Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.69078763G>ACA475209846TPCN2c.237G>A (p.Leu79=)
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 gnomAD v4
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c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1483C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
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c.690T>A (p.Pro230=)
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c.1214T>A (p.Leu405Gln)
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c.690T>C (p.Pro230=)
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c.687T>C (p.Pro229=)
c.552T>C (p.Pro184=)
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c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.1315T>C
n.1487T>C
11g.69078766T>GCA475209851TPCN2c.240T>G (p.Pro80=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
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c.690T>G (p.Pro230=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.687T>G (p.Pro229=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1484T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.474T>G (p.Pro158=)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.1315T>G
n.1487T>G
11g.69078767G>ACA6155244TPCN2c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.977G>A
n.1193G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1485G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1316G>A
n.1488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078767G>CCA381655934TPCN2c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.977G>C
n.1193G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1485G>C
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1316G>C
n.1488G>C
 gnomAD v4
11g.69078767G>TCA381655935TPCN2c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.977G>T
n.1193G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.1485G>T
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1316G>T
n.1488G>T
11g.69078768C>ACA381655938TPCN2c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.978C>A
n.1194C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1486C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1317C>A
n.1489C>A
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c.1146T>A (p.Ala382=)
c.690T>A (p.Ala230=)
c.555T>A (p.Ala185=)
n.1487T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.477T>A (p.Ala159=)
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c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.1176T>A (p.Ala392=)
n.1318T>A
n.1490T>A
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c.690T>C (p.Ala230=)
c.555T>C (p.Ala185=)
n.1487T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.477T>C (p.Ala159=)
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c.1176T>C (p.Ala392=)
n.1318T>C
n.1490T>C
 dbSNP
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c.1217T>G (p.Leu406Arg)
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c.1176T>G (p.Ala392=)
n.1318T>G
n.1490T>G
11g.69078770G>ACA381655939TPCN2c.244G>A (p.Glu82Lys)
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n.1488G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
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n.1319G>A
n.1491G>A
 COSMIC
11g.69078770G>CCA381655940TPCN2c.244G>C (p.Glu82Gln)
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c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.1488G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1319G>C
n.1491G>C
11g.69078770G>TCA381655941TPCN2c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.980G>T
n.1196G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.1488G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.495G>T (p.Leu165=)
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n.1319G>T
n.1491G>T
11g.69078771A>CCA381655942TPCN2c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.981A>C
n.1197A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.1489A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1320A>C
n.1492A>C
11g.69078771A>GCA381655943TPCN2c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.981A>G
n.1197A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
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n.1489A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1320A>G
n.1492A>G
11g.69078771A>TCA381655944TPCN2c.245A>T (p.Glu82Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.981A>T
n.1197A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.1489A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
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n.1320A>T
n.1492A>T
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n.1198G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.666G>A (p.Glu222=)
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c.693G>A (p.Glu231=)
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n.1490G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
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n.1321G>A
n.1493G>A
11g.69078772G>CCA381655945TPCN2c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.982G>C
n.1198G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
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c.666G>C (p.Glu222Asp)
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c.693G>C (p.Glu231Asp)
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n.1490G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
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c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
n.1321G>C
n.1493G>C
11g.69078772G>TCA381655946TPCN2c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.982G>T
n.1198G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.1490G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
n.1321G>T
n.1493G>T
11g.69078773C>ACA381655947TPCN2c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.983C>A
n.1199C>A
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
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n.1491C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
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c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
n.1322C>A
n.1494C>A
11g.69078773C>GCA381655948TPCN2c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.983C>G
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c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.1491C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
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c.481C>G (p.Arg161Gly)
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c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.1322C>G
n.1494C>G
11g.69078773C>TCA6155245TPCN2c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.983C>T
n.1199C>T
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c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
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c.559C>T (p.Arg187Cys)
n.1491C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
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c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.390C>T (p.Ser130=)
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n.1322C>T
n.1494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078774G>ACA6155246TPCN2c.248G>A (p.Arg83His)
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n.984G>A
n.1200G>A
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c.668G>A (p.Arg223His)
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n.1492G>A
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c.1219G>A (p.Val407Met)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.1181G>A (p.Arg394His)
n.1323G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078774G>CCA381655950TPCN2c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.984G>C
n.1200G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.1492G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.1323G>C
n.1495G>C
11g.69078774G>TCA381655949TPCN2c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.984G>T
n.1200G>T
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.1492G>T
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.1323G>T
n.1495G>T
11g.69078775T>ACA475209856TPCN2c.249T>A (p.Arg83=)
c.1392T>A (p.Arg464=)
n.985T>A
n.1201T>A
c.1389T>A (p.Arg463=)
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c.561T>A (p.Arg187=)
n.1493T>A
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.483T>A (p.Arg161=)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.1182T>A (p.Arg394=)
n.1324T>A
n.1496T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078775T>CCA475209857TPCN2c.249T>C (p.Arg83=)
c.1392T>C (p.Arg464=)
n.985T>C
n.1201T>C
c.1389T>C (p.Arg463=)
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n.1493T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
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n.1497G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.697G>C (p.Asp233His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1494G>C
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.484G>C (p.Asp162His)
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n.1499T>G
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n.1497G>A
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n.1500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1497G>C
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n.1328G>C
n.1500G>C
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n.1497G>T
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n.1328G>T
n.1500G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1329A>C
n.1501A>C
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n.1206A>G
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n.1498A>G
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n.1329A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078780A>TCA381655962TPCN2c.254A>T (p.Asp85Val)
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n.990A>T
n.1206A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
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n.1498A>T
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n.1329A>T
n.1501A>T
 dbSNP gnomAD v4
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11g.69078781C>GCA381655964TPCN2c.255C>G (p.Asp85Glu)
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n.991C>G
n.1207C>G
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c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
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n.1499C>G
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
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n.1502C>G
11g.69078781C>TCA475209860TPCN2c.255C>T (p.Asp85=)
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n.1330C>T
n.1502C>T
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n.1500T>A
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11g.69078782T>CCA381655966TPCN2c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.992T>C
n.1208T>C
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.1500T>C
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1331T>C
n.1503T>C
11g.69078782T>GCA381655967TPCN2c.256T>G (p.Phe86Val)
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c.676T>G (p.Phe226Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
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n.1500T>G
c.1230T>G (p.Thr410=)
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n.1331T>G
n.1503T>G
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n.1501T>A
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
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n.1332T>A
n.1504T>A
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n.993T>C
n.1209T>C
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.1501T>C
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1332T>C
n.1504T>C
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c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.1501T>G
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
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c.508T>G (p.Ser170Ala)
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n.1332T>G
n.1504T>G
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c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.994C>A
n.1210C>A
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c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.1502C>A
c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
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n.1333C>A
n.1505C>A
11g.69078784C>GCA381655972TPCN2c.258C>G (p.Phe86Leu)
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n.994C>G
n.1210C>G
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.1502C>G
c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
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n.1333C>G
n.1505C>G
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n.994C>T
n.1210C>T
c.1398C>T (p.Phe466=)
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c.708C>T (p.Phe236=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.1502C>T
c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
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n.1333C>T
n.1505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.995A>C
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c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1503A>C
c.1233A>C (p.Ser411=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.510A>C (p.Ser170=)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.1334A>C
n.1506A>C
11g.69078785A>GCA381655974TPCN2c.259A>G (p.Ile87Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.995A>G
n.1211A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
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c.709A>G (p.Ile237Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1503A>G
c.1233A>G (p.Ser411=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.510A>G (p.Ser170=)
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n.1334A>G
n.1506A>G
 gnomAD v4
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n.995A>T
n.1211A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1503A>T
c.1233A>T (p.Ser411=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.510A>T (p.Ser170=)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.1334A>T
n.1506A>T
 gnomAD v4
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n.996T>A
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c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
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c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.1504T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
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n.1335T>A
n.1507T>A
11g.69078786T>CCA381655977TPCN2c.260T>C (p.Ile87Thr)
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n.996T>C
n.1212T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
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c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1504T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
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c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.1335T>C
n.1507T>C
11g.69078786T>GCA381655976TPCN2c.260T>G (p.Ile87Ser)
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n.996T>G
n.1212T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.1504T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
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c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.1335T>G
n.1507T>G
11g.69078787C>ACA475209862TPCN2c.261C>A (p.Ile87=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
n.997C>A
n.1213C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.708C>A (p.Ile236=)
c.573C>A (p.Ile191=)
n.1505C>A
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c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.495C>A (p.Ile165=)
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c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.1194C>A (p.Ile398=)
n.1336C>A
n.1508C>A
11g.69078787C>GCA381655979TPCN2c.261C>G (p.Ile87Met)
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n.997C>G
n.1213C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
n.1505C>G
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c.1194C>G (p.Ile398Met)
n.1336C>G
n.1508C>G
11g.69078787C>TCA475209863TPCN2c.261C>T (p.Ile87=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
n.997C>T
n.1213C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.708C>T (p.Ile236=)
c.573C>T (p.Ile191=)
n.1505C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
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c.404C>T (p.Ser135Phe)
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n.1336C>T
n.1508C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.998C>A
n.1214C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
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n.1506C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
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n.1337C>A
n.1509C>A
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n.1506C>G
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n.1337C>G
n.1509C>G
 COSMIC
11g.69078788C>TCA475209864TPCN2c.262C>T (p.Leu88=)
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n.1506C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
n.1337C>T
n.1509C>T
 gnomAD v4
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n.1510T>A
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c.713T>C (p.Leu238Pro)
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n.1507T>C
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c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.1338T>C
n.1510T>C
 gnomAD v4
11g.69078789T>GCA381655984TPCN2c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.999T>G
n.1215T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1507T>G
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
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c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.1338T>G
n.1510T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1342+17C>T
n.1514+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078811dupCA2614758568TPCN2c.267+18dup (n.267+18dup)
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n.1003+18dup
n.1219+18dup
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c.1241+18dup (n.1241+18dup)
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c.410+18dup (n.410+18dup)
c.1200+18dup (n.1200+18dup)
n.1342+18dup
n.1514+18dup
 gnomAD v4
11g.69078811C>GCA2614758571TPCN2c.267+18C>G (n.267+18C>G)
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n.1342+18C>G
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 gnomAD v4
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n.1342+18C>T
n.1514+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1342+20C>A
n.1514+20C>A
 gnomAD v4
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c.1410+20C>T (n.1410+20C>T)
n.1003+20C>T
n.1219+20C>T
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n.1342+20C>T
n.1514+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.69078814C>TCA2614758581TPCN2c.267+21C>T (n.267+21C>T)
c.1410+21C>T (n.1410+21C>T)
n.1003+21C>T
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n.1342+21C>T
n.1514+21C>T
 gnomAD v4
11g.69078815T>CCA2614758585TPCN2c.267+22T>C (n.267+22T>C)
c.1410+22T>C (n.1410+22T>C)
n.1003+22T>C
n.1219+22T>C
c.1407+22T>C (n.1407+22T>C)
c.1155+22T>C (n.1155+22T>C)
c.717+22T>C (n.717+22T>C)
c.687+22T>C (n.687+22T>C)
c.1170+22T>C (n.1170+22T>C)
c.714+22T>C (n.714+22T>C)
c.579+22T>C (n.579+22T>C)
n.1511+22T>C
c.1241+22T>C (n.1241+22T>C)
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n.1342+22T>C
n.1514+22T>C
 gnomAD v4
11g.69078817T>CCA600240114TPCN2c.267+24T>C (n.267+24T>C)
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c.1407+24T>C (n.1407+24T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1511+36T>A
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n.1342+36T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
11g.69078832G>ACA2614758603TPCN2c.267+39G>A (n.267+39G>A)
c.1410+39G>A (n.1410+39G>A)
n.1003+39G>A
n.1219+39G>A
c.1407+39G>A (n.1407+39G>A)
c.1155+39G>A (n.1155+39G>A)
c.717+39G>A (n.717+39G>A)
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n.1511+39G>A
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c.1238+39G>A (n.1238+39G>A)
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c.1200+39G>A (n.1200+39G>A)
n.1342+39G>A
n.1514+39G>A
 gnomAD v4
11g.69078833G>TCA600240116TPCN2c.267+40G>T (n.267+40G>T)
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n.1003+40G>T
n.1219+40G>T
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n.1511+40G>T
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n.1342+40G>T
n.1514+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078836G>CCA2614758610TPCN2c.267+43G>C (n.267+43G>C)
c.1410+43G>C (n.1410+43G>C)
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 gnomAD v4
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n.1342+46del
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 dbSNP
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n.1342+46C>G
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n.1342+46C>T
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n.1342+48G>C
n.1514+48G>C
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n.1342+48G>T
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n.1343-49G>T
n.1515-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078845T>ACA2614758630TPCN2c.268-47T>A (n.268-47T>A)
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n.1220-47T>A
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n.1343-47T>A
n.1515-47T>A
 gnomAD v4
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n.1004-47T>C
n.1220-47T>C
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n.1512-47T>C
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n.1343-47T>C
n.1515-47T>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.1004-46G>A
n.1220-46G>A
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c.1171-46G>A (n.1171-46G>A)
c.715-46G>A (n.715-46G>A)
c.580-46G>A (n.580-46G>A)
n.1512-46G>A
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c.1239-46G>A (n.1239-46G>A)
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c.1201-46G>A (n.1201-46G>A)
n.1343-46G>A
n.1515-46G>A
 dbSNP
11g.69078848C>TCA6155261TPCN2c.268-44C>T (n.268-44C>T)
c.1411-44C>T (n.1411-44C>T)
n.1004-44C>T
n.1220-44C>T
c.1408-44C>T (n.1408-44C>T)
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n.1512-44C>T
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n.1343-44C>T
n.1515-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078849A>CCA654515241TPCN2c.268-43A>C (n.268-43A>C)
c.1411-43A>C (n.1411-43A>C)
n.1004-43A>C
n.1220-43A>C
c.1408-43A>C (n.1408-43A>C)
c.1156-43A>C (n.1156-43A>C)
c.718-43A>C (n.718-43A>C)
c.688-43A>C (n.688-43A>C)
c.1171-43A>C (n.1171-43A>C)
c.715-43A>C (n.715-43A>C)
c.580-43A>C (n.580-43A>C)
n.1512-43A>C
c.1242-43A>C (n.1242-43A>C)
c.1239-43A>C (n.1239-43A>C)
c.502-43A>C (n.502-43A>C)
c.519-43A>C (n.519-43A>C)
c.411-43A>C (n.411-43A>C)
c.1201-43A>C (n.1201-43A>C)
n.1343-43A>C
n.1515-43A>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078849A>GCA679658640TPCN2c.268-43A>G (n.268-43A>G)
c.1411-43A>G (n.1411-43A>G)
n.1004-43A>G
n.1220-43A>G
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c.1156-43A>G (n.1156-43A>G)
c.718-43A>G (n.718-43A>G)
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n.1512-43A>G
c.1242-43A>G (n.1242-43A>G)
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c.1201-43A>G (n.1201-43A>G)
n.1343-43A>G
n.1515-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078850G>ACA939184978TPCN2c.268-42G>A (n.268-42G>A)
c.1411-42G>A (n.1411-42G>A)
n.1004-42G>A
n.1220-42G>A
c.1408-42G>A (n.1408-42G>A)
c.1156-42G>A (n.1156-42G>A)
c.718-42G>A (n.718-42G>A)
c.688-42G>A (n.688-42G>A)
c.1171-42G>A (n.1171-42G>A)
c.715-42G>A (n.715-42G>A)
c.580-42G>A (n.580-42G>A)
n.1512-42G>A
c.1242-42G>A (n.1242-42G>A)
c.1239-42G>A (n.1239-42G>A)
c.502-42G>A (n.502-42G>A)
c.519-42G>A (n.519-42G>A)
c.411-42G>A (n.411-42G>A)
c.1201-42G>A (n.1201-42G>A)
n.1343-42G>A
n.1515-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078851C>TCA6155262TPCN2c.268-41C>T (n.268-41C>T)
c.1411-41C>T (n.1411-41C>T)
n.1004-41C>T
n.1220-41C>T
c.1408-41C>T (n.1408-41C>T)
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c.718-41C>T (n.718-41C>T)
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n.1343-41C>T
n.1515-41C>T
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n.1343-40C>T
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 dbSNP
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n.1343-34del
n.1515-34del
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n.1343-36G>A
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n.1343-36G>T
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n.1512-35G>A
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n.1343-35G>A
n.1515-35G>A
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n.1512-32C>G
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n.1343-32C>G
n.1515-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078861C>TCA2614758649TPCN2c.268-31C>T (n.268-31C>T)
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n.1515-31C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched