Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
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n.1279T>A
n.1451T>A
11g.69078598T>CCA475209824TPCN2c.204T>C (p.Ile68=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.940T>C
n.1156T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.654T>C (p.Ile218=)
c.624T>C (p.Ile208=)
c.1107T>C (p.Ile369=)
c.651T>C (p.Ile217=)
c.516T>C (p.Ile172=)
n.1448T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.438T>C (p.Ile146=)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.1137T>C (p.Ile379=)
n.1279T>C
n.1451T>C
11g.69078598T>GCA381655847TPCN2c.204T>G (p.Ile68Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.940T>G
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c.654T>G (p.Ile218Met)
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.1107T>G (p.Ile369Met)
c.651T>G (p.Ile217Met)
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n.1448T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
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11g.69078599T>ACA381655850TPCN2c.205T>A (p.Cys69Ser)
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n.1280T>A
n.1452T>A
11g.69078599T>CCA381655849TPCN2c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
n.941T>C
n.1157T>C
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.1449T>C
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
n.1280T>C
n.1452T>C
11g.69078599T>GCA381655848TPCN2c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
n.941T>G
n.1157T>G
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.1449T>G
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
n.1280T>G
n.1452T>G
11g.69078600G>ACA381655851TPCN2c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
n.942G>A
n.1158G>A
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.1450G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
n.1281G>A
n.1453G>A
11g.69078600G>CCA381655852TPCN2c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
n.942G>C
n.1158G>C
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.1450G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
n.1281G>C
n.1453G>C
11g.69078600G>TCA381655853TPCN2c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
n.942G>T
n.1158G>T
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.1450G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
n.1281G>T
n.1453G>T
11g.69078601_69078602delCA2792562465TPCN2c.207_207+1del
c.1350_1350+1del
n.943_943+1del
n.1159_1159+1del
c.1347_1347+1del
c.1095_1095+1del
c.657_657+1del
c.627_627+1del
c.1110_1110+1del
c.654_654+1del
c.519_519+1del
n.1451_1451+1del
c.1181_1181+1del
c.1178_1178+1del
c.441_441+1del
c.458_458+1del
c.350_350+1del
c.1140_1140+1del
n.1282_1282+1del
n.1454_1454+1del
11g.69078601C>ACA381655854TPCN2c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
n.943C>A
n.1159C>A
c.1347C>A (p.Cys449Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.1451C>A
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
n.1282C>A
n.1454C>A
11g.69078601C>GCA381655855TPCN2c.207C>G (p.Cys69Trp)
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
n.943C>G
n.1159C>G
c.1347C>G (p.Cys449Trp)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.1451C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
n.1282C>G
n.1454C>G
11g.69078601C>TCA6155209TPCN2c.207C>T (p.Cys69=)
c.1350C>T (p.Cys450=)
n.943C>T
n.1159C>T
c.1347C>T (p.Cys449=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.657C>T (p.Cys219=)
c.627C>T (p.Cys209=)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.1451C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.441C>T (p.Cys147=)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.1140C>T (p.Cys380=)
n.1282C>T
n.1454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.69078602G>ACA6155210TPCN2c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
n.943+1G>A
n.1159+1G>A
c.1347+1G>A (n.1347+1G>A)
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.657+1G>A (n.657+1G>A)
c.627+1G>A (n.627+1G>A)
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
c.519+1G>A (n.519+1G>A)
n.1451+1G>A
c.1181+1G>A (n.1181+1G>A)
c.1178+1G>A (n.1178+1G>A)
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.458+1G>A (n.458+1G>A)
c.350+1G>A (n.350+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
n.1282+1G>A
n.1454+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078602G>CCA381655856TPCN2c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
n.943+1G>C
n.1159+1G>C
c.1347+1G>C (n.1347+1G>C)
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.657+1G>C (n.657+1G>C)
c.627+1G>C (n.627+1G>C)
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.519+1G>C (n.519+1G>C)
n.1451+1G>C
c.1181+1G>C (n.1181+1G>C)
c.1178+1G>C (n.1178+1G>C)
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.458+1G>C (n.458+1G>C)
c.350+1G>C (n.350+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
n.1282+1G>C
n.1454+1G>C
 gnomAD v4
11g.69078602G>TCA381655857TPCN2c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
n.943+1G>T
n.1159+1G>T
c.1347+1G>T (n.1347+1G>T)
c.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
c.657+1G>T (n.657+1G>T)
c.627+1G>T (n.627+1G>T)
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.519+1G>T (n.519+1G>T)
n.1451+1G>T
c.1181+1G>T (n.1181+1G>T)
c.1178+1G>T (n.1178+1G>T)
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.458+1G>T (n.458+1G>T)
c.350+1G>T (n.350+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
n.1282+1G>T
n.1454+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078603T>ACA381655858TPCN2c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
n.943+2T>A
n.1159+2T>A
c.1347+2T>A (n.1347+2T>A)
c.1095+2T>A (n.1095+2T>A)
c.657+2T>A (n.657+2T>A)
c.627+2T>A (n.627+2T>A)
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.519+2T>A (n.519+2T>A)
n.1451+2T>A
c.1181+2T>A (n.1181+2T>A)
c.1178+2T>A (n.1178+2T>A)
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.458+2T>A (n.458+2T>A)
c.350+2T>A (n.350+2T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
n.1282+2T>A
n.1454+2T>A
11g.69078603T>CCA381655859TPCN2c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
n.943+2T>C
n.1159+2T>C
c.1347+2T>C (n.1347+2T>C)
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.657+2T>C (n.657+2T>C)
c.627+2T>C (n.627+2T>C)
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.519+2T>C (n.519+2T>C)
n.1451+2T>C
c.1181+2T>C (n.1181+2T>C)
c.1178+2T>C (n.1178+2T>C)
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.458+2T>C (n.458+2T>C)
c.350+2T>C (n.350+2T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
n.1282+2T>C
n.1454+2T>C
 gnomAD v4
11g.69078603T>GCA381655860TPCN2c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
n.943+2T>G
n.1159+2T>G
c.1347+2T>G (n.1347+2T>G)
c.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
c.657+2T>G (n.657+2T>G)
c.627+2T>G (n.627+2T>G)
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.519+2T>G (n.519+2T>G)
n.1451+2T>G
c.1181+2T>G (n.1181+2T>G)
c.1178+2T>G (n.1178+2T>G)
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.458+2T>G (n.458+2T>G)
c.350+2T>G (n.350+2T>G)
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
n.1282+2T>G
n.1454+2T>G
11g.69078605_69078607dupCA2598605714TPCN2c.207+4_207+6dup (n.207+4_207+6dup)
c.1350+4_1350+6dup (n.1350+4_1350+6dup)
n.943+4_943+6dup
n.1159+4_1159+6dup
c.1347+4_1347+6dup (n.1347+4_1347+6dup)
c.1095+4_1095+6dup (n.1095+4_1095+6dup)
c.657+4_657+6dup (n.657+4_657+6dup)
c.627+4_627+6dup (n.627+4_627+6dup)
c.1110+4_1110+6dup (n.1110+4_1110+6dup)
c.654+4_654+6dup (n.654+4_654+6dup)
c.519+4_519+6dup (n.519+4_519+6dup)
n.1451+4_1451+6dup
c.1181+4_1181+6dup (n.1181+4_1181+6dup)
c.1178+4_1178+6dup (n.1178+4_1178+6dup)
c.441+4_441+6dup (n.441+4_441+6dup)
c.458+4_458+6dup (n.458+4_458+6dup)
c.350+4_350+6dup (n.350+4_350+6dup)
c.1140+4_1140+6dup (n.1140+4_1140+6dup)
n.1282+4_1282+6dup
n.1454+4_1454+6dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078606G>ACA2567816336TPCN2c.207+5G>A (n.207+5G>A)
c.1350+5G>A (n.1350+5G>A)
n.943+5G>A
n.1159+5G>A
c.1347+5G>A (n.1347+5G>A)
c.1095+5G>A (n.1095+5G>A)
c.657+5G>A (n.657+5G>A)
c.627+5G>A (n.627+5G>A)
c.1110+5G>A (n.1110+5G>A)
c.654+5G>A (n.654+5G>A)
c.519+5G>A (n.519+5G>A)
n.1451+5G>A
c.1181+5G>A (n.1181+5G>A)
c.1178+5G>A (n.1178+5G>A)
c.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.458+5G>A (n.458+5G>A)
c.350+5G>A (n.350+5G>A)
c.1140+5G>A (n.1140+5G>A)
n.1282+5G>A
n.1454+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078609_69078610delCA2792562466TPCN2c.207+8_207+9del (n.207+8_207+9del)
c.1350+8_1350+9del (n.1350+8_1350+9del)
n.943+8_943+9del
n.1159+8_1159+9del
c.1347+8_1347+9del (n.1347+8_1347+9del)
c.1095+8_1095+9del (n.1095+8_1095+9del)
c.657+8_657+9del (n.657+8_657+9del)
c.627+8_627+9del (n.627+8_627+9del)
c.1110+8_1110+9del (n.1110+8_1110+9del)
c.654+8_654+9del (n.654+8_654+9del)
c.519+8_519+9del (n.519+8_519+9del)
n.1451+8_1451+9del
c.1181+8_1181+9del (n.1181+8_1181+9del)
c.1178+8_1178+9del (n.1178+8_1178+9del)
c.441+8_441+9del (n.441+8_441+9del)
c.458+8_458+9del (n.458+8_458+9del)
c.350+8_350+9del (n.350+8_350+9del)
c.1140+8_1140+9del (n.1140+8_1140+9del)
n.1282+8_1282+9del
n.1454+8_1454+9del
11g.69078607T>CCA600240090TPCN2c.207+6T>C (n.207+6T>C)
c.1350+6T>C (n.1350+6T>C)
n.943+6T>C
n.1159+6T>C
c.1347+6T>C (n.1347+6T>C)
c.1095+6T>C (n.1095+6T>C)
c.657+6T>C (n.657+6T>C)
c.627+6T>C (n.627+6T>C)
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n.1451+6T>C
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n.1282+6T>C
n.1454+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1451+7G>A
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c.1178+7G>A (n.1178+7G>A)
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n.1282+7G>A
n.1454+7G>A
 dbSNP
11g.69078609T>ACA2792562467TPCN2c.207+8T>A (n.207+8T>A)
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n.1159+8T>A
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n.1282+8T>A
n.1454+8T>A
11g.69078611G>ACA2724397789TPCN2c.207+10G>A (n.207+10G>A)
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n.1451+10G>A
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n.1454+10G>A
 dbSNP
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n.1282+11A>T
n.1454+11A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078613T>ACA2614758293TPCN2c.207+12T>A (n.207+12T>A)
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n.943+12T>A
n.1159+12T>A
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n.1451+12T>A
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n.1282+12T>A
n.1454+12T>A
 gnomAD v4
11g.69078614T>CCA2614758296TPCN2c.207+13T>C (n.207+13T>C)
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n.1451+13T>C
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n.1282+13T>C
n.1454+13T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078616G>ACA2574905423TPCN2c.207+15G>A (n.207+15G>A)
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n.1451+15G>A
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c.458+15G>A (n.458+15G>A)
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n.1282+15G>A
n.1454+15G>A
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n.943+16C>T
n.1159+16C>T
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n.1451+16C>T
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n.1282+16C>T
n.1454+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078618C>TCA600240092TPCN2c.207+17C>T (n.207+17C>T)
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n.1282+17C>T
n.1454+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078619C>ACA2500690352TPCN2c.207+18C>A (n.207+18C>A)
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n.943+18C>A
n.1159+18C>A
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n.1451+18C>A
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c.1178+18C>A (n.1178+18C>A)
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n.1282+18C>A
n.1454+18C>A
11g.69078620C>ACA2792562468TPCN2c.207+19C>A (n.207+19C>A)
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n.943+19C>A
n.1159+19C>A
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c.1095+19C>A (n.1095+19C>A)
c.657+19C>A (n.657+19C>A)
c.627+19C>A (n.627+19C>A)
c.1110+19C>A (n.1110+19C>A)
c.654+19C>A (n.654+19C>A)
c.519+19C>A (n.519+19C>A)
n.1451+19C>A
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c.1178+19C>A (n.1178+19C>A)
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c.458+19C>A (n.458+19C>A)
c.350+19C>A (n.350+19C>A)
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n.1282+19C>A
n.1454+19C>A
11g.69078620C>TCA223469511TPCN2c.207+19C>T (n.207+19C>T)
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n.943+19C>T
n.1159+19C>T
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c.657+19C>T (n.657+19C>T)
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c.1110+19C>T (n.1110+19C>T)
c.654+19C>T (n.654+19C>T)
c.519+19C>T (n.519+19C>T)
n.1451+19C>T
c.1181+19C>T (n.1181+19C>T)
c.1178+19C>T (n.1178+19C>T)
c.441+19C>T (n.441+19C>T)
c.458+19C>T (n.458+19C>T)
c.350+19C>T (n.350+19C>T)
c.1140+19C>T (n.1140+19C>T)
n.1282+19C>T
n.1454+19C>T
 dbSNP
11g.69078621A>GCA6155211TPCN2c.207+20A>G (n.207+20A>G)
c.1350+20A>G (n.1350+20A>G)
n.943+20A>G
n.1159+20A>G
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c.627+20A>G (n.627+20A>G)
c.1110+20A>G (n.1110+20A>G)
c.654+20A>G (n.654+20A>G)
c.519+20A>G (n.519+20A>G)
n.1451+20A>G
c.1181+20A>G (n.1181+20A>G)
c.1178+20A>G (n.1178+20A>G)
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c.1140+20A>G (n.1140+20A>G)
n.1282+20A>G
n.1454+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078623A>CCA223469518TPCN2c.207+22A>C (n.207+22A>C)
c.1350+22A>C (n.1350+22A>C)
n.943+22A>C
n.1159+22A>C
c.1347+22A>C (n.1347+22A>C)
c.1095+22A>C (n.1095+22A>C)
c.657+22A>C (n.657+22A>C)
c.627+22A>C (n.627+22A>C)
c.1110+22A>C (n.1110+22A>C)
c.654+22A>C (n.654+22A>C)
c.519+22A>C (n.519+22A>C)
n.1451+22A>C
c.1181+22A>C (n.1181+22A>C)
c.1178+22A>C (n.1178+22A>C)
c.441+22A>C (n.441+22A>C)
c.458+22A>C (n.458+22A>C)
c.350+22A>C (n.350+22A>C)
c.1140+22A>C (n.1140+22A>C)
n.1282+22A>C
n.1454+22A>C
 dbSNP
11g.69078624G>TCA654515240TPCN2c.207+23G>T (n.207+23G>T)
c.1350+23G>T (n.1350+23G>T)
n.943+23G>T
n.1159+23G>T
c.1347+23G>T (n.1347+23G>T)
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c.1110+23G>T (n.1110+23G>T)
c.654+23G>T (n.654+23G>T)
c.519+23G>T (n.519+23G>T)
n.1451+23G>T
c.1181+23G>T (n.1181+23G>T)
c.1178+23G>T (n.1178+23G>T)
c.441+23G>T (n.441+23G>T)
c.458+23G>T (n.458+23G>T)
c.350+23G>T (n.350+23G>T)
c.1140+23G>T (n.1140+23G>T)
n.1282+23G>T
n.1454+23G>T
 COSMIC
11g.69078625C>TCA6155212TPCN2c.207+24C>T (n.207+24C>T)
c.1350+24C>T (n.1350+24C>T)
n.943+24C>T
n.1159+24C>T
c.1347+24C>T (n.1347+24C>T)
c.1095+24C>T (n.1095+24C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078633delCA6155217TPCN2c.207+32del (n.207+32del)
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n.1282+32del
n.1454+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078633G>CCA939184910TPCN2c.207+32G>C (n.207+32G>C)
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n.1282+32G>C
n.1454+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078633G>TCA2574905424TPCN2c.207+32G>T (n.207+32G>T)
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n.1454+32G>T
 gnomAD v4
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n.1159+33A>G
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n.1451+33A>G
c.1181+33A>G (n.1181+33A>G)
c.1178+33A>G (n.1178+33A>G)
c.441+33A>G (n.441+33A>G)
c.458+33A>G (n.458+33A>G)
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n.1282+33A>G
n.1454+33A>G
 gnomAD v4
11g.69078638G>ACA2614758322TPCN2c.207+37G>A (n.207+37G>A)
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n.1159+37G>A
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c.1095+37G>A (n.1095+37G>A)
c.657+37G>A (n.657+37G>A)
c.627+37G>A (n.627+37G>A)
c.1110+37G>A (n.1110+37G>A)
c.654+37G>A (n.654+37G>A)
c.519+37G>A (n.519+37G>A)
n.1451+37G>A
c.1181+37G>A (n.1181+37G>A)
c.1178+37G>A (n.1178+37G>A)
c.441+37G>A (n.441+37G>A)
c.458+37G>A (n.458+37G>A)
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n.1282+37G>A
n.1454+37G>A
 gnomAD v4
11g.69078640C>TCA6155219TPCN2c.207+39C>T (n.207+39C>T)
c.1350+39C>T (n.1350+39C>T)
n.943+39C>T
n.1159+39C>T
c.1347+39C>T (n.1347+39C>T)
c.1095+39C>T (n.1095+39C>T)
c.657+39C>T (n.657+39C>T)
c.627+39C>T (n.627+39C>T)
c.1110+39C>T (n.1110+39C>T)
c.654+39C>T (n.654+39C>T)
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n.1451+39C>T
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n.1282+40G>A
n.1454+40G>A
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n.1282+41G>T
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 gnomAD v4
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n.1282+42T>G
n.1454+42T>G
11g.69078647C>GCA2614758332TPCN2c.207+46C>G (n.207+46C>G)
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n.1451+46C>G
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n.1282+46C>G
n.1454+46C>G
 gnomAD v4
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n.1282+46C>T
n.1454+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078648G>ACA6155222TPCN2c.207+47G>A (n.207+47G>A)
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c.1140+47G>A (n.1140+47G>A)
n.1282+47G>A
n.1454+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078649C>TCA2724289144TPCN2c.207+48C>T (n.207+48C>T)
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n.943+48C>T
n.1159+48C>T
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n.1282+48C>T
n.1454+48C>T
 dbSNP
11g.69078650C>TCA2614758337TPCN2c.207+49C>T (n.207+49C>T)
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n.943+49C>T
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n.1451+49C>T
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n.1282+49C>T
n.1454+49C>T
 gnomAD v4
11g.69078651C>TCA6155223TPCN2c.207+50C>T (n.207+50C>T)
c.1350+50C>T (n.1350+50C>T)
n.943+50C>T
n.1159+50C>T
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n.1451+50C>T
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c.1178+50C>T (n.1178+50C>T)
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n.1282+50C>T
n.1454+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078652A>GCA2724289164TPCN2c.207+51A>G (n.207+51A>G)
c.1350+51A>G (n.1350+51A>G)
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n.1451+51A>G
c.1181+51A>G (n.1181+51A>G)
c.1178+51A>G (n.1178+51A>G)
c.441+51A>G (n.441+51A>G)
c.458+51A>G (n.458+51A>G)
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n.1282+51A>G
n.1454+51A>G
 dbSNP
11g.69078653C>TCA2574905425TPCN2c.207+52C>T (n.207+52C>T)
c.1350+52C>T (n.1350+52C>T)
n.943+52C>T
n.1159+52C>T
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c.654+52C>T (n.654+52C>T)
c.519+52C>T (n.519+52C>T)
n.1451+52C>T
c.1181+52C>T (n.1181+52C>T)
c.1178+52C>T (n.1178+52C>T)
c.441+52C>T (n.441+52C>T)
c.458+52C>T (n.458+52C>T)
c.350+52C>T (n.350+52C>T)
c.1140+52C>T (n.1140+52C>T)
n.1282+52C>T
n.1454+52C>T
 gnomAD v4
11g.69078654C>TCA223469557TPCN2c.207+53C>T (n.207+53C>T)
c.1350+53C>T (n.1350+53C>T)
n.943+53C>T
n.1159+53C>T
c.1347+53C>T (n.1347+53C>T)
c.1095+53C>T (n.1095+53C>T)
c.657+53C>T (n.657+53C>T)
c.627+53C>T (n.627+53C>T)
c.1110+53C>T (n.1110+53C>T)
c.654+53C>T (n.654+53C>T)
c.519+53C>T (n.519+53C>T)
n.1451+53C>T
c.1181+53C>T (n.1181+53C>T)
c.1178+53C>T (n.1178+53C>T)
c.441+53C>T (n.441+53C>T)
c.458+53C>T (n.458+53C>T)
c.350+53C>T (n.350+53C>T)
c.1140+53C>T (n.1140+53C>T)
n.1282+53C>T
n.1454+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078656T>CCA2614758340TPCN2c.207+55T>C (n.207+55T>C)
c.1350+55T>C (n.1350+55T>C)
n.943+55T>C
n.1159+55T>C
c.1347+55T>C (n.1347+55T>C)
c.1095+55T>C (n.1095+55T>C)
c.657+55T>C (n.657+55T>C)
c.627+55T>C (n.627+55T>C)
c.1110+55T>C (n.1110+55T>C)
c.654+55T>C (n.654+55T>C)
c.519+55T>C (n.519+55T>C)
n.1451+55T>C
c.1181+55T>C (n.1181+55T>C)
c.1178+55T>C (n.1178+55T>C)
c.441+55T>C (n.441+55T>C)
c.458+55T>C (n.458+55T>C)
c.350+55T>C (n.350+55T>C)
c.1140+55T>C (n.1140+55T>C)
n.1282+55T>C
n.1454+55T>C
 gnomAD v4
11g.69078657G>TCA2614758342TPCN2c.207+56G>T (n.207+56G>T)
c.1350+56G>T (n.1350+56G>T)
n.943+56G>T
n.1159+56G>T
c.1347+56G>T (n.1347+56G>T)
c.1095+56G>T (n.1095+56G>T)
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 gnomAD v4
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n.1283-65G>A
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 gnomAD v4
11g.69078669G>CCA2614758367TPCN2c.208-65G>C (n.208-65G>C)
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n.1452-65G>C
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 gnomAD v4
11g.69078670C>ACA2574905428TPCN2c.208-64C>A (n.208-64C>A)
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n.1283-52C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1452-51G>A
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n.1283-51G>A
n.1455-51G>A
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c.1096-48del (n.1096-48del)
c.658-48del (n.658-48del)
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c.1111-48del (n.1111-48del)
c.655-48del (n.655-48del)
c.520-48del (n.520-48del)
n.1452-48del
c.1182-48del (n.1182-48del)
c.1179-48del (n.1179-48del)
c.442-48del (n.442-48del)
c.459-48del (n.459-48del)
c.351-48del (n.351-48del)
c.1141-48del (n.1141-48del)
n.1283-48del
n.1455-48del
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n.1160-49C>T
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n.1283-49C>T
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n.1283-48C>T
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n.1283-47A>G
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n.1283-45C>T
n.1455-45C>T
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n.1283-44G>A
n.1455-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283-42T>C
n.1455-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1452-42T>G
c.1182-42T>G (n.1182-42T>G)
c.1179-42T>G (n.1179-42T>G)
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n.1283-42T>G
n.1455-42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched