Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.69078999G>CCA6155292TPCN2c.375G>C (p.Gly125=)
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c.822G>C (p.Gly274=)
c.687G>C (p.Gly229=)
n.1619G>C
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c.1346G>C (p.Gly449Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078999G>TCA475209941TPCN2c.375G>T (p.Gly125=)
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c.822G>T (p.Gly274=)
c.687G>T (p.Gly229=)
n.1619G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.609G>T (p.Gly203=)
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n.1622G>T
 gnomAD v4
11g.69079000C>ACA223469769TPCN2c.376C>A (p.Leu126Ile)
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c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.1620C>A
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1347C>A (p.Gly449=)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1451C>A
n.1623C>A
 dbSNP
11g.69079000C>GCA381656529TPCN2c.376C>G (p.Leu126Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.1112C>G
n.1328C>G
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c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1620C>G
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1347C>G (p.Gly449=)
c.610C>G (p.Leu204Val)
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n.1451C>G
n.1623C>G
11g.69079000C>TCA381656532TPCN2c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
n.1112C>T
n.1328C>T
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.1620C>T
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1347C>T (p.Gly449=)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
n.1451C>T
n.1623C>T
11g.69079001T>ACA381656539TPCN2c.377T>A (p.Leu126His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
n.1113T>A
n.1329T>A
c.1517T>A (p.Leu506His)
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c.827T>A (p.Leu276His)
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n.1621T>A
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.1310T>A (p.Leu437His)
n.1452T>A
n.1624T>A
11g.69079001T>CCA381656537TPCN2c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.1113T>C
n.1329T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1621T>C
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1452T>C
n.1624T>C
 gnomAD v4
11g.69079001T>GCA381656535TPCN2c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.1113T>G
n.1329T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1621T>G
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1452T>G
n.1624T>G
11g.69079002C>ACA223469774TPCN2c.378C>A (p.Leu126=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
n.1114C>A
n.1330C>A
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.690C>A (p.Leu230=)
n.1622C>A
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
c.612C>A (p.Leu204=)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.1311C>A (p.Leu437=)
n.1453C>A
n.1625C>A
 dbSNP
11g.69079002C>GCA475209942TPCN2c.378C>G (p.Leu126=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
n.1114C>G
n.1330C>G
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.690C>G (p.Leu230=)
n.1622C>G
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1349C>G (p.Ser450Cys)
c.612C>G (p.Leu204=)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.1311C>G (p.Leu437=)
n.1453C>G
n.1625C>G
 gnomAD v4
11g.69079002C>TCA6155293TPCN2c.378C>T (p.Leu126=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
n.1114C>T
n.1330C>T
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.690C>T (p.Leu230=)
n.1622C>T
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1349C>T (p.Ser450Phe)
c.612C>T (p.Leu204=)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.1311C>T (p.Leu437=)
n.1453C>T
n.1625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69079003C>ACA381656544TPCN2c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1115C>A
n.1331C>A
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1623C>A
c.1353C>A (p.Ser451=)
c.1350C>A (p.Ser450=)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.522C>A (p.Ser174=)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.1454C>A
n.1626C>A
11g.69079003C>GCA381656545TPCN2c.379C>G (p.Leu127Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1115C>G
n.1331C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1623C>G
c.1353C>G (p.Ser451=)
c.1350C>G (p.Ser450=)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.522C>G (p.Ser174=)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1454C>G
n.1626C>G
11g.69079003C>TCA381656547TPCN2c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1115C>T
n.1331C>T
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1623C>T
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
n.1454C>T
n.1626C>T
11g.69079004T>ACA381656550TPCN2c.380T>A (p.Leu127His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1116T>A
n.1332T>A
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.1624T>A
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.1313T>A (p.Leu438His)
n.1455T>A
n.1627T>A
11g.69079004T>CCA381656551TPCN2c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1116T>C
n.1332T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1624T>C
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1455T>C
n.1627T>C
 gnomAD v4
11g.69079004T>GCA381656553TPCN2c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1116T>G
n.1332T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1624T>G
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1455T>G
n.1627T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69079005C>ACA475209943TPCN2c.381C>A (p.Leu127=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.1117C>A
n.1333C>A
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.831C>A (p.Leu277=)
c.801C>A (p.Leu267=)
c.1284C>A (p.Leu428=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.1625C>A
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.1352C>A (p.Ser451Ter)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.632C>A (p.Ser211Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.1314C>A (p.Leu438=)
n.1456C>A
n.1628C>A
 gnomAD v4
11g.69079005C>GCA475209944TPCN2c.381C>G (p.Leu127=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.1117C>G
n.1333C>G
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.831C>G (p.Leu277=)
c.801C>G (p.Leu267=)
c.1284C>G (p.Leu428=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.693C>G (p.Leu231=)
n.1625C>G
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.1352C>G (p.Ser451Ter)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.632C>G (p.Ser211Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.1314C>G (p.Leu438=)
n.1456C>G
n.1628C>G
11g.69079005C>TCA475209945TPCN2c.381C>T (p.Leu127=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.1117C>T
n.1333C>T
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.831C>T (p.Leu277=)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.693C>T (p.Leu231=)
n.1625C>T
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.1352C>T (p.Ser451Leu)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.632C>T (p.Ser211Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.1314C>T (p.Leu438=)
n.1456C>T
n.1628C>T
11g.69079006A>CCA223469779TPCN2c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.1118A>C
n.1334A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1626A>C
c.1356A>C (p.Ser452=)
c.1353A>C (p.Ser451=)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.633A>C (p.Ser211=)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1457A>C
n.1629A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69079006A>GCA381656557TPCN2c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.1118A>G
n.1334A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1626A>G
c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1353A>G (p.Ser451=)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.633A>G (p.Ser211=)
c.525A>G (p.Ser175=)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1457A>G
n.1629A>G
 gnomAD v4
11g.69079006A>TCA381656559TPCN2c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.1118A>T
n.1334A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1626A>T
c.1356A>T (p.Ser452=)
c.1353A>T (p.Ser451=)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.633A>T (p.Ser211=)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1457A>T
n.1629A>T
11g.69079007C>ACA381656561TPCN2c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.1119C>A
n.1335C>A
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.1627C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.1458C>A
n.1630C>A
11g.69079007C>GCA381656562TPCN2c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.1119C>G
n.1335C>G
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
n.1627C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.1458C>G
n.1630C>G
11g.69079007C>TCA381656563TPCN2c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.1119C>T
n.1335C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1627C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.1458C>T
n.1630C>T
11g.69079008C>ACA475209946TPCN2c.384C>A (p.Thr128=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
n.1120C>A
n.1336C>A
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.696C>A (p.Thr232=)
n.1628C>A
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.618C>A (p.Thr206=)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.1317C>A (p.Thr439=)
n.1459C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
11g.69079008C>GCA475209947TPCN2c.384C>G (p.Thr128=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
n.1120C>G
n.1336C>G
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.696C>G (p.Thr232=)
n.1628C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.618C>G (p.Thr206=)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.1317C>G (p.Thr439=)
n.1459C>G
n.1631C>G
11g.69079008C>TCA6155294TPCN2c.384C>T (p.Thr128=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
n.1120C>T
n.1336C>T
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.696C>T (p.Thr232=)
n.1628C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.1317C>T (p.Thr439=)
n.1459C>T
n.1631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079009G>ACA6155296TPCN2c.385G>A (p.Val129Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
n.1121G>A
n.1337G>A
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1629G>A
c.1359G>A (p.Pro453=)
c.1356G>A (p.Pro452=)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.636G>A (p.Pro212=)
c.528G>A (p.Pro176=)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.1460G>A
n.1632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079009G>CCA381656570TPCN2c.385G>C (p.Val129Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1121G>C
n.1337G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1629G>C
c.1359G>C (p.Pro453=)
c.1356G>C (p.Pro452=)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.636G>C (p.Pro212=)
c.528G>C (p.Pro176=)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1460G>C
n.1632G>C
 gnomAD v4
11g.69079009G>TCA6155295TPCN2c.385G>T (p.Val129Phe)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
n.1121G>T
n.1337G>T
c.1525G>T (p.Val509Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1629G>T
c.1359G>T (p.Pro453=)
c.1356G>T (p.Pro452=)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.636G>T (p.Pro212=)
c.528G>T (p.Pro176=)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
n.1460G>T
n.1632G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079010T>ACA6155297TPCN2c.386T>A (p.Val129Asp)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
n.1122T>A
n.1338T>A
c.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1630T>A
c.1360T>A (p.Leu454Met)
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
n.1461T>A
n.1633T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079010T>CCA381656573TPCN2c.386T>C (p.Val129Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1122T>C
n.1338T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1630T>C
c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1461T>C
n.1633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079010T>GCA381656576TPCN2c.386T>G (p.Val129Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1122T>G
n.1338T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1630T>G
c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1461T>G
n.1633T>G
11g.69079011T>ACA475209948TPCN2c.387T>A (p.Val129=)
c.1530T>A (p.Val510=)
n.1123T>A
n.1339T>A
c.1527T>A (p.Val509=)
c.1275T>A (p.Val425=)
c.837T>A (p.Val279=)
c.807T>A (p.Val269=)
c.1290T>A (p.Val430=)
c.834T>A (p.Val278=)
c.699T>A (p.Val233=)
n.1631T>A
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.621T>A (p.Val207=)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.1320T>A (p.Val440=)
n.1462T>A
n.1634T>A
11g.69079011T>CCA475209949TPCN2c.387T>C (p.Val129=)
c.1530T>C (p.Val510=)
n.1123T>C
n.1339T>C
c.1527T>C (p.Val509=)
c.1275T>C (p.Val425=)
c.837T>C (p.Val279=)
c.807T>C (p.Val269=)
c.1290T>C (p.Val430=)
c.834T>C (p.Val278=)
c.699T>C (p.Val233=)
n.1631T>C
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.621T>C (p.Val207=)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.1320T>C (p.Val440=)
n.1462T>C
n.1634T>C
11g.69079011T>GCA475209950TPCN2c.387T>G (p.Val129=)
c.1530T>G (p.Val510=)
n.1123T>G
n.1339T>G
c.1527T>G (p.Val509=)
c.1275T>G (p.Val425=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.807T>G (p.Val269=)
c.1290T>G (p.Val430=)
c.834T>G (p.Val278=)
c.699T>G (p.Val233=)
n.1631T>G
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.621T>G (p.Val207=)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.1320T>G (p.Val440=)
n.1462T>G
n.1634T>G
11g.69079012G>ACA381656580TPCN2c.388G>A (p.Val130Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
n.1124G>A
n.1340G>A
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1632G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
n.1463G>A
n.1635G>A
11g.69079012G>CCA381656583TPCN2c.388G>C (p.Val130Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1124G>C
n.1340G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1632G>C
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
c.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.1463G>C
n.1635G>C
11g.69079012G>TCA381656582TPCN2c.388G>T (p.Val130Phe)
c.1531G>T (p.Val511Phe)
n.1124G>T
n.1340G>T
c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.1632G>T
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.1321G>T (p.Val441Phe)
n.1463G>T
n.1635G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079013T>ACA381656586TPCN2c.389T>A (p.Val130Asp)
c.1532T>A (p.Val511Asp)
n.1125T>A
n.1341T>A
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.1633T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
n.1464T>A
n.1636T>A
11g.69079013T>CCA381656595TPCN2c.389T>C (p.Val130Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1125T>C
n.1341T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1633T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.1464T>C
n.1636T>C
11g.69079013T>GCA381656592TPCN2c.389T>G (p.Val130Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1125T>G
n.1341T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1633T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.1464T>G
n.1636T>G
11g.69079014C>ACA475209951TPCN2c.390C>A (p.Val130=)
c.1533C>A (p.Val511=)
n.1126C>A
n.1342C>A
c.1530C>A (p.Val510=)
c.1278C>A (p.Val426=)
c.840C>A (p.Val280=)
c.810C>A (p.Val270=)
c.1293C>A (p.Val431=)
c.837C>A (p.Val279=)
c.702C>A (p.Val234=)
n.1634C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.624C>A (p.Val208=)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.1323C>A (p.Val441=)
n.1465C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
11g.69079014C>GCA475209952TPCN2c.390C>G (p.Val130=)
c.1533C>G (p.Val511=)
n.1126C>G
n.1342C>G
c.1530C>G (p.Val510=)
c.1278C>G (p.Val426=)
c.840C>G (p.Val280=)
c.810C>G (p.Val270=)
c.1293C>G (p.Val431=)
c.837C>G (p.Val279=)
c.702C>G (p.Val234=)
n.1634C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.624C>G (p.Val208=)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.1323C>G (p.Val441=)
n.1465C>G
n.1637C>G
 COSMIC
11g.69079014C>TCA223469790TPCN2c.390C>T (p.Val130=)
c.1533C>T (p.Val511=)
n.1126C>T
n.1342C>T
c.1530C>T (p.Val510=)
c.1278C>T (p.Val426=)
c.840C>T (p.Val280=)
c.810C>T (p.Val270=)
c.1293C>T (p.Val431=)
c.837C>T (p.Val279=)
c.702C>T (p.Val234=)
n.1634C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.624C>T (p.Val208=)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.1323C>T (p.Val441=)
n.1465C>T
n.1637C>T
 dbSNP
11g.69079015C>ACA381656598TPCN2c.391C>A (p.Leu131Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1127C>A
n.1343C>A
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.1635C>A
c.1365C>A (p.Ser455=)
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.642C>A (p.Ser214=)
c.534C>A (p.Ser178=)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.1466C>A
n.1638C>A
 gnomAD v4
11g.69079015C>GCA381656600TPCN2c.391C>G (p.Leu131Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1127C>G
n.1343C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.1635C>G
c.1365C>G (p.Ser455=)
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.642C>G (p.Ser214=)
c.534C>G (p.Ser178=)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1466C>G
n.1638C>G
 gnomAD v4
11g.69079015C>TCA475209953TPCN2c.391C>T (p.Leu131=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.1127C>T
n.1343C>T
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.1635C>T
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.1466C>T
n.1638C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079016T>ACA381656603TPCN2c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.1128T>A
n.1344T>A
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.1636T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.1467T>A
n.1639T>A
11g.69079016T>CCA381656607TPCN2c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1128T>C
n.1344T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1636T>C
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1467T>C
n.1639T>C
11g.69079016T>GCA381656604TPCN2c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1128T>G
n.1344T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1636T>G
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1467T>G
n.1639T>G
11g.69079017G>ACA475209954TPCN2c.393G>A (p.Leu131=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.1129G>A
n.1345G>A
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.1637G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.1468G>A
n.1640G>A
11g.69079017G>CCA223469793TPCN2c.393G>C (p.Leu131=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
n.1129G>C
n.1345G>C
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.1637G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.1468G>C
n.1640G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69079017G>TCA475209955TPCN2c.393G>T (p.Leu131=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
n.1129G>T
n.1345G>T
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.1637G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.1468G>T
n.1640G>T
 gnomAD v4
11g.69079018C>ACA381656609TPCN2c.394C>A (p.Leu132Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
n.1130C>A
n.1346C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1638C>A
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.1469C>A
n.1641C>A
 gnomAD v4
11g.69079018C>GCA381656611TPCN2c.394C>G (p.Leu132Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.1130C>G
n.1346C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1638C>G
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1469C>G
n.1641C>G
11g.69079018C>TCA6155298TPCN2c.394C>T (p.Leu132=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
n.1130C>T
n.1346C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1638C>T
c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1365C>T (p.Cys455=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.645C>T (p.Cys215=)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
n.1469C>T
n.1641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079019T>ACA381656615TPCN2c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
n.1131T>A
n.1347T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1639T>A
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.1470T>A
n.1642T>A
11g.69079019T>CCA381656617TPCN2c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.1131T>C
n.1347T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1639T>C
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1470T>C
n.1642T>C
11g.69079019T>GCA381656619TPCN2c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.1131T>G
n.1347T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1639T>G
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1470T>G
n.1642T>G
11g.69079020G>ACA475209956TPCN2c.396G>A (p.Leu132=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
n.1132G>A
n.1348G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1640G>A
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1471G>A
n.1643G>A
11g.69079020G>CCA475209957TPCN2c.396G>C (p.Leu132=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
n.1132G>C
n.1348G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1640G>C
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
c.1329G>C (p.Leu443=)
n.1471G>C
n.1643G>C
11g.69079020G>TCA475209958TPCN2c.396G>T (p.Leu132=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
n.1132G>T
n.1348G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1640G>T
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
c.1329G>T (p.Leu443=)
n.1471G>T
n.1643G>T
 gnomAD v4
11g.69079021G>ACA381656621TPCN2c.396+1G>A (n.396+1G>A)
c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
n.1132+1G>A
n.1349G>A
c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
c.1284+1G>A (n.1284+1G>A)
c.846+1G>A (n.846+1G>A)
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
n.1640+1G>A
c.1370+1G>A (n.1370+1G>A)
c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
c.630+1G>A (n.630+1G>A)
c.647+1G>A (n.647+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
n.1471+1G>A
n.1643+1G>A
11g.69079021G>CCA381656623TPCN2c.396+1G>C (n.396+1G>C)
c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
n.1132+1G>C
n.1349G>C
c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
c.1284+1G>C (n.1284+1G>C)
c.846+1G>C (n.846+1G>C)
c.816+1G>C (n.816+1G>C)
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
n.1640+1G>C
c.1370+1G>C (n.1370+1G>C)
c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
c.630+1G>C (n.630+1G>C)
c.647+1G>C (n.647+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
c.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
n.1471+1G>C
n.1643+1G>C
11g.69079021G>TCA381656625TPCN2c.396+1G>T (n.396+1G>T)
c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
n.1132+1G>T
n.1349G>T
c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
c.1284+1G>T (n.1284+1G>T)
c.846+1G>T (n.846+1G>T)
c.816+1G>T (n.816+1G>T)
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
n.1640+1G>T
c.1370+1G>T (n.1370+1G>T)
c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
c.630+1G>T (n.630+1G>T)
c.647+1G>T (n.647+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
c.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
n.1471+1G>T
n.1643+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079022T>ACA381656628TPCN2c.396+2T>A (n.396+2T>A)
c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
n.1132+2T>A
n.1350T>A
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.1284+2T>A (n.1284+2T>A)
c.846+2T>A (n.846+2T>A)
c.816+2T>A (n.816+2T>A)
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
n.1640+2T>A
c.1370+2T>A (n.1370+2T>A)
c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
c.630+2T>A (n.630+2T>A)
c.647+2T>A (n.647+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
c.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
n.1471+2T>A
n.1643+2T>A
11g.69079022T>CCA381656630TPCN2c.396+2T>C (n.396+2T>C)
c.1539+2T>C (n.1539+2T>C)
n.1132+2T>C
n.1350T>C
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
c.1284+2T>C (n.1284+2T>C)
c.846+2T>C (n.846+2T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1471+10G>T
n.1643+10G>T
 gnomAD v4
11g.69079031C>ACA6155301TPCN2c.396+11C>A (n.396+11C>A)
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c.647+11C>A (n.647+11C>A)
c.539+11C>A (n.539+11C>A)
c.1329+11C>A (n.1329+11C>A)
n.1471+11C>A
n.1643+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079031C>TCA6155300TPCN2c.396+11C>T (n.396+11C>T)
c.1539+11C>T (n.1539+11C>T)
n.1132+11C>T
n.1359C>T
c.1536+11C>T (n.1536+11C>T)
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n.1640+11C>T
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n.1471+11C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079032G>ACA6155302TPCN2c.396+12G>A (n.396+12G>A)
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n.1643+22C>A
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n.1471+23C>A
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 gnomAD v4
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n.1471+23C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1471+32C>T
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 dbSNP
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n.1640+33T>C
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n.1471+33T>C
n.1643+33T>C
 gnomAD v4
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c.1299+34G>A (n.1299+34G>A)
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n.1640+34G>A
c.1370+34G>A (n.1370+34G>A)
c.1367+34G>A (n.1367+34G>A)
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c.647+34G>A (n.647+34G>A)
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n.1471+34G>A
n.1643+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079054G>TCA2614758949TPCN2c.396+34G>T (n.396+34G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1640+40G>A
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n.1471+40G>A
n.1643+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079060G>TCA2614758958TPCN2c.396+40G>T (n.396+40G>T)
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n.1640+40G>T
c.1370+40G>T (n.1370+40G>T)
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n.1471+40G>T
n.1643+40G>T
 gnomAD v4
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c.1299+41T>C (n.1299+41T>C)
c.843+41T>C (n.843+41T>C)
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n.1640+41T>C
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n.1471+41T>C
n.1643+41T>C
 gnomAD v4
11g.69079061T>GCA2724248941TPCN2c.396+41T>G (n.396+41T>G)
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n.1640+41T>G
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n.1471+41T>G
n.1643+41T>G
 dbSNP
11g.69079063G>TCA2614758961TPCN2c.396+43G>T (n.396+43G>T)
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n.1471+43G>T
n.1643+43G>T
 gnomAD v4
11g.69079064G>TCA2614758963TPCN2c.396+44G>T (n.396+44G>T)
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c.1284+44G>T (n.1284+44G>T)
c.846+44G>T (n.846+44G>T)
c.816+44G>T (n.816+44G>T)
c.1299+44G>T (n.1299+44G>T)
c.843+44G>T (n.843+44G>T)
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n.1640+44G>T
c.1370+44G>T (n.1370+44G>T)
c.1367+44G>T (n.1367+44G>T)
c.630+44G>T (n.630+44G>T)
c.647+44G>T (n.647+44G>T)
c.539+44G>T (n.539+44G>T)
c.1329+44G>T (n.1329+44G>T)
n.1471+44G>T
n.1643+44G>T
 gnomAD v4
11g.69079065T>CCA2614758965TPCN2c.396+45T>C (n.396+45T>C)
c.1539+45T>C (n.1539+45T>C)
n.1132+45T>C
n.1393T>C
c.1536+45T>C (n.1536+45T>C)
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c.846+45T>C (n.846+45T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1640+54C>A
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n.1471+54C>A
n.1643+54C>A
 gnomAD v4
11g.69079074C>TCA2614758978TPCN2c.396+54C>T (n.396+54C>T)
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n.1402C>T
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n.1471+54C>T
n.1643+54C>T
 gnomAD v4
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n.1471+55C>G
n.1643+55C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079075C>TCA2574905443TPCN2c.396+55C>T (n.396+55C>T)
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c.539+55C>T (n.539+55C>T)
c.1329+55C>T (n.1329+55C>T)
n.1471+55C>T
n.1643+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69079076T>CCA2614758983TPCN2c.396+56T>C (n.396+56T>C)
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n.1640+56T>C
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c.630+56T>C (n.630+56T>C)
c.647+56T>C (n.647+56T>C)
c.539+56T>C (n.539+56T>C)
c.1329+56T>C (n.1329+56T>C)
n.1471+56T>C
n.1643+56T>C
 gnomAD v4
11g.69079078G>ACA2614758985TPCN2c.396+58G>A (n.396+58G>A)
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n.1132+58G>A
n.1406G>A
c.1536+58G>A (n.1536+58G>A)
c.1284+58G>A (n.1284+58G>A)
c.846+58G>A (n.846+58G>A)
c.816+58G>A (n.816+58G>A)
c.1299+58G>A (n.1299+58G>A)
c.843+58G>A (n.843+58G>A)
c.708+58G>A (n.708+58G>A)
n.1640+58G>A
c.1370+58G>A (n.1370+58G>A)
c.1367+58G>A (n.1367+58G>A)
c.630+58G>A (n.630+58G>A)
c.647+58G>A (n.647+58G>A)
c.539+58G>A (n.539+58G>A)
c.1329+58G>A (n.1329+58G>A)
n.1471+58G>A
n.1643+58G>A
 gnomAD v4
11g.69079078G>TCA600240180TPCN2c.396+58G>T (n.396+58G>T)
c.1539+58G>T (n.1539+58G>T)
n.1132+58G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1640+67C>A
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c.1329+67C>A (n.1329+67C>A)
n.1471+67C>A
n.1643+67C>A
 gnomAD v4
11g.69079087C>TCA2614759010TPCN2c.396+67C>T (n.396+67C>T)
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c.647+67C>T (n.647+67C>T)
c.539+67C>T (n.539+67C>T)
c.1329+67C>T (n.1329+67C>T)
n.1471+67C>T
n.1643+67C>T
 gnomAD v4
11g.69079088T>ACA2724248944TPCN2c.396+68T>A (n.396+68T>A)
c.1539+68T>A (n.1539+68T>A)
n.1132+68T>A
n.1416T>A
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c.1284+68T>A (n.1284+68T>A)
c.846+68T>A (n.846+68T>A)
c.816+68T>A (n.816+68T>A)
c.1299+68T>A (n.1299+68T>A)
c.843+68T>A (n.843+68T>A)
c.708+68T>A (n.708+68T>A)
n.1640+68T>A
c.1370+68T>A (n.1370+68T>A)
c.1367+68T>A (n.1367+68T>A)
c.630+68T>A (n.630+68T>A)
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n.1471+68T>A
n.1643+68T>A
 dbSNP
11g.69079088T>CCA2574905444TPCN2c.396+68T>C (n.396+68T>C)
c.1539+68T>C (n.1539+68T>C)
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 gnomAD v4
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n.1471+73C>T
n.1643+73C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched