Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69005119C>A | CA273767 | KIFBP | c.599C>A (p.Ser200Ter) n.629C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.*112C>A (n.*112C>A) n.315C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005119C= | CA1917600912 | KIFBP | c.599C= (p.Ser200=) n.629C= c.*172C= (n.*172C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*240C= (n.*240C=) c.674C= (p.Ser225=) c.548C= (p.Ser183=) c.83C= (p.Ser28=) c.500C= (p.Ser167=) c.*112C= (n.*112C=) n.315C= | |
10 | g.69005119C>G | CA376896347 | KIFBP | c.599C>G (p.Ser200Ter) n.629C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.500C>G (p.Ser167Ter) c.*112C>G (n.*112C>G) n.315C>G | |
10 | g.69005119C>T | CA376896348 | KIFBP | c.599C>T (p.Ser200Leu) n.629C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) n.315C>T | |
10 | g.69005120A>C | CA470008788 | KIFBP | c.600A>C (p.Ser200=) n.630A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.675A>C (p.Ser225=) c.549A>C (p.Ser183=) c.84A>C (p.Ser28=) c.501A>C (p.Ser167=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.316A>C | |
10 | g.69005120A>G | CA470008790 | KIFBP | c.600A>G (p.Ser200=) n.630A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.675A>G (p.Ser225=) c.549A>G (p.Ser183=) c.84A>G (p.Ser28=) c.501A>G (p.Ser167=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.316A>G | |
10 | g.69005120A>T | CA470008782 | KIFBP | c.600A>T (p.Ser200=) n.630A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.675A>T (p.Ser225=) c.549A>T (p.Ser183=) c.84A>T (p.Ser28=) c.501A>T (p.Ser167=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.316A>T | |
10 | g.69005124del | CA2574566156 | KIFBP | c.604del (p.Arg202AspfsTer13) n.634del c.*177del (n.*177del) c.*173del (n.*173del) c.*245del (n.*245del) c.679del (p.Arg227AspfsTer13) c.553del (p.Arg185AspfsTer13) c.88del (p.Arg30AspfsTer13) c.604del (p.Arg202GlyfsTer7) c.505del (p.Arg169AspfsTer13) c.*117del (n.*117del) n.320del | gnomAD v4 |
10 | g.69005121A= | CA1917600913 | KIFBP | c.601A= (p.Lys201=) n.631A= c.*174A= (n.*174A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*242A= (n.*242A=) c.676A= (p.Lys226=) c.550A= (p.Lys184=) c.85A= (p.Lys29=) c.502A= (p.Lys168=) c.*114A= (n.*114A=) n.317A= | |
10 | g.69005121A>C | CA376896349 | KIFBP | c.601A>C (p.Lys201Gln) n.631A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.*114A>C (n.*114A>C) n.317A>C | |
10 | g.69005121A>G | CA376896350 | KIFBP | c.601A>G (p.Lys201Glu) n.631A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.*114A>G (n.*114A>G) n.317A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005121A>T | CA376896351 | KIFBP | c.601A>T (p.Lys201Ter) n.631A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.*114A>T (n.*114A>T) n.317A>T | |
10 | g.69005122A>C | CA376896352 | KIFBP | c.602A>C (p.Lys201Thr) n.632A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.*115A>C (n.*115A>C) n.318A>C | |
10 | g.69005122A>G | CA376896353 | KIFBP | c.602A>G (p.Lys201Arg) n.632A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.318A>G | |
10 | g.69005122A>T | CA376896354 | KIFBP | c.602A>T (p.Lys201Ile) n.632A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.503A>T (p.Lys168Ile) c.*115A>T (n.*115A>T) n.318A>T | |
10 | g.69005123A= | CA1917600915 | KIFBP | c.603A= (p.Lys201=) n.633A= c.*176A= (n.*176A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*244A= (n.*244A=) c.678A= (p.Lys226=) c.552A= (p.Lys184=) c.87A= (p.Lys29=) c.504A= (p.Lys168=) c.*116A= (n.*116A=) n.319A= | |
10 | g.69005123A>C | CA376896355 | KIFBP | c.603A>C (p.Lys201Asn) n.633A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.678A>C (p.Lys226Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.*116A>C (n.*116A>C) n.319A>C | |
10 | g.69005123A>G | CA470008803 | KIFBP | c.603A>G (p.Lys201=) n.633A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.678A>G (p.Lys226=) c.552A>G (p.Lys184=) c.87A>G (p.Lys29=) c.504A>G (p.Lys168=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005123A>T | CA376896356 | KIFBP | c.603A>T (p.Lys201Asn) n.633A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) c.*116A>T (n.*116A>T) n.319A>T | gnomAD v4 |
10 | g.69005123_69005125delinsAAG | CA1917600914 | KIFBP | c.603_605delinsAAG (p.Lys201=) n.633_635delinsAAG c.*176_*178delinsAAG (n.*176_*178delinsAAG) c.*172_*174delinsAAG (n.*172_*174delinsAAG) c.*244_*246delinsAAG (n.*244_*246delinsAAG) c.678_680delinsAAG (p.Lys226=) c.552_554delinsAAG (p.Lys184=) c.87_89delinsAAG (p.Lys29=) c.504_506delinsAAG (p.Lys168=) c.*116_*118delinsAAG (n.*116_*118delinsAAG) n.319_321delinsAAG | |
10 | g.69005124A= | CA1917600916 | KIFBP | c.604A= (p.Arg202=) n.634A= c.*177A= (n.*177A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*245A= (n.*245A=) c.679A= (p.Arg227=) c.553A= (p.Arg185=) c.88A= (p.Arg30=) c.505A= (p.Arg169=) c.*117A= (n.*117A=) n.320A= | |
10 | g.69005124A>C | CA470008807 | KIFBP | c.604A>C (p.Arg202=) n.634A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.679A>C (p.Arg227=) c.553A>C (p.Arg185=) c.88A>C (p.Arg30=) c.505A>C (p.Arg169=) c.*117A>C (n.*117A>C) n.320A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005124A>G | CA376896357 | KIFBP | c.604A>G (p.Arg202Gly) n.634A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.320A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005124A>T | CA376896358 | KIFBP | c.604A>T (p.Arg202Ter) n.634A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.679A>T (p.Arg227Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.88A>T (p.Arg30Ter) c.604A>T (p.Arg202Trp) c.505A>T (p.Arg169Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) n.320A>T | |
10 | g.69005124_69005125del | CA273769 | KIFBP | c.604_605del (p.Arg202IlefsTer2) n.634_635del c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.679_680del (p.Arg227IlefsTer2) c.553_554del (p.Arg185IlefsTer2) c.88_89del (p.Arg30IlefsTer2) c.604_605del (p.Arg202AspfsTer?) c.505_506del (p.Arg169IlefsTer2) c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.320_321del | ClinVar dbSNP |
10 | g.69005125_69005732del | CA916084284 | KIFBP | c.605_606del n.635_636del c.*178_*179del c.*174_*175del c.*246_*247del c.680_681del c.554_555del c.89_90del c.605_605+607del c.506_507del c.*118_*119del n.321_322del | |
10 | g.69005125G>A | CA376896361 | KIFBP | c.605G>A (p.Arg202Lys) n.635G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.*118G>A (n.*118G>A) n.321G>A | |
10 | g.69005125G>C | CA376896360 | KIFBP | c.605G>C (p.Arg202Thr) n.635G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.*118G>C (n.*118G>C) n.321G>C | |
10 | g.69005125G>T | CA376896359 | KIFBP | c.605G>T (p.Arg202Ile) n.635G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.89G>T (p.Arg30Ile) c.605G>T (p.Arg202Met) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) n.321G>T | |
10 | g.69005126G>A | CA209205910 | KIFBP | c.605+1G>A (n.605+1G>A) n.635+1G>A c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) c.*174+1G>A (n.*174+1G>A) c.*246+1G>A (n.*246+1G>A) c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.554+1G>A (n.554+1G>A) c.89+1G>A (n.89+1G>A) c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.321+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005126G>C | CA376896362 | KIFBP | c.605+1G>C (n.605+1G>C) n.635+1G>C c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) c.*174+1G>C (n.*174+1G>C) c.*246+1G>C (n.*246+1G>C) c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.554+1G>C (n.554+1G>C) c.89+1G>C (n.89+1G>C) c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.321+1G>C | gnomAD v4 |
10 | g.69005126G= | CA1917600917 | KIFBP | c.605+1G= (n.605+1G=) n.635+1G= c.*178+1G= (n.*178+1G=) c.*174+1G= (n.*174+1G=) c.*246+1G= (n.*246+1G=) c.680+1G= (n.680+1G=) c.554+1G= (n.554+1G=) c.89+1G= (n.89+1G=) c.506+1G= (n.506+1G=) c.*118+1G= (n.*118+1G=) n.321+1G= | |
10 | g.69005126G>T | CA376896363 | KIFBP | c.605+1G>T (n.605+1G>T) n.635+1G>T c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) c.*174+1G>T (n.*174+1G>T) c.*246+1G>T (n.*246+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.554+1G>T (n.554+1G>T) c.89+1G>T (n.89+1G>T) c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.321+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69005127T>A | CA376896364 | KIFBP | c.605+2T>A (n.605+2T>A) n.635+2T>A c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) c.*174+2T>A (n.*174+2T>A) c.*246+2T>A (n.*246+2T>A) c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.554+2T>A (n.554+2T>A) c.89+2T>A (n.89+2T>A) c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.321+2T>A | |
10 | g.69005127T>C | CA376896365 | KIFBP | c.605+2T>C (n.605+2T>C) n.635+2T>C c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) c.*174+2T>C (n.*174+2T>C) c.*246+2T>C (n.*246+2T>C) c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.554+2T>C (n.554+2T>C) c.89+2T>C (n.89+2T>C) c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.321+2T>C | |
10 | g.69005127T>G | CA376896366 | KIFBP | c.605+2T>G (n.605+2T>G) n.635+2T>G c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) c.*174+2T>G (n.*174+2T>G) c.*246+2T>G (n.*246+2T>G) c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.554+2T>G (n.554+2T>G) c.89+2T>G (n.89+2T>G) c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.321+2T>G | |
10 | g.69005128G>A | CA2609401195 | KIFBP | c.605+3G>A (n.605+3G>A) n.635+3G>A c.*178+3G>A (n.*178+3G>A) c.*174+3G>A (n.*174+3G>A) c.*246+3G>A (n.*246+3G>A) c.680+3G>A (n.680+3G>A) c.554+3G>A (n.554+3G>A) c.89+3G>A (n.89+3G>A) c.506+3G>A (n.506+3G>A) c.*118+3G>A (n.*118+3G>A) n.321+3G>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005129A= | CA1917600918 | KIFBP | c.605+4A= (n.605+4A=) n.635+4A= c.*178+4A= (n.*178+4A=) c.*174+4A= (n.*174+4A=) c.*246+4A= (n.*246+4A=) c.680+4A= (n.680+4A=) c.554+4A= (n.554+4A=) c.89+4A= (n.89+4A=) c.506+4A= (n.506+4A=) c.*118+4A= (n.*118+4A=) n.321+4A= | |
10 | g.69005129A>C | CA5529720 | KIFBP | c.605+4A>C (n.605+4A>C) n.635+4A>C c.*178+4A>C (n.*178+4A>C) c.*174+4A>C (n.*174+4A>C) c.*246+4A>C (n.*246+4A>C) c.680+4A>C (n.680+4A>C) c.554+4A>C (n.554+4A>C) c.89+4A>C (n.89+4A>C) c.506+4A>C (n.506+4A>C) c.*118+4A>C (n.*118+4A>C) n.321+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005130G>A | CA593812621 | KIFBP | c.605+5G>A (n.605+5G>A) n.635+5G>A c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) c.*174+5G>A (n.*174+5G>A) c.*246+5G>A (n.*246+5G>A) c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.554+5G>A (n.554+5G>A) c.89+5G>A (n.89+5G>A) c.506+5G>A (n.506+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.321+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005130G= | CA1917600919 | KIFBP | c.605+5G= (n.605+5G=) n.635+5G= c.*178+5G= (n.*178+5G=) c.*174+5G= (n.*174+5G=) c.*246+5G= (n.*246+5G=) c.680+5G= (n.680+5G=) c.554+5G= (n.554+5G=) c.89+5G= (n.89+5G=) c.506+5G= (n.506+5G=) c.*118+5G= (n.*118+5G=) n.321+5G= | |
10 | g.69005131T>C | CA2574566157 | KIFBP | c.605+6T>C (n.605+6T>C) n.635+6T>C c.*178+6T>C (n.*178+6T>C) c.*174+6T>C (n.*174+6T>C) c.*246+6T>C (n.*246+6T>C) c.680+6T>C (n.680+6T>C) c.554+6T>C (n.554+6T>C) c.89+6T>C (n.89+6T>C) c.506+6T>C (n.506+6T>C) c.*118+6T>C (n.*118+6T>C) n.321+6T>C | gnomAD v4 |
10 | g.69005133G>A | CA2609401196 | KIFBP | c.605+8G>A (n.605+8G>A) n.635+8G>A c.*178+8G>A (n.*178+8G>A) c.*174+8G>A (n.*174+8G>A) c.*246+8G>A (n.*246+8G>A) c.680+8G>A (n.680+8G>A) c.554+8G>A (n.554+8G>A) c.89+8G>A (n.89+8G>A) c.506+8G>A (n.506+8G>A) c.*118+8G>A (n.*118+8G>A) n.321+8G>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005134G>A | CA2609401197 | KIFBP | c.605+9G>A (n.605+9G>A) n.635+9G>A c.*178+9G>A (n.*178+9G>A) c.*174+9G>A (n.*174+9G>A) c.*246+9G>A (n.*246+9G>A) c.680+9G>A (n.680+9G>A) c.554+9G>A (n.554+9G>A) c.89+9G>A (n.89+9G>A) c.506+9G>A (n.506+9G>A) c.*118+9G>A (n.*118+9G>A) n.321+9G>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005134G>T | CA2574566158 | KIFBP | c.605+9G>T (n.605+9G>T) n.635+9G>T c.*178+9G>T (n.*178+9G>T) c.*174+9G>T (n.*174+9G>T) c.*246+9G>T (n.*246+9G>T) c.680+9G>T (n.680+9G>T) c.554+9G>T (n.554+9G>T) c.89+9G>T (n.89+9G>T) c.506+9G>T (n.506+9G>T) c.*118+9G>T (n.*118+9G>T) n.321+9G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69005136A= | CA1917600920 | KIFBP | c.605+11A= (n.605+11A=) n.635+11A= c.*178+11A= (n.*178+11A=) c.*174+11A= (n.*174+11A=) c.*246+11A= (n.*246+11A=) c.680+11A= (n.680+11A=) c.554+11A= (n.554+11A=) c.89+11A= (n.89+11A=) c.506+11A= (n.506+11A=) c.*118+11A= (n.*118+11A=) n.321+11A= | |
10 | g.69005136A>G | CA5529721 | KIFBP | c.605+11A>G (n.605+11A>G) n.635+11A>G c.*178+11A>G (n.*178+11A>G) c.*174+11A>G (n.*174+11A>G) c.*246+11A>G (n.*246+11A>G) c.680+11A>G (n.680+11A>G) c.554+11A>G (n.554+11A>G) c.89+11A>G (n.89+11A>G) c.506+11A>G (n.506+11A>G) c.*118+11A>G (n.*118+11A>G) n.321+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005137T>C | CA5529722 | KIFBP | c.605+12T>C (n.605+12T>C) n.635+12T>C c.*178+12T>C (n.*178+12T>C) c.*174+12T>C (n.*174+12T>C) c.*246+12T>C (n.*246+12T>C) c.680+12T>C (n.680+12T>C) c.554+12T>C (n.554+12T>C) c.89+12T>C (n.89+12T>C) c.506+12T>C (n.506+12T>C) c.*118+12T>C (n.*118+12T>C) n.321+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005137T= | CA1917600921 | KIFBP | c.605+12T= (n.605+12T=) n.635+12T= c.*178+12T= (n.*178+12T=) c.*174+12T= (n.*174+12T=) c.*246+12T= (n.*246+12T=) c.680+12T= (n.680+12T=) c.554+12T= (n.554+12T=) c.89+12T= (n.89+12T=) c.506+12T= (n.506+12T=) c.*118+12T= (n.*118+12T=) n.321+12T= | |
10 | g.69005137_69005138delinsTA | CA1917600922 | KIFBP | c.605+12_605+13delinsTA (n.605+12_605+13delinsTA) n.635+12_635+13delinsTA c.*178+12_*178+13delinsTA (n.*178+12_*178+13delinsTA) c.*174+12_*174+13delinsTA (n.*174+12_*174+13delinsTA) c.*246+12_*246+13delinsTA (n.*246+12_*246+13delinsTA) c.680+12_680+13delinsTA (n.680+12_680+13delinsTA) c.554+12_554+13delinsTA (n.554+12_554+13delinsTA) c.89+12_89+13delinsTA (n.89+12_89+13delinsTA) c.506+12_506+13delinsTA (n.506+12_506+13delinsTA) c.*118+12_*118+13delinsTA (n.*118+12_*118+13delinsTA) n.321+12_321+13delinsTA | |
10 | g.69005138del | CA593812622 | KIFBP | c.605+13del (n.605+13del) n.635+13del c.*178+13del (n.*178+13del) c.*174+13del (n.*174+13del) c.*246+13del (n.*246+13del) c.680+13del (n.680+13del) c.554+13del (n.554+13del) c.89+13del (n.89+13del) c.506+13del (n.506+13del) c.*118+13del (n.*118+13del) n.321+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005140A= | CA1917600923 | KIFBP | c.605+15A= (n.605+15A=) n.635+15A= c.*178+15A= (n.*178+15A=) c.*174+15A= (n.*174+15A=) c.*246+15A= (n.*246+15A=) c.680+15A= (n.680+15A=) c.554+15A= (n.554+15A=) c.89+15A= (n.89+15A=) c.506+15A= (n.506+15A=) c.*118+15A= (n.*118+15A=) n.321+15A= | |
10 | g.69005140A>G | CA593812623 | KIFBP | c.605+15A>G (n.605+15A>G) n.635+15A>G c.*178+15A>G (n.*178+15A>G) c.*174+15A>G (n.*174+15A>G) c.*246+15A>G (n.*246+15A>G) c.680+15A>G (n.680+15A>G) c.554+15A>G (n.554+15A>G) c.89+15A>G (n.89+15A>G) c.506+15A>G (n.506+15A>G) c.*118+15A>G (n.*118+15A>G) n.321+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005142A= | CA1917600924 | KIFBP | c.605+17A= (n.605+17A=) n.635+17A= c.*178+17A= (n.*178+17A=) c.*174+17A= (n.*174+17A=) c.*246+17A= (n.*246+17A=) c.680+17A= (n.680+17A=) c.554+17A= (n.554+17A=) c.89+17A= (n.89+17A=) c.506+17A= (n.506+17A=) c.*118+17A= (n.*118+17A=) n.321+17A= | |
10 | g.69005142A>G | CA209205917 | KIFBP | c.605+17A>G (n.605+17A>G) n.635+17A>G c.*178+17A>G (n.*178+17A>G) c.*174+17A>G (n.*174+17A>G) c.*246+17A>G (n.*246+17A>G) c.680+17A>G (n.680+17A>G) c.554+17A>G (n.554+17A>G) c.89+17A>G (n.89+17A>G) c.506+17A>G (n.506+17A>G) c.*118+17A>G (n.*118+17A>G) n.321+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005144C>A | CA2574566159 | KIFBP | c.605+19C>A (n.605+19C>A) n.635+19C>A c.*178+19C>A (n.*178+19C>A) c.*174+19C>A (n.*174+19C>A) c.*246+19C>A (n.*246+19C>A) c.680+19C>A (n.680+19C>A) c.554+19C>A (n.554+19C>A) c.89+19C>A (n.89+19C>A) c.506+19C>A (n.506+19C>A) c.*118+19C>A (n.*118+19C>A) n.321+19C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005145A>G | CA2609401198 | KIFBP | c.605+20A>G (n.605+20A>G) n.635+20A>G c.*178+20A>G (n.*178+20A>G) c.*174+20A>G (n.*174+20A>G) c.*246+20A>G (n.*246+20A>G) c.680+20A>G (n.680+20A>G) c.554+20A>G (n.554+20A>G) c.89+20A>G (n.89+20A>G) c.506+20A>G (n.506+20A>G) c.*118+20A>G (n.*118+20A>G) n.321+20A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005145_69005157delinsAGCCCTTGCAAAT | CA1917600925 | KIFBP | c.605+20_605+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.605+20_605+32delinsAGCCCTTGCAAAT) n.635+20_635+32delinsAGCCCTTGCAAAT c.*178+20_*178+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*178+20_*178+32delinsAGCCCTTGCAAAT) c.*174+20_*174+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*174+20_*174+32delinsAGCCCTTGCAAAT) c.*246+20_*246+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*246+20_*246+32delinsAGCCCTTGCAAAT) c.680+20_680+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.680+20_680+32delinsAGCCCTTGCAAAT) c.554+20_554+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.554+20_554+32delinsAGCCCTTGCAAAT) c.89+20_89+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.89+20_89+32delinsAGCCCTTGCAAAT) c.506+20_506+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.506+20_506+32delinsAGCCCTTGCAAAT) c.*118+20_*118+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*118+20_*118+32delinsAGCCCTTGCAAAT) n.321+20_321+32delinsAGCCCTTGCAAAT | |
10 | g.69005146G>A | CA2609401199 | KIFBP | c.605+21G>A (n.605+21G>A) n.635+21G>A c.*178+21G>A (n.*178+21G>A) c.*174+21G>A (n.*174+21G>A) c.*246+21G>A (n.*246+21G>A) c.680+21G>A (n.680+21G>A) c.554+21G>A (n.554+21G>A) c.89+21G>A (n.89+21G>A) c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.*118+21G>A (n.*118+21G>A) n.321+21G>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005146_69005157del | CA593812624 | KIFBP | c.605+21_605+32del (n.605+21_605+32del) n.635+21_635+32del c.*178+21_*178+32del (n.*178+21_*178+32del) c.*174+21_*174+32del (n.*174+21_*174+32del) c.*246+21_*246+32del (n.*246+21_*246+32del) c.680+21_680+32del (n.680+21_680+32del) c.554+21_554+32del (n.554+21_554+32del) c.89+21_89+32del (n.89+21_89+32del) c.506+21_506+32del (n.506+21_506+32del) c.*118+21_*118+32del (n.*118+21_*118+32del) n.321+21_321+32del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69005147C>A | CA2609401200 | KIFBP | c.605+22C>A (n.605+22C>A) n.635+22C>A c.*178+22C>A (n.*178+22C>A) c.*174+22C>A (n.*174+22C>A) c.*246+22C>A (n.*246+22C>A) c.680+22C>A (n.680+22C>A) c.554+22C>A (n.554+22C>A) c.89+22C>A (n.89+22C>A) c.506+22C>A (n.506+22C>A) c.*118+22C>A (n.*118+22C>A) n.321+22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005147C= | CA1917600926 | KIFBP | c.605+22C= (n.605+22C=) n.635+22C= c.*178+22C= (n.*178+22C=) c.*174+22C= (n.*174+22C=) c.*246+22C= (n.*246+22C=) c.680+22C= (n.680+22C=) c.554+22C= (n.554+22C=) c.89+22C= (n.89+22C=) c.506+22C= (n.506+22C=) c.*118+22C= (n.*118+22C=) n.321+22C= | |
10 | g.69005147C>T | CA667887748 | KIFBP | c.605+22C>T (n.605+22C>T) n.635+22C>T c.*178+22C>T (n.*178+22C>T) c.*174+22C>T (n.*174+22C>T) c.*246+22C>T (n.*246+22C>T) c.680+22C>T (n.680+22C>T) c.554+22C>T (n.554+22C>T) c.89+22C>T (n.89+22C>T) c.506+22C>T (n.506+22C>T) c.*118+22C>T (n.*118+22C>T) n.321+22C>T | dbSNP |
10 | g.69005148C>A | CA2574566160 | KIFBP | c.605+23C>A (n.605+23C>A) n.635+23C>A c.*178+23C>A (n.*178+23C>A) c.*174+23C>A (n.*174+23C>A) c.*246+23C>A (n.*246+23C>A) c.680+23C>A (n.680+23C>A) c.554+23C>A (n.554+23C>A) c.89+23C>A (n.89+23C>A) c.506+23C>A (n.506+23C>A) c.*118+23C>A (n.*118+23C>A) n.321+23C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005149C>A | CA2609401201 | KIFBP | c.605+24C>A (n.605+24C>A) n.635+24C>A c.*178+24C>A (n.*178+24C>A) c.*174+24C>A (n.*174+24C>A) c.*246+24C>A (n.*246+24C>A) c.680+24C>A (n.680+24C>A) c.554+24C>A (n.554+24C>A) c.89+24C>A (n.89+24C>A) c.506+24C>A (n.506+24C>A) c.*118+24C>A (n.*118+24C>A) n.321+24C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005150T>C | CA2609401202 | KIFBP | c.605+25T>C (n.605+25T>C) n.635+25T>C c.*178+25T>C (n.*178+25T>C) c.*174+25T>C (n.*174+25T>C) c.*246+25T>C (n.*246+25T>C) c.680+25T>C (n.680+25T>C) c.554+25T>C (n.554+25T>C) c.89+25T>C (n.89+25T>C) c.506+25T>C (n.506+25T>C) c.*118+25T>C (n.*118+25T>C) n.321+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.69005152G>A | CA2609401203 | KIFBP | c.605+27G>A (n.605+27G>A) n.635+27G>A c.*178+27G>A (n.*178+27G>A) c.*174+27G>A (n.*174+27G>A) c.*246+27G>A (n.*246+27G>A) c.680+27G>A (n.680+27G>A) c.554+27G>A (n.554+27G>A) c.89+27G>A (n.89+27G>A) c.506+27G>A (n.506+27G>A) c.*118+27G>A (n.*118+27G>A) n.321+27G>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005153C>A | CA2574566161 | KIFBP | c.605+28C>A (n.605+28C>A) n.635+28C>A c.*178+28C>A (n.*178+28C>A) c.*174+28C>A (n.*174+28C>A) c.*246+28C>A (n.*246+28C>A) c.680+28C>A (n.680+28C>A) c.554+28C>A (n.554+28C>A) c.89+28C>A (n.89+28C>A) c.506+28C>A (n.506+28C>A) c.*118+28C>A (n.*118+28C>A) n.321+28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005156A= | CA1917600927 | KIFBP | c.605+31A= (n.605+31A=) n.635+31A= c.*178+31A= (n.*178+31A=) c.*174+31A= (n.*174+31A=) c.*246+31A= (n.*246+31A=) c.680+31A= (n.680+31A=) c.554+31A= (n.554+31A=) c.89+31A= (n.89+31A=) c.506+31A= (n.506+31A=) c.*118+31A= (n.*118+31A=) n.321+31A= | |
10 | g.69005156A>G | CA209205919 | KIFBP | c.605+31A>G (n.605+31A>G) n.635+31A>G c.*178+31A>G (n.*178+31A>G) c.*174+31A>G (n.*174+31A>G) c.*246+31A>G (n.*246+31A>G) c.680+31A>G (n.680+31A>G) c.554+31A>G (n.554+31A>G) c.89+31A>G (n.89+31A>G) c.506+31A>G (n.506+31A>G) c.*118+31A>G (n.*118+31A>G) n.321+31A>G | dbSNP |
10 | g.69005157T>A | CA593812625 | KIFBP | c.605+32T>A (n.605+32T>A) n.635+32T>A c.*178+32T>A (n.*178+32T>A) c.*174+32T>A (n.*174+32T>A) c.*246+32T>A (n.*246+32T>A) c.680+32T>A (n.680+32T>A) c.554+32T>A (n.554+32T>A) c.89+32T>A (n.89+32T>A) c.506+32T>A (n.506+32T>A) c.*118+32T>A (n.*118+32T>A) n.321+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005157T= | CA1917600928 | KIFBP | c.605+32T= (n.605+32T=) n.635+32T= c.*178+32T= (n.*178+32T=) c.*174+32T= (n.*174+32T=) c.*246+32T= (n.*246+32T=) c.680+32T= (n.680+32T=) c.554+32T= (n.554+32T=) c.89+32T= (n.89+32T=) c.506+32T= (n.506+32T=) c.*118+32T= (n.*118+32T=) n.321+32T= | |
10 | g.69005159T>C | CA593812626 | KIFBP | c.605+34T>C (n.605+34T>C) n.635+34T>C c.*178+34T>C (n.*178+34T>C) c.*174+34T>C (n.*174+34T>C) c.*246+34T>C (n.*246+34T>C) c.680+34T>C (n.680+34T>C) c.554+34T>C (n.554+34T>C) c.89+34T>C (n.89+34T>C) c.506+34T>C (n.506+34T>C) c.*118+34T>C (n.*118+34T>C) n.321+34T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69005159T= | CA1917600929 | KIFBP | c.605+34T= (n.605+34T=) n.635+34T= c.*178+34T= (n.*178+34T=) c.*174+34T= (n.*174+34T=) c.*246+34T= (n.*246+34T=) c.680+34T= (n.680+34T=) c.554+34T= (n.554+34T=) c.89+34T= (n.89+34T=) c.506+34T= (n.506+34T=) c.*118+34T= (n.*118+34T=) n.321+34T= | |
10 | g.69005163C>A | CA2609401204 | KIFBP | c.605+38C>A (n.605+38C>A) n.635+38C>A c.*178+38C>A (n.*178+38C>A) c.*174+38C>A (n.*174+38C>A) c.*246+38C>A (n.*246+38C>A) c.680+38C>A (n.680+38C>A) c.554+38C>A (n.554+38C>A) c.89+38C>A (n.89+38C>A) c.506+38C>A (n.506+38C>A) c.*118+38C>A (n.*118+38C>A) n.321+38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005163C= | CA1917600930 | KIFBP | c.605+38C= (n.605+38C=) n.635+38C= c.*178+38C= (n.*178+38C=) c.*174+38C= (n.*174+38C=) c.*246+38C= (n.*246+38C=) c.680+38C= (n.680+38C=) c.554+38C= (n.554+38C=) c.89+38C= (n.89+38C=) c.506+38C= (n.506+38C=) c.*118+38C= (n.*118+38C=) n.321+38C= | |
10 | g.69005163C>T | CA593812627 | KIFBP | c.605+38C>T (n.605+38C>T) n.635+38C>T c.*178+38C>T (n.*178+38C>T) c.*174+38C>T (n.*174+38C>T) c.*246+38C>T (n.*246+38C>T) c.680+38C>T (n.680+38C>T) c.554+38C>T (n.554+38C>T) c.89+38C>T (n.89+38C>T) c.506+38C>T (n.506+38C>T) c.*118+38C>T (n.*118+38C>T) n.321+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69005164A>G | CA2574566162 | KIFBP | c.605+39A>G (n.605+39A>G) n.635+39A>G c.*178+39A>G (n.*178+39A>G) c.*174+39A>G (n.*174+39A>G) c.*246+39A>G (n.*246+39A>G) c.680+39A>G (n.680+39A>G) c.554+39A>G (n.554+39A>G) c.89+39A>G (n.89+39A>G) c.506+39A>G (n.506+39A>G) c.*118+39A>G (n.*118+39A>G) n.321+39A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005165C>A | CA2609401205 | KIFBP | c.605+40C>A (n.605+40C>A) n.635+40C>A c.*178+40C>A (n.*178+40C>A) c.*174+40C>A (n.*174+40C>A) c.*246+40C>A (n.*246+40C>A) c.680+40C>A (n.680+40C>A) c.554+40C>A (n.554+40C>A) c.89+40C>A (n.89+40C>A) c.506+40C>A (n.506+40C>A) c.*118+40C>A (n.*118+40C>A) n.321+40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005165_69005166insTAATCTATG | CA2609401206 | KIFBP | c.605+40_605+41insTAATCTATG (n.605+40_605+41insTAATCTATG) n.635+40_635+41insTAATCTATG c.*178+40_*178+41insTAATCTATG (n.*178+40_*178+41insTAATCTATG) c.*174+40_*174+41insTAATCTATG (n.*174+40_*174+41insTAATCTATG) c.*246+40_*246+41insTAATCTATG (n.*246+40_*246+41insTAATCTATG) c.680+40_680+41insTAATCTATG (n.680+40_680+41insTAATCTATG) c.554+40_554+41insTAATCTATG (n.554+40_554+41insTAATCTATG) c.89+40_89+41insTAATCTATG (n.89+40_89+41insTAATCTATG) c.506+40_506+41insTAATCTATG (n.506+40_506+41insTAATCTATG) c.*118+40_*118+41insTAATCTATG (n.*118+40_*118+41insTAATCTATG) n.321+40_321+41insTAATCTATG | gnomAD v4 |
10 | g.69005166A= | CA1917600932 | KIFBP | c.605+41A= (n.605+41A=) n.635+41A= c.*178+41A= (n.*178+41A=) c.*174+41A= (n.*174+41A=) c.*246+41A= (n.*246+41A=) c.680+41A= (n.680+41A=) c.554+41A= (n.554+41A=) c.89+41A= (n.89+41A=) c.506+41A= (n.506+41A=) c.*118+41A= (n.*118+41A=) n.321+41A= | |
10 | g.69005166A>G | CA593812628 | KIFBP | c.605+41A>G (n.605+41A>G) n.635+41A>G c.*178+41A>G (n.*178+41A>G) c.*174+41A>G (n.*174+41A>G) c.*246+41A>G (n.*246+41A>G) c.680+41A>G (n.680+41A>G) c.554+41A>G (n.554+41A>G) c.89+41A>G (n.89+41A>G) c.506+41A>G (n.506+41A>G) c.*118+41A>G (n.*118+41A>G) n.321+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005166A>T | CA1917600931 | KIFBP | c.605+41A>T (n.605+41A>T) n.635+41A>T c.*178+41A>T (n.*178+41A>T) c.*174+41A>T (n.*174+41A>T) c.*246+41A>T (n.*246+41A>T) c.680+41A>T (n.680+41A>T) c.554+41A>T (n.554+41A>T) c.89+41A>T (n.89+41A>T) c.506+41A>T (n.506+41A>T) c.*118+41A>T (n.*118+41A>T) n.321+41A>T | dbSNP |
10 | g.69005167T>A | CA2609401207 | KIFBP | c.605+42T>A (n.605+42T>A) n.635+42T>A c.*178+42T>A (n.*178+42T>A) c.*174+42T>A (n.*174+42T>A) c.*246+42T>A (n.*246+42T>A) c.680+42T>A (n.680+42T>A) c.554+42T>A (n.554+42T>A) c.89+42T>A (n.89+42T>A) c.506+42T>A (n.506+42T>A) c.*118+42T>A (n.*118+42T>A) n.321+42T>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005167T>C | CA593812629 | KIFBP | c.605+42T>C (n.605+42T>C) n.635+42T>C c.*178+42T>C (n.*178+42T>C) c.*174+42T>C (n.*174+42T>C) c.*246+42T>C (n.*246+42T>C) c.680+42T>C (n.680+42T>C) c.554+42T>C (n.554+42T>C) c.89+42T>C (n.89+42T>C) c.506+42T>C (n.506+42T>C) c.*118+42T>C (n.*118+42T>C) n.321+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005167T= | CA1917600933 | KIFBP | c.605+42T= (n.605+42T=) n.635+42T= c.*178+42T= (n.*178+42T=) c.*174+42T= (n.*174+42T=) c.*246+42T= (n.*246+42T=) c.680+42T= (n.680+42T=) c.554+42T= (n.554+42T=) c.89+42T= (n.89+42T=) c.506+42T= (n.506+42T=) c.*118+42T= (n.*118+42T=) n.321+42T= | |
10 | g.69005168dup | CA2609401208 | KIFBP | c.605+43dup (n.605+43dup) n.635+43dup c.*178+43dup (n.*178+43dup) c.*174+43dup (n.*174+43dup) c.*246+43dup (n.*246+43dup) c.680+43dup (n.680+43dup) c.554+43dup (n.554+43dup) c.89+43dup (n.89+43dup) c.506+43dup (n.506+43dup) c.*118+43dup (n.*118+43dup) n.321+43dup | gnomAD v4 |
10 | g.69005169T>C | CA2609401209 | KIFBP | c.605+44T>C (n.605+44T>C) n.635+44T>C c.*178+44T>C (n.*178+44T>C) c.*174+44T>C (n.*174+44T>C) c.*246+44T>C (n.*246+44T>C) c.680+44T>C (n.680+44T>C) c.554+44T>C (n.554+44T>C) c.89+44T>C (n.89+44T>C) c.506+44T>C (n.506+44T>C) c.*118+44T>C (n.*118+44T>C) n.321+44T>C | gnomAD v4 |
10 | g.69005169T>G | CA593812630 | KIFBP | c.605+44T>G (n.605+44T>G) n.635+44T>G c.*178+44T>G (n.*178+44T>G) c.*174+44T>G (n.*174+44T>G) c.*246+44T>G (n.*246+44T>G) c.680+44T>G (n.680+44T>G) c.554+44T>G (n.554+44T>G) c.89+44T>G (n.89+44T>G) c.506+44T>G (n.506+44T>G) c.*118+44T>G (n.*118+44T>G) n.321+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005169T= | CA1917600934 | KIFBP | c.605+44T= (n.605+44T=) n.635+44T= c.*178+44T= (n.*178+44T=) c.*174+44T= (n.*174+44T=) c.*246+44T= (n.*246+44T=) c.680+44T= (n.680+44T=) c.554+44T= (n.554+44T=) c.89+44T= (n.89+44T=) c.506+44T= (n.506+44T=) c.*118+44T= (n.*118+44T=) n.321+44T= | |
10 | g.69005169_69005170insGTGG | CA2609401210 | KIFBP | c.605+44_605+45insGTGG (n.605+44_605+45insGTGG) n.635+44_635+45insGTGG c.*178+44_*178+45insGTGG (n.*178+44_*178+45insGTGG) c.*174+44_*174+45insGTGG (n.*174+44_*174+45insGTGG) c.*246+44_*246+45insGTGG (n.*246+44_*246+45insGTGG) c.680+44_680+45insGTGG (n.680+44_680+45insGTGG) c.554+44_554+45insGTGG (n.554+44_554+45insGTGG) c.89+44_89+45insGTGG (n.89+44_89+45insGTGG) c.506+44_506+45insGTGG (n.506+44_506+45insGTGG) c.*118+44_*118+45insGTGG (n.*118+44_*118+45insGTGG) n.321+44_321+45insGTGG | gnomAD v4 |
10 | g.69005170C>A | CA2609401211 | KIFBP | c.605+45C>A (n.605+45C>A) n.635+45C>A c.*178+45C>A (n.*178+45C>A) c.*174+45C>A (n.*174+45C>A) c.*246+45C>A (n.*246+45C>A) c.680+45C>A (n.680+45C>A) c.554+45C>A (n.554+45C>A) c.89+45C>A (n.89+45C>A) c.506+45C>A (n.506+45C>A) c.*118+45C>A (n.*118+45C>A) n.321+45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005170_69005171insT | CA2574566163 | KIFBP | c.605+45_605+46insT (n.605+45_605+46insT) n.635+45_635+46insT c.*178+45_*178+46insT (n.*178+45_*178+46insT) c.*174+45_*174+46insT (n.*174+45_*174+46insT) c.*246+45_*246+46insT (n.*246+45_*246+46insT) c.680+45_680+46insT (n.680+45_680+46insT) c.554+45_554+46insT (n.554+45_554+46insT) c.89+45_89+46insT (n.89+45_89+46insT) c.506+45_506+46insT (n.506+45_506+46insT) c.*118+45_*118+46insT (n.*118+45_*118+46insT) n.321+45_321+46insT | |
10 | g.69005171A>C | CA2609401212 | KIFBP | c.605+46A>C (n.605+46A>C) n.635+46A>C c.*178+46A>C (n.*178+46A>C) c.*174+46A>C (n.*174+46A>C) c.*246+46A>C (n.*246+46A>C) c.680+46A>C (n.680+46A>C) c.554+46A>C (n.554+46A>C) c.89+46A>C (n.89+46A>C) c.506+46A>C (n.506+46A>C) c.*118+46A>C (n.*118+46A>C) n.321+46A>C | gnomAD v4 |
10 | g.69005172T>C | CA5529723 | KIFBP | c.605+47T>C (n.605+47T>C) n.635+47T>C c.*178+47T>C (n.*178+47T>C) c.*174+47T>C (n.*174+47T>C) c.*246+47T>C (n.*246+47T>C) c.680+47T>C (n.680+47T>C) c.554+47T>C (n.554+47T>C) c.89+47T>C (n.89+47T>C) c.506+47T>C (n.506+47T>C) c.*118+47T>C (n.*118+47T>C) n.321+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005172T= | CA1917600935 | KIFBP | c.605+47T= (n.605+47T=) n.635+47T= c.*178+47T= (n.*178+47T=) c.*174+47T= (n.*174+47T=) c.*246+47T= (n.*246+47T=) c.680+47T= (n.680+47T=) c.554+47T= (n.554+47T=) c.89+47T= (n.89+47T=) c.506+47T= (n.506+47T=) c.*118+47T= (n.*118+47T=) n.321+47T= | |
10 | g.69005173A>G | CA2609401213 | KIFBP | c.605+48A>G (n.605+48A>G) n.635+48A>G c.*178+48A>G (n.*178+48A>G) c.*174+48A>G (n.*174+48A>G) c.*246+48A>G (n.*246+48A>G) c.680+48A>G (n.680+48A>G) c.554+48A>G (n.554+48A>G) c.89+48A>G (n.89+48A>G) c.506+48A>G (n.506+48A>G) c.*118+48A>G (n.*118+48A>G) n.321+48A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005174G>A | CA593812631 | KIFBP | c.605+49G>A (n.605+49G>A) n.635+49G>A c.*178+49G>A (n.*178+49G>A) c.*174+49G>A (n.*174+49G>A) c.*246+49G>A (n.*246+49G>A) c.680+49G>A (n.680+49G>A) c.554+49G>A (n.554+49G>A) c.89+49G>A (n.89+49G>A) c.506+49G>A (n.506+49G>A) c.*118+49G>A (n.*118+49G>A) n.321+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005174G= | CA1917600936 | KIFBP | c.605+49G= (n.605+49G=) n.635+49G= c.*178+49G= (n.*178+49G=) c.*174+49G= (n.*174+49G=) c.*246+49G= (n.*246+49G=) c.680+49G= (n.680+49G=) c.554+49G= (n.554+49G=) c.89+49G= (n.89+49G=) c.506+49G= (n.506+49G=) c.*118+49G= (n.*118+49G=) n.321+49G= | |
10 | g.69005174G>T | CA593812632 | KIFBP | c.605+49G>T (n.605+49G>T) n.635+49G>T c.*178+49G>T (n.*178+49G>T) c.*174+49G>T (n.*174+49G>T) c.*246+49G>T (n.*246+49G>T) c.680+49G>T (n.680+49G>T) c.554+49G>T (n.554+49G>T) c.89+49G>T (n.89+49G>T) c.506+49G>T (n.506+49G>T) c.*118+49G>T (n.*118+49G>T) n.321+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005175A>G | CA2609401214 | KIFBP | c.605+50A>G (n.605+50A>G) n.635+50A>G c.*178+50A>G (n.*178+50A>G) c.*174+50A>G (n.*174+50A>G) c.*246+50A>G (n.*246+50A>G) c.680+50A>G (n.680+50A>G) c.554+50A>G (n.554+50A>G) c.89+50A>G (n.89+50A>G) c.506+50A>G (n.506+50A>G) c.*118+50A>G (n.*118+50A>G) n.321+50A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005177T>A | CA593812633 | KIFBP | c.605+52T>A (n.605+52T>A) n.635+52T>A c.*178+52T>A (n.*178+52T>A) c.*174+52T>A (n.*174+52T>A) c.*246+52T>A (n.*246+52T>A) c.680+52T>A (n.680+52T>A) c.554+52T>A (n.554+52T>A) c.89+52T>A (n.89+52T>A) c.506+52T>A (n.506+52T>A) c.*118+52T>A (n.*118+52T>A) n.321+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005177T>C | CA593812634 | KIFBP | c.605+52T>C (n.605+52T>C) n.635+52T>C c.*178+52T>C (n.*178+52T>C) c.*174+52T>C (n.*174+52T>C) c.*246+52T>C (n.*246+52T>C) c.680+52T>C (n.680+52T>C) c.554+52T>C (n.554+52T>C) c.89+52T>C (n.89+52T>C) c.506+52T>C (n.506+52T>C) c.*118+52T>C (n.*118+52T>C) n.321+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69005177T= | CA1917600937 | KIFBP | c.605+52T= (n.605+52T=) n.635+52T= c.*178+52T= (n.*178+52T=) c.*174+52T= (n.*174+52T=) c.*246+52T= (n.*246+52T=) c.680+52T= (n.680+52T=) c.554+52T= (n.554+52T=) c.89+52T= (n.89+52T=) c.506+52T= (n.506+52T=) c.*118+52T= (n.*118+52T=) n.321+52T= | |
10 | g.69005178A= | CA1917600938 | KIFBP | c.605+53A= (n.605+53A=) n.635+53A= c.*178+53A= (n.*178+53A=) c.*174+53A= (n.*174+53A=) c.*246+53A= (n.*246+53A=) c.680+53A= (n.680+53A=) c.554+53A= (n.554+53A=) c.89+53A= (n.89+53A=) c.506+53A= (n.506+53A=) c.*118+53A= (n.*118+53A=) n.321+53A= | |
10 | g.69005178A>C | CA667887794 | KIFBP | c.605+53A>C (n.605+53A>C) n.635+53A>C c.*178+53A>C (n.*178+53A>C) c.*174+53A>C (n.*174+53A>C) c.*246+53A>C (n.*246+53A>C) c.680+53A>C (n.680+53A>C) c.554+53A>C (n.554+53A>C) c.89+53A>C (n.89+53A>C) c.506+53A>C (n.506+53A>C) c.*118+53A>C (n.*118+53A>C) n.321+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005181G>T | CA2609401215 | KIFBP | c.605+56G>T (n.605+56G>T) n.635+56G>T c.*178+56G>T (n.*178+56G>T) c.*174+56G>T (n.*174+56G>T) c.*246+56G>T (n.*246+56G>T) c.680+56G>T (n.680+56G>T) c.554+56G>T (n.554+56G>T) c.89+56G>T (n.89+56G>T) c.506+56G>T (n.506+56G>T) c.*118+56G>T (n.*118+56G>T) n.321+56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69005182A>G | CA2609401216 | KIFBP | c.605+57A>G (n.605+57A>G) n.635+57A>G c.*178+57A>G (n.*178+57A>G) c.*174+57A>G (n.*174+57A>G) c.*246+57A>G (n.*246+57A>G) c.680+57A>G (n.680+57A>G) c.554+57A>G (n.554+57A>G) c.89+57A>G (n.89+57A>G) c.506+57A>G (n.506+57A>G) c.*118+57A>G (n.*118+57A>G) n.321+57A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005182_69005183insC | CA2609401217 | KIFBP | c.605+57_605+58insC (n.605+57_605+58insC) n.635+57_635+58insC c.*178+57_*178+58insC (n.*178+57_*178+58insC) c.*174+57_*174+58insC (n.*174+57_*174+58insC) c.*246+57_*246+58insC (n.*246+57_*246+58insC) c.680+57_680+58insC (n.680+57_680+58insC) c.554+57_554+58insC (n.554+57_554+58insC) c.89+57_89+58insC (n.89+57_89+58insC) c.506+57_506+58insC (n.506+57_506+58insC) c.*118+57_*118+58insC (n.*118+57_*118+58insC) n.321+57_321+58insC | gnomAD v4 |
10 | g.69005184dup | CA2574566164 | KIFBP | c.605+59dup (n.605+59dup) n.635+59dup c.*178+59dup (n.*178+59dup) c.*174+59dup (n.*174+59dup) c.*246+59dup (n.*246+59dup) c.680+59dup (n.680+59dup) c.554+59dup (n.554+59dup) c.89+59dup (n.89+59dup) c.506+59dup (n.506+59dup) c.*118+59dup (n.*118+59dup) n.321+59dup | |
10 | g.69005184T>C | CA209205922 | KIFBP | c.605+59T>C (n.605+59T>C) n.635+59T>C c.*178+59T>C (n.*178+59T>C) c.*174+59T>C (n.*174+59T>C) c.*246+59T>C (n.*246+59T>C) c.680+59T>C (n.680+59T>C) c.554+59T>C (n.554+59T>C) c.89+59T>C (n.89+59T>C) c.506+59T>C (n.506+59T>C) c.*118+59T>C (n.*118+59T>C) n.321+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005184T= | CA1917600939 | KIFBP | c.605+59T= (n.605+59T=) n.635+59T= c.*178+59T= (n.*178+59T=) c.*174+59T= (n.*174+59T=) c.*246+59T= (n.*246+59T=) c.680+59T= (n.680+59T=) c.554+59T= (n.554+59T=) c.89+59T= (n.89+59T=) c.506+59T= (n.506+59T=) c.*118+59T= (n.*118+59T=) n.321+59T= | |
10 | g.69005185G>T | CA2609401218 | KIFBP | c.605+60G>T (n.605+60G>T) n.635+60G>T c.*178+60G>T (n.*178+60G>T) c.*174+60G>T (n.*174+60G>T) c.*246+60G>T (n.*246+60G>T) c.680+60G>T (n.680+60G>T) c.554+60G>T (n.554+60G>T) c.89+60G>T (n.89+60G>T) c.506+60G>T (n.506+60G>T) c.*118+60G>T (n.*118+60G>T) n.321+60G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69005188C>A | CA2609401219 | KIFBP | c.605+63C>A (n.605+63C>A) n.635+63C>A c.*178+63C>A (n.*178+63C>A) c.*174+63C>A (n.*174+63C>A) c.*246+63C>A (n.*246+63C>A) c.680+63C>A (n.680+63C>A) c.554+63C>A (n.554+63C>A) c.89+63C>A (n.89+63C>A) c.506+63C>A (n.506+63C>A) c.*118+63C>A (n.*118+63C>A) n.321+63C>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005188C>G | CA2609401220 | KIFBP | c.605+63C>G (n.605+63C>G) n.635+63C>G c.*178+63C>G (n.*178+63C>G) c.*174+63C>G (n.*174+63C>G) c.*246+63C>G (n.*246+63C>G) c.680+63C>G (n.680+63C>G) c.554+63C>G (n.554+63C>G) c.89+63C>G (n.89+63C>G) c.506+63C>G (n.506+63C>G) c.*118+63C>G (n.*118+63C>G) n.321+63C>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005189A>G | CA2574566165 | KIFBP | c.605+64A>G (n.605+64A>G) n.635+64A>G c.*178+64A>G (n.*178+64A>G) c.*174+64A>G (n.*174+64A>G) c.*246+64A>G (n.*246+64A>G) c.680+64A>G (n.680+64A>G) c.554+64A>G (n.554+64A>G) c.89+64A>G (n.89+64A>G) c.506+64A>G (n.506+64A>G) c.*118+64A>G (n.*118+64A>G) n.321+64A>G | |
10 | g.69005189A>T | CA2788403142 | KIFBP | c.605+64A>T (n.605+64A>T) n.635+64A>T c.*178+64A>T (n.*178+64A>T) c.*174+64A>T (n.*174+64A>T) c.*246+64A>T (n.*246+64A>T) c.680+64A>T (n.680+64A>T) c.554+64A>T (n.554+64A>T) c.89+64A>T (n.89+64A>T) c.506+64A>T (n.506+64A>T) c.*118+64A>T (n.*118+64A>T) n.321+64A>T | |
10 | g.69005193del | CA2609401221 | KIFBP | c.605+68del (n.605+68del) n.635+68del c.*178+68del (n.*178+68del) c.*174+68del (n.*174+68del) c.*246+68del (n.*246+68del) c.680+68del (n.680+68del) c.554+68del (n.554+68del) c.89+68del (n.89+68del) c.506+68del (n.506+68del) c.*118+68del (n.*118+68del) n.321+68del | gnomAD v4 |
10 | g.69005190A>C | CA2788403143 | KIFBP | c.605+65A>C (n.605+65A>C) n.635+65A>C c.*178+65A>C (n.*178+65A>C) c.*174+65A>C (n.*174+65A>C) c.*246+65A>C (n.*246+65A>C) c.680+65A>C (n.680+65A>C) c.554+65A>C (n.554+65A>C) c.89+65A>C (n.89+65A>C) c.506+65A>C (n.506+65A>C) c.*118+65A>C (n.*118+65A>C) n.321+65A>C | |
10 | g.69005191A= | CA1917600940 | KIFBP | c.605+66A= (n.605+66A=) n.635+66A= c.*178+66A= (n.*178+66A=) c.*174+66A= (n.*174+66A=) c.*246+66A= (n.*246+66A=) c.680+66A= (n.680+66A=) c.554+66A= (n.554+66A=) c.89+66A= (n.89+66A=) c.506+66A= (n.506+66A=) c.*118+66A= (n.*118+66A=) n.321+66A= | |
10 | g.69005191A>C | CA929595732 | KIFBP | c.605+66A>C (n.605+66A>C) n.635+66A>C c.*178+66A>C (n.*178+66A>C) c.*174+66A>C (n.*174+66A>C) c.*246+66A>C (n.*246+66A>C) c.680+66A>C (n.680+66A>C) c.554+66A>C (n.554+66A>C) c.89+66A>C (n.89+66A>C) c.506+66A>C (n.506+66A>C) c.*118+66A>C (n.*118+66A>C) n.321+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005192A= | CA1917600941 | KIFBP | c.605+67A= (n.605+67A=) n.635+67A= c.*178+67A= (n.*178+67A=) c.*174+67A= (n.*174+67A=) c.*246+67A= (n.*246+67A=) c.680+67A= (n.680+67A=) c.554+67A= (n.554+67A=) c.89+67A= (n.89+67A=) c.506+67A= (n.506+67A=) c.*118+67A= (n.*118+67A=) n.321+67A= | |
10 | g.69005192A>G | CA593812635 | KIFBP | c.605+67A>G (n.605+67A>G) n.635+67A>G c.*178+67A>G (n.*178+67A>G) c.*174+67A>G (n.*174+67A>G) c.*246+67A>G (n.*246+67A>G) c.680+67A>G (n.680+67A>G) c.554+67A>G (n.554+67A>G) c.89+67A>G (n.89+67A>G) c.506+67A>G (n.506+67A>G) c.*118+67A>G (n.*118+67A>G) n.321+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005194del | CA2609401222 | KIFBP | c.605+69del (n.605+69del) n.635+69del c.*178+69del (n.*178+69del) c.*174+69del (n.*174+69del) c.*246+69del (n.*246+69del) c.680+69del (n.680+69del) c.554+69del (n.554+69del) c.89+69del (n.89+69del) c.506+69del (n.506+69del) c.*118+69del (n.*118+69del) n.321+69del | gnomAD v4 |
10 | g.69005194G>T | CA2609401223 | KIFBP | c.605+69G>T (n.605+69G>T) n.635+69G>T c.*178+69G>T (n.*178+69G>T) c.*174+69G>T (n.*174+69G>T) c.*246+69G>T (n.*246+69G>T) c.680+69G>T (n.680+69G>T) c.554+69G>T (n.554+69G>T) c.89+69G>T (n.89+69G>T) c.506+69G>T (n.506+69G>T) c.*118+69G>T (n.*118+69G>T) n.321+69G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69005195T>C | CA2609401224 | KIFBP | c.605+70T>C (n.605+70T>C) n.635+70T>C c.*178+70T>C (n.*178+70T>C) c.*174+70T>C (n.*174+70T>C) c.*246+70T>C (n.*246+70T>C) c.680+70T>C (n.680+70T>C) c.554+70T>C (n.554+70T>C) c.89+70T>C (n.89+70T>C) c.506+70T>C (n.506+70T>C) c.*118+70T>C (n.*118+70T>C) n.321+70T>C | gnomAD v4 |
10 | g.69005196C>A | CA209205925 | KIFBP | c.605+71C>A (n.605+71C>A) n.635+71C>A c.*178+71C>A (n.*178+71C>A) c.*174+71C>A (n.*174+71C>A) c.*246+71C>A (n.*246+71C>A) c.680+71C>A (n.680+71C>A) c.554+71C>A (n.554+71C>A) c.89+71C>A (n.89+71C>A) c.506+71C>A (n.506+71C>A) c.*118+71C>A (n.*118+71C>A) n.321+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69005196C= | CA1917600942 | KIFBP | c.605+71C= (n.605+71C=) n.635+71C= c.*178+71C= (n.*178+71C=) c.*174+71C= (n.*174+71C=) c.*246+71C= (n.*246+71C=) c.680+71C= (n.680+71C=) c.554+71C= (n.554+71C=) c.89+71C= (n.89+71C=) c.506+71C= (n.506+71C=) c.*118+71C= (n.*118+71C=) n.321+71C= | |
10 | g.69005196C>G | CA2609401225 | KIFBP | c.605+71C>G (n.605+71C>G) n.635+71C>G c.*178+71C>G (n.*178+71C>G) c.*174+71C>G (n.*174+71C>G) c.*246+71C>G (n.*246+71C>G) c.680+71C>G (n.680+71C>G) c.554+71C>G (n.554+71C>G) c.89+71C>G (n.89+71C>G) c.506+71C>G (n.506+71C>G) c.*118+71C>G (n.*118+71C>G) n.321+71C>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005197A= | CA1917600943 | KIFBP | c.605+72A= (n.605+72A=) n.635+72A= c.*178+72A= (n.*178+72A=) c.*174+72A= (n.*174+72A=) c.*246+72A= (n.*246+72A=) c.680+72A= (n.680+72A=) c.554+72A= (n.554+72A=) c.89+72A= (n.89+72A=) c.506+72A= (n.506+72A=) c.*118+72A= (n.*118+72A=) n.321+72A= | |
10 | g.69005197A>G | CA2609401226 | KIFBP | c.605+72A>G (n.605+72A>G) n.635+72A>G c.*178+72A>G (n.*178+72A>G) c.*174+72A>G (n.*174+72A>G) c.*246+72A>G (n.*246+72A>G) c.680+72A>G (n.680+72A>G) c.554+72A>G (n.554+72A>G) c.89+72A>G (n.89+72A>G) c.506+72A>G (n.506+72A>G) c.*118+72A>G (n.*118+72A>G) n.321+72A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005197A>T | CA593812636 | KIFBP | c.605+72A>T (n.605+72A>T) n.635+72A>T c.*178+72A>T (n.*178+72A>T) c.*174+72A>T (n.*174+72A>T) c.*246+72A>T (n.*246+72A>T) c.680+72A>T (n.680+72A>T) c.554+72A>T (n.554+72A>T) c.89+72A>T (n.89+72A>T) c.506+72A>T (n.506+72A>T) c.*118+72A>T (n.*118+72A>T) n.321+72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005200T>A | CA2609401227 | KIFBP | c.605+75T>A (n.605+75T>A) n.635+75T>A c.*178+75T>A (n.*178+75T>A) c.*174+75T>A (n.*174+75T>A) c.*246+75T>A (n.*246+75T>A) c.680+75T>A (n.680+75T>A) c.554+75T>A (n.554+75T>A) c.89+75T>A (n.89+75T>A) c.506+75T>A (n.506+75T>A) c.*118+75T>A (n.*118+75T>A) n.321+75T>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005201A>G | CA2609401228 | KIFBP | c.605+76A>G (n.605+76A>G) n.635+76A>G c.*178+76A>G (n.*178+76A>G) c.*174+76A>G (n.*174+76A>G) c.*246+76A>G (n.*246+76A>G) c.680+76A>G (n.680+76A>G) c.554+76A>G (n.554+76A>G) c.89+76A>G (n.89+76A>G) c.506+76A>G (n.506+76A>G) c.*118+76A>G (n.*118+76A>G) n.321+76A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005202T>C | CA667887804 | KIFBP | c.605+77T>C (n.605+77T>C) n.635+77T>C c.*178+77T>C (n.*178+77T>C) c.*174+77T>C (n.*174+77T>C) c.*246+77T>C (n.*246+77T>C) c.680+77T>C (n.680+77T>C) c.554+77T>C (n.554+77T>C) c.89+77T>C (n.89+77T>C) c.506+77T>C (n.506+77T>C) c.*118+77T>C (n.*118+77T>C) n.321+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69005202T>G | CA2788403144 | KIFBP | c.605+77T>G (n.605+77T>G) n.635+77T>G c.*178+77T>G (n.*178+77T>G) c.*174+77T>G (n.*174+77T>G) c.*246+77T>G (n.*246+77T>G) c.680+77T>G (n.680+77T>G) c.554+77T>G (n.554+77T>G) c.89+77T>G (n.89+77T>G) c.506+77T>G (n.506+77T>G) c.*118+77T>G (n.*118+77T>G) n.321+77T>G | |
10 | g.69005202T= | CA1917600944 | KIFBP | c.605+77T= (n.605+77T=) n.635+77T= c.*178+77T= (n.*178+77T=) c.*174+77T= (n.*174+77T=) c.*246+77T= (n.*246+77T=) c.680+77T= (n.680+77T=) c.554+77T= (n.554+77T=) c.89+77T= (n.89+77T=) c.506+77T= (n.506+77T=) c.*118+77T= (n.*118+77T=) n.321+77T= | |
10 | g.69005202dup | CA2609401229 | KIFBP | c.605+77dup (n.605+77dup) n.635+77dup c.*178+77dup (n.*178+77dup) c.*174+77dup (n.*174+77dup) c.*246+77dup (n.*246+77dup) c.680+77dup (n.680+77dup) c.554+77dup (n.554+77dup) c.89+77dup (n.89+77dup) c.506+77dup (n.506+77dup) c.*118+77dup (n.*118+77dup) n.321+77dup | gnomAD v4 |
10 | g.69005203A>G | CA2609401230 | KIFBP | c.605+78A>G (n.605+78A>G) n.635+78A>G c.*178+78A>G (n.*178+78A>G) c.*174+78A>G (n.*174+78A>G) c.*246+78A>G (n.*246+78A>G) c.680+78A>G (n.680+78A>G) c.554+78A>G (n.554+78A>G) c.89+78A>G (n.89+78A>G) c.506+78A>G (n.506+78A>G) c.*118+78A>G (n.*118+78A>G) n.321+78A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69005205A>T | CA2609401231 | KIFBP | c.605+80A>T (n.605+80A>T) n.635+80A>T c.*178+80A>T (n.*178+80A>T) c.*174+80A>T (n.*174+80A>T) c.*246+80A>T (n.*246+80A>T) c.680+80A>T (n.680+80A>T) c.554+80A>T (n.554+80A>T) c.89+80A>T (n.89+80A>T) c.506+80A>T (n.506+80A>T) c.*118+80A>T (n.*118+80A>T) n.321+80A>T | gnomAD v4 |
10 | g.69005206G>A | CA2609401232 | KIFBP | c.605+81G>A (n.605+81G>A) n.635+81G>A c.*178+81G>A (n.*178+81G>A) c.*174+81G>A (n.*174+81G>A) c.*246+81G>A (n.*246+81G>A) c.680+81G>A (n.680+81G>A) c.554+81G>A (n.554+81G>A) c.89+81G>A (n.89+81G>A) c.506+81G>A (n.506+81G>A) c.*118+81G>A (n.*118+81G>A) n.321+81G>A | gnomAD v4 |
10 | g.69005206G= | CA1917600945 | KIFBP | c.605+81G= (n.605+81G=) n.635+81G= c.*178+81G= (n.*178+81G=) c.*174+81G= (n.*174+81G=) c.*246+81G= (n.*246+81G=) c.680+81G= (n.680+81G=) c.554+81G= (n.554+81G=) c.89+81G= (n.89+81G=) c.506+81G= (n.506+81G=) c.*118+81G= (n.*118+81G=) n.321+81G= | |
10 | g.69005206G>T | CA209205927 | KIFBP | c.605+81G>T (n.605+81G>T) n.635+81G>T c.*178+81G>T (n.*178+81G>T) c.*174+81G>T (n.*174+81G>T) c.*246+81G>T (n.*246+81G>T) c.680+81G>T (n.680+81G>T) c.554+81G>T (n.554+81G>T) c.89+81G>T (n.89+81G>T) c.506+81G>T (n.506+81G>T) c.*118+81G>T (n.*118+81G>T) n.321+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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