Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.69078823C>T | CA2842853752 | TPCN2 | c.267+30C>T (n.267+30C>T) c.1410+30C>T (n.1410+30C>T) n.1003+30C>T n.1219+30C>T c.1407+30C>T (n.1407+30C>T) c.1155+30C>T (n.1155+30C>T) c.717+30C>T (n.717+30C>T) c.687+30C>T (n.687+30C>T) c.1170+30C>T (n.1170+30C>T) c.714+30C>T (n.714+30C>T) c.579+30C>T (n.579+30C>T) n.1511+30C>T c.1241+30C>T (n.1241+30C>T) c.1238+30C>T (n.1238+30C>T) c.501+30C>T (n.501+30C>T) c.518+30C>T (n.518+30C>T) c.410+30C>T (n.410+30C>T) c.1200+30C>T (n.1200+30C>T) n.1342+30C>T n.1514+30C>T | |
11 | g.69078824C>A | CA2724289202 | TPCN2 | c.267+31C>A (n.267+31C>A) c.1410+31C>A (n.1410+31C>A) n.1003+31C>A n.1219+31C>A c.1407+31C>A (n.1407+31C>A) c.1155+31C>A (n.1155+31C>A) c.717+31C>A (n.717+31C>A) c.687+31C>A (n.687+31C>A) c.1170+31C>A (n.1170+31C>A) c.714+31C>A (n.714+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) n.1511+31C>A c.1241+31C>A (n.1241+31C>A) c.1238+31C>A (n.1238+31C>A) c.501+31C>A (n.501+31C>A) c.518+31C>A (n.518+31C>A) c.410+31C>A (n.410+31C>A) c.1200+31C>A (n.1200+31C>A) n.1342+31C>A n.1514+31C>A | dbSNP |
11 | g.69078825A>G | CA2724289203 | TPCN2 | c.267+32A>G (n.267+32A>G) c.1410+32A>G (n.1410+32A>G) n.1003+32A>G n.1219+32A>G c.1407+32A>G (n.1407+32A>G) c.1155+32A>G (n.1155+32A>G) c.717+32A>G (n.717+32A>G) c.687+32A>G (n.687+32A>G) c.1170+32A>G (n.1170+32A>G) c.714+32A>G (n.714+32A>G) c.579+32A>G (n.579+32A>G) n.1511+32A>G c.1241+32A>G (n.1241+32A>G) c.1238+32A>G (n.1238+32A>G) c.501+32A>G (n.501+32A>G) c.518+32A>G (n.518+32A>G) c.410+32A>G (n.410+32A>G) c.1200+32A>G (n.1200+32A>G) n.1342+32A>G n.1514+32A>G | dbSNP |
11 | g.69078826G>A | CA2574905434 | TPCN2 | c.267+33G>A (n.267+33G>A) c.1410+33G>A (n.1410+33G>A) n.1003+33G>A n.1219+33G>A c.1407+33G>A (n.1407+33G>A) c.1155+33G>A (n.1155+33G>A) c.717+33G>A (n.717+33G>A) c.687+33G>A (n.687+33G>A) c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.714+33G>A (n.714+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) n.1511+33G>A c.1241+33G>A (n.1241+33G>A) c.1238+33G>A (n.1238+33G>A) c.501+33G>A (n.501+33G>A) c.518+33G>A (n.518+33G>A) c.410+33G>A (n.410+33G>A) c.1200+33G>A (n.1200+33G>A) n.1342+33G>A n.1514+33G>A | |
11 | g.69078826G>C | CA600240115 | TPCN2 | c.267+33G>C (n.267+33G>C) c.1410+33G>C (n.1410+33G>C) n.1003+33G>C n.1219+33G>C c.1407+33G>C (n.1407+33G>C) c.1155+33G>C (n.1155+33G>C) c.717+33G>C (n.717+33G>C) c.687+33G>C (n.687+33G>C) c.1170+33G>C (n.1170+33G>C) c.714+33G>C (n.714+33G>C) c.579+33G>C (n.579+33G>C) n.1511+33G>C c.1241+33G>C (n.1241+33G>C) c.1238+33G>C (n.1238+33G>C) c.501+33G>C (n.501+33G>C) c.518+33G>C (n.518+33G>C) c.410+33G>C (n.410+33G>C) c.1200+33G>C (n.1200+33G>C) n.1342+33G>C n.1514+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078826G>T | CA2838863324 | TPCN2 | c.267+33G>T (n.267+33G>T) c.1410+33G>T (n.1410+33G>T) n.1003+33G>T n.1219+33G>T c.1407+33G>T (n.1407+33G>T) c.1155+33G>T (n.1155+33G>T) c.717+33G>T (n.717+33G>T) c.687+33G>T (n.687+33G>T) c.1170+33G>T (n.1170+33G>T) c.714+33G>T (n.714+33G>T) c.579+33G>T (n.579+33G>T) n.1511+33G>T c.1241+33G>T (n.1241+33G>T) c.1238+33G>T (n.1238+33G>T) c.501+33G>T (n.501+33G>T) c.518+33G>T (n.518+33G>T) c.410+33G>T (n.410+33G>T) c.1200+33G>T (n.1200+33G>T) n.1342+33G>T n.1514+33G>T | |
11 | g.69078828G>A | CA2614758601 | TPCN2 | c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.1410+35G>A (n.1410+35G>A) n.1003+35G>A n.1219+35G>A c.1407+35G>A (n.1407+35G>A) c.1155+35G>A (n.1155+35G>A) c.717+35G>A (n.717+35G>A) c.687+35G>A (n.687+35G>A) c.1170+35G>A (n.1170+35G>A) c.714+35G>A (n.714+35G>A) c.579+35G>A (n.579+35G>A) n.1511+35G>A c.1241+35G>A (n.1241+35G>A) c.1238+35G>A (n.1238+35G>A) c.501+35G>A (n.501+35G>A) c.518+35G>A (n.518+35G>A) c.410+35G>A (n.410+35G>A) c.1200+35G>A (n.1200+35G>A) n.1342+35G>A n.1514+35G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078829T>A | CA6155260 | TPCN2 | c.267+36T>A (n.267+36T>A) c.1410+36T>A (n.1410+36T>A) n.1003+36T>A n.1219+36T>A c.1407+36T>A (n.1407+36T>A) c.1155+36T>A (n.1155+36T>A) c.717+36T>A (n.717+36T>A) c.687+36T>A (n.687+36T>A) c.1170+36T>A (n.1170+36T>A) c.714+36T>A (n.714+36T>A) c.579+36T>A (n.579+36T>A) n.1511+36T>A c.1241+36T>A (n.1241+36T>A) c.1238+36T>A (n.1238+36T>A) c.501+36T>A (n.501+36T>A) c.518+36T>A (n.518+36T>A) c.410+36T>A (n.410+36T>A) c.1200+36T>A (n.1200+36T>A) n.1342+36T>A n.1514+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.69078829T>C | CA2838863329 | TPCN2 | c.267+36T>C (n.267+36T>C) c.1410+36T>C (n.1410+36T>C) n.1003+36T>C n.1219+36T>C c.1407+36T>C (n.1407+36T>C) c.1155+36T>C (n.1155+36T>C) c.717+36T>C (n.717+36T>C) c.687+36T>C (n.687+36T>C) c.1170+36T>C (n.1170+36T>C) c.714+36T>C (n.714+36T>C) c.579+36T>C (n.579+36T>C) n.1511+36T>C c.1241+36T>C (n.1241+36T>C) c.1238+36T>C (n.1238+36T>C) c.501+36T>C (n.501+36T>C) c.518+36T>C (n.518+36T>C) c.410+36T>C (n.410+36T>C) c.1200+36T>C (n.1200+36T>C) n.1342+36T>C n.1514+36T>C | |
11 | g.69078831A>G | CA2724289204 | TPCN2 | c.267+38A>G (n.267+38A>G) c.1410+38A>G (n.1410+38A>G) n.1003+38A>G n.1219+38A>G c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.1155+38A>G (n.1155+38A>G) c.717+38A>G (n.717+38A>G) c.687+38A>G (n.687+38A>G) c.1170+38A>G (n.1170+38A>G) c.714+38A>G (n.714+38A>G) c.579+38A>G (n.579+38A>G) n.1511+38A>G c.1241+38A>G (n.1241+38A>G) c.1238+38A>G (n.1238+38A>G) c.501+38A>G (n.501+38A>G) c.518+38A>G (n.518+38A>G) c.410+38A>G (n.410+38A>G) c.1200+38A>G (n.1200+38A>G) n.1342+38A>G n.1514+38A>G | dbSNP |
11 | g.69078832G>A | CA2614758603 | TPCN2 | c.267+39G>A (n.267+39G>A) c.1410+39G>A (n.1410+39G>A) n.1003+39G>A n.1219+39G>A c.1407+39G>A (n.1407+39G>A) c.1155+39G>A (n.1155+39G>A) c.717+39G>A (n.717+39G>A) c.687+39G>A (n.687+39G>A) c.1170+39G>A (n.1170+39G>A) c.714+39G>A (n.714+39G>A) c.579+39G>A (n.579+39G>A) n.1511+39G>A c.1241+39G>A (n.1241+39G>A) c.1238+39G>A (n.1238+39G>A) c.501+39G>A (n.501+39G>A) c.518+39G>A (n.518+39G>A) c.410+39G>A (n.410+39G>A) c.1200+39G>A (n.1200+39G>A) n.1342+39G>A n.1514+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078833G>T | CA600240116 | TPCN2 | c.267+40G>T (n.267+40G>T) c.1410+40G>T (n.1410+40G>T) n.1003+40G>T n.1219+40G>T c.1407+40G>T (n.1407+40G>T) c.1155+40G>T (n.1155+40G>T) c.717+40G>T (n.717+40G>T) c.687+40G>T (n.687+40G>T) c.1170+40G>T (n.1170+40G>T) c.714+40G>T (n.714+40G>T) c.579+40G>T (n.579+40G>T) n.1511+40G>T c.1241+40G>T (n.1241+40G>T) c.1238+40G>T (n.1238+40G>T) c.501+40G>T (n.501+40G>T) c.518+40G>T (n.518+40G>T) c.410+40G>T (n.410+40G>T) c.1200+40G>T (n.1200+40G>T) n.1342+40G>T n.1514+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078836G>C | CA2614758610 | TPCN2 | c.267+43G>C (n.267+43G>C) c.1410+43G>C (n.1410+43G>C) n.1003+43G>C n.1219+43G>C c.1407+43G>C (n.1407+43G>C) c.1155+43G>C (n.1155+43G>C) c.717+43G>C (n.717+43G>C) c.687+43G>C (n.687+43G>C) c.1170+43G>C (n.1170+43G>C) c.714+43G>C (n.714+43G>C) c.579+43G>C (n.579+43G>C) n.1511+43G>C c.1241+43G>C (n.1241+43G>C) c.1238+43G>C (n.1238+43G>C) c.501+43G>C (n.501+43G>C) c.518+43G>C (n.518+43G>C) c.410+43G>C (n.410+43G>C) c.1200+43G>C (n.1200+43G>C) n.1342+43G>C n.1514+43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078838del | CA679658631 | TPCN2 | c.267+45del (n.267+45del) c.1410+45del (n.1410+45del) n.1003+45del n.1219+45del c.1407+45del (n.1407+45del) c.1155+45del (n.1155+45del) c.717+45del (n.717+45del) c.687+45del (n.687+45del) c.1170+45del (n.1170+45del) c.714+45del (n.714+45del) c.579+45del (n.579+45del) n.1511+45del c.1241+45del (n.1241+45del) c.1238+45del (n.1238+45del) c.501+45del (n.501+45del) c.518+45del (n.518+45del) c.410+45del (n.410+45del) c.1200+45del (n.1200+45del) n.1342+45del n.1514+45del | dbSNP |
11 | g.69078838G>A | CA2614758611 | TPCN2 | c.267+45G>A (n.267+45G>A) c.1410+45G>A (n.1410+45G>A) n.1003+45G>A n.1219+45G>A c.1407+45G>A (n.1407+45G>A) c.1155+45G>A (n.1155+45G>A) c.717+45G>A (n.717+45G>A) c.687+45G>A (n.687+45G>A) c.1170+45G>A (n.1170+45G>A) c.714+45G>A (n.714+45G>A) c.579+45G>A (n.579+45G>A) n.1511+45G>A c.1241+45G>A (n.1241+45G>A) c.1238+45G>A (n.1238+45G>A) c.501+45G>A (n.501+45G>A) c.518+45G>A (n.518+45G>A) c.410+45G>A (n.410+45G>A) c.1200+45G>A (n.1200+45G>A) n.1342+45G>A n.1514+45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078838G>T | CA2842853753 | TPCN2 | c.267+45G>T (n.267+45G>T) c.1410+45G>T (n.1410+45G>T) n.1003+45G>T n.1219+45G>T c.1407+45G>T (n.1407+45G>T) c.1155+45G>T (n.1155+45G>T) c.717+45G>T (n.717+45G>T) c.687+45G>T (n.687+45G>T) c.1170+45G>T (n.1170+45G>T) c.714+45G>T (n.714+45G>T) c.579+45G>T (n.579+45G>T) n.1511+45G>T c.1241+45G>T (n.1241+45G>T) c.1238+45G>T (n.1238+45G>T) c.501+45G>T (n.501+45G>T) c.518+45G>T (n.518+45G>T) c.410+45G>T (n.410+45G>T) c.1200+45G>T (n.1200+45G>T) n.1342+45G>T n.1514+45G>T | |
11 | g.69078839del | CA2497322543 | TPCN2 | c.267+46del (n.267+46del) c.1410+46del (n.1410+46del) n.1003+46del n.1219+46del c.1407+46del (n.1407+46del) c.1155+46del (n.1155+46del) c.717+46del (n.717+46del) c.687+46del (n.687+46del) c.1170+46del (n.1170+46del) c.714+46del (n.714+46del) c.579+46del (n.579+46del) n.1511+46del c.1241+46del (n.1241+46del) c.1238+46del (n.1238+46del) c.501+46del (n.501+46del) c.518+46del (n.518+46del) c.410+46del (n.410+46del) c.1200+46del (n.1200+46del) n.1342+46del n.1514+46del | dbSNP |
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11 | g.69078839C>G | CA679658632 | TPCN2 | c.267+46C>G (n.267+46C>G) c.1410+46C>G (n.1410+46C>G) n.1003+46C>G n.1219+46C>G c.1407+46C>G (n.1407+46C>G) c.1155+46C>G (n.1155+46C>G) c.717+46C>G (n.717+46C>G) c.687+46C>G (n.687+46C>G) c.1170+46C>G (n.1170+46C>G) c.714+46C>G (n.714+46C>G) c.579+46C>G (n.579+46C>G) n.1511+46C>G c.1241+46C>G (n.1241+46C>G) c.1238+46C>G (n.1238+46C>G) c.501+46C>G (n.501+46C>G) c.518+46C>G (n.518+46C>G) c.410+46C>G (n.410+46C>G) c.1200+46C>G (n.1200+46C>G) n.1342+46C>G n.1514+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078839C>T | CA2614758612 | TPCN2 | c.267+46C>T (n.267+46C>T) c.1410+46C>T (n.1410+46C>T) n.1003+46C>T n.1219+46C>T c.1407+46C>T (n.1407+46C>T) c.1155+46C>T (n.1155+46C>T) c.717+46C>T (n.717+46C>T) c.687+46C>T (n.687+46C>T) c.1170+46C>T (n.1170+46C>T) c.714+46C>T (n.714+46C>T) c.579+46C>T (n.579+46C>T) n.1511+46C>T c.1241+46C>T (n.1241+46C>T) c.1238+46C>T (n.1238+46C>T) c.501+46C>T (n.501+46C>T) c.518+46C>T (n.518+46C>T) c.410+46C>T (n.410+46C>T) c.1200+46C>T (n.1200+46C>T) n.1342+46C>T n.1514+46C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078841G>C | CA600240117 | TPCN2 | c.267+48G>C (n.267+48G>C) c.1410+48G>C (n.1410+48G>C) n.1003+48G>C n.1219+48G>C c.1407+48G>C (n.1407+48G>C) c.1155+48G>C (n.1155+48G>C) c.717+48G>C (n.717+48G>C) c.687+48G>C (n.687+48G>C) c.1170+48G>C (n.1170+48G>C) c.714+48G>C (n.714+48G>C) c.579+48G>C (n.579+48G>C) n.1511+48G>C c.1241+48G>C (n.1241+48G>C) c.1238+48G>C (n.1238+48G>C) c.501+48G>C (n.501+48G>C) c.518+48G>C (n.518+48G>C) c.410+48G>C (n.410+48G>C) c.1200+48G>C (n.1200+48G>C) n.1342+48G>C n.1514+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078841G>T | CA2724224484 | TPCN2 | c.267+48G>T (n.267+48G>T) c.1410+48G>T (n.1410+48G>T) n.1003+48G>T n.1219+48G>T c.1407+48G>T (n.1407+48G>T) c.1155+48G>T (n.1155+48G>T) c.717+48G>T (n.717+48G>T) c.687+48G>T (n.687+48G>T) c.1170+48G>T (n.1170+48G>T) c.714+48G>T (n.714+48G>T) c.579+48G>T (n.579+48G>T) n.1511+48G>T c.1241+48G>T (n.1241+48G>T) c.1238+48G>T (n.1238+48G>T) c.501+48G>T (n.501+48G>T) c.518+48G>T (n.518+48G>T) c.410+48G>T (n.410+48G>T) c.1200+48G>T (n.1200+48G>T) n.1342+48G>T n.1514+48G>T | dbSNP |
11 | g.69078843G>T | CA600240118 | TPCN2 | c.268-49G>T (n.268-49G>T) c.1411-49G>T (n.1411-49G>T) n.1004-49G>T n.1220-49G>T c.1408-49G>T (n.1408-49G>T) c.1156-49G>T (n.1156-49G>T) c.718-49G>T (n.718-49G>T) c.688-49G>T (n.688-49G>T) c.1171-49G>T (n.1171-49G>T) c.715-49G>T (n.715-49G>T) c.580-49G>T (n.580-49G>T) n.1512-49G>T c.1242-49G>T (n.1242-49G>T) c.1239-49G>T (n.1239-49G>T) c.502-49G>T (n.502-49G>T) c.519-49G>T (n.519-49G>T) c.411-49G>T (n.411-49G>T) c.1201-49G>T (n.1201-49G>T) n.1343-49G>T n.1515-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.69078845T>C | CA600240119 | TPCN2 | c.268-47T>C (n.268-47T>C) c.1411-47T>C (n.1411-47T>C) n.1004-47T>C n.1220-47T>C c.1408-47T>C (n.1408-47T>C) c.1156-47T>C (n.1156-47T>C) c.718-47T>C (n.718-47T>C) c.688-47T>C (n.688-47T>C) c.1171-47T>C (n.1171-47T>C) c.715-47T>C (n.715-47T>C) c.580-47T>C (n.580-47T>C) n.1512-47T>C c.1242-47T>C (n.1242-47T>C) c.1239-47T>C (n.1239-47T>C) c.502-47T>C (n.502-47T>C) c.519-47T>C (n.519-47T>C) c.411-47T>C (n.411-47T>C) c.1201-47T>C (n.1201-47T>C) n.1343-47T>C n.1515-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.69078846G>A | CA2724289208 | TPCN2 | c.268-46G>A (n.268-46G>A) c.1411-46G>A (n.1411-46G>A) n.1004-46G>A n.1220-46G>A c.1408-46G>A (n.1408-46G>A) c.1156-46G>A (n.1156-46G>A) c.718-46G>A (n.718-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.715-46G>A (n.715-46G>A) c.580-46G>A (n.580-46G>A) n.1512-46G>A c.1242-46G>A (n.1242-46G>A) c.1239-46G>A (n.1239-46G>A) c.502-46G>A (n.502-46G>A) c.519-46G>A (n.519-46G>A) c.411-46G>A (n.411-46G>A) c.1201-46G>A (n.1201-46G>A) n.1343-46G>A n.1515-46G>A | dbSNP |
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11 | g.69078872G>A | CA2724289210 | TPCN2 | c.268-20G>A (n.268-20G>A) c.1411-20G>A (n.1411-20G>A) n.1004-20G>A n.1220-20G>A c.1408-20G>A (n.1408-20G>A) c.1156-20G>A (n.1156-20G>A) c.718-20G>A (n.718-20G>A) c.688-20G>A (n.688-20G>A) c.1171-20G>A (n.1171-20G>A) c.715-20G>A (n.715-20G>A) c.580-20G>A (n.580-20G>A) n.1512-20G>A c.1242-20G>A (n.1242-20G>A) c.1239-20G>A (n.1239-20G>A) c.502-20G>A (n.502-20G>A) c.519-20G>A (n.519-20G>A) c.411-20G>A (n.411-20G>A) c.1201-20G>A (n.1201-20G>A) n.1343-20G>A n.1515-20G>A | dbSNP |
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11 | g.69078887T>G | CA2614758674 | TPCN2 | c.268-5T>G (n.268-5T>G) c.1411-5T>G (n.1411-5T>G) n.1004-5T>G n.1220-5T>G c.1408-5T>G (n.1408-5T>G) c.1156-5T>G (n.1156-5T>G) c.718-5T>G (n.718-5T>G) c.688-5T>G (n.688-5T>G) c.1171-5T>G (n.1171-5T>G) c.715-5T>G (n.715-5T>G) c.580-5T>G (n.580-5T>G) n.1512-5T>G c.1242-5T>G (n.1242-5T>G) c.1239-5T>G (n.1239-5T>G) c.502-5T>G (n.502-5T>G) c.519-5T>G (n.519-5T>G) c.411-5T>G (n.411-5T>G) c.1201-5T>G (n.1201-5T>G) n.1343-5T>G n.1515-5T>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078889C>T | CA645595442 | TPCN2 | c.268-3C>T (n.268-3C>T) c.1411-3C>T (n.1411-3C>T) n.1004-3C>T n.1220-3C>T c.1408-3C>T (n.1408-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) c.715-3C>T (n.715-3C>T) c.580-3C>T (n.580-3C>T) n.1512-3C>T c.1242-3C>T (n.1242-3C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.502-3C>T (n.502-3C>T) c.519-3C>T (n.519-3C>T) c.411-3C>T (n.411-3C>T) c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) n.1343-3C>T n.1515-3C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.69078890A>C | CA381656001 | TPCN2 | c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) n.1004-2A>C n.1220-2A>C c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.1512-2A>C c.1242-2A>C (n.1242-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.519-2A>C (n.519-2A>C) c.411-2A>C (n.411-2A>C) c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) n.1343-2A>C n.1515-2A>C | |
11 | g.69078890A>G | CA381655999 | TPCN2 | c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) n.1004-2A>G n.1220-2A>G c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.1512-2A>G c.1242-2A>G (n.1242-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.519-2A>G (n.519-2A>G) c.411-2A>G (n.411-2A>G) c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) n.1343-2A>G n.1515-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078890A>T | CA381655997 | TPCN2 | c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) n.1004-2A>T n.1220-2A>T c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.1512-2A>T c.1242-2A>T (n.1242-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.519-2A>T (n.519-2A>T) c.411-2A>T (n.411-2A>T) c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) n.1343-2A>T n.1515-2A>T | |
11 | g.69078891G>A | CA381656004 | TPCN2 | c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) n.1004-1G>A n.1220-1G>A c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.1512-1G>A c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.519-1G>A (n.519-1G>A) c.411-1G>A (n.411-1G>A) c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) n.1343-1G>A n.1515-1G>A | |
11 | g.69078891G>C | CA381656006 | TPCN2 | c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) n.1004-1G>C n.1220-1G>C c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.1512-1G>C c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.519-1G>C (n.519-1G>C) c.411-1G>C (n.411-1G>C) c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) n.1343-1G>C n.1515-1G>C | |
11 | g.69078891G>T | CA381656008 | TPCN2 | c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) n.1004-1G>T n.1220-1G>T c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.1512-1G>T c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.519-1G>T (n.519-1G>T) c.411-1G>T (n.411-1G>T) c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) n.1343-1G>T n.1515-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078892del | CA2562700127 | TPCN2 | c.268del (p.Ile90PhefsTer?) c.1411del (p.Ile471PhefsTer?) n.1004del n.1220del c.1408del (p.Ile470PhefsTer?) c.1156del (p.Ile386PhefsTer?) c.718del (p.Ile240PhefsTer?) c.688del (p.Ile230PhefsTer?) c.1171del (p.Ile391PhefsTer?) c.715del (p.Ile239PhefsTer?) c.580del (p.Ile194PhefsTer?) n.1512del c.1242del (p.Phe415SerfsTer?) c.1239del (p.Phe414SerfsTer?) c.502del (p.Ile168PhefsTer?) c.519del (p.Phe174SerfsTer?) c.411del (p.Phe138SerfsTer?) c.1201del (p.Ile401PhefsTer?) n.1343del n.1515del | |
11 | g.69078892A>C | CA381656011 | TPCN2 | c.268A>C (p.Ile90Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.1004A>C n.1220A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1512A>C c.1242A>C (p.Gly414=) c.1239A>C (p.Gly413=) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.519A>C (p.Gly173=) c.411A>C (p.Gly137=) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1343A>C n.1515A>C | |
11 | g.69078892A>G | CA381656013 | TPCN2 | c.268A>G (p.Ile90Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.1004A>G n.1220A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.580A>G (p.Ile194Val) n.1512A>G c.1242A>G (p.Gly414=) c.1239A>G (p.Gly413=) c.502A>G (p.Ile168Val) c.519A>G (p.Gly173=) c.411A>G (p.Gly137=) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1343A>G n.1515A>G | |
11 | g.69078892A>T | CA381656015 | TPCN2 | c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.1004A>T n.1220A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1512A>T c.1242A>T (p.Gly414=) c.1239A>T (p.Gly413=) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.519A>T (p.Gly173=) c.411A>T (p.Gly137=) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1343A>T n.1515A>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.69078893T>A | CA381656018 | TPCN2 | c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.1005T>A n.1221T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1513T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1344T>A n.1516T>A | |
11 | g.69078893T>C | CA381656022 | TPCN2 | c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.1005T>C n.1221T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1513T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1344T>C n.1516T>C | |
11 | g.69078893T>G | CA381656020 | TPCN2 | c.269T>G (p.Ile90Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.1005T>G n.1221T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1513T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.520T>G (p.Phe174Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1344T>G n.1516T>G | |
11 | g.69078894T>A | CA475209869 | TPCN2 | c.270T>A (p.Ile90=) c.1413T>A (p.Ile471=) n.1006T>A n.1222T>A c.1410T>A (p.Ile470=) c.1158T>A (p.Ile386=) c.720T>A (p.Ile240=) c.690T>A (p.Ile230=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.717T>A (p.Ile239=) c.582T>A (p.Ile194=) n.1514T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.504T>A (p.Ile168=) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1345T>A n.1517T>A | |
11 | g.69078894T>C | CA475209870 | TPCN2 | c.270T>C (p.Ile90=) c.1413T>C (p.Ile471=) n.1006T>C n.1222T>C c.1410T>C (p.Ile470=) c.1158T>C (p.Ile386=) c.720T>C (p.Ile240=) c.690T>C (p.Ile230=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.717T>C (p.Ile239=) c.582T>C (p.Ile194=) n.1514T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.504T>C (p.Ile168=) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1345T>C n.1517T>C | |
11 | g.69078894T>G | CA381656024 | TPCN2 | c.270T>G (p.Ile90Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) n.1006T>G n.1222T>G c.1410T>G (p.Ile470Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) c.720T>G (p.Ile240Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.717T>G (p.Ile239Met) c.582T>G (p.Ile194Met) n.1514T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.504T>G (p.Ile168Met) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1345T>G n.1517T>G | |
11 | g.69078895C>A | CA381656028 | TPCN2 | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1007C>A n.1223C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1515C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.1204C>A (p.Leu402Ile) n.1346C>A n.1518C>A | |
11 | g.69078895C>G | CA381656030 | TPCN2 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1007C>G n.1223C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1515C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.505C>G (p.Leu169Val) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1346C>G n.1518C>G | |
11 | g.69078895C>T | CA381656032 | TPCN2 | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1007C>T n.1223C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.1515C>T c.1245C>T (p.Phe415=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.522C>T (p.Phe174=) c.414C>T (p.Phe138=) c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.1346C>T n.1518C>T | |
11 | g.69078896T>A | CA381656034 | TPCN2 | c.272T>A (p.Leu91His) c.1415T>A (p.Leu472His) n.1008T>A n.1224T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.722T>A (p.Leu241His) c.692T>A (p.Leu231His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.719T>A (p.Leu240His) c.584T>A (p.Leu195His) n.1516T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.506T>A (p.Leu169His) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1205T>A (p.Leu402His) n.1347T>A n.1519T>A | |
11 | g.69078896T>C | CA381656036 | TPCN2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1008T>C n.1224T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1516T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1347T>C n.1519T>C | |
11 | g.69078896T>G | CA381656037 | TPCN2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1008T>G n.1224T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1516T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1347T>G n.1519T>G | |
11 | g.69078897C>A | CA475209871 | TPCN2 | c.273C>A (p.Leu91=) c.1416C>A (p.Leu472=) n.1009C>A n.1225C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1161C>A (p.Leu387=) c.723C>A (p.Leu241=) c.693C>A (p.Leu231=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.720C>A (p.Leu240=) c.585C>A (p.Leu195=) n.1517C>A c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.507C>A (p.Leu169=) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.1206C>A (p.Leu402=) n.1348C>A n.1520C>A | |
11 | g.69078897C>G | CA475209872 | TPCN2 | c.273C>G (p.Leu91=) c.1416C>G (p.Leu472=) n.1009C>G n.1225C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1161C>G (p.Leu387=) c.723C>G (p.Leu241=) c.693C>G (p.Leu231=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.720C>G (p.Leu240=) c.585C>G (p.Leu195=) n.1517C>G c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.507C>G (p.Leu169=) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.416C>G (p.Ser139Ter) c.1206C>G (p.Leu402=) n.1348C>G n.1520C>G | |
11 | g.69078897C>T | CA6155267 | TPCN2 | c.273C>T (p.Leu91=) c.1416C>T (p.Leu472=) n.1009C>T n.1225C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1161C>T (p.Leu387=) c.723C>T (p.Leu241=) c.693C>T (p.Leu231=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.720C>T (p.Leu240=) c.585C>T (p.Leu195=) n.1517C>T c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.507C>T (p.Leu169=) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.1206C>T (p.Leu402=) n.1348C>T n.1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078898A>C | CA381656042 | TPCN2 | c.274A>C (p.Asn92His) c.1417A>C (p.Asn473His) n.1010A>C n.1226A>C c.1414A>C (p.Asn472His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.724A>C (p.Asn242His) c.694A>C (p.Asn232His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.721A>C (p.Asn241His) c.586A>C (p.Asn196His) n.1518A>C c.1248A>C (p.Ser416=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.508A>C (p.Asn170His) c.525A>C (p.Ser175=) c.417A>C (p.Ser139=) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1349A>C n.1521A>C | |
11 | g.69078898A>G | CA381656044 | TPCN2 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) n.1010A>G n.1226A>G c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1518A>G c.1248A>G (p.Ser416=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.525A>G (p.Ser175=) c.417A>G (p.Ser139=) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1349A>G n.1521A>G | dbSNP |
11 | g.69078898A>T | CA381656046 | TPCN2 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) n.1010A>T n.1226A>T c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1518A>T c.1248A>T (p.Ser416=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.525A>T (p.Ser175=) c.417A>T (p.Ser139=) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1349A>T n.1521A>T | |
11 | g.69078899A>C | CA381656049 | TPCN2 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) n.1011A>C n.1227A>C c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1519A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1350A>C n.1522A>C | |
11 | g.69078899A>G | CA381656053 | TPCN2 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) n.1011A>G n.1227A>G c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1519A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1350A>G n.1522A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078899A>T | CA381656051 | TPCN2 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) n.1011A>T n.1227A>T c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1519A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1350A>T n.1522A>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078900C>A | CA381656056 | TPCN2 | c.276C>A (p.Asn92Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) n.1012C>A n.1228C>A c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.696C>A (p.Asn232Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.1520C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1351C>A n.1523C>A | |
11 | g.69078900C>G | CA381656058 | TPCN2 | c.276C>G (p.Asn92Lys) c.1419C>G (p.Asn473Lys) n.1012C>G n.1228C>G c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.696C>G (p.Asn232Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.1520C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1351C>G n.1523C>G | |
11 | g.69078900C>T | CA475209873 | TPCN2 | c.276C>T (p.Asn92=) c.1419C>T (p.Asn473=) n.1012C>T n.1228C>T c.1416C>T (p.Asn472=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.726C>T (p.Asn242=) c.696C>T (p.Asn232=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.723C>T (p.Asn241=) c.588C>T (p.Asn196=) n.1520C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.510C>T (p.Asn170=) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1351C>T n.1523C>T | |
11 | g.69078901T>A | CA381656062 | TPCN2 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.1420T>A (p.Cys474Ser) n.1013T>A n.1229T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1521T>A c.1251T>A (p.Thr417=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.528T>A (p.Thr176=) c.420T>A (p.Thr140=) c.1210T>A (p.Cys404Ser) n.1352T>A n.1524T>A | |
11 | g.69078901T>C | CA381656063 | TPCN2 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.1420T>C (p.Cys474Arg) n.1013T>C n.1229T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1521T>C c.1251T>C (p.Thr417=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.528T>C (p.Thr176=) c.420T>C (p.Thr140=) c.1210T>C (p.Cys404Arg) n.1352T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078901T>G | CA381656065 | TPCN2 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.1420T>G (p.Cys474Gly) n.1013T>G n.1229T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1521T>G c.1251T>G (p.Thr417=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.528T>G (p.Thr176=) c.420T>G (p.Thr140=) c.1210T>G (p.Cys404Gly) n.1352T>G n.1524T>G | dbSNP |
11 | g.69078902G>A | CA381656068 | TPCN2 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) n.1014G>A n.1230G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1522G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) n.1353G>A n.1525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078902G>C | CA381656070 | TPCN2 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.1421G>C (p.Cys474Ser) n.1014G>C n.1230G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1522G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.1211G>C (p.Cys404Ser) n.1353G>C n.1525G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078902G>T | CA381656072 | TPCN2 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.1421G>T (p.Cys474Phe) n.1014G>T n.1230G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1522G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.1211G>T (p.Cys404Phe) n.1353G>T n.1525G>T | |
11 | g.69078903C>A | CA381656074 | TPCN2 | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.1422C>A (p.Cys474Ter) n.1015C>A n.1231C>A c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) n.1523C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.513C>A (p.Cys171Ter) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.1212C>A (p.Cys404Ter) n.1354C>A n.1526C>A | |
11 | g.69078903C>G | CA381656079 | TPCN2 | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.1422C>G (p.Cys474Trp) n.1015C>G n.1231C>G c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) n.1523C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.513C>G (p.Cys171Trp) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.1212C>G (p.Cys404Trp) n.1354C>G n.1526C>G | dbSNP |
11 | g.69078903C>T | CA6155268 | TPCN2 | c.279C>T (p.Cys93=) c.1422C>T (p.Cys474=) n.1015C>T n.1231C>T c.1419C>T (p.Cys473=) c.1167C>T (p.Cys389=) c.729C>T (p.Cys243=) c.699C>T (p.Cys233=) c.1182C>T (p.Cys394=) c.726C>T (p.Cys242=) c.591C>T (p.Cys197=) n.1523C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.513C>T (p.Cys171=) c.530C>T (p.Ala177Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.1212C>T (p.Cys404=) n.1354C>T n.1526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078904G>A | CA6155269 | TPCN2 | c.280G>A (p.Val94Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) n.1016G>A n.1232G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.1524G>A c.1254G>A (p.Ala418=) c.1251G>A (p.Ala417=) c.514G>A (p.Val172Ile) c.531G>A (p.Ala177=) c.423G>A (p.Ala141=) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.1355G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078904G>C | CA381656084 | TPCN2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1016G>C n.1232G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1524G>C c.1254G>C (p.Ala418=) c.1251G>C (p.Ala417=) c.514G>C (p.Val172Leu) c.531G>C (p.Ala177=) c.423G>C (p.Ala141=) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1355G>C n.1527G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078904G>T | CA381656086 | TPCN2 | c.280G>T (p.Val94Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) n.1016G>T n.1232G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) n.1524G>T c.1254G>T (p.Ala418=) c.1251G>T (p.Ala417=) c.514G>T (p.Val172Phe) c.531G>T (p.Ala177=) c.423G>T (p.Ala141=) c.1213G>T (p.Val405Phe) n.1355G>T n.1527G>T | |
11 | g.69078905T>A | CA381656091 | TPCN2 | c.281T>A (p.Val94Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) n.1017T>A n.1233T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) n.1525T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.515T>A (p.Val172Asp) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.1214T>A (p.Val405Asp) n.1356T>A n.1528T>A | |
11 | g.69078905T>C | CA381656093 | TPCN2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1017T>C n.1233T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1525T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.515T>C (p.Val172Ala) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1356T>C n.1528T>C | |
11 | g.69078905T>G | CA381656089 | TPCN2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1017T>G n.1233T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1525T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.515T>G (p.Val172Gly) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1356T>G n.1528T>G | |
11 | g.69078906C>A | CA475209874 | TPCN2 | c.282C>A (p.Val94=) c.1425C>A (p.Val475=) n.1018C>A n.1234C>A c.1422C>A (p.Val474=) c.1170C>A (p.Val390=) c.732C>A (p.Val244=) c.702C>A (p.Val234=) c.1185C>A (p.Val395=) c.729C>A (p.Val243=) c.594C>A (p.Val198=) n.1526C>A c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.516C>A (p.Val172=) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.1215C>A (p.Val405=) n.1357C>A n.1529C>A | |
11 | g.69078906C>G | CA475209875 | TPCN2 | c.282C>G (p.Val94=) c.1425C>G (p.Val475=) n.1018C>G n.1234C>G c.1422C>G (p.Val474=) c.1170C>G (p.Val390=) c.732C>G (p.Val244=) c.702C>G (p.Val234=) c.1185C>G (p.Val395=) c.729C>G (p.Val243=) c.594C>G (p.Val198=) n.1526C>G c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.516C>G (p.Val172=) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.1215C>G (p.Val405=) n.1357C>G n.1529C>G | |
11 | g.69078906C>T | CA475209876 | TPCN2 | c.282C>T (p.Val94=) c.1425C>T (p.Val475=) n.1018C>T n.1234C>T c.1422C>T (p.Val474=) c.1170C>T (p.Val390=) c.732C>T (p.Val244=) c.702C>T (p.Val234=) c.1185C>T (p.Val395=) c.729C>T (p.Val243=) c.594C>T (p.Val198=) n.1526C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.516C>T (p.Val172=) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.1215C>T (p.Val405=) n.1357C>T n.1529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078907T>A | CA381656095 | TPCN2 | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1019T>A n.1235T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.1527T>A c.1257T>A (p.Ser419=) c.1254T>A (p.Ser418=) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.534T>A (p.Ser178=) c.426T>A (p.Ser142=) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1358T>A n.1530T>A | |
11 | g.69078907T>C | CA381656097 | TPCN2 | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1019T>C n.1235T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) n.1527T>C c.1257T>C (p.Ser419=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.534T>C (p.Ser178=) c.426T>C (p.Ser142=) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1358T>C n.1530T>C | |
11 | g.69078907T>G | CA381656100 | TPCN2 | c.283T>G (p.Phe95Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1019T>G n.1235T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.595T>G (p.Phe199Val) n.1527T>G c.1257T>G (p.Ser419=) c.1254T>G (p.Ser418=) c.517T>G (p.Phe173Val) c.534T>G (p.Ser178=) c.426T>G (p.Ser142=) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1358T>G n.1530T>G | |
11 | g.69078908T>A | CA381656102 | TPCN2 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1020T>A n.1236T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.1528T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1359T>A n.1531T>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078908T>C | CA381656104 | TPCN2 | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1020T>C n.1236T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) n.1528T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1359T>C n.1531T>C | |
11 | g.69078908T>G | CA381656106 | TPCN2 | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1020T>G n.1236T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) n.1528T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1359T>G n.1531T>G | |
11 | g.69078909C>A | CA381656108 | TPCN2 | c.285C>A (p.Phe95Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1021C>A n.1237C>A c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) n.1529C>A c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1360C>A n.1532C>A | |
11 | g.69078909C>G | CA381656110 | TPCN2 | c.285C>G (p.Phe95Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1021C>G n.1237C>G c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) n.1529C>G c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.1256C>G (p.Ser419Ter) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.536C>G (p.Ser179Ter) c.428C>G (p.Ser143Ter) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1360C>G n.1532C>G | |
11 | g.69078909C>T | CA475209877 | TPCN2 | c.285C>T (p.Phe95=) c.1428C>T (p.Phe476=) n.1021C>T n.1237C>T c.1425C>T (p.Phe475=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.735C>T (p.Phe245=) c.705C>T (p.Phe235=) c.1188C>T (p.Phe396=) c.732C>T (p.Phe244=) c.597C>T (p.Phe199=) n.1529C>T c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.519C>T (p.Phe173=) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1360C>T n.1532C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078910A>C | CA381656114 | TPCN2 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1022A>C n.1238A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1530A>C c.1260A>C (p.Ser420=) c.1257A>C (p.Ser419=) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.537A>C (p.Ser179=) c.429A>C (p.Ser143=) c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.1361A>C n.1533A>C | |
11 | g.69078910A>G | CA381656116 | TPCN2 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1022A>G n.1238A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.1530A>G c.1260A>G (p.Ser420=) c.1257A>G (p.Ser419=) c.520A>G (p.Ile174Val) c.537A>G (p.Ser179=) c.429A>G (p.Ser143=) c.1219A>G (p.Ile407Val) n.1361A>G n.1533A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078910A>T | CA381656118 | TPCN2 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1022A>T n.1238A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1530A>T c.1260A>T (p.Ser420=) c.1257A>T (p.Ser419=) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.537A>T (p.Ser179=) c.429A>T (p.Ser143=) c.1219A>T (p.Ile407Phe) n.1361A>T n.1533A>T | |
11 | g.69078911T>A | CA381656121 | TPCN2 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1023T>A n.1239T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1531T>A c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.538T>A (p.Leu180Met) c.430T>A (p.Leu144Met) c.1220T>A (p.Ile407Asn) n.1362T>A n.1534T>A | |
11 | g.69078911T>C | CA381656123 | TPCN2 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1023T>C n.1239T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1531T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.538T>C (p.Leu180=) c.430T>C (p.Leu144=) c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.1362T>C n.1534T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078911T>G | CA381656125 | TPCN2 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1023T>G n.1239T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1531T>G c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.538T>G (p.Leu180Val) c.430T>G (p.Leu144Val) c.1220T>G (p.Ile407Ser) n.1362T>G n.1534T>G | |
11 | g.69078912T>A | CA475209878 | TPCN2 | c.288T>A (p.Ile96=) c.1431T>A (p.Ile477=) n.1024T>A n.1240T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.738T>A (p.Ile246=) c.708T>A (p.Ile236=) c.1191T>A (p.Ile397=) c.735T>A (p.Ile245=) c.600T>A (p.Ile200=) n.1532T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.522T>A (p.Ile174=) c.539T>A (p.Leu180Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.1221T>A (p.Ile407=) n.1363T>A n.1535T>A | |
11 | g.69078912T>C | CA475209879 | TPCN2 | c.288T>C (p.Ile96=) c.1431T>C (p.Ile477=) n.1024T>C n.1240T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.738T>C (p.Ile246=) c.708T>C (p.Ile236=) c.1191T>C (p.Ile397=) c.735T>C (p.Ile245=) c.600T>C (p.Ile200=) n.1532T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.522T>C (p.Ile174=) c.539T>C (p.Leu180Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.1221T>C (p.Ile407=) n.1363T>C n.1535T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078912T>G | CA381656128 | TPCN2 | c.288T>G (p.Ile96Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1024T>G n.1240T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.738T>G (p.Ile246Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) c.735T>G (p.Ile245Met) c.600T>G (p.Ile200Met) n.1532T>G c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.522T>G (p.Ile174Met) c.539T>G (p.Leu180Trp) c.431T>G (p.Leu144Trp) c.1221T>G (p.Ile407Met) n.1363T>G n.1535T>G | |
11 | g.69078913G>A | CA381656135 | TPCN2 | c.289G>A (p.Val97Met) c.1432G>A (p.Val478Met) n.1025G>A n.1241G>A c.1429G>A (p.Val477Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.736G>A (p.Val246Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1533G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.523G>A (p.Val175Met) c.540G>A (p.Leu180=) c.432G>A (p.Leu144=) c.1222G>A (p.Val408Met) n.1364G>A n.1536G>A | |
11 | g.69078913G>C | CA381656131 | TPCN2 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1025G>C n.1241G>C c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1533G>C c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.523G>C (p.Val175Leu) c.540G>C (p.Leu180Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1364G>C n.1536G>C | |
11 | g.69078913G>T | CA381656133 | TPCN2 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) n.1025G>T n.1241G>T c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1533G>T c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1260G>T (p.Leu420Phe) c.523G>T (p.Val175Leu) c.540G>T (p.Leu180Phe) c.432G>T (p.Leu144Phe) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1364G>T n.1536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078914T>A | CA381656138 | TPCN2 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) n.1026T>A n.1242T>A c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1534T>A c.1264T>A (p.Cys422Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.524T>A (p.Val175Glu) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1365T>A n.1537T>A | |
11 | g.69078914T>C | CA381656140 | TPCN2 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.1026T>C n.1242T>C c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1534T>C c.1264T>C (p.Cys422Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.524T>C (p.Val175Ala) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1365T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078914T>G | CA381656142 | TPCN2 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.1026T>G n.1242T>G c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1534T>G c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1365T>G n.1537T>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078915G>A | CA475209880 | TPCN2 | c.291G>A (p.Val97=) c.1434G>A (p.Val478=) n.1027G>A n.1243G>A c.1431G>A (p.Val477=) c.1179G>A (p.Val393=) c.741G>A (p.Val247=) c.711G>A (p.Val237=) c.1194G>A (p.Val398=) c.738G>A (p.Val246=) c.603G>A (p.Val201=) n.1535G>A c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.525G>A (p.Val175=) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.1224G>A (p.Val408=) n.1366G>A n.1538G>A | |
11 | g.69078915G>C | CA475209881 | TPCN2 | c.291G>C (p.Val97=) c.1434G>C (p.Val478=) n.1027G>C n.1243G>C c.1431G>C (p.Val477=) c.1179G>C (p.Val393=) c.741G>C (p.Val247=) c.711G>C (p.Val237=) c.1194G>C (p.Val398=) c.738G>C (p.Val246=) c.603G>C (p.Val201=) n.1535G>C c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.525G>C (p.Val175=) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.1224G>C (p.Val408=) n.1366G>C n.1538G>C | |
11 | g.69078915G>T | CA475209882 | TPCN2 | c.291G>T (p.Val97=) c.1434G>T (p.Val478=) n.1027G>T n.1243G>T c.1431G>T (p.Val477=) c.1179G>T (p.Val393=) c.741G>T (p.Val247=) c.711G>T (p.Val237=) c.1194G>T (p.Val398=) c.738G>T (p.Val246=) c.603G>T (p.Val201=) n.1535G>T c.1265G>T (p.Cys422Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.525G>T (p.Val175=) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.1224G>T (p.Val408=) n.1366G>T n.1538G>T | |
11 | g.69078916T>A | CA381656145 | TPCN2 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.1028T>A n.1244T>A c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.1536T>A c.1266T>A (p.Cys422Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.543T>A (p.Cys181Ter) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.1367T>A n.1539T>A | |
11 | g.69078916T>C | CA381656147 | TPCN2 | c.292T>C (p.Tyr98His) c.1435T>C (p.Tyr479His) n.1028T>C n.1244T>C c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1180T>C (p.Tyr394His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.1195T>C (p.Tyr399His) c.739T>C (p.Tyr247His) c.604T>C (p.Tyr202His) n.1536T>C c.1266T>C (p.Cys422=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.526T>C (p.Tyr176His) c.543T>C (p.Cys181=) c.435T>C (p.Cys145=) c.1225T>C (p.Tyr409His) n.1367T>C n.1539T>C | |
11 | g.69078916T>G | CA381656149 | TPCN2 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.1028T>G n.1244T>G c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.1536T>G c.1266T>G (p.Cys422Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.543T>G (p.Cys181Trp) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.1367T>G n.1539T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078917A>C | CA381656151 | TPCN2 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.1029A>C n.1245A>C c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.1537A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.1368A>C n.1540A>C | |
11 | g.69078917A>G | CA6155270 | TPCN2 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.1029A>G n.1245A>G c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.1537A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.1368A>G n.1540A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078917A>T | CA381656154 | TPCN2 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.1029A>T n.1245A>T c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.1537A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.1368A>T n.1540A>T | |
11 | g.69078918C>A | CA381656157 | TPCN2 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.1030C>A n.1246C>A c.1434C>A (p.Tyr478Ter) c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.1197C>A (p.Tyr399Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) n.1538C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) n.1369C>A n.1541C>A | |
11 | g.69078918C>G | CA381656159 | TPCN2 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) n.1030C>G n.1246C>G c.1434C>G (p.Tyr478Ter) c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.1197C>G (p.Tyr399Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) n.1538C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) n.1369C>G n.1541C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078918C>T | CA475209883 | TPCN2 | c.294C>T (p.Tyr98=) c.1437C>T (p.Tyr479=) n.1030C>T n.1246C>T c.1434C>T (p.Tyr478=) c.1182C>T (p.Tyr394=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.1197C>T (p.Tyr399=) c.741C>T (p.Tyr247=) c.606C>T (p.Tyr202=) n.1538C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.528C>T (p.Tyr176=) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1227C>T (p.Tyr409=) n.1369C>T n.1541C>T | |
11 | g.69078919T>A | CA381656163 | TPCN2 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.1031T>A n.1247T>A c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.1539T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.1266T>A (p.Thr422=) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.546T>A (p.Thr182=) c.438T>A (p.Thr146=) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.1370T>A n.1542T>A | |
11 | g.69078919T>C | CA381656165 | TPCN2 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.1031T>C n.1247T>C c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.607T>C (p.Tyr203His) n.1539T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.1266T>C (p.Thr422=) c.529T>C (p.Tyr177His) c.546T>C (p.Thr182=) c.438T>C (p.Thr146=) c.1228T>C (p.Tyr410His) n.1370T>C n.1542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078919T>G | CA381656161 | TPCN2 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.1031T>G n.1247T>G c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.1539T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.1266T>G (p.Thr422=) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.546T>G (p.Thr182=) c.438T>G (p.Thr146=) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.1370T>G n.1542T>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078920A>C | CA381656168 | TPCN2 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.1032A>C n.1248A>C c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.1540A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.1371A>C n.1543A>C | |
11 | g.69078920A>G | CA6155271 | TPCN2 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.1032A>G n.1248A>G c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.1540A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.1371A>G n.1543A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078920A>T | CA381656170 | TPCN2 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.1032A>T n.1248A>T c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.1540A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.1371A>T n.1543A>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078921C>A | CA6155273 | TPCN2 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) n.1033C>A n.1249C>A c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) n.1541C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) n.1372C>A n.1544C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078921C>G | CA381656174 | TPCN2 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) n.1033C>G n.1249C>G c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) n.1541C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) n.1372C>G n.1544C>G | |
11 | g.69078921C>T | CA6155272 | TPCN2 | c.297C>T (p.Tyr99=) c.1440C>T (p.Tyr480=) n.1033C>T n.1249C>T c.1437C>T (p.Tyr479=) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.609C>T (p.Tyr203=) n.1541C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.531C>T (p.Tyr177=) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1230C>T (p.Tyr410=) n.1372C>T n.1544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078922C>A | CA381656177 | TPCN2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.1034C>A n.1250C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.1542C>A c.1272C>A (p.Thr424=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.532C>A (p.Leu178Met) c.549C>A (p.Thr183=) c.441C>A (p.Thr147=) c.1231C>A (p.Leu411Met) n.1373C>A n.1545C>A | |
11 | g.69078922C>G | CA381656180 | TPCN2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1034C>G n.1250C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1542C>G c.1272C>G (p.Thr424=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.532C>G (p.Leu178Val) c.549C>G (p.Thr183=) c.441C>G (p.Thr147=) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1373C>G n.1545C>G | dbSNP |
11 | g.69078922C>T | CA475209884 | TPCN2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.1034C>T n.1250C>T c.1438C>T (p.Leu480=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.748C>T (p.Leu250=) c.718C>T (p.Leu240=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.745C>T (p.Leu249=) c.610C>T (p.Leu204=) n.1542C>T c.1272C>T (p.Thr424=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.532C>T (p.Leu178=) c.549C>T (p.Thr183=) c.441C>T (p.Thr147=) c.1231C>T (p.Leu411=) n.1373C>T n.1545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078922_69078924del | CA645595443 | TPCN2 | c.298_300del (p.Leu100del) c.1441_1443del (p.Leu481del) n.1034_1036del n.1250_1252del c.1438_1440del (p.Leu480del) c.1186_1188del (p.Leu396del) c.748_750del (p.Leu250del) c.718_720del (p.Leu240del) c.1201_1203del (p.Leu401del) c.745_747del (p.Leu249del) c.610_612del (p.Leu204del) n.1542_1544del c.1272_1274del (p.Cys425del) c.1269_1271del (p.Cys424del) c.532_534del (p.Leu178del) c.549_551del (p.Cys184del) c.441_443del (p.Cys148del) c.1231_1233del (p.Leu411del) n.1373_1375del n.1545_1547del | COSMIC |
11 | g.69078923T>A | CA381656184 | TPCN2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1035T>A n.1251T>A c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1543T>A c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.550T>A (p.Cys184Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.1374T>A n.1546T>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078923T>C | CA381656186 | TPCN2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1035T>C n.1251T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1543T>C c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.550T>C (p.Cys184Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1374T>C n.1546T>C | |
11 | g.69078923T>G | CA381656188 | TPCN2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1035T>G n.1251T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1543T>G c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.550T>G (p.Cys184Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1374T>G n.1546T>G |