Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958562G>A | CA964325028 | ACTN1 | c.-91+3748C>T (n.-91+3748C>T) n.393+20390C>T c.105+20390C>T (n.105+20390C>T) n.199+20390C>T c.-91+12885C>T (n.-91+12885C>T) c.-91+18816C>T (n.-91+18816C>T) c.-91+19012C>T (n.-91+19012C>T) c.102+19388C>T (n.102+19388C>T) c.-91+19615C>T (n.-91+19615C>T) c.42+19655C>T (n.42+19655C>T) c.36+19454C>T (n.36+19454C>T) | dbSNP |
14 | g.68958562G= | CA2144541398 | ACTN1 | c.-91+3748C= (n.-91+3748C=) n.393+20390C= c.105+20390C= (n.105+20390C=) n.199+20390C= c.-91+12885C= (n.-91+12885C=) c.-91+18816C= (n.-91+18816C=) c.-91+19012C= (n.-91+19012C=) c.102+19388C= (n.102+19388C=) c.-91+19615C= (n.-91+19615C=) c.42+19655C= (n.42+19655C=) c.36+19454C= (n.36+19454C=) | |
14 | g.68958564A= | CA2144541399 | ACTN1 | c.-91+3746T= (n.-91+3746T=) n.393+20388T= c.105+20388T= (n.105+20388T=) n.199+20388T= c.-91+12883T= (n.-91+12883T=) c.-91+18814T= (n.-91+18814T=) c.-91+19010T= (n.-91+19010T=) c.102+19386T= (n.102+19386T=) c.-91+19613T= (n.-91+19613T=) c.42+19653T= (n.42+19653T=) c.36+19452T= (n.36+19452T=) | |
14 | g.68958564A>G | CA2144541400 | ACTN1 | c.-91+3746T>C (n.-91+3746T>C) n.393+20388T>C c.105+20388T>C (n.105+20388T>C) n.199+20388T>C c.-91+12883T>C (n.-91+12883T>C) c.-91+18814T>C (n.-91+18814T>C) c.-91+19010T>C (n.-91+19010T>C) c.102+19386T>C (n.102+19386T>C) c.-91+19613T>C (n.-91+19613T>C) c.42+19653T>C (n.42+19653T>C) c.36+19452T>C (n.36+19452T>C) | dbSNP |
14 | g.68958566G= | CA2144541401 | ACTN1 | c.-91+3744C= (n.-91+3744C=) n.393+20386C= c.105+20386C= (n.105+20386C=) n.199+20386C= c.-91+12881C= (n.-91+12881C=) c.-91+18812C= (n.-91+18812C=) c.-91+19008C= (n.-91+19008C=) c.102+19384C= (n.102+19384C=) c.-91+19611C= (n.-91+19611C=) c.42+19651C= (n.42+19651C=) c.36+19450C= (n.36+19450C=) | |
14 | g.68958566G>T | CA2144541402 | ACTN1 | c.-91+3744C>A (n.-91+3744C>A) n.393+20386C>A c.105+20386C>A (n.105+20386C>A) n.199+20386C>A c.-91+12881C>A (n.-91+12881C>A) c.-91+18812C>A (n.-91+18812C>A) c.-91+19008C>A (n.-91+19008C>A) c.102+19384C>A (n.102+19384C>A) c.-91+19611C>A (n.-91+19611C>A) c.42+19651C>A (n.42+19651C>A) c.36+19450C>A (n.36+19450C>A) | dbSNP |
14 | g.68958567C= | CA2144541403 | ACTN1 | c.-91+3743G= (n.-91+3743G=) n.393+20385G= c.105+20385G= (n.105+20385G=) n.199+20385G= c.-91+12880G= (n.-91+12880G=) c.-91+18811G= (n.-91+18811G=) c.-91+19007G= (n.-91+19007G=) c.102+19383G= (n.102+19383G=) c.-91+19610G= (n.-91+19610G=) c.42+19650G= (n.42+19650G=) c.36+19449G= (n.36+19449G=) | |
14 | g.68958567C>T | CA964325033 | ACTN1 | c.-91+3743G>A (n.-91+3743G>A) n.393+20385G>A c.105+20385G>A (n.105+20385G>A) n.199+20385G>A c.-91+12880G>A (n.-91+12880G>A) c.-91+18811G>A (n.-91+18811G>A) c.-91+19007G>A (n.-91+19007G>A) c.102+19383G>A (n.102+19383G>A) c.-91+19610G>A (n.-91+19610G>A) c.42+19650G>A (n.42+19650G>A) c.36+19449G>A (n.36+19449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958570T>C | CA262886182 | ACTN1 | c.-91+3740A>G (n.-91+3740A>G) n.393+20382A>G c.105+20382A>G (n.105+20382A>G) n.199+20382A>G c.-91+12877A>G (n.-91+12877A>G) c.-91+18808A>G (n.-91+18808A>G) c.-91+19004A>G (n.-91+19004A>G) c.102+19380A>G (n.102+19380A>G) c.-91+19607A>G (n.-91+19607A>G) c.42+19647A>G (n.42+19647A>G) c.36+19446A>G (n.36+19446A>G) | dbSNP |
14 | g.68958570T= | CA2144541404 | ACTN1 | c.-91+3740A= (n.-91+3740A=) n.393+20382A= c.105+20382A= (n.105+20382A=) n.199+20382A= c.-91+12877A= (n.-91+12877A=) c.-91+18808A= (n.-91+18808A=) c.-91+19004A= (n.-91+19004A=) c.102+19380A= (n.102+19380A=) c.-91+19607A= (n.-91+19607A=) c.42+19647A= (n.42+19647A=) c.36+19446A= (n.36+19446A=) | |
14 | g.68958576C= | CA2144541405 | ACTN1 | c.-91+3734G= (n.-91+3734G=) n.393+20376G= c.105+20376G= (n.105+20376G=) n.199+20376G= c.-91+12871G= (n.-91+12871G=) c.-91+18802G= (n.-91+18802G=) c.-91+18998G= (n.-91+18998G=) c.102+19374G= (n.102+19374G=) c.-91+19601G= (n.-91+19601G=) c.42+19641G= (n.42+19641G=) c.36+19440G= (n.36+19440G=) | |
14 | g.68958576C>T | CA262886183 | ACTN1 | c.-91+3734G>A (n.-91+3734G>A) n.393+20376G>A c.105+20376G>A (n.105+20376G>A) n.199+20376G>A c.-91+12871G>A (n.-91+12871G>A) c.-91+18802G>A (n.-91+18802G>A) c.-91+18998G>A (n.-91+18998G>A) c.102+19374G>A (n.102+19374G>A) c.-91+19601G>A (n.-91+19601G>A) c.42+19641G>A (n.42+19641G>A) c.36+19440G>A (n.36+19440G>A) | dbSNP |
14 | g.68958579A= | CA2144541406 | ACTN1 | c.-91+3731T= (n.-91+3731T=) n.393+20373T= c.105+20373T= (n.105+20373T=) n.199+20373T= c.-91+12868T= (n.-91+12868T=) c.-91+18799T= (n.-91+18799T=) c.-91+18995T= (n.-91+18995T=) c.102+19371T= (n.102+19371T=) c.-91+19598T= (n.-91+19598T=) c.42+19638T= (n.42+19638T=) c.36+19437T= (n.36+19437T=) | |
14 | g.68958580T>A | CA964325056 | ACTN1 | c.-91+3730A>T (n.-91+3730A>T) n.393+20372A>T c.105+20372A>T (n.105+20372A>T) n.199+20372A>T c.-91+12867A>T (n.-91+12867A>T) c.-91+18798A>T (n.-91+18798A>T) c.-91+18994A>T (n.-91+18994A>T) c.102+19370A>T (n.102+19370A>T) c.-91+19597A>T (n.-91+19597A>T) c.42+19637A>T (n.42+19637A>T) c.36+19436A>T (n.36+19436A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958580T>C | CA262886184 | ACTN1 | c.-91+3730A>G (n.-91+3730A>G) n.393+20372A>G c.105+20372A>G (n.105+20372A>G) n.199+20372A>G c.-91+12867A>G (n.-91+12867A>G) c.-91+18798A>G (n.-91+18798A>G) c.-91+18994A>G (n.-91+18994A>G) c.102+19370A>G (n.102+19370A>G) c.-91+19597A>G (n.-91+19597A>G) c.42+19637A>G (n.42+19637A>G) c.36+19436A>G (n.36+19436A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958580T= | CA2144541407 | ACTN1 | c.-91+3730A= (n.-91+3730A=) n.393+20372A= c.105+20372A= (n.105+20372A=) n.199+20372A= c.-91+12867A= (n.-91+12867A=) c.-91+18798A= (n.-91+18798A=) c.-91+18994A= (n.-91+18994A=) c.102+19370A= (n.102+19370A=) c.-91+19597A= (n.-91+19597A=) c.42+19637A= (n.42+19637A=) c.36+19436A= (n.36+19436A=) | |
14 | g.68958580dup | CA708015614 | ACTN1 | c.-91+3730dup (n.-91+3730dup) n.393+20372dup c.105+20372dup (n.105+20372dup) n.199+20372dup c.-91+12867dup (n.-91+12867dup) c.-91+18798dup (n.-91+18798dup) c.-91+18994dup (n.-91+18994dup) c.102+19370dup (n.102+19370dup) c.-91+19597dup (n.-91+19597dup) c.42+19637dup (n.42+19637dup) c.36+19436dup (n.36+19436dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958581G>A | CA655779193 | ACTN1 | c.-91+3729C>T (n.-91+3729C>T) n.393+20371C>T c.105+20371C>T (n.105+20371C>T) n.199+20371C>T c.-91+12866C>T (n.-91+12866C>T) c.-91+18797C>T (n.-91+18797C>T) c.-91+18993C>T (n.-91+18993C>T) c.102+19369C>T (n.102+19369C>T) c.-91+19596C>T (n.-91+19596C>T) c.42+19636C>T (n.42+19636C>T) c.36+19435C>T (n.36+19435C>T) | COSMIC |
14 | g.68958585A= | CA2144541408 | ACTN1 | c.-91+3725T= (n.-91+3725T=) n.393+20367T= c.105+20367T= (n.105+20367T=) n.199+20367T= c.-91+12862T= (n.-91+12862T=) c.-91+18793T= (n.-91+18793T=) c.-91+18989T= (n.-91+18989T=) c.102+19365T= (n.102+19365T=) c.-91+19592T= (n.-91+19592T=) c.42+19632T= (n.42+19632T=) c.36+19431T= (n.36+19431T=) | |
14 | g.68958585A>G | CA262886185 | ACTN1 | c.-91+3725T>C (n.-91+3725T>C) n.393+20367T>C c.105+20367T>C (n.105+20367T>C) n.199+20367T>C c.-91+12862T>C (n.-91+12862T>C) c.-91+18793T>C (n.-91+18793T>C) c.-91+18989T>C (n.-91+18989T>C) c.102+19365T>C (n.102+19365T>C) c.-91+19592T>C (n.-91+19592T>C) c.42+19632T>C (n.42+19632T>C) c.36+19431T>C (n.36+19431T>C) | dbSNP |
14 | g.68958591T>C | CA262886186 | ACTN1 | c.-91+3719A>G (n.-91+3719A>G) n.393+20361A>G c.105+20361A>G (n.105+20361A>G) n.199+20361A>G c.-91+12856A>G (n.-91+12856A>G) c.-91+18787A>G (n.-91+18787A>G) c.-91+18983A>G (n.-91+18983A>G) c.102+19359A>G (n.102+19359A>G) c.-91+19586A>G (n.-91+19586A>G) c.42+19626A>G (n.42+19626A>G) c.36+19425A>G (n.36+19425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958591T= | CA2144541409 | ACTN1 | c.-91+3719A= (n.-91+3719A=) n.393+20361A= c.105+20361A= (n.105+20361A=) n.199+20361A= c.-91+12856A= (n.-91+12856A=) c.-91+18787A= (n.-91+18787A=) c.-91+18983A= (n.-91+18983A=) c.102+19359A= (n.102+19359A=) c.-91+19586A= (n.-91+19586A=) c.42+19626A= (n.42+19626A=) c.36+19425A= (n.36+19425A=) | |
14 | g.68958593A= | CA2144541410 | ACTN1 | c.-91+3717T= (n.-91+3717T=) n.393+20359T= c.105+20359T= (n.105+20359T=) n.199+20359T= c.-91+12854T= (n.-91+12854T=) c.-91+18785T= (n.-91+18785T=) c.-91+18981T= (n.-91+18981T=) c.102+19357T= (n.102+19357T=) c.-91+19584T= (n.-91+19584T=) c.42+19624T= (n.42+19624T=) c.36+19423T= (n.36+19423T=) | |
14 | g.68958593A>G | CA708015622 | ACTN1 | c.-91+3717T>C (n.-91+3717T>C) n.393+20359T>C c.105+20359T>C (n.105+20359T>C) n.199+20359T>C c.-91+12854T>C (n.-91+12854T>C) c.-91+18785T>C (n.-91+18785T>C) c.-91+18981T>C (n.-91+18981T>C) c.102+19357T>C (n.102+19357T>C) c.-91+19584T>C (n.-91+19584T>C) c.42+19624T>C (n.42+19624T>C) c.36+19423T>C (n.36+19423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958594G>A | CA964325062 | ACTN1 | c.-91+3716C>T (n.-91+3716C>T) n.393+20358C>T c.105+20358C>T (n.105+20358C>T) n.199+20358C>T c.-91+12853C>T (n.-91+12853C>T) c.-91+18784C>T (n.-91+18784C>T) c.-91+18980C>T (n.-91+18980C>T) c.102+19356C>T (n.102+19356C>T) c.-91+19583C>T (n.-91+19583C>T) c.42+19623C>T (n.42+19623C>T) c.36+19422C>T (n.36+19422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958594G= | CA2144541411 | ACTN1 | c.-91+3716C= (n.-91+3716C=) n.393+20358C= c.105+20358C= (n.105+20358C=) n.199+20358C= c.-91+12853C= (n.-91+12853C=) c.-91+18784C= (n.-91+18784C=) c.-91+18980C= (n.-91+18980C=) c.102+19356C= (n.102+19356C=) c.-91+19583C= (n.-91+19583C=) c.42+19623C= (n.42+19623C=) c.36+19422C= (n.36+19422C=) | |
14 | g.68958599G>A | CA2144541413 | ACTN1 | c.-91+3711C>T (n.-91+3711C>T) n.393+20353C>T c.105+20353C>T (n.105+20353C>T) n.199+20353C>T c.-91+12848C>T (n.-91+12848C>T) c.-91+18779C>T (n.-91+18779C>T) c.-91+18975C>T (n.-91+18975C>T) c.102+19351C>T (n.102+19351C>T) c.-91+19578C>T (n.-91+19578C>T) c.42+19618C>T (n.42+19618C>T) c.36+19417C>T (n.36+19417C>T) | dbSNP |
14 | g.68958599G= | CA2144541412 | ACTN1 | c.-91+3711C= (n.-91+3711C=) n.393+20353C= c.105+20353C= (n.105+20353C=) n.199+20353C= c.-91+12848C= (n.-91+12848C=) c.-91+18779C= (n.-91+18779C=) c.-91+18975C= (n.-91+18975C=) c.102+19351C= (n.102+19351C=) c.-91+19578C= (n.-91+19578C=) c.42+19618C= (n.42+19618C=) c.36+19417C= (n.36+19417C=) | |
14 | g.68958599G>T | CA2802008058 | ACTN1 | c.-91+3711C>A (n.-91+3711C>A) n.393+20353C>A c.105+20353C>A (n.105+20353C>A) n.199+20353C>A c.-91+12848C>A (n.-91+12848C>A) c.-91+18779C>A (n.-91+18779C>A) c.-91+18975C>A (n.-91+18975C>A) c.102+19351C>A (n.102+19351C>A) c.-91+19578C>A (n.-91+19578C>A) c.42+19618C>A (n.42+19618C>A) c.36+19417C>A (n.36+19417C>A) | |
14 | g.68958605T>C | CA2729821840 | ACTN1 | c.-91+3705A>G (n.-91+3705A>G) n.393+20347A>G c.105+20347A>G (n.105+20347A>G) n.199+20347A>G c.-91+12842A>G (n.-91+12842A>G) c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G) c.-91+18969A>G (n.-91+18969A>G) c.102+19345A>G (n.102+19345A>G) c.-91+19572A>G (n.-91+19572A>G) c.42+19612A>G (n.42+19612A>G) c.36+19411A>G (n.36+19411A>G) | dbSNP |
14 | g.68958606_68958607delinsTC | CA2144541414 | ACTN1 | c.-91+3703_-91+3704delinsGA (n.-91+3703_-91+3704delinsGA) n.393+20345_393+20346delinsGA c.105+20345_105+20346delinsGA (n.105+20345_105+20346delinsGA) n.199+20345_199+20346delinsGA c.-91+12840_-91+12841delinsGA (n.-91+12840_-91+12841delinsGA) c.-91+18771_-91+18772delinsGA (n.-91+18771_-91+18772delinsGA) c.-91+18967_-91+18968delinsGA (n.-91+18967_-91+18968delinsGA) c.102+19343_102+19344delinsGA (n.102+19343_102+19344delinsGA) c.-91+19570_-91+19571delinsGA (n.-91+19570_-91+19571delinsGA) c.42+19610_42+19611delinsGA (n.42+19610_42+19611delinsGA) c.36+19409_36+19410delinsGA (n.36+19409_36+19410delinsGA) | |
14 | g.68958608del | CA2144541415 | ACTN1 | c.-91+3703del (n.-91+3703del) n.393+20345del c.105+20345del (n.105+20345del) n.199+20345del c.-91+12840del (n.-91+12840del) c.-91+18771del (n.-91+18771del) c.-91+18967del (n.-91+18967del) c.102+19343del (n.102+19343del) c.-91+19570del (n.-91+19570del) c.42+19610del (n.42+19610del) c.36+19409del (n.36+19409del) | dbSNP |
14 | g.68958608C= | CA2144541416 | ACTN1 | c.-91+3702G= (n.-91+3702G=) n.393+20344G= c.105+20344G= (n.105+20344G=) n.199+20344G= c.-91+12839G= (n.-91+12839G=) c.-91+18770G= (n.-91+18770G=) c.-91+18966G= (n.-91+18966G=) c.102+19342G= (n.102+19342G=) c.-91+19569G= (n.-91+19569G=) c.42+19609G= (n.42+19609G=) c.36+19408G= (n.36+19408G=) | |
14 | g.68958609G>A | CA964325064 | ACTN1 | c.-91+3701C>T (n.-91+3701C>T) n.393+20343C>T c.105+20343C>T (n.105+20343C>T) n.199+20343C>T c.-91+12838C>T (n.-91+12838C>T) c.-91+18769C>T (n.-91+18769C>T) c.-91+18965C>T (n.-91+18965C>T) c.102+19341C>T (n.102+19341C>T) c.-91+19568C>T (n.-91+19568C>T) c.42+19608C>T (n.42+19608C>T) c.36+19407C>T (n.36+19407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958609G= | CA2144541417 | ACTN1 | c.-91+3701C= (n.-91+3701C=) n.393+20343C= c.105+20343C= (n.105+20343C=) n.199+20343C= c.-91+12838C= (n.-91+12838C=) c.-91+18769C= (n.-91+18769C=) c.-91+18965C= (n.-91+18965C=) c.102+19341C= (n.102+19341C=) c.-91+19568C= (n.-91+19568C=) c.42+19608C= (n.42+19608C=) c.36+19407C= (n.36+19407C=) | |
14 | g.68958610_68958611dup | CA2144541418 | ACTN1 | c.-91+3700_-91+3701dup (n.-91+3700_-91+3701dup) n.393+20342_393+20343dup c.105+20342_105+20343dup (n.105+20342_105+20343dup) n.199+20342_199+20343dup c.-91+12837_-91+12838dup (n.-91+12837_-91+12838dup) c.-91+18768_-91+18769dup (n.-91+18768_-91+18769dup) c.-91+18964_-91+18965dup (n.-91+18964_-91+18965dup) c.102+19340_102+19341dup (n.102+19340_102+19341dup) c.-91+19567_-91+19568dup (n.-91+19567_-91+19568dup) c.42+19607_42+19608dup (n.42+19607_42+19608dup) c.36+19406_36+19407dup (n.36+19406_36+19407dup) | dbSNP |
14 | g.68958614T>C | CA708015623 | ACTN1 | c.-91+3696A>G (n.-91+3696A>G) n.393+20338A>G c.105+20338A>G (n.105+20338A>G) n.199+20338A>G c.-91+12833A>G (n.-91+12833A>G) c.-91+18764A>G (n.-91+18764A>G) c.-91+18960A>G (n.-91+18960A>G) c.102+19336A>G (n.102+19336A>G) c.-91+19563A>G (n.-91+19563A>G) c.42+19603A>G (n.42+19603A>G) c.36+19402A>G (n.36+19402A>G) | dbSNP |
14 | g.68958614T= | CA2144541419 | ACTN1 | c.-91+3696A= (n.-91+3696A=) n.393+20338A= c.105+20338A= (n.105+20338A=) n.199+20338A= c.-91+12833A= (n.-91+12833A=) c.-91+18764A= (n.-91+18764A=) c.-91+18960A= (n.-91+18960A=) c.102+19336A= (n.102+19336A=) c.-91+19563A= (n.-91+19563A=) c.42+19603A= (n.42+19603A=) c.36+19402A= (n.36+19402A=) | |
14 | g.68958617T>A | CA262886188 | ACTN1 | c.-91+3693A>T (n.-91+3693A>T) n.393+20335A>T c.105+20335A>T (n.105+20335A>T) n.199+20335A>T c.-91+12830A>T (n.-91+12830A>T) c.-91+18761A>T (n.-91+18761A>T) c.-91+18957A>T (n.-91+18957A>T) c.102+19333A>T (n.102+19333A>T) c.-91+19560A>T (n.-91+19560A>T) c.42+19600A>T (n.42+19600A>T) c.36+19399A>T (n.36+19399A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958617T>G | CA262886187 | ACTN1 | c.-91+3693A>C (n.-91+3693A>C) n.393+20335A>C c.105+20335A>C (n.105+20335A>C) n.199+20335A>C c.-91+12830A>C (n.-91+12830A>C) c.-91+18761A>C (n.-91+18761A>C) c.-91+18957A>C (n.-91+18957A>C) c.102+19333A>C (n.102+19333A>C) c.-91+19560A>C (n.-91+19560A>C) c.42+19600A>C (n.42+19600A>C) c.36+19399A>C (n.36+19399A>C) | dbSNP |
14 | g.68958617T= | CA2144541420 | ACTN1 | c.-91+3693A= (n.-91+3693A=) n.393+20335A= c.105+20335A= (n.105+20335A=) n.199+20335A= c.-91+12830A= (n.-91+12830A=) c.-91+18761A= (n.-91+18761A=) c.-91+18957A= (n.-91+18957A=) c.102+19333A= (n.102+19333A=) c.-91+19560A= (n.-91+19560A=) c.42+19600A= (n.42+19600A=) c.36+19399A= (n.36+19399A=) | |
14 | g.68958618C>A | CA708015627 | ACTN1 | c.-91+3692G>T (n.-91+3692G>T) n.393+20334G>T c.105+20334G>T (n.105+20334G>T) n.199+20334G>T c.-91+12829G>T (n.-91+12829G>T) c.-91+18760G>T (n.-91+18760G>T) c.-91+18956G>T (n.-91+18956G>T) c.102+19332G>T (n.102+19332G>T) c.-91+19559G>T (n.-91+19559G>T) c.42+19599G>T (n.42+19599G>T) c.36+19398G>T (n.36+19398G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958618C= | CA2144541421 | ACTN1 | c.-91+3692G= (n.-91+3692G=) n.393+20334G= c.105+20334G= (n.105+20334G=) n.199+20334G= c.-91+12829G= (n.-91+12829G=) c.-91+18760G= (n.-91+18760G=) c.-91+18956G= (n.-91+18956G=) c.102+19332G= (n.102+19332G=) c.-91+19559G= (n.-91+19559G=) c.42+19599G= (n.42+19599G=) c.36+19398G= (n.36+19398G=) | |
14 | g.68958624dup | CA2144541422 | ACTN1 | c.-91+3691dup (n.-91+3691dup) n.393+20333dup c.105+20333dup (n.105+20333dup) n.199+20333dup c.-91+12828dup (n.-91+12828dup) c.-91+18759dup (n.-91+18759dup) c.-91+18955dup (n.-91+18955dup) c.102+19331dup (n.102+19331dup) c.-91+19558dup (n.-91+19558dup) c.42+19598dup (n.42+19598dup) c.36+19397dup (n.36+19397dup) | dbSNP |
14 | g.68958627C= | CA2144541423 | ACTN1 | c.-91+3683G= (n.-91+3683G=) n.393+20325G= c.105+20325G= (n.105+20325G=) n.199+20325G= c.-91+12820G= (n.-91+12820G=) c.-91+18751G= (n.-91+18751G=) c.-91+18947G= (n.-91+18947G=) c.102+19323G= (n.102+19323G=) c.-91+19550G= (n.-91+19550G=) c.42+19590G= (n.42+19590G=) c.36+19389G= (n.36+19389G=) | |
14 | g.68958627C>T | CA964325094 | ACTN1 | c.-91+3683G>A (n.-91+3683G>A) n.393+20325G>A c.105+20325G>A (n.105+20325G>A) n.199+20325G>A c.-91+12820G>A (n.-91+12820G>A) c.-91+18751G>A (n.-91+18751G>A) c.-91+18947G>A (n.-91+18947G>A) c.102+19323G>A (n.102+19323G>A) c.-91+19550G>A (n.-91+19550G>A) c.42+19590G>A (n.42+19590G>A) c.36+19389G>A (n.36+19389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958629G>A | CA2595189519 | ACTN1 | c.-91+3681C>T (n.-91+3681C>T) n.393+20323C>T c.105+20323C>T (n.105+20323C>T) n.199+20323C>T c.-91+12818C>T (n.-91+12818C>T) c.-91+18749C>T (n.-91+18749C>T) c.-91+18945C>T (n.-91+18945C>T) c.102+19321C>T (n.102+19321C>T) c.-91+19548C>T (n.-91+19548C>T) c.42+19588C>T (n.42+19588C>T) c.36+19387C>T (n.36+19387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T>C | CA964325098 | ACTN1 | c.-91+3679A>G (n.-91+3679A>G) n.393+20321A>G c.105+20321A>G (n.105+20321A>G) n.199+20321A>G c.-91+12816A>G (n.-91+12816A>G) c.-91+18747A>G (n.-91+18747A>G) c.-91+18943A>G (n.-91+18943A>G) c.102+19319A>G (n.102+19319A>G) c.-91+19546A>G (n.-91+19546A>G) c.42+19586A>G (n.42+19586A>G) c.36+19385A>G (n.36+19385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T>G | CA708015629 | ACTN1 | c.-91+3679A>C (n.-91+3679A>C) n.393+20321A>C c.105+20321A>C (n.105+20321A>C) n.199+20321A>C c.-91+12816A>C (n.-91+12816A>C) c.-91+18747A>C (n.-91+18747A>C) c.-91+18943A>C (n.-91+18943A>C) c.102+19319A>C (n.102+19319A>C) c.-91+19546A>C (n.-91+19546A>C) c.42+19586A>C (n.42+19586A>C) c.36+19385A>C (n.36+19385A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958631T= | CA2144541424 | ACTN1 | c.-91+3679A= (n.-91+3679A=) n.393+20321A= c.105+20321A= (n.105+20321A=) n.199+20321A= c.-91+12816A= (n.-91+12816A=) c.-91+18747A= (n.-91+18747A=) c.-91+18943A= (n.-91+18943A=) c.102+19319A= (n.102+19319A=) c.-91+19546A= (n.-91+19546A=) c.42+19586A= (n.42+19586A=) c.36+19385A= (n.36+19385A=) | |
14 | g.68958632C>A | CA262886189 | ACTN1 | c.-91+3678G>T (n.-91+3678G>T) n.393+20320G>T c.105+20320G>T (n.105+20320G>T) n.199+20320G>T c.-91+12815G>T (n.-91+12815G>T) c.-91+18746G>T (n.-91+18746G>T) c.-91+18942G>T (n.-91+18942G>T) c.102+19318G>T (n.102+19318G>T) c.-91+19545G>T (n.-91+19545G>T) c.42+19585G>T (n.42+19585G>T) c.36+19384G>T (n.36+19384G>T) | dbSNP |
14 | g.68958632C= | CA2144541425 | ACTN1 | c.-91+3678G= (n.-91+3678G=) n.393+20320G= c.105+20320G= (n.105+20320G=) n.199+20320G= c.-91+12815G= (n.-91+12815G=) c.-91+18746G= (n.-91+18746G=) c.-91+18942G= (n.-91+18942G=) c.102+19318G= (n.102+19318G=) c.-91+19545G= (n.-91+19545G=) c.42+19585G= (n.42+19585G=) c.36+19384G= (n.36+19384G=) | |
14 | g.68958633C= | CA2144541426 | ACTN1 | c.-91+3677G= (n.-91+3677G=) n.393+20319G= c.105+20319G= (n.105+20319G=) n.199+20319G= c.-91+12814G= (n.-91+12814G=) c.-91+18745G= (n.-91+18745G=) c.-91+18941G= (n.-91+18941G=) c.102+19317G= (n.102+19317G=) c.-91+19544G= (n.-91+19544G=) c.42+19584G= (n.42+19584G=) c.36+19383G= (n.36+19383G=) | |
14 | g.68958633C>T | CA262886190 | ACTN1 | c.-91+3677G>A (n.-91+3677G>A) n.393+20319G>A c.105+20319G>A (n.105+20319G>A) n.199+20319G>A c.-91+12814G>A (n.-91+12814G>A) c.-91+18745G>A (n.-91+18745G>A) c.-91+18941G>A (n.-91+18941G>A) c.102+19317G>A (n.102+19317G>A) c.-91+19544G>A (n.-91+19544G>A) c.42+19584G>A (n.42+19584G>A) c.36+19383G>A (n.36+19383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958637A= | CA2144541427 | ACTN1 | c.-91+3673T= (n.-91+3673T=) n.393+20315T= c.105+20315T= (n.105+20315T=) n.199+20315T= c.-91+12810T= (n.-91+12810T=) c.-91+18741T= (n.-91+18741T=) c.-91+18937T= (n.-91+18937T=) c.102+19313T= (n.102+19313T=) c.-91+19540T= (n.-91+19540T=) c.42+19580T= (n.42+19580T=) c.36+19379T= (n.36+19379T=) | |
14 | g.68958637A>G | CA262886191 | ACTN1 | c.-91+3673T>C (n.-91+3673T>C) n.393+20315T>C c.105+20315T>C (n.105+20315T>C) n.199+20315T>C c.-91+12810T>C (n.-91+12810T>C) c.-91+18741T>C (n.-91+18741T>C) c.-91+18937T>C (n.-91+18937T>C) c.102+19313T>C (n.102+19313T>C) c.-91+19540T>C (n.-91+19540T>C) c.42+19580T>C (n.42+19580T>C) c.36+19379T>C (n.36+19379T>C) | dbSNP |
14 | g.68958639A= | CA2144541428 | ACTN1 | c.-91+3671T= (n.-91+3671T=) n.393+20313T= c.105+20313T= (n.105+20313T=) n.199+20313T= c.-91+12808T= (n.-91+12808T=) c.-91+18739T= (n.-91+18739T=) c.-91+18935T= (n.-91+18935T=) c.102+19311T= (n.102+19311T=) c.-91+19538T= (n.-91+19538T=) c.42+19578T= (n.42+19578T=) c.36+19377T= (n.36+19377T=) | |
14 | g.68958639A>G | CA708015637 | ACTN1 | c.-91+3671T>C (n.-91+3671T>C) n.393+20313T>C c.105+20313T>C (n.105+20313T>C) n.199+20313T>C c.-91+12808T>C (n.-91+12808T>C) c.-91+18739T>C (n.-91+18739T>C) c.-91+18935T>C (n.-91+18935T>C) c.102+19311T>C (n.102+19311T>C) c.-91+19538T>C (n.-91+19538T>C) c.42+19578T>C (n.42+19578T>C) c.36+19377T>C (n.36+19377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958652G= | CA2144541429 | ACTN1 | c.-91+3658C= (n.-91+3658C=) n.393+20300C= c.105+20300C= (n.105+20300C=) n.199+20300C= c.-91+12795C= (n.-91+12795C=) c.-91+18726C= (n.-91+18726C=) c.-91+18922C= (n.-91+18922C=) c.102+19298C= (n.102+19298C=) c.-91+19525C= (n.-91+19525C=) c.42+19565C= (n.42+19565C=) c.36+19364C= (n.36+19364C=) | |
14 | g.68958652G>T | CA262886192 | ACTN1 | c.-91+3658C>A (n.-91+3658C>A) n.393+20300C>A c.105+20300C>A (n.105+20300C>A) n.199+20300C>A c.-91+12795C>A (n.-91+12795C>A) c.-91+18726C>A (n.-91+18726C>A) c.-91+18922C>A (n.-91+18922C>A) c.102+19298C>A (n.102+19298C>A) c.-91+19525C>A (n.-91+19525C>A) c.42+19565C>A (n.42+19565C>A) c.36+19364C>A (n.36+19364C>A) | dbSNP |
14 | g.68958653C>T | CA2802008059 | ACTN1 | c.-91+3657G>A (n.-91+3657G>A) n.393+20299G>A c.105+20299G>A (n.105+20299G>A) n.199+20299G>A c.-91+12794G>A (n.-91+12794G>A) c.-91+18725G>A (n.-91+18725G>A) c.-91+18921G>A (n.-91+18921G>A) c.102+19297G>A (n.102+19297G>A) c.-91+19524G>A (n.-91+19524G>A) c.42+19564G>A (n.42+19564G>A) c.36+19363G>A (n.36+19363G>A) | |
14 | g.68958654A>T | CA2802008060 | ACTN1 | c.-91+3656T>A (n.-91+3656T>A) n.393+20298T>A c.105+20298T>A (n.105+20298T>A) n.199+20298T>A c.-91+12793T>A (n.-91+12793T>A) c.-91+18724T>A (n.-91+18724T>A) c.-91+18920T>A (n.-91+18920T>A) c.102+19296T>A (n.102+19296T>A) c.-91+19523T>A (n.-91+19523T>A) c.42+19563T>A (n.42+19563T>A) c.36+19362T>A (n.36+19362T>A) | |
14 | g.68958661C= | CA2144541430 | ACTN1 | c.-91+3649G= (n.-91+3649G=) n.393+20291G= c.105+20291G= (n.105+20291G=) n.199+20291G= c.-91+12786G= (n.-91+12786G=) c.-91+18717G= (n.-91+18717G=) c.-91+18913G= (n.-91+18913G=) c.102+19289G= (n.102+19289G=) c.-91+19516G= (n.-91+19516G=) c.42+19556G= (n.42+19556G=) c.36+19355G= (n.36+19355G=) | |
14 | g.68958661C>G | CA2144541431 | ACTN1 | c.-91+3649G>C (n.-91+3649G>C) n.393+20291G>C c.105+20291G>C (n.105+20291G>C) n.199+20291G>C c.-91+12786G>C (n.-91+12786G>C) c.-91+18717G>C (n.-91+18717G>C) c.-91+18913G>C (n.-91+18913G>C) c.102+19289G>C (n.102+19289G>C) c.-91+19516G>C (n.-91+19516G>C) c.42+19556G>C (n.42+19556G>C) c.36+19355G>C (n.36+19355G>C) | dbSNP |
14 | g.68958661C>T | CA708015647 | ACTN1 | c.-91+3649G>A (n.-91+3649G>A) n.393+20291G>A c.105+20291G>A (n.105+20291G>A) n.199+20291G>A c.-91+12786G>A (n.-91+12786G>A) c.-91+18717G>A (n.-91+18717G>A) c.-91+18913G>A (n.-91+18913G>A) c.102+19289G>A (n.102+19289G>A) c.-91+19516G>A (n.-91+19516G>A) c.42+19556G>A (n.42+19556G>A) c.36+19355G>A (n.36+19355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |