Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936995delCA2614749275IGHMBP2c.2515del (p.Gln839ArgfsTer?)
c.660del
c.620del
c.2003del
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n.1890del
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n.2617del
n.2613del
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.68936996A>CCA381653826IGHMBP2c.2516A>C (p.Gln839Pro)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936996A>TCA381653830IGHMBP2c.2516A>T (p.Gln839Leu)
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11g.68936997G>ACA475204543IGHMBP2c.2517G>A (p.Gln839=)
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c.622G>A
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c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
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n.2615G>T
11g.68936998A>CCA475204544IGHMBP2c.2518A>C (p.Arg840=)
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11g.68936998A>GCA381653834IGHMBP2c.2518A>G (p.Arg840Gly)
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dbSNP gnomAD v2
11g.68936998A>TCA381653835IGHMBP2c.2518A>T (p.Arg840Trp)
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11g.68936999G>ACA381653836IGHMBP2c.2519G>A (p.Arg840Lys)
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n.1894G>A
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n.3264G>A
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n.2278G>C
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c.1391G>C (p.Arg464Thr)
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11g.68936999G>TCA381653838IGHMBP2c.2519G>T (p.Arg840Met)
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c.624G>T
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c.763G>T
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c.950G>T
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
n.2278G>T
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c.1508G>T (p.Arg503Met)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
n.2621G>T
n.2617G>T
11g.68937000G>ACA475204545IGHMBP2c.2520G>A (p.Arg840=)
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c.625G>A
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n.795G>A
n.1895G>A
c.764G>A
n.3265G>A
c.951G>A
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
n.2279G>A
n.1513G>A
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
n.2622G>A
n.2618G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68937000G>CCA381653842IGHMBP2c.2520G>C (p.Arg840Ser)
c.665G>C
c.625G>C
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n.1895G>C
c.764G>C
n.3265G>C
c.951G>C
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
n.2279G>C
n.1513G>C
c.1509G>C (p.Arg503Ser)
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
n.2622G>C
n.2618G>C
dbSNP
11g.68937000G>TCA381653840IGHMBP2c.2520G>T (p.Arg840Ser)
c.665G>T
c.625G>T
c.2008G>T
n.795G>T
n.1895G>T
c.764G>T
n.3265G>T
c.951G>T
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
n.2279G>T
n.1513G>T
c.1509G>T (p.Arg503Ser)
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
n.2622G>T
n.2618G>T
11g.68937001G>ACA381653844IGHMBP2c.2521G>A (p.Val841Ile)
c.666G>A
c.626G>A
c.2009G>A
n.796G>A
n.1896G>A
c.765G>A
n.3266G>A
c.952G>A
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
n.2280G>A
n.1514G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
n.2623G>A
n.2619G>A
11g.68937001G>CCA381653848IGHMBP2c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.666G>C
c.626G>C
c.2009G>C
n.796G>C
n.1896G>C
c.765G>C
n.3266G>C
c.952G>C
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
n.2280G>C
n.1514G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.2623G>C
n.2619G>C
11g.68937001G>TCA381653846IGHMBP2c.2521G>T (p.Val841Phe)
c.666G>T
c.626G>T
c.2009G>T
n.796G>T
n.1896G>T
c.765G>T
n.3266G>T
c.952G>T
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
n.2280G>T
n.1514G>T
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
n.2623G>T
n.2619G>T
11g.68937002T>ACA381653849IGHMBP2c.2522T>A (p.Val841Asp)
c.667T>A
c.627T>A
c.2010T>A
n.797T>A
n.1897T>A
c.766T>A
n.3267T>A
c.953T>A
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
n.2281T>A
n.1515T>A
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
n.2624T>A
n.2620T>A
11g.68937002T>CCA381653850IGHMBP2c.2522T>C (p.Val841Ala)
c.667T>C
c.627T>C
c.2010T>C
n.797T>C
n.1897T>C
c.766T>C
n.3267T>C
c.953T>C
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.2281T>C
n.1515T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.2624T>C
n.2620T>C
11g.68937002T>GCA381653851IGHMBP2c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.667T>G
c.627T>G
c.2010T>G
n.797T>G
n.1897T>G
c.766T>G
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c.953T>G
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
n.2281T>G
n.1515T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.2624T>G
n.2620T>G
11g.68937003C>ACA475204546IGHMBP2c.2523C>A (p.Val841=)
c.668C>A
c.628C>A
c.2011C>A
n.798C>A
n.1898C>A
c.767C>A
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c.954C>A
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
n.2282C>A
n.1516C>A
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1395C>A (p.Val465=)
c.1290C>A (p.Val430=)
n.2625C>A
n.2621C>A
11g.68937003C>GCA475204547IGHMBP2c.2523C>G (p.Val841=)
c.668C>G
c.628C>G
c.2011C>G
n.798C>G
n.1898C>G
c.767C>G
n.3268C>G
c.954C>G
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
n.2282C>G
n.1516C>G
c.1512C>G (p.Val504=)
c.1395C>G (p.Val465=)
c.1290C>G (p.Val430=)
n.2625C>G
n.2621C>G
11g.68937003C>TCA475204548IGHMBP2c.2523C>T (p.Val841=)
c.668C>T
c.628C>T
c.2011C>T
n.798C>T
n.1898C>T
c.767C>T
n.3268C>T
c.954C>T
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
n.2282C>T
n.1516C>T
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1395C>T (p.Val465=)
c.1290C>T (p.Val430=)
n.2625C>T
n.2621C>T
11g.68937004A>CCA475204549IGHMBP2c.2524A>C (p.Arg842=)
c.669A>C
c.629A>C
c.2012A>C
n.799A>C
n.1899A>C
c.768A>C
n.3269A>C
c.955A>C
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
n.2283A>C
n.1517A>C
c.1513A>C (p.Arg505=)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.2626A>C
n.2622A>C
11g.68937004A>GCA381653852IGHMBP2c.2524A>G (p.Arg842Gly)
c.669A>G
c.629A>G
c.2012A>G
n.799A>G
n.1899A>G
c.768A>G
n.3269A>G
c.955A>G
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
n.2283A>G
n.1517A>G
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.2626A>G
n.2622A>G
11g.68937004A>TCA381653854IGHMBP2c.2524A>T (p.Arg842Trp)
c.669A>T
c.629A>T
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c.955A>T
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
n.2283A>T
n.1517A>T
c.1513A>T (p.Arg505Trp)
c.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
n.2626A>T
n.2622A>T
11g.68937005G>ACA381653855IGHMBP2c.2525G>A (p.Arg842Lys)
c.670G>A
c.630G>A
c.2013G>A
n.800G>A
n.1900G>A
c.769G>A
n.3270G>A
c.956G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.2284G>A
n.1518G>A
c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.2627G>A
n.2623G>A
11g.68937005G>CCA381653857IGHMBP2c.2525G>C (p.Arg842Thr)
c.670G>C
c.630G>C
c.2013G>C
n.800G>C
n.1900G>C
c.769G>C
n.3270G>C
c.956G>C
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.2284G>C
n.1518G>C
c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.2627G>C
n.2623G>C
11g.68937005G>TCA381653858IGHMBP2c.2525G>T (p.Arg842Met)
c.670G>T
c.630G>T
c.2013G>T
n.800G>T
n.1900G>T
c.769G>T
n.3270G>T
c.956G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.2284G>T
n.1518G>T
c.1514G>T (p.Arg505Met)
c.1397G>T (p.Arg466Met)
c.1292G>T (p.Arg431Met)
n.2627G>T
n.2623G>T
11g.68937006G>ACA6153927IGHMBP2c.2526G>A (p.Arg842=)
c.671G>A
c.631G>A
c.2014G>A
n.801G>A
n.1901G>A
c.770G>A
n.3271G>A
c.957G>A
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.2285G>A
n.1519G>A
c.1515G>A (p.Arg505=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
n.2628G>A
n.2624G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937006G>CCA381653859IGHMBP2c.2526G>C (p.Arg842Ser)
c.671G>C
c.631G>C
c.2014G>C
n.801G>C
n.1901G>C
c.770G>C
n.3271G>C
c.957G>C
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.2285G>C
n.1519G>C
c.1515G>C (p.Arg505Ser)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.1293G>C (p.Arg431Ser)
n.2628G>C
n.2624G>C
11g.68937006G>TCA381653860IGHMBP2c.2526G>T (p.Arg842Ser)
c.671G>T
c.631G>T
c.2014G>T
n.801G>T
n.1901G>T
c.770G>T
n.3271G>T
c.957G>T
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.2285G>T
n.1519G>T
c.1515G>T (p.Arg505Ser)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
n.2628G>T
n.2624G>T
11g.68937007A>CCA381653865IGHMBP2c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.672A>C
c.632A>C
c.2015A>C
n.802A>C
n.1902A>C
c.771A>C
n.3272A>C
c.958A>C
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.2286A>C
n.1520A>C
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.2629A>C
n.2625A>C
11g.68937007A>GCA381653863IGHMBP2c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.672A>G
c.632A>G
c.2015A>G
n.802A>G
n.1902A>G
c.771A>G
n.3272A>G
c.958A>G
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.2286A>G
n.1520A>G
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.2629A>G
n.2625A>G
gnomAD v4
11g.68937007A>TCA381653862IGHMBP2c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.672A>T
c.632A>T
c.2015A>T
n.802A>T
n.1902A>T
c.771A>T
n.3272A>T
c.958A>T
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.2286A>T
n.1520A>T
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.2629A>T
n.2625A>T
11g.68937008G>ACA381653867IGHMBP2c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.673G>A
c.633G>A
c.2016G>A
n.803G>A
n.1903G>A
c.772G>A
n.3273G>A
c.959G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.2287G>A
n.1521G>A
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.2630G>A
n.2626G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68937008G>CCA381653869IGHMBP2c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.673G>C
c.633G>C
c.2016G>C
n.803G>C
n.1903G>C
c.772G>C
n.3273G>C
c.959G>C
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
n.2287G>C
n.1521G>C
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.2630G>C
n.2626G>C
11g.68937008G>TCA381653870IGHMBP2c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.673G>T
c.633G>T
c.2016G>T
n.803G>T
n.1903G>T
c.772G>T
n.3273G>T
c.959G>T
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.2287G>T
n.1521G>T
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.2630G>T
n.2626G>T
gnomAD v4
11g.68937009C>ACA381653871IGHMBP2c.2529C>A (p.Ser843Arg)
c.674C>A
c.634C>A
c.2017C>A
n.804C>A
n.1904C>A
c.773C>A
n.3274C>A
c.960C>A
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
n.2288C>A
n.1522C>A
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.2631C>A
n.2627C>A
11g.68937009C>GCA381653872IGHMBP2c.2529C>G (p.Ser843Arg)
c.674C>G
c.634C>G
c.2017C>G
n.804C>G
n.1904C>G
c.773C>G
n.3274C>G
c.960C>G
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
n.2288C>G
n.1522C>G
c.1518C>G (p.Ser506Arg)
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.2631C>G
n.2627C>G
11g.68937009C>TCA223413785IGHMBP2c.2529C>T (p.Ser843=)
c.674C>T
c.634C>T
c.2017C>T
n.804C>T
n.1904C>T
c.773C>T
n.3274C>T
c.960C>T
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
n.2288C>T
n.1522C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.2631C>T
n.2627C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937010G>ACA6153928IGHMBP2c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.675G>A
c.635G>A
c.2018G>A
n.805G>A
n.1905G>A
c.774G>A
n.3275G>A
c.961G>A
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
n.2289G>A
n.1523G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.2632G>A
n.2628G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68937010G>CCA381653875IGHMBP2c.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.675G>C
c.635G>C
c.2018G>C
n.805G>C
n.1905G>C
c.774G>C
n.3275G>C
c.961G>C
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
n.2289G>C
n.1523G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.2632G>C
n.2628G>C
11g.68937010G>TCA381653877IGHMBP2c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.675G>T
c.635G>T
c.2018G>T
n.805G>T
n.1905G>T
c.774G>T
n.3275G>T
c.961G>T
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
n.2289G>T
n.1523G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.2632G>T
n.2628G>T
gnomAD v4
11g.68937011C>ACA381653879IGHMBP2c.2531C>A (p.Ala844Glu)
c.676C>A
c.636C>A
c.2019C>A
n.806C>A
n.1906C>A
c.775C>A
n.3276C>A
c.962C>A
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
n.2290C>A
n.1524C>A
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.2633C>A
n.2629C>A
11g.68937011C>GCA381653880IGHMBP2c.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.676C>G
c.636C>G
c.2019C>G
n.806C>G
n.1906C>G
c.775C>G
n.3276C>G
c.962C>G
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
n.2290C>G
n.1524C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.2633C>G
n.2629C>G
11g.68937011C>TCA6153929IGHMBP2c.2531C>T (p.Ala844Val)
c.676C>T
c.636C>T
c.2019C>T
n.806C>T
n.1906C>T
c.775C>T
n.3276C>T
c.962C>T
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
n.2290C>T
n.1524C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.2633C>T
n.2629C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937012G>ACA6153930IGHMBP2c.2532G>A (p.Ala844=)
c.677G>A
c.637G>A
c.2020G>A
n.807G>A
n.1907G>A
c.776G>A
n.3277G>A
c.963G>A
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
n.2291G>A
n.1525G>A
c.1521G>A (p.Ala507=)
c.1404G>A (p.Ala468=)
c.1299G>A (p.Ala433=)
n.2634G>A
n.2630G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937012G>CCA475204550IGHMBP2c.2532G>C (p.Ala844=)
c.677G>C
c.637G>C
c.2020G>C
n.807G>C
n.1907G>C
c.776G>C
n.3277G>C
c.963G>C
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
n.2291G>C
n.1525G>C
c.1521G>C (p.Ala507=)
c.1404G>C (p.Ala468=)
c.1299G>C (p.Ala433=)
n.2634G>C
n.2630G>C
ClinVar
11g.68937012G>TCA6153931IGHMBP2c.2532G>T (p.Ala844=)
c.677G>T
c.637G>T
c.2020G>T
n.807G>T
n.1907G>T
c.776G>T
n.3277G>T
c.963G>T
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
n.2291G>T
n.1525G>T
c.1521G>T (p.Ala507=)
c.1404G>T (p.Ala468=)
c.1299G>T (p.Ala433=)
n.2634G>T
n.2630G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937013C>ACA381653884IGHMBP2c.2533C>A (p.Gln845Lys)
c.678C>A
c.638C>A
c.2021C>A
n.808C>A
n.1908C>A
c.777C>A
n.3278C>A
c.964C>A
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.2292C>A
n.1526C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.2635C>A
n.2631C>A
11g.68937013C>GCA381653887IGHMBP2c.2533C>G (p.Gln845Glu)
c.678C>G
c.638C>G
c.2021C>G
n.808C>G
n.1908C>G
c.777C>G
n.3278C>G
c.964C>G
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.2292C>G
n.1526C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.2635C>G
n.2631C>G
gnomAD v4
11g.68937013C>TCA381653886IGHMBP2c.2533C>T (p.Gln845Ter)
c.678C>T
c.638C>T
c.2021C>T
n.808C>T
n.1908C>T
c.777C>T
n.3278C>T
c.964C>T
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.2292C>T
n.1526C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.2635C>T
n.2631C>T
11g.68937014delCA2740093135IGHMBP2c.2534del (p.Gln845ArgfsTer?)
c.679del
c.639del
c.2022del
n.809del
n.1909del
c.778del
n.3279del
c.965del
c.*1857del (n.*1857del)
n.2293del
n.1527del
c.1523del (p.Gln508ArgfsTer?)
c.1406del (p.Gln469ArgfsTer?)
c.1301del (p.Gln434ArgfsTer?)
n.2636del
n.2632del
ClinVar
11g.68937014A>CCA381653889IGHMBP2c.2534A>C (p.Gln845Pro)
c.679A>C
c.639A>C
c.2022A>C
n.809A>C
n.1909A>C
c.778A>C
n.3279A>C
c.965A>C
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
n.2293A>C
n.1527A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.2636A>C
n.2632A>C
11g.68937014A>GCA381653891IGHMBP2c.2534A>G (p.Gln845Arg)
c.679A>G
c.639A>G
c.2022A>G
n.809A>G
n.1909A>G
c.778A>G
n.3279A>G
c.965A>G
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
n.2293A>G
n.1527A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.2636A>G
n.2632A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68937014A>TCA381653892IGHMBP2c.2534A>T (p.Gln845Leu)
c.679A>T
c.639A>T
c.2022A>T
n.809A>T
n.1909A>T
c.778A>T
n.3279A>T
c.965A>T
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
n.2293A>T
n.1527A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.2636A>T
n.2632A>T
11g.68937015G>ACA475204552IGHMBP2c.2535G>A (p.Gln845=)
c.680G>A
c.640G>A
c.2023G>A
n.810G>A
n.1910G>A
c.779G>A
n.3280G>A
c.966G>A
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
n.2294G>A
n.1528G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.2637G>A
n.2633G>A
11g.68937015G>CCA381653894IGHMBP2c.2535G>C (p.Gln845His)
c.680G>C
c.640G>C
c.2023G>C
n.810G>C
n.1910G>C
c.779G>C
n.3280G>C
c.966G>C
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
n.2294G>C
n.1528G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.2637G>C
n.2633G>C
11g.68937015G>TCA381653896IGHMBP2c.2535G>T (p.Gln845His)
c.680G>T
c.640G>T
c.2023G>T
n.810G>T
n.1910G>T
c.779G>T
n.3280G>T
c.966G>T
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.2294G>T
n.1528G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.2637G>T
n.2633G>T
11g.68937018delCA2614749309IGHMBP2c.2538del (p.Gln847SerfsTer?)
c.683del
c.643del
c.2026del
n.813del
n.1913del
c.782del
n.3283del
c.969del
c.*1861del (n.*1861del)
n.2297del
n.1531del
c.1527del (p.Gln510SerfsTer?)
c.1410del (p.Gln471SerfsTer?)
c.1305del (p.Gln436SerfsTer?)
n.2640del
n.2636del
gnomAD v4
11g.68937016G>ACA6153932IGHMBP2c.2536G>A (p.Gly846Arg)
c.681G>A
c.641G>A
c.2024G>A
n.811G>A
n.1911G>A
c.780G>A
n.3281G>A
c.967G>A
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
n.2295G>A
n.1529G>A
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.2638G>A
n.2634G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937016G>CCA381653898IGHMBP2c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.681G>C
c.641G>C
c.2024G>C
n.811G>C
n.1911G>C
c.780G>C
n.3281G>C
c.967G>C
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
n.2295G>C
n.1529G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.2638G>C
n.2634G>C
11g.68937016G>TCA381653900IGHMBP2c.2536G>T (p.Gly846Trp)
c.681G>T
c.641G>T
c.2024G>T
n.811G>T
n.1911G>T
c.780G>T
n.3281G>T
c.967G>T
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
n.2295G>T
n.1529G>T
c.1525G>T (p.Gly509Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
n.2638G>T
n.2634G>T
11g.68937017G>ACA381653902IGHMBP2c.2537G>A (p.Gly846Glu)
c.682G>A
c.642G>A
c.2025G>A
n.812G>A
n.1912G>A
c.781G>A
n.3282G>A
c.968G>A
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.2296G>A
n.1530G>A
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.2639G>A
n.2635G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68937017G>CCA381653903IGHMBP2c.2537G>C (p.Gly846Ala)
c.682G>C
c.642G>C
c.2025G>C
n.812G>C
n.1912G>C
c.781G>C
n.3282G>C
c.968G>C
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
n.2296G>C
n.1530G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.2639G>C
n.2635G>C
11g.68937017G>TCA381653905IGHMBP2c.2537G>T (p.Gly846Val)
c.682G>T
c.642G>T
c.2025G>T
n.812G>T
n.1912G>T
c.781G>T
n.3282G>T
c.968G>T
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.2296G>T
n.1530G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.2639G>T
n.2635G>T
gnomAD v4
11g.68937018G>ACA475204553IGHMBP2c.2538G>A (p.Gly846=)
c.683G>A
c.643G>A
c.2026G>A
n.813G>A
n.1913G>A
c.782G>A
n.3283G>A
c.969G>A
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
n.2297G>A
n.1531G>A
c.1527G>A (p.Gly509=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.1305G>A (p.Gly435=)
n.2640G>A
n.2636G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68937018G>CCA475204554IGHMBP2c.2538G>C (p.Gly846=)
c.683G>C
c.643G>C
c.2026G>C
n.813G>C
n.1913G>C
c.782G>C
n.3283G>C
c.969G>C
c.*1861G>C (n.*1861G>C)
n.2297G>C
n.1531G>C
c.1527G>C (p.Gly509=)
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.1305G>C (p.Gly435=)
n.2640G>C
n.2636G>C
11g.68937018G>TCA475204555IGHMBP2c.2538G>T (p.Gly846=)
c.683G>T
c.643G>T
c.2026G>T
n.813G>T
n.1913G>T
c.782G>T
n.3283G>T
c.969G>T
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
n.2297G>T
n.1531G>T
c.1527G>T (p.Gly509=)
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.1305G>T (p.Gly435=)
n.2640G>T
n.2636G>T
gnomAD v4
11g.68937019C>ACA381653910IGHMBP2c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.684C>A
c.644C>A
c.2027C>A
n.814C>A
n.1914C>A
c.783C>A
n.3284C>A
c.970C>A
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
n.2298C>A
n.1532C>A
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
n.2641C>A
n.2637C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.68937019C>GCA381653909IGHMBP2c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.684C>G
c.644C>G
c.2027C>G
n.814C>G
n.1914C>G
c.783C>G
n.3284C>G
c.970C>G
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
n.2298C>G
n.1532C>G
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
n.2641C>G
n.2637C>G
11g.68937019C>TCA381653907IGHMBP2c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.684C>T
c.644C>T
c.2027C>T
n.814C>T
n.1914C>T
c.783C>T
n.3284C>T
c.970C>T
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
n.2298C>T
n.1532C>T
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
n.2641C>T
n.2637C>T
gnomAD v4
11g.68937020delCA599992469IGHMBP2c.2540del (p.Gln847ArgfsTer?)
c.685del
c.645del
c.2028del
n.815del
n.1915del
c.784del
n.3285del
c.971del
c.*1863del (n.*1863del)
n.2299del
n.1533del
c.1529del (p.Gln510ArgfsTer?)
c.1412del (p.Gln471ArgfsTer?)
c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?)
n.2642del
n.2638del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937020A>CCA381653912IGHMBP2c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.685A>C
c.645A>C
c.2028A>C
n.815A>C
n.1915A>C
c.784A>C
n.3285A>C
c.971A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.2299A>C
n.1533A>C
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
n.2642A>C
n.2638A>C
11g.68937020A>GCA381653913IGHMBP2c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.685A>G
c.645A>G
c.2028A>G
n.815A>G
n.1915A>G
c.784A>G
n.3285A>G
c.971A>G
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.2299A>G
n.1533A>G
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
n.2642A>G
n.2638A>G
gnomAD v4
11g.68937020A>TCA381653915IGHMBP2c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.685A>T
c.645A>T
c.2028A>T
n.815A>T
n.1915A>T
c.784A>T
n.3285A>T
c.971A>T
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.2299A>T
n.1533A>T
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
n.2642A>T
n.2638A>T
11g.68937021G>ACA475204556IGHMBP2c.2541G>A (p.Gln847=)
c.686G>A
c.646G>A
c.2029G>A
n.816G>A
n.1916G>A
c.785G>A
n.3286G>A
c.972G>A
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.2300G>A
n.1534G>A
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.1308G>A (p.Gln436=)
n.2643G>A
n.2639G>A
gnomAD v4
11g.68937021G>CCA381653917IGHMBP2c.2541G>C (p.Gln847His)
c.686G>C
c.646G>C
c.2029G>C
n.816G>C
n.1916G>C
c.785G>C
n.3286G>C
c.972G>C
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.2300G>C
n.1534G>C
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.1308G>C (p.Gln436His)
n.2643G>C
n.2639G>C
11g.68937021G>TCA381653919IGHMBP2c.2541G>T (p.Gln847His)
c.686G>T
c.646G>T
c.2029G>T
n.816G>T
n.1916G>T
c.785G>T
n.3286G>T
c.972G>T
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.2300G>T
n.1534G>T
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.1308G>T (p.Gln436His)
n.2643G>T
n.2639G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937022C>ACA381653920IGHMBP2c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.687C>A
c.647C>A
c.2030C>A
n.817C>A
n.1917C>A
c.786C>A
n.3287C>A
c.973C>A
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
n.2301C>A
n.1535C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.2644C>A
n.2640C>A
gnomAD v4
11g.68937022C>GCA381653921IGHMBP2c.2542C>G (p.Pro848Ala)
c.687C>G
c.647C>G
c.2030C>G
n.817C>G
n.1917C>G
c.786C>G
n.3287C>G
c.973C>G
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
n.2301C>G
n.1535C>G
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.2644C>G
n.2640C>G
11g.68937022C>TCA381653923IGHMBP2c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.687C>T
c.647C>T
c.2030C>T
n.817C>T
n.1917C>T
c.786C>T
n.3287C>T
c.973C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.2301C>T
n.1535C>T
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.2644C>T
n.2640C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937023C>ACA381653925IGHMBP2c.2543C>A (p.Pro848His)
c.688C>A
c.648C>A
c.2031C>A
n.818C>A
n.1918C>A
c.787C>A
n.3288C>A
c.974C>A
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
n.2302C>A
n.1536C>A
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.2645C>A
n.2641C>A
11g.68937023C>GCA381653927IGHMBP2c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.688C>G
c.648C>G
c.2031C>G
n.818C>G
n.1918C>G
c.787C>G
n.3288C>G
c.974C>G
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
n.2302C>G
n.1536C>G
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.2645C>G
n.2641C>G
11g.68937023C>TCA381653928IGHMBP2c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.688C>T
c.648C>T
c.2031C>T
n.818C>T
n.1918C>T
c.787C>T
n.3288C>T
c.974C>T
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
n.2302C>T
n.1536C>T
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.2645C>T
n.2641C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.68937024C>ACA475204557IGHMBP2c.2544C>A (p.Pro848=)
c.689C>A
c.649C>A
c.2032C>A
n.819C>A
n.1919C>A
c.788C>A
n.3289C>A
c.975C>A
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
n.2303C>A
n.1537C>A
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.2646C>A
n.2642C>A
11g.68937024C>GCA6153933IGHMBP2c.2544C>G (p.Pro848=)
c.689C>G
c.649C>G
c.2032C>G
n.819C>G
n.1919C>G
c.788C>G
n.3289C>G
c.975C>G
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
n.2303C>G
n.1537C>G
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.2646C>G
n.2642C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937024C>TCA6153934IGHMBP2c.2544C>T (p.Pro848=)
c.689C>T
c.649C>T
c.2032C>T
n.819C>T
n.1919C>T
c.788C>T
n.3289C>T
c.975C>T
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
n.2303C>T
n.1537C>T
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.2646C>T
n.2642C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68937025G>ACA6153935IGHMBP2c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.690G>A
c.650G>A
c.2033G>A
n.820G>A
n.1920G>A
c.789G>A
n.3290G>A
c.976G>A
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.2304G>A
n.1538G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.2647G>A
n.2643G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937025G>CCA381653932IGHMBP2c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.690G>C
c.650G>C
c.2033G>C
n.820G>C
n.1920G>C
c.789G>C
n.3290G>C
c.976G>C
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
n.2304G>C
n.1538G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.2647G>C
n.2643G>C
ClinVar
11g.68937025G>TCA223413853IGHMBP2c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.690G>T
c.650G>T
c.2033G>T
n.820G>T
n.1920G>T
c.789G>T
n.3290G>T
c.976G>T
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
n.2304G>T
n.1538G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.2647G>T
n.2643G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68937026C>ACA381653935IGHMBP2c.2546C>A (p.Ala849Asp)
c.691C>A
c.651C>A
c.2034C>A
n.821C>A
n.1921C>A
c.790C>A
n.3291C>A
c.977C>A
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
n.2305C>A
n.1539C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.2648C>A
n.2644C>A
gnomAD v4
11g.68937026C>GCA381653933IGHMBP2c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.691C>G
c.651C>G
c.2034C>G
n.821C>G
n.1921C>G
c.790C>G
n.3291C>G
c.977C>G
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
n.2305C>G
n.1539C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.2648C>G
n.2644C>G
11g.68937026C>TCA381653936IGHMBP2c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.691C>T
c.651C>T
c.2034C>T
n.821C>T
n.1921C>T
c.790C>T
n.3291C>T
c.977C>T
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
n.2305C>T
n.1539C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.2648C>T
n.2644C>T
gnomAD v4
11g.68937027C>ACA475204559IGHMBP2c.2547C>A (p.Ala849=)
c.692C>A
c.652C>A
c.2035C>A
n.822C>A
n.1922C>A
c.791C>A
n.3292C>A
c.978C>A
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
n.2306C>A
n.1540C>A
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1314C>A (p.Ala438=)
n.2649C>A
n.2645C>A
11g.68937027C>GCA475204560IGHMBP2c.2547C>G (p.Ala849=)
c.692C>G
c.652C>G
c.2035C>G
n.822C>G
n.1922C>G
c.791C>G
n.3292C>G
c.978C>G
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
n.2306C>G
n.1540C>G
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1314C>G (p.Ala438=)
n.2649C>G
n.2645C>G
11g.68937027C>TCA475204561IGHMBP2c.2547C>T (p.Ala849=)
c.692C>T
c.652C>T
c.2035C>T
n.822C>T
n.1922C>T
c.791C>T
n.3292C>T
c.978C>T
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
n.2306C>T
n.1540C>T
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1314C>T (p.Ala438=)
n.2649C>T
n.2645C>T
gnomAD v4
11g.68937028A>CCA381653937IGHMBP2c.2548A>C (p.Ser850Arg)
c.693A>C
c.653A>C
c.2036A>C
n.823A>C
n.1923A>C
c.792A>C
n.3293A>C
c.979A>C
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
n.2307A>C
n.1541A>C
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.2650A>C
n.2646A>C
11g.68937028A>GCA6153936IGHMBP2c.2548A>G (p.Ser850Gly)
c.693A>G
c.653A>G
c.2036A>G
n.823A>G
n.1923A>G
c.792A>G
n.3293A>G
c.979A>G
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
n.2307A>G
n.1541A>G
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.2650A>G
n.2646A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937028A>TCA381653938IGHMBP2c.2548A>T (p.Ser850Cys)
c.693A>T
c.653A>T
c.2036A>T
n.823A>T
n.1923A>T
c.792A>T
n.3293A>T
c.979A>T
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
n.2307A>T
n.1541A>T
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.2650A>T
n.2646A>T
11g.68937029G>ACA381653941IGHMBP2c.2549G>A (p.Ser850Asn)
c.694G>A
c.654G>A
c.2037G>A
n.824G>A
n.1924G>A
c.793G>A
n.3294G>A
c.980G>A
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
n.2308G>A
n.1542G>A
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.2651G>A
n.2647G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68937029G>CCA381653943IGHMBP2c.2549G>C (p.Ser850Thr)
c.694G>C
c.654G>C
c.2037G>C
n.824G>C
n.1924G>C
c.793G>C
n.3294G>C
c.980G>C
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
n.2308G>C
n.1542G>C
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.2651G>C
n.2647G>C
11g.68937029G>TCA381653942IGHMBP2c.2549G>T (p.Ser850Ile)
c.694G>T
c.654G>T
c.2037G>T
n.824G>T
n.1924G>T
c.793G>T
n.3294G>T
c.980G>T
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
n.2308G>T
n.1542G>T
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.2651G>T
n.2647G>T
gnomAD v4
11g.68937030C>ACA381653945IGHMBP2c.2550C>A (p.Ser850Arg)
c.695C>A
c.655C>A
c.2038C>A
n.825C>A
n.1925C>A
c.794C>A
n.3295C>A
c.981C>A
c.*1873C>A (n.*1873C>A)
n.2309C>A
n.1543C>A
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
n.2652C>A
n.2648C>A
11g.68937030C>GCA381653947IGHMBP2c.2550C>G (p.Ser850Arg)
c.695C>G
c.655C>G
c.2038C>G
n.825C>G
n.1925C>G
c.794C>G
n.3295C>G
c.981C>G
c.*1873C>G (n.*1873C>G)
n.2309C>G
n.1543C>G
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
n.2652C>G
n.2648C>G
11g.68937030C>TCA6153937IGHMBP2c.2550C>T (p.Ser850=)
c.695C>T
c.655C>T
c.2038C>T
n.825C>T
n.1925C>T
c.794C>T
n.3295C>T
c.981C>T
c.*1873C>T (n.*1873C>T)
n.2309C>T
n.1543C>T
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
n.2652C>T
n.2648C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937030_68937032delCA223413857IGHMBP2c.2550_2552del (p.Ser850_Lys851delinsArg)
c.695_697del
c.655_657del
c.2038_2040del
n.825_827del
n.1925_1927del
c.794_796del
n.3295_3297del
c.981_983del
c.*1873_*1875del (n.*1873_*1875del)
n.2309_2311del
n.1543_1545del
c.1539_1541del (p.Ser513_Lys514delinsArg)
c.1422_1424del (p.Ser474_Lys475delinsArg)
c.1317_1319del (p.Ser439_Lys440delinsArg)
n.2652_2654del
n.2648_2650del
dbSNP
11g.68937031A>CCA381653954IGHMBP2c.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.696A>C
c.656A>C
c.2039A>C
n.826A>C
n.1926A>C
c.795A>C
n.3296A>C
c.982A>C
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
n.2310A>C
n.1544A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.2653A>C
n.2649A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68937031A>GCA381653950IGHMBP2c.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.696A>G
c.656A>G
c.2039A>G
n.826A>G
n.1926A>G
c.795A>G
n.3296A>G
c.982A>G
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
n.2310A>G
n.1544A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.2653A>G
n.2649A>G
11g.68937031A>TCA381653952IGHMBP2c.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.696A>T
c.656A>T
c.2039A>T
n.826A>T
n.1926A>T
c.795A>T
n.3296A>T
c.982A>T
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
n.2310A>T
n.1544A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.2653A>T
n.2649A>T
11g.68937031_68937033delCA381653953IGHMBP2c.2551_2553del (p.Lys851del)
c.696_698del
c.656_658del
c.2039_2041del
n.826_828del
n.1926_1928del
c.795_797del
n.3296_3298del
c.982_984del
c.*1874_*1876del (n.*1874_*1876del)
n.2310_2312del
n.1544_1546del
c.1540_1542del (p.Lys514del)
c.1423_1425del (p.Lys475del)
c.1318_1320del (p.Lys440del)
n.2653_2655del
n.2649_2651del
11g.68937032A>CCA381653955IGHMBP2c.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.697A>C
c.657A>C
c.2040A>C
n.827A>C
n.1927A>C
c.796A>C
n.3297A>C
c.983A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.2311A>C
n.1545A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.2654A>C
n.2650A>C
11g.68937032A>GCA6153938IGHMBP2c.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.697A>G
c.657A>G
c.2040A>G
n.827A>G
n.1927A>G
c.796A>G
n.3297A>G
c.983A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.2311A>G
n.1545A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.2654A>G
n.2650A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937032A>TCA381653957IGHMBP2c.2552A>T (p.Lys851Met)
c.697A>T
c.657A>T
c.2040A>T
n.827A>T
n.1927A>T
c.796A>T
n.3297A>T
c.983A>T
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.2311A>T
n.1545A>T
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
n.2654A>T
n.2650A>T
11g.68937033G>ACA475204563IGHMBP2c.2553G>A (p.Lys851=)
c.698G>A
c.658G>A
c.2041G>A
n.828G>A
n.1928G>A
c.797G>A
n.3298G>A
c.984G>A
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.2312G>A
n.1546G>A
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
n.2655G>A
n.2651G>A
11g.68937033G>CCA381653961IGHMBP2c.2553G>C (p.Lys851Asn)
c.698G>C
c.658G>C
c.2041G>C
n.828G>C
n.1928G>C
c.797G>C
n.3298G>C
c.984G>C
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.2312G>C
n.1546G>C
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
n.2655G>C
n.2651G>C
11g.68937033G>TCA381653959IGHMBP2c.2553G>T (p.Lys851Asn)
c.698G>T
c.658G>T
c.2041G>T
n.828G>T
n.1928G>T
c.797G>T
n.3298G>T
c.984G>T
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.2312G>T
n.1546G>T
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
n.2655G>T
n.2651G>T
gnomAD v4
11g.68937034G>ACA381653962IGHMBP2c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.699G>A
c.659G>A
c.2042G>A
n.829G>A
n.1929G>A
c.798G>A
n.3299G>A
c.985G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
n.2313G>A
n.1547G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.2656G>A
n.2652G>A
gnomAD v4
11g.68937034G>CCA6153939IGHMBP2c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.699G>C
c.659G>C
c.2042G>C
n.829G>C
n.1929G>C
c.798G>C
n.3299G>C
c.985G>C
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
n.2313G>C
n.1547G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.2656G>C
n.2652G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937034G>TCA381653965IGHMBP2c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.699G>T
c.659G>T
c.2042G>T
n.829G>T
n.1929G>T
c.798G>T
n.3299G>T
c.985G>T
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
n.2313G>T
n.1547G>T
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.2656G>T
n.2652G>T
gnomAD v4
11g.68937035A>CCA381653966IGHMBP2c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.700A>C
c.660A>C
c.2043A>C
n.830A>C
n.1930A>C
c.799A>C
n.3300A>C
c.986A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.2314A>C
n.1548A>C
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.2657A>C
n.2653A>C
11g.68937035A>GCA381653968IGHMBP2c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.700A>G
c.660A>G
c.2043A>G
n.830A>G
n.1930A>G
c.799A>G
n.3300A>G
c.986A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.2314A>G
n.1548A>G
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.2657A>G
n.2653A>G
gnomAD v4
11g.68937035A>TCA381653969IGHMBP2c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.700A>T
c.660A>T
c.2043A>T
n.830A>T
n.1930A>T
c.799A>T
n.3300A>T
c.986A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.2314A>T
n.1548A>T
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.2657A>T
n.2653A>T
11g.68937036G>ACA6153940IGHMBP2c.2556G>A (p.Glu852=)
c.701G>A
c.661G>A
c.2044G>A
n.831G>A
n.1931G>A
c.800G>A
n.3301G>A
c.987G>A
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.2315G>A
n.1549G>A
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
n.2658G>A
n.2654G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937036G>CCA381653974IGHMBP2c.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.701G>C
c.661G>C
c.2044G>C
n.831G>C
n.1931G>C
c.800G>C
n.3301G>C
c.987G>C
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
n.2315G>C
n.1549G>C
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.2658G>C
n.2654G>C
11g.68937036G>TCA381653972IGHMBP2c.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.701G>T
c.661G>T
c.2044G>T
n.831G>T
n.1931G>T
c.800G>T
n.3301G>T
c.987G>T
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.2315G>T
n.1549G>T
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.2658G>T
n.2654G>T
gnomAD v4
11g.68937043_68937057delCA2614749352IGHMBP2c.2563_2577del (p.Ala855_Gln859del)
c.708_722del
c.668_682del
c.2051_2065del
n.838_852del
n.1938_1952del
c.807_821del
n.3308_3322del
c.994_1008del
c.*1886_*1900del (n.*1886_*1900del)
n.2322_2336del
n.1556_1570del
c.1552_1566del (p.Ala518_Gln522del)
c.1435_1449del (p.Ala479_Gln483del)
c.1330_1344del (p.Ala444_Gln448del)
n.2665_2679del
n.2661_2675del
gnomAD v4
11g.68937037C>ACA381653975IGHMBP2c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.702C>A
c.662C>A
c.2045C>A
n.832C>A
n.1932C>A
c.801C>A
n.3302C>A
c.988C>A
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
n.2316C>A
n.1550C>A
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.2659C>A
n.2655C>A
gnomAD v4
11g.68937037C>GCA381653976IGHMBP2c.2557C>G (p.Gln853Glu)
c.702C>G
c.662C>G
c.2045C>G
n.832C>G
n.1932C>G
c.801C>G
n.3302C>G
c.988C>G
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
n.2316C>G
n.1550C>G
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.2659C>G
n.2655C>G
11g.68937037C>TCA381653978IGHMBP2c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.702C>T
c.662C>T
c.2045C>T
n.832C>T
n.1932C>T
c.801C>T
n.3302C>T
c.988C>T
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
n.2316C>T
n.1550C>T
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.2659C>T
n.2655C>T
gnomAD v4
11g.68937038A>CCA381653979IGHMBP2c.2558A>C (p.Gln853Pro)
c.703A>C
c.663A>C
c.2046A>C
n.833A>C
n.1933A>C
c.802A>C
n.3303A>C
c.989A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.2317A>C
n.1551A>C
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.2660A>C
n.2656A>C
11g.68937038A>GCA381653981IGHMBP2c.2558A>G (p.Gln853Arg)
c.703A>G
c.663A>G
c.2046A>G
n.833A>G
n.1933A>G
c.802A>G
n.3303A>G
c.989A>G
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.2317A>G
n.1551A>G
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.2660A>G
n.2656A>G
ClinVar COSMIC
11g.68937038A>TCA381653982IGHMBP2c.2558A>T (p.Gln853Leu)
c.703A>T
c.663A>T
c.2046A>T
n.833A>T
n.1933A>T
c.802A>T
n.3303A>T
c.989A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.2317A>T
n.1551A>T
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.2660A>T
n.2656A>T
11g.68937039G>ACA475204565IGHMBP2c.2559G>A (p.Gln853=)
c.704G>A
c.664G>A
c.2047G>A
n.834G>A
n.1934G>A
c.803G>A
n.3304G>A
c.990G>A
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
n.2318G>A
n.1552G>A
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.1431G>A (p.Gln477=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.2661G>A
n.2657G>A
11g.68937039G>CCA381653984IGHMBP2c.2559G>C (p.Gln853His)
c.704G>C
c.664G>C
c.2047G>C
n.834G>C
n.1934G>C
c.803G>C
n.3304G>C
c.990G>C
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
n.2318G>C
n.1552G>C
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.2661G>C
n.2657G>C
dbSNP
11g.68937039G>TCA381653986IGHMBP2c.2559G>T (p.Gln853His)
c.704G>T
c.664G>T
c.2047G>T
n.834G>T
n.1934G>T
c.803G>T
n.3304G>T
c.990G>T
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
n.2318G>T
n.1552G>T
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.2661G>T
n.2657G>T
gnomAD v4
11g.68937040C>ACA381653987IGHMBP2c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.705C>A
c.665C>A
c.2048C>A
n.835C>A
n.1935C>A
c.804C>A
n.3305C>A
c.991C>A
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.2319C>A
n.1553C>A
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
n.2662C>A
n.2658C>A
gnomAD v4
11g.68937040C>GCA381653988IGHMBP2c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.705C>G
c.665C>G
c.2048C>G
n.835C>G
n.1935C>G
c.804C>G
n.3305C>G
c.991C>G
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.2319C>G
n.1553C>G
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
n.2662C>G
n.2658C>G
11g.68937040C>TCA6153941IGHMBP2c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.705C>T
c.665C>T
c.2048C>T
n.835C>T
n.1935C>T
c.804C>T
n.3305C>T
c.991C>T
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.2319C>T
n.1553C>T
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
n.2662C>T
n.2658C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68937041A>CCA381653991IGHMBP2c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.706A>C
c.666A>C
c.2049A>C
n.836A>C
n.1936A>C
c.805A>C
n.3306A>C
c.992A>C
c.*1884A>C (n.*1884A>C)
n.2320A>C
n.1554A>C
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
n.2663A>C
n.2659A>C
11g.68937041A>GCA381653994IGHMBP2c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.706A>G
c.666A>G
c.2049A>G
n.836A>G
n.1936A>G
c.805A>G
n.3306A>G
c.992A>G
c.*1884A>G (n.*1884A>G)
n.2320A>G
n.1554A>G
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
n.2663A>G
n.2659A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937041A>TCA381653992IGHMBP2c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.706A>T
c.666A>T
c.2049A>T
n.836A>T
n.1936A>T
c.805A>T
n.3306A>T
c.992A>T
c.*1884A>T (n.*1884A>T)
n.2320A>T
n.1554A>T
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
n.2663A>T
n.2659A>T
11g.68937042G>ACA475204567IGHMBP2c.2562G>A (p.Gln854=)
c.707G>A
c.667G>A
c.2050G>A
n.837G>A
n.1937G>A
c.806G>A
n.3307G>A
c.993G>A
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.2321G>A
n.1555G>A
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
n.2664G>A
n.2660G>A
11g.68937042G>CCA381653995IGHMBP2c.2562G>C (p.Gln854His)
c.707G>C
c.667G>C
c.2050G>C
n.837G>C
n.1937G>C
c.806G>C
n.3307G>C
c.993G>C
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.2321G>C
n.1555G>C
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
n.2664G>C
n.2660G>C
11g.68937042G>TCA381653996IGHMBP2c.2562G>T (p.Gln854His)
c.707G>T
c.667G>T
c.2050G>T
n.837G>T
n.1937G>T
c.806G>T
n.3307G>T
c.993G>T
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.2321G>T
n.1555G>T
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
n.2664G>T
n.2660G>T
11g.68937043G>ACA381653998IGHMBP2c.2563G>A (p.Ala855Thr)
c.708G>A
c.668G>A
c.2051G>A
n.838G>A
n.1938G>A
c.807G>A
n.3308G>A
c.994G>A
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
n.2322G>A
n.1556G>A
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.2665G>A
n.2661G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68937043G>CCA381654000IGHMBP2c.2563G>C (p.Ala855Pro)
c.708G>C
c.668G>C
c.2051G>C
n.838G>C
n.1938G>C
c.807G>C
n.3308G>C
c.994G>C
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
n.2322G>C
n.1556G>C
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.2665G>C
n.2661G>C
11g.68937043G>TCA381654002IGHMBP2c.2563G>T (p.Ala855Ser)
c.708G>T
c.668G>T
c.2051G>T
n.838G>T
n.1938G>T
c.807G>T
n.3308G>T
c.994G>T
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
n.2322G>T
n.1556G>T
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.2665G>T
n.2661G>T
gnomAD v4
11g.68937044C>ACA381654003IGHMBP2c.2564C>A (p.Ala855Asp)
c.709C>A
c.669C>A
c.2052C>A
n.839C>A
n.1939C>A
c.808C>A
n.3309C>A
c.995C>A
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
n.2323C>A
n.1557C>A
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.2666C>A
n.2662C>A
gnomAD v4
11g.68937044C>GCA381654005IGHMBP2c.2564C>G (p.Ala855Gly)
c.709C>G
c.669C>G
c.2052C>G
n.839C>G
n.1939C>G
c.808C>G
n.3309C>G
c.995C>G
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
n.2323C>G
n.1557C>G
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.2666C>G
n.2662C>G
11g.68937044C>TCA381654006IGHMBP2c.2564C>T (p.Ala855Val)
c.709C>T
c.669C>T
c.2052C>T
n.839C>T
n.1939C>T
c.808C>T
n.3309C>T
c.995C>T
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
n.2323C>T
n.1557C>T
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.2666C>T
n.2662C>T
gnomAD v4
11g.68937045C>ACA475204569IGHMBP2c.2565C>A (p.Ala855=)
c.710C>A
c.670C>A
c.2053C>A
n.840C>A
n.1940C>A
c.809C>A
n.3310C>A
c.996C>A
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
n.2324C>A
n.1558C>A
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
n.2667C>A
n.2663C>A
gnomAD v4
11g.68937045C>GCA475204571IGHMBP2c.2565C>G (p.Ala855=)
c.710C>G
c.670C>G
c.2053C>G
n.840C>G
n.1940C>G
c.809C>G
n.3310C>G
c.996C>G
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
n.2324C>G
n.1558C>G
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
n.2667C>G
n.2663C>G
11g.68937045C>TCA475204572IGHMBP2c.2565C>T (p.Ala855=)
c.710C>T
c.670C>T
c.2053C>T
n.840C>T
n.1940C>T
c.809C>T
n.3310C>T
c.996C>T
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
n.2324C>T
n.1558C>T
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
n.2667C>T
n.2663C>T
11g.68937046T>ACA381654009IGHMBP2c.2566T>A (p.Ser856Thr)
c.711T>A
c.671T>A
c.2054T>A
n.841T>A
n.1941T>A
c.810T>A
n.3311T>A
c.997T>A
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
n.2325T>A
n.1559T>A
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.2668T>A
n.2664T>A
gnomAD v4
11g.68937046T>CCA381654010IGHMBP2c.2566T>C (p.Ser856Pro)
c.711T>C
c.671T>C
c.2054T>C
n.841T>C
n.1941T>C
c.810T>C
n.3311T>C
c.997T>C
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
n.2325T>C
n.1559T>C
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.2668T>C
n.2664T>C
gnomAD v4
11g.68937046T>GCA381654012IGHMBP2c.2566T>G (p.Ser856Ala)
c.711T>G
c.671T>G
c.2054T>G
n.841T>G
n.1941T>G
c.810T>G
n.3311T>G
c.997T>G
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
n.2325T>G
n.1559T>G
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.2668T>G
n.2664T>G
11g.68937047C>ACA381654017IGHMBP2c.2567C>A (p.Ser856Ter)
c.712C>A
c.672C>A
c.2055C>A
n.842C>A
n.1942C>A
c.811C>A
n.3312C>A
c.998C>A
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
n.2326C>A
n.1560C>A
c.1556C>A (p.Ser519Ter)
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1334C>A (p.Ser445Ter)
n.2669C>A
n.2665C>A
ClinVar dbSNP
11g.68937047C>GCA381654015IGHMBP2c.2567C>G (p.Ser856Ter)
c.712C>G
c.672C>G
c.2055C>G
n.842C>G
n.1942C>G
c.811C>G
n.3312C>G
c.998C>G
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
n.2326C>G
n.1560C>G
c.1556C>G (p.Ser519Ter)
c.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.1334C>G (p.Ser445Ter)
n.2669C>G
n.2665C>G
11g.68937047C>TCA381654013IGHMBP2c.2567C>T (p.Ser856Leu)
c.712C>T
c.672C>T
c.2055C>T
n.842C>T
n.1942C>T
c.811C>T
n.3312C>T
c.998C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
n.2326C>T
n.1560C>T
c.1556C>T (p.Ser519Leu)
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.1334C>T (p.Ser445Leu)
n.2669C>T
n.2665C>T
gnomAD v4
11g.68937048A>CCA475204574IGHMBP2c.2568A>C (p.Ser856=)
c.713A>C
c.673A>C
c.2056A>C
n.843A>C
n.1943A>C
c.812A>C
n.3313A>C
c.999A>C
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
n.2327A>C
n.1561A>C
c.1557A>C (p.Ser519=)
c.1440A>C (p.Ser480=)
c.1335A>C (p.Ser445=)
n.2670A>C
n.2666A>C
11g.68937048A>GCA475204575IGHMBP2c.2568A>G (p.Ser856=)
c.713A>G
c.673A>G
c.2056A>G
n.843A>G
n.1943A>G
c.812A>G
n.3313A>G
c.999A>G
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
n.2327A>G
n.1561A>G
c.1557A>G (p.Ser519=)
c.1440A>G (p.Ser480=)
c.1335A>G (p.Ser445=)
n.2670A>G
n.2666A>G
11g.68937048A>TCA475204576IGHMBP2c.2568A>T (p.Ser856=)
c.713A>T
c.673A>T
c.2056A>T
n.843A>T
n.1943A>T
c.812A>T
n.3313A>T
c.999A>T
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
n.2327A>T
n.1561A>T
c.1557A>T (p.Ser519=)
c.1440A>T (p.Ser480=)
c.1335A>T (p.Ser445=)
n.2670A>T
n.2666A>T
11g.68937049G>ACA381654018IGHMBP2c.2569G>A (p.Gly857Arg)
c.714G>A
c.674G>A
c.2057G>A
n.844G>A
n.1944G>A
c.813G>A
n.3314G>A
c.1000G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
n.2328G>A
n.1562G>A
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
n.2671G>A
n.2667G>A
ClinVar dbSNP
11g.68937049G>CCA381654020IGHMBP2c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.714G>C
c.674G>C
c.2057G>C
n.844G>C
n.1944G>C
c.813G>C
n.3314G>C
c.1000G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
n.2328G>C
n.1562G>C
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.2671G>C
n.2667G>C
11g.68937049G>TCA381654022IGHMBP2c.2569G>T (p.Gly857Trp)
c.714G>T
c.674G>T
c.2057G>T
n.844G>T
n.1944G>T
c.813G>T
n.3314G>T
c.1000G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
n.2328G>T
n.1562G>T
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
n.2671G>T
n.2667G>T
gnomAD v4
11g.68937051delCA2614749391IGHMBP2c.2571del (p.Gln858SerfsTer?)
c.716del
c.676del
c.2059del
n.846del
n.1946del
c.815del
n.3316del
c.1002del
c.*1894del (n.*1894del)
n.2330del
n.1564del
c.1560del (p.Gln521SerfsTer?)
c.1443del (p.Gln482SerfsTer?)
c.1338del (p.Gln447SerfsTer?)
n.2673del
n.2669del
gnomAD v4
11g.68937050G>ACA381654023IGHMBP2c.2570G>A (p.Gly857Glu)
c.715G>A
c.675G>A
c.2058G>A
n.845G>A
n.1945G>A
c.814G>A
n.3315G>A
c.1001G>A
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
n.2329G>A
n.1563G>A
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
n.2672G>A
n.2668G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68937050G>CCA381654024IGHMBP2c.2570G>C (p.Gly857Ala)
c.715G>C
c.675G>C
c.2058G>C
n.845G>C
n.1945G>C
c.814G>C
n.3315G>C
c.1001G>C
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
n.2329G>C
n.1563G>C
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.2672G>C
n.2668G>C
11g.68937050G>TCA381654025IGHMBP2c.2570G>T (p.Gly857Val)
c.715G>T
c.675G>T
c.2058G>T
n.845G>T
n.1945G>T
c.814G>T
n.3315G>T
c.1001G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
n.2329G>T
n.1563G>T
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.2672G>T
n.2668G>T
gnomAD v4
11g.68937051G>ACA475204579IGHMBP2c.2571G>A (p.Gly857=)
c.716G>A
c.676G>A
c.2059G>A
n.846G>A
n.1946G>A
c.815G>A
n.3316G>A
c.1002G>A
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.2330G>A
n.1564G>A
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.1443G>A (p.Gly481=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
n.2673G>A
n.2669G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68937051G>CCA475204580IGHMBP2c.2571G>C (p.Gly857=)
c.716G>C
c.676G>C
c.2059G>C
n.846G>C
n.1946G>C
c.815G>C
n.3316G>C
c.1002G>C
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.2330G>C
n.1564G>C
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.1443G>C (p.Gly481=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
n.2673G>C
n.2669G>C
11g.68937051G>TCA475204581IGHMBP2c.2571G>T (p.Gly857=)
c.716G>T
c.676G>T
c.2059G>T
n.846G>T
n.1946G>T
c.815G>T
n.3316G>T
c.1002G>T
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.2330G>T
n.1564G>T
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.1443G>T (p.Gly481=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
n.2673G>T
n.2669G>T
gnomAD v4
11g.68937052C>ACA381654027IGHMBP2c.2572C>A (p.Gln858Lys)
c.717C>A
c.677C>A
c.2060C>A
n.847C>A
n.1947C>A
c.816C>A
n.3317C>A
c.1003C>A
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.2331C>A
n.1565C>A
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.2674C>A
n.2670C>A
gnomAD v4
11g.68937052C>GCA381654028IGHMBP2c.2572C>G (p.Gln858Glu)
c.717C>G
c.677C>G
c.2060C>G
n.847C>G
n.1947C>G
c.816C>G
n.3317C>G
c.1003C>G
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.2331C>G
n.1565C>G
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.2674C>G
n.2670C>G
dbSNP
11g.68937052C>TCA381654029IGHMBP2c.2572C>T (p.Gln858Ter)
c.717C>T
c.677C>T
c.2060C>T
n.847C>T
n.1947C>T
c.816C>T
n.3317C>T
c.1003C>T
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.2331C>T
n.1565C>T
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.2674C>T
n.2670C>T
11g.68937053A>CCA381654030IGHMBP2c.2573A>C (p.Gln858Pro)
c.718A>C
c.678A>C
c.2061A>C
n.848A>C
n.1948A>C
c.817A>C
n.3318A>C
c.1004A>C
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
n.2332A>C
n.1566A>C
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.2675A>C
n.2671A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937053A>GCA6153942IGHMBP2c.2573A>G (p.Gln858Arg)
c.718A>G
c.678A>G
c.2061A>G
n.848A>G
n.1948A>G
c.817A>G
n.3318A>G
c.1004A>G
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
n.2332A>G
n.1566A>G
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.2675A>G
n.2671A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937053A>TCA381654032IGHMBP2c.2573A>T (p.Gln858Leu)
c.718A>T
c.678A>T
c.2061A>T
n.848A>T
n.1948A>T
c.817A>T
n.3318A>T
c.1004A>T
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
n.2332A>T
n.1566A>T
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.2675A>T
n.2671A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937054G>ACA475204582IGHMBP2c.2574G>A (p.Gln858=)
c.719G>A
c.679G>A
c.2062G>A
n.849G>A
n.1949G>A
c.818G>A
n.3319G>A
c.1005G>A
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
n.2333G>A
n.1567G>A
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.2676G>A
n.2672G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.68937054G>CCA381654035IGHMBP2c.2574G>C (p.Gln858His)
c.719G>C
c.679G>C
c.2062G>C
n.849G>C
n.1949G>C
c.818G>C
n.3319G>C
c.1005G>C
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
n.2333G>C
n.1567G>C
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.2676G>C
n.2672G>C
11g.68937054G>TCA381654034IGHMBP2c.2574G>T (p.Gln858His)
c.719G>T
c.679G>T
c.2062G>T
n.849G>T
n.1949G>T
c.818G>T
n.3319G>T
c.1005G>T
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
n.2333G>T
n.1567G>T
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.2676G>T
n.2672G>T
gnomAD v4
11g.68937055C>ACA381654037IGHMBP2c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.720C>A
c.680C>A
c.2063C>A
n.850C>A
n.1950C>A
c.819C>A
n.3320C>A
c.1006C>A
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.2334C>A
n.1568C>A
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2677C>A
n.2673C>A
11g.68937055C>GCA381654040IGHMBP2c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.720C>G
c.680C>G
c.2063C>G
n.850C>G
n.1950C>G
c.819C>G
n.3320C>G
c.1006C>G
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.2334C>G
n.1568C>G
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.2677C>G
n.2673C>G
11g.68937055C>TCA381654038IGHMBP2c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.720C>T
c.680C>T
c.2063C>T
n.850C>T
n.1950C>T
c.819C>T
n.3320C>T
c.1006C>T
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.2334C>T
n.1568C>T
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.2677C>T
n.2673C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937056A>CCA381654042IGHMBP2c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.721A>C
c.681A>C
c.2064A>C
n.851A>C
n.1951A>C
c.820A>C
n.3321A>C
c.1007A>C
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
n.2335A>C
n.1569A>C
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.2678A>C
n.2674A>C
11g.68937056A>GCA381654043IGHMBP2c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.721A>G
c.681A>G
c.2064A>G
n.851A>G
n.1951A>G
c.820A>G
n.3321A>G
c.1007A>G
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
n.2335A>G
n.1569A>G
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.2678A>G
n.2674A>G
gnomAD v4
11g.68937056A>TCA381654045IGHMBP2c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.721A>T
c.681A>T
c.2064A>T
n.851A>T
n.1951A>T
c.820A>T
n.3321A>T
c.1007A>T
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
n.2335A>T
n.1569A>T
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.2678A>T
n.2674A>T
11g.68937057G>ACA475204583IGHMBP2c.2577G>A (p.Gln859=)
c.722G>A
c.682G>A
c.2065G>A
n.852G>A
n.1952G>A
c.821G>A
n.3322G>A
c.1008G>A
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.2336G>A
n.1570G>A
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
n.2679G>A
n.2675G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937057G>CCA381654047IGHMBP2c.2577G>C (p.Gln859His)
c.722G>C
c.682G>C
c.2065G>C
n.852G>C
n.1952G>C
c.821G>C
n.3322G>C
c.1008G>C
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
n.2336G>C
n.1570G>C
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.2679G>C
n.2675G>C
11g.68937057G>TCA381654048IGHMBP2c.2577G>T (p.Gln859His)
c.722G>T
c.682G>T
c.2065G>T
n.852G>T
n.1952G>T
c.821G>T
n.3322G>T
c.1008G>T
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.2336G>T
n.1570G>T
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.2679G>T
n.2675G>T
gnomAD v4
11g.68937058A>CCA381654050IGHMBP2c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.723A>C
c.683A>C
c.2066A>C
n.853A>C
n.1953A>C
c.822A>C
n.3323A>C
c.1009A>C
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.2337A>C
n.1571A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.2680A>C
n.2676A>C
11g.68937058A>GCA381654052IGHMBP2c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.723A>G
c.683A>G
c.2066A>G
n.853A>G
n.1953A>G
c.822A>G
n.3323A>G
c.1009A>G
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.2337A>G
n.1571A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.2680A>G
n.2676A>G
11g.68937058A>TCA381654053IGHMBP2c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.723A>T
c.683A>T
c.2066A>T
n.853A>T
n.1953A>T
c.822A>T
n.3323A>T
c.1009A>T
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.2337A>T
n.1571A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.2680A>T
n.2676A>T
11g.68937059A>CCA381654055IGHMBP2c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.724A>C
c.684A>C
c.2067A>C
n.854A>C
n.1954A>C
c.823A>C
n.3324A>C
c.1010A>C
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
n.2338A>C
n.1572A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.2681A>C
n.2677A>C
11g.68937059A>GCA381654056IGHMBP2c.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.724A>G
c.684A>G
c.2067A>G
n.854A>G
n.1954A>G
c.823A>G
n.3324A>G
c.1010A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.2338A>G
n.1572A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.2681A>G
n.2677A>G
11g.68937059A>TCA381654057IGHMBP2c.2579A>T (p.Lys860Ile)
c.724A>T
c.684A>T
c.2067A>T
n.854A>T
n.1954A>T
c.823A>T
n.3324A>T
c.1010A>T
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
n.2338A>T
n.1572A>T
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
n.2681A>T
n.2677A>T
11g.68937060A>CCA381654061IGHMBP2c.2580A>C (p.Lys860Asn)
c.725A>C
c.685A>C
c.2068A>C
n.855A>C
n.1955A>C
c.824A>C
n.3325A>C
c.1011A>C
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
n.2339A>C
n.1573A>C
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
n.2682A>C
n.2678A>C
11g.68937060A>GCA475204586IGHMBP2c.2580A>G (p.Lys860=)
c.725A>G
c.685A>G
c.2068A>G
n.855A>G
n.1955A>G
c.824A>G
n.3325A>G
c.1011A>G
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
n.2339A>G
n.1573A>G
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
n.2682A>G
n.2678A>G
11g.68937060A>TCA381654059IGHMBP2c.2580A>T (p.Lys860Asn)
c.725A>T
c.685A>T
c.2068A>T
n.855A>T
n.1955A>T
c.824A>T
n.3325A>T
c.1011A>T
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
n.2339A>T
n.1573A>T
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
n.2682A>T
n.2678A>T
11g.68937061C>ACA381654063IGHMBP2c.2581C>A (p.Leu861Ile)
c.726C>A
c.686C>A
c.2069C>A
n.856C>A
n.1956C>A
c.825C>A
n.3326C>A
c.1012C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.2340C>A
n.1574C>A
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
n.2683C>A
n.2679C>A
11g.68937061C>GCA381654064IGHMBP2c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.726C>G
c.686C>G
c.2069C>G
n.856C>G
n.1956C>G
c.825C>G
n.3326C>G
c.1012C>G
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
n.2340C>G
n.1574C>G
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.2683C>G
n.2679C>G
11g.68937061C>TCA381654066IGHMBP2c.2581C>T (p.Leu861Phe)
c.726C>T
c.686C>T
c.2069C>T
n.856C>T
n.1956C>T
c.825C>T
n.3326C>T
c.1012C>T
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
n.2340C>T
n.1574C>T
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
n.2683C>T
n.2679C>T
11g.68937062T>ACA381654067IGHMBP2c.2582T>A (p.Leu861His)
c.727T>A
c.687T>A
c.2070T>A
n.857T>A
n.1957T>A
c.826T>A
n.3327T>A
c.1013T>A
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
n.2341T>A
n.1575T>A
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
n.2684T>A
n.2680T>A
11g.68937062T>CCA381654069IGHMBP2c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.727T>C
c.687T>C
c.2070T>C
n.857T>C
n.1957T>C
c.826T>C
n.3327T>C
c.1013T>C
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
n.2341T>C
n.1575T>C
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.2684T>C
n.2680T>C
gnomAD v4
11g.68937062T>GCA381654070IGHMBP2c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.727T>G
c.687T>G
c.2070T>G
n.857T>G
n.1957T>G
c.826T>G
n.3327T>G
c.1013T>G
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
n.2341T>G
n.1575T>G
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.2684T>G
n.2680T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937063T>ACA475204590IGHMBP2c.2583T>A (p.Leu861=)
c.728T>A
c.688T>A
c.2071T>A
n.858T>A
n.1958T>A
c.827T>A
n.3328T>A
c.1014T>A
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
n.2342T>A
n.1576T>A
c.1572T>A (p.Leu524=)
c.1455T>A (p.Leu485=)
c.1350T>A (p.Leu450=)
n.2685T>A
n.2681T>A
11g.68937063T>CCA475204589IGHMBP2c.2583T>C (p.Leu861=)
c.728T>C
c.688T>C
c.2071T>C
n.858T>C
n.1958T>C
c.827T>C
n.3328T>C
c.1014T>C
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
n.2342T>C
n.1576T>C
c.1572T>C (p.Leu524=)
c.1455T>C (p.Leu485=)
c.1350T>C (p.Leu450=)
n.2685T>C
n.2681T>C
11g.68937063T>GCA475204588IGHMBP2c.2583T>G (p.Leu861=)
c.728T>G
c.688T>G
c.2071T>G
n.858T>G
n.1958T>G
c.827T>G
n.3328T>G
c.1014T>G
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
n.2342T>G
n.1576T>G
c.1572T>G (p.Leu524=)
c.1455T>G (p.Leu485=)
c.1350T>G (p.Leu450=)
n.2685T>G
n.2681T>G
11g.68937064C>ACA381654072IGHMBP2c.2584C>A (p.Pro862Thr)
c.729C>A
c.689C>A
c.2072C>A
n.859C>A
n.1959C>A
c.828C>A
n.3329C>A
c.1015C>A
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
n.2343C>A
n.1577C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.2686C>A
n.2682C>A
11g.68937064C>GCA381654074IGHMBP2c.2584C>G (p.Pro862Ala)
c.729C>G
c.689C>G
c.2072C>G
n.859C>G
n.1959C>G
c.828C>G
n.3329C>G
c.1015C>G
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
n.2343C>G
n.1577C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.2686C>G
n.2682C>G
11g.68937064C>TCA381654076IGHMBP2c.2584C>T (p.Pro862Ser)
c.729C>T
c.689C>T
c.2072C>T
n.859C>T
n.1959C>T
c.828C>T
n.3329C>T
c.1015C>T
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
n.2343C>T
n.1577C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.2686C>T
n.2682C>T
COSMIC
11g.68937065C>ACA381654077IGHMBP2c.2585C>A (p.Pro862Gln)
c.730C>A
c.690C>A
c.2073C>A
n.860C>A
n.1960C>A
c.829C>A
n.3330C>A
c.1016C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
n.2344C>A
n.1578C>A
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
n.2687C>A
n.2683C>A
11g.68937065C>GCA381654078IGHMBP2c.2585C>G (p.Pro862Arg)
c.730C>G
c.690C>G
c.2073C>G
n.860C>G
n.1960C>G
c.829C>G
n.3330C>G
c.1016C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
n.2344C>G
n.1578C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.2687C>G
n.2683C>G
11g.68937065C>TCA381654080IGHMBP2c.2585C>T (p.Pro862Leu)
c.730C>T
c.690C>T
c.2073C>T
n.860C>T
n.1960C>T
c.829C>T
n.3330C>T
c.1016C>T
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
n.2344C>T
n.1578C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.2687C>T
n.2683C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68937066A>CCA475204591IGHMBP2c.2586A>C (p.Pro862=)
c.731A>C
c.691A>C
c.2074A>C
n.861A>C
n.1961A>C
c.830A>C
n.3331A>C
c.1017A>C
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
n.2345A>C
n.1579A>C
c.1575A>C (p.Pro525=)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.1353A>C (p.Pro451=)
n.2688A>C
n.2684A>C
11g.68937066A>GCA475204592IGHMBP2c.2586A>G (p.Pro862=)
c.731A>G
c.691A>G
c.2074A>G
n.861A>G
n.1961A>G
c.830A>G
n.3331A>G
c.1017A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
n.2345A>G
n.1579A>G
c.1575A>G (p.Pro525=)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.1353A>G (p.Pro451=)
n.2688A>G
n.2684A>G
11g.68937066A>TCA475204593IGHMBP2c.2586A>T (p.Pro862=)
c.731A>T
c.691A>T
c.2074A>T
n.861A>T
n.1961A>T
c.830A>T
n.3331A>T
c.1017A>T
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
n.2345A>T
n.1579A>T
c.1575A>T (p.Pro525=)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.1353A>T (p.Pro451=)
n.2688A>T
n.2684A>T
11g.68937067G>ACA381654083IGHMBP2c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.732G>A
c.692G>A
c.2075G>A
n.862G>A
n.1962G>A
c.831G>A
n.3332G>A
c.1018G>A
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
n.2346G>A
n.1580G>A
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.2689G>A
n.2685G>A
11g.68937067G>CCA381654085IGHMBP2c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.732G>C
c.692G>C
c.2075G>C
n.862G>C
n.1962G>C
c.831G>C
n.3332G>C
c.1018G>C
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
n.2346G>C
n.1580G>C
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.2689G>C
n.2685G>C
11g.68937067G>TCA381654082IGHMBP2c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.732G>T
c.692G>T
c.2075G>T
n.862G>T
n.1962G>T
c.831G>T
n.3332G>T
c.1018G>T
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
n.2346G>T
n.1580G>T
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.2689G>T
n.2685G>T
gnomAD v4
11g.68937068A>CCA381654087IGHMBP2c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.733A>C
c.693A>C
c.2076A>C
n.863A>C
n.1963A>C
c.832A>C
n.3333A>C
c.1019A>C
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
n.1581A>C
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.2690A>C
n.2686A>C
11g.68937068A>GCA381654089IGHMBP2c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.733A>G
c.693A>G
c.2076A>G
n.863A>G
n.1963A>G
c.832A>G
n.3333A>G
c.1019A>G
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
n.1581A>G
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.2690A>G
n.2686A>G
11g.68937068A>TCA381654090IGHMBP2c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.733A>T
c.693A>T
c.2076A>T
n.863A>T
n.1963A>T
c.832A>T
n.3333A>T
c.1019A>T
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
n.1581A>T
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.2690A>T
n.2686A>T
11g.68937069A>CCA381654092IGHMBP2c.2589A>C (p.Glu863Asp)
c.734A>C
c.694A>C
c.2077A>C
n.864A>C
n.1964A>C
c.833A>C
n.3334A>C
c.1020A>C
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
n.1582A>C
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.2691A>C
n.2687A>C
11g.68937069A>GCA475204596IGHMBP2c.2589A>G (p.Glu863=)
c.734A>G
c.694A>G
c.2077A>G
n.864A>G
n.1964A>G
c.833A>G
n.3334A>G
c.1020A>G
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
n.1582A>G
c.1578A>G (p.Glu526=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
c.1356A>G (p.Glu452=)
n.2691A>G
n.2687A>G
11g.68937069A>TCA381654094IGHMBP2c.2589A>T (p.Glu863Asp)
c.734A>T
c.694A>T
c.2077A>T
n.864A>T
n.1964A>T
c.833A>T
n.3334A>T
c.1020A>T
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
n.1582A>T
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.2691A>T
n.2687A>T
11g.68937070A>CCA381654096IGHMBP2c.2590A>C (p.Lys864Gln)
c.735A>C
c.695A>C
c.2078A>C
n.865A>C
n.1965A>C
c.834A>C
n.3335A>C
c.1021A>C
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
n.1583A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.2692A>C
n.2688A>C
11g.68937070A>GCA381654097IGHMBP2c.2590A>G (p.Lys864Glu)
c.735A>G
c.695A>G
c.2078A>G
n.865A>G
n.1965A>G
c.834A>G
n.3335A>G
c.1021A>G
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
n.1583A>G
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.2692A>G
n.2688A>G
gnomAD v4
11g.68937070A>TCA381654099IGHMBP2c.2590A>T (p.Lys864Ter)
c.735A>T
c.695A>T
c.2078A>T
n.865A>T
n.1965A>T
c.834A>T
n.3335A>T
c.1021A>T
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
n.1583A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.2692A>T
n.2688A>T
11g.68937071A>CCA381654100IGHMBP2c.2591A>C (p.Lys864Thr)
c.736A>C
c.696A>C
c.2079A>C
n.866A>C
n.1966A>C
c.835A>C
n.3336A>C
c.1022A>C
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
n.1584A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.2693A>C
n.2689A>C
11g.68937071A>GCA223413892IGHMBP2c.2591A>G (p.Lys864Arg)
c.736A>G
c.696A>G
c.2079A>G
n.866A>G
n.1966A>G
c.835A>G
n.3336A>G
c.1022A>G
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
n.1584A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.2693A>G
n.2689A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68937071A>TCA381654103IGHMBP2c.2591A>T (p.Lys864Met)
c.736A>T
c.696A>T
c.2079A>T
n.866A>T
n.1966A>T
c.835A>T
n.3336A>T
c.1022A>T
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
n.1584A>T
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.2693A>T
n.2689A>T
11g.68937072G>ACA475204598IGHMBP2c.2592G>A (p.Lys864=)
c.737G>A
c.697G>A
c.2080G>A
n.867G>A
n.1967G>A
c.836G>A
n.3337G>A
c.1023G>A
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
n.1585G>A
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.2694G>A
n.2690G>A
11g.68937072G>CCA381654104IGHMBP2c.2592G>C (p.Lys864Asn)
c.737G>C
c.697G>C
c.2080G>C
n.867G>C
n.1967G>C
c.836G>C
n.3337G>C
c.1023G>C
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
n.1585G>C
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.2694G>C
n.2690G>C
11g.68937072G>TCA6153943IGHMBP2c.2592G>T (p.Lys864Asn)
c.737G>T
c.697G>T
c.2080G>T
n.867G>T
n.1967G>T
c.836G>T
n.3337G>T
c.1023G>T
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
n.1585G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.2694G>T
n.2690G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937073A>CCA381654109IGHMBP2c.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.738A>C
c.698A>C
c.2081A>C
n.868A>C
n.1968A>C
c.837A>C
n.3338A>C
c.1024A>C
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
n.1586A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.2695A>C
n.2691A>C
11g.68937073A>GCA381654108IGHMBP2c.2593A>G (p.Lys865Glu)
c.738A>G
c.698A>G
c.2081A>G
n.868A>G
n.1968A>G
c.837A>G
n.3338A>G
c.1024A>G
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
n.1586A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.2695A>G
n.2691A>G
gnomAD v4
11g.68937073A>TCA381654107IGHMBP2c.2593A>T (p.Lys865Ter)
c.738A>T
c.698A>T
c.2081A>T
n.868A>T
n.1968A>T
c.837A>T
n.3338A>T
c.1024A>T
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
n.1586A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.2695A>T
n.2691A>T
COSMIC
11g.68937074A>CCA381654111IGHMBP2c.2594A>C (p.Lys865Thr)
c.739A>C
c.699A>C
c.2082A>C
n.869A>C
n.1969A>C
c.838A>C
n.3339A>C
c.1025A>C
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
n.1587A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.2696A>C
n.2692A>C
11g.68937074A>GCA381654112IGHMBP2c.2594A>G (p.Lys865Arg)
c.739A>G
c.699A>G
c.2082A>G
n.869A>G
n.1969A>G
c.838A>G
n.3339A>G
c.1025A>G
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
n.1587A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.2696A>G
n.2692A>G
gnomAD v4
11g.68937074A>TCA381654113IGHMBP2c.2594A>T (p.Lys865Ile)
c.739A>T
c.699A>T
c.2082A>T
n.869A>T
n.1969A>T
c.838A>T
n.3339A>T
c.1025A>T
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
n.1587A>T
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
n.2696A>T
n.2692A>T
11g.68937075A>CCA381654114IGHMBP2c.2595A>C (p.Lys865Asn)
c.740A>C
c.700A>C
c.2083A>C
n.870A>C
n.1970A>C
c.839A>C
n.3340A>C
c.1026A>C
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
n.1588A>C
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
n.2697A>C
n.2693A>C
11g.68937075A>GCA475204601IGHMBP2c.2595A>G (p.Lys865=)
c.740A>G
c.700A>G
c.2083A>G
n.870A>G
n.1970A>G
c.839A>G
n.3340A>G
c.1026A>G
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
n.1588A>G
c.1584A>G (p.Lys528=)
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.1362A>G (p.Lys454=)
n.2697A>G
n.2693A>G
11g.68937075A>TCA381654116IGHMBP2c.2595A>T (p.Lys865Asn)
c.740A>T
c.700A>T
c.2083A>T
n.870A>T
n.1970A>T
c.839A>T
n.3340A>T
c.1026A>T
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
n.1588A>T
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
n.2697A>T
n.2693A>T
11g.68937078_68937081delCA6153944IGHMBP2c.2598_2601del (p.Lys868ProfsTer?)
c.743_746del
c.703_706del
c.2086_2089del
n.873_876del
n.1973_1976del
c.842_845del
n.3343_3346del
c.1029_1032del
c.*1921_*1924del (n.*1921_*1924del)
n.1591_1594del
c.1587_1590del (p.Lys531ProfsTer?)
c.1470_1473del (p.Lys492ProfsTer?)
c.1365_1368del (p.Lys457ProfsTer?)
n.2700_2703del
n.2696_2699del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68937076A>CCA381654118IGHMBP2c.2596A>C (p.Lys866Gln)
c.741A>C
c.701A>C
c.2084A>C
n.871A>C
n.1971A>C
c.840A>C
n.3341A>C
c.1027A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
n.1589A>C
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.2698A>C
n.2694A>C
11g.68937076A>GCA381654120IGHMBP2c.2596A>G (p.Lys866Glu)
c.741A>G
c.701A>G
c.2084A>G
n.871A>G
n.1971A>G
c.840A>G
n.3341A>G
c.1027A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
n.1589A>G
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.2698A>G
n.2694A>G
11g.68937076A>TCA381654121IGHMBP2c.2596A>T (p.Lys866Ter)
c.741A>T
c.701A>T
c.2084A>T
n.871A>T
n.1971A>T
c.840A>T
n.3341A>T
c.1027A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
n.1589A>T
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.2698A>T
n.2694A>T
11g.68937077A>CCA381654123IGHMBP2c.2597A>C (p.Lys866Thr)
c.742A>C
c.702A>C
c.2085A>C
n.872A>C
n.1972A>C
c.841A>C
n.3342A>C
c.1028A>C
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
n.1590A>C
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.2699A>C
n.2695A>C
gnomAD v4
11g.68937077A>GCA381654125IGHMBP2c.2597A>G (p.Lys866Arg)
c.742A>G
c.702A>G
c.2085A>G
n.872A>G
n.1972A>G
c.841A>G
n.3342A>G
c.1028A>G
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
n.1590A>G
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.2699A>G
n.2695A>G
11g.68937077A>TCA381654127IGHMBP2c.2597A>T (p.Lys866Met)
c.742A>T
c.702A>T
c.2085A>T
n.872A>T
n.1972A>T
c.841A>T
n.3342A>T
c.1028A>T
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
n.1590A>T
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
n.2699A>T
n.2695A>T
11g.68937078_68937079delCA10605931IGHMBP2c.2598_2599del (p.Lys868SerfsTer16)
c.743_744del
c.703_704del
c.2086_2087del
n.873_874del
c.2598_2599del (p.Lys868SerfsTer?)
n.1973_1974del
c.842_843del
n.3343_3344del
c.1029_1030del
c.*1921_*1922del (n.*1921_*1922del)
n.1591_1592del
c.1587_1588del (p.Lys531SerfsTer16)
c.1470_1471del (p.Lys492SerfsTer16)
c.1365_1366del (p.Lys457SerfsTer16)
n.2700_2701del
n.2696_2697del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68937078G>ACA475204605IGHMBP2c.2598G>A (p.Lys866=)
c.743G>A
c.703G>A
c.2086G>A
n.873G>A
n.1973G>A
c.842G>A
n.3343G>A
c.1029G>A
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
n.1591G>A
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
n.2700G>A
n.2696G>A
COSMIC
11g.68937078G>CCA381654130IGHMBP2c.2598G>C (p.Lys866Asn)
c.743G>C
c.703G>C
c.2086G>C
n.873G>C
n.1973G>C
c.842G>C
n.3343G>C
c.1029G>C
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
n.1591G>C
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
n.2700G>C
n.2696G>C
gnomAD v4
11g.68937078G>TCA381654129IGHMBP2c.2598G>T (p.Lys866Asn)
c.743G>T
c.703G>T
c.2086G>T
n.873G>T
n.1973G>T
c.842G>T
n.3343G>T
c.1029G>T
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
n.1591G>T
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
n.2700G>T
n.2696G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937079A>CCA381654133IGHMBP2c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.744A>C
c.704A>C
c.2087A>C
n.874A>C
n.1974A>C
c.843A>C
n.3344A>C
c.1030A>C
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.1592A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.2701A>C
n.2697A>C
11g.68937079A>GCA6153946IGHMBP2c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.744A>G
c.704A>G
c.2087A>G
n.874A>G
n.1974A>G
c.843A>G
n.3344A>G
c.1030A>G
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.1592A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
n.2701A>G
n.2697A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937079A>TCA381654132IGHMBP2c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.744A>T
c.704A>T
c.2087A>T
n.874A>T
n.1974A>T
c.843A>T
n.3344A>T
c.1030A>T
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.1592A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
n.2701A>T
n.2697A>T
ClinVar
11g.68937084dupCA6153945IGHMBP2c.2604dup (p.Ala869SerfsTer16)
c.749dup
c.709dup
c.2092dup
n.879dup
c.2604dup (p.Ala869SerfsTer?)
n.1979dup
c.848dup
n.3349dup
c.1035dup
c.*1927dup (n.*1927dup)
n.1597dup
c.1593dup (p.Ala532SerfsTer16)
c.1476dup (p.Ala493SerfsTer16)
c.1371dup (p.Ala458SerfsTer16)
n.2706dup
n.2702dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937084delCA2614749461IGHMBP2c.2604del (p.Ala869ProfsTer?)
c.749del
c.709del
c.2092del
n.879del
n.1979del
c.848del
n.3349del
c.1035del
c.*1927del (n.*1927del)
n.1597del
c.1593del (p.Ala532ProfsTer?)
c.1476del (p.Ala493ProfsTer?)
c.1371del (p.Ala458ProfsTer?)
n.2706del
n.2702del
gnomAD v4
11g.68937081_68937084delCA2497321231IGHMBP2c.2601_2604del (p.Lys868ProfsTer?)
c.746_749del
c.706_709del
c.2089_2092del
n.876_879del
n.1976_1979del
c.845_848del
n.3346_3349del
c.1032_1035del
c.*1924_*1927del (n.*1924_*1927del)
n.1594_1597del
c.1590_1593del (p.Lys531ProfsTer?)
c.1473_1476del (p.Lys492ProfsTer?)
c.1368_1371del (p.Lys457ProfsTer?)
n.2703_2706del
n.2699_2702del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68937080A>CCA381654139IGHMBP2c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.745A>C
c.705A>C
c.2088A>C
n.875A>C
n.1975A>C
c.844A>C
n.3345A>C
c.1031A>C
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
n.1593A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
n.2702A>C
n.2698A>C
11g.68937080A>GCA381654136IGHMBP2c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.745A>G
c.705A>G
c.2088A>G
n.875A>G
n.1975A>G
c.844A>G
n.3345A>G
c.1031A>G
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
n.1593A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
n.2702A>G
n.2698A>G
11g.68937080A>TCA381654137IGHMBP2c.2600A>T (p.Lys867Ile)
c.745A>T
c.705A>T
c.2088A>T
n.875A>T
n.1975A>T
c.844A>T
n.3345A>T
c.1031A>T
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
n.1593A>T
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
n.2702A>T
n.2698A>T
11g.68937081A>CCA381654140IGHMBP2c.2601A>C (p.Lys867Asn)
c.746A>C
c.706A>C
c.2089A>C
n.876A>C
n.1976A>C
c.845A>C
n.3346A>C
c.1032A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.1594A>C
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
n.2703A>C
n.2699A>C
11g.68937081A>GCA475204606IGHMBP2c.2601A>G (p.Lys867=)
c.746A>G
c.706A>G
c.2089A>G
n.876A>G
n.1976A>G
c.845A>G
n.3346A>G
c.1032A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.1594A>G
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.1473A>G (p.Lys491=)
c.1368A>G (p.Lys456=)
n.2703A>G
n.2699A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937081A>TCA381654141IGHMBP2c.2601A>T (p.Lys867Asn)
c.746A>T
c.706A>T
c.2089A>T
n.876A>T
n.1976A>T
c.845A>T
n.3346A>T
c.1032A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.1594A>T
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
n.2703A>T
n.2699A>T
11g.68937082A>CCA381654143IGHMBP2c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.747A>C
c.707A>C
c.2090A>C
n.877A>C
n.1977A>C
c.846A>C
n.3347A>C
c.1033A>C
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
n.1595A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.2704A>C
n.2700A>C
11g.68937082A>GCA381654144IGHMBP2c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.747A>G
c.707A>G
c.2090A>G
n.877A>G
n.1977A>G
c.846A>G
n.3347A>G
c.1033A>G
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
n.1595A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.2704A>G
n.2700A>G
11g.68937082A>TCA381654146IGHMBP2c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.747A>T
c.707A>T
c.2090A>T
n.877A>T
n.1977A>T
c.846A>T
n.3347A>T
c.1033A>T
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
n.1595A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.2704A>T
n.2700A>T
11g.68937086_68937091dupCA2573147554IGHMBP2c.2606_2611dup (p.Lys870_Gly871insAlaLys)
c.751_756dup
c.711_716dup
c.2094_2099dup
c.2606_2611dup (p.Lys870_Asp871insAlaLys)
n.1981_1986dup
c.850_855dup
n.3351_3356dup
n.1599_1604dup
c.1595_1600dup (p.Lys533_Gly534insAlaLys)
c.1478_1483dup (p.Lys494_Gly495insAlaLys)
c.1373_1378dup (p.Lys459_Gly460insAlaLys)
n.2708_2713dup
n.2704_2709dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68937083A>CCA381654147IGHMBP2c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.748A>C
c.708A>C
c.2091A>C
n.878A>C
n.1978A>C
c.847A>C
n.3348A>C
c.1034A>C
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
n.1596A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.2705A>C
n.2701A>C
11g.68937083A>GCA381654149IGHMBP2c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.748A>G
c.708A>G
c.2091A>G
n.878A>G
n.1978A>G
c.847A>G
n.3348A>G
c.1034A>G
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
n.1596A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.2705A>G
n.2701A>G
11g.68937083A>TCA381654150IGHMBP2c.2603A>T (p.Lys868Ile)
c.748A>T
c.708A>T
c.2091A>T
n.878A>T
n.1978A>T
c.847A>T
n.3348A>T
c.1034A>T
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
n.1596A>T
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.1475A>T (p.Lys492Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.2705A>T
n.2701A>T
gnomAD v4
11g.68937084A>CCA381654152IGHMBP2c.2604A>C (p.Lys868Asn)
c.749A>C
c.709A>C
c.2092A>C
n.879A>C
n.1979A>C
c.848A>C
n.3349A>C
c.1035A>C
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
n.1597A>C
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.1476A>C (p.Lys492Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.2706A>C
n.2702A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937084A>GCA475204609IGHMBP2c.2604A>G (p.Lys868=)
c.749A>G
c.709A>G
c.2092A>G
n.879A>G
n.1979A>G
c.848A>G
n.3349A>G
c.1035A>G
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
n.1597A>G
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.1476A>G (p.Lys492=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
n.2706A>G
n.2702A>G
11g.68937084A>TCA381654153IGHMBP2c.2604A>T (p.Lys868Asn)
c.749A>T
c.709A>T
c.2092A>T
n.879A>T
n.1979A>T
c.848A>T
n.3349A>T
c.1035A>T
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
n.1597A>T
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.1476A>T (p.Lys492Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.2706A>T
n.2702A>T
11g.68937085G>ACA381654157IGHMBP2c.2605G>A (p.Ala869Thr)
c.750G>A
c.710G>A
c.2093G>A
n.880G>A
n.1980G>A
c.849G>A
n.3350G>A
c.1036G>A
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
n.1598G>A
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.2707G>A
n.2703G>A
11g.68937085G>CCA381654155IGHMBP2c.2605G>C (p.Ala869Pro)
c.750G>C
c.710G>C
c.2093G>C
n.880G>C
n.1980G>C
c.849G>C
n.3350G>C
c.1036G>C
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
n.1598G>C
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.2707G>C
n.2703G>C
gnomAD v4
11g.68937085G>TCA381654156IGHMBP2c.2605G>T (p.Ala869Ser)
c.750G>T
c.710G>T
c.2093G>T
n.880G>T
n.1980G>T
c.849G>T
n.3350G>T
c.1036G>T
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
n.1598G>T
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.2707G>T
n.2703G>T
11g.68937086C>ACA381654159IGHMBP2c.2606C>A (p.Ala869Asp)
c.751C>A
c.711C>A
c.2094C>A
n.881C>A
n.1981C>A
c.850C>A
n.3351C>A
c.1037C>A
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
n.1599C>A
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.2708C>A
n.2704C>A
11g.68937086C>GCA381654161IGHMBP2c.2606C>G (p.Ala869Gly)
c.751C>G
c.711C>G
c.2094C>G
n.881C>G
n.1981C>G
c.850C>G
n.3351C>G
c.1037C>G
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
n.1599C>G
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.2708C>G
n.2704C>G
11g.68937086C>TCA381654162IGHMBP2c.2606C>T (p.Ala869Val)
c.751C>T
c.711C>T
c.2094C>T
n.881C>T
n.1981C>T
c.850C>T
n.3351C>T
c.1037C>T
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
n.1599C>T
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.2708C>T
n.2704C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68937087C>ACA475204610IGHMBP2c.2607C>A (p.Ala869=)
c.752C>A
c.712C>A
c.2095C>A
n.882C>A
n.1982C>A
c.851C>A
n.3352C>A
c.1038C>A
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
n.1600C>A
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1374C>A (p.Ala458=)
n.2709C>A
n.2705C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937087C>GCA475204611IGHMBP2c.2607C>G (p.Ala869=)
c.752C>G
c.712C>G
c.2095C>G
n.882C>G
n.1982C>G
c.851C>G
n.3352C>G
c.1038C>G
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
n.1600C>G
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1374C>G (p.Ala458=)
n.2709C>G
n.2705C>G
11g.68937087C>TCA475204613IGHMBP2c.2607C>T (p.Ala869=)
c.752C>T
c.712C>T
c.2095C>T
n.882C>T
n.1982C>T
c.851C>T
n.3352C>T
c.1038C>T
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
n.1600C>T
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1374C>T (p.Ala458=)
n.2709C>T
n.2705C>T
ClinVar
11g.68937088A>CCA381654164IGHMBP2c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.753A>C
c.713A>C
c.2096A>C
n.883A>C
n.1983A>C
c.852A>C
n.3353A>C
c.1039A>C
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
n.1601A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.2710A>C
n.2706A>C
11g.68937088A>GCA6153947IGHMBP2c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.753A>G
c.713A>G
c.2096A>G
n.883A>G
n.1983A>G
c.852A>G
n.3353A>G
c.1039A>G
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
n.1601A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.2710A>G
n.2706A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937088A>TCA381654165IGHMBP2c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.753A>T
c.713A>T
c.2096A>T
n.883A>T
n.1983A>T
c.852A>T
n.3353A>T
c.1039A>T
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
n.1601A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.2710A>T
n.2706A>T
11g.68937089A>CCA381654167IGHMBP2c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.754A>C
c.714A>C
c.2097A>C
n.884A>C
n.1984A>C
c.853A>C
n.3354A>C
c.1040A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.1602A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.2711A>C
n.2707A>C
ClinVar dbSNP
11g.68937089A>GCA381654169IGHMBP2c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.754A>G
c.714A>G
c.2097A>G
n.884A>G
n.1984A>G
c.853A>G
n.3354A>G
c.1040A>G
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.1602A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.2711A>G
n.2707A>G
11g.68937089A>TCA381654171IGHMBP2c.2609A>T (p.Lys870Ile)
c.754A>T
c.714A>T
c.2097A>T
n.884A>T
n.1984A>T
c.853A>T
n.3354A>T
c.1040A>T
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
n.1602A>T
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
n.2711A>T
n.2707A>T
11g.68937090A>CCA381654172IGHMBP2c.2610A>C (p.Lys870Asn)
c.755A>C
c.715A>C
c.2098A>C
n.885A>C
n.1985A>C
c.854A>C
n.3355A>C
c.1041A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
n.1603A>C
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
n.2712A>C
n.2708A>C
11g.68937090A>GCA475204617IGHMBP2c.2610A>G (p.Lys870=)
c.755A>G
c.715A>G
c.2098A>G
n.885A>G
n.1985A>G
c.854A>G
n.3355A>G
c.1041A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
n.1603A>G
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.1377A>G (p.Lys459=)
n.2712A>G
n.2708A>G
11g.68937090A>TCA381654174IGHMBP2c.2610A>T (p.Lys870Asn)
c.755A>T
c.715A>T
c.2098A>T
n.885A>T
n.1985A>T
c.854A>T
n.3355A>T
c.1041A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
n.1603A>T
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
n.2712A>T
n.2708A>T
gnomAD v4
11g.68937091G>ACA381654179IGHMBP2c.2611G>A (p.Gly871Arg)
c.756G>A
c.716G>A
c.2099G>A
n.886G>A
c.2611G>A (p.Asp871Asn)
n.1986G>A
c.855G>A
n.3356G>A
c.1042G>A
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
n.1604G>A
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.2713G>A
n.2709G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68937091G>CCA381654178IGHMBP2c.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.756G>C
c.716G>C
c.2099G>C
n.886G>C
c.2611G>C (p.Asp871His)
n.1986G>C
c.855G>C
n.3356G>C
c.1042G>C
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
n.1604G>C
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.2713G>C
n.2709G>C
11g.68937091G>TCA381654176IGHMBP2c.2611G>T (p.Gly871Ter)
c.756G>T
c.716G>T
c.2099G>T
n.886G>T
c.2611G>T (p.Asp871Tyr)
n.1986G>T
c.855G>T
n.3356G>T
c.1042G>T
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
n.1604G>T
c.1600G>T (p.Gly534Ter)
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1378G>T (p.Gly460Ter)
n.2713G>T
n.2709G>T
gnomAD v4
11g.68937092G>ACA381654181IGHMBP2c.2611+1G>A (n.2611+1G>A)
c.756+1G>A
c.716+1G>A
c.2099+1G>A
n.1986+1G>A
c.855+1G>A
n.3356+1G>A
n.1604+1G>A
c.1600+1G>A (n.1600+1G>A)
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
n.2713+1G>A
n.2709+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937092G>CCA381654183IGHMBP2c.2611+1G>C (n.2611+1G>C)
c.756+1G>C
c.716+1G>C
c.2099+1G>C
n.1986+1G>C
c.855+1G>C
n.3356+1G>C
n.1604+1G>C
c.1600+1G>C (n.1600+1G>C)
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
n.2713+1G>C
n.2709+1G>C
11g.68937092G>TCA254655IGHMBP2c.2611+1G>T (n.2611+1G>T)
c.756+1G>T
c.716+1G>T
c.2099+1G>T
n.1986+1G>T
c.855+1G>T
n.3356+1G>T
n.1604+1G>T
c.1600+1G>T (n.1600+1G>T)
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
n.2713+1G>T
n.2709+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68937093T>ACA381654185IGHMBP2c.2611+2T>A (n.2611+2T>A)
c.756+2T>A
c.716+2T>A
c.2099+2T>A
n.1986+2T>A
c.855+2T>A
n.3356+2T>A
n.1604+2T>A
c.1600+2T>A (n.1600+2T>A)
c.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
n.2713+2T>A
n.2709+2T>A
11g.68937093T>CCA381654186IGHMBP2c.2611+2T>C (n.2611+2T>C)
c.756+2T>C
c.716+2T>C
c.2099+2T>C
n.1986+2T>C
c.855+2T>C
n.3356+2T>C
n.1604+2T>C
c.1600+2T>C (n.1600+2T>C)
c.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
n.2713+2T>C
n.2709+2T>C
11g.68937093T>GCA381654189IGHMBP2c.2611+2T>G (n.2611+2T>G)
c.756+2T>G
c.716+2T>G
c.2099+2T>G
n.1986+2T>G
c.855+2T>G
n.3356+2T>G
n.1604+2T>G
c.1600+2T>G (n.1600+2T>G)
c.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
n.2713+2T>G
n.2709+2T>G
11g.68937094A>TCA2614749489IGHMBP2c.2611+3A>T (n.2611+3A>T)
c.756+3A>T
c.716+3A>T
c.2099+3A>T
n.1986+3A>T
c.855+3A>T
n.3356+3A>T
n.1604+3A>T
c.1600+3A>T (n.1600+3A>T)
c.1483+3A>T (n.1483+3A>T)
c.1378+3A>T (n.1378+3A>T)
n.2713+3A>T
n.2709+3A>T
gnomAD v4
11g.68937095A>GCA2614749490IGHMBP2c.2611+4A>G (n.2611+4A>G)
c.756+4A>G
c.716+4A>G
c.2099+4A>G
n.1986+4A>G
c.855+4A>G
n.3356+4A>G
n.1604+4A>G
c.1600+4A>G (n.1600+4A>G)
c.1483+4A>G (n.1483+4A>G)
c.1378+4A>G (n.1378+4A>G)
n.2713+4A>G
n.2709+4A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched