Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1283-46G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1452-45C>T
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n.1283-45C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283-44G>A
n.1455-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078691C>TCA2614758393TPCN2c.208-43C>T (n.208-43C>T)
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n.1283-43C>T
n.1455-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1283-42T>A
n.1455-42T>A
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n.1283-42T>C
n.1455-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078692T>GCA600240096TPCN2c.208-42T>G (n.208-42T>G)
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n.1283-42T>G
n.1455-42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078694T>CCA2574905431TPCN2c.208-40T>C (n.208-40T>C)
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n.1283-40T>C
n.1455-40T>C
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n.944-39G>C
n.1160-39G>C
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n.1452-39G>C
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n.1283-39G>C
n.1455-39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078696C>GCA2614758396TPCN2c.208-38C>G (n.208-38C>G)
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n.1283-38C>G
n.1455-38C>G
 gnomAD v4
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n.1283-37T>C
n.1455-37T>C
 gnomAD v4
11g.69078698G>ACA2614758401TPCN2c.208-36G>A (n.208-36G>A)
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n.1283-36G>A
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 gnomAD v4
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n.944-35G>A
n.1160-35G>A
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n.1452-35G>A
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n.1283-35G>A
n.1455-35G>A
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n.944-34G>A
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n.1283-34G>A
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 dbSNP
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n.1283-34G>C
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 dbSNP
11g.69078700G>TCA2724243265TPCN2c.208-34G>T (n.208-34G>T)
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 dbSNP
11g.69078700_69078701insTTCCA223469590TPCN2c.208-34_208-33insTTC (n.208-34_208-33insTTC)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1283-21C>G
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n.1283-21C>T
n.1455-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078715C>TCA2550485240TPCN2c.208-19C>T (n.208-19C>T)
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n.1283-14T>C
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n.1283-12C>G
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n.1283-8C>A
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 gnomAD v4
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n.1283-8C>T
n.1455-8C>T
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n.1283-7G>A
n.1455-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078727G>TCA645595440TPCN2c.208-7G>T (n.208-7G>T)
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n.1283-7G>T
n.1455-7G>T
 gnomAD v4 COSMIC
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n.1283-4G>A
n.1455-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078730G>TCA2614758447TPCN2c.208-4G>T (n.208-4G>T)
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n.1283-4G>T
n.1455-4G>T
 gnomAD v4
11g.69078731C>TCA679658425TPCN2c.208-3C>T (n.208-3C>T)
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n.1283-3C>T
n.1455-3C>T
 dbSNP
11g.69078732A>CCA381655861TPCN2c.208-2A>C (n.208-2A>C)
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n.1160-2A>C
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n.1452-2A>C
c.1182-2A>C (n.1182-2A>C)
c.1179-2A>C (n.1179-2A>C)
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.459-2A>C (n.459-2A>C)
c.351-2A>C (n.351-2A>C)
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n.1283-2A>C
n.1455-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078732A>GCA381655863TPCN2c.208-2A>G (n.208-2A>G)
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n.944-2A>G
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 COSMIC
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n.1452del
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n.1283del
n.1455del
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 dbSNP
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n.1285G>A
n.1457G>A
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11g.69078736G>CCA475209828TPCN2c.210G>C (p.Val70=)
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n.1457G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078736G>TCA475209827TPCN2c.210G>T (p.Val70=)
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n.1454G>T
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n.1285G>T
n.1457G>T
 dbSNP
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n.1163T>A
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c.631T>A (p.Phe211Ile)
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n.1455T>A
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n.1286T>A
n.1458T>A
11g.69078737T>CCA381655874TPCN2c.211T>C (p.Phe71Leu)
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n.1286T>C
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 COSMIC
11g.69078737T>GCA381655875TPCN2c.211T>G (p.Phe71Val)
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n.1455T>G
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
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n.1286T>G
n.1458T>G
 gnomAD v4
11g.69078738T>ACA381655878TPCN2c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.948T>A
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c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1456T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1287T>A
n.1459T>A
11g.69078738T>CCA381655877TPCN2c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.948T>C
n.1164T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1456T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1287T>C
n.1459T>C
11g.69078738T>GCA381655876TPCN2c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.948T>G
n.1164T>G
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1456T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
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c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1287T>G
n.1459T>G
11g.69078739C>ACA381655879TPCN2c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
n.949C>A
n.1165C>A
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
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c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.1457C>A
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1288C>A
n.1460C>A
11g.69078739C>GCA381655880TPCN2c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.1356C>G (p.Phe452Leu)
n.949C>G
n.1165C>G
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n.1457C>G
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
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c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1288C>G
n.1460C>G
11g.69078739C>TCA475209829TPCN2c.213C>T (p.Phe71=)
c.1356C>T (p.Phe452=)
n.949C>T
n.1165C>T
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.633C>T (p.Phe211=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.1457C>T
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1288C>T
n.1460C>T
11g.69078740delCA2497322542TPCN2c.214del (p.Leu72TrpfsTer?)
c.1357del (p.Leu453TrpfsTer?)
n.950del
n.1166del
c.1354del (p.Leu452TrpfsTer?)
c.1102del (p.Leu368TrpfsTer?)
c.664del (p.Leu222TrpfsTer?)
c.634del (p.Leu212TrpfsTer?)
c.1117del (p.Leu373TrpfsTer?)
c.661del (p.Leu221TrpfsTer?)
c.526del (p.Leu176TrpfsTer?)
n.1458del
c.1188del (p.Trp397GlyfsTer10)
c.1185del (p.Trp396GlyfsTer10)
c.448del (p.Leu150TrpfsTer?)
c.465del (p.Trp156GlyfsTer10)
c.357del (p.Trp120GlyfsTer10)
c.1147del (p.Leu383TrpfsTer?)
n.1289del
n.1461del
 dbSNP
11g.69078740C>ACA381655881TPCN2c.214C>A (p.Leu72Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.950C>A
n.1166C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1458C>A
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.465C>A (p.Ser155=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.1289C>A
n.1461C>A
11g.69078740C>GCA223469616TPCN2c.214C>G (p.Leu72Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.950C>G
n.1166C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1458C>G
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.465C>G (p.Ser155=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1289C>G
n.1461C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078740C>TCA475209830TPCN2c.214C>T (p.Leu72=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.950C>T
n.1166C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1458C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1289C>T
n.1461C>T
 gnomAD v4
11g.69078741T>ACA381655882TPCN2c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.951T>A
n.1167T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1459T>A
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.1186T>A (p.Trp396Arg)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
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n.1290T>A
n.1462T>A
11g.69078741T>CCA381655883TPCN2c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.951T>C
n.1167T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
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c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1459T>C
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.1186T>C (p.Trp396Arg)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
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n.1290T>C
n.1462T>C
11g.69078741T>GCA381655884TPCN2c.215T>G (p.Leu72Arg)
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n.951T>G
n.1167T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
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c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
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n.1459T>G
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.1186T>G (p.Trp396Gly)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1290T>G
n.1462T>G
11g.69078742G>ACA6155241TPCN2c.216G>A (p.Leu72=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.952G>A
n.1168G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1460G>A
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.1187G>A (p.Trp396Ter)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1291G>A
n.1463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078742G>CCA6155240TPCN2c.216G>C (p.Leu72=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.952G>C
n.1168G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1460G>C
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.1187G>C (p.Trp396Ser)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1291G>C
n.1463G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078742G>TCA475209831TPCN2c.216G>T (p.Leu72=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.952G>T
n.1168G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1460G>T
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.1187G>T (p.Trp396Leu)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1291G>T
n.1463G>T
11g.69078743G>ACA381655885TPCN2c.217G>A (p.Val73Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
n.953G>A
n.1169G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.664G>A (p.Val222Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1461G>A
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.1188G>A (p.Trp396Ter)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.1150G>A (p.Val384Met)
n.1292G>A
n.1464G>A
11g.69078743G>CCA381655886TPCN2c.217G>C (p.Val73Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.953G>C
n.1169G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1461G>C
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.1188G>C (p.Trp396Cys)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.1292G>C
n.1464G>C
 dbSNP
11g.69078743G>TCA381655887TPCN2c.217G>T (p.Val73Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
n.953G>T
n.1169G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1461G>T
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.1188G>T (p.Trp396Cys)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.1292G>T
n.1464G>T
11g.69078744T>ACA381655890TPCN2c.218T>A (p.Val73Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
n.954T>A
n.1170T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1462T>A
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.1293T>A
n.1465T>A
11g.69078744T>CCA381655889TPCN2c.218T>C (p.Val73Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.954T>C
n.1170T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1462T>C
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.1293T>C
n.1465T>C
11g.69078744T>GCA381655888TPCN2c.218T>G (p.Val73Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.954T>G
n.1170T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1462T>G
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.1293T>G
n.1465T>G
11g.69078745G>ACA475209832TPCN2c.219G>A (p.Val73=)
c.1362G>A (p.Val454=)
n.955G>A
n.1171G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.639G>A (p.Val213=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.666G>A (p.Val222=)
c.531G>A (p.Val177=)
n.1463G>A
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.453G>A (p.Val151=)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.1152G>A (p.Val384=)
n.1294G>A
n.1466G>A
11g.69078745G>CCA475209833TPCN2c.219G>C (p.Val73=)
c.1362G>C (p.Val454=)
n.955G>C
n.1171G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.639G>C (p.Val213=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.666G>C (p.Val222=)
c.531G>C (p.Val177=)
n.1463G>C
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.453G>C (p.Val151=)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.1152G>C (p.Val384=)
n.1294G>C
n.1466G>C
11g.69078745G>TCA475209834TPCN2c.219G>T (p.Val73=)
c.1362G>T (p.Val454=)
n.955G>T
n.1171G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.639G>T (p.Val213=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.666G>T (p.Val222=)
c.531G>T (p.Val177=)
n.1463G>T
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.453G>T (p.Val151=)
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c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.1152G>T (p.Val384=)
n.1294G>T
n.1466G>T
11g.69078746C>ACA381655891TPCN2c.220C>A (p.Leu74Met)
c.1363C>A (p.Leu455Met)
n.956C>A
n.1172C>A
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.1464C>A
c.1194C>A (p.Cys398Ter)
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.471C>A (p.Cys157Ter)
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c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.1295C>A
n.1467C>A
11g.69078746C>GCA381655892TPCN2c.220C>G (p.Leu74Val)
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n.1464C>G
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n.1295C>G
n.1467C>G
11g.69078746C>TCA223469636TPCN2c.220C>T (p.Leu74=)
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c.667C>T (p.Leu223=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.1464C>T
c.1194C>T (p.Cys398=)
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.454C>T (p.Leu152=)
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n.1295C>T
n.1467C>T
 dbSNP
11g.69078747T>ACA381655893TPCN2c.221T>A (p.Leu74Gln)
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n.957T>A
n.1173T>A
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c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
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n.1465T>A
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c.1192T>A (p.Trp398Arg)
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n.1296T>A
n.1468T>A
11g.69078747T>CCA381655894TPCN2c.221T>C (p.Leu74Pro)
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n.1465T>C
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
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n.1296T>C
n.1468T>C
 gnomAD v4
11g.69078747T>GCA381655895TPCN2c.221T>G (p.Leu74Arg)
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c.641T>G (p.Leu214Arg)
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c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1465T>G
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
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c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.1296T>G
n.1468T>G
11g.69078748G>ACA475209837TPCN2c.222G>A (p.Leu74=)
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n.1297G>A
n.1469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.958G>C
n.1174G>C
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.1466G>C
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.456G>C (p.Leu152=)
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c.1155G>C (p.Leu385=)
n.1297G>C
n.1469G>C
11g.69078748G>TCA475209836TPCN2c.222G>T (p.Leu74=)
c.1365G>T (p.Leu455=)
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c.534G>T (p.Leu178=)
n.1466G>T
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
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n.1297G>T
n.1469G>T
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n.1467G>A
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c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
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c.366G>A (p.Trp122Ter)
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n.1298G>A
n.1470G>A
11g.69078749G>CCA381655897TPCN2c.223G>C (p.Asp75His)
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n.959G>C
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c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.673G>C (p.Asp225His)
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n.1467G>C
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
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n.1298G>C
n.1470G>C
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n.959G>T
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c.643G>T (p.Asp215Tyr)
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c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.1467G>T
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1298G>T
n.1470G>T
11g.69078750A>CCA381655899TPCN2c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.960A>C
n.1176A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
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n.1468A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
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c.458A>C (p.Asp153Ala)
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c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1299A>C
n.1471A>C
11g.69078750A>GCA381655900TPCN2c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.960A>G
n.1176A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
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c.1127A>G (p.Asp376Gly)
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n.1468A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
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n.1299A>G
n.1471A>G
 gnomAD v4
11g.69078750A>TCA381655901TPCN2c.224A>T (p.Asp75Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.960A>T
n.1176A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.1468A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1299A>T
n.1471A>T
11g.69078751T>ACA381655902TPCN2c.225T>A (p.Asp75Glu)
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n.961T>A
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c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
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n.1469T>A
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n.1300T>A
n.1472T>A
11g.69078751T>CCA475209838TPCN2c.225T>C (p.Asp75=)
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n.961T>C
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c.1365T>C (p.Asp455=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.645T>C (p.Asp215=)
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n.1469T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
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c.1158T>C (p.Asp386=)
n.1300T>C
n.1472T>C
11g.69078751T>GCA381655903TPCN2c.225T>G (p.Asp75Glu)
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n.961T>G
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c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
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c.1199T>G (p.Met400Arg)
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11g.69078752G>ACA381655906TPCN2c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.962G>A
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c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
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c.538G>A (p.Ala180Thr)
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c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1301G>A
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11g.69078752G>CCA381655904TPCN2c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.962G>C
n.1178G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1470G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1301G>C
n.1473G>C
11g.69078752G>TCA381655905TPCN2c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.962G>T
n.1178G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.1470G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1301G>T
n.1473G>T
11g.69078753C>ACA381655907TPCN2c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.963C>A
n.1179C>A
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.1471C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
n.1302C>A
n.1474C>A
11g.69078753C>GCA381655908TPCN2c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.963C>G
n.1179C>G
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c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
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n.1308T>C
n.1480T>C
11g.69078759T>GCA381655921TPCN2c.233T>G (p.Val78Gly)
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n.1308T>G
n.1480T>G
11g.69078760G>ACA475209842TPCN2c.234G>A (p.Val78=)
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c.1374G>A (p.Val458=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.684G>A (p.Val228=)
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n.1478G>A
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n.1309G>A
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078760G>CCA475209843TPCN2c.234G>C (p.Val78=)
c.1377G>C (p.Val459=)
n.970G>C
n.1186G>C
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.684G>C (p.Val228=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.1137G>C (p.Val379=)
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c.546G>C (p.Val182=)
n.1478G>C
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c.1167G>C (p.Val389=)
n.1309G>C
n.1481G>C
 gnomAD v4
11g.69078760G>TCA475209844TPCN2c.234G>T (p.Val78=)
c.1377G>T (p.Val459=)
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n.1186G>T
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.684G>T (p.Val228=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.1137G>T (p.Val379=)
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c.546G>T (p.Val182=)
n.1478G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.468G>T (p.Val156=)
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c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.1167G>T (p.Val389=)
n.1309G>T
n.1481G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078760_69078761insTGAGCATTTTTGGGCA2614758510TPCN2c.234_235insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu79Ter)
c.1377_1378insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu460Ter)
n.970_971insTGAGCATTTTTGGG
n.1186_1187insTGAGCATTTTTGGG
c.1374_1375insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu459Ter)
c.1122_1123insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu375Ter)
c.684_685insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu229Ter)
c.654_655insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu219Ter)
c.1137_1138insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu380Ter)
c.681_682insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu228Ter)
c.546_547insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu183Ter)
n.1478_1479insTGAGCATTTTTGGG
c.1208_1209insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys404GlufsTer8)
c.1205_1206insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys403GlufsTer8)
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c.485_486insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys163GlufsTer8)
c.377_378insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys127GlufsTer8)
c.1167_1168insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu390Ter)
n.1309_1310insTGAGCATTTTTGGG
n.1481_1482insTGAGCATTTTTGGG
 gnomAD v4
11g.69078761C>ACA381655923TPCN2c.235C>A (p.Leu79Met)
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n.1187C>A
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1479C>A
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
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n.1310C>A
n.1482C>A
11g.69078761C>GCA381655924TPCN2c.235C>G (p.Leu79Val)
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c.685C>G (p.Leu229Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1479C>G
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.1206C>G (p.Cys402Trp)
c.469C>G (p.Leu157Val)
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c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1310C>G
n.1482C>G
11g.69078761C>TCA475209845TPCN2c.235C>T (p.Leu79=)
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c.655C>T (p.Leu219=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
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c.547C>T (p.Leu183=)
n.1479C>T
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.1206C>T (p.Cys402=)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.378C>T (p.Cys126=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1310C>T
n.1482C>T
11g.69078762T>ACA381655925TPCN2c.236T>A (p.Leu79Gln)
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n.972T>A
n.1188T>A
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
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c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
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n.1480T>A
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n.1311T>A
n.1483T>A
11g.69078762T>CCA381655926TPCN2c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.972T>C
n.1188T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1480T>C
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c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1311T>C
n.1483T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078762T>GCA381655927TPCN2c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.972T>G
n.1188T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1480T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1311T>G
n.1483T>G
11g.69078763G>ACA475209846TPCN2c.237G>A (p.Leu79=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.973G>A
n.1189G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1481G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
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c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1312G>A
n.1484G>A
11g.69078763G>CCA475209847TPCN2c.237G>C (p.Leu79=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.973G>C
n.1189G>C
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1481G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
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c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1312G>C
n.1484G>C
 gnomAD v4
11g.69078763G>TCA475209848TPCN2c.237G>T (p.Leu79=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.973G>T
n.1189G>T
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1481G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1312G>T
n.1484G>T
11g.69078764C>ACA381655928TPCN2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.974C>A
n.1190C>A
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
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c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1482C>A
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
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n.1313C>A
n.1485C>A
11g.69078764C>GCA381655929TPCN2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.974C>G
n.1190C>G
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1482C>G
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
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c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1313C>G
n.1485C>G
11g.69078764C>TCA381655930TPCN2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.974C>T
n.1190C>T
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1482C>T
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.489C>T (p.Cys163=)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1313C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4
11g.69078765C>ACA381655931TPCN2c.239C>A (p.Pro80His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.975C>A
n.1191C>A
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1483C>A
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.1314C>A
n.1486C>A
11g.69078765C>GCA381655932TPCN2c.239C>G (p.Pro80Arg)
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n.975C>G
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c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
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c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1483C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1314C>G
n.1486C>G
11g.69078765C>TCA381655933TPCN2c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.975C>T
n.1191C>T
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1483C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1314C>T
n.1486C>T
11g.69078766T>ACA475209849TPCN2c.240T>A (p.Pro80=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.976T>A
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c.1380T>A (p.Pro460=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1484T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
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c.474T>A (p.Pro158=)
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n.1315T>A
n.1487T>A
11g.69078766T>CCA475209850TPCN2c.240T>C (p.Pro80=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.976T>C
n.1192T>C
c.1380T>C (p.Pro460=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.687T>C (p.Pro229=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1484T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.1315T>C
n.1487T>C
11g.69078766T>GCA475209851TPCN2c.240T>G (p.Pro80=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.976T>G
n.1192T>G
c.1380T>G (p.Pro460=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.690T>G (p.Pro230=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
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n.1484T>G
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n.1315T>G
n.1487T>G
11g.69078767G>ACA6155244TPCN2c.241G>A (p.Ala81Thr)
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n.977G>A
n.1193G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
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n.1485G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1316G>A
n.1488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078767G>CCA381655934TPCN2c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.977G>C
n.1193G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1485G>C
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1316G>C
n.1488G>C
 gnomAD v4
11g.69078767G>TCA381655935TPCN2c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.977G>T
n.1193G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
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n.1485G>T
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1316G>T
n.1488G>T
11g.69078768C>ACA381655938TPCN2c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.978C>A
n.1194C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1486C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1317C>A
n.1489C>A
11g.69078768C>GCA381655936TPCN2c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.978C>G
n.1194C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1486C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1317C>G
n.1489C>G
11g.69078768C>TCA381655937TPCN2c.242C>T (p.Ala81Val)
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n.978C>T
n.1194C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.1486C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1317C>T
n.1489C>T
11g.69078769T>ACA475209852TPCN2c.243T>A (p.Ala81=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
n.979T>A
n.1195T>A
c.1383T>A (p.Ala461=)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.693T>A (p.Ala231=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.1146T>A (p.Ala382=)
c.690T>A (p.Ala230=)
c.555T>A (p.Ala185=)
n.1487T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.1176T>A (p.Ala392=)
n.1318T>A
n.1490T>A
11g.69078769T>CCA475209854TPCN2c.243T>C (p.Ala81=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
n.979T>C
n.1195T>C
c.1383T>C (p.Ala461=)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.693T>C (p.Ala231=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.1146T>C (p.Ala382=)
c.690T>C (p.Ala230=)
c.555T>C (p.Ala185=)
n.1487T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.1176T>C (p.Ala392=)
n.1318T>C
n.1490T>C
 dbSNP
11g.69078769T>GCA475209853TPCN2c.243T>G (p.Ala81=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
n.979T>G
n.1195T>G
c.1383T>G (p.Ala461=)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.693T>G (p.Ala231=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.1146T>G (p.Ala382=)
c.690T>G (p.Ala230=)
c.555T>G (p.Ala185=)
n.1487T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.1176T>G (p.Ala392=)
n.1318T>G
n.1490T>G
11g.69078770G>ACA381655939TPCN2c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.980G>A
n.1196G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
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c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
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n.1488G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.495G>A (p.Leu165=)
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c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1319G>A
n.1491G>A
 COSMIC
11g.69078770G>CCA381655940TPCN2c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.980G>C
n.1196G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.1488G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1319G>C
n.1491G>C
11g.69078770G>TCA381655941TPCN2c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.980G>T
n.1196G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.1488G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1319G>T
n.1491G>T
11g.69078771A>CCA381655942TPCN2c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.981A>C
n.1197A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.1489A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1320A>C
n.1492A>C
11g.69078771A>GCA381655943TPCN2c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.981A>G
n.1197A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.1489A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1320A>G
n.1492A>G
11g.69078771A>TCA381655944TPCN2c.245A>T (p.Glu82Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.981A>T
n.1197A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
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c.557A>T (p.Glu186Val)
n.1489A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1320A>T
n.1492A>T
11g.69078772G>ACA475209855TPCN2c.246G>A (p.Glu82=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.982G>A
n.1198G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.666G>A (p.Glu222=)
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c.693G>A (p.Glu231=)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.1490G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.1179G>A (p.Glu393=)
n.1321G>A
n.1493G>A
11g.69078772G>CCA381655945TPCN2c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.982G>C
n.1198G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.1490G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
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c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
n.1321G>C
n.1493G>C
11g.69078772G>TCA381655946TPCN2c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.982G>T
n.1198G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.1490G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
n.1321G>T
n.1493G>T
11g.69078773C>ACA381655947TPCN2c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.983C>A
n.1199C>A
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
n.1491C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
n.1322C>A
n.1494C>A
11g.69078773C>GCA381655948TPCN2c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.983C>G
n.1199C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
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c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
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c.1221C>G (p.Ser407Arg)
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c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.1322C>G
n.1494C>G
11g.69078773C>TCA6155245TPCN2c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.983C>T
n.1199C>T
c.1387C>T (p.Arg463Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.559C>T (p.Arg187Cys)
n.1491C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
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c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.390C>T (p.Ser130=)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
n.1322C>T
n.1494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078774G>ACA6155246TPCN2c.248G>A (p.Arg83His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
n.984G>A
n.1200G>A
c.1388G>A (p.Arg463His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.698G>A (p.Arg233His)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.1151G>A (p.Arg384His)
c.695G>A (p.Arg232His)
c.560G>A (p.Arg187His)
n.1492G>A
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.1181G>A (p.Arg394His)
n.1323G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078774G>CCA381655950TPCN2c.248G>C (p.Arg83Pro)
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c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.1492G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
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n.1323G>C
n.1495G>C
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n.984G>T
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n.1492G>T
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n.1323G>T
n.1495G>T
11g.69078775T>ACA475209856TPCN2c.249T>A (p.Arg83=)
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n.985T>A
n.1201T>A
c.1389T>A (p.Arg463=)
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c.699T>A (p.Arg233=)
c.669T>A (p.Arg223=)
c.1152T>A (p.Arg384=)
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c.561T>A (p.Arg187=)
n.1493T>A
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
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c.392T>A (p.Val131Glu)
c.1182T>A (p.Arg394=)
n.1324T>A
n.1496T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.985T>C
n.1201T>C
c.1389T>C (p.Arg463=)
c.1137T>C (p.Arg379=)
c.699T>C (p.Arg233=)
c.669T>C (p.Arg223=)
c.1152T>C (p.Arg384=)
c.696T>C (p.Arg232=)
c.561T>C (p.Arg187=)
n.1493T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.483T>C (p.Arg161=)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.1182T>C (p.Arg394=)
n.1324T>C
n.1496T>C
11g.69078775T>GCA475209858TPCN2c.249T>G (p.Arg83=)
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c.669T>G (p.Arg223=)
c.1152T>G (p.Arg384=)
c.696T>G (p.Arg232=)
c.561T>G (p.Arg187=)
n.1493T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.483T>G (p.Arg161=)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.1182T>G (p.Arg394=)
n.1324T>G
n.1496T>G

Number of alleles fetched