Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.69078580G>A | CA475209809 | TPCN2 | c.186G>A (p.Leu62=) c.1329G>A (p.Leu443=) n.922G>A n.1138G>A c.1326G>A (p.Leu442=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.636G>A (p.Leu212=) c.606G>A (p.Leu202=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.633G>A (p.Leu211=) c.498G>A (p.Leu166=) n.1430G>A c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.420G>A (p.Leu140=) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.1119G>A (p.Leu373=) n.1261G>A n.1433G>A | |
11 | g.69078580G>C | CA6155205 | TPCN2 | c.186G>C (p.Leu62=) c.1329G>C (p.Leu443=) n.922G>C n.1138G>C c.1326G>C (p.Leu442=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.636G>C (p.Leu212=) c.606G>C (p.Leu202=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.633G>C (p.Leu211=) c.498G>C (p.Leu166=) n.1430G>C c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.420G>C (p.Leu140=) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.1119G>C (p.Leu373=) n.1261G>C n.1433G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078580G>T | CA6155204 | TPCN2 | c.186G>T (p.Leu62=) c.1329G>T (p.Leu443=) n.922G>T n.1138G>T c.1326G>T (p.Leu442=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.636G>T (p.Leu212=) c.606G>T (p.Leu202=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.633G>T (p.Leu211=) c.498G>T (p.Leu166=) n.1430G>T c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.420G>T (p.Leu140=) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.1119G>T (p.Leu373=) n.1261G>T n.1433G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078581del | CA2614758263 | TPCN2 | c.187del (p.Ala63GlnfsTer?) c.1330del (p.Ala444GlnfsTer?) n.923del n.1139del c.1327del (p.Ala443GlnfsTer?) c.1075del (p.Ala359GlnfsTer?) c.637del (p.Ala213GlnfsTer?) c.607del (p.Ala203GlnfsTer?) c.1090del (p.Ala364GlnfsTer?) c.634del (p.Ala212GlnfsTer?) c.499del (p.Ala167GlnfsTer?) n.1431del c.1161del (p.Trp387CysfsTer20) c.1158del (p.Trp386CysfsTer20) c.421del (p.Ala141GlnfsTer?) c.438del (p.Trp146CysfsTer20) c.330del (p.Trp110CysfsTer20) c.1120del (p.Ala374GlnfsTer?) n.1262del n.1434del | gnomAD v4 |
11 | g.69078581G>A | CA381655812 | TPCN2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.923G>A n.1139G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1431G>A c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.438G>A (p.Trp146Ter) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1262G>A n.1434G>A | |
11 | g.69078581G>C | CA381655813 | TPCN2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.923G>C n.1139G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1431G>C c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.438G>C (p.Trp146Cys) c.330G>C (p.Trp110Cys) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1262G>C n.1434G>C | |
11 | g.69078581G>T | CA381655814 | TPCN2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.923G>T n.1139G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1431G>T c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.438G>T (p.Trp146Cys) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1262G>T n.1434G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078582C>A | CA381655817 | TPCN2 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.924C>A n.1140C>A c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1432C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.1263C>A n.1435C>A | |
11 | g.69078582C>G | CA381655816 | TPCN2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.924C>G n.1140C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1432C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1263C>G n.1435C>G | |
11 | g.69078582C>T | CA381655815 | TPCN2 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.924C>T n.1140C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1432C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.422C>T (p.Ala141Val) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1263C>T n.1435C>T | |
11 | g.69078583_69078587del | CA2497322541 | TPCN2 | c.189_193del (p.Asn64GlyfsTer17) c.1332_1336del (p.Asn445GlyfsTer17) n.925_929del n.1141_1145del c.1329_1333del (p.Asn444GlyfsTer17) c.1077_1081del (p.Asn360GlyfsTer17) c.639_643del (p.Asn214GlyfsTer17) c.609_613del (p.Asn204GlyfsTer17) c.1092_1096del (p.Asn365GlyfsTer17) c.636_640del (p.Asn213GlyfsTer17) c.501_505del (p.Asn168GlyfsTer17) n.1433_1437del c.1163_1167del (p.Gln388LeufsTer?) c.1160_1164del (p.Gln387LeufsTer?) c.423_427del (p.Asn142GlyfsTer17) c.440_444del (p.Gln147LeufsTer?) c.332_336del (p.Gln111LeufsTer?) c.1122_1126del (p.Asn375GlyfsTer17) n.1264_1268del n.1436_1440del | dbSNP |
11 | g.69078583A>C | CA475209810 | TPCN2 | c.189A>C (p.Ala63=) c.1332A>C (p.Ala444=) n.925A>C n.1141A>C c.1329A>C (p.Ala443=) c.1077A>C (p.Ala359=) c.639A>C (p.Ala213=) c.609A>C (p.Ala203=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.636A>C (p.Ala212=) c.501A>C (p.Ala167=) n.1433A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.423A>C (p.Ala141=) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.1122A>C (p.Ala374=) n.1264A>C n.1436A>C | |
11 | g.69078583A>G | CA475209811 | TPCN2 | c.189A>G (p.Ala63=) c.1332A>G (p.Ala444=) n.925A>G n.1141A>G c.1329A>G (p.Ala443=) c.1077A>G (p.Ala359=) c.639A>G (p.Ala213=) c.609A>G (p.Ala203=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.636A>G (p.Ala212=) c.501A>G (p.Ala167=) n.1433A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.423A>G (p.Ala141=) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.1122A>G (p.Ala374=) n.1264A>G n.1436A>G | |
11 | g.69078583A>T | CA475209812 | TPCN2 | c.189A>T (p.Ala63=) c.1332A>T (p.Ala444=) n.925A>T n.1141A>T c.1329A>T (p.Ala443=) c.1077A>T (p.Ala359=) c.639A>T (p.Ala213=) c.609A>T (p.Ala203=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.636A>T (p.Ala212=) c.501A>T (p.Ala167=) n.1433A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.423A>T (p.Ala141=) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.1122A>T (p.Ala374=) n.1264A>T n.1436A>T | |
11 | g.69078584A>C | CA381655818 | TPCN2 | c.190A>C (p.Asn64His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.926A>C n.1142A>C c.1330A>C (p.Asn444His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.640A>C (p.Asn214His) c.610A>C (p.Asn204His) c.1093A>C (p.Asn365His) c.637A>C (p.Asn213His) c.502A>C (p.Asn168His) n.1434A>C c.1164A>C (p.Gln388His) c.1161A>C (p.Gln387His) c.424A>C (p.Asn142His) c.441A>C (p.Gln147His) c.333A>C (p.Gln111His) c.1123A>C (p.Asn375His) n.1265A>C n.1437A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078584A>G | CA6155206 | TPCN2 | c.190A>G (p.Asn64Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.926A>G n.1142A>G c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.1434A>G c.1164A>G (p.Gln388=) c.1161A>G (p.Gln387=) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.441A>G (p.Gln147=) c.333A>G (p.Gln111=) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1265A>G n.1437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.69078584A>T | CA381655819 | TPCN2 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.926A>T n.1142A>T c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.1434A>T c.1164A>T (p.Gln388His) c.1161A>T (p.Gln387His) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.441A>T (p.Gln147His) c.333A>T (p.Gln111His) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1265A>T n.1437A>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078585A>C | CA381655820 | TPCN2 | c.191A>C (p.Asn64Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.927A>C n.1143A>C c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.1435A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1266A>C n.1438A>C | |
11 | g.69078585A>G | CA381655821 | TPCN2 | c.191A>G (p.Asn64Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.927A>G n.1143A>G c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.1435A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1266A>G n.1438A>G | |
11 | g.69078585A>T | CA381655822 | TPCN2 | c.191A>T (p.Asn64Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.927A>T n.1143A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.1435A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1266A>T n.1438A>T | |
11 | g.69078586C>A | CA381655823 | TPCN2 | c.192C>A (p.Asn64Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) n.928C>A n.1144C>A c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.639C>A (p.Asn213Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.1436C>A c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.426C>A (p.Asn142Lys) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.1267C>A n.1439C>A | |
11 | g.69078586C>G | CA381655824 | TPCN2 | c.192C>G (p.Asn64Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) n.928C>G n.1144C>G c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.639C>G (p.Asn213Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) n.1436C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.426C>G (p.Asn142Lys) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.1267C>G n.1439C>G | |
11 | g.69078586C>T | CA475209813 | TPCN2 | c.192C>T (p.Asn64=) c.1335C>T (p.Asn445=) n.928C>T n.1144C>T c.1332C>T (p.Asn444=) c.1080C>T (p.Asn360=) c.642C>T (p.Asn214=) c.612C>T (p.Asn204=) c.1095C>T (p.Asn365=) c.639C>T (p.Asn213=) c.504C>T (p.Asn168=) n.1436C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.426C>T (p.Asn142=) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.1125C>T (p.Asn375=) n.1267C>T n.1439C>T | |
11 | g.69078587C>A | CA381655825 | TPCN2 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.929C>A n.1145C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.1437C>A c.1167C>A (p.Thr389=) c.1164C>A (p.Thr388=) c.427C>A (p.Leu143Met) c.444C>A (p.Thr148=) c.336C>A (p.Thr112=) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.1268C>A n.1440C>A | |
11 | g.69078587C>G | CA381655826 | TPCN2 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.929C>G n.1145C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.1437C>G c.1167C>G (p.Thr389=) c.1164C>G (p.Thr388=) c.427C>G (p.Leu143Val) c.444C>G (p.Thr148=) c.336C>G (p.Thr112=) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1268C>G n.1440C>G | dbSNP |
11 | g.69078587C>T | CA475209814 | TPCN2 | c.193C>T (p.Leu65=) c.1336C>T (p.Leu446=) n.929C>T n.1145C>T c.1333C>T (p.Leu445=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.643C>T (p.Leu215=) c.613C>T (p.Leu205=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.640C>T (p.Leu214=) c.505C>T (p.Leu169=) n.1437C>T c.1167C>T (p.Thr389=) c.1164C>T (p.Thr388=) c.427C>T (p.Leu143=) c.444C>T (p.Thr148=) c.336C>T (p.Thr112=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.1268C>T n.1440C>T | |
11 | g.69078588T>A | CA381655827 | TPCN2 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.930T>A n.1146T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.1438T>A c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.445T>A (p.Trp149Arg) c.337T>A (p.Trp113Arg) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1269T>A n.1441T>A | |
11 | g.69078588T>C | CA381655828 | TPCN2 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.930T>C n.1146T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1438T>C c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.445T>C (p.Trp149Arg) c.337T>C (p.Trp113Arg) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1269T>C n.1441T>C | |
11 | g.69078588T>G | CA381655829 | TPCN2 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.930T>G n.1146T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.1438T>G c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.445T>G (p.Trp149Gly) c.337T>G (p.Trp113Gly) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1269T>G n.1441T>G | |
11 | g.69078589G>A | CA475209817 | TPCN2 | c.195G>A (p.Leu65=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.931G>A n.1147G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.645G>A (p.Leu215=) c.615G>A (p.Leu205=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.642G>A (p.Leu214=) c.507G>A (p.Leu169=) n.1439G>A c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.429G>A (p.Leu143=) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.338G>A (p.Trp113Ter) c.1128G>A (p.Leu376=) n.1270G>A n.1442G>A | |
11 | g.69078589G>C | CA475209816 | TPCN2 | c.195G>C (p.Leu65=) c.1338G>C (p.Leu446=) n.931G>C n.1147G>C c.1335G>C (p.Leu445=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.645G>C (p.Leu215=) c.615G>C (p.Leu205=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.642G>C (p.Leu214=) c.507G>C (p.Leu169=) n.1439G>C c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.429G>C (p.Leu143=) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.338G>C (p.Trp113Ser) c.1128G>C (p.Leu376=) n.1270G>C n.1442G>C | |
11 | g.69078589G>T | CA475209815 | TPCN2 | c.195G>T (p.Leu65=) c.1338G>T (p.Leu446=) n.931G>T n.1147G>T c.1335G>T (p.Leu445=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.645G>T (p.Leu215=) c.615G>T (p.Leu205=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.642G>T (p.Leu214=) c.507G>T (p.Leu169=) n.1439G>T c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.429G>T (p.Leu143=) c.446G>T (p.Trp149Leu) c.338G>T (p.Trp113Leu) c.1128G>T (p.Leu376=) n.1270G>T n.1442G>T | |
11 | g.69078590del | CA2614758266 | TPCN2 | c.196del (p.Val66CysfsTer?) c.1339del (p.Val447CysfsTer?) n.932del n.1148del c.1336del (p.Val446CysfsTer?) c.1084del (p.Val362CysfsTer?) c.646del (p.Val216CysfsTer?) c.616del (p.Val206CysfsTer?) c.1099del (p.Val367CysfsTer?) c.643del (p.Val215CysfsTer?) c.508del (p.Val170CysfsTer?) n.1440del c.1170del (p.Trp390CysfsTer17) c.1167del (p.Trp389CysfsTer17) c.430del (p.Val144CysfsTer?) c.447del (p.Trp149CysfsTer17) c.339del (p.Trp113CysfsTer17) c.1129del (p.Val377CysfsTer?) n.1271del n.1443del | gnomAD v4 |
11 | g.69078590G>A | CA381655832 | TPCN2 | c.196G>A (p.Val66Met) c.1339G>A (p.Val447Met) n.932G>A n.1148G>A c.1336G>A (p.Val446Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.646G>A (p.Val216Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.643G>A (p.Val215Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.1440G>A c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.430G>A (p.Val144Met) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.339G>A (p.Trp113Ter) c.1129G>A (p.Val377Met) n.1271G>A n.1443G>A | |
11 | g.69078590G>C | CA381655831 | TPCN2 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.932G>C n.1148G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1440G>C c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.430G>C (p.Val144Leu) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.339G>C (p.Trp113Cys) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1271G>C n.1443G>C | |
11 | g.69078590G>T | CA381655830 | TPCN2 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.932G>T n.1148G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.1440G>T c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.430G>T (p.Val144Leu) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.339G>T (p.Trp113Cys) c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1271G>T n.1443G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078591T>A | CA381655833 | TPCN2 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.933T>A n.1149T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.1441T>A c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.431T>A (p.Val144Glu) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.1130T>A (p.Val377Glu) n.1272T>A n.1444T>A | |
11 | g.69078591T>C | CA6155207 | TPCN2 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.933T>C n.1149T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.1441T>C c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.431T>C (p.Val144Ala) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1272T>C n.1444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078591T>G | CA381655834 | TPCN2 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.933T>G n.1149T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.1441T>G c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1272T>G n.1444T>G | |
11 | g.69078592G>A | CA475209818 | TPCN2 | c.198G>A (p.Val66=) c.1341G>A (p.Val447=) n.934G>A n.1150G>A c.1338G>A (p.Val446=) c.1086G>A (p.Val362=) c.648G>A (p.Val216=) c.618G>A (p.Val206=) c.1101G>A (p.Val367=) c.645G>A (p.Val215=) c.510G>A (p.Val170=) n.1442G>A c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.432G>A (p.Val144=) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.1131G>A (p.Val377=) n.1273G>A n.1445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078592G>C | CA475209819 | TPCN2 | c.198G>C (p.Val66=) c.1341G>C (p.Val447=) n.934G>C n.1150G>C c.1338G>C (p.Val446=) c.1086G>C (p.Val362=) c.648G>C (p.Val216=) c.618G>C (p.Val206=) c.1101G>C (p.Val367=) c.645G>C (p.Val215=) c.510G>C (p.Val170=) n.1442G>C c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.432G>C (p.Val144=) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.1131G>C (p.Val377=) n.1273G>C n.1445G>C | |
11 | g.69078592G>T | CA475209820 | TPCN2 | c.198G>T (p.Val66=) c.1341G>T (p.Val447=) n.934G>T n.1150G>T c.1338G>T (p.Val446=) c.1086G>T (p.Val362=) c.648G>T (p.Val216=) c.618G>T (p.Val206=) c.1101G>T (p.Val367=) c.645G>T (p.Val215=) c.510G>T (p.Val170=) n.1442G>T c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.432G>T (p.Val144=) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.1131G>T (p.Val377=) n.1273G>T n.1445G>T | |
11 | g.69078593T>A | CA381655835 | TPCN2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.935T>A n.1151T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1443T>A c.1173T>A (p.Cys391Ter) c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.342T>A (p.Cys114Ter) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1274T>A n.1446T>A | |
11 | g.69078593T>C | CA381655837 | TPCN2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.935T>C n.1151T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1443T>C c.1173T>C (p.Cys391=) c.1170T>C (p.Cys390=) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.450T>C (p.Cys150=) c.342T>C (p.Cys114=) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1274T>C n.1446T>C | |
11 | g.69078593T>G | CA381655836 | TPCN2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.935T>G n.1151T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1443T>G c.1173T>G (p.Cys391Trp) c.1170T>G (p.Cys390Trp) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.342T>G (p.Cys114Trp) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1274T>G n.1446T>G | |
11 | g.69078594C>A | CA381655838 | TPCN2 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.936C>A n.1152C>A c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.1444C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1275C>A n.1447C>A | |
11 | g.69078594C>G | CA381655839 | TPCN2 | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.936C>G n.1152C>G c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.1444C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1275C>G n.1447C>G | |
11 | g.69078594C>T | CA381655840 | TPCN2 | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.936C>T n.1152C>T c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.1444C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1275C>T n.1447C>T | |
11 | g.69078595C>A | CA475209821 | TPCN2 | c.201C>A (p.Ser67=) c.1344C>A (p.Ser448=) n.937C>A n.1153C>A c.1341C>A (p.Ser447=) c.1089C>A (p.Ser363=) c.651C>A (p.Ser217=) c.621C>A (p.Ser207=) c.1104C>A (p.Ser368=) c.648C>A (p.Ser216=) c.513C>A (p.Ser171=) n.1445C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.435C>A (p.Ser145=) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.1134C>A (p.Ser378=) n.1276C>A n.1448C>A | |
11 | g.69078595C>G | CA475209822 | TPCN2 | c.201C>G (p.Ser67=) c.1344C>G (p.Ser448=) n.937C>G n.1153C>G c.1341C>G (p.Ser447=) c.1089C>G (p.Ser363=) c.651C>G (p.Ser217=) c.621C>G (p.Ser207=) c.1104C>G (p.Ser368=) c.648C>G (p.Ser216=) c.513C>G (p.Ser171=) n.1445C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.435C>G (p.Ser145=) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.1134C>G (p.Ser378=) n.1276C>G n.1448C>G | |
11 | g.69078595C>T | CA6155208 | TPCN2 | c.201C>T (p.Ser67=) c.1344C>T (p.Ser448=) n.937C>T n.1153C>T c.1341C>T (p.Ser447=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.651C>T (p.Ser217=) c.621C>T (p.Ser207=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.648C>T (p.Ser216=) c.513C>T (p.Ser171=) n.1445C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.435C>T (p.Ser145=) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1276C>T n.1448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078596A>C | CA381655841 | TPCN2 | c.202A>C (p.Ile68Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.938A>C n.1154A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1446A>C c.1176A>C (p.Pro392=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.453A>C (p.Pro151=) c.345A>C (p.Pro115=) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1277A>C n.1449A>C | |
11 | g.69078596A>G | CA381655842 | TPCN2 | c.202A>G (p.Ile68Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) n.938A>G n.1154A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1446A>G c.1176A>G (p.Pro392=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.436A>G (p.Ile146Val) c.453A>G (p.Pro151=) c.345A>G (p.Pro115=) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1277A>G n.1449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078596A>T | CA381655843 | TPCN2 | c.202A>T (p.Ile68Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.938A>T n.1154A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1446A>T c.1176A>T (p.Pro392=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.453A>T (p.Pro151=) c.345A>T (p.Pro115=) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1277A>T n.1449A>T | |
11 | g.69078597T>A | CA381655844 | TPCN2 | c.203T>A (p.Ile68Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.939T>A n.1155T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1447T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1278T>A n.1450T>A | |
11 | g.69078597T>C | CA381655845 | TPCN2 | c.203T>C (p.Ile68Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.939T>C n.1155T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1447T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1278T>C n.1450T>C | |
11 | g.69078597T>G | CA381655846 | TPCN2 | c.203T>G (p.Ile68Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.939T>G n.1155T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1447T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.454T>G (p.Phe152Val) c.346T>G (p.Phe116Val) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1278T>G n.1450T>G | |
11 | g.69078598T>A | CA475209823 | TPCN2 | c.204T>A (p.Ile68=) c.1347T>A (p.Ile449=) n.940T>A n.1156T>A c.1344T>A (p.Ile448=) c.1092T>A (p.Ile364=) c.654T>A (p.Ile218=) c.624T>A (p.Ile208=) c.1107T>A (p.Ile369=) c.651T>A (p.Ile217=) c.516T>A (p.Ile172=) n.1448T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.438T>A (p.Ile146=) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.1137T>A (p.Ile379=) n.1279T>A n.1451T>A | |
11 | g.69078598T>C | CA475209824 | TPCN2 | c.204T>C (p.Ile68=) c.1347T>C (p.Ile449=) n.940T>C n.1156T>C c.1344T>C (p.Ile448=) c.1092T>C (p.Ile364=) c.654T>C (p.Ile218=) c.624T>C (p.Ile208=) c.1107T>C (p.Ile369=) c.651T>C (p.Ile217=) c.516T>C (p.Ile172=) n.1448T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.438T>C (p.Ile146=) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.1137T>C (p.Ile379=) n.1279T>C n.1451T>C | |
11 | g.69078598T>G | CA381655847 | TPCN2 | c.204T>G (p.Ile68Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) n.940T>G n.1156T>G c.1344T>G (p.Ile448Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) c.654T>G (p.Ile218Met) c.624T>G (p.Ile208Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.651T>G (p.Ile217Met) c.516T>G (p.Ile172Met) n.1448T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.438T>G (p.Ile146Met) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1279T>G n.1451T>G | |
11 | g.69078599T>A | CA381655850 | TPCN2 | c.205T>A (p.Cys69Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.941T>A n.1157T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.1449T>A c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.1138T>A (p.Cys380Ser) n.1280T>A n.1452T>A | |
11 | g.69078599T>C | CA381655849 | TPCN2 | c.205T>C (p.Cys69Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.941T>C n.1157T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) n.1449T>C c.1179T>C (p.Phe393=) c.1176T>C (p.Phe392=) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.456T>C (p.Phe152=) c.348T>C (p.Phe116=) c.1138T>C (p.Cys380Arg) n.1280T>C n.1452T>C | |
11 | g.69078599T>G | CA381655848 | TPCN2 | c.205T>G (p.Cys69Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.941T>G n.1157T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1449T>G c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.1138T>G (p.Cys380Gly) n.1280T>G n.1452T>G | |
11 | g.69078600G>A | CA381655851 | TPCN2 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) n.942G>A n.1158G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.1450G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) n.1281G>A n.1453G>A | |
11 | g.69078600G>C | CA381655852 | TPCN2 | c.206G>C (p.Cys69Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.942G>C n.1158G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) n.1450G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1139G>C (p.Cys380Ser) n.1281G>C n.1453G>C | |
11 | g.69078600G>T | CA381655853 | TPCN2 | c.206G>T (p.Cys69Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) n.942G>T n.1158G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) n.1450G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1139G>T (p.Cys380Phe) n.1281G>T n.1453G>T | |
11 | g.69078601_69078602del | CA2792562465 | TPCN2 | c.207_207+1del c.1350_1350+1del n.943_943+1del n.1159_1159+1del c.1347_1347+1del c.1095_1095+1del c.657_657+1del c.627_627+1del c.1110_1110+1del c.654_654+1del c.519_519+1del n.1451_1451+1del c.1181_1181+1del c.1178_1178+1del c.441_441+1del c.458_458+1del c.350_350+1del c.1140_1140+1del n.1282_1282+1del n.1454_1454+1del | |
11 | g.69078601C>A | CA381655854 | TPCN2 | c.207C>A (p.Cys69Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) n.943C>A n.1159C>A c.1347C>A (p.Cys449Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.519C>A (p.Cys173Ter) n.1451C>A c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.441C>A (p.Cys147Ter) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.1140C>A (p.Cys380Ter) n.1282C>A n.1454C>A | |
11 | g.69078601C>G | CA381655855 | TPCN2 | c.207C>G (p.Cys69Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) n.943C>G n.1159C>G c.1347C>G (p.Cys449Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.519C>G (p.Cys173Trp) n.1451C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.441C>G (p.Cys147Trp) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1140C>G (p.Cys380Trp) n.1282C>G n.1454C>G | |
11 | g.69078601C>T | CA6155209 | TPCN2 | c.207C>T (p.Cys69=) c.1350C>T (p.Cys450=) n.943C>T n.1159C>T c.1347C>T (p.Cys449=) c.1095C>T (p.Cys365=) c.657C>T (p.Cys219=) c.627C>T (p.Cys209=) c.1110C>T (p.Cys370=) c.654C>T (p.Cys218=) c.519C>T (p.Cys173=) n.1451C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.441C>T (p.Cys147=) c.458C>T (p.Ala153Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1140C>T (p.Cys380=) n.1282C>T n.1454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.69078602G>A | CA6155210 | TPCN2 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) n.943+1G>A n.1159+1G>A c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) n.1451+1G>A c.1181+1G>A (n.1181+1G>A) c.1178+1G>A (n.1178+1G>A) c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) n.1282+1G>A n.1454+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.69078602G>C | CA381655856 | TPCN2 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) n.943+1G>C n.1159+1G>C c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) n.1451+1G>C c.1181+1G>C (n.1181+1G>C) c.1178+1G>C (n.1178+1G>C) c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) n.1282+1G>C n.1454+1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078602G>T | CA381655857 | TPCN2 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) n.943+1G>T n.1159+1G>T c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) n.1451+1G>T c.1181+1G>T (n.1181+1G>T) c.1178+1G>T (n.1178+1G>T) c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) n.1282+1G>T n.1454+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078603T>A | CA381655858 | TPCN2 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) n.943+2T>A n.1159+2T>A c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) n.1451+2T>A c.1181+2T>A (n.1181+2T>A) c.1178+2T>A (n.1178+2T>A) c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) n.1282+2T>A n.1454+2T>A | |
11 | g.69078603T>C | CA381655859 | TPCN2 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) n.943+2T>C n.1159+2T>C c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) n.1451+2T>C c.1181+2T>C (n.1181+2T>C) c.1178+2T>C (n.1178+2T>C) c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) n.1282+2T>C n.1454+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078603T>G | CA381655860 | TPCN2 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) n.943+2T>G n.1159+2T>G c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) n.1451+2T>G c.1181+2T>G (n.1181+2T>G) c.1178+2T>G (n.1178+2T>G) c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) n.1282+2T>G n.1454+2T>G | |
11 | g.69078605_69078607dup | CA2598605714 | TPCN2 | c.207+4_207+6dup (n.207+4_207+6dup) c.1350+4_1350+6dup (n.1350+4_1350+6dup) n.943+4_943+6dup n.1159+4_1159+6dup c.1347+4_1347+6dup (n.1347+4_1347+6dup) c.1095+4_1095+6dup (n.1095+4_1095+6dup) c.657+4_657+6dup (n.657+4_657+6dup) c.627+4_627+6dup (n.627+4_627+6dup) c.1110+4_1110+6dup (n.1110+4_1110+6dup) c.654+4_654+6dup (n.654+4_654+6dup) c.519+4_519+6dup (n.519+4_519+6dup) n.1451+4_1451+6dup c.1181+4_1181+6dup (n.1181+4_1181+6dup) c.1178+4_1178+6dup (n.1178+4_1178+6dup) c.441+4_441+6dup (n.441+4_441+6dup) c.458+4_458+6dup (n.458+4_458+6dup) c.350+4_350+6dup (n.350+4_350+6dup) c.1140+4_1140+6dup (n.1140+4_1140+6dup) n.1282+4_1282+6dup n.1454+4_1454+6dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078606G>A | CA2567816336 | TPCN2 | c.207+5G>A (n.207+5G>A) c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) n.943+5G>A n.1159+5G>A c.1347+5G>A (n.1347+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.657+5G>A (n.657+5G>A) c.627+5G>A (n.627+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) c.654+5G>A (n.654+5G>A) c.519+5G>A (n.519+5G>A) n.1451+5G>A c.1181+5G>A (n.1181+5G>A) c.1178+5G>A (n.1178+5G>A) c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) n.1282+5G>A n.1454+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078609_69078610del | CA2792562466 | TPCN2 | c.207+8_207+9del (n.207+8_207+9del) c.1350+8_1350+9del (n.1350+8_1350+9del) n.943+8_943+9del n.1159+8_1159+9del c.1347+8_1347+9del (n.1347+8_1347+9del) c.1095+8_1095+9del (n.1095+8_1095+9del) c.657+8_657+9del (n.657+8_657+9del) c.627+8_627+9del (n.627+8_627+9del) c.1110+8_1110+9del (n.1110+8_1110+9del) c.654+8_654+9del (n.654+8_654+9del) c.519+8_519+9del (n.519+8_519+9del) n.1451+8_1451+9del c.1181+8_1181+9del (n.1181+8_1181+9del) c.1178+8_1178+9del (n.1178+8_1178+9del) c.441+8_441+9del (n.441+8_441+9del) c.458+8_458+9del (n.458+8_458+9del) c.350+8_350+9del (n.350+8_350+9del) c.1140+8_1140+9del (n.1140+8_1140+9del) n.1282+8_1282+9del n.1454+8_1454+9del | |
11 | g.69078607T>C | CA600240090 | TPCN2 | c.207+6T>C (n.207+6T>C) c.1350+6T>C (n.1350+6T>C) n.943+6T>C n.1159+6T>C c.1347+6T>C (n.1347+6T>C) c.1095+6T>C (n.1095+6T>C) c.657+6T>C (n.657+6T>C) c.627+6T>C (n.627+6T>C) c.1110+6T>C (n.1110+6T>C) c.654+6T>C (n.654+6T>C) c.519+6T>C (n.519+6T>C) n.1451+6T>C c.1181+6T>C (n.1181+6T>C) c.1178+6T>C (n.1178+6T>C) c.441+6T>C (n.441+6T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.350+6T>C (n.350+6T>C) c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) n.1282+6T>C n.1454+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078608G>A | CA2724289133 | TPCN2 | c.207+7G>A (n.207+7G>A) c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) n.943+7G>A n.1159+7G>A c.1347+7G>A (n.1347+7G>A) c.1095+7G>A (n.1095+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) c.627+7G>A (n.627+7G>A) c.1110+7G>A (n.1110+7G>A) c.654+7G>A (n.654+7G>A) c.519+7G>A (n.519+7G>A) n.1451+7G>A c.1181+7G>A (n.1181+7G>A) c.1178+7G>A (n.1178+7G>A) c.441+7G>A (n.441+7G>A) c.458+7G>A (n.458+7G>A) c.350+7G>A (n.350+7G>A) c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) n.1282+7G>A n.1454+7G>A | dbSNP |
11 | g.69078609T>A | CA2792562467 | TPCN2 | c.207+8T>A (n.207+8T>A) c.1350+8T>A (n.1350+8T>A) n.943+8T>A n.1159+8T>A c.1347+8T>A (n.1347+8T>A) c.1095+8T>A (n.1095+8T>A) c.657+8T>A (n.657+8T>A) c.627+8T>A (n.627+8T>A) c.1110+8T>A (n.1110+8T>A) c.654+8T>A (n.654+8T>A) c.519+8T>A (n.519+8T>A) n.1451+8T>A c.1181+8T>A (n.1181+8T>A) c.1178+8T>A (n.1178+8T>A) c.441+8T>A (n.441+8T>A) c.458+8T>A (n.458+8T>A) c.350+8T>A (n.350+8T>A) c.1140+8T>A (n.1140+8T>A) n.1282+8T>A n.1454+8T>A | |
11 | g.69078611G>A | CA2724397789 | TPCN2 | c.207+10G>A (n.207+10G>A) c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) n.943+10G>A n.1159+10G>A c.1347+10G>A (n.1347+10G>A) c.1095+10G>A (n.1095+10G>A) c.657+10G>A (n.657+10G>A) c.627+10G>A (n.627+10G>A) c.1110+10G>A (n.1110+10G>A) c.654+10G>A (n.654+10G>A) c.519+10G>A (n.519+10G>A) n.1451+10G>A c.1181+10G>A (n.1181+10G>A) c.1178+10G>A (n.1178+10G>A) c.441+10G>A (n.441+10G>A) c.458+10G>A (n.458+10G>A) c.350+10G>A (n.350+10G>A) c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) n.1282+10G>A n.1454+10G>A | dbSNP |
11 | g.69078612A>T | CA600240091 | TPCN2 | c.207+11A>T (n.207+11A>T) c.1350+11A>T (n.1350+11A>T) n.943+11A>T n.1159+11A>T c.1347+11A>T (n.1347+11A>T) c.1095+11A>T (n.1095+11A>T) c.657+11A>T (n.657+11A>T) c.627+11A>T (n.627+11A>T) c.1110+11A>T (n.1110+11A>T) c.654+11A>T (n.654+11A>T) c.519+11A>T (n.519+11A>T) n.1451+11A>T c.1181+11A>T (n.1181+11A>T) c.1178+11A>T (n.1178+11A>T) c.441+11A>T (n.441+11A>T) c.458+11A>T (n.458+11A>T) c.350+11A>T (n.350+11A>T) c.1140+11A>T (n.1140+11A>T) n.1282+11A>T n.1454+11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078613T>A | CA2614758293 | TPCN2 | c.207+12T>A (n.207+12T>A) c.1350+12T>A (n.1350+12T>A) n.943+12T>A n.1159+12T>A c.1347+12T>A (n.1347+12T>A) c.1095+12T>A (n.1095+12T>A) c.657+12T>A (n.657+12T>A) c.627+12T>A (n.627+12T>A) c.1110+12T>A (n.1110+12T>A) c.654+12T>A (n.654+12T>A) c.519+12T>A (n.519+12T>A) n.1451+12T>A c.1181+12T>A (n.1181+12T>A) c.1178+12T>A (n.1178+12T>A) c.441+12T>A (n.441+12T>A) c.458+12T>A (n.458+12T>A) c.350+12T>A (n.350+12T>A) c.1140+12T>A (n.1140+12T>A) n.1282+12T>A n.1454+12T>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078614T>C | CA2614758296 | TPCN2 | c.207+13T>C (n.207+13T>C) c.1350+13T>C (n.1350+13T>C) n.943+13T>C n.1159+13T>C c.1347+13T>C (n.1347+13T>C) c.1095+13T>C (n.1095+13T>C) c.657+13T>C (n.657+13T>C) c.627+13T>C (n.627+13T>C) c.1110+13T>C (n.1110+13T>C) c.654+13T>C (n.654+13T>C) c.519+13T>C (n.519+13T>C) n.1451+13T>C c.1181+13T>C (n.1181+13T>C) c.1178+13T>C (n.1178+13T>C) c.441+13T>C (n.441+13T>C) c.458+13T>C (n.458+13T>C) c.350+13T>C (n.350+13T>C) c.1140+13T>C (n.1140+13T>C) n.1282+13T>C n.1454+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078616G>A | CA2574905423 | TPCN2 | c.207+15G>A (n.207+15G>A) c.1350+15G>A (n.1350+15G>A) n.943+15G>A n.1159+15G>A c.1347+15G>A (n.1347+15G>A) c.1095+15G>A (n.1095+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) c.627+15G>A (n.627+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.654+15G>A (n.654+15G>A) c.519+15G>A (n.519+15G>A) n.1451+15G>A c.1181+15G>A (n.1181+15G>A) c.1178+15G>A (n.1178+15G>A) c.441+15G>A (n.441+15G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.350+15G>A (n.350+15G>A) c.1140+15G>A (n.1140+15G>A) n.1282+15G>A n.1454+15G>A | |
11 | g.69078617C>T | CA223469506 | TPCN2 | c.207+16C>T (n.207+16C>T) c.1350+16C>T (n.1350+16C>T) n.943+16C>T n.1159+16C>T c.1347+16C>T (n.1347+16C>T) c.1095+16C>T (n.1095+16C>T) c.657+16C>T (n.657+16C>T) c.627+16C>T (n.627+16C>T) c.1110+16C>T (n.1110+16C>T) c.654+16C>T (n.654+16C>T) c.519+16C>T (n.519+16C>T) n.1451+16C>T c.1181+16C>T (n.1181+16C>T) c.1178+16C>T (n.1178+16C>T) c.441+16C>T (n.441+16C>T) c.458+16C>T (n.458+16C>T) c.350+16C>T (n.350+16C>T) c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) n.1282+16C>T n.1454+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078618C>T | CA600240092 | TPCN2 | c.207+17C>T (n.207+17C>T) c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) n.943+17C>T n.1159+17C>T c.1347+17C>T (n.1347+17C>T) c.1095+17C>T (n.1095+17C>T) c.657+17C>T (n.657+17C>T) c.627+17C>T (n.627+17C>T) c.1110+17C>T (n.1110+17C>T) c.654+17C>T (n.654+17C>T) c.519+17C>T (n.519+17C>T) n.1451+17C>T c.1181+17C>T (n.1181+17C>T) c.1178+17C>T (n.1178+17C>T) c.441+17C>T (n.441+17C>T) c.458+17C>T (n.458+17C>T) c.350+17C>T (n.350+17C>T) c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) n.1282+17C>T n.1454+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078619C>A | CA2500690352 | TPCN2 | c.207+18C>A (n.207+18C>A) c.1350+18C>A (n.1350+18C>A) n.943+18C>A n.1159+18C>A c.1347+18C>A (n.1347+18C>A) c.1095+18C>A (n.1095+18C>A) c.657+18C>A (n.657+18C>A) c.627+18C>A (n.627+18C>A) c.1110+18C>A (n.1110+18C>A) c.654+18C>A (n.654+18C>A) c.519+18C>A (n.519+18C>A) n.1451+18C>A c.1181+18C>A (n.1181+18C>A) c.1178+18C>A (n.1178+18C>A) c.441+18C>A (n.441+18C>A) c.458+18C>A (n.458+18C>A) c.350+18C>A (n.350+18C>A) c.1140+18C>A (n.1140+18C>A) n.1282+18C>A n.1454+18C>A | |
11 | g.69078620C>A | CA2792562468 | TPCN2 | c.207+19C>A (n.207+19C>A) c.1350+19C>A (n.1350+19C>A) n.943+19C>A n.1159+19C>A c.1347+19C>A (n.1347+19C>A) c.1095+19C>A (n.1095+19C>A) c.657+19C>A (n.657+19C>A) c.627+19C>A (n.627+19C>A) c.1110+19C>A (n.1110+19C>A) c.654+19C>A (n.654+19C>A) c.519+19C>A (n.519+19C>A) n.1451+19C>A c.1181+19C>A (n.1181+19C>A) c.1178+19C>A (n.1178+19C>A) c.441+19C>A (n.441+19C>A) c.458+19C>A (n.458+19C>A) c.350+19C>A (n.350+19C>A) c.1140+19C>A (n.1140+19C>A) n.1282+19C>A n.1454+19C>A | |
11 | g.69078620C>T | CA223469511 | TPCN2 | c.207+19C>T (n.207+19C>T) c.1350+19C>T (n.1350+19C>T) n.943+19C>T n.1159+19C>T c.1347+19C>T (n.1347+19C>T) c.1095+19C>T (n.1095+19C>T) c.657+19C>T (n.657+19C>T) c.627+19C>T (n.627+19C>T) c.1110+19C>T (n.1110+19C>T) c.654+19C>T (n.654+19C>T) c.519+19C>T (n.519+19C>T) n.1451+19C>T c.1181+19C>T (n.1181+19C>T) c.1178+19C>T (n.1178+19C>T) c.441+19C>T (n.441+19C>T) c.458+19C>T (n.458+19C>T) c.350+19C>T (n.350+19C>T) c.1140+19C>T (n.1140+19C>T) n.1282+19C>T n.1454+19C>T | dbSNP |
11 | g.69078621A>G | CA6155211 | TPCN2 | c.207+20A>G (n.207+20A>G) c.1350+20A>G (n.1350+20A>G) n.943+20A>G n.1159+20A>G c.1347+20A>G (n.1347+20A>G) c.1095+20A>G (n.1095+20A>G) c.657+20A>G (n.657+20A>G) c.627+20A>G (n.627+20A>G) c.1110+20A>G (n.1110+20A>G) c.654+20A>G (n.654+20A>G) c.519+20A>G (n.519+20A>G) n.1451+20A>G c.1181+20A>G (n.1181+20A>G) c.1178+20A>G (n.1178+20A>G) c.441+20A>G (n.441+20A>G) c.458+20A>G (n.458+20A>G) c.350+20A>G (n.350+20A>G) c.1140+20A>G (n.1140+20A>G) n.1282+20A>G n.1454+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078623A>C | CA223469518 | TPCN2 | c.207+22A>C (n.207+22A>C) c.1350+22A>C (n.1350+22A>C) n.943+22A>C n.1159+22A>C c.1347+22A>C (n.1347+22A>C) c.1095+22A>C (n.1095+22A>C) c.657+22A>C (n.657+22A>C) c.627+22A>C (n.627+22A>C) c.1110+22A>C (n.1110+22A>C) c.654+22A>C (n.654+22A>C) c.519+22A>C (n.519+22A>C) n.1451+22A>C c.1181+22A>C (n.1181+22A>C) c.1178+22A>C (n.1178+22A>C) c.441+22A>C (n.441+22A>C) c.458+22A>C (n.458+22A>C) c.350+22A>C (n.350+22A>C) c.1140+22A>C (n.1140+22A>C) n.1282+22A>C n.1454+22A>C | dbSNP |
11 | g.69078624G>T | CA654515240 | TPCN2 | c.207+23G>T (n.207+23G>T) c.1350+23G>T (n.1350+23G>T) n.943+23G>T n.1159+23G>T c.1347+23G>T (n.1347+23G>T) c.1095+23G>T (n.1095+23G>T) c.657+23G>T (n.657+23G>T) c.627+23G>T (n.627+23G>T) c.1110+23G>T (n.1110+23G>T) c.654+23G>T (n.654+23G>T) c.519+23G>T (n.519+23G>T) n.1451+23G>T c.1181+23G>T (n.1181+23G>T) c.1178+23G>T (n.1178+23G>T) c.441+23G>T (n.441+23G>T) c.458+23G>T (n.458+23G>T) c.350+23G>T (n.350+23G>T) c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) n.1282+23G>T n.1454+23G>T | COSMIC |
11 | g.69078625C>T | CA6155212 | TPCN2 | c.207+24C>T (n.207+24C>T) c.1350+24C>T (n.1350+24C>T) n.943+24C>T n.1159+24C>T c.1347+24C>T (n.1347+24C>T) c.1095+24C>T (n.1095+24C>T) c.657+24C>T (n.657+24C>T) c.627+24C>T (n.627+24C>T) c.1110+24C>T (n.1110+24C>T) c.654+24C>T (n.654+24C>T) c.519+24C>T (n.519+24C>T) n.1451+24C>T c.1181+24C>T (n.1181+24C>T) c.1178+24C>T (n.1178+24C>T) c.441+24C>T (n.441+24C>T) c.458+24C>T (n.458+24C>T) c.350+24C>T (n.350+24C>T) c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) n.1282+24C>T n.1454+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078626T>A | CA6155213 | TPCN2 | c.207+25T>A (n.207+25T>A) c.1350+25T>A (n.1350+25T>A) n.943+25T>A n.1159+25T>A c.1347+25T>A (n.1347+25T>A) c.1095+25T>A (n.1095+25T>A) c.657+25T>A (n.657+25T>A) c.627+25T>A (n.627+25T>A) c.1110+25T>A (n.1110+25T>A) c.654+25T>A (n.654+25T>A) c.519+25T>A (n.519+25T>A) n.1451+25T>A c.1181+25T>A (n.1181+25T>A) c.1178+25T>A (n.1178+25T>A) c.441+25T>A (n.441+25T>A) c.458+25T>A (n.458+25T>A) c.350+25T>A (n.350+25T>A) c.1140+25T>A (n.1140+25T>A) n.1282+25T>A n.1454+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078628G>T | CA2614758305 | TPCN2 | c.207+27G>T (n.207+27G>T) c.1350+27G>T (n.1350+27G>T) n.943+27G>T n.1159+27G>T c.1347+27G>T (n.1347+27G>T) c.1095+27G>T (n.1095+27G>T) c.657+27G>T (n.657+27G>T) c.627+27G>T (n.627+27G>T) c.1110+27G>T (n.1110+27G>T) c.654+27G>T (n.654+27G>T) c.519+27G>T (n.519+27G>T) n.1451+27G>T c.1181+27G>T (n.1181+27G>T) c.1178+27G>T (n.1178+27G>T) c.441+27G>T (n.441+27G>T) c.458+27G>T (n.458+27G>T) c.350+27G>T (n.350+27G>T) c.1140+27G>T (n.1140+27G>T) n.1282+27G>T n.1454+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078629C>A | CA2614758307 | TPCN2 | c.207+28C>A (n.207+28C>A) c.1350+28C>A (n.1350+28C>A) n.943+28C>A n.1159+28C>A c.1347+28C>A (n.1347+28C>A) c.1095+28C>A (n.1095+28C>A) c.657+28C>A (n.657+28C>A) c.627+28C>A (n.627+28C>A) c.1110+28C>A (n.1110+28C>A) c.654+28C>A (n.654+28C>A) c.519+28C>A (n.519+28C>A) n.1451+28C>A c.1181+28C>A (n.1181+28C>A) c.1178+28C>A (n.1178+28C>A) c.441+28C>A (n.441+28C>A) c.458+28C>A (n.458+28C>A) c.350+28C>A (n.350+28C>A) c.1140+28C>A (n.1140+28C>A) n.1282+28C>A n.1454+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078629C>T | CA6155214 | TPCN2 | c.207+28C>T (n.207+28C>T) c.1350+28C>T (n.1350+28C>T) n.943+28C>T n.1159+28C>T c.1347+28C>T (n.1347+28C>T) c.1095+28C>T (n.1095+28C>T) c.657+28C>T (n.657+28C>T) c.627+28C>T (n.627+28C>T) c.1110+28C>T (n.1110+28C>T) c.654+28C>T (n.654+28C>T) c.519+28C>T (n.519+28C>T) n.1451+28C>T c.1181+28C>T (n.1181+28C>T) c.1178+28C>T (n.1178+28C>T) c.441+28C>T (n.441+28C>T) c.458+28C>T (n.458+28C>T) c.350+28C>T (n.350+28C>T) c.1140+28C>T (n.1140+28C>T) n.1282+28C>T n.1454+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078630A= | CA2581029364 | TPCN2 | c.207+29A= (n.207+29A=) c.1350+29A= (n.1350+29A=) n.943+29A= n.1159+29A= c.1347+29A= (n.1347+29A=) c.1095+29A= (n.1095+29A=) c.657+29A= (n.657+29A=) c.627+29A= (n.627+29A=) c.1110+29A= (n.1110+29A=) c.654+29A= (n.654+29A=) c.519+29A= (n.519+29A=) n.1451+29A= c.1181+29A= (n.1181+29A=) c.1178+29A= (n.1178+29A=) c.441+29A= (n.441+29A=) c.458+29A= (n.458+29A=) c.350+29A= (n.350+29A=) c.1140+29A= (n.1140+29A=) n.1282+29A= n.1454+29A= | |
11 | g.69078630A>C | CA2581029361 | TPCN2 | c.207+29A>C (n.207+29A>C) c.1350+29A>C (n.1350+29A>C) n.943+29A>C n.1159+29A>C c.1347+29A>C (n.1347+29A>C) c.1095+29A>C (n.1095+29A>C) c.657+29A>C (n.657+29A>C) c.627+29A>C (n.627+29A>C) c.1110+29A>C (n.1110+29A>C) c.654+29A>C (n.654+29A>C) c.519+29A>C (n.519+29A>C) n.1451+29A>C c.1181+29A>C (n.1181+29A>C) c.1178+29A>C (n.1178+29A>C) c.441+29A>C (n.441+29A>C) c.458+29A>C (n.458+29A>C) c.350+29A>C (n.350+29A>C) c.1140+29A>C (n.1140+29A>C) n.1282+29A>C n.1454+29A>C | |
11 | g.69078630A>G | CA6155215 | TPCN2 | c.207+29A>G (n.207+29A>G) c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) n.943+29A>G n.1159+29A>G c.1347+29A>G (n.1347+29A>G) c.1095+29A>G (n.1095+29A>G) c.657+29A>G (n.657+29A>G) c.627+29A>G (n.627+29A>G) c.1110+29A>G (n.1110+29A>G) c.654+29A>G (n.654+29A>G) c.519+29A>G (n.519+29A>G) n.1451+29A>G c.1181+29A>G (n.1181+29A>G) c.1178+29A>G (n.1178+29A>G) c.441+29A>G (n.441+29A>G) c.458+29A>G (n.458+29A>G) c.350+29A>G (n.350+29A>G) c.1140+29A>G (n.1140+29A>G) n.1282+29A>G n.1454+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078630A>T | CA2581029360 | TPCN2 | c.207+29A>T (n.207+29A>T) c.1350+29A>T (n.1350+29A>T) n.943+29A>T n.1159+29A>T c.1347+29A>T (n.1347+29A>T) c.1095+29A>T (n.1095+29A>T) c.657+29A>T (n.657+29A>T) c.627+29A>T (n.627+29A>T) c.1110+29A>T (n.1110+29A>T) c.654+29A>T (n.654+29A>T) c.519+29A>T (n.519+29A>T) n.1451+29A>T c.1181+29A>T (n.1181+29A>T) c.1178+29A>T (n.1178+29A>T) c.441+29A>T (n.441+29A>T) c.458+29A>T (n.458+29A>T) c.350+29A>T (n.350+29A>T) c.1140+29A>T (n.1140+29A>T) n.1282+29A>T n.1454+29A>T | |
11 | g.69078631C>T | CA6155216 | TPCN2 | c.207+30C>T (n.207+30C>T) c.1350+30C>T (n.1350+30C>T) n.943+30C>T n.1159+30C>T c.1347+30C>T (n.1347+30C>T) c.1095+30C>T (n.1095+30C>T) c.657+30C>T (n.657+30C>T) c.627+30C>T (n.627+30C>T) c.1110+30C>T (n.1110+30C>T) c.654+30C>T (n.654+30C>T) c.519+30C>T (n.519+30C>T) n.1451+30C>T c.1181+30C>T (n.1181+30C>T) c.1178+30C>T (n.1178+30C>T) c.441+30C>T (n.441+30C>T) c.458+30C>T (n.458+30C>T) c.350+30C>T (n.350+30C>T) c.1140+30C>T (n.1140+30C>T) n.1282+30C>T n.1454+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078632G>A | CA6155218 | TPCN2 | c.207+31G>A (n.207+31G>A) c.1350+31G>A (n.1350+31G>A) n.943+31G>A n.1159+31G>A c.1347+31G>A (n.1347+31G>A) c.1095+31G>A (n.1095+31G>A) c.657+31G>A (n.657+31G>A) c.627+31G>A (n.627+31G>A) c.1110+31G>A (n.1110+31G>A) c.654+31G>A (n.654+31G>A) c.519+31G>A (n.519+31G>A) n.1451+31G>A c.1181+31G>A (n.1181+31G>A) c.1178+31G>A (n.1178+31G>A) c.441+31G>A (n.441+31G>A) c.458+31G>A (n.458+31G>A) c.350+31G>A (n.350+31G>A) c.1140+31G>A (n.1140+31G>A) n.1282+31G>A n.1454+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078633del | CA6155217 | TPCN2 | c.207+32del (n.207+32del) c.1350+32del (n.1350+32del) n.943+32del n.1159+32del c.1347+32del (n.1347+32del) c.1095+32del (n.1095+32del) c.657+32del (n.657+32del) c.627+32del (n.627+32del) c.1110+32del (n.1110+32del) c.654+32del (n.654+32del) c.519+32del (n.519+32del) n.1451+32del c.1181+32del (n.1181+32del) c.1178+32del (n.1178+32del) c.441+32del (n.441+32del) c.458+32del (n.458+32del) c.350+32del (n.350+32del) c.1140+32del (n.1140+32del) n.1282+32del n.1454+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078633G>C | CA939184910 | TPCN2 | c.207+32G>C (n.207+32G>C) c.1350+32G>C (n.1350+32G>C) n.943+32G>C n.1159+32G>C c.1347+32G>C (n.1347+32G>C) c.1095+32G>C (n.1095+32G>C) c.657+32G>C (n.657+32G>C) c.627+32G>C (n.627+32G>C) c.1110+32G>C (n.1110+32G>C) c.654+32G>C (n.654+32G>C) c.519+32G>C (n.519+32G>C) n.1451+32G>C c.1181+32G>C (n.1181+32G>C) c.1178+32G>C (n.1178+32G>C) c.441+32G>C (n.441+32G>C) c.458+32G>C (n.458+32G>C) c.350+32G>C (n.350+32G>C) c.1140+32G>C (n.1140+32G>C) n.1282+32G>C n.1454+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078633G>T | CA2574905424 | TPCN2 | c.207+32G>T (n.207+32G>T) c.1350+32G>T (n.1350+32G>T) n.943+32G>T n.1159+32G>T c.1347+32G>T (n.1347+32G>T) c.1095+32G>T (n.1095+32G>T) c.657+32G>T (n.657+32G>T) c.627+32G>T (n.627+32G>T) c.1110+32G>T (n.1110+32G>T) c.654+32G>T (n.654+32G>T) c.519+32G>T (n.519+32G>T) n.1451+32G>T c.1181+32G>T (n.1181+32G>T) c.1178+32G>T (n.1178+32G>T) c.441+32G>T (n.441+32G>T) c.458+32G>T (n.458+32G>T) c.350+32G>T (n.350+32G>T) c.1140+32G>T (n.1140+32G>T) n.1282+32G>T n.1454+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078634A>G | CA2614758320 | TPCN2 | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.1350+33A>G (n.1350+33A>G) n.943+33A>G n.1159+33A>G c.1347+33A>G (n.1347+33A>G) c.1095+33A>G (n.1095+33A>G) c.657+33A>G (n.657+33A>G) c.627+33A>G (n.627+33A>G) c.1110+33A>G (n.1110+33A>G) c.654+33A>G (n.654+33A>G) c.519+33A>G (n.519+33A>G) n.1451+33A>G c.1181+33A>G (n.1181+33A>G) c.1178+33A>G (n.1178+33A>G) c.441+33A>G (n.441+33A>G) c.458+33A>G (n.458+33A>G) c.350+33A>G (n.350+33A>G) c.1140+33A>G (n.1140+33A>G) n.1282+33A>G n.1454+33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078638G>A | CA2614758322 | TPCN2 | c.207+37G>A (n.207+37G>A) c.1350+37G>A (n.1350+37G>A) n.943+37G>A n.1159+37G>A c.1347+37G>A (n.1347+37G>A) c.1095+37G>A (n.1095+37G>A) c.657+37G>A (n.657+37G>A) c.627+37G>A (n.627+37G>A) c.1110+37G>A (n.1110+37G>A) c.654+37G>A (n.654+37G>A) c.519+37G>A (n.519+37G>A) n.1451+37G>A c.1181+37G>A (n.1181+37G>A) c.1178+37G>A (n.1178+37G>A) c.441+37G>A (n.441+37G>A) c.458+37G>A (n.458+37G>A) c.350+37G>A (n.350+37G>A) c.1140+37G>A (n.1140+37G>A) n.1282+37G>A n.1454+37G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078640C>T | CA6155219 | TPCN2 | c.207+39C>T (n.207+39C>T) c.1350+39C>T (n.1350+39C>T) n.943+39C>T n.1159+39C>T c.1347+39C>T (n.1347+39C>T) c.1095+39C>T (n.1095+39C>T) c.657+39C>T (n.657+39C>T) c.627+39C>T (n.627+39C>T) c.1110+39C>T (n.1110+39C>T) c.654+39C>T (n.654+39C>T) c.519+39C>T (n.519+39C>T) n.1451+39C>T c.1181+39C>T (n.1181+39C>T) c.1178+39C>T (n.1178+39C>T) c.441+39C>T (n.441+39C>T) c.458+39C>T (n.458+39C>T) c.350+39C>T (n.350+39C>T) c.1140+39C>T (n.1140+39C>T) n.1282+39C>T n.1454+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078641G>A | CA6155220 | TPCN2 | c.207+40G>A (n.207+40G>A) c.1350+40G>A (n.1350+40G>A) n.943+40G>A n.1159+40G>A c.1347+40G>A (n.1347+40G>A) c.1095+40G>A (n.1095+40G>A) c.657+40G>A (n.657+40G>A) c.627+40G>A (n.627+40G>A) c.1110+40G>A (n.1110+40G>A) c.654+40G>A (n.654+40G>A) c.519+40G>A (n.519+40G>A) n.1451+40G>A c.1181+40G>A (n.1181+40G>A) c.1178+40G>A (n.1178+40G>A) c.441+40G>A (n.441+40G>A) c.458+40G>A (n.458+40G>A) c.350+40G>A (n.350+40G>A) c.1140+40G>A (n.1140+40G>A) n.1282+40G>A n.1454+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078642G>A | CA600240093 | TPCN2 | c.207+41G>A (n.207+41G>A) c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) n.943+41G>A n.1159+41G>A c.1347+41G>A (n.1347+41G>A) c.1095+41G>A (n.1095+41G>A) c.657+41G>A (n.657+41G>A) c.627+41G>A (n.627+41G>A) c.1110+41G>A (n.1110+41G>A) c.654+41G>A (n.654+41G>A) c.519+41G>A (n.519+41G>A) n.1451+41G>A c.1181+41G>A (n.1181+41G>A) c.1178+41G>A (n.1178+41G>A) c.441+41G>A (n.441+41G>A) c.458+41G>A (n.458+41G>A) c.350+41G>A (n.350+41G>A) c.1140+41G>A (n.1140+41G>A) n.1282+41G>A n.1454+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078642G>C | CA600240094 | TPCN2 | c.207+41G>C (n.207+41G>C) c.1350+41G>C (n.1350+41G>C) n.943+41G>C n.1159+41G>C c.1347+41G>C (n.1347+41G>C) c.1095+41G>C (n.1095+41G>C) c.657+41G>C (n.657+41G>C) c.627+41G>C (n.627+41G>C) c.1110+41G>C (n.1110+41G>C) c.654+41G>C (n.654+41G>C) c.519+41G>C (n.519+41G>C) n.1451+41G>C c.1181+41G>C (n.1181+41G>C) c.1178+41G>C (n.1178+41G>C) c.441+41G>C (n.441+41G>C) c.458+41G>C (n.458+41G>C) c.350+41G>C (n.350+41G>C) c.1140+41G>C (n.1140+41G>C) n.1282+41G>C n.1454+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078642G>T | CA2614758327 | TPCN2 | c.207+41G>T (n.207+41G>T) c.1350+41G>T (n.1350+41G>T) n.943+41G>T n.1159+41G>T c.1347+41G>T (n.1347+41G>T) c.1095+41G>T (n.1095+41G>T) c.657+41G>T (n.657+41G>T) c.627+41G>T (n.627+41G>T) c.1110+41G>T (n.1110+41G>T) c.654+41G>T (n.654+41G>T) c.519+41G>T (n.519+41G>T) n.1451+41G>T c.1181+41G>T (n.1181+41G>T) c.1178+41G>T (n.1178+41G>T) c.441+41G>T (n.441+41G>T) c.458+41G>T (n.458+41G>T) c.350+41G>T (n.350+41G>T) c.1140+41G>T (n.1140+41G>T) n.1282+41G>T n.1454+41G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078643T>G | CA2792562469 | TPCN2 | c.207+42T>G (n.207+42T>G) c.1350+42T>G (n.1350+42T>G) n.943+42T>G n.1159+42T>G c.1347+42T>G (n.1347+42T>G) c.1095+42T>G (n.1095+42T>G) c.657+42T>G (n.657+42T>G) c.627+42T>G (n.627+42T>G) c.1110+42T>G (n.1110+42T>G) c.654+42T>G (n.654+42T>G) c.519+42T>G (n.519+42T>G) n.1451+42T>G c.1181+42T>G (n.1181+42T>G) c.1178+42T>G (n.1178+42T>G) c.441+42T>G (n.441+42T>G) c.458+42T>G (n.458+42T>G) c.350+42T>G (n.350+42T>G) c.1140+42T>G (n.1140+42T>G) n.1282+42T>G n.1454+42T>G | |
11 | g.69078647C>G | CA2614758332 | TPCN2 | c.207+46C>G (n.207+46C>G) c.1350+46C>G (n.1350+46C>G) n.943+46C>G n.1159+46C>G c.1347+46C>G (n.1347+46C>G) c.1095+46C>G (n.1095+46C>G) c.657+46C>G (n.657+46C>G) c.627+46C>G (n.627+46C>G) c.1110+46C>G (n.1110+46C>G) c.654+46C>G (n.654+46C>G) c.519+46C>G (n.519+46C>G) n.1451+46C>G c.1181+46C>G (n.1181+46C>G) c.1178+46C>G (n.1178+46C>G) c.441+46C>G (n.441+46C>G) c.458+46C>G (n.458+46C>G) c.350+46C>G (n.350+46C>G) c.1140+46C>G (n.1140+46C>G) n.1282+46C>G n.1454+46C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078647C>T | CA6155221 | TPCN2 | c.207+46C>T (n.207+46C>T) c.1350+46C>T (n.1350+46C>T) n.943+46C>T n.1159+46C>T c.1347+46C>T (n.1347+46C>T) c.1095+46C>T (n.1095+46C>T) c.657+46C>T (n.657+46C>T) c.627+46C>T (n.627+46C>T) c.1110+46C>T (n.1110+46C>T) c.654+46C>T (n.654+46C>T) c.519+46C>T (n.519+46C>T) n.1451+46C>T c.1181+46C>T (n.1181+46C>T) c.1178+46C>T (n.1178+46C>T) c.441+46C>T (n.441+46C>T) c.458+46C>T (n.458+46C>T) c.350+46C>T (n.350+46C>T) c.1140+46C>T (n.1140+46C>T) n.1282+46C>T n.1454+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078648G>A | CA6155222 | TPCN2 | c.207+47G>A (n.207+47G>A) c.1350+47G>A (n.1350+47G>A) n.943+47G>A n.1159+47G>A c.1347+47G>A (n.1347+47G>A) c.1095+47G>A (n.1095+47G>A) c.657+47G>A (n.657+47G>A) c.627+47G>A (n.627+47G>A) c.1110+47G>A (n.1110+47G>A) c.654+47G>A (n.654+47G>A) c.519+47G>A (n.519+47G>A) n.1451+47G>A c.1181+47G>A (n.1181+47G>A) c.1178+47G>A (n.1178+47G>A) c.441+47G>A (n.441+47G>A) c.458+47G>A (n.458+47G>A) c.350+47G>A (n.350+47G>A) c.1140+47G>A (n.1140+47G>A) n.1282+47G>A n.1454+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078649C>T | CA2724289144 | TPCN2 | c.207+48C>T (n.207+48C>T) c.1350+48C>T (n.1350+48C>T) n.943+48C>T n.1159+48C>T c.1347+48C>T (n.1347+48C>T) c.1095+48C>T (n.1095+48C>T) c.657+48C>T (n.657+48C>T) c.627+48C>T (n.627+48C>T) c.1110+48C>T (n.1110+48C>T) c.654+48C>T (n.654+48C>T) c.519+48C>T (n.519+48C>T) n.1451+48C>T c.1181+48C>T (n.1181+48C>T) c.1178+48C>T (n.1178+48C>T) c.441+48C>T (n.441+48C>T) c.458+48C>T (n.458+48C>T) c.350+48C>T (n.350+48C>T) c.1140+48C>T (n.1140+48C>T) n.1282+48C>T n.1454+48C>T | dbSNP |
11 | g.69078650C>T | CA2614758337 | TPCN2 | c.207+49C>T (n.207+49C>T) c.1350+49C>T (n.1350+49C>T) n.943+49C>T n.1159+49C>T c.1347+49C>T (n.1347+49C>T) c.1095+49C>T (n.1095+49C>T) c.657+49C>T (n.657+49C>T) c.627+49C>T (n.627+49C>T) c.1110+49C>T (n.1110+49C>T) c.654+49C>T (n.654+49C>T) c.519+49C>T (n.519+49C>T) n.1451+49C>T c.1181+49C>T (n.1181+49C>T) c.1178+49C>T (n.1178+49C>T) c.441+49C>T (n.441+49C>T) c.458+49C>T (n.458+49C>T) c.350+49C>T (n.350+49C>T) c.1140+49C>T (n.1140+49C>T) n.1282+49C>T n.1454+49C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078651C>T | CA6155223 | TPCN2 | c.207+50C>T (n.207+50C>T) c.1350+50C>T (n.1350+50C>T) n.943+50C>T n.1159+50C>T c.1347+50C>T (n.1347+50C>T) c.1095+50C>T (n.1095+50C>T) c.657+50C>T (n.657+50C>T) c.627+50C>T (n.627+50C>T) c.1110+50C>T (n.1110+50C>T) c.654+50C>T (n.654+50C>T) c.519+50C>T (n.519+50C>T) n.1451+50C>T c.1181+50C>T (n.1181+50C>T) c.1178+50C>T (n.1178+50C>T) c.441+50C>T (n.441+50C>T) c.458+50C>T (n.458+50C>T) c.350+50C>T (n.350+50C>T) c.1140+50C>T (n.1140+50C>T) n.1282+50C>T n.1454+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078652A>G | CA2724289164 | TPCN2 | c.207+51A>G (n.207+51A>G) c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) n.943+51A>G n.1159+51A>G c.1347+51A>G (n.1347+51A>G) c.1095+51A>G (n.1095+51A>G) c.657+51A>G (n.657+51A>G) c.627+51A>G (n.627+51A>G) c.1110+51A>G (n.1110+51A>G) c.654+51A>G (n.654+51A>G) c.519+51A>G (n.519+51A>G) n.1451+51A>G c.1181+51A>G (n.1181+51A>G) c.1178+51A>G (n.1178+51A>G) c.441+51A>G (n.441+51A>G) c.458+51A>G (n.458+51A>G) c.350+51A>G (n.350+51A>G) c.1140+51A>G (n.1140+51A>G) n.1282+51A>G n.1454+51A>G | dbSNP |
11 | g.69078653C>T | CA2574905425 | TPCN2 | c.207+52C>T (n.207+52C>T) c.1350+52C>T (n.1350+52C>T) n.943+52C>T n.1159+52C>T c.1347+52C>T (n.1347+52C>T) c.1095+52C>T (n.1095+52C>T) c.657+52C>T (n.657+52C>T) c.627+52C>T (n.627+52C>T) c.1110+52C>T (n.1110+52C>T) c.654+52C>T (n.654+52C>T) c.519+52C>T (n.519+52C>T) n.1451+52C>T c.1181+52C>T (n.1181+52C>T) c.1178+52C>T (n.1178+52C>T) c.441+52C>T (n.441+52C>T) c.458+52C>T (n.458+52C>T) c.350+52C>T (n.350+52C>T) c.1140+52C>T (n.1140+52C>T) n.1282+52C>T n.1454+52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078654C>T | CA223469557 | TPCN2 | c.207+53C>T (n.207+53C>T) c.1350+53C>T (n.1350+53C>T) n.943+53C>T n.1159+53C>T c.1347+53C>T (n.1347+53C>T) c.1095+53C>T (n.1095+53C>T) c.657+53C>T (n.657+53C>T) c.627+53C>T (n.627+53C>T) c.1110+53C>T (n.1110+53C>T) c.654+53C>T (n.654+53C>T) c.519+53C>T (n.519+53C>T) n.1451+53C>T c.1181+53C>T (n.1181+53C>T) c.1178+53C>T (n.1178+53C>T) c.441+53C>T (n.441+53C>T) c.458+53C>T (n.458+53C>T) c.350+53C>T (n.350+53C>T) c.1140+53C>T (n.1140+53C>T) n.1282+53C>T n.1454+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078656T>C | CA2614758340 | TPCN2 | c.207+55T>C (n.207+55T>C) c.1350+55T>C (n.1350+55T>C) n.943+55T>C n.1159+55T>C c.1347+55T>C (n.1347+55T>C) c.1095+55T>C (n.1095+55T>C) c.657+55T>C (n.657+55T>C) c.627+55T>C (n.627+55T>C) c.1110+55T>C (n.1110+55T>C) c.654+55T>C (n.654+55T>C) c.519+55T>C (n.519+55T>C) n.1451+55T>C c.1181+55T>C (n.1181+55T>C) c.1178+55T>C (n.1178+55T>C) c.441+55T>C (n.441+55T>C) c.458+55T>C (n.458+55T>C) c.350+55T>C (n.350+55T>C) c.1140+55T>C (n.1140+55T>C) n.1282+55T>C n.1454+55T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078657G>T | CA2614758342 | TPCN2 | c.207+56G>T (n.207+56G>T) c.1350+56G>T (n.1350+56G>T) n.943+56G>T n.1159+56G>T c.1347+56G>T (n.1347+56G>T) c.1095+56G>T (n.1095+56G>T) c.657+56G>T (n.657+56G>T) c.627+56G>T (n.627+56G>T) c.1110+56G>T (n.1110+56G>T) c.654+56G>T (n.654+56G>T) c.519+56G>T (n.519+56G>T) n.1451+56G>T c.1181+56G>T (n.1181+56G>T) c.1178+56G>T (n.1178+56G>T) c.441+56G>T (n.441+56G>T) c.458+56G>T (n.458+56G>T) c.350+56G>T (n.350+56G>T) c.1140+56G>T (n.1140+56G>T) n.1282+56G>T n.1454+56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078658C>A | CA2614758344 | TPCN2 | c.207+57C>A (n.207+57C>A) c.1350+57C>A (n.1350+57C>A) n.943+57C>A n.1159+57C>A c.1347+57C>A (n.1347+57C>A) c.1095+57C>A (n.1095+57C>A) c.657+57C>A (n.657+57C>A) c.627+57C>A (n.627+57C>A) c.1110+57C>A (n.1110+57C>A) c.654+57C>A (n.654+57C>A) c.519+57C>A (n.519+57C>A) n.1451+57C>A c.1181+57C>A (n.1181+57C>A) c.1178+57C>A (n.1178+57C>A) c.441+57C>A (n.441+57C>A) c.458+57C>A (n.458+57C>A) c.350+57C>A (n.350+57C>A) c.1140+57C>A (n.1140+57C>A) n.1282+57C>A n.1454+57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078658C>G | CA2614758345 | TPCN2 | c.207+57C>G (n.207+57C>G) c.1350+57C>G (n.1350+57C>G) n.943+57C>G n.1159+57C>G c.1347+57C>G (n.1347+57C>G) c.1095+57C>G (n.1095+57C>G) c.657+57C>G (n.657+57C>G) c.627+57C>G (n.627+57C>G) c.1110+57C>G (n.1110+57C>G) c.654+57C>G (n.654+57C>G) c.519+57C>G (n.519+57C>G) n.1451+57C>G c.1181+57C>G (n.1181+57C>G) c.1178+57C>G (n.1178+57C>G) c.441+57C>G (n.441+57C>G) c.458+57C>G (n.458+57C>G) c.350+57C>G (n.350+57C>G) c.1140+57C>G (n.1140+57C>G) n.1282+57C>G n.1454+57C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078659A>C | CA223469562 | TPCN2 | c.207+58A>C (n.207+58A>C) c.1350+58A>C (n.1350+58A>C) n.943+58A>C n.1159+58A>C c.1347+58A>C (n.1347+58A>C) c.1095+58A>C (n.1095+58A>C) c.657+58A>C (n.657+58A>C) c.627+58A>C (n.627+58A>C) c.1110+58A>C (n.1110+58A>C) c.654+58A>C (n.654+58A>C) c.519+58A>C (n.519+58A>C) n.1451+58A>C c.1181+58A>C (n.1181+58A>C) c.1178+58A>C (n.1178+58A>C) c.441+58A>C (n.441+58A>C) c.458+58A>C (n.458+58A>C) c.350+58A>C (n.350+58A>C) c.1140+58A>C (n.1140+58A>C) n.1282+58A>C n.1454+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078659A>G | CA2614758347 | TPCN2 | c.207+58A>G (n.207+58A>G) c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) n.943+58A>G n.1159+58A>G c.1347+58A>G (n.1347+58A>G) c.1095+58A>G (n.1095+58A>G) c.657+58A>G (n.657+58A>G) c.627+58A>G (n.627+58A>G) c.1110+58A>G (n.1110+58A>G) c.654+58A>G (n.654+58A>G) c.519+58A>G (n.519+58A>G) n.1451+58A>G c.1181+58A>G (n.1181+58A>G) c.1178+58A>G (n.1178+58A>G) c.441+58A>G (n.441+58A>G) c.458+58A>G (n.458+58A>G) c.350+58A>G (n.350+58A>G) c.1140+58A>G (n.1140+58A>G) n.1282+58A>G n.1454+58A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078660G>C | CA2724289174 | TPCN2 | c.207+59G>C (n.207+59G>C) c.1350+59G>C (n.1350+59G>C) n.943+59G>C n.1159+59G>C c.1347+59G>C (n.1347+59G>C) c.1095+59G>C (n.1095+59G>C) c.657+59G>C (n.657+59G>C) c.627+59G>C (n.627+59G>C) c.1110+59G>C (n.1110+59G>C) c.654+59G>C (n.654+59G>C) c.519+59G>C (n.519+59G>C) n.1451+59G>C c.1181+59G>C (n.1181+59G>C) c.1178+59G>C (n.1178+59G>C) c.441+59G>C (n.441+59G>C) c.458+59G>C (n.458+59G>C) c.350+59G>C (n.350+59G>C) c.1140+59G>C (n.1140+59G>C) n.1282+59G>C n.1454+59G>C | dbSNP |
11 | g.69078661G>C | CA223469564 | TPCN2 | c.207+60G>C (n.207+60G>C) c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) n.943+60G>C n.1159+60G>C c.1347+60G>C (n.1347+60G>C) c.1095+60G>C (n.1095+60G>C) c.657+60G>C (n.657+60G>C) c.627+60G>C (n.627+60G>C) c.1110+60G>C (n.1110+60G>C) c.654+60G>C (n.654+60G>C) c.519+60G>C (n.519+60G>C) n.1451+60G>C c.1181+60G>C (n.1181+60G>C) c.1178+60G>C (n.1178+60G>C) c.441+60G>C (n.441+60G>C) c.458+60G>C (n.458+60G>C) c.350+60G>C (n.350+60G>C) c.1140+60G>C (n.1140+60G>C) n.1282+60G>C n.1454+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078662G>A | CA2574905426 | TPCN2 | c.207+61G>A (n.207+61G>A) c.1350+61G>A (n.1350+61G>A) n.943+61G>A n.1159+61G>A c.1347+61G>A (n.1347+61G>A) c.1095+61G>A (n.1095+61G>A) c.657+61G>A (n.657+61G>A) c.627+61G>A (n.627+61G>A) c.1110+61G>A (n.1110+61G>A) c.654+61G>A (n.654+61G>A) c.519+61G>A (n.519+61G>A) n.1451+61G>A c.1181+61G>A (n.1181+61G>A) c.1178+61G>A (n.1178+61G>A) c.441+61G>A (n.441+61G>A) c.458+61G>A (n.458+61G>A) c.350+61G>A (n.350+61G>A) c.1140+61G>A (n.1140+61G>A) n.1282+61G>A n.1454+61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078662G>T | CA2792562470 | TPCN2 | c.207+61G>T (n.207+61G>T) c.1350+61G>T (n.1350+61G>T) n.943+61G>T n.1159+61G>T c.1347+61G>T (n.1347+61G>T) c.1095+61G>T (n.1095+61G>T) c.657+61G>T (n.657+61G>T) c.627+61G>T (n.627+61G>T) c.1110+61G>T (n.1110+61G>T) c.654+61G>T (n.654+61G>T) c.519+61G>T (n.519+61G>T) n.1451+61G>T c.1181+61G>T (n.1181+61G>T) c.1178+61G>T (n.1178+61G>T) c.441+61G>T (n.441+61G>T) c.458+61G>T (n.458+61G>T) c.350+61G>T (n.350+61G>T) c.1140+61G>T (n.1140+61G>T) n.1282+61G>T n.1454+61G>T | |
11 | g.69078663G>A | CA2574905427 | TPCN2 | c.207+62G>A (n.207+62G>A) c.1350+62G>A (n.1350+62G>A) n.943+62G>A n.1159+62G>A c.1347+62G>A (n.1347+62G>A) c.1095+62G>A (n.1095+62G>A) c.657+62G>A (n.657+62G>A) c.627+62G>A (n.627+62G>A) c.1110+62G>A (n.1110+62G>A) c.654+62G>A (n.654+62G>A) c.519+62G>A (n.519+62G>A) n.1451+62G>A c.1181+62G>A (n.1181+62G>A) c.1178+62G>A (n.1178+62G>A) c.441+62G>A (n.441+62G>A) c.458+62G>A (n.458+62G>A) c.350+62G>A (n.350+62G>A) c.1140+62G>A (n.1140+62G>A) n.1282+62G>A n.1454+62G>A | |
11 | g.69078663G>C | CA679658362 | TPCN2 | c.207+62G>C (n.207+62G>C) c.1350+62G>C (n.1350+62G>C) n.943+62G>C n.1159+62G>C c.1347+62G>C (n.1347+62G>C) c.1095+62G>C (n.1095+62G>C) c.657+62G>C (n.657+62G>C) c.627+62G>C (n.627+62G>C) c.1110+62G>C (n.1110+62G>C) c.654+62G>C (n.654+62G>C) c.519+62G>C (n.519+62G>C) n.1451+62G>C c.1181+62G>C (n.1181+62G>C) c.1178+62G>C (n.1178+62G>C) c.441+62G>C (n.441+62G>C) c.458+62G>C (n.458+62G>C) c.350+62G>C (n.350+62G>C) c.1140+62G>C (n.1140+62G>C) n.1282+62G>C n.1454+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078665G>A | CA679658365 | TPCN2 | c.207+64G>A (n.207+64G>A) c.1350+64G>A (n.1350+64G>A) n.943+64G>A n.1159+64G>A c.1347+64G>A (n.1347+64G>A) c.1095+64G>A (n.1095+64G>A) c.657+64G>A (n.657+64G>A) c.627+64G>A (n.627+64G>A) c.1110+64G>A (n.1110+64G>A) c.654+64G>A (n.654+64G>A) c.519+64G>A (n.519+64G>A) n.1451+64G>A c.1181+64G>A (n.1181+64G>A) c.1178+64G>A (n.1178+64G>A) c.441+64G>A (n.441+64G>A) c.458+64G>A (n.458+64G>A) c.350+64G>A (n.350+64G>A) c.1140+64G>A (n.1140+64G>A) n.1282+64G>A n.1454+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078666C>T | CA2614758359 | TPCN2 | c.207+65C>T (n.207+65C>T) c.1350+65C>T (n.1350+65C>T) n.943+65C>T n.1159+65C>T c.1347+65C>T (n.1347+65C>T) c.1095+65C>T (n.1095+65C>T) c.657+65C>T (n.657+65C>T) c.627+65C>T (n.627+65C>T) c.1110+65C>T (n.1110+65C>T) c.654+65C>T (n.654+65C>T) c.519+65C>T (n.519+65C>T) n.1451+65C>T c.1181+65C>T (n.1181+65C>T) c.1178+65C>T (n.1178+65C>T) c.441+65C>T (n.441+65C>T) c.458+65C>T (n.458+65C>T) c.350+65C>T (n.350+65C>T) c.1140+65C>T (n.1140+65C>T) n.1282+65C>T n.1454+65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078667C>T | CA2614758361 | TPCN2 | c.208-67C>T (n.208-67C>T) c.1351-67C>T (n.1351-67C>T) n.944-67C>T n.1160-67C>T c.1348-67C>T (n.1348-67C>T) c.1096-67C>T (n.1096-67C>T) c.658-67C>T (n.658-67C>T) c.628-67C>T (n.628-67C>T) c.1111-67C>T (n.1111-67C>T) c.655-67C>T (n.655-67C>T) c.520-67C>T (n.520-67C>T) n.1452-67C>T c.1182-67C>T (n.1182-67C>T) c.1179-67C>T (n.1179-67C>T) c.442-67C>T (n.442-67C>T) c.459-67C>T (n.459-67C>T) c.351-67C>T (n.351-67C>T) c.1141-67C>T (n.1141-67C>T) n.1283-67C>T n.1455-67C>T | gnomAD v4 |
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