Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.69078873C>A | CA6155265 | TPCN2 | c.268-19C>A (n.268-19C>A) c.1411-19C>A (n.1411-19C>A) n.1004-19C>A n.1220-19C>A c.1408-19C>A (n.1408-19C>A) c.1156-19C>A (n.1156-19C>A) c.718-19C>A (n.718-19C>A) c.688-19C>A (n.688-19C>A) c.1171-19C>A (n.1171-19C>A) c.715-19C>A (n.715-19C>A) c.580-19C>A (n.580-19C>A) n.1512-19C>A c.1242-19C>A (n.1242-19C>A) c.1239-19C>A (n.1239-19C>A) c.502-19C>A (n.502-19C>A) c.519-19C>A (n.519-19C>A) c.411-19C>A (n.411-19C>A) c.1201-19C>A (n.1201-19C>A) n.1343-19C>A n.1515-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078874_69078879del | CA2614758659 | TPCN2 | c.268-18_268-13del (n.268-18_268-13del) c.1411-18_1411-13del (n.1411-18_1411-13del) n.1004-18_1004-13del n.1220-18_1220-13del c.1408-18_1408-13del (n.1408-18_1408-13del) c.1156-18_1156-13del (n.1156-18_1156-13del) c.718-18_718-13del (n.718-18_718-13del) c.688-18_688-13del (n.688-18_688-13del) c.1171-18_1171-13del (n.1171-18_1171-13del) c.715-18_715-13del (n.715-18_715-13del) c.580-18_580-13del (n.580-18_580-13del) n.1512-18_1512-13del c.1242-18_1242-13del (n.1242-18_1242-13del) c.1239-18_1239-13del (n.1239-18_1239-13del) c.502-18_502-13del (n.502-18_502-13del) c.519-18_519-13del (n.519-18_519-13del) c.411-18_411-13del (n.411-18_411-13del) c.1201-18_1201-13del (n.1201-18_1201-13del) n.1343-18_1343-13del n.1515-18_1515-13del | gnomAD v4 |
11 | g.69078874C>T | CA2574905437 | TPCN2 | c.268-18C>T (n.268-18C>T) c.1411-18C>T (n.1411-18C>T) n.1004-18C>T n.1220-18C>T c.1408-18C>T (n.1408-18C>T) c.1156-18C>T (n.1156-18C>T) c.718-18C>T (n.718-18C>T) c.688-18C>T (n.688-18C>T) c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) c.715-18C>T (n.715-18C>T) c.580-18C>T (n.580-18C>T) n.1512-18C>T c.1242-18C>T (n.1242-18C>T) c.1239-18C>T (n.1239-18C>T) c.502-18C>T (n.502-18C>T) c.519-18C>T (n.519-18C>T) c.411-18C>T (n.411-18C>T) c.1201-18C>T (n.1201-18C>T) n.1343-18C>T n.1515-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078876del | CA2614758663 | TPCN2 | c.268-16del (n.268-16del) c.1411-16del (n.1411-16del) n.1004-16del n.1220-16del c.1408-16del (n.1408-16del) c.1156-16del (n.1156-16del) c.718-16del (n.718-16del) c.688-16del (n.688-16del) c.1171-16del (n.1171-16del) c.715-16del (n.715-16del) c.580-16del (n.580-16del) n.1512-16del c.1242-16del (n.1242-16del) c.1239-16del (n.1239-16del) c.502-16del (n.502-16del) c.519-16del (n.519-16del) c.411-16del (n.411-16del) c.1201-16del (n.1201-16del) n.1343-16del n.1515-16del | gnomAD v4 |
11 | g.69078876C>T | CA2792562474 | TPCN2 | c.268-16C>T (n.268-16C>T) c.1411-16C>T (n.1411-16C>T) n.1004-16C>T n.1220-16C>T c.1408-16C>T (n.1408-16C>T) c.1156-16C>T (n.1156-16C>T) c.718-16C>T (n.718-16C>T) c.688-16C>T (n.688-16C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.715-16C>T (n.715-16C>T) c.580-16C>T (n.580-16C>T) n.1512-16C>T c.1242-16C>T (n.1242-16C>T) c.1239-16C>T (n.1239-16C>T) c.502-16C>T (n.502-16C>T) c.519-16C>T (n.519-16C>T) c.411-16C>T (n.411-16C>T) c.1201-16C>T (n.1201-16C>T) n.1343-16C>T n.1515-16C>T | |
11 | g.69078877T>A | CA679658659 | TPCN2 | c.268-15T>A (n.268-15T>A) c.1411-15T>A (n.1411-15T>A) n.1004-15T>A n.1220-15T>A c.1408-15T>A (n.1408-15T>A) c.1156-15T>A (n.1156-15T>A) c.718-15T>A (n.718-15T>A) c.688-15T>A (n.688-15T>A) c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) c.715-15T>A (n.715-15T>A) c.580-15T>A (n.580-15T>A) n.1512-15T>A c.1242-15T>A (n.1242-15T>A) c.1239-15T>A (n.1239-15T>A) c.502-15T>A (n.502-15T>A) c.519-15T>A (n.519-15T>A) c.411-15T>A (n.411-15T>A) c.1201-15T>A (n.1201-15T>A) n.1343-15T>A n.1515-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078879C>T | CA6155266 | TPCN2 | c.268-13C>T (n.268-13C>T) c.1411-13C>T (n.1411-13C>T) n.1004-13C>T n.1220-13C>T c.1408-13C>T (n.1408-13C>T) c.1156-13C>T (n.1156-13C>T) c.718-13C>T (n.718-13C>T) c.688-13C>T (n.688-13C>T) c.1171-13C>T (n.1171-13C>T) c.715-13C>T (n.715-13C>T) c.580-13C>T (n.580-13C>T) n.1512-13C>T c.1242-13C>T (n.1242-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.502-13C>T (n.502-13C>T) c.519-13C>T (n.519-13C>T) c.411-13C>T (n.411-13C>T) c.1201-13C>T (n.1201-13C>T) n.1343-13C>T n.1515-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078882C>T | CA2724246280 | TPCN2 | c.268-10C>T (n.268-10C>T) c.1411-10C>T (n.1411-10C>T) n.1004-10C>T n.1220-10C>T c.1408-10C>T (n.1408-10C>T) c.1156-10C>T (n.1156-10C>T) c.718-10C>T (n.718-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.1171-10C>T (n.1171-10C>T) c.715-10C>T (n.715-10C>T) c.580-10C>T (n.580-10C>T) n.1512-10C>T c.1242-10C>T (n.1242-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.502-10C>T (n.502-10C>T) c.519-10C>T (n.519-10C>T) c.411-10C>T (n.411-10C>T) c.1201-10C>T (n.1201-10C>T) n.1343-10C>T n.1515-10C>T | dbSNP |
11 | g.69078883C>G | CA2614758671 | TPCN2 | c.268-9C>G (n.268-9C>G) c.1411-9C>G (n.1411-9C>G) n.1004-9C>G n.1220-9C>G c.1408-9C>G (n.1408-9C>G) c.1156-9C>G (n.1156-9C>G) c.718-9C>G (n.718-9C>G) c.688-9C>G (n.688-9C>G) c.1171-9C>G (n.1171-9C>G) c.715-9C>G (n.715-9C>G) c.580-9C>G (n.580-9C>G) n.1512-9C>G c.1242-9C>G (n.1242-9C>G) c.1239-9C>G (n.1239-9C>G) c.502-9C>G (n.502-9C>G) c.519-9C>G (n.519-9C>G) c.411-9C>G (n.411-9C>G) c.1201-9C>G (n.1201-9C>G) n.1343-9C>G n.1515-9C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078883C>T | CA600240122 | TPCN2 | c.268-9C>T (n.268-9C>T) c.1411-9C>T (n.1411-9C>T) n.1004-9C>T n.1220-9C>T c.1408-9C>T (n.1408-9C>T) c.1156-9C>T (n.1156-9C>T) c.718-9C>T (n.718-9C>T) c.688-9C>T (n.688-9C>T) c.1171-9C>T (n.1171-9C>T) c.715-9C>T (n.715-9C>T) c.580-9C>T (n.580-9C>T) n.1512-9C>T c.1242-9C>T (n.1242-9C>T) c.1239-9C>T (n.1239-9C>T) c.502-9C>T (n.502-9C>T) c.519-9C>T (n.519-9C>T) c.411-9C>T (n.411-9C>T) c.1201-9C>T (n.1201-9C>T) n.1343-9C>T n.1515-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078885C>G | CA939184985 | TPCN2 | c.268-7C>G (n.268-7C>G) c.1411-7C>G (n.1411-7C>G) n.1004-7C>G n.1220-7C>G c.1408-7C>G (n.1408-7C>G) c.1156-7C>G (n.1156-7C>G) c.718-7C>G (n.718-7C>G) c.688-7C>G (n.688-7C>G) c.1171-7C>G (n.1171-7C>G) c.715-7C>G (n.715-7C>G) c.580-7C>G (n.580-7C>G) n.1512-7C>G c.1242-7C>G (n.1242-7C>G) c.1239-7C>G (n.1239-7C>G) c.502-7C>G (n.502-7C>G) c.519-7C>G (n.519-7C>G) c.411-7C>G (n.411-7C>G) c.1201-7C>G (n.1201-7C>G) n.1343-7C>G n.1515-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078887T>C | CA2504676284 | TPCN2 | c.268-5T>C (n.268-5T>C) c.1411-5T>C (n.1411-5T>C) n.1004-5T>C n.1220-5T>C c.1408-5T>C (n.1408-5T>C) c.1156-5T>C (n.1156-5T>C) c.718-5T>C (n.718-5T>C) c.688-5T>C (n.688-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.715-5T>C (n.715-5T>C) c.580-5T>C (n.580-5T>C) n.1512-5T>C c.1242-5T>C (n.1242-5T>C) c.1239-5T>C (n.1239-5T>C) c.502-5T>C (n.502-5T>C) c.519-5T>C (n.519-5T>C) c.411-5T>C (n.411-5T>C) c.1201-5T>C (n.1201-5T>C) n.1343-5T>C n.1515-5T>C | |
11 | g.69078887T>G | CA2614758674 | TPCN2 | c.268-5T>G (n.268-5T>G) c.1411-5T>G (n.1411-5T>G) n.1004-5T>G n.1220-5T>G c.1408-5T>G (n.1408-5T>G) c.1156-5T>G (n.1156-5T>G) c.718-5T>G (n.718-5T>G) c.688-5T>G (n.688-5T>G) c.1171-5T>G (n.1171-5T>G) c.715-5T>G (n.715-5T>G) c.580-5T>G (n.580-5T>G) n.1512-5T>G c.1242-5T>G (n.1242-5T>G) c.1239-5T>G (n.1239-5T>G) c.502-5T>G (n.502-5T>G) c.519-5T>G (n.519-5T>G) c.411-5T>G (n.411-5T>G) c.1201-5T>G (n.1201-5T>G) n.1343-5T>G n.1515-5T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.69078890A>C | CA381656001 | TPCN2 | c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) n.1004-2A>C n.1220-2A>C c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.1512-2A>C c.1242-2A>C (n.1242-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.519-2A>C (n.519-2A>C) c.411-2A>C (n.411-2A>C) c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) n.1343-2A>C n.1515-2A>C | |
11 | g.69078890A>G | CA381655999 | TPCN2 | c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) n.1004-2A>G n.1220-2A>G c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.1512-2A>G c.1242-2A>G (n.1242-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.519-2A>G (n.519-2A>G) c.411-2A>G (n.411-2A>G) c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) n.1343-2A>G n.1515-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078890A>T | CA381655997 | TPCN2 | c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) n.1004-2A>T n.1220-2A>T c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.1512-2A>T c.1242-2A>T (n.1242-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.519-2A>T (n.519-2A>T) c.411-2A>T (n.411-2A>T) c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) n.1343-2A>T n.1515-2A>T | |
11 | g.69078891G>A | CA381656004 | TPCN2 | c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) n.1004-1G>A n.1220-1G>A c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.1512-1G>A c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.519-1G>A (n.519-1G>A) c.411-1G>A (n.411-1G>A) c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) n.1343-1G>A n.1515-1G>A | |
11 | g.69078891G>C | CA381656006 | TPCN2 | c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) n.1004-1G>C n.1220-1G>C c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.1512-1G>C c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.519-1G>C (n.519-1G>C) c.411-1G>C (n.411-1G>C) c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) n.1343-1G>C n.1515-1G>C | |
11 | g.69078891G>T | CA381656008 | TPCN2 | c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) n.1004-1G>T n.1220-1G>T c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.1512-1G>T c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.519-1G>T (n.519-1G>T) c.411-1G>T (n.411-1G>T) c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) n.1343-1G>T n.1515-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.69078892A>C | CA381656011 | TPCN2 | c.268A>C (p.Ile90Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.1004A>C n.1220A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1512A>C c.1242A>C (p.Gly414=) c.1239A>C (p.Gly413=) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.519A>C (p.Gly173=) c.411A>C (p.Gly137=) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1343A>C n.1515A>C | |
11 | g.69078892A>G | CA381656013 | TPCN2 | c.268A>G (p.Ile90Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.1004A>G n.1220A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.580A>G (p.Ile194Val) n.1512A>G c.1242A>G (p.Gly414=) c.1239A>G (p.Gly413=) c.502A>G (p.Ile168Val) c.519A>G (p.Gly173=) c.411A>G (p.Gly137=) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1343A>G n.1515A>G | |
11 | g.69078892A>T | CA381656015 | TPCN2 | c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.1004A>T n.1220A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1512A>T c.1242A>T (p.Gly414=) c.1239A>T (p.Gly413=) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.519A>T (p.Gly173=) c.411A>T (p.Gly137=) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1343A>T n.1515A>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.69078893T>A | CA381656018 | TPCN2 | c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.1005T>A n.1221T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1513T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1344T>A n.1516T>A | |
11 | g.69078893T>C | CA381656022 | TPCN2 | c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.1005T>C n.1221T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1513T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1344T>C n.1516T>C | |
11 | g.69078893T>G | CA381656020 | TPCN2 | c.269T>G (p.Ile90Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.1005T>G n.1221T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1513T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.520T>G (p.Phe174Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1344T>G n.1516T>G | |
11 | g.69078894T>A | CA475209869 | TPCN2 | c.270T>A (p.Ile90=) c.1413T>A (p.Ile471=) n.1006T>A n.1222T>A c.1410T>A (p.Ile470=) c.1158T>A (p.Ile386=) c.720T>A (p.Ile240=) c.690T>A (p.Ile230=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.717T>A (p.Ile239=) c.582T>A (p.Ile194=) n.1514T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.504T>A (p.Ile168=) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1345T>A n.1517T>A | |
11 | g.69078894T>C | CA475209870 | TPCN2 | c.270T>C (p.Ile90=) c.1413T>C (p.Ile471=) n.1006T>C n.1222T>C c.1410T>C (p.Ile470=) c.1158T>C (p.Ile386=) c.720T>C (p.Ile240=) c.690T>C (p.Ile230=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.717T>C (p.Ile239=) c.582T>C (p.Ile194=) n.1514T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.504T>C (p.Ile168=) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1345T>C n.1517T>C | |
11 | g.69078894T>G | CA381656024 | TPCN2 | c.270T>G (p.Ile90Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) n.1006T>G n.1222T>G c.1410T>G (p.Ile470Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) c.720T>G (p.Ile240Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.717T>G (p.Ile239Met) c.582T>G (p.Ile194Met) n.1514T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.504T>G (p.Ile168Met) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1345T>G n.1517T>G | |
11 | g.69078895C>A | CA381656028 | TPCN2 | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1007C>A n.1223C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1515C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.1204C>A (p.Leu402Ile) n.1346C>A n.1518C>A | |
11 | g.69078895C>G | CA381656030 | TPCN2 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1007C>G n.1223C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1515C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.505C>G (p.Leu169Val) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1346C>G n.1518C>G | |
11 | g.69078895C>T | CA381656032 | TPCN2 | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1007C>T n.1223C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.1515C>T c.1245C>T (p.Phe415=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.522C>T (p.Phe174=) c.414C>T (p.Phe138=) c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.1346C>T n.1518C>T | |
11 | g.69078896T>A | CA381656034 | TPCN2 | c.272T>A (p.Leu91His) c.1415T>A (p.Leu472His) n.1008T>A n.1224T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.722T>A (p.Leu241His) c.692T>A (p.Leu231His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.719T>A (p.Leu240His) c.584T>A (p.Leu195His) n.1516T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.506T>A (p.Leu169His) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1205T>A (p.Leu402His) n.1347T>A n.1519T>A | |
11 | g.69078896T>C | CA381656036 | TPCN2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1008T>C n.1224T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1516T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1347T>C n.1519T>C | |
11 | g.69078896T>G | CA381656037 | TPCN2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1008T>G n.1224T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1516T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1347T>G n.1519T>G | |
11 | g.69078897C>A | CA475209871 | TPCN2 | c.273C>A (p.Leu91=) c.1416C>A (p.Leu472=) n.1009C>A n.1225C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1161C>A (p.Leu387=) c.723C>A (p.Leu241=) c.693C>A (p.Leu231=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.720C>A (p.Leu240=) c.585C>A (p.Leu195=) n.1517C>A c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.507C>A (p.Leu169=) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.1206C>A (p.Leu402=) n.1348C>A n.1520C>A | |
11 | g.69078897C>G | CA475209872 | TPCN2 | c.273C>G (p.Leu91=) c.1416C>G (p.Leu472=) n.1009C>G n.1225C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1161C>G (p.Leu387=) c.723C>G (p.Leu241=) c.693C>G (p.Leu231=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.720C>G (p.Leu240=) c.585C>G (p.Leu195=) n.1517C>G c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.507C>G (p.Leu169=) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.416C>G (p.Ser139Ter) c.1206C>G (p.Leu402=) n.1348C>G n.1520C>G | |
11 | g.69078897C>T | CA6155267 | TPCN2 | c.273C>T (p.Leu91=) c.1416C>T (p.Leu472=) n.1009C>T n.1225C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1161C>T (p.Leu387=) c.723C>T (p.Leu241=) c.693C>T (p.Leu231=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.720C>T (p.Leu240=) c.585C>T (p.Leu195=) n.1517C>T c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.507C>T (p.Leu169=) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.1206C>T (p.Leu402=) n.1348C>T n.1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078898A>C | CA381656042 | TPCN2 | c.274A>C (p.Asn92His) c.1417A>C (p.Asn473His) n.1010A>C n.1226A>C c.1414A>C (p.Asn472His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.724A>C (p.Asn242His) c.694A>C (p.Asn232His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.721A>C (p.Asn241His) c.586A>C (p.Asn196His) n.1518A>C c.1248A>C (p.Ser416=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.508A>C (p.Asn170His) c.525A>C (p.Ser175=) c.417A>C (p.Ser139=) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1349A>C n.1521A>C | |
11 | g.69078898A>G | CA381656044 | TPCN2 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) n.1010A>G n.1226A>G c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1518A>G c.1248A>G (p.Ser416=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.525A>G (p.Ser175=) c.417A>G (p.Ser139=) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1349A>G n.1521A>G | dbSNP |
11 | g.69078898A>T | CA381656046 | TPCN2 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) n.1010A>T n.1226A>T c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1518A>T c.1248A>T (p.Ser416=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.525A>T (p.Ser175=) c.417A>T (p.Ser139=) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1349A>T n.1521A>T | |
11 | g.69078899A>C | CA381656049 | TPCN2 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) n.1011A>C n.1227A>C c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1519A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1350A>C n.1522A>C | |
11 | g.69078899A>G | CA381656053 | TPCN2 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) n.1011A>G n.1227A>G c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1519A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1350A>G n.1522A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078899A>T | CA381656051 | TPCN2 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) n.1011A>T n.1227A>T c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1519A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1350A>T n.1522A>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078900C>A | CA381656056 | TPCN2 | c.276C>A (p.Asn92Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) n.1012C>A n.1228C>A c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.696C>A (p.Asn232Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.1520C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1351C>A n.1523C>A | |
11 | g.69078900C>G | CA381656058 | TPCN2 | c.276C>G (p.Asn92Lys) c.1419C>G (p.Asn473Lys) n.1012C>G n.1228C>G c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.696C>G (p.Asn232Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.1520C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1351C>G n.1523C>G | |
11 | g.69078900C>T | CA475209873 | TPCN2 | c.276C>T (p.Asn92=) c.1419C>T (p.Asn473=) n.1012C>T n.1228C>T c.1416C>T (p.Asn472=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.726C>T (p.Asn242=) c.696C>T (p.Asn232=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.723C>T (p.Asn241=) c.588C>T (p.Asn196=) n.1520C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.510C>T (p.Asn170=) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1351C>T n.1523C>T | |
11 | g.69078901T>A | CA381656062 | TPCN2 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.1420T>A (p.Cys474Ser) n.1013T>A n.1229T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1521T>A c.1251T>A (p.Thr417=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.528T>A (p.Thr176=) c.420T>A (p.Thr140=) c.1210T>A (p.Cys404Ser) n.1352T>A n.1524T>A | |
11 | g.69078901T>C | CA381656063 | TPCN2 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.1420T>C (p.Cys474Arg) n.1013T>C n.1229T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1521T>C c.1251T>C (p.Thr417=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.528T>C (p.Thr176=) c.420T>C (p.Thr140=) c.1210T>C (p.Cys404Arg) n.1352T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078901T>G | CA381656065 | TPCN2 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.1420T>G (p.Cys474Gly) n.1013T>G n.1229T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1521T>G c.1251T>G (p.Thr417=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.528T>G (p.Thr176=) c.420T>G (p.Thr140=) c.1210T>G (p.Cys404Gly) n.1352T>G n.1524T>G | dbSNP |
11 | g.69078902G>A | CA381656068 | TPCN2 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) n.1014G>A n.1230G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1522G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) n.1353G>A n.1525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078902G>C | CA381656070 | TPCN2 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.1421G>C (p.Cys474Ser) n.1014G>C n.1230G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1522G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.1211G>C (p.Cys404Ser) n.1353G>C n.1525G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078902G>T | CA381656072 | TPCN2 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.1421G>T (p.Cys474Phe) n.1014G>T n.1230G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1522G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.1211G>T (p.Cys404Phe) n.1353G>T n.1525G>T | |
11 | g.69078903C>A | CA381656074 | TPCN2 | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.1422C>A (p.Cys474Ter) n.1015C>A n.1231C>A c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) n.1523C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.513C>A (p.Cys171Ter) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.1212C>A (p.Cys404Ter) n.1354C>A n.1526C>A | |
11 | g.69078903C>G | CA381656079 | TPCN2 | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.1422C>G (p.Cys474Trp) n.1015C>G n.1231C>G c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) n.1523C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.513C>G (p.Cys171Trp) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.1212C>G (p.Cys404Trp) n.1354C>G n.1526C>G | dbSNP |
11 | g.69078903C>T | CA6155268 | TPCN2 | c.279C>T (p.Cys93=) c.1422C>T (p.Cys474=) n.1015C>T n.1231C>T c.1419C>T (p.Cys473=) c.1167C>T (p.Cys389=) c.729C>T (p.Cys243=) c.699C>T (p.Cys233=) c.1182C>T (p.Cys394=) c.726C>T (p.Cys242=) c.591C>T (p.Cys197=) n.1523C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.513C>T (p.Cys171=) c.530C>T (p.Ala177Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.1212C>T (p.Cys404=) n.1354C>T n.1526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078904G>A | CA6155269 | TPCN2 | c.280G>A (p.Val94Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) n.1016G>A n.1232G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.1524G>A c.1254G>A (p.Ala418=) c.1251G>A (p.Ala417=) c.514G>A (p.Val172Ile) c.531G>A (p.Ala177=) c.423G>A (p.Ala141=) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.1355G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078904G>C | CA381656084 | TPCN2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1016G>C n.1232G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1524G>C c.1254G>C (p.Ala418=) c.1251G>C (p.Ala417=) c.514G>C (p.Val172Leu) c.531G>C (p.Ala177=) c.423G>C (p.Ala141=) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1355G>C n.1527G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078904G>T | CA381656086 | TPCN2 | c.280G>T (p.Val94Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) n.1016G>T n.1232G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) n.1524G>T c.1254G>T (p.Ala418=) c.1251G>T (p.Ala417=) c.514G>T (p.Val172Phe) c.531G>T (p.Ala177=) c.423G>T (p.Ala141=) c.1213G>T (p.Val405Phe) n.1355G>T n.1527G>T | |
11 | g.69078905T>A | CA381656091 | TPCN2 | c.281T>A (p.Val94Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) n.1017T>A n.1233T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) n.1525T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.515T>A (p.Val172Asp) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.1214T>A (p.Val405Asp) n.1356T>A n.1528T>A | |
11 | g.69078905T>C | CA381656093 | TPCN2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1017T>C n.1233T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1525T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.515T>C (p.Val172Ala) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1356T>C n.1528T>C | |
11 | g.69078905T>G | CA381656089 | TPCN2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1017T>G n.1233T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1525T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.515T>G (p.Val172Gly) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1356T>G n.1528T>G | |
11 | g.69078906C>A | CA475209874 | TPCN2 | c.282C>A (p.Val94=) c.1425C>A (p.Val475=) n.1018C>A n.1234C>A c.1422C>A (p.Val474=) c.1170C>A (p.Val390=) c.732C>A (p.Val244=) c.702C>A (p.Val234=) c.1185C>A (p.Val395=) c.729C>A (p.Val243=) c.594C>A (p.Val198=) n.1526C>A c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.516C>A (p.Val172=) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.1215C>A (p.Val405=) n.1357C>A n.1529C>A | |
11 | g.69078906C>G | CA475209875 | TPCN2 | c.282C>G (p.Val94=) c.1425C>G (p.Val475=) n.1018C>G n.1234C>G c.1422C>G (p.Val474=) c.1170C>G (p.Val390=) c.732C>G (p.Val244=) c.702C>G (p.Val234=) c.1185C>G (p.Val395=) c.729C>G (p.Val243=) c.594C>G (p.Val198=) n.1526C>G c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.516C>G (p.Val172=) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.1215C>G (p.Val405=) n.1357C>G n.1529C>G | |
11 | g.69078906C>T | CA475209876 | TPCN2 | c.282C>T (p.Val94=) c.1425C>T (p.Val475=) n.1018C>T n.1234C>T c.1422C>T (p.Val474=) c.1170C>T (p.Val390=) c.732C>T (p.Val244=) c.702C>T (p.Val234=) c.1185C>T (p.Val395=) c.729C>T (p.Val243=) c.594C>T (p.Val198=) n.1526C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.516C>T (p.Val172=) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.1215C>T (p.Val405=) n.1357C>T n.1529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078907T>A | CA381656095 | TPCN2 | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1019T>A n.1235T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.1527T>A c.1257T>A (p.Ser419=) c.1254T>A (p.Ser418=) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.534T>A (p.Ser178=) c.426T>A (p.Ser142=) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1358T>A n.1530T>A | |
11 | g.69078907T>C | CA381656097 | TPCN2 | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1019T>C n.1235T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) n.1527T>C c.1257T>C (p.Ser419=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.534T>C (p.Ser178=) c.426T>C (p.Ser142=) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1358T>C n.1530T>C | |
11 | g.69078907T>G | CA381656100 | TPCN2 | c.283T>G (p.Phe95Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1019T>G n.1235T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.595T>G (p.Phe199Val) n.1527T>G c.1257T>G (p.Ser419=) c.1254T>G (p.Ser418=) c.517T>G (p.Phe173Val) c.534T>G (p.Ser178=) c.426T>G (p.Ser142=) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1358T>G n.1530T>G | |
11 | g.69078908T>A | CA381656102 | TPCN2 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1020T>A n.1236T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.1528T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1359T>A n.1531T>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078908T>C | CA381656104 | TPCN2 | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1020T>C n.1236T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) n.1528T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1359T>C n.1531T>C | |
11 | g.69078908T>G | CA381656106 | TPCN2 | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1020T>G n.1236T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) n.1528T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1359T>G n.1531T>G | |
11 | g.69078909C>A | CA381656108 | TPCN2 | c.285C>A (p.Phe95Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1021C>A n.1237C>A c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) n.1529C>A c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1360C>A n.1532C>A | |
11 | g.69078909C>G | CA381656110 | TPCN2 | c.285C>G (p.Phe95Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1021C>G n.1237C>G c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) n.1529C>G c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.1256C>G (p.Ser419Ter) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.536C>G (p.Ser179Ter) c.428C>G (p.Ser143Ter) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1360C>G n.1532C>G | |
11 | g.69078909C>T | CA475209877 | TPCN2 | c.285C>T (p.Phe95=) c.1428C>T (p.Phe476=) n.1021C>T n.1237C>T c.1425C>T (p.Phe475=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.735C>T (p.Phe245=) c.705C>T (p.Phe235=) c.1188C>T (p.Phe396=) c.732C>T (p.Phe244=) c.597C>T (p.Phe199=) n.1529C>T c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.519C>T (p.Phe173=) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1360C>T n.1532C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078910A>C | CA381656114 | TPCN2 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1022A>C n.1238A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1530A>C c.1260A>C (p.Ser420=) c.1257A>C (p.Ser419=) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.537A>C (p.Ser179=) c.429A>C (p.Ser143=) c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.1361A>C n.1533A>C | |
11 | g.69078910A>G | CA381656116 | TPCN2 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1022A>G n.1238A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.1530A>G c.1260A>G (p.Ser420=) c.1257A>G (p.Ser419=) c.520A>G (p.Ile174Val) c.537A>G (p.Ser179=) c.429A>G (p.Ser143=) c.1219A>G (p.Ile407Val) n.1361A>G n.1533A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078910A>T | CA381656118 | TPCN2 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1022A>T n.1238A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1530A>T c.1260A>T (p.Ser420=) c.1257A>T (p.Ser419=) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.537A>T (p.Ser179=) c.429A>T (p.Ser143=) c.1219A>T (p.Ile407Phe) n.1361A>T n.1533A>T | |
11 | g.69078911T>A | CA381656121 | TPCN2 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1023T>A n.1239T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1531T>A c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.538T>A (p.Leu180Met) c.430T>A (p.Leu144Met) c.1220T>A (p.Ile407Asn) n.1362T>A n.1534T>A | |
11 | g.69078911T>C | CA381656123 | TPCN2 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1023T>C n.1239T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1531T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.538T>C (p.Leu180=) c.430T>C (p.Leu144=) c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.1362T>C n.1534T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078911T>G | CA381656125 | TPCN2 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1023T>G n.1239T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1531T>G c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.538T>G (p.Leu180Val) c.430T>G (p.Leu144Val) c.1220T>G (p.Ile407Ser) n.1362T>G n.1534T>G | |
11 | g.69078912T>A | CA475209878 | TPCN2 | c.288T>A (p.Ile96=) c.1431T>A (p.Ile477=) n.1024T>A n.1240T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.738T>A (p.Ile246=) c.708T>A (p.Ile236=) c.1191T>A (p.Ile397=) c.735T>A (p.Ile245=) c.600T>A (p.Ile200=) n.1532T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.522T>A (p.Ile174=) c.539T>A (p.Leu180Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.1221T>A (p.Ile407=) n.1363T>A n.1535T>A | |
11 | g.69078912T>C | CA475209879 | TPCN2 | c.288T>C (p.Ile96=) c.1431T>C (p.Ile477=) n.1024T>C n.1240T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.738T>C (p.Ile246=) c.708T>C (p.Ile236=) c.1191T>C (p.Ile397=) c.735T>C (p.Ile245=) c.600T>C (p.Ile200=) n.1532T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.522T>C (p.Ile174=) c.539T>C (p.Leu180Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.1221T>C (p.Ile407=) n.1363T>C n.1535T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078912T>G | CA381656128 | TPCN2 | c.288T>G (p.Ile96Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1024T>G n.1240T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.738T>G (p.Ile246Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) c.735T>G (p.Ile245Met) c.600T>G (p.Ile200Met) n.1532T>G c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.522T>G (p.Ile174Met) c.539T>G (p.Leu180Trp) c.431T>G (p.Leu144Trp) c.1221T>G (p.Ile407Met) n.1363T>G n.1535T>G | |
11 | g.69078913G>A | CA381656135 | TPCN2 | c.289G>A (p.Val97Met) c.1432G>A (p.Val478Met) n.1025G>A n.1241G>A c.1429G>A (p.Val477Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.736G>A (p.Val246Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1533G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.523G>A (p.Val175Met) c.540G>A (p.Leu180=) c.432G>A (p.Leu144=) c.1222G>A (p.Val408Met) n.1364G>A n.1536G>A | |
11 | g.69078913G>C | CA381656131 | TPCN2 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1025G>C n.1241G>C c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1533G>C c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.523G>C (p.Val175Leu) c.540G>C (p.Leu180Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1364G>C n.1536G>C | |
11 | g.69078913G>T | CA381656133 | TPCN2 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) n.1025G>T n.1241G>T c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1533G>T c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1260G>T (p.Leu420Phe) c.523G>T (p.Val175Leu) c.540G>T (p.Leu180Phe) c.432G>T (p.Leu144Phe) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1364G>T n.1536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078914T>A | CA381656138 | TPCN2 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) n.1026T>A n.1242T>A c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1534T>A c.1264T>A (p.Cys422Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.524T>A (p.Val175Glu) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1365T>A n.1537T>A | |
11 | g.69078914T>C | CA381656140 | TPCN2 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.1026T>C n.1242T>C c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1534T>C c.1264T>C (p.Cys422Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.524T>C (p.Val175Ala) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1365T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078914T>G | CA381656142 | TPCN2 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.1026T>G n.1242T>G c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1534T>G c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1365T>G n.1537T>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078915G>A | CA475209880 | TPCN2 | c.291G>A (p.Val97=) c.1434G>A (p.Val478=) n.1027G>A n.1243G>A c.1431G>A (p.Val477=) c.1179G>A (p.Val393=) c.741G>A (p.Val247=) c.711G>A (p.Val237=) c.1194G>A (p.Val398=) c.738G>A (p.Val246=) c.603G>A (p.Val201=) n.1535G>A c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.525G>A (p.Val175=) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.1224G>A (p.Val408=) n.1366G>A n.1538G>A | |
11 | g.69078915G>C | CA475209881 | TPCN2 | c.291G>C (p.Val97=) c.1434G>C (p.Val478=) n.1027G>C n.1243G>C c.1431G>C (p.Val477=) c.1179G>C (p.Val393=) c.741G>C (p.Val247=) c.711G>C (p.Val237=) c.1194G>C (p.Val398=) c.738G>C (p.Val246=) c.603G>C (p.Val201=) n.1535G>C c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.525G>C (p.Val175=) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.1224G>C (p.Val408=) n.1366G>C n.1538G>C | |
11 | g.69078915G>T | CA475209882 | TPCN2 | c.291G>T (p.Val97=) c.1434G>T (p.Val478=) n.1027G>T n.1243G>T c.1431G>T (p.Val477=) c.1179G>T (p.Val393=) c.741G>T (p.Val247=) c.711G>T (p.Val237=) c.1194G>T (p.Val398=) c.738G>T (p.Val246=) c.603G>T (p.Val201=) n.1535G>T c.1265G>T (p.Cys422Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.525G>T (p.Val175=) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.1224G>T (p.Val408=) n.1366G>T n.1538G>T | |
11 | g.69078916T>A | CA381656145 | TPCN2 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.1028T>A n.1244T>A c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.1536T>A c.1266T>A (p.Cys422Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.543T>A (p.Cys181Ter) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.1367T>A n.1539T>A | |
11 | g.69078916T>C | CA381656147 | TPCN2 | c.292T>C (p.Tyr98His) c.1435T>C (p.Tyr479His) n.1028T>C n.1244T>C c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1180T>C (p.Tyr394His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.1195T>C (p.Tyr399His) c.739T>C (p.Tyr247His) c.604T>C (p.Tyr202His) n.1536T>C c.1266T>C (p.Cys422=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.526T>C (p.Tyr176His) c.543T>C (p.Cys181=) c.435T>C (p.Cys145=) c.1225T>C (p.Tyr409His) n.1367T>C n.1539T>C | |
11 | g.69078916T>G | CA381656149 | TPCN2 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.1028T>G n.1244T>G c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.1536T>G c.1266T>G (p.Cys422Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.543T>G (p.Cys181Trp) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.1367T>G n.1539T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078917A>C | CA381656151 | TPCN2 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.1029A>C n.1245A>C c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.1537A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.1368A>C n.1540A>C | |
11 | g.69078917A>G | CA6155270 | TPCN2 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.1029A>G n.1245A>G c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.1537A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.1368A>G n.1540A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078917A>T | CA381656154 | TPCN2 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.1029A>T n.1245A>T c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.1537A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.1368A>T n.1540A>T | |
11 | g.69078918C>A | CA381656157 | TPCN2 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.1030C>A n.1246C>A c.1434C>A (p.Tyr478Ter) c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.1197C>A (p.Tyr399Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) n.1538C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) n.1369C>A n.1541C>A | |
11 | g.69078918C>G | CA381656159 | TPCN2 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) n.1030C>G n.1246C>G c.1434C>G (p.Tyr478Ter) c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.1197C>G (p.Tyr399Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) n.1538C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) n.1369C>G n.1541C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078918C>T | CA475209883 | TPCN2 | c.294C>T (p.Tyr98=) c.1437C>T (p.Tyr479=) n.1030C>T n.1246C>T c.1434C>T (p.Tyr478=) c.1182C>T (p.Tyr394=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.1197C>T (p.Tyr399=) c.741C>T (p.Tyr247=) c.606C>T (p.Tyr202=) n.1538C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.528C>T (p.Tyr176=) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1227C>T (p.Tyr409=) n.1369C>T n.1541C>T | |
11 | g.69078919T>A | CA381656163 | TPCN2 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.1031T>A n.1247T>A c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.1539T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.1266T>A (p.Thr422=) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.546T>A (p.Thr182=) c.438T>A (p.Thr146=) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.1370T>A n.1542T>A | |
11 | g.69078919T>C | CA381656165 | TPCN2 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.1031T>C n.1247T>C c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.607T>C (p.Tyr203His) n.1539T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.1266T>C (p.Thr422=) c.529T>C (p.Tyr177His) c.546T>C (p.Thr182=) c.438T>C (p.Thr146=) c.1228T>C (p.Tyr410His) n.1370T>C n.1542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078919T>G | CA381656161 | TPCN2 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.1031T>G n.1247T>G c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.1539T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.1266T>G (p.Thr422=) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.546T>G (p.Thr182=) c.438T>G (p.Thr146=) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.1370T>G n.1542T>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078920A>C | CA381656168 | TPCN2 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.1032A>C n.1248A>C c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.1540A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.1371A>C n.1543A>C | |
11 | g.69078920A>G | CA6155271 | TPCN2 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.1032A>G n.1248A>G c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.1540A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.1371A>G n.1543A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078920A>T | CA381656170 | TPCN2 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.1032A>T n.1248A>T c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.1540A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.1371A>T n.1543A>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078921C>A | CA6155273 | TPCN2 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) n.1033C>A n.1249C>A c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) n.1541C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) n.1372C>A n.1544C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078921C>G | CA381656174 | TPCN2 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) n.1033C>G n.1249C>G c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) n.1541C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) n.1372C>G n.1544C>G | |
11 | g.69078921C>T | CA6155272 | TPCN2 | c.297C>T (p.Tyr99=) c.1440C>T (p.Tyr480=) n.1033C>T n.1249C>T c.1437C>T (p.Tyr479=) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.609C>T (p.Tyr203=) n.1541C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.531C>T (p.Tyr177=) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1230C>T (p.Tyr410=) n.1372C>T n.1544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078922C>A | CA381656177 | TPCN2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.1034C>A n.1250C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.1542C>A c.1272C>A (p.Thr424=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.532C>A (p.Leu178Met) c.549C>A (p.Thr183=) c.441C>A (p.Thr147=) c.1231C>A (p.Leu411Met) n.1373C>A n.1545C>A | |
11 | g.69078922C>G | CA381656180 | TPCN2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1034C>G n.1250C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1542C>G c.1272C>G (p.Thr424=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.532C>G (p.Leu178Val) c.549C>G (p.Thr183=) c.441C>G (p.Thr147=) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1373C>G n.1545C>G | dbSNP |
11 | g.69078922C>T | CA475209884 | TPCN2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.1034C>T n.1250C>T c.1438C>T (p.Leu480=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.748C>T (p.Leu250=) c.718C>T (p.Leu240=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.745C>T (p.Leu249=) c.610C>T (p.Leu204=) n.1542C>T c.1272C>T (p.Thr424=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.532C>T (p.Leu178=) c.549C>T (p.Thr183=) c.441C>T (p.Thr147=) c.1231C>T (p.Leu411=) n.1373C>T n.1545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078922_69078924del | CA645595443 | TPCN2 | c.298_300del (p.Leu100del) c.1441_1443del (p.Leu481del) n.1034_1036del n.1250_1252del c.1438_1440del (p.Leu480del) c.1186_1188del (p.Leu396del) c.748_750del (p.Leu250del) c.718_720del (p.Leu240del) c.1201_1203del (p.Leu401del) c.745_747del (p.Leu249del) c.610_612del (p.Leu204del) n.1542_1544del c.1272_1274del (p.Cys425del) c.1269_1271del (p.Cys424del) c.532_534del (p.Leu178del) c.549_551del (p.Cys184del) c.441_443del (p.Cys148del) c.1231_1233del (p.Leu411del) n.1373_1375del n.1545_1547del | COSMIC |
11 | g.69078923T>A | CA381656184 | TPCN2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1035T>A n.1251T>A c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1543T>A c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.550T>A (p.Cys184Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.1374T>A n.1546T>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078923T>C | CA381656186 | TPCN2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1035T>C n.1251T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1543T>C c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.550T>C (p.Cys184Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1374T>C n.1546T>C | |
11 | g.69078923T>G | CA381656188 | TPCN2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1035T>G n.1251T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1543T>G c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.550T>G (p.Cys184Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1374T>G n.1546T>G | |
11 | g.69078924G>A | CA475209887 | TPCN2 | c.300G>A (p.Leu100=) c.1443G>A (p.Leu481=) n.1036G>A n.1252G>A c.1440G>A (p.Leu480=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.750G>A (p.Leu250=) c.720G>A (p.Leu240=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.747G>A (p.Leu249=) c.612G>A (p.Leu204=) n.1544G>A c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.534G>A (p.Leu178=) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.1233G>A (p.Leu411=) n.1375G>A n.1547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078924G>C | CA475209886 | TPCN2 | c.300G>C (p.Leu100=) c.1443G>C (p.Leu481=) n.1036G>C n.1252G>C c.1440G>C (p.Leu480=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.750G>C (p.Leu250=) c.720G>C (p.Leu240=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.747G>C (p.Leu249=) c.612G>C (p.Leu204=) n.1544G>C c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.534G>C (p.Leu178=) c.551G>C (p.Cys184Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.1233G>C (p.Leu411=) n.1375G>C n.1547G>C | |
11 | g.69078924G>T | CA475209885 | TPCN2 | c.300G>T (p.Leu100=) c.1443G>T (p.Leu481=) n.1036G>T n.1252G>T c.1440G>T (p.Leu480=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.750G>T (p.Leu250=) c.720G>T (p.Leu240=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.747G>T (p.Leu249=) c.612G>T (p.Leu204=) n.1544G>T c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.534G>T (p.Leu178=) c.551G>T (p.Cys184Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.1233G>T (p.Leu411=) n.1375G>T n.1547G>T | |
11 | g.69078925T>A | CA381656191 | TPCN2 | c.301T>A (p.Leu101Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) n.1037T>A n.1253T>A c.1441T>A (p.Leu481Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) c.751T>A (p.Leu251Met) c.721T>A (p.Leu241Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) c.748T>A (p.Leu250Met) c.613T>A (p.Leu205Met) n.1545T>A c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.535T>A (p.Leu179Met) c.552T>A (p.Cys184Ter) c.444T>A (p.Cys148Ter) c.1234T>A (p.Leu412Met) n.1376T>A n.1548T>A | |
11 | g.69078925T>C | CA475209888 | TPCN2 | c.301T>C (p.Leu101=) c.1444T>C (p.Leu482=) n.1037T>C n.1253T>C c.1441T>C (p.Leu481=) c.1189T>C (p.Leu397=) c.751T>C (p.Leu251=) c.721T>C (p.Leu241=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.748T>C (p.Leu250=) c.613T>C (p.Leu205=) n.1545T>C c.1275T>C (p.Cys425=) c.1272T>C (p.Cys424=) c.535T>C (p.Leu179=) c.552T>C (p.Cys184=) c.444T>C (p.Cys148=) c.1234T>C (p.Leu412=) n.1376T>C n.1548T>C | |
11 | g.69078925T>G | CA381656192 | TPCN2 | c.301T>G (p.Leu101Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) n.1037T>G n.1253T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.721T>G (p.Leu241Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.748T>G (p.Leu250Val) c.613T>G (p.Leu205Val) n.1545T>G c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.535T>G (p.Leu179Val) c.552T>G (p.Cys184Trp) c.444T>G (p.Cys148Trp) c.1234T>G (p.Leu412Val) n.1376T>G n.1548T>G | |
11 | g.69078926T>A | CA381656197 | TPCN2 | c.302T>A (p.Leu101Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) n.1038T>A n.1254T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) n.1546T>A c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.553T>A (p.Trp185Arg) c.445T>A (p.Trp149Arg) c.1235T>A (p.Leu412Ter) n.1377T>A n.1549T>A | |
11 | g.69078926T>C | CA381656194 | TPCN2 | c.302T>C (p.Leu101Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) n.1038T>C n.1254T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) n.1546T>C c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.553T>C (p.Trp185Arg) c.445T>C (p.Trp149Arg) c.1235T>C (p.Leu412Ser) n.1377T>C n.1549T>C | |
11 | g.69078926T>G | CA381656195 | TPCN2 | c.302T>G (p.Leu101Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) n.1038T>G n.1254T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) c.722T>G (p.Leu241Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) c.614T>G (p.Leu205Trp) n.1546T>G c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.553T>G (p.Trp185Gly) c.445T>G (p.Trp149Gly) c.1235T>G (p.Leu412Trp) n.1377T>G n.1549T>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078927G>A | CA475209889 | TPCN2 | c.303G>A (p.Leu101=) c.1446G>A (p.Leu482=) n.1039G>A n.1255G>A c.1443G>A (p.Leu481=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.753G>A (p.Leu251=) c.723G>A (p.Leu241=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.750G>A (p.Leu250=) c.615G>A (p.Leu205=) n.1547G>A c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.537G>A (p.Leu179=) c.554G>A (p.Trp185Ter) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.1236G>A (p.Leu412=) n.1378G>A n.1550G>A | |
11 | g.69078927G>C | CA381656200 | TPCN2 | c.303G>C (p.Leu101Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) n.1039G>C n.1255G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) c.723G>C (p.Leu241Phe) c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) c.615G>C (p.Leu205Phe) n.1547G>C c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.554G>C (p.Trp185Ser) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.1236G>C (p.Leu412Phe) n.1378G>C n.1550G>C | |
11 | g.69078927G>T | CA381656202 | TPCN2 | c.303G>T (p.Leu101Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) n.1039G>T n.1255G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) c.723G>T (p.Leu241Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.750G>T (p.Leu250Phe) c.615G>T (p.Leu205Phe) n.1547G>T c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.554G>T (p.Trp185Leu) c.446G>T (p.Trp149Leu) c.1236G>T (p.Leu412Phe) n.1378G>T n.1550G>T | COSMIC |
11 | g.69078928G>A | CA6155274 | TPCN2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1040G>A n.1256G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1548G>A c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.555G>A (p.Trp185Ter) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1379G>A n.1551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078928G>C | CA381656206 | TPCN2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1040G>C n.1256G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1548G>C c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.555G>C (p.Trp185Cys) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1379G>C n.1551G>C | |
11 | g.69078928G>T | CA381656208 | TPCN2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1040G>T n.1256G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1548G>T c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.555G>T (p.Trp185Cys) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1379G>T n.1551G>T | |
11 | g.69078929A>C | CA381656212 | TPCN2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1041A>C n.1257A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1549A>C c.1279A>C (p.Arg427=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.556A>C (p.Arg186=) c.448A>C (p.Arg150=) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1380A>C n.1552A>C | |
11 | g.69078929A>G | CA381656213 | TPCN2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1041A>G n.1257A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1549A>G c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1380A>G n.1552A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078929A>T | CA381656216 | TPCN2 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1041A>T n.1257A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1549A>T c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.539A>T (p.Glu180Val) c.556A>T (p.Arg186Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1380A>T n.1552A>T | |
11 | g.69078930G>A | CA475209890 | TPCN2 | c.306G>A (p.Glu102=) c.1449G>A (p.Glu483=) n.1042G>A n.1258G>A c.1446G>A (p.Glu482=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.756G>A (p.Glu252=) c.726G>A (p.Glu242=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.753G>A (p.Glu251=) c.618G>A (p.Glu206=) n.1550G>A c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.540G>A (p.Glu180=) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.1239G>A (p.Glu413=) n.1381G>A n.1553G>A | |
11 | g.69078930G>C | CA381656219 | TPCN2 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1042G>C n.1258G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1550G>C c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.1381G>C n.1553G>C | |
11 | g.69078930G>T | CA381656221 | TPCN2 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.1042G>T n.1258G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1550G>T c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.557G>T (p.Arg186Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.1381G>T n.1553G>T | |
11 | g.69078931A= | CA1630855219 | TPCN2 | c.307A= (p.Met103=) c.1450A= (p.Met484=) n.1043A= n.1259A= c.1447A= (p.Met483=) c.1195A= (p.Met399=) c.757A= (p.Met253=) c.727A= (p.Met243=) c.1210A= (p.Met404=) c.754A= (p.Met252=) c.619A= (p.Met207=) n.1551A= c.1281A= (p.Arg427=) c.1278A= (p.Arg426=) c.541A= (p.Met181=) c.558A= (p.Arg186=) c.450A= (p.Arg150=) c.1240A= (p.Met414=) n.1382A= n.1554A= | |
11 | g.69078931A>C | CA6155275 | TPCN2 | c.307A>C (p.Met103Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) n.1043A>C n.1259A>C c.1447A>C (p.Met483Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) n.1551A>C c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.541A>C (p.Met181Leu) c.558A>C (p.Arg186Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.1240A>C (p.Met414Leu) n.1382A>C n.1554A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078931A>G | CA381656223 | TPCN2 | c.307A>G (p.Met103Val) c.1450A>G (p.Met484Val) n.1043A>G n.1259A>G c.1447A>G (p.Met483Val) c.1195A>G (p.Met399Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.754A>G (p.Met252Val) c.619A>G (p.Met207Val) n.1551A>G c.1281A>G (p.Arg427=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.541A>G (p.Met181Val) c.558A>G (p.Arg186=) c.450A>G (p.Arg150=) c.1240A>G (p.Met414Val) n.1382A>G n.1554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078931A>T | CA114457 | TPCN2 | c.307A>T (p.Met103Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) n.1043A>T n.1259A>T c.1447A>T (p.Met483Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) n.1551A>T c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.541A>T (p.Met181Leu) c.558A>T (p.Arg186Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.1240A>T (p.Met414Leu) n.1382A>T n.1554A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078932del | CA2614758776 | TPCN2 | c.308del (p.Met103SerfsTer?) c.1451del (p.Met484SerfsTer?) n.1044del n.1260del c.1451del (p.Met484SerfsTer30) c.1448del (p.Met483SerfsTer?) c.1196del (p.Met399SerfsTer?) c.758del (p.Met253SerfsTer?) c.728del (p.Met243SerfsTer?) c.1211del (p.Met404SerfsTer?) c.755del (p.Met252SerfsTer?) c.620del (p.Met207SerfsTer?) n.1552del c.1282del (p.Cys428AlafsTer21) c.1279del (p.Cys427AlafsTer21) c.542del (p.Met181SerfsTer?) c.559del (p.Cys187AlafsTer21) c.451del (p.Cys151AlafsTer21) c.1241del (p.Met414SerfsTer?) n.1383del n.1555del | gnomAD v4 |
11 | g.69078932T>A | CA381656232 | TPCN2 | c.308T>A (p.Met103Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) n.1044T>A n.1260T>A c.1448T>A (p.Met483Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) n.1552T>A c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.542T>A (p.Met181Lys) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.451T>A (p.Cys151Ser) c.1241T>A (p.Met414Lys) n.1383T>A n.1555T>A | |
11 | g.69078932T>C | CA381656230 | TPCN2 | c.308T>C (p.Met103Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) n.1044T>C n.1260T>C c.1448T>C (p.Met483Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) n.1552T>C c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.542T>C (p.Met181Thr) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.451T>C (p.Cys151Arg) c.1241T>C (p.Met414Thr) n.1383T>C n.1555T>C | |
11 | g.69078932T>G | CA381656227 | TPCN2 | c.308T>G (p.Met103Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) n.1044T>G n.1260T>G c.1448T>G (p.Met483Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) n.1552T>G c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) c.542T>G (p.Met181Arg) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.451T>G (p.Cys151Gly) c.1241T>G (p.Met414Arg) n.1383T>G n.1555T>G | |
11 | g.69078933G>A | CA381656235 | TPCN2 | c.309G>A (p.Met103Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) n.1045G>A n.1261G>A c.1449G>A (p.Met483Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) n.1553G>A c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.543G>A (p.Met181Ile) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.1242G>A (p.Met414Ile) n.1384G>A n.1556G>A | |
11 | g.69078933G>C | CA381656237 | TPCN2 | c.309G>C (p.Met103Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) n.1045G>C n.1261G>C c.1449G>C (p.Met483Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) n.1553G>C c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.543G>C (p.Met181Ile) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.452G>C (p.Cys151Ser) c.1242G>C (p.Met414Ile) n.1384G>C n.1556G>C | |
11 | g.69078933G>T | CA381656239 | TPCN2 | c.309G>T (p.Met103Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) n.1045G>T n.1261G>T c.1449G>T (p.Met483Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) n.1553G>T c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) c.543G>T (p.Met181Ile) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.452G>T (p.Cys151Phe) c.1242G>T (p.Met414Ile) n.1384G>T n.1556G>T | |
11 | g.69078934C>A | CA381656243 | TPCN2 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1046C>A n.1262C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.757C>A (p.Leu253Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.1554C>A c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.1281C>A (p.Cys427Ter) c.544C>A (p.Leu182Met) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.453C>A (p.Cys151Ter) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.1385C>A n.1557C>A | |
11 | g.69078934C>G | CA6155276 | TPCN2 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1046C>G n.1262C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1554C>G c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.544C>G (p.Leu182Val) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.453C>G (p.Cys151Trp) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.1385C>G n.1557C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078934C>T | CA475209891 | TPCN2 | c.310C>T (p.Leu104=) c.1453C>T (p.Leu485=) n.1046C>T n.1262C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.760C>T (p.Leu254=) c.730C>T (p.Leu244=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.757C>T (p.Leu253=) c.622C>T (p.Leu208=) n.1554C>T c.1284C>T (p.Cys428=) c.1281C>T (p.Cys427=) c.544C>T (p.Leu182=) c.561C>T (p.Cys187=) c.453C>T (p.Cys151=) c.1243C>T (p.Leu415=) n.1385C>T n.1557C>T | |
11 | g.69078935T>A | CA381656245 | TPCN2 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1047T>A n.1263T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.1555T>A c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.1386T>A n.1558T>A | |
11 | g.69078935T>C | CA6155277 | TPCN2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1047T>C n.1263T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1555T>C c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.1386T>C n.1558T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078935T>G | CA381656251 | TPCN2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1047T>G n.1263T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1555T>G c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.1386T>G n.1558T>G | |
11 | g.69078936G>A | CA475209892 | TPCN2 | c.312G>A (p.Leu104=) c.1455G>A (p.Leu485=) n.1048G>A n.1264G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.762G>A (p.Leu254=) c.732G>A (p.Leu244=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.759G>A (p.Leu253=) c.624G>A (p.Leu208=) n.1556G>A c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.546G>A (p.Leu182=) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.1245G>A (p.Leu415=) n.1387G>A n.1559G>A | |
11 | g.69078936G>C | CA475209893 | TPCN2 | c.312G>C (p.Leu104=) c.1455G>C (p.Leu485=) n.1048G>C n.1264G>C c.1452G>C (p.Leu484=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.762G>C (p.Leu254=) c.732G>C (p.Leu244=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.759G>C (p.Leu253=) c.624G>C (p.Leu208=) n.1556G>C c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.546G>C (p.Leu182=) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.1245G>C (p.Leu415=) n.1387G>C n.1559G>C | |
11 | g.69078936G>T | CA475209894 | TPCN2 | c.312G>T (p.Leu104=) c.1455G>T (p.Leu485=) n.1048G>T n.1264G>T c.1452G>T (p.Leu484=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.762G>T (p.Leu254=) c.732G>T (p.Leu244=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.759G>T (p.Leu253=) c.624G>T (p.Leu208=) n.1556G>T c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.546G>T (p.Leu182=) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.1245G>T (p.Leu415=) n.1387G>T n.1559G>T | |
11 | g.69078937C>A | CA381656254 | TPCN2 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.1049C>A n.1265C>A c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) n.1557C>A c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.564C>A (p.Cys188Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1388C>A n.1560C>A | |
11 | g.69078937C>G | CA381656256 | TPCN2 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1049C>G n.1265C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.1557C>G c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.547C>G (p.Leu183Val) c.564C>G (p.Cys188Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1388C>G n.1560C>G | |
11 | g.69078937C>T | CA381656258 | TPCN2 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.1049C>T n.1265C>T c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) n.1557C>T c.1287C>T (p.Cys429=) c.1284C>T (p.Cys428=) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.564C>T (p.Cys188=) c.456C>T (p.Cys152=) c.1246C>T (p.Leu416Phe) n.1388C>T n.1560C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078938T>A | CA381656261 | TPCN2 | c.314T>A (p.Leu105His) c.1457T>A (p.Leu486His) n.1050T>A n.1266T>A c.1454T>A (p.Leu485His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.764T>A (p.Leu255His) c.734T>A (p.Leu245His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.761T>A (p.Leu254His) c.626T>A (p.Leu209His) n.1558T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.548T>A (p.Leu183His) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.1247T>A (p.Leu416His) n.1389T>A n.1561T>A | |
11 | g.69078938T>C | CA381656264 | TPCN2 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1050T>C n.1266T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1558T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1389T>C n.1561T>C | |
11 | g.69078938T>G | CA381656266 | TPCN2 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1050T>G n.1266T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1558T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1389T>G n.1561T>G | |
11 | g.69078939del | CA2839179416 | TPCN2 | c.315del (p.Lys106ArgfsTer?) c.1458del (p.Lys487ArgfsTer?) n.1051del n.1267del c.1458del (p.Lys487ArgfsTer27) c.1455del (p.Lys486ArgfsTer?) c.1203del (p.Lys402ArgfsTer?) c.765del (p.Lys256ArgfsTer?) c.735del (p.Lys246ArgfsTer?) c.1218del (p.Lys407ArgfsTer?) c.762del (p.Lys255ArgfsTer?) c.627del (p.Lys210ArgfsTer?) n.1559del c.1289del (p.Ser430Ter) c.1286del (p.Ser429Ter) c.549del (p.Lys184ArgfsTer?) c.566del (p.Ser189Ter) c.458del (p.Ser153Ter) c.1248del (p.Lys417ArgfsTer?) n.1390del n.1562del | |
11 | g.69078939C>A | CA475209895 | TPCN2 | c.315C>A (p.Leu105=) c.1458C>A (p.Leu486=) n.1051C>A n.1267C>A c.1455C>A (p.Leu485=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.765C>A (p.Leu255=) c.735C>A (p.Leu245=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.762C>A (p.Leu254=) c.627C>A (p.Leu209=) n.1559C>A c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.549C>A (p.Leu183=) c.566C>A (p.Ser189Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.1248C>A (p.Leu416=) n.1390C>A n.1562C>A | |
11 | g.69078939C>G | CA475209896 | TPCN2 | c.315C>G (p.Leu105=) c.1458C>G (p.Leu486=) n.1051C>G n.1267C>G c.1455C>G (p.Leu485=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.765C>G (p.Leu255=) c.735C>G (p.Leu245=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.762C>G (p.Leu254=) c.627C>G (p.Leu209=) n.1559C>G c.1289C>G (p.Ser430Ter) c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.549C>G (p.Leu183=) c.566C>G (p.Ser189Ter) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.1248C>G (p.Leu416=) n.1390C>G n.1562C>G | |
11 | g.69078939C>T | CA475209897 | TPCN2 | c.315C>T (p.Leu105=) c.1458C>T (p.Leu486=) n.1051C>T n.1267C>T c.1455C>T (p.Leu485=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.765C>T (p.Leu255=) c.735C>T (p.Leu245=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.762C>T (p.Leu254=) c.627C>T (p.Leu209=) n.1559C>T c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.549C>T (p.Leu183=) c.566C>T (p.Ser189Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.1248C>T (p.Leu416=) n.1390C>T n.1562C>T | COSMIC |
11 | g.69078940A>C | CA381656271 | TPCN2 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1052A>C n.1268A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.1560A>C c.1290A>C (p.Ser430=) c.1287A>C (p.Ser429=) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.567A>C (p.Ser189=) c.459A>C (p.Ser153=) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.1391A>C n.1563A>C | |
11 | g.69078940A>G | CA381656273 | TPCN2 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1052A>G n.1268A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.1560A>G c.1290A>G (p.Ser430=) c.1287A>G (p.Ser429=) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.567A>G (p.Ser189=) c.459A>G (p.Ser153=) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.1391A>G n.1563A>G | |
11 | g.69078940A>T | CA381656269 | TPCN2 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1052A>T n.1268A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.1560A>T c.1290A>T (p.Ser430=) c.1287A>T (p.Ser429=) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.567A>T (p.Ser189=) c.459A>T (p.Ser153=) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.1391A>T n.1563A>T | |
11 | g.69078941A>C | CA381656276 | TPCN2 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1053A>C n.1269A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.1561A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1288A>C (p.Arg430=) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.568A>C (p.Arg190=) c.460A>C (p.Arg154=) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1392A>C n.1564A>C | |
11 | g.69078941A>G | CA381656278 | TPCN2 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1053A>G n.1269A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.1561A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1392A>G n.1564A>G | COSMIC |
11 | g.69078941A>T | CA381656280 | TPCN2 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) n.1053A>T n.1269A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.737A>T (p.Lys246Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.629A>T (p.Lys210Met) n.1561A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1288A>T (p.Arg430Trp) c.551A>T (p.Lys184Met) c.568A>T (p.Arg190Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) c.1250A>T (p.Lys417Met) n.1392A>T n.1564A>T | |
11 | g.69078942G>A | CA475209898 | TPCN2 | c.318G>A (p.Lys106=) c.1461G>A (p.Lys487=) n.1054G>A n.1270G>A c.1458G>A (p.Lys486=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.768G>A (p.Lys256=) c.738G>A (p.Lys246=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.765G>A (p.Lys255=) c.630G>A (p.Lys210=) n.1562G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.552G>A (p.Lys184=) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.1251G>A (p.Lys417=) n.1393G>A n.1565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078942G>C | CA381656283 | TPCN2 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.1054G>C n.1270G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) n.1562G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.1393G>C n.1565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078942G>T | CA381656285 | TPCN2 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) n.1054G>T n.1270G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) n.1562G>T c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1289G>T (p.Arg430Met) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.569G>T (p.Arg190Met) c.461G>T (p.Arg154Met) c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.1393G>T n.1565G>T | |
11 | g.69078943G>A | CA381656290 | TPCN2 | c.319G>A (p.Val107Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) n.1055G>A n.1271G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.631G>A (p.Val211Ile) n.1563G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1290G>A (p.Arg430=) c.553G>A (p.Val185Ile) c.570G>A (p.Arg190=) c.462G>A (p.Arg154=) c.1252G>A (p.Val418Ile) n.1394G>A n.1566G>A | |
11 | g.69078943G>C | CA381656288 | TPCN2 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) n.1055G>C n.1271G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) n.1563G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1290G>C (p.Arg430Ser) c.553G>C (p.Val185Leu) c.570G>C (p.Arg190Ser) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1394G>C n.1566G>C | |
11 | g.69078943G>T | CA6155278 | TPCN2 | c.319G>T (p.Val107Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) n.1055G>T n.1271G>T c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1207G>T (p.Val403Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) c.631G>T (p.Val211Phe) n.1563G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1290G>T (p.Arg430Ser) c.553G>T (p.Val185Phe) c.570G>T (p.Arg190Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.1252G>T (p.Val418Phe) n.1394G>T n.1566G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078944del | CA600240123 | TPCN2 | c.320del (p.Val107AlafsTer?) c.1463del (p.Val488AlafsTer?) n.1056del n.1272del c.1463del (p.Val488AlafsTer26) c.1460del (p.Val487AlafsTer?) c.1208del (p.Val403AlafsTer?) c.770del (p.Val257AlafsTer?) c.740del (p.Val247AlafsTer?) c.1223del (p.Val408AlafsTer?) c.767del (p.Val256AlafsTer?) c.632del (p.Val211AlafsTer?) n.1564del c.1294del (p.Ser432LeufsTer17) c.1291del (p.Ser431LeufsTer17) c.554del (p.Val185AlafsTer?) c.571del (p.Ser191LeufsTer17) c.463del (p.Ser155LeufsTer17) c.1253del (p.Val418AlafsTer?) n.1395del n.1567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078944T>A | CA381656292 | TPCN2 | c.320T>A (p.Val107Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) n.1056T>A n.1272T>A c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) c.632T>A (p.Val211Asp) n.1564T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.554T>A (p.Val185Asp) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.1253T>A (p.Val418Asp) n.1395T>A n.1567T>A | |
11 | g.69078944T>C | CA381656295 | TPCN2 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) n.1056T>C n.1272T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) n.1564T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.554T>C (p.Val185Ala) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1395T>C n.1567T>C | |
11 | g.69078944T>G | CA381656297 | TPCN2 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) n.1056T>G n.1272T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) n.1564T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.554T>G (p.Val185Gly) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1395T>G n.1567T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078945C>A | CA475209899 | TPCN2 | c.321C>A (p.Val107=) c.1464C>A (p.Val488=) n.1057C>A n.1273C>A c.1461C>A (p.Val487=) c.1209C>A (p.Val403=) c.771C>A (p.Val257=) c.741C>A (p.Val247=) c.1224C>A (p.Val408=) c.768C>A (p.Val256=) c.633C>A (p.Val211=) n.1565C>A c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.555C>A (p.Val185=) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.1254C>A (p.Val418=) n.1396C>A n.1568C>A | |
11 | g.69078945C>G | CA475209900 | TPCN2 | c.321C>G (p.Val107=) c.1464C>G (p.Val488=) n.1057C>G n.1273C>G c.1461C>G (p.Val487=) c.1209C>G (p.Val403=) c.771C>G (p.Val257=) c.741C>G (p.Val247=) c.1224C>G (p.Val408=) c.768C>G (p.Val256=) c.633C>G (p.Val211=) n.1565C>G c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.555C>G (p.Val185=) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.1254C>G (p.Val418=) n.1396C>G n.1568C>G | |
11 | g.69078945C>T | CA475209901 | TPCN2 | c.321C>T (p.Val107=) c.1464C>T (p.Val488=) n.1057C>T n.1273C>T c.1461C>T (p.Val487=) c.1209C>T (p.Val403=) c.771C>T (p.Val257=) c.741C>T (p.Val247=) c.1224C>T (p.Val408=) c.768C>T (p.Val256=) c.633C>T (p.Val211=) n.1565C>T c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.555C>T (p.Val185=) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.1254C>T (p.Val418=) n.1396C>T n.1568C>T | |
11 | g.69078946T>A | CA381656299 | TPCN2 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.1058T>A n.1274T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.1566T>A c.1296T>A (p.Ser432=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.573T>A (p.Ser191=) c.465T>A (p.Ser155=) c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1397T>A n.1569T>A | |
11 | g.69078946T>C | CA381656300 | TPCN2 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.1058T>C n.1274T>C c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.1566T>C c.1296T>C (p.Ser432=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.573T>C (p.Ser191=) c.465T>C (p.Ser155=) c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1397T>C n.1569T>C | |
11 | g.69078946T>G | CA381656302 | TPCN2 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.1058T>G n.1274T>G c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.772T>G (p.Phe258Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.634T>G (p.Phe212Val) n.1566T>G c.1296T>G (p.Ser432=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.556T>G (p.Phe186Val) c.573T>G (p.Ser191=) c.465T>G (p.Ser155=) c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1397T>G n.1569T>G | |
11 | g.69078947T>A | CA381656305 | TPCN2 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.1059T>A n.1275T>A c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.1567T>A c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.574T>A (p.Leu192Met) c.466T>A (p.Leu156Met) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1398T>A n.1570T>A | |
11 | g.69078947T>C | CA381656310 | TPCN2 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.1059T>C n.1275T>C c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.1567T>C c.1297T>C (p.Leu433=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.574T>C (p.Leu192=) c.466T>C (p.Leu156=) c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1398T>C n.1570T>C | |
11 | g.69078947T>G | CA381656308 | TPCN2 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.1059T>G n.1275T>G c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.1567T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.574T>G (p.Leu192Val) c.466T>G (p.Leu156Val) c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1398T>G n.1570T>G | |
11 | g.69078948T>A | CA381656313 | TPCN2 | c.324T>A (p.Phe108Leu) c.1467T>A (p.Phe489Leu) n.1060T>A n.1276T>A c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.636T>A (p.Phe212Leu) n.1568T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.558T>A (p.Phe186Leu) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.1399T>A n.1571T>A | |
11 | g.69078948T>C | CA475209902 | TPCN2 | c.324T>C (p.Phe108=) c.1467T>C (p.Phe489=) n.1060T>C n.1276T>C c.1464T>C (p.Phe488=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.774T>C (p.Phe258=) c.744T>C (p.Phe248=) c.1227T>C (p.Phe409=) c.771T>C (p.Phe257=) c.636T>C (p.Phe212=) n.1568T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.558T>C (p.Phe186=) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.1257T>C (p.Phe419=) n.1399T>C n.1571T>C | |
11 | g.69078948T>G | CA381656314 | TPCN2 | c.324T>G (p.Phe108Leu) c.1467T>G (p.Phe489Leu) n.1060T>G n.1276T>G c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.636T>G (p.Phe212Leu) n.1568T>G c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.558T>G (p.Phe186Leu) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.1399T>G n.1571T>G | |
11 | g.69078949G>A | CA381656315 | TPCN2 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1061G>A n.1277G>A c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1569G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.576G>A (p.Leu192=) c.468G>A (p.Leu156=) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1400G>A n.1572G>A | |
11 | g.69078949G>C | CA381656317 | TPCN2 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1061G>C n.1277G>C c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1569G>C c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1400G>C n.1572G>C | |
11 | g.69078949G>T | CA381656318 | TPCN2 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1061G>T n.1277G>T c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1569G>T c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1400G>T n.1572G>T | |
11 | g.69078950C>A | CA381656322 | TPCN2 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1062C>A n.1278C>A c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1570C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1401C>A n.1573C>A | |
11 | g.69078950C>G | CA381656323 | TPCN2 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1062C>G n.1278C>G c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1570C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1401C>G n.1573C>G | |
11 | g.69078950C>T | CA381656324 | TPCN2 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1062C>T n.1278C>T c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.638C>T (p.Ala213Val) n.1570C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.560C>T (p.Ala187Val) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1401C>T n.1573C>T | |
11 | g.69078951_69078952dup | CA679658817 | TPCN2 | c.327_328dup (p.Leu110ProfsTer?) c.1470_1471dup (p.Leu491ProfsTer?) n.1063_1064dup n.1279_1280dup c.1470_1471dup (p.Leu491ProfsTer24) c.1467_1468dup (p.Leu490ProfsTer?) c.1215_1216dup (p.Leu406ProfsTer?) c.777_778dup (p.Leu260ProfsTer?) c.747_748dup (p.Leu250ProfsTer?) c.1230_1231dup (p.Leu411ProfsTer?) c.774_775dup (p.Leu259ProfsTer?) c.639_640dup (p.Leu214ProfsTer?) n.1571_1572dup c.1301_1302dup (p.Trp435ProfsTer15) c.1298_1299dup (p.Trp434ProfsTer15) c.561_562dup (p.Leu188ProfsTer?) c.578_579dup (p.Trp194ProfsTer15) c.470_471dup (p.Trp158ProfsTer15) c.1260_1261dup (p.Leu421ProfsTer?) n.1402_1403dup n.1574_1575dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078951C>A | CA475209903 | TPCN2 | c.327C>A (p.Ala109=) c.1470C>A (p.Ala490=) n.1063C>A n.1279C>A c.1467C>A (p.Ala489=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.777C>A (p.Ala259=) c.747C>A (p.Ala249=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.774C>A (p.Ala258=) c.639C>A (p.Ala213=) n.1571C>A c.1301C>A (p.Pro434His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.561C>A (p.Ala187=) c.578C>A (p.Pro193His) c.470C>A (p.Pro157His) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1402C>A n.1574C>A | |
11 | g.69078951C>G | CA475209904 | TPCN2 | c.327C>G (p.Ala109=) c.1470C>G (p.Ala490=) n.1063C>G n.1279C>G c.1467C>G (p.Ala489=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.777C>G (p.Ala259=) c.747C>G (p.Ala249=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.774C>G (p.Ala258=) c.639C>G (p.Ala213=) n.1571C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.561C>G (p.Ala187=) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1402C>G n.1574C>G | |
11 | g.69078951C>T | CA475209905 | TPCN2 | c.327C>T (p.Ala109=) c.1470C>T (p.Ala490=) n.1063C>T n.1279C>T c.1467C>T (p.Ala489=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.777C>T (p.Ala259=) c.747C>T (p.Ala249=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.774C>T (p.Ala258=) c.639C>T (p.Ala213=) n.1571C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.561C>T (p.Ala187=) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1402C>T n.1574C>T | |
11 | g.69078952C>A | CA381656326 | TPCN2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) n.1064C>A n.1280C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.1572C>A c.1302C>A (p.Pro434=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.562C>A (p.Leu188Met) c.579C>A (p.Pro193=) c.471C>A (p.Pro157=) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1403C>A n.1575C>A | |
11 | g.69078952C>G | CA381656327 | TPCN2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.1064C>G n.1280C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.1572C>G c.1302C>G (p.Pro434=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.562C>G (p.Leu188Val) c.579C>G (p.Pro193=) c.471C>G (p.Pro157=) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1403C>G n.1575C>G | |
11 | g.69078952C>T | CA475209906 | TPCN2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.1471C>T (p.Leu491=) n.1064C>T n.1280C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.778C>T (p.Leu260=) c.748C>T (p.Leu250=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.775C>T (p.Leu259=) c.640C>T (p.Leu214=) n.1572C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.562C>T (p.Leu188=) c.579C>T (p.Pro193=) c.471C>T (p.Pro157=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.1403C>T n.1575C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078953T>A | CA381656329 | TPCN2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) n.1065T>A n.1281T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.1573T>A c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.580T>A (p.Trp194Arg) c.472T>A (p.Trp158Arg) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1404T>A n.1576T>A | |
11 | g.69078953T>C | CA381656333 | TPCN2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.1065T>C n.1281T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1573T>C c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.580T>C (p.Trp194Arg) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1404T>C n.1576T>C | |
11 | g.69078953T>G | CA381656331 | TPCN2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.1065T>G n.1281T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1573T>G c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.580T>G (p.Trp194Gly) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1404T>G n.1576T>G | |
11 | g.69078954G>A | CA475209907 | TPCN2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.1066G>A n.1282G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.780G>A (p.Leu260=) c.750G>A (p.Leu250=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.777G>A (p.Leu259=) c.642G>A (p.Leu214=) n.1574G>A c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.564G>A (p.Leu188=) c.581G>A (p.Trp194Ter) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.1263G>A (p.Leu421=) n.1405G>A n.1577G>A | |
11 | g.69078954G>C | CA475209909 | TPCN2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.1473G>C (p.Leu491=) n.1066G>C n.1282G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.780G>C (p.Leu260=) c.750G>C (p.Leu250=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.777G>C (p.Leu259=) c.642G>C (p.Leu214=) n.1574G>C c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.564G>C (p.Leu188=) c.581G>C (p.Trp194Ser) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.1263G>C (p.Leu421=) n.1405G>C n.1577G>C | |
11 | g.69078954G>T | CA475209908 | TPCN2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.1473G>T (p.Leu491=) n.1066G>T n.1282G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.780G>T (p.Leu260=) c.750G>T (p.Leu250=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.777G>T (p.Leu259=) c.642G>T (p.Leu214=) n.1574G>T c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.564G>T (p.Leu188=) c.581G>T (p.Trp194Leu) c.473G>T (p.Trp158Leu) c.1263G>T (p.Leu421=) n.1405G>T n.1577G>T | |
11 | g.69078955G>A | CA6155279 | TPCN2 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) n.1067G>A n.1283G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.1575G>A c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.582G>A (p.Trp194Ter) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.1406G>A n.1578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078955G>C | CA381656339 | TPCN2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1067G>C n.1283G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1575G>C c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.582G>C (p.Trp194Cys) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1406G>C n.1578G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078955G>T | CA381656337 | TPCN2 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) n.1067G>T n.1283G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.1575G>T c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.1406G>T n.1578G>T | |
11 | g.69078956G>A | CA6155280 | TPCN2 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) n.1068G>A n.1284G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.1576G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.1407G>A n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078956G>C | CA381656344 | TPCN2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1068G>C n.1284G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1576G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1407G>C n.1579G>C | |
11 | g.69078956G>T | CA381656342 | TPCN2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1068G>T n.1284G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1576G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.566G>T (p.Gly189Val) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1407G>T n.1579G>T |