+51C>T)
c.539+51C>T (n.539+51C>T)
c.1329+51C>T (n.1329+51C>T)
n.1471+51C>T
n.1643+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079072C>ACA2614758975TPCN2c.396+52C>A (n.396+52C>A)
c.1539+52C>A (n.1539+52C>A)
n.1132+52C>A
n.1400C>A
c.1536+52C>A (n.1536+52C>A)
c.1284+52C>A (n.1284+52C>A)
c.846+52C>A (n.846+52C>A)
c.816+52C>A (n.816+52C>A)
c.1299+52C>A (n.1299+52C>A)
c.843+52C>A (n.843+52C>A)
c.708+52C>A (n.708+52C>A)
n.1640+52C>A
c.1370+52C>A (n.1370+52C>A)
c.1367+52C>A (n.1367+52C>A)
c.630+52C>A (n.630+52C>A)
c.647+52C>A (n.647+52C>A)
c.539+52C>A (n.539+52C>A)
c.1329+52C>A (n.1329+52C>A)
n.1471+52C>A
n.1643+52C>A
gnomAD v4
11g.69079074C>ACA2614758976TPCN2c.396+54C>A (n.396+54C>A)
c.1539+54C>A (n.1539+54C>A)
n.1132+54C>A
n.1402C>A
c.1536+54C>A (n.1536+54C>A)
c.1284+54C>A (n.1284+54C>A)
c.846+54C>A (n.846+54C>A)
c.816+54C>A (n.816+54C>A)
c.1299+54C>A (n.1299+54C>A)
c.843+54C>A (n.843+54C>A)
c.708+54C>A (n.708+54C>A)
n.1640+54C>A
c.1370+54C>A (n.1370+54C>A)
c.1367+54C>A (n.1367+54C>A)
c.630+54C>A (n.630+54C>A)
c.647+54C>A (n.647+54C>A)
c.539+54C>A (n.539+54C>A)
c.1329+54C>A (n.1329+54C>A)
n.1471+54C>A
n.1643+54C>A
gnomAD v4
11g.69079074C>TCA2614758978TPCN2c.396+54C>T (n.396+54C>T)
c.1539+54C>T (n.1539+54C>T)
n.1132+54C>T
n.1402C>T
c.1536+54C>T (n.1536+54C>T)
c.1284+54C>T (n.1284+54C>T)
c.846+54C>T (n.846+54C>T)
c.816+54C>T (n.816+54C>T)
c.1299+54C>T (n.1299+54C>T)
c.843+54C>T (n.843+54C>T)
c.708+54C>T (n.708+54C>T)
n.1640+54C>T
c.1370+54C>T (n.1370+54C>T)
c.1367+54C>T (n.1367+54C>T)
c.630+54C>T (n.630+54C>T)
c.647+54C>T (n.647+54C>T)
c.539+54C>T (n.539+54C>T)
c.1329+54C>T (n.1329+54C>T)
n.1471+54C>T
n.1643+54C>T
gnomAD v4
11g.69079075C>GCA6155314TPCN2c.396+55C>G (n.396+55C>G)
c.1539+55C>G (n.1539+55C>G)
n.1132+55C>G
n.1403C>G
c.1536+55C>G (n.1536+55C>G)
c.1284+55C>G (n.1284+55C>G)
c.846+55C>G (n.846+55C>G)
c.816+55C>G (n.816+55C>G)
c.1299+55C>G (n.1299+55C>G)
c.843+55C>G (n.843+55C>G)
c.708+55C>G (n.708+55C>G)
n.1640+55C>G
c.1370+55C>G (n.1370+55C>G)
c.1367+55C>G (n.1367+55C>G)
c.630+55C>G (n.630+55C>G)
c.647+55C>G (n.647+55C>G)
c.539+55C>G (n.539+55C>G)
c.1329+55C>G (n.1329+55C>G)
n.1471+55C>G
n.1643+55C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079075C>TCA2574905443TPCN2c.396+55C>T (n.396+55C>T)
c.1539+55C>T (n.1539+55C>T)
n.1132+55C>T
n.1403C>T
c.1536+55C>T (n.1536+55C>T)
c.1284+55C>T (n.1284+55C>T)
c.846+55C>T (n.846+55C>T)
c.816+55C>T (n.816+55C>T)
c.1299+55C>T (n.1299+55C>T)
c.843+55C>T (n.843+55C>T)
c.708+55C>T (n.708+55C>T)
n.1640+55C>T
c.1370+55C>T (n.1370+55C>T)
c.1367+55C>T (n.1367+55C>T)
c.630+55C>T (n.630+55C>T)
c.647+55C>T (n.647+55C>T)
c.539+55C>T (n.539+55C>T)
c.1329+55C>T (n.1329+55C>T)
n.1471+55C>T
n.1643+55C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.69079076T>CCA2614758983TPCN2c.396+56T>C (n.396+56T>C)
c.1539+56T>C (n.1539+56T>C)
n.1132+56T>C
n.1404T>C
c.1536+56T>C (n.1536+56T>C)
c.1284+56T>C (n.1284+56T>C)
c.846+56T>C (n.846+56T>C)
c.816+56T>C (n.816+56T>C)
c.1299+56T>C (n.1299+56T>C)
c.843+56T>C (n.843+56T>C)
c.708+56T>C (n.708+56T>C)
n.1640+56T>C
c.1370+56T>C (n.1370+56T>C)
c.1367+56T>C (n.1367+56T>C)
c.630+56T>C (n.630+56T>C)
c.647+56T>C (n.647+56T>C)
c.539+56T>C (n.539+56T>C)
c.1329+56T>C (n.1329+56T>C)
n.1471+56T>C
n.1643+56T>C
gnomAD v4
11g.69079078G>ACA2614758985TPCN2c.396+58G>A (n.396+58G>A)
c.1539+58G>A (n.1539+58G>A)
n.1132+58G>A
n.1406G>A
c.1536+58G>A (n.1536+58G>A)
c.1284+58G>A (n.1284+58G>A)
c.846+58G>A (n.846+58G>A)
c.816+58G>A (n.816+58G>A)
c.1299+58G>A (n.1299+58G>A)
c.843+58G>A (n.843+58G>A)
c.708+58G>A (n.708+58G>A)
n.1640+58G>A
c.1370+58G>A (n.1370+58G>A)
c.1367+58G>A (n.1367+58G>A)
c.630+58G>A (n.630+58G>A)
c.647+58G>A (n.647+58G>A)
c.539+58G>A (n.539+58G>A)
c.1329+58G>A (n.1329+58G>A)
n.1471+58G>A
n.1643+58G>A
gnomAD v4
11g.69079078G>TCA600240180TPCN2c.396+58G>T (n.396+58G>T)
c.1539+58G>T (n.1539+58G>T)
n.1132+58G>T
n.1406G>T
c.1536+58G>T (n.1536+58G>T)
c.1284+58G>T (n.1284+58G>T)
c.846+58G>T (n.846+58G>T)
c.816+58G>T (n.816+58G>T)
c.1299+58G>T (n.1299+58G>T)
c.843+58G>T (n.843+58G>T)
c.708+58G>T (n.708+58G>T)
n.1640+58G>T
c.1370+58G>T (n.1370+58G>T)
c.1367+58G>T (n.1367+58G>T)
c.630+58G>T (n.630+58G>T)
c.647+58G>T (n.647+58G>T)
c.539+58G>T (n.539+58G>T)
c.1329+58G>T (n.1329+58G>T)
n.1471+58G>T
n.1643+58G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079079G>CCA6155315TPCN2c.396+59G>C (n.396+59G>C)
c.1539+59G>C (n.1539+59G>C)
n.1132+59G>C
n.1407G>C
c.1536+59G>C (n.1536+59G>C)
c.1284+59G>C (n.1284+59G>C)
c.846+59G>C (n.846+59G>C)
c.816+59G>C (n.816+59G>C)
c.1299+59G>C (n.1299+59G>C)
c.843+59G>C (n.843+59G>C)
c.708+59G>C (n.708+59G>C)
n.1640+59G>C
c.1370+59G>C (n.1370+59G>C)
c.1367+59G>C (n.1367+59G>C)
c.630+59G>C (n.630+59G>C)
c.647+59G>C (n.647+59G>C)
c.539+59G>C (n.539+59G>C)
c.1329+59G>C (n.1329+59G>C)
n.1471+59G>C
n.1643+59G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079079G>TCA2614758988TPCN2c.396+59G>T (n.396+59G>T)
c.1539+59G>T (n.1539+59G>T)
n.1132+59G>T
n.1407G>T
c.1536+59G>T (n.1536+59G>T)
c.1284+59G>T (n.1284+59G>T)
c.846+59G>T (n.846+59G>T)
c.816+59G>T (n.816+59G>T)
c.1299+59G>T (n.1299+59G>T)
c.843+59G>T (n.843+59G>T)
c.708+59G>T (n.708+59G>T)
n.1640+59G>T
c.1370+59G>T (n.1370+59G>T)
c.1367+59G>T (n.1367+59G>T)
c.630+59G>T (n.630+59G>T)
c.647+59G>T (n.647+59G>T)
c.539+59G>T (n.539+59G>T)
c.1329+59G>T (n.1329+59G>T)
n.1471+59G>T
n.1643+59G>T
gnomAD v4
11g.69079080C>ACA600240181TPCN2c.396+60C>A (n.396+60C>A)
c.1539+60C>A (n.1539+60C>A)
n.1132+60C>A
n.1408C>A
c.1536+60C>A (n.1536+60C>A)
c.1284+60C>A (n.1284+60C>A)
c.846+60C>A (n.846+60C>A)
c.816+60C>A (n.816+60C>A)
c.1299+60C>A (n.1299+60C>A)
c.843+60C>A (n.843+60C>A)
c.708+60C>A (n.708+60C>A)
n.1640+60C>A
c.1370+60C>A (n.1370+60C>A)
c.1367+60C>A (n.1367+60C>A)
c.630+60C>A (n.630+60C>A)
c.647+60C>A (n.647+60C>A)
c.539+60C>A (n.539+60C>A)
c.1329+60C>A (n.1329+60C>A)
n.1471+60C>A
n.1643+60C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079080C>TCA2614758991TPCN2c.396+60C>T (n.396+60C>T)
c.1539+60C>T (n.1539+60C>T)
n.1132+60C>T
n.1408C>T
c.1536+60C>T (n.1536+60C>T)
c.1284+60C>T (n.1284+60C>T)
c.846+60C>T (n.846+60C>T)
c.816+60C>T (n.816+60C>T)
c.1299+60C>T (n.1299+60C>T)
c.843+60C>T (n.843+60C>T)
c.708+60C>T (n.708+60C>T)
n.1640+60C>T
c.1370+60C>T (n.1370+60C>T)
c.1367+60C>T (n.1367+60C>T)
c.630+60C>T (n.630+60C>T)
c.647+60C>T (n.647+60C>T)
c.539+60C>T (n.539+60C>T)
c.1329+60C>T (n.1329+60C>T)
n.1471+60C>T
n.1643+60C>T
gnomAD v4
11g.69079081T>GCA2614758996TPCN2c.396+61T>G (n.396+61T>G)
c.1539+61T>G (n.1539+61T>G)
n.1132+61T>G
n.1409T>G
c.1536+61T>G (n.1536+61T>G)
c.1284+61T>G (n.1284+61T>G)
c.846+61T>G (n.846+61T>G)
c.816+61T>G (n.816+61T>G)
c.1299+61T>G (n.1299+61T>G)
c.843+61T>G (n.843+61T>G)
c.708+61T>G (n.708+61T>G)
n.1640+61T>G
c.1370+61T>G (n.1370+61T>G)
c.1367+61T>G (n.1367+61T>G)
c.630+61T>G (n.630+61T>G)
c.647+61T>G (n.647+61T>G)
c.539+61T>G (n.539+61T>G)
c.1329+61T>G (n.1329+61T>G)
n.1471+61T>G
n.1643+61T>G
gnomAD v4
11g.69079082C>ACA2614758998TPCN2c.396+62C>A (n.396+62C>A)
c.1539+62C>A (n.1539+62C>A)
n.1132+62C>A
n.1410C>A
c.1536+62C>A (n.1536+62C>A)
c.1284+62C>A (n.1284+62C>A)
c.846+62C>A (n.846+62C>A)
c.816+62C>A (n.816+62C>A)
c.1299+62C>A (n.1299+62C>A)
c.843+62C>A (n.843+62C>A)
c.708+62C>A (n.708+62C>A)
n.1640+62C>A
c.1370+62C>A (n.1370+62C>A)
c.1367+62C>A (n.1367+62C>A)
c.630+62C>A (n.630+62C>A)
c.647+62C>A (n.647+62C>A)
c.539+62C>A (n.539+62C>A)
c.1329+62C>A (n.1329+62C>A)
n.1471+62C>A
n.1643+62C>A
gnomAD v4
11g.69079082C>TCA600240182TPCN2c.396+62C>T (n.396+62C>T)
c.1539+62C>T (n.1539+62C>T)
n.1132+62C>T
n.1410C>T
c.1536+62C>T (n.1536+62C>T)
c.1284+62C>T (n.1284+62C>T)
c.846+62C>T (n.846+62C>T)
c.816+62C>T (n.816+62C>T)
c.1299+62C>T (n.1299+62C>T)
c.843+62C>T (n.843+62C>T)
c.708+62C>T (n.708+62C>T)
n.1640+62C>T
c.1370+62C>T (n.1370+62C>T)
c.1367+62C>T (n.1367+62C>T)
c.630+62C>T (n.630+62C>T)
c.647+62C>T (n.647+62C>T)
c.539+62C>T (n.539+62C>T)
c.1329+62C>T (n.1329+62C>T)
n.1471+62C>T
n.1643+62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079083T>CCA2614759000TPCN2c.396+63T>C (n.396+63T>C)
c.1539+63T>C (n.1539+63T>C)
n.1132+63T>C
n.1411T>C
c.1536+63T>C (n.1536+63T>C)
c.1284+63T>C (n.1284+63T>C)
c.846+63T>C (n.846+63T>C)
c.816+63T>C (n.816+63T>C)
c.1299+63T>C (n.1299+63T>C)
c.843+63T>C (n.843+63T>C)
c.708+63T>C (n.708+63T>C)
n.1640+63T>C
c.1370+63T>C (n.1370+63T>C)
c.1367+63T>C (n.1367+63T>C)
c.630+63T>C (n.630+63T>C)
c.647+63T>C (n.647+63T>C)
c.539+63T>C (n.539+63T>C)
c.1329+63T>C (n.1329+63T>C)
n.1471+63T>C
n.1643+63T>C
gnomAD v4
11g.69079084G>ACA939185067TPCN2c.396+64G>A (n.396+64G>A)
c.1539+64G>A (n.1539+64G>A)
n.1132+64G>A
n.1412G>A
c.1536+64G>A (n.1536+64G>A)
c.1284+64G>A (n.1284+64G>A)
c.846+64G>A (n.846+64G>A)
c.816+64G>A (n.816+64G>A)
c.1299+64G>A (n.1299+64G>A)
c.843+64G>A (n.843+64G>A)
c.708+64G>A (n.708+64G>A)
n.1640+64G>A
c.1370+64G>A (n.1370+64G>A)
c.1367+64G>A (n.1367+64G>A)
c.630+64G>A (n.630+64G>A)
c.647+64G>A (n.647+64G>A)
c.539+64G>A (n.539+64G>A)
c.1329+64G>A (n.1329+64G>A)
n.1471+64G>A
n.1643+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079084G>TCA2614759002TPCN2c.396+64G>T (n.396+64G>T)
c.1539+64G>T (n.1539+64G>T)
n.1132+64G>T
n.1412G>T
c.1536+64G>T (n.1536+64G>T)
c.1284+64G>T (n.1284+64G>T)
c.846+64G>T (n.846+64G>T)
c.816+64G>T (n.816+64G>T)
c.1299+64G>T (n.1299+64G>T)
c.843+64G>T (n.843+64G>T)
c.708+64G>T (n.708+64G>T)
n.1640+64G>T
c.1370+64G>T (n.1370+64G>T)
c.1367+64G>T (n.1367+64G>T)
c.630+64G>T (n.630+64G>T)
c.647+64G>T (n.647+64G>T)
c.539+64G>T (n.539+64G>T)
c.1329+64G>T (n.1329+64G>T)
n.1471+64G>T
n.1643+64G>T
gnomAD v4
11g.69079086G>ACA2614759004TPCN2c.396+66G>A (n.396+66G>A)
c.1539+66G>A (n.1539+66G>A)
n.1132+66G>A
n.1414G>A
c.1536+66G>A (n.1536+66G>A)
c.1284+66G>A (n.1284+66G>A)
c.846+66G>A (n.846+66G>A)
c.816+66G>A (n.816+66G>A)
c.1299+66G>A (n.1299+66G>A)
c.843+66G>A (n.843+66G>A)
c.708+66G>A (n.708+66G>A)
n.1640+66G>A
c.1370+66G>A (n.1370+66G>A)
c.1367+66G>A (n.1367+66G>A)
c.630+66G>A (n.630+66G>A)
c.647+66G>A (n.647+66G>A)
c.539+66G>A (n.539+66G>A)
c.1329+66G>A (n.1329+66G>A)
n.1471+66G>A
n.1643+66G>A
gnomAD v4
11g.69079086G>TCA2614759006TPCN2c.396+66G>T (n.396+66G>T)
c.1539+66G>T (n.1539+66G>T)
n.1132+66G>T
n.1414G>T
c.1536+66G>T (n.1536+66G>T)
c.1284+66G>T (n.1284+66G>T)
c.846+66G>T (n.846+66G>T)
c.816+66G>T (n.816+66G>T)
c.1299+66G>T (n.1299+66G>T)
c.843+66G>T (n.843+66G>T)
c.708+66G>T (n.708+66G>T)
n.1640+66G>T
c.1370+66G>T (n.1370+66G>T)
c.1367+66G>T (n.1367+66G>T)
c.630+66G>T (n.630+66G>T)
c.647+66G>T (n.647+66G>T)
c.539+66G>T (n.539+66G>T)
c.1329+66G>T (n.1329+66G>T)
n.1471+66G>T
n.1643+66G>T
gnomAD v4
11g.69079087C>ACA2614759009TPCN2c.396+67C>A (n.396+67C>A)
c.1539+67C>A (n.1539+67C>A)
n.1132+67C>A
n.1415C>A
c.1536+67C>A (n.1536+67C>A)
c.1284+67C>A (n.1284+67C>A)
c.846+67C>A (n.846+67C>A)
c.816+67C>A (n.816+67C>A)
c.1299+67C>A (n.1299+67C>A)
c.843+67C>A (n.843+67C>A)
c.708+67C>A (n.708+67C>A)
n.1640+67C>A
c.1370+67C>A (n.1370+67C>A)
c.1367+67C>A (n.1367+67C>A)
c.630+67C>A (n.630+67C>A)
c.647+67C>A (n.647+67C>A)
c.539+67C>A (n.539+67C>A)
c.1329+67C>A (n.1329+67C>A)
n.1471+67C>A
n.1643+67C>A
gnomAD v4
11g.69079087C>TCA2614759010TPCN2c.396+67C>T (n.396+67C>T)
c.1539+67C>T (n.1539+67C>T)
n.1132+67C>T
n.1415C>T
c.1536+67C>T (n.1536+67C>T)
c.1284+67C>T (n.1284+67C>T)
c.846+67C>T (n.846+67C>T)
c.816+67C>T (n.816+67C>T)
c.1299+67C>T (n.1299+67C>T)
c.843+67C>T (n.843+67C>T)
c.708+67C>T (n.708+67C>T)
n.1640+67C>T
c.1370+67C>T (n.1370+67C>T)
c.1367+67C>T (n.1367+67C>T)
c.630+67C>T (n.630+67C>T)
c.647+67C>T (n.647+67C>T)
c.539+67C>T (n.539+67C>T)
c.1329+67C>T (n.1329+67C>T)
n.1471+67C>T
n.1643+67C>T
gnomAD v4
11g.69079088T>ACA2724248944TPCN2c.396+68T>A (n.396+68T>A)
c.1539+68T>A (n.1539+68T>A)
n.1132+68T>A
n.1416T>A
c.1536+68T>A (n.1536+68T>A)
c.1284+68T>A (n.1284+68T>A)
c.846+68T>A (n.846+68T>A)
c.816+68T>A (n.816+68T>A)
c.1299+68T>A (n.1299+68T>A)
c.843+68T>A (n.843+68T>A)
c.708+68T>A (n.708+68T>A)
n.1640+68T>A
c.1370+68T>A (n.1370+68T>A)
c.1367+68T>A (n.1367+68T>A)
c.630+68T>A (n.630+68T>A)
c.647+68T>A (n.647+68T>A)
c.539+68T>A (n.539+68T>A)
c.1329+68T>A (n.1329+68T>A)
n.1471+68T>A
n.1643+68T>A
dbSNP
11g.69079088T>CCA2574905444TPCN2c.396+68T>C (n.396+68T>C)
c.1539+68T>C (n.1539+68T>C)
n.1132+68T>C
n.1416T>C
c.1536+68T>C (n.1536+68T>C)
c.1284+68T>C (n.1284+68T>C)
c.846+68T>C (n.846+68T>C)
c.816+68T>C (n.816+68T>C)
c.1299+68T>C (n.1299+68T>C)
c.843+68T>C (n.843+68T>C)
c.708+68T>C (n.708+68T>C)
n.1640+68T>C
c.1370+68T>C (n.1370+68T>C)
c.1367+68T>C (n.1367+68T>C)
c.630+68T>C (n.630+68T>C)
c.647+68T>C (n.647+68T>C)
c.539+68T>C (n.539+68T>C)
c.1329+68T>C (n.1329+68T>C)
n.1471+68T>C
n.1643+68T>C
11g.69079088T>GCA2614759013TPCN2c.396+68T>G (n.396+68T>G)
c.1539+68T>G (n.1539+68T>G)
n.1132+68T>G
n.1416T>G
c.1536+68T>G (n.1536+68T>G)
c.1284+68T>G (n.1284+68T>G)
c.846+68T>G (n.846+68T>G)
c.816+68T>G (n.816+68T>G)
c.1299+68T>G (n.1299+68T>G)
c.843+68T>G (n.843+68T>G)
c.708+68T>G (n.708+68T>G)
n.1640+68T>G
c.1370+68T>G (n.1370+68T>G)
c.1367+68T>G (n.1367+68T>G)
c.630+68T>G (n.630+68T>G)
c.647+68T>G (n.647+68T>G)
c.539+68T>G (n.539+68T>G)
c.1329+68T>G (n.1329+68T>G)
n.1471+68T>G
n.1643+68T>G
gnomAD v4
11g.69079089G>ACA2614759016TPCN2c.396+69G>A (n.396+69G>A)
c.1539+69G>A (n.1539+69G>A)
n.1132+69G>A
n.1417G>A
c.1536+69G>A (n.1536+69G>A)
c.1284+69G>A (n.1284+69G>A)
c.846+69G>A (n.846+69G>A)
c.816+69G>A (n.816+69G>A)
c.1299+69G>A (n.1299+69G>A)
c.843+69G>A (n.843+69G>A)
c.708+69G>A (n.708+69G>A)
n.1640+69G>A
c.1370+69G>A (n.1370+69G>A)
c.1367+69G>A (n.1367+69G>A)
c.630+69G>A (n.630+69G>A)
c.647+69G>A (n.647+69G>A)
c.539+69G>A (n.539+69G>A)
c.1329+69G>A (n.1329+69G>A)
n.1471+69G>A
n.1643+69G>A
gnomAD v4
11g.69079089G>CCA939185071TPCN2c.396+69G>C (n.396+69G>C)
c.1539+69G>C (n.1539+69G>C)
n.1132+69G>C
n.1417G>C
c.1536+69G>C (n.1536+69G>C)
c.1284+69G>C (n.1284+69G>C)
c.846+69G>C (n.846+69G>C)
c.816+69G>C (n.816+69G>C)
c.1299+69G>C (n.1299+69G>C)
c.843+69G>C (n.843+69G>C)
c.708+69G>C (n.708+69G>C)
n.1640+69G>C
c.1370+69G>C (n.1370+69G>C)
c.1367+69G>C (n.1367+69G>C)
c.630+69G>C (n.630+69G>C)
c.647+69G>C (n.647+69G>C)
c.539+69G>C (n.539+69G>C)
c.1329+69G>C (n.1329+69G>C)
n.1471+69G>C
n.1643+69G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079089G>TCA2614759017TPCN2c.396+69G>T (n.396+69G>T)
c.1539+69G>T (n.1539+69G>T)
n.1132+69G>T
n.1417G>T
c.1536+69G>T (n.1536+69G>T)
c.1284+69G>T (n.1284+69G>T)
c.846+69G>T (n.846+69G>T)
c.816+69G>T (n.816+69G>T)
c.1299+69G>T (n.1299+69G>T)
c.843+69G>T (n.843+69G>T)
c.708+69G>T (n.708+69G>T)
n.1640+69G>T
c.1370+69G>T (n.1370+69G>T)
c.1367+69G>T (n.1367+69G>T)
c.630+69G>T (n.630+69G>T)
c.647+69G>T (n.647+69G>T)
c.539+69G>T (n.539+69G>T)
c.1329+69G>T (n.1329+69G>T)
n.1471+69G>T
n.1643+69G>T
gnomAD v4
11g.69079090G>ACA2614759018TPCN2c.396+70G>A (n.396+70G>A)
c.1539+70G>A (n.1539+70G>A)
n.1132+70G>A
n.1418G>A
c.1536+70G>A (n.1536+70G>A)
c.1284+70G>A (n.1284+70G>A)
c.846+70G>A (n.846+70G>A)
c.816+70G>A (n.816+70G>A)
c.1299+70G>A (n.1299+70G>A)
c.843+70G>A (n.843+70G>A)
c.708+70G>A (n.708+70G>A)
n.1640+70G>A
c.1370+70G>A (n.1370+70G>A)
c.1367+70G>A (n.1367+70G>A)
c.630+70G>A (n.630+70G>A)
c.647+70G>A (n.647+70G>A)
c.539+70G>A (n.539+70G>A)
c.1329+70G>A (n.1329+70G>A)
n.1471+70G>A
n.1643+70G>A
gnomAD v4
11g.69079090G>TCA2614759019TPCN2c.396+70G>T (n.396+70G>T)
c.1539+70G>T (n.1539+70G>T)
n.1132+70G>T
n.1418G>T
c.1536+70G>T (n.1536+70G>T)
c.1284+70G>T (n.1284+70G>T)
c.846+70G>T (n.846+70G>T)
c.816+70G>T (n.816+70G>T)
c.1299+70G>T (n.1299+70G>T)
c.843+70G>T (n.843+70G>T)
c.708+70G>T (n.708+70G>T)
n.1640+70G>T
c.1370+70G>T (n.1370+70G>T)
c.1367+70G>T (n.1367+70G>T)
c.630+70G>T (n.630+70G>T)
c.647+70G>T (n.647+70G>T)
c.539+70G>T (n.539+70G>T)
c.1329+70G>T (n.1329+70G>T)
n.1471+70G>T
n.1643+70G>T
gnomAD v4
11g.69079091C>ACA2574905445TPCN2c.396+71C>A (n.396+71C>A)
c.1539+71C>A (n.1539+71C>A)
n.1132+71C>A
n.1419C>A
c.1536+71C>A (n.1536+71C>A)
c.1284+71C>A (n.1284+71C>A)
c.846+71C>A (n.846+71C>A)
c.816+71C>A (n.816+71C>A)
c.1299+71C>A (n.1299+71C>A)
c.843+71C>A (n.843+71C>A)
c.708+71C>A (n.708+71C>A)
n.1640+71C>A
c.1370+71C>A (n.1370+71C>A)
c.1367+71C>A (n.1367+71C>A)
c.630+71C>A (n.630+71C>A)
c.647+71C>A (n.647+71C>A)
c.539+71C>A (n.539+71C>A)
c.1329+71C>A (n.1329+71C>A)
n.1471+71C>A
n.1643+71C>A
gnomAD v4
11g.69079092C>ACA2614759023TPCN2c.396+72C>A (n.396+72C>A)
c.1539+72C>A (n.1539+72C>A)
n.1132+72C>A
n.1420C>A
c.1536+72C>A (n.1536+72C>A)
c.1284+72C>A (n.1284+72C>A)
c.846+72C>A (n.846+72C>A)
c.816+72C>A (n.816+72C>A)
c.1299+72C>A (n.1299+72C>A)
c.843+72C>A (n.843+72C>A)
c.708+72C>A (n.708+72C>A)
n.1640+72C>A
c.1370+72C>A (n.1370+72C>A)
c.1367+72C>A (n.1367+72C>A)
c.630+72C>A (n.630+72C>A)
c.647+72C>A (n.647+72C>A)
c.539+72C>A (n.539+72C>A)
c.1329+72C>A (n.1329+72C>A)
n.1471+72C>A
n.1643+72C>A
gnomAD v4
11g.69079092C>GCA223469835TPCN2c.396+72C>G (n.396+72C>G)
c.1539+72C>G (n.1539+72C>G)
n.1132+72C>G
n.1420C>G
c.1536+72C>G (n.1536+72C>G)
c.1284+72C>G (n.1284+72C>G)
c.846+72C>G (n.846+72C>G)
c.816+72C>G (n.816+72C>G)
c.1299+72C>G (n.1299+72C>G)
c.843+72C>G (n.843+72C>G)
c.708+72C>G (n.708+72C>G)
n.1640+72C>G
c.1370+72C>G (n.1370+72C>G)
c.1367+72C>G (n.1367+72C>G)
c.630+72C>G (n.630+72C>G)
c.647+72C>G (n.647+72C>G)
c.539+72C>G (n.539+72C>G)
c.1329+72C>G (n.1329+72C>G)
n.1471+72C>G
n.1643+72C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079092C>TCA2614759026TPCN2c.396+72C>T (n.396+72C>T)
c.1539+72C>T (n.1539+72C>T)
n.1132+72C>T
n.1420C>T
c.1536+72C>T (n.1536+72C>T)
c.1284+72C>T (n.1284+72C>T)
c.846+72C>T (n.846+72C>T)
c.816+72C>T (n.816+72C>T)
c.1299+72C>T (n.1299+72C>T)
c.843+72C>T (n.843+72C>T)
c.708+72C>T (n.708+72C>T)
n.1640+72C>T
c.1370+72C>T (n.1370+72C>T)
c.1367+72C>T (n.1367+72C>T)
c.630+72C>T (n.630+72C>T)
c.647+72C>T (n.647+72C>T)
c.539+72C>T (n.539+72C>T)
c.1329+72C>T (n.1329+72C>T)
n.1471+72C>T
n.1643+72C>T
gnomAD v4
11g.69079093C>ACA2574905446TPCN2c.396+73C>A (n.396+73C>A)
c.1539+73C>A (n.1539+73C>A)
n.1132+73C>A
n.1421C>A
c.1536+73C>A (n.1536+73C>A)
c.1284+73C>A (n.1284+73C>A)
c.846+73C>A (n.846+73C>A)
c.816+73C>A (n.816+73C>A)
c.1299+73C>A (n.1299+73C>A)
c.843+73C>A (n.843+73C>A)
c.708+73C>A (n.708+73C>A)
n.1640+73C>A
c.1370+73C>A (n.1370+73C>A)
c.1367+73C>A (n.1367+73C>A)
c.630+73C>A (n.630+73C>A)
c.647+73C>A (n.647+73C>A)
c.539+73C>A (n.539+73C>A)
c.1329+73C>A (n.1329+73C>A)
n.1471+73C>A
n.1643+73C>A
gnomAD v4
11g.69079093C>TCA2614759030TPCN2c.396+73C>T (n.396+73C>T)
c.1539+73C>T (n.1539+73C>T)
n.1132+73C>T
n.1421C>T
c.1536+73C>T (n.1536+73C>T)
c.1284+73C>T (n.1284+73C>T)
c.846+73C>T (n.846+73C>T)
c.816+73C>T (n.816+73C>T)
c.1299+73C>T (n.1299+73C>T)
c.843+73C>T (n.843+73C>T)
c.708+73C>T (n.708+73C>T)
n.1640+73C>T
c.1370+73C>T (n.1370+73C>T)
c.1367+73C>T (n.1367+73C>T)
c.630+73C>T (n.630+73C>T)
c.647+73C>T (n.647+73C>T)
c.539+73C>T (n.539+73C>T)
c.1329+73C>T (n.1329+73C>T)
n.1471+73C>T
n.1643+73C>T
gnomAD v4
11g.69079096C>TCA654515242TPCN2c.396+76C>T (n.396+76C>T)
c.1539+76C>T (n.1539+76C>T)
n.1132+76C>T
n.1424C>T
c.1536+76C>T (n.1536+76C>T)
c.1284+76C>T (n.1284+76C>T)
c.846+76C>T (n.846+76C>T)
c.816+76C>T (n.816+76C>T)
c.1299+76C>T (n.1299+76C>T)
c.843+76C>T (n.843+76C>T)
c.708+76C>T (n.708+76C>T)
n.1640+76C>T
c.1370+76C>T (n.1370+76C>T)
c.1367+76C>T (n.1367+76C>T)
c.630+76C>T (n.630+76C>T)
c.647+76C>T (n.647+76C>T)
c.539+76C>T (n.539+76C>T)
c.1329+76C>T (n.1329+76C>T)
n.1471+76C>T
n.1643+76C>T
COSMIC
11g.69079098C>ACA2614759032TPCN2c.396+78C>A (n.396+78C>A)
c.1539+78C>A (n.1539+78C>A)
n.1132+78C>A
n.1426C>A
c.1536+78C>A (n.1536+78C>A)
c.1284+78C>A (n.1284+78C>A)
c.846+78C>A (n.846+78C>A)
c.816+78C>A (n.816+78C>A)
c.1299+78C>A (n.1299+78C>A)
c.843+78C>A (n.843+78C>A)
c.708+78C>A (n.708+78C>A)
n.1640+78C>A
c.1370+78C>A (n.1370+78C>A)
c.1367+78C>A (n.1367+78C>A)
c.630+78C>A (n.630+78C>A)
c.647+78C>A (n.647+78C>A)
c.539+78C>A (n.539+78C>A)
c.1329+78C>A (n.1329+78C>A)
n.1471+78C>A
n.1643+78C>A
gnomAD v4
11g.69079098C>GCA2614759034TPCN2c.396+78C>G (n.396+78C>G)
c.1539+78C>G (n.1539+78C>G)
n.1132+78C>G
n.1426C>G
c.1536+78C>G (n.1536+78C>G)
c.1284+78C>G (n.1284+78C>G)
c.846+78C>G (n.846+78C>G)
c.816+78C>G (n.816+78C>G)
c.1299+78C>G (n.1299+78C>G)
c.843+78C>G (n.843+78C>G)
c.708+78C>G (n.708+78C>G)
n.1640+78C>G
c.1370+78C>G (n.1370+78C>G)
c.1367+78C>G (n.1367+78C>G)
c.630+78C>G (n.630+78C>G)
c.647+78C>G (n.647+78C>G)
c.539+78C>G (n.539+78C>G)
c.1329+78C>G (n.1329+78C>G)
n.1471+78C>G
n.1643+78C>G
gnomAD v4
11g.69079099A>TCA600240183TPCN2c.396+79A>T (n.396+79A>T)
c.1539+79A>T (n.1539+79A>T)
n.1132+79A>T
n.1427A>T
c.1536+79A>T (n.1536+79A>T)
c.1284+79A>T (n.1284+79A>T)
c.846+79A>T (n.846+79A>T)
c.816+79A>T (n.816+79A>T)
c.1299+79A>T (n.1299+79A>T)
c.843+79A>T (n.843+79A>T)
c.708+79A>T (n.708+79A>T)
n.1640+79A>T
c.1370+79A>T (n.1370+79A>T)
c.1367+79A>T (n.1367+79A>T)
c.630+79A>T (n.630+79A>T)
c.647+79A>T (n.647+79A>T)
c.539+79A>T (n.539+79A>T)
c.1329+79A>T (n.1329+79A>T)
n.1471+79A>T
n.1643+79A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079100G>TCA2614759037TPCN2c.396+80G>T (n.396+80G>T)
c.1539+80G>T (n.1539+80G>T)
n.1132+80G>T
n.1428G>T
c.1536+80G>T (n.1536+80G>T)
c.1284+80G>T (n.1284+80G>T)
c.846+80G>T (n.846+80G>T)
c.816+80G>T (n.816+80G>T)
c.1299+80G>T (n.1299+80G>T)
c.843+80G>T (n.843+80G>T)
c.708+80G>T (n.708+80G>T)
n.1640+80G>T
c.1370+80G>T (n.1370+80G>T)
c.1367+80G>T (n.1367+80G>T)
c.630+80G>T (n.630+80G>T)
c.647+80G>T (n.647+80G>T)
c.539+80G>T (n.539+80G>T)
c.1329+80G>T (n.1329+80G>T)
n.1471+80G>T
n.1643+80G>T
gnomAD v4
11g.69079101G>ACA2614759039TPCN2c.396+81G>A (n.396+81G>A)
c.1539+81G>A (n.1539+81G>A)
n.1132+81G>A
n.1429G>A
c.1536+81G>A (n.1536+81G>A)
c.1284+81G>A (n.1284+81G>A)
c.846+81G>A (n.846+81G>A)
c.816+81G>A (n.816+81G>A)
c.1299+81G>A (n.1299+81G>A)
c.843+81G>A (n.843+81G>A)
c.708+81G>A (n.708+81G>A)
n.1640+81G>A
c.1370+81G>A (n.1370+81G>A)
c.1367+81G>A (n.1367+81G>A)
c.630+81G>A (n.630+81G>A)
c.647+81G>A (n.647+81G>A)
c.539+81G>A (n.539+81G>A)
c.1329+81G>A (n.1329+81G>A)
n.1471+81G>A
n.1643+81G>A
gnomAD v4
11g.69079102C>ACA2614759042TPCN2c.396+82C>A (n.396+82C>A)
c.1539+82C>A (n.1539+82C>A)
n.1132+82C>A
n.1430C>A
c.1536+82C>A (n.1536+82C>A)
c.1284+82C>A (n.1284+82C>A)
c.846+82C>A (n.846+82C>A)
c.816+82C>A (n.816+82C>A)
c.1299+82C>A (n.1299+82C>A)
c.843+82C>A (n.843+82C>A)
c.708+82C>A (n.708+82C>A)
n.1640+82C>A
c.1370+82C>A (n.1370+82C>A)
c.1367+82C>A (n.1367+82C>A)
c.630+82C>A (n.630+82C>A)
c.647+82C>A (n.647+82C>A)
c.539+82C>A (n.539+82C>A)
c.1329+82C>A (n.1329+82C>A)
n.1471+82C>A
n.1643+82C>A
gnomAD v4
11g.69079105_69079109delCA2614759041TPCN2c.396+85_396+89del (n.396+85_396+89del)
c.1539+85_1539+89del (n.1539+85_1539+89del)
n.1132+85_1132+89del
n.1433_1437del
c.1536+85_1536+89del (n.1536+85_1536+89del)
c.1284+85_1284+89del (n.1284+85_1284+89del)
c.846+85_846+89del (n.846+85_846+89del)
c.816+85_816+89del (n.816+85_816+89del)
c.1299+85_1299+89del (n.1299+85_1299+89del)
c.843+85_843+89del (n.843+85_843+89del)
c.708+85_708+89del (n.708+85_708+89del)
n.1640+85_1640+89del
c.1370+85_1370+89del (n.1370+85_1370+89del)
c.1367+85_1367+89del (n.1367+85_1367+89del)
c.630+85_630+89del (n.630+85_630+89del)
c.647+85_647+89del (n.647+85_647+89del)
c.539+85_539+89del (n.539+85_539+89del)
c.1329+85_1329+89del (n.1329+85_1329+89del)
n.1471+85_1471+89del
n.1643+85_1643+89del
gnomAD v4
11g.69079103C>ACA2614759044TPCN2c.396+83C>A (n.396+83C>A)
c.1539+83C>A (n.1539+83C>A)
n.1132+83C>A
n.1431C>A
c.1536+83C>A (n.1536+83C>A)
c.1284+83C>A (n.1284+83C>A)
c.846+83C>A (n.846+83C>A)
c.816+83C>A (n.816+83C>A)
c.1299+83C>A (n.1299+83C>A)
c.843+83C>A (n.843+83C>A)
c.708+83C>A (n.708+83C>A)
n.1640+83C>A
c.1370+83C>A (n.1370+83C>A)
c.1367+83C>A (n.1367+83C>A)
c.630+83C>A (n.630+83C>A)
c.647+83C>A (n.647+83C>A)
c.539+83C>A (n.539+83C>A)
c.1329+83C>A (n.1329+83C>A)
n.1471+83C>A
n.1643+83C>A
gnomAD v4
11g.69079103C>GCA2574905447TPCN2c.396+83C>G (n.396+83C>G)
c.1539+83C>G (n.1539+83C>G)
n.1132+83C>G
n.1431C>G
c.1536+83C>G (n.1536+83C>G)
c.1284+83C>G (n.1284+83C>G)
c.846+83C>G (n.846+83C>G)
c.816+83C>G (n.816+83C>G)
c.1299+83C>G (n.1299+83C>G)
c.843+83C>G (n.843+83C>G)
c.708+83C>G (n.708+83C>G)
n.1640+83C>G
c.1370+83C>G (n.1370+83C>G)
c.1367+83C>G (n.1367+83C>G)
c.630+83C>G (n.630+83C>G)
c.647+83C>G (n.647+83C>G)
c.539+83C>G (n.539+83C>G)
c.1329+83C>G (n.1329+83C>G)
n.1471+83C>G
n.1643+83C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.69079103C>TCA223469840TPCN2c.396+83C>T (n.396+83C>T)
c.1539+83C>T (n.1539+83C>T)
n.1132+83C>T
n.1431C>T
c.1536+83C>T (n.1536+83C>T)
c.1284+83C>T (n.1284+83C>T)
c.846+83C>T (n.846+83C>T)
c.816+83C>T (n.816+83C>T)
c.1299+83C>T (n.1299+83C>T)
c.843+83C>T (n.843+83C>T)
c.708+83C>T (n.708+83C>T)
n.1640+83C>T
c.1370+83C>T (n.1370+83C>T)
c.1367+83C>T (n.1367+83C>T)
c.630+83C>T (n.630+83C>T)
c.647+83C>T (n.647+83C>T)
c.539+83C>T (n.539+83C>T)
c.1329+83C>T (n.1329+83C>T)
n.1471+83C>T
n.1643+83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079104T>CCA2614759047TPCN2c.396+84T>C (n.396+84T>C)
c.1539+84T>C (n.1539+84T>C)
n.1132+84T>C
n.1432T>C
c.1536+84T>C (n.1536+84T>C)
c.1284+84T>C (n.1284+84T>C)
c.846+84T>C (n.846+84T>C)
c.816+84T>C (n.816+84T>C)
c.1299+84T>C (n.1299+84T>C)
c.843+84T>C (n.843+84T>C)
c.708+84T>C (n.708+84T>C)
n.1640+84T>C
c.1370+84T>C (n.1370+84T>C)
c.1367+84T>C (n.1367+84T>C)
c.630+84T>C (n.630+84T>C)
c.647+84T>C (n.647+84T>C)
c.539+84T>C (n.539+84T>C)
c.1329+84T>C (n.1329+84T>C)
n.1471+84T>C
n.1643+84T>C
gnomAD v4
11g.69079104T>GCA2574905448TPCN2c.396+84T>G (n.396+84T>G)
c.1539+84T>G (n.1539+84T>G)
n.1132+84T>G
n.1432T>G
c.1536+84T>G (n.1536+84T>G)
c.1284+84T>G (n.1284+84T>G)
c.846+84T>G (n.846+84T>G)
c.816+84T>G (n.816+84T>G)
c.1299+84T>G (n.1299+84T>G)
c.843+84T>G (n.843+84T>G)
c.708+84T>G (n.708+84T>G)
n.1640+84T>G
c.1370+84T>G (n.1370+84T>G)
c.1367+84T>G (n.1367+84T>G)
c.630+84T>G (n.630+84T>G)
c.647+84T>G (n.647+84T>G)
c.539+84T>G (n.539+84T>G)
c.1329+84T>G (n.1329+84T>G)
n.1471+84T>G
n.1643+84T>G
gnomAD v4
11g.69079105C>ACA2792562475TPCN2c.396+85C>A (n.396+85C>A)
c.1539+85C>A (n.1539+85C>A)
n.1132+85C>A
n.1433C>A
c.1536+85C>A (n.1536+85C>A)
c.1284+85C>A (n.1284+85C>A)
c.846+85C>A (n.846+85C>A)
c.816+85C>A (n.816+85C>A)
c.1299+85C>A (n.1299+85C>A)
c.843+85C>A (n.843+85C>A)
c.708+85C>A (n.708+85C>A)
n.1640+85C>A
c.1370+85C>A (n.1370+85C>A)
c.1367+85C>A (n.1367+85C>A)
c.630+85C>A (n.630+85C>A)
c.647+85C>A (n.647+85C>A)
c.539+85C>A (n.539+85C>A)
c.1329+85C>A (n.1329+85C>A)
n.1471+85C>A
n.1643+85C>A
11g.69079105C>TCA2614759049TPCN2c.396+85C>T (n.396+85C>T)
c.1539+85C>T (n.1539+85C>T)
n.1132+85C>T
n.1433C>T
c.1536+85C>T (n.1536+85C>T)
c.1284+85C>T (n.1284+85C>T)
c.846+85C>T (n.846+85C>T)
c.816+85C>T (n.816+85C>T)
c.1299+85C>T (n.1299+85C>T)
c.843+85C>T (n.843+85C>T)
c.708+85C>T (n.708+85C>T)
n.1640+85C>T
c.1370+85C>T (n.1370+85C>T)
c.1367+85C>T (n.1367+85C>T)
c.630+85C>T (n.630+85C>T)
c.647+85C>T (n.647+85C>T)
c.539+85C>T (n.539+85C>T)
c.1329+85C>T (n.1329+85C>T)
n.1471+85C>T
n.1643+85C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.69079106C>ACA2614759050TPCN2c.396+86C>A (n.396+86C>A)
c.1539+86C>A (n.1539+86C>A)
n.1132+86C>A
n.1434C>A
c.1536+86C>A (n.1536+86C>A)
c.1284+86C>A (n.1284+86C>A)
c.846+86C>A (n.846+86C>A)
c.816+86C>A (n.816+86C>A)
c.1299+86C>A (n.1299+86C>A)
c.843+86C>A (n.843+86C>A)
c.708+86C>A (n.708+86C>A)
n.1640+86C>A
c.1370+86C>A (n.1370+86C>A)
c.1367+86C>A (n.1367+86C>A)
c.630+86C>A (n.630+86C>A)
c.647+86C>A (n.647+86C>A)
c.539+86C>A (n.539+86C>A)
c.1329+86C>A (n.1329+86C>A)
n.1471+86C>A
n.1643+86C>A
gnomAD v4
11g.69079106C>GCA2614759052TPCN2c.396+86C>G (n.396+86C>G)
c.1539+86C>G (n.1539+86C>G)
n.1132+86C>G
n.1434C>G
c.1536+86C>G (n.1536+86C>G)
c.1284+86C>G (n.1284+86C>G)
c.846+86C>G (n.846+86C>G)
c.816+86C>G (n.816+86C>G)
c.1299+86C>G (n.1299+86C>G)
c.843+86C>G (n.843+86C>G)
c.708+86C>G (n.708+86C>G)
n.1640+86C>G
c.1370+86C>G (n.1370+86C>G)
c.1367+86C>G (n.1367+86C>G)
c.630+86C>G (n.630+86C>G)
c.647+86C>G (n.647+86C>G)
c.539+86C>G (n.539+86C>G)
c.1329+86C>G (n.1329+86C>G)
n.1471+86C>G
n.1643+86C>G
gnomAD v4
11g.69079106C>TCA2724398230TPCN2c.396+86C>T (n.396+86C>T)
c.1539+86C>T (n.1539+86C>T)
n.1132+86C>T
n.1434C>T
c.1536+86C>T (n.1536+86C>T)
c.1284+86C>T (n.1284+86C>T)
c.846+86C>T (n.846+86C>T)
c.816+86C>T (n.816+86C>T)
c.1299+86C>T (n.1299+86C>T)
c.843+86C>T (n.843+86C>T)
c.708+86C>T (n.708+86C>T)
n.1640+86C>T
c.1370+86C>T (n.1370+86C>T)
c.1367+86C>T (n.1367+86C>T)
c.630+86C>T (n.630+86C>T)
c.647+86C>T (n.647+86C>T)
c.539+86C>T (n.539+86C>T)
c.1329+86C>T (n.1329+86C>T)
n.1471+86C>T
n.1643+86C>T
dbSNP
11g.69079107C>ACA2574905449TPCN2c.396+87C>A (n.396+87C>A)
c.1539+87C>A (n.1539+87C>A)
n.1132+87C>A
n.1435C>A
c.1536+87C>A (n.1536+87C>A)
c.1284+87C>A (n.1284+87C>A)
c.846+87C>A (n.846+87C>A)
c.816+87C>A (n.816+87C>A)
c.1299+87C>A (n.1299+87C>A)
c.843+87C>A (n.843+87C>A)
c.708+87C>A (n.708+87C>A)
n.1640+87C>A
c.1370+87C>A (n.1370+87C>A)
c.1367+87C>A (n.1367+87C>A)
c.630+87C>A (n.630+87C>A)
c.647+87C>A (n.647+87C>A)
c.539+87C>A (n.539+87C>A)
c.1329+87C>A (n.1329+87C>A)
n.1471+87C>A
n.1643+87C>A
gnomAD v4
11g.69079108C>ACA2574905450TPCN2c.396+88C>A (n.396+88C>A)
c.1539+88C>A (n.1539+88C>A)
n.1132+88C>A
n.1436C>A
c.1536+88C>A (n.1536+88C>A)
c.1284+88C>A (n.1284+88C>A)
c.846+88C>A (n.846+88C>A)
c.816+88C>A (n.816+88C>A)
c.1299+88C>A (n.1299+88C>A)
c.843+88C>A (n.843+88C>A)
c.708+88C>A (n.708+88C>A)
n.1640+88C>A
c.1370+88C>A (n.1370+88C>A)
c.1367+88C>A (n.1367+88C>A)
c.630+88C>A (n.630+88C>A)
c.647+88C>A (n.647+88C>A)
c.539+88C>A (n.539+88C>A)
c.1329+88C>A (n.1329+88C>A)
n.1471+88C>A
n.1643+88C>A
11g.69079108C>TCA2614759054TPCN2c.396+88C>T (n.396+88C>T)
c.1539+88C>T (n.1539+88C>T)
n.1132+88C>T
n.1436C>T
c.1536+88C>T (n.1536+88C>T)
c.1284+88C>T (n.1284+88C>T)
c.846+88C>T (n.846+88C>T)
c.816+88C>T (n.816+88C>T)
c.1299+88C>T (n.1299+88C>T)
c.843+88C>T (n.843+88C>T)
c.708+88C>T (n.708+88C>T)
n.1640+88C>T
c.1370+88C>T (n.1370+88C>T)
c.1367+88C>T (n.1367+88C>T)
c.630+88C>T (n.630+88C>T)
c.647+88C>T (n.647+88C>T)
c.539+88C>T (n.539+88C>T)
c.1329+88C>T (n.1329+88C>T)
n.1471+88C>T
n.1643+88C>T
gnomAD v4
11g.69079110G>ACA15700200TPCN2c.396+90G>A (n.396+90G>A)
c.1539+90G>A (n.1539+90G>A)
n.1132+90G>A
n.1438G>A
c.1536+90G>A (n.1536+90G>A)
c.1284+90G>A (n.1284+90G>A)
c.846+90G>A (n.846+90G>A)
c.816+90G>A (n.816+90G>A)
c.1299+90G>A (n.1299+90G>A)
c.843+90G>A (n.843+90G>A)
c.708+90G>A (n.708+90G>A)
n.1640+90G>A
c.1370+90G>A (n.1370+90G>A)
c.1367+90G>A (n.1367+90G>A)
c.630+90G>A (n.630+90G>A)
c.647+90G>A (n.647+90G>A)
c.539+90G>A (n.539+90G>A)
c.1329+90G>A (n.1329+90G>A)
n.1471+90G>A
n.1643+90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079110G>TCA2614759056TPCN2c.396+90G>T (n.396+90G>T)
c.1539+90G>T (n.1539+90G>T)
n.1132+90G>T
n.1438G>T
c.1536+90G>T (n.1536+90G>T)
c.1284+90G>T (n.1284+90G>T)
c.846+90G>T (n.846+90G>T)
c.816+90G>T (n.816+90G>T)
c.1299+90G>T (n.1299+90G>T)
c.843+90G>T (n.843+90G>T)
c.708+90G>T (n.708+90G>T)
n.1640+90G>T
c.1370+90G>T (n.1370+90G>T)
c.1367+90G>T (n.1367+90G>T)
c.630+90G>T (n.630+90G>T)
c.647+90G>T (n.647+90G>T)
c.539+90G>T (n.539+90G>T)
c.1329+90G>T (n.1329+90G>T)
n.1471+90G>T
n.1643+90G>T
gnomAD v4
11g.69079111A>GCA679659053TPCN2c.396+91A>G (n.396+91A>G)
c.1539+91A>G (n.1539+91A>G)
n.1132+91A>G
n.1439A>G
c.1536+91A>G (n.1536+91A>G)
c.1284+91A>G (n.1284+91A>G)
c.846+91A>G (n.846+91A>G)
c.816+91A>G (n.816+91A>G)
c.1299+91A>G (n.1299+91A>G)
c.843+91A>G (n.843+91A>G)
c.708+91A>G (n.708+91A>G)
n.1640+91A>G
c.1370+91A>G (n.1370+91A>G)
c.1367+91A>G (n.1367+91A>G)
c.630+91A>G (n.630+91A>G)
c.647+91A>G (n.647+91A>G)
c.539+91A>G (n.539+91A>G)
c.1329+91A>G (n.1329+91A>G)
n.1471+91A>G
n.1643+91A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079112G>ACA2614759058TPCN2c.396+92G>A (n.396+92G>A)
c.1539+92G>A (n.1539+92G>A)
n.1132+92G>A
n.1440G>A
c.1536+92G>A (n.1536+92G>A)
c.1284+92G>A (n.1284+92G>A)
c.846+92G>A (n.846+92G>A)
c.816+92G>A (n.816+92G>A)
c.1299+92G>A (n.1299+92G>A)
c.843+92G>A (n.843+92G>A)
c.708+92G>A (n.708+92G>A)
n.1640+92G>A
c.1370+92G>A (n.1370+92G>A)
c.1367+92G>A (n.1367+92G>A)
c.630+92G>A (n.630+92G>A)
c.647+92G>A (n.647+92G>A)
c.539+92G>A (n.539+92G>A)
c.1329+92G>A (n.1329+92G>A)
n.1471+92G>A
n.1643+92G>A
gnomAD v4
11g.69079113G>CCA2574905451TPCN2c.396+93G>C (n.396+93G>C)
c.1539+93G>C (n.1539+93G>C)
n.1132+93G>C
n.1441G>C
c.1536+93G>C (n.1536+93G>C)
c.1284+93G>C (n.1284+93G>C)
c.846+93G>C (n.846+93G>C)
c.816+93G>C (n.816+93G>C)
c.1299+93G>C (n.1299+93G>C)
c.843+93G>C (n.843+93G>C)
c.708+93G>C (n.708+93G>C)
n.1640+93G>C
c.1370+93G>C (n.1370+93G>C)
c.1367+93G>C (n.1367+93G>C)
c.630+93G>C (n.630+93G>C)
c.647+93G>C (n.647+93G>C)
c.539+93G>C (n.539+93G>C)
c.1329+93G>C (n.1329+93G>C)
n.1471+93G>C
n.1643+93G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.69079113G>TCA2614759060TPCN2c.396+93G>T (n.396+93G>T)
c.1539+93G>T (n.1539+93G>T)
n.1132+93G>T
n.1441G>T
c.1536+93G>T (n.1536+93G>T)
c.1284+93G>T (n.1284+93G>T)
c.846+93G>T (n.846+93G>T)
c.816+93G>T (n.816+93G>T)
c.1299+93G>T (n.1299+93G>T)
c.843+93G>T (n.843+93G>T)
c.708+93G>T (n.708+93G>T)
n.1640+93G>T
c.1370+93G>T (n.1370+93G>T)
c.1367+93G>T (n.1367+93G>T)
c.630+93G>T (n.630+93G>T)
c.647+93G>T (n.647+93G>T)
c.539+93G>T (n.539+93G>T)
c.1329+93G>T (n.1329+93G>T)
n.1471+93G>T
n.1643+93G>T
gnomAD v4
11g.69079114A>GCA600240184TPCN2c.396+94A>G (n.396+94A>G)
c.1539+94A>G (n.1539+94A>G)
n.1132+94A>G
n.1442A>G
c.1536+94A>G (n.1536+94A>G)
c.1284+94A>G (n.1284+94A>G)
c.846+94A>G (n.846+94A>G)
c.816+94A>G (n.816+94A>G)
c.1299+94A>G (n.1299+94A>G)
c.843+94A>G (n.843+94A>G)
c.708+94A>G (n.708+94A>G)
n.1640+94A>G
c.1370+94A>G (n.1370+94A>G)
c.1367+94A>G (n.1367+94A>G)
c.630+94A>G (n.630+94A>G)
c.647+94A>G (n.647+94A>G)
c.539+94A>G (n.539+94A>G)
c.1329+94A>G (n.1329+94A>G)
n.1471+94A>G
n.1643+94A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079114A>TCA2614759062TPCN2c.396+94A>T (n.396+94A>T)
c.1539+94A>T (n.1539+94A>T)
n.1132+94A>T
n.1442A>T
c.1536+94A>T (n.1536+94A>T)
c.1284+94A>T (n.1284+94A>T)
c.846+94A>T (n.846+94A>T)
c.816+94A>T (n.816+94A>T)
c.1299+94A>T (n.1299+94A>T)
c.843+94A>T (n.843+94A>T)
c.708+94A>T (n.708+94A>T)
n.1640+94A>T
c.1370+94A>T (n.1370+94A>T)
c.1367+94A>T (n.1367+94A>T)
c.630+94A>T (n.630+94A>T)
c.647+94A>T (n.647+94A>T)
c.539+94A>T (n.539+94A>T)
c.1329+94A>T (n.1329+94A>T)
n.1471+94A>T
n.1643+94A>T
gnomAD v4
11g.69079115C>ACA2614759064TPCN2c.396+95C>A (n.396+95C>A)
c.1539+95C>A (n.1539+95C>A)
n.1132+95C>A
n.1443C>A
c.1536+95C>A (n.1536+95C>A)
c.1284+95C>A (n.1284+95C>A)
c.846+95C>A (n.846+95C>A)
c.816+95C>A (n.816+95C>A)
c.1299+95C>A (n.1299+95C>A)
c.843+95C>A (n.843+95C>A)
c.708+95C>A (n.708+95C>A)
n.1640+95C>A
c.1370+95C>A (n.1370+95C>A)
c.1367+95C>A (n.1367+95C>A)
c.630+95C>A (n.630+95C>A)
c.647+95C>A (n.647+95C>A)
c.539+95C>A (n.539+95C>A)
c.1329+95C>A (n.1329+95C>A)
n.1471+95C>A
n.1643+95C>A
gnomAD v4
11g.69079115C>GCA679659062TPCN2c.396+95C>G (n.396+95C>G)
c.1539+95C>G (n.1539+95C>G)
n.1132+95C>G
n.1443C>G
c.1536+95C>G (n.1536+95C>G)
c.1284+95C>G (n.1284+95C>G)
c.846+95C>G (n.846+95C>G)
c.816+95C>G (n.816+95C>G)
c.1299+95C>G (n.1299+95C>G)
c.843+95C>G (n.843+95C>G)
c.708+95C>G (n.708+95C>G)
n.1640+95C>G
c.1370+95C>G (n.1370+95C>G)
c.1367+95C>G (n.1367+95C>G)
c.630+95C>G (n.630+95C>G)
c.647+95C>G (n.647+95C>G)
c.539+95C>G (n.539+95C>G)
c.1329+95C>G (n.1329+95C>G)
n.1471+95C>G
n.1643+95C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079115C>TCA223469850TPCN2c.396+95C>T (n.396+95C>T)
c.1539+95C>T (n.1539+95C>T)
n.1132+95C>T
n.1443C>T
c.1536+95C>T (n.1536+95C>T)
c.1284+95C>T (n.1284+95C>T)
c.846+95C>T (n.846+95C>T)
c.816+95C>T (n.816+95C>T)
c.1299+95C>T (n.1299+95C>T)
c.843+95C>T (n.843+95C>T)
c.708+95C>T (n.708+95C>T)
n.1640+95C>T
c.1370+95C>T (n.1370+95C>T)
c.1367+95C>T (n.1367+95C>T)
c.630+95C>T (n.630+95C>T)
c.647+95C>T (n.647+95C>T)
c.539+95C>T (n.539+95C>T)
c.1329+95C>T (n.1329+95C>T)
n.1471+95C>T
n.1643+95C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.69079116T>CCA2724289288TPCN2c.396+96T>C (n.396+96T>C)
c.1539+96T>C (n.1539+96T>C)
n.1132+96T>C
n.1444T>C
c.1536+96T>C (n.1536+96T>C)
c.1284+96T>C (n.1284+96T>C)
c.846+96T>C (n.846+96T>C)
c.816+96T>C (n.816+96T>C)
c.1299+96T>C (n.1299+96T>C)
c.843+96T>C (n.843+96T>C)
c.708+96T>C (n.708+96T>C)
n.1640+96T>C
c.1370+96T>C (n.1370+96T>C)
c.1367+96T>C (n.1367+96T>C)
c.630+96T>C (n.630+96T>C)
c.647+96T>C (n.647+96T>C)
c.539+96T>C (n.539+96T>C)
c.1329+96T>C (n.1329+96T>C)
n.1471+96T>C
n.1643+96T>C
dbSNP
11g.69079117A>GCA2614759066TPCN2c.396+97A>G (n.396+97A>G)
c.1539+97A>G (n.1539+97A>G)
n.1132+97A>G
n.1445A>G
c.1536+97A>G (n.1536+97A>G)
c.1284+97A>G (n.1284+97A>G)
c.846+97A>G (n.846+97A>G)
c.816+97A>G (n.816+97A>G)
c.1299+97A>G (n.1299+97A>G)
c.843+97A>G (n.843+97A>G)
c.708+97A>G (n.708+97A>G)
n.1640+97A>G
c.1370+97A>G (n.1370+97A>G)
c.1367+97A>G (n.1367+97A>G)
c.630+97A>G (n.630+97A>G)
c.647+97A>G (n.647+97A>G)
c.539+97A>G (n.539+97A>G)
c.1329+97A>G (n.1329+97A>G)
n.1471+97A>G
n.1643+97A>G
gnomAD v4
11g.69079118G>ACA2614759068TPCN2c.396+98G>A (n.396+98G>A)
c.1539+98G>A (n.1539+98G>A)
n.1132+98G>A
n.1446G>A
c.1536+98G>A (n.1536+98G>A)
c.1284+98G>A (n.1284+98G>A)
c.846+98G>A (n.846+98G>A)
c.816+98G>A (n.816+98G>A)
c.1299+98G>A (n.1299+98G>A)
c.843+98G>A (n.843+98G>A)
c.708+98G>A (n.708+98G>A)
n.1640+98G>A
c.1370+98G>A (n.1370+98G>A)
c.1367+98G>A (n.1367+98G>A)
c.630+98G>A (n.630+98G>A)
c.647+98G>A (n.647+98G>A)
c.539+98G>A (n.539+98G>A)
c.1329+98G>A (n.1329+98G>A)
n.1471+98G>A
n.1643+98G>A
gnomAD v4
11g.69079118G>TCA2614759069TPCN2c.396+98G>T (n.396+98G>T)
c.1539+98G>T (n.1539+98G>T)
n.1132+98G>T
n.1446G>T
c.1536+98G>T (n.1536+98G>T)
c.1284+98G>T (n.1284+98G>T)
c.846+98G>T (n.846+98G>T)
c.816+98G>T (n.816+98G>T)
c.1299+98G>T (n.1299+98G>T)
c.843+98G>T (n.843+98G>T)
c.708+98G>T (n.708+98G>T)
n.1640+98G>T
c.1370+98G>T (n.1370+98G>T)
c.1367+98G>T (n.1367+98G>T)
c.630+98G>T (n.630+98G>T)
c.647+98G>T (n.647+98G>T)
c.539+98G>T (n.539+98G>T)
c.1329+98G>T (n.1329+98G>T)
n.1471+98G>T
n.1643+98G>T
gnomAD v4
11g.69079119A>GCA2614759071TPCN2c.396+99A>G (n.396+99A>G)
c.1539+99A>G (n.1539+99A>G)
n.1132+99A>G
n.1447A>G
c.1536+99A>G (n.1536+99A>G)
c.1284+99A>G (n.1284+99A>G)
c.846+99A>G (n.846+99A>G)
c.816+99A>G (n.816+99A>G)
c.1299+99A>G (n.1299+99A>G)
c.843+99A>G (n.843+99A>G)
c.708+99A>G (n.708+99A>G)
n.1640+99A>G
c.1370+99A>G (n.1370+99A>G)
c.1367+99A>G (n.1367+99A>G)
c.630+99A>G (n.630+99A>G)
c.647+99A>G (n.647+99A>G)
c.539+99A>G (n.539+99A>G)
c.1329+99A>G (n.1329+99A>G)
n.1471+99A>G
n.1643+99A>G
gnomAD v4
11g.69079120G>TCA2614759072TPCN2c.396+100G>T (n.396+100G>T)
c.1539+100G>T (n.1539+100G>T)
n.1132+100G>T
n.1448G>T
c.1536+100G>T (n.1536+100G>T)
c.1284+100G>T (n.1284+100G>T)
c.846+100G>T (n.846+100G>T)
c.816+100G>T (n.816+100G>T)
c.1299+100G>T (n.1299+100G>T)
c.843+100G>T (n.843+100G>T)
c.708+100G>T (n.708+100G>T)
n.1640+100G>T
c.1370+100G>T (n.1370+100G>T)
c.1367+100G>T (n.1367+100G>T)
c.630+100G>T (n.630+100G>T)
c.647+100G>T (n.647+100G>T)
c.539+100G>T (n.539+100G>T)
c.1329+100G>T (n.1329+100G>T)
n.1471+100G>T
n.1643+100G>T
gnomAD v4
11g.69079121G>ACA2574905452TPCN2c.396+101G>A (n.396+101G>A)
c.1539+101G>A (n.1539+101G>A)
n.1132+101G>A
n.1449G>A
c.1536+101G>A (n.1536+101G>A)
c.1284+101G>A (n.1284+101G>A)
c.846+101G>A (n.846+101G>A)
c.816+101G>A (n.816+101G>A)
c.1299+101G>A (n.1299+101G>A)
c.843+101G>A (n.843+101G>A)
c.708+101G>A (n.708+101G>A)
n.1640+101G>A
c.1370+101G>A (n.1370+101G>A)
c.1367+101G>A (n.1367+101G>A)
c.630+101G>A (n.630+101G>A)
c.647+101G>A (n.647+101G>A)
c.539+101G>A (n.539+101G>A)
c.1329+101G>A (n.1329+101G>A)
n.1471+101G>A
n.1643+101G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69079122C>ACA2614759074TPCN2c.396+102C>A (n.396+102C>A)
c.1539+102C>A (n.1539+102C>A)
n.1132+102C>A
n.1450C>A
c.1536+102C>A (n.1536+102C>A)
c.1284+102C>A (n.1284+102C>A)
c.846+102C>A (n.846+102C>A)
c.816+102C>A (n.816+102C>A)
c.1299+102C>A (n.1299+102C>A)
c.843+102C>A (n.843+102C>A)
c.708+102C>A (n.708+102C>A)
n.1640+102C>A
c.1370+102C>A (n.1370+102C>A)
c.1367+102C>A (n.1367+102C>A)
c.630+102C>A (n.630+102C>A)
c.647+102C>A (n.647+102C>A)
c.539+102C>A (n.539+102C>A)
c.1329+102C>A (n.1329+102C>A)
n.1471+102C>A
n.1643+102C>A
gnomAD v4
11g.69079122C>TCA939185077TPCN2c.396+102C>T (n.396+102C>T)
c.1539+102C>T (n.1539+102C>T)
n.1132+102C>T
n.1450C>T
c.1536+102C>T (n.1536+102C>T)
c.1284+102C>T (n.1284+102C>T)
c.846+102C>T (n.846+102C>T)
c.816+102C>T (n.816+102C>T)
c.1299+102C>T (n.1299+102C>T)
c.843+102C>T (n.843+102C>T)
c.708+102C>T (n.708+102C>T)
n.1640+102C>T
c.1370+102C>T (n.1370+102C>T)
c.1367+102C>T (n.1367+102C>T)
c.630+102C>T (n.630+102C>T)
c.647+102C>T (n.647+102C>T)
c.539+102C>T (n.539+102C>T)
c.1329+102C>T (n.1329+102C>T)
n.1471+102C>T
n.1643+102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079124G>ACA2614759076TPCN2c.396+104G>A (n.396+104G>A)
c.1539+104G>A (n.1539+104G>A)
n.1132+104G>A
n.1452G>A
c.1536+104G>A (n.1536+104G>A)
c.1284+104G>A (n.1284+104G>A)
c.846+104G>A (n.846+104G>A)
c.816+104G>A (n.816+104G>A)
c.1299+104G>A (n.1299+104G>A)
c.843+104G>A (n.843+104G>A)
c.708+104G>A (n.708+104G>A)
n.1640+104G>A
c.1370+104G>A (n.1370+104G>A)
c.1367+104G>A (n.1367+104G>A)
c.630+104G>A (n.630+104G>A)
c.647+104G>A (n.647+104G>A)
c.539+104G>A (n.539+104G>A)
c.1329+104G>A (n.1329+104G>A)
n.1471+104G>A
n.1643+104G>A
gnomAD v4
11g.69079124G>TCA2614759078TPCN2c.396+104G>T (n.396+104G>T)
c.1539+104G>T (n.1539+104G>T)
n.1132+104G>T
n.1452G>T
c.1536+104G>T (n.1536+104G>T)
c.1284+104G>T (n.1284+104G>T)
c.846+104G>T (n.846+104G>T)
c.816+104G>T (n.816+104G>T)
c.1299+104G>T (n.1299+104G>T)
c.843+104G>T (n.843+104G>T)
c.708+104G>T (n.708+104G>T)
n.1640+104G>T
c.1370+104G>T (n.1370+104G>T)
c.1367+104G>T (n.1367+104G>T)
c.630+104G>T (n.630+104G>T)
c.647+104G>T (n.647+104G>T)
c.539+104G>T (n.539+104G>T)
c.1329+104G>T (n.1329+104G>T)
n.1471+104G>T
n.1643+104G>T
gnomAD v4
11g.69079126A>GCA679659069TPCN2c.396+106A>G (n.396+106A>G)
c.1539+106A>G (n.1539+106A>G)
n.1132+106A>G
n.1454A>G
c.1536+106A>G (n.1536+106A>G)
c.1284+106A>G (n.1284+106A>G)
c.846+106A>G (n.846+106A>G)
c.816+106A>G (n.816+106A>G)
c.1299+106A>G (n.1299+106A>G)
c.843+106A>G (n.843+106A>G)
c.708+106A>G (n.708+106A>G)
n.1640+106A>G
c.1370+106A>G (n.1370+106A>G)
c.1367+106A>G (n.1367+106A>G)
c.630+106A>G (n.630+106A>G)
c.647+106A>G (n.647+106A>G)
c.539+106A>G (n.539+106A>G)
c.1329+106A>G (n.1329+106A>G)
n.1471+106A>G
n.1643+106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079127G>ACA2614759080TPCN2c.396+107G>A (n.396+107G>A)
c.1539+107G>A (n.1539+107G>A)
n.1132+107G>A
n.1455G>A
c.1536+107G>A (n.1536+107G>A)
c.1284+107G>A (n.1284+107G>A)
c.846+107G>A (n.846+107G>A)
c.816+107G>A (n.816+107G>A)
c.1299+107G>A (n.1299+107G>A)
c.843+107G>A (n.843+107G>A)
c.708+107G>A (n.708+107G>A)
n.1640+107G>A
c.1370+107G>A (n.1370+107G>A)
c.1367+107G>A (n.1367+107G>A)
c.630+107G>A (n.630+107G>A)
c.647+107G>A (n.647+107G>A)
c.539+107G>A (n.539+107G>A)
c.1329+107G>A (n.1329+107G>A)
n.1471+107G>A
n.1643+107G>A
gnomAD v4
11g.69079128dupCA679659071TPCN2c.396+108dup (n.396+108dup)
c.1539+108dup (n.1539+108dup)
n.1132+108dup
n.1456dup
c.1536+108dup (n.1536+108dup)
c.1284+108dup (n.1284+108dup)
c.846+108dup (n.846+108dup)
c.816+108dup (n.816+108dup)
c.1299+108dup (n.1299+108dup)
c.843+108dup (n.843+108dup)
c.708+108dup (n.708+108dup)
n.1640+108dup
c.1370+108dup (n.1370+108dup)
c.1367+108dup (n.1367+108dup)
c.630+108dup (n.630+108dup)
c.647+108dup (n.647+108dup)
c.539+108dup (n.539+108dup)
c.1329+108dup (n.1329+108dup)
n.1471+108dup
n.1643+108dup
dbSNP
11g.69079128G>CCA2724289300TPCN2c.396+108G>C (n.396+108G>C)
c.1539+108G>C (n.1539+108G>C)
n.1132+108G>C
n.1456G>C
c.1536+108G>C (n.1536+108G>C)
c.1284+108G>C (n.1284+108G>C)
c.846+108G>C (n.846+108G>C)
c.816+108G>C (n.816+108G>C)
c.1299+108G>C (n.1299+108G>C)
c.843+108G>C (n.843+108G>C)
c.708+108G>C (n.708+108G>C)
n.1640+108G>C
c.1370+108G>C (n.1370+108G>C)
c.1367+108G>C (n.1367+108G>C)
c.630+108G>C (n.630+108G>C)
c.647+108G>C (n.647+108G>C)
c.539+108G>C (n.539+108G>C)
c.1329+108G>C (n.1329+108G>C)
n.1471+108G>C
n.1643+108G>C
dbSNP
11g.69079129A>GCA2614759083TPCN2c.396+109A>G (n.396+109A>G)
c.1539+109A>G (n.1539+109A>G)
n.1132+109A>G
n.1457A>G
c.1536+109A>G (n.1536+109A>G)
c.1284+109A>G (n.1284+109A>G)
c.846+109A>G (n.846+109A>G)
c.816+109A>G (n.816+109A>G)
c.1299+109A>G (n.1299+109A>G)
c.843+109A>G (n.843+109A>G)
c.708+109A>G (n.708+109A>G)
n.1640+109A>G
c.1370+109A>G (n.1370+109A>G)
c.1367+109A>G (n.1367+109A>G)
c.630+109A>G (n.630+109A>G)
c.647+109A>G (n.647+109A>G)
c.539+109A>G (n.539+109A>G)
c.1329+109A>G (n.1329+109A>G)
n.1471+109A>G
n.1643+109A>G
gnomAD v4
11g.69079129A>TCA2614759084TPCN2c.396+109A>T (n.396+109A>T)
c.1539+109A>T (n.1539+109A>T)
n.1132+109A>T
n.1457A>T
c.1536+109A>T (n.1536+109A>T)
c.1284+109A>T (n.1284+109A>T)
c.846+109A>T (n.846+109A>T)
c.816+109A>T (n.816+109A>T)
c.1299+109A>T (n.1299+109A>T)
c.843+109A>T (n.843+109A>T)
c.708+109A>T (n.708+109A>T)
n.1640+109A>T
c.1370+109A>T (n.1370+109A>T)
c.1367+109A>T (n.1367+109A>T)
c.630+109A>T (n.630+109A>T)
c.647+109A>T (n.647+109A>T)
c.539+109A>T (n.539+109A>T)
c.1329+109A>T (n.1329+109A>T)
n.1471+109A>T
n.1643+109A>T
gnomAD v4
11g.69079130A>GCA2614759087TPCN2c.396+110A>G (n.396+110A>G)
c.1539+110A>G (n.1539+110A>G)
n.1132+110A>G
n.1458A>G
c.1536+110A>G (n.1536+110A>G)
c.1284+110A>G (n.1284+110A>G)
c.846+110A>G (n.846+110A>G)
c.816+110A>G (n.816+110A>G)
c.1299+110A>G (n.1299+110A>G)
c.843+110A>G (n.843+110A>G)
c.708+110A>G (n.708+110A>G)
n.1640+110A>G
c.1370+110A>G (n.1370+110A>G)
c.1367+110A>G (n.1367+110A>G)
c.630+110A>G (n.630+110A>G)
c.647+110A>G (n.647+110A>G)
c.539+110A>G (n.539+110A>G)
c.1329+110A>G (n.1329+110A>G)
n.1471+110A>G
n.1643+110A>G
gnomAD v4
11g.69079131G>ACA2614759089TPCN2c.396+111G>A (n.396+111G>A)
c.1539+111G>A (n.1539+111G>A)
n.1132+111G>A
n.1459G>A
c.1536+111G>A (n.1536+111G>A)
c.1284+111G>A (n.1284+111G>A)
c.846+111G>A (n.846+111G>A)
c.816+111G>A (n.816+111G>A)
c.1299+111G>A (n.1299+111G>A)
c.843+111G>A (n.843+111G>A)
c.708+111G>A (n.708+111G>A)
n.1640+111G>A
c.1370+111G>A (n.1370+111G>A)
c.1367+111G>A (n.1367+111G>A)
c.630+111G>A (n.630+111G>A)
c.647+111G>A (n.647+111G>A)
c.539+111G>A (n.539+111G>A)
c.1329+111G>A (n.1329+111G>A)
n.1471+111G>A
n.1643+111G>A
gnomAD v4
11g.69079132G>ACA223469856TPCN2c.396+112G>A (n.396+112G>A)
c.1539+112G>A (n.1539+112G>A)
n.1132+112G>A
n.1460G>A
c.1536+112G>A (n.1536+112G>A)
c.1284+112G>A (n.1284+112G>A)
c.846+112G>A (n.846+112G>A)
c.816+112G>A (n.816+112G>A)
c.1299+112G>A (n.1299+112G>A)
c.843+112G>A (n.843+112G>A)
c.708+112G>A (n.708+112G>A)
n.1640+112G>A
c.1370+112G>A (n.1370+112G>A)
c.1367+112G>A (n.1367+112G>A)
c.630+112G>A (n.630+112G>A)
c.647+112G>A (n.647+112G>A)
c.539+112G>A (n.539+112G>A)
c.1329+112G>A (n.1329+112G>A)
n.1471+112G>A
n.1643+112G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69079132G>TCA2614759092TPCN2c.396+112G>T (n.396+112G>T)
c.1539+112G>T (n.1539+112G>T)
n.1132+112G>T
n.1460G>T
c.1536+112G>T (n.1536+112G>T)
c.1284+112G>T (n.1284+112G>T)
c.846+112G>T (n.846+112G>T)
c.816+112G>T (n.816+112G>T)
c.1299+112G>T (n.1299+112G>T)
c.843+112G>T (n.843+112G>T)
c.708+112G>T (n.708+112G>T)
n.1640+112G>T
c.1370+112G>T (n.1370+112G>T)
c.1367+112G>T (n.1367+112G>T)
c.630+112G>T (n.630+112G>T)
c.647+112G>T (n.647+112G>T)
c.539+112G>T (n.539+112G>T)
c.1329+112G>T (n.1329+112G>T)
n.1471+112G>T
n.1643+112G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched