Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69078582C>ACA381655817TPCN2c.188C>A (p.Ala63Glu)
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11g.69078583_69078587delCA2497322541TPCN2c.189_193del (p.Asn64GlyfsTer17)
c.1332_1336del (p.Asn445GlyfsTer17)
n.925_929del
n.1141_1145del
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c.1077_1081del (p.Asn360GlyfsTer17)
c.639_643del (p.Asn214GlyfsTer17)
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c.1092_1096del (p.Asn365GlyfsTer17)
c.636_640del (p.Asn213GlyfsTer17)
c.501_505del (p.Asn168GlyfsTer17)
n.1433_1437del
c.1163_1167del (p.Gln388LeufsTer?)
c.1160_1164del (p.Gln387LeufsTer?)
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c.440_444del (p.Gln147LeufsTer?)
c.332_336del (p.Gln111LeufsTer?)
c.1122_1126del (p.Asn375GlyfsTer17)
n.1264_1268del
n.1436_1440del
 dbSNP
11g.69078583A>CCA475209810TPCN2c.189A>C (p.Ala63=)
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n.1264A>C
n.1436A>C
11g.69078583A>GCA475209811TPCN2c.189A>G (p.Ala63=)
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n.1264A>G
n.1436A>G
11g.69078583A>TCA475209812TPCN2c.189A>T (p.Ala63=)
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c.609A>T (p.Ala203=)
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c.1160A>T (p.Gln387Leu)
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n.1264A>T
n.1436A>T
11g.69078584A>CCA381655818TPCN2c.190A>C (p.Asn64His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
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c.637A>C (p.Asn213His)
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n.1434A>C
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.1161A>C (p.Gln387His)
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c.441A>C (p.Gln147His)
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n.1265A>C
n.1437A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078584A>GCA6155206TPCN2c.190A>G (p.Asn64Asp)
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c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
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n.1434A>G
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c.1161A>G (p.Gln387=)
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c.333A>G (p.Gln111=)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1265A>G
n.1437A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69078584A>TCA381655819TPCN2c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
n.926A>T
n.1142A>T
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
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n.1434A>T
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c.1161A>T (p.Gln387His)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.441A>T (p.Gln147His)
c.333A>T (p.Gln111His)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1265A>T
n.1437A>T
 gnomAD v4
11g.69078585A>CCA381655820TPCN2c.191A>C (p.Asn64Thr)
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n.927A>C
n.1143A>C
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
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c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
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n.1435A>C
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n.1266A>C
n.1438A>C
11g.69078585A>GCA381655821TPCN2c.191A>G (p.Asn64Ser)
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n.927A>G
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n.1435A>G
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c.1162A>G (p.Thr388Ala)
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c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1266A>G
n.1438A>G
11g.69078585A>TCA381655822TPCN2c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
n.927A>T
n.1143A>T
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
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c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.1435A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1266A>T
n.1438A>T
11g.69078586C>ACA381655823TPCN2c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
n.928C>A
n.1144C>A
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
n.1436C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
n.1267C>A
n.1439C>A
11g.69078586C>GCA381655824TPCN2c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
n.928C>G
n.1144C>G
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
n.1436C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
n.1267C>G
n.1439C>G
11g.69078586C>TCA475209813TPCN2c.192C>T (p.Asn64=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
n.928C>T
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c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.642C>T (p.Asn214=)
c.612C>T (p.Asn204=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
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n.1436C>T
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n.1267C>T
n.1439C>T
11g.69078587C>ACA381655825TPCN2c.193C>A (p.Leu65Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.929C>A
n.1145C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.1437C>A
c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.444C>A (p.Thr148=)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.1268C>A
n.1440C>A
11g.69078587C>GCA381655826TPCN2c.193C>G (p.Leu65Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.929C>G
n.1145C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.1437C>G
c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.444C>G (p.Thr148=)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1268C>G
n.1440C>G
 dbSNP
11g.69078587C>TCA475209814TPCN2c.193C>T (p.Leu65=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
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c.1333C>T (p.Leu445=)
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c.643C>T (p.Leu215=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.1437C>T
c.1167C>T (p.Thr389=)
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n.1268C>T
n.1440C>T
11g.69078588T>ACA381655827TPCN2c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.930T>A
n.1146T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.1438T>A
c.1168T>A (p.Trp390Arg)
c.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.1269T>A
n.1441T>A
11g.69078588T>CCA381655828TPCN2c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.930T>C
n.1146T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.1438T>C
c.1168T>C (p.Trp390Arg)
c.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1269T>C
n.1441T>C
11g.69078588T>GCA381655829TPCN2c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.930T>G
n.1146T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.1438T>G
c.1168T>G (p.Trp390Gly)
c.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1269T>G
n.1441T>G
11g.69078589G>ACA475209817TPCN2c.195G>A (p.Leu65=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.931G>A
n.1147G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.1439G>A
c.1169G>A (p.Trp390Ter)
c.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1270G>A
n.1442G>A
11g.69078589G>CCA475209816TPCN2c.195G>C (p.Leu65=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
n.931G>C
n.1147G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.1439G>C
c.1169G>C (p.Trp390Ser)
c.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.1128G>C (p.Leu376=)
n.1270G>C
n.1442G>C
11g.69078589G>TCA475209815TPCN2c.195G>T (p.Leu65=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
n.931G>T
n.1147G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.645G>T (p.Leu215=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.1439G>T
c.1169G>T (p.Trp390Leu)
c.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.1128G>T (p.Leu376=)
n.1270G>T
n.1442G>T
11g.69078590delCA2614758266TPCN2c.196del (p.Val66CysfsTer?)
c.1339del (p.Val447CysfsTer?)
n.932del
n.1148del
c.1336del (p.Val446CysfsTer?)
c.1084del (p.Val362CysfsTer?)
c.646del (p.Val216CysfsTer?)
c.616del (p.Val206CysfsTer?)
c.1099del (p.Val367CysfsTer?)
c.643del (p.Val215CysfsTer?)
c.508del (p.Val170CysfsTer?)
n.1440del
c.1170del (p.Trp390CysfsTer17)
c.1167del (p.Trp389CysfsTer17)
c.430del (p.Val144CysfsTer?)
c.447del (p.Trp149CysfsTer17)
c.339del (p.Trp113CysfsTer17)
c.1129del (p.Val377CysfsTer?)
n.1271del
n.1443del
 gnomAD v4
11g.69078590G>ACA381655832TPCN2c.196G>A (p.Val66Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.932G>A
n.1148G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
n.1440G>A
c.1170G>A (p.Trp390Ter)
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.1129G>A (p.Val377Met)
n.1271G>A
n.1443G>A
11g.69078590G>CCA381655831TPCN2c.196G>C (p.Val66Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.932G>C
n.1148G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.1440G>C
c.1170G>C (p.Trp390Cys)
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.1271G>C
n.1443G>C
11g.69078590G>TCA381655830TPCN2c.196G>T (p.Val66Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.932G>T
n.1148G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.1440G>T
c.1170G>T (p.Trp390Cys)
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
n.1271G>T
n.1443G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078591T>ACA381655833TPCN2c.197T>A (p.Val66Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.933T>A
n.1149T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.1441T>A
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
n.1272T>A
n.1444T>A
11g.69078591T>CCA6155207TPCN2c.197T>C (p.Val66Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.933T>C
n.1149T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.1441T>C
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.1272T>C
n.1444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078591T>GCA381655834TPCN2c.197T>G (p.Val66Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.933T>G
n.1149T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.1441T>G
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.1272T>G
n.1444T>G
11g.69078592G>ACA475209818TPCN2c.198G>A (p.Val66=)
c.1341G>A (p.Val447=)
n.934G>A
n.1150G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1086G>A (p.Val362=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.1101G>A (p.Val367=)
c.645G>A (p.Val215=)
c.510G>A (p.Val170=)
n.1442G>A
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.432G>A (p.Val144=)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.1131G>A (p.Val377=)
n.1273G>A
n.1445G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078592G>CCA475209819TPCN2c.198G>C (p.Val66=)
c.1341G>C (p.Val447=)
n.934G>C
n.1150G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1086G>C (p.Val362=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.1101G>C (p.Val367=)
c.645G>C (p.Val215=)
c.510G>C (p.Val170=)
n.1442G>C
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.432G>C (p.Val144=)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.1131G>C (p.Val377=)
n.1273G>C
n.1445G>C
11g.69078592G>TCA475209820TPCN2c.198G>T (p.Val66=)
c.1341G>T (p.Val447=)
n.934G>T
n.1150G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1086G>T (p.Val362=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.618G>T (p.Val206=)
c.1101G>T (p.Val367=)
c.645G>T (p.Val215=)
c.510G>T (p.Val170=)
n.1442G>T
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.432G>T (p.Val144=)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.1131G>T (p.Val377=)
n.1273G>T
n.1445G>T
11g.69078593T>ACA381655835TPCN2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.935T>A
n.1151T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.1443T>A
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1274T>A
n.1446T>A
11g.69078593T>CCA381655837TPCN2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.935T>C
n.1151T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.1443T>C
c.1173T>C (p.Cys391=)
c.1170T>C (p.Cys390=)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.450T>C (p.Cys150=)
c.342T>C (p.Cys114=)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1274T>C
n.1446T>C
11g.69078593T>GCA381655836TPCN2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.935T>G
n.1151T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.1443T>G
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
c.1170T>G (p.Cys390Trp)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1274T>G
n.1446T>G
11g.69078594C>ACA381655838TPCN2c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
n.936C>A
n.1152C>A
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.1444C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1275C>A
n.1447C>A
11g.69078594C>GCA381655839TPCN2c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
n.936C>G
n.1152C>G
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
n.1444C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.1275C>G
n.1447C>G
11g.69078594C>TCA381655840TPCN2c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
n.936C>T
n.1152C>T
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
n.1444C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.1275C>T
n.1447C>T
11g.69078595C>ACA475209821TPCN2c.201C>A (p.Ser67=)
c.1344C>A (p.Ser448=)
n.937C>A
n.1153C>A
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.1089C>A (p.Ser363=)
c.651C>A (p.Ser217=)
c.621C>A (p.Ser207=)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.648C>A (p.Ser216=)
c.513C>A (p.Ser171=)
n.1445C>A
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.435C>A (p.Ser145=)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.1276C>A
n.1448C>A
11g.69078595C>GCA475209822TPCN2c.201C>G (p.Ser67=)
c.1344C>G (p.Ser448=)
n.937C>G
n.1153C>G
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.1089C>G (p.Ser363=)
c.651C>G (p.Ser217=)
c.621C>G (p.Ser207=)
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.648C>G (p.Ser216=)
c.513C>G (p.Ser171=)
n.1445C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.435C>G (p.Ser145=)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.1276C>G
n.1448C>G
11g.69078595C>TCA6155208TPCN2c.201C>T (p.Ser67=)
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.937C>T
n.1153C>T
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.621C>T (p.Ser207=)
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n.1445C>T
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n.1276C>T
n.1448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.938A>C
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c.1342A>C (p.Ile448Leu)
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c.1105A>C (p.Ile369Leu)
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n.1277A>C
n.1449A>C
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n.1446A>G
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n.1277A>G
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1090A>T (p.Ile364Phe)
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c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
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n.1446A>T
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n.1277A>T
n.1449A>T
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c.1343T>C (p.Ile448Thr)
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c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
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n.1447T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
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c.1136T>C (p.Ile379Thr)
n.1278T>C
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11g.69078597T>GCA381655846TPCN2c.203T>G (p.Ile68Ser)
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n.939T>G
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n.1447T>G
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n.1278T>G
n.1450T>G
11g.69078598T>ACA475209823TPCN2c.204T>A (p.Ile68=)
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n.1279T>A
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11g.69078598T>CCA475209824TPCN2c.204T>C (p.Ile68=)
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n.940T>C
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c.1344T>C (p.Ile448=)
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c.624T>C (p.Ile208=)
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c.1178T>C (p.Phe393Ser)
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c.438T>C (p.Ile146=)
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c.1137T>C (p.Ile379=)
n.1279T>C
n.1451T>C
11g.69078598T>GCA381655847TPCN2c.204T>G (p.Ile68Met)
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n.940T>G
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c.1344T>G (p.Ile448Met)
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c.624T>G (p.Ile208Met)
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n.1448T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
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c.1137T>G (p.Ile379Met)
n.1279T>G
n.1451T>G
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c.1348T>A (p.Cys450Ser)
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c.652T>A (p.Cys218Ser)
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c.1179T>A (p.Phe393Leu)
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n.1280T>A
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c.652T>C (p.Cys218Arg)
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n.1449T>C
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
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11g.69078599T>GCA381655848TPCN2c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
n.941T>G
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c.1345T>G (p.Cys449Gly)
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c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.1449T>G
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
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n.1280T>G
n.1452T>G
11g.69078600G>ACA381655851TPCN2c.206G>A (p.Cys69Tyr)
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n.1453G>A
11g.69078600G>CCA381655852TPCN2c.206G>C (p.Cys69Ser)
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n.1158G>T
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
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c.626G>T (p.Cys209Phe)
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n.1450G>T
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n.1281G>T
n.1453G>T
11g.69078601_69078602delCA2792562465TPCN2c.207_207+1del
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c.627_627+1del
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c.519_519+1del
n.1451_1451+1del
c.1181_1181+1del
c.1178_1178+1del
c.441_441+1del
c.458_458+1del
c.350_350+1del
c.1140_1140+1del
n.1282_1282+1del
n.1454_1454+1del
11g.69078601C>ACA381655854TPCN2c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
n.943C>A
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n.1282C>A
n.1454C>A
11g.69078601C>GCA381655855TPCN2c.207C>G (p.Cys69Trp)
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n.943C>G
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c.627C>G (p.Cys209Trp)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.1451C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
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n.1282C>G
n.1454C>G
11g.69078601C>TCA6155209TPCN2c.207C>T (p.Cys69=)
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n.1159C>T
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c.627C>T (p.Cys209=)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.1451C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.441C>T (p.Cys147=)
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c.350C>T (p.Ala117Val)
c.1140C>T (p.Cys380=)
n.1282C>T
n.1454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.69078602G>ACA6155210TPCN2c.207+1G>A (n.207+1G>A)
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n.1282+1G>A
n.1454+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078602G>CCA381655856TPCN2c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
n.943+1G>C
n.1159+1G>C
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n.1282+1G>C
n.1454+1G>C
 gnomAD v4
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n.1282+1G>T
n.1454+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1451+2T>A
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c.1178+2T>A (n.1178+2T>A)
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n.1282+2T>A
n.1454+2T>A
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n.1282+2T>C
n.1454+2T>C
 gnomAD v4
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n.1282+2T>G
n.1454+2T>G
11g.69078605_69078607dupCA2598605714TPCN2c.207+4_207+6dup (n.207+4_207+6dup)
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c.654+4_654+6dup (n.654+4_654+6dup)
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n.1451+4_1451+6dup
c.1181+4_1181+6dup (n.1181+4_1181+6dup)
c.1178+4_1178+6dup (n.1178+4_1178+6dup)
c.441+4_441+6dup (n.441+4_441+6dup)
c.458+4_458+6dup (n.458+4_458+6dup)
c.350+4_350+6dup (n.350+4_350+6dup)
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n.1282+4_1282+6dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1451+5G>A
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n.1282+5G>A
n.1454+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078609_69078610delCA2792562466TPCN2c.207+8_207+9del (n.207+8_207+9del)
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n.1159+8_1159+9del
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n.1282+8_1282+9del
n.1454+8_1454+9del
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n.1451+6T>C
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c.1178+6T>C (n.1178+6T>C)
c.441+6T>C (n.441+6T>C)
c.458+6T>C (n.458+6T>C)
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c.1140+6T>C (n.1140+6T>C)
n.1282+6T>C
n.1454+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078608G>ACA2724289133TPCN2c.207+7G>A (n.207+7G>A)
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n.1159+7G>A
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c.1110+7G>A (n.1110+7G>A)
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n.1451+7G>A
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n.1282+7G>A
n.1454+7G>A
 dbSNP
11g.69078609T>ACA2792562467TPCN2c.207+8T>A (n.207+8T>A)
c.1350+8T>A (n.1350+8T>A)
n.943+8T>A
n.1159+8T>A
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c.1095+8T>A (n.1095+8T>A)
c.657+8T>A (n.657+8T>A)
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c.519+8T>A (n.519+8T>A)
n.1451+8T>A
c.1181+8T>A (n.1181+8T>A)
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n.1282+8T>A
n.1454+8T>A
11g.69078611G>ACA2724397789TPCN2c.207+10G>A (n.207+10G>A)
c.1350+10G>A (n.1350+10G>A)
n.943+10G>A
n.1159+10G>A
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c.627+10G>A (n.627+10G>A)
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c.654+10G>A (n.654+10G>A)
c.519+10G>A (n.519+10G>A)
n.1451+10G>A
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c.1178+10G>A (n.1178+10G>A)
c.441+10G>A (n.441+10G>A)
c.458+10G>A (n.458+10G>A)
c.350+10G>A (n.350+10G>A)
c.1140+10G>A (n.1140+10G>A)
n.1282+10G>A
n.1454+10G>A
 dbSNP
11g.69078612A>TCA600240091TPCN2c.207+11A>T (n.207+11A>T)
c.1350+11A>T (n.1350+11A>T)
n.943+11A>T
n.1159+11A>T
c.1347+11A>T (n.1347+11A>T)
c.1095+11A>T (n.1095+11A>T)
c.657+11A>T (n.657+11A>T)
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c.1110+11A>T (n.1110+11A>T)
c.654+11A>T (n.654+11A>T)
c.519+11A>T (n.519+11A>T)
n.1451+11A>T
c.1181+11A>T (n.1181+11A>T)
c.1178+11A>T (n.1178+11A>T)
c.441+11A>T (n.441+11A>T)
c.458+11A>T (n.458+11A>T)
c.350+11A>T (n.350+11A>T)
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n.1282+11A>T
n.1454+11A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078613T>ACA2614758293TPCN2c.207+12T>A (n.207+12T>A)
c.1350+12T>A (n.1350+12T>A)
n.943+12T>A
n.1159+12T>A
c.1347+12T>A (n.1347+12T>A)
c.1095+12T>A (n.1095+12T>A)
c.657+12T>A (n.657+12T>A)
c.627+12T>A (n.627+12T>A)
c.1110+12T>A (n.1110+12T>A)
c.654+12T>A (n.654+12T>A)
c.519+12T>A (n.519+12T>A)
n.1451+12T>A
c.1181+12T>A (n.1181+12T>A)
c.1178+12T>A (n.1178+12T>A)
c.441+12T>A (n.441+12T>A)
c.458+12T>A (n.458+12T>A)
c.350+12T>A (n.350+12T>A)
c.1140+12T>A (n.1140+12T>A)
n.1282+12T>A
n.1454+12T>A
 gnomAD v4
11g.69078614T>CCA2614758296TPCN2c.207+13T>C (n.207+13T>C)
c.1350+13T>C (n.1350+13T>C)
n.943+13T>C
n.1159+13T>C
c.1347+13T>C (n.1347+13T>C)
c.1095+13T>C (n.1095+13T>C)
c.657+13T>C (n.657+13T>C)
c.627+13T>C (n.627+13T>C)
c.1110+13T>C (n.1110+13T>C)
c.654+13T>C (n.654+13T>C)
c.519+13T>C (n.519+13T>C)
n.1451+13T>C
c.1181+13T>C (n.1181+13T>C)
c.1178+13T>C (n.1178+13T>C)
c.441+13T>C (n.441+13T>C)
c.458+13T>C (n.458+13T>C)
c.350+13T>C (n.350+13T>C)
c.1140+13T>C (n.1140+13T>C)
n.1282+13T>C
n.1454+13T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078616G>ACA2574905423TPCN2c.207+15G>A (n.207+15G>A)
c.1350+15G>A (n.1350+15G>A)
n.943+15G>A
n.1159+15G>A
c.1347+15G>A (n.1347+15G>A)
c.1095+15G>A (n.1095+15G>A)
c.657+15G>A (n.657+15G>A)
c.627+15G>A (n.627+15G>A)
c.1110+15G>A (n.1110+15G>A)
c.654+15G>A (n.654+15G>A)
c.519+15G>A (n.519+15G>A)
n.1451+15G>A
c.1181+15G>A (n.1181+15G>A)
c.1178+15G>A (n.1178+15G>A)
c.441+15G>A (n.441+15G>A)
c.458+15G>A (n.458+15G>A)
c.350+15G>A (n.350+15G>A)
c.1140+15G>A (n.1140+15G>A)
n.1282+15G>A
n.1454+15G>A
11g.69078617C>TCA223469506TPCN2c.207+16C>T (n.207+16C>T)
c.1350+16C>T (n.1350+16C>T)
n.943+16C>T
n.1159+16C>T
c.1347+16C>T (n.1347+16C>T)
c.1095+16C>T (n.1095+16C>T)
c.657+16C>T (n.657+16C>T)
c.627+16C>T (n.627+16C>T)
c.1110+16C>T (n.1110+16C>T)
c.654+16C>T (n.654+16C>T)
c.519+16C>T (n.519+16C>T)
n.1451+16C>T
c.1181+16C>T (n.1181+16C>T)
c.1178+16C>T (n.1178+16C>T)
c.441+16C>T (n.441+16C>T)
c.458+16C>T (n.458+16C>T)
c.350+16C>T (n.350+16C>T)
c.1140+16C>T (n.1140+16C>T)
n.1282+16C>T
n.1454+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078618C>TCA600240092TPCN2c.207+17C>T (n.207+17C>T)
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n.943+17C>T
n.1159+17C>T
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n.1282+17C>T
n.1454+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078619C>ACA2500690352TPCN2c.207+18C>A (n.207+18C>A)
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n.943+18C>A
n.1159+18C>A
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c.657+18C>A (n.657+18C>A)
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n.1451+18C>A
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c.1178+18C>A (n.1178+18C>A)
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c.458+18C>A (n.458+18C>A)
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n.1282+18C>A
n.1454+18C>A
11g.69078620C>ACA2792562468TPCN2c.207+19C>A (n.207+19C>A)
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n.943+19C>A
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n.1451+19C>A
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n.1282+19C>A
n.1454+19C>A
11g.69078620C>TCA223469511TPCN2c.207+19C>T (n.207+19C>T)
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n.943+19C>T
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n.1451+19C>T
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c.1178+19C>T (n.1178+19C>T)
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c.1140+19C>T (n.1140+19C>T)
n.1282+19C>T
n.1454+19C>T
 dbSNP
11g.69078621A>GCA6155211TPCN2c.207+20A>G (n.207+20A>G)
c.1350+20A>G (n.1350+20A>G)
n.943+20A>G
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n.1451+20A>G
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n.1282+20A>G
n.1454+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078623A>CCA223469518TPCN2c.207+22A>C (n.207+22A>C)
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n.943+22A>C
n.1159+22A>C
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n.1451+22A>C
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c.1178+22A>C (n.1178+22A>C)
c.441+22A>C (n.441+22A>C)
c.458+22A>C (n.458+22A>C)
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c.1140+22A>C (n.1140+22A>C)
n.1282+22A>C
n.1454+22A>C
 dbSNP
11g.69078624G>TCA654515240TPCN2c.207+23G>T (n.207+23G>T)
c.1350+23G>T (n.1350+23G>T)
n.943+23G>T
n.1159+23G>T
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n.1451+23G>T
c.1181+23G>T (n.1181+23G>T)
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c.1140+23G>T (n.1140+23G>T)
n.1282+23G>T
n.1454+23G>T
 COSMIC
11g.69078625C>TCA6155212TPCN2c.207+24C>T (n.207+24C>T)
c.1350+24C>T (n.1350+24C>T)
n.943+24C>T
n.1159+24C>T
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n.1451+24C>T
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c.1178+24C>T (n.1178+24C>T)
c.441+24C>T (n.441+24C>T)
c.458+24C>T (n.458+24C>T)
c.350+24C>T (n.350+24C>T)
c.1140+24C>T (n.1140+24C>T)
n.1282+24C>T
n.1454+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078626T>ACA6155213TPCN2c.207+25T>A (n.207+25T>A)
c.1350+25T>A (n.1350+25T>A)
n.943+25T>A
n.1159+25T>A
c.1347+25T>A (n.1347+25T>A)
c.1095+25T>A (n.1095+25T>A)
c.657+25T>A (n.657+25T>A)
c.627+25T>A (n.627+25T>A)
c.1110+25T>A (n.1110+25T>A)
c.654+25T>A (n.654+25T>A)
c.519+25T>A (n.519+25T>A)
n.1451+25T>A
c.1181+25T>A (n.1181+25T>A)
c.1178+25T>A (n.1178+25T>A)
c.441+25T>A (n.441+25T>A)
c.458+25T>A (n.458+25T>A)
c.350+25T>A (n.350+25T>A)
c.1140+25T>A (n.1140+25T>A)
n.1282+25T>A
n.1454+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078628G>TCA2614758305TPCN2c.207+27G>T (n.207+27G>T)
c.1350+27G>T (n.1350+27G>T)
n.943+27G>T
n.1159+27G>T
c.1347+27G>T (n.1347+27G>T)
c.1095+27G>T (n.1095+27G>T)
c.657+27G>T (n.657+27G>T)
c.627+27G>T (n.627+27G>T)
c.1110+27G>T (n.1110+27G>T)
c.654+27G>T (n.654+27G>T)
c.519+27G>T (n.519+27G>T)
n.1451+27G>T
c.1181+27G>T (n.1181+27G>T)
c.1178+27G>T (n.1178+27G>T)
c.441+27G>T (n.441+27G>T)
c.458+27G>T (n.458+27G>T)
c.350+27G>T (n.350+27G>T)
c.1140+27G>T (n.1140+27G>T)
n.1282+27G>T
n.1454+27G>T
 gnomAD v4
11g.69078629C>ACA2614758307TPCN2c.207+28C>A (n.207+28C>A)
c.1350+28C>A (n.1350+28C>A)
n.943+28C>A
n.1159+28C>A
c.1347+28C>A (n.1347+28C>A)
c.1095+28C>A (n.1095+28C>A)
c.657+28C>A (n.657+28C>A)
c.627+28C>A (n.627+28C>A)
c.1110+28C>A (n.1110+28C>A)
c.654+28C>A (n.654+28C>A)
c.519+28C>A (n.519+28C>A)
n.1451+28C>A
c.1181+28C>A (n.1181+28C>A)
c.1178+28C>A (n.1178+28C>A)
c.441+28C>A (n.441+28C>A)
c.458+28C>A (n.458+28C>A)
c.350+28C>A (n.350+28C>A)
c.1140+28C>A (n.1140+28C>A)
n.1282+28C>A
n.1454+28C>A
 gnomAD v4
11g.69078629C>TCA6155214TPCN2c.207+28C>T (n.207+28C>T)
c.1350+28C>T (n.1350+28C>T)
n.943+28C>T
n.1159+28C>T
c.1347+28C>T (n.1347+28C>T)
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n.1451+28C>T
c.1181+28C>T (n.1181+28C>T)
c.1178+28C>T (n.1178+28C>T)
c.441+28C>T (n.441+28C>T)
c.458+28C>T (n.458+28C>T)
c.350+28C>T (n.350+28C>T)
c.1140+28C>T (n.1140+28C>T)
n.1282+28C>T
n.1454+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078630A=CA2581029364TPCN2c.207+29A= (n.207+29A=)
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c.1110+29A= (n.1110+29A=)
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c.519+29A= (n.519+29A=)
n.1451+29A=
c.1181+29A= (n.1181+29A=)
c.1178+29A= (n.1178+29A=)
c.441+29A= (n.441+29A=)
c.458+29A= (n.458+29A=)
c.350+29A= (n.350+29A=)
c.1140+29A= (n.1140+29A=)
n.1282+29A=
n.1454+29A=
11g.69078630A>CCA2581029361TPCN2c.207+29A>C (n.207+29A>C)
c.1350+29A>C (n.1350+29A>C)
n.943+29A>C
n.1159+29A>C
c.1347+29A>C (n.1347+29A>C)
c.1095+29A>C (n.1095+29A>C)
c.657+29A>C (n.657+29A>C)
c.627+29A>C (n.627+29A>C)
c.1110+29A>C (n.1110+29A>C)
c.654+29A>C (n.654+29A>C)
c.519+29A>C (n.519+29A>C)
n.1451+29A>C
c.1181+29A>C (n.1181+29A>C)
c.1178+29A>C (n.1178+29A>C)
c.441+29A>C (n.441+29A>C)
c.458+29A>C (n.458+29A>C)
c.350+29A>C (n.350+29A>C)
c.1140+29A>C (n.1140+29A>C)
n.1282+29A>C
n.1454+29A>C
11g.69078630A>GCA6155215TPCN2c.207+29A>G (n.207+29A>G)
c.1350+29A>G (n.1350+29A>G)
n.943+29A>G
n.1159+29A>G
c.1347+29A>G (n.1347+29A>G)
c.1095+29A>G (n.1095+29A>G)
c.657+29A>G (n.657+29A>G)
c.627+29A>G (n.627+29A>G)
c.1110+29A>G (n.1110+29A>G)
c.654+29A>G (n.654+29A>G)
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n.1451+29A>G
c.1181+29A>G (n.1181+29A>G)
c.1178+29A>G (n.1178+29A>G)
c.441+29A>G (n.441+29A>G)
c.458+29A>G (n.458+29A>G)
c.350+29A>G (n.350+29A>G)
c.1140+29A>G (n.1140+29A>G)
n.1282+29A>G
n.1454+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078630A>TCA2581029360TPCN2c.207+29A>T (n.207+29A>T)
c.1350+29A>T (n.1350+29A>T)
n.943+29A>T
n.1159+29A>T
c.1347+29A>T (n.1347+29A>T)
c.1095+29A>T (n.1095+29A>T)
c.657+29A>T (n.657+29A>T)
c.627+29A>T (n.627+29A>T)
c.1110+29A>T (n.1110+29A>T)
c.654+29A>T (n.654+29A>T)
c.519+29A>T (n.519+29A>T)
n.1451+29A>T
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c.1178+29A>T (n.1178+29A>T)
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n.1454+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1282+37G>A
n.1454+37G>A
 gnomAD v4
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n.1282+39C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078641G>ACA6155220TPCN2c.207+40G>A (n.207+40G>A)
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n.1282+40G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078642G>ACA600240093TPCN2c.207+41G>A (n.207+41G>A)
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n.1282+41G>A
n.1454+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078642G>CCA600240094TPCN2c.207+41G>C (n.207+41G>C)
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n.1282+41G>C
n.1454+41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078642G>TCA2614758327TPCN2c.207+41G>T (n.207+41G>T)
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 gnomAD v4
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n.1454+42T>G
11g.69078647C>GCA2614758332TPCN2c.207+46C>G (n.207+46C>G)
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n.1282+46C>G
n.1454+46C>G
 gnomAD v4
11g.69078647C>TCA6155221TPCN2c.207+46C>T (n.207+46C>T)
c.1350+46C>T (n.1350+46C>T)
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n.1451+46C>T
c.1181+46C>T (n.1181+46C>T)
c.1178+46C>T (n.1178+46C>T)
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n.1282+46C>T
n.1454+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078648G>ACA6155222TPCN2c.207+47G>A (n.207+47G>A)
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n.1282+47G>A
n.1454+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1282+53C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1282+57C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1451+58A>C
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n.1282+58A>C
n.1454+58A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078659A>GCA2614758347TPCN2c.207+58A>G (n.207+58A>G)
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 gnomAD v4
11g.69078660G>CCA2724289174TPCN2c.207+59G>C (n.207+59G>C)
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n.1451+59G>C
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c.1178+59G>C (n.1178+59G>C)
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n.1282+59G>C
n.1454+59G>C
 dbSNP
11g.69078661G>CCA223469564TPCN2c.207+60G>C (n.207+60G>C)
c.1350+60G>C (n.1350+60G>C)
n.943+60G>C
n.1159+60G>C
c.1347+60G>C (n.1347+60G>C)
c.1095+60G>C (n.1095+60G>C)
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c.1110+60G>C (n.1110+60G>C)
c.654+60G>C (n.654+60G>C)
c.519+60G>C (n.519+60G>C)
n.1451+60G>C
c.1181+60G>C (n.1181+60G>C)
c.1178+60G>C (n.1178+60G>C)
c.441+60G>C (n.441+60G>C)
c.458+60G>C (n.458+60G>C)
c.350+60G>C (n.350+60G>C)
c.1140+60G>C (n.1140+60G>C)
n.1282+60G>C
n.1454+60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078662G>ACA2574905426TPCN2c.207+61G>A (n.207+61G>A)
c.1350+61G>A (n.1350+61G>A)
n.943+61G>A
n.1159+61G>A
c.1347+61G>A (n.1347+61G>A)
c.1095+61G>A (n.1095+61G>A)
c.657+61G>A (n.657+61G>A)
c.627+61G>A (n.627+61G>A)
c.1110+61G>A (n.1110+61G>A)
c.654+61G>A (n.654+61G>A)
c.519+61G>A (n.519+61G>A)
n.1451+61G>A
c.1181+61G>A (n.1181+61G>A)
c.1178+61G>A (n.1178+61G>A)
c.441+61G>A (n.441+61G>A)
c.458+61G>A (n.458+61G>A)
c.350+61G>A (n.350+61G>A)
c.1140+61G>A (n.1140+61G>A)
n.1282+61G>A
n.1454+61G>A
 gnomAD v4
11g.69078662G>TCA2792562470TPCN2c.207+61G>T (n.207+61G>T)
c.1350+61G>T (n.1350+61G>T)
n.943+61G>T
n.1159+61G>T
c.1347+61G>T (n.1347+61G>T)
c.1095+61G>T (n.1095+61G>T)
c.657+61G>T (n.657+61G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched