Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958599G>A | CA2144541413 | ACTN1 | c.-91+3711C>T (n.-91+3711C>T) n.393+20353C>T c.105+20353C>T (n.105+20353C>T) n.199+20353C>T c.-91+12848C>T (n.-91+12848C>T) c.-91+18779C>T (n.-91+18779C>T) c.-91+18975C>T (n.-91+18975C>T) c.102+19351C>T (n.102+19351C>T) c.-91+19578C>T (n.-91+19578C>T) c.42+19618C>T (n.42+19618C>T) c.36+19417C>T (n.36+19417C>T) | dbSNP |
14 | g.68958599G= | CA2144541412 | ACTN1 | c.-91+3711C= (n.-91+3711C=) n.393+20353C= c.105+20353C= (n.105+20353C=) n.199+20353C= c.-91+12848C= (n.-91+12848C=) c.-91+18779C= (n.-91+18779C=) c.-91+18975C= (n.-91+18975C=) c.102+19351C= (n.102+19351C=) c.-91+19578C= (n.-91+19578C=) c.42+19618C= (n.42+19618C=) c.36+19417C= (n.36+19417C=) | |
14 | g.68958599G>T | CA2802008058 | ACTN1 | c.-91+3711C>A (n.-91+3711C>A) n.393+20353C>A c.105+20353C>A (n.105+20353C>A) n.199+20353C>A c.-91+12848C>A (n.-91+12848C>A) c.-91+18779C>A (n.-91+18779C>A) c.-91+18975C>A (n.-91+18975C>A) c.102+19351C>A (n.102+19351C>A) c.-91+19578C>A (n.-91+19578C>A) c.42+19618C>A (n.42+19618C>A) c.36+19417C>A (n.36+19417C>A) | |
14 | g.68958605T>C | CA2729821840 | ACTN1 | c.-91+3705A>G (n.-91+3705A>G) n.393+20347A>G c.105+20347A>G (n.105+20347A>G) n.199+20347A>G c.-91+12842A>G (n.-91+12842A>G) c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G) c.-91+18969A>G (n.-91+18969A>G) c.102+19345A>G (n.102+19345A>G) c.-91+19572A>G (n.-91+19572A>G) c.42+19612A>G (n.42+19612A>G) c.36+19411A>G (n.36+19411A>G) | dbSNP |
14 | g.68958606_68958607delinsTC | CA2144541414 | ACTN1 | c.-91+3703_-91+3704delinsGA (n.-91+3703_-91+3704delinsGA) n.393+20345_393+20346delinsGA c.105+20345_105+20346delinsGA (n.105+20345_105+20346delinsGA) n.199+20345_199+20346delinsGA c.-91+12840_-91+12841delinsGA (n.-91+12840_-91+12841delinsGA) c.-91+18771_-91+18772delinsGA (n.-91+18771_-91+18772delinsGA) c.-91+18967_-91+18968delinsGA (n.-91+18967_-91+18968delinsGA) c.102+19343_102+19344delinsGA (n.102+19343_102+19344delinsGA) c.-91+19570_-91+19571delinsGA (n.-91+19570_-91+19571delinsGA) c.42+19610_42+19611delinsGA (n.42+19610_42+19611delinsGA) c.36+19409_36+19410delinsGA (n.36+19409_36+19410delinsGA) | |
14 | g.68958608del | CA2144541415 | ACTN1 | c.-91+3703del (n.-91+3703del) n.393+20345del c.105+20345del (n.105+20345del) n.199+20345del c.-91+12840del (n.-91+12840del) c.-91+18771del (n.-91+18771del) c.-91+18967del (n.-91+18967del) c.102+19343del (n.102+19343del) c.-91+19570del (n.-91+19570del) c.42+19610del (n.42+19610del) c.36+19409del (n.36+19409del) | dbSNP |
14 | g.68958608C= | CA2144541416 | ACTN1 | c.-91+3702G= (n.-91+3702G=) n.393+20344G= c.105+20344G= (n.105+20344G=) n.199+20344G= c.-91+12839G= (n.-91+12839G=) c.-91+18770G= (n.-91+18770G=) c.-91+18966G= (n.-91+18966G=) c.102+19342G= (n.102+19342G=) c.-91+19569G= (n.-91+19569G=) c.42+19609G= (n.42+19609G=) c.36+19408G= (n.36+19408G=) | |
14 | g.68958609G>A | CA964325064 | ACTN1 | c.-91+3701C>T (n.-91+3701C>T) n.393+20343C>T c.105+20343C>T (n.105+20343C>T) n.199+20343C>T c.-91+12838C>T (n.-91+12838C>T) c.-91+18769C>T (n.-91+18769C>T) c.-91+18965C>T (n.-91+18965C>T) c.102+19341C>T (n.102+19341C>T) c.-91+19568C>T (n.-91+19568C>T) c.42+19608C>T (n.42+19608C>T) c.36+19407C>T (n.36+19407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958609G= | CA2144541417 | ACTN1 | c.-91+3701C= (n.-91+3701C=) n.393+20343C= c.105+20343C= (n.105+20343C=) n.199+20343C= c.-91+12838C= (n.-91+12838C=) c.-91+18769C= (n.-91+18769C=) c.-91+18965C= (n.-91+18965C=) c.102+19341C= (n.102+19341C=) c.-91+19568C= (n.-91+19568C=) c.42+19608C= (n.42+19608C=) c.36+19407C= (n.36+19407C=) | |
14 | g.68958610_68958611dup | CA2144541418 | ACTN1 | c.-91+3700_-91+3701dup (n.-91+3700_-91+3701dup) n.393+20342_393+20343dup c.105+20342_105+20343dup (n.105+20342_105+20343dup) n.199+20342_199+20343dup c.-91+12837_-91+12838dup (n.-91+12837_-91+12838dup) c.-91+18768_-91+18769dup (n.-91+18768_-91+18769dup) c.-91+18964_-91+18965dup (n.-91+18964_-91+18965dup) c.102+19340_102+19341dup (n.102+19340_102+19341dup) c.-91+19567_-91+19568dup (n.-91+19567_-91+19568dup) c.42+19607_42+19608dup (n.42+19607_42+19608dup) c.36+19406_36+19407dup (n.36+19406_36+19407dup) | dbSNP |
14 | g.68958614T>C | CA708015623 | ACTN1 | c.-91+3696A>G (n.-91+3696A>G) n.393+20338A>G c.105+20338A>G (n.105+20338A>G) n.199+20338A>G c.-91+12833A>G (n.-91+12833A>G) c.-91+18764A>G (n.-91+18764A>G) c.-91+18960A>G (n.-91+18960A>G) c.102+19336A>G (n.102+19336A>G) c.-91+19563A>G (n.-91+19563A>G) c.42+19603A>G (n.42+19603A>G) c.36+19402A>G (n.36+19402A>G) | dbSNP |
14 | g.68958614T= | CA2144541419 | ACTN1 | c.-91+3696A= (n.-91+3696A=) n.393+20338A= c.105+20338A= (n.105+20338A=) n.199+20338A= c.-91+12833A= (n.-91+12833A=) c.-91+18764A= (n.-91+18764A=) c.-91+18960A= (n.-91+18960A=) c.102+19336A= (n.102+19336A=) c.-91+19563A= (n.-91+19563A=) c.42+19603A= (n.42+19603A=) c.36+19402A= (n.36+19402A=) | |
14 | g.68958617T>A | CA262886188 | ACTN1 | c.-91+3693A>T (n.-91+3693A>T) n.393+20335A>T c.105+20335A>T (n.105+20335A>T) n.199+20335A>T c.-91+12830A>T (n.-91+12830A>T) c.-91+18761A>T (n.-91+18761A>T) c.-91+18957A>T (n.-91+18957A>T) c.102+19333A>T (n.102+19333A>T) c.-91+19560A>T (n.-91+19560A>T) c.42+19600A>T (n.42+19600A>T) c.36+19399A>T (n.36+19399A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958617T>G | CA262886187 | ACTN1 | c.-91+3693A>C (n.-91+3693A>C) n.393+20335A>C c.105+20335A>C (n.105+20335A>C) n.199+20335A>C c.-91+12830A>C (n.-91+12830A>C) c.-91+18761A>C (n.-91+18761A>C) c.-91+18957A>C (n.-91+18957A>C) c.102+19333A>C (n.102+19333A>C) c.-91+19560A>C (n.-91+19560A>C) c.42+19600A>C (n.42+19600A>C) c.36+19399A>C (n.36+19399A>C) | dbSNP |
14 | g.68958617T= | CA2144541420 | ACTN1 | c.-91+3693A= (n.-91+3693A=) n.393+20335A= c.105+20335A= (n.105+20335A=) n.199+20335A= c.-91+12830A= (n.-91+12830A=) c.-91+18761A= (n.-91+18761A=) c.-91+18957A= (n.-91+18957A=) c.102+19333A= (n.102+19333A=) c.-91+19560A= (n.-91+19560A=) c.42+19600A= (n.42+19600A=) c.36+19399A= (n.36+19399A=) | |
14 | g.68958618C>A | CA708015627 | ACTN1 | c.-91+3692G>T (n.-91+3692G>T) n.393+20334G>T c.105+20334G>T (n.105+20334G>T) n.199+20334G>T c.-91+12829G>T (n.-91+12829G>T) c.-91+18760G>T (n.-91+18760G>T) c.-91+18956G>T (n.-91+18956G>T) c.102+19332G>T (n.102+19332G>T) c.-91+19559G>T (n.-91+19559G>T) c.42+19599G>T (n.42+19599G>T) c.36+19398G>T (n.36+19398G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958618C= | CA2144541421 | ACTN1 | c.-91+3692G= (n.-91+3692G=) n.393+20334G= c.105+20334G= (n.105+20334G=) n.199+20334G= c.-91+12829G= (n.-91+12829G=) c.-91+18760G= (n.-91+18760G=) c.-91+18956G= (n.-91+18956G=) c.102+19332G= (n.102+19332G=) c.-91+19559G= (n.-91+19559G=) c.42+19599G= (n.42+19599G=) c.36+19398G= (n.36+19398G=) | |
14 | g.68958624dup | CA2144541422 | ACTN1 | c.-91+3691dup (n.-91+3691dup) n.393+20333dup c.105+20333dup (n.105+20333dup) n.199+20333dup c.-91+12828dup (n.-91+12828dup) c.-91+18759dup (n.-91+18759dup) c.-91+18955dup (n.-91+18955dup) c.102+19331dup (n.102+19331dup) c.-91+19558dup (n.-91+19558dup) c.42+19598dup (n.42+19598dup) c.36+19397dup (n.36+19397dup) | dbSNP |
14 | g.68958627C= | CA2144541423 | ACTN1 | c.-91+3683G= (n.-91+3683G=) n.393+20325G= c.105+20325G= (n.105+20325G=) n.199+20325G= c.-91+12820G= (n.-91+12820G=) c.-91+18751G= (n.-91+18751G=) c.-91+18947G= (n.-91+18947G=) c.102+19323G= (n.102+19323G=) c.-91+19550G= (n.-91+19550G=) c.42+19590G= (n.42+19590G=) c.36+19389G= (n.36+19389G=) | |
14 | g.68958627C>T | CA964325094 | ACTN1 | c.-91+3683G>A (n.-91+3683G>A) n.393+20325G>A c.105+20325G>A (n.105+20325G>A) n.199+20325G>A c.-91+12820G>A (n.-91+12820G>A) c.-91+18751G>A (n.-91+18751G>A) c.-91+18947G>A (n.-91+18947G>A) c.102+19323G>A (n.102+19323G>A) c.-91+19550G>A (n.-91+19550G>A) c.42+19590G>A (n.42+19590G>A) c.36+19389G>A (n.36+19389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958629G>A | CA2595189519 | ACTN1 | c.-91+3681C>T (n.-91+3681C>T) n.393+20323C>T c.105+20323C>T (n.105+20323C>T) n.199+20323C>T c.-91+12818C>T (n.-91+12818C>T) c.-91+18749C>T (n.-91+18749C>T) c.-91+18945C>T (n.-91+18945C>T) c.102+19321C>T (n.102+19321C>T) c.-91+19548C>T (n.-91+19548C>T) c.42+19588C>T (n.42+19588C>T) c.36+19387C>T (n.36+19387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T>C | CA964325098 | ACTN1 | c.-91+3679A>G (n.-91+3679A>G) n.393+20321A>G c.105+20321A>G (n.105+20321A>G) n.199+20321A>G c.-91+12816A>G (n.-91+12816A>G) c.-91+18747A>G (n.-91+18747A>G) c.-91+18943A>G (n.-91+18943A>G) c.102+19319A>G (n.102+19319A>G) c.-91+19546A>G (n.-91+19546A>G) c.42+19586A>G (n.42+19586A>G) c.36+19385A>G (n.36+19385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T>G | CA708015629 | ACTN1 | c.-91+3679A>C (n.-91+3679A>C) n.393+20321A>C c.105+20321A>C (n.105+20321A>C) n.199+20321A>C c.-91+12816A>C (n.-91+12816A>C) c.-91+18747A>C (n.-91+18747A>C) c.-91+18943A>C (n.-91+18943A>C) c.102+19319A>C (n.102+19319A>C) c.-91+19546A>C (n.-91+19546A>C) c.42+19586A>C (n.42+19586A>C) c.36+19385A>C (n.36+19385A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T= | CA2144541424 | ACTN1 | c.-91+3679A= (n.-91+3679A=) n.393+20321A= c.105+20321A= (n.105+20321A=) n.199+20321A= c.-91+12816A= (n.-91+12816A=) c.-91+18747A= (n.-91+18747A=) c.-91+18943A= (n.-91+18943A=) c.102+19319A= (n.102+19319A=) c.-91+19546A= (n.-91+19546A=) c.42+19586A= (n.42+19586A=) c.36+19385A= (n.36+19385A=) | |
14 | g.68958632C>A | CA262886189 | ACTN1 | c.-91+3678G>T (n.-91+3678G>T) n.393+20320G>T c.105+20320G>T (n.105+20320G>T) n.199+20320G>T c.-91+12815G>T (n.-91+12815G>T) c.-91+18746G>T (n.-91+18746G>T) c.-91+18942G>T (n.-91+18942G>T) c.102+19318G>T (n.102+19318G>T) c.-91+19545G>T (n.-91+19545G>T) c.42+19585G>T (n.42+19585G>T) c.36+19384G>T (n.36+19384G>T) | dbSNP |
14 | g.68958632C= | CA2144541425 | ACTN1 | c.-91+3678G= (n.-91+3678G=) n.393+20320G= c.105+20320G= (n.105+20320G=) n.199+20320G= c.-91+12815G= (n.-91+12815G=) c.-91+18746G= (n.-91+18746G=) c.-91+18942G= (n.-91+18942G=) c.102+19318G= (n.102+19318G=) c.-91+19545G= (n.-91+19545G=) c.42+19585G= (n.42+19585G=) c.36+19384G= (n.36+19384G=) | |
14 | g.68958633C= | CA2144541426 | ACTN1 | c.-91+3677G= (n.-91+3677G=) n.393+20319G= c.105+20319G= (n.105+20319G=) n.199+20319G= c.-91+12814G= (n.-91+12814G=) c.-91+18745G= (n.-91+18745G=) c.-91+18941G= (n.-91+18941G=) c.102+19317G= (n.102+19317G=) c.-91+19544G= (n.-91+19544G=) c.42+19584G= (n.42+19584G=) c.36+19383G= (n.36+19383G=) | |
14 | g.68958633C>T | CA262886190 | ACTN1 | c.-91+3677G>A (n.-91+3677G>A) n.393+20319G>A c.105+20319G>A (n.105+20319G>A) n.199+20319G>A c.-91+12814G>A (n.-91+12814G>A) c.-91+18745G>A (n.-91+18745G>A) c.-91+18941G>A (n.-91+18941G>A) c.102+19317G>A (n.102+19317G>A) c.-91+19544G>A (n.-91+19544G>A) c.42+19584G>A (n.42+19584G>A) c.36+19383G>A (n.36+19383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958637A= | CA2144541427 | ACTN1 | c.-91+3673T= (n.-91+3673T=) n.393+20315T= c.105+20315T= (n.105+20315T=) n.199+20315T= c.-91+12810T= (n.-91+12810T=) c.-91+18741T= (n.-91+18741T=) c.-91+18937T= (n.-91+18937T=) c.102+19313T= (n.102+19313T=) c.-91+19540T= (n.-91+19540T=) c.42+19580T= (n.42+19580T=) c.36+19379T= (n.36+19379T=) | |
14 | g.68958637A>G | CA262886191 | ACTN1 | c.-91+3673T>C (n.-91+3673T>C) n.393+20315T>C c.105+20315T>C (n.105+20315T>C) n.199+20315T>C c.-91+12810T>C (n.-91+12810T>C) c.-91+18741T>C (n.-91+18741T>C) c.-91+18937T>C (n.-91+18937T>C) c.102+19313T>C (n.102+19313T>C) c.-91+19540T>C (n.-91+19540T>C) c.42+19580T>C (n.42+19580T>C) c.36+19379T>C (n.36+19379T>C) | dbSNP |
14 | g.68958639A= | CA2144541428 | ACTN1 | c.-91+3671T= (n.-91+3671T=) n.393+20313T= c.105+20313T= (n.105+20313T=) n.199+20313T= c.-91+12808T= (n.-91+12808T=) c.-91+18739T= (n.-91+18739T=) c.-91+18935T= (n.-91+18935T=) c.102+19311T= (n.102+19311T=) c.-91+19538T= (n.-91+19538T=) c.42+19578T= (n.42+19578T=) c.36+19377T= (n.36+19377T=) | |
14 | g.68958639A>G | CA708015637 | ACTN1 | c.-91+3671T>C (n.-91+3671T>C) n.393+20313T>C c.105+20313T>C (n.105+20313T>C) n.199+20313T>C c.-91+12808T>C (n.-91+12808T>C) c.-91+18739T>C (n.-91+18739T>C) c.-91+18935T>C (n.-91+18935T>C) c.102+19311T>C (n.102+19311T>C) c.-91+19538T>C (n.-91+19538T>C) c.42+19578T>C (n.42+19578T>C) c.36+19377T>C (n.36+19377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958652G= | CA2144541429 | ACTN1 | c.-91+3658C= (n.-91+3658C=) n.393+20300C= c.105+20300C= (n.105+20300C=) n.199+20300C= c.-91+12795C= (n.-91+12795C=) c.-91+18726C= (n.-91+18726C=) c.-91+18922C= (n.-91+18922C=) c.102+19298C= (n.102+19298C=) c.-91+19525C= (n.-91+19525C=) c.42+19565C= (n.42+19565C=) c.36+19364C= (n.36+19364C=) | |
14 | g.68958652G>T | CA262886192 | ACTN1 | c.-91+3658C>A (n.-91+3658C>A) n.393+20300C>A c.105+20300C>A (n.105+20300C>A) n.199+20300C>A c.-91+12795C>A (n.-91+12795C>A) c.-91+18726C>A (n.-91+18726C>A) c.-91+18922C>A (n.-91+18922C>A) c.102+19298C>A (n.102+19298C>A) c.-91+19525C>A (n.-91+19525C>A) c.42+19565C>A (n.42+19565C>A) c.36+19364C>A (n.36+19364C>A) | dbSNP |
14 | g.68958653C>T | CA2802008059 | ACTN1 | c.-91+3657G>A (n.-91+3657G>A) n.393+20299G>A c.105+20299G>A (n.105+20299G>A) n.199+20299G>A c.-91+12794G>A (n.-91+12794G>A) c.-91+18725G>A (n.-91+18725G>A) c.-91+18921G>A (n.-91+18921G>A) c.102+19297G>A (n.102+19297G>A) c.-91+19524G>A (n.-91+19524G>A) c.42+19564G>A (n.42+19564G>A) c.36+19363G>A (n.36+19363G>A) | |
14 | g.68958654A>T | CA2802008060 | ACTN1 | c.-91+3656T>A (n.-91+3656T>A) n.393+20298T>A c.105+20298T>A (n.105+20298T>A) n.199+20298T>A c.-91+12793T>A (n.-91+12793T>A) c.-91+18724T>A (n.-91+18724T>A) c.-91+18920T>A (n.-91+18920T>A) c.102+19296T>A (n.102+19296T>A) c.-91+19523T>A (n.-91+19523T>A) c.42+19563T>A (n.42+19563T>A) c.36+19362T>A (n.36+19362T>A) | |
14 | g.68958661C= | CA2144541430 | ACTN1 | c.-91+3649G= (n.-91+3649G=) n.393+20291G= c.105+20291G= (n.105+20291G=) n.199+20291G= c.-91+12786G= (n.-91+12786G=) c.-91+18717G= (n.-91+18717G=) c.-91+18913G= (n.-91+18913G=) c.102+19289G= (n.102+19289G=) c.-91+19516G= (n.-91+19516G=) c.42+19556G= (n.42+19556G=) c.36+19355G= (n.36+19355G=) | |
14 | g.68958661C>G | CA2144541431 | ACTN1 | c.-91+3649G>C (n.-91+3649G>C) n.393+20291G>C c.105+20291G>C (n.105+20291G>C) n.199+20291G>C c.-91+12786G>C (n.-91+12786G>C) c.-91+18717G>C (n.-91+18717G>C) c.-91+18913G>C (n.-91+18913G>C) c.102+19289G>C (n.102+19289G>C) c.-91+19516G>C (n.-91+19516G>C) c.42+19556G>C (n.42+19556G>C) c.36+19355G>C (n.36+19355G>C) | dbSNP |
14 | g.68958661C>T | CA708015647 | ACTN1 | c.-91+3649G>A (n.-91+3649G>A) n.393+20291G>A c.105+20291G>A (n.105+20291G>A) n.199+20291G>A c.-91+12786G>A (n.-91+12786G>A) c.-91+18717G>A (n.-91+18717G>A) c.-91+18913G>A (n.-91+18913G>A) c.102+19289G>A (n.102+19289G>A) c.-91+19516G>A (n.-91+19516G>A) c.42+19556G>A (n.42+19556G>A) c.36+19355G>A (n.36+19355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958663T>C | CA262886193 | ACTN1 | c.-91+3647A>G (n.-91+3647A>G) n.393+20289A>G c.105+20289A>G (n.105+20289A>G) n.199+20289A>G c.-91+12784A>G (n.-91+12784A>G) c.-91+18715A>G (n.-91+18715A>G) c.-91+18911A>G (n.-91+18911A>G) c.102+19287A>G (n.102+19287A>G) c.-91+19514A>G (n.-91+19514A>G) c.42+19554A>G (n.42+19554A>G) c.36+19353A>G (n.36+19353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958663T= | CA2144541432 | ACTN1 | c.-91+3647A= (n.-91+3647A=) n.393+20289A= c.105+20289A= (n.105+20289A=) n.199+20289A= c.-91+12784A= (n.-91+12784A=) c.-91+18715A= (n.-91+18715A=) c.-91+18911A= (n.-91+18911A=) c.102+19287A= (n.102+19287A=) c.-91+19514A= (n.-91+19514A=) c.42+19554A= (n.42+19554A=) c.36+19353A= (n.36+19353A=) | |
14 | g.68958664C= | CA2144541433 | ACTN1 | c.-91+3646G= (n.-91+3646G=) n.393+20288G= c.105+20288G= (n.105+20288G=) n.199+20288G= c.-91+12783G= (n.-91+12783G=) c.-91+18714G= (n.-91+18714G=) c.-91+18910G= (n.-91+18910G=) c.102+19286G= (n.102+19286G=) c.-91+19513G= (n.-91+19513G=) c.42+19553G= (n.42+19553G=) c.36+19352G= (n.36+19352G=) | |
14 | g.68958664C>T | CA708015649 | ACTN1 | c.-91+3646G>A (n.-91+3646G>A) n.393+20288G>A c.105+20288G>A (n.105+20288G>A) n.199+20288G>A c.-91+12783G>A (n.-91+12783G>A) c.-91+18714G>A (n.-91+18714G>A) c.-91+18910G>A (n.-91+18910G>A) c.102+19286G>A (n.102+19286G>A) c.-91+19513G>A (n.-91+19513G>A) c.42+19553G>A (n.42+19553G>A) c.36+19352G>A (n.36+19352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958667C= | CA2144541434 | ACTN1 | c.-91+3643G= (n.-91+3643G=) n.393+20285G= c.105+20285G= (n.105+20285G=) n.199+20285G= c.-91+12780G= (n.-91+12780G=) c.-91+18711G= (n.-91+18711G=) c.-91+18907G= (n.-91+18907G=) c.102+19283G= (n.102+19283G=) c.-91+19510G= (n.-91+19510G=) c.42+19550G= (n.42+19550G=) c.36+19349G= (n.36+19349G=) | |
14 | g.68958667C>T | CA708015650 | ACTN1 | c.-91+3643G>A (n.-91+3643G>A) n.393+20285G>A c.105+20285G>A (n.105+20285G>A) n.199+20285G>A c.-91+12780G>A (n.-91+12780G>A) c.-91+18711G>A (n.-91+18711G>A) c.-91+18907G>A (n.-91+18907G>A) c.102+19283G>A (n.102+19283G>A) c.-91+19510G>A (n.-91+19510G>A) c.42+19550G>A (n.42+19550G>A) c.36+19349G>A (n.36+19349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958668A= | CA2144541435 | ACTN1 | c.-91+3642T= (n.-91+3642T=) n.393+20284T= c.105+20284T= (n.105+20284T=) n.199+20284T= c.-91+12779T= (n.-91+12779T=) c.-91+18710T= (n.-91+18710T=) c.-91+18906T= (n.-91+18906T=) c.102+19282T= (n.102+19282T=) c.-91+19509T= (n.-91+19509T=) c.42+19549T= (n.42+19549T=) c.36+19348T= (n.36+19348T=) | |
14 | g.68958668A>T | CA262886194 | ACTN1 | c.-91+3642T>A (n.-91+3642T>A) n.393+20284T>A c.105+20284T>A (n.105+20284T>A) n.199+20284T>A c.-91+12779T>A (n.-91+12779T>A) c.-91+18710T>A (n.-91+18710T>A) c.-91+18906T>A (n.-91+18906T>A) c.102+19282T>A (n.102+19282T>A) c.-91+19509T>A (n.-91+19509T>A) c.42+19549T>A (n.42+19549T>A) c.36+19348T>A (n.36+19348T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958677A>G | CA2836411306 | ACTN1 | c.-91+3633T>C (n.-91+3633T>C) n.393+20275T>C c.105+20275T>C (n.105+20275T>C) n.199+20275T>C c.-91+12770T>C (n.-91+12770T>C) c.-91+18701T>C (n.-91+18701T>C) c.-91+18897T>C (n.-91+18897T>C) c.102+19273T>C (n.102+19273T>C) c.-91+19500T>C (n.-91+19500T>C) c.42+19540T>C (n.42+19540T>C) c.36+19339T>C (n.36+19339T>C) | |
14 | g.68958680T>C | CA262886195 | ACTN1 | c.-91+3630A>G (n.-91+3630A>G) n.393+20272A>G c.105+20272A>G (n.105+20272A>G) n.199+20272A>G c.-91+12767A>G (n.-91+12767A>G) c.-91+18698A>G (n.-91+18698A>G) c.-91+18894A>G (n.-91+18894A>G) c.102+19270A>G (n.102+19270A>G) c.-91+19497A>G (n.-91+19497A>G) c.42+19537A>G (n.42+19537A>G) c.36+19336A>G (n.36+19336A>G) | dbSNP |
14 | g.68958680T= | CA2144541436 | ACTN1 | c.-91+3630A= (n.-91+3630A=) n.393+20272A= c.105+20272A= (n.105+20272A=) n.199+20272A= c.-91+12767A= (n.-91+12767A=) c.-91+18698A= (n.-91+18698A=) c.-91+18894A= (n.-91+18894A=) c.102+19270A= (n.102+19270A=) c.-91+19497A= (n.-91+19497A=) c.42+19537A= (n.42+19537A=) c.36+19336A= (n.36+19336A=) | |
14 | g.68958681T>G | CA964325111 | ACTN1 | c.-91+3629A>C (n.-91+3629A>C) n.393+20271A>C c.105+20271A>C (n.105+20271A>C) n.199+20271A>C c.-91+12766A>C (n.-91+12766A>C) c.-91+18697A>C (n.-91+18697A>C) c.-91+18893A>C (n.-91+18893A>C) c.102+19269A>C (n.102+19269A>C) c.-91+19496A>C (n.-91+19496A>C) c.42+19536A>C (n.42+19536A>C) c.36+19335A>C (n.36+19335A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958681T= | CA2144541437 | ACTN1 | c.-91+3629A= (n.-91+3629A=) n.393+20271A= c.105+20271A= (n.105+20271A=) n.199+20271A= c.-91+12766A= (n.-91+12766A=) c.-91+18697A= (n.-91+18697A=) c.-91+18893A= (n.-91+18893A=) c.102+19269A= (n.102+19269A=) c.-91+19496A= (n.-91+19496A=) c.42+19536A= (n.42+19536A=) c.36+19335A= (n.36+19335A=) | |
14 | g.68958687A= | CA2144541438 | ACTN1 | c.-91+3623T= (n.-91+3623T=) n.393+20265T= c.105+20265T= (n.105+20265T=) n.199+20265T= c.-91+12760T= (n.-91+12760T=) c.-91+18691T= (n.-91+18691T=) c.-91+18887T= (n.-91+18887T=) c.102+19263T= (n.102+19263T=) c.-91+19490T= (n.-91+19490T=) c.42+19530T= (n.42+19530T=) c.36+19329T= (n.36+19329T=) | |
14 | g.68958687A>G | CA2144541439 | ACTN1 | c.-91+3623T>C (n.-91+3623T>C) n.393+20265T>C c.105+20265T>C (n.105+20265T>C) n.199+20265T>C c.-91+12760T>C (n.-91+12760T>C) c.-91+18691T>C (n.-91+18691T>C) c.-91+18887T>C (n.-91+18887T>C) c.102+19263T>C (n.102+19263T>C) c.-91+19490T>C (n.-91+19490T>C) c.42+19530T>C (n.42+19530T>C) c.36+19329T>C (n.36+19329T>C) | dbSNP |
14 | g.68958687A>T | CA2839833408 | ACTN1 | c.-91+3623T>A (n.-91+3623T>A) n.393+20265T>A c.105+20265T>A (n.105+20265T>A) n.199+20265T>A c.-91+12760T>A (n.-91+12760T>A) c.-91+18691T>A (n.-91+18691T>A) c.-91+18887T>A (n.-91+18887T>A) c.102+19263T>A (n.102+19263T>A) c.-91+19490T>A (n.-91+19490T>A) c.42+19530T>A (n.42+19530T>A) c.36+19329T>A (n.36+19329T>A) | |
14 | g.68958689G>C | CA708015653 | ACTN1 | c.-91+3621C>G (n.-91+3621C>G) n.393+20263C>G c.105+20263C>G (n.105+20263C>G) n.199+20263C>G c.-91+12758C>G (n.-91+12758C>G) c.-91+18689C>G (n.-91+18689C>G) c.-91+18885C>G (n.-91+18885C>G) c.102+19261C>G (n.102+19261C>G) c.-91+19488C>G (n.-91+19488C>G) c.42+19528C>G (n.42+19528C>G) c.36+19327C>G (n.36+19327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958689G= | CA2144541440 | ACTN1 | c.-91+3621C= (n.-91+3621C=) n.393+20263C= c.105+20263C= (n.105+20263C=) n.199+20263C= c.-91+12758C= (n.-91+12758C=) c.-91+18689C= (n.-91+18689C=) c.-91+18885C= (n.-91+18885C=) c.102+19261C= (n.102+19261C=) c.-91+19488C= (n.-91+19488C=) c.42+19528C= (n.42+19528C=) c.36+19327C= (n.36+19327C=) | |
14 | g.68958696C= | CA2144541441 | ACTN1 | c.-91+3614G= (n.-91+3614G=) n.393+20256G= c.105+20256G= (n.105+20256G=) n.199+20256G= c.-91+12751G= (n.-91+12751G=) c.-91+18682G= (n.-91+18682G=) c.-91+18878G= (n.-91+18878G=) c.102+19254G= (n.102+19254G=) c.-91+19481G= (n.-91+19481G=) c.42+19521G= (n.42+19521G=) c.36+19320G= (n.36+19320G=) | |
14 | g.68958696C>T | CA262886196 | ACTN1 | c.-91+3614G>A (n.-91+3614G>A) n.393+20256G>A c.105+20256G>A (n.105+20256G>A) n.199+20256G>A c.-91+12751G>A (n.-91+12751G>A) c.-91+18682G>A (n.-91+18682G>A) c.-91+18878G>A (n.-91+18878G>A) c.102+19254G>A (n.102+19254G>A) c.-91+19481G>A (n.-91+19481G>A) c.42+19521G>A (n.42+19521G>A) c.36+19320G>A (n.36+19320G>A) | dbSNP |
14 | g.68958697T>C | CA2802008061 | ACTN1 | c.-91+3613A>G (n.-91+3613A>G) n.393+20255A>G c.105+20255A>G (n.105+20255A>G) n.199+20255A>G c.-91+12750A>G (n.-91+12750A>G) c.-91+18681A>G (n.-91+18681A>G) c.-91+18877A>G (n.-91+18877A>G) c.102+19253A>G (n.102+19253A>G) c.-91+19480A>G (n.-91+19480A>G) c.42+19520A>G (n.42+19520A>G) c.36+19319A>G (n.36+19319A>G) | |
14 | g.68958697T>G | CA262886197 | ACTN1 | c.-91+3613A>C (n.-91+3613A>C) n.393+20255A>C c.105+20255A>C (n.105+20255A>C) n.199+20255A>C c.-91+12750A>C (n.-91+12750A>C) c.-91+18681A>C (n.-91+18681A>C) c.-91+18877A>C (n.-91+18877A>C) c.102+19253A>C (n.102+19253A>C) c.-91+19480A>C (n.-91+19480A>C) c.42+19520A>C (n.42+19520A>C) c.36+19319A>C (n.36+19319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958697T= | CA2144541442 | ACTN1 | c.-91+3613A= (n.-91+3613A=) n.393+20255A= c.105+20255A= (n.105+20255A=) n.199+20255A= c.-91+12750A= (n.-91+12750A=) c.-91+18681A= (n.-91+18681A=) c.-91+18877A= (n.-91+18877A=) c.102+19253A= (n.102+19253A=) c.-91+19480A= (n.-91+19480A=) c.42+19520A= (n.42+19520A=) c.36+19319A= (n.36+19319A=) | |
14 | g.68958698A= | CA2144541443 | ACTN1 | c.-91+3612T= (n.-91+3612T=) n.393+20254T= c.105+20254T= (n.105+20254T=) n.199+20254T= c.-91+12749T= (n.-91+12749T=) c.-91+18680T= (n.-91+18680T=) c.-91+18876T= (n.-91+18876T=) c.102+19252T= (n.102+19252T=) c.-91+19479T= (n.-91+19479T=) c.42+19519T= (n.42+19519T=) c.36+19318T= (n.36+19318T=) | |
14 | g.68958698A>C | CA2144541444 | ACTN1 | c.-91+3612T>G (n.-91+3612T>G) n.393+20254T>G c.105+20254T>G (n.105+20254T>G) n.199+20254T>G c.-91+12749T>G (n.-91+12749T>G) c.-91+18680T>G (n.-91+18680T>G) c.-91+18876T>G (n.-91+18876T>G) c.102+19252T>G (n.102+19252T>G) c.-91+19479T>G (n.-91+19479T>G) c.42+19519T>G (n.42+19519T>G) c.36+19318T>G (n.36+19318T>G) | dbSNP |
14 | g.68958699C= | CA2144541445 | ACTN1 | c.-91+3611G= (n.-91+3611G=) n.393+20253G= c.105+20253G= (n.105+20253G=) n.199+20253G= c.-91+12748G= (n.-91+12748G=) c.-91+18679G= (n.-91+18679G=) c.-91+18875G= (n.-91+18875G=) c.102+19251G= (n.102+19251G=) c.-91+19478G= (n.-91+19478G=) c.42+19518G= (n.42+19518G=) c.36+19317G= (n.36+19317G=) | |
14 | g.68958699C>T | CA614795867 | ACTN1 | c.-91+3611G>A (n.-91+3611G>A) n.393+20253G>A c.105+20253G>A (n.105+20253G>A) n.199+20253G>A c.-91+12748G>A (n.-91+12748G>A) c.-91+18679G>A (n.-91+18679G>A) c.-91+18875G>A (n.-91+18875G>A) c.102+19251G>A (n.102+19251G>A) c.-91+19478G>A (n.-91+19478G>A) c.42+19518G>A (n.42+19518G>A) c.36+19317G>A (n.36+19317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |