Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.69005119C>ACA273767KIFBPc.599C>A (p.Ser200Ter)
n.629C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.315C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005119C=CA1917600912KIFBPc.599C= (p.Ser200=)
n.629C=
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c.*240C= (n.*240C=)
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c.548C= (p.Ser183=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.315C=
10g.69005119C>GCA376896347KIFBPc.599C>G (p.Ser200Ter)
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c.548C>G (p.Ser183Ter)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.500C>G (p.Ser167Ter)
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n.315C>G
10g.69005119C>TCA376896348KIFBPc.599C>T (p.Ser200Leu)
n.629C>T
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c.*240C>T (n.*240C>T)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.315C>T
10g.69005120A>CCA470008788KIFBPc.600A>C (p.Ser200=)
n.630A>C
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c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.675A>C (p.Ser225=)
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c.84A>C (p.Ser28=)
c.501A>C (p.Ser167=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.316A>C
10g.69005120A>GCA470008790KIFBPc.600A>G (p.Ser200=)
n.630A>G
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c.675A>G (p.Ser225=)
c.549A>G (p.Ser183=)
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c.501A>G (p.Ser167=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.316A>G
10g.69005120A>TCA470008782KIFBPc.600A>T (p.Ser200=)
n.630A>T
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c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.675A>T (p.Ser225=)
c.549A>T (p.Ser183=)
c.84A>T (p.Ser28=)
c.501A>T (p.Ser167=)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.316A>T
10g.69005124delCA2574566156KIFBPc.604del (p.Arg202AspfsTer13)
n.634del
c.*177del (n.*177del)
c.*173del (n.*173del)
c.*245del (n.*245del)
c.679del (p.Arg227AspfsTer13)
c.553del (p.Arg185AspfsTer13)
c.88del (p.Arg30AspfsTer13)
c.604del (p.Arg202GlyfsTer7)
c.505del (p.Arg169AspfsTer13)
c.*117del (n.*117del)
n.320del
gnomAD v4
10g.69005121A=CA1917600913KIFBPc.601A= (p.Lys201=)
n.631A=
c.*174A= (n.*174A=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.676A= (p.Lys226=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.85A= (p.Lys29=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.317A=
10g.69005121A>CCA376896349KIFBPc.601A>C (p.Lys201Gln)
n.631A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.317A>C
10g.69005121A>GCA376896350KIFBPc.601A>G (p.Lys201Glu)
n.631A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.317A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.69005121A>TCA376896351KIFBPc.601A>T (p.Lys201Ter)
n.631A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.317A>T
10g.69005122A>CCA376896352KIFBPc.602A>C (p.Lys201Thr)
n.632A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.318A>C
10g.69005122A>GCA376896353KIFBPc.602A>G (p.Lys201Arg)
n.632A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.318A>G
10g.69005122A>TCA376896354KIFBPc.602A>T (p.Lys201Ile)
n.632A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.318A>T
10g.69005123A=CA1917600915KIFBPc.603A= (p.Lys201=)
n.633A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.678A= (p.Lys226=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.87A= (p.Lys29=)
c.504A= (p.Lys168=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.319A=
10g.69005123A>CCA376896355KIFBPc.603A>C (p.Lys201Asn)
n.633A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.319A>C
10g.69005123A>GCA470008803KIFBPc.603A>G (p.Lys201=)
n.633A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.678A>G (p.Lys226=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.87A>G (p.Lys29=)
c.504A>G (p.Lys168=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.319A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.69005123A>TCA376896356KIFBPc.603A>T (p.Lys201Asn)
n.633A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.319A>T
gnomAD v4
10g.69005123_69005125delinsAAGCA1917600914KIFBPc.603_605delinsAAG (p.Lys201=)
n.633_635delinsAAG
c.*176_*178delinsAAG (n.*176_*178delinsAAG)
c.*172_*174delinsAAG (n.*172_*174delinsAAG)
c.*244_*246delinsAAG (n.*244_*246delinsAAG)
c.678_680delinsAAG (p.Lys226=)
c.552_554delinsAAG (p.Lys184=)
c.87_89delinsAAG (p.Lys29=)
c.504_506delinsAAG (p.Lys168=)
c.*116_*118delinsAAG (n.*116_*118delinsAAG)
n.319_321delinsAAG
10g.69005124A=CA1917600916KIFBPc.604A= (p.Arg202=)
n.634A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.679A= (p.Arg227=)
c.553A= (p.Arg185=)
c.88A= (p.Arg30=)
c.505A= (p.Arg169=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.320A=
10g.69005124A>CCA470008807KIFBPc.604A>C (p.Arg202=)
n.634A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.679A>C (p.Arg227=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.88A>C (p.Arg30=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.320A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.69005124A>GCA376896357KIFBPc.604A>G (p.Arg202Gly)
n.634A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.320A>G
gnomAD v4
10g.69005124A>TCA376896358KIFBPc.604A>T (p.Arg202Ter)
n.634A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.679A>T (p.Arg227Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.88A>T (p.Arg30Ter)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.320A>T
10g.69005124_69005125delCA273769KIFBPc.604_605del (p.Arg202IlefsTer2)
n.634_635del
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.679_680del (p.Arg227IlefsTer2)
c.553_554del (p.Arg185IlefsTer2)
c.88_89del (p.Arg30IlefsTer2)
c.604_605del (p.Arg202AspfsTer?)
c.505_506del (p.Arg169IlefsTer2)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
n.320_321del
ClinVar dbSNP
10g.69005125_69005732delCA916084284KIFBPc.605_606del
n.635_636del
c.*178_*179del
c.*174_*175del
c.*246_*247del
c.680_681del
c.554_555del
c.89_90del
c.605_605+607del
c.506_507del
c.*118_*119del
n.321_322del
10g.69005125G>ACA376896361KIFBPc.605G>A (p.Arg202Lys)
n.635G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.321G>A
10g.69005125G>CCA376896360KIFBPc.605G>C (p.Arg202Thr)
n.635G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.321G>C
10g.69005125G>TCA376896359KIFBPc.605G>T (p.Arg202Ile)
n.635G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.680G>T (p.Arg227Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.89G>T (p.Arg30Ile)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.321G>T
10g.69005126G>ACA209205910KIFBPc.605+1G>A (n.605+1G>A)
n.635+1G>A
c.*178+1G>A (n.*178+1G>A)
c.*174+1G>A (n.*174+1G>A)
c.*246+1G>A (n.*246+1G>A)
c.680+1G>A (n.680+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.89+1G>A (n.89+1G>A)
c.506+1G>A (n.506+1G>A)
c.*118+1G>A (n.*118+1G>A)
n.321+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69005126G>CCA376896362KIFBPc.605+1G>C (n.605+1G>C)
n.635+1G>C
c.*178+1G>C (n.*178+1G>C)
c.*174+1G>C (n.*174+1G>C)
c.*246+1G>C (n.*246+1G>C)
c.680+1G>C (n.680+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.89+1G>C (n.89+1G>C)
c.506+1G>C (n.506+1G>C)
c.*118+1G>C (n.*118+1G>C)
n.321+1G>C
gnomAD v4
10g.69005126G=CA1917600917KIFBPc.605+1G= (n.605+1G=)
n.635+1G=
c.*178+1G= (n.*178+1G=)
c.*174+1G= (n.*174+1G=)
c.*246+1G= (n.*246+1G=)
c.680+1G= (n.680+1G=)
c.554+1G= (n.554+1G=)
c.89+1G= (n.89+1G=)
c.506+1G= (n.506+1G=)
c.*118+1G= (n.*118+1G=)
n.321+1G=
10g.69005126G>TCA376896363KIFBPc.605+1G>T (n.605+1G>T)
n.635+1G>T
c.*178+1G>T (n.*178+1G>T)
c.*174+1G>T (n.*174+1G>T)
c.*246+1G>T (n.*246+1G>T)
c.680+1G>T (n.680+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.89+1G>T (n.89+1G>T)
c.506+1G>T (n.506+1G>T)
c.*118+1G>T (n.*118+1G>T)
n.321+1G>T
gnomAD v4
10g.69005127T>ACA376896364KIFBPc.605+2T>A (n.605+2T>A)
n.635+2T>A
c.*178+2T>A (n.*178+2T>A)
c.*174+2T>A (n.*174+2T>A)
c.*246+2T>A (n.*246+2T>A)
c.680+2T>A (n.680+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.89+2T>A (n.89+2T>A)
c.506+2T>A (n.506+2T>A)
c.*118+2T>A (n.*118+2T>A)
n.321+2T>A
10g.69005127T>CCA376896365KIFBPc.605+2T>C (n.605+2T>C)
n.635+2T>C
c.*178+2T>C (n.*178+2T>C)
c.*174+2T>C (n.*174+2T>C)
c.*246+2T>C (n.*246+2T>C)
c.680+2T>C (n.680+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.89+2T>C (n.89+2T>C)
c.506+2T>C (n.506+2T>C)
c.*118+2T>C (n.*118+2T>C)
n.321+2T>C
10g.69005127T>GCA376896366KIFBPc.605+2T>G (n.605+2T>G)
n.635+2T>G
c.*178+2T>G (n.*178+2T>G)
c.*174+2T>G (n.*174+2T>G)
c.*246+2T>G (n.*246+2T>G)
c.680+2T>G (n.680+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
c.89+2T>G (n.89+2T>G)
c.506+2T>G (n.506+2T>G)
c.*118+2T>G (n.*118+2T>G)
n.321+2T>G
10g.69005128G>ACA2609401195KIFBPc.605+3G>A (n.605+3G>A)
n.635+3G>A
c.*178+3G>A (n.*178+3G>A)
c.*174+3G>A (n.*174+3G>A)
c.*246+3G>A (n.*246+3G>A)
c.680+3G>A (n.680+3G>A)
c.554+3G>A (n.554+3G>A)
c.89+3G>A (n.89+3G>A)
c.506+3G>A (n.506+3G>A)
c.*118+3G>A (n.*118+3G>A)
n.321+3G>A
gnomAD v4
10g.69005129A=CA1917600918KIFBPc.605+4A= (n.605+4A=)
n.635+4A=
c.*178+4A= (n.*178+4A=)
c.*174+4A= (n.*174+4A=)
c.*246+4A= (n.*246+4A=)
c.680+4A= (n.680+4A=)
c.554+4A= (n.554+4A=)
c.89+4A= (n.89+4A=)
c.506+4A= (n.506+4A=)
c.*118+4A= (n.*118+4A=)
n.321+4A=
10g.69005129A>CCA5529720KIFBPc.605+4A>C (n.605+4A>C)
n.635+4A>C
c.*178+4A>C (n.*178+4A>C)
c.*174+4A>C (n.*174+4A>C)
c.*246+4A>C (n.*246+4A>C)
c.680+4A>C (n.680+4A>C)
c.554+4A>C (n.554+4A>C)
c.89+4A>C (n.89+4A>C)
c.506+4A>C (n.506+4A>C)
c.*118+4A>C (n.*118+4A>C)
n.321+4A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005130G>ACA593812621KIFBPc.605+5G>A (n.605+5G>A)
n.635+5G>A
c.*178+5G>A (n.*178+5G>A)
c.*174+5G>A (n.*174+5G>A)
c.*246+5G>A (n.*246+5G>A)
c.680+5G>A (n.680+5G>A)
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
c.89+5G>A (n.89+5G>A)
c.506+5G>A (n.506+5G>A)
c.*118+5G>A (n.*118+5G>A)
n.321+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005130G=CA1917600919KIFBPc.605+5G= (n.605+5G=)
n.635+5G=
c.*178+5G= (n.*178+5G=)
c.*174+5G= (n.*174+5G=)
c.*246+5G= (n.*246+5G=)
c.680+5G= (n.680+5G=)
c.554+5G= (n.554+5G=)
c.89+5G= (n.89+5G=)
c.506+5G= (n.506+5G=)
c.*118+5G= (n.*118+5G=)
n.321+5G=
10g.69005131T>CCA2574566157KIFBPc.605+6T>C (n.605+6T>C)
n.635+6T>C
c.*178+6T>C (n.*178+6T>C)
c.*174+6T>C (n.*174+6T>C)
c.*246+6T>C (n.*246+6T>C)
c.680+6T>C (n.680+6T>C)
c.554+6T>C (n.554+6T>C)
c.89+6T>C (n.89+6T>C)
c.506+6T>C (n.506+6T>C)
c.*118+6T>C (n.*118+6T>C)
n.321+6T>C
gnomAD v4
10g.69005133G>ACA2609401196KIFBPc.605+8G>A (n.605+8G>A)
n.635+8G>A
c.*178+8G>A (n.*178+8G>A)
c.*174+8G>A (n.*174+8G>A)
c.*246+8G>A (n.*246+8G>A)
c.680+8G>A (n.680+8G>A)
c.554+8G>A (n.554+8G>A)
c.89+8G>A (n.89+8G>A)
c.506+8G>A (n.506+8G>A)
c.*118+8G>A (n.*118+8G>A)
n.321+8G>A
gnomAD v4
10g.69005134G>ACA2609401197KIFBPc.605+9G>A (n.605+9G>A)
n.635+9G>A
c.*178+9G>A (n.*178+9G>A)
c.*174+9G>A (n.*174+9G>A)
c.*246+9G>A (n.*246+9G>A)
c.680+9G>A (n.680+9G>A)
c.554+9G>A (n.554+9G>A)
c.89+9G>A (n.89+9G>A)
c.506+9G>A (n.506+9G>A)
c.*118+9G>A (n.*118+9G>A)
n.321+9G>A
gnomAD v4
10g.69005134G>TCA2574566158KIFBPc.605+9G>T (n.605+9G>T)
n.635+9G>T
c.*178+9G>T (n.*178+9G>T)
c.*174+9G>T (n.*174+9G>T)
c.*246+9G>T (n.*246+9G>T)
c.680+9G>T (n.680+9G>T)
c.554+9G>T (n.554+9G>T)
c.89+9G>T (n.89+9G>T)
c.506+9G>T (n.506+9G>T)
c.*118+9G>T (n.*118+9G>T)
n.321+9G>T
gnomAD v4
10g.69005136A=CA1917600920KIFBPc.605+11A= (n.605+11A=)
n.635+11A=
c.*178+11A= (n.*178+11A=)
c.*174+11A= (n.*174+11A=)
c.*246+11A= (n.*246+11A=)
c.680+11A= (n.680+11A=)
c.554+11A= (n.554+11A=)
c.89+11A= (n.89+11A=)
c.506+11A= (n.506+11A=)
c.*118+11A= (n.*118+11A=)
n.321+11A=
10g.69005136A>GCA5529721KIFBPc.605+11A>G (n.605+11A>G)
n.635+11A>G
c.*178+11A>G (n.*178+11A>G)
c.*174+11A>G (n.*174+11A>G)
c.*246+11A>G (n.*246+11A>G)
c.680+11A>G (n.680+11A>G)
c.554+11A>G (n.554+11A>G)
c.89+11A>G (n.89+11A>G)
c.506+11A>G (n.506+11A>G)
c.*118+11A>G (n.*118+11A>G)
n.321+11A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005137T>CCA5529722KIFBPc.605+12T>C (n.605+12T>C)
n.635+12T>C
c.*178+12T>C (n.*178+12T>C)
c.*174+12T>C (n.*174+12T>C)
c.*246+12T>C (n.*246+12T>C)
c.680+12T>C (n.680+12T>C)
c.554+12T>C (n.554+12T>C)
c.89+12T>C (n.89+12T>C)
c.506+12T>C (n.506+12T>C)
c.*118+12T>C (n.*118+12T>C)
n.321+12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005137T=CA1917600921KIFBPc.605+12T= (n.605+12T=)
n.635+12T=
c.*178+12T= (n.*178+12T=)
c.*174+12T= (n.*174+12T=)
c.*246+12T= (n.*246+12T=)
c.680+12T= (n.680+12T=)
c.554+12T= (n.554+12T=)
c.89+12T= (n.89+12T=)
c.506+12T= (n.506+12T=)
c.*118+12T= (n.*118+12T=)
n.321+12T=
10g.69005137_69005138delinsTACA1917600922KIFBPc.605+12_605+13delinsTA (n.605+12_605+13delinsTA)
n.635+12_635+13delinsTA
c.*178+12_*178+13delinsTA (n.*178+12_*178+13delinsTA)
c.*174+12_*174+13delinsTA (n.*174+12_*174+13delinsTA)
c.*246+12_*246+13delinsTA (n.*246+12_*246+13delinsTA)
c.680+12_680+13delinsTA (n.680+12_680+13delinsTA)
c.554+12_554+13delinsTA (n.554+12_554+13delinsTA)
c.89+12_89+13delinsTA (n.89+12_89+13delinsTA)
c.506+12_506+13delinsTA (n.506+12_506+13delinsTA)
c.*118+12_*118+13delinsTA (n.*118+12_*118+13delinsTA)
n.321+12_321+13delinsTA
10g.69005138delCA593812622KIFBPc.605+13del (n.605+13del)
n.635+13del
c.*178+13del (n.*178+13del)
c.*174+13del (n.*174+13del)
c.*246+13del (n.*246+13del)
c.680+13del (n.680+13del)
c.554+13del (n.554+13del)
c.89+13del (n.89+13del)
c.506+13del (n.506+13del)
c.*118+13del (n.*118+13del)
n.321+13del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005140A=CA1917600923KIFBPc.605+15A= (n.605+15A=)
n.635+15A=
c.*178+15A= (n.*178+15A=)
c.*174+15A= (n.*174+15A=)
c.*246+15A= (n.*246+15A=)
c.680+15A= (n.680+15A=)
c.554+15A= (n.554+15A=)
c.89+15A= (n.89+15A=)
c.506+15A= (n.506+15A=)
c.*118+15A= (n.*118+15A=)
n.321+15A=
10g.69005140A>GCA593812623KIFBPc.605+15A>G (n.605+15A>G)
n.635+15A>G
c.*178+15A>G (n.*178+15A>G)
c.*174+15A>G (n.*174+15A>G)
c.*246+15A>G (n.*246+15A>G)
c.680+15A>G (n.680+15A>G)
c.554+15A>G (n.554+15A>G)
c.89+15A>G (n.89+15A>G)
c.506+15A>G (n.506+15A>G)
c.*118+15A>G (n.*118+15A>G)
n.321+15A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005142A=CA1917600924KIFBPc.605+17A= (n.605+17A=)
n.635+17A=
c.*178+17A= (n.*178+17A=)
c.*174+17A= (n.*174+17A=)
c.*246+17A= (n.*246+17A=)
c.680+17A= (n.680+17A=)
c.554+17A= (n.554+17A=)
c.89+17A= (n.89+17A=)
c.506+17A= (n.506+17A=)
c.*118+17A= (n.*118+17A=)
n.321+17A=
10g.69005142A>GCA209205917KIFBPc.605+17A>G (n.605+17A>G)
n.635+17A>G
c.*178+17A>G (n.*178+17A>G)
c.*174+17A>G (n.*174+17A>G)
c.*246+17A>G (n.*246+17A>G)
c.680+17A>G (n.680+17A>G)
c.554+17A>G (n.554+17A>G)
c.89+17A>G (n.89+17A>G)
c.506+17A>G (n.506+17A>G)
c.*118+17A>G (n.*118+17A>G)
n.321+17A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.69005144C>ACA2574566159KIFBPc.605+19C>A (n.605+19C>A)
n.635+19C>A
c.*178+19C>A (n.*178+19C>A)
c.*174+19C>A (n.*174+19C>A)
c.*246+19C>A (n.*246+19C>A)
c.680+19C>A (n.680+19C>A)
c.554+19C>A (n.554+19C>A)
c.89+19C>A (n.89+19C>A)
c.506+19C>A (n.506+19C>A)
c.*118+19C>A (n.*118+19C>A)
n.321+19C>A
gnomAD v4
10g.69005145A>GCA2609401198KIFBPc.605+20A>G (n.605+20A>G)
n.635+20A>G
c.*178+20A>G (n.*178+20A>G)
c.*174+20A>G (n.*174+20A>G)
c.*246+20A>G (n.*246+20A>G)
c.680+20A>G (n.680+20A>G)
c.554+20A>G (n.554+20A>G)
c.89+20A>G (n.89+20A>G)
c.506+20A>G (n.506+20A>G)
c.*118+20A>G (n.*118+20A>G)
n.321+20A>G
gnomAD v4
10g.69005145_69005157delinsAGCCCTTGCAAATCA1917600925KIFBPc.605+20_605+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.605+20_605+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
n.635+20_635+32delinsAGCCCTTGCAAAT
c.*178+20_*178+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*178+20_*178+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
c.*174+20_*174+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*174+20_*174+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
c.*246+20_*246+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*246+20_*246+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
c.680+20_680+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.680+20_680+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
c.554+20_554+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.554+20_554+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
c.89+20_89+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.89+20_89+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
c.506+20_506+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.506+20_506+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
c.*118+20_*118+32delinsAGCCCTTGCAAAT (n.*118+20_*118+32delinsAGCCCTTGCAAAT)
n.321+20_321+32delinsAGCCCTTGCAAAT
10g.69005146G>ACA2609401199KIFBPc.605+21G>A (n.605+21G>A)
n.635+21G>A
c.*178+21G>A (n.*178+21G>A)
c.*174+21G>A (n.*174+21G>A)
c.*246+21G>A (n.*246+21G>A)
c.680+21G>A (n.680+21G>A)
c.554+21G>A (n.554+21G>A)
c.89+21G>A (n.89+21G>A)
c.506+21G>A (n.506+21G>A)
c.*118+21G>A (n.*118+21G>A)
n.321+21G>A
gnomAD v4
10g.69005146_69005157delCA593812624KIFBPc.605+21_605+32del (n.605+21_605+32del)
n.635+21_635+32del
c.*178+21_*178+32del (n.*178+21_*178+32del)
c.*174+21_*174+32del (n.*174+21_*174+32del)
c.*246+21_*246+32del (n.*246+21_*246+32del)
c.680+21_680+32del (n.680+21_680+32del)
c.554+21_554+32del (n.554+21_554+32del)
c.89+21_89+32del (n.89+21_89+32del)
c.506+21_506+32del (n.506+21_506+32del)
c.*118+21_*118+32del (n.*118+21_*118+32del)
n.321+21_321+32del
dbSNP gnomAD v2
10g.69005147C>ACA2609401200KIFBPc.605+22C>A (n.605+22C>A)
n.635+22C>A
c.*178+22C>A (n.*178+22C>A)
c.*174+22C>A (n.*174+22C>A)
c.*246+22C>A (n.*246+22C>A)
c.680+22C>A (n.680+22C>A)
c.554+22C>A (n.554+22C>A)
c.89+22C>A (n.89+22C>A)
c.506+22C>A (n.506+22C>A)
c.*118+22C>A (n.*118+22C>A)
n.321+22C>A
gnomAD v4
10g.69005147C=CA1917600926KIFBPc.605+22C= (n.605+22C=)
n.635+22C=
c.*178+22C= (n.*178+22C=)
c.*174+22C= (n.*174+22C=)
c.*246+22C= (n.*246+22C=)
c.680+22C= (n.680+22C=)
c.554+22C= (n.554+22C=)
c.89+22C= (n.89+22C=)
c.506+22C= (n.506+22C=)
c.*118+22C= (n.*118+22C=)
n.321+22C=
10g.69005147C>TCA667887748KIFBPc.605+22C>T (n.605+22C>T)
n.635+22C>T
c.*178+22C>T (n.*178+22C>T)
c.*174+22C>T (n.*174+22C>T)
c.*246+22C>T (n.*246+22C>T)
c.680+22C>T (n.680+22C>T)
c.554+22C>T (n.554+22C>T)
c.89+22C>T (n.89+22C>T)
c.506+22C>T (n.506+22C>T)
c.*118+22C>T (n.*118+22C>T)
n.321+22C>T
dbSNP
10g.69005148C>ACA2574566160KIFBPc.605+23C>A (n.605+23C>A)
n.635+23C>A
c.*178+23C>A (n.*178+23C>A)
c.*174+23C>A (n.*174+23C>A)
c.*246+23C>A (n.*246+23C>A)
c.680+23C>A (n.680+23C>A)
c.554+23C>A (n.554+23C>A)
c.89+23C>A (n.89+23C>A)
c.506+23C>A (n.506+23C>A)
c.*118+23C>A (n.*118+23C>A)
n.321+23C>A
gnomAD v4
10g.69005149C>ACA2609401201KIFBPc.605+24C>A (n.605+24C>A)
n.635+24C>A
c.*178+24C>A (n.*178+24C>A)
c.*174+24C>A (n.*174+24C>A)
c.*246+24C>A (n.*246+24C>A)
c.680+24C>A (n.680+24C>A)
c.554+24C>A (n.554+24C>A)
c.89+24C>A (n.89+24C>A)
c.506+24C>A (n.506+24C>A)
c.*118+24C>A (n.*118+24C>A)
n.321+24C>A
gnomAD v4
10g.69005150T>CCA2609401202KIFBPc.605+25T>C (n.605+25T>C)
n.635+25T>C
c.*178+25T>C (n.*178+25T>C)
c.*174+25T>C (n.*174+25T>C)
c.*246+25T>C (n.*246+25T>C)
c.680+25T>C (n.680+25T>C)
c.554+25T>C (n.554+25T>C)
c.89+25T>C (n.89+25T>C)
c.506+25T>C (n.506+25T>C)
c.*118+25T>C (n.*118+25T>C)
n.321+25T>C
gnomAD v4
10g.69005152G>ACA2609401203KIFBPc.605+27G>A (n.605+27G>A)
n.635+27G>A
c.*178+27G>A (n.*178+27G>A)
c.*174+27G>A (n.*174+27G>A)
c.*246+27G>A (n.*246+27G>A)
c.680+27G>A (n.680+27G>A)
c.554+27G>A (n.554+27G>A)
c.89+27G>A (n.89+27G>A)
c.506+27G>A (n.506+27G>A)
c.*118+27G>A (n.*118+27G>A)
n.321+27G>A
gnomAD v4
10g.69005153C>ACA2574566161KIFBPc.605+28C>A (n.605+28C>A)
n.635+28C>A
c.*178+28C>A (n.*178+28C>A)
c.*174+28C>A (n.*174+28C>A)
c.*246+28C>A (n.*246+28C>A)
c.680+28C>A (n.680+28C>A)
c.554+28C>A (n.554+28C>A)
c.89+28C>A (n.89+28C>A)
c.506+28C>A (n.506+28C>A)
c.*118+28C>A (n.*118+28C>A)
n.321+28C>A
gnomAD v4
10g.69005156A=CA1917600927KIFBPc.605+31A= (n.605+31A=)
n.635+31A=
c.*178+31A= (n.*178+31A=)
c.*174+31A= (n.*174+31A=)
c.*246+31A= (n.*246+31A=)
c.680+31A= (n.680+31A=)
c.554+31A= (n.554+31A=)
c.89+31A= (n.89+31A=)
c.506+31A= (n.506+31A=)
c.*118+31A= (n.*118+31A=)
n.321+31A=
10g.69005156A>GCA209205919KIFBPc.605+31A>G (n.605+31A>G)
n.635+31A>G
c.*178+31A>G (n.*178+31A>G)
c.*174+31A>G (n.*174+31A>G)
c.*246+31A>G (n.*246+31A>G)
c.680+31A>G (n.680+31A>G)
c.554+31A>G (n.554+31A>G)
c.89+31A>G (n.89+31A>G)
c.506+31A>G (n.506+31A>G)
c.*118+31A>G (n.*118+31A>G)
n.321+31A>G
dbSNP
10g.69005157T>ACA593812625KIFBPc.605+32T>A (n.605+32T>A)
n.635+32T>A
c.*178+32T>A (n.*178+32T>A)
c.*174+32T>A (n.*174+32T>A)
c.*246+32T>A (n.*246+32T>A)
c.680+32T>A (n.680+32T>A)
c.554+32T>A (n.554+32T>A)
c.89+32T>A (n.89+32T>A)
c.506+32T>A (n.506+32T>A)
c.*118+32T>A (n.*118+32T>A)
n.321+32T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005157T=CA1917600928KIFBPc.605+32T= (n.605+32T=)
n.635+32T=
c.*178+32T= (n.*178+32T=)
c.*174+32T= (n.*174+32T=)
c.*246+32T= (n.*246+32T=)
c.680+32T= (n.680+32T=)
c.554+32T= (n.554+32T=)
c.89+32T= (n.89+32T=)
c.506+32T= (n.506+32T=)
c.*118+32T= (n.*118+32T=)
n.321+32T=
10g.69005159T>CCA593812626KIFBPc.605+34T>C (n.605+34T>C)
n.635+34T>C
c.*178+34T>C (n.*178+34T>C)
c.*174+34T>C (n.*174+34T>C)
c.*246+34T>C (n.*246+34T>C)
c.680+34T>C (n.680+34T>C)
c.554+34T>C (n.554+34T>C)
c.89+34T>C (n.89+34T>C)
c.506+34T>C (n.506+34T>C)
c.*118+34T>C (n.*118+34T>C)
n.321+34T>C
dbSNP gnomAD v2
10g.69005159T=CA1917600929KIFBPc.605+34T= (n.605+34T=)
n.635+34T=
c.*178+34T= (n.*178+34T=)
c.*174+34T= (n.*174+34T=)
c.*246+34T= (n.*246+34T=)
c.680+34T= (n.680+34T=)
c.554+34T= (n.554+34T=)
c.89+34T= (n.89+34T=)
c.506+34T= (n.506+34T=)
c.*118+34T= (n.*118+34T=)
n.321+34T=
10g.69005163C>ACA2609401204KIFBPc.605+38C>A (n.605+38C>A)
n.635+38C>A
c.*178+38C>A (n.*178+38C>A)
c.*174+38C>A (n.*174+38C>A)
c.*246+38C>A (n.*246+38C>A)
c.680+38C>A (n.680+38C>A)
c.554+38C>A (n.554+38C>A)
c.89+38C>A (n.89+38C>A)
c.506+38C>A (n.506+38C>A)
c.*118+38C>A (n.*118+38C>A)
n.321+38C>A
gnomAD v4
10g.69005163C=CA1917600930KIFBPc.605+38C= (n.605+38C=)
n.635+38C=
c.*178+38C= (n.*178+38C=)
c.*174+38C= (n.*174+38C=)
c.*246+38C= (n.*246+38C=)
c.680+38C= (n.680+38C=)
c.554+38C= (n.554+38C=)
c.89+38C= (n.89+38C=)
c.506+38C= (n.506+38C=)
c.*118+38C= (n.*118+38C=)
n.321+38C=
10g.69005163C>TCA593812627KIFBPc.605+38C>T (n.605+38C>T)
n.635+38C>T
c.*178+38C>T (n.*178+38C>T)
c.*174+38C>T (n.*174+38C>T)
c.*246+38C>T (n.*246+38C>T)
c.680+38C>T (n.680+38C>T)
c.554+38C>T (n.554+38C>T)
c.89+38C>T (n.89+38C>T)
c.506+38C>T (n.506+38C>T)
c.*118+38C>T (n.*118+38C>T)
n.321+38C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.69005164A>GCA2574566162KIFBPc.605+39A>G (n.605+39A>G)
n.635+39A>G
c.*178+39A>G (n.*178+39A>G)
c.*174+39A>G (n.*174+39A>G)
c.*246+39A>G (n.*246+39A>G)
c.680+39A>G (n.680+39A>G)
c.554+39A>G (n.554+39A>G)
c.89+39A>G (n.89+39A>G)
c.506+39A>G (n.506+39A>G)
c.*118+39A>G (n.*118+39A>G)
n.321+39A>G
gnomAD v4
10g.69005165C>ACA2609401205KIFBPc.605+40C>A (n.605+40C>A)
n.635+40C>A
c.*178+40C>A (n.*178+40C>A)
c.*174+40C>A (n.*174+40C>A)
c.*246+40C>A (n.*246+40C>A)
c.680+40C>A (n.680+40C>A)
c.554+40C>A (n.554+40C>A)
c.89+40C>A (n.89+40C>A)
c.506+40C>A (n.506+40C>A)
c.*118+40C>A (n.*118+40C>A)
n.321+40C>A
gnomAD v4
10g.69005165_69005166insTAATCTATGCA2609401206KIFBPc.605+40_605+41insTAATCTATG (n.605+40_605+41insTAATCTATG)
n.635+40_635+41insTAATCTATG
c.*178+40_*178+41insTAATCTATG (n.*178+40_*178+41insTAATCTATG)
c.*174+40_*174+41insTAATCTATG (n.*174+40_*174+41insTAATCTATG)
c.*246+40_*246+41insTAATCTATG (n.*246+40_*246+41insTAATCTATG)
c.680+40_680+41insTAATCTATG (n.680+40_680+41insTAATCTATG)
c.554+40_554+41insTAATCTATG (n.554+40_554+41insTAATCTATG)
c.89+40_89+41insTAATCTATG (n.89+40_89+41insTAATCTATG)
c.506+40_506+41insTAATCTATG (n.506+40_506+41insTAATCTATG)
c.*118+40_*118+41insTAATCTATG (n.*118+40_*118+41insTAATCTATG)
n.321+40_321+41insTAATCTATG
gnomAD v4
10g.69005166A=CA1917600932KIFBPc.605+41A= (n.605+41A=)
n.635+41A=
c.*178+41A= (n.*178+41A=)
c.*174+41A= (n.*174+41A=)
c.*246+41A= (n.*246+41A=)
c.680+41A= (n.680+41A=)
c.554+41A= (n.554+41A=)
c.89+41A= (n.89+41A=)
c.506+41A= (n.506+41A=)
c.*118+41A= (n.*118+41A=)
n.321+41A=
10g.69005166A>GCA593812628KIFBPc.605+41A>G (n.605+41A>G)
n.635+41A>G
c.*178+41A>G (n.*178+41A>G)
c.*174+41A>G (n.*174+41A>G)
c.*246+41A>G (n.*246+41A>G)
c.680+41A>G (n.680+41A>G)
c.554+41A>G (n.554+41A>G)
c.89+41A>G (n.89+41A>G)
c.506+41A>G (n.506+41A>G)
c.*118+41A>G (n.*118+41A>G)
n.321+41A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005166A>TCA1917600931KIFBPc.605+41A>T (n.605+41A>T)
n.635+41A>T
c.*178+41A>T (n.*178+41A>T)
c.*174+41A>T (n.*174+41A>T)
c.*246+41A>T (n.*246+41A>T)
c.680+41A>T (n.680+41A>T)
c.554+41A>T (n.554+41A>T)
c.89+41A>T (n.89+41A>T)
c.506+41A>T (n.506+41A>T)
c.*118+41A>T (n.*118+41A>T)
n.321+41A>T
dbSNP
10g.69005167T>ACA2609401207KIFBPc.605+42T>A (n.605+42T>A)
n.635+42T>A
c.*178+42T>A (n.*178+42T>A)
c.*174+42T>A (n.*174+42T>A)
c.*246+42T>A (n.*246+42T>A)
c.680+42T>A (n.680+42T>A)
c.554+42T>A (n.554+42T>A)
c.89+42T>A (n.89+42T>A)
c.506+42T>A (n.506+42T>A)
c.*118+42T>A (n.*118+42T>A)
n.321+42T>A
gnomAD v4
10g.69005167T>CCA593812629KIFBPc.605+42T>C (n.605+42T>C)
n.635+42T>C
c.*178+42T>C (n.*178+42T>C)
c.*174+42T>C (n.*174+42T>C)
c.*246+42T>C (n.*246+42T>C)
c.680+42T>C (n.680+42T>C)
c.554+42T>C (n.554+42T>C)
c.89+42T>C (n.89+42T>C)
c.506+42T>C (n.506+42T>C)
c.*118+42T>C (n.*118+42T>C)
n.321+42T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005167T=CA1917600933KIFBPc.605+42T= (n.605+42T=)
n.635+42T=
c.*178+42T= (n.*178+42T=)
c.*174+42T= (n.*174+42T=)
c.*246+42T= (n.*246+42T=)
c.680+42T= (n.680+42T=)
c.554+42T= (n.554+42T=)
c.89+42T= (n.89+42T=)
c.506+42T= (n.506+42T=)
c.*118+42T= (n.*118+42T=)
n.321+42T=
10g.69005168dupCA2609401208KIFBPc.605+43dup (n.605+43dup)
n.635+43dup
c.*178+43dup (n.*178+43dup)
c.*174+43dup (n.*174+43dup)
c.*246+43dup (n.*246+43dup)
c.680+43dup (n.680+43dup)
c.554+43dup (n.554+43dup)
c.89+43dup (n.89+43dup)
c.506+43dup (n.506+43dup)
c.*118+43dup (n.*118+43dup)
n.321+43dup
gnomAD v4
10g.69005169T>CCA2609401209KIFBPc.605+44T>C (n.605+44T>C)
n.635+44T>C
c.*178+44T>C (n.*178+44T>C)
c.*174+44T>C (n.*174+44T>C)
c.*246+44T>C (n.*246+44T>C)
c.680+44T>C (n.680+44T>C)
c.554+44T>C (n.554+44T>C)
c.89+44T>C (n.89+44T>C)
c.506+44T>C (n.506+44T>C)
c.*118+44T>C (n.*118+44T>C)
n.321+44T>C
gnomAD v4
10g.69005169T>GCA593812630KIFBPc.605+44T>G (n.605+44T>G)
n.635+44T>G
c.*178+44T>G (n.*178+44T>G)
c.*174+44T>G (n.*174+44T>G)
c.*246+44T>G (n.*246+44T>G)
c.680+44T>G (n.680+44T>G)
c.554+44T>G (n.554+44T>G)
c.89+44T>G (n.89+44T>G)
c.506+44T>G (n.506+44T>G)
c.*118+44T>G (n.*118+44T>G)
n.321+44T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005169T=CA1917600934KIFBPc.605+44T= (n.605+44T=)
n.635+44T=
c.*178+44T= (n.*178+44T=)
c.*174+44T= (n.*174+44T=)
c.*246+44T= (n.*246+44T=)
c.680+44T= (n.680+44T=)
c.554+44T= (n.554+44T=)
c.89+44T= (n.89+44T=)
c.506+44T= (n.506+44T=)
c.*118+44T= (n.*118+44T=)
n.321+44T=
10g.69005169_69005170insGTGGCA2609401210KIFBPc.605+44_605+45insGTGG (n.605+44_605+45insGTGG)
n.635+44_635+45insGTGG
c.*178+44_*178+45insGTGG (n.*178+44_*178+45insGTGG)
c.*174+44_*174+45insGTGG (n.*174+44_*174+45insGTGG)
c.*246+44_*246+45insGTGG (n.*246+44_*246+45insGTGG)
c.680+44_680+45insGTGG (n.680+44_680+45insGTGG)
c.554+44_554+45insGTGG (n.554+44_554+45insGTGG)
c.89+44_89+45insGTGG (n.89+44_89+45insGTGG)
c.506+44_506+45insGTGG (n.506+44_506+45insGTGG)
c.*118+44_*118+45insGTGG (n.*118+44_*118+45insGTGG)
n.321+44_321+45insGTGG
gnomAD v4
10g.69005170C>ACA2609401211KIFBPc.605+45C>A (n.605+45C>A)
n.635+45C>A
c.*178+45C>A (n.*178+45C>A)
c.*174+45C>A (n.*174+45C>A)
c.*246+45C>A (n.*246+45C>A)
c.680+45C>A (n.680+45C>A)
c.554+45C>A (n.554+45C>A)
c.89+45C>A (n.89+45C>A)
c.506+45C>A (n.506+45C>A)
c.*118+45C>A (n.*118+45C>A)
n.321+45C>A
gnomAD v4
10g.69005170_69005171insTCA2574566163KIFBPc.605+45_605+46insT (n.605+45_605+46insT)
n.635+45_635+46insT
c.*178+45_*178+46insT (n.*178+45_*178+46insT)
c.*174+45_*174+46insT (n.*174+45_*174+46insT)
c.*246+45_*246+46insT (n.*246+45_*246+46insT)
c.680+45_680+46insT (n.680+45_680+46insT)
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c.506+45_506+46insT (n.506+45_506+46insT)
c.*118+45_*118+46insT (n.*118+45_*118+46insT)
n.321+45_321+46insT
10g.69005171A>CCA2609401212KIFBPc.605+46A>C (n.605+46A>C)
n.635+46A>C
c.*178+46A>C (n.*178+46A>C)
c.*174+46A>C (n.*174+46A>C)
c.*246+46A>C (n.*246+46A>C)
c.680+46A>C (n.680+46A>C)
c.554+46A>C (n.554+46A>C)
c.89+46A>C (n.89+46A>C)
c.506+46A>C (n.506+46A>C)
c.*118+46A>C (n.*118+46A>C)
n.321+46A>C
gnomAD v4
10g.69005172T>CCA5529723KIFBPc.605+47T>C (n.605+47T>C)
n.635+47T>C
c.*178+47T>C (n.*178+47T>C)
c.*174+47T>C (n.*174+47T>C)
c.*246+47T>C (n.*246+47T>C)
c.680+47T>C (n.680+47T>C)
c.554+47T>C (n.554+47T>C)
c.89+47T>C (n.89+47T>C)
c.506+47T>C (n.506+47T>C)
c.*118+47T>C (n.*118+47T>C)
n.321+47T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005172T=CA1917600935KIFBPc.605+47T= (n.605+47T=)
n.635+47T=
c.*178+47T= (n.*178+47T=)
c.*174+47T= (n.*174+47T=)
c.*246+47T= (n.*246+47T=)
c.680+47T= (n.680+47T=)
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c.*118+47T= (n.*118+47T=)
n.321+47T=
10g.69005173A>GCA2609401213KIFBPc.605+48A>G (n.605+48A>G)
n.635+48A>G
c.*178+48A>G (n.*178+48A>G)
c.*174+48A>G (n.*174+48A>G)
c.*246+48A>G (n.*246+48A>G)
c.680+48A>G (n.680+48A>G)
c.554+48A>G (n.554+48A>G)
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c.*118+48A>G (n.*118+48A>G)
n.321+48A>G
gnomAD v4
10g.69005174G>ACA593812631KIFBPc.605+49G>A (n.605+49G>A)
n.635+49G>A
c.*178+49G>A (n.*178+49G>A)
c.*174+49G>A (n.*174+49G>A)
c.*246+49G>A (n.*246+49G>A)
c.680+49G>A (n.680+49G>A)
c.554+49G>A (n.554+49G>A)
c.89+49G>A (n.89+49G>A)
c.506+49G>A (n.506+49G>A)
c.*118+49G>A (n.*118+49G>A)
n.321+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005174G=CA1917600936KIFBPc.605+49G= (n.605+49G=)
n.635+49G=
c.*178+49G= (n.*178+49G=)
c.*174+49G= (n.*174+49G=)
c.*246+49G= (n.*246+49G=)
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c.554+49G= (n.554+49G=)
c.89+49G= (n.89+49G=)
c.506+49G= (n.506+49G=)
c.*118+49G= (n.*118+49G=)
n.321+49G=
10g.69005174G>TCA593812632KIFBPc.605+49G>T (n.605+49G>T)
n.635+49G>T
c.*178+49G>T (n.*178+49G>T)
c.*174+49G>T (n.*174+49G>T)
c.*246+49G>T (n.*246+49G>T)
c.680+49G>T (n.680+49G>T)
c.554+49G>T (n.554+49G>T)
c.89+49G>T (n.89+49G>T)
c.506+49G>T (n.506+49G>T)
c.*118+49G>T (n.*118+49G>T)
n.321+49G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005175A>GCA2609401214KIFBPc.605+50A>G (n.605+50A>G)
n.635+50A>G
c.*178+50A>G (n.*178+50A>G)
c.*174+50A>G (n.*174+50A>G)
c.*246+50A>G (n.*246+50A>G)
c.680+50A>G (n.680+50A>G)
c.554+50A>G (n.554+50A>G)
c.89+50A>G (n.89+50A>G)
c.506+50A>G (n.506+50A>G)
c.*118+50A>G (n.*118+50A>G)
n.321+50A>G
gnomAD v4
10g.69005177T>ACA593812633KIFBPc.605+52T>A (n.605+52T>A)
n.635+52T>A
c.*178+52T>A (n.*178+52T>A)
c.*174+52T>A (n.*174+52T>A)
c.*246+52T>A (n.*246+52T>A)
c.680+52T>A (n.680+52T>A)
c.554+52T>A (n.554+52T>A)
c.89+52T>A (n.89+52T>A)
c.506+52T>A (n.506+52T>A)
c.*118+52T>A (n.*118+52T>A)
n.321+52T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005177T>CCA593812634KIFBPc.605+52T>C (n.605+52T>C)
n.635+52T>C
c.*178+52T>C (n.*178+52T>C)
c.*174+52T>C (n.*174+52T>C)
c.*246+52T>C (n.*246+52T>C)
c.680+52T>C (n.680+52T>C)
c.554+52T>C (n.554+52T>C)
c.89+52T>C (n.89+52T>C)
c.506+52T>C (n.506+52T>C)
c.*118+52T>C (n.*118+52T>C)
n.321+52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69005177T=CA1917600937KIFBPc.605+52T= (n.605+52T=)
n.635+52T=
c.*178+52T= (n.*178+52T=)
c.*174+52T= (n.*174+52T=)
c.*246+52T= (n.*246+52T=)
c.680+52T= (n.680+52T=)
c.554+52T= (n.554+52T=)
c.89+52T= (n.89+52T=)
c.506+52T= (n.506+52T=)
c.*118+52T= (n.*118+52T=)
n.321+52T=
10g.69005178A=CA1917600938KIFBPc.605+53A= (n.605+53A=)
n.635+53A=
c.*178+53A= (n.*178+53A=)
c.*174+53A= (n.*174+53A=)
c.*246+53A= (n.*246+53A=)
c.680+53A= (n.680+53A=)
c.554+53A= (n.554+53A=)
c.89+53A= (n.89+53A=)
c.506+53A= (n.506+53A=)
c.*118+53A= (n.*118+53A=)
n.321+53A=
10g.69005178A>CCA667887794KIFBPc.605+53A>C (n.605+53A>C)
n.635+53A>C
c.*178+53A>C (n.*178+53A>C)
c.*174+53A>C (n.*174+53A>C)
c.*246+53A>C (n.*246+53A>C)
c.680+53A>C (n.680+53A>C)
c.554+53A>C (n.554+53A>C)
c.89+53A>C (n.89+53A>C)
c.506+53A>C (n.506+53A>C)
c.*118+53A>C (n.*118+53A>C)
n.321+53A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.69005181G>TCA2609401215KIFBPc.605+56G>T (n.605+56G>T)
n.635+56G>T
c.*178+56G>T (n.*178+56G>T)
c.*174+56G>T (n.*174+56G>T)
c.*246+56G>T (n.*246+56G>T)
c.680+56G>T (n.680+56G>T)
c.554+56G>T (n.554+56G>T)
c.89+56G>T (n.89+56G>T)
c.506+56G>T (n.506+56G>T)
c.*118+56G>T (n.*118+56G>T)
n.321+56G>T
gnomAD v4
10g.69005182A>GCA2609401216KIFBPc.605+57A>G (n.605+57A>G)
n.635+57A>G
c.*178+57A>G (n.*178+57A>G)
c.*174+57A>G (n.*174+57A>G)
c.*246+57A>G (n.*246+57A>G)
c.680+57A>G (n.680+57A>G)
c.554+57A>G (n.554+57A>G)
c.89+57A>G (n.89+57A>G)
c.506+57A>G (n.506+57A>G)
c.*118+57A>G (n.*118+57A>G)
n.321+57A>G
gnomAD v4
10g.69005182_69005183insCCA2609401217KIFBPc.605+57_605+58insC (n.605+57_605+58insC)
n.635+57_635+58insC
c.*178+57_*178+58insC (n.*178+57_*178+58insC)
c.*174+57_*174+58insC (n.*174+57_*174+58insC)
c.*246+57_*246+58insC (n.*246+57_*246+58insC)
c.680+57_680+58insC (n.680+57_680+58insC)
c.554+57_554+58insC (n.554+57_554+58insC)
c.89+57_89+58insC (n.89+57_89+58insC)
c.506+57_506+58insC (n.506+57_506+58insC)
c.*118+57_*118+58insC (n.*118+57_*118+58insC)
n.321+57_321+58insC
gnomAD v4
10g.69005184dupCA2574566164KIFBPc.605+59dup (n.605+59dup)
n.635+59dup
c.*178+59dup (n.*178+59dup)
c.*174+59dup (n.*174+59dup)
c.*246+59dup (n.*246+59dup)
c.680+59dup (n.680+59dup)
c.554+59dup (n.554+59dup)
c.89+59dup (n.89+59dup)
c.506+59dup (n.506+59dup)
c.*118+59dup (n.*118+59dup)
n.321+59dup
10g.69005184T>CCA209205922KIFBPc.605+59T>C (n.605+59T>C)
n.635+59T>C
c.*178+59T>C (n.*178+59T>C)
c.*174+59T>C (n.*174+59T>C)
c.*246+59T>C (n.*246+59T>C)
c.680+59T>C (n.680+59T>C)
c.554+59T>C (n.554+59T>C)
c.89+59T>C (n.89+59T>C)
c.506+59T>C (n.506+59T>C)
c.*118+59T>C (n.*118+59T>C)
n.321+59T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.69005184T=CA1917600939KIFBPc.605+59T= (n.605+59T=)
n.635+59T=
c.*178+59T= (n.*178+59T=)
c.*174+59T= (n.*174+59T=)
c.*246+59T= (n.*246+59T=)
c.680+59T= (n.680+59T=)
c.554+59T= (n.554+59T=)
c.89+59T= (n.89+59T=)
c.506+59T= (n.506+59T=)
c.*118+59T= (n.*118+59T=)
n.321+59T=
10g.69005185G>TCA2609401218KIFBPc.605+60G>T (n.605+60G>T)
n.635+60G>T
c.*178+60G>T (n.*178+60G>T)
c.*174+60G>T (n.*174+60G>T)
c.*246+60G>T (n.*246+60G>T)
c.680+60G>T (n.680+60G>T)
c.554+60G>T (n.554+60G>T)
c.89+60G>T (n.89+60G>T)
c.506+60G>T (n.506+60G>T)
c.*118+60G>T (n.*118+60G>T)
n.321+60G>T
gnomAD v4
10g.69005188C>ACA2609401219KIFBPc.605+63C>A (n.605+63C>A)
n.635+63C>A
c.*178+63C>A (n.*178+63C>A)
c.*174+63C>A (n.*174+63C>A)
c.*246+63C>A (n.*246+63C>A)
c.680+63C>A (n.680+63C>A)
c.554+63C>A (n.554+63C>A)
c.89+63C>A (n.89+63C>A)
c.506+63C>A (n.506+63C>A)
c.*118+63C>A (n.*118+63C>A)
n.321+63C>A
gnomAD v4
10g.69005188C>GCA2609401220KIFBPc.605+63C>G (n.605+63C>G)
n.635+63C>G
c.*178+63C>G (n.*178+63C>G)
c.*174+63C>G (n.*174+63C>G)
c.*246+63C>G (n.*246+63C>G)
c.680+63C>G (n.680+63C>G)
c.554+63C>G (n.554+63C>G)
c.89+63C>G (n.89+63C>G)
c.506+63C>G (n.506+63C>G)
c.*118+63C>G (n.*118+63C>G)
n.321+63C>G
gnomAD v4
10g.69005189A>GCA2574566165KIFBPc.605+64A>G (n.605+64A>G)
n.635+64A>G
c.*178+64A>G (n.*178+64A>G)
c.*174+64A>G (n.*174+64A>G)
c.*246+64A>G (n.*246+64A>G)
c.680+64A>G (n.680+64A>G)
c.554+64A>G (n.554+64A>G)
c.89+64A>G (n.89+64A>G)
c.506+64A>G (n.506+64A>G)
c.*118+64A>G (n.*118+64A>G)
n.321+64A>G
10g.69005189A>TCA2788403142KIFBPc.605+64A>T (n.605+64A>T)
n.635+64A>T
c.*178+64A>T (n.*178+64A>T)
c.*174+64A>T (n.*174+64A>T)
c.*246+64A>T (n.*246+64A>T)
c.680+64A>T (n.680+64A>T)
c.554+64A>T (n.554+64A>T)
c.89+64A>T (n.89+64A>T)
c.506+64A>T (n.506+64A>T)
c.*118+64A>T (n.*118+64A>T)
n.321+64A>T
10g.69005193delCA2609401221KIFBPc.605+68del (n.605+68del)
n.635+68del
c.*178+68del (n.*178+68del)
c.*174+68del (n.*174+68del)
c.*246+68del (n.*246+68del)
c.680+68del (n.680+68del)
c.554+68del (n.554+68del)
c.89+68del (n.89+68del)
c.506+68del (n.506+68del)
c.*118+68del (n.*118+68del)
n.321+68del
gnomAD v4
10g.69005190A>CCA2788403143KIFBPc.605+65A>C (n.605+65A>C)
n.635+65A>C
c.*178+65A>C (n.*178+65A>C)
c.*174+65A>C (n.*174+65A>C)
c.*246+65A>C (n.*246+65A>C)
c.680+65A>C (n.680+65A>C)
c.554+65A>C (n.554+65A>C)
c.89+65A>C (n.89+65A>C)
c.506+65A>C (n.506+65A>C)
c.*118+65A>C (n.*118+65A>C)
n.321+65A>C
10g.69005191A=CA1917600940KIFBPc.605+66A= (n.605+66A=)
n.635+66A=
c.*178+66A= (n.*178+66A=)
c.*174+66A= (n.*174+66A=)
c.*246+66A= (n.*246+66A=)
c.680+66A= (n.680+66A=)
c.554+66A= (n.554+66A=)
c.89+66A= (n.89+66A=)
c.506+66A= (n.506+66A=)
c.*118+66A= (n.*118+66A=)
n.321+66A=
10g.69005191A>CCA929595732KIFBPc.605+66A>C (n.605+66A>C)
n.635+66A>C
c.*178+66A>C (n.*178+66A>C)
c.*174+66A>C (n.*174+66A>C)
c.*246+66A>C (n.*246+66A>C)
c.680+66A>C (n.680+66A>C)
c.554+66A>C (n.554+66A>C)
c.89+66A>C (n.89+66A>C)
c.506+66A>C (n.506+66A>C)
c.*118+66A>C (n.*118+66A>C)
n.321+66A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005192A=CA1917600941KIFBPc.605+67A= (n.605+67A=)
n.635+67A=
c.*178+67A= (n.*178+67A=)
c.*174+67A= (n.*174+67A=)
c.*246+67A= (n.*246+67A=)
c.680+67A= (n.680+67A=)
c.554+67A= (n.554+67A=)
c.89+67A= (n.89+67A=)
c.506+67A= (n.506+67A=)
c.*118+67A= (n.*118+67A=)
n.321+67A=
10g.69005192A>GCA593812635KIFBPc.605+67A>G (n.605+67A>G)
n.635+67A>G
c.*178+67A>G (n.*178+67A>G)
c.*174+67A>G (n.*174+67A>G)
c.*246+67A>G (n.*246+67A>G)
c.680+67A>G (n.680+67A>G)
c.554+67A>G (n.554+67A>G)
c.89+67A>G (n.89+67A>G)
c.506+67A>G (n.506+67A>G)
c.*118+67A>G (n.*118+67A>G)
n.321+67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005194delCA2609401222KIFBPc.605+69del (n.605+69del)
n.635+69del
c.*178+69del (n.*178+69del)
c.*174+69del (n.*174+69del)
c.*246+69del (n.*246+69del)
c.680+69del (n.680+69del)
c.554+69del (n.554+69del)
c.89+69del (n.89+69del)
c.506+69del (n.506+69del)
c.*118+69del (n.*118+69del)
n.321+69del
gnomAD v4
10g.69005194G>TCA2609401223KIFBPc.605+69G>T (n.605+69G>T)
n.635+69G>T
c.*178+69G>T (n.*178+69G>T)
c.*174+69G>T (n.*174+69G>T)
c.*246+69G>T (n.*246+69G>T)
c.680+69G>T (n.680+69G>T)
c.554+69G>T (n.554+69G>T)
c.89+69G>T (n.89+69G>T)
c.506+69G>T (n.506+69G>T)
c.*118+69G>T (n.*118+69G>T)
n.321+69G>T
gnomAD v4
10g.69005195T>CCA2609401224KIFBPc.605+70T>C (n.605+70T>C)
n.635+70T>C
c.*178+70T>C (n.*178+70T>C)
c.*174+70T>C (n.*174+70T>C)
c.*246+70T>C (n.*246+70T>C)
c.680+70T>C (n.680+70T>C)
c.554+70T>C (n.554+70T>C)
c.89+70T>C (n.89+70T>C)
c.506+70T>C (n.506+70T>C)
c.*118+70T>C (n.*118+70T>C)
n.321+70T>C
gnomAD v4
10g.69005196C>ACA209205925KIFBPc.605+71C>A (n.605+71C>A)
n.635+71C>A
c.*178+71C>A (n.*178+71C>A)
c.*174+71C>A (n.*174+71C>A)
c.*246+71C>A (n.*246+71C>A)
c.680+71C>A (n.680+71C>A)
c.554+71C>A (n.554+71C>A)
c.89+71C>A (n.89+71C>A)
c.506+71C>A (n.506+71C>A)
c.*118+71C>A (n.*118+71C>A)
n.321+71C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.69005196C=CA1917600942KIFBPc.605+71C= (n.605+71C=)
n.635+71C=
c.*178+71C= (n.*178+71C=)
c.*174+71C= (n.*174+71C=)
c.*246+71C= (n.*246+71C=)
c.680+71C= (n.680+71C=)
c.554+71C= (n.554+71C=)
c.89+71C= (n.89+71C=)
c.506+71C= (n.506+71C=)
c.*118+71C= (n.*118+71C=)
n.321+71C=
10g.69005196C>GCA2609401225KIFBPc.605+71C>G (n.605+71C>G)
n.635+71C>G
c.*178+71C>G (n.*178+71C>G)
c.*174+71C>G (n.*174+71C>G)
c.*246+71C>G (n.*246+71C>G)
c.680+71C>G (n.680+71C>G)
c.554+71C>G (n.554+71C>G)
c.89+71C>G (n.89+71C>G)
c.506+71C>G (n.506+71C>G)
c.*118+71C>G (n.*118+71C>G)
n.321+71C>G
gnomAD v4
10g.69005197A=CA1917600943KIFBPc.605+72A= (n.605+72A=)
n.635+72A=
c.*178+72A= (n.*178+72A=)
c.*174+72A= (n.*174+72A=)
c.*246+72A= (n.*246+72A=)
c.680+72A= (n.680+72A=)
c.554+72A= (n.554+72A=)
c.89+72A= (n.89+72A=)
c.506+72A= (n.506+72A=)
c.*118+72A= (n.*118+72A=)
n.321+72A=
10g.69005197A>GCA2609401226KIFBPc.605+72A>G (n.605+72A>G)
n.635+72A>G
c.*178+72A>G (n.*178+72A>G)
c.*174+72A>G (n.*174+72A>G)
c.*246+72A>G (n.*246+72A>G)
c.680+72A>G (n.680+72A>G)
c.554+72A>G (n.554+72A>G)
c.89+72A>G (n.89+72A>G)
c.506+72A>G (n.506+72A>G)
c.*118+72A>G (n.*118+72A>G)
n.321+72A>G
gnomAD v4
10g.69005197A>TCA593812636KIFBPc.605+72A>T (n.605+72A>T)
n.635+72A>T
c.*178+72A>T (n.*178+72A>T)
c.*174+72A>T (n.*174+72A>T)
c.*246+72A>T (n.*246+72A>T)
c.680+72A>T (n.680+72A>T)
c.554+72A>T (n.554+72A>T)
c.89+72A>T (n.89+72A>T)
c.506+72A>T (n.506+72A>T)
c.*118+72A>T (n.*118+72A>T)
n.321+72A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005200T>ACA2609401227KIFBPc.605+75T>A (n.605+75T>A)
n.635+75T>A
c.*178+75T>A (n.*178+75T>A)
c.*174+75T>A (n.*174+75T>A)
c.*246+75T>A (n.*246+75T>A)
c.680+75T>A (n.680+75T>A)
c.554+75T>A (n.554+75T>A)
c.89+75T>A (n.89+75T>A)
c.506+75T>A (n.506+75T>A)
c.*118+75T>A (n.*118+75T>A)
n.321+75T>A
gnomAD v4
10g.69005201A>GCA2609401228KIFBPc.605+76A>G (n.605+76A>G)
n.635+76A>G
c.*178+76A>G (n.*178+76A>G)
c.*174+76A>G (n.*174+76A>G)
c.*246+76A>G (n.*246+76A>G)
c.680+76A>G (n.680+76A>G)
c.554+76A>G (n.554+76A>G)
c.89+76A>G (n.89+76A>G)
c.506+76A>G (n.506+76A>G)
c.*118+76A>G (n.*118+76A>G)
n.321+76A>G
gnomAD v4
10g.69005202T>CCA667887804KIFBPc.605+77T>C (n.605+77T>C)
n.635+77T>C
c.*178+77T>C (n.*178+77T>C)
c.*174+77T>C (n.*174+77T>C)
c.*246+77T>C (n.*246+77T>C)
c.680+77T>C (n.680+77T>C)
c.554+77T>C (n.554+77T>C)
c.89+77T>C (n.89+77T>C)
c.506+77T>C (n.506+77T>C)
c.*118+77T>C (n.*118+77T>C)
n.321+77T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005202T>GCA2788403144KIFBPc.605+77T>G (n.605+77T>G)
n.635+77T>G
c.*178+77T>G (n.*178+77T>G)
c.*174+77T>G (n.*174+77T>G)
c.*246+77T>G (n.*246+77T>G)
c.680+77T>G (n.680+77T>G)
c.554+77T>G (n.554+77T>G)
c.89+77T>G (n.89+77T>G)
c.506+77T>G (n.506+77T>G)
c.*118+77T>G (n.*118+77T>G)
n.321+77T>G
10g.69005202T=CA1917600944KIFBPc.605+77T= (n.605+77T=)
n.635+77T=
c.*178+77T= (n.*178+77T=)
c.*174+77T= (n.*174+77T=)
c.*246+77T= (n.*246+77T=)
c.680+77T= (n.680+77T=)
c.554+77T= (n.554+77T=)
c.89+77T= (n.89+77T=)
c.506+77T= (n.506+77T=)
c.*118+77T= (n.*118+77T=)
n.321+77T=
10g.69005202dupCA2609401229KIFBPc.605+77dup (n.605+77dup)
n.635+77dup
c.*178+77dup (n.*178+77dup)
c.*174+77dup (n.*174+77dup)
c.*246+77dup (n.*246+77dup)
c.680+77dup (n.680+77dup)
c.554+77dup (n.554+77dup)
c.89+77dup (n.89+77dup)
c.506+77dup (n.506+77dup)
c.*118+77dup (n.*118+77dup)
n.321+77dup
gnomAD v4
10g.69005203A>GCA2609401230KIFBPc.605+78A>G (n.605+78A>G)
n.635+78A>G
c.*178+78A>G (n.*178+78A>G)
c.*174+78A>G (n.*174+78A>G)
c.*246+78A>G (n.*246+78A>G)
c.680+78A>G (n.680+78A>G)
c.554+78A>G (n.554+78A>G)
c.89+78A>G (n.89+78A>G)
c.506+78A>G (n.506+78A>G)
c.*118+78A>G (n.*118+78A>G)
n.321+78A>G
gnomAD v4
10g.69005205A>TCA2609401231KIFBPc.605+80A>T (n.605+80A>T)
n.635+80A>T
c.*178+80A>T (n.*178+80A>T)
c.*174+80A>T (n.*174+80A>T)
c.*246+80A>T (n.*246+80A>T)
c.680+80A>T (n.680+80A>T)
c.554+80A>T (n.554+80A>T)
c.89+80A>T (n.89+80A>T)
c.506+80A>T (n.506+80A>T)
c.*118+80A>T (n.*118+80A>T)
n.321+80A>T
gnomAD v4
10g.69005206G>ACA2609401232KIFBPc.605+81G>A (n.605+81G>A)
n.635+81G>A
c.*178+81G>A (n.*178+81G>A)
c.*174+81G>A (n.*174+81G>A)
c.*246+81G>A (n.*246+81G>A)
c.680+81G>A (n.680+81G>A)
c.554+81G>A (n.554+81G>A)
c.89+81G>A (n.89+81G>A)
c.506+81G>A (n.506+81G>A)
c.*118+81G>A (n.*118+81G>A)
n.321+81G>A
gnomAD v4
10g.69005206G=CA1917600945KIFBPc.605+81G= (n.605+81G=)
n.635+81G=
c.*178+81G= (n.*178+81G=)
c.*174+81G= (n.*174+81G=)
c.*246+81G= (n.*246+81G=)
c.680+81G= (n.680+81G=)
c.554+81G= (n.554+81G=)
c.89+81G= (n.89+81G=)
c.506+81G= (n.506+81G=)
c.*118+81G= (n.*118+81G=)
n.321+81G=
10g.69005206G>TCA209205927KIFBPc.605+81G>T (n.605+81G>T)
n.635+81G>T
c.*178+81G>T (n.*178+81G>T)
c.*174+81G>T (n.*174+81G>T)
c.*246+81G>T (n.*246+81G>T)
c.680+81G>T (n.680+81G>T)
c.554+81G>T (n.554+81G>T)
c.89+81G>T (n.89+81G>T)
c.506+81G>T (n.506+81G>T)
c.*118+81G>T (n.*118+81G>T)
n.321+81G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005207G>ACA209205928KIFBPc.605+82G>A (n.605+82G>A)
n.635+82G>A
c.*178+82G>A (n.*178+82G>A)
c.*174+82G>A (n.*174+82G>A)
c.*246+82G>A (n.*246+82G>A)
c.680+82G>A (n.680+82G>A)
c.554+82G>A (n.554+82G>A)
c.89+82G>A (n.89+82G>A)
c.506+82G>A (n.506+82G>A)
c.*118+82G>A (n.*118+82G>A)
n.321+82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005207G=CA1917600946KIFBPc.605+82G= (n.605+82G=)
n.635+82G=
c.*178+82G= (n.*178+82G=)
c.*174+82G= (n.*174+82G=)
c.*246+82G= (n.*246+82G=)
c.680+82G= (n.680+82G=)
c.554+82G= (n.554+82G=)
c.89+82G= (n.89+82G=)
c.506+82G= (n.506+82G=)
c.*118+82G= (n.*118+82G=)
n.321+82G=
10g.69005207G>TCA2609401233KIFBPc.605+82G>T (n.605+82G>T)
n.635+82G>T
c.*178+82G>T (n.*178+82G>T)
c.*174+82G>T (n.*174+82G>T)
c.*246+82G>T (n.*246+82G>T)
c.680+82G>T (n.680+82G>T)
c.554+82G>T (n.554+82G>T)
c.89+82G>T (n.89+82G>T)
c.506+82G>T (n.506+82G>T)
c.*118+82G>T (n.*118+82G>T)
n.321+82G>T
gnomAD v4
10g.69005209T>GCA2609401234KIFBPc.605+84T>G (n.605+84T>G)
n.635+84T>G
c.*178+84T>G (n.*178+84T>G)
c.*174+84T>G (n.*174+84T>G)
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c.680+84T>G (n.680+84T>G)
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c.89+84T>G (n.89+84T>G)
c.506+84T>G (n.506+84T>G)
c.*118+84T>G (n.*118+84T>G)
n.321+84T>G
gnomAD v4
10g.69005211T>ACA2609401235KIFBPc.605+86T>A (n.605+86T>A)
n.635+86T>A
c.*178+86T>A (n.*178+86T>A)
c.*174+86T>A (n.*174+86T>A)
c.*246+86T>A (n.*246+86T>A)
c.680+86T>A (n.680+86T>A)
c.554+86T>A (n.554+86T>A)
c.89+86T>A (n.89+86T>A)
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c.*118+86T>A (n.*118+86T>A)
n.321+86T>A
gnomAD v4
10g.69005211T>CCA2574566166KIFBPc.605+86T>C (n.605+86T>C)
n.635+86T>C
c.*178+86T>C (n.*178+86T>C)
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c.506+86T>C (n.506+86T>C)
c.*118+86T>C (n.*118+86T>C)
n.321+86T>C
10g.69005212A>GCA2609401236KIFBPc.605+87A>G (n.605+87A>G)
n.635+87A>G
c.*178+87A>G (n.*178+87A>G)
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n.321+87A>G
gnomAD v4
10g.69005215A>GCA2609401237KIFBPc.605+90A>G (n.605+90A>G)
n.635+90A>G
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n.321+90A>G
gnomAD v4
10g.69005216T>CCA2609401238KIFBPc.605+91T>C (n.605+91T>C)
n.635+91T>C
c.*178+91T>C (n.*178+91T>C)
c.*174+91T>C (n.*174+91T>C)
c.*246+91T>C (n.*246+91T>C)
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n.321+91T>C
gnomAD v4
10g.69005217G>ACA667887807KIFBPc.605+92G>A (n.605+92G>A)
n.635+92G>A
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c.*174+92G>A (n.*174+92G>A)
c.*246+92G>A (n.*246+92G>A)
c.680+92G>A (n.680+92G>A)
c.554+92G>A (n.554+92G>A)
c.89+92G>A (n.89+92G>A)
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c.*118+92G>A (n.*118+92G>A)
n.321+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69005217G=CA1917600947KIFBPc.605+92G= (n.605+92G=)
n.635+92G=
c.*178+92G= (n.*178+92G=)
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n.321+92G=
10g.69005218T>GCA2609401239KIFBPc.605+93T>G (n.605+93T>G)
n.635+93T>G
c.*178+93T>G (n.*178+93T>G)
c.*174+93T>G (n.*174+93T>G)
c.*246+93T>G (n.*246+93T>G)
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n.321+93T>G
gnomAD v4
10g.69005219G>ACA2609401240KIFBPc.605+94G>A (n.605+94G>A)
n.635+94G>A
c.*178+94G>A (n.*178+94G>A)
c.*174+94G>A (n.*174+94G>A)
c.*246+94G>A (n.*246+94G>A)
c.680+94G>A (n.680+94G>A)
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c.*118+94G>A (n.*118+94G>A)
n.321+94G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched