Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68937009C>A | CA381653871 | IGHMBP2 | c.2529C>A (p.Ser843Arg) c.674C>A c.634C>A c.2017C>A n.804C>A n.1904C>A c.773C>A n.3274C>A c.960C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) n.2288C>A n.1522C>A c.1518C>A (p.Ser506Arg) c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1296C>A (p.Ser432Arg) n.2631C>A n.2627C>A | |
11 | g.68937009C>G | CA381653872 | IGHMBP2 | c.2529C>G (p.Ser843Arg) c.674C>G c.634C>G c.2017C>G n.804C>G n.1904C>G c.773C>G n.3274C>G c.960C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) n.2288C>G n.1522C>G c.1518C>G (p.Ser506Arg) c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1296C>G (p.Ser432Arg) n.2631C>G n.2627C>G | |
11 | g.68937009C>T | CA223413785 | IGHMBP2 | c.2529C>T (p.Ser843=) c.674C>T c.634C>T c.2017C>T n.804C>T n.1904C>T c.773C>T n.3274C>T c.960C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) n.2288C>T n.1522C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.2631C>T n.2627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937010G>A | CA6153928 | IGHMBP2 | c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.675G>A c.635G>A c.2018G>A n.805G>A n.1905G>A c.774G>A n.3275G>A c.961G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.2289G>A n.1523G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.2632G>A n.2628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937010G>C | CA381653875 | IGHMBP2 | c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.675G>C c.635G>C c.2018G>C n.805G>C n.1905G>C c.774G>C n.3275G>C c.961G>C c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.2289G>C n.1523G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.2632G>C n.2628G>C | |
11 | g.68937010G>T | CA381653877 | IGHMBP2 | c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.675G>T c.635G>T c.2018G>T n.805G>T n.1905G>T c.774G>T n.3275G>T c.961G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.2289G>T n.1523G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.2632G>T n.2628G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937011C>A | CA381653879 | IGHMBP2 | c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.676C>A c.636C>A c.2019C>A n.806C>A n.1906C>A c.775C>A n.3276C>A c.962C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.2290C>A n.1524C>A c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.2633C>A n.2629C>A | |
11 | g.68937011C>G | CA381653880 | IGHMBP2 | c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.676C>G c.636C>G c.2019C>G n.806C>G n.1906C>G c.775C>G n.3276C>G c.962C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2290C>G n.1524C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.2633C>G n.2629C>G | |
11 | g.68937011C>T | CA6153929 | IGHMBP2 | c.2531C>T (p.Ala844Val) c.676C>T c.636C>T c.2019C>T n.806C>T n.1906C>T c.775C>T n.3276C>T c.962C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2290C>T n.1524C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.2633C>T n.2629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937012G>A | CA6153930 | IGHMBP2 | c.2532G>A (p.Ala844=) c.677G>A c.637G>A c.2020G>A n.807G>A n.1907G>A c.776G>A n.3277G>A c.963G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2291G>A n.1525G>A c.1521G>A (p.Ala507=) c.1404G>A (p.Ala468=) c.1299G>A (p.Ala433=) n.2634G>A n.2630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937012G>C | CA475204550 | IGHMBP2 | c.2532G>C (p.Ala844=) c.677G>C c.637G>C c.2020G>C n.807G>C n.1907G>C c.776G>C n.3277G>C c.963G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.2291G>C n.1525G>C c.1521G>C (p.Ala507=) c.1404G>C (p.Ala468=) c.1299G>C (p.Ala433=) n.2634G>C n.2630G>C | ClinVar |
11 | g.68937012G>T | CA6153931 | IGHMBP2 | c.2532G>T (p.Ala844=) c.677G>T c.637G>T c.2020G>T n.807G>T n.1907G>T c.776G>T n.3277G>T c.963G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.2291G>T n.1525G>T c.1521G>T (p.Ala507=) c.1404G>T (p.Ala468=) c.1299G>T (p.Ala433=) n.2634G>T n.2630G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937013C>A | CA381653884 | IGHMBP2 | c.2533C>A (p.Gln845Lys) c.678C>A c.638C>A c.2021C>A n.808C>A n.1908C>A c.777C>A n.3278C>A c.964C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2292C>A n.1526C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.2635C>A n.2631C>A | |
11 | g.68937013C>G | CA381653887 | IGHMBP2 | c.2533C>G (p.Gln845Glu) c.678C>G c.638C>G c.2021C>G n.808C>G n.1908C>G c.777C>G n.3278C>G c.964C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2292C>G n.1526C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.2635C>G n.2631C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937013C>T | CA381653886 | IGHMBP2 | c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.678C>T c.638C>T c.2021C>T n.808C>T n.1908C>T c.777C>T n.3278C>T c.964C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.2292C>T n.1526C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.2635C>T n.2631C>T | |
11 | g.68937014del | CA2740093135 | IGHMBP2 | c.2534del (p.Gln845ArgfsTer?) c.679del c.639del c.2022del n.809del n.1909del c.778del n.3279del c.965del c.*1857del (n.*1857del) n.2293del n.1527del c.1523del (p.Gln508ArgfsTer?) c.1406del (p.Gln469ArgfsTer?) c.1301del (p.Gln434ArgfsTer?) n.2636del n.2632del | ClinVar |
11 | g.68937014A>C | CA381653889 | IGHMBP2 | c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.679A>C c.639A>C c.2022A>C n.809A>C n.1909A>C c.778A>C n.3279A>C c.965A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.2293A>C n.1527A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.2636A>C n.2632A>C | |
11 | g.68937014A>G | CA381653891 | IGHMBP2 | c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.679A>G c.639A>G c.2022A>G n.809A>G n.1909A>G c.778A>G n.3279A>G c.965A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.2293A>G n.1527A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.2636A>G n.2632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937014A>T | CA381653892 | IGHMBP2 | c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.679A>T c.639A>T c.2022A>T n.809A>T n.1909A>T c.778A>T n.3279A>T c.965A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.2293A>T n.1527A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.2636A>T n.2632A>T | |
11 | g.68937015G>A | CA475204552 | IGHMBP2 | c.2535G>A (p.Gln845=) c.680G>A c.640G>A c.2023G>A n.810G>A n.1910G>A c.779G>A n.3280G>A c.966G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.2294G>A n.1528G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.1302G>A (p.Gln434=) n.2637G>A n.2633G>A | |
11 | g.68937015G>C | CA381653894 | IGHMBP2 | c.2535G>C (p.Gln845His) c.680G>C c.640G>C c.2023G>C n.810G>C n.1910G>C c.779G>C n.3280G>C c.966G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.2294G>C n.1528G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.1302G>C (p.Gln434His) n.2637G>C n.2633G>C | |
11 | g.68937015G>T | CA381653896 | IGHMBP2 | c.2535G>T (p.Gln845His) c.680G>T c.640G>T c.2023G>T n.810G>T n.1910G>T c.779G>T n.3280G>T c.966G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.2294G>T n.1528G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.1302G>T (p.Gln434His) n.2637G>T n.2633G>T | |
11 | g.68937018del | CA2614749309 | IGHMBP2 | c.2538del (p.Gln847SerfsTer?) c.683del c.643del c.2026del n.813del n.1913del c.782del n.3283del c.969del c.*1861del (n.*1861del) n.2297del n.1531del c.1527del (p.Gln510SerfsTer?) c.1410del (p.Gln471SerfsTer?) c.1305del (p.Gln436SerfsTer?) n.2640del n.2636del | gnomAD v4 |
11 | g.68937017_68937018del | CA2842590111 | IGHMBP2 | c.2537_2538del (p.Gly846AlafsTer?) c.682_683del c.642_643del c.2025_2026del n.812_813del n.1912_1913del c.781_782del n.3282_3283del c.968_969del c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del) n.2296_2297del n.1530_1531del c.1526_1527del (p.Gly509AlafsTer?) c.1409_1410del (p.Gly470AlafsTer?) c.1304_1305del (p.Gly435AlafsTer?) n.2639_2640del n.2635_2636del | |
11 | g.68937016G>A | CA6153932 | IGHMBP2 | c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.681G>A c.641G>A c.2024G>A n.811G>A n.1911G>A c.780G>A n.3281G>A c.967G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.2295G>A n.1529G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.2638G>A n.2634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937016G>C | CA381653898 | IGHMBP2 | c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.681G>C c.641G>C c.2024G>C n.811G>C n.1911G>C c.780G>C n.3281G>C c.967G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.2295G>C n.1529G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.2638G>C n.2634G>C | |
11 | g.68937016G>T | CA381653900 | IGHMBP2 | c.2536G>T (p.Gly846Trp) c.681G>T c.641G>T c.2024G>T n.811G>T n.1911G>T c.780G>T n.3281G>T c.967G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.2295G>T n.1529G>T c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) n.2638G>T n.2634G>T | |
11 | g.68937017G>A | CA381653902 | IGHMBP2 | c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.682G>A c.642G>A c.2025G>A n.812G>A n.1912G>A c.781G>A n.3282G>A c.968G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.2296G>A n.1530G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.2639G>A n.2635G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68937017G>C | CA381653903 | IGHMBP2 | c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.682G>C c.642G>C c.2025G>C n.812G>C n.1912G>C c.781G>C n.3282G>C c.968G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.2296G>C n.1530G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.2639G>C n.2635G>C | |
11 | g.68937017G>T | CA381653905 | IGHMBP2 | c.2537G>T (p.Gly846Val) c.682G>T c.642G>T c.2025G>T n.812G>T n.1912G>T c.781G>T n.3282G>T c.968G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.2296G>T n.1530G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.2639G>T n.2635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937018G>A | CA475204553 | IGHMBP2 | c.2538G>A (p.Gly846=) c.683G>A c.643G>A c.2026G>A n.813G>A n.1913G>A c.782G>A n.3283G>A c.969G>A c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.2297G>A n.1531G>A c.1527G>A (p.Gly509=) c.1410G>A (p.Gly470=) c.1305G>A (p.Gly435=) n.2640G>A n.2636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937018G>C | CA475204554 | IGHMBP2 | c.2538G>C (p.Gly846=) c.683G>C c.643G>C c.2026G>C n.813G>C n.1913G>C c.782G>C n.3283G>C c.969G>C c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.2297G>C n.1531G>C c.1527G>C (p.Gly509=) c.1410G>C (p.Gly470=) c.1305G>C (p.Gly435=) n.2640G>C n.2636G>C | |
11 | g.68937018G>T | CA475204555 | IGHMBP2 | c.2538G>T (p.Gly846=) c.683G>T c.643G>T c.2026G>T n.813G>T n.1913G>T c.782G>T n.3283G>T c.969G>T c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.2297G>T n.1531G>T c.1527G>T (p.Gly509=) c.1410G>T (p.Gly470=) c.1305G>T (p.Gly435=) n.2640G>T n.2636G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937019C>A | CA381653910 | IGHMBP2 | c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.684C>A c.644C>A c.2027C>A n.814C>A n.1914C>A c.783C>A n.3284C>A c.970C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.2298C>A n.1532C>A c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.2641C>A n.2637C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937019C>G | CA381653909 | IGHMBP2 | c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.684C>G c.644C>G c.2027C>G n.814C>G n.1914C>G c.783C>G n.3284C>G c.970C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.2298C>G n.1532C>G c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.2641C>G n.2637C>G | |
11 | g.68937019C>T | CA381653907 | IGHMBP2 | c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.684C>T c.644C>T c.2027C>T n.814C>T n.1914C>T c.783C>T n.3284C>T c.970C>T c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.2298C>T n.1532C>T c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.2641C>T n.2637C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937020del | CA599992469 | IGHMBP2 | c.2540del (p.Gln847ArgfsTer?) c.685del c.645del c.2028del n.815del n.1915del c.784del n.3285del c.971del c.*1863del (n.*1863del) n.2299del n.1533del c.1529del (p.Gln510ArgfsTer?) c.1412del (p.Gln471ArgfsTer?) c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?) n.2642del n.2638del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937020A>C | CA381653912 | IGHMBP2 | c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.685A>C c.645A>C c.2028A>C n.815A>C n.1915A>C c.784A>C n.3285A>C c.971A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2299A>C n.1533A>C c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.2642A>C n.2638A>C | |
11 | g.68937020A>G | CA381653913 | IGHMBP2 | c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.685A>G c.645A>G c.2028A>G n.815A>G n.1915A>G c.784A>G n.3285A>G c.971A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2299A>G n.1533A>G c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.2642A>G n.2638A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937020A>T | CA381653915 | IGHMBP2 | c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.685A>T c.645A>T c.2028A>T n.815A>T n.1915A>T c.784A>T n.3285A>T c.971A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2299A>T n.1533A>T c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.2642A>T n.2638A>T | |
11 | g.68937021G>A | CA475204556 | IGHMBP2 | c.2541G>A (p.Gln847=) c.686G>A c.646G>A c.2029G>A n.816G>A n.1916G>A c.785G>A n.3286G>A c.972G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.2300G>A n.1534G>A c.1530G>A (p.Gln510=) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1308G>A (p.Gln436=) n.2643G>A n.2639G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937021G>C | CA381653917 | IGHMBP2 | c.2541G>C (p.Gln847His) c.686G>C c.646G>C c.2029G>C n.816G>C n.1916G>C c.785G>C n.3286G>C c.972G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.2300G>C n.1534G>C c.1530G>C (p.Gln510His) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1308G>C (p.Gln436His) n.2643G>C n.2639G>C | |
11 | g.68937021G>T | CA381653919 | IGHMBP2 | c.2541G>T (p.Gln847His) c.686G>T c.646G>T c.2029G>T n.816G>T n.1916G>T c.785G>T n.3286G>T c.972G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.2300G>T n.1534G>T c.1530G>T (p.Gln510His) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1308G>T (p.Gln436His) n.2643G>T n.2639G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937022C>A | CA381653920 | IGHMBP2 | c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.687C>A c.647C>A c.2030C>A n.817C>A n.1917C>A c.786C>A n.3287C>A c.973C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2301C>A n.1535C>A c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2644C>A n.2640C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937022C>G | CA381653921 | IGHMBP2 | c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.687C>G c.647C>G c.2030C>G n.817C>G n.1917C>G c.786C>G n.3287C>G c.973C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2301C>G n.1535C>G c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2644C>G n.2640C>G | |
11 | g.68937022C>T | CA381653923 | IGHMBP2 | c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.687C>T c.647C>T c.2030C>T n.817C>T n.1917C>T c.786C>T n.3287C>T c.973C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2301C>T n.1535C>T c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2644C>T n.2640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937023C>A | CA381653925 | IGHMBP2 | c.2543C>A (p.Pro848His) c.688C>A c.648C>A c.2031C>A n.818C>A n.1918C>A c.787C>A n.3288C>A c.974C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.2302C>A n.1536C>A c.1532C>A (p.Pro511His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.1310C>A (p.Pro437His) n.2645C>A n.2641C>A | |
11 | g.68937023C>G | CA381653927 | IGHMBP2 | c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.688C>G c.648C>G c.2031C>G n.818C>G n.1918C>G c.787C>G n.3288C>G c.974C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.2302C>G n.1536C>G c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2645C>G n.2641C>G | |
11 | g.68937023C>T | CA381653928 | IGHMBP2 | c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.688C>T c.648C>T c.2031C>T n.818C>T n.1918C>T c.787C>T n.3288C>T c.974C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.2302C>T n.1536C>T c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2645C>T n.2641C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68937024C>A | CA475204557 | IGHMBP2 | c.2544C>A (p.Pro848=) c.689C>A c.649C>A c.2032C>A n.819C>A n.1919C>A c.788C>A n.3289C>A c.975C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.2303C>A n.1537C>A c.1533C>A (p.Pro511=) c.1416C>A (p.Pro472=) c.1311C>A (p.Pro437=) n.2646C>A n.2642C>A | |
11 | g.68937024C>G | CA6153933 | IGHMBP2 | c.2544C>G (p.Pro848=) c.689C>G c.649C>G c.2032C>G n.819C>G n.1919C>G c.788C>G n.3289C>G c.975C>G c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.2303C>G n.1537C>G c.1533C>G (p.Pro511=) c.1416C>G (p.Pro472=) c.1311C>G (p.Pro437=) n.2646C>G n.2642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937024C>T | CA6153934 | IGHMBP2 | c.2544C>T (p.Pro848=) c.689C>T c.649C>T c.2032C>T n.819C>T n.1919C>T c.788C>T n.3289C>T c.975C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.2303C>T n.1537C>T c.1533C>T (p.Pro511=) c.1416C>T (p.Pro472=) c.1311C>T (p.Pro437=) n.2646C>T n.2642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937025G>A | CA6153935 | IGHMBP2 | c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.690G>A c.650G>A c.2033G>A n.820G>A n.1920G>A c.789G>A n.3290G>A c.976G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2304G>A n.1538G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.2647G>A n.2643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937025G>C | CA381653932 | IGHMBP2 | c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.690G>C c.650G>C c.2033G>C n.820G>C n.1920G>C c.789G>C n.3290G>C c.976G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2304G>C n.1538G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.2647G>C n.2643G>C | ClinVar |
11 | g.68937025G>T | CA223413853 | IGHMBP2 | c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.690G>T c.650G>T c.2033G>T n.820G>T n.1920G>T c.789G>T n.3290G>T c.976G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2304G>T n.1538G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.2647G>T n.2643G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937026C>A | CA381653935 | IGHMBP2 | c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.691C>A c.651C>A c.2034C>A n.821C>A n.1921C>A c.790C>A n.3291C>A c.977C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.2305C>A n.1539C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.2648C>A n.2644C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937026C>G | CA381653933 | IGHMBP2 | c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.691C>G c.651C>G c.2034C>G n.821C>G n.1921C>G c.790C>G n.3291C>G c.977C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.2305C>G n.1539C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.2648C>G n.2644C>G | |
11 | g.68937026C>T | CA381653936 | IGHMBP2 | c.2546C>T (p.Ala849Val) c.691C>T c.651C>T c.2034C>T n.821C>T n.1921C>T c.790C>T n.3291C>T c.977C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.2305C>T n.1539C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.2648C>T n.2644C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937027C>A | CA475204559 | IGHMBP2 | c.2547C>A (p.Ala849=) c.692C>A c.652C>A c.2035C>A n.822C>A n.1922C>A c.791C>A n.3292C>A c.978C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2306C>A n.1540C>A c.1536C>A (p.Ala512=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1314C>A (p.Ala438=) n.2649C>A n.2645C>A | |
11 | g.68937027C>G | CA475204560 | IGHMBP2 | c.2547C>G (p.Ala849=) c.692C>G c.652C>G c.2035C>G n.822C>G n.1922C>G c.791C>G n.3292C>G c.978C>G c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2306C>G n.1540C>G c.1536C>G (p.Ala512=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1314C>G (p.Ala438=) n.2649C>G n.2645C>G | |
11 | g.68937027C>T | CA475204561 | IGHMBP2 | c.2547C>T (p.Ala849=) c.692C>T c.652C>T c.2035C>T n.822C>T n.1922C>T c.791C>T n.3292C>T c.978C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.2306C>T n.1540C>T c.1536C>T (p.Ala512=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1314C>T (p.Ala438=) n.2649C>T n.2645C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937028A>C | CA381653937 | IGHMBP2 | c.2548A>C (p.Ser850Arg) c.693A>C c.653A>C c.2036A>C n.823A>C n.1923A>C c.792A>C n.3293A>C c.979A>C c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.2307A>C n.1541A>C c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.2650A>C n.2646A>C | |
11 | g.68937028A>G | CA6153936 | IGHMBP2 | c.2548A>G (p.Ser850Gly) c.693A>G c.653A>G c.2036A>G n.823A>G n.1923A>G c.792A>G n.3293A>G c.979A>G c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.2307A>G n.1541A>G c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.2650A>G n.2646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937028A>T | CA381653938 | IGHMBP2 | c.2548A>T (p.Ser850Cys) c.693A>T c.653A>T c.2036A>T n.823A>T n.1923A>T c.792A>T n.3293A>T c.979A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.2307A>T n.1541A>T c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.2650A>T n.2646A>T | |
11 | g.68937029G>A | CA381653941 | IGHMBP2 | c.2549G>A (p.Ser850Asn) c.694G>A c.654G>A c.2037G>A n.824G>A n.1924G>A c.793G>A n.3294G>A c.980G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2308G>A n.1542G>A c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.2651G>A n.2647G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937029G>C | CA381653943 | IGHMBP2 | c.2549G>C (p.Ser850Thr) c.694G>C c.654G>C c.2037G>C n.824G>C n.1924G>C c.793G>C n.3294G>C c.980G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2308G>C n.1542G>C c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.2651G>C n.2647G>C | |
11 | g.68937029G>T | CA381653942 | IGHMBP2 | c.2549G>T (p.Ser850Ile) c.694G>T c.654G>T c.2037G>T n.824G>T n.1924G>T c.793G>T n.3294G>T c.980G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2308G>T n.1542G>T c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.2651G>T n.2647G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937030C>A | CA381653945 | IGHMBP2 | c.2550C>A (p.Ser850Arg) c.695C>A c.655C>A c.2038C>A n.825C>A n.1925C>A c.794C>A n.3295C>A c.981C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.2309C>A n.1543C>A c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.2652C>A n.2648C>A | |
11 | g.68937030C>G | CA381653947 | IGHMBP2 | c.2550C>G (p.Ser850Arg) c.695C>G c.655C>G c.2038C>G n.825C>G n.1925C>G c.794C>G n.3295C>G c.981C>G c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.2309C>G n.1543C>G c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.2652C>G n.2648C>G | |
11 | g.68937030C>T | CA6153937 | IGHMBP2 | c.2550C>T (p.Ser850=) c.695C>T c.655C>T c.2038C>T n.825C>T n.1925C>T c.794C>T n.3295C>T c.981C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.2309C>T n.1543C>T c.1539C>T (p.Ser513=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.2652C>T n.2648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937030_68937032del | CA223413857 | IGHMBP2 | c.2550_2552del (p.Ser850_Lys851delinsArg) c.695_697del c.655_657del c.2038_2040del n.825_827del n.1925_1927del c.794_796del n.3295_3297del c.981_983del c.*1873_*1875del (n.*1873_*1875del) n.2309_2311del n.1543_1545del c.1539_1541del (p.Ser513_Lys514delinsArg) c.1422_1424del (p.Ser474_Lys475delinsArg) c.1317_1319del (p.Ser439_Lys440delinsArg) n.2652_2654del n.2648_2650del | dbSNP |
11 | g.68937031A>C | CA381653954 | IGHMBP2 | c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.696A>C c.656A>C c.2039A>C n.826A>C n.1926A>C c.795A>C n.3296A>C c.982A>C c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.2310A>C n.1544A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.2653A>C n.2649A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937031A>G | CA381653950 | IGHMBP2 | c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.696A>G c.656A>G c.2039A>G n.826A>G n.1926A>G c.795A>G n.3296A>G c.982A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2310A>G n.1544A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.2653A>G n.2649A>G | |
11 | g.68937031A>T | CA381653952 | IGHMBP2 | c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.696A>T c.656A>T c.2039A>T n.826A>T n.1926A>T c.795A>T n.3296A>T c.982A>T c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.2310A>T n.1544A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.2653A>T n.2649A>T | |
11 | g.68937031_68937033del | CA381653953 | IGHMBP2 | c.2551_2553del (p.Lys851del) c.696_698del c.656_658del c.2039_2041del n.826_828del n.1926_1928del c.795_797del n.3296_3298del c.982_984del c.*1874_*1876del (n.*1874_*1876del) n.2310_2312del n.1544_1546del c.1540_1542del (p.Lys514del) c.1423_1425del (p.Lys475del) c.1318_1320del (p.Lys440del) n.2653_2655del n.2649_2651del | |
11 | g.68937032A>C | CA381653955 | IGHMBP2 | c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.697A>C c.657A>C c.2040A>C n.827A>C n.1927A>C c.796A>C n.3297A>C c.983A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.2311A>C n.1545A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.2654A>C n.2650A>C | |
11 | g.68937032A>G | CA6153938 | IGHMBP2 | c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.697A>G c.657A>G c.2040A>G n.827A>G n.1927A>G c.796A>G n.3297A>G c.983A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.2311A>G n.1545A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.2654A>G n.2650A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937032A>T | CA381653957 | IGHMBP2 | c.2552A>T (p.Lys851Met) c.697A>T c.657A>T c.2040A>T n.827A>T n.1927A>T c.796A>T n.3297A>T c.983A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.2311A>T n.1545A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) n.2654A>T n.2650A>T | |
11 | g.68937033G>A | CA475204563 | IGHMBP2 | c.2553G>A (p.Lys851=) c.698G>A c.658G>A c.2041G>A n.828G>A n.1928G>A c.797G>A n.3298G>A c.984G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.2312G>A n.1546G>A c.1542G>A (p.Lys514=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1320G>A (p.Lys440=) n.2655G>A n.2651G>A | |
11 | g.68937033G>C | CA381653961 | IGHMBP2 | c.2553G>C (p.Lys851Asn) c.698G>C c.658G>C c.2041G>C n.828G>C n.1928G>C c.797G>C n.3298G>C c.984G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.2312G>C n.1546G>C c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) n.2655G>C n.2651G>C | |
11 | g.68937033G>T | CA381653959 | IGHMBP2 | c.2553G>T (p.Lys851Asn) c.698G>T c.658G>T c.2041G>T n.828G>T n.1928G>T c.797G>T n.3298G>T c.984G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.2312G>T n.1546G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) n.2655G>T n.2651G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937034G>A | CA381653962 | IGHMBP2 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.699G>A c.659G>A c.2042G>A n.829G>A n.1929G>A c.798G>A n.3299G>A c.985G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.2313G>A n.1547G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.2656G>A n.2652G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937034G>C | CA6153939 | IGHMBP2 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.699G>C c.659G>C c.2042G>C n.829G>C n.1929G>C c.798G>C n.3299G>C c.985G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.2313G>C n.1547G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.2656G>C n.2652G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937034G>T | CA381653965 | IGHMBP2 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.699G>T c.659G>T c.2042G>T n.829G>T n.1929G>T c.798G>T n.3299G>T c.985G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.2313G>T n.1547G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.2656G>T n.2652G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937035A>C | CA381653966 | IGHMBP2 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.700A>C c.660A>C c.2043A>C n.830A>C n.1930A>C c.799A>C n.3300A>C c.986A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2314A>C n.1548A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.2657A>C n.2653A>C | |
11 | g.68937035A>G | CA381653968 | IGHMBP2 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.700A>G c.660A>G c.2043A>G n.830A>G n.1930A>G c.799A>G n.3300A>G c.986A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2314A>G n.1548A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.2657A>G n.2653A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937035A>T | CA381653969 | IGHMBP2 | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.700A>T c.660A>T c.2043A>T n.830A>T n.1930A>T c.799A>T n.3300A>T c.986A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2314A>T n.1548A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.2657A>T n.2653A>T | |
11 | g.68937036G>A | CA6153940 | IGHMBP2 | c.2556G>A (p.Glu852=) c.701G>A c.661G>A c.2044G>A n.831G>A n.1931G>A c.800G>A n.3301G>A c.987G>A c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.2315G>A n.1549G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.2658G>A n.2654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937036G>C | CA381653974 | IGHMBP2 | c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.701G>C c.661G>C c.2044G>C n.831G>C n.1931G>C c.800G>C n.3301G>C c.987G>C c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.2315G>C n.1549G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.2658G>C n.2654G>C | |
11 | g.68937036G>T | CA381653972 | IGHMBP2 | c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.701G>T c.661G>T c.2044G>T n.831G>T n.1931G>T c.800G>T n.3301G>T c.987G>T c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.2315G>T n.1549G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.2658G>T n.2654G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937043_68937057del | CA2614749352 | IGHMBP2 | c.2563_2577del (p.Ala855_Gln859del) c.708_722del c.668_682del c.2051_2065del n.838_852del n.1938_1952del c.807_821del n.3308_3322del c.994_1008del c.*1886_*1900del (n.*1886_*1900del) n.2322_2336del n.1556_1570del c.1552_1566del (p.Ala518_Gln522del) c.1435_1449del (p.Ala479_Gln483del) c.1330_1344del (p.Ala444_Gln448del) n.2665_2679del n.2661_2675del | gnomAD v4 |
11 | g.68937037C>A | CA381653975 | IGHMBP2 | c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.702C>A c.662C>A c.2045C>A n.832C>A n.1932C>A c.801C>A n.3302C>A c.988C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.2316C>A n.1550C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.2659C>A n.2655C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937037C>G | CA381653976 | IGHMBP2 | c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.702C>G c.662C>G c.2045C>G n.832C>G n.1932C>G c.801C>G n.3302C>G c.988C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.2316C>G n.1550C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.2659C>G n.2655C>G | |
11 | g.68937037C>T | CA381653978 | IGHMBP2 | c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.702C>T c.662C>T c.2045C>T n.832C>T n.1932C>T c.801C>T n.3302C>T c.988C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.2316C>T n.1550C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.2659C>T n.2655C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937038A>C | CA381653979 | IGHMBP2 | c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.703A>C c.663A>C c.2046A>C n.833A>C n.1933A>C c.802A>C n.3303A>C c.989A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2317A>C n.1551A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.2660A>C n.2656A>C | |
11 | g.68937038A>G | CA381653981 | IGHMBP2 | c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.703A>G c.663A>G c.2046A>G n.833A>G n.1933A>G c.802A>G n.3303A>G c.989A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2317A>G n.1551A>G c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.2660A>G n.2656A>G | ClinVar COSMIC |
11 | g.68937038A>T | CA381653982 | IGHMBP2 | c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.703A>T c.663A>T c.2046A>T n.833A>T n.1933A>T c.802A>T n.3303A>T c.989A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.2317A>T n.1551A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.2660A>T n.2656A>T | |
11 | g.68937039G>A | CA475204565 | IGHMBP2 | c.2559G>A (p.Gln853=) c.704G>A c.664G>A c.2047G>A n.834G>A n.1934G>A c.803G>A n.3304G>A c.990G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.2318G>A n.1552G>A c.1548G>A (p.Gln516=) c.1431G>A (p.Gln477=) c.1326G>A (p.Gln442=) n.2661G>A n.2657G>A | |
11 | g.68937039G>C | CA381653984 | IGHMBP2 | c.2559G>C (p.Gln853His) c.704G>C c.664G>C c.2047G>C n.834G>C n.1934G>C c.803G>C n.3304G>C c.990G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.2318G>C n.1552G>C c.1548G>C (p.Gln516His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1326G>C (p.Gln442His) n.2661G>C n.2657G>C | dbSNP |
11 | g.68937039G>T | CA381653986 | IGHMBP2 | c.2559G>T (p.Gln853His) c.704G>T c.664G>T c.2047G>T n.834G>T n.1934G>T c.803G>T n.3304G>T c.990G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.2318G>T n.1552G>T c.1548G>T (p.Gln516His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1326G>T (p.Gln442His) n.2661G>T n.2657G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937040C>A | CA381653987 | IGHMBP2 | c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.705C>A c.665C>A c.2048C>A n.835C>A n.1935C>A c.804C>A n.3305C>A c.991C>A c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2319C>A n.1553C>A c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.2662C>A n.2658C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937040C>G | CA381653988 | IGHMBP2 | c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.705C>G c.665C>G c.2048C>G n.835C>G n.1935C>G c.804C>G n.3305C>G c.991C>G c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.2319C>G n.1553C>G c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.2662C>G n.2658C>G | |
11 | g.68937040C>T | CA6153941 | IGHMBP2 | c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.705C>T c.665C>T c.2048C>T n.835C>T n.1935C>T c.804C>T n.3305C>T c.991C>T c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2319C>T n.1553C>T c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.2662C>T n.2658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937041A>C | CA381653991 | IGHMBP2 | c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.706A>C c.666A>C c.2049A>C n.836A>C n.1936A>C c.805A>C n.3306A>C c.992A>C c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.2320A>C n.1554A>C c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.2663A>C n.2659A>C | |
11 | g.68937041A>G | CA381653994 | IGHMBP2 | c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.706A>G c.666A>G c.2049A>G n.836A>G n.1936A>G c.805A>G n.3306A>G c.992A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.2320A>G n.1554A>G c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.2663A>G n.2659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937041A>T | CA381653992 | IGHMBP2 | c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.706A>T c.666A>T c.2049A>T n.836A>T n.1936A>T c.805A>T n.3306A>T c.992A>T c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.2320A>T n.1554A>T c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.2663A>T n.2659A>T | |
11 | g.68937042G>A | CA475204567 | IGHMBP2 | c.2562G>A (p.Gln854=) c.707G>A c.667G>A c.2050G>A n.837G>A n.1937G>A c.806G>A n.3307G>A c.993G>A c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.2321G>A n.1555G>A c.1551G>A (p.Gln517=) c.1434G>A (p.Gln478=) c.1329G>A (p.Gln443=) n.2664G>A n.2660G>A | |
11 | g.68937042G>C | CA381653995 | IGHMBP2 | c.2562G>C (p.Gln854His) c.707G>C c.667G>C c.2050G>C n.837G>C n.1937G>C c.806G>C n.3307G>C c.993G>C c.*1885G>C (n.*1885G>C) n.2321G>C n.1555G>C c.1551G>C (p.Gln517His) c.1434G>C (p.Gln478His) c.1329G>C (p.Gln443His) n.2664G>C n.2660G>C | |
11 | g.68937042G>T | CA381653996 | IGHMBP2 | c.2562G>T (p.Gln854His) c.707G>T c.667G>T c.2050G>T n.837G>T n.1937G>T c.806G>T n.3307G>T c.993G>T c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.2321G>T n.1555G>T c.1551G>T (p.Gln517His) c.1434G>T (p.Gln478His) c.1329G>T (p.Gln443His) n.2664G>T n.2660G>T | |
11 | g.68937043G>A | CA381653998 | IGHMBP2 | c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.708G>A c.668G>A c.2051G>A n.838G>A n.1938G>A c.807G>A n.3308G>A c.994G>A c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.2322G>A n.1556G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2665G>A n.2661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937043G>C | CA381654000 | IGHMBP2 | c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.708G>C c.668G>C c.2051G>C n.838G>C n.1938G>C c.807G>C n.3308G>C c.994G>C c.*1886G>C (n.*1886G>C) n.2322G>C n.1556G>C c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2665G>C n.2661G>C | |
11 | g.68937043G>T | CA381654002 | IGHMBP2 | c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.708G>T c.668G>T c.2051G>T n.838G>T n.1938G>T c.807G>T n.3308G>T c.994G>T c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.2322G>T n.1556G>T c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2665G>T n.2661G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937044C>A | CA381654003 | IGHMBP2 | c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.709C>A c.669C>A c.2052C>A n.839C>A n.1939C>A c.808C>A n.3309C>A c.995C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.2323C>A n.1557C>A c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.2666C>A n.2662C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937044C>G | CA381654005 | IGHMBP2 | c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.709C>G c.669C>G c.2052C>G n.839C>G n.1939C>G c.808C>G n.3309C>G c.995C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.2323C>G n.1557C>G c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2666C>G n.2662C>G | |
11 | g.68937044C>T | CA381654006 | IGHMBP2 | c.2564C>T (p.Ala855Val) c.709C>T c.669C>T c.2052C>T n.839C>T n.1939C>T c.808C>T n.3309C>T c.995C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.2323C>T n.1557C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2666C>T n.2662C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937045C>A | CA475204569 | IGHMBP2 | c.2565C>A (p.Ala855=) c.710C>A c.670C>A c.2053C>A n.840C>A n.1940C>A c.809C>A n.3310C>A c.996C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.2324C>A n.1558C>A c.1554C>A (p.Ala518=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.2667C>A n.2663C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937045C>G | CA475204571 | IGHMBP2 | c.2565C>G (p.Ala855=) c.710C>G c.670C>G c.2053C>G n.840C>G n.1940C>G c.809C>G n.3310C>G c.996C>G c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.2324C>G n.1558C>G c.1554C>G (p.Ala518=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.2667C>G n.2663C>G | |
11 | g.68937045C>T | CA475204572 | IGHMBP2 | c.2565C>T (p.Ala855=) c.710C>T c.670C>T c.2053C>T n.840C>T n.1940C>T c.809C>T n.3310C>T c.996C>T c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.2324C>T n.1558C>T c.1554C>T (p.Ala518=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.2667C>T n.2663C>T | |
11 | g.68937046T>A | CA381654009 | IGHMBP2 | c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.711T>A c.671T>A c.2054T>A n.841T>A n.1941T>A c.810T>A n.3311T>A c.997T>A c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.2325T>A n.1559T>A c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.2668T>A n.2664T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937046T>C | CA381654010 | IGHMBP2 | c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.711T>C c.671T>C c.2054T>C n.841T>C n.1941T>C c.810T>C n.3311T>C c.997T>C c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.2325T>C n.1559T>C c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.2668T>C n.2664T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68937046T>G | CA381654012 | IGHMBP2 | c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.711T>G c.671T>G c.2054T>G n.841T>G n.1941T>G c.810T>G n.3311T>G c.997T>G c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.2325T>G n.1559T>G c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.2668T>G n.2664T>G | |
11 | g.68937047C>A | CA381654017 | IGHMBP2 | c.2567C>A (p.Ser856Ter) c.712C>A c.672C>A c.2055C>A n.842C>A n.1942C>A c.811C>A n.3312C>A c.998C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2326C>A n.1560C>A c.1556C>A (p.Ser519Ter) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) n.2669C>A n.2665C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68937047C>G | CA381654015 | IGHMBP2 | c.2567C>G (p.Ser856Ter) c.712C>G c.672C>G c.2055C>G n.842C>G n.1942C>G c.811C>G n.3312C>G c.998C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.2326C>G n.1560C>G c.1556C>G (p.Ser519Ter) c.1439C>G (p.Ser480Ter) c.1334C>G (p.Ser445Ter) n.2669C>G n.2665C>G | |
11 | g.68937047C>T | CA381654013 | IGHMBP2 | c.2567C>T (p.Ser856Leu) c.712C>T c.672C>T c.2055C>T n.842C>T n.1942C>T c.811C>T n.3312C>T c.998C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2326C>T n.1560C>T c.1556C>T (p.Ser519Leu) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) n.2669C>T n.2665C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937048A>C | CA475204574 | IGHMBP2 | c.2568A>C (p.Ser856=) c.713A>C c.673A>C c.2056A>C n.843A>C n.1943A>C c.812A>C n.3313A>C c.999A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.2327A>C n.1561A>C c.1557A>C (p.Ser519=) c.1440A>C (p.Ser480=) c.1335A>C (p.Ser445=) n.2670A>C n.2666A>C | |
11 | g.68937048A>G | CA475204575 | IGHMBP2 | c.2568A>G (p.Ser856=) c.713A>G c.673A>G c.2056A>G n.843A>G n.1943A>G c.812A>G n.3313A>G c.999A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.2327A>G n.1561A>G c.1557A>G (p.Ser519=) c.1440A>G (p.Ser480=) c.1335A>G (p.Ser445=) n.2670A>G n.2666A>G | |
11 | g.68937048A>T | CA475204576 | IGHMBP2 | c.2568A>T (p.Ser856=) c.713A>T c.673A>T c.2056A>T n.843A>T n.1943A>T c.812A>T n.3313A>T c.999A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.2327A>T n.1561A>T c.1557A>T (p.Ser519=) c.1440A>T (p.Ser480=) c.1335A>T (p.Ser445=) n.2670A>T n.2666A>T | |
11 | g.68937049G>A | CA381654018 | IGHMBP2 | c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.714G>A c.674G>A c.2057G>A n.844G>A n.1944G>A c.813G>A n.3314G>A c.1000G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.2328G>A n.1562G>A c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) n.2671G>A n.2667G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68937049G>C | CA381654020 | IGHMBP2 | c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.714G>C c.674G>C c.2057G>C n.844G>C n.1944G>C c.813G>C n.3314G>C c.1000G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.2328G>C n.1562G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.2671G>C n.2667G>C | |
11 | g.68937049G>T | CA381654022 | IGHMBP2 | c.2569G>T (p.Gly857Trp) c.714G>T c.674G>T c.2057G>T n.844G>T n.1944G>T c.813G>T n.3314G>T c.1000G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.2328G>T n.1562G>T c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1336G>T (p.Gly446Trp) n.2671G>T n.2667G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937051del | CA2614749391 | IGHMBP2 | c.2571del (p.Gln858SerfsTer?) c.716del c.676del c.2059del n.846del n.1946del c.815del n.3316del c.1002del c.*1894del (n.*1894del) n.2330del n.1564del c.1560del (p.Gln521SerfsTer?) c.1443del (p.Gln482SerfsTer?) c.1338del (p.Gln447SerfsTer?) n.2673del n.2669del | gnomAD v4 |
11 | g.68937050G>A | CA381654023 | IGHMBP2 | c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.715G>A c.675G>A c.2058G>A n.845G>A n.1945G>A c.814G>A n.3315G>A c.1001G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.2329G>A n.1563G>A c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) n.2672G>A n.2668G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68937050G>C | CA381654024 | IGHMBP2 | c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.715G>C c.675G>C c.2058G>C n.845G>C n.1945G>C c.814G>C n.3315G>C c.1001G>C c.*1893G>C (n.*1893G>C) n.2329G>C n.1563G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.2672G>C n.2668G>C | |
11 | g.68937050G>T | CA381654025 | IGHMBP2 | c.2570G>T (p.Gly857Val) c.715G>T c.675G>T c.2058G>T n.845G>T n.1945G>T c.814G>T n.3315G>T c.1001G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.2329G>T n.1563G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.2672G>T n.2668G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937051G>A | CA475204579 | IGHMBP2 | c.2571G>A (p.Gly857=) c.716G>A c.676G>A c.2059G>A n.846G>A n.1946G>A c.815G>A n.3316G>A c.1002G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.2330G>A n.1564G>A c.1560G>A (p.Gly520=) c.1443G>A (p.Gly481=) c.1338G>A (p.Gly446=) n.2673G>A n.2669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937051G>C | CA475204580 | IGHMBP2 | c.2571G>C (p.Gly857=) c.716G>C c.676G>C c.2059G>C n.846G>C n.1946G>C c.815G>C n.3316G>C c.1002G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.2330G>C n.1564G>C c.1560G>C (p.Gly520=) c.1443G>C (p.Gly481=) c.1338G>C (p.Gly446=) n.2673G>C n.2669G>C | |
11 | g.68937051G>T | CA475204581 | IGHMBP2 | c.2571G>T (p.Gly857=) c.716G>T c.676G>T c.2059G>T n.846G>T n.1946G>T c.815G>T n.3316G>T c.1002G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.2330G>T n.1564G>T c.1560G>T (p.Gly520=) c.1443G>T (p.Gly481=) c.1338G>T (p.Gly446=) n.2673G>T n.2669G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937052C>A | CA381654027 | IGHMBP2 | c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.717C>A c.677C>A c.2060C>A n.847C>A n.1947C>A c.816C>A n.3317C>A c.1003C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.2331C>A n.1565C>A c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.2674C>A n.2670C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937052C>G | CA381654028 | IGHMBP2 | c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.717C>G c.677C>G c.2060C>G n.847C>G n.1947C>G c.816C>G n.3317C>G c.1003C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.2331C>G n.1565C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.2674C>G n.2670C>G | dbSNP |
11 | g.68937052C>T | CA381654029 | IGHMBP2 | c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.717C>T c.677C>T c.2060C>T n.847C>T n.1947C>T c.816C>T n.3317C>T c.1003C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.2331C>T n.1565C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.2674C>T n.2670C>T | |
11 | g.68937053A>C | CA381654030 | IGHMBP2 | c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.718A>C c.678A>C c.2061A>C n.848A>C n.1948A>C c.817A>C n.3318A>C c.1004A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.2332A>C n.1566A>C c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.2675A>C n.2671A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937053A>G | CA6153942 | IGHMBP2 | c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.718A>G c.678A>G c.2061A>G n.848A>G n.1948A>G c.817A>G n.3318A>G c.1004A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.2332A>G n.1566A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.2675A>G n.2671A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937053A>T | CA381654032 | IGHMBP2 | c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.718A>T c.678A>T c.2061A>T n.848A>T n.1948A>T c.817A>T n.3318A>T c.1004A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.2332A>T n.1566A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.2675A>T n.2671A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937054G>A | CA475204582 | IGHMBP2 | c.2574G>A (p.Gln858=) c.719G>A c.679G>A c.2062G>A n.849G>A n.1949G>A c.818G>A n.3319G>A c.1005G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) n.2333G>A n.1567G>A c.1563G>A (p.Gln521=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1341G>A (p.Gln447=) n.2676G>A n.2672G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937054G>C | CA381654035 | IGHMBP2 | c.2574G>C (p.Gln858His) c.719G>C c.679G>C c.2062G>C n.849G>C n.1949G>C c.818G>C n.3319G>C c.1005G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.2333G>C n.1567G>C c.1563G>C (p.Gln521His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1341G>C (p.Gln447His) n.2676G>C n.2672G>C | |
11 | g.68937054G>T | CA381654034 | IGHMBP2 | c.2574G>T (p.Gln858His) c.719G>T c.679G>T c.2062G>T n.849G>T n.1949G>T c.818G>T n.3319G>T c.1005G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.2333G>T n.1567G>T c.1563G>T (p.Gln521His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1341G>T (p.Gln447His) n.2676G>T n.2672G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937055C>A | CA381654037 | IGHMBP2 | c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.720C>A c.680C>A c.2063C>A n.850C>A n.1950C>A c.819C>A n.3320C>A c.1006C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.2334C>A n.1568C>A c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2677C>A n.2673C>A | |
11 | g.68937055C>G | CA381654040 | IGHMBP2 | c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.720C>G c.680C>G c.2063C>G n.850C>G n.1950C>G c.819C>G n.3320C>G c.1006C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.2334C>G n.1568C>G c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2677C>G n.2673C>G | |
11 | g.68937055C>T | CA381654038 | IGHMBP2 | c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.720C>T c.680C>T c.2063C>T n.850C>T n.1950C>T c.819C>T n.3320C>T c.1006C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2334C>T n.1568C>T c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2677C>T n.2673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937056A>C | CA381654042 | IGHMBP2 | c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.721A>C c.681A>C c.2064A>C n.851A>C n.1951A>C c.820A>C n.3321A>C c.1007A>C c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.2335A>C n.1569A>C c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2678A>C n.2674A>C | |
11 | g.68937056A>G | CA381654043 | IGHMBP2 | c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.721A>G c.681A>G c.2064A>G n.851A>G n.1951A>G c.820A>G n.3321A>G c.1007A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.2335A>G n.1569A>G c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2678A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937056A>T | CA381654045 | IGHMBP2 | c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.721A>T c.681A>T c.2064A>T n.851A>T n.1951A>T c.820A>T n.3321A>T c.1007A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.2335A>T n.1569A>T c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2678A>T n.2674A>T | |
11 | g.68937057G>A | CA475204583 | IGHMBP2 | c.2577G>A (p.Gln859=) c.722G>A c.682G>A c.2065G>A n.852G>A n.1952G>A c.821G>A n.3322G>A c.1008G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.2336G>A n.1570G>A c.1566G>A (p.Gln522=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2679G>A n.2675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937057G>C | CA381654047 | IGHMBP2 | c.2577G>C (p.Gln859His) c.722G>C c.682G>C c.2065G>C n.852G>C n.1952G>C c.821G>C n.3322G>C c.1008G>C c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.2336G>C n.1570G>C c.1566G>C (p.Gln522His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2679G>C n.2675G>C | |
11 | g.68937057G>T | CA381654048 | IGHMBP2 | c.2577G>T (p.Gln859His) c.722G>T c.682G>T c.2065G>T n.852G>T n.1952G>T c.821G>T n.3322G>T c.1008G>T c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.2336G>T n.1570G>T c.1566G>T (p.Gln522His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2679G>T n.2675G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937058A>C | CA381654050 | IGHMBP2 | c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.723A>C c.683A>C c.2066A>C n.853A>C n.1953A>C c.822A>C n.3323A>C c.1009A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.2337A>C n.1571A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.2680A>C n.2676A>C | |
11 | g.68937058A>G | CA381654052 | IGHMBP2 | c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.723A>G c.683A>G c.2066A>G n.853A>G n.1953A>G c.822A>G n.3323A>G c.1009A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.2337A>G n.1571A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2680A>G n.2676A>G | |
11 | g.68937058A>T | CA381654053 | IGHMBP2 | c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.723A>T c.683A>T c.2066A>T n.853A>T n.1953A>T c.822A>T n.3323A>T c.1009A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.2337A>T n.1571A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.2680A>T n.2676A>T | |
11 | g.68937059A>C | CA381654055 | IGHMBP2 | c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.724A>C c.684A>C c.2067A>C n.854A>C n.1954A>C c.823A>C n.3324A>C c.1010A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.2338A>C n.1572A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.2681A>C n.2677A>C | |
11 | g.68937059A>G | CA381654056 | IGHMBP2 | c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.724A>G c.684A>G c.2067A>G n.854A>G n.1954A>G c.823A>G n.3324A>G c.1010A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.2338A>G n.1572A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.2681A>G n.2677A>G | |
11 | g.68937059A>T | CA381654057 | IGHMBP2 | c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.724A>T c.684A>T c.2067A>T n.854A>T n.1954A>T c.823A>T n.3324A>T c.1010A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.2338A>T n.1572A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.2681A>T n.2677A>T | |
11 | g.68937060A>C | CA381654061 | IGHMBP2 | c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.725A>C c.685A>C c.2068A>C n.855A>C n.1955A>C c.824A>C n.3325A>C c.1011A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.2339A>C n.1573A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.2682A>C n.2678A>C | |
11 | g.68937060A>G | CA475204586 | IGHMBP2 | c.2580A>G (p.Lys860=) c.725A>G c.685A>G c.2068A>G n.855A>G n.1955A>G c.824A>G n.3325A>G c.1011A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.2339A>G n.1573A>G c.1569A>G (p.Lys523=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.2682A>G n.2678A>G | |
11 | g.68937060A>T | CA381654059 | IGHMBP2 | c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.725A>T c.685A>T c.2068A>T n.855A>T n.1955A>T c.824A>T n.3325A>T c.1011A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.2339A>T n.1573A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.2682A>T n.2678A>T | |
11 | g.68937061C>A | CA381654063 | IGHMBP2 | c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.726C>A c.686C>A c.2069C>A n.856C>A n.1956C>A c.825C>A n.3326C>A c.1012C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.2340C>A n.1574C>A c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) n.2683C>A n.2679C>A | |
11 | g.68937061C>G | CA381654064 | IGHMBP2 | c.2581C>G (p.Leu861Val) c.726C>G c.686C>G c.2069C>G n.856C>G n.1956C>G c.825C>G n.3326C>G c.1012C>G c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.2340C>G n.1574C>G c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.2683C>G n.2679C>G | |
11 | g.68937061C>T | CA381654066 | IGHMBP2 | c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.726C>T c.686C>T c.2069C>T n.856C>T n.1956C>T c.825C>T n.3326C>T c.1012C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.2340C>T n.1574C>T c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) n.2683C>T n.2679C>T | |
11 | g.68937062T>A | CA381654067 | IGHMBP2 | c.2582T>A (p.Leu861His) c.727T>A c.687T>A c.2070T>A n.857T>A n.1957T>A c.826T>A n.3327T>A c.1013T>A c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.2341T>A n.1575T>A c.1571T>A (p.Leu524His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.1349T>A (p.Leu450His) n.2684T>A n.2680T>A | |
11 | g.68937062T>C | CA381654069 | IGHMBP2 | c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.727T>C c.687T>C c.2070T>C n.857T>C n.1957T>C c.826T>C n.3327T>C c.1013T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.2341T>C n.1575T>C c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.2684T>C n.2680T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68937062T>G | CA381654070 | IGHMBP2 | c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.727T>G c.687T>G c.2070T>G n.857T>G n.1957T>G c.826T>G n.3327T>G c.1013T>G c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.2341T>G n.1575T>G c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.2684T>G n.2680T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937063T>A | CA475204590 | IGHMBP2 | c.2583T>A (p.Leu861=) c.728T>A c.688T>A c.2071T>A n.858T>A n.1958T>A c.827T>A n.3328T>A c.1014T>A c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.2342T>A n.1576T>A c.1572T>A (p.Leu524=) c.1455T>A (p.Leu485=) c.1350T>A (p.Leu450=) n.2685T>A n.2681T>A | |
11 | g.68937063T>C | CA475204589 | IGHMBP2 | c.2583T>C (p.Leu861=) c.728T>C c.688T>C c.2071T>C n.858T>C n.1958T>C c.827T>C n.3328T>C c.1014T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2342T>C n.1576T>C c.1572T>C (p.Leu524=) c.1455T>C (p.Leu485=) c.1350T>C (p.Leu450=) n.2685T>C n.2681T>C | |
11 | g.68937063T>G | CA475204588 | IGHMBP2 | c.2583T>G (p.Leu861=) c.728T>G c.688T>G c.2071T>G n.858T>G n.1958T>G c.827T>G n.3328T>G c.1014T>G c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.2342T>G n.1576T>G c.1572T>G (p.Leu524=) c.1455T>G (p.Leu485=) c.1350T>G (p.Leu450=) n.2685T>G n.2681T>G | |
11 | g.68937064C>A | CA381654072 | IGHMBP2 | c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.729C>A c.689C>A c.2072C>A n.859C>A n.1959C>A c.828C>A n.3329C>A c.1015C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.2343C>A n.1577C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.2686C>A n.2682C>A | |
11 | g.68937064C>G | CA381654074 | IGHMBP2 | c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.729C>G c.689C>G c.2072C>G n.859C>G n.1959C>G c.828C>G n.3329C>G c.1015C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.2343C>G n.1577C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.2686C>G n.2682C>G | |
11 | g.68937064C>T | CA381654076 | IGHMBP2 | c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.729C>T c.689C>T c.2072C>T n.859C>T n.1959C>T c.828C>T n.3329C>T c.1015C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.2343C>T n.1577C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.2686C>T n.2682C>T | COSMIC |
11 | g.68937065C>A | CA381654077 | IGHMBP2 | c.2585C>A (p.Pro862Gln) c.730C>A c.690C>A c.2073C>A n.860C>A n.1960C>A c.829C>A n.3330C>A c.1016C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.2344C>A n.1578C>A c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.2687C>A n.2683C>A | |
11 | g.68937065C>G | CA381654078 | IGHMBP2 | c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.730C>G c.690C>G c.2073C>G n.860C>G n.1960C>G c.829C>G n.3330C>G c.1016C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.2344C>G n.1578C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.2687C>G n.2683C>G | |
11 | g.68937065C>T | CA381654080 | IGHMBP2 | c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.730C>T c.690C>T c.2073C>T n.860C>T n.1960C>T c.829C>T n.3330C>T c.1016C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.2344C>T n.1578C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.2687C>T n.2683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937066A>C | CA475204591 | IGHMBP2 | c.2586A>C (p.Pro862=) c.731A>C c.691A>C c.2074A>C n.861A>C n.1961A>C c.830A>C n.3331A>C c.1017A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.2345A>C n.1579A>C c.1575A>C (p.Pro525=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.1353A>C (p.Pro451=) n.2688A>C n.2684A>C | |
11 | g.68937066A>G | CA475204592 | IGHMBP2 | c.2586A>G (p.Pro862=) c.731A>G c.691A>G c.2074A>G n.861A>G n.1961A>G c.830A>G n.3331A>G c.1017A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.2345A>G n.1579A>G c.1575A>G (p.Pro525=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.1353A>G (p.Pro451=) n.2688A>G n.2684A>G | |
11 | g.68937066A>T | CA475204593 | IGHMBP2 | c.2586A>T (p.Pro862=) c.731A>T c.691A>T c.2074A>T n.861A>T n.1961A>T c.830A>T n.3331A>T c.1017A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.2345A>T n.1579A>T c.1575A>T (p.Pro525=) c.1458A>T (p.Pro486=) c.1353A>T (p.Pro451=) n.2688A>T n.2684A>T | |
11 | g.68937067G>A | CA381654083 | IGHMBP2 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.732G>A c.692G>A c.2075G>A n.862G>A n.1962G>A c.831G>A n.3332G>A c.1018G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) n.2346G>A n.1580G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.2689G>A n.2685G>A | |
11 | g.68937067G>C | CA381654085 | IGHMBP2 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.732G>C c.692G>C c.2075G>C n.862G>C n.1962G>C c.831G>C n.3332G>C c.1018G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) n.2346G>C n.1580G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.2689G>C n.2685G>C | |
11 | g.68937067G>T | CA381654082 | IGHMBP2 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.732G>T c.692G>T c.2075G>T n.862G>T n.1962G>T c.831G>T n.3332G>T c.1018G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) n.2346G>T n.1580G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.2689G>T n.2685G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937068A>C | CA381654087 | IGHMBP2 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.733A>C c.693A>C c.2076A>C n.863A>C n.1963A>C c.832A>C n.3333A>C c.1019A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.1581A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.2690A>C n.2686A>C | |
11 | g.68937068A>G | CA381654089 | IGHMBP2 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.733A>G c.693A>G c.2076A>G n.863A>G n.1963A>G c.832A>G n.3333A>G c.1019A>G c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.1581A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.2690A>G n.2686A>G | |
11 | g.68937068A>T | CA381654090 | IGHMBP2 | c.2588A>T (p.Glu863Val) c.733A>T c.693A>T c.2076A>T n.863A>T n.1963A>T c.832A>T n.3333A>T c.1019A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.1581A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.2690A>T n.2686A>T | |
11 | g.68937069A>C | CA381654092 | IGHMBP2 | c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.734A>C c.694A>C c.2077A>C n.864A>C n.1964A>C c.833A>C n.3334A>C c.1020A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.1582A>C c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.2691A>C n.2687A>C | |
11 | g.68937069A>G | CA475204596 | IGHMBP2 | c.2589A>G (p.Glu863=) c.734A>G c.694A>G c.2077A>G n.864A>G n.1964A>G c.833A>G n.3334A>G c.1020A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.1582A>G c.1578A>G (p.Glu526=) c.1461A>G (p.Glu487=) c.1356A>G (p.Glu452=) n.2691A>G n.2687A>G | |
11 | g.68937069A>T | CA381654094 | IGHMBP2 | c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.734A>T c.694A>T c.2077A>T n.864A>T n.1964A>T c.833A>T n.3334A>T c.1020A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.1582A>T c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.2691A>T n.2687A>T | |
11 | g.68937070A>C | CA381654096 | IGHMBP2 | c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.735A>C c.695A>C c.2078A>C n.865A>C n.1965A>C c.834A>C n.3335A>C c.1021A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.1583A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.2692A>C n.2688A>C | |
11 | g.68937070A>G | CA381654097 | IGHMBP2 | c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.735A>G c.695A>G c.2078A>G n.865A>G n.1965A>G c.834A>G n.3335A>G c.1021A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.1583A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.2692A>G n.2688A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937070A>T | CA381654099 | IGHMBP2 | c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.735A>T c.695A>T c.2078A>T n.865A>T n.1965A>T c.834A>T n.3335A>T c.1021A>T c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.1583A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.2692A>T n.2688A>T | |
11 | g.68937071A>C | CA381654100 | IGHMBP2 | c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.736A>C c.696A>C c.2079A>C n.866A>C n.1966A>C c.835A>C n.3336A>C c.1022A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.1584A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.2693A>C n.2689A>C | |
11 | g.68937071A>G | CA223413892 | IGHMBP2 | c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.736A>G c.696A>G c.2079A>G n.866A>G n.1966A>G c.835A>G n.3336A>G c.1022A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.1584A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.2693A>G n.2689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937071A>T | CA381654103 | IGHMBP2 | c.2591A>T (p.Lys864Met) c.736A>T c.696A>T c.2079A>T n.866A>T n.1966A>T c.835A>T n.3336A>T c.1022A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.1584A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) n.2693A>T n.2689A>T | |
11 | g.68937072G>A | CA475204598 | IGHMBP2 | c.2592G>A (p.Lys864=) c.737G>A c.697G>A c.2080G>A n.867G>A n.1967G>A c.836G>A n.3337G>A c.1023G>A c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.1585G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1464G>A (p.Lys488=) c.1359G>A (p.Lys453=) n.2694G>A n.2690G>A | |
11 | g.68937072G>C | CA381654104 | IGHMBP2 | c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.737G>C c.697G>C c.2080G>C n.867G>C n.1967G>C c.836G>C n.3337G>C c.1023G>C c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.1585G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.2694G>C n.2690G>C | |
11 | g.68937072G>T | CA6153943 | IGHMBP2 | c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.737G>T c.697G>T c.2080G>T n.867G>T n.1967G>T c.836G>T n.3337G>T c.1023G>T c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.1585G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.2694G>T n.2690G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937073A>C | CA381654109 | IGHMBP2 | c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.738A>C c.698A>C c.2081A>C n.868A>C n.1968A>C c.837A>C n.3338A>C c.1024A>C c.*1916A>C (n.*1916A>C) n.1586A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.2695A>C n.2691A>C | |
11 | g.68937073A>G | CA381654108 | IGHMBP2 | c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.738A>G c.698A>G c.2081A>G n.868A>G n.1968A>G c.837A>G n.3338A>G c.1024A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.1586A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.2695A>G n.2691A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937073A>T | CA381654107 | IGHMBP2 | c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.738A>T c.698A>T c.2081A>T n.868A>T n.1968A>T c.837A>T n.3338A>T c.1024A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.1586A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.2695A>T n.2691A>T | COSMIC |
11 | g.68937074A>C | CA381654111 | IGHMBP2 | c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.739A>C c.699A>C c.2082A>C n.869A>C n.1969A>C c.838A>C n.3339A>C c.1025A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) n.1587A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.2696A>C n.2692A>C | |
11 | g.68937074A>G | CA381654112 | IGHMBP2 | c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.739A>G c.699A>G c.2082A>G n.869A>G n.1969A>G c.838A>G n.3339A>G c.1025A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.1587A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.2696A>G n.2692A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937074A>T | CA381654113 | IGHMBP2 | c.2594A>T (p.Lys865Ile) c.739A>T c.699A>T c.2082A>T n.869A>T n.1969A>T c.838A>T n.3339A>T c.1025A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.1587A>T c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.2696A>T n.2692A>T | |
11 | g.68937075A>C | CA381654114 | IGHMBP2 | c.2595A>C (p.Lys865Asn) c.740A>C c.700A>C c.2083A>C n.870A>C n.1970A>C c.839A>C n.3340A>C c.1026A>C c.*1918A>C (n.*1918A>C) n.1588A>C c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.2697A>C n.2693A>C | |
11 | g.68937075A>G | CA475204601 | IGHMBP2 | c.2595A>G (p.Lys865=) c.740A>G c.700A>G c.2083A>G n.870A>G n.1970A>G c.839A>G n.3340A>G c.1026A>G c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.1588A>G c.1584A>G (p.Lys528=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1362A>G (p.Lys454=) n.2697A>G n.2693A>G | |
11 | g.68937075A>T | CA381654116 | IGHMBP2 | c.2595A>T (p.Lys865Asn) c.740A>T c.700A>T c.2083A>T n.870A>T n.1970A>T c.839A>T n.3340A>T c.1026A>T c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.1588A>T c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.2697A>T n.2693A>T | |
11 | g.68937078_68937081del | CA6153944 | IGHMBP2 | c.2598_2601del (p.Lys868ProfsTer?) c.743_746del c.703_706del c.2086_2089del n.873_876del n.1973_1976del c.842_845del n.3343_3346del c.1029_1032del c.*1921_*1924del (n.*1921_*1924del) n.1591_1594del c.1587_1590del (p.Lys531ProfsTer?) c.1470_1473del (p.Lys492ProfsTer?) c.1365_1368del (p.Lys457ProfsTer?) n.2700_2703del n.2696_2699del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937076A>C | CA381654118 | IGHMBP2 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.741A>C c.701A>C c.2084A>C n.871A>C n.1971A>C c.840A>C n.3341A>C c.1027A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) n.1589A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.2698A>C n.2694A>C | |
11 | g.68937076A>G | CA381654120 | IGHMBP2 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.741A>G c.701A>G c.2084A>G n.871A>G n.1971A>G c.840A>G n.3341A>G c.1027A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) n.1589A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.2698A>G n.2694A>G | |
11 | g.68937076A>T | CA381654121 | IGHMBP2 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.741A>T c.701A>T c.2084A>T n.871A>T n.1971A>T c.840A>T n.3341A>T c.1027A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.1589A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.2698A>T n.2694A>T | |
11 | g.68937077A>C | CA381654123 | IGHMBP2 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.742A>C c.702A>C c.2085A>C n.872A>C n.1972A>C c.841A>C n.3342A>C c.1028A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.1590A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.2699A>C n.2695A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68937077A>G | CA381654125 | IGHMBP2 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.742A>G c.702A>G c.2085A>G n.872A>G n.1972A>G c.841A>G n.3342A>G c.1028A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.1590A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.2699A>G n.2695A>G | |
11 | g.68937077A>T | CA381654127 | IGHMBP2 | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.742A>T c.702A>T c.2085A>T n.872A>T n.1972A>T c.841A>T n.3342A>T c.1028A>T c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.1590A>T c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) n.2699A>T n.2695A>T | |
11 | g.68937078_68937079del | CA10605931 | IGHMBP2 | c.2598_2599del (p.Lys868SerfsTer16) c.743_744del c.703_704del c.2086_2087del n.873_874del c.2598_2599del (p.Lys868SerfsTer?) n.1973_1974del c.842_843del n.3343_3344del c.1029_1030del c.*1921_*1922del (n.*1921_*1922del) n.1591_1592del c.1587_1588del (p.Lys531SerfsTer16) c.1470_1471del (p.Lys492SerfsTer16) c.1365_1366del (p.Lys457SerfsTer16) n.2700_2701del n.2696_2697del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937078G>A | CA475204605 | IGHMBP2 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.743G>A c.703G>A c.2086G>A n.873G>A n.1973G>A c.842G>A n.3343G>A c.1029G>A c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.1591G>A c.1587G>A (p.Lys529=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1365G>A (p.Lys455=) n.2700G>A n.2696G>A | COSMIC |
11 | g.68937078G>C | CA381654130 | IGHMBP2 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.743G>C c.703G>C c.2086G>C n.873G>C n.1973G>C c.842G>C n.3343G>C c.1029G>C c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.1591G>C c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.2700G>C n.2696G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68937078G>T | CA381654129 | IGHMBP2 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.743G>T c.703G>T c.2086G>T n.873G>T n.1973G>T c.842G>T n.3343G>T c.1029G>T c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.1591G>T c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.2700G>T n.2696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937079A>C | CA381654133 | IGHMBP2 | c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.744A>C c.704A>C c.2087A>C n.874A>C n.1974A>C c.843A>C n.3344A>C c.1030A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.1592A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.2701A>C n.2697A>C | |
11 | g.68937079A>G | CA6153946 | IGHMBP2 | c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.744A>G c.704A>G c.2087A>G n.874A>G n.1974A>G c.843A>G n.3344A>G c.1030A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.1592A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.2701A>G n.2697A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937079A>T | CA381654132 | IGHMBP2 | c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.744A>T c.704A>T c.2087A>T n.874A>T n.1974A>T c.843A>T n.3344A>T c.1030A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.1592A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.2701A>T n.2697A>T | ClinVar |
11 | g.68937084dup | CA6153945 | IGHMBP2 | c.2604dup (p.Ala869SerfsTer16) c.749dup c.709dup c.2092dup n.879dup c.2604dup (p.Ala869SerfsTer?) n.1979dup c.848dup n.3349dup c.1035dup c.*1927dup (n.*1927dup) n.1597dup c.1593dup (p.Ala532SerfsTer16) c.1476dup (p.Ala493SerfsTer16) c.1371dup (p.Ala458SerfsTer16) n.2706dup n.2702dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937084del | CA2614749461 | IGHMBP2 | c.2604del (p.Ala869ProfsTer?) c.749del c.709del c.2092del n.879del n.1979del c.848del n.3349del c.1035del c.*1927del (n.*1927del) n.1597del c.1593del (p.Ala532ProfsTer?) c.1476del (p.Ala493ProfsTer?) c.1371del (p.Ala458ProfsTer?) n.2706del n.2702del | gnomAD v4 |
11 | g.68937081_68937084del | CA2497321231 | IGHMBP2 | c.2601_2604del (p.Lys868ProfsTer?) c.746_749del c.706_709del c.2089_2092del n.876_879del n.1976_1979del c.845_848del n.3346_3349del c.1032_1035del c.*1924_*1927del (n.*1924_*1927del) n.1594_1597del c.1590_1593del (p.Lys531ProfsTer?) c.1473_1476del (p.Lys492ProfsTer?) c.1368_1371del (p.Lys457ProfsTer?) n.2703_2706del n.2699_2702del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937080A>C | CA381654139 | IGHMBP2 | c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.745A>C c.705A>C c.2088A>C n.875A>C n.1975A>C c.844A>C n.3345A>C c.1031A>C c.*1923A>C (n.*1923A>C) n.1593A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.2702A>C n.2698A>C | |
11 | g.68937080A>G | CA381654136 | IGHMBP2 | c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.745A>G c.705A>G c.2088A>G n.875A>G n.1975A>G c.844A>G n.3345A>G c.1031A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.1593A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.2702A>G n.2698A>G | |
11 | g.68937080A>T | CA381654137 | IGHMBP2 | c.2600A>T (p.Lys867Ile) c.745A>T c.705A>T c.2088A>T n.875A>T n.1975A>T c.844A>T n.3345A>T c.1031A>T c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.1593A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.2702A>T n.2698A>T | |
11 | g.68937081A>C | CA381654140 | IGHMBP2 | c.2601A>C (p.Lys867Asn) c.746A>C c.706A>C c.2089A>C n.876A>C n.1976A>C c.845A>C n.3346A>C c.1032A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1594A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.2703A>C n.2699A>C | |
11 | g.68937081A>G | CA475204606 | IGHMBP2 | c.2601A>G (p.Lys867=) c.746A>G c.706A>G c.2089A>G n.876A>G n.1976A>G c.845A>G n.3346A>G c.1032A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1594A>G c.1590A>G (p.Lys530=) c.1473A>G (p.Lys491=) c.1368A>G (p.Lys456=) n.2703A>G n.2699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937081A>T | CA381654141 | IGHMBP2 | c.2601A>T (p.Lys867Asn) c.746A>T c.706A>T c.2089A>T n.876A>T n.1976A>T c.845A>T n.3346A>T c.1032A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1594A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.2703A>T n.2699A>T | |
11 | g.68937082A>C | CA381654143 | IGHMBP2 | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.747A>C c.707A>C c.2090A>C n.877A>C n.1977A>C c.846A>C n.3347A>C c.1033A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.1595A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.2704A>C n.2700A>C | |
11 | g.68937082A>G | CA381654144 | IGHMBP2 | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.747A>G c.707A>G c.2090A>G n.877A>G n.1977A>G c.846A>G n.3347A>G c.1033A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.1595A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.2704A>G n.2700A>G | |
11 | g.68937082A>T | CA381654146 | IGHMBP2 | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.747A>T c.707A>T c.2090A>T n.877A>T n.1977A>T c.846A>T n.3347A>T c.1033A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.1595A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.2704A>T n.2700A>T | |
11 | g.68937086_68937091dup | CA2573147554 | IGHMBP2 | c.2606_2611dup (p.Lys870_Gly871insAlaLys) c.751_756dup c.711_716dup c.2094_2099dup c.2606_2611dup (p.Lys870_Asp871insAlaLys) n.1981_1986dup c.850_855dup n.3351_3356dup n.1599_1604dup c.1595_1600dup (p.Lys533_Gly534insAlaLys) c.1478_1483dup (p.Lys494_Gly495insAlaLys) c.1373_1378dup (p.Lys459_Gly460insAlaLys) n.2708_2713dup n.2704_2709dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937083A>C | CA381654147 | IGHMBP2 | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.748A>C c.708A>C c.2091A>C n.878A>C n.1978A>C c.847A>C n.3348A>C c.1034A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.1596A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.2705A>C n.2701A>C | |
11 | g.68937083A>G | CA381654149 | IGHMBP2 | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.748A>G c.708A>G c.2091A>G n.878A>G n.1978A>G c.847A>G n.3348A>G c.1034A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.1596A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.2705A>G n.2701A>G | |
11 | g.68937083A>T | CA381654150 | IGHMBP2 | c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.748A>T c.708A>T c.2091A>T n.878A>T n.1978A>T c.847A>T n.3348A>T c.1034A>T c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.1596A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.2705A>T n.2701A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937084A>C | CA381654152 | IGHMBP2 | c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.749A>C c.709A>C c.2092A>C n.879A>C n.1979A>C c.848A>C n.3349A>C c.1035A>C c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.1597A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1476A>C (p.Lys492Asn) c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.2706A>C n.2702A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937084A>G | CA475204609 | IGHMBP2 | c.2604A>G (p.Lys868=) c.749A>G c.709A>G c.2092A>G n.879A>G n.1979A>G c.848A>G n.3349A>G c.1035A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.1597A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.1476A>G (p.Lys492=) c.1371A>G (p.Lys457=) n.2706A>G n.2702A>G | |
11 | g.68937084A>T | CA381654153 | IGHMBP2 | c.2604A>T (p.Lys868Asn) c.749A>T c.709A>T c.2092A>T n.879A>T n.1979A>T c.848A>T n.3349A>T c.1035A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.1597A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.2706A>T n.2702A>T | |
11 | g.68937085G>A | CA381654157 | IGHMBP2 | c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.750G>A c.710G>A c.2093G>A n.880G>A n.1980G>A c.849G>A n.3350G>A c.1036G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) n.1598G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2707G>A n.2703G>A | |
11 | g.68937085G>C | CA381654155 | IGHMBP2 | c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.750G>C c.710G>C c.2093G>C n.880G>C n.1980G>C c.849G>C n.3350G>C c.1036G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) n.1598G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2707G>C n.2703G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68937085G>T | CA381654156 | IGHMBP2 | c.2605G>T (p.Ala869Ser) c.750G>T c.710G>T c.2093G>T n.880G>T n.1980G>T c.849G>T n.3350G>T c.1036G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.1598G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2707G>T n.2703G>T | |
11 | g.68937085dup | CA2842590112 | IGHMBP2 | c.2605dup (p.Ala869GlyfsTer16) c.750dup c.710dup c.2093dup n.880dup c.2605dup (p.Ala869GlyfsTer?) n.1980dup c.849dup n.3350dup c.1036dup c.*1928dup (n.*1928dup) n.1598dup c.1594dup (p.Ala532GlyfsTer16) c.1477dup (p.Ala493GlyfsTer16) c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer16) n.2707dup n.2703dup | |
11 | g.68937086C>A | CA381654159 | IGHMBP2 | c.2606C>A (p.Ala869Asp) c.751C>A c.711C>A c.2094C>A n.881C>A n.1981C>A c.850C>A n.3351C>A c.1037C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.1599C>A c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.2708C>A n.2704C>A | |
11 | g.68937086C>G | CA381654161 | IGHMBP2 | c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.751C>G c.711C>G c.2094C>G n.881C>G n.1981C>G c.850C>G n.3351C>G c.1037C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.1599C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2708C>G n.2704C>G | |
11 | g.68937086C>T | CA381654162 | IGHMBP2 | c.2606C>T (p.Ala869Val) c.751C>T c.711C>T c.2094C>T n.881C>T n.1981C>T c.850C>T n.3351C>T c.1037C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.1599C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2708C>T n.2704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937087C>A | CA475204610 | IGHMBP2 | c.2607C>A (p.Ala869=) c.752C>A c.712C>A c.2095C>A n.882C>A n.1982C>A c.851C>A n.3352C>A c.1038C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) n.1600C>A c.1596C>A (p.Ala532=) c.1479C>A (p.Ala493=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.2709C>A n.2705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937087C>G | CA475204611 | IGHMBP2 | c.2607C>G (p.Ala869=) c.752C>G c.712C>G c.2095C>G n.882C>G n.1982C>G c.851C>G n.3352C>G c.1038C>G c.*1930C>G (n.*1930C>G) n.1600C>G c.1596C>G (p.Ala532=) c.1479C>G (p.Ala493=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.2709C>G n.2705C>G | |
11 | g.68937087C>T | CA475204613 | IGHMBP2 | c.2607C>T (p.Ala869=) c.752C>T c.712C>T c.2095C>T n.882C>T n.1982C>T c.851C>T n.3352C>T c.1038C>T c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.1600C>T c.1596C>T (p.Ala532=) c.1479C>T (p.Ala493=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.2709C>T n.2705C>T | ClinVar |
11 | g.68937088A>C | CA381654164 | IGHMBP2 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.753A>C c.713A>C c.2096A>C n.883A>C n.1983A>C c.852A>C n.3353A>C c.1039A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.1601A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.2710A>C n.2706A>C | |
11 | g.68937088A>G | CA6153947 | IGHMBP2 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.753A>G c.713A>G c.2096A>G n.883A>G n.1983A>G c.852A>G n.3353A>G c.1039A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.1601A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.2710A>G n.2706A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937088A>T | CA381654165 | IGHMBP2 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.753A>T c.713A>T c.2096A>T n.883A>T n.1983A>T c.852A>T n.3353A>T c.1039A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.1601A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.2710A>T n.2706A>T | |
11 | g.68937090del | CA2842590113 | IGHMBP2 | c.2610del (p.Gly871AspfsTer?) c.755del c.715del c.2098del n.885del c.2610del (p.Asp871IlefsTer?) n.1985del c.854del n.3355del c.1041del c.*1933del (n.*1933del) n.1603del c.1599del (p.Gly534AspfsTer?) c.1482del (p.Gly495AspfsTer?) c.1377del (p.Gly460AspfsTer?) n.2712del n.2708del | |
11 | g.68937089A>C | CA381654167 | IGHMBP2 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.754A>C c.714A>C c.2097A>C n.884A>C n.1984A>C c.853A>C n.3354A>C c.1040A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.1602A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.2711A>C n.2707A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68937089A>G | CA381654169 | IGHMBP2 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.754A>G c.714A>G c.2097A>G n.884A>G n.1984A>G c.853A>G n.3354A>G c.1040A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.1602A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.2711A>G n.2707A>G | |
11 | g.68937089A>T | CA381654171 | IGHMBP2 | c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.754A>T c.714A>T c.2097A>T n.884A>T n.1984A>T c.853A>T n.3354A>T c.1040A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.1602A>T c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.2711A>T n.2707A>T | |
11 | g.68937090A>C | CA381654172 | IGHMBP2 | c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.755A>C c.715A>C c.2098A>C n.885A>C n.1985A>C c.854A>C n.3355A>C c.1041A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.1603A>C c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.2712A>C n.2708A>C | |
11 | g.68937090A>G | CA475204617 | IGHMBP2 | c.2610A>G (p.Lys870=) c.755A>G c.715A>G c.2098A>G n.885A>G n.1985A>G c.854A>G n.3355A>G c.1041A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.1603A>G c.1599A>G (p.Lys533=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.1377A>G (p.Lys459=) n.2712A>G n.2708A>G | |
11 | g.68937090A>T | CA381654174 | IGHMBP2 | c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.755A>T c.715A>T c.2098A>T n.885A>T n.1985A>T c.854A>T n.3355A>T c.1041A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.1603A>T c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.2712A>T n.2708A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937091G>A | CA381654179 | IGHMBP2 | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.756G>A c.716G>A c.2099G>A n.886G>A c.2611G>A (p.Asp871Asn) n.1986G>A c.855G>A n.3356G>A c.1042G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.1604G>A c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.2713G>A n.2709G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937091G>C | CA381654178 | IGHMBP2 | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.756G>C c.716G>C c.2099G>C n.886G>C c.2611G>C (p.Asp871His) n.1986G>C c.855G>C n.3356G>C c.1042G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.1604G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.2713G>C n.2709G>C | |
11 | g.68937091G>T | CA381654176 | IGHMBP2 | c.2611G>T (p.Gly871Ter) c.756G>T c.716G>T c.2099G>T n.886G>T c.2611G>T (p.Asp871Tyr) n.1986G>T c.855G>T n.3356G>T c.1042G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.1604G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1378G>T (p.Gly460Ter) n.2713G>T n.2709G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937092G>A | CA381654181 | IGHMBP2 | c.2611+1G>A (n.2611+1G>A) c.756+1G>A c.716+1G>A c.2099+1G>A n.1986+1G>A c.855+1G>A n.3356+1G>A n.1604+1G>A c.1600+1G>A (n.1600+1G>A) c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) n.2713+1G>A n.2709+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937092G>C | CA381654183 | IGHMBP2 | c.2611+1G>C (n.2611+1G>C) c.756+1G>C c.716+1G>C c.2099+1G>C n.1986+1G>C c.855+1G>C n.3356+1G>C n.1604+1G>C c.1600+1G>C (n.1600+1G>C) c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) n.2713+1G>C n.2709+1G>C | |
11 | g.68937092G>T | CA254655 | IGHMBP2 | c.2611+1G>T (n.2611+1G>T) c.756+1G>T c.716+1G>T c.2099+1G>T n.1986+1G>T c.855+1G>T n.3356+1G>T n.1604+1G>T c.1600+1G>T (n.1600+1G>T) c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) n.2713+1G>T n.2709+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937093T>A | CA381654185 | IGHMBP2 | c.2611+2T>A (n.2611+2T>A) c.756+2T>A c.716+2T>A c.2099+2T>A n.1986+2T>A c.855+2T>A n.3356+2T>A n.1604+2T>A c.1600+2T>A (n.1600+2T>A) c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) n.2713+2T>A n.2709+2T>A | |
11 | g.68937093T>C | CA381654186 | IGHMBP2 | c.2611+2T>C (n.2611+2T>C) c.756+2T>C c.716+2T>C c.2099+2T>C n.1986+2T>C c.855+2T>C n.3356+2T>C n.1604+2T>C c.1600+2T>C (n.1600+2T>C) c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) n.2713+2T>C n.2709+2T>C | |
11 | g.68937093T>G | CA381654189 | IGHMBP2 | c.2611+2T>G (n.2611+2T>G) c.756+2T>G c.716+2T>G c.2099+2T>G n.1986+2T>G c.855+2T>G n.3356+2T>G n.1604+2T>G c.1600+2T>G (n.1600+2T>G) c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) n.2713+2T>G n.2709+2T>G | |
11 | g.68937094A>T | CA2614749489 | IGHMBP2 | c.2611+3A>T (n.2611+3A>T) c.756+3A>T c.716+3A>T c.2099+3A>T n.1986+3A>T c.855+3A>T n.3356+3A>T n.1604+3A>T c.1600+3A>T (n.1600+3A>T) c.1483+3A>T (n.1483+3A>T) c.1378+3A>T (n.1378+3A>T) n.2713+3A>T n.2709+3A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937095A>G | CA2614749490 | IGHMBP2 | c.2611+4A>G (n.2611+4A>G) c.756+4A>G c.716+4A>G c.2099+4A>G n.1986+4A>G c.855+4A>G n.3356+4A>G n.1604+4A>G c.1600+4A>G (n.1600+4A>G) c.1483+4A>G (n.1483+4A>G) c.1378+4A>G (n.1378+4A>G) n.2713+4A>G n.2709+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937098C>A | CA2614749491 | IGHMBP2 | c.2611+7C>A (n.2611+7C>A) c.756+7C>A c.716+7C>A c.2099+7C>A n.1986+7C>A c.855+7C>A n.3356+7C>A n.1604+7C>A c.1600+7C>A (n.1600+7C>A) c.1483+7C>A (n.1483+7C>A) c.1378+7C>A (n.1378+7C>A) n.2713+7C>A n.2709+7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937098C>G | CA599992475 | IGHMBP2 | c.2611+7C>G (n.2611+7C>G) c.756+7C>G c.716+7C>G c.2099+7C>G n.1986+7C>G c.855+7C>G n.3356+7C>G n.1604+7C>G c.1600+7C>G (n.1600+7C>G) c.1483+7C>G (n.1483+7C>G) c.1378+7C>G (n.1378+7C>G) n.2713+7C>G n.2709+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937098C>T | CA658797703 | IGHMBP2 | c.2611+7C>T (n.2611+7C>T) c.756+7C>T c.716+7C>T c.2099+7C>T n.1986+7C>T c.855+7C>T n.3356+7C>T n.1604+7C>T c.1600+7C>T (n.1600+7C>T) c.1483+7C>T (n.1483+7C>T) c.1378+7C>T (n.1378+7C>T) n.2713+7C>T n.2709+7C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68937100A>G | CA6153948 | IGHMBP2 | c.2611+9A>G (n.2611+9A>G) c.756+9A>G c.716+9A>G c.2099+9A>G n.1986+9A>G c.855+9A>G n.3356+9A>G n.1604+9A>G c.1600+9A>G (n.1600+9A>G) c.1483+9A>G (n.1483+9A>G) c.1378+9A>G (n.1378+9A>G) n.2713+9A>G n.2709+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937101C>A | CA2614749496 | IGHMBP2 | c.2611+10C>A (n.2611+10C>A) c.756+10C>A c.716+10C>A c.2099+10C>A n.1986+10C>A c.855+10C>A n.3356+10C>A n.1604+10C>A c.1600+10C>A (n.1600+10C>A) c.1483+10C>A (n.1483+10C>A) c.1378+10C>A (n.1378+10C>A) n.2713+10C>A n.2709+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937103A>G | CA2573147555 | IGHMBP2 | c.2611+12A>G (n.2611+12A>G) c.756+12A>G c.716+12A>G c.2099+12A>G n.1986+12A>G c.855+12A>G n.3356+12A>G n.1604+12A>G c.1600+12A>G (n.1600+12A>G) c.1483+12A>G (n.1483+12A>G) c.1378+12A>G (n.1378+12A>G) n.2713+12A>G n.2709+12A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68937104A>G | CA6153949 | IGHMBP2 | c.2611+13A>G (n.2611+13A>G) c.756+13A>G c.716+13A>G c.2099+13A>G n.1986+13A>G c.855+13A>G n.3356+13A>G n.1604+13A>G c.1600+13A>G (n.1600+13A>G) c.1483+13A>G (n.1483+13A>G) c.1378+13A>G (n.1378+13A>G) n.2713+13A>G n.2709+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937104A>T | CA2614749498 | IGHMBP2 | c.2611+13A>T (n.2611+13A>T) c.756+13A>T c.716+13A>T c.2099+13A>T n.1986+13A>T c.855+13A>T n.3356+13A>T n.1604+13A>T c.1600+13A>T (n.1600+13A>T) c.1483+13A>T (n.1483+13A>T) c.1378+13A>T (n.1378+13A>T) n.2713+13A>T n.2709+13A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937105del | CA2614749499 | IGHMBP2 | c.2611+14del (n.2611+14del) c.756+14del c.716+14del c.2099+14del n.1986+14del c.855+14del n.3356+14del n.1604+14del c.1600+14del (n.1600+14del) c.1483+14del (n.1483+14del) c.1378+14del (n.1378+14del) n.2713+14del n.2709+14del | gnomAD v4 |
11 | g.68937105dup | CA2580084808 | IGHMBP2 | c.2611+14dup (n.2611+14dup) c.756+14dup c.716+14dup c.2099+14dup n.1986+14dup c.855+14dup n.3356+14dup n.1604+14dup c.1600+14dup (n.1600+14dup) c.1483+14dup (n.1483+14dup) c.1378+14dup (n.1378+14dup) n.2713+14dup n.2709+14dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68937108_68937110del | CA6153950 | IGHMBP2 | c.2611+17_2611+19del (n.2611+17_2611+19del) c.756+17_756+19del c.716+17_716+19del c.2099+17_2099+19del n.1986+17_1986+19del c.855+17_855+19del n.3356+17_3356+19del n.1604+17_1604+19del c.1600+17_1600+19del (n.1600+17_1600+19del) c.1483+17_1483+19del (n.1483+17_1483+19del) c.1378+17_1378+19del (n.1378+17_1378+19del) n.2713+17_2713+19del n.2709+17_2709+19del | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.68937107A>C | CA2574904476 | IGHMBP2 | c.2611+16A>C (n.2611+16A>C) c.756+16A>C c.716+16A>C c.2099+16A>C n.1986+16A>C c.855+16A>C n.3356+16A>C n.1604+16A>C c.1600+16A>C (n.1600+16A>C) c.1483+16A>C (n.1483+16A>C) c.1378+16A>C (n.1378+16A>C) n.2713+16A>C n.2709+16A>C | |
11 | g.68937108G>C | CA2740093136 | IGHMBP2 | c.2611+17G>C (n.2611+17G>C) c.756+17G>C c.716+17G>C c.2099+17G>C n.1986+17G>C c.855+17G>C n.3356+17G>C n.1604+17G>C c.1600+17G>C (n.1600+17G>C) c.1483+17G>C (n.1483+17G>C) c.1378+17G>C (n.1378+17G>C) n.2713+17G>C n.2709+17G>C | ClinVar |