Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69078776G>ACA381655951TPCN2c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.986G>A
n.1202G>A
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1494G>A
c.1224G>A (p.Val408=)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.501G>A (p.Val167=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1325G>A
n.1497G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078776G>CCA381655952TPCN2c.250G>C (p.Asp84His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.986G>C
n.1202G>C
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1494G>C
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.501G>C (p.Val167=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1325G>C
n.1497G>C
11g.69078776G>TCA381655953TPCN2c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.986G>T
n.1202G>T
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1494G>T
c.1224G>T (p.Val408=)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.501G>T (p.Val167=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1325G>T
n.1497G>T
11g.69078777A>CCA381655954TPCN2c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.987A>C
n.1203A>C
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1495A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1326A>C
n.1498A>C
11g.69078777A>GCA381655955TPCN2c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.987A>G
n.1203A>G
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1495A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.502A>G (p.Met168Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1326A>G
n.1498A>G
11g.69078777A>TCA381655956TPCN2c.251A>T (p.Asp84Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.987A>T
n.1203A>T
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1495A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.502A>T (p.Met168Leu)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1326A>T
n.1498A>T
11g.69078778T>ACA381655957TPCN2c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
n.988T>A
n.1204T>A
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.1496T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.1327T>A
n.1499T>A
11g.69078778T>CCA475209859TPCN2c.252T>C (p.Asp84=)
c.1395T>C (p.Asp465=)
n.988T>C
n.1204T>C
c.1392T>C (p.Asp464=)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.564T>C (p.Asp188=)
n.1496T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.1327T>C
n.1499T>C
11g.69078778T>GCA381655958TPCN2c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
n.988T>G
n.1204T>G
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.1496T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.503T>G (p.Met168Arg)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.1327T>G
n.1499T>G
11g.69078779G>ACA6155247TPCN2c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.989G>A
n.1205G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.1497G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.1328G>A
n.1500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078779G>CCA381655959TPCN2c.253G>C (p.Asp85His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.989G>C
n.1205G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.565G>C (p.Asp189His)
n.1497G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.1186G>C (p.Asp396His)
n.1328G>C
n.1500G>C
11g.69078779G>TCA223469658TPCN2c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.989G>T
n.1205G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.1497G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.504G>T (p.Met168Ile)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.1328G>T
n.1500G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078780A>CCA381655960TPCN2c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.990A>C
n.1206A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.1498A>C
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.1329A>C
n.1501A>C
11g.69078780A>GCA381655961TPCN2c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.990A>G
n.1206A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.1498A>G
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.1329A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078780A>TCA381655962TPCN2c.254A>T (p.Asp85Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.990A>T
n.1206A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.1498A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.1329A>T
n.1501A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078781C>ACA381655963TPCN2c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.991C>A
n.1207C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.1499C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
n.1330C>A
n.1502C>A
11g.69078781C>GCA381655964TPCN2c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.991C>G
n.1207C>G
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.1499C>G
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
n.1330C>G
n.1502C>G
11g.69078781C>TCA475209860TPCN2c.255C>T (p.Asp85=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
n.991C>T
n.1207C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.705C>T (p.Asp235=)
c.675C>T (p.Asp225=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.702C>T (p.Asp234=)
c.567C>T (p.Asp189=)
n.1499C>T
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.1188C>T (p.Asp396=)
n.1330C>T
n.1502C>T
11g.69078782T>ACA381655965TPCN2c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.992T>A
n.1208T>A
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.1500T>A
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.1227T>A (p.Thr409=)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.399T>A (p.Thr133=)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.1331T>A
n.1503T>A
11g.69078782T>CCA381655966TPCN2c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.992T>C
n.1208T>C
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.1500T>C
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1331T>C
n.1503T>C
11g.69078782T>GCA381655967TPCN2c.256T>G (p.Phe86Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.992T>G
n.1208T>G
c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.1500T>G
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.1227T>G (p.Thr409=)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.399T>G (p.Thr133=)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.1331T>G
n.1503T>G
11g.69078783T>ACA381655968TPCN2c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.993T>A
n.1209T>A
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.1501T>A
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.1332T>A
n.1504T>A
11g.69078783T>CCA381655969TPCN2c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.993T>C
n.1209T>C
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.1501T>C
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1332T>C
n.1504T>C
11g.69078783T>GCA381655970TPCN2c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.993T>G
n.1209T>G
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.1501T>G
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.1332T>G
n.1504T>G
11g.69078784C>ACA381655971TPCN2c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.994C>A
n.1210C>A
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.1502C>A
c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.1333C>A
n.1505C>A
11g.69078784C>GCA381655972TPCN2c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.994C>G
n.1210C>G
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.1502C>G
c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.509C>G (p.Ser170Ter)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.1333C>G
n.1505C>G
11g.69078784C>TCA475209861TPCN2c.258C>T (p.Phe86=)
c.1401C>T (p.Phe467=)
n.994C>T
n.1210C>T
c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.1502C>T
c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.1191C>T (p.Phe397=)
n.1333C>T
n.1505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078785A>CCA381655973TPCN2c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.995A>C
n.1211A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1503A>C
c.1233A>C (p.Ser411=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.510A>C (p.Ser170=)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.1334A>C
n.1506A>C
11g.69078785A>GCA381655974TPCN2c.259A>G (p.Ile87Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.995A>G
n.1211A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1503A>G
c.1233A>G (p.Ser411=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.510A>G (p.Ser170=)
c.402A>G (p.Ser134=)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.1334A>G
n.1506A>G
 gnomAD v4
11g.69078785A>TCA381655975TPCN2c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.995A>T
n.1211A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1503A>T
c.1233A>T (p.Ser411=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.510A>T (p.Ser170=)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.1334A>T
n.1506A>T
 gnomAD v4
11g.69078786T>ACA381655978TPCN2c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.996T>A
n.1212T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.1504T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
n.1335T>A
n.1507T>A
11g.69078786T>CCA381655977TPCN2c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.996T>C
n.1212T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1504T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.1335T>C
n.1507T>C
11g.69078786T>GCA381655976TPCN2c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.996T>G
n.1212T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.1504T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.1335T>G
n.1507T>G
11g.69078787C>ACA475209862TPCN2c.261C>A (p.Ile87=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
n.997C>A
n.1213C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.708C>A (p.Ile236=)
c.573C>A (p.Ile191=)
n.1505C>A
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.495C>A (p.Ile165=)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.1194C>A (p.Ile398=)
n.1336C>A
n.1508C>A
11g.69078787C>GCA381655979TPCN2c.261C>G (p.Ile87Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
n.997C>G
n.1213C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
n.1505C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
n.1336C>G
n.1508C>G
11g.69078787C>TCA475209863TPCN2c.261C>T (p.Ile87=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
n.997C>T
n.1213C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.708C>T (p.Ile236=)
c.573C>T (p.Ile191=)
n.1505C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.1194C>T (p.Ile398=)
n.1336C>T
n.1508C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078788C>ACA381655981TPCN2c.262C>A (p.Leu88Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.998C>A
n.1214C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.1506C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.513C>A (p.Ser171=)
c.405C>A (p.Ser135=)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
n.1337C>A
n.1509C>A
11g.69078788C>GCA381655980TPCN2c.262C>G (p.Leu88Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.998C>G
n.1214C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1506C>G
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.513C>G (p.Ser171=)
c.405C>G (p.Ser135=)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
n.1337C>G
n.1509C>G
 COSMIC
11g.69078788C>TCA475209864TPCN2c.262C>T (p.Leu88=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.998C>T
n.1214C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.1506C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
n.1337C>T
n.1509C>T
 gnomAD v4
11g.69078789T>ACA381655982TPCN2c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.999T>A
n.1215T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.1507T>A
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
n.1338T>A
n.1510T>A
11g.69078789T>CCA381655983TPCN2c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.999T>C
n.1215T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1507T>C
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.1338T>C
n.1510T>C
 gnomAD v4
11g.69078789T>GCA381655984TPCN2c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.999T>G
n.1215T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1507T>G
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.1338T>G
n.1510T>G
11g.69078790G>ACA6155248TPCN2c.264G>A (p.Leu88=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1000G>A
n.1216G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.576G>A (p.Leu192=)
n.1508G>A
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.1197G>A (p.Leu399=)
n.1339G>A
n.1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078790G>CCA475209865TPCN2c.264G>C (p.Leu88=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1000G>C
n.1216G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.576G>C (p.Leu192=)
n.1508G>C
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.1197G>C (p.Leu399=)
n.1339G>C
n.1511G>C
11g.69078790G>TCA475209866TPCN2c.264G>T (p.Leu88=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1000G>T
n.1216G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.576G>T (p.Leu192=)
n.1508G>T
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.1197G>T (p.Leu399=)
n.1339G>T
n.1511G>T
11g.69078794dupCA2842853751TPCN2c.267+1dup
c.1410+1dup
n.1003+1dup
n.1219+1dup
c.1407+1dup
c.1155+1dup
c.717+1dup
c.687+1dup
c.1170+1dup
c.714+1dup
c.579+1dup
n.1511+1dup
c.1241+1dup
c.1238+1dup
c.501+1dup
c.518+1dup
c.410+1dup
c.1200+1dup
n.1342+1dup
n.1514+1dup
11g.69078794delCA645595441TPCN2c.267+1del
c.1410+1del
n.1003+1del
n.1219+1del
c.1407+1del
c.1155+1del
c.717+1del
c.687+1del
c.1170+1del
c.714+1del
c.579+1del
n.1511+1del
c.1241+1del
c.1238+1del
c.501+1del
c.518+1del
c.410+1del
c.1200+1del
n.1342+1del
n.1514+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078791G>ACA381655985TPCN2c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.1001G>A
n.1217G>A
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.1509G>A
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.1340G>A
n.1512G>A
11g.69078791G>CCA381655986TPCN2c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1001G>C
n.1217G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.1509G>C
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1340G>C
n.1512G>C
11g.69078791G>TCA381655987TPCN2c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
n.1001G>T
n.1217G>T
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.1509G>T
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.1340G>T
n.1512G>T
11g.69078792G>ACA6155249TPCN2c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.1002G>A
n.1218G>A
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.1510G>A
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.1341G>A
n.1513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078792G>CCA381655988TPCN2c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.1002G>C
n.1218G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.1510G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1341G>C
n.1513G>C
11g.69078792G>TCA381655989TPCN2c.266G>T (p.Gly89Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.1002G>T
n.1218G>T
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.1510G>T
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.1237G>T (p.Gly413Ter)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.517G>T (p.Gly173Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1341G>T
n.1513G>T
11g.69078793G>ACA475209867TPCN2c.267G>A (p.Gly89=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
n.1003G>A
n.1219G>A
c.1407G>A (p.Gly469=)
c.1155G>A (p.Gly385=)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.687G>A (p.Gly229=)
c.1170G>A (p.Gly390=)
c.714G>A (p.Gly238=)
c.579G>A (p.Gly193=)
n.1511G>A
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.1200G>A (p.Gly400=)
n.1342G>A
n.1514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078793G>CCA475209868TPCN2c.267G>C (p.Gly89=)
c.1410G>C (p.Gly470=)
n.1003G>C
n.1219G>C
c.1407G>C (p.Gly469=)
c.1155G>C (p.Gly385=)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.1170G>C (p.Gly390=)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.1511G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.1200G>C (p.Gly400=)
n.1342G>C
n.1514G>C
11g.69078793G>TCA6155250TPCN2c.267G>T (p.Gly89=)
c.1410G>T (p.Gly470=)
n.1003G>T
n.1219G>T
c.1407G>T (p.Gly469=)
c.1155G>T (p.Gly385=)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.687G>T (p.Gly229=)
c.1170G>T (p.Gly390=)
c.714G>T (p.Gly238=)
c.579G>T (p.Gly193=)
n.1511G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.1200G>T (p.Gly400=)
n.1342G>T
n.1514G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69078794G>ACA381655992TPCN2c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.1410+1G>A (n.1410+1G>A)
n.1003+1G>A
n.1219+1G>A
c.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.717+1G>A (n.717+1G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
c.714+1G>A (n.714+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
n.1511+1G>A
c.1241+1G>A (n.1241+1G>A)
c.1238+1G>A (n.1238+1G>A)
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.518+1G>A (n.518+1G>A)
c.410+1G>A (n.410+1G>A)
c.1200+1G>A (n.1200+1G>A)
n.1342+1G>A
n.1514+1G>A
11g.69078794G>CCA381655991TPCN2c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.1410+1G>C (n.1410+1G>C)
n.1003+1G>C
n.1219+1G>C
c.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.1170+1G>C (n.1170+1G>C)
c.714+1G>C (n.714+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
n.1511+1G>C
c.1241+1G>C (n.1241+1G>C)
c.1238+1G>C (n.1238+1G>C)
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.518+1G>C (n.518+1G>C)
c.410+1G>C (n.410+1G>C)
c.1200+1G>C (n.1200+1G>C)
n.1342+1G>C
n.1514+1G>C
11g.69078794G>TCA381655990TPCN2c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.1410+1G>T (n.1410+1G>T)
n.1003+1G>T
n.1219+1G>T
c.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.717+1G>T (n.717+1G>T)
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.1170+1G>T (n.1170+1G>T)
c.714+1G>T (n.714+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
n.1511+1G>T
c.1241+1G>T (n.1241+1G>T)
c.1238+1G>T (n.1238+1G>T)
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.518+1G>T (n.518+1G>T)
c.410+1G>T (n.410+1G>T)
c.1200+1G>T (n.1200+1G>T)
n.1342+1G>T
n.1514+1G>T
 gnomAD v4
11g.69078795T>ACA381655993TPCN2c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
n.1003+2T>A
n.1219+2T>A
c.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.717+2T>A (n.717+2T>A)
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.1170+2T>A (n.1170+2T>A)
c.714+2T>A (n.714+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
n.1511+2T>A
c.1241+2T>A (n.1241+2T>A)
c.1238+2T>A (n.1238+2T>A)
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.518+2T>A (n.518+2T>A)
c.410+2T>A (n.410+2T>A)
c.1200+2T>A (n.1200+2T>A)
n.1342+2T>A
n.1514+2T>A
11g.69078795T>CCA381655994TPCN2c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
n.1003+2T>C
n.1219+2T>C
c.1407+2T>C (n.1407+2T>C)
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.717+2T>C (n.717+2T>C)
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.1170+2T>C (n.1170+2T>C)
c.714+2T>C (n.714+2T>C)
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
n.1511+2T>C
c.1241+2T>C (n.1241+2T>C)
c.1238+2T>C (n.1238+2T>C)
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.518+2T>C (n.518+2T>C)
c.410+2T>C (n.410+2T>C)
c.1200+2T>C (n.1200+2T>C)
n.1342+2T>C
n.1514+2T>C
11g.69078795T>GCA381655995TPCN2c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
n.1003+2T>G
n.1219+2T>G
c.1407+2T>G (n.1407+2T>G)
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.717+2T>G (n.717+2T>G)
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.1170+2T>G (n.1170+2T>G)
c.714+2T>G (n.714+2T>G)
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
n.1511+2T>G
c.1241+2T>G (n.1241+2T>G)
c.1238+2T>G (n.1238+2T>G)
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
c.518+2T>G (n.518+2T>G)
c.410+2T>G (n.410+2T>G)
c.1200+2T>G (n.1200+2T>G)
n.1342+2T>G
n.1514+2T>G
11g.69078796A>GCA6155251TPCN2c.267+3A>G (n.267+3A>G)
c.1410+3A>G (n.1410+3A>G)
n.1003+3A>G
n.1219+3A>G
c.1407+3A>G (n.1407+3A>G)
c.1155+3A>G (n.1155+3A>G)
c.717+3A>G (n.717+3A>G)
c.687+3A>G (n.687+3A>G)
c.1170+3A>G (n.1170+3A>G)
c.714+3A>G (n.714+3A>G)
c.579+3A>G (n.579+3A>G)
n.1511+3A>G
c.1241+3A>G (n.1241+3A>G)
c.1238+3A>G (n.1238+3A>G)
c.501+3A>G (n.501+3A>G)
c.518+3A>G (n.518+3A>G)
c.410+3A>G (n.410+3A>G)
c.1200+3A>G (n.1200+3A>G)
n.1342+3A>G
n.1514+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078798G>ACA2614758556TPCN2c.267+5G>A (n.267+5G>A)
c.1410+5G>A (n.1410+5G>A)
n.1003+5G>A
n.1219+5G>A
c.1407+5G>A (n.1407+5G>A)
c.1155+5G>A (n.1155+5G>A)
c.717+5G>A (n.717+5G>A)
c.687+5G>A (n.687+5G>A)
c.1170+5G>A (n.1170+5G>A)
c.714+5G>A (n.714+5G>A)
c.579+5G>A (n.579+5G>A)
n.1511+5G>A
c.1241+5G>A (n.1241+5G>A)
c.1238+5G>A (n.1238+5G>A)
c.501+5G>A (n.501+5G>A)
c.518+5G>A (n.518+5G>A)
c.410+5G>A (n.410+5G>A)
c.1200+5G>A (n.1200+5G>A)
n.1342+5G>A
n.1514+5G>A
 gnomAD v4
11g.69078801C>TCA2614758560TPCN2c.267+8C>T (n.267+8C>T)
c.1410+8C>T (n.1410+8C>T)
n.1003+8C>T
n.1219+8C>T
c.1407+8C>T (n.1407+8C>T)
c.1155+8C>T (n.1155+8C>T)
c.717+8C>T (n.717+8C>T)
c.687+8C>T (n.687+8C>T)
c.1170+8C>T (n.1170+8C>T)
c.714+8C>T (n.714+8C>T)
c.579+8C>T (n.579+8C>T)
n.1511+8C>T
c.1241+8C>T (n.1241+8C>T)
c.1238+8C>T (n.1238+8C>T)
c.501+8C>T (n.501+8C>T)
c.518+8C>T (n.518+8C>T)
c.410+8C>T (n.410+8C>T)
c.1200+8C>T (n.1200+8C>T)
n.1342+8C>T
n.1514+8C>T
 gnomAD v4
11g.69078803G>ACA939184964TPCN2c.267+10G>A (n.267+10G>A)
c.1410+10G>A (n.1410+10G>A)
n.1003+10G>A
n.1219+10G>A
c.1407+10G>A (n.1407+10G>A)
c.1155+10G>A (n.1155+10G>A)
c.717+10G>A (n.717+10G>A)
c.687+10G>A (n.687+10G>A)
c.1170+10G>A (n.1170+10G>A)
c.714+10G>A (n.714+10G>A)
c.579+10G>A (n.579+10G>A)
n.1511+10G>A
c.1241+10G>A (n.1241+10G>A)
c.1238+10G>A (n.1238+10G>A)
c.501+10G>A (n.501+10G>A)
c.518+10G>A (n.518+10G>A)
c.410+10G>A (n.410+10G>A)
c.1200+10G>A (n.1200+10G>A)
n.1342+10G>A
n.1514+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078805G>ACA2614758564TPCN2c.267+12G>A (n.267+12G>A)
c.1410+12G>A (n.1410+12G>A)
n.1003+12G>A
n.1219+12G>A
c.1407+12G>A (n.1407+12G>A)
c.1155+12G>A (n.1155+12G>A)
c.717+12G>A (n.717+12G>A)
c.687+12G>A (n.687+12G>A)
c.1170+12G>A (n.1170+12G>A)
c.714+12G>A (n.714+12G>A)
c.579+12G>A (n.579+12G>A)
n.1511+12G>A
c.1241+12G>A (n.1241+12G>A)
c.1238+12G>A (n.1238+12G>A)
c.501+12G>A (n.501+12G>A)
c.518+12G>A (n.518+12G>A)
c.410+12G>A (n.410+12G>A)
c.1200+12G>A (n.1200+12G>A)
n.1342+12G>A
n.1514+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078806C>GCA6155252TPCN2c.267+13C>G (n.267+13C>G)
c.1410+13C>G (n.1410+13C>G)
n.1003+13C>G
n.1219+13C>G
c.1407+13C>G (n.1407+13C>G)
c.1155+13C>G (n.1155+13C>G)
c.717+13C>G (n.717+13C>G)
c.687+13C>G (n.687+13C>G)
c.1170+13C>G (n.1170+13C>G)
c.714+13C>G (n.714+13C>G)
c.579+13C>G (n.579+13C>G)
n.1511+13C>G
c.1241+13C>G (n.1241+13C>G)
c.1238+13C>G (n.1238+13C>G)
c.501+13C>G (n.501+13C>G)
c.518+13C>G (n.518+13C>G)
c.410+13C>G (n.410+13C>G)
c.1200+13C>G (n.1200+13C>G)
n.1342+13C>G
n.1514+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078806C>TCA6155253TPCN2c.267+13C>T (n.267+13C>T)
c.1410+13C>T (n.1410+13C>T)
n.1003+13C>T
n.1219+13C>T
c.1407+13C>T (n.1407+13C>T)
c.1155+13C>T (n.1155+13C>T)
c.717+13C>T (n.717+13C>T)
c.687+13C>T (n.687+13C>T)
c.1170+13C>T (n.1170+13C>T)
c.714+13C>T (n.714+13C>T)
c.579+13C>T (n.579+13C>T)
n.1511+13C>T
c.1241+13C>T (n.1241+13C>T)
c.1238+13C>T (n.1238+13C>T)
c.501+13C>T (n.501+13C>T)
c.518+13C>T (n.518+13C>T)
c.410+13C>T (n.410+13C>T)
c.1200+13C>T (n.1200+13C>T)
n.1342+13C>T
n.1514+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078808G>CCA679658613TPCN2c.267+15G>C (n.267+15G>C)
c.1410+15G>C (n.1410+15G>C)
n.1003+15G>C
n.1219+15G>C
c.1407+15G>C (n.1407+15G>C)
c.1155+15G>C (n.1155+15G>C)
c.717+15G>C (n.717+15G>C)
c.687+15G>C (n.687+15G>C)
c.1170+15G>C (n.1170+15G>C)
c.714+15G>C (n.714+15G>C)
c.579+15G>C (n.579+15G>C)
n.1511+15G>C
c.1241+15G>C (n.1241+15G>C)
c.1238+15G>C (n.1238+15G>C)
c.501+15G>C (n.501+15G>C)
c.518+15G>C (n.518+15G>C)
c.410+15G>C (n.410+15G>C)
c.1200+15G>C (n.1200+15G>C)
n.1342+15G>C
n.1514+15G>C
 dbSNP
11g.69078810C>TCA6155254TPCN2c.267+17C>T (n.267+17C>T)
c.1410+17C>T (n.1410+17C>T)
n.1003+17C>T
n.1219+17C>T
c.1407+17C>T (n.1407+17C>T)
c.1155+17C>T (n.1155+17C>T)
c.717+17C>T (n.717+17C>T)
c.687+17C>T (n.687+17C>T)
c.1170+17C>T (n.1170+17C>T)
c.714+17C>T (n.714+17C>T)
c.579+17C>T (n.579+17C>T)
n.1511+17C>T
c.1241+17C>T (n.1241+17C>T)
c.1238+17C>T (n.1238+17C>T)
c.501+17C>T (n.501+17C>T)
c.518+17C>T (n.518+17C>T)
c.410+17C>T (n.410+17C>T)
c.1200+17C>T (n.1200+17C>T)
n.1342+17C>T
n.1514+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078811dupCA2614758568TPCN2c.267+18dup (n.267+18dup)
c.1410+18dup (n.1410+18dup)
n.1003+18dup
n.1219+18dup
c.1407+18dup (n.1407+18dup)
c.1155+18dup (n.1155+18dup)
c.717+18dup (n.717+18dup)
c.687+18dup (n.687+18dup)
c.1170+18dup (n.1170+18dup)
c.714+18dup (n.714+18dup)
c.579+18dup (n.579+18dup)
n.1511+18dup
c.1241+18dup (n.1241+18dup)
c.1238+18dup (n.1238+18dup)
c.501+18dup (n.501+18dup)
c.518+18dup (n.518+18dup)
c.410+18dup (n.410+18dup)
c.1200+18dup (n.1200+18dup)
n.1342+18dup
n.1514+18dup
 gnomAD v4
11g.69078811delCA2839578450TPCN2c.267+18del (n.267+18del)
c.1410+18del (n.1410+18del)
n.1003+18del
n.1219+18del
c.1407+18del (n.1407+18del)
c.1155+18del (n.1155+18del)
c.717+18del (n.717+18del)
c.687+18del (n.687+18del)
c.1170+18del (n.1170+18del)
c.714+18del (n.714+18del)
c.579+18del (n.579+18del)
n.1511+18del
c.1241+18del (n.1241+18del)
c.1238+18del (n.1238+18del)
c.501+18del (n.501+18del)
c.518+18del (n.518+18del)
c.410+18del (n.410+18del)
c.1200+18del (n.1200+18del)
n.1342+18del
n.1514+18del
11g.69078811C>GCA2614758571TPCN2c.267+18C>G (n.267+18C>G)
c.1410+18C>G (n.1410+18C>G)
n.1003+18C>G
n.1219+18C>G
c.1407+18C>G (n.1407+18C>G)
c.1155+18C>G (n.1155+18C>G)
c.717+18C>G (n.717+18C>G)
c.687+18C>G (n.687+18C>G)
c.1170+18C>G (n.1170+18C>G)
c.714+18C>G (n.714+18C>G)
c.579+18C>G (n.579+18C>G)
n.1511+18C>G
c.1241+18C>G (n.1241+18C>G)
c.1238+18C>G (n.1238+18C>G)
c.501+18C>G (n.501+18C>G)
c.518+18C>G (n.518+18C>G)
c.410+18C>G (n.410+18C>G)
c.1200+18C>G (n.1200+18C>G)
n.1342+18C>G
n.1514+18C>G
 gnomAD v4
11g.69078811C>TCA6155255TPCN2c.267+18C>T (n.267+18C>T)
c.1410+18C>T (n.1410+18C>T)
n.1003+18C>T
n.1219+18C>T
c.1407+18C>T (n.1407+18C>T)
c.1155+18C>T (n.1155+18C>T)
c.717+18C>T (n.717+18C>T)
c.687+18C>T (n.687+18C>T)
c.1170+18C>T (n.1170+18C>T)
c.714+18C>T (n.714+18C>T)
c.579+18C>T (n.579+18C>T)
n.1511+18C>T
c.1241+18C>T (n.1241+18C>T)
c.1238+18C>T (n.1238+18C>T)
c.501+18C>T (n.501+18C>T)
c.518+18C>T (n.518+18C>T)
c.410+18C>T (n.410+18C>T)
c.1200+18C>T (n.1200+18C>T)
n.1342+18C>T
n.1514+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078813C>ACA2614758573TPCN2c.267+20C>A (n.267+20C>A)
c.1410+20C>A (n.1410+20C>A)
n.1003+20C>A
n.1219+20C>A
c.1407+20C>A (n.1407+20C>A)
c.1155+20C>A (n.1155+20C>A)
c.717+20C>A (n.717+20C>A)
c.687+20C>A (n.687+20C>A)
c.1170+20C>A (n.1170+20C>A)
c.714+20C>A (n.714+20C>A)
c.579+20C>A (n.579+20C>A)
n.1511+20C>A
c.1241+20C>A (n.1241+20C>A)
c.1238+20C>A (n.1238+20C>A)
c.501+20C>A (n.501+20C>A)
c.518+20C>A (n.518+20C>A)
c.410+20C>A (n.410+20C>A)
c.1200+20C>A (n.1200+20C>A)
n.1342+20C>A
n.1514+20C>A
 gnomAD v4
11g.69078813C>TCA679658615TPCN2c.267+20C>T (n.267+20C>T)
c.1410+20C>T (n.1410+20C>T)
n.1003+20C>T
n.1219+20C>T
c.1407+20C>T (n.1407+20C>T)
c.1155+20C>T (n.1155+20C>T)
c.717+20C>T (n.717+20C>T)
c.687+20C>T (n.687+20C>T)
c.1170+20C>T (n.1170+20C>T)
c.714+20C>T (n.714+20C>T)
c.579+20C>T (n.579+20C>T)
n.1511+20C>T
c.1241+20C>T (n.1241+20C>T)
c.1238+20C>T (n.1238+20C>T)
c.501+20C>T (n.501+20C>T)
c.518+20C>T (n.518+20C>T)
c.410+20C>T (n.410+20C>T)
c.1200+20C>T (n.1200+20C>T)
n.1342+20C>T
n.1514+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078814C>GCA2614758579TPCN2c.267+21C>G (n.267+21C>G)
c.1410+21C>G (n.1410+21C>G)
n.1003+21C>G
n.1219+21C>G
c.1407+21C>G (n.1407+21C>G)
c.1155+21C>G (n.1155+21C>G)
c.717+21C>G (n.717+21C>G)
c.687+21C>G (n.687+21C>G)
c.1170+21C>G (n.1170+21C>G)
c.714+21C>G (n.714+21C>G)
c.579+21C>G (n.579+21C>G)
n.1511+21C>G
c.1241+21C>G (n.1241+21C>G)
c.1238+21C>G (n.1238+21C>G)
c.501+21C>G (n.501+21C>G)
c.518+21C>G (n.518+21C>G)
c.410+21C>G (n.410+21C>G)
c.1200+21C>G (n.1200+21C>G)
n.1342+21C>G
n.1514+21C>G
 gnomAD v4
11g.69078814C>TCA2614758581TPCN2c.267+21C>T (n.267+21C>T)
c.1410+21C>T (n.1410+21C>T)
n.1003+21C>T
n.1219+21C>T
c.1407+21C>T (n.1407+21C>T)
c.1155+21C>T (n.1155+21C>T)
c.717+21C>T (n.717+21C>T)
c.687+21C>T (n.687+21C>T)
c.1170+21C>T (n.1170+21C>T)
c.714+21C>T (n.714+21C>T)
c.579+21C>T (n.579+21C>T)
n.1511+21C>T
c.1241+21C>T (n.1241+21C>T)
c.1238+21C>T (n.1238+21C>T)
c.501+21C>T (n.501+21C>T)
c.518+21C>T (n.518+21C>T)
c.410+21C>T (n.410+21C>T)
c.1200+21C>T (n.1200+21C>T)
n.1342+21C>T
n.1514+21C>T
 gnomAD v4
11g.69078815T>CCA2614758585TPCN2c.267+22T>C (n.267+22T>C)
c.1410+22T>C (n.1410+22T>C)
n.1003+22T>C
n.1219+22T>C
c.1407+22T>C (n.1407+22T>C)
c.1155+22T>C (n.1155+22T>C)
c.717+22T>C (n.717+22T>C)
c.687+22T>C (n.687+22T>C)
c.1170+22T>C (n.1170+22T>C)
c.714+22T>C (n.714+22T>C)
c.579+22T>C (n.579+22T>C)
n.1511+22T>C
c.1241+22T>C (n.1241+22T>C)
c.1238+22T>C (n.1238+22T>C)
c.501+22T>C (n.501+22T>C)
c.518+22T>C (n.518+22T>C)
c.410+22T>C (n.410+22T>C)
c.1200+22T>C (n.1200+22T>C)
n.1342+22T>C
n.1514+22T>C
 gnomAD v4
11g.69078817T>CCA600240114TPCN2c.267+24T>C (n.267+24T>C)
c.1410+24T>C (n.1410+24T>C)
n.1003+24T>C
n.1219+24T>C
c.1407+24T>C (n.1407+24T>C)
c.1155+24T>C (n.1155+24T>C)
c.717+24T>C (n.717+24T>C)
c.687+24T>C (n.687+24T>C)
c.1170+24T>C (n.1170+24T>C)
c.714+24T>C (n.714+24T>C)
c.579+24T>C (n.579+24T>C)
n.1511+24T>C
c.1241+24T>C (n.1241+24T>C)
c.1238+24T>C (n.1238+24T>C)
c.501+24T>C (n.501+24T>C)
c.518+24T>C (n.518+24T>C)
c.410+24T>C (n.410+24T>C)
c.1200+24T>C (n.1200+24T>C)
n.1342+24T>C
n.1514+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078818C>TCA6155256TPCN2c.267+25C>T (n.267+25C>T)
c.1410+25C>T (n.1410+25C>T)
n.1003+25C>T
n.1219+25C>T
c.1407+25C>T (n.1407+25C>T)
c.1155+25C>T (n.1155+25C>T)
c.717+25C>T (n.717+25C>T)
c.687+25C>T (n.687+25C>T)
c.1170+25C>T (n.1170+25C>T)
c.714+25C>T (n.714+25C>T)
c.579+25C>T (n.579+25C>T)
n.1511+25C>T
c.1241+25C>T (n.1241+25C>T)
c.1238+25C>T (n.1238+25C>T)
c.501+25C>T (n.501+25C>T)
c.518+25C>T (n.518+25C>T)
c.410+25C>T (n.410+25C>T)
c.1200+25C>T (n.1200+25C>T)
n.1342+25C>T
n.1514+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078820G>ACA6155257TPCN2c.267+27G>A (n.267+27G>A)
c.1410+27G>A (n.1410+27G>A)
n.1003+27G>A
n.1219+27G>A
c.1407+27G>A (n.1407+27G>A)
c.1155+27G>A (n.1155+27G>A)
c.717+27G>A (n.717+27G>A)
c.687+27G>A (n.687+27G>A)
c.1170+27G>A (n.1170+27G>A)
c.714+27G>A (n.714+27G>A)
c.579+27G>A (n.579+27G>A)
n.1511+27G>A
c.1241+27G>A (n.1241+27G>A)
c.1238+27G>A (n.1238+27G>A)
c.501+27G>A (n.501+27G>A)
c.518+27G>A (n.518+27G>A)
c.410+27G>A (n.410+27G>A)
c.1200+27G>A (n.1200+27G>A)
n.1342+27G>A
n.1514+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078820G>CCA2724202054TPCN2c.267+27G>C (n.267+27G>C)
c.1410+27G>C (n.1410+27G>C)
n.1003+27G>C
n.1219+27G>C
c.1407+27G>C (n.1407+27G>C)
c.1155+27G>C (n.1155+27G>C)
c.717+27G>C (n.717+27G>C)
c.687+27G>C (n.687+27G>C)
c.1170+27G>C (n.1170+27G>C)
c.714+27G>C (n.714+27G>C)
c.579+27G>C (n.579+27G>C)
n.1511+27G>C
c.1241+27G>C (n.1241+27G>C)
c.1238+27G>C (n.1238+27G>C)
c.501+27G>C (n.501+27G>C)
c.518+27G>C (n.518+27G>C)
c.410+27G>C (n.410+27G>C)
c.1200+27G>C (n.1200+27G>C)
n.1342+27G>C
n.1514+27G>C
 dbSNP
11g.69078821G>ACA6155258TPCN2c.267+28G>A (n.267+28G>A)
c.1410+28G>A (n.1410+28G>A)
n.1003+28G>A
n.1219+28G>A
c.1407+28G>A (n.1407+28G>A)
c.1155+28G>A (n.1155+28G>A)
c.717+28G>A (n.717+28G>A)
c.687+28G>A (n.687+28G>A)
c.1170+28G>A (n.1170+28G>A)
c.714+28G>A (n.714+28G>A)
c.579+28G>A (n.579+28G>A)
n.1511+28G>A
c.1241+28G>A (n.1241+28G>A)
c.1238+28G>A (n.1238+28G>A)
c.501+28G>A (n.501+28G>A)
c.518+28G>A (n.518+28G>A)
c.410+28G>A (n.410+28G>A)
c.1200+28G>A (n.1200+28G>A)
n.1342+28G>A
n.1514+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078821G>TCA2724203308TPCN2c.267+28G>T (n.267+28G>T)
c.1410+28G>T (n.1410+28G>T)
n.1003+28G>T
n.1219+28G>T
c.1407+28G>T (n.1407+28G>T)
c.1155+28G>T (n.1155+28G>T)
c.717+28G>T (n.717+28G>T)
c.687+28G>T (n.687+28G>T)
c.1170+28G>T (n.1170+28G>T)
c.714+28G>T (n.714+28G>T)
c.579+28G>T (n.579+28G>T)
n.1511+28G>T
c.1241+28G>T (n.1241+28G>T)
c.1238+28G>T (n.1238+28G>T)
c.501+28G>T (n.501+28G>T)
c.518+28G>T (n.518+28G>T)
c.410+28G>T (n.410+28G>T)
c.1200+28G>T (n.1200+28G>T)
n.1342+28G>T
n.1514+28G>T
 dbSNP
11g.69078822G>ACA6155259TPCN2c.267+29G>A (n.267+29G>A)
c.1410+29G>A (n.1410+29G>A)
n.1003+29G>A
n.1219+29G>A
c.1407+29G>A (n.1407+29G>A)
c.1155+29G>A (n.1155+29G>A)
c.717+29G>A (n.717+29G>A)
c.687+29G>A (n.687+29G>A)
c.1170+29G>A (n.1170+29G>A)
c.714+29G>A (n.714+29G>A)
c.579+29G>A (n.579+29G>A)
n.1511+29G>A
c.1241+29G>A (n.1241+29G>A)
c.1238+29G>A (n.1238+29G>A)
c.501+29G>A (n.501+29G>A)
c.518+29G>A (n.518+29G>A)
c.410+29G>A (n.410+29G>A)
c.1200+29G>A (n.1200+29G>A)
n.1342+29G>A
n.1514+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078823C>TCA2842853752TPCN2c.267+30C>T (n.267+30C>T)
c.1410+30C>T (n.1410+30C>T)
n.1003+30C>T
n.1219+30C>T
c.1407+30C>T (n.1407+30C>T)
c.1155+30C>T (n.1155+30C>T)
c.717+30C>T (n.717+30C>T)
c.687+30C>T (n.687+30C>T)
c.1170+30C>T (n.1170+30C>T)
c.714+30C>T (n.714+30C>T)
c.579+30C>T (n.579+30C>T)
n.1511+30C>T
c.1241+30C>T (n.1241+30C>T)
c.1238+30C>T (n.1238+30C>T)
c.501+30C>T (n.501+30C>T)
c.518+30C>T (n.518+30C>T)
c.410+30C>T (n.410+30C>T)
c.1200+30C>T (n.1200+30C>T)
n.1342+30C>T
n.1514+30C>T
11g.69078824C>ACA2724289202TPCN2c.267+31C>A (n.267+31C>A)
c.1410+31C>A (n.1410+31C>A)
n.1003+31C>A
n.1219+31C>A
c.1407+31C>A (n.1407+31C>A)
c.1155+31C>A (n.1155+31C>A)
c.717+31C>A (n.717+31C>A)
c.687+31C>A (n.687+31C>A)
c.1170+31C>A (n.1170+31C>A)
c.714+31C>A (n.714+31C>A)
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
n.1511+31C>A
c.1241+31C>A (n.1241+31C>A)
c.1238+31C>A (n.1238+31C>A)
c.501+31C>A (n.501+31C>A)
c.518+31C>A (n.518+31C>A)
c.410+31C>A (n.410+31C>A)
c.1200+31C>A (n.1200+31C>A)
n.1342+31C>A
n.1514+31C>A
 dbSNP
11g.69078825A>GCA2724289203TPCN2c.267+32A>G (n.267+32A>G)
c.1410+32A>G (n.1410+32A>G)
n.1003+32A>G
n.1219+32A>G
c.1407+32A>G (n.1407+32A>G)
c.1155+32A>G (n.1155+32A>G)
c.717+32A>G (n.717+32A>G)
c.687+32A>G (n.687+32A>G)
c.1170+32A>G (n.1170+32A>G)
c.714+32A>G (n.714+32A>G)
c.579+32A>G (n.579+32A>G)
n.1511+32A>G
c.1241+32A>G (n.1241+32A>G)
c.1238+32A>G (n.1238+32A>G)
c.501+32A>G (n.501+32A>G)
c.518+32A>G (n.518+32A>G)
c.410+32A>G (n.410+32A>G)
c.1200+32A>G (n.1200+32A>G)
n.1342+32A>G
n.1514+32A>G
 dbSNP
11g.69078826G>ACA2574905434TPCN2c.267+33G>A (n.267+33G>A)
c.1410+33G>A (n.1410+33G>A)
n.1003+33G>A
n.1219+33G>A
c.1407+33G>A (n.1407+33G>A)
c.1155+33G>A (n.1155+33G>A)
c.717+33G>A (n.717+33G>A)
c.687+33G>A (n.687+33G>A)
c.1170+33G>A (n.1170+33G>A)
c.714+33G>A (n.714+33G>A)
c.579+33G>A (n.579+33G>A)
n.1511+33G>A
c.1241+33G>A (n.1241+33G>A)
c.1238+33G>A (n.1238+33G>A)
c.501+33G>A (n.501+33G>A)
c.518+33G>A (n.518+33G>A)
c.410+33G>A (n.410+33G>A)
c.1200+33G>A (n.1200+33G>A)
n.1342+33G>A
n.1514+33G>A
11g.69078826G>CCA600240115TPCN2c.267+33G>C (n.267+33G>C)
c.1410+33G>C (n.1410+33G>C)
n.1003+33G>C
n.1219+33G>C
c.1407+33G>C (n.1407+33G>C)
c.1155+33G>C (n.1155+33G>C)
c.717+33G>C (n.717+33G>C)
c.687+33G>C (n.687+33G>C)
c.1170+33G>C (n.1170+33G>C)
c.714+33G>C (n.714+33G>C)
c.579+33G>C (n.579+33G>C)
n.1511+33G>C
c.1241+33G>C (n.1241+33G>C)
c.1238+33G>C (n.1238+33G>C)
c.501+33G>C (n.501+33G>C)
c.518+33G>C (n.518+33G>C)
c.410+33G>C (n.410+33G>C)
c.1200+33G>C (n.1200+33G>C)
n.1342+33G>C
n.1514+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078826G>TCA2838863324TPCN2c.267+33G>T (n.267+33G>T)
c.1410+33G>T (n.1410+33G>T)
n.1003+33G>T
n.1219+33G>T
c.1407+33G>T (n.1407+33G>T)
c.1155+33G>T (n.1155+33G>T)
c.717+33G>T (n.717+33G>T)
c.687+33G>T (n.687+33G>T)
c.1170+33G>T (n.1170+33G>T)
c.714+33G>T (n.714+33G>T)
c.579+33G>T (n.579+33G>T)
n.1511+33G>T
c.1241+33G>T (n.1241+33G>T)
c.1238+33G>T (n.1238+33G>T)
c.501+33G>T (n.501+33G>T)
c.518+33G>T (n.518+33G>T)
c.410+33G>T (n.410+33G>T)
c.1200+33G>T (n.1200+33G>T)
n.1342+33G>T
n.1514+33G>T
11g.69078828G>ACA2614758601TPCN2c.267+35G>A (n.267+35G>A)
c.1410+35G>A (n.1410+35G>A)
n.1003+35G>A
n.1219+35G>A
c.1407+35G>A (n.1407+35G>A)
c.1155+35G>A (n.1155+35G>A)
c.717+35G>A (n.717+35G>A)
c.687+35G>A (n.687+35G>A)
c.1170+35G>A (n.1170+35G>A)
c.714+35G>A (n.714+35G>A)
c.579+35G>A (n.579+35G>A)
n.1511+35G>A
c.1241+35G>A (n.1241+35G>A)
c.1238+35G>A (n.1238+35G>A)
c.501+35G>A (n.501+35G>A)
c.518+35G>A (n.518+35G>A)
c.410+35G>A (n.410+35G>A)
c.1200+35G>A (n.1200+35G>A)
n.1342+35G>A
n.1514+35G>A
 gnomAD v4
11g.69078829T>ACA6155260TPCN2c.267+36T>A (n.267+36T>A)
c.1410+36T>A (n.1410+36T>A)
n.1003+36T>A
n.1219+36T>A
c.1407+36T>A (n.1407+36T>A)
c.1155+36T>A (n.1155+36T>A)
c.717+36T>A (n.717+36T>A)
c.687+36T>A (n.687+36T>A)
c.1170+36T>A (n.1170+36T>A)
c.714+36T>A (n.714+36T>A)
c.579+36T>A (n.579+36T>A)
n.1511+36T>A
c.1241+36T>A (n.1241+36T>A)
c.1238+36T>A (n.1238+36T>A)
c.501+36T>A (n.501+36T>A)
c.518+36T>A (n.518+36T>A)
c.410+36T>A (n.410+36T>A)
c.1200+36T>A (n.1200+36T>A)
n.1342+36T>A
n.1514+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69078829T>CCA2838863329TPCN2c.267+36T>C (n.267+36T>C)
c.1410+36T>C (n.1410+36T>C)
n.1003+36T>C
n.1219+36T>C
c.1407+36T>C (n.1407+36T>C)
c.1155+36T>C (n.1155+36T>C)
c.717+36T>C (n.717+36T>C)
c.687+36T>C (n.687+36T>C)
c.1170+36T>C (n.1170+36T>C)
c.714+36T>C (n.714+36T>C)
c.579+36T>C (n.579+36T>C)
n.1511+36T>C
c.1241+36T>C (n.1241+36T>C)
c.1238+36T>C (n.1238+36T>C)
c.501+36T>C (n.501+36T>C)
c.518+36T>C (n.518+36T>C)
c.410+36T>C (n.410+36T>C)
c.1200+36T>C (n.1200+36T>C)
n.1342+36T>C
n.1514+36T>C
11g.69078831A>GCA2724289204TPCN2c.267+38A>G (n.267+38A>G)
c.1410+38A>G (n.1410+38A>G)
n.1003+38A>G
n.1219+38A>G
c.1407+38A>G (n.1407+38A>G)
c.1155+38A>G (n.1155+38A>G)
c.717+38A>G (n.717+38A>G)
c.687+38A>G (n.687+38A>G)
c.1170+38A>G (n.1170+38A>G)
c.714+38A>G (n.714+38A>G)
c.579+38A>G (n.579+38A>G)
n.1511+38A>G
c.1241+38A>G (n.1241+38A>G)
c.1238+38A>G (n.1238+38A>G)
c.501+38A>G (n.501+38A>G)
c.518+38A>G (n.518+38A>G)
c.410+38A>G (n.410+38A>G)
c.1200+38A>G (n.1200+38A>G)
n.1342+38A>G
n.1514+38A>G
 dbSNP
11g.69078832G>ACA2614758603TPCN2c.267+39G>A (n.267+39G>A)
c.1410+39G>A (n.1410+39G>A)
n.1003+39G>A
n.1219+39G>A
c.1407+39G>A (n.1407+39G>A)
c.1155+39G>A (n.1155+39G>A)
c.717+39G>A (n.717+39G>A)
c.687+39G>A (n.687+39G>A)
c.1170+39G>A (n.1170+39G>A)
c.714+39G>A (n.714+39G>A)
c.579+39G>A (n.579+39G>A)
n.1511+39G>A
c.1241+39G>A (n.1241+39G>A)
c.1238+39G>A (n.1238+39G>A)
c.501+39G>A (n.501+39G>A)
c.518+39G>A (n.518+39G>A)
c.410+39G>A (n.410+39G>A)
c.1200+39G>A (n.1200+39G>A)
n.1342+39G>A
n.1514+39G>A
 gnomAD v4
11g.69078833G>TCA600240116TPCN2c.267+40G>T (n.267+40G>T)
c.1410+40G>T (n.1410+40G>T)
n.1003+40G>T
n.1219+40G>T
c.1407+40G>T (n.1407+40G>T)
c.1155+40G>T (n.1155+40G>T)
c.717+40G>T (n.717+40G>T)
c.687+40G>T (n.687+40G>T)
c.1170+40G>T (n.1170+40G>T)
c.714+40G>T (n.714+40G>T)
c.579+40G>T (n.579+40G>T)
n.1511+40G>T
c.1241+40G>T (n.1241+40G>T)
c.1238+40G>T (n.1238+40G>T)
c.501+40G>T (n.501+40G>T)
c.518+40G>T (n.518+40G>T)
c.410+40G>T (n.410+40G>T)
c.1200+40G>T (n.1200+40G>T)
n.1342+40G>T
n.1514+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078836G>CCA2614758610TPCN2c.267+43G>C (n.267+43G>C)
c.1410+43G>C (n.1410+43G>C)
n.1003+43G>C
n.1219+43G>C
c.1407+43G>C (n.1407+43G>C)
c.1155+43G>C (n.1155+43G>C)
c.717+43G>C (n.717+43G>C)
c.687+43G>C (n.687+43G>C)
c.1170+43G>C (n.1170+43G>C)
c.714+43G>C (n.714+43G>C)
c.579+43G>C (n.579+43G>C)
n.1511+43G>C
c.1241+43G>C (n.1241+43G>C)
c.1238+43G>C (n.1238+43G>C)
c.501+43G>C (n.501+43G>C)
c.518+43G>C (n.518+43G>C)
c.410+43G>C (n.410+43G>C)
c.1200+43G>C (n.1200+43G>C)
n.1342+43G>C
n.1514+43G>C
 gnomAD v4
11g.69078838delCA679658631TPCN2c.267+45del (n.267+45del)
c.1410+45del (n.1410+45del)
n.1003+45del
n.1219+45del
c.1407+45del (n.1407+45del)
c.1155+45del (n.1155+45del)
c.717+45del (n.717+45del)
c.687+45del (n.687+45del)
c.1170+45del (n.1170+45del)
c.714+45del (n.714+45del)
c.579+45del (n.579+45del)
n.1511+45del
c.1241+45del (n.1241+45del)
c.1238+45del (n.1238+45del)
c.501+45del (n.501+45del)
c.518+45del (n.518+45del)
c.410+45del (n.410+45del)
c.1200+45del (n.1200+45del)
n.1342+45del
n.1514+45del
 dbSNP
11g.69078838G>ACA2614758611TPCN2c.267+45G>A (n.267+45G>A)
c.1410+45G>A (n.1410+45G>A)
n.1003+45G>A
n.1219+45G>A
c.1407+45G>A (n.1407+45G>A)
c.1155+45G>A (n.1155+45G>A)
c.717+45G>A (n.717+45G>A)
c.687+45G>A (n.687+45G>A)
c.1170+45G>A (n.1170+45G>A)
c.714+45G>A (n.714+45G>A)
c.579+45G>A (n.579+45G>A)
n.1511+45G>A
c.1241+45G>A (n.1241+45G>A)
c.1238+45G>A (n.1238+45G>A)
c.501+45G>A (n.501+45G>A)
c.518+45G>A (n.518+45G>A)
c.410+45G>A (n.410+45G>A)
c.1200+45G>A (n.1200+45G>A)
n.1342+45G>A
n.1514+45G>A
 gnomAD v4
11g.69078838G>TCA2842853753TPCN2c.267+45G>T (n.267+45G>T)
c.1410+45G>T (n.1410+45G>T)
n.1003+45G>T
n.1219+45G>T
c.1407+45G>T (n.1407+45G>T)
c.1155+45G>T (n.1155+45G>T)
c.717+45G>T (n.717+45G>T)
c.687+45G>T (n.687+45G>T)
c.1170+45G>T (n.1170+45G>T)
c.714+45G>T (n.714+45G>T)
c.579+45G>T (n.579+45G>T)
n.1511+45G>T
c.1241+45G>T (n.1241+45G>T)
c.1238+45G>T (n.1238+45G>T)
c.501+45G>T (n.501+45G>T)
c.518+45G>T (n.518+45G>T)
c.410+45G>T (n.410+45G>T)
c.1200+45G>T (n.1200+45G>T)
n.1342+45G>T
n.1514+45G>T
11g.69078839delCA2497322543TPCN2c.267+46del (n.267+46del)
c.1410+46del (n.1410+46del)
n.1003+46del
n.1219+46del
c.1407+46del (n.1407+46del)
c.1155+46del (n.1155+46del)
c.717+46del (n.717+46del)
c.687+46del (n.687+46del)
c.1170+46del (n.1170+46del)
c.714+46del (n.714+46del)
c.579+46del (n.579+46del)
n.1511+46del
c.1241+46del (n.1241+46del)
c.1238+46del (n.1238+46del)
c.501+46del (n.501+46del)
c.518+46del (n.518+46del)
c.410+46del (n.410+46del)
c.1200+46del (n.1200+46del)
n.1342+46del
n.1514+46del
 dbSNP
11g.69078839C>ACA2842853754TPCN2c.267+46C>A (n.267+46C>A)
c.1410+46C>A (n.1410+46C>A)
n.1003+46C>A
n.1219+46C>A
c.1407+46C>A (n.1407+46C>A)
c.1155+46C>A (n.1155+46C>A)
c.717+46C>A (n.717+46C>A)
c.687+46C>A (n.687+46C>A)
c.1170+46C>A (n.1170+46C>A)
c.714+46C>A (n.714+46C>A)
c.579+46C>A (n.579+46C>A)
n.1511+46C>A
c.1241+46C>A (n.1241+46C>A)
c.1238+46C>A (n.1238+46C>A)
c.501+46C>A (n.501+46C>A)
c.518+46C>A (n.518+46C>A)
c.410+46C>A (n.410+46C>A)
c.1200+46C>A (n.1200+46C>A)
n.1342+46C>A
n.1514+46C>A
11g.69078839C>GCA679658632TPCN2c.267+46C>G (n.267+46C>G)
c.1410+46C>G (n.1410+46C>G)
n.1003+46C>G
n.1219+46C>G
c.1407+46C>G (n.1407+46C>G)
c.1155+46C>G (n.1155+46C>G)
c.717+46C>G (n.717+46C>G)
c.687+46C>G (n.687+46C>G)
c.1170+46C>G (n.1170+46C>G)
c.714+46C>G (n.714+46C>G)
c.579+46C>G (n.579+46C>G)
n.1511+46C>G
c.1241+46C>G (n.1241+46C>G)
c.1238+46C>G (n.1238+46C>G)
c.501+46C>G (n.501+46C>G)
c.518+46C>G (n.518+46C>G)
c.410+46C>G (n.410+46C>G)
c.1200+46C>G (n.1200+46C>G)
n.1342+46C>G
n.1514+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078839C>TCA2614758612TPCN2c.267+46C>T (n.267+46C>T)
c.1410+46C>T (n.1410+46C>T)
n.1003+46C>T
n.1219+46C>T
c.1407+46C>T (n.1407+46C>T)
c.1155+46C>T (n.1155+46C>T)
c.717+46C>T (n.717+46C>T)
c.687+46C>T (n.687+46C>T)
c.1170+46C>T (n.1170+46C>T)
c.714+46C>T (n.714+46C>T)
c.579+46C>T (n.579+46C>T)
n.1511+46C>T
c.1241+46C>T (n.1241+46C>T)
c.1238+46C>T (n.1238+46C>T)
c.501+46C>T (n.501+46C>T)
c.518+46C>T (n.518+46C>T)
c.410+46C>T (n.410+46C>T)
c.1200+46C>T (n.1200+46C>T)
n.1342+46C>T
n.1514+46C>T
 gnomAD v4
11g.69078841G>CCA600240117TPCN2c.267+48G>C (n.267+48G>C)
c.1410+48G>C (n.1410+48G>C)
n.1003+48G>C
n.1219+48G>C
c.1407+48G>C (n.1407+48G>C)
c.1155+48G>C (n.1155+48G>C)
c.717+48G>C (n.717+48G>C)
c.687+48G>C (n.687+48G>C)
c.1170+48G>C (n.1170+48G>C)
c.714+48G>C (n.714+48G>C)
c.579+48G>C (n.579+48G>C)
n.1511+48G>C
c.1241+48G>C (n.1241+48G>C)
c.1238+48G>C (n.1238+48G>C)
c.501+48G>C (n.501+48G>C)
c.518+48G>C (n.518+48G>C)
c.410+48G>C (n.410+48G>C)
c.1200+48G>C (n.1200+48G>C)
n.1342+48G>C
n.1514+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078841G>TCA2724224484TPCN2c.267+48G>T (n.267+48G>T)
c.1410+48G>T (n.1410+48G>T)
n.1003+48G>T
n.1219+48G>T
c.1407+48G>T (n.1407+48G>T)
c.1155+48G>T (n.1155+48G>T)
c.717+48G>T (n.717+48G>T)
c.687+48G>T (n.687+48G>T)
c.1170+48G>T (n.1170+48G>T)
c.714+48G>T (n.714+48G>T)
c.579+48G>T (n.579+48G>T)
n.1511+48G>T
c.1241+48G>T (n.1241+48G>T)
c.1238+48G>T (n.1238+48G>T)
c.501+48G>T (n.501+48G>T)
c.518+48G>T (n.518+48G>T)
c.410+48G>T (n.410+48G>T)
c.1200+48G>T (n.1200+48G>T)
n.1342+48G>T
n.1514+48G>T
 dbSNP
11g.69078843G>TCA600240118TPCN2c.268-49G>T (n.268-49G>T)
c.1411-49G>T (n.1411-49G>T)
n.1004-49G>T
n.1220-49G>T
c.1408-49G>T (n.1408-49G>T)
c.1156-49G>T (n.1156-49G>T)
c.718-49G>T (n.718-49G>T)
c.688-49G>T (n.688-49G>T)
c.1171-49G>T (n.1171-49G>T)
c.715-49G>T (n.715-49G>T)
c.580-49G>T (n.580-49G>T)
n.1512-49G>T
c.1242-49G>T (n.1242-49G>T)
c.1239-49G>T (n.1239-49G>T)
c.502-49G>T (n.502-49G>T)
c.519-49G>T (n.519-49G>T)
c.411-49G>T (n.411-49G>T)
c.1201-49G>T (n.1201-49G>T)
n.1343-49G>T
n.1515-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078845T>ACA2614758630TPCN2c.268-47T>A (n.268-47T>A)
c.1411-47T>A (n.1411-47T>A)
n.1004-47T>A
n.1220-47T>A
c.1408-47T>A (n.1408-47T>A)
c.1156-47T>A (n.1156-47T>A)
c.718-47T>A (n.718-47T>A)
c.688-47T>A (n.688-47T>A)
c.1171-47T>A (n.1171-47T>A)
c.715-47T>A (n.715-47T>A)
c.580-47T>A (n.580-47T>A)
n.1512-47T>A
c.1242-47T>A (n.1242-47T>A)
c.1239-47T>A (n.1239-47T>A)
c.502-47T>A (n.502-47T>A)
c.519-47T>A (n.519-47T>A)
c.411-47T>A (n.411-47T>A)
c.1201-47T>A (n.1201-47T>A)
n.1343-47T>A
n.1515-47T>A
 gnomAD v4
11g.69078845T>CCA600240119TPCN2c.268-47T>C (n.268-47T>C)
c.1411-47T>C (n.1411-47T>C)
n.1004-47T>C
n.1220-47T>C
c.1408-47T>C (n.1408-47T>C)
c.1156-47T>C (n.1156-47T>C)
c.718-47T>C (n.718-47T>C)
c.688-47T>C (n.688-47T>C)
c.1171-47T>C (n.1171-47T>C)
c.715-47T>C (n.715-47T>C)
c.580-47T>C (n.580-47T>C)
n.1512-47T>C
c.1242-47T>C (n.1242-47T>C)
c.1239-47T>C (n.1239-47T>C)
c.502-47T>C (n.502-47T>C)
c.519-47T>C (n.519-47T>C)
c.411-47T>C (n.411-47T>C)
c.1201-47T>C (n.1201-47T>C)
n.1343-47T>C
n.1515-47T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.69078846G>ACA2724289208TPCN2c.268-46G>A (n.268-46G>A)
c.1411-46G>A (n.1411-46G>A)
n.1004-46G>A
n.1220-46G>A
c.1408-46G>A (n.1408-46G>A)
c.1156-46G>A (n.1156-46G>A)
c.718-46G>A (n.718-46G>A)
c.688-46G>A (n.688-46G>A)
c.1171-46G>A (n.1171-46G>A)
c.715-46G>A (n.715-46G>A)
c.580-46G>A (n.580-46G>A)
n.1512-46G>A
c.1242-46G>A (n.1242-46G>A)
c.1239-46G>A (n.1239-46G>A)
c.502-46G>A (n.502-46G>A)
c.519-46G>A (n.519-46G>A)
c.411-46G>A (n.411-46G>A)
c.1201-46G>A (n.1201-46G>A)
n.1343-46G>A
n.1515-46G>A
 dbSNP
11g.69078848C>TCA6155261TPCN2c.268-44C>T (n.268-44C>T)
c.1411-44C>T (n.1411-44C>T)
n.1004-44C>T
n.1220-44C>T
c.1408-44C>T (n.1408-44C>T)
c.1156-44C>T (n.1156-44C>T)
c.718-44C>T (n.718-44C>T)
c.688-44C>T (n.688-44C>T)
c.1171-44C>T (n.1171-44C>T)
c.715-44C>T (n.715-44C>T)
c.580-44C>T (n.580-44C>T)
n.1512-44C>T
c.1242-44C>T (n.1242-44C>T)
c.1239-44C>T (n.1239-44C>T)
c.502-44C>T (n.502-44C>T)
c.519-44C>T (n.519-44C>T)
c.411-44C>T (n.411-44C>T)
c.1201-44C>T (n.1201-44C>T)
n.1343-44C>T
n.1515-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078849A>CCA654515241TPCN2c.268-43A>C (n.268-43A>C)
c.1411-43A>C (n.1411-43A>C)
n.1004-43A>C
n.1220-43A>C
c.1408-43A>C (n.1408-43A>C)
c.1156-43A>C (n.1156-43A>C)
c.718-43A>C (n.718-43A>C)
c.688-43A>C (n.688-43A>C)
c.1171-43A>C (n.1171-43A>C)
c.715-43A>C (n.715-43A>C)
c.580-43A>C (n.580-43A>C)
n.1512-43A>C
c.1242-43A>C (n.1242-43A>C)
c.1239-43A>C (n.1239-43A>C)
c.502-43A>C (n.502-43A>C)
c.519-43A>C (n.519-43A>C)
c.411-43A>C (n.411-43A>C)
c.1201-43A>C (n.1201-43A>C)
n.1343-43A>C
n.1515-43A>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078849A>GCA679658640TPCN2c.268-43A>G (n.268-43A>G)
c.1411-43A>G (n.1411-43A>G)
n.1004-43A>G
n.1220-43A>G
c.1408-43A>G (n.1408-43A>G)
c.1156-43A>G (n.1156-43A>G)
c.718-43A>G (n.718-43A>G)
c.688-43A>G (n.688-43A>G)
c.1171-43A>G (n.1171-43A>G)
c.715-43A>G (n.715-43A>G)
c.580-43A>G (n.580-43A>G)
n.1512-43A>G
c.1242-43A>G (n.1242-43A>G)
c.1239-43A>G (n.1239-43A>G)
c.502-43A>G (n.502-43A>G)
c.519-43A>G (n.519-43A>G)
c.411-43A>G (n.411-43A>G)
c.1201-43A>G (n.1201-43A>G)
n.1343-43A>G
n.1515-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078850G>ACA939184978TPCN2c.268-42G>A (n.268-42G>A)
c.1411-42G>A (n.1411-42G>A)
n.1004-42G>A
n.1220-42G>A
c.1408-42G>A (n.1408-42G>A)
c.1156-42G>A (n.1156-42G>A)
c.718-42G>A (n.718-42G>A)
c.688-42G>A (n.688-42G>A)
c.1171-42G>A (n.1171-42G>A)
c.715-42G>A (n.715-42G>A)
c.580-42G>A (n.580-42G>A)
n.1512-42G>A
c.1242-42G>A (n.1242-42G>A)
c.1239-42G>A (n.1239-42G>A)
c.502-42G>A (n.502-42G>A)
c.519-42G>A (n.519-42G>A)
c.411-42G>A (n.411-42G>A)
c.1201-42G>A (n.1201-42G>A)
n.1343-42G>A
n.1515-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078851C>TCA6155262TPCN2c.268-41C>T (n.268-41C>T)
c.1411-41C>T (n.1411-41C>T)
n.1004-41C>T
n.1220-41C>T
c.1408-41C>T (n.1408-41C>T)
c.1156-41C>T (n.1156-41C>T)
c.718-41C>T (n.718-41C>T)
c.688-41C>T (n.688-41C>T)
c.1171-41C>T (n.1171-41C>T)
c.715-41C>T (n.715-41C>T)
c.580-41C>T (n.580-41C>T)
n.1512-41C>T
c.1242-41C>T (n.1242-41C>T)
c.1239-41C>T (n.1239-41C>T)
c.502-41C>T (n.502-41C>T)
c.519-41C>T (n.519-41C>T)
c.411-41C>T (n.411-41C>T)
c.1201-41C>T (n.1201-41C>T)
n.1343-41C>T
n.1515-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078853dupCA2839578451TPCN2c.268-39dup (n.268-39dup)
c.1411-39dup (n.1411-39dup)
n.1004-39dup
n.1220-39dup
c.1408-39dup (n.1408-39dup)
c.1156-39dup (n.1156-39dup)
c.718-39dup (n.718-39dup)
c.688-39dup (n.688-39dup)
c.1171-39dup (n.1171-39dup)
c.715-39dup (n.715-39dup)
c.580-39dup (n.580-39dup)
n.1512-39dup
c.1242-39dup (n.1242-39dup)
c.1239-39dup (n.1239-39dup)
c.502-39dup (n.502-39dup)
c.519-39dup (n.519-39dup)
c.411-39dup (n.411-39dup)
c.1201-39dup (n.1201-39dup)
n.1343-39dup
n.1515-39dup
11g.69078852C>TCA2598605726TPCN2c.268-40C>T (n.268-40C>T)
c.1411-40C>T (n.1411-40C>T)
n.1004-40C>T
n.1220-40C>T
c.1408-40C>T (n.1408-40C>T)
c.1156-40C>T (n.1156-40C>T)
c.718-40C>T (n.718-40C>T)
c.688-40C>T (n.688-40C>T)
c.1171-40C>T (n.1171-40C>T)
c.715-40C>T (n.715-40C>T)
c.580-40C>T (n.580-40C>T)
n.1512-40C>T
c.1242-40C>T (n.1242-40C>T)
c.1239-40C>T (n.1239-40C>T)
c.502-40C>T (n.502-40C>T)
c.519-40C>T (n.519-40C>T)
c.411-40C>T (n.411-40C>T)
c.1201-40C>T (n.1201-40C>T)
n.1343-40C>T
n.1515-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078854T>CCA2724248938TPCN2c.268-38T>C (n.268-38T>C)
c.1411-38T>C (n.1411-38T>C)
n.1004-38T>C
n.1220-38T>C
c.1408-38T>C (n.1408-38T>C)
c.1156-38T>C (n.1156-38T>C)
c.718-38T>C (n.718-38T>C)
c.688-38T>C (n.688-38T>C)
c.1171-38T>C (n.1171-38T>C)
c.715-38T>C (n.715-38T>C)
c.580-38T>C (n.580-38T>C)
n.1512-38T>C
c.1242-38T>C (n.1242-38T>C)
c.1239-38T>C (n.1239-38T>C)
c.502-38T>C (n.502-38T>C)
c.519-38T>C (n.519-38T>C)
c.411-38T>C (n.411-38T>C)
c.1201-38T>C (n.1201-38T>C)
n.1343-38T>C
n.1515-38T>C
 dbSNP
11g.69078858delCA2574905435TPCN2c.268-34del (n.268-34del)
c.1411-34del (n.1411-34del)
n.1004-34del
n.1220-34del
c.1408-34del (n.1408-34del)
c.1156-34del (n.1156-34del)
c.718-34del (n.718-34del)
c.688-34del (n.688-34del)
c.1171-34del (n.1171-34del)
c.715-34del (n.715-34del)
c.580-34del (n.580-34del)
n.1512-34del
c.1242-34del (n.1242-34del)
c.1239-34del (n.1239-34del)
c.502-34del (n.502-34del)
c.519-34del (n.519-34del)
c.411-34del (n.411-34del)
c.1201-34del (n.1201-34del)
n.1343-34del
n.1515-34del
11g.69078856G>ACA679658646TPCN2c.268-36G>A (n.268-36G>A)
c.1411-36G>A (n.1411-36G>A)
n.1004-36G>A
n.1220-36G>A
c.1408-36G>A (n.1408-36G>A)
c.1156-36G>A (n.1156-36G>A)
c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.688-36G>A (n.688-36G>A)
c.1171-36G>A (n.1171-36G>A)
c.715-36G>A (n.715-36G>A)
c.580-36G>A (n.580-36G>A)
n.1512-36G>A
c.1242-36G>A (n.1242-36G>A)
c.1239-36G>A (n.1239-36G>A)
c.502-36G>A (n.502-36G>A)
c.519-36G>A (n.519-36G>A)
c.411-36G>A (n.411-36G>A)
c.1201-36G>A (n.1201-36G>A)
n.1343-36G>A
n.1515-36G>A
 dbSNP
11g.69078856G>TCA2614758646TPCN2c.268-36G>T (n.268-36G>T)
c.1411-36G>T (n.1411-36G>T)
n.1004-36G>T
n.1220-36G>T
c.1408-36G>T (n.1408-36G>T)
c.1156-36G>T (n.1156-36G>T)
c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.688-36G>T (n.688-36G>T)
c.1171-36G>T (n.1171-36G>T)
c.715-36G>T (n.715-36G>T)
c.580-36G>T (n.580-36G>T)
n.1512-36G>T
c.1242-36G>T (n.1242-36G>T)
c.1239-36G>T (n.1239-36G>T)
c.502-36G>T (n.502-36G>T)
c.519-36G>T (n.519-36G>T)
c.411-36G>T (n.411-36G>T)
c.1201-36G>T (n.1201-36G>T)
n.1343-36G>T
n.1515-36G>T
 gnomAD v4
11g.69078857G>ACA2792562473TPCN2c.268-35G>A (n.268-35G>A)
c.1411-35G>A (n.1411-35G>A)
n.1004-35G>A
n.1220-35G>A
c.1408-35G>A (n.1408-35G>A)
c.1156-35G>A (n.1156-35G>A)
c.718-35G>A (n.718-35G>A)
c.688-35G>A (n.688-35G>A)
c.1171-35G>A (n.1171-35G>A)
c.715-35G>A (n.715-35G>A)
c.580-35G>A (n.580-35G>A)
n.1512-35G>A
c.1242-35G>A (n.1242-35G>A)
c.1239-35G>A (n.1239-35G>A)
c.502-35G>A (n.502-35G>A)
c.519-35G>A (n.519-35G>A)
c.411-35G>A (n.411-35G>A)
c.1201-35G>A (n.1201-35G>A)
n.1343-35G>A
n.1515-35G>A
11g.69078858G>TCA2842853755TPCN2c.268-34G>T (n.268-34G>T)
c.1411-34G>T (n.1411-34G>T)
n.1004-34G>T
n.1220-34G>T
c.1408-34G>T (n.1408-34G>T)
c.1156-34G>T (n.1156-34G>T)
c.718-34G>T (n.718-34G>T)
c.688-34G>T (n.688-34G>T)
c.1171-34G>T (n.1171-34G>T)
c.715-34G>T (n.715-34G>T)
c.580-34G>T (n.580-34G>T)
n.1512-34G>T
c.1242-34G>T (n.1242-34G>T)
c.1239-34G>T (n.1239-34G>T)
c.502-34G>T (n.502-34G>T)
c.519-34G>T (n.519-34G>T)
c.411-34G>T (n.411-34G>T)
c.1201-34G>T (n.1201-34G>T)
n.1343-34G>T
n.1515-34G>T
11g.69078860C>GCA600240120TPCN2c.268-32C>G (n.268-32C>G)
c.1411-32C>G (n.1411-32C>G)
n.1004-32C>G
n.1220-32C>G
c.1408-32C>G (n.1408-32C>G)
c.1156-32C>G (n.1156-32C>G)
c.718-32C>G (n.718-32C>G)
c.688-32C>G (n.688-32C>G)
c.1171-32C>G (n.1171-32C>G)
c.715-32C>G (n.715-32C>G)
c.580-32C>G (n.580-32C>G)
n.1512-32C>G
c.1242-32C>G (n.1242-32C>G)
c.1239-32C>G (n.1239-32C>G)
c.502-32C>G (n.502-32C>G)
c.519-32C>G (n.519-32C>G)
c.411-32C>G (n.411-32C>G)
c.1201-32C>G (n.1201-32C>G)
n.1343-32C>G
n.1515-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078861C>TCA2614758649TPCN2c.268-31C>T (n.268-31C>T)
c.1411-31C>T (n.1411-31C>T)
n.1004-31C>T
n.1220-31C>T
c.1408-31C>T (n.1408-31C>T)
c.1156-31C>T (n.1156-31C>T)
c.718-31C>T (n.718-31C>T)
c.688-31C>T (n.688-31C>T)
c.1171-31C>T (n.1171-31C>T)
c.715-31C>T (n.715-31C>T)
c.580-31C>T (n.580-31C>T)
n.1512-31C>T
c.1242-31C>T (n.1242-31C>T)
c.1239-31C>T (n.1239-31C>T)
c.502-31C>T (n.502-31C>T)
c.519-31C>T (n.519-31C>T)
c.411-31C>T (n.411-31C>T)
c.1201-31C>T (n.1201-31C>T)
n.1343-31C>T
n.1515-31C>T
 gnomAD v4
11g.69078862A>GCA600240121TPCN2c.268-30A>G (n.268-30A>G)
c.1411-30A>G (n.1411-30A>G)
n.1004-30A>G
n.1220-30A>G
c.1408-30A>G (n.1408-30A>G)
c.1156-30A>G (n.1156-30A>G)
c.718-30A>G (n.718-30A>G)
c.688-30A>G (n.688-30A>G)
c.1171-30A>G (n.1171-30A>G)
c.715-30A>G (n.715-30A>G)
c.580-30A>G (n.580-30A>G)
n.1512-30A>G
c.1242-30A>G (n.1242-30A>G)
c.1239-30A>G (n.1239-30A>G)
c.502-30A>G (n.502-30A>G)
c.519-30A>G (n.519-30A>G)
c.411-30A>G (n.411-30A>G)
c.1201-30A>G (n.1201-30A>G)
n.1343-30A>G
n.1515-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078864T>ACA2614758652TPCN2c.268-28T>A (n.268-28T>A)
c.1411-28T>A (n.1411-28T>A)
n.1004-28T>A
n.1220-28T>A
c.1408-28T>A (n.1408-28T>A)
c.1156-28T>A (n.1156-28T>A)
c.718-28T>A (n.718-28T>A)
c.688-28T>A (n.688-28T>A)
c.1171-28T>A (n.1171-28T>A)
c.715-28T>A (n.715-28T>A)
c.580-28T>A (n.580-28T>A)
n.1512-28T>A
c.1242-28T>A (n.1242-28T>A)
c.1239-28T>A (n.1239-28T>A)
c.502-28T>A (n.502-28T>A)
c.519-28T>A (n.519-28T>A)
c.411-28T>A (n.411-28T>A)
c.1201-28T>A (n.1201-28T>A)
n.1343-28T>A
n.1515-28T>A
 gnomAD v4
11g.69078867_69078873delCA6155263TPCN2c.268-25_268-19del (n.268-25_268-19del)
c.1411-25_1411-19del (n.1411-25_1411-19del)
n.1004-25_1004-19del
n.1220-25_1220-19del
c.1408-25_1408-19del (n.1408-25_1408-19del)
c.1156-25_1156-19del (n.1156-25_1156-19del)
c.718-25_718-19del (n.718-25_718-19del)
c.688-25_688-19del (n.688-25_688-19del)
c.1171-25_1171-19del (n.1171-25_1171-19del)
c.715-25_715-19del (n.715-25_715-19del)
c.580-25_580-19del (n.580-25_580-19del)
n.1512-25_1512-19del
c.1242-25_1242-19del (n.1242-25_1242-19del)
c.1239-25_1239-19del (n.1239-25_1239-19del)
c.502-25_502-19del (n.502-25_502-19del)
c.519-25_519-19del (n.519-25_519-19del)
c.411-25_411-19del (n.411-25_411-19del)
c.1201-25_1201-19del (n.1201-25_1201-19del)
n.1343-25_1343-19del
n.1515-25_1515-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078865G>ACA223469693TPCN2c.268-27G>A (n.268-27G>A)
c.1411-27G>A (n.1411-27G>A)
n.1004-27G>A
n.1220-27G>A
c.1408-27G>A (n.1408-27G>A)
c.1156-27G>A (n.1156-27G>A)
c.718-27G>A (n.718-27G>A)
c.688-27G>A (n.688-27G>A)
c.1171-27G>A (n.1171-27G>A)
c.715-27G>A (n.715-27G>A)
c.580-27G>A (n.580-27G>A)
n.1512-27G>A
c.1242-27G>A (n.1242-27G>A)
c.1239-27G>A (n.1239-27G>A)
c.502-27G>A (n.502-27G>A)
c.519-27G>A (n.519-27G>A)
c.411-27G>A (n.411-27G>A)
c.1201-27G>A (n.1201-27G>A)
n.1343-27G>A
n.1515-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078865G>TCA2574905436TPCN2c.268-27G>T (n.268-27G>T)
c.1411-27G>T (n.1411-27G>T)
n.1004-27G>T
n.1220-27G>T
c.1408-27G>T (n.1408-27G>T)
c.1156-27G>T (n.1156-27G>T)
c.718-27G>T (n.718-27G>T)
c.688-27G>T (n.688-27G>T)
c.1171-27G>T (n.1171-27G>T)
c.715-27G>T (n.715-27G>T)
c.580-27G>T (n.580-27G>T)
n.1512-27G>T
c.1242-27G>T (n.1242-27G>T)
c.1239-27G>T (n.1239-27G>T)
c.502-27G>T (n.502-27G>T)
c.519-27G>T (n.519-27G>T)
c.411-27G>T (n.411-27G>T)
c.1201-27G>T (n.1201-27G>T)
n.1343-27G>T
n.1515-27G>T
11g.69078866C>TCA6155264TPCN2c.268-26C>T (n.268-26C>T)
c.1411-26C>T (n.1411-26C>T)
n.1004-26C>T
n.1220-26C>T
c.1408-26C>T (n.1408-26C>T)
c.1156-26C>T (n.1156-26C>T)
c.718-26C>T (n.718-26C>T)
c.688-26C>T (n.688-26C>T)
c.1171-26C>T (n.1171-26C>T)
c.715-26C>T (n.715-26C>T)
c.580-26C>T (n.580-26C>T)
n.1512-26C>T
c.1242-26C>T (n.1242-26C>T)
c.1239-26C>T (n.1239-26C>T)
c.502-26C>T (n.502-26C>T)
c.519-26C>T (n.519-26C>T)
c.411-26C>T (n.411-26C>T)
c.1201-26C>T (n.1201-26C>T)
n.1343-26C>T
n.1515-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078867T>GCA2614758656TPCN2c.268-25T>G (n.268-25T>G)
c.1411-25T>G (n.1411-25T>G)
n.1004-25T>G
n.1220-25T>G
c.1408-25T>G (n.1408-25T>G)
c.1156-25T>G (n.1156-25T>G)
c.718-25T>G (n.718-25T>G)
c.688-25T>G (n.688-25T>G)
c.1171-25T>G (n.1171-25T>G)
c.715-25T>G (n.715-25T>G)
c.580-25T>G (n.580-25T>G)
n.1512-25T>G
c.1242-25T>G (n.1242-25T>G)
c.1239-25T>G (n.1239-25T>G)
c.502-25T>G (n.502-25T>G)
c.519-25T>G (n.519-25T>G)
c.411-25T>G (n.411-25T>G)
c.1201-25T>G (n.1201-25T>G)
n.1343-25T>G
n.1515-25T>G
 gnomAD v4
11g.69078870G>TCA2614758657TPCN2c.268-22G>T (n.268-22G>T)
c.1411-22G>T (n.1411-22G>T)
n.1004-22G>T
n.1220-22G>T
c.1408-22G>T (n.1408-22G>T)
c.1156-22G>T (n.1156-22G>T)
c.718-22G>T (n.718-22G>T)
c.688-22G>T (n.688-22G>T)
c.1171-22G>T (n.1171-22G>T)
c.715-22G>T (n.715-22G>T)
c.580-22G>T (n.580-22G>T)
n.1512-22G>T
c.1242-22G>T (n.1242-22G>T)
c.1239-22G>T (n.1239-22G>T)
c.502-22G>T (n.502-22G>T)
c.519-22G>T (n.519-22G>T)
c.411-22G>T (n.411-22G>T)
c.1201-22G>T (n.1201-22G>T)
n.1343-22G>T
n.1515-22G>T
 gnomAD v4
11g.69078872G>ACA2724289210TPCN2c.268-20G>A (n.268-20G>A)
c.1411-20G>A (n.1411-20G>A)
n.1004-20G>A
n.1220-20G>A
c.1408-20G>A (n.1408-20G>A)
c.1156-20G>A (n.1156-20G>A)
c.718-20G>A (n.718-20G>A)
c.688-20G>A (n.688-20G>A)
c.1171-20G>A (n.1171-20G>A)
c.715-20G>A (n.715-20G>A)
c.580-20G>A (n.580-20G>A)
n.1512-20G>A
c.1242-20G>A (n.1242-20G>A)
c.1239-20G>A (n.1239-20G>A)
c.502-20G>A (n.502-20G>A)
c.519-20G>A (n.519-20G>A)
c.411-20G>A (n.411-20G>A)
c.1201-20G>A (n.1201-20G>A)
n.1343-20G>A
n.1515-20G>A
 dbSNP
11g.69078873C>ACA6155265TPCN2c.268-19C>A (n.268-19C>A)
c.1411-19C>A (n.1411-19C>A)
n.1004-19C>A
n.1220-19C>A
c.1408-19C>A (n.1408-19C>A)
c.1156-19C>A (n.1156-19C>A)
c.718-19C>A (n.718-19C>A)
c.688-19C>A (n.688-19C>A)
c.1171-19C>A (n.1171-19C>A)
c.715-19C>A (n.715-19C>A)
c.580-19C>A (n.580-19C>A)
n.1512-19C>A
c.1242-19C>A (n.1242-19C>A)
c.1239-19C>A (n.1239-19C>A)
c.502-19C>A (n.502-19C>A)
c.519-19C>A (n.519-19C>A)
c.411-19C>A (n.411-19C>A)
c.1201-19C>A (n.1201-19C>A)
n.1343-19C>A
n.1515-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078874_69078879delCA2614758659TPCN2c.268-18_268-13del (n.268-18_268-13del)
c.1411-18_1411-13del (n.1411-18_1411-13del)
n.1004-18_1004-13del
n.1220-18_1220-13del
c.1408-18_1408-13del (n.1408-18_1408-13del)
c.1156-18_1156-13del (n.1156-18_1156-13del)
c.718-18_718-13del (n.718-18_718-13del)
c.688-18_688-13del (n.688-18_688-13del)
c.1171-18_1171-13del (n.1171-18_1171-13del)
c.715-18_715-13del (n.715-18_715-13del)
c.580-18_580-13del (n.580-18_580-13del)
n.1512-18_1512-13del
c.1242-18_1242-13del (n.1242-18_1242-13del)
c.1239-18_1239-13del (n.1239-18_1239-13del)
c.502-18_502-13del (n.502-18_502-13del)
c.519-18_519-13del (n.519-18_519-13del)
c.411-18_411-13del (n.411-18_411-13del)
c.1201-18_1201-13del (n.1201-18_1201-13del)
n.1343-18_1343-13del
n.1515-18_1515-13del
 gnomAD v4
11g.69078874C>TCA2574905437TPCN2c.268-18C>T (n.268-18C>T)
c.1411-18C>T (n.1411-18C>T)
n.1004-18C>T
n.1220-18C>T
c.1408-18C>T (n.1408-18C>T)
c.1156-18C>T (n.1156-18C>T)
c.718-18C>T (n.718-18C>T)
c.688-18C>T (n.688-18C>T)
c.1171-18C>T (n.1171-18C>T)
c.715-18C>T (n.715-18C>T)
c.580-18C>T (n.580-18C>T)
n.1512-18C>T
c.1242-18C>T (n.1242-18C>T)
c.1239-18C>T (n.1239-18C>T)
c.502-18C>T (n.502-18C>T)
c.519-18C>T (n.519-18C>T)
c.411-18C>T (n.411-18C>T)
c.1201-18C>T (n.1201-18C>T)
n.1343-18C>T
n.1515-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078876delCA2614758663TPCN2c.268-16del (n.268-16del)
c.1411-16del (n.1411-16del)
n.1004-16del
n.1220-16del
c.1408-16del (n.1408-16del)
c.1156-16del (n.1156-16del)
c.718-16del (n.718-16del)
c.688-16del (n.688-16del)
c.1171-16del (n.1171-16del)
c.715-16del (n.715-16del)
c.580-16del (n.580-16del)
n.1512-16del
c.1242-16del (n.1242-16del)
c.1239-16del (n.1239-16del)
c.502-16del (n.502-16del)
c.519-16del (n.519-16del)
c.411-16del (n.411-16del)
c.1201-16del (n.1201-16del)
n.1343-16del
n.1515-16del
 gnomAD v4
11g.69078876C>TCA2792562474TPCN2c.268-16C>T (n.268-16C>T)
c.1411-16C>T (n.1411-16C>T)
n.1004-16C>T
n.1220-16C>T
c.1408-16C>T (n.1408-16C>T)
c.1156-16C>T (n.1156-16C>T)
c.718-16C>T (n.718-16C>T)
c.688-16C>T (n.688-16C>T)
c.1171-16C>T (n.1171-16C>T)
c.715-16C>T (n.715-16C>T)
c.580-16C>T (n.580-16C>T)
n.1512-16C>T
c.1242-16C>T (n.1242-16C>T)
c.1239-16C>T (n.1239-16C>T)
c.502-16C>T (n.502-16C>T)
c.519-16C>T (n.519-16C>T)
c.411-16C>T (n.411-16C>T)
c.1201-16C>T (n.1201-16C>T)
n.1343-16C>T
n.1515-16C>T

Number of alleles fetched