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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69005019_69005020del | CA2574566152 | KIFBP | c.526-27_526-26del (n.526-27_526-26del) n.556-27_556-26del c.*99-27_*99-26del (n.*99-27_*99-26del) c.*95-27_*95-26del (n.*95-27_*95-26del) c.*167-27_*167-26del (n.*167-27_*167-26del) c.601-27_601-26del (n.601-27_601-26del) c.526-78_526-77del (n.526-78_526-77del) c.10-27_10-26del (n.10-27_10-26del) c.427-27_427-26del (n.427-27_427-26del) c.*39-27_*39-26del (n.*39-27_*39-26del) n.242-27_242-26del | |
| 10 | g.69005019A>G | CA2609401189 | KIFBP | c.526-27A>G (n.526-27A>G) n.556-27A>G c.*99-27A>G (n.*99-27A>G) c.*95-27A>G (n.*95-27A>G) c.*167-27A>G (n.*167-27A>G) c.601-27A>G (n.601-27A>G) c.526-78A>G (n.526-78A>G) c.10-27A>G (n.10-27A>G) c.427-27A>G (n.427-27A>G) c.*39-27A>G (n.*39-27A>G) n.242-27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005020A= | CA1917600866 | KIFBP | c.526-26A= (n.526-26A=) n.556-26A= c.*99-26A= (n.*99-26A=) c.*95-26A= (n.*95-26A=) c.*167-26A= (n.*167-26A=) c.601-26A= (n.601-26A=) c.526-77A= (n.526-77A=) c.10-26A= (n.10-26A=) c.427-26A= (n.427-26A=) c.*39-26A= (n.*39-26A=) n.242-26A= | |
| 10 | g.69005020A>G | CA593812619 | KIFBP | c.526-26A>G (n.526-26A>G) n.556-26A>G c.*99-26A>G (n.*99-26A>G) c.*95-26A>G (n.*95-26A>G) c.*167-26A>G (n.*167-26A>G) c.601-26A>G (n.601-26A>G) c.526-77A>G (n.526-77A>G) c.10-26A>G (n.10-26A>G) c.427-26A>G (n.427-26A>G) c.*39-26A>G (n.*39-26A>G) n.242-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005021G>A | CA2609401190 | KIFBP | c.526-25G>A (n.526-25G>A) n.556-25G>A c.*99-25G>A (n.*99-25G>A) c.*95-25G>A (n.*95-25G>A) c.*167-25G>A (n.*167-25G>A) c.601-25G>A (n.601-25G>A) c.526-76G>A (n.526-76G>A) c.10-25G>A (n.10-25G>A) c.427-25G>A (n.427-25G>A) c.*39-25G>A (n.*39-25G>A) n.242-25G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005022A>C | CA2609401191 | KIFBP | c.526-24A>C (n.526-24A>C) n.556-24A>C c.*99-24A>C (n.*99-24A>C) c.*95-24A>C (n.*95-24A>C) c.*167-24A>C (n.*167-24A>C) c.601-24A>C (n.601-24A>C) c.526-75A>C (n.526-75A>C) c.10-24A>C (n.10-24A>C) c.427-24A>C (n.427-24A>C) c.*39-24A>C (n.*39-24A>C) n.242-24A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005023G>A | CA2574566153 | KIFBP | c.526-23G>A (n.526-23G>A) n.556-23G>A c.*99-23G>A (n.*99-23G>A) c.*95-23G>A (n.*95-23G>A) c.*167-23G>A (n.*167-23G>A) c.601-23G>A (n.601-23G>A) c.526-74G>A (n.526-74G>A) c.10-23G>A (n.10-23G>A) c.427-23G>A (n.427-23G>A) c.*39-23G>A (n.*39-23G>A) n.242-23G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005023_69005024delinsGC | CA1917600867 | KIFBP | c.526-23_526-22delinsGC (n.526-23_526-22delinsGC) n.556-23_556-22delinsGC c.*99-23_*99-22delinsGC (n.*99-23_*99-22delinsGC) c.*95-23_*95-22delinsGC (n.*95-23_*95-22delinsGC) c.*167-23_*167-22delinsGC (n.*167-23_*167-22delinsGC) c.601-23_601-22delinsGC (n.601-23_601-22delinsGC) c.526-74_526-73delinsGC (n.526-74_526-73delinsGC) c.10-23_10-22delinsGC (n.10-23_10-22delinsGC) c.427-23_427-22delinsGC (n.427-23_427-22delinsGC) c.*39-23_*39-22delinsGC (n.*39-23_*39-22delinsGC) n.242-23_242-22delinsGC | |
| 10 | g.69005024del | CA929595680 | KIFBP | c.526-22del (n.526-22del) n.556-22del c.*99-22del (n.*99-22del) c.*95-22del (n.*95-22del) c.*167-22del (n.*167-22del) c.601-22del (n.601-22del) c.526-73del (n.526-73del) c.10-22del (n.10-22del) c.427-22del (n.427-22del) c.*39-22del (n.*39-22del) n.242-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005024C>A | CA2609401192 | KIFBP | c.526-22C>A (n.526-22C>A) n.556-22C>A c.*99-22C>A (n.*99-22C>A) c.*95-22C>A (n.*95-22C>A) c.*167-22C>A (n.*167-22C>A) c.601-22C>A (n.601-22C>A) c.526-73C>A (n.526-73C>A) c.10-22C>A (n.10-22C>A) c.427-22C>A (n.427-22C>A) c.*39-22C>A (n.*39-22C>A) n.242-22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005024_69005025delinsCT | CA1917600868 | KIFBP | c.526-22_526-21delinsCT (n.526-22_526-21delinsCT) n.556-22_556-21delinsCT c.*99-22_*99-21delinsCT (n.*99-22_*99-21delinsCT) c.*95-22_*95-21delinsCT (n.*95-22_*95-21delinsCT) c.*167-22_*167-21delinsCT (n.*167-22_*167-21delinsCT) c.601-22_601-21delinsCT (n.601-22_601-21delinsCT) c.526-73_526-72delinsCT (n.526-73_526-72delinsCT) c.10-22_10-21delinsCT (n.10-22_10-21delinsCT) c.427-22_427-21delinsCT (n.427-22_427-21delinsCT) c.*39-22_*39-21delinsCT (n.*39-22_*39-21delinsCT) n.242-22_242-21delinsCT | |
| 10 | g.69005028del | CA667887515 | KIFBP | c.526-18del (n.526-18del) n.556-18del c.*99-18del (n.*99-18del) c.*95-18del (n.*95-18del) c.*167-18del (n.*167-18del) c.601-18del (n.601-18del) c.526-69del (n.526-69del) c.10-18del (n.10-18del) c.427-18del (n.427-18del) c.*39-18del (n.*39-18del) n.242-18del | dbSNP |
| 10 | g.69005027T>C | CA1917600870 | KIFBP | c.526-19T>C (n.526-19T>C) n.556-19T>C c.*99-19T>C (n.*99-19T>C) c.*95-19T>C (n.*95-19T>C) c.*167-19T>C (n.*167-19T>C) c.601-19T>C (n.601-19T>C) c.526-70T>C (n.526-70T>C) c.10-19T>C (n.10-19T>C) c.427-19T>C (n.427-19T>C) c.*39-19T>C (n.*39-19T>C) n.242-19T>C | dbSNP |
| 10 | g.69005027T= | CA1917600869 | KIFBP | c.526-19T= (n.526-19T=) n.556-19T= c.*99-19T= (n.*99-19T=) c.*95-19T= (n.*95-19T=) c.*167-19T= (n.*167-19T=) c.601-19T= (n.601-19T=) c.526-70T= (n.526-70T=) c.10-19T= (n.10-19T=) c.427-19T= (n.427-19T=) c.*39-19T= (n.*39-19T=) n.242-19T= | |
| 10 | g.69005028T>C | CA5529709 | KIFBP | c.526-18T>C (n.526-18T>C) n.556-18T>C c.*99-18T>C (n.*99-18T>C) c.*95-18T>C (n.*95-18T>C) c.*167-18T>C (n.*167-18T>C) c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.526-69T>C (n.526-69T>C) c.10-18T>C (n.10-18T>C) c.427-18T>C (n.427-18T>C) c.*39-18T>C (n.*39-18T>C) n.242-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005028T>G | CA2788403140 | KIFBP | c.526-18T>G (n.526-18T>G) n.556-18T>G c.*99-18T>G (n.*99-18T>G) c.*95-18T>G (n.*95-18T>G) c.*167-18T>G (n.*167-18T>G) c.601-18T>G (n.601-18T>G) c.526-69T>G (n.526-69T>G) c.10-18T>G (n.10-18T>G) c.427-18T>G (n.427-18T>G) c.*39-18T>G (n.*39-18T>G) n.242-18T>G | |
| 10 | g.69005028T= | CA1917600871 | KIFBP | c.526-18T= (n.526-18T=) n.556-18T= c.*99-18T= (n.*99-18T=) c.*95-18T= (n.*95-18T=) c.*167-18T= (n.*167-18T=) c.601-18T= (n.601-18T=) c.526-69T= (n.526-69T=) c.10-18T= (n.10-18T=) c.427-18T= (n.427-18T=) c.*39-18T= (n.*39-18T=) n.242-18T= | |
| 10 | g.69005030T>C | CA5529710 | KIFBP | c.526-16T>C (n.526-16T>C) n.556-16T>C c.*99-16T>C (n.*99-16T>C) c.*95-16T>C (n.*95-16T>C) c.*167-16T>C (n.*167-16T>C) c.601-16T>C (n.601-16T>C) c.526-67T>C (n.526-67T>C) c.10-16T>C (n.10-16T>C) c.427-16T>C (n.427-16T>C) c.*39-16T>C (n.*39-16T>C) n.242-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005030T= | CA1917600872 | KIFBP | c.526-16T= (n.526-16T=) n.556-16T= c.*99-16T= (n.*99-16T=) c.*95-16T= (n.*95-16T=) c.*167-16T= (n.*167-16T=) c.601-16T= (n.601-16T=) c.526-67T= (n.526-67T=) c.10-16T= (n.10-16T=) c.427-16T= (n.427-16T=) c.*39-16T= (n.*39-16T=) n.242-16T= | |
| 10 | g.69005032_69005035delinsTTTC | CA1917600873 | KIFBP | c.526-14_526-11delinsTTTC (n.526-14_526-11delinsTTTC) n.556-14_556-11delinsTTTC c.*99-14_*99-11delinsTTTC (n.*99-14_*99-11delinsTTTC) c.*95-14_*95-11delinsTTTC (n.*95-14_*95-11delinsTTTC) c.*167-14_*167-11delinsTTTC (n.*167-14_*167-11delinsTTTC) c.601-14_601-11delinsTTTC (n.601-14_601-11delinsTTTC) c.526-65_526-62delinsTTTC (n.526-65_526-62delinsTTTC) c.10-14_10-11delinsTTTC (n.10-14_10-11delinsTTTC) c.427-14_427-11delinsTTTC (n.427-14_427-11delinsTTTC) c.*39-14_*39-11delinsTTTC (n.*39-14_*39-11delinsTTTC) n.242-14_242-11delinsTTTC | |
| 10 | g.69005035_69005037del | CA5529711 | KIFBP | c.526-11_526-9del (n.526-11_526-9del) n.556-11_556-9del c.*99-11_*99-9del (n.*99-11_*99-9del) c.*95-11_*95-9del (n.*95-11_*95-9del) c.*167-11_*167-9del (n.*167-11_*167-9del) c.601-11_601-9del (n.601-11_601-9del) c.526-62_526-60del (n.526-62_526-60del) c.10-11_10-9del (n.10-11_10-9del) c.427-11_427-9del (n.427-11_427-9del) c.*39-11_*39-9del (n.*39-11_*39-9del) n.242-11_242-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005034T>C | CA667887526 | KIFBP | c.526-12T>C (n.526-12T>C) n.556-12T>C c.*99-12T>C (n.*99-12T>C) c.*95-12T>C (n.*95-12T>C) c.*167-12T>C (n.*167-12T>C) c.601-12T>C (n.601-12T>C) c.526-63T>C (n.526-63T>C) c.10-12T>C (n.10-12T>C) c.427-12T>C (n.427-12T>C) c.*39-12T>C (n.*39-12T>C) n.242-12T>C | dbSNP |
| 10 | g.69005034T= | CA1917600874 | KIFBP | c.526-12T= (n.526-12T=) n.556-12T= c.*99-12T= (n.*99-12T=) c.*95-12T= (n.*95-12T=) c.*167-12T= (n.*167-12T=) c.601-12T= (n.601-12T=) c.526-63T= (n.526-63T=) c.10-12T= (n.10-12T=) c.427-12T= (n.427-12T=) c.*39-12T= (n.*39-12T=) n.242-12T= | |
| 10 | g.69005035C>A | CA2574566154 | KIFBP | c.526-11C>A (n.526-11C>A) n.556-11C>A c.*99-11C>A (n.*99-11C>A) c.*95-11C>A (n.*95-11C>A) c.*167-11C>A (n.*167-11C>A) c.601-11C>A (n.601-11C>A) c.526-62C>A (n.526-62C>A) c.10-11C>A (n.10-11C>A) c.427-11C>A (n.427-11C>A) c.*39-11C>A (n.*39-11C>A) n.242-11C>A | |
| 10 | g.69005037_69005038delinsTA | CA1917600875 | KIFBP | c.526-9_526-8delinsTA (n.526-9_526-8delinsTA) n.556-9_556-8delinsTA c.*99-9_*99-8delinsTA (n.*99-9_*99-8delinsTA) c.*95-9_*95-8delinsTA (n.*95-9_*95-8delinsTA) c.*167-9_*167-8delinsTA (n.*167-9_*167-8delinsTA) c.601-9_601-8delinsTA (n.601-9_601-8delinsTA) c.526-60_526-59delinsTA (n.526-60_526-59delinsTA) c.10-9_10-8delinsTA (n.10-9_10-8delinsTA) c.427-9_427-8delinsTA (n.427-9_427-8delinsTA) c.*39-9_*39-8delinsTA (n.*39-9_*39-8delinsTA) n.242-9_242-8delinsTA | |
| 10 | g.69005039del | CA593812620 | KIFBP | c.526-7del (n.526-7del) n.556-7del c.*99-7del (n.*99-7del) c.*95-7del (n.*95-7del) c.*167-7del (n.*167-7del) c.601-7del (n.601-7del) c.526-58del (n.526-58del) c.10-7del (n.10-7del) c.427-7del (n.427-7del) c.*39-7del (n.*39-7del) n.242-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005039A>G | CA2722132719 | KIFBP | c.526-7A>G (n.526-7A>G) n.556-7A>G c.*99-7A>G (n.*99-7A>G) c.*95-7A>G (n.*95-7A>G) c.*167-7A>G (n.*167-7A>G) c.601-7A>G (n.601-7A>G) c.526-58A>G (n.526-58A>G) c.10-7A>G (n.10-7A>G) c.427-7A>G (n.427-7A>G) c.*39-7A>G (n.*39-7A>G) n.242-7A>G | dbSNP |
| 10 | g.69005039A>T | CA2788403141 | KIFBP | c.526-7A>T (n.526-7A>T) n.556-7A>T c.*99-7A>T (n.*99-7A>T) c.*95-7A>T (n.*95-7A>T) c.*167-7A>T (n.*167-7A>T) c.601-7A>T (n.601-7A>T) c.526-58A>T (n.526-58A>T) c.10-7A>T (n.10-7A>T) c.427-7A>T (n.427-7A>T) c.*39-7A>T (n.*39-7A>T) n.242-7A>T | |
| 10 | g.69005042G>T | CA2609401193 | KIFBP | c.526-4G>T (n.526-4G>T) n.556-4G>T c.*99-4G>T (n.*99-4G>T) c.*95-4G>T (n.*95-4G>T) c.*167-4G>T (n.*167-4G>T) c.601-4G>T (n.601-4G>T) c.526-55G>T (n.526-55G>T) c.10-4G>T (n.10-4G>T) c.427-4G>T (n.427-4G>T) c.*39-4G>T (n.*39-4G>T) n.242-4G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005043T>C | CA470008379 | KIFBP | c.526-3T>C (n.526-3T>C) n.556-3T>C c.*99-3T>C (n.*99-3T>C) c.*95-3T>C (n.*95-3T>C) c.*167-3T>C (n.*167-3T>C) c.601-3T>C (n.601-3T>C) c.526-54T>C (n.526-54T>C) c.10-3T>C (n.10-3T>C) c.427-3T>C (n.427-3T>C) c.*39-3T>C (n.*39-3T>C) n.242-3T>C | dbSNP |
| 10 | g.69005043T= | CA1917600876 | KIFBP | c.526-3T= (n.526-3T=) n.556-3T= c.*99-3T= (n.*99-3T=) c.*95-3T= (n.*95-3T=) c.*167-3T= (n.*167-3T=) c.601-3T= (n.601-3T=) c.526-54T= (n.526-54T=) c.10-3T= (n.10-3T=) c.427-3T= (n.427-3T=) c.*39-3T= (n.*39-3T=) n.242-3T= | |
| 10 | g.69005044A>C | CA376896001 | KIFBP | c.526-2A>C (n.526-2A>C) n.556-2A>C c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) c.*95-2A>C (n.*95-2A>C) c.*167-2A>C (n.*167-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.526-53A>C (n.526-53A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) n.242-2A>C | |
| 10 | g.69005044A>G | CA376896003 | KIFBP | c.526-2A>G (n.526-2A>G) n.556-2A>G c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) c.*95-2A>G (n.*95-2A>G) c.*167-2A>G (n.*167-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.526-53A>G (n.526-53A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) n.242-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005044A>T | CA376896005 | KIFBP | c.526-2A>T (n.526-2A>T) n.556-2A>T c.*99-2A>T (n.*99-2A>T) c.*95-2A>T (n.*95-2A>T) c.*167-2A>T (n.*167-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.526-53A>T (n.526-53A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) n.242-2A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005045G>A | CA376896008 | KIFBP | c.526-1G>A (n.526-1G>A) n.556-1G>A c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) c.*167-1G>A (n.*167-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.526-52G>A (n.526-52G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) n.242-1G>A | |
| 10 | g.69005045G>C | CA376896010 | KIFBP | c.526-1G>C (n.526-1G>C) n.556-1G>C c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) c.*167-1G>C (n.*167-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.526-52G>C (n.526-52G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) n.242-1G>C | |
| 10 | g.69005045G>T | CA376896012 | KIFBP | c.526-1G>T (n.526-1G>T) n.556-1G>T c.*99-1G>T (n.*99-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) c.*167-1G>T (n.*167-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) n.242-1G>T | |
| 10 | g.69005046G>A | CA376896014 | KIFBP | c.526G>A (p.Val176Ile) n.556G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.526-51G>A (n.526-51G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) c.*39G>A (n.*39G>A) n.242G>A | |
| 10 | g.69005046G>C | CA376896017 | KIFBP | c.526G>C (p.Val176Leu) n.556G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.526-51G>C (n.526-51G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.*39G>C (n.*39G>C) n.242G>C | |
| 10 | g.69005046G= | CA1917600877 | KIFBP | c.526G= (p.Val176=) n.556G= c.*99G= (n.*99G=) c.*95G= (n.*95G=) c.*167G= (n.*167G=) c.601G= (p.Val201=) c.526-51G= (n.526-51G=) c.10G= (p.Val4=) c.427G= (p.Val143=) c.*39G= (n.*39G=) n.242G= | |
| 10 | g.69005046G>T | CA5529712 | KIFBP | c.526G>T (p.Val176Phe) n.556G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.526-51G>T (n.526-51G>T) c.10G>T (p.Val4Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) c.*39G>T (n.*39G>T) n.242G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005047T>A | CA376896020 | KIFBP | c.527T>A (p.Val176Asp) n.557T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.526-50T>A (n.526-50T>A) c.11T>A (p.Val4Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) c.*40T>A (n.*40T>A) n.243T>A | |
| 10 | g.69005047T>C | CA376896021 | KIFBP | c.527T>C (p.Val176Ala) n.557T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.526-50T>C (n.526-50T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.*40T>C (n.*40T>C) n.243T>C | |
| 10 | g.69005047T>G | CA376896023 | KIFBP | c.527T>G (p.Val176Gly) n.557T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.526-50T>G (n.526-50T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.*40T>G (n.*40T>G) n.243T>G | |
| 10 | g.69005048T>A | CA470008381 | KIFBP | c.528T>A (p.Val176=) n.558T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.603T>A (p.Val201=) c.526-49T>A (n.526-49T>A) c.12T>A (p.Val4=) c.429T>A (p.Val143=) c.*41T>A (n.*41T>A) n.244T>A | |
| 10 | g.69005048T>C | CA470008384 | KIFBP | c.528T>C (p.Val176=) n.558T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.603T>C (p.Val201=) c.526-49T>C (n.526-49T>C) c.12T>C (p.Val4=) c.429T>C (p.Val143=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.244T>C | |
| 10 | g.69005048T>G | CA470008385 | KIFBP | c.528T>G (p.Val176=) n.558T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.603T>G (p.Val201=) c.526-49T>G (n.526-49T>G) c.12T>G (p.Val4=) c.429T>G (p.Val143=) c.*41T>G (n.*41T>G) n.244T>G | |
| 10 | g.69005049G>A | CA376896025 | KIFBP | c.529G>A (p.Gly177Arg) n.559G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.526-48G>A (n.526-48G>A) c.13G>A (p.Gly5Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) n.245G>A | |
| 10 | g.69005049G>C | CA376896027 | KIFBP | c.529G>C (p.Gly177Arg) n.559G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.526-48G>C (n.526-48G>C) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) n.245G>C | |
| 10 | g.69005049G>T | CA376896029 | KIFBP | c.529G>T (p.Gly177Trp) n.559G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.604G>T (p.Gly202Trp) c.526-48G>T (n.526-48G>T) c.13G>T (p.Gly5Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.*42G>T (n.*42G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005050G>A | CA376896031 | KIFBP | c.530G>A (p.Gly177Glu) n.560G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.526-47G>A (n.526-47G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.*43G>A (n.*43G>A) n.246G>A | |
| 10 | g.69005050G>C | CA376896033 | KIFBP | c.530G>C (p.Gly177Ala) n.560G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.526-47G>C (n.526-47G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) n.246G>C | |
| 10 | g.69005050G>T | CA376896035 | KIFBP | c.530G>T (p.Gly177Val) n.560G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.526-47G>T (n.526-47G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.*43G>T (n.*43G>T) n.246G>T | |
| 10 | g.69005051G>A | CA470008390 | KIFBP | c.531G>A (p.Gly177=) n.561G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.606G>A (p.Gly202=) c.526-46G>A (n.526-46G>A) c.15G>A (p.Gly5=) c.432G>A (p.Gly144=) c.*44G>A (n.*44G>A) n.247G>A | dbSNP |
| 10 | g.69005051G>C | CA470008391 | KIFBP | c.531G>C (p.Gly177=) n.561G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.606G>C (p.Gly202=) c.526-46G>C (n.526-46G>C) c.15G>C (p.Gly5=) c.432G>C (p.Gly144=) c.*44G>C (n.*44G>C) n.247G>C | |
| 10 | g.69005051G= | CA1917600878 | KIFBP | c.531G= (p.Gly177=) n.561G= c.*104G= (n.*104G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*172G= (n.*172G=) c.606G= (p.Gly202=) c.526-46G= (n.526-46G=) c.15G= (p.Gly5=) c.432G= (p.Gly144=) c.*44G= (n.*44G=) n.247G= | |
| 10 | g.69005051G>T | CA470008392 | KIFBP | c.531G>T (p.Gly177=) n.561G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.606G>T (p.Gly202=) c.526-46G>T (n.526-46G>T) c.15G>T (p.Gly5=) c.432G>T (p.Gly144=) c.*44G>T (n.*44G>T) n.247G>T | dbSNP |
| 10 | g.69005052A>C | CA376896036 | KIFBP | c.532A>C (p.Ser178Arg) n.562A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.526-45A>C (n.526-45A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.*45A>C (n.*45A>C) n.248A>C | |
| 10 | g.69005052A>G | CA376896037 | KIFBP | c.532A>G (p.Ser178Gly) n.562A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.526-45A>G (n.526-45A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.248A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005052A>T | CA376896040 | KIFBP | c.532A>T (p.Ser178Cys) n.562A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.526-45A>T (n.526-45A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.*45A>T (n.*45A>T) n.248A>T | |
| 10 | g.69005053G>A | CA376896045 | KIFBP | c.533G>A (p.Ser178Asn) n.563G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.526-44G>A (n.526-44G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005053G>C | CA376896044 | KIFBP | c.533G>C (p.Ser178Thr) n.563G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.526-44G>C (n.526-44G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.*46G>C (n.*46G>C) n.249G>C | |
| 10 | g.69005053G= | CA1917600879 | KIFBP | c.533G= (p.Ser178=) n.563G= c.*106G= (n.*106G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*174G= (n.*174G=) c.608G= (p.Ser203=) c.526-44G= (n.526-44G=) c.17G= (p.Ser6=) c.434G= (p.Ser145=) c.*46G= (n.*46G=) n.249G= | |
| 10 | g.69005053G>T | CA376896042 | KIFBP | c.533G>T (p.Ser178Ile) n.563G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.526-44G>T (n.526-44G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.*46G>T (n.*46G>T) n.249G>T | |
| 10 | g.69005053_69005056delinsGTCC | CA1917600880 | KIFBP | c.533_536delinsGTCC (p.Ser178=) n.563_566delinsGTCC c.*106_*109delinsGTCC (n.*106_*109delinsGTCC) c.*102_*105delinsGTCC (n.*102_*105delinsGTCC) c.*174_*177delinsGTCC (n.*174_*177delinsGTCC) c.608_611delinsGTCC (p.Ser203=) c.526-44_526-41delinsGTCC (n.526-44_526-41delinsGTCC) c.17_20delinsGTCC (p.Ser6=) c.434_437delinsGTCC (p.Ser145=) c.*46_*49delinsGTCC (n.*46_*49delinsGTCC) n.249_252delinsGTCC | |
| 10 | g.69005054T>A | CA376896048 | KIFBP | c.534T>A (p.Ser178Arg) n.564T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.609T>A (p.Ser203Arg) c.526-43T>A (n.526-43T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.435T>A (p.Ser145Arg) c.*47T>A (n.*47T>A) n.250T>A | |
| 10 | g.69005054T>C | CA470008397 | KIFBP | c.534T>C (p.Ser178=) n.564T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.609T>C (p.Ser203=) c.526-43T>C (n.526-43T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.435T>C (p.Ser145=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.250T>C | |
| 10 | g.69005054T>G | CA376896049 | KIFBP | c.534T>G (p.Ser178Arg) n.564T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.609T>G (p.Ser203Arg) c.526-43T>G (n.526-43T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.435T>G (p.Ser145Arg) c.*47T>G (n.*47T>G) n.250T>G | |
| 10 | g.69005059_69005061del | CA5529713 | KIFBP | c.539_541del (p.Pro180del) n.569_571del c.*112_*114del (n.*112_*114del) c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.*180_*182del (n.*180_*182del) c.614_616del (p.Pro205del) c.526-38_526-36del (n.526-38_526-36del) c.23_25del (p.Pro8del) c.440_442del (p.Pro147del) c.*52_*54del (n.*52_*54del) n.255_257del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005055C>A | CA376896053 | KIFBP | c.535C>A (p.Pro179Thr) n.565C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.526-42C>A (n.526-42C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.*48C>A (n.*48C>A) n.251C>A | |
| 10 | g.69005055C>G | CA376896055 | KIFBP | c.535C>G (p.Pro179Ala) n.565C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.526-42C>G (n.526-42C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.*48C>G (n.*48C>G) n.251C>G | |
| 10 | g.69005055C>T | CA376896057 | KIFBP | c.535C>T (p.Pro179Ser) n.565C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.526-42C>T (n.526-42C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.*48C>T (n.*48C>T) n.251C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005056C>A | CA376896059 | KIFBP | c.536C>A (p.Pro179His) n.566C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.526-41C>A (n.526-41C>A) c.20C>A (p.Pro7His) c.437C>A (p.Pro146His) c.*49C>A (n.*49C>A) n.252C>A | |
| 10 | g.69005056C= | CA1917600881 | KIFBP | c.536C= (p.Pro179=) n.566C= c.*109C= (n.*109C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*177C= (n.*177C=) c.611C= (p.Pro204=) c.526-41C= (n.526-41C=) c.20C= (p.Pro7=) c.437C= (p.Pro146=) c.*49C= (n.*49C=) n.252C= | |
| 10 | g.69005056C>G | CA376896061 | KIFBP | c.536C>G (p.Pro179Arg) n.566C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.526-41C>G (n.526-41C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.*49C>G (n.*49C>G) n.252C>G | |
| 10 | g.69005056C>T | CA376896063 | KIFBP | c.536C>T (p.Pro179Leu) n.566C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.526-41C>T (n.526-41C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.*49C>T (n.*49C>T) n.252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005057T>A | CA470008407 | KIFBP | c.537T>A (p.Pro179=) n.567T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.526-40T>A (n.526-40T>A) c.21T>A (p.Pro7=) c.438T>A (p.Pro146=) c.*50T>A (n.*50T>A) n.253T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005057T>C | CA470008404 | KIFBP | c.537T>C (p.Pro179=) n.567T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.526-40T>C (n.526-40T>C) c.21T>C (p.Pro7=) c.438T>C (p.Pro146=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.253T>C | |
| 10 | g.69005057T>G | CA470008405 | KIFBP | c.537T>G (p.Pro179=) n.567T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.526-40T>G (n.526-40T>G) c.21T>G (p.Pro7=) c.438T>G (p.Pro146=) c.*50T>G (n.*50T>G) n.253T>G | |
| 10 | g.69005057T= | CA1917600882 | KIFBP | c.537T= (p.Pro179=) n.567T= c.*110T= (n.*110T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*178T= (n.*178T=) c.612T= (p.Pro204=) c.526-40T= (n.526-40T=) c.21T= (p.Pro7=) c.438T= (p.Pro146=) c.*50T= (n.*50T=) n.253T= | |
| 10 | g.69005057_69005058delinsTC | CA1917600883 | KIFBP | c.537_538delinsTC (p.Pro179=) n.567_568delinsTC c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC) c.*106_*107delinsTC (n.*106_*107delinsTC) c.*178_*179delinsTC (n.*178_*179delinsTC) c.612_613delinsTC (p.Pro204=) c.526-40_526-39delinsTC (n.526-40_526-39delinsTC) c.21_22delinsTC (p.Pro7=) c.438_439delinsTC (p.Pro146=) c.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC) n.253_254delinsTC | |
| 10 | g.69005058C>A | CA376896064 | KIFBP | c.538C>A (p.Pro180Thr) n.568C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.526-39C>A (n.526-39C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*51C>A (n.*51C>A) n.254C>A | |
| 10 | g.69005058C>G | CA376896065 | KIFBP | c.538C>G (p.Pro180Ala) n.568C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.526-39C>G (n.526-39C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*51C>G (n.*51C>G) n.254C>G | |
| 10 | g.69005058C>T | CA376896066 | KIFBP | c.538C>T (p.Pro180Ser) n.568C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.526-39C>T (n.526-39C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*51C>T (n.*51C>T) n.254C>T | |
| 10 | g.69005059del | CA1917600884 | KIFBP | c.539del (p.Pro180LeufsTer?) n.569del c.*112del (n.*112del) c.*108del (n.*108del) c.*180del (n.*180del) c.614del (p.Pro205LeufsTer?) c.526-38del (n.526-38del) c.23del (p.Pro8LeufsTer?) c.539del (p.Pro180LeufsTer29) c.440del (p.Pro147LeufsTer?) c.*52del (n.*52del) n.255del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005059C>A | CA376896067 | KIFBP | c.539C>A (p.Pro180His) n.569C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.526-38C>A (n.526-38C>A) c.23C>A (p.Pro8His) c.440C>A (p.Pro147His) c.*52C>A (n.*52C>A) n.255C>A | |
| 10 | g.69005059C>G | CA376896069 | KIFBP | c.539C>G (p.Pro180Arg) n.569C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.526-38C>G (n.526-38C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) n.255C>G | |
| 10 | g.69005059C>T | CA376896068 | KIFBP | c.539C>T (p.Pro180Leu) n.569C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.526-38C>T (n.526-38C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*52C>T (n.*52C>T) n.255C>T | |
| 10 | g.69005060T>A | CA470008412 | KIFBP | c.540T>A (p.Pro180=) n.570T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.615T>A (p.Pro205=) c.526-37T>A (n.526-37T>A) c.24T>A (p.Pro8=) c.441T>A (p.Pro147=) c.*53T>A (n.*53T>A) n.256T>A | |
| 10 | g.69005060T>C | CA470008416 | KIFBP | c.540T>C (p.Pro180=) n.570T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.615T>C (p.Pro205=) c.526-37T>C (n.526-37T>C) c.24T>C (p.Pro8=) c.441T>C (p.Pro147=) c.*53T>C (n.*53T>C) n.256T>C | |
| 10 | g.69005060T>G | CA470008418 | KIFBP | c.540T>G (p.Pro180=) n.570T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.615T>G (p.Pro205=) c.526-37T>G (n.526-37T>G) c.24T>G (p.Pro8=) c.441T>G (p.Pro147=) c.*53T>G (n.*53T>G) n.256T>G | |
| 10 | g.69005061C>A | CA376896073 | KIFBP | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.571C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.526-36C>A (n.526-36C>A) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*54C>A (n.*54C>A) n.257C>A | |
| 10 | g.69005061C= | CA1917600885 | KIFBP | c.541C= (p.Leu181=) n.571C= c.*114C= (n.*114C=) c.*110C= (n.*110C=) c.*182C= (n.*182C=) c.616C= (p.Leu206=) c.526-36C= (n.526-36C=) c.25C= (p.Leu9=) c.442C= (p.Leu148=) c.*54C= (n.*54C=) n.257C= | |
| 10 | g.69005061C>G | CA376896076 | KIFBP | c.541C>G (p.Leu181Val) n.571C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.526-36C>G (n.526-36C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.*54C>G (n.*54C>G) n.257C>G | |
| 10 | g.69005061C>T | CA209205883 | KIFBP | c.541C>T (p.Leu181Phe) n.571C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.526-36C>T (n.526-36C>T) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*54C>T (n.*54C>T) n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005062T>A | CA376896077 | KIFBP | c.542T>A (p.Leu181His) n.572T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.617T>A (p.Leu206His) c.526-35T>A (n.526-35T>A) c.26T>A (p.Leu9His) c.443T>A (p.Leu148His) c.*55T>A (n.*55T>A) n.258T>A | |
| 10 | g.69005062T>C | CA376896079 | KIFBP | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.572T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.526-35T>C (n.526-35T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) n.258T>C | |
| 10 | g.69005062T>G | CA376896081 | KIFBP | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.572T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.526-35T>G (n.526-35T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) n.258T>G | |
| 10 | g.69005063T>A | CA470008424 | KIFBP | c.543T>A (p.Leu181=) n.573T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.618T>A (p.Leu206=) c.526-34T>A (n.526-34T>A) c.27T>A (p.Leu9=) c.444T>A (p.Leu148=) c.*56T>A (n.*56T>A) n.259T>A | |
| 10 | g.69005063T>C | CA470008428 | KIFBP | c.543T>C (p.Leu181=) n.573T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.618T>C (p.Leu206=) c.526-34T>C (n.526-34T>C) c.27T>C (p.Leu9=) c.444T>C (p.Leu148=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.259T>C | |
| 10 | g.69005063T>G | CA470008427 | KIFBP | c.543T>G (p.Leu181=) n.573T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.618T>G (p.Leu206=) c.526-34T>G (n.526-34T>G) c.27T>G (p.Leu9=) c.444T>G (p.Leu148=) c.*56T>G (n.*56T>G) n.259T>G | |
| 10 | g.69005064G>A | CA376896083 | KIFBP | c.544G>A (p.Asp182Asn) n.574G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.*57G>A (n.*57G>A) n.260G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005064G>C | CA376896084 | KIFBP | c.544G>C (p.Asp182His) n.574G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.526-33G>C (n.526-33G>C) c.28G>C (p.Asp10His) c.445G>C (p.Asp149His) c.*57G>C (n.*57G>C) n.260G>C | |
| 10 | g.69005064G= | CA1917600886 | KIFBP | c.544G= (p.Asp182=) n.574G= c.*117G= (n.*117G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*185G= (n.*185G=) c.619G= (p.Asp207=) c.526-33G= (n.526-33G=) c.28G= (p.Asp10=) c.445G= (p.Asp149=) c.*57G= (n.*57G=) n.260G= | |
| 10 | g.69005064G>T | CA376896087 | KIFBP | c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.574G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.526-33G>T (n.526-33G>T) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.*57G>T (n.*57G>T) n.260G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005065A>C | CA376896089 | KIFBP | c.545A>C (p.Asp182Ala) n.575A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.526-32A>C (n.526-32A>C) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) n.261A>C | |
| 10 | g.69005065A>G | CA376896091 | KIFBP | c.545A>G (p.Asp182Gly) n.575A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.526-32A>G (n.526-32A>G) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) n.261A>G | |
| 10 | g.69005065A>T | CA376896093 | KIFBP | c.545A>T (p.Asp182Val) n.575A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.526-32A>T (n.526-32A>T) c.29A>T (p.Asp10Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.*58A>T (n.*58A>T) n.261A>T | |
| 10 | g.69005066T>A | CA376896095 | KIFBP | c.546T>A (p.Asp182Glu) n.576T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.526-31T>A (n.526-31T>A) c.30T>A (p.Asp10Glu) c.447T>A (p.Asp149Glu) c.*59T>A (n.*59T>A) n.262T>A | |
| 10 | g.69005066T>C | CA470008444 | KIFBP | c.546T>C (p.Asp182=) n.576T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.621T>C (p.Asp207=) c.526-31T>C (n.526-31T>C) c.30T>C (p.Asp10=) c.447T>C (p.Asp149=) c.*59T>C (n.*59T>C) n.262T>C | |
| 10 | g.69005066T>G | CA376896096 | KIFBP | c.546T>G (p.Asp182Glu) n.576T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.526-31T>G (n.526-31T>G) c.30T>G (p.Asp10Glu) c.447T>G (p.Asp149Glu) c.*59T>G (n.*59T>G) n.262T>G | |
| 10 | g.69005067C>A | CA376896101 | KIFBP | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.577C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.526-30C>A (n.526-30C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.*60C>A (n.*60C>A) n.263C>A | |
| 10 | g.69005067C= | CA1917600887 | KIFBP | c.547C= (p.Pro183=) n.577C= c.*120C= (n.*120C=) c.*116C= (n.*116C=) c.*188C= (n.*188C=) c.622C= (p.Pro208=) c.526-30C= (n.526-30C=) c.31C= (p.Pro11=) c.448C= (p.Pro150=) c.*60C= (n.*60C=) n.263C= | |
| 10 | g.69005067C>G | CA376896098 | KIFBP | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.577C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.526-30C>G (n.526-30C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.*60C>G (n.*60C>G) n.263C>G | |
| 10 | g.69005067C>T | CA376896100 | KIFBP | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.577C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.526-30C>T (n.526-30C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.*60C>T (n.*60C>T) n.263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005068C>A | CA376896102 | KIFBP | c.548C>A (p.Pro183His) n.578C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.623C>A (p.Pro208His) c.526-29C>A (n.526-29C>A) c.32C>A (p.Pro11His) c.449C>A (p.Pro150His) c.*61C>A (n.*61C>A) n.264C>A | |
| 10 | g.69005068C>G | CA376896103 | KIFBP | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.578C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.526-29C>G (n.526-29C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) n.264C>G | |
| 10 | g.69005068C>T | CA376896105 | KIFBP | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.578C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.526-29C>T (n.526-29C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.*61C>T (n.*61C>T) n.264C>T | |
| 10 | g.69005069T>A | CA470008463 | KIFBP | c.549T>A (p.Pro183=) n.579T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.624T>A (p.Pro208=) c.526-28T>A (n.526-28T>A) c.33T>A (p.Pro11=) c.450T>A (p.Pro150=) c.*62T>A (n.*62T>A) n.265T>A | |
| 10 | g.69005069T>C | CA470008465 | KIFBP | c.549T>C (p.Pro183=) n.579T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.624T>C (p.Pro208=) c.526-28T>C (n.526-28T>C) c.33T>C (p.Pro11=) c.450T>C (p.Pro150=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.265T>C | |
| 10 | g.69005069T>G | CA470008466 | KIFBP | c.549T>G (p.Pro183=) n.579T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.624T>G (p.Pro208=) c.526-28T>G (n.526-28T>G) c.33T>G (p.Pro11=) c.450T>G (p.Pro150=) c.*62T>G (n.*62T>G) n.265T>G | |
| 10 | g.69005070A= | CA1917600888 | KIFBP | c.550A= (p.Thr184=) n.580A= c.*123A= (n.*123A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*191A= (n.*191A=) c.625A= (p.Thr209=) c.526-27A= (n.526-27A=) c.34A= (p.Thr12=) c.451A= (p.Thr151=) c.*63A= (n.*63A=) n.266A= | |
| 10 | g.69005070A>C | CA209205885 | KIFBP | c.550A>C (p.Thr184Pro) n.580A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.526-27A>C (n.526-27A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.266A>C | dbSNP |
| 10 | g.69005070A>G | CA5529714 | KIFBP | c.550A>G (p.Thr184Ala) n.580A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.526-27A>G (n.526-27A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005070A>T | CA376896108 | KIFBP | c.550A>T (p.Thr184Ser) n.580A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.526-27A>T (n.526-27A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) n.266A>T | |
| 10 | g.69005070_69005071delinsAC | CA1917600889 | KIFBP | c.550_551delinsAC (p.Thr184=) n.580_581delinsAC c.*123_*124delinsAC (n.*123_*124delinsAC) c.*119_*120delinsAC (n.*119_*120delinsAC) c.*191_*192delinsAC (n.*191_*192delinsAC) c.625_626delinsAC (p.Thr209=) c.526-27_526-26delinsAC (n.526-27_526-26delinsAC) c.34_35delinsAC (p.Thr12=) c.451_452delinsAC (p.Thr151=) c.*63_*64delinsAC (n.*63_*64delinsAC) n.266_267delinsAC | |
| 10 | g.69005071del | CA5529715 | KIFBP | c.551del (p.Thr184MetfsTer?) n.581del c.*124del (n.*124del) c.*120del (n.*120del) c.*192del (n.*192del) c.626del (p.Thr209MetfsTer?) c.526-26del (n.526-26del) c.35del (p.Thr12MetfsTer?) c.551del (p.Thr184MetfsTer25) c.452del (p.Thr151MetfsTer?) c.*64del (n.*64del) n.267del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005071C>A | CA376896112 | KIFBP | c.551C>A (p.Thr184Asn) n.581C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.526-26C>A (n.526-26C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.*64C>A (n.*64C>A) n.267C>A | |
| 10 | g.69005071C>G | CA376896113 | KIFBP | c.551C>G (p.Thr184Ser) n.581C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.526-26C>G (n.526-26C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.*64C>G (n.*64C>G) n.267C>G | |
| 10 | g.69005071C>T | CA376896115 | KIFBP | c.551C>T (p.Thr184Ile) n.581C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.526-26C>T (n.526-26C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) n.267C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005072T>A | CA470008484 | KIFBP | c.552T>A (p.Thr184=) n.582T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.627T>A (p.Thr209=) c.526-25T>A (n.526-25T>A) c.36T>A (p.Thr12=) c.453T>A (p.Thr151=) c.*65T>A (n.*65T>A) n.268T>A | |
| 10 | g.69005072T>C | CA470008482 | KIFBP | c.552T>C (p.Thr184=) n.582T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.627T>C (p.Thr209=) c.526-25T>C (n.526-25T>C) c.36T>C (p.Thr12=) c.453T>C (p.Thr151=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.268T>C | |
| 10 | g.69005072T>G | CA470008480 | KIFBP | c.552T>G (p.Thr184=) n.582T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.627T>G (p.Thr209=) c.526-25T>G (n.526-25T>G) c.36T>G (p.Thr12=) c.453T>G (p.Thr151=) c.*65T>G (n.*65T>G) n.268T>G | |
| 10 | g.69005073G>A | CA376896120 | KIFBP | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.583G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.526-24G>A (n.526-24G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) n.269G>A | ClinVar |
| 10 | g.69005073G>C | CA376896121 | KIFBP | c.553G>C (p.Glu185Gln) n.583G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.526-24G>C (n.526-24G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*66G>C (n.*66G>C) n.269G>C | |
| 10 | g.69005073G>T | CA376896118 | KIFBP | c.553G>T (p.Glu185Ter) n.583G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.526-24G>T (n.526-24G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) n.269G>T | |
| 10 | g.69005074A>C | CA376896123 | KIFBP | c.554A>C (p.Glu185Ala) n.584A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.526-23A>C (n.526-23A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) n.270A>C | |
| 10 | g.69005074A>G | CA376896126 | KIFBP | c.554A>G (p.Glu185Gly) n.584A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.526-23A>G (n.526-23A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) n.270A>G | |
| 10 | g.69005074A>T | CA376896128 | KIFBP | c.554A>T (p.Glu185Val) n.584A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) c.526-23A>T (n.526-23A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.*67A>T (n.*67A>T) n.270A>T | |
| 10 | g.69005075G>A | CA470008508 | KIFBP | c.555G>A (p.Glu185=) n.585G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.630G>A (p.Glu210=) c.526-22G>A (n.526-22G>A) c.39G>A (p.Glu13=) c.456G>A (p.Glu152=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.271G>A | |
| 10 | g.69005075G>C | CA376896130 | KIFBP | c.555G>C (p.Glu185Asp) n.585G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.526-22G>C (n.526-22G>C) c.39G>C (p.Glu13Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.*68G>C (n.*68G>C) n.271G>C | |
| 10 | g.69005075G>T | CA376896132 | KIFBP | c.555G>T (p.Glu185Asp) n.585G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.526-22G>T (n.526-22G>T) c.39G>T (p.Glu13Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.*68G>T (n.*68G>T) n.271G>T | |
| 10 | g.69005076C>A | CA376896134 | KIFBP | c.556C>A (p.Arg186Ser) n.586C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.526-21C>A (n.526-21C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.*69C>A (n.*69C>A) n.272C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005076C= | CA1917600890 | KIFBP | c.556C= (p.Arg186=) n.586C= c.*129C= (n.*129C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*197C= (n.*197C=) c.631C= (p.Arg211=) c.526-21C= (n.526-21C=) c.40C= (p.Arg14=) c.457C= (p.Arg153=) c.*69C= (n.*69C=) n.272C= | |
| 10 | g.69005076C>G | CA376896136 | KIFBP | c.556C>G (p.Arg186Gly) n.586C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.526-21C>G (n.526-21C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.272C>G | |
| 10 | g.69005076C>T | CA205635 | KIFBP | c.556C>T (p.Arg186Cys) n.586C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.526-21C>T (n.526-21C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.*69C>T (n.*69C>T) n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005077G>A | CA5529716 | KIFBP | c.557G>A (p.Arg186His) n.587G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.632G>A (p.Arg211His) c.526-20G>A (n.526-20G>A) c.41G>A (p.Arg14His) c.458G>A (p.Arg153His) c.*70G>A (n.*70G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005077G>C | CA376896139 | KIFBP | c.557G>C (p.Arg186Pro) n.587G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.526-20G>C (n.526-20G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.*70G>C (n.*70G>C) n.273G>C | |
| 10 | g.69005077G= | CA1917600891 | KIFBP | c.557G= (p.Arg186=) n.587G= c.*130G= (n.*130G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*198G= (n.*198G=) c.632G= (p.Arg211=) c.526-20G= (n.526-20G=) c.41G= (p.Arg14=) c.458G= (p.Arg153=) c.*70G= (n.*70G=) n.273G= | |
| 10 | g.69005077G>T | CA376896141 | KIFBP | c.557G>T (p.Arg186Leu) n.587G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.526-20G>T (n.526-20G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.*70G>T (n.*70G>T) n.273G>T | |
| 10 | g.69005078T>A | CA470008534 | KIFBP | c.558T>A (p.Arg186=) n.588T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.633T>A (p.Arg211=) c.526-19T>A (n.526-19T>A) c.42T>A (p.Arg14=) c.459T>A (p.Arg153=) c.*71T>A (n.*71T>A) n.274T>A | |
| 10 | g.69005078T>C | CA470008538 | KIFBP | c.558T>C (p.Arg186=) n.588T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.633T>C (p.Arg211=) c.526-19T>C (n.526-19T>C) c.42T>C (p.Arg14=) c.459T>C (p.Arg153=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005078T>G | CA470008536 | KIFBP | c.558T>G (p.Arg186=) n.588T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.633T>G (p.Arg211=) c.526-19T>G (n.526-19T>G) c.42T>G (p.Arg14=) c.459T>G (p.Arg153=) c.*71T>G (n.*71T>G) n.274T>G | |
| 10 | g.69005078T= | CA1917600892 | KIFBP | c.558T= (p.Arg186=) n.588T= c.*131T= (n.*131T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*199T= (n.*199T=) c.633T= (p.Arg211=) c.526-19T= (n.526-19T=) c.42T= (p.Arg14=) c.459T= (p.Arg153=) c.*71T= (n.*71T=) n.274T= | |
| 10 | g.69005079T>A | CA376896146 | KIFBP | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.589T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.526-18T>A (n.526-18T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*72T>A (n.*72T>A) n.275T>A | |
| 10 | g.69005079T>C | CA376896148 | KIFBP | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.589T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.526-18T>C (n.526-18T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*72T>C (n.*72T>C) n.275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005079T>G | CA376896144 | KIFBP | c.559T>G (p.Phe187Val) n.589T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.634T>G (p.Phe212Val) c.526-18T>G (n.526-18T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.*72T>G (n.*72T>G) n.275T>G | |
| 10 | g.69005079T= | CA1917600893 | KIFBP | c.559T= (p.Phe187=) n.589T= c.*132T= (n.*132T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*200T= (n.*200T=) c.634T= (p.Phe212=) c.526-18T= (n.526-18T=) c.43T= (p.Phe15=) c.460T= (p.Phe154=) c.*72T= (n.*72T=) n.275T= | |
| 10 | g.69005080T>A | CA376896151 | KIFBP | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.590T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.526-17T>A (n.526-17T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*73T>A (n.*73T>A) n.276T>A | |
| 10 | g.69005080T>C | CA376896153 | KIFBP | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.590T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.526-17T>C (n.526-17T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*73T>C (n.*73T>C) n.276T>C | |
| 10 | g.69005080T>G | CA376896155 | KIFBP | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.590T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.526-17T>G (n.526-17T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*73T>G (n.*73T>G) n.276T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005080T= | CA1917600894 | KIFBP | c.560T= (p.Phe187=) n.590T= c.*133T= (n.*133T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*201T= (n.*201T=) c.635T= (p.Phe212=) c.526-17T= (n.526-17T=) c.44T= (p.Phe15=) c.461T= (p.Phe154=) c.*73T= (n.*73T=) n.276T= | |
| 10 | g.69005081T>A | CA376896157 | KIFBP | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.591T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.636T>A (p.Phe212Leu) c.526-16T>A (n.526-16T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) c.*74T>A (n.*74T>A) n.277T>A | |
| 10 | g.69005081T>C | CA470008557 | KIFBP | c.561T>C (p.Phe187=) n.591T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.636T>C (p.Phe212=) c.526-16T>C (n.526-16T>C) c.45T>C (p.Phe15=) c.462T>C (p.Phe154=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.277T>C | |
| 10 | g.69005081T>G | CA376896159 | KIFBP | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.591T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.636T>G (p.Phe212Leu) c.526-16T>G (n.526-16T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.*74T>G (n.*74T>G) n.277T>G | |
| 10 | g.69005082C>A | CA206400 | KIFBP | c.562C>A (p.Leu188Ile) n.592C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.526-15C>A (n.526-15C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*75C>A (n.*75C>A) n.278C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005082C= | CA1917600895 | KIFBP | c.562C= (p.Leu188=) n.592C= c.*135C= (n.*135C=) c.*131C= (n.*131C=) c.*203C= (n.*203C=) c.637C= (p.Leu213=) c.526-15C= (n.526-15C=) c.46C= (p.Leu16=) c.463C= (p.Leu155=) c.*75C= (n.*75C=) n.278C= | |
| 10 | g.69005082C>G | CA376896161 | KIFBP | c.562C>G (p.Leu188Val) n.592C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.526-15C>G (n.526-15C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.*75C>G (n.*75C>G) n.278C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005082C>T | CA376896163 | KIFBP | c.562C>T (p.Leu188Phe) n.592C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.526-15C>T (n.526-15C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*75C>T (n.*75C>T) n.278C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005083T>A | CA376896167 | KIFBP | c.563T>A (p.Leu188His) n.593T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.638T>A (p.Leu213His) c.526-14T>A (n.526-14T>A) c.47T>A (p.Leu16His) c.464T>A (p.Leu155His) c.*76T>A (n.*76T>A) n.279T>A | |
| 10 | g.69005083T>C | CA376896168 | KIFBP | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.593T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.526-14T>C (n.526-14T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) n.279T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005083T>G | CA376896170 | KIFBP | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.593T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.526-14T>G (n.526-14T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) n.279T>G | |
| 10 | g.69005084T>A | CA470008574 | KIFBP | c.564T>A (p.Leu188=) n.594T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.639T>A (p.Leu213=) c.526-13T>A (n.526-13T>A) c.48T>A (p.Leu16=) c.465T>A (p.Leu155=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.280T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005084T>C | CA470008577 | KIFBP | c.564T>C (p.Leu188=) n.594T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.639T>C (p.Leu213=) c.526-13T>C (n.526-13T>C) c.48T>C (p.Leu16=) c.465T>C (p.Leu155=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.280T>C | |
| 10 | g.69005084T>G | CA470008576 | KIFBP | c.564T>G (p.Leu188=) n.594T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.639T>G (p.Leu213=) c.526-13T>G (n.526-13T>G) c.48T>G (p.Leu16=) c.465T>G (p.Leu155=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.280T>G | |
| 10 | g.69005084T= | CA1917600896 | KIFBP | c.564T= (p.Leu188=) n.594T= c.*137T= (n.*137T=) c.*133T= (n.*133T=) c.*205T= (n.*205T=) c.639T= (p.Leu213=) c.526-13T= (n.526-13T=) c.48T= (p.Leu16=) c.465T= (p.Leu155=) c.*77T= (n.*77T=) n.280T= | |
| 10 | g.69005085C>A | CA376896172 | KIFBP | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.595C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.526-12C>A (n.526-12C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.*78C>A (n.*78C>A) n.281C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005085C= | CA1917600897 | KIFBP | c.565C= (p.Pro189=) n.595C= c.*138C= (n.*138C=) c.*134C= (n.*134C=) c.*206C= (n.*206C=) c.640C= (p.Pro214=) c.526-12C= (n.526-12C=) c.49C= (p.Pro17=) c.466C= (p.Pro156=) c.*78C= (n.*78C=) n.281C= | |
| 10 | g.69005085C>G | CA376896173 | KIFBP | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.595C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.526-12C>G (n.526-12C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.*78C>G (n.*78C>G) n.281C>G | |
| 10 | g.69005085C>T | CA376896175 | KIFBP | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.595C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.526-12C>T (n.526-12C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.*78C>T (n.*78C>T) n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005086dup | CA2838411405 | KIFBP | c.566dup (p.Glu190Ter) n.596dup c.*139dup (n.*139dup) c.*135dup (n.*135dup) c.*207dup (n.*207dup) c.641dup (p.Glu215Ter) c.526-11dup (n.526-11dup) c.50dup (p.Glu18Ter) c.467dup (p.Glu157Ter) c.*79dup (n.*79dup) n.282dup | |
| 10 | g.69005085_69005086insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT | CA2542961097 | KIFBP | c.565_566insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (p.Pro189GlnfsTer18) n.595_596insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT c.*138_*139insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (n.*138_*139insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT) c.*134_*135insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (n.*134_*135insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT) c.*206_*207insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (n.*206_*207insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT) c.640_641insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (p.Pro214GlnfsTer18) c.526-12_526-11insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (n.526-12_526-11insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT) c.49_50insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (p.Pro17GlnfsTer18) c.466_467insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (p.Pro156GlnfsTer18) c.*78_*79insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT (n.*78_*79insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT) n.281_282insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCCTTAT | |
| 10 | g.69005085_69005086insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT | CA2538400811 | KIFBP | c.565_566insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (p.Pro189GlnfsTer18) n.595_596insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT c.*138_*139insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (n.*138_*139insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT) c.*134_*135insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (n.*134_*135insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT) c.*206_*207insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (n.*206_*207insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT) c.640_641insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (p.Pro214GlnfsTer18) c.526-12_526-11insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (n.526-12_526-11insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT) c.49_50insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (p.Pro17GlnfsTer18) c.466_467insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (p.Pro156GlnfsTer18) c.*78_*79insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT (n.*78_*79insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT) n.281_282insAAAATCGCACTTCTCCGTGCTATCATTTGCGATGGTTCCATCTCACCATTTAGGGCTTAAGGCCTTATTTTATTTAATCTGATTTTATTTTTATTCACTTAATTTTTAAGGGGGAAGCGTTGTCTTTAT | |
| 10 | g.69005086C>A | CA376896181 | KIFBP | c.566C>A (p.Pro189His) n.596C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.526-11C>A (n.526-11C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.467C>A (p.Pro156His) c.*79C>A (n.*79C>A) n.282C>A | |
| 10 | g.69005086C>G | CA376896183 | KIFBP | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.596C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.526-11C>G (n.526-11C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.282C>G | |
| 10 | g.69005086C>T | CA376896178 | KIFBP | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.596C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.526-11C>T (n.526-11C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) n.282C>T | COSMIC |
| 10 | g.69005087T>A | CA470008593 | KIFBP | c.567T>A (p.Pro189=) n.597T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.642T>A (p.Pro214=) c.526-10T>A (n.526-10T>A) c.51T>A (p.Pro17=) c.468T>A (p.Pro156=) c.*80T>A (n.*80T>A) n.283T>A | |
| 10 | g.69005087T>C | CA470008595 | KIFBP | c.567T>C (p.Pro189=) n.597T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.642T>C (p.Pro214=) c.526-10T>C (n.526-10T>C) c.51T>C (p.Pro17=) c.468T>C (p.Pro156=) c.*80T>C (n.*80T>C) n.283T>C | |
| 10 | g.69005087T>G | CA470008597 | KIFBP | c.567T>G (p.Pro189=) n.597T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.642T>G (p.Pro214=) c.526-10T>G (n.526-10T>G) c.51T>G (p.Pro17=) c.468T>G (p.Pro156=) c.*80T>G (n.*80T>G) n.283T>G | |
| 10 | g.69005087_69005090delinsTGAA | CA1917600898 | KIFBP | c.567_570delinsTGAA (p.Pro189=) n.597_600delinsTGAA c.*140_*143delinsTGAA (n.*140_*143delinsTGAA) c.*136_*139delinsTGAA (n.*136_*139delinsTGAA) c.*208_*211delinsTGAA (n.*208_*211delinsTGAA) c.642_645delinsTGAA (p.Pro214=) c.526-10_526-7delinsTGAA (n.526-10_526-7delinsTGAA) c.51_54delinsTGAA (p.Pro17=) c.468_471delinsTGAA (p.Pro156=) c.*80_*83delinsTGAA (n.*80_*83delinsTGAA) n.283_286delinsTGAA | |
| 10 | g.69005088G>A | CA376896187 | KIFBP | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.598G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.526-9G>A (n.526-9G>A) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) n.284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005088G>C | CA376896185 | KIFBP | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.598G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.526-9G>C (n.526-9G>C) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) n.284G>C | |
| 10 | g.69005088G= | CA1917600899 | KIFBP | c.568G= (p.Glu190=) n.598G= c.*141G= (n.*141G=) c.*137G= (n.*137G=) c.*209G= (n.*209G=) c.643G= (p.Glu215=) c.526-9G= (n.526-9G=) c.52G= (p.Glu18=) c.469G= (p.Glu157=) c.*81G= (n.*81G=) n.284G= | |
| 10 | g.69005088G>T | CA376896189 | KIFBP | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.598G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.526-9G>T (n.526-9G>T) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) n.284G>T | |
| 10 | g.69005093_69005095del | CA918699555 | KIFBP | c.573_575del (p.Glu192del) n.603_605del c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.*142_*144del (n.*142_*144del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.648_650del (p.Glu217del) c.526-4_526-2del (n.526-4_526-2del) c.57_59del (p.Glu20del) c.474_476del (p.Glu159del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) n.289_291del | dbSNP |
| 10 | g.69005089A= | CA1917600900 | KIFBP | c.569A= (p.Glu190=) n.599A= c.*142A= (n.*142A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*210A= (n.*210A=) c.644A= (p.Glu215=) c.526-8A= (n.526-8A=) c.53A= (p.Glu18=) c.470A= (p.Glu157=) c.*82A= (n.*82A=) n.285A= | |
| 10 | g.69005089A>C | CA376896191 | KIFBP | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.599A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.526-8A>C (n.526-8A>C) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) n.285A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005089A>G | CA376896192 | KIFBP | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.599A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.526-8A>G (n.526-8A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.285A>G | |
| 10 | g.69005089A>T | CA376896194 | KIFBP | c.569A>T (p.Glu190Val) n.599A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.526-8A>T (n.526-8A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.*82A>T (n.*82A>T) n.285A>T | |
| 10 | g.69005090A>C | CA376896198 | KIFBP | c.570A>C (p.Glu190Asp) n.600A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.526-7A>C (n.526-7A>C) c.54A>C (p.Glu18Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.*83A>C (n.*83A>C) n.286A>C | |
| 10 | g.69005090A>G | CA470008610 | KIFBP | c.570A>G (p.Glu190=) n.600A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.526-7A>G (n.526-7A>G) c.54A>G (p.Glu18=) c.471A>G (p.Glu157=) c.*83A>G (n.*83A>G) n.286A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005090A>T | CA376896200 | KIFBP | c.570A>T (p.Glu190Asp) n.600A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.526-7A>T (n.526-7A>T) c.54A>T (p.Glu18Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.*83A>T (n.*83A>T) n.286A>T | |
| 10 | g.69005091G>A | CA209205892 | KIFBP | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.601G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.526-6G>A (n.526-6G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) n.287G>A | dbSNP |
| 10 | g.69005091G>C | CA376896203 | KIFBP | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.601G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.526-6G>C (n.526-6G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) n.287G>C | |
| 10 | g.69005091G= | CA1917600901 | KIFBP | c.571G= (p.Glu191=) n.601G= c.*144G= (n.*144G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*212G= (n.*212G=) c.646G= (p.Glu216=) c.526-6G= (n.526-6G=) c.55G= (p.Glu19=) c.472G= (p.Glu158=) c.*84G= (n.*84G=) n.287G= | |
| 10 | g.69005091G>T | CA376896205 | KIFBP | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.601G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.526-6G>T (n.526-6G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) n.287G>T | |
| 10 | g.69005092A>C | CA376896208 | KIFBP | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.602A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.526-5A>C (n.526-5A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) n.288A>C | |
| 10 | g.69005092A>G | CA376896209 | KIFBP | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.602A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.526-5A>G (n.526-5A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) n.288A>G | |
| 10 | g.69005092A>T | CA376896210 | KIFBP | c.572A>T (p.Glu191Val) n.602A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) c.526-5A>T (n.526-5A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*85A>T (n.*85A>T) n.288A>T | |
| 10 | g.69005093A>C | CA376896214 | KIFBP | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.603A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.526-4A>C (n.526-4A>C) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) n.289A>C | |
| 10 | g.69005093A>G | CA470008623 | KIFBP | c.573A>G (p.Glu191=) n.603A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.648A>G (p.Glu216=) c.526-4A>G (n.526-4A>G) c.57A>G (p.Glu19=) c.474A>G (p.Glu158=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.289A>G | |
| 10 | g.69005093A>T | CA376896215 | KIFBP | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.603A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.526-4A>T (n.526-4A>T) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) n.289A>T | |
| 10 | g.69005094G>A | CA376896218 | KIFBP | c.574G>A (p.Glu192Lys) n.604G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.526-3G>A (n.526-3G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) n.290G>A | |
| 10 | g.69005094G>C | CA376896221 | KIFBP | c.574G>C (p.Glu192Gln) n.604G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.526-3G>C (n.526-3G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) n.290G>C | |
| 10 | g.69005094G>T | CA376896220 | KIFBP | c.574G>T (p.Glu192Ter) n.604G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.526-3G>T (n.526-3G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) n.290G>T | |
| 10 | g.69005095A= | CA1917600902 | KIFBP | c.575A= (p.Glu192=) n.605A= c.*148A= (n.*148A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*216A= (n.*216A=) c.650A= (p.Glu217=) c.526-2A= (n.526-2A=) c.59A= (p.Glu20=) c.476A= (p.Glu159=) c.*88A= (n.*88A=) n.291A= | |
| 10 | g.69005095A>C | CA376896224 | KIFBP | c.575A>C (p.Glu192Ala) n.605A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) n.291A>C | |
| 10 | g.69005095A>G | CA209205895 | KIFBP | c.575A>G (p.Glu192Gly) n.605A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) n.291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005095A>T | CA376896231 | KIFBP | c.575A>T (p.Glu192Val) n.605A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.*88A>T (n.*88A>T) n.291A>T | |
| 10 | g.69005096G>A | CA470008645 | KIFBP | c.576G>A (p.Glu192=) n.606G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.60G>A (p.Glu20=) c.477G>A (p.Glu159=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.292G>A | |
| 10 | g.69005096G>C | CA376896233 | KIFBP | c.576G>C (p.Glu192Asp) n.606G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) n.292G>C | |
| 10 | g.69005096G>T | CA376896241 | KIFBP | c.576G>T (p.Glu192Asp) n.606G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) n.292G>T | |
| 10 | g.69005097A>C | CA376896245 | KIFBP | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.607A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) n.293A>C | |
| 10 | g.69005097A>G | CA376896247 | KIFBP | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.607A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) n.293A>G | |
| 10 | g.69005097A>T | CA376896256 | KIFBP | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.607A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) n.293A>T | |
| 10 | g.69005098A>C | CA376896258 | KIFBP | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.608A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) n.294A>C | |
| 10 | g.69005098A>G | CA376896260 | KIFBP | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.608A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) n.294A>G | |
| 10 | g.69005098A>T | CA376896261 | KIFBP | c.578A>T (p.Lys193Ile) n.608A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.653A>T (p.Lys218Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.62A>T (p.Lys21Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) n.294A>T | |
| 10 | g.69005099A>C | CA376896265 | KIFBP | c.579A>C (p.Lys193Asn) n.609A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.654A>C (p.Lys218Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.63A>C (p.Lys21Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.*92A>C (n.*92A>C) n.295A>C | |
| 10 | g.69005099A>G | CA470008664 | KIFBP | c.579A>G (p.Lys193=) n.609A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.654A>G (p.Lys218=) c.528A>G (p.Lys176=) c.63A>G (p.Lys21=) c.480A>G (p.Lys160=) c.*92A>G (n.*92A>G) n.295A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005099A>T | CA376896263 | KIFBP | c.579A>T (p.Lys193Asn) n.609A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.654A>T (p.Lys218Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.63A>T (p.Lys21Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.*92A>T (n.*92A>T) n.295A>T | |
| 10 | g.69005102_69005105del | CA2609401194 | KIFBP | c.582_585del (p.Thr195AsnfsTer19) n.612_615del c.*155_*158del (n.*155_*158del) c.*151_*154del (n.*151_*154del) c.*223_*226del (n.*223_*226del) c.657_660del (p.Thr220AsnfsTer19) c.531_534del (p.Thr178AsnfsTer19) c.66_69del (p.Thr23AsnfsTer19) c.582_585del (p.Thr195AsnfsTer13) c.483_486del (p.Thr162AsnfsTer19) c.*95_*98del (n.*95_*98del) n.298_301del | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005100C>A | CA376896268 | KIFBP | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.610C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*93C>A (n.*93C>A) n.296C>A | |
| 10 | g.69005100C>G | CA376896269 | KIFBP | c.580C>G (p.Leu194Val) n.610C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*93C>G (n.*93C>G) n.296C>G | |
| 10 | g.69005100C>T | CA376896272 | KIFBP | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.610C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*93C>T (n.*93C>T) n.296C>T | |
| 10 | g.69005101T>A | CA376896274 | KIFBP | c.581T>A (p.Leu194His) n.611T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.656T>A (p.Leu219His) c.530T>A (p.Leu177His) c.65T>A (p.Leu22His) c.482T>A (p.Leu161His) c.*94T>A (n.*94T>A) n.297T>A | |
| 10 | g.69005101T>C | CA376896276 | KIFBP | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.611T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) n.297T>C | |
| 10 | g.69005101T>G | CA376896278 | KIFBP | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.611T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.297T>G | |
| 10 | g.69005102T>A | CA470008677 | KIFBP | c.582T>A (p.Leu194=) n.612T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.657T>A (p.Leu219=) c.531T>A (p.Leu177=) c.66T>A (p.Leu22=) c.483T>A (p.Leu161=) c.*95T>A (n.*95T>A) n.298T>A | |
| 10 | g.69005102T>C | CA470008678 | KIFBP | c.582T>C (p.Leu194=) n.612T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.657T>C (p.Leu219=) c.531T>C (p.Leu177=) c.66T>C (p.Leu22=) c.483T>C (p.Leu161=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.298T>C | dbSNP |
| 10 | g.69005102T>G | CA470008679 | KIFBP | c.582T>G (p.Leu194=) n.612T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.657T>G (p.Leu219=) c.531T>G (p.Leu177=) c.66T>G (p.Leu22=) c.483T>G (p.Leu161=) c.*95T>G (n.*95T>G) n.298T>G | |
| 10 | g.69005102T= | CA1917600903 | KIFBP | c.582T= (p.Leu194=) n.612T= c.*155T= (n.*155T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*223T= (n.*223T=) c.657T= (p.Leu219=) c.531T= (p.Leu177=) c.66T= (p.Leu22=) c.483T= (p.Leu161=) c.*95T= (n.*95T=) n.298T= | |
| 10 | g.69005103A>C | CA376896280 | KIFBP | c.583A>C (p.Thr195Pro) n.613A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) n.299A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005103A>G | CA376896282 | KIFBP | c.583A>G (p.Thr195Ala) n.613A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) n.299A>G | |
| 10 | g.69005103A>T | CA376896284 | KIFBP | c.583A>T (p.Thr195Ser) n.613A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) n.299A>T | |
| 10 | g.69005104C>A | CA376896287 | KIFBP | c.584C>A (p.Thr195Asn) n.614C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.68C>A (p.Thr23Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) n.300C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005104C= | CA1917600904 | KIFBP | c.584C= (p.Thr195=) n.614C= c.*157C= (n.*157C=) c.*153C= (n.*153C=) c.*225C= (n.*225C=) c.659C= (p.Thr220=) c.533C= (p.Thr178=) c.68C= (p.Thr23=) c.485C= (p.Thr162=) c.*97C= (n.*97C=) n.300C= | |
| 10 | g.69005104C>G | CA5529717 | KIFBP | c.584C>G (p.Thr195Ser) n.614C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.68C>G (p.Thr23Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) n.300C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005104C>T | CA376896292 | KIFBP | c.584C>T (p.Thr195Ile) n.614C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*97C>T (n.*97C>T) n.300C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005105T>A | CA470008691 | KIFBP | c.585T>A (p.Thr195=) n.615T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.660T>A (p.Thr220=) c.534T>A (p.Thr178=) c.69T>A (p.Thr23=) c.486T>A (p.Thr162=) c.*98T>A (n.*98T>A) n.301T>A | |
| 10 | g.69005105T>C | CA5529718 | KIFBP | c.585T>C (p.Thr195=) n.615T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.660T>C (p.Thr220=) c.534T>C (p.Thr178=) c.69T>C (p.Thr23=) c.486T>C (p.Thr162=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005105T>G | CA470008692 | KIFBP | c.585T>G (p.Thr195=) n.615T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.660T>G (p.Thr220=) c.534T>G (p.Thr178=) c.69T>G (p.Thr23=) c.486T>G (p.Thr162=) c.*98T>G (n.*98T>G) n.301T>G | |
| 10 | g.69005105T= | CA1917600905 | KIFBP | c.585T= (p.Thr195=) n.615T= c.*158T= (n.*158T=) c.*154T= (n.*154T=) c.*226T= (n.*226T=) c.660T= (p.Thr220=) c.534T= (p.Thr178=) c.69T= (p.Thr23=) c.486T= (p.Thr162=) c.*98T= (n.*98T=) n.301T= | |
| 10 | g.69005106G>A | CA5529719 | KIFBP | c.586G>A (p.Glu196Lys) n.616G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*99G>A (n.*99G>A) n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.69005106G>C | CA376896299 | KIFBP | c.586G>C (p.Glu196Gln) n.616G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*99G>C (n.*99G>C) n.302G>C | |
| 10 | g.69005106G= | CA1917600906 | KIFBP | c.586G= (p.Glu196=) n.616G= c.*159G= (n.*159G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*227G= (n.*227G=) c.661G= (p.Glu221=) c.535G= (p.Glu179=) c.70G= (p.Glu24=) c.487G= (p.Glu163=) c.*99G= (n.*99G=) n.302G= | |
| 10 | g.69005106G>T | CA376896296 | KIFBP | c.586G>T (p.Glu196Ter) n.616G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) n.302G>T | |
| 10 | g.69005106_69005107delinsGA | CA1917600907 | KIFBP | c.586_587delinsGA (p.Glu196=) n.616_617delinsGA c.*159_*160delinsGA (n.*159_*160delinsGA) c.*155_*156delinsGA (n.*155_*156delinsGA) c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA) c.661_662delinsGA (p.Glu221=) c.535_536delinsGA (p.Glu179=) c.70_71delinsGA (p.Glu24=) c.487_488delinsGA (p.Glu163=) c.*99_*100delinsGA (n.*99_*100delinsGA) n.302_303delinsGA | |
| 10 | g.69005107A>C | CA376896301 | KIFBP | c.587A>C (p.Glu196Ala) n.617A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) n.303A>C | |
| 10 | g.69005107A>G | CA376896303 | KIFBP | c.587A>G (p.Glu196Gly) n.617A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) n.303A>G | |
| 10 | g.69005107A>T | CA376896305 | KIFBP | c.587A>T (p.Glu196Val) n.617A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.*100A>T (n.*100A>T) n.303A>T | |
| 10 | g.69005108del | CA918699559 | KIFBP | c.588del (p.Glu196AspfsTer19) n.618del c.*161del (n.*161del) c.*157del (n.*157del) c.*229del (n.*229del) c.663del (p.Glu221AspfsTer19) c.537del (p.Glu179AspfsTer19) c.72del (p.Glu24AspfsTer19) c.588del (p.Glu196AspfsTer13) c.489del (p.Glu163AspfsTer19) c.*101del (n.*101del) n.304del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005108A= | CA1917600908 | KIFBP | c.588A= (p.Glu196=) n.618A= c.*161A= (n.*161A=) c.*157A= (n.*157A=) c.*229A= (n.*229A=) c.663A= (p.Glu221=) c.537A= (p.Glu179=) c.72A= (p.Glu24=) c.489A= (p.Glu163=) c.*101A= (n.*101A=) n.304A= | |
| 10 | g.69005108A>C | CA376896308 | KIFBP | c.588A>C (p.Glu196Asp) n.618A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.*101A>C (n.*101A>C) n.304A>C | |
| 10 | g.69005108A>G | CA209205903 | KIFBP | c.588A>G (p.Glu196=) n.618A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.663A>G (p.Glu221=) c.537A>G (p.Glu179=) c.72A>G (p.Glu24=) c.489A>G (p.Glu163=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005108A>T | CA376896310 | KIFBP | c.588A>T (p.Glu196Asp) n.618A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.*101A>T (n.*101A>T) n.304A>T | |
| 10 | g.69005109C>A | CA376896316 | KIFBP | c.589C>A (p.Gln197Lys) n.619C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) n.305C>A | |
| 10 | g.69005109C>G | CA376896312 | KIFBP | c.589C>G (p.Gln197Glu) n.619C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) n.305C>G | |
| 10 | g.69005109C>T | CA376896314 | KIFBP | c.589C>T (p.Gln197Ter) n.619C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) n.305C>T | |
| 10 | g.69005110A= | CA1917600909 | KIFBP | c.590A= (p.Gln197=) n.620A= c.*163A= (n.*163A=) c.*159A= (n.*159A=) c.*231A= (n.*231A=) c.665A= (p.Gln222=) c.539A= (p.Gln180=) c.74A= (p.Gln25=) c.491A= (p.Gln164=) c.*103A= (n.*103A=) n.306A= | |
| 10 | g.69005110A>C | CA376896318 | KIFBP | c.590A>C (p.Gln197Pro) n.620A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) n.306A>C | |
| 10 | g.69005110A>G | CA209205905 | KIFBP | c.590A>G (p.Gln197Arg) n.620A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) n.306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005110A>T | CA376896321 | KIFBP | c.590A>T (p.Gln197Leu) n.620A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) n.306A>T | |
| 10 | g.69005111A>C | CA376896323 | KIFBP | c.591A>C (p.Gln197His) n.621A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.666A>C (p.Gln222His) c.540A>C (p.Gln180His) c.75A>C (p.Gln25His) c.492A>C (p.Gln164His) c.*104A>C (n.*104A>C) n.307A>C | |
| 10 | g.69005111A>G | CA470008725 | KIFBP | c.591A>G (p.Gln197=) n.621A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.666A>G (p.Gln222=) c.540A>G (p.Gln180=) c.75A>G (p.Gln25=) c.492A>G (p.Gln164=) c.*104A>G (n.*104A>G) n.307A>G | |
| 10 | g.69005111A>T | CA376896325 | KIFBP | c.591A>T (p.Gln197His) n.621A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.666A>T (p.Gln222His) c.540A>T (p.Gln180His) c.75A>T (p.Gln25His) c.492A>T (p.Gln164His) c.*104A>T (n.*104A>T) n.307A>T | |
| 10 | g.69005112G>A | CA376896331 | KIFBP | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.622G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) n.308G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005112G>C | CA376896330 | KIFBP | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.622G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) n.308G>C | |
| 10 | g.69005112G>T | CA376896328 | KIFBP | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.622G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) n.308G>T | |
| 10 | g.69005113A>C | CA376896332 | KIFBP | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.623A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) n.309A>C | |
| 10 | g.69005113A>G | CA376896334 | KIFBP | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.623A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) n.309A>G | |
| 10 | g.69005113A>T | CA376896333 | KIFBP | c.593A>T (p.Glu198Val) n.623A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*106A>T (n.*106A>T) n.309A>T | |
| 10 | g.69005114G>A | CA470008738 | KIFBP | c.594G>A (p.Glu198=) n.624G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.669G>A (p.Glu223=) c.543G>A (p.Glu181=) c.78G>A (p.Glu26=) c.495G>A (p.Glu165=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.310G>A | |
| 10 | g.69005114G>C | CA376896335 | KIFBP | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.624G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*107G>C (n.*107G>C) n.310G>C | |
| 10 | g.69005114G>T | CA376896336 | KIFBP | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.624G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*107G>T (n.*107G>T) n.310G>T | |
| 10 | g.69005115A>C | CA470008742 | KIFBP | c.595A>C (p.Arg199=) n.625A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.670A>C (p.Arg224=) c.544A>C (p.Arg182=) c.79A>C (p.Arg27=) c.496A>C (p.Arg166=) c.*108A>C (n.*108A>C) n.311A>C | |
| 10 | g.69005115A>G | CA376896337 | KIFBP | c.595A>G (p.Arg199Gly) n.625A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.311A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005115A>T | CA376896338 | KIFBP | c.595A>T (p.Arg199Ter) n.625A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.79A>T (p.Arg27Ter) c.496A>T (p.Arg166Ter) c.*108A>T (n.*108A>T) n.311A>T | |
| 10 | g.69005116G>A | CA376896339 | KIFBP | c.596G>A (p.Arg199Lys) n.626G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) n.312G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.69005116G>C | CA376896340 | KIFBP | c.596G>C (p.Arg199Thr) n.626G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) n.312G>C | |
| 10 | g.69005116G= | CA1917600910 | KIFBP | c.596G= (p.Arg199=) n.626G= c.*169G= (n.*169G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*237G= (n.*237G=) c.671G= (p.Arg224=) c.545G= (p.Arg182=) c.80G= (p.Arg27=) c.497G= (p.Arg166=) c.*109G= (n.*109G=) n.312G= | |
| 10 | g.69005116G>T | CA376896341 | KIFBP | c.596G>T (p.Arg199Ile) n.626G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.80G>T (p.Arg27Ile) c.497G>T (p.Arg166Ile) c.*109G>T (n.*109G>T) n.312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69005117A>C | CA376896342 | KIFBP | c.597A>C (p.Arg199Ser) n.627A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.672A>C (p.Arg224Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.81A>C (p.Arg27Ser) c.498A>C (p.Arg166Ser) c.*110A>C (n.*110A>C) n.313A>C | |
| 10 | g.69005117A>G | CA470008757 | KIFBP | c.597A>G (p.Arg199=) n.627A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.672A>G (p.Arg224=) c.546A>G (p.Arg182=) c.81A>G (p.Arg27=) c.498A>G (p.Arg166=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.313A>G | |
| 10 | g.69005117A>T | CA376896343 | KIFBP | c.597A>T (p.Arg199Ser) n.627A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.672A>T (p.Arg224Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.81A>T (p.Arg27Ser) c.498A>T (p.Arg166Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) n.313A>T | |
| 10 | g.69005118T>A | CA376896344 | KIFBP | c.598T>A (p.Ser200Thr) n.628T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*111T>A (n.*111T>A) n.314T>A | dbSNP |
| 10 | g.69005118T>C | CA376896345 | KIFBP | c.598T>C (p.Ser200Pro) n.628T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) n.314T>C | |
| 10 | g.69005118T>G | CA376896346 | KIFBP | c.598T>G (p.Ser200Ala) n.628T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*111T>G (n.*111T>G) n.314T>G | |
| 10 | g.69005118T= | CA1917600911 | KIFBP | c.598T= (p.Ser200=) n.628T= c.*171T= (n.*171T=) c.*167T= (n.*167T=) c.*239T= (n.*239T=) c.673T= (p.Ser225=) c.547T= (p.Ser183=) c.82T= (p.Ser28=) c.499T= (p.Ser167=) c.*111T= (n.*111T=) n.314T= | |
| 10 | g.69005119C>A | CA273767 | KIFBP | c.599C>A (p.Ser200Ter) n.629C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.*112C>A (n.*112C>A) n.315C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69005119C= | CA1917600912 | KIFBP | c.599C= (p.Ser200=) n.629C= c.*172C= (n.*172C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*240C= (n.*240C=) c.674C= (p.Ser225=) c.548C= (p.Ser183=) c.83C= (p.Ser28=) c.500C= (p.Ser167=) c.*112C= (n.*112C=) n.315C= | |
| 10 | g.69005119C>G | CA376896347 | KIFBP | c.599C>G (p.Ser200Ter) n.629C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.500C>G (p.Ser167Ter) c.*112C>G (n.*112C>G) n.315C>G | |
| 10 | g.69005119C>T | CA376896348 | KIFBP | c.599C>T (p.Ser200Leu) n.629C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) n.315C>T |