Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958627C= | CA2144541423 | ACTN1 | c.-91+3683G= (n.-91+3683G=) n.393+20325G= c.105+20325G= (n.105+20325G=) n.199+20325G= c.-91+12820G= (n.-91+12820G=) c.-91+18751G= (n.-91+18751G=) c.-91+18947G= (n.-91+18947G=) c.102+19323G= (n.102+19323G=) c.-91+19550G= (n.-91+19550G=) c.42+19590G= (n.42+19590G=) c.36+19389G= (n.36+19389G=) | |
14 | g.68958627C>T | CA964325094 | ACTN1 | c.-91+3683G>A (n.-91+3683G>A) n.393+20325G>A c.105+20325G>A (n.105+20325G>A) n.199+20325G>A c.-91+12820G>A (n.-91+12820G>A) c.-91+18751G>A (n.-91+18751G>A) c.-91+18947G>A (n.-91+18947G>A) c.102+19323G>A (n.102+19323G>A) c.-91+19550G>A (n.-91+19550G>A) c.42+19590G>A (n.42+19590G>A) c.36+19389G>A (n.36+19389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958629G>A | CA2595189519 | ACTN1 | c.-91+3681C>T (n.-91+3681C>T) n.393+20323C>T c.105+20323C>T (n.105+20323C>T) n.199+20323C>T c.-91+12818C>T (n.-91+12818C>T) c.-91+18749C>T (n.-91+18749C>T) c.-91+18945C>T (n.-91+18945C>T) c.102+19321C>T (n.102+19321C>T) c.-91+19548C>T (n.-91+19548C>T) c.42+19588C>T (n.42+19588C>T) c.36+19387C>T (n.36+19387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T>C | CA964325098 | ACTN1 | c.-91+3679A>G (n.-91+3679A>G) n.393+20321A>G c.105+20321A>G (n.105+20321A>G) n.199+20321A>G c.-91+12816A>G (n.-91+12816A>G) c.-91+18747A>G (n.-91+18747A>G) c.-91+18943A>G (n.-91+18943A>G) c.102+19319A>G (n.102+19319A>G) c.-91+19546A>G (n.-91+19546A>G) c.42+19586A>G (n.42+19586A>G) c.36+19385A>G (n.36+19385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T>G | CA708015629 | ACTN1 | c.-91+3679A>C (n.-91+3679A>C) n.393+20321A>C c.105+20321A>C (n.105+20321A>C) n.199+20321A>C c.-91+12816A>C (n.-91+12816A>C) c.-91+18747A>C (n.-91+18747A>C) c.-91+18943A>C (n.-91+18943A>C) c.102+19319A>C (n.102+19319A>C) c.-91+19546A>C (n.-91+19546A>C) c.42+19586A>C (n.42+19586A>C) c.36+19385A>C (n.36+19385A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T= | CA2144541424 | ACTN1 | c.-91+3679A= (n.-91+3679A=) n.393+20321A= c.105+20321A= (n.105+20321A=) n.199+20321A= c.-91+12816A= (n.-91+12816A=) c.-91+18747A= (n.-91+18747A=) c.-91+18943A= (n.-91+18943A=) c.102+19319A= (n.102+19319A=) c.-91+19546A= (n.-91+19546A=) c.42+19586A= (n.42+19586A=) c.36+19385A= (n.36+19385A=) | |
14 | g.68958632C>A | CA262886189 | ACTN1 | c.-91+3678G>T (n.-91+3678G>T) n.393+20320G>T c.105+20320G>T (n.105+20320G>T) n.199+20320G>T c.-91+12815G>T (n.-91+12815G>T) c.-91+18746G>T (n.-91+18746G>T) c.-91+18942G>T (n.-91+18942G>T) c.102+19318G>T (n.102+19318G>T) c.-91+19545G>T (n.-91+19545G>T) c.42+19585G>T (n.42+19585G>T) c.36+19384G>T (n.36+19384G>T) | dbSNP |
14 | g.68958632C= | CA2144541425 | ACTN1 | c.-91+3678G= (n.-91+3678G=) n.393+20320G= c.105+20320G= (n.105+20320G=) n.199+20320G= c.-91+12815G= (n.-91+12815G=) c.-91+18746G= (n.-91+18746G=) c.-91+18942G= (n.-91+18942G=) c.102+19318G= (n.102+19318G=) c.-91+19545G= (n.-91+19545G=) c.42+19585G= (n.42+19585G=) c.36+19384G= (n.36+19384G=) | |
14 | g.68958633C= | CA2144541426 | ACTN1 | c.-91+3677G= (n.-91+3677G=) n.393+20319G= c.105+20319G= (n.105+20319G=) n.199+20319G= c.-91+12814G= (n.-91+12814G=) c.-91+18745G= (n.-91+18745G=) c.-91+18941G= (n.-91+18941G=) c.102+19317G= (n.102+19317G=) c.-91+19544G= (n.-91+19544G=) c.42+19584G= (n.42+19584G=) c.36+19383G= (n.36+19383G=) | |
14 | g.68958633C>T | CA262886190 | ACTN1 | c.-91+3677G>A (n.-91+3677G>A) n.393+20319G>A c.105+20319G>A (n.105+20319G>A) n.199+20319G>A c.-91+12814G>A (n.-91+12814G>A) c.-91+18745G>A (n.-91+18745G>A) c.-91+18941G>A (n.-91+18941G>A) c.102+19317G>A (n.102+19317G>A) c.-91+19544G>A (n.-91+19544G>A) c.42+19584G>A (n.42+19584G>A) c.36+19383G>A (n.36+19383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958637A= | CA2144541427 | ACTN1 | c.-91+3673T= (n.-91+3673T=) n.393+20315T= c.105+20315T= (n.105+20315T=) n.199+20315T= c.-91+12810T= (n.-91+12810T=) c.-91+18741T= (n.-91+18741T=) c.-91+18937T= (n.-91+18937T=) c.102+19313T= (n.102+19313T=) c.-91+19540T= (n.-91+19540T=) c.42+19580T= (n.42+19580T=) c.36+19379T= (n.36+19379T=) | |
14 | g.68958637A>G | CA262886191 | ACTN1 | c.-91+3673T>C (n.-91+3673T>C) n.393+20315T>C c.105+20315T>C (n.105+20315T>C) n.199+20315T>C c.-91+12810T>C (n.-91+12810T>C) c.-91+18741T>C (n.-91+18741T>C) c.-91+18937T>C (n.-91+18937T>C) c.102+19313T>C (n.102+19313T>C) c.-91+19540T>C (n.-91+19540T>C) c.42+19580T>C (n.42+19580T>C) c.36+19379T>C (n.36+19379T>C) | dbSNP |
14 | g.68958639A= | CA2144541428 | ACTN1 | c.-91+3671T= (n.-91+3671T=) n.393+20313T= c.105+20313T= (n.105+20313T=) n.199+20313T= c.-91+12808T= (n.-91+12808T=) c.-91+18739T= (n.-91+18739T=) c.-91+18935T= (n.-91+18935T=) c.102+19311T= (n.102+19311T=) c.-91+19538T= (n.-91+19538T=) c.42+19578T= (n.42+19578T=) c.36+19377T= (n.36+19377T=) | |
14 | g.68958639A>G | CA708015637 | ACTN1 | c.-91+3671T>C (n.-91+3671T>C) n.393+20313T>C c.105+20313T>C (n.105+20313T>C) n.199+20313T>C c.-91+12808T>C (n.-91+12808T>C) c.-91+18739T>C (n.-91+18739T>C) c.-91+18935T>C (n.-91+18935T>C) c.102+19311T>C (n.102+19311T>C) c.-91+19538T>C (n.-91+19538T>C) c.42+19578T>C (n.42+19578T>C) c.36+19377T>C (n.36+19377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958652G= | CA2144541429 | ACTN1 | c.-91+3658C= (n.-91+3658C=) n.393+20300C= c.105+20300C= (n.105+20300C=) n.199+20300C= c.-91+12795C= (n.-91+12795C=) c.-91+18726C= (n.-91+18726C=) c.-91+18922C= (n.-91+18922C=) c.102+19298C= (n.102+19298C=) c.-91+19525C= (n.-91+19525C=) c.42+19565C= (n.42+19565C=) c.36+19364C= (n.36+19364C=) | |
14 | g.68958652G>T | CA262886192 | ACTN1 | c.-91+3658C>A (n.-91+3658C>A) n.393+20300C>A c.105+20300C>A (n.105+20300C>A) n.199+20300C>A c.-91+12795C>A (n.-91+12795C>A) c.-91+18726C>A (n.-91+18726C>A) c.-91+18922C>A (n.-91+18922C>A) c.102+19298C>A (n.102+19298C>A) c.-91+19525C>A (n.-91+19525C>A) c.42+19565C>A (n.42+19565C>A) c.36+19364C>A (n.36+19364C>A) | dbSNP |
14 | g.68958653C>T | CA2802008059 | ACTN1 | c.-91+3657G>A (n.-91+3657G>A) n.393+20299G>A c.105+20299G>A (n.105+20299G>A) n.199+20299G>A c.-91+12794G>A (n.-91+12794G>A) c.-91+18725G>A (n.-91+18725G>A) c.-91+18921G>A (n.-91+18921G>A) c.102+19297G>A (n.102+19297G>A) c.-91+19524G>A (n.-91+19524G>A) c.42+19564G>A (n.42+19564G>A) c.36+19363G>A (n.36+19363G>A) | |
14 | g.68958654A>T | CA2802008060 | ACTN1 | c.-91+3656T>A (n.-91+3656T>A) n.393+20298T>A c.105+20298T>A (n.105+20298T>A) n.199+20298T>A c.-91+12793T>A (n.-91+12793T>A) c.-91+18724T>A (n.-91+18724T>A) c.-91+18920T>A (n.-91+18920T>A) c.102+19296T>A (n.102+19296T>A) c.-91+19523T>A (n.-91+19523T>A) c.42+19563T>A (n.42+19563T>A) c.36+19362T>A (n.36+19362T>A) | |
14 | g.68958661C= | CA2144541430 | ACTN1 | c.-91+3649G= (n.-91+3649G=) n.393+20291G= c.105+20291G= (n.105+20291G=) n.199+20291G= c.-91+12786G= (n.-91+12786G=) c.-91+18717G= (n.-91+18717G=) c.-91+18913G= (n.-91+18913G=) c.102+19289G= (n.102+19289G=) c.-91+19516G= (n.-91+19516G=) c.42+19556G= (n.42+19556G=) c.36+19355G= (n.36+19355G=) | |
14 | g.68958661C>G | CA2144541431 | ACTN1 | c.-91+3649G>C (n.-91+3649G>C) n.393+20291G>C c.105+20291G>C (n.105+20291G>C) n.199+20291G>C c.-91+12786G>C (n.-91+12786G>C) c.-91+18717G>C (n.-91+18717G>C) c.-91+18913G>C (n.-91+18913G>C) c.102+19289G>C (n.102+19289G>C) c.-91+19516G>C (n.-91+19516G>C) c.42+19556G>C (n.42+19556G>C) c.36+19355G>C (n.36+19355G>C) | dbSNP |
14 | g.68958661C>T | CA708015647 | ACTN1 | c.-91+3649G>A (n.-91+3649G>A) n.393+20291G>A c.105+20291G>A (n.105+20291G>A) n.199+20291G>A c.-91+12786G>A (n.-91+12786G>A) c.-91+18717G>A (n.-91+18717G>A) c.-91+18913G>A (n.-91+18913G>A) c.102+19289G>A (n.102+19289G>A) c.-91+19516G>A (n.-91+19516G>A) c.42+19556G>A (n.42+19556G>A) c.36+19355G>A (n.36+19355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958663T>C | CA262886193 | ACTN1 | c.-91+3647A>G (n.-91+3647A>G) n.393+20289A>G c.105+20289A>G (n.105+20289A>G) n.199+20289A>G c.-91+12784A>G (n.-91+12784A>G) c.-91+18715A>G (n.-91+18715A>G) c.-91+18911A>G (n.-91+18911A>G) c.102+19287A>G (n.102+19287A>G) c.-91+19514A>G (n.-91+19514A>G) c.42+19554A>G (n.42+19554A>G) c.36+19353A>G (n.36+19353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958663T= | CA2144541432 | ACTN1 | c.-91+3647A= (n.-91+3647A=) n.393+20289A= c.105+20289A= (n.105+20289A=) n.199+20289A= c.-91+12784A= (n.-91+12784A=) c.-91+18715A= (n.-91+18715A=) c.-91+18911A= (n.-91+18911A=) c.102+19287A= (n.102+19287A=) c.-91+19514A= (n.-91+19514A=) c.42+19554A= (n.42+19554A=) c.36+19353A= (n.36+19353A=) | |
14 | g.68958664C= | CA2144541433 | ACTN1 | c.-91+3646G= (n.-91+3646G=) n.393+20288G= c.105+20288G= (n.105+20288G=) n.199+20288G= c.-91+12783G= (n.-91+12783G=) c.-91+18714G= (n.-91+18714G=) c.-91+18910G= (n.-91+18910G=) c.102+19286G= (n.102+19286G=) c.-91+19513G= (n.-91+19513G=) c.42+19553G= (n.42+19553G=) c.36+19352G= (n.36+19352G=) | |
14 | g.68958664C>T | CA708015649 | ACTN1 | c.-91+3646G>A (n.-91+3646G>A) n.393+20288G>A c.105+20288G>A (n.105+20288G>A) n.199+20288G>A c.-91+12783G>A (n.-91+12783G>A) c.-91+18714G>A (n.-91+18714G>A) c.-91+18910G>A (n.-91+18910G>A) c.102+19286G>A (n.102+19286G>A) c.-91+19513G>A (n.-91+19513G>A) c.42+19553G>A (n.42+19553G>A) c.36+19352G>A (n.36+19352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958667C= | CA2144541434 | ACTN1 | c.-91+3643G= (n.-91+3643G=) n.393+20285G= c.105+20285G= (n.105+20285G=) n.199+20285G= c.-91+12780G= (n.-91+12780G=) c.-91+18711G= (n.-91+18711G=) c.-91+18907G= (n.-91+18907G=) c.102+19283G= (n.102+19283G=) c.-91+19510G= (n.-91+19510G=) c.42+19550G= (n.42+19550G=) c.36+19349G= (n.36+19349G=) | |
14 | g.68958667C>T | CA708015650 | ACTN1 | c.-91+3643G>A (n.-91+3643G>A) n.393+20285G>A c.105+20285G>A (n.105+20285G>A) n.199+20285G>A c.-91+12780G>A (n.-91+12780G>A) c.-91+18711G>A (n.-91+18711G>A) c.-91+18907G>A (n.-91+18907G>A) c.102+19283G>A (n.102+19283G>A) c.-91+19510G>A (n.-91+19510G>A) c.42+19550G>A (n.42+19550G>A) c.36+19349G>A (n.36+19349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958668A= | CA2144541435 | ACTN1 | c.-91+3642T= (n.-91+3642T=) n.393+20284T= c.105+20284T= (n.105+20284T=) n.199+20284T= c.-91+12779T= (n.-91+12779T=) c.-91+18710T= (n.-91+18710T=) c.-91+18906T= (n.-91+18906T=) c.102+19282T= (n.102+19282T=) c.-91+19509T= (n.-91+19509T=) c.42+19549T= (n.42+19549T=) c.36+19348T= (n.36+19348T=) | |
14 | g.68958668A>T | CA262886194 | ACTN1 | c.-91+3642T>A (n.-91+3642T>A) n.393+20284T>A c.105+20284T>A (n.105+20284T>A) n.199+20284T>A c.-91+12779T>A (n.-91+12779T>A) c.-91+18710T>A (n.-91+18710T>A) c.-91+18906T>A (n.-91+18906T>A) c.102+19282T>A (n.102+19282T>A) c.-91+19509T>A (n.-91+19509T>A) c.42+19549T>A (n.42+19549T>A) c.36+19348T>A (n.36+19348T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958677A>G | CA2836411306 | ACTN1 | c.-91+3633T>C (n.-91+3633T>C) n.393+20275T>C c.105+20275T>C (n.105+20275T>C) n.199+20275T>C c.-91+12770T>C (n.-91+12770T>C) c.-91+18701T>C (n.-91+18701T>C) c.-91+18897T>C (n.-91+18897T>C) c.102+19273T>C (n.102+19273T>C) c.-91+19500T>C (n.-91+19500T>C) c.42+19540T>C (n.42+19540T>C) c.36+19339T>C (n.36+19339T>C) | |
14 | g.68958680T>C | CA262886195 | ACTN1 | c.-91+3630A>G (n.-91+3630A>G) n.393+20272A>G c.105+20272A>G (n.105+20272A>G) n.199+20272A>G c.-91+12767A>G (n.-91+12767A>G) c.-91+18698A>G (n.-91+18698A>G) c.-91+18894A>G (n.-91+18894A>G) c.102+19270A>G (n.102+19270A>G) c.-91+19497A>G (n.-91+19497A>G) c.42+19537A>G (n.42+19537A>G) c.36+19336A>G (n.36+19336A>G) | dbSNP |
14 | g.68958680T= | CA2144541436 | ACTN1 | c.-91+3630A= (n.-91+3630A=) n.393+20272A= c.105+20272A= (n.105+20272A=) n.199+20272A= c.-91+12767A= (n.-91+12767A=) c.-91+18698A= (n.-91+18698A=) c.-91+18894A= (n.-91+18894A=) c.102+19270A= (n.102+19270A=) c.-91+19497A= (n.-91+19497A=) c.42+19537A= (n.42+19537A=) c.36+19336A= (n.36+19336A=) | |
14 | g.68958681T>G | CA964325111 | ACTN1 | c.-91+3629A>C (n.-91+3629A>C) n.393+20271A>C c.105+20271A>C (n.105+20271A>C) n.199+20271A>C c.-91+12766A>C (n.-91+12766A>C) c.-91+18697A>C (n.-91+18697A>C) c.-91+18893A>C (n.-91+18893A>C) c.102+19269A>C (n.102+19269A>C) c.-91+19496A>C (n.-91+19496A>C) c.42+19536A>C (n.42+19536A>C) c.36+19335A>C (n.36+19335A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958681T= | CA2144541437 | ACTN1 | c.-91+3629A= (n.-91+3629A=) n.393+20271A= c.105+20271A= (n.105+20271A=) n.199+20271A= c.-91+12766A= (n.-91+12766A=) c.-91+18697A= (n.-91+18697A=) c.-91+18893A= (n.-91+18893A=) c.102+19269A= (n.102+19269A=) c.-91+19496A= (n.-91+19496A=) c.42+19536A= (n.42+19536A=) c.36+19335A= (n.36+19335A=) | |
14 | g.68958687A= | CA2144541438 | ACTN1 | c.-91+3623T= (n.-91+3623T=) n.393+20265T= c.105+20265T= (n.105+20265T=) n.199+20265T= c.-91+12760T= (n.-91+12760T=) c.-91+18691T= (n.-91+18691T=) c.-91+18887T= (n.-91+18887T=) c.102+19263T= (n.102+19263T=) c.-91+19490T= (n.-91+19490T=) c.42+19530T= (n.42+19530T=) c.36+19329T= (n.36+19329T=) | |
14 | g.68958687A>G | CA2144541439 | ACTN1 | c.-91+3623T>C (n.-91+3623T>C) n.393+20265T>C c.105+20265T>C (n.105+20265T>C) n.199+20265T>C c.-91+12760T>C (n.-91+12760T>C) c.-91+18691T>C (n.-91+18691T>C) c.-91+18887T>C (n.-91+18887T>C) c.102+19263T>C (n.102+19263T>C) c.-91+19490T>C (n.-91+19490T>C) c.42+19530T>C (n.42+19530T>C) c.36+19329T>C (n.36+19329T>C) | dbSNP |
14 | g.68958687A>T | CA2839833408 | ACTN1 | c.-91+3623T>A (n.-91+3623T>A) n.393+20265T>A c.105+20265T>A (n.105+20265T>A) n.199+20265T>A c.-91+12760T>A (n.-91+12760T>A) c.-91+18691T>A (n.-91+18691T>A) c.-91+18887T>A (n.-91+18887T>A) c.102+19263T>A (n.102+19263T>A) c.-91+19490T>A (n.-91+19490T>A) c.42+19530T>A (n.42+19530T>A) c.36+19329T>A (n.36+19329T>A) | |
14 | g.68958689G>C | CA708015653 | ACTN1 | c.-91+3621C>G (n.-91+3621C>G) n.393+20263C>G c.105+20263C>G (n.105+20263C>G) n.199+20263C>G c.-91+12758C>G (n.-91+12758C>G) c.-91+18689C>G (n.-91+18689C>G) c.-91+18885C>G (n.-91+18885C>G) c.102+19261C>G (n.102+19261C>G) c.-91+19488C>G (n.-91+19488C>G) c.42+19528C>G (n.42+19528C>G) c.36+19327C>G (n.36+19327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958689G= | CA2144541440 | ACTN1 | c.-91+3621C= (n.-91+3621C=) n.393+20263C= c.105+20263C= (n.105+20263C=) n.199+20263C= c.-91+12758C= (n.-91+12758C=) c.-91+18689C= (n.-91+18689C=) c.-91+18885C= (n.-91+18885C=) c.102+19261C= (n.102+19261C=) c.-91+19488C= (n.-91+19488C=) c.42+19528C= (n.42+19528C=) c.36+19327C= (n.36+19327C=) | |
14 | g.68958696C= | CA2144541441 | ACTN1 | c.-91+3614G= (n.-91+3614G=) n.393+20256G= c.105+20256G= (n.105+20256G=) n.199+20256G= c.-91+12751G= (n.-91+12751G=) c.-91+18682G= (n.-91+18682G=) c.-91+18878G= (n.-91+18878G=) c.102+19254G= (n.102+19254G=) c.-91+19481G= (n.-91+19481G=) c.42+19521G= (n.42+19521G=) c.36+19320G= (n.36+19320G=) | |
14 | g.68958696C>T | CA262886196 | ACTN1 | c.-91+3614G>A (n.-91+3614G>A) n.393+20256G>A c.105+20256G>A (n.105+20256G>A) n.199+20256G>A c.-91+12751G>A (n.-91+12751G>A) c.-91+18682G>A (n.-91+18682G>A) c.-91+18878G>A (n.-91+18878G>A) c.102+19254G>A (n.102+19254G>A) c.-91+19481G>A (n.-91+19481G>A) c.42+19521G>A (n.42+19521G>A) c.36+19320G>A (n.36+19320G>A) | dbSNP |
14 | g.68958697T>C | CA2802008061 | ACTN1 | c.-91+3613A>G (n.-91+3613A>G) n.393+20255A>G c.105+20255A>G (n.105+20255A>G) n.199+20255A>G c.-91+12750A>G (n.-91+12750A>G) c.-91+18681A>G (n.-91+18681A>G) c.-91+18877A>G (n.-91+18877A>G) c.102+19253A>G (n.102+19253A>G) c.-91+19480A>G (n.-91+19480A>G) c.42+19520A>G (n.42+19520A>G) c.36+19319A>G (n.36+19319A>G) | |
14 | g.68958697T>G | CA262886197 | ACTN1 | c.-91+3613A>C (n.-91+3613A>C) n.393+20255A>C c.105+20255A>C (n.105+20255A>C) n.199+20255A>C c.-91+12750A>C (n.-91+12750A>C) c.-91+18681A>C (n.-91+18681A>C) c.-91+18877A>C (n.-91+18877A>C) c.102+19253A>C (n.102+19253A>C) c.-91+19480A>C (n.-91+19480A>C) c.42+19520A>C (n.42+19520A>C) c.36+19319A>C (n.36+19319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958697T= | CA2144541442 | ACTN1 | c.-91+3613A= (n.-91+3613A=) n.393+20255A= c.105+20255A= (n.105+20255A=) n.199+20255A= c.-91+12750A= (n.-91+12750A=) c.-91+18681A= (n.-91+18681A=) c.-91+18877A= (n.-91+18877A=) c.102+19253A= (n.102+19253A=) c.-91+19480A= (n.-91+19480A=) c.42+19520A= (n.42+19520A=) c.36+19319A= (n.36+19319A=) | |
14 | g.68958698A= | CA2144541443 | ACTN1 | c.-91+3612T= (n.-91+3612T=) n.393+20254T= c.105+20254T= (n.105+20254T=) n.199+20254T= c.-91+12749T= (n.-91+12749T=) c.-91+18680T= (n.-91+18680T=) c.-91+18876T= (n.-91+18876T=) c.102+19252T= (n.102+19252T=) c.-91+19479T= (n.-91+19479T=) c.42+19519T= (n.42+19519T=) c.36+19318T= (n.36+19318T=) | |
14 | g.68958698A>C | CA2144541444 | ACTN1 | c.-91+3612T>G (n.-91+3612T>G) n.393+20254T>G c.105+20254T>G (n.105+20254T>G) n.199+20254T>G c.-91+12749T>G (n.-91+12749T>G) c.-91+18680T>G (n.-91+18680T>G) c.-91+18876T>G (n.-91+18876T>G) c.102+19252T>G (n.102+19252T>G) c.-91+19479T>G (n.-91+19479T>G) c.42+19519T>G (n.42+19519T>G) c.36+19318T>G (n.36+19318T>G) | dbSNP |
14 | g.68958699C= | CA2144541445 | ACTN1 | c.-91+3611G= (n.-91+3611G=) n.393+20253G= c.105+20253G= (n.105+20253G=) n.199+20253G= c.-91+12748G= (n.-91+12748G=) c.-91+18679G= (n.-91+18679G=) c.-91+18875G= (n.-91+18875G=) c.102+19251G= (n.102+19251G=) c.-91+19478G= (n.-91+19478G=) c.42+19518G= (n.42+19518G=) c.36+19317G= (n.36+19317G=) | |
14 | g.68958699C>T | CA614795867 | ACTN1 | c.-91+3611G>A (n.-91+3611G>A) n.393+20253G>A c.105+20253G>A (n.105+20253G>A) n.199+20253G>A c.-91+12748G>A (n.-91+12748G>A) c.-91+18679G>A (n.-91+18679G>A) c.-91+18875G>A (n.-91+18875G>A) c.102+19251G>A (n.102+19251G>A) c.-91+19478G>A (n.-91+19478G>A) c.42+19518G>A (n.42+19518G>A) c.36+19317G>A (n.36+19317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958700G>A | CA262886198 | ACTN1 | c.-91+3610C>T (n.-91+3610C>T) n.393+20252C>T c.105+20252C>T (n.105+20252C>T) n.199+20252C>T c.-91+12747C>T (n.-91+12747C>T) c.-91+18678C>T (n.-91+18678C>T) c.-91+18874C>T (n.-91+18874C>T) c.102+19250C>T (n.102+19250C>T) c.-91+19477C>T (n.-91+19477C>T) c.42+19517C>T (n.42+19517C>T) c.36+19316C>T (n.36+19316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958700G>C | CA2144541447 | ACTN1 | c.-91+3610C>G (n.-91+3610C>G) n.393+20252C>G c.105+20252C>G (n.105+20252C>G) n.199+20252C>G c.-91+12747C>G (n.-91+12747C>G) c.-91+18678C>G (n.-91+18678C>G) c.-91+18874C>G (n.-91+18874C>G) c.102+19250C>G (n.102+19250C>G) c.-91+19477C>G (n.-91+19477C>G) c.42+19517C>G (n.42+19517C>G) c.36+19316C>G (n.36+19316C>G) | dbSNP |
14 | g.68958700G= | CA2144541446 | ACTN1 | c.-91+3610C= (n.-91+3610C=) n.393+20252C= c.105+20252C= (n.105+20252C=) n.199+20252C= c.-91+12747C= (n.-91+12747C=) c.-91+18678C= (n.-91+18678C=) c.-91+18874C= (n.-91+18874C=) c.102+19250C= (n.102+19250C=) c.-91+19477C= (n.-91+19477C=) c.42+19517C= (n.42+19517C=) c.36+19316C= (n.36+19316C=) | |
14 | g.68958700G>T | CA2802008062 | ACTN1 | c.-91+3610C>A (n.-91+3610C>A) n.393+20252C>A c.105+20252C>A (n.105+20252C>A) n.199+20252C>A c.-91+12747C>A (n.-91+12747C>A) c.-91+18678C>A (n.-91+18678C>A) c.-91+18874C>A (n.-91+18874C>A) c.102+19250C>A (n.102+19250C>A) c.-91+19477C>A (n.-91+19477C>A) c.42+19517C>A (n.42+19517C>A) c.36+19316C>A (n.36+19316C>A) | |
14 | g.68958704G>A | CA2144541449 | ACTN1 | c.-91+3606C>T (n.-91+3606C>T) n.393+20248C>T c.105+20248C>T (n.105+20248C>T) n.199+20248C>T c.-91+12743C>T (n.-91+12743C>T) c.-91+18674C>T (n.-91+18674C>T) c.-91+18870C>T (n.-91+18870C>T) c.102+19246C>T (n.102+19246C>T) c.-91+19473C>T (n.-91+19473C>T) c.42+19513C>T (n.42+19513C>T) c.36+19312C>T (n.36+19312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958704G= | CA2144541448 | ACTN1 | c.-91+3606C= (n.-91+3606C=) n.393+20248C= c.105+20248C= (n.105+20248C=) n.199+20248C= c.-91+12743C= (n.-91+12743C=) c.-91+18674C= (n.-91+18674C=) c.-91+18870C= (n.-91+18870C=) c.102+19246C= (n.102+19246C=) c.-91+19473C= (n.-91+19473C=) c.42+19513C= (n.42+19513C=) c.36+19312C= (n.36+19312C=) | |
14 | g.68958706C>T | CA2842805943 | ACTN1 | c.-91+3604G>A (n.-91+3604G>A) n.393+20246G>A c.105+20246G>A (n.105+20246G>A) n.199+20246G>A c.-91+12741G>A (n.-91+12741G>A) c.-91+18672G>A (n.-91+18672G>A) c.-91+18868G>A (n.-91+18868G>A) c.102+19244G>A (n.102+19244G>A) c.-91+19471G>A (n.-91+19471G>A) c.42+19511G>A (n.42+19511G>A) c.36+19310G>A (n.36+19310G>A) | |
14 | g.68958712C= | CA2144541450 | ACTN1 | c.-91+3598G= (n.-91+3598G=) n.393+20240G= c.105+20240G= (n.105+20240G=) n.199+20240G= c.-91+12735G= (n.-91+12735G=) c.-91+18666G= (n.-91+18666G=) c.-91+18862G= (n.-91+18862G=) c.102+19238G= (n.102+19238G=) c.-91+19465G= (n.-91+19465G=) c.42+19505G= (n.42+19505G=) c.36+19304G= (n.36+19304G=) | |
14 | g.68958712C>T | CA2144541451 | ACTN1 | c.-91+3598G>A (n.-91+3598G>A) n.393+20240G>A c.105+20240G>A (n.105+20240G>A) n.199+20240G>A c.-91+12735G>A (n.-91+12735G>A) c.-91+18666G>A (n.-91+18666G>A) c.-91+18862G>A (n.-91+18862G>A) c.102+19238G>A (n.102+19238G>A) c.-91+19465G>A (n.-91+19465G>A) c.42+19505G>A (n.42+19505G>A) c.36+19304G>A (n.36+19304G>A) | dbSNP |
14 | g.68958713T>C | CA614795868 | ACTN1 | c.-91+3597A>G (n.-91+3597A>G) n.393+20239A>G c.105+20239A>G (n.105+20239A>G) n.199+20239A>G c.-91+12734A>G (n.-91+12734A>G) c.-91+18665A>G (n.-91+18665A>G) c.-91+18861A>G (n.-91+18861A>G) c.102+19237A>G (n.102+19237A>G) c.-91+19464A>G (n.-91+19464A>G) c.42+19504A>G (n.42+19504A>G) c.36+19303A>G (n.36+19303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958713T= | CA2144541452 | ACTN1 | c.-91+3597A= (n.-91+3597A=) n.393+20239A= c.105+20239A= (n.105+20239A=) n.199+20239A= c.-91+12734A= (n.-91+12734A=) c.-91+18665A= (n.-91+18665A=) c.-91+18861A= (n.-91+18861A=) c.102+19237A= (n.102+19237A=) c.-91+19464A= (n.-91+19464A=) c.42+19504A= (n.42+19504A=) c.36+19303A= (n.36+19303A=) | |
14 | g.68958714G>A | CA2838867554 | ACTN1 | c.-91+3596C>T (n.-91+3596C>T) n.393+20238C>T c.105+20238C>T (n.105+20238C>T) n.199+20238C>T c.-91+12733C>T (n.-91+12733C>T) c.-91+18664C>T (n.-91+18664C>T) c.-91+18860C>T (n.-91+18860C>T) c.102+19236C>T (n.102+19236C>T) c.-91+19463C>T (n.-91+19463C>T) c.42+19503C>T (n.42+19503C>T) c.36+19302C>T (n.36+19302C>T) | |
14 | g.68958717A= | CA2144541453 | ACTN1 | c.-91+3593T= (n.-91+3593T=) n.393+20235T= c.105+20235T= (n.105+20235T=) n.199+20235T= c.-91+12730T= (n.-91+12730T=) c.-91+18661T= (n.-91+18661T=) c.-91+18857T= (n.-91+18857T=) c.102+19233T= (n.102+19233T=) c.-91+19460T= (n.-91+19460T=) c.42+19500T= (n.42+19500T=) c.36+19299T= (n.36+19299T=) | |
14 | g.68958717A>T | CA614795869 | ACTN1 | c.-91+3593T>A (n.-91+3593T>A) n.393+20235T>A c.105+20235T>A (n.105+20235T>A) n.199+20235T>A c.-91+12730T>A (n.-91+12730T>A) c.-91+18661T>A (n.-91+18661T>A) c.-91+18857T>A (n.-91+18857T>A) c.102+19233T>A (n.102+19233T>A) c.-91+19460T>A (n.-91+19460T>A) c.42+19500T>A (n.42+19500T>A) c.36+19299T>A (n.36+19299T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958720C= | CA2144541454 | ACTN1 | c.-91+3590G= (n.-91+3590G=) n.393+20232G= c.105+20232G= (n.105+20232G=) n.199+20232G= c.-91+12727G= (n.-91+12727G=) c.-91+18658G= (n.-91+18658G=) c.-91+18854G= (n.-91+18854G=) c.102+19230G= (n.102+19230G=) c.-91+19457G= (n.-91+19457G=) c.42+19497G= (n.42+19497G=) c.36+19296G= (n.36+19296G=) | |
14 | g.68958720C>G | CA708015673 | ACTN1 | c.-91+3590G>C (n.-91+3590G>C) n.393+20232G>C c.105+20232G>C (n.105+20232G>C) n.199+20232G>C c.-91+12727G>C (n.-91+12727G>C) c.-91+18658G>C (n.-91+18658G>C) c.-91+18854G>C (n.-91+18854G>C) c.102+19230G>C (n.102+19230G>C) c.-91+19457G>C (n.-91+19457G>C) c.42+19497G>C (n.42+19497G>C) c.36+19296G>C (n.36+19296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958722C>A | CA964325132 | ACTN1 | c.-91+3588G>T (n.-91+3588G>T) n.393+20230G>T c.105+20230G>T (n.105+20230G>T) n.199+20230G>T c.-91+12725G>T (n.-91+12725G>T) c.-91+18656G>T (n.-91+18656G>T) c.-91+18852G>T (n.-91+18852G>T) c.102+19228G>T (n.102+19228G>T) c.-91+19455G>T (n.-91+19455G>T) c.42+19495G>T (n.42+19495G>T) c.36+19294G>T (n.36+19294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958722C= | CA2144541455 | ACTN1 | c.-91+3588G= (n.-91+3588G=) n.393+20230G= c.105+20230G= (n.105+20230G=) n.199+20230G= c.-91+12725G= (n.-91+12725G=) c.-91+18656G= (n.-91+18656G=) c.-91+18852G= (n.-91+18852G=) c.102+19228G= (n.102+19228G=) c.-91+19455G= (n.-91+19455G=) c.42+19495G= (n.42+19495G=) c.36+19294G= (n.36+19294G=) | |
14 | g.68958722C>T | CA614795870 | ACTN1 | c.-91+3588G>A (n.-91+3588G>A) n.393+20230G>A c.105+20230G>A (n.105+20230G>A) n.199+20230G>A c.-91+12725G>A (n.-91+12725G>A) c.-91+18656G>A (n.-91+18656G>A) c.-91+18852G>A (n.-91+18852G>A) c.102+19228G>A (n.102+19228G>A) c.-91+19455G>A (n.-91+19455G>A) c.42+19495G>A (n.42+19495G>A) c.36+19294G>A (n.36+19294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958722_68958723delinsCG | CA2144541456 | ACTN1 | c.-91+3587_-91+3588delinsCG (n.-91+3587_-91+3588delinsCG) n.393+20229_393+20230delinsCG c.105+20229_105+20230delinsCG (n.105+20229_105+20230delinsCG) n.199+20229_199+20230delinsCG c.-91+12724_-91+12725delinsCG (n.-91+12724_-91+12725delinsCG) c.-91+18655_-91+18656delinsCG (n.-91+18655_-91+18656delinsCG) c.-91+18851_-91+18852delinsCG (n.-91+18851_-91+18852delinsCG) c.102+19227_102+19228delinsCG (n.102+19227_102+19228delinsCG) c.-91+19454_-91+19455delinsCG (n.-91+19454_-91+19455delinsCG) c.42+19494_42+19495delinsCG (n.42+19494_42+19495delinsCG) c.36+19293_36+19294delinsCG (n.36+19293_36+19294delinsCG) | |
14 | g.68958723G>A | CA262886199 | ACTN1 | c.-91+3587C>T (n.-91+3587C>T) n.393+20229C>T c.105+20229C>T (n.105+20229C>T) n.199+20229C>T c.-91+12724C>T (n.-91+12724C>T) c.-91+18655C>T (n.-91+18655C>T) c.-91+18851C>T (n.-91+18851C>T) c.102+19227C>T (n.102+19227C>T) c.-91+19454C>T (n.-91+19454C>T) c.42+19494C>T (n.42+19494C>T) c.36+19293C>T (n.36+19293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958723G>C | CA708015678 | ACTN1 | c.-91+3587C>G (n.-91+3587C>G) n.393+20229C>G c.105+20229C>G (n.105+20229C>G) n.199+20229C>G c.-91+12724C>G (n.-91+12724C>G) c.-91+18655C>G (n.-91+18655C>G) c.-91+18851C>G (n.-91+18851C>G) c.102+19227C>G (n.102+19227C>G) c.-91+19454C>G (n.-91+19454C>G) c.42+19494C>G (n.42+19494C>G) c.36+19293C>G (n.36+19293C>G) | dbSNP |
14 | g.68958723G= | CA2144541458 | ACTN1 | c.-91+3587C= (n.-91+3587C=) n.393+20229C= c.105+20229C= (n.105+20229C=) n.199+20229C= c.-91+12724C= (n.-91+12724C=) c.-91+18655C= (n.-91+18655C=) c.-91+18851C= (n.-91+18851C=) c.102+19227C= (n.102+19227C=) c.-91+19454C= (n.-91+19454C=) c.42+19494C= (n.42+19494C=) c.36+19293C= (n.36+19293C=) | |
14 | g.68958724del | CA2144541457 | ACTN1 | c.-91+3587del (n.-91+3587del) n.393+20229del c.105+20229del (n.105+20229del) n.199+20229del c.-91+12724del (n.-91+12724del) c.-91+18655del (n.-91+18655del) c.-91+18851del (n.-91+18851del) c.102+19227del (n.102+19227del) c.-91+19454del (n.-91+19454del) c.42+19494del (n.42+19494del) c.36+19293del (n.36+19293del) | dbSNP |
14 | g.68958724G>C | CA708015679 | ACTN1 | c.-91+3586C>G (n.-91+3586C>G) n.393+20228C>G c.105+20228C>G (n.105+20228C>G) n.199+20228C>G c.-91+12723C>G (n.-91+12723C>G) c.-91+18654C>G (n.-91+18654C>G) c.-91+18850C>G (n.-91+18850C>G) c.102+19226C>G (n.102+19226C>G) c.-91+19453C>G (n.-91+19453C>G) c.42+19493C>G (n.42+19493C>G) c.36+19292C>G (n.36+19292C>G) | dbSNP |
14 | g.68958724G= | CA2144541459 | ACTN1 | c.-91+3586C= (n.-91+3586C=) n.393+20228C= c.105+20228C= (n.105+20228C=) n.199+20228C= c.-91+12723C= (n.-91+12723C=) c.-91+18654C= (n.-91+18654C=) c.-91+18850C= (n.-91+18850C=) c.102+19226C= (n.102+19226C=) c.-91+19453C= (n.-91+19453C=) c.42+19493C= (n.42+19493C=) c.36+19292C= (n.36+19292C=) | |
14 | g.68958725A= | CA2144541460 | ACTN1 | c.-91+3585T= (n.-91+3585T=) n.393+20227T= c.105+20227T= (n.105+20227T=) n.199+20227T= c.-91+12722T= (n.-91+12722T=) c.-91+18653T= (n.-91+18653T=) c.-91+18849T= (n.-91+18849T=) c.102+19225T= (n.102+19225T=) c.-91+19452T= (n.-91+19452T=) c.42+19492T= (n.42+19492T=) c.36+19291T= (n.36+19291T=) | |
14 | g.68958725A>T | CA964325139 | ACTN1 | c.-91+3585T>A (n.-91+3585T>A) n.393+20227T>A c.105+20227T>A (n.105+20227T>A) n.199+20227T>A c.-91+12722T>A (n.-91+12722T>A) c.-91+18653T>A (n.-91+18653T>A) c.-91+18849T>A (n.-91+18849T>A) c.102+19225T>A (n.102+19225T>A) c.-91+19452T>A (n.-91+19452T>A) c.42+19492T>A (n.42+19492T>A) c.36+19291T>A (n.36+19291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |