Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.943+19C>T
n.1159+19C>T
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n.1282+19C>T
n.1454+19C>T
dbSNP
11g.69078621A>GCA6155211TPCN2c.207+20A>G (n.207+20A>G)
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n.1282+20A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078623A>CCA223469518TPCN2c.207+22A>C (n.207+22A>C)
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n.943+22A>C
n.1159+22A>C
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n.1451+22A>C
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c.1178+22A>C (n.1178+22A>C)
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c.350+22A>C (n.350+22A>C)
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n.1282+22A>C
n.1454+22A>C
dbSNP
11g.69078624G>TCA654515240TPCN2c.207+23G>T (n.207+23G>T)
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c.1178+23G>T (n.1178+23G>T)
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c.1140+23G>T (n.1140+23G>T)
n.1282+23G>T
n.1454+23G>T
COSMIC
11g.69078625C>TCA6155212TPCN2c.207+24C>T (n.207+24C>T)
c.1350+24C>T (n.1350+24C>T)
n.943+24C>T
n.1159+24C>T
c.1347+24C>T (n.1347+24C>T)
c.1095+24C>T (n.1095+24C>T)
c.657+24C>T (n.657+24C>T)
c.627+24C>T (n.627+24C>T)
c.1110+24C>T (n.1110+24C>T)
c.654+24C>T (n.654+24C>T)
c.519+24C>T (n.519+24C>T)
n.1451+24C>T
c.1181+24C>T (n.1181+24C>T)
c.1178+24C>T (n.1178+24C>T)
c.441+24C>T (n.441+24C>T)
c.458+24C>T (n.458+24C>T)
c.350+24C>T (n.350+24C>T)
c.1140+24C>T (n.1140+24C>T)
n.1282+24C>T
n.1454+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078626T>ACA6155213TPCN2c.207+25T>A (n.207+25T>A)
c.1350+25T>A (n.1350+25T>A)
n.943+25T>A
n.1159+25T>A
c.1347+25T>A (n.1347+25T>A)
c.1095+25T>A (n.1095+25T>A)
c.657+25T>A (n.657+25T>A)
c.627+25T>A (n.627+25T>A)
c.1110+25T>A (n.1110+25T>A)
c.654+25T>A (n.654+25T>A)
c.519+25T>A (n.519+25T>A)
n.1451+25T>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1282+32del
n.1454+32del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078633G>CCA939184910TPCN2c.207+32G>C (n.207+32G>C)
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n.1282+32G>C
n.1454+32G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078633G>TCA2574905424TPCN2c.207+32G>T (n.207+32G>T)
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n.1282+32G>T
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gnomAD v4
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c.458+33A>G (n.458+33A>G)
c.350+33A>G (n.350+33A>G)
c.1140+33A>G (n.1140+33A>G)
n.1282+33A>G
n.1454+33A>G
gnomAD v4
11g.69078638G>ACA2614758322TPCN2c.207+37G>A (n.207+37G>A)
c.1350+37G>A (n.1350+37G>A)
n.943+37G>A
n.1159+37G>A
c.1347+37G>A (n.1347+37G>A)
c.1095+37G>A (n.1095+37G>A)
c.657+37G>A (n.657+37G>A)
c.627+37G>A (n.627+37G>A)
c.1110+37G>A (n.1110+37G>A)
c.654+37G>A (n.654+37G>A)
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n.1451+37G>A
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c.1178+37G>A (n.1178+37G>A)
c.441+37G>A (n.441+37G>A)
c.458+37G>A (n.458+37G>A)
c.350+37G>A (n.350+37G>A)
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n.1282+37G>A
n.1454+37G>A
gnomAD v4
11g.69078640C>TCA6155219TPCN2c.207+39C>T (n.207+39C>T)
c.1350+39C>T (n.1350+39C>T)
n.943+39C>T
n.1159+39C>T
c.1347+39C>T (n.1347+39C>T)
c.1095+39C>T (n.1095+39C>T)
c.657+39C>T (n.657+39C>T)
c.627+39C>T (n.627+39C>T)
c.1110+39C>T (n.1110+39C>T)
c.654+39C>T (n.654+39C>T)
c.519+39C>T (n.519+39C>T)
n.1451+39C>T
c.1181+39C>T (n.1181+39C>T)
c.1178+39C>T (n.1178+39C>T)
c.441+39C>T (n.441+39C>T)
c.458+39C>T (n.458+39C>T)
c.350+39C>T (n.350+39C>T)
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n.1282+39C>T
n.1454+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078641G>ACA6155220TPCN2c.207+40G>A (n.207+40G>A)
c.1350+40G>A (n.1350+40G>A)
n.943+40G>A
n.1159+40G>A
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n.1282+40G>A
n.1454+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078642G>ACA600240093TPCN2c.207+41G>A (n.207+41G>A)
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n.1282+41G>A
n.1454+41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1454+41G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1282+42T>G
n.1454+42T>G
11g.69078647C>GCA2614758332TPCN2c.207+46C>G (n.207+46C>G)
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n.1282+46C>G
n.1454+46C>G
gnomAD v4
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n.1159+46C>T
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n.1282+46C>T
n.1454+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078648G>ACA6155222TPCN2c.207+47G>A (n.207+47G>A)
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n.1282+47G>A
n.1454+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078649C>TCA2724289144TPCN2c.207+48C>T (n.207+48C>T)
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n.1282+48C>T
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dbSNP
11g.69078650C>TCA2614758337TPCN2c.207+49C>T (n.207+49C>T)
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n.1451+49C>T
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n.1282+49C>T
n.1454+49C>T
gnomAD v4
11g.69078651C>TCA6155223TPCN2c.207+50C>T (n.207+50C>T)
c.1350+50C>T (n.1350+50C>T)
n.943+50C>T
n.1159+50C>T
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n.1451+50C>T
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c.1178+50C>T (n.1178+50C>T)
c.441+50C>T (n.441+50C>T)
c.458+50C>T (n.458+50C>T)
c.350+50C>T (n.350+50C>T)
c.1140+50C>T (n.1140+50C>T)
n.1282+50C>T
n.1454+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078652A>GCA2724289164TPCN2c.207+51A>G (n.207+51A>G)
c.1350+51A>G (n.1350+51A>G)
n.943+51A>G
n.1159+51A>G
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n.1451+51A>G
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c.1178+51A>G (n.1178+51A>G)
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c.458+51A>G (n.458+51A>G)
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c.1140+51A>G (n.1140+51A>G)
n.1282+51A>G
n.1454+51A>G
dbSNP
11g.69078653C>TCA2574905425TPCN2c.207+52C>T (n.207+52C>T)
c.1350+52C>T (n.1350+52C>T)
n.943+52C>T
n.1159+52C>T
c.1347+52C>T (n.1347+52C>T)
c.1095+52C>T (n.1095+52C>T)
c.657+52C>T (n.657+52C>T)
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c.1110+52C>T (n.1110+52C>T)
c.654+52C>T (n.654+52C>T)
c.519+52C>T (n.519+52C>T)
n.1451+52C>T
c.1181+52C>T (n.1181+52C>T)
c.1178+52C>T (n.1178+52C>T)
c.441+52C>T (n.441+52C>T)
c.458+52C>T (n.458+52C>T)
c.350+52C>T (n.350+52C>T)
c.1140+52C>T (n.1140+52C>T)
n.1282+52C>T
n.1454+52C>T
gnomAD v4
11g.69078654C>TCA223469557TPCN2c.207+53C>T (n.207+53C>T)
c.1350+53C>T (n.1350+53C>T)
n.943+53C>T
n.1159+53C>T
c.1347+53C>T (n.1347+53C>T)
c.1095+53C>T (n.1095+53C>T)
c.657+53C>T (n.657+53C>T)
c.627+53C>T (n.627+53C>T)
c.1110+53C>T (n.1110+53C>T)
c.654+53C>T (n.654+53C>T)
c.519+53C>T (n.519+53C>T)
n.1451+53C>T
c.1181+53C>T (n.1181+53C>T)
c.1178+53C>T (n.1178+53C>T)
c.441+53C>T (n.441+53C>T)
c.458+53C>T (n.458+53C>T)
c.350+53C>T (n.350+53C>T)
c.1140+53C>T (n.1140+53C>T)
n.1282+53C>T
n.1454+53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078656T>CCA2614758340TPCN2c.207+55T>C (n.207+55T>C)
c.1350+55T>C (n.1350+55T>C)
n.943+55T>C
n.1159+55T>C
c.1347+55T>C (n.1347+55T>C)
c.1095+55T>C (n.1095+55T>C)
c.657+55T>C (n.657+55T>C)
c.627+55T>C (n.627+55T>C)
c.1110+55T>C (n.1110+55T>C)
c.654+55T>C (n.654+55T>C)
c.519+55T>C (n.519+55T>C)
n.1451+55T>C
c.1181+55T>C (n.1181+55T>C)
c.1178+55T>C (n.1178+55T>C)
c.441+55T>C (n.441+55T>C)
c.458+55T>C (n.458+55T>C)
c.350+55T>C (n.350+55T>C)
c.1140+55T>C (n.1140+55T>C)
n.1282+55T>C
n.1454+55T>C
gnomAD v4
11g.69078657G>TCA2614758342TPCN2c.207+56G>T (n.207+56G>T)
c.1350+56G>T (n.1350+56G>T)
n.943+56G>T
n.1159+56G>T
c.1347+56G>T (n.1347+56G>T)
c.1095+56G>T (n.1095+56G>T)
c.657+56G>T (n.657+56G>T)
c.627+56G>T (n.627+56G>T)
c.1110+56G>T (n.1110+56G>T)
c.654+56G>T (n.654+56G>T)
c.519+56G>T (n.519+56G>T)
n.1451+56G>T
c.1181+56G>T (n.1181+56G>T)
c.1178+56G>T (n.1178+56G>T)
c.441+56G>T (n.441+56G>T)
c.458+56G>T (n.458+56G>T)
c.350+56G>T (n.350+56G>T)
c.1140+56G>T (n.1140+56G>T)
n.1282+56G>T
n.1454+56G>T
gnomAD v4
11g.69078658C>ACA2614758344TPCN2c.207+57C>A (n.207+57C>A)
c.1350+57C>A (n.1350+57C>A)
n.943+57C>A
n.1159+57C>A
c.1347+57C>A (n.1347+57C>A)
c.1095+57C>A (n.1095+57C>A)
c.657+57C>A (n.657+57C>A)
c.627+57C>A (n.627+57C>A)
c.1110+57C>A (n.1110+57C>A)
c.654+57C>A (n.654+57C>A)
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n.1451+57C>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1283-65G>A
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gnomAD v4
11g.69078669G>CCA2614758367TPCN2c.208-65G>C (n.208-65G>C)
c.1351-65G>C (n.1351-65G>C)
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n.1452-65G>C
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n.1283-65G>C
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gnomAD v4
11g.69078670C>ACA2574905428TPCN2c.208-64C>A (n.208-64C>A)
c.1351-64C>A (n.1351-64C>A)
n.944-64C>A
n.1160-64C>A
c.1348-64C>A (n.1348-64C>A)
c.1096-64C>A (n.1096-64C>A)
c.658-64C>A (n.658-64C>A)
c.628-64C>A (n.628-64C>A)
c.1111-64C>A (n.1111-64C>A)
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n.1283-64C>A
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n.1283-51G>A
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gnomAD v4
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n.1283-48del
n.1455-48del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283-42T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1283-36G>A
n.1455-36G>A
gnomAD v4
11g.69078699G>ACA2525247987TPCN2c.208-35G>A (n.208-35G>A)
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n.1283-35G>A
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11g.69078700G>ACA679658396TPCN2c.208-34G>A (n.208-34G>A)
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c.351-24G>A (n.351-24G>A)
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n.1283-24G>A
n.1455-24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP

Number of alleles fetched