Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958531dup | CA262886172 | ACTN1 | c.-91+3789dup (n.-91+3789dup) n.393+20431dup c.105+20431dup (n.105+20431dup) n.199+20431dup c.-91+12926dup (n.-91+12926dup) c.-91+18857dup (n.-91+18857dup) c.-91+19053dup (n.-91+19053dup) c.102+19429dup (n.102+19429dup) c.-91+19656dup (n.-91+19656dup) c.42+19696dup (n.42+19696dup) c.36+19495dup (n.36+19495dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958530_68958531dup | CA614795864 | ACTN1 | c.-91+3788_-91+3789dup (n.-91+3788_-91+3789dup) n.393+20430_393+20431dup c.105+20430_105+20431dup (n.105+20430_105+20431dup) n.199+20430_199+20431dup c.-91+12925_-91+12926dup (n.-91+12925_-91+12926dup) c.-91+18856_-91+18857dup (n.-91+18856_-91+18857dup) c.-91+19052_-91+19053dup (n.-91+19052_-91+19053dup) c.102+19428_102+19429dup (n.102+19428_102+19429dup) c.-91+19655_-91+19656dup (n.-91+19655_-91+19656dup) c.42+19695_42+19696dup (n.42+19695_42+19696dup) c.36+19494_36+19495dup (n.36+19494_36+19495dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958529_68958531dup | CA964325002 | ACTN1 | c.-91+3787_-91+3789dup (n.-91+3787_-91+3789dup) n.393+20429_393+20431dup c.105+20429_105+20431dup (n.105+20429_105+20431dup) n.199+20429_199+20431dup c.-91+12924_-91+12926dup (n.-91+12924_-91+12926dup) c.-91+18855_-91+18857dup (n.-91+18855_-91+18857dup) c.-91+19051_-91+19053dup (n.-91+19051_-91+19053dup) c.102+19427_102+19429dup (n.102+19427_102+19429dup) c.-91+19654_-91+19656dup (n.-91+19654_-91+19656dup) c.42+19694_42+19696dup (n.42+19694_42+19696dup) c.36+19493_36+19495dup (n.36+19493_36+19495dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958524_68958531dup | CA2144541378 | ACTN1 | c.-91+3782_-91+3789dup (n.-91+3782_-91+3789dup) n.393+20424_393+20431dup c.105+20424_105+20431dup (n.105+20424_105+20431dup) n.199+20424_199+20431dup c.-91+12919_-91+12926dup (n.-91+12919_-91+12926dup) c.-91+18850_-91+18857dup (n.-91+18850_-91+18857dup) c.-91+19046_-91+19053dup (n.-91+19046_-91+19053dup) c.102+19422_102+19429dup (n.102+19422_102+19429dup) c.-91+19649_-91+19656dup (n.-91+19649_-91+19656dup) c.42+19689_42+19696dup (n.42+19689_42+19696dup) c.36+19488_36+19495dup (n.36+19488_36+19495dup) | dbSNP |
14 | g.68958531del | CA262886173 | ACTN1 | c.-91+3789del (n.-91+3789del) n.393+20431del c.105+20431del (n.105+20431del) n.199+20431del c.-91+12926del (n.-91+12926del) c.-91+18857del (n.-91+18857del) c.-91+19053del (n.-91+19053del) c.102+19429del (n.102+19429del) c.-91+19656del (n.-91+19656del) c.42+19696del (n.42+19696del) c.36+19495del (n.36+19495del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958530_68958531del | CA964325004 | ACTN1 | c.-91+3788_-91+3789del (n.-91+3788_-91+3789del) n.393+20430_393+20431del c.105+20430_105+20431del (n.105+20430_105+20431del) n.199+20430_199+20431del c.-91+12925_-91+12926del (n.-91+12925_-91+12926del) c.-91+18856_-91+18857del (n.-91+18856_-91+18857del) c.-91+19052_-91+19053del (n.-91+19052_-91+19053del) c.102+19428_102+19429del (n.102+19428_102+19429del) c.-91+19655_-91+19656del (n.-91+19655_-91+19656del) c.42+19695_42+19696del (n.42+19695_42+19696del) c.36+19494_36+19495del (n.36+19494_36+19495del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958529_68958531del | CA262886174 | ACTN1 | c.-91+3787_-91+3789del (n.-91+3787_-91+3789del) n.393+20429_393+20431del c.105+20429_105+20431del (n.105+20429_105+20431del) n.199+20429_199+20431del c.-91+12924_-91+12926del (n.-91+12924_-91+12926del) c.-91+18855_-91+18857del (n.-91+18855_-91+18857del) c.-91+19051_-91+19053del (n.-91+19051_-91+19053del) c.102+19427_102+19429del (n.102+19427_102+19429del) c.-91+19654_-91+19656del (n.-91+19654_-91+19656del) c.42+19694_42+19696del (n.42+19694_42+19696del) c.36+19493_36+19495del (n.36+19493_36+19495del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958526A= | CA2144541381 | ACTN1 | c.-91+3784T= (n.-91+3784T=) n.393+20426T= c.105+20426T= (n.105+20426T=) n.199+20426T= c.-91+12921T= (n.-91+12921T=) c.-91+18852T= (n.-91+18852T=) c.-91+19048T= (n.-91+19048T=) c.102+19424T= (n.102+19424T=) c.-91+19651T= (n.-91+19651T=) c.42+19691T= (n.42+19691T=) c.36+19490T= (n.36+19490T=) | |
14 | g.68958526A>G | CA262886175 | ACTN1 | c.-91+3784T>C (n.-91+3784T>C) n.393+20426T>C c.105+20426T>C (n.105+20426T>C) n.199+20426T>C c.-91+12921T>C (n.-91+12921T>C) c.-91+18852T>C (n.-91+18852T>C) c.-91+19048T>C (n.-91+19048T>C) c.102+19424T>C (n.102+19424T>C) c.-91+19651T>C (n.-91+19651T>C) c.42+19691T>C (n.42+19691T>C) c.36+19490T>C (n.36+19490T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958528A= | CA2144541382 | ACTN1 | c.-91+3782T= (n.-91+3782T=) n.393+20424T= c.105+20424T= (n.105+20424T=) n.199+20424T= c.-91+12919T= (n.-91+12919T=) c.-91+18850T= (n.-91+18850T=) c.-91+19046T= (n.-91+19046T=) c.102+19422T= (n.102+19422T=) c.-91+19649T= (n.-91+19649T=) c.42+19689T= (n.42+19689T=) c.36+19488T= (n.36+19488T=) | |
14 | g.68958528A>T | CA262886176 | ACTN1 | c.-91+3782T>A (n.-91+3782T>A) n.393+20424T>A c.105+20424T>A (n.105+20424T>A) n.199+20424T>A c.-91+12919T>A (n.-91+12919T>A) c.-91+18850T>A (n.-91+18850T>A) c.-91+19046T>A (n.-91+19046T>A) c.102+19422T>A (n.102+19422T>A) c.-91+19649T>A (n.-91+19649T>A) c.42+19689T>A (n.42+19689T>A) c.36+19488T>A (n.36+19488T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958532C>A | CA614795865 | ACTN1 | c.-91+3778G>T (n.-91+3778G>T) n.393+20420G>T c.105+20420G>T (n.105+20420G>T) n.199+20420G>T c.-91+12915G>T (n.-91+12915G>T) c.-91+18846G>T (n.-91+18846G>T) c.-91+19042G>T (n.-91+19042G>T) c.102+19418G>T (n.102+19418G>T) c.-91+19645G>T (n.-91+19645G>T) c.42+19685G>T (n.42+19685G>T) c.36+19484G>T (n.36+19484G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958532C= | CA2144541383 | ACTN1 | c.-91+3778G= (n.-91+3778G=) n.393+20420G= c.105+20420G= (n.105+20420G=) n.199+20420G= c.-91+12915G= (n.-91+12915G=) c.-91+18846G= (n.-91+18846G=) c.-91+19042G= (n.-91+19042G=) c.102+19418G= (n.102+19418G=) c.-91+19645G= (n.-91+19645G=) c.42+19685G= (n.42+19685G=) c.36+19484G= (n.36+19484G=) | |
14 | g.68958533A= | CA2144541384 | ACTN1 | c.-91+3777T= (n.-91+3777T=) n.393+20419T= c.105+20419T= (n.105+20419T=) n.199+20419T= c.-91+12914T= (n.-91+12914T=) c.-91+18845T= (n.-91+18845T=) c.-91+19041T= (n.-91+19041T=) c.102+19417T= (n.102+19417T=) c.-91+19644T= (n.-91+19644T=) c.42+19684T= (n.42+19684T=) c.36+19483T= (n.36+19483T=) | |
14 | g.68958533A>C | CA262886177 | ACTN1 | c.-91+3777T>G (n.-91+3777T>G) n.393+20419T>G c.105+20419T>G (n.105+20419T>G) n.199+20419T>G c.-91+12914T>G (n.-91+12914T>G) c.-91+18845T>G (n.-91+18845T>G) c.-91+19041T>G (n.-91+19041T>G) c.102+19417T>G (n.102+19417T>G) c.-91+19644T>G (n.-91+19644T>G) c.42+19684T>G (n.42+19684T>G) c.36+19483T>G (n.36+19483T>G) | dbSNP |
14 | g.68958534G>C | CA964325013 | ACTN1 | c.-91+3776C>G (n.-91+3776C>G) n.393+20418C>G c.105+20418C>G (n.105+20418C>G) n.199+20418C>G c.-91+12913C>G (n.-91+12913C>G) c.-91+18844C>G (n.-91+18844C>G) c.-91+19040C>G (n.-91+19040C>G) c.102+19416C>G (n.102+19416C>G) c.-91+19643C>G (n.-91+19643C>G) c.42+19683C>G (n.42+19683C>G) c.36+19482C>G (n.36+19482C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958534G= | CA2144541385 | ACTN1 | c.-91+3776C= (n.-91+3776C=) n.393+20418C= c.105+20418C= (n.105+20418C=) n.199+20418C= c.-91+12913C= (n.-91+12913C=) c.-91+18844C= (n.-91+18844C=) c.-91+19040C= (n.-91+19040C=) c.102+19416C= (n.102+19416C=) c.-91+19643C= (n.-91+19643C=) c.42+19683C= (n.42+19683C=) c.36+19482C= (n.36+19482C=) | |
14 | g.68958534G>T | CA262886178 | ACTN1 | c.-91+3776C>A (n.-91+3776C>A) n.393+20418C>A c.105+20418C>A (n.105+20418C>A) n.199+20418C>A c.-91+12913C>A (n.-91+12913C>A) c.-91+18844C>A (n.-91+18844C>A) c.-91+19040C>A (n.-91+19040C>A) c.102+19416C>A (n.102+19416C>A) c.-91+19643C>A (n.-91+19643C>A) c.42+19683C>A (n.42+19683C>A) c.36+19482C>A (n.36+19482C>A) | dbSNP |
14 | g.68958535G>A | CA2531871600 | ACTN1 | c.-91+3775C>T (n.-91+3775C>T) n.393+20417C>T c.105+20417C>T (n.105+20417C>T) n.199+20417C>T c.-91+12912C>T (n.-91+12912C>T) c.-91+18843C>T (n.-91+18843C>T) c.-91+19039C>T (n.-91+19039C>T) c.102+19415C>T (n.102+19415C>T) c.-91+19642C>T (n.-91+19642C>T) c.42+19682C>T (n.42+19682C>T) c.36+19481C>T (n.36+19481C>T) | |
14 | g.68958536T>A | CA964325017 | ACTN1 | c.-91+3774A>T (n.-91+3774A>T) n.393+20416A>T c.105+20416A>T (n.105+20416A>T) n.199+20416A>T c.-91+12911A>T (n.-91+12911A>T) c.-91+18842A>T (n.-91+18842A>T) c.-91+19038A>T (n.-91+19038A>T) c.102+19414A>T (n.102+19414A>T) c.-91+19641A>T (n.-91+19641A>T) c.42+19681A>T (n.42+19681A>T) c.36+19480A>T (n.36+19480A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958536T= | CA2144541386 | ACTN1 | c.-91+3774A= (n.-91+3774A=) n.393+20416A= c.105+20416A= (n.105+20416A=) n.199+20416A= c.-91+12911A= (n.-91+12911A=) c.-91+18842A= (n.-91+18842A=) c.-91+19038A= (n.-91+19038A=) c.102+19414A= (n.102+19414A=) c.-91+19641A= (n.-91+19641A=) c.42+19681A= (n.42+19681A=) c.36+19480A= (n.36+19480A=) | |
14 | g.68958537G>A | CA2499523619 | ACTN1 | c.-91+3773C>T (n.-91+3773C>T) n.393+20415C>T c.105+20415C>T (n.105+20415C>T) n.199+20415C>T c.-91+12910C>T (n.-91+12910C>T) c.-91+18841C>T (n.-91+18841C>T) c.-91+19037C>T (n.-91+19037C>T) c.102+19413C>T (n.102+19413C>T) c.-91+19640C>T (n.-91+19640C>T) c.42+19680C>T (n.42+19680C>T) c.36+19479C>T (n.36+19479C>T) | |
14 | g.68958538G= | CA2144541387 | ACTN1 | c.-91+3772C= (n.-91+3772C=) n.393+20414C= c.105+20414C= (n.105+20414C=) n.199+20414C= c.-91+12909C= (n.-91+12909C=) c.-91+18840C= (n.-91+18840C=) c.-91+19036C= (n.-91+19036C=) c.102+19412C= (n.102+19412C=) c.-91+19639C= (n.-91+19639C=) c.42+19679C= (n.42+19679C=) c.36+19478C= (n.36+19478C=) | |
14 | g.68958538G>T | CA964325018 | ACTN1 | c.-91+3772C>A (n.-91+3772C>A) n.393+20414C>A c.105+20414C>A (n.105+20414C>A) n.199+20414C>A c.-91+12909C>A (n.-91+12909C>A) c.-91+18840C>A (n.-91+18840C>A) c.-91+19036C>A (n.-91+19036C>A) c.102+19412C>A (n.102+19412C>A) c.-91+19639C>A (n.-91+19639C>A) c.42+19679C>A (n.42+19679C>A) c.36+19478C>A (n.36+19478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958539C>A | CA708015589 | ACTN1 | c.-91+3771G>T (n.-91+3771G>T) n.393+20413G>T c.105+20413G>T (n.105+20413G>T) n.199+20413G>T c.-91+12908G>T (n.-91+12908G>T) c.-91+18839G>T (n.-91+18839G>T) c.-91+19035G>T (n.-91+19035G>T) c.102+19411G>T (n.102+19411G>T) c.-91+19638G>T (n.-91+19638G>T) c.42+19678G>T (n.42+19678G>T) c.36+19477G>T (n.36+19477G>T) | dbSNP |
14 | g.68958539C= | CA2144541388 | ACTN1 | c.-91+3771G= (n.-91+3771G=) n.393+20413G= c.105+20413G= (n.105+20413G=) n.199+20413G= c.-91+12908G= (n.-91+12908G=) c.-91+18839G= (n.-91+18839G=) c.-91+19035G= (n.-91+19035G=) c.102+19411G= (n.102+19411G=) c.-91+19638G= (n.-91+19638G=) c.42+19678G= (n.42+19678G=) c.36+19477G= (n.36+19477G=) | |
14 | g.68958540A= | CA2144541389 | ACTN1 | c.-91+3770T= (n.-91+3770T=) n.393+20412T= c.105+20412T= (n.105+20412T=) n.199+20412T= c.-91+12907T= (n.-91+12907T=) c.-91+18838T= (n.-91+18838T=) c.-91+19034T= (n.-91+19034T=) c.102+19410T= (n.102+19410T=) c.-91+19637T= (n.-91+19637T=) c.42+19677T= (n.42+19677T=) c.36+19476T= (n.36+19476T=) | |
14 | g.68958540A>T | CA708015592 | ACTN1 | c.-91+3770T>A (n.-91+3770T>A) n.393+20412T>A c.105+20412T>A (n.105+20412T>A) n.199+20412T>A c.-91+12907T>A (n.-91+12907T>A) c.-91+18838T>A (n.-91+18838T>A) c.-91+19034T>A (n.-91+19034T>A) c.102+19410T>A (n.102+19410T>A) c.-91+19637T>A (n.-91+19637T>A) c.42+19677T>A (n.42+19677T>A) c.36+19476T>A (n.36+19476T>A) | dbSNP |
14 | g.68958541C>A | CA708015593 | ACTN1 | c.-91+3769G>T (n.-91+3769G>T) n.393+20411G>T c.105+20411G>T (n.105+20411G>T) n.199+20411G>T c.-91+12906G>T (n.-91+12906G>T) c.-91+18837G>T (n.-91+18837G>T) c.-91+19033G>T (n.-91+19033G>T) c.102+19409G>T (n.102+19409G>T) c.-91+19636G>T (n.-91+19636G>T) c.42+19676G>T (n.42+19676G>T) c.36+19475G>T (n.36+19475G>T) | dbSNP |
14 | g.68958541C= | CA2144541390 | ACTN1 | c.-91+3769G= (n.-91+3769G=) n.393+20411G= c.105+20411G= (n.105+20411G=) n.199+20411G= c.-91+12906G= (n.-91+12906G=) c.-91+18837G= (n.-91+18837G=) c.-91+19033G= (n.-91+19033G=) c.102+19409G= (n.102+19409G=) c.-91+19636G= (n.-91+19636G=) c.42+19676G= (n.42+19676G=) c.36+19475G= (n.36+19475G=) | |
14 | g.68958541C>T | CA14032821 | ACTN1 | c.-91+3769G>A (n.-91+3769G>A) n.393+20411G>A c.105+20411G>A (n.105+20411G>A) n.199+20411G>A c.-91+12906G>A (n.-91+12906G>A) c.-91+18837G>A (n.-91+18837G>A) c.-91+19033G>A (n.-91+19033G>A) c.102+19409G>A (n.102+19409G>A) c.-91+19636G>A (n.-91+19636G>A) c.42+19676G>A (n.42+19676G>A) c.36+19475G>A (n.36+19475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958543T>C | CA964325023 | ACTN1 | c.-91+3767A>G (n.-91+3767A>G) n.393+20409A>G c.105+20409A>G (n.105+20409A>G) n.199+20409A>G c.-91+12904A>G (n.-91+12904A>G) c.-91+18835A>G (n.-91+18835A>G) c.-91+19031A>G (n.-91+19031A>G) c.102+19407A>G (n.102+19407A>G) c.-91+19634A>G (n.-91+19634A>G) c.42+19674A>G (n.42+19674A>G) c.36+19473A>G (n.36+19473A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958543T>G | CA262886179 | ACTN1 | c.-91+3767A>C (n.-91+3767A>C) n.393+20409A>C c.105+20409A>C (n.105+20409A>C) n.199+20409A>C c.-91+12904A>C (n.-91+12904A>C) c.-91+18835A>C (n.-91+18835A>C) c.-91+19031A>C (n.-91+19031A>C) c.102+19407A>C (n.102+19407A>C) c.-91+19634A>C (n.-91+19634A>C) c.42+19674A>C (n.42+19674A>C) c.36+19473A>C (n.36+19473A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958543T= | CA2144541391 | ACTN1 | c.-91+3767A= (n.-91+3767A=) n.393+20409A= c.105+20409A= (n.105+20409A=) n.199+20409A= c.-91+12904A= (n.-91+12904A=) c.-91+18835A= (n.-91+18835A=) c.-91+19031A= (n.-91+19031A=) c.102+19407A= (n.102+19407A=) c.-91+19634A= (n.-91+19634A=) c.42+19674A= (n.42+19674A=) c.36+19473A= (n.36+19473A=) | |
14 | g.68958544T>C | CA614795866 | ACTN1 | c.-91+3766A>G (n.-91+3766A>G) n.393+20408A>G c.105+20408A>G (n.105+20408A>G) n.199+20408A>G c.-91+12903A>G (n.-91+12903A>G) c.-91+18834A>G (n.-91+18834A>G) c.-91+19030A>G (n.-91+19030A>G) c.102+19406A>G (n.102+19406A>G) c.-91+19633A>G (n.-91+19633A>G) c.42+19673A>G (n.42+19673A>G) c.36+19472A>G (n.36+19472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958544T= | CA2144541392 | ACTN1 | c.-91+3766A= (n.-91+3766A=) n.393+20408A= c.105+20408A= (n.105+20408A=) n.199+20408A= c.-91+12903A= (n.-91+12903A=) c.-91+18834A= (n.-91+18834A=) c.-91+19030A= (n.-91+19030A=) c.102+19406A= (n.102+19406A=) c.-91+19633A= (n.-91+19633A=) c.42+19673A= (n.42+19673A=) c.36+19472A= (n.36+19472A=) | |
14 | g.68958548C= | CA2144541393 | ACTN1 | c.-91+3762G= (n.-91+3762G=) n.393+20404G= c.105+20404G= (n.105+20404G=) n.199+20404G= c.-91+12899G= (n.-91+12899G=) c.-91+18830G= (n.-91+18830G=) c.-91+19026G= (n.-91+19026G=) c.102+19402G= (n.102+19402G=) c.-91+19629G= (n.-91+19629G=) c.42+19669G= (n.42+19669G=) c.36+19468G= (n.36+19468G=) | |
14 | g.68958548C>T | CA262886180 | ACTN1 | c.-91+3762G>A (n.-91+3762G>A) n.393+20404G>A c.105+20404G>A (n.105+20404G>A) n.199+20404G>A c.-91+12899G>A (n.-91+12899G>A) c.-91+18830G>A (n.-91+18830G>A) c.-91+19026G>A (n.-91+19026G>A) c.102+19402G>A (n.102+19402G>A) c.-91+19629G>A (n.-91+19629G>A) c.42+19669G>A (n.42+19669G>A) c.36+19468G>A (n.36+19468G>A) | dbSNP |
14 | g.68958554A= | CA2144541394 | ACTN1 | c.-91+3756T= (n.-91+3756T=) n.393+20398T= c.105+20398T= (n.105+20398T=) n.199+20398T= c.-91+12893T= (n.-91+12893T=) c.-91+18824T= (n.-91+18824T=) c.-91+19020T= (n.-91+19020T=) c.102+19396T= (n.102+19396T=) c.-91+19623T= (n.-91+19623T=) c.42+19663T= (n.42+19663T=) c.36+19462T= (n.36+19462T=) | |
14 | g.68958554A>G | CA708015600 | ACTN1 | c.-91+3756T>C (n.-91+3756T>C) n.393+20398T>C c.105+20398T>C (n.105+20398T>C) n.199+20398T>C c.-91+12893T>C (n.-91+12893T>C) c.-91+18824T>C (n.-91+18824T>C) c.-91+19020T>C (n.-91+19020T>C) c.102+19396T>C (n.102+19396T>C) c.-91+19623T>C (n.-91+19623T>C) c.42+19663T>C (n.42+19663T>C) c.36+19462T>C (n.36+19462T>C) | dbSNP |
14 | g.68958555G>C | CA2144541396 | ACTN1 | c.-91+3755C>G (n.-91+3755C>G) n.393+20397C>G c.105+20397C>G (n.105+20397C>G) n.199+20397C>G c.-91+12892C>G (n.-91+12892C>G) c.-91+18823C>G (n.-91+18823C>G) c.-91+19019C>G (n.-91+19019C>G) c.102+19395C>G (n.102+19395C>G) c.-91+19622C>G (n.-91+19622C>G) c.42+19662C>G (n.42+19662C>G) c.36+19461C>G (n.36+19461C>G) | dbSNP |
14 | g.68958555G= | CA2144541395 | ACTN1 | c.-91+3755C= (n.-91+3755C=) n.393+20397C= c.105+20397C= (n.105+20397C=) n.199+20397C= c.-91+12892C= (n.-91+12892C=) c.-91+18823C= (n.-91+18823C=) c.-91+19019C= (n.-91+19019C=) c.102+19395C= (n.102+19395C=) c.-91+19622C= (n.-91+19622C=) c.42+19662C= (n.42+19662C=) c.36+19461C= (n.36+19461C=) | |
14 | g.68958558T>A | CA262886181 | ACTN1 | c.-91+3752A>T (n.-91+3752A>T) n.393+20394A>T c.105+20394A>T (n.105+20394A>T) n.199+20394A>T c.-91+12889A>T (n.-91+12889A>T) c.-91+18820A>T (n.-91+18820A>T) c.-91+19016A>T (n.-91+19016A>T) c.102+19392A>T (n.102+19392A>T) c.-91+19619A>T (n.-91+19619A>T) c.42+19659A>T (n.42+19659A>T) c.36+19458A>T (n.36+19458A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958558T= | CA2144541397 | ACTN1 | c.-91+3752A= (n.-91+3752A=) n.393+20394A= c.105+20394A= (n.105+20394A=) n.199+20394A= c.-91+12889A= (n.-91+12889A=) c.-91+18820A= (n.-91+18820A=) c.-91+19016A= (n.-91+19016A=) c.102+19392A= (n.102+19392A=) c.-91+19619A= (n.-91+19619A=) c.42+19659A= (n.42+19659A=) c.36+19458A= (n.36+19458A=) | |
14 | g.68958560T>C | CA2729821827 | ACTN1 | c.-91+3750A>G (n.-91+3750A>G) n.393+20392A>G c.105+20392A>G (n.105+20392A>G) n.199+20392A>G c.-91+12887A>G (n.-91+12887A>G) c.-91+18818A>G (n.-91+18818A>G) c.-91+19014A>G (n.-91+19014A>G) c.102+19390A>G (n.102+19390A>G) c.-91+19617A>G (n.-91+19617A>G) c.42+19657A>G (n.42+19657A>G) c.36+19456A>G (n.36+19456A>G) | dbSNP |
14 | g.68958562G>A | CA964325028 | ACTN1 | c.-91+3748C>T (n.-91+3748C>T) n.393+20390C>T c.105+20390C>T (n.105+20390C>T) n.199+20390C>T c.-91+12885C>T (n.-91+12885C>T) c.-91+18816C>T (n.-91+18816C>T) c.-91+19012C>T (n.-91+19012C>T) c.102+19388C>T (n.102+19388C>T) c.-91+19615C>T (n.-91+19615C>T) c.42+19655C>T (n.42+19655C>T) c.36+19454C>T (n.36+19454C>T) | dbSNP |
14 | g.68958562G= | CA2144541398 | ACTN1 | c.-91+3748C= (n.-91+3748C=) n.393+20390C= c.105+20390C= (n.105+20390C=) n.199+20390C= c.-91+12885C= (n.-91+12885C=) c.-91+18816C= (n.-91+18816C=) c.-91+19012C= (n.-91+19012C=) c.102+19388C= (n.102+19388C=) c.-91+19615C= (n.-91+19615C=) c.42+19655C= (n.42+19655C=) c.36+19454C= (n.36+19454C=) | |
14 | g.68958564A= | CA2144541399 | ACTN1 | c.-91+3746T= (n.-91+3746T=) n.393+20388T= c.105+20388T= (n.105+20388T=) n.199+20388T= c.-91+12883T= (n.-91+12883T=) c.-91+18814T= (n.-91+18814T=) c.-91+19010T= (n.-91+19010T=) c.102+19386T= (n.102+19386T=) c.-91+19613T= (n.-91+19613T=) c.42+19653T= (n.42+19653T=) c.36+19452T= (n.36+19452T=) | |
14 | g.68958564A>G | CA2144541400 | ACTN1 | c.-91+3746T>C (n.-91+3746T>C) n.393+20388T>C c.105+20388T>C (n.105+20388T>C) n.199+20388T>C c.-91+12883T>C (n.-91+12883T>C) c.-91+18814T>C (n.-91+18814T>C) c.-91+19010T>C (n.-91+19010T>C) c.102+19386T>C (n.102+19386T>C) c.-91+19613T>C (n.-91+19613T>C) c.42+19653T>C (n.42+19653T>C) c.36+19452T>C (n.36+19452T>C) | dbSNP |
14 | g.68958566G= | CA2144541401 | ACTN1 | c.-91+3744C= (n.-91+3744C=) n.393+20386C= c.105+20386C= (n.105+20386C=) n.199+20386C= c.-91+12881C= (n.-91+12881C=) c.-91+18812C= (n.-91+18812C=) c.-91+19008C= (n.-91+19008C=) c.102+19384C= (n.102+19384C=) c.-91+19611C= (n.-91+19611C=) c.42+19651C= (n.42+19651C=) c.36+19450C= (n.36+19450C=) | |
14 | g.68958566G>T | CA2144541402 | ACTN1 | c.-91+3744C>A (n.-91+3744C>A) n.393+20386C>A c.105+20386C>A (n.105+20386C>A) n.199+20386C>A c.-91+12881C>A (n.-91+12881C>A) c.-91+18812C>A (n.-91+18812C>A) c.-91+19008C>A (n.-91+19008C>A) c.102+19384C>A (n.102+19384C>A) c.-91+19611C>A (n.-91+19611C>A) c.42+19651C>A (n.42+19651C>A) c.36+19450C>A (n.36+19450C>A) | dbSNP |
14 | g.68958567C= | CA2144541403 | ACTN1 | c.-91+3743G= (n.-91+3743G=) n.393+20385G= c.105+20385G= (n.105+20385G=) n.199+20385G= c.-91+12880G= (n.-91+12880G=) c.-91+18811G= (n.-91+18811G=) c.-91+19007G= (n.-91+19007G=) c.102+19383G= (n.102+19383G=) c.-91+19610G= (n.-91+19610G=) c.42+19650G= (n.42+19650G=) c.36+19449G= (n.36+19449G=) | |
14 | g.68958567C>T | CA964325033 | ACTN1 | c.-91+3743G>A (n.-91+3743G>A) n.393+20385G>A c.105+20385G>A (n.105+20385G>A) n.199+20385G>A c.-91+12880G>A (n.-91+12880G>A) c.-91+18811G>A (n.-91+18811G>A) c.-91+19007G>A (n.-91+19007G>A) c.102+19383G>A (n.102+19383G>A) c.-91+19610G>A (n.-91+19610G>A) c.42+19650G>A (n.42+19650G>A) c.36+19449G>A (n.36+19449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958570T>C | CA262886182 | ACTN1 | c.-91+3740A>G (n.-91+3740A>G) n.393+20382A>G c.105+20382A>G (n.105+20382A>G) n.199+20382A>G c.-91+12877A>G (n.-91+12877A>G) c.-91+18808A>G (n.-91+18808A>G) c.-91+19004A>G (n.-91+19004A>G) c.102+19380A>G (n.102+19380A>G) c.-91+19607A>G (n.-91+19607A>G) c.42+19647A>G (n.42+19647A>G) c.36+19446A>G (n.36+19446A>G) | dbSNP |
14 | g.68958570T= | CA2144541404 | ACTN1 | c.-91+3740A= (n.-91+3740A=) n.393+20382A= c.105+20382A= (n.105+20382A=) n.199+20382A= c.-91+12877A= (n.-91+12877A=) c.-91+18808A= (n.-91+18808A=) c.-91+19004A= (n.-91+19004A=) c.102+19380A= (n.102+19380A=) c.-91+19607A= (n.-91+19607A=) c.42+19647A= (n.42+19647A=) c.36+19446A= (n.36+19446A=) | |
14 | g.68958576C= | CA2144541405 | ACTN1 | c.-91+3734G= (n.-91+3734G=) n.393+20376G= c.105+20376G= (n.105+20376G=) n.199+20376G= c.-91+12871G= (n.-91+12871G=) c.-91+18802G= (n.-91+18802G=) c.-91+18998G= (n.-91+18998G=) c.102+19374G= (n.102+19374G=) c.-91+19601G= (n.-91+19601G=) c.42+19641G= (n.42+19641G=) c.36+19440G= (n.36+19440G=) | |
14 | g.68958576C>T | CA262886183 | ACTN1 | c.-91+3734G>A (n.-91+3734G>A) n.393+20376G>A c.105+20376G>A (n.105+20376G>A) n.199+20376G>A c.-91+12871G>A (n.-91+12871G>A) c.-91+18802G>A (n.-91+18802G>A) c.-91+18998G>A (n.-91+18998G>A) c.102+19374G>A (n.102+19374G>A) c.-91+19601G>A (n.-91+19601G>A) c.42+19641G>A (n.42+19641G>A) c.36+19440G>A (n.36+19440G>A) | dbSNP |
14 | g.68958579A= | CA2144541406 | ACTN1 | c.-91+3731T= (n.-91+3731T=) n.393+20373T= c.105+20373T= (n.105+20373T=) n.199+20373T= c.-91+12868T= (n.-91+12868T=) c.-91+18799T= (n.-91+18799T=) c.-91+18995T= (n.-91+18995T=) c.102+19371T= (n.102+19371T=) c.-91+19598T= (n.-91+19598T=) c.42+19638T= (n.42+19638T=) c.36+19437T= (n.36+19437T=) | |
14 | g.68958580T>A | CA964325056 | ACTN1 | c.-91+3730A>T (n.-91+3730A>T) n.393+20372A>T c.105+20372A>T (n.105+20372A>T) n.199+20372A>T c.-91+12867A>T (n.-91+12867A>T) c.-91+18798A>T (n.-91+18798A>T) c.-91+18994A>T (n.-91+18994A>T) c.102+19370A>T (n.102+19370A>T) c.-91+19597A>T (n.-91+19597A>T) c.42+19637A>T (n.42+19637A>T) c.36+19436A>T (n.36+19436A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958580T>C | CA262886184 | ACTN1 | c.-91+3730A>G (n.-91+3730A>G) n.393+20372A>G c.105+20372A>G (n.105+20372A>G) n.199+20372A>G c.-91+12867A>G (n.-91+12867A>G) c.-91+18798A>G (n.-91+18798A>G) c.-91+18994A>G (n.-91+18994A>G) c.102+19370A>G (n.102+19370A>G) c.-91+19597A>G (n.-91+19597A>G) c.42+19637A>G (n.42+19637A>G) c.36+19436A>G (n.36+19436A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958580T= | CA2144541407 | ACTN1 | c.-91+3730A= (n.-91+3730A=) n.393+20372A= c.105+20372A= (n.105+20372A=) n.199+20372A= c.-91+12867A= (n.-91+12867A=) c.-91+18798A= (n.-91+18798A=) c.-91+18994A= (n.-91+18994A=) c.102+19370A= (n.102+19370A=) c.-91+19597A= (n.-91+19597A=) c.42+19637A= (n.42+19637A=) c.36+19436A= (n.36+19436A=) | |
14 | g.68958580dup | CA708015614 | ACTN1 | c.-91+3730dup (n.-91+3730dup) n.393+20372dup c.105+20372dup (n.105+20372dup) n.199+20372dup c.-91+12867dup (n.-91+12867dup) c.-91+18798dup (n.-91+18798dup) c.-91+18994dup (n.-91+18994dup) c.102+19370dup (n.102+19370dup) c.-91+19597dup (n.-91+19597dup) c.42+19637dup (n.42+19637dup) c.36+19436dup (n.36+19436dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958581G>A | CA655779193 | ACTN1 | c.-91+3729C>T (n.-91+3729C>T) n.393+20371C>T c.105+20371C>T (n.105+20371C>T) n.199+20371C>T c.-91+12866C>T (n.-91+12866C>T) c.-91+18797C>T (n.-91+18797C>T) c.-91+18993C>T (n.-91+18993C>T) c.102+19369C>T (n.102+19369C>T) c.-91+19596C>T (n.-91+19596C>T) c.42+19636C>T (n.42+19636C>T) c.36+19435C>T (n.36+19435C>T) | COSMIC |
14 | g.68958585A= | CA2144541408 | ACTN1 | c.-91+3725T= (n.-91+3725T=) n.393+20367T= c.105+20367T= (n.105+20367T=) n.199+20367T= c.-91+12862T= (n.-91+12862T=) c.-91+18793T= (n.-91+18793T=) c.-91+18989T= (n.-91+18989T=) c.102+19365T= (n.102+19365T=) c.-91+19592T= (n.-91+19592T=) c.42+19632T= (n.42+19632T=) c.36+19431T= (n.36+19431T=) | |
14 | g.68958585A>G | CA262886185 | ACTN1 | c.-91+3725T>C (n.-91+3725T>C) n.393+20367T>C c.105+20367T>C (n.105+20367T>C) n.199+20367T>C c.-91+12862T>C (n.-91+12862T>C) c.-91+18793T>C (n.-91+18793T>C) c.-91+18989T>C (n.-91+18989T>C) c.102+19365T>C (n.102+19365T>C) c.-91+19592T>C (n.-91+19592T>C) c.42+19632T>C (n.42+19632T>C) c.36+19431T>C (n.36+19431T>C) | dbSNP |
14 | g.68958591T>C | CA262886186 | ACTN1 | c.-91+3719A>G (n.-91+3719A>G) n.393+20361A>G c.105+20361A>G (n.105+20361A>G) n.199+20361A>G c.-91+12856A>G (n.-91+12856A>G) c.-91+18787A>G (n.-91+18787A>G) c.-91+18983A>G (n.-91+18983A>G) c.102+19359A>G (n.102+19359A>G) c.-91+19586A>G (n.-91+19586A>G) c.42+19626A>G (n.42+19626A>G) c.36+19425A>G (n.36+19425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958591T= | CA2144541409 | ACTN1 | c.-91+3719A= (n.-91+3719A=) n.393+20361A= c.105+20361A= (n.105+20361A=) n.199+20361A= c.-91+12856A= (n.-91+12856A=) c.-91+18787A= (n.-91+18787A=) c.-91+18983A= (n.-91+18983A=) c.102+19359A= (n.102+19359A=) c.-91+19586A= (n.-91+19586A=) c.42+19626A= (n.42+19626A=) c.36+19425A= (n.36+19425A=) | |
14 | g.68958593A= | CA2144541410 | ACTN1 | c.-91+3717T= (n.-91+3717T=) n.393+20359T= c.105+20359T= (n.105+20359T=) n.199+20359T= c.-91+12854T= (n.-91+12854T=) c.-91+18785T= (n.-91+18785T=) c.-91+18981T= (n.-91+18981T=) c.102+19357T= (n.102+19357T=) c.-91+19584T= (n.-91+19584T=) c.42+19624T= (n.42+19624T=) c.36+19423T= (n.36+19423T=) | |
14 | g.68958593A>G | CA708015622 | ACTN1 | c.-91+3717T>C (n.-91+3717T>C) n.393+20359T>C c.105+20359T>C (n.105+20359T>C) n.199+20359T>C c.-91+12854T>C (n.-91+12854T>C) c.-91+18785T>C (n.-91+18785T>C) c.-91+18981T>C (n.-91+18981T>C) c.102+19357T>C (n.102+19357T>C) c.-91+19584T>C (n.-91+19584T>C) c.42+19624T>C (n.42+19624T>C) c.36+19423T>C (n.36+19423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958594G>A | CA964325062 | ACTN1 | c.-91+3716C>T (n.-91+3716C>T) n.393+20358C>T c.105+20358C>T (n.105+20358C>T) n.199+20358C>T c.-91+12853C>T (n.-91+12853C>T) c.-91+18784C>T (n.-91+18784C>T) c.-91+18980C>T (n.-91+18980C>T) c.102+19356C>T (n.102+19356C>T) c.-91+19583C>T (n.-91+19583C>T) c.42+19623C>T (n.42+19623C>T) c.36+19422C>T (n.36+19422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958594G= | CA2144541411 | ACTN1 | c.-91+3716C= (n.-91+3716C=) n.393+20358C= c.105+20358C= (n.105+20358C=) n.199+20358C= c.-91+12853C= (n.-91+12853C=) c.-91+18784C= (n.-91+18784C=) c.-91+18980C= (n.-91+18980C=) c.102+19356C= (n.102+19356C=) c.-91+19583C= (n.-91+19583C=) c.42+19623C= (n.42+19623C=) c.36+19422C= (n.36+19422C=) | |
14 | g.68958599G>A | CA2144541413 | ACTN1 | c.-91+3711C>T (n.-91+3711C>T) n.393+20353C>T c.105+20353C>T (n.105+20353C>T) n.199+20353C>T c.-91+12848C>T (n.-91+12848C>T) c.-91+18779C>T (n.-91+18779C>T) c.-91+18975C>T (n.-91+18975C>T) c.102+19351C>T (n.102+19351C>T) c.-91+19578C>T (n.-91+19578C>T) c.42+19618C>T (n.42+19618C>T) c.36+19417C>T (n.36+19417C>T) | dbSNP |
14 | g.68958599G= | CA2144541412 | ACTN1 | c.-91+3711C= (n.-91+3711C=) n.393+20353C= c.105+20353C= (n.105+20353C=) n.199+20353C= c.-91+12848C= (n.-91+12848C=) c.-91+18779C= (n.-91+18779C=) c.-91+18975C= (n.-91+18975C=) c.102+19351C= (n.102+19351C=) c.-91+19578C= (n.-91+19578C=) c.42+19618C= (n.42+19618C=) c.36+19417C= (n.36+19417C=) | |
14 | g.68958599G>T | CA2802008058 | ACTN1 | c.-91+3711C>A (n.-91+3711C>A) n.393+20353C>A c.105+20353C>A (n.105+20353C>A) n.199+20353C>A c.-91+12848C>A (n.-91+12848C>A) c.-91+18779C>A (n.-91+18779C>A) c.-91+18975C>A (n.-91+18975C>A) c.102+19351C>A (n.102+19351C>A) c.-91+19578C>A (n.-91+19578C>A) c.42+19618C>A (n.42+19618C>A) c.36+19417C>A (n.36+19417C>A) | |
14 | g.68958605T>C | CA2729821840 | ACTN1 | c.-91+3705A>G (n.-91+3705A>G) n.393+20347A>G c.105+20347A>G (n.105+20347A>G) n.199+20347A>G c.-91+12842A>G (n.-91+12842A>G) c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G) c.-91+18969A>G (n.-91+18969A>G) c.102+19345A>G (n.102+19345A>G) c.-91+19572A>G (n.-91+19572A>G) c.42+19612A>G (n.42+19612A>G) c.36+19411A>G (n.36+19411A>G) | dbSNP |
14 | g.68958606_68958607delinsTC | CA2144541414 | ACTN1 | c.-91+3703_-91+3704delinsGA (n.-91+3703_-91+3704delinsGA) n.393+20345_393+20346delinsGA c.105+20345_105+20346delinsGA (n.105+20345_105+20346delinsGA) n.199+20345_199+20346delinsGA c.-91+12840_-91+12841delinsGA (n.-91+12840_-91+12841delinsGA) c.-91+18771_-91+18772delinsGA (n.-91+18771_-91+18772delinsGA) c.-91+18967_-91+18968delinsGA (n.-91+18967_-91+18968delinsGA) c.102+19343_102+19344delinsGA (n.102+19343_102+19344delinsGA) c.-91+19570_-91+19571delinsGA (n.-91+19570_-91+19571delinsGA) c.42+19610_42+19611delinsGA (n.42+19610_42+19611delinsGA) c.36+19409_36+19410delinsGA (n.36+19409_36+19410delinsGA) | |
14 | g.68958608del | CA2144541415 | ACTN1 | c.-91+3703del (n.-91+3703del) n.393+20345del c.105+20345del (n.105+20345del) n.199+20345del c.-91+12840del (n.-91+12840del) c.-91+18771del (n.-91+18771del) c.-91+18967del (n.-91+18967del) c.102+19343del (n.102+19343del) c.-91+19570del (n.-91+19570del) c.42+19610del (n.42+19610del) c.36+19409del (n.36+19409del) | dbSNP |
14 | g.68958608C= | CA2144541416 | ACTN1 | c.-91+3702G= (n.-91+3702G=) n.393+20344G= c.105+20344G= (n.105+20344G=) n.199+20344G= c.-91+12839G= (n.-91+12839G=) c.-91+18770G= (n.-91+18770G=) c.-91+18966G= (n.-91+18966G=) c.102+19342G= (n.102+19342G=) c.-91+19569G= (n.-91+19569G=) c.42+19609G= (n.42+19609G=) c.36+19408G= (n.36+19408G=) | |
14 | g.68958609G>A | CA964325064 | ACTN1 | c.-91+3701C>T (n.-91+3701C>T) n.393+20343C>T c.105+20343C>T (n.105+20343C>T) n.199+20343C>T c.-91+12838C>T (n.-91+12838C>T) c.-91+18769C>T (n.-91+18769C>T) c.-91+18965C>T (n.-91+18965C>T) c.102+19341C>T (n.102+19341C>T) c.-91+19568C>T (n.-91+19568C>T) c.42+19608C>T (n.42+19608C>T) c.36+19407C>T (n.36+19407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958609G= | CA2144541417 | ACTN1 | c.-91+3701C= (n.-91+3701C=) n.393+20343C= c.105+20343C= (n.105+20343C=) n.199+20343C= c.-91+12838C= (n.-91+12838C=) c.-91+18769C= (n.-91+18769C=) c.-91+18965C= (n.-91+18965C=) c.102+19341C= (n.102+19341C=) c.-91+19568C= (n.-91+19568C=) c.42+19608C= (n.42+19608C=) c.36+19407C= (n.36+19407C=) | |
14 | g.68958610_68958611dup | CA2144541418 | ACTN1 | c.-91+3700_-91+3701dup (n.-91+3700_-91+3701dup) n.393+20342_393+20343dup c.105+20342_105+20343dup (n.105+20342_105+20343dup) n.199+20342_199+20343dup c.-91+12837_-91+12838dup (n.-91+12837_-91+12838dup) c.-91+18768_-91+18769dup (n.-91+18768_-91+18769dup) c.-91+18964_-91+18965dup (n.-91+18964_-91+18965dup) c.102+19340_102+19341dup (n.102+19340_102+19341dup) c.-91+19567_-91+19568dup (n.-91+19567_-91+19568dup) c.42+19607_42+19608dup (n.42+19607_42+19608dup) c.36+19406_36+19407dup (n.36+19406_36+19407dup) | dbSNP |
14 | g.68958614T>C | CA708015623 | ACTN1 | c.-91+3696A>G (n.-91+3696A>G) n.393+20338A>G c.105+20338A>G (n.105+20338A>G) n.199+20338A>G c.-91+12833A>G (n.-91+12833A>G) c.-91+18764A>G (n.-91+18764A>G) c.-91+18960A>G (n.-91+18960A>G) c.102+19336A>G (n.102+19336A>G) c.-91+19563A>G (n.-91+19563A>G) c.42+19603A>G (n.42+19603A>G) c.36+19402A>G (n.36+19402A>G) | dbSNP |
14 | g.68958614T= | CA2144541419 | ACTN1 | c.-91+3696A= (n.-91+3696A=) n.393+20338A= c.105+20338A= (n.105+20338A=) n.199+20338A= c.-91+12833A= (n.-91+12833A=) c.-91+18764A= (n.-91+18764A=) c.-91+18960A= (n.-91+18960A=) c.102+19336A= (n.102+19336A=) c.-91+19563A= (n.-91+19563A=) c.42+19603A= (n.42+19603A=) c.36+19402A= (n.36+19402A=) | |
14 | g.68958617T>A | CA262886188 | ACTN1 | c.-91+3693A>T (n.-91+3693A>T) n.393+20335A>T c.105+20335A>T (n.105+20335A>T) n.199+20335A>T c.-91+12830A>T (n.-91+12830A>T) c.-91+18761A>T (n.-91+18761A>T) c.-91+18957A>T (n.-91+18957A>T) c.102+19333A>T (n.102+19333A>T) c.-91+19560A>T (n.-91+19560A>T) c.42+19600A>T (n.42+19600A>T) c.36+19399A>T (n.36+19399A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958617T>G | CA262886187 | ACTN1 | c.-91+3693A>C (n.-91+3693A>C) n.393+20335A>C c.105+20335A>C (n.105+20335A>C) n.199+20335A>C c.-91+12830A>C (n.-91+12830A>C) c.-91+18761A>C (n.-91+18761A>C) c.-91+18957A>C (n.-91+18957A>C) c.102+19333A>C (n.102+19333A>C) c.-91+19560A>C (n.-91+19560A>C) c.42+19600A>C (n.42+19600A>C) c.36+19399A>C (n.36+19399A>C) | dbSNP |
14 | g.68958617T= | CA2144541420 | ACTN1 | c.-91+3693A= (n.-91+3693A=) n.393+20335A= c.105+20335A= (n.105+20335A=) n.199+20335A= c.-91+12830A= (n.-91+12830A=) c.-91+18761A= (n.-91+18761A=) c.-91+18957A= (n.-91+18957A=) c.102+19333A= (n.102+19333A=) c.-91+19560A= (n.-91+19560A=) c.42+19600A= (n.42+19600A=) c.36+19399A= (n.36+19399A=) | |
14 | g.68958618C>A | CA708015627 | ACTN1 | c.-91+3692G>T (n.-91+3692G>T) n.393+20334G>T c.105+20334G>T (n.105+20334G>T) n.199+20334G>T c.-91+12829G>T (n.-91+12829G>T) c.-91+18760G>T (n.-91+18760G>T) c.-91+18956G>T (n.-91+18956G>T) c.102+19332G>T (n.102+19332G>T) c.-91+19559G>T (n.-91+19559G>T) c.42+19599G>T (n.42+19599G>T) c.36+19398G>T (n.36+19398G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958618C= | CA2144541421 | ACTN1 | c.-91+3692G= (n.-91+3692G=) n.393+20334G= c.105+20334G= (n.105+20334G=) n.199+20334G= c.-91+12829G= (n.-91+12829G=) c.-91+18760G= (n.-91+18760G=) c.-91+18956G= (n.-91+18956G=) c.102+19332G= (n.102+19332G=) c.-91+19559G= (n.-91+19559G=) c.42+19599G= (n.42+19599G=) c.36+19398G= (n.36+19398G=) | |
14 | g.68958624dup | CA2144541422 | ACTN1 | c.-91+3691dup (n.-91+3691dup) n.393+20333dup c.105+20333dup (n.105+20333dup) n.199+20333dup c.-91+12828dup (n.-91+12828dup) c.-91+18759dup (n.-91+18759dup) c.-91+18955dup (n.-91+18955dup) c.102+19331dup (n.102+19331dup) c.-91+19558dup (n.-91+19558dup) c.42+19598dup (n.42+19598dup) c.36+19397dup (n.36+19397dup) | dbSNP |