| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.69078811C>G | CA2614758571 | TPCN2 | c.267+18C>G (n.267+18C>G) c.1410+18C>G (n.1410+18C>G) n.1003+18C>G n.1219+18C>G c.1407+18C>G (n.1407+18C>G) c.1155+18C>G (n.1155+18C>G) c.717+18C>G (n.717+18C>G) c.687+18C>G (n.687+18C>G) c.1170+18C>G (n.1170+18C>G) c.714+18C>G (n.714+18C>G) c.579+18C>G (n.579+18C>G) n.1511+18C>G c.1241+18C>G (n.1241+18C>G) c.1238+18C>G (n.1238+18C>G) c.501+18C>G (n.501+18C>G) c.518+18C>G (n.518+18C>G) c.410+18C>G (n.410+18C>G) c.1200+18C>G (n.1200+18C>G) n.1342+18C>G n.1514+18C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078811C>T | CA6155255 | TPCN2 | c.267+18C>T (n.267+18C>T) c.1410+18C>T (n.1410+18C>T) n.1003+18C>T n.1219+18C>T c.1407+18C>T (n.1407+18C>T) c.1155+18C>T (n.1155+18C>T) c.717+18C>T (n.717+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) c.1170+18C>T (n.1170+18C>T) c.714+18C>T (n.714+18C>T) c.579+18C>T (n.579+18C>T) n.1511+18C>T c.1241+18C>T (n.1241+18C>T) c.1238+18C>T (n.1238+18C>T) c.501+18C>T (n.501+18C>T) c.518+18C>T (n.518+18C>T) c.410+18C>T (n.410+18C>T) c.1200+18C>T (n.1200+18C>T) n.1342+18C>T n.1514+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078813C>A | CA2614758573 | TPCN2 | c.267+20C>A (n.267+20C>A) c.1410+20C>A (n.1410+20C>A) n.1003+20C>A n.1219+20C>A c.1407+20C>A (n.1407+20C>A) c.1155+20C>A (n.1155+20C>A) c.717+20C>A (n.717+20C>A) c.687+20C>A (n.687+20C>A) c.1170+20C>A (n.1170+20C>A) c.714+20C>A (n.714+20C>A) c.579+20C>A (n.579+20C>A) n.1511+20C>A c.1241+20C>A (n.1241+20C>A) c.1238+20C>A (n.1238+20C>A) c.501+20C>A (n.501+20C>A) c.518+20C>A (n.518+20C>A) c.410+20C>A (n.410+20C>A) c.1200+20C>A (n.1200+20C>A) n.1342+20C>A n.1514+20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078813C>T | CA679658615 | TPCN2 | c.267+20C>T (n.267+20C>T) c.1410+20C>T (n.1410+20C>T) n.1003+20C>T n.1219+20C>T c.1407+20C>T (n.1407+20C>T) c.1155+20C>T (n.1155+20C>T) c.717+20C>T (n.717+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) c.1170+20C>T (n.1170+20C>T) c.714+20C>T (n.714+20C>T) c.579+20C>T (n.579+20C>T) n.1511+20C>T c.1241+20C>T (n.1241+20C>T) c.1238+20C>T (n.1238+20C>T) c.501+20C>T (n.501+20C>T) c.518+20C>T (n.518+20C>T) c.410+20C>T (n.410+20C>T) c.1200+20C>T (n.1200+20C>T) n.1342+20C>T n.1514+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69078814C>G | CA2614758579 | TPCN2 | c.267+21C>G (n.267+21C>G) c.1410+21C>G (n.1410+21C>G) n.1003+21C>G n.1219+21C>G c.1407+21C>G (n.1407+21C>G) c.1155+21C>G (n.1155+21C>G) c.717+21C>G (n.717+21C>G) c.687+21C>G (n.687+21C>G) c.1170+21C>G (n.1170+21C>G) c.714+21C>G (n.714+21C>G) c.579+21C>G (n.579+21C>G) n.1511+21C>G c.1241+21C>G (n.1241+21C>G) c.1238+21C>G (n.1238+21C>G) c.501+21C>G (n.501+21C>G) c.518+21C>G (n.518+21C>G) c.410+21C>G (n.410+21C>G) c.1200+21C>G (n.1200+21C>G) n.1342+21C>G n.1514+21C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078814C>T | CA2614758581 | TPCN2 | c.267+21C>T (n.267+21C>T) c.1410+21C>T (n.1410+21C>T) n.1003+21C>T n.1219+21C>T c.1407+21C>T (n.1407+21C>T) c.1155+21C>T (n.1155+21C>T) c.717+21C>T (n.717+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.1170+21C>T (n.1170+21C>T) c.714+21C>T (n.714+21C>T) c.579+21C>T (n.579+21C>T) n.1511+21C>T c.1241+21C>T (n.1241+21C>T) c.1238+21C>T (n.1238+21C>T) c.501+21C>T (n.501+21C>T) c.518+21C>T (n.518+21C>T) c.410+21C>T (n.410+21C>T) c.1200+21C>T (n.1200+21C>T) n.1342+21C>T n.1514+21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078815T>C | CA2614758585 | TPCN2 | c.267+22T>C (n.267+22T>C) c.1410+22T>C (n.1410+22T>C) n.1003+22T>C n.1219+22T>C c.1407+22T>C (n.1407+22T>C) c.1155+22T>C (n.1155+22T>C) c.717+22T>C (n.717+22T>C) c.687+22T>C (n.687+22T>C) c.1170+22T>C (n.1170+22T>C) c.714+22T>C (n.714+22T>C) c.579+22T>C (n.579+22T>C) n.1511+22T>C c.1241+22T>C (n.1241+22T>C) c.1238+22T>C (n.1238+22T>C) c.501+22T>C (n.501+22T>C) c.518+22T>C (n.518+22T>C) c.410+22T>C (n.410+22T>C) c.1200+22T>C (n.1200+22T>C) n.1342+22T>C n.1514+22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078817T>C | CA600240114 | TPCN2 | c.267+24T>C (n.267+24T>C) c.1410+24T>C (n.1410+24T>C) n.1003+24T>C n.1219+24T>C c.1407+24T>C (n.1407+24T>C) c.1155+24T>C (n.1155+24T>C) c.717+24T>C (n.717+24T>C) c.687+24T>C (n.687+24T>C) c.1170+24T>C (n.1170+24T>C) c.714+24T>C (n.714+24T>C) c.579+24T>C (n.579+24T>C) n.1511+24T>C c.1241+24T>C (n.1241+24T>C) c.1238+24T>C (n.1238+24T>C) c.501+24T>C (n.501+24T>C) c.518+24T>C (n.518+24T>C) c.410+24T>C (n.410+24T>C) c.1200+24T>C (n.1200+24T>C) n.1342+24T>C n.1514+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078818C>T | CA6155256 | TPCN2 | c.267+25C>T (n.267+25C>T) c.1410+25C>T (n.1410+25C>T) n.1003+25C>T n.1219+25C>T c.1407+25C>T (n.1407+25C>T) c.1155+25C>T (n.1155+25C>T) c.717+25C>T (n.717+25C>T) c.687+25C>T (n.687+25C>T) c.1170+25C>T (n.1170+25C>T) c.714+25C>T (n.714+25C>T) c.579+25C>T (n.579+25C>T) n.1511+25C>T c.1241+25C>T (n.1241+25C>T) c.1238+25C>T (n.1238+25C>T) c.501+25C>T (n.501+25C>T) c.518+25C>T (n.518+25C>T) c.410+25C>T (n.410+25C>T) c.1200+25C>T (n.1200+25C>T) n.1342+25C>T n.1514+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078820G>A | CA6155257 | TPCN2 | c.267+27G>A (n.267+27G>A) c.1410+27G>A (n.1410+27G>A) n.1003+27G>A n.1219+27G>A c.1407+27G>A (n.1407+27G>A) c.1155+27G>A (n.1155+27G>A) c.717+27G>A (n.717+27G>A) c.687+27G>A (n.687+27G>A) c.1170+27G>A (n.1170+27G>A) c.714+27G>A (n.714+27G>A) c.579+27G>A (n.579+27G>A) n.1511+27G>A c.1241+27G>A (n.1241+27G>A) c.1238+27G>A (n.1238+27G>A) c.501+27G>A (n.501+27G>A) c.518+27G>A (n.518+27G>A) c.410+27G>A (n.410+27G>A) c.1200+27G>A (n.1200+27G>A) n.1342+27G>A n.1514+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078820G>C | CA2724202054 | TPCN2 | c.267+27G>C (n.267+27G>C) c.1410+27G>C (n.1410+27G>C) n.1003+27G>C n.1219+27G>C c.1407+27G>C (n.1407+27G>C) c.1155+27G>C (n.1155+27G>C) c.717+27G>C (n.717+27G>C) c.687+27G>C (n.687+27G>C) c.1170+27G>C (n.1170+27G>C) c.714+27G>C (n.714+27G>C) c.579+27G>C (n.579+27G>C) n.1511+27G>C c.1241+27G>C (n.1241+27G>C) c.1238+27G>C (n.1238+27G>C) c.501+27G>C (n.501+27G>C) c.518+27G>C (n.518+27G>C) c.410+27G>C (n.410+27G>C) c.1200+27G>C (n.1200+27G>C) n.1342+27G>C n.1514+27G>C | dbSNP |
| 11 | g.69078821G>A | CA6155258 | TPCN2 | c.267+28G>A (n.267+28G>A) c.1410+28G>A (n.1410+28G>A) n.1003+28G>A n.1219+28G>A c.1407+28G>A (n.1407+28G>A) c.1155+28G>A (n.1155+28G>A) c.717+28G>A (n.717+28G>A) c.687+28G>A (n.687+28G>A) c.1170+28G>A (n.1170+28G>A) c.714+28G>A (n.714+28G>A) c.579+28G>A (n.579+28G>A) n.1511+28G>A c.1241+28G>A (n.1241+28G>A) c.1238+28G>A (n.1238+28G>A) c.501+28G>A (n.501+28G>A) c.518+28G>A (n.518+28G>A) c.410+28G>A (n.410+28G>A) c.1200+28G>A (n.1200+28G>A) n.1342+28G>A n.1514+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078821G>T | CA2724203308 | TPCN2 | c.267+28G>T (n.267+28G>T) c.1410+28G>T (n.1410+28G>T) n.1003+28G>T n.1219+28G>T c.1407+28G>T (n.1407+28G>T) c.1155+28G>T (n.1155+28G>T) c.717+28G>T (n.717+28G>T) c.687+28G>T (n.687+28G>T) c.1170+28G>T (n.1170+28G>T) c.714+28G>T (n.714+28G>T) c.579+28G>T (n.579+28G>T) n.1511+28G>T c.1241+28G>T (n.1241+28G>T) c.1238+28G>T (n.1238+28G>T) c.501+28G>T (n.501+28G>T) c.518+28G>T (n.518+28G>T) c.410+28G>T (n.410+28G>T) c.1200+28G>T (n.1200+28G>T) n.1342+28G>T n.1514+28G>T | dbSNP |
| 11 | g.69078822G>A | CA6155259 | TPCN2 | c.267+29G>A (n.267+29G>A) c.1410+29G>A (n.1410+29G>A) n.1003+29G>A n.1219+29G>A c.1407+29G>A (n.1407+29G>A) c.1155+29G>A (n.1155+29G>A) c.717+29G>A (n.717+29G>A) c.687+29G>A (n.687+29G>A) c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) c.714+29G>A (n.714+29G>A) c.579+29G>A (n.579+29G>A) n.1511+29G>A c.1241+29G>A (n.1241+29G>A) c.1238+29G>A (n.1238+29G>A) c.501+29G>A (n.501+29G>A) c.518+29G>A (n.518+29G>A) c.410+29G>A (n.410+29G>A) c.1200+29G>A (n.1200+29G>A) n.1342+29G>A n.1514+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078824C>A | CA2724289202 | TPCN2 | c.267+31C>A (n.267+31C>A) c.1410+31C>A (n.1410+31C>A) n.1003+31C>A n.1219+31C>A c.1407+31C>A (n.1407+31C>A) c.1155+31C>A (n.1155+31C>A) c.717+31C>A (n.717+31C>A) c.687+31C>A (n.687+31C>A) c.1170+31C>A (n.1170+31C>A) c.714+31C>A (n.714+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) n.1511+31C>A c.1241+31C>A (n.1241+31C>A) c.1238+31C>A (n.1238+31C>A) c.501+31C>A (n.501+31C>A) c.518+31C>A (n.518+31C>A) c.410+31C>A (n.410+31C>A) c.1200+31C>A (n.1200+31C>A) n.1342+31C>A n.1514+31C>A | dbSNP |
| 11 | g.69078825A>G | CA2724289203 | TPCN2 | c.267+32A>G (n.267+32A>G) c.1410+32A>G (n.1410+32A>G) n.1003+32A>G n.1219+32A>G c.1407+32A>G (n.1407+32A>G) c.1155+32A>G (n.1155+32A>G) c.717+32A>G (n.717+32A>G) c.687+32A>G (n.687+32A>G) c.1170+32A>G (n.1170+32A>G) c.714+32A>G (n.714+32A>G) c.579+32A>G (n.579+32A>G) n.1511+32A>G c.1241+32A>G (n.1241+32A>G) c.1238+32A>G (n.1238+32A>G) c.501+32A>G (n.501+32A>G) c.518+32A>G (n.518+32A>G) c.410+32A>G (n.410+32A>G) c.1200+32A>G (n.1200+32A>G) n.1342+32A>G n.1514+32A>G | dbSNP |
| 11 | g.69078826G>A | CA2574905434 | TPCN2 | c.267+33G>A (n.267+33G>A) c.1410+33G>A (n.1410+33G>A) n.1003+33G>A n.1219+33G>A c.1407+33G>A (n.1407+33G>A) c.1155+33G>A (n.1155+33G>A) c.717+33G>A (n.717+33G>A) c.687+33G>A (n.687+33G>A) c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.714+33G>A (n.714+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) n.1511+33G>A c.1241+33G>A (n.1241+33G>A) c.1238+33G>A (n.1238+33G>A) c.501+33G>A (n.501+33G>A) c.518+33G>A (n.518+33G>A) c.410+33G>A (n.410+33G>A) c.1200+33G>A (n.1200+33G>A) n.1342+33G>A n.1514+33G>A | |
| 11 | g.69078826G>C | CA600240115 | TPCN2 | c.267+33G>C (n.267+33G>C) c.1410+33G>C (n.1410+33G>C) n.1003+33G>C n.1219+33G>C c.1407+33G>C (n.1407+33G>C) c.1155+33G>C (n.1155+33G>C) c.717+33G>C (n.717+33G>C) c.687+33G>C (n.687+33G>C) c.1170+33G>C (n.1170+33G>C) c.714+33G>C (n.714+33G>C) c.579+33G>C (n.579+33G>C) n.1511+33G>C c.1241+33G>C (n.1241+33G>C) c.1238+33G>C (n.1238+33G>C) c.501+33G>C (n.501+33G>C) c.518+33G>C (n.518+33G>C) c.410+33G>C (n.410+33G>C) c.1200+33G>C (n.1200+33G>C) n.1342+33G>C n.1514+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078828G>A | CA2614758601 | TPCN2 | c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.1410+35G>A (n.1410+35G>A) n.1003+35G>A n.1219+35G>A c.1407+35G>A (n.1407+35G>A) c.1155+35G>A (n.1155+35G>A) c.717+35G>A (n.717+35G>A) c.687+35G>A (n.687+35G>A) c.1170+35G>A (n.1170+35G>A) c.714+35G>A (n.714+35G>A) c.579+35G>A (n.579+35G>A) n.1511+35G>A c.1241+35G>A (n.1241+35G>A) c.1238+35G>A (n.1238+35G>A) c.501+35G>A (n.501+35G>A) c.518+35G>A (n.518+35G>A) c.410+35G>A (n.410+35G>A) c.1200+35G>A (n.1200+35G>A) n.1342+35G>A n.1514+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078829T>A | CA6155260 | TPCN2 | c.267+36T>A (n.267+36T>A) c.1410+36T>A (n.1410+36T>A) n.1003+36T>A n.1219+36T>A c.1407+36T>A (n.1407+36T>A) c.1155+36T>A (n.1155+36T>A) c.717+36T>A (n.717+36T>A) c.687+36T>A (n.687+36T>A) c.1170+36T>A (n.1170+36T>A) c.714+36T>A (n.714+36T>A) c.579+36T>A (n.579+36T>A) n.1511+36T>A c.1241+36T>A (n.1241+36T>A) c.1238+36T>A (n.1238+36T>A) c.501+36T>A (n.501+36T>A) c.518+36T>A (n.518+36T>A) c.410+36T>A (n.410+36T>A) c.1200+36T>A (n.1200+36T>A) n.1342+36T>A n.1514+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.69078831A>G | CA2724289204 | TPCN2 | c.267+38A>G (n.267+38A>G) c.1410+38A>G (n.1410+38A>G) n.1003+38A>G n.1219+38A>G c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.1155+38A>G (n.1155+38A>G) c.717+38A>G (n.717+38A>G) c.687+38A>G (n.687+38A>G) c.1170+38A>G (n.1170+38A>G) c.714+38A>G (n.714+38A>G) c.579+38A>G (n.579+38A>G) n.1511+38A>G c.1241+38A>G (n.1241+38A>G) c.1238+38A>G (n.1238+38A>G) c.501+38A>G (n.501+38A>G) c.518+38A>G (n.518+38A>G) c.410+38A>G (n.410+38A>G) c.1200+38A>G (n.1200+38A>G) n.1342+38A>G n.1514+38A>G | dbSNP |
| 11 | g.69078832G>A | CA2614758603 | TPCN2 | c.267+39G>A (n.267+39G>A) c.1410+39G>A (n.1410+39G>A) n.1003+39G>A n.1219+39G>A c.1407+39G>A (n.1407+39G>A) c.1155+39G>A (n.1155+39G>A) c.717+39G>A (n.717+39G>A) c.687+39G>A (n.687+39G>A) c.1170+39G>A (n.1170+39G>A) c.714+39G>A (n.714+39G>A) c.579+39G>A (n.579+39G>A) n.1511+39G>A c.1241+39G>A (n.1241+39G>A) c.1238+39G>A (n.1238+39G>A) c.501+39G>A (n.501+39G>A) c.518+39G>A (n.518+39G>A) c.410+39G>A (n.410+39G>A) c.1200+39G>A (n.1200+39G>A) n.1342+39G>A n.1514+39G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078833G>T | CA600240116 | TPCN2 | c.267+40G>T (n.267+40G>T) c.1410+40G>T (n.1410+40G>T) n.1003+40G>T n.1219+40G>T c.1407+40G>T (n.1407+40G>T) c.1155+40G>T (n.1155+40G>T) c.717+40G>T (n.717+40G>T) c.687+40G>T (n.687+40G>T) c.1170+40G>T (n.1170+40G>T) c.714+40G>T (n.714+40G>T) c.579+40G>T (n.579+40G>T) n.1511+40G>T c.1241+40G>T (n.1241+40G>T) c.1238+40G>T (n.1238+40G>T) c.501+40G>T (n.501+40G>T) c.518+40G>T (n.518+40G>T) c.410+40G>T (n.410+40G>T) c.1200+40G>T (n.1200+40G>T) n.1342+40G>T n.1514+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078836G>C | CA2614758610 | TPCN2 | c.267+43G>C (n.267+43G>C) c.1410+43G>C (n.1410+43G>C) n.1003+43G>C n.1219+43G>C c.1407+43G>C (n.1407+43G>C) c.1155+43G>C (n.1155+43G>C) c.717+43G>C (n.717+43G>C) c.687+43G>C (n.687+43G>C) c.1170+43G>C (n.1170+43G>C) c.714+43G>C (n.714+43G>C) c.579+43G>C (n.579+43G>C) n.1511+43G>C c.1241+43G>C (n.1241+43G>C) c.1238+43G>C (n.1238+43G>C) c.501+43G>C (n.501+43G>C) c.518+43G>C (n.518+43G>C) c.410+43G>C (n.410+43G>C) c.1200+43G>C (n.1200+43G>C) n.1342+43G>C n.1514+43G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078838del | CA679658631 | TPCN2 | c.267+45del (n.267+45del) c.1410+45del (n.1410+45del) n.1003+45del n.1219+45del c.1407+45del (n.1407+45del) c.1155+45del (n.1155+45del) c.717+45del (n.717+45del) c.687+45del (n.687+45del) c.1170+45del (n.1170+45del) c.714+45del (n.714+45del) c.579+45del (n.579+45del) n.1511+45del c.1241+45del (n.1241+45del) c.1238+45del (n.1238+45del) c.501+45del (n.501+45del) c.518+45del (n.518+45del) c.410+45del (n.410+45del) c.1200+45del (n.1200+45del) n.1342+45del n.1514+45del | dbSNP |
| 11 | g.69078838G>A | CA2614758611 | TPCN2 | c.267+45G>A (n.267+45G>A) c.1410+45G>A (n.1410+45G>A) n.1003+45G>A n.1219+45G>A c.1407+45G>A (n.1407+45G>A) c.1155+45G>A (n.1155+45G>A) c.717+45G>A (n.717+45G>A) c.687+45G>A (n.687+45G>A) c.1170+45G>A (n.1170+45G>A) c.714+45G>A (n.714+45G>A) c.579+45G>A (n.579+45G>A) n.1511+45G>A c.1241+45G>A (n.1241+45G>A) c.1238+45G>A (n.1238+45G>A) c.501+45G>A (n.501+45G>A) c.518+45G>A (n.518+45G>A) c.410+45G>A (n.410+45G>A) c.1200+45G>A (n.1200+45G>A) n.1342+45G>A n.1514+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078839del | CA2497322543 | TPCN2 | c.267+46del (n.267+46del) c.1410+46del (n.1410+46del) n.1003+46del n.1219+46del c.1407+46del (n.1407+46del) c.1155+46del (n.1155+46del) c.717+46del (n.717+46del) c.687+46del (n.687+46del) c.1170+46del (n.1170+46del) c.714+46del (n.714+46del) c.579+46del (n.579+46del) n.1511+46del c.1241+46del (n.1241+46del) c.1238+46del (n.1238+46del) c.501+46del (n.501+46del) c.518+46del (n.518+46del) c.410+46del (n.410+46del) c.1200+46del (n.1200+46del) n.1342+46del n.1514+46del | dbSNP |
| 11 | g.69078839C>G | CA679658632 | TPCN2 | c.267+46C>G (n.267+46C>G) c.1410+46C>G (n.1410+46C>G) n.1003+46C>G n.1219+46C>G c.1407+46C>G (n.1407+46C>G) c.1155+46C>G (n.1155+46C>G) c.717+46C>G (n.717+46C>G) c.687+46C>G (n.687+46C>G) c.1170+46C>G (n.1170+46C>G) c.714+46C>G (n.714+46C>G) c.579+46C>G (n.579+46C>G) n.1511+46C>G c.1241+46C>G (n.1241+46C>G) c.1238+46C>G (n.1238+46C>G) c.501+46C>G (n.501+46C>G) c.518+46C>G (n.518+46C>G) c.410+46C>G (n.410+46C>G) c.1200+46C>G (n.1200+46C>G) n.1342+46C>G n.1514+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078839C>T | CA2614758612 | TPCN2 | c.267+46C>T (n.267+46C>T) c.1410+46C>T (n.1410+46C>T) n.1003+46C>T n.1219+46C>T c.1407+46C>T (n.1407+46C>T) c.1155+46C>T (n.1155+46C>T) c.717+46C>T (n.717+46C>T) c.687+46C>T (n.687+46C>T) c.1170+46C>T (n.1170+46C>T) c.714+46C>T (n.714+46C>T) c.579+46C>T (n.579+46C>T) n.1511+46C>T c.1241+46C>T (n.1241+46C>T) c.1238+46C>T (n.1238+46C>T) c.501+46C>T (n.501+46C>T) c.518+46C>T (n.518+46C>T) c.410+46C>T (n.410+46C>T) c.1200+46C>T (n.1200+46C>T) n.1342+46C>T n.1514+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078841G>C | CA600240117 | TPCN2 | c.267+48G>C (n.267+48G>C) c.1410+48G>C (n.1410+48G>C) n.1003+48G>C n.1219+48G>C c.1407+48G>C (n.1407+48G>C) c.1155+48G>C (n.1155+48G>C) c.717+48G>C (n.717+48G>C) c.687+48G>C (n.687+48G>C) c.1170+48G>C (n.1170+48G>C) c.714+48G>C (n.714+48G>C) c.579+48G>C (n.579+48G>C) n.1511+48G>C c.1241+48G>C (n.1241+48G>C) c.1238+48G>C (n.1238+48G>C) c.501+48G>C (n.501+48G>C) c.518+48G>C (n.518+48G>C) c.410+48G>C (n.410+48G>C) c.1200+48G>C (n.1200+48G>C) n.1342+48G>C n.1514+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078841G>T | CA2724224484 | TPCN2 | c.267+48G>T (n.267+48G>T) c.1410+48G>T (n.1410+48G>T) n.1003+48G>T n.1219+48G>T c.1407+48G>T (n.1407+48G>T) c.1155+48G>T (n.1155+48G>T) c.717+48G>T (n.717+48G>T) c.687+48G>T (n.687+48G>T) c.1170+48G>T (n.1170+48G>T) c.714+48G>T (n.714+48G>T) c.579+48G>T (n.579+48G>T) n.1511+48G>T c.1241+48G>T (n.1241+48G>T) c.1238+48G>T (n.1238+48G>T) c.501+48G>T (n.501+48G>T) c.518+48G>T (n.518+48G>T) c.410+48G>T (n.410+48G>T) c.1200+48G>T (n.1200+48G>T) n.1342+48G>T n.1514+48G>T | dbSNP |
| 11 | g.69078843G>T | CA600240118 | TPCN2 | c.268-49G>T (n.268-49G>T) c.1411-49G>T (n.1411-49G>T) n.1004-49G>T n.1220-49G>T c.1408-49G>T (n.1408-49G>T) c.1156-49G>T (n.1156-49G>T) c.718-49G>T (n.718-49G>T) c.688-49G>T (n.688-49G>T) c.1171-49G>T (n.1171-49G>T) c.715-49G>T (n.715-49G>T) c.580-49G>T (n.580-49G>T) n.1512-49G>T c.1242-49G>T (n.1242-49G>T) c.1239-49G>T (n.1239-49G>T) c.502-49G>T (n.502-49G>T) c.519-49G>T (n.519-49G>T) c.411-49G>T (n.411-49G>T) c.1201-49G>T (n.1201-49G>T) n.1343-49G>T n.1515-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078845T>A | CA2614758630 | TPCN2 | c.268-47T>A (n.268-47T>A) c.1411-47T>A (n.1411-47T>A) n.1004-47T>A n.1220-47T>A c.1408-47T>A (n.1408-47T>A) c.1156-47T>A (n.1156-47T>A) c.718-47T>A (n.718-47T>A) c.688-47T>A (n.688-47T>A) c.1171-47T>A (n.1171-47T>A) c.715-47T>A (n.715-47T>A) c.580-47T>A (n.580-47T>A) n.1512-47T>A c.1242-47T>A (n.1242-47T>A) c.1239-47T>A (n.1239-47T>A) c.502-47T>A (n.502-47T>A) c.519-47T>A (n.519-47T>A) c.411-47T>A (n.411-47T>A) c.1201-47T>A (n.1201-47T>A) n.1343-47T>A n.1515-47T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078845T>C | CA600240119 | TPCN2 | c.268-47T>C (n.268-47T>C) c.1411-47T>C (n.1411-47T>C) n.1004-47T>C n.1220-47T>C c.1408-47T>C (n.1408-47T>C) c.1156-47T>C (n.1156-47T>C) c.718-47T>C (n.718-47T>C) c.688-47T>C (n.688-47T>C) c.1171-47T>C (n.1171-47T>C) c.715-47T>C (n.715-47T>C) c.580-47T>C (n.580-47T>C) n.1512-47T>C c.1242-47T>C (n.1242-47T>C) c.1239-47T>C (n.1239-47T>C) c.502-47T>C (n.502-47T>C) c.519-47T>C (n.519-47T>C) c.411-47T>C (n.411-47T>C) c.1201-47T>C (n.1201-47T>C) n.1343-47T>C n.1515-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.69078846G>A | CA2724289208 | TPCN2 | c.268-46G>A (n.268-46G>A) c.1411-46G>A (n.1411-46G>A) n.1004-46G>A n.1220-46G>A c.1408-46G>A (n.1408-46G>A) c.1156-46G>A (n.1156-46G>A) c.718-46G>A (n.718-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.715-46G>A (n.715-46G>A) c.580-46G>A (n.580-46G>A) n.1512-46G>A c.1242-46G>A (n.1242-46G>A) c.1239-46G>A (n.1239-46G>A) c.502-46G>A (n.502-46G>A) c.519-46G>A (n.519-46G>A) c.411-46G>A (n.411-46G>A) c.1201-46G>A (n.1201-46G>A) n.1343-46G>A n.1515-46G>A | dbSNP |
| 11 | g.69078848C>T | CA6155261 | TPCN2 | c.268-44C>T (n.268-44C>T) c.1411-44C>T (n.1411-44C>T) n.1004-44C>T n.1220-44C>T c.1408-44C>T (n.1408-44C>T) c.1156-44C>T (n.1156-44C>T) c.718-44C>T (n.718-44C>T) c.688-44C>T (n.688-44C>T) c.1171-44C>T (n.1171-44C>T) c.715-44C>T (n.715-44C>T) c.580-44C>T (n.580-44C>T) n.1512-44C>T c.1242-44C>T (n.1242-44C>T) c.1239-44C>T (n.1239-44C>T) c.502-44C>T (n.502-44C>T) c.519-44C>T (n.519-44C>T) c.411-44C>T (n.411-44C>T) c.1201-44C>T (n.1201-44C>T) n.1343-44C>T n.1515-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.69078849A>G | CA679658640 | TPCN2 | c.268-43A>G (n.268-43A>G) c.1411-43A>G (n.1411-43A>G) n.1004-43A>G n.1220-43A>G c.1408-43A>G (n.1408-43A>G) c.1156-43A>G (n.1156-43A>G) c.718-43A>G (n.718-43A>G) c.688-43A>G (n.688-43A>G) c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) c.715-43A>G (n.715-43A>G) c.580-43A>G (n.580-43A>G) n.1512-43A>G c.1242-43A>G (n.1242-43A>G) c.1239-43A>G (n.1239-43A>G) c.502-43A>G (n.502-43A>G) c.519-43A>G (n.519-43A>G) c.411-43A>G (n.411-43A>G) c.1201-43A>G (n.1201-43A>G) n.1343-43A>G n.1515-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69078850G>A | CA939184978 | TPCN2 | c.268-42G>A (n.268-42G>A) c.1411-42G>A (n.1411-42G>A) n.1004-42G>A n.1220-42G>A c.1408-42G>A (n.1408-42G>A) c.1156-42G>A (n.1156-42G>A) c.718-42G>A (n.718-42G>A) c.688-42G>A (n.688-42G>A) c.1171-42G>A (n.1171-42G>A) c.715-42G>A (n.715-42G>A) c.580-42G>A (n.580-42G>A) n.1512-42G>A c.1242-42G>A (n.1242-42G>A) c.1239-42G>A (n.1239-42G>A) c.502-42G>A (n.502-42G>A) c.519-42G>A (n.519-42G>A) c.411-42G>A (n.411-42G>A) c.1201-42G>A (n.1201-42G>A) n.1343-42G>A n.1515-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078851C>T | CA6155262 | TPCN2 | c.268-41C>T (n.268-41C>T) c.1411-41C>T (n.1411-41C>T) n.1004-41C>T n.1220-41C>T c.1408-41C>T (n.1408-41C>T) c.1156-41C>T (n.1156-41C>T) c.718-41C>T (n.718-41C>T) c.688-41C>T (n.688-41C>T) c.1171-41C>T (n.1171-41C>T) c.715-41C>T (n.715-41C>T) c.580-41C>T (n.580-41C>T) n.1512-41C>T c.1242-41C>T (n.1242-41C>T) c.1239-41C>T (n.1239-41C>T) c.502-41C>T (n.502-41C>T) c.519-41C>T (n.519-41C>T) c.411-41C>T (n.411-41C>T) c.1201-41C>T (n.1201-41C>T) n.1343-41C>T n.1515-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078852C>T | CA2598605726 | TPCN2 | c.268-40C>T (n.268-40C>T) c.1411-40C>T (n.1411-40C>T) n.1004-40C>T n.1220-40C>T c.1408-40C>T (n.1408-40C>T) c.1156-40C>T (n.1156-40C>T) c.718-40C>T (n.718-40C>T) c.688-40C>T (n.688-40C>T) c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) c.715-40C>T (n.715-40C>T) c.580-40C>T (n.580-40C>T) n.1512-40C>T c.1242-40C>T (n.1242-40C>T) c.1239-40C>T (n.1239-40C>T) c.502-40C>T (n.502-40C>T) c.519-40C>T (n.519-40C>T) c.411-40C>T (n.411-40C>T) c.1201-40C>T (n.1201-40C>T) n.1343-40C>T n.1515-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.69078891G>A | CA381656004 | TPCN2 | c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) n.1004-1G>A n.1220-1G>A c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.1512-1G>A c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.519-1G>A (n.519-1G>A) c.411-1G>A (n.411-1G>A) c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) n.1343-1G>A n.1515-1G>A | |
| 11 | g.69078891G>C | CA381656006 | TPCN2 | c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) n.1004-1G>C n.1220-1G>C c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.1512-1G>C c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.519-1G>C (n.519-1G>C) c.411-1G>C (n.411-1G>C) c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) n.1343-1G>C n.1515-1G>C | |
| 11 | g.69078891G>T | CA381656008 | TPCN2 | c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) n.1004-1G>T n.1220-1G>T c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.1512-1G>T c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.519-1G>T (n.519-1G>T) c.411-1G>T (n.411-1G>T) c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) n.1343-1G>T n.1515-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078892del | CA2562700127 | TPCN2 | c.268del (p.Ile90PhefsTer?) c.1411del (p.Ile471PhefsTer?) n.1004del n.1220del c.1408del (p.Ile470PhefsTer?) c.1156del (p.Ile386PhefsTer?) c.718del (p.Ile240PhefsTer?) c.688del (p.Ile230PhefsTer?) c.1171del (p.Ile391PhefsTer?) c.715del (p.Ile239PhefsTer?) c.580del (p.Ile194PhefsTer?) n.1512del c.1242del (p.Phe415SerfsTer?) c.1239del (p.Phe414SerfsTer?) c.502del (p.Ile168PhefsTer?) c.519del (p.Phe174SerfsTer?) c.411del (p.Phe138SerfsTer?) c.1201del (p.Ile401PhefsTer?) n.1343del n.1515del | |
| 11 | g.69078892A>C | CA381656011 | TPCN2 | c.268A>C (p.Ile90Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.1004A>C n.1220A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1512A>C c.1242A>C (p.Gly414=) c.1239A>C (p.Gly413=) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.519A>C (p.Gly173=) c.411A>C (p.Gly137=) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1343A>C n.1515A>C | |
| 11 | g.69078892A>G | CA381656013 | TPCN2 | c.268A>G (p.Ile90Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.1004A>G n.1220A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.580A>G (p.Ile194Val) n.1512A>G c.1242A>G (p.Gly414=) c.1239A>G (p.Gly413=) c.502A>G (p.Ile168Val) c.519A>G (p.Gly173=) c.411A>G (p.Gly137=) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1343A>G n.1515A>G | |
| 11 | g.69078892A>T | CA381656015 | TPCN2 | c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.1004A>T n.1220A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1512A>T c.1242A>T (p.Gly414=) c.1239A>T (p.Gly413=) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.519A>T (p.Gly173=) c.411A>T (p.Gly137=) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1343A>T n.1515A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.69078893T>A | CA381656018 | TPCN2 | c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.1005T>A n.1221T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1513T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1344T>A n.1516T>A | |
| 11 | g.69078893T>C | CA381656022 | TPCN2 | c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.1005T>C n.1221T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1513T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1344T>C n.1516T>C | |
| 11 | g.69078893T>G | CA381656020 | TPCN2 | c.269T>G (p.Ile90Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.1005T>G n.1221T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1513T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.520T>G (p.Phe174Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1344T>G n.1516T>G | |
| 11 | g.69078894T>A | CA475209869 | TPCN2 | c.270T>A (p.Ile90=) c.1413T>A (p.Ile471=) n.1006T>A n.1222T>A c.1410T>A (p.Ile470=) c.1158T>A (p.Ile386=) c.720T>A (p.Ile240=) c.690T>A (p.Ile230=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.717T>A (p.Ile239=) c.582T>A (p.Ile194=) n.1514T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.504T>A (p.Ile168=) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1345T>A n.1517T>A | |
| 11 | g.69078894T>C | CA475209870 | TPCN2 | c.270T>C (p.Ile90=) c.1413T>C (p.Ile471=) n.1006T>C n.1222T>C c.1410T>C (p.Ile470=) c.1158T>C (p.Ile386=) c.720T>C (p.Ile240=) c.690T>C (p.Ile230=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.717T>C (p.Ile239=) c.582T>C (p.Ile194=) n.1514T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.504T>C (p.Ile168=) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1345T>C n.1517T>C | |
| 11 | g.69078894T>G | CA381656024 | TPCN2 | c.270T>G (p.Ile90Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) n.1006T>G n.1222T>G c.1410T>G (p.Ile470Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) c.720T>G (p.Ile240Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.717T>G (p.Ile239Met) c.582T>G (p.Ile194Met) n.1514T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.504T>G (p.Ile168Met) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1345T>G n.1517T>G | |
| 11 | g.69078895C>A | CA381656028 | TPCN2 | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1007C>A n.1223C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1515C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.1204C>A (p.Leu402Ile) n.1346C>A n.1518C>A | |
| 11 | g.69078895C>G | CA381656030 | TPCN2 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1007C>G n.1223C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1515C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.505C>G (p.Leu169Val) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1346C>G n.1518C>G | |
| 11 | g.69078895C>T | CA381656032 | TPCN2 | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1007C>T n.1223C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.1515C>T c.1245C>T (p.Phe415=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.522C>T (p.Phe174=) c.414C>T (p.Phe138=) c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.1346C>T n.1518C>T | |
| 11 | g.69078896T>A | CA381656034 | TPCN2 | c.272T>A (p.Leu91His) c.1415T>A (p.Leu472His) n.1008T>A n.1224T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.722T>A (p.Leu241His) c.692T>A (p.Leu231His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.719T>A (p.Leu240His) c.584T>A (p.Leu195His) n.1516T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.506T>A (p.Leu169His) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1205T>A (p.Leu402His) n.1347T>A n.1519T>A | |
| 11 | g.69078896T>C | CA381656036 | TPCN2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1008T>C n.1224T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1516T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1347T>C n.1519T>C | |
| 11 | g.69078896T>G | CA381656037 | TPCN2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1008T>G n.1224T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1516T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1347T>G n.1519T>G | |
| 11 | g.69078897C>A | CA475209871 | TPCN2 | c.273C>A (p.Leu91=) c.1416C>A (p.Leu472=) n.1009C>A n.1225C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1161C>A (p.Leu387=) c.723C>A (p.Leu241=) c.693C>A (p.Leu231=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.720C>A (p.Leu240=) c.585C>A (p.Leu195=) n.1517C>A c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.507C>A (p.Leu169=) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.1206C>A (p.Leu402=) n.1348C>A n.1520C>A | |
| 11 | g.69078897C>G | CA475209872 | TPCN2 | c.273C>G (p.Leu91=) c.1416C>G (p.Leu472=) n.1009C>G n.1225C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1161C>G (p.Leu387=) c.723C>G (p.Leu241=) c.693C>G (p.Leu231=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.720C>G (p.Leu240=) c.585C>G (p.Leu195=) n.1517C>G c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.507C>G (p.Leu169=) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.416C>G (p.Ser139Ter) c.1206C>G (p.Leu402=) n.1348C>G n.1520C>G | |
| 11 | g.69078897C>T | CA6155267 | TPCN2 | c.273C>T (p.Leu91=) c.1416C>T (p.Leu472=) n.1009C>T n.1225C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1161C>T (p.Leu387=) c.723C>T (p.Leu241=) c.693C>T (p.Leu231=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.720C>T (p.Leu240=) c.585C>T (p.Leu195=) n.1517C>T c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.507C>T (p.Leu169=) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.1206C>T (p.Leu402=) n.1348C>T n.1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078898A>C | CA381656042 | TPCN2 | c.274A>C (p.Asn92His) c.1417A>C (p.Asn473His) n.1010A>C n.1226A>C c.1414A>C (p.Asn472His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.724A>C (p.Asn242His) c.694A>C (p.Asn232His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.721A>C (p.Asn241His) c.586A>C (p.Asn196His) n.1518A>C c.1248A>C (p.Ser416=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.508A>C (p.Asn170His) c.525A>C (p.Ser175=) c.417A>C (p.Ser139=) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1349A>C n.1521A>C | |
| 11 | g.69078898A>G | CA381656044 | TPCN2 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) n.1010A>G n.1226A>G c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1518A>G c.1248A>G (p.Ser416=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.525A>G (p.Ser175=) c.417A>G (p.Ser139=) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1349A>G n.1521A>G | dbSNP |
| 11 | g.69078898A>T | CA381656046 | TPCN2 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) n.1010A>T n.1226A>T c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1518A>T c.1248A>T (p.Ser416=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.525A>T (p.Ser175=) c.417A>T (p.Ser139=) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1349A>T n.1521A>T | |
| 11 | g.69078899A>C | CA381656049 | TPCN2 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) n.1011A>C n.1227A>C c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1519A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1350A>C n.1522A>C | |
| 11 | g.69078899A>G | CA381656053 | TPCN2 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) n.1011A>G n.1227A>G c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1519A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1350A>G n.1522A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69078899A>T | CA381656051 | TPCN2 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) n.1011A>T n.1227A>T c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1519A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1350A>T n.1522A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078900C>A | CA381656056 | TPCN2 | c.276C>A (p.Asn92Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) n.1012C>A n.1228C>A c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.696C>A (p.Asn232Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.1520C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1351C>A n.1523C>A | |
| 11 | g.69078900C>G | CA381656058 | TPCN2 | c.276C>G (p.Asn92Lys) c.1419C>G (p.Asn473Lys) n.1012C>G n.1228C>G c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.696C>G (p.Asn232Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.1520C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1351C>G n.1523C>G | |
| 11 | g.69078900C>T | CA475209873 | TPCN2 | c.276C>T (p.Asn92=) c.1419C>T (p.Asn473=) n.1012C>T n.1228C>T c.1416C>T (p.Asn472=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.726C>T (p.Asn242=) c.696C>T (p.Asn232=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.723C>T (p.Asn241=) c.588C>T (p.Asn196=) n.1520C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.510C>T (p.Asn170=) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1351C>T n.1523C>T | |
| 11 | g.69078901T>A | CA381656062 | TPCN2 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.1420T>A (p.Cys474Ser) n.1013T>A n.1229T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1521T>A c.1251T>A (p.Thr417=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.528T>A (p.Thr176=) c.420T>A (p.Thr140=) c.1210T>A (p.Cys404Ser) n.1352T>A n.1524T>A | |
| 11 | g.69078901T>C | CA381656063 | TPCN2 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.1420T>C (p.Cys474Arg) n.1013T>C n.1229T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1521T>C c.1251T>C (p.Thr417=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.528T>C (p.Thr176=) c.420T>C (p.Thr140=) c.1210T>C (p.Cys404Arg) n.1352T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078901T>G | CA381656065 | TPCN2 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.1420T>G (p.Cys474Gly) n.1013T>G n.1229T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1521T>G c.1251T>G (p.Thr417=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.528T>G (p.Thr176=) c.420T>G (p.Thr140=) c.1210T>G (p.Cys404Gly) n.1352T>G n.1524T>G | dbSNP |
| 11 | g.69078902G>A | CA381656068 | TPCN2 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) n.1014G>A n.1230G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1522G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) n.1353G>A n.1525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69078902G>C | CA381656070 | TPCN2 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.1421G>C (p.Cys474Ser) n.1014G>C n.1230G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1522G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.1211G>C (p.Cys404Ser) n.1353G>C n.1525G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.69078902G>T | CA381656072 | TPCN2 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.1421G>T (p.Cys474Phe) n.1014G>T n.1230G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1522G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.1211G>T (p.Cys404Phe) n.1353G>T n.1525G>T | |
| 11 | g.69078903C>A | CA381656074 | TPCN2 | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.1422C>A (p.Cys474Ter) n.1015C>A n.1231C>A c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) n.1523C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.513C>A (p.Cys171Ter) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.1212C>A (p.Cys404Ter) n.1354C>A n.1526C>A | |
| 11 | g.69078903C>G | CA381656079 | TPCN2 | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.1422C>G (p.Cys474Trp) n.1015C>G n.1231C>G c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) n.1523C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.513C>G (p.Cys171Trp) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.1212C>G (p.Cys404Trp) n.1354C>G n.1526C>G | dbSNP |
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| 11 | g.69078906C>T | CA475209876 | TPCN2 | c.282C>T (p.Val94=) c.1425C>T (p.Val475=) n.1018C>T n.1234C>T c.1422C>T (p.Val474=) c.1170C>T (p.Val390=) c.732C>T (p.Val244=) c.702C>T (p.Val234=) c.1185C>T (p.Val395=) c.729C>T (p.Val243=) c.594C>T (p.Val198=) n.1526C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.516C>T (p.Val172=) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.1215C>T (p.Val405=) n.1357C>T n.1529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.69078907T>G | CA381656100 | TPCN2 | c.283T>G (p.Phe95Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1019T>G n.1235T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.595T>G (p.Phe199Val) n.1527T>G c.1257T>G (p.Ser419=) c.1254T>G (p.Ser418=) c.517T>G (p.Phe173Val) c.534T>G (p.Ser178=) c.426T>G (p.Ser142=) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1358T>G n.1530T>G | |
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