Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1342+2T>C
n.1514+2T>C
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n.1003+2T>G
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n.1342+2T>G
n.1514+2T>G
11g.69078796A>GCA6155251TPCN2c.267+3A>G (n.267+3A>G)
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11g.69078798G>ACA2614758556TPCN2c.267+5G>A (n.267+5G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.69078803G>ACA939184964TPCN2c.267+10G>A (n.267+10G>A)
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n.1003+10G>A
n.1219+10G>A
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c.717+10G>A (n.717+10G>A)
c.687+10G>A (n.687+10G>A)
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n.1511+10G>A
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c.1238+10G>A (n.1238+10G>A)
c.501+10G>A (n.501+10G>A)
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n.1342+10G>A
n.1514+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078805G>ACA2614758564TPCN2c.267+12G>A (n.267+12G>A)
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n.1003+12G>A
n.1219+12G>A
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n.1342+12G>A
n.1514+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1342+13C>G
n.1514+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078806C>TCA6155253TPCN2c.267+13C>T (n.267+13C>T)
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n.1342+13C>T
n.1514+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078808G>CCA679658613TPCN2c.267+15G>C (n.267+15G>C)
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n.1342+15G>C
n.1514+15G>C
 dbSNP
11g.69078810C>TCA6155254TPCN2c.267+17C>T (n.267+17C>T)
c.1410+17C>T (n.1410+17C>T)
n.1003+17C>T
n.1219+17C>T
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n.1342+17C>T
n.1514+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078811dupCA2614758568TPCN2c.267+18dup (n.267+18dup)
c.1410+18dup (n.1410+18dup)
n.1003+18dup
n.1219+18dup
c.1407+18dup (n.1407+18dup)
c.1155+18dup (n.1155+18dup)
c.717+18dup (n.717+18dup)
c.687+18dup (n.687+18dup)
c.1170+18dup (n.1170+18dup)
c.714+18dup (n.714+18dup)
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n.1511+18dup
c.1241+18dup (n.1241+18dup)
c.1238+18dup (n.1238+18dup)
c.501+18dup (n.501+18dup)
c.518+18dup (n.518+18dup)
c.410+18dup (n.410+18dup)
c.1200+18dup (n.1200+18dup)
n.1342+18dup
n.1514+18dup
 gnomAD v4
11g.69078811C>GCA2614758571TPCN2c.267+18C>G (n.267+18C>G)
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n.1003+18C>G
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n.1511+18C>G
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n.1342+18C>G
n.1514+18C>G
 gnomAD v4
11g.69078811C>TCA6155255TPCN2c.267+18C>T (n.267+18C>T)
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c.579+18C>T (n.579+18C>T)
n.1511+18C>T
c.1241+18C>T (n.1241+18C>T)
c.1238+18C>T (n.1238+18C>T)
c.501+18C>T (n.501+18C>T)
c.518+18C>T (n.518+18C>T)
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c.1200+18C>T (n.1200+18C>T)
n.1342+18C>T
n.1514+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078813C>ACA2614758573TPCN2c.267+20C>A (n.267+20C>A)
c.1410+20C>A (n.1410+20C>A)
n.1003+20C>A
n.1219+20C>A
c.1407+20C>A (n.1407+20C>A)
c.1155+20C>A (n.1155+20C>A)
c.717+20C>A (n.717+20C>A)
c.687+20C>A (n.687+20C>A)
c.1170+20C>A (n.1170+20C>A)
c.714+20C>A (n.714+20C>A)
c.579+20C>A (n.579+20C>A)
n.1511+20C>A
c.1241+20C>A (n.1241+20C>A)
c.1238+20C>A (n.1238+20C>A)
c.501+20C>A (n.501+20C>A)
c.518+20C>A (n.518+20C>A)
c.410+20C>A (n.410+20C>A)
c.1200+20C>A (n.1200+20C>A)
n.1342+20C>A
n.1514+20C>A
 gnomAD v4
11g.69078813C>TCA679658615TPCN2c.267+20C>T (n.267+20C>T)
c.1410+20C>T (n.1410+20C>T)
n.1003+20C>T
n.1219+20C>T
c.1407+20C>T (n.1407+20C>T)
c.1155+20C>T (n.1155+20C>T)
c.717+20C>T (n.717+20C>T)
c.687+20C>T (n.687+20C>T)
c.1170+20C>T (n.1170+20C>T)
c.714+20C>T (n.714+20C>T)
c.579+20C>T (n.579+20C>T)
n.1511+20C>T
c.1241+20C>T (n.1241+20C>T)
c.1238+20C>T (n.1238+20C>T)
c.501+20C>T (n.501+20C>T)
c.518+20C>T (n.518+20C>T)
c.410+20C>T (n.410+20C>T)
c.1200+20C>T (n.1200+20C>T)
n.1342+20C>T
n.1514+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078814C>GCA2614758579TPCN2c.267+21C>G (n.267+21C>G)
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n.1003+21C>G
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c.1407+21C>G (n.1407+21C>G)
c.1155+21C>G (n.1155+21C>G)
c.717+21C>G (n.717+21C>G)
c.687+21C>G (n.687+21C>G)
c.1170+21C>G (n.1170+21C>G)
c.714+21C>G (n.714+21C>G)
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n.1511+21C>G
c.1241+21C>G (n.1241+21C>G)
c.1238+21C>G (n.1238+21C>G)
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n.1514+21C>G
 gnomAD v4
11g.69078814C>TCA2614758581TPCN2c.267+21C>T (n.267+21C>T)
c.1410+21C>T (n.1410+21C>T)
n.1003+21C>T
n.1219+21C>T
c.1407+21C>T (n.1407+21C>T)
c.1155+21C>T (n.1155+21C>T)
c.717+21C>T (n.717+21C>T)
c.687+21C>T (n.687+21C>T)
c.1170+21C>T (n.1170+21C>T)
c.714+21C>T (n.714+21C>T)
c.579+21C>T (n.579+21C>T)
n.1511+21C>T
c.1241+21C>T (n.1241+21C>T)
c.1238+21C>T (n.1238+21C>T)
c.501+21C>T (n.501+21C>T)
c.518+21C>T (n.518+21C>T)
c.410+21C>T (n.410+21C>T)
c.1200+21C>T (n.1200+21C>T)
n.1342+21C>T
n.1514+21C>T
 gnomAD v4
11g.69078815T>CCA2614758585TPCN2c.267+22T>C (n.267+22T>C)
c.1410+22T>C (n.1410+22T>C)
n.1003+22T>C
n.1219+22T>C
c.1407+22T>C (n.1407+22T>C)
c.1155+22T>C (n.1155+22T>C)
c.717+22T>C (n.717+22T>C)
c.687+22T>C (n.687+22T>C)
c.1170+22T>C (n.1170+22T>C)
c.714+22T>C (n.714+22T>C)
c.579+22T>C (n.579+22T>C)
n.1511+22T>C
c.1241+22T>C (n.1241+22T>C)
c.1238+22T>C (n.1238+22T>C)
c.501+22T>C (n.501+22T>C)
c.518+22T>C (n.518+22T>C)
c.410+22T>C (n.410+22T>C)
c.1200+22T>C (n.1200+22T>C)
n.1342+22T>C
n.1514+22T>C
 gnomAD v4
11g.69078817T>CCA600240114TPCN2c.267+24T>C (n.267+24T>C)
c.1410+24T>C (n.1410+24T>C)
n.1003+24T>C
n.1219+24T>C
c.1407+24T>C (n.1407+24T>C)
c.1155+24T>C (n.1155+24T>C)
c.717+24T>C (n.717+24T>C)
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c.1170+24T>C (n.1170+24T>C)
c.714+24T>C (n.714+24T>C)
c.579+24T>C (n.579+24T>C)
n.1511+24T>C
c.1241+24T>C (n.1241+24T>C)
c.1238+24T>C (n.1238+24T>C)
c.501+24T>C (n.501+24T>C)
c.518+24T>C (n.518+24T>C)
c.410+24T>C (n.410+24T>C)
c.1200+24T>C (n.1200+24T>C)
n.1342+24T>C
n.1514+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078818C>TCA6155256TPCN2c.267+25C>T (n.267+25C>T)
c.1410+25C>T (n.1410+25C>T)
n.1003+25C>T
n.1219+25C>T
c.1407+25C>T (n.1407+25C>T)
c.1155+25C>T (n.1155+25C>T)
c.717+25C>T (n.717+25C>T)
c.687+25C>T (n.687+25C>T)
c.1170+25C>T (n.1170+25C>T)
c.714+25C>T (n.714+25C>T)
c.579+25C>T (n.579+25C>T)
n.1511+25C>T
c.1241+25C>T (n.1241+25C>T)
c.1238+25C>T (n.1238+25C>T)
c.501+25C>T (n.501+25C>T)
c.518+25C>T (n.518+25C>T)
c.410+25C>T (n.410+25C>T)
c.1200+25C>T (n.1200+25C>T)
n.1342+25C>T
n.1514+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078820G>ACA6155257TPCN2c.267+27G>A (n.267+27G>A)
c.1410+27G>A (n.1410+27G>A)
n.1003+27G>A
n.1219+27G>A
c.1407+27G>A (n.1407+27G>A)
c.1155+27G>A (n.1155+27G>A)
c.717+27G>A (n.717+27G>A)
c.687+27G>A (n.687+27G>A)
c.1170+27G>A (n.1170+27G>A)
c.714+27G>A (n.714+27G>A)
c.579+27G>A (n.579+27G>A)
n.1511+27G>A
c.1241+27G>A (n.1241+27G>A)
c.1238+27G>A (n.1238+27G>A)
c.501+27G>A (n.501+27G>A)
c.518+27G>A (n.518+27G>A)
c.410+27G>A (n.410+27G>A)
c.1200+27G>A (n.1200+27G>A)
n.1342+27G>A
n.1514+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078820G>CCA2724202054TPCN2c.267+27G>C (n.267+27G>C)
c.1410+27G>C (n.1410+27G>C)
n.1003+27G>C
n.1219+27G>C
c.1407+27G>C (n.1407+27G>C)
c.1155+27G>C (n.1155+27G>C)
c.717+27G>C (n.717+27G>C)
c.687+27G>C (n.687+27G>C)
c.1170+27G>C (n.1170+27G>C)
c.714+27G>C (n.714+27G>C)
c.579+27G>C (n.579+27G>C)
n.1511+27G>C
c.1241+27G>C (n.1241+27G>C)
c.1238+27G>C (n.1238+27G>C)
c.501+27G>C (n.501+27G>C)
c.518+27G>C (n.518+27G>C)
c.410+27G>C (n.410+27G>C)
c.1200+27G>C (n.1200+27G>C)
n.1342+27G>C
n.1514+27G>C
 dbSNP
11g.69078821G>ACA6155258TPCN2c.267+28G>A (n.267+28G>A)
c.1410+28G>A (n.1410+28G>A)
n.1003+28G>A
n.1219+28G>A
c.1407+28G>A (n.1407+28G>A)
c.1155+28G>A (n.1155+28G>A)
c.717+28G>A (n.717+28G>A)
c.687+28G>A (n.687+28G>A)
c.1170+28G>A (n.1170+28G>A)
c.714+28G>A (n.714+28G>A)
c.579+28G>A (n.579+28G>A)
n.1511+28G>A
c.1241+28G>A (n.1241+28G>A)
c.1238+28G>A (n.1238+28G>A)
c.501+28G>A (n.501+28G>A)
c.518+28G>A (n.518+28G>A)
c.410+28G>A (n.410+28G>A)
c.1200+28G>A (n.1200+28G>A)
n.1342+28G>A
n.1514+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078821G>TCA2724203308TPCN2c.267+28G>T (n.267+28G>T)
c.1410+28G>T (n.1410+28G>T)
n.1003+28G>T
n.1219+28G>T
c.1407+28G>T (n.1407+28G>T)
c.1155+28G>T (n.1155+28G>T)
c.717+28G>T (n.717+28G>T)
c.687+28G>T (n.687+28G>T)
c.1170+28G>T (n.1170+28G>T)
c.714+28G>T (n.714+28G>T)
c.579+28G>T (n.579+28G>T)
n.1511+28G>T
c.1241+28G>T (n.1241+28G>T)
c.1238+28G>T (n.1238+28G>T)
c.501+28G>T (n.501+28G>T)
c.518+28G>T (n.518+28G>T)
c.410+28G>T (n.410+28G>T)
c.1200+28G>T (n.1200+28G>T)
n.1342+28G>T
n.1514+28G>T
 dbSNP
11g.69078822G>ACA6155259TPCN2c.267+29G>A (n.267+29G>A)
c.1410+29G>A (n.1410+29G>A)
n.1003+29G>A
n.1219+29G>A
c.1407+29G>A (n.1407+29G>A)
c.1155+29G>A (n.1155+29G>A)
c.717+29G>A (n.717+29G>A)
c.687+29G>A (n.687+29G>A)
c.1170+29G>A (n.1170+29G>A)
c.714+29G>A (n.714+29G>A)
c.579+29G>A (n.579+29G>A)
n.1511+29G>A
c.1241+29G>A (n.1241+29G>A)
c.1238+29G>A (n.1238+29G>A)
c.501+29G>A (n.501+29G>A)
c.518+29G>A (n.518+29G>A)
c.410+29G>A (n.410+29G>A)
c.1200+29G>A (n.1200+29G>A)
n.1342+29G>A
n.1514+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078824C>ACA2724289202TPCN2c.267+31C>A (n.267+31C>A)
c.1410+31C>A (n.1410+31C>A)
n.1003+31C>A
n.1219+31C>A
c.1407+31C>A (n.1407+31C>A)
c.1155+31C>A (n.1155+31C>A)
c.717+31C>A (n.717+31C>A)
c.687+31C>A (n.687+31C>A)
c.1170+31C>A (n.1170+31C>A)
c.714+31C>A (n.714+31C>A)
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
n.1511+31C>A
c.1241+31C>A (n.1241+31C>A)
c.1238+31C>A (n.1238+31C>A)
c.501+31C>A (n.501+31C>A)
c.518+31C>A (n.518+31C>A)
c.410+31C>A (n.410+31C>A)
c.1200+31C>A (n.1200+31C>A)
n.1342+31C>A
n.1514+31C>A
 dbSNP
11g.69078825A>GCA2724289203TPCN2c.267+32A>G (n.267+32A>G)
c.1410+32A>G (n.1410+32A>G)
n.1003+32A>G
n.1219+32A>G
c.1407+32A>G (n.1407+32A>G)
c.1155+32A>G (n.1155+32A>G)
c.717+32A>G (n.717+32A>G)
c.687+32A>G (n.687+32A>G)
c.1170+32A>G (n.1170+32A>G)
c.714+32A>G (n.714+32A>G)
c.579+32A>G (n.579+32A>G)
n.1511+32A>G
c.1241+32A>G (n.1241+32A>G)
c.1238+32A>G (n.1238+32A>G)
c.501+32A>G (n.501+32A>G)
c.518+32A>G (n.518+32A>G)
c.410+32A>G (n.410+32A>G)
c.1200+32A>G (n.1200+32A>G)
n.1342+32A>G
n.1514+32A>G
 dbSNP
11g.69078826G>ACA2574905434TPCN2c.267+33G>A (n.267+33G>A)
c.1410+33G>A (n.1410+33G>A)
n.1003+33G>A
n.1219+33G>A
c.1407+33G>A (n.1407+33G>A)
c.1155+33G>A (n.1155+33G>A)
c.717+33G>A (n.717+33G>A)
c.687+33G>A (n.687+33G>A)
c.1170+33G>A (n.1170+33G>A)
c.714+33G>A (n.714+33G>A)
c.579+33G>A (n.579+33G>A)
n.1511+33G>A
c.1241+33G>A (n.1241+33G>A)
c.1238+33G>A (n.1238+33G>A)
c.501+33G>A (n.501+33G>A)
c.518+33G>A (n.518+33G>A)
c.410+33G>A (n.410+33G>A)
c.1200+33G>A (n.1200+33G>A)
n.1342+33G>A
n.1514+33G>A
11g.69078826G>CCA600240115TPCN2c.267+33G>C (n.267+33G>C)
c.1410+33G>C (n.1410+33G>C)
n.1003+33G>C
n.1219+33G>C
c.1407+33G>C (n.1407+33G>C)
c.1155+33G>C (n.1155+33G>C)
c.717+33G>C (n.717+33G>C)
c.687+33G>C (n.687+33G>C)
c.1170+33G>C (n.1170+33G>C)
c.714+33G>C (n.714+33G>C)
c.579+33G>C (n.579+33G>C)
n.1511+33G>C
c.1241+33G>C (n.1241+33G>C)
c.1238+33G>C (n.1238+33G>C)
c.501+33G>C (n.501+33G>C)
c.518+33G>C (n.518+33G>C)
c.410+33G>C (n.410+33G>C)
c.1200+33G>C (n.1200+33G>C)
n.1342+33G>C
n.1514+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078828G>ACA2614758601TPCN2c.267+35G>A (n.267+35G>A)
c.1410+35G>A (n.1410+35G>A)
n.1003+35G>A
n.1219+35G>A
c.1407+35G>A (n.1407+35G>A)
c.1155+35G>A (n.1155+35G>A)
c.717+35G>A (n.717+35G>A)
c.687+35G>A (n.687+35G>A)
c.1170+35G>A (n.1170+35G>A)
c.714+35G>A (n.714+35G>A)
c.579+35G>A (n.579+35G>A)
n.1511+35G>A
c.1241+35G>A (n.1241+35G>A)
c.1238+35G>A (n.1238+35G>A)
c.501+35G>A (n.501+35G>A)
c.518+35G>A (n.518+35G>A)
c.410+35G>A (n.410+35G>A)
c.1200+35G>A (n.1200+35G>A)
n.1342+35G>A
n.1514+35G>A
 gnomAD v4
11g.69078829T>ACA6155260TPCN2c.267+36T>A (n.267+36T>A)
c.1410+36T>A (n.1410+36T>A)
n.1003+36T>A
n.1219+36T>A
c.1407+36T>A (n.1407+36T>A)
c.1155+36T>A (n.1155+36T>A)
c.717+36T>A (n.717+36T>A)
c.687+36T>A (n.687+36T>A)
c.1170+36T>A (n.1170+36T>A)
c.714+36T>A (n.714+36T>A)
c.579+36T>A (n.579+36T>A)
n.1511+36T>A
c.1241+36T>A (n.1241+36T>A)
c.1238+36T>A (n.1238+36T>A)
c.501+36T>A (n.501+36T>A)
c.518+36T>A (n.518+36T>A)
c.410+36T>A (n.410+36T>A)
c.1200+36T>A (n.1200+36T>A)
n.1342+36T>A
n.1514+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69078831A>GCA2724289204TPCN2c.267+38A>G (n.267+38A>G)
c.1410+38A>G (n.1410+38A>G)
n.1003+38A>G
n.1219+38A>G
c.1407+38A>G (n.1407+38A>G)
c.1155+38A>G (n.1155+38A>G)
c.717+38A>G (n.717+38A>G)
c.687+38A>G (n.687+38A>G)
c.1170+38A>G (n.1170+38A>G)
c.714+38A>G (n.714+38A>G)
c.579+38A>G (n.579+38A>G)
n.1511+38A>G
c.1241+38A>G (n.1241+38A>G)
c.1238+38A>G (n.1238+38A>G)
c.501+38A>G (n.501+38A>G)
c.518+38A>G (n.518+38A>G)
c.410+38A>G (n.410+38A>G)
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n.1514+45del
 dbSNP
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n.1342+45G>A
n.1514+45G>A
 gnomAD v4
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n.1003+46del
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n.1511+46del
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n.1342+46del
n.1514+46del
 dbSNP
11g.69078839C>GCA679658632TPCN2c.267+46C>G (n.267+46C>G)
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n.1342+46C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1342+46C>T
n.1514+46C>T
 gnomAD v4
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n.1511+48G>C
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n.1342+48G>C
n.1514+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078841G>TCA2724224484TPCN2c.267+48G>T (n.267+48G>T)
c.1410+48G>T (n.1410+48G>T)
n.1003+48G>T
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n.1511+48G>T
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n.1342+48G>T
n.1514+48G>T
 dbSNP
11g.69078843G>TCA600240118TPCN2c.268-49G>T (n.268-49G>T)
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n.1512-49G>T
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n.1343-49G>T
n.1515-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078845T>ACA2614758630TPCN2c.268-47T>A (n.268-47T>A)
c.1411-47T>A (n.1411-47T>A)
n.1004-47T>A
n.1220-47T>A
c.1408-47T>A (n.1408-47T>A)
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c.718-47T>A (n.718-47T>A)
c.688-47T>A (n.688-47T>A)
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c.715-47T>A (n.715-47T>A)
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n.1512-47T>A
c.1242-47T>A (n.1242-47T>A)
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n.1343-47T>A
n.1515-47T>A
 gnomAD v4
11g.69078845T>CCA600240119TPCN2c.268-47T>C (n.268-47T>C)
c.1411-47T>C (n.1411-47T>C)
n.1004-47T>C
n.1220-47T>C
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c.718-47T>C (n.718-47T>C)
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c.1171-47T>C (n.1171-47T>C)
c.715-47T>C (n.715-47T>C)
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n.1512-47T>C
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n.1343-47T>C
n.1515-47T>C
 dbSNP gnomAD v2
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c.1411-46G>A (n.1411-46G>A)
n.1004-46G>A
n.1220-46G>A
c.1408-46G>A (n.1408-46G>A)
c.1156-46G>A (n.1156-46G>A)
c.718-46G>A (n.718-46G>A)
c.688-46G>A (n.688-46G>A)
c.1171-46G>A (n.1171-46G>A)
c.715-46G>A (n.715-46G>A)
c.580-46G>A (n.580-46G>A)
n.1512-46G>A
c.1242-46G>A (n.1242-46G>A)
c.1239-46G>A (n.1239-46G>A)
c.502-46G>A (n.502-46G>A)
c.519-46G>A (n.519-46G>A)
c.411-46G>A (n.411-46G>A)
c.1201-46G>A (n.1201-46G>A)
n.1343-46G>A
n.1515-46G>A
 dbSNP
11g.69078848C>TCA6155261TPCN2c.268-44C>T (n.268-44C>T)
c.1411-44C>T (n.1411-44C>T)
n.1004-44C>T
n.1220-44C>T
c.1408-44C>T (n.1408-44C>T)
c.1156-44C>T (n.1156-44C>T)
c.718-44C>T (n.718-44C>T)
c.688-44C>T (n.688-44C>T)
c.1171-44C>T (n.1171-44C>T)
c.715-44C>T (n.715-44C>T)
c.580-44C>T (n.580-44C>T)
n.1512-44C>T
c.1242-44C>T (n.1242-44C>T)
c.1239-44C>T (n.1239-44C>T)
c.502-44C>T (n.502-44C>T)
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c.411-44C>T (n.411-44C>T)
c.1201-44C>T (n.1201-44C>T)
n.1343-44C>T
n.1515-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078849A>CCA654515241TPCN2c.268-43A>C (n.268-43A>C)
c.1411-43A>C (n.1411-43A>C)
n.1004-43A>C
n.1220-43A>C
c.1408-43A>C (n.1408-43A>C)
c.1156-43A>C (n.1156-43A>C)
c.718-43A>C (n.718-43A>C)
c.688-43A>C (n.688-43A>C)
c.1171-43A>C (n.1171-43A>C)
c.715-43A>C (n.715-43A>C)
c.580-43A>C (n.580-43A>C)
n.1512-43A>C
c.1242-43A>C (n.1242-43A>C)
c.1239-43A>C (n.1239-43A>C)
c.502-43A>C (n.502-43A>C)
c.519-43A>C (n.519-43A>C)
c.411-43A>C (n.411-43A>C)
c.1201-43A>C (n.1201-43A>C)
n.1343-43A>C
n.1515-43A>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078849A>GCA679658640TPCN2c.268-43A>G (n.268-43A>G)
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n.1343-43A>G
n.1515-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1512-42G>A
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n.1343-42G>A
n.1515-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343-41C>T
n.1515-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1343-40C>T
n.1515-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078854T>CCA2724248938TPCN2c.268-38T>C (n.268-38T>C)
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n.1343-38T>C
n.1515-38T>C
 dbSNP
11g.69078858delCA2574905435TPCN2c.268-34del (n.268-34del)
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n.1004-34del
n.1220-34del
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n.1512-34del
c.1242-34del (n.1242-34del)
c.1239-34del (n.1239-34del)
c.502-34del (n.502-34del)
c.519-34del (n.519-34del)
c.411-34del (n.411-34del)
c.1201-34del (n.1201-34del)
n.1343-34del
n.1515-34del
11g.69078856G>ACA679658646TPCN2c.268-36G>A (n.268-36G>A)
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n.1004-36G>A
n.1220-36G>A
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c.715-36G>A (n.715-36G>A)
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n.1512-36G>A
c.1242-36G>A (n.1242-36G>A)
c.1239-36G>A (n.1239-36G>A)
c.502-36G>A (n.502-36G>A)
c.519-36G>A (n.519-36G>A)
c.411-36G>A (n.411-36G>A)
c.1201-36G>A (n.1201-36G>A)
n.1343-36G>A
n.1515-36G>A
 dbSNP
11g.69078856G>TCA2614758646TPCN2c.268-36G>T (n.268-36G>T)
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n.1004-36G>T
n.1220-36G>T
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n.1343-36G>T
n.1515-36G>T
 gnomAD v4
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n.1004-35G>A
n.1220-35G>A
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c.718-35G>A (n.718-35G>A)
c.688-35G>A (n.688-35G>A)
c.1171-35G>A (n.1171-35G>A)
c.715-35G>A (n.715-35G>A)
c.580-35G>A (n.580-35G>A)
n.1512-35G>A
c.1242-35G>A (n.1242-35G>A)
c.1239-35G>A (n.1239-35G>A)
c.502-35G>A (n.502-35G>A)
c.519-35G>A (n.519-35G>A)
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c.1201-35G>A (n.1201-35G>A)
n.1343-35G>A
n.1515-35G>A
11g.69078860C>GCA600240120TPCN2c.268-32C>G (n.268-32C>G)
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n.1004-32C>G
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n.1512-32C>G
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c.519-32C>G (n.519-32C>G)
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c.1201-32C>G (n.1201-32C>G)
n.1343-32C>G
n.1515-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078861C>TCA2614758649TPCN2c.268-31C>T (n.268-31C>T)
c.1411-31C>T (n.1411-31C>T)
n.1004-31C>T
n.1220-31C>T
c.1408-31C>T (n.1408-31C>T)
c.1156-31C>T (n.1156-31C>T)
c.718-31C>T (n.718-31C>T)
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n.1512-31C>T
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c.1201-31C>T (n.1201-31C>T)
n.1343-31C>T
n.1515-31C>T
 gnomAD v4
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c.1411-30A>G (n.1411-30A>G)
n.1004-30A>G
n.1220-30A>G
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n.1512-30A>G
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c.519-30A>G (n.519-30A>G)
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c.1201-30A>G (n.1201-30A>G)
n.1343-30A>G
n.1515-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078864T>ACA2614758652TPCN2c.268-28T>A (n.268-28T>A)
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n.1004-28T>A
n.1220-28T>A
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n.1512-28T>A
c.1242-28T>A (n.1242-28T>A)
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c.502-28T>A (n.502-28T>A)
c.519-28T>A (n.519-28T>A)
c.411-28T>A (n.411-28T>A)
c.1201-28T>A (n.1201-28T>A)
n.1343-28T>A
n.1515-28T>A
 gnomAD v4
11g.69078867_69078873delCA6155263TPCN2c.268-25_268-19del (n.268-25_268-19del)
c.1411-25_1411-19del (n.1411-25_1411-19del)
n.1004-25_1004-19del
n.1220-25_1220-19del
c.1408-25_1408-19del (n.1408-25_1408-19del)
c.1156-25_1156-19del (n.1156-25_1156-19del)
c.718-25_718-19del (n.718-25_718-19del)
c.688-25_688-19del (n.688-25_688-19del)
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c.715-25_715-19del (n.715-25_715-19del)
c.580-25_580-19del (n.580-25_580-19del)
n.1512-25_1512-19del
c.1242-25_1242-19del (n.1242-25_1242-19del)
c.1239-25_1239-19del (n.1239-25_1239-19del)
c.502-25_502-19del (n.502-25_502-19del)
c.519-25_519-19del (n.519-25_519-19del)
c.411-25_411-19del (n.411-25_411-19del)
c.1201-25_1201-19del (n.1201-25_1201-19del)
n.1343-25_1343-19del
n.1515-25_1515-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078865G>ACA223469693TPCN2c.268-27G>A (n.268-27G>A)
c.1411-27G>A (n.1411-27G>A)
n.1004-27G>A
n.1220-27G>A
c.1408-27G>A (n.1408-27G>A)
c.1156-27G>A (n.1156-27G>A)
c.718-27G>A (n.718-27G>A)
c.688-27G>A (n.688-27G>A)
c.1171-27G>A (n.1171-27G>A)
c.715-27G>A (n.715-27G>A)
c.580-27G>A (n.580-27G>A)
n.1512-27G>A
c.1242-27G>A (n.1242-27G>A)
c.1239-27G>A (n.1239-27G>A)
c.502-27G>A (n.502-27G>A)
c.519-27G>A (n.519-27G>A)
c.411-27G>A (n.411-27G>A)
c.1201-27G>A (n.1201-27G>A)
n.1343-27G>A
n.1515-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078865G>TCA2574905436TPCN2c.268-27G>T (n.268-27G>T)
c.1411-27G>T (n.1411-27G>T)
n.1004-27G>T
n.1220-27G>T
c.1408-27G>T (n.1408-27G>T)
c.1156-27G>T (n.1156-27G>T)
c.718-27G>T (n.718-27G>T)
c.688-27G>T (n.688-27G>T)
c.1171-27G>T (n.1171-27G>T)
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n.1515-16del
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n.1343-15T>A
n.1515-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1343-10C>T
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 dbSNP
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n.1343-9C>T
n.1515-9C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched