| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69065005A>C | CA373530877 | FXN | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.384+11745A>C (n.384+11745A>C) c.165+29058A>C (n.165+29058A>C) c.450A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.144A>C | |
| 9 | g.69065005A>G | CA373530879 | FXN | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.384+11745A>G (n.384+11745A>G) c.165+29058A>G (n.165+29058A>G) c.450A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.144A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065005A>T | CA373530878 | FXN | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.384+11745A>T (n.384+11745A>T) c.165+29058A>T (n.165+29058A>T) c.450A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.144A>T | |
| 9 | g.69065006C>A | CA373530880 | FXN | c.228C>A (p.Asn76Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.384+11746C>A (n.384+11746C>A) c.165+29059C>A (n.165+29059C>A) c.451C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.145C>A | |
| 9 | g.69065006C>G | CA373530881 | FXN | c.228C>G (p.Asn76Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.384+11746C>G (n.384+11746C>G) c.165+29059C>G (n.165+29059C>G) c.451C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.145C>G | |
| 9 | g.69065006C>T | CA465233605 | FXN | c.228C>T (p.Asn76=) c.453C>T (p.Asn151=) c.384+11746C>T (n.384+11746C>T) c.165+29059C>T (n.165+29059C>T) c.451C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.145C>T | |
| 9 | g.69065007A= | CA1854051925 | FXN | c.229A= (p.Lys77=) c.454A= (p.Lys152=) c.384+11747A= (n.384+11747A=) c.165+29060A= (n.165+29060A=) c.452A= c.*57A= (n.*57A=) c.*179A= (n.*179A=) c.146A= | |
| 9 | g.69065007A>C | CA373530882 | FXN | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.384+11747A>C (n.384+11747A>C) c.165+29060A>C (n.165+29060A>C) c.452A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.146A>C | |
| 9 | g.69065007A>G | CA373530884 | FXN | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.384+11747A>G (n.384+11747A>G) c.165+29060A>G (n.165+29060A>G) c.452A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.146A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065007A>T | CA373530883 | FXN | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.384+11747A>T (n.384+11747A>T) c.165+29060A>T (n.165+29060A>T) c.452A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.146A>T | |
| 9 | g.69065007_69065008insCACCC | CA2784519679 | FXN | c.229_230insCACCC (p.Lys77ThrfsTer?) c.454_455insCACCC (p.Lys152ThrfsTer?) c.384+11747_384+11748insCACCC (n.384+11747_384+11748insCACCC) c.165+29060_165+29061insCACCC (n.165+29060_165+29061insCACCC) c.454_455insCACCC (p.Lys152ThrfsTer13) c.452_453insCACCC c.*57_*58insCACCC (n.*57_*58insCACCC) c.*179_*180insCACCC (n.*179_*180insCACCC) c.454_455insCACCC (p.Lys152ThrfsTer14) c.146_147insCACCC | |
| 9 | g.69065008A>C | CA373530885 | FXN | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.384+11748A>C (n.384+11748A>C) c.165+29061A>C (n.165+29061A>C) c.453A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.147A>C | |
| 9 | g.69065008A>G | CA373530886 | FXN | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.384+11748A>G (n.384+11748A>G) c.165+29061A>G (n.165+29061A>G) c.453A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.147A>G | |
| 9 | g.69065008A>T | CA373530887 | FXN | c.230A>T (p.Lys77Met) c.455A>T (p.Lys152Met) c.384+11748A>T (n.384+11748A>T) c.165+29061A>T (n.165+29061A>T) c.453A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.147A>T | |
| 9 | g.69065009G>A | CA465233607 | FXN | c.231G>A (p.Lys77=) c.456G>A (p.Lys152=) c.384+11749G>A (n.384+11749G>A) c.165+29062G>A (n.165+29062G>A) c.454G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.148G>A | |
| 9 | g.69065009G>C | CA373530888 | FXN | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.384+11749G>C (n.384+11749G>C) c.165+29062G>C (n.165+29062G>C) c.454G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.148G>C | |
| 9 | g.69065009G>T | CA373530889 | FXN | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.384+11749G>T (n.384+11749G>T) c.165+29062G>T (n.165+29062G>T) c.454G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.148G>T | |
| 9 | g.69065010C>A | CA373530890 | FXN | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.384+11750C>A (n.384+11750C>A) c.165+29063C>A (n.165+29063C>A) c.455C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.149C>A | |
| 9 | g.69065010C>G | CA373530891 | FXN | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.384+11750C>G (n.384+11750C>G) c.165+29063C>G (n.165+29063C>G) c.455C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.149C>G | |
| 9 | g.69065010C>T | CA373530892 | FXN | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.384+11750C>T (n.384+11750C>T) c.165+29063C>T (n.165+29063C>T) c.455C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.149C>T | |
| 9 | g.69065011A= | CA1854051928 | FXN | c.233A= (p.Gln78=) c.458A= (p.Gln153=) c.384+11751A= (n.384+11751A=) c.165+29064A= (n.165+29064A=) c.456A= c.*61A= (n.*61A=) c.*183A= (n.*183A=) c.150A= | |
| 9 | g.69065011A>C | CA373530893 | FXN | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.384+11751A>C (n.384+11751A>C) c.165+29064A>C (n.165+29064A>C) c.456A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.150A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065011A>G | CA193393078 | FXN | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.384+11751A>G (n.384+11751A>G) c.165+29064A>G (n.165+29064A>G) c.456A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.150A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065011A>T | CA373530894 | FXN | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.384+11751A>T (n.384+11751A>T) c.165+29064A>T (n.165+29064A>T) c.456A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.150A>T | |
| 9 | g.69065012A= | CA1854051933 | FXN | c.234A= (p.Gln78=) c.459A= (p.Gln153=) c.384+11752A= (n.384+11752A=) c.165+29065A= (n.165+29065A=) c.457A= c.*62A= (n.*62A=) c.*184A= (n.*184A=) c.151A= | |
| 9 | g.69065012A>C | CA5072756 | FXN | c.234A>C (p.Gln78His) c.459A>C (p.Gln153His) c.384+11752A>C (n.384+11752A>C) c.165+29065A>C (n.165+29065A>C) c.457A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.151A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065012A>G | CA465233608 | FXN | c.234A>G (p.Gln78=) c.459A>G (p.Gln153=) c.384+11752A>G (n.384+11752A>G) c.165+29065A>G (n.165+29065A>G) c.457A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.151A>G | COSMIC |
| 9 | g.69065012A>T | CA373530895 | FXN | c.234A>T (p.Gln78His) c.459A>T (p.Gln153His) c.384+11752A>T (n.384+11752A>T) c.165+29065A>T (n.165+29065A>T) c.457A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.151A>T | |
| 9 | g.69065013A= | CA1854051944 | FXN | c.235A= (p.Ile79=) c.460A= (p.Ile154=) c.384+11753A= (n.384+11753A=) c.165+29066A= (n.165+29066A=) c.458A= c.*63A= (n.*63A=) c.*185A= (n.*185A=) c.152A= | |
| 9 | g.69065013A>C | CA373530896 | FXN | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.384+11753A>C (n.384+11753A>C) c.165+29066A>C (n.165+29066A>C) c.458A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.152A>C | |
| 9 | g.69065013A>G | CA373530897 | FXN | c.235A>G (p.Ile79Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.384+11753A>G (n.384+11753A>G) c.165+29066A>G (n.165+29066A>G) c.458A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065013A>T | CA252964 | FXN | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.384+11753A>T (n.384+11753A>T) c.165+29066A>T (n.165+29066A>T) c.458A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065014T>A | CA373530898 | FXN | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.384+11754T>A (n.384+11754T>A) c.165+29067T>A (n.165+29067T>A) c.459T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.153T>A | |
| 9 | g.69065014T>C | CA373530899 | FXN | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.384+11754T>C (n.384+11754T>C) c.165+29067T>C (n.165+29067T>C) c.459T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.153T>C | |
| 9 | g.69065014T>G | CA373530900 | FXN | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.384+11754T>G (n.384+11754T>G) c.165+29067T>G (n.165+29067T>G) c.459T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.153T>G | |
| 9 | g.69065015C>A | CA465233611 | FXN | c.237C>A (p.Ile79=) c.462C>A (p.Ile154=) c.384+11755C>A (n.384+11755C>A) c.165+29068C>A (n.165+29068C>A) c.460C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.154C>A | |
| 9 | g.69065015C>G | CA373530901 | FXN | c.237C>G (p.Ile79Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.384+11755C>G (n.384+11755C>G) c.165+29068C>G (n.165+29068C>G) c.460C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.154C>G | |
| 9 | g.69065015C>T | CA465233610 | FXN | c.237C>T (p.Ile79=) c.462C>T (p.Ile154=) c.384+11755C>T (n.384+11755C>T) c.165+29068C>T (n.165+29068C>T) c.460C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.154C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065016T>A | CA373530903 | FXN | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.384+11756T>A (n.384+11756T>A) c.165+29069T>A (n.165+29069T>A) c.461T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.155T>A | |
| 9 | g.69065016T>C | CA193393082 | FXN | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.384+11756T>C (n.384+11756T>C) c.165+29069T>C (n.165+29069T>C) c.461T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065016T>G | CA373530906 | FXN | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.384+11756T>G (n.384+11756T>G) c.165+29069T>G (n.165+29069T>G) c.461T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.155T>G | |
| 9 | g.69065016T= | CA1854051948 | FXN | c.238T= (p.Trp80=) c.463T= (p.Trp155=) c.384+11756T= (n.384+11756T=) c.165+29069T= (n.165+29069T=) c.461T= c.*66T= (n.*66T=) c.*188T= (n.*188T=) c.155T= | |
| 9 | g.69065017G>A | CA373530910 | FXN | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.384+11757G>A (n.384+11757G>A) c.165+29070G>A (n.165+29070G>A) c.462G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.156G>A | |
| 9 | g.69065017G>C | CA373530912 | FXN | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.384+11757G>C (n.384+11757G>C) c.165+29070G>C (n.165+29070G>C) c.462G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.156G>C | |
| 9 | g.69065017G>T | CA373530908 | FXN | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.384+11757G>T (n.384+11757G>T) c.165+29070G>T (n.165+29070G>T) c.462G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.156G>T | |
| 9 | g.69065018G>A | CA193393085 | FXN | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.384+11758G>A (n.384+11758G>A) c.165+29071G>A (n.165+29071G>A) c.463G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.157G>A | dbSNP |
| 9 | g.69065018G>C | CA373530914 | FXN | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.384+11758G>C (n.384+11758G>C) c.165+29071G>C (n.165+29071G>C) c.463G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.157G>C | |
| 9 | g.69065018G= | CA1854051954 | FXN | c.240G= (p.Trp80=) c.465G= (p.Trp155=) c.384+11758G= (n.384+11758G=) c.165+29071G= (n.165+29071G=) c.463G= c.*68G= (n.*68G=) c.*190G= (n.*190G=) c.157G= | |
| 9 | g.69065018G>T | CA373530915 | FXN | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.384+11758G>T (n.384+11758G>T) c.165+29071G>T (n.165+29071G>T) c.463G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.157G>T | |
| 9 | g.69065019C>A | CA373530916 | FXN | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.384+11759C>A (n.384+11759C>A) c.165+29072C>A (n.165+29072C>A) c.464C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065019C= | CA1854051958 | FXN | c.241C= (p.Leu81=) c.466C= (p.Leu156=) c.384+11759C= (n.384+11759C=) c.165+29072C= (n.165+29072C=) c.464C= c.*69C= (n.*69C=) c.*191C= (n.*191C=) c.158C= | |
| 9 | g.69065019C>G | CA373530918 | FXN | c.241C>G (p.Leu81Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.384+11759C>G (n.384+11759C>G) c.165+29072C>G (n.165+29072C>G) c.464C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.158C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065019C>T | CA465233612 | FXN | c.241C>T (p.Leu81=) c.466C>T (p.Leu156=) c.384+11759C>T (n.384+11759C>T) c.165+29072C>T (n.165+29072C>T) c.464C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>A | CA373530919 | FXN | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.384+11760T>A (n.384+11760T>A) c.165+29073T>A (n.165+29073T>A) c.465T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.159T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>C | CA5072757 | FXN | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.384+11760T>C (n.384+11760T>C) c.165+29073T>C (n.165+29073T>C) c.465T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.159T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>G | CA373530920 | FXN | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.384+11760T>G (n.384+11760T>G) c.165+29073T>G (n.165+29073T>G) c.465T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.159T>G | |
| 9 | g.69065020T= | CA1854051963 | FXN | c.242T= (p.Leu81=) c.467T= (p.Leu156=) c.384+11760T= (n.384+11760T=) c.165+29073T= (n.165+29073T=) c.465T= c.*70T= (n.*70T=) c.*192T= (n.*192T=) c.159T= | |
| 9 | g.69065021A= | CA1854051969 | FXN | c.243A= (p.Leu81=) c.468A= (p.Leu156=) c.384+11761A= (n.384+11761A=) c.165+29074A= (n.165+29074A=) c.466A= c.*71A= (n.*71A=) c.*193A= (n.*193A=) c.160A= | |
| 9 | g.69065021A>C | CA465233613 | FXN | c.243A>C (p.Leu81=) c.468A>C (p.Leu156=) c.384+11761A>C (n.384+11761A>C) c.165+29074A>C (n.165+29074A>C) c.466A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.160A>C | |
| 9 | g.69065021A>G | CA5072758 | FXN | c.243A>G (p.Leu81=) c.468A>G (p.Leu156=) c.384+11761A>G (n.384+11761A>G) c.165+29074A>G (n.165+29074A>G) c.466A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.160A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065021A>T | CA465233614 | FXN | c.243A>T (p.Leu81=) c.468A>T (p.Leu156=) c.384+11761A>T (n.384+11761A>T) c.165+29074A>T (n.165+29074A>T) c.466A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.160A>T | |
| 9 | g.69065022T>A | CA373530922 | FXN | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.384+11762T>A (n.384+11762T>A) c.165+29075T>A (n.165+29075T>A) c.467T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.161T>A | |
| 9 | g.69065022T>C | CA373530924 | FXN | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.384+11762T>C (n.384+11762T>C) c.165+29075T>C (n.165+29075T>C) c.467T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.161T>C | |
| 9 | g.69065022T>G | CA373530926 | FXN | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.384+11762T>G (n.384+11762T>G) c.165+29075T>G (n.165+29075T>G) c.467T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.161T>G | |
| 9 | g.69065023C>A | CA373530932 | FXN | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.384+11763C>A (n.384+11763C>A) c.165+29076C>A (n.165+29076C>A) c.468C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.162C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065023C>G | CA373530929 | FXN | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.384+11763C>G (n.384+11763C>G) c.165+29076C>G (n.165+29076C>G) c.468C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.162C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065023C>T | CA373530930 | FXN | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.384+11763C>T (n.384+11763C>T) c.165+29076C>T (n.165+29076C>T) c.468C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.162C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065024T>A | CA465233616 | FXN | c.246T>A (p.Ser82=) c.471T>A (p.Ser157=) c.384+11764T>A (n.384+11764T>A) c.165+29077T>A (n.165+29077T>A) c.469T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.163T>A | |
| 9 | g.69065024T>C | CA465233617 | FXN | c.246T>C (p.Ser82=) c.471T>C (p.Ser157=) c.384+11764T>C (n.384+11764T>C) c.165+29077T>C (n.165+29077T>C) c.469T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.163T>C | |
| 9 | g.69065024T>G | CA465233619 | FXN | c.246T>G (p.Ser82=) c.471T>G (p.Ser157=) c.384+11764T>G (n.384+11764T>G) c.165+29077T>G (n.165+29077T>G) c.469T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.163T>G | |
| 9 | g.69065025T>A | CA373530935 | FXN | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.384+11765T>A (n.384+11765T>A) c.165+29078T>A (n.165+29078T>A) c.470T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.164T>A | |
| 9 | g.69065025T>C | CA373530937 | FXN | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.384+11765T>C (n.384+11765T>C) c.165+29078T>C (n.165+29078T>C) c.470T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065025T>G | CA5072759 | FXN | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.384+11765T>G (n.384+11765T>G) c.165+29078T>G (n.165+29078T>G) c.470T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.164T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065025T= | CA1854051978 | FXN | c.247T= (p.Ser83=) c.472T= (p.Ser158=) c.384+11765T= (n.384+11765T=) c.165+29078T= (n.165+29078T=) c.470T= c.*75T= (n.*75T=) c.*197T= (n.*197T=) c.164T= | |
| 9 | g.69065026C>A | CA373530939 | FXN | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.384+11766C>A (n.384+11766C>A) c.165+29079C>A (n.165+29079C>A) c.471C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.165C>A | |
| 9 | g.69065026C>G | CA373530941 | FXN | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.384+11766C>G (n.384+11766C>G) c.165+29079C>G (n.165+29079C>G) c.471C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.165C>G | |
| 9 | g.69065026C>T | CA373530943 | FXN | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.384+11766C>T (n.384+11766C>T) c.165+29079C>T (n.165+29079C>T) c.471C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.165C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065027T>A | CA465233623 | FXN | c.249T>A (p.Ser83=) c.474T>A (p.Ser158=) c.384+11767T>A (n.384+11767T>A) c.165+29080T>A (n.165+29080T>A) c.472T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.166T>A | |
| 9 | g.69065027T>C | CA465233621 | FXN | c.249T>C (p.Ser83=) c.474T>C (p.Ser158=) c.384+11767T>C (n.384+11767T>C) c.165+29080T>C (n.165+29080T>C) c.472T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.166T>C | |
| 9 | g.69065027T>G | CA465233624 | FXN | c.249T>G (p.Ser83=) c.474T>G (p.Ser158=) c.384+11767T>G (n.384+11767T>G) c.165+29080T>G (n.165+29080T>G) c.472T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.166T>G | |
| 9 | g.69065028C>A | CA373530945 | FXN | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.384+11768C>A (n.384+11768C>A) c.165+29081C>A (n.165+29081C>A) c.473C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.167C>A | |
| 9 | g.69065028C>G | CA373530947 | FXN | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.384+11768C>G (n.384+11768C>G) c.165+29081C>G (n.165+29081C>G) c.473C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.167C>G | |
| 9 | g.69065028C>T | CA373530949 | FXN | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.384+11768C>T (n.384+11768C>T) c.165+29081C>T (n.165+29081C>T) c.473C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.167C>T | |
| 9 | g.69065029C>A | CA373530951 | FXN | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.384+11769C>A (n.384+11769C>A) c.165+29082C>A (n.165+29082C>A) c.474C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.168C>A | |
| 9 | g.69065029C>G | CA373530953 | FXN | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.384+11769C>G (n.384+11769C>G) c.165+29082C>G (n.165+29082C>G) c.474C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.168C>G | |
| 9 | g.69065029C>T | CA373530955 | FXN | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.384+11769C>T (n.384+11769C>T) c.165+29082C>T (n.165+29082C>T) c.474C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.168C>T | |
| 9 | g.69065030A>C | CA465233627 | FXN | c.252A>C (p.Pro84=) c.477A>C (p.Pro159=) c.384+11770A>C (n.384+11770A>C) c.165+29083A>C (n.165+29083A>C) c.475A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.169A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065030A>G | CA465233625 | FXN | c.252A>G (p.Pro84=) c.477A>G (p.Pro159=) c.384+11770A>G (n.384+11770A>G) c.165+29083A>G (n.165+29083A>G) c.475A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.169A>G | |
| 9 | g.69065030A>T | CA465233626 | FXN | c.252A>T (p.Pro84=) c.477A>T (p.Pro159=) c.384+11770A>T (n.384+11770A>T) c.165+29083A>T (n.165+29083A>T) c.475A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.169A>T | |
| 9 | g.69065031T>A | CA373530960 | FXN | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.384+11771T>A (n.384+11771T>A) c.165+29084T>A (n.165+29084T>A) c.476T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.170T>A | dbSNP |
| 9 | g.69065031T>C | CA373530961 | FXN | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.384+11771T>C (n.384+11771T>C) c.165+29084T>C (n.165+29084T>C) c.476T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.170T>C | |
| 9 | g.69065031T>G | CA373530957 | FXN | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.384+11771T>G (n.384+11771T>G) c.165+29084T>G (n.165+29084T>G) c.476T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.170T>G | |
| 9 | g.69065032C>A | CA373530966 | FXN | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.384+11772C>A (n.384+11772C>A) c.165+29085C>A (n.165+29085C>A) c.477C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.171C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065032C= | CA1854051984 | FXN | c.254C= (p.Ser85=) c.479C= (p.Ser160=) c.384+11772C= (n.384+11772C=) c.165+29085C= (n.165+29085C=) c.477C= c.*82C= (n.*82C=) c.*204C= (n.*204C=) c.171C= | |
| 9 | g.69065032C>G | CA373530963 | FXN | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.384+11772C>G (n.384+11772C>G) c.165+29085C>G (n.165+29085C>G) c.477C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065032C>T | CA373530965 | FXN | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.384+11772C>T (n.384+11772C>T) c.165+29085C>T (n.165+29085C>T) c.477C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.171C>T | |
| 9 | g.69065033del | CA2579347337 | FXN | c.255del (p.Ser86ValfsTer?) c.480del (p.Ser161ValfsTer?) c.384+11773del (n.384+11773del) c.165+29086del (n.165+29086del) c.480del (p.Arg161GlyfsTer2) c.478del c.*83del (n.*83del) c.*205del (n.*205del) c.480del (p.Arg161GlyfsTer3) c.172del | |
| 9 | g.69065033C>A | CA465233634 | FXN | c.255C>A (p.Ser85=) c.480C>A (p.Ser160=) c.384+11773C>A (n.384+11773C>A) c.165+29086C>A (n.165+29086C>A) c.478C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.172C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065033C>G | CA465233632 | FXN | c.255C>G (p.Ser85=) c.480C>G (p.Ser160=) c.384+11773C>G (n.384+11773C>G) c.165+29086C>G (n.165+29086C>G) c.478C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.172C>G | |
| 9 | g.69065033C>T | CA465233633 | FXN | c.255C>T (p.Ser85=) c.480C>T (p.Ser160=) c.384+11773C>T (n.384+11773C>T) c.165+29086C>T (n.165+29086C>T) c.478C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.172C>T | |
| 9 | g.69065034A= | CA1854051988 | FXN | c.256A= (p.Ser86=) c.481A= (p.Ser161=) c.384+11774A= (n.384+11774A=) c.165+29087A= (n.165+29087A=) c.481A= (p.Arg161=) c.479A= c.*84A= (n.*84A=) c.*206A= (n.*206A=) c.173A= | |
| 9 | g.69065034A>C | CA373530968 | FXN | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.384+11774A>C (n.384+11774A>C) c.165+29087A>C (n.165+29087A>C) c.481A>C (p.Arg161=) c.479A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.173A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065034A>G | CA373530970 | FXN | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.384+11774A>G (n.384+11774A>G) c.165+29087A>G (n.165+29087A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.479A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.173A>G | |
| 9 | g.69065034A>T | CA373530972 | FXN | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.384+11774A>T (n.384+11774A>T) c.165+29087A>T (n.165+29087A>T) c.481A>T (p.Arg161Trp) c.479A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.173A>T | |
| 9 | g.69065035G>A | CA373530974 | FXN | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.384+11775G>A (n.384+11775G>A) c.165+29088G>A (n.165+29088G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.480G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.174G>A | |
| 9 | g.69065035G>C | CA373530975 | FXN | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.384+11775G>C (n.384+11775G>C) c.165+29088G>C (n.165+29088G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.480G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.174G>C | dbSNP |
| 9 | g.69065035G= | CA1854051990 | FXN | c.257G= (p.Ser86=) c.482G= (p.Ser161=) c.384+11775G= (n.384+11775G=) c.165+29088G= (n.165+29088G=) c.482G= (p.Arg161=) c.480G= c.*85G= (n.*85G=) c.*207G= (n.*207G=) c.174G= | |
| 9 | g.69065035G>T | CA373530977 | FXN | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.384+11775G>T (n.384+11775G>T) c.165+29088G>T (n.165+29088G>T) c.482G>T (p.Arg161Met) c.480G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.174G>T | COSMIC |
| 9 | g.69065036G>A | CA373530979 | FXN | c.257+1G>A (n.257+1G>A) c.482+1G>A (n.482+1G>A) c.384+11776G>A (n.384+11776G>A) c.165+29089G>A (n.165+29089G>A) c.480+1G>A c.*85+1G>A (n.*85+1G>A) c.*207+1G>A (n.*207+1G>A) c.483G>A (p.Arg161=) c.174+1G>A | |
| 9 | g.69065036G>C | CA373530980 | FXN | c.257+1G>C (n.257+1G>C) c.482+1G>C (n.482+1G>C) c.384+11776G>C (n.384+11776G>C) c.165+29089G>C (n.165+29089G>C) c.480+1G>C c.*85+1G>C (n.*85+1G>C) c.*207+1G>C (n.*207+1G>C) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.174+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065036G= | CA1854051994 | FXN | c.257+1G= (n.257+1G=) c.482+1G= (n.482+1G=) c.384+11776G= (n.384+11776G=) c.165+29089G= (n.165+29089G=) c.480+1G= c.*85+1G= (n.*85+1G=) c.*207+1G= (n.*207+1G=) c.483G= (p.Arg161=) c.174+1G= | |
| 9 | g.69065036G>T | CA373530982 | FXN | c.257+1G>T (n.257+1G>T) c.482+1G>T (n.482+1G>T) c.384+11776G>T (n.384+11776G>T) c.165+29089G>T (n.165+29089G>T) c.480+1G>T c.*85+1G>T (n.*85+1G>T) c.*207+1G>T (n.*207+1G>T) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.174+1G>T | |
| 9 | g.69065037T>A | CA373530987 | FXN | c.257+2T>A (n.257+2T>A) c.482+2T>A (n.482+2T>A) c.384+11777T>A (n.384+11777T>A) c.165+29090T>A (n.165+29090T>A) c.480+2T>A c.*85+2T>A (n.*85+2T>A) c.*207+2T>A (n.*207+2T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.174+2T>A | |
| 9 | g.69065037T>C | CA373530985 | FXN | c.257+2T>C (n.257+2T>C) c.482+2T>C (n.482+2T>C) c.384+11777T>C (n.384+11777T>C) c.165+29090T>C (n.165+29090T>C) c.480+2T>C c.*85+2T>C (n.*85+2T>C) c.*207+2T>C (n.*207+2T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.174+2T>C | |
| 9 | g.69065037T>G | CA193393109 | FXN | c.257+2T>G (n.257+2T>G) c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.384+11777T>G (n.384+11777T>G) c.165+29090T>G (n.165+29090T>G) c.480+2T>G c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) c.*207+2T>G (n.*207+2T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.174+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.69065037T= | CA1854052004 | FXN | c.257+2T= (n.257+2T=) c.482+2T= (n.482+2T=) c.384+11777T= (n.384+11777T=) c.165+29090T= (n.165+29090T=) c.480+2T= c.*85+2T= (n.*85+2T=) c.*207+2T= (n.*207+2T=) c.484T= (p.Tyr162=) c.174+2T= | |
| 9 | g.69065037_69065038delinsTA | CA1854052007 | FXN | c.257+2_257+3delinsTA (n.257+2_257+3delinsTA) c.482+2_482+3delinsTA (n.482+2_482+3delinsTA) c.384+11777_384+11778delinsTA (n.384+11777_384+11778delinsTA) c.165+29090_165+29091delinsTA (n.165+29090_165+29091delinsTA) c.480+2_480+3delinsTA c.*85+2_*85+3delinsTA (n.*85+2_*85+3delinsTA) c.*207+2_*207+3delinsTA (n.*207+2_*207+3delinsTA) c.484_485delinsTA (p.Tyr162=) c.174+2_174+3delinsTA | |
| 9 | g.69065038del | CA193393111 | FXN | c.257+3del (n.257+3del) c.482+3del (n.482+3del) c.384+11778del (n.384+11778del) c.165+29091del (n.165+29091del) c.480+3del c.*85+3del (n.*85+3del) c.*207+3del (n.*207+3del) c.485del (p.Tyr162LeufsTer2) c.174+3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065038A= | CA1854052015 | FXN | c.257+3A= (n.257+3A=) c.482+3A= (n.482+3A=) c.384+11778A= (n.384+11778A=) c.165+29091A= (n.165+29091A=) c.480+3A= c.*85+3A= (n.*85+3A=) c.*207+3A= (n.*207+3A=) c.485A= (p.Tyr162=) c.174+3A= | |
| 9 | g.69065038A>C | CA373530989 | FXN | c.257+3A>C (n.257+3A>C) c.482+3A>C (n.482+3A>C) c.384+11778A>C (n.384+11778A>C) c.165+29091A>C (n.165+29091A>C) c.480+3A>C c.*85+3A>C (n.*85+3A>C) c.*207+3A>C (n.*207+3A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.174+3A>C | |
| 9 | g.69065038A>G | CA5072760 | FXN | c.257+3A>G (n.257+3A>G) c.482+3A>G (n.482+3A>G) c.384+11778A>G (n.384+11778A>G) c.165+29091A>G (n.165+29091A>G) c.480+3A>G c.*85+3A>G (n.*85+3A>G) c.*207+3A>G (n.*207+3A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.174+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065038A>T | CA373530991 | FXN | c.257+3A>T (n.257+3A>T) c.482+3A>T (n.482+3A>T) c.384+11778A>T (n.384+11778A>T) c.165+29091A>T (n.165+29091A>T) c.480+3A>T c.*85+3A>T (n.*85+3A>T) c.*207+3A>T (n.*207+3A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.174+3A>T | |
| 9 | g.69065039T>A | CA373530994 | FXN | c.257+4T>A (n.257+4T>A) c.482+4T>A (n.482+4T>A) c.384+11779T>A (n.384+11779T>A) c.165+29092T>A (n.165+29092T>A) c.480+4T>A c.*85+4T>A (n.*85+4T>A) c.*207+4T>A (n.*207+4T>A) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.174+4T>A | |
| 9 | g.69065039T>C | CA1854052023 | FXN | c.257+4T>C (n.257+4T>C) c.482+4T>C (n.482+4T>C) c.384+11779T>C (n.384+11779T>C) c.165+29092T>C (n.165+29092T>C) c.480+4T>C c.*85+4T>C (n.*85+4T>C) c.*207+4T>C (n.*207+4T>C) c.486T>C (p.Tyr162=) c.174+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065039T>G | CA373530996 | FXN | c.257+4T>G (n.257+4T>G) c.482+4T>G (n.482+4T>G) c.384+11779T>G (n.384+11779T>G) c.165+29092T>G (n.165+29092T>G) c.480+4T>G c.*85+4T>G (n.*85+4T>G) c.*207+4T>G (n.*207+4T>G) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.174+4T>G | |
| 9 | g.69065039T= | CA1854052022 | FXN | c.257+4T= (n.257+4T=) c.482+4T= (n.482+4T=) c.384+11779T= (n.384+11779T=) c.165+29092T= (n.165+29092T=) c.480+4T= c.*85+4T= (n.*85+4T=) c.*207+4T= (n.*207+4T=) c.486T= (p.Tyr162=) c.174+4T= | |
| 9 | g.69065040G>A | CA373530998 | FXN | c.257+5G>A (n.257+5G>A) c.482+5G>A (n.482+5G>A) c.384+11780G>A (n.384+11780G>A) c.165+29093G>A (n.165+29093G>A) c.480+5G>A c.*85+5G>A (n.*85+5G>A) c.*207+5G>A (n.*207+5G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) c.174+5G>A | |
| 9 | g.69065040G>C | CA373530999 | FXN | c.257+5G>C (n.257+5G>C) c.482+5G>C (n.482+5G>C) c.384+11780G>C (n.384+11780G>C) c.165+29093G>C (n.165+29093G>C) c.480+5G>C c.*85+5G>C (n.*85+5G>C) c.*207+5G>C (n.*207+5G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) c.174+5G>C | |
| 9 | g.69065040G>T | CA373531001 | FXN | c.257+5G>T (n.257+5G>T) c.482+5G>T (n.482+5G>T) c.384+11780G>T (n.384+11780G>T) c.165+29093G>T (n.165+29093G>T) c.480+5G>T c.*85+5G>T (n.*85+5G>T) c.*207+5G>T (n.*207+5G>T) c.487G>T (p.Val163Leu) c.174+5G>T | |
| 9 | g.69065041T>A | CA373531004 | FXN | c.257+6T>A (n.257+6T>A) c.482+6T>A (n.482+6T>A) c.384+11781T>A (n.384+11781T>A) c.165+29094T>A (n.165+29094T>A) c.480+6T>A c.*85+6T>A (n.*85+6T>A) c.*207+6T>A (n.*207+6T>A) c.488T>A (p.Val163Glu) c.174+6T>A | |
| 9 | g.69065041T>C | CA373531005 | FXN | c.257+6T>C (n.257+6T>C) c.482+6T>C (n.482+6T>C) c.384+11781T>C (n.384+11781T>C) c.165+29094T>C (n.165+29094T>C) c.480+6T>C c.*85+6T>C (n.*85+6T>C) c.*207+6T>C (n.*207+6T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) c.174+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065041T>G | CA373531007 | FXN | c.257+6T>G (n.257+6T>G) c.482+6T>G (n.482+6T>G) c.384+11781T>G (n.384+11781T>G) c.165+29094T>G (n.165+29094T>G) c.480+6T>G c.*85+6T>G (n.*85+6T>G) c.*207+6T>G (n.*207+6T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) c.174+6T>G | |
| 9 | g.69065041T= | CA1854052027 | FXN | c.257+6T= (n.257+6T=) c.482+6T= (n.482+6T=) c.384+11781T= (n.384+11781T=) c.165+29094T= (n.165+29094T=) c.480+6T= c.*85+6T= (n.*85+6T=) c.*207+6T= (n.*207+6T=) c.488T= (p.Val163=) c.174+6T= | |
| 9 | g.69065042A>G | CA2690188854 | FXN | c.257+7A>G (n.257+7A>G) c.482+7A>G (n.482+7A>G) c.384+11782A>G (n.384+11782A>G) c.165+29095A>G (n.165+29095A>G) c.480+7A>G c.*85+7A>G (n.*85+7A>G) c.*207+7A>G (n.*207+7A>G) c.489A>G (p.Val163=) c.174+7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065043G>A | CA373531011 | FXN | c.257+8G>A (n.257+8G>A) c.482+8G>A (n.482+8G>A) c.384+11783G>A (n.384+11783G>A) c.165+29096G>A (n.165+29096G>A) c.480+8G>A c.*85+8G>A (n.*85+8G>A) c.*207+8G>A (n.*207+8G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.174+8G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065043G>C | CA373531013 | FXN | c.257+8G>C (n.257+8G>C) c.482+8G>C (n.482+8G>C) c.384+11783G>C (n.384+11783G>C) c.165+29096G>C (n.165+29096G>C) c.480+8G>C c.*85+8G>C (n.*85+8G>C) c.*207+8G>C (n.*207+8G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.174+8G>C | |
| 9 | g.69065043G>T | CA373531010 | FXN | c.257+8G>T (n.257+8G>T) c.482+8G>T (n.482+8G>T) c.384+11783G>T (n.384+11783G>T) c.165+29096G>T (n.165+29096G>T) c.480+8G>T c.*85+8G>T (n.*85+8G>T) c.*207+8G>T (n.*207+8G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.174+8G>T | |
| 9 | g.69065044G>A | CA373531015 | FXN | c.257+9G>A (n.257+9G>A) c.482+9G>A (n.482+9G>A) c.384+11784G>A (n.384+11784G>A) c.165+29097G>A (n.165+29097G>A) c.480+9G>A c.*85+9G>A (n.*85+9G>A) c.*207+9G>A (n.*207+9G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) c.174+9G>A | dbSNP |
| 9 | g.69065044G>C | CA373531017 | FXN | c.257+9G>C (n.257+9G>C) c.482+9G>C (n.482+9G>C) c.384+11784G>C (n.384+11784G>C) c.165+29097G>C (n.165+29097G>C) c.480+9G>C c.*85+9G>C (n.*85+9G>C) c.*207+9G>C (n.*207+9G>C) c.490+1G>C (n.490+1G>C) c.174+9G>C | |
| 9 | g.69065044G= | CA1854052034 | FXN | c.257+9G= (n.257+9G=) c.482+9G= (n.482+9G=) c.384+11784G= (n.384+11784G=) c.165+29097G= (n.165+29097G=) c.480+9G= c.*85+9G= (n.*85+9G=) c.*207+9G= (n.*207+9G=) c.490+1G= (n.490+1G=) c.174+9G= | |
| 9 | g.69065044G>T | CA373531019 | FXN | c.257+9G>T (n.257+9G>T) c.482+9G>T (n.482+9G>T) c.384+11784G>T (n.384+11784G>T) c.165+29097G>T (n.165+29097G>T) c.480+9G>T c.*85+9G>T (n.*85+9G>T) c.*207+9G>T (n.*207+9G>T) c.490+1G>T (n.490+1G>T) c.174+9G>T | |
| 9 | g.69065045T>A | CA373531021 | FXN | c.257+10T>A (n.257+10T>A) c.482+10T>A (n.482+10T>A) c.384+11785T>A (n.384+11785T>A) c.165+29098T>A (n.165+29098T>A) c.480+10T>A c.*85+10T>A (n.*85+10T>A) c.*207+10T>A (n.*207+10T>A) c.490+2T>A (n.490+2T>A) c.174+10T>A | |
| 9 | g.69065045T>C | CA373531023 | FXN | c.257+10T>C (n.257+10T>C) c.482+10T>C (n.482+10T>C) c.384+11785T>C (n.384+11785T>C) c.165+29098T>C (n.165+29098T>C) c.480+10T>C c.*85+10T>C (n.*85+10T>C) c.*207+10T>C (n.*207+10T>C) c.490+2T>C (n.490+2T>C) c.174+10T>C | |
| 9 | g.69065045T>G | CA373531024 | FXN | c.257+10T>G (n.257+10T>G) c.482+10T>G (n.482+10T>G) c.384+11785T>G (n.384+11785T>G) c.165+29098T>G (n.165+29098T>G) c.480+10T>G c.*85+10T>G (n.*85+10T>G) c.*207+10T>G (n.*207+10T>G) c.490+2T>G (n.490+2T>G) c.174+10T>G | |
| 9 | g.69065046A= | CA1854052036 | FXN | c.257+11A= (n.257+11A=) c.482+11A= (n.482+11A=) c.384+11786A= (n.384+11786A=) c.165+29099A= (n.165+29099A=) c.480+11A= c.*85+11A= (n.*85+11A=) c.*207+11A= (n.*207+11A=) c.490+3A= (n.490+3A=) c.174+11A= | |
| 9 | g.69065046A>G | CA5072761 | FXN | c.257+11A>G (n.257+11A>G) c.482+11A>G (n.482+11A>G) c.384+11786A>G (n.384+11786A>G) c.165+29099A>G (n.165+29099A>G) c.480+11A>G c.*85+11A>G (n.*85+11A>G) c.*207+11A>G (n.*207+11A>G) c.490+3A>G (n.490+3A>G) c.174+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065047T>C | CA1125094475 | FXN | c.257+12T>C (n.257+12T>C) c.482+12T>C (n.482+12T>C) c.384+11787T>C (n.384+11787T>C) c.165+29100T>C (n.165+29100T>C) c.480+12T>C c.*85+12T>C (n.*85+12T>C) c.*207+12T>C (n.*207+12T>C) c.490+4T>C (n.490+4T>C) c.174+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065047T= | CA1854052037 | FXN | c.257+12T= (n.257+12T=) c.482+12T= (n.482+12T=) c.384+11787T= (n.384+11787T=) c.165+29100T= (n.165+29100T=) c.480+12T= c.*85+12T= (n.*85+12T=) c.*207+12T= (n.*207+12T=) c.490+4T= (n.490+4T=) c.174+12T= | |
| 9 | g.69065048G>A | CA2579347338 | FXN | c.257+13G>A (n.257+13G>A) c.482+13G>A (n.482+13G>A) c.384+11788G>A (n.384+11788G>A) c.165+29101G>A (n.165+29101G>A) c.480+13G>A c.*85+13G>A (n.*85+13G>A) c.*207+13G>A (n.*207+13G>A) c.490+5G>A (n.490+5G>A) c.174+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065050T>C | CA2690188855 | FXN | c.257+15T>C (n.257+15T>C) c.482+15T>C (n.482+15T>C) c.384+11790T>C (n.384+11790T>C) c.165+29103T>C (n.165+29103T>C) c.480+15T>C c.*85+15T>C (n.*85+15T>C) c.*207+15T>C (n.*207+15T>C) c.490+7T>C (n.490+7T>C) c.174+15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065050T>G | CA5072762 | FXN | c.257+15T>G (n.257+15T>G) c.482+15T>G (n.482+15T>G) c.384+11790T>G (n.384+11790T>G) c.165+29103T>G (n.165+29103T>G) c.480+15T>G c.*85+15T>G (n.*85+15T>G) c.*207+15T>G (n.*207+15T>G) c.490+7T>G (n.490+7T>G) c.174+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065050T= | CA1854052038 | FXN | c.257+15T= (n.257+15T=) c.482+15T= (n.482+15T=) c.384+11790T= (n.384+11790T=) c.165+29103T= (n.165+29103T=) c.480+15T= c.*85+15T= (n.*85+15T=) c.*207+15T= (n.*207+15T=) c.490+7T= (n.490+7T=) c.174+15T= | |
| 9 | g.69065051C>A | CA2690188856 | FXN | c.257+16C>A (n.257+16C>A) c.482+16C>A (n.482+16C>A) c.384+11791C>A (n.384+11791C>A) c.165+29104C>A (n.165+29104C>A) c.480+16C>A c.*85+16C>A (n.*85+16C>A) c.*207+16C>A (n.*207+16C>A) c.490+8C>A (n.490+8C>A) c.174+16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065054A= | CA1854052040 | FXN | c.257+19A= (n.257+19A=) c.482+19A= (n.482+19A=) c.384+11794A= (n.384+11794A=) c.165+29107A= (n.165+29107A=) c.480+19A= c.*85+19A= (n.*85+19A=) c.*207+19A= (n.*207+19A=) c.490+11A= (n.490+11A=) c.174+19A= | |
| 9 | g.69065054A>C | CA588208893 | FXN | c.257+19A>C (n.257+19A>C) c.482+19A>C (n.482+19A>C) c.384+11794A>C (n.384+11794A>C) c.165+29107A>C (n.165+29107A>C) c.480+19A>C c.*85+19A>C (n.*85+19A>C) c.*207+19A>C (n.*207+19A>C) c.490+11A>C (n.490+11A>C) c.174+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065054A>G | CA588208894 | FXN | c.257+19A>G (n.257+19A>G) c.482+19A>G (n.482+19A>G) c.384+11794A>G (n.384+11794A>G) c.165+29107A>G (n.165+29107A>G) c.480+19A>G c.*85+19A>G (n.*85+19A>G) c.*207+19A>G (n.*207+19A>G) c.490+11A>G (n.490+11A>G) c.174+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065055A= | CA1854052042 | FXN | c.257+20A= (n.257+20A=) c.482+20A= (n.482+20A=) c.384+11795A= (n.384+11795A=) c.165+29108A= (n.165+29108A=) c.480+20A= c.*85+20A= (n.*85+20A=) c.*207+20A= (n.*207+20A=) c.490+12A= (n.490+12A=) c.174+20A= | |
| 9 | g.69065055A>G | CA866355219 | FXN | c.257+20A>G (n.257+20A>G) c.482+20A>G (n.482+20A>G) c.384+11795A>G (n.384+11795A>G) c.165+29108A>G (n.165+29108A>G) c.480+20A>G c.*85+20A>G (n.*85+20A>G) c.*207+20A>G (n.*207+20A>G) c.490+12A>G (n.490+12A>G) c.174+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065056G>A | CA866355221 | FXN | c.257+21G>A (n.257+21G>A) c.482+21G>A (n.482+21G>A) c.384+11796G>A (n.384+11796G>A) c.165+29109G>A (n.165+29109G>A) c.480+21G>A c.*85+21G>A (n.*85+21G>A) c.*207+21G>A (n.*207+21G>A) c.490+13G>A (n.490+13G>A) c.174+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065056G>C | CA465233640 | FXN | c.257+21G>C (n.257+21G>C) c.482+21G>C (n.482+21G>C) c.384+11796G>C (n.384+11796G>C) c.165+29109G>C (n.165+29109G>C) c.480+21G>C c.*85+21G>C (n.*85+21G>C) c.*207+21G>C (n.*207+21G>C) c.490+13G>C (n.490+13G>C) c.174+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065056G= | CA1854052044 | FXN | c.257+21G= (n.257+21G=) c.482+21G= (n.482+21G=) c.384+11796G= (n.384+11796G=) c.165+29109G= (n.165+29109G=) c.480+21G= c.*85+21G= (n.*85+21G=) c.*207+21G= (n.*207+21G=) c.490+13G= (n.490+13G=) c.174+21G= | |
| 9 | g.69065057T>C | CA5072763 | FXN | c.257+22T>C (n.257+22T>C) c.482+22T>C (n.482+22T>C) c.384+11797T>C (n.384+11797T>C) c.165+29110T>C (n.165+29110T>C) c.480+22T>C c.*85+22T>C (n.*85+22T>C) c.*207+22T>C (n.*207+22T>C) c.490+14T>C (n.490+14T>C) c.174+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065057T= | CA1854052046 | FXN | c.257+22T= (n.257+22T=) c.482+22T= (n.482+22T=) c.384+11797T= (n.384+11797T=) c.165+29110T= (n.165+29110T=) c.480+22T= c.*85+22T= (n.*85+22T=) c.*207+22T= (n.*207+22T=) c.490+14T= (n.490+14T=) c.174+22T= | |
| 9 | g.69065058C>A | CA2690188857 | FXN | c.257+23C>A (n.257+23C>A) c.482+23C>A (n.482+23C>A) c.384+11798C>A (n.384+11798C>A) c.165+29111C>A (n.165+29111C>A) c.480+23C>A c.*85+23C>A (n.*85+23C>A) c.*207+23C>A (n.*207+23C>A) c.490+15C>A (n.490+15C>A) c.174+23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065059A>G | CA2690188858 | FXN | c.257+24A>G (n.257+24A>G) c.482+24A>G (n.482+24A>G) c.384+11799A>G (n.384+11799A>G) c.165+29112A>G (n.165+29112A>G) c.480+24A>G c.*85+24A>G (n.*85+24A>G) c.*207+24A>G (n.*207+24A>G) c.490+16A>G (n.490+16A>G) c.174+24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065060A= | CA1854052048 | FXN | c.257+25A= (n.257+25A=) c.482+25A= (n.482+25A=) c.384+11800A= (n.384+11800A=) c.165+29113A= (n.165+29113A=) c.480+25A= c.*85+25A= (n.*85+25A=) c.*207+25A= (n.*207+25A=) c.490+17A= (n.490+17A=) c.174+25A= | |
| 9 | g.69065060A>G | CA2690188859 | FXN | c.257+25A>G (n.257+25A>G) c.482+25A>G (n.482+25A>G) c.384+11800A>G (n.384+11800A>G) c.165+29113A>G (n.165+29113A>G) c.480+25A>G c.*85+25A>G (n.*85+25A>G) c.*207+25A>G (n.*207+25A>G) c.490+17A>G (n.490+17A>G) c.174+25A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065060A>T | CA5072764 | FXN | c.257+25A>T (n.257+25A>T) c.482+25A>T (n.482+25A>T) c.384+11800A>T (n.384+11800A>T) c.165+29113A>T (n.165+29113A>T) c.480+25A>T c.*85+25A>T (n.*85+25A>T) c.*207+25A>T (n.*207+25A>T) c.490+17A>T (n.490+17A>T) c.174+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065061C>A | CA2579347339 | FXN | c.257+26C>A (n.257+26C>A) c.482+26C>A (n.482+26C>A) c.384+11801C>A (n.384+11801C>A) c.165+29114C>A (n.165+29114C>A) c.480+26C>A c.*85+26C>A (n.*85+26C>A) c.*207+26C>A (n.*207+26C>A) c.490+18C>A (n.490+18C>A) c.174+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065061C>T | CA2690188860 | FXN | c.257+26C>T (n.257+26C>T) c.482+26C>T (n.482+26C>T) c.384+11801C>T (n.384+11801C>T) c.165+29114C>T (n.165+29114C>T) c.480+26C>T c.*85+26C>T (n.*85+26C>T) c.*207+26C>T (n.*207+26C>T) c.490+18C>T (n.490+18C>T) c.174+26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065062A= | CA1854052050 | FXN | c.257+27A= (n.257+27A=) c.482+27A= (n.482+27A=) c.384+11802A= (n.384+11802A=) c.165+29115A= (n.165+29115A=) c.480+27A= c.*85+27A= (n.*85+27A=) c.*207+27A= (n.*207+27A=) c.490+19A= (n.490+19A=) c.174+27A= | |
| 9 | g.69065062A>G | CA5072765 | FXN | c.257+27A>G (n.257+27A>G) c.482+27A>G (n.482+27A>G) c.384+11802A>G (n.384+11802A>G) c.165+29115A>G (n.165+29115A>G) c.480+27A>G c.*85+27A>G (n.*85+27A>G) c.*207+27A>G (n.*207+27A>G) c.490+19A>G (n.490+19A>G) c.174+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065063T>C | CA2690188861 | FXN | c.257+28T>C (n.257+28T>C) c.482+28T>C (n.482+28T>C) c.384+11803T>C (n.384+11803T>C) c.165+29116T>C (n.165+29116T>C) c.480+28T>C c.*85+28T>C (n.*85+28T>C) c.*207+28T>C (n.*207+28T>C) c.490+20T>C (n.490+20T>C) c.174+28T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065064A>G | CA2690188862 | FXN | c.257+29A>G (n.257+29A>G) c.482+29A>G (n.482+29A>G) c.384+11804A>G (n.384+11804A>G) c.165+29117A>G (n.165+29117A>G) c.480+29A>G c.*85+29A>G (n.*85+29A>G) c.*207+29A>G (n.*207+29A>G) c.490+21A>G (n.490+21A>G) c.174+29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065065T>A | CA2784519680 | FXN | c.257+30T>A (n.257+30T>A) c.482+30T>A (n.482+30T>A) c.384+11805T>A (n.384+11805T>A) c.165+29118T>A (n.165+29118T>A) c.480+30T>A c.*85+30T>A (n.*85+30T>A) c.*207+30T>A (n.*207+30T>A) c.490+22T>A (n.490+22T>A) c.174+30T>A | |
| 9 | g.69065065T>C | CA5072766 | FXN | c.257+30T>C (n.257+30T>C) c.482+30T>C (n.482+30T>C) c.384+11805T>C (n.384+11805T>C) c.165+29118T>C (n.165+29118T>C) c.480+30T>C c.*85+30T>C (n.*85+30T>C) c.*207+30T>C (n.*207+30T>C) c.490+22T>C (n.490+22T>C) c.174+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065065T>G | CA1125094483 | FXN | c.257+30T>G (n.257+30T>G) c.482+30T>G (n.482+30T>G) c.384+11805T>G (n.384+11805T>G) c.165+29118T>G (n.165+29118T>G) c.480+30T>G c.*85+30T>G (n.*85+30T>G) c.*207+30T>G (n.*207+30T>G) c.490+22T>G (n.490+22T>G) c.174+30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065065T= | CA1854052055 | FXN | c.257+30T= (n.257+30T=) c.482+30T= (n.482+30T=) c.384+11805T= (n.384+11805T=) c.165+29118T= (n.165+29118T=) c.480+30T= c.*85+30T= (n.*85+30T=) c.*207+30T= (n.*207+30T=) c.490+22T= (n.490+22T=) c.174+30T= | |
| 9 | g.69065067T>A | CA2690188863 | FXN | c.257+32T>A (n.257+32T>A) c.482+32T>A (n.482+32T>A) c.384+11807T>A (n.384+11807T>A) c.165+29120T>A (n.165+29120T>A) c.480+32T>A c.*85+32T>A (n.*85+32T>A) c.*207+32T>A (n.*207+32T>A) c.490+24T>A (n.490+24T>A) c.174+32T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065069A= | CA1854052069 | FXN | c.257+34A= (n.257+34A=) c.482+34A= (n.482+34A=) c.384+11809A= (n.384+11809A=) c.165+29122A= (n.165+29122A=) c.480+34A= c.*85+34A= (n.*85+34A=) c.*207+34A= (n.*207+34A=) c.490+26A= (n.490+26A=) c.174+34A= | |
| 9 | g.69065069A>G | CA866355228 | FXN | c.257+34A>G (n.257+34A>G) c.482+34A>G (n.482+34A>G) c.384+11809A>G (n.384+11809A>G) c.165+29122A>G (n.165+29122A>G) c.480+34A>G c.*85+34A>G (n.*85+34A>G) c.*207+34A>G (n.*207+34A>G) c.490+26A>G (n.490+26A>G) c.174+34A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065072C>A | CA2690188864 | FXN | c.257+37C>A (n.257+37C>A) c.482+37C>A (n.482+37C>A) c.384+11812C>A (n.384+11812C>A) c.165+29125C>A (n.165+29125C>A) c.480+37C>A c.*85+37C>A (n.*85+37C>A) c.*207+37C>A (n.*207+37C>A) c.490+29C>A (n.490+29C>A) c.174+37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065072C= | CA1854052075 | FXN | c.257+37C= (n.257+37C=) c.482+37C= (n.482+37C=) c.384+11812C= (n.384+11812C=) c.165+29125C= (n.165+29125C=) c.480+37C= c.*85+37C= (n.*85+37C=) c.*207+37C= (n.*207+37C=) c.490+29C= (n.490+29C=) c.174+37C= | |
| 9 | g.69065072C>G | CA5072767 | FXN | c.257+37C>G (n.257+37C>G) c.482+37C>G (n.482+37C>G) c.384+11812C>G (n.384+11812C>G) c.165+29125C>G (n.165+29125C>G) c.480+37C>G c.*85+37C>G (n.*85+37C>G) c.*207+37C>G (n.*207+37C>G) c.490+29C>G (n.490+29C>G) c.174+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065072C>T | CA1125094492 | FXN | c.257+37C>T (n.257+37C>T) c.482+37C>T (n.482+37C>T) c.384+11812C>T (n.384+11812C>T) c.165+29125C>T (n.165+29125C>T) c.480+37C>T c.*85+37C>T (n.*85+37C>T) c.*207+37C>T (n.*207+37C>T) c.490+29C>T (n.490+29C>T) c.174+37C>T | dbSNP |
| 9 | g.69065073T>A | CA2579347340 | FXN | c.257+38T>A (n.257+38T>A) c.482+38T>A (n.482+38T>A) c.384+11813T>A (n.384+11813T>A) c.165+29126T>A (n.165+29126T>A) c.480+38T>A c.*85+38T>A (n.*85+38T>A) c.*207+38T>A (n.*207+38T>A) c.490+30T>A (n.490+30T>A) c.174+38T>A | |
| 9 | g.69065073T>G | CA2690188865 | FXN | c.257+38T>G (n.257+38T>G) c.482+38T>G (n.482+38T>G) c.384+11813T>G (n.384+11813T>G) c.165+29126T>G (n.165+29126T>G) c.480+38T>G c.*85+38T>G (n.*85+38T>G) c.*207+38T>G (n.*207+38T>G) c.490+30T>G (n.490+30T>G) c.174+38T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065074T>A | CA2690188866 | FXN | c.257+39T>A (n.257+39T>A) c.482+39T>A (n.482+39T>A) c.384+11814T>A (n.384+11814T>A) c.165+29127T>A (n.165+29127T>A) c.480+39T>A c.*85+39T>A (n.*85+39T>A) c.*207+39T>A (n.*207+39T>A) c.490+31T>A (n.490+31T>A) c.174+39T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065074T>C | CA2690188867 | FXN | c.257+39T>C (n.257+39T>C) c.482+39T>C (n.482+39T>C) c.384+11814T>C (n.384+11814T>C) c.165+29127T>C (n.165+29127T>C) c.480+39T>C c.*85+39T>C (n.*85+39T>C) c.*207+39T>C (n.*207+39T>C) c.490+31T>C (n.490+31T>C) c.174+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065074T= | CA1854052079 | FXN | c.257+39T= (n.257+39T=) c.482+39T= (n.482+39T=) c.384+11814T= (n.384+11814T=) c.165+29127T= (n.165+29127T=) c.480+39T= c.*85+39T= (n.*85+39T=) c.*207+39T= (n.*207+39T=) c.490+31T= (n.490+31T=) c.174+39T= | |
| 9 | g.69065077dup | CA866355234 | FXN | c.257+42dup (n.257+42dup) c.482+42dup (n.482+42dup) c.384+11817dup (n.384+11817dup) c.165+29130dup (n.165+29130dup) c.480+42dup c.*85+42dup (n.*85+42dup) c.*207+42dup (n.*207+42dup) c.490+34dup (n.490+34dup) c.174+42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065077A= | CA1854052084 | FXN | c.257+42A= (n.257+42A=) c.482+42A= (n.482+42A=) c.384+11817A= (n.384+11817A=) c.165+29130A= (n.165+29130A=) c.480+42A= c.*85+42A= (n.*85+42A=) c.*207+42A= (n.*207+42A=) c.490+34A= (n.490+34A=) c.174+42A= | |
| 9 | g.69065077A>C | CA2580873991 | FXN | c.257+42A>C (n.257+42A>C) c.482+42A>C (n.482+42A>C) c.384+11817A>C (n.384+11817A>C) c.165+29130A>C (n.165+29130A>C) c.480+42A>C c.*85+42A>C (n.*85+42A>C) c.*207+42A>C (n.*207+42A>C) c.490+34A>C (n.490+34A>C) c.174+42A>C | |
| 9 | g.69065077A>G | CA5072768 | FXN | c.257+42A>G (n.257+42A>G) c.482+42A>G (n.482+42A>G) c.384+11817A>G (n.384+11817A>G) c.165+29130A>G (n.165+29130A>G) c.480+42A>G c.*85+42A>G (n.*85+42A>G) c.*207+42A>G (n.*207+42A>G) c.490+34A>G (n.490+34A>G) c.174+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065077A>T | CA2580873990 | FXN | c.257+42A>T (n.257+42A>T) c.482+42A>T (n.482+42A>T) c.384+11817A>T (n.384+11817A>T) c.165+29130A>T (n.165+29130A>T) c.480+42A>T c.*85+42A>T (n.*85+42A>T) c.*207+42A>T (n.*207+42A>T) c.490+34A>T (n.490+34A>T) c.174+42A>T | |
| 9 | g.69065078G>A | CA2690188868 | FXN | c.257+43G>A (n.257+43G>A) c.482+43G>A (n.482+43G>A) c.384+11818G>A (n.384+11818G>A) c.165+29131G>A (n.165+29131G>A) c.480+43G>A c.*85+43G>A (n.*85+43G>A) c.*207+43G>A (n.*207+43G>A) c.490+35G>A (n.490+35G>A) c.174+43G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065079A= | CA1854052088 | FXN | c.257+44A= (n.257+44A=) c.482+44A= (n.482+44A=) c.384+11819A= (n.384+11819A=) c.165+29132A= (n.165+29132A=) c.480+44A= c.*85+44A= (n.*85+44A=) c.*207+44A= (n.*207+44A=) c.490+36A= (n.490+36A=) c.174+44A= | |
| 9 | g.69065079A>C | CA1854052089 | FXN | c.257+44A>C (n.257+44A>C) c.482+44A>C (n.482+44A>C) c.384+11819A>C (n.384+11819A>C) c.165+29132A>C (n.165+29132A>C) c.480+44A>C c.*85+44A>C (n.*85+44A>C) c.*207+44A>C (n.*207+44A>C) c.490+36A>C (n.490+36A>C) c.174+44A>C | dbSNP |
| 9 | g.69065079A>G | CA2579347341 | FXN | c.257+44A>G (n.257+44A>G) c.482+44A>G (n.482+44A>G) c.384+11819A>G (n.384+11819A>G) c.165+29132A>G (n.165+29132A>G) c.480+44A>G c.*85+44A>G (n.*85+44A>G) c.*207+44A>G (n.*207+44A>G) c.490+36A>G (n.490+36A>G) c.174+44A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065080C>A | CA2690188869 | FXN | c.257+45C>A (n.257+45C>A) c.482+45C>A (n.482+45C>A) c.384+11820C>A (n.384+11820C>A) c.165+29133C>A (n.165+29133C>A) c.480+45C>A c.*85+45C>A (n.*85+45C>A) c.*207+45C>A (n.*207+45C>A) c.490+37C>A (n.490+37C>A) c.174+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065084C>A | CA2690188870 | FXN | c.257+49C>A (n.257+49C>A) c.482+49C>A (n.482+49C>A) c.384+11824C>A (n.384+11824C>A) c.165+29137C>A (n.165+29137C>A) c.480+49C>A c.*85+49C>A (n.*85+49C>A) c.*207+49C>A (n.*207+49C>A) c.490+41C>A (n.490+41C>A) c.174+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065084C= | CA1854052094 | FXN | c.257+49C= (n.257+49C=) c.482+49C= (n.482+49C=) c.384+11824C= (n.384+11824C=) c.165+29137C= (n.165+29137C=) c.480+49C= c.*85+49C= (n.*85+49C=) c.*207+49C= (n.*207+49C=) c.490+41C= (n.490+41C=) c.174+49C= | |
| 9 | g.69065084C>T | CA193393133 | FXN | c.257+49C>T (n.257+49C>T) c.482+49C>T (n.482+49C>T) c.384+11824C>T (n.384+11824C>T) c.165+29137C>T (n.165+29137C>T) c.480+49C>T c.*85+49C>T (n.*85+49C>T) c.*207+49C>T (n.*207+49C>T) c.490+41C>T (n.490+41C>T) c.174+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065085G>A | CA588208898 | FXN | c.257+50G>A (n.257+50G>A) c.482+50G>A (n.482+50G>A) c.384+11825G>A (n.384+11825G>A) c.165+29138G>A (n.165+29138G>A) c.480+50G>A c.*85+50G>A (n.*85+50G>A) c.*207+50G>A (n.*207+50G>A) c.490+42G>A (n.490+42G>A) c.174+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065085G= | CA1854052098 | FXN | c.257+50G= (n.257+50G=) c.482+50G= (n.482+50G=) c.384+11825G= (n.384+11825G=) c.165+29138G= (n.165+29138G=) c.480+50G= c.*85+50G= (n.*85+50G=) c.*207+50G= (n.*207+50G=) c.490+42G= (n.490+42G=) c.174+50G= | |
| 9 | g.69065085G>T | CA588208899 | FXN | c.257+50G>T (n.257+50G>T) c.482+50G>T (n.482+50G>T) c.384+11825G>T (n.384+11825G>T) c.165+29138G>T (n.165+29138G>T) c.480+50G>T c.*85+50G>T (n.*85+50G>T) c.*207+50G>T (n.*207+50G>T) c.490+42G>T (n.490+42G>T) c.174+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065086A>C | CA2690188871 | FXN | c.257+51A>C (n.257+51A>C) c.482+51A>C (n.482+51A>C) c.384+11826A>C (n.384+11826A>C) c.165+29139A>C (n.165+29139A>C) c.480+51A>C c.*85+51A>C (n.*85+51A>C) c.*207+51A>C (n.*207+51A>C) c.490+43A>C (n.490+43A>C) c.174+51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065087A>T | CA2690188872 | FXN | c.257+52A>T (n.257+52A>T) c.482+52A>T (n.482+52A>T) c.384+11827A>T (n.384+11827A>T) c.165+29140A>T (n.165+29140A>T) c.480+52A>T c.*85+52A>T (n.*85+52A>T) c.*207+52A>T (n.*207+52A>T) c.490+44A>T (n.490+44A>T) c.174+52A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065088A= | CA1854052104 | FXN | c.257+53A= (n.257+53A=) c.482+53A= (n.482+53A=) c.384+11828A= (n.384+11828A=) c.165+29141A= (n.165+29141A=) c.480+53A= c.*85+53A= (n.*85+53A=) c.*207+53A= (n.*207+53A=) c.490+45A= (n.490+45A=) c.174+53A= | |
| 9 | g.69065088A>G | CA866355249 | FXN | c.257+53A>G (n.257+53A>G) c.482+53A>G (n.482+53A>G) c.384+11828A>G (n.384+11828A>G) c.165+29141A>G (n.165+29141A>G) c.480+53A>G c.*85+53A>G (n.*85+53A>G) c.*207+53A>G (n.*207+53A>G) c.490+45A>G (n.490+45A>G) c.174+53A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065089T>C | CA2690188873 | FXN | c.257+54T>C (n.257+54T>C) c.482+54T>C (n.482+54T>C) c.384+11829T>C (n.384+11829T>C) c.165+29142T>C (n.165+29142T>C) c.480+54T>C c.*85+54T>C (n.*85+54T>C) c.*207+54T>C (n.*207+54T>C) c.490+46T>C (n.490+46T>C) c.174+54T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065090G>A | CA1854052109 | FXN | c.257+55G>A (n.257+55G>A) c.482+55G>A (n.482+55G>A) c.384+11830G>A (n.384+11830G>A) c.165+29143G>A (n.165+29143G>A) c.480+55G>A c.*85+55G>A (n.*85+55G>A) c.*207+55G>A (n.*207+55G>A) c.490+47G>A (n.490+47G>A) c.174+55G>A | dbSNP |
| 9 | g.69065090G= | CA1854052106 | FXN | c.257+55G= (n.257+55G=) c.482+55G= (n.482+55G=) c.384+11830G= (n.384+11830G=) c.165+29143G= (n.165+29143G=) c.480+55G= c.*85+55G= (n.*85+55G=) c.*207+55G= (n.*207+55G=) c.490+47G= (n.490+47G=) c.174+55G= | |
| 9 | g.69065090G>T | CA2690188874 | FXN | c.257+55G>T (n.257+55G>T) c.482+55G>T (n.482+55G>T) c.384+11830G>T (n.384+11830G>T) c.165+29143G>T (n.165+29143G>T) c.480+55G>T c.*85+55G>T (n.*85+55G>T) c.*207+55G>T (n.*207+55G>T) c.490+47G>T (n.490+47G>T) c.174+55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065090_69065091insGTCCACAA | CA2690188875 | FXN | c.257+55_257+56insGTCCACAA (n.257+55_257+56insGTCCACAA) c.482+55_482+56insGTCCACAA (n.482+55_482+56insGTCCACAA) c.384+11830_384+11831insGTCCACAA (n.384+11830_384+11831insGTCCACAA) c.165+29143_165+29144insGTCCACAA (n.165+29143_165+29144insGTCCACAA) c.480+55_480+56insGTCCACAA c.*85+55_*85+56insGTCCACAA (n.*85+55_*85+56insGTCCACAA) c.*207+55_*207+56insGTCCACAA (n.*207+55_*207+56insGTCCACAA) c.490+47_490+48insGTCCACAA (n.490+47_490+48insGTCCACAA) c.174+55_174+56insGTCCACAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065092G>C | CA2690188876 | FXN | c.257+57G>C (n.257+57G>C) c.482+57G>C (n.482+57G>C) c.384+11832G>C (n.384+11832G>C) c.165+29145G>C (n.165+29145G>C) c.480+57G>C c.*85+57G>C (n.*85+57G>C) c.*207+57G>C (n.*207+57G>C) c.490+49G>C (n.490+49G>C) c.174+57G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065092G>T | CA2690188877 | FXN | c.257+57G>T (n.257+57G>T) c.482+57G>T (n.482+57G>T) c.384+11832G>T (n.384+11832G>T) c.165+29145G>T (n.165+29145G>T) c.480+57G>T c.*85+57G>T (n.*85+57G>T) c.*207+57G>T (n.*207+57G>T) c.490+49G>T (n.490+49G>T) c.174+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065092_69065093insTC | CA2690188878 | FXN | c.257+57_257+58insTC (n.257+57_257+58insTC) c.482+57_482+58insTC (n.482+57_482+58insTC) c.384+11832_384+11833insTC (n.384+11832_384+11833insTC) c.165+29145_165+29146insTC (n.165+29145_165+29146insTC) c.480+57_480+58insTC c.*85+57_*85+58insTC (n.*85+57_*85+58insTC) c.*207+57_*207+58insTC (n.*207+57_*207+58insTC) c.490+49_490+50insTC (n.490+49_490+50insTC) c.174+57_174+58insTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065094C>A | CA2579347342 | FXN | c.257+59C>A (n.257+59C>A) c.482+59C>A (n.482+59C>A) c.384+11834C>A (n.384+11834C>A) c.165+29147C>A (n.165+29147C>A) c.480+59C>A c.*85+59C>A (n.*85+59C>A) c.*207+59C>A (n.*207+59C>A) c.490+51C>A (n.490+51C>A) c.174+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065094C= | CA1854052111 | FXN | c.257+59C= (n.257+59C=) c.482+59C= (n.482+59C=) c.384+11834C= (n.384+11834C=) c.165+29147C= (n.165+29147C=) c.480+59C= c.*85+59C= (n.*85+59C=) c.*207+59C= (n.*207+59C=) c.490+51C= (n.490+51C=) c.174+59C= | |
| 9 | g.69065094C>T | CA1854052113 | FXN | c.257+59C>T (n.257+59C>T) c.482+59C>T (n.482+59C>T) c.384+11834C>T (n.384+11834C>T) c.165+29147C>T (n.165+29147C>T) c.480+59C>T c.*85+59C>T (n.*85+59C>T) c.*207+59C>T (n.*207+59C>T) c.490+51C>T (n.490+51C>T) c.174+59C>T | dbSNP |
| 9 | g.69065095A>G | CA2690188879 | FXN | c.257+60A>G (n.257+60A>G) c.482+60A>G (n.482+60A>G) c.384+11835A>G (n.384+11835A>G) c.165+29148A>G (n.165+29148A>G) c.480+60A>G c.*85+60A>G (n.*85+60A>G) c.*207+60A>G (n.*207+60A>G) c.490+52A>G (n.490+52A>G) c.174+60A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065096T>C | CA866355252 | FXN | c.257+61T>C (n.257+61T>C) c.482+61T>C (n.482+61T>C) c.384+11836T>C (n.384+11836T>C) c.165+29149T>C (n.165+29149T>C) c.480+61T>C c.*85+61T>C (n.*85+61T>C) c.*207+61T>C (n.*207+61T>C) c.490+53T>C (n.490+53T>C) c.174+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065096T= | CA1854052115 | FXN | c.257+61T= (n.257+61T=) c.482+61T= (n.482+61T=) c.384+11836T= (n.384+11836T=) c.165+29149T= (n.165+29149T=) c.480+61T= c.*85+61T= (n.*85+61T=) c.*207+61T= (n.*207+61T=) c.490+53T= (n.490+53T=) c.174+61T= | |
| 9 | g.69065097T>C | CA2690188880 | FXN | c.257+62T>C (n.257+62T>C) c.482+62T>C (n.482+62T>C) c.384+11837T>C (n.384+11837T>C) c.165+29150T>C (n.165+29150T>C) c.480+62T>C c.*85+62T>C (n.*85+62T>C) c.*207+62T>C (n.*207+62T>C) c.490+54T>C (n.490+54T>C) c.174+62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065098G= | CA1854052118 | FXN | c.257+63G= (n.257+63G=) c.482+63G= (n.482+63G=) c.384+11838G= (n.384+11838G=) c.165+29151G= (n.165+29151G=) c.480+63G= c.*85+63G= (n.*85+63G=) c.*207+63G= (n.*207+63G=) c.490+55G= (n.490+55G=) c.174+63G= | |
| 9 | g.69065098G>T | CA1854052128 | FXN | c.257+63G>T (n.257+63G>T) c.482+63G>T (n.482+63G>T) c.384+11838G>T (n.384+11838G>T) c.165+29151G>T (n.165+29151G>T) c.480+63G>T c.*85+63G>T (n.*85+63G>T) c.*207+63G>T (n.*207+63G>T) c.490+55G>T (n.490+55G>T) c.174+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065099T>C | CA1854052130 | FXN | c.257+64T>C (n.257+64T>C) c.482+64T>C (n.482+64T>C) c.384+11839T>C (n.384+11839T>C) c.165+29152T>C (n.165+29152T>C) c.480+64T>C c.*85+64T>C (n.*85+64T>C) c.*207+64T>C (n.*207+64T>C) c.490+56T>C (n.490+56T>C) c.174+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065099T= | CA1854052129 | FXN | c.257+64T= (n.257+64T=) c.482+64T= (n.482+64T=) c.384+11839T= (n.384+11839T=) c.165+29152T= (n.165+29152T=) c.480+64T= c.*85+64T= (n.*85+64T=) c.*207+64T= (n.*207+64T=) c.490+56T= (n.490+56T=) c.174+64T= | |
| 9 | g.69065100G>A | CA2579347343 | FXN | c.257+65G>A (n.257+65G>A) c.482+65G>A (n.482+65G>A) c.384+11840G>A (n.384+11840G>A) c.165+29153G>A (n.165+29153G>A) c.480+65G>A c.*85+65G>A (n.*85+65G>A) c.*207+65G>A (n.*207+65G>A) c.490+57G>A (n.490+57G>A) c.174+65G>A | |
| 9 | g.69065101del | CA2690188881 | FXN | c.257+66del (n.257+66del) c.482+66del (n.482+66del) c.384+11841del (n.384+11841del) c.165+29154del (n.165+29154del) c.480+66del c.*85+66del (n.*85+66del) c.*207+66del (n.*207+66del) c.490+58del (n.490+58del) c.174+66del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065101G>A | CA2690188882 | FXN | c.257+66G>A (n.257+66G>A) c.482+66G>A (n.482+66G>A) c.384+11841G>A (n.384+11841G>A) c.165+29154G>A (n.165+29154G>A) c.480+66G>A c.*85+66G>A (n.*85+66G>A) c.*207+66G>A (n.*207+66G>A) c.490+58G>A (n.490+58G>A) c.174+66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065101G>C | CA1854052134 | FXN | c.257+66G>C (n.257+66G>C) c.482+66G>C (n.482+66G>C) c.384+11841G>C (n.384+11841G>C) c.165+29154G>C (n.165+29154G>C) c.480+66G>C c.*85+66G>C (n.*85+66G>C) c.*207+66G>C (n.*207+66G>C) c.490+58G>C (n.490+58G>C) c.174+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065101G= | CA1854052132 | FXN | c.257+66G= (n.257+66G=) c.482+66G= (n.482+66G=) c.384+11841G= (n.384+11841G=) c.165+29154G= (n.165+29154G=) c.480+66G= c.*85+66G= (n.*85+66G=) c.*207+66G= (n.*207+66G=) c.490+58G= (n.490+58G=) c.174+66G= | |
| 9 | g.69065101G>T | CA2690188883 | FXN | c.257+66G>T (n.257+66G>T) c.482+66G>T (n.482+66G>T) c.384+11841G>T (n.384+11841G>T) c.165+29154G>T (n.165+29154G>T) c.480+66G>T c.*85+66G>T (n.*85+66G>T) c.*207+66G>T (n.*207+66G>T) c.490+58G>T (n.490+58G>T) c.174+66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065103C>A | CA2579347344 | FXN | c.257+68C>A (n.257+68C>A) c.482+68C>A (n.482+68C>A) c.384+11843C>A (n.384+11843C>A) c.165+29156C>A (n.165+29156C>A) c.480+68C>A c.*85+68C>A (n.*85+68C>A) c.*207+68C>A (n.*207+68C>A) c.490+60C>A (n.490+60C>A) c.174+68C>A | |
| 9 | g.69065103C= | CA1854052136 | FXN | c.257+68C= (n.257+68C=) c.482+68C= (n.482+68C=) c.384+11843C= (n.384+11843C=) c.165+29156C= (n.165+29156C=) c.480+68C= c.*85+68C= (n.*85+68C=) c.*207+68C= (n.*207+68C=) c.490+60C= (n.490+60C=) c.174+68C= | |
| 9 | g.69065103C>T | CA1854052137 | FXN | c.257+68C>T (n.257+68C>T) c.482+68C>T (n.482+68C>T) c.384+11843C>T (n.384+11843C>T) c.165+29156C>T (n.165+29156C>T) c.480+68C>T c.*85+68C>T (n.*85+68C>T) c.*207+68C>T (n.*207+68C>T) c.490+60C>T (n.490+60C>T) c.174+68C>T | dbSNP |
| 9 | g.69065104C>A | CA2690188884 | FXN | c.257+69C>A (n.257+69C>A) c.482+69C>A (n.482+69C>A) c.384+11844C>A (n.384+11844C>A) c.165+29157C>A (n.165+29157C>A) c.480+69C>A c.*85+69C>A (n.*85+69C>A) c.*207+69C>A (n.*207+69C>A) c.490+61C>A (n.490+61C>A) c.174+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065105A>T | CA2690188885 | FXN | c.257+70A>T (n.257+70A>T) c.482+70A>T (n.482+70A>T) c.384+11845A>T (n.384+11845A>T) c.165+29158A>T (n.165+29158A>T) c.480+70A>T c.*85+70A>T (n.*85+70A>T) c.*207+70A>T (n.*207+70A>T) c.490+62A>T (n.490+62A>T) c.174+70A>T | gnomAD v4 |