Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936935C>A | CA381653692 | IGHMBP2 | c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.600C>A c.560C>A c.1943C>A n.730C>A n.1830C>A c.699C>A n.3200C>A c.886C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.2214C>A n.1448C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2557C>A n.2553C>A | |
11 | g.68936935C>G | CA381653693 | IGHMBP2 | c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.600C>G c.560C>G c.1943C>G n.730C>G n.1830C>G c.699C>G n.3200C>G c.886C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.2214C>G n.1448C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2557C>G n.2553C>G | |
11 | g.68936935C>T | CA381653694 | IGHMBP2 | c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.600C>T c.560C>T c.1943C>T n.730C>T n.1830C>T c.699C>T n.3200C>T c.886C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.2214C>T n.1448C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2557C>T n.2553C>T | |
11 | g.68936936C>A | CA381653695 | IGHMBP2 | c.2456C>A (p.Pro819His) c.601C>A c.561C>A c.1944C>A n.731C>A n.1831C>A c.700C>A n.3201C>A c.887C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.2215C>A n.1449C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.2558C>A n.2554C>A | |
11 | g.68936936C>G | CA381653696 | IGHMBP2 | c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.601C>G c.561C>G c.1944C>G n.731C>G n.1831C>G c.700C>G n.3201C>G c.887C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.2215C>G n.1449C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2558C>G n.2554C>G | |
11 | g.68936936C>T | CA6153912 | IGHMBP2 | c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.601C>T c.561C>T c.1944C>T n.731C>T n.1831C>T c.700C>T n.3201C>T c.887C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.2215C>T n.1449C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2558C>T n.2554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936937C>A | CA475280903 | IGHMBP2 | c.2457C>A (p.Pro819=) c.602C>A c.562C>A c.1945C>A n.732C>A n.1832C>A c.701C>A n.3202C>A c.888C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.2216C>A n.1450C>A c.1446C>A (p.Pro482=) c.1329C>A (p.Pro443=) c.1224C>A (p.Pro408=) n.2559C>A n.2555C>A | |
11 | g.68936937C>G | CA475280905 | IGHMBP2 | c.2457C>G (p.Pro819=) c.602C>G c.562C>G c.1945C>G n.732C>G n.1832C>G c.701C>G n.3202C>G c.888C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.2216C>G n.1450C>G c.1446C>G (p.Pro482=) c.1329C>G (p.Pro443=) c.1224C>G (p.Pro408=) n.2559C>G n.2555C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936937C>T | CA475280904 | IGHMBP2 | c.2457C>T (p.Pro819=) c.602C>T c.562C>T c.1945C>T n.732C>T n.1832C>T c.701C>T n.3202C>T c.888C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.2216C>T n.1450C>T c.1446C>T (p.Pro482=) c.1329C>T (p.Pro443=) c.1224C>T (p.Pro408=) n.2559C>T n.2555C>T | |
11 | g.68936938A>C | CA475204482 | IGHMBP2 | c.2458A>C (p.Arg820=) c.603A>C c.563A>C c.1946A>C n.733A>C n.1833A>C c.702A>C n.3203A>C c.889A>C c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.2217A>C n.1451A>C c.1447A>C (p.Arg483=) c.1330A>C (p.Arg444=) c.1225A>C (p.Arg409=) n.2560A>C n.2556A>C | |
11 | g.68936938A>G | CA381653698 | IGHMBP2 | c.2458A>G (p.Arg820Gly) c.603A>G c.563A>G c.1946A>G n.733A>G n.1833A>G c.702A>G n.3203A>G c.889A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.2217A>G n.1451A>G c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) n.2560A>G n.2556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936938A>T | CA381653699 | IGHMBP2 | c.2458A>T (p.Arg820Trp) c.603A>T c.563A>T c.1946A>T n.733A>T n.1833A>T c.702A>T n.3203A>T c.889A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.2217A>T n.1451A>T c.1447A>T (p.Arg483Trp) c.1330A>T (p.Arg444Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) n.2560A>T n.2556A>T | |
11 | g.68936939G>A | CA381653701 | IGHMBP2 | c.2459G>A (p.Arg820Lys) c.604G>A c.564G>A c.1947G>A n.734G>A n.1834G>A c.703G>A n.3204G>A c.890G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.2218G>A n.1452G>A c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) n.2561G>A n.2557G>A | |
11 | g.68936939G>C | CA381653702 | IGHMBP2 | c.2459G>C (p.Arg820Thr) c.604G>C c.564G>C c.1947G>C n.734G>C n.1834G>C c.703G>C n.3204G>C c.890G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.2218G>C n.1452G>C c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) n.2561G>C n.2557G>C | |
11 | g.68936939G>T | CA381653704 | IGHMBP2 | c.2459G>T (p.Arg820Met) c.604G>T c.564G>T c.1947G>T n.734G>T n.1834G>T c.703G>T n.3204G>T c.890G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.2218G>T n.1452G>T c.1448G>T (p.Arg483Met) c.1331G>T (p.Arg444Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) n.2561G>T n.2557G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936940G>A | CA475204487 | IGHMBP2 | c.2460G>A (p.Arg820=) c.605G>A c.565G>A c.1948G>A n.735G>A n.1835G>A c.704G>A n.3205G>A c.891G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.2219G>A n.1453G>A c.1449G>A (p.Arg483=) c.1332G>A (p.Arg444=) c.1227G>A (p.Arg409=) n.2562G>A n.2558G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936940G>C | CA381653706 | IGHMBP2 | c.2460G>C (p.Arg820Ser) c.605G>C c.565G>C c.1948G>C n.735G>C n.1835G>C c.704G>C n.3205G>C c.891G>C c.*1783G>C (n.*1783G>C) n.2219G>C n.1453G>C c.1449G>C (p.Arg483Ser) c.1332G>C (p.Arg444Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) n.2562G>C n.2558G>C | |
11 | g.68936940G>T | CA381653708 | IGHMBP2 | c.2460G>T (p.Arg820Ser) c.605G>T c.565G>T c.1948G>T n.735G>T n.1835G>T c.704G>T n.3205G>T c.891G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.2219G>T n.1453G>T c.1449G>T (p.Arg483Ser) c.1332G>T (p.Arg444Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) n.2562G>T n.2558G>T | |
11 | g.68936940_68936954dup | CA599992439 | IGHMBP2 | c.2460_2474dup (p.Pro825_Asp826insGluGlnArgGlyPro) c.605_619dup c.565_579dup c.1948_1962dup n.735_749dup n.1835_1849dup c.704_718dup n.3205_3219dup c.891_905dup c.*1783_*1797dup (n.*1783_*1797dup) n.2219_2233dup n.1453_1467dup c.1449_1463dup (p.Pro488_Asp489insGluGlnArgGlyPro) c.1332_1346dup (p.Pro449_Asp450insGluGlnArgGlyPro) c.1227_1241dup (p.Pro414_Asp415insGluGlnArgGlyPro) n.2562_2576dup n.2558_2572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936941G>A | CA381653709 | IGHMBP2 | c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.606G>A c.566G>A c.1949G>A n.736G>A n.1836G>A c.705G>A n.3206G>A c.892G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.2220G>A n.1454G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.2563G>A n.2559G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936941G>C | CA381653710 | IGHMBP2 | c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.606G>C c.566G>C c.1949G>C n.736G>C n.1836G>C c.705G>C n.3206G>C c.892G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.2220G>C n.1454G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.2563G>C n.2559G>C | |
11 | g.68936941G>T | CA381653711 | IGHMBP2 | c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.606G>T c.566G>T c.1949G>T n.736G>T n.1836G>T c.705G>T n.3206G>T c.892G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.2220G>T n.1454G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.2563G>T n.2559G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936942A>C | CA381653712 | IGHMBP2 | c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.607A>C c.567A>C c.1950A>C n.737A>C n.1837A>C c.706A>C n.3207A>C c.893A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.2221A>C n.1455A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.2564A>C n.2560A>C | |
11 | g.68936942A>G | CA381653713 | IGHMBP2 | c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.607A>G c.567A>G c.1950A>G n.737A>G n.1837A>G c.706A>G n.3207A>G c.893A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.2221A>G n.1455A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.2564A>G n.2560A>G | |
11 | g.68936942A>T | CA381653714 | IGHMBP2 | c.2462A>T (p.Glu821Val) c.607A>T c.567A>T c.1950A>T n.737A>T n.1837A>T c.706A>T n.3207A>T c.893A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.2221A>T n.1455A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.2564A>T n.2560A>T | |
11 | g.68936943G>A | CA475204488 | IGHMBP2 | c.2463G>A (p.Glu821=) c.608G>A c.568G>A c.1951G>A n.738G>A n.1838G>A c.707G>A n.3208G>A c.894G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2222G>A n.1456G>A c.1452G>A (p.Glu484=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.2565G>A n.2561G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936943G>C | CA381653715 | IGHMBP2 | c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.608G>C c.568G>C c.1951G>C n.738G>C n.1838G>C c.707G>C n.3208G>C c.894G>C c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.2222G>C n.1456G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.2565G>C n.2561G>C | |
11 | g.68936943G>T | CA381653716 | IGHMBP2 | c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.608G>T c.568G>T c.1951G>T n.738G>T n.1838G>T c.707G>T n.3208G>T c.894G>T c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2222G>T n.1456G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.2565G>T n.2561G>T | |
11 | g.68936944C>A | CA381653717 | IGHMBP2 | c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.609C>A c.569C>A c.1952C>A n.739C>A n.1839C>A c.708C>A n.3209C>A c.895C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.2223C>A n.1457C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2566C>A n.2562C>A | |
11 | g.68936944C>G | CA381653718 | IGHMBP2 | c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.609C>G c.569C>G c.1952C>G n.739C>G n.1839C>G c.708C>G n.3209C>G c.895C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.2223C>G n.1457C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2566C>G n.2562C>G | |
11 | g.68936944C>T | CA381653719 | IGHMBP2 | c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.609C>T c.569C>T c.1952C>T n.739C>T n.1839C>T c.708C>T n.3209C>T c.895C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.2223C>T n.1457C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2566C>T n.2562C>T | |
11 | g.68936945A>C | CA381653720 | IGHMBP2 | c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.610A>C c.570A>C c.1953A>C n.740A>C n.1840A>C c.709A>C n.3210A>C c.896A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.2224A>C n.1458A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2567A>C n.2563A>C | |
11 | g.68936945A>G | CA381653722 | IGHMBP2 | c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.610A>G c.570A>G c.1953A>G n.740A>G n.1840A>G c.709A>G n.3210A>G c.896A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.2224A>G n.1458A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2567A>G n.2563A>G | |
11 | g.68936945A>T | CA381653721 | IGHMBP2 | c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.610A>T c.570A>T c.1953A>T n.740A>T n.1840A>T c.709A>T n.3210A>T c.896A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.2224A>T n.1458A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2567A>T n.2563A>T | |
11 | g.68936946G>A | CA475204492 | IGHMBP2 | c.2466G>A (p.Gln822=) c.611G>A c.571G>A c.1954G>A n.741G>A n.1841G>A c.710G>A n.3211G>A c.897G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2225G>A n.1459G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.2568G>A n.2564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936946G>C | CA381653723 | IGHMBP2 | c.2466G>C (p.Gln822His) c.611G>C c.571G>C c.1954G>C n.741G>C n.1841G>C c.710G>C n.3211G>C c.897G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.2225G>C n.1459G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.2568G>C n.2564G>C | |
11 | g.68936946G>T | CA381653724 | IGHMBP2 | c.2466G>T (p.Gln822His) c.611G>T c.571G>T c.1954G>T n.741G>T n.1841G>T c.710G>T n.3211G>T c.897G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2225G>T n.1459G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.2568G>T n.2564G>T | |
11 | g.68936947C>A | CA381653725 | IGHMBP2 | c.2467C>A (p.Arg823Ser) c.612C>A c.572C>A c.1955C>A n.742C>A n.1842C>A c.711C>A n.3212C>A c.898C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.2226C>A n.1460C>A c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.2569C>A n.2565C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936947C>G | CA381653726 | IGHMBP2 | c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.612C>G c.572C>G c.1955C>G n.742C>G n.1842C>G c.711C>G n.3212C>G c.898C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.2226C>G n.1460C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.2569C>G n.2565C>G | |
11 | g.68936947C>T | CA6153913 | IGHMBP2 | c.2467C>T (p.Arg823Cys) c.612C>T c.572C>T c.1955C>T n.742C>T n.1842C>T c.711C>T n.3212C>T c.898C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.2226C>T n.1460C>T c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.2569C>T n.2565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936948G>A | CA6153914 | IGHMBP2 | c.2468G>A (p.Arg823His) c.613G>A c.573G>A c.1956G>A n.743G>A n.1843G>A c.712G>A n.3213G>A c.899G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.2227G>A n.1461G>A c.1457G>A (p.Arg486His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1235G>A (p.Arg412His) n.2570G>A n.2566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936948G>C | CA381653727 | IGHMBP2 | c.2468G>C (p.Arg823Pro) c.613G>C c.573G>C c.1956G>C n.743G>C n.1843G>C c.712G>C n.3213G>C c.899G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.2227G>C n.1461G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.2570G>C n.2566G>C | |
11 | g.68936948G>T | CA381653728 | IGHMBP2 | c.2468G>T (p.Arg823Leu) c.613G>T c.573G>T c.1956G>T n.743G>T n.1843G>T c.712G>T n.3213G>T c.899G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.2227G>T n.1461G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.2570G>T n.2566G>T | |
11 | g.68936949T>A | CA475204493 | IGHMBP2 | c.2469T>A (p.Arg823=) c.614T>A c.574T>A c.1957T>A n.744T>A n.1844T>A c.713T>A n.3214T>A c.900T>A c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.2228T>A n.1462T>A c.1458T>A (p.Arg486=) c.1341T>A (p.Arg447=) c.1236T>A (p.Arg412=) n.2571T>A n.2567T>A | |
11 | g.68936949T>C | CA475204494 | IGHMBP2 | c.2469T>C (p.Arg823=) c.614T>C c.574T>C c.1957T>C n.744T>C n.1844T>C c.713T>C n.3214T>C c.900T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.2228T>C n.1462T>C c.1458T>C (p.Arg486=) c.1341T>C (p.Arg447=) c.1236T>C (p.Arg412=) n.2571T>C n.2567T>C | |
11 | g.68936949T>G | CA475204495 | IGHMBP2 | c.2469T>G (p.Arg823=) c.614T>G c.574T>G c.1957T>G n.744T>G n.1844T>G c.713T>G n.3214T>G c.900T>G c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.2228T>G n.1462T>G c.1458T>G (p.Arg486=) c.1341T>G (p.Arg447=) c.1236T>G (p.Arg412=) n.2571T>G n.2567T>G | |
11 | g.68936950G>A | CA6153915 | IGHMBP2 | c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.615G>A c.575G>A c.1958G>A n.745G>A n.1845G>A c.714G>A n.3215G>A c.901G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.2229G>A n.1463G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.2572G>A n.2568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936950G>C | CA381653729 | IGHMBP2 | c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.615G>C c.575G>C c.1958G>C n.745G>C n.1845G>C c.714G>C n.3215G>C c.901G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.2229G>C n.1463G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.2572G>C n.2568G>C | |
11 | g.68936950G>T | CA381653730 | IGHMBP2 | c.2470G>T (p.Gly824Cys) c.615G>T c.575G>T c.1958G>T n.745G>T n.1845G>T c.714G>T n.3215G>T c.901G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.2229G>T n.1463G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.2572G>T n.2568G>T | |
11 | g.68936951G>A | CA381653731 | IGHMBP2 | c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.616G>A c.576G>A c.1959G>A n.746G>A n.1846G>A c.715G>A n.3216G>A c.902G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.2230G>A n.1464G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.2573G>A n.2569G>A | |
11 | g.68936951G>C | CA381653732 | IGHMBP2 | c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.616G>C c.576G>C c.1959G>C n.746G>C n.1846G>C c.715G>C n.3216G>C c.902G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.2230G>C n.1464G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.2573G>C n.2569G>C | |
11 | g.68936951G>T | CA381653733 | IGHMBP2 | c.2471G>T (p.Gly824Val) c.616G>T c.576G>T c.1959G>T n.746G>T n.1846G>T c.715G>T n.3216G>T c.902G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.2230G>T n.1464G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.2573G>T n.2569G>T | |
11 | g.68936952C>A | CA475204496 | IGHMBP2 | c.2472C>A (p.Gly824=) c.617C>A c.577C>A c.1960C>A n.747C>A n.1847C>A c.716C>A n.3217C>A c.903C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.2231C>A n.1465C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.1239C>A (p.Gly413=) n.2574C>A n.2570C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936952C>G | CA475204497 | IGHMBP2 | c.2472C>G (p.Gly824=) c.617C>G c.577C>G c.1960C>G n.747C>G n.1847C>G c.716C>G n.3217C>G c.903C>G c.*1795C>G (n.*1795C>G) n.2231C>G n.1465C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.1239C>G (p.Gly413=) n.2574C>G n.2570C>G | |
11 | g.68936952C>T | CA475204499 | IGHMBP2 | c.2472C>T (p.Gly824=) c.617C>T c.577C>T c.1960C>T n.747C>T n.1847C>T c.716C>T n.3217C>T c.903C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.2231C>T n.1465C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.1239C>T (p.Gly413=) n.2574C>T n.2570C>T | |
11 | g.68936954del | CA2695214856 | IGHMBP2 | c.2474del (p.Pro825GlnfsTer6) c.619del c.579del c.1962del n.749del n.1849del c.718del n.3219del c.905del c.*1797del (n.*1797del) n.2233del n.1467del c.1463del (p.Pro488GlnfsTer6) c.1346del (p.Pro449GlnfsTer6) c.1241del (p.Pro414GlnfsTer6) n.2576del n.2572del | |
11 | g.68936953C>A | CA381653734 | IGHMBP2 | c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.618C>A c.578C>A c.1961C>A n.748C>A n.1848C>A c.717C>A n.3218C>A c.904C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.2232C>A n.1466C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2575C>A n.2571C>A | |
11 | g.68936953C>G | CA6153917 | IGHMBP2 | c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.618C>G c.578C>G c.1961C>G n.748C>G n.1848C>G c.717C>G n.3218C>G c.904C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.2232C>G n.1466C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2575C>G n.2571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936953C>T | CA6153916 | IGHMBP2 | c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.618C>T c.578C>T c.1961C>T n.748C>T n.1848C>T c.717C>T n.3218C>T c.904C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.2232C>T n.1466C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2575C>T n.2571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936954C>A | CA381653735 | IGHMBP2 | c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.619C>A c.579C>A c.1962C>A n.749C>A n.1849C>A c.718C>A n.3219C>A c.905C>A c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.2233C>A n.1467C>A c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.2576C>A n.2572C>A | |
11 | g.68936954C>G | CA381653736 | IGHMBP2 | c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.619C>G c.579C>G c.1962C>G n.749C>G n.1849C>G c.718C>G n.3219C>G c.905C>G c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.2233C>G n.1467C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2576C>G n.2572C>G | |
11 | g.68936954C>T | CA381653737 | IGHMBP2 | c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.619C>T c.579C>T c.1962C>T n.749C>T n.1849C>T c.718C>T n.3219C>T c.905C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.2233C>T n.1467C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2576C>T n.2572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936955A>C | CA475204502 | IGHMBP2 | c.2475A>C (p.Pro825=) c.620A>C c.580A>C c.1963A>C n.750A>C n.1850A>C c.719A>C n.3220A>C c.906A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.2234A>C n.1468A>C c.1464A>C (p.Pro488=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.1242A>C (p.Pro414=) n.2577A>C n.2573A>C | dbSNP |
11 | g.68936955A>G | CA475204503 | IGHMBP2 | c.2475A>G (p.Pro825=) c.620A>G c.580A>G c.1963A>G n.750A>G n.1850A>G c.719A>G n.3220A>G c.906A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.2234A>G n.1468A>G c.1464A>G (p.Pro488=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.1242A>G (p.Pro414=) n.2577A>G n.2573A>G | dbSNP |
11 | g.68936955A>T | CA475204504 | IGHMBP2 | c.2475A>T (p.Pro825=) c.620A>T c.580A>T c.1963A>T n.750A>T n.1850A>T c.719A>T n.3220A>T c.906A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.2234A>T n.1468A>T c.1464A>T (p.Pro488=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.1242A>T (p.Pro414=) n.2577A>T n.2573A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936956G>A | CA381653738 | IGHMBP2 | c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.621G>A c.581G>A c.1964G>A n.751G>A n.1851G>A c.720G>A n.3221G>A c.907G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.2235G>A n.1469G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2578G>A n.2574G>A | |
11 | g.68936956G>C | CA381653739 | IGHMBP2 | c.2476G>C (p.Asp826His) c.621G>C c.581G>C c.1964G>C n.751G>C n.1851G>C c.720G>C n.3221G>C c.907G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.2235G>C n.1469G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.2578G>C n.2574G>C | |
11 | g.68936956G>T | CA381653740 | IGHMBP2 | c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.621G>T c.581G>T c.1964G>T n.751G>T n.1851G>T c.720G>T n.3221G>T c.907G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.2235G>T n.1469G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2578G>T n.2574G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936957A>C | CA381653741 | IGHMBP2 | c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.622A>C c.582A>C c.1965A>C n.752A>C n.1852A>C c.721A>C n.3222A>C c.908A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.2236A>C n.1470A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2579A>C n.2575A>C | |
11 | g.68936957A>G | CA381653742 | IGHMBP2 | c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.622A>G c.582A>G c.1965A>G n.752A>G n.1852A>G c.721A>G n.3222A>G c.908A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.2236A>G n.1470A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2579A>G n.2575A>G | |
11 | g.68936957A>T | CA381653743 | IGHMBP2 | c.2477A>T (p.Asp826Val) c.622A>T c.582A>T c.1965A>T n.752A>T n.1852A>T c.721A>T n.3222A>T c.908A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.2236A>T n.1470A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2579A>T n.2575A>T | |
11 | g.68936958C>A | CA381653744 | IGHMBP2 | c.2478C>A (p.Asp826Glu) c.623C>A c.583C>A c.1966C>A n.753C>A n.1853C>A c.722C>A n.3223C>A c.909C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.2237C>A n.1471C>A c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.2580C>A n.2576C>A | |
11 | g.68936958C>G | CA381653745 | IGHMBP2 | c.2478C>G (p.Asp826Glu) c.623C>G c.583C>G c.1966C>G n.753C>G n.1853C>G c.722C>G n.3223C>G c.909C>G c.*1801C>G (n.*1801C>G) n.2237C>G n.1471C>G c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.2580C>G n.2576C>G | |
11 | g.68936958C>T | CA475204506 | IGHMBP2 | c.2478C>T (p.Asp826=) c.623C>T c.583C>T c.1966C>T n.753C>T n.1853C>T c.722C>T n.3223C>T c.909C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.2237C>T n.1471C>T c.1467C>T (p.Asp489=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.1245C>T (p.Asp415=) n.2580C>T n.2576C>T | ClinVar |
11 | g.68936959C>A | CA381653748 | IGHMBP2 | c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.624C>A c.584C>A c.1967C>A n.754C>A n.1854C>A c.723C>A n.3224C>A c.910C>A c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.2238C>A n.1472C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.2581C>A n.2577C>A | |
11 | g.68936959C>G | CA381653747 | IGHMBP2 | c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.624C>G c.584C>G c.1967C>G n.754C>G n.1854C>G c.723C>G n.3224C>G c.910C>G c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.2238C>G n.1472C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.2581C>G n.2577C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936959C>T | CA381653746 | IGHMBP2 | c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.624C>T c.584C>T c.1967C>T n.754C>T n.1854C>T c.723C>T n.3224C>T c.910C>T c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.2238C>T n.1472C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.2581C>T n.2577C>T | |
11 | g.68936960A>C | CA381653749 | IGHMBP2 | c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.625A>C c.585A>C c.1968A>C n.755A>C n.1855A>C c.724A>C n.3225A>C c.911A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.2239A>C n.1473A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.2582A>C n.2578A>C | |
11 | g.68936960A>G | CA381653750 | IGHMBP2 | c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.625A>G c.585A>G c.1968A>G n.755A>G n.1855A>G c.724A>G n.3225A>G c.911A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.2239A>G n.1473A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.2582A>G n.2578A>G | |
11 | g.68936960A>T | CA381653751 | IGHMBP2 | c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.625A>T c.585A>T c.1968A>T n.755A>T n.1855A>T c.724A>T n.3225A>T c.911A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.2239A>T n.1473A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.2582A>T n.2578A>T | |
11 | g.68936961G>A | CA475204507 | IGHMBP2 | c.2481G>A (p.Gln827=) c.626G>A c.586G>A c.1969G>A n.756G>A n.1856G>A c.725G>A n.3226G>A c.912G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.2240G>A n.1474G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1248G>A (p.Gln416=) n.2583G>A n.2579G>A | dbSNP |
11 | g.68936961G>C | CA381653752 | IGHMBP2 | c.2481G>C (p.Gln827His) c.626G>C c.586G>C c.1969G>C n.756G>C n.1856G>C c.725G>C n.3226G>C c.912G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.2240G>C n.1474G>C c.1470G>C (p.Gln490His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.2583G>C n.2579G>C | |
11 | g.68936961G>T | CA381653753 | IGHMBP2 | c.2481G>T (p.Gln827His) c.626G>T c.586G>T c.1969G>T n.756G>T n.1856G>T c.725G>T n.3226G>T c.912G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.2240G>T n.1474G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.2583G>T n.2579G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936962C>A | CA381653755 | IGHMBP2 | c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.627C>A c.587C>A c.1970C>A n.757C>A n.1857C>A c.726C>A n.3227C>A c.913C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) n.2241C>A n.1475C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2584C>A n.2580C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936962C>G | CA6153918 | IGHMBP2 | c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.627C>G c.587C>G c.1970C>G n.757C>G n.1857C>G c.726C>G n.3227C>G c.913C>G c.*1805C>G (n.*1805C>G) n.2241C>G n.1475C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2584C>G n.2580C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936962C>T | CA381653754 | IGHMBP2 | c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.627C>T c.587C>T c.1970C>T n.757C>T n.1857C>T c.726C>T n.3227C>T c.913C>T c.*1805C>T (n.*1805C>T) n.2241C>T n.1475C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2584C>T n.2580C>T | |
11 | g.68936963C>A | CA381653756 | IGHMBP2 | c.2483C>A (p.Pro828His) c.628C>A c.588C>A c.1971C>A n.758C>A n.1858C>A c.727C>A n.3228C>A c.914C>A c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.2242C>A n.1476C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.2585C>A n.2581C>A | |
11 | g.68936963C>G | CA381653757 | IGHMBP2 | c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.628C>G c.588C>G c.1971C>G n.758C>G n.1858C>G c.727C>G n.3228C>G c.914C>G c.*1806C>G (n.*1806C>G) n.2242C>G n.1476C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2585C>G n.2581C>G | |
11 | g.68936963C>T | CA381653758 | IGHMBP2 | c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.628C>T c.588C>T c.1971C>T n.758C>T n.1858C>T c.727C>T n.3228C>T c.914C>T c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.2242C>T n.1476C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2585C>T n.2581C>T | |
11 | g.68936964T>A | CA475204511 | IGHMBP2 | c.2484T>A (p.Pro828=) c.629T>A c.589T>A c.1972T>A n.759T>A n.1859T>A c.728T>A n.3229T>A c.915T>A c.*1807T>A (n.*1807T>A) n.2243T>A n.1477T>A c.1473T>A (p.Pro491=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1251T>A (p.Pro417=) n.2586T>A n.2582T>A | |
11 | g.68936964T>C | CA475204513 | IGHMBP2 | c.2484T>C (p.Pro828=) c.629T>C c.589T>C c.1972T>C n.759T>C n.1859T>C c.728T>C n.3229T>C c.915T>C c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.2243T>C n.1477T>C c.1473T>C (p.Pro491=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1251T>C (p.Pro417=) n.2586T>C n.2582T>C | |
11 | g.68936964T>G | CA475204512 | IGHMBP2 | c.2484T>G (p.Pro828=) c.629T>G c.589T>G c.1972T>G n.759T>G n.1859T>G c.728T>G n.3229T>G c.915T>G c.*1807T>G (n.*1807T>G) n.2243T>G n.1477T>G c.1473T>G (p.Pro491=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1251T>G (p.Pro417=) n.2586T>G n.2582T>G | |
11 | g.68936965G>A | CA381653759 | IGHMBP2 | c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.630G>A c.590G>A c.1973G>A n.760G>A n.1860G>A c.729G>A n.3230G>A c.916G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.2244G>A n.1478G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.2587G>A n.2583G>A | |
11 | g.68936965G>C | CA381653760 | IGHMBP2 | c.2485G>C (p.Asp829His) c.630G>C c.590G>C c.1973G>C n.760G>C n.1860G>C c.729G>C n.3230G>C c.916G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.2244G>C n.1478G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1252G>C (p.Asp418His) n.2587G>C n.2583G>C | |
11 | g.68936965G>T | CA381653761 | IGHMBP2 | c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.630G>T c.590G>T c.1973G>T n.760G>T n.1860G>T c.729G>T n.3230G>T c.916G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.2244G>T n.1478G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.2587G>T n.2583G>T | |
11 | g.68936966A>C | CA381653762 | IGHMBP2 | c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.631A>C c.591A>C c.1974A>C n.761A>C n.1861A>C c.730A>C n.3231A>C c.917A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.2245A>C n.1479A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.2588A>C n.2584A>C | |
11 | g.68936966A>G | CA381653764 | IGHMBP2 | c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.631A>G c.591A>G c.1974A>G n.761A>G n.1861A>G c.730A>G n.3231A>G c.917A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.2245A>G n.1479A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.2588A>G n.2584A>G | |
11 | g.68936966A>T | CA381653763 | IGHMBP2 | c.2486A>T (p.Asp829Val) c.631A>T c.591A>T c.1974A>T n.761A>T n.1861A>T c.730A>T n.3231A>T c.917A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.2245A>T n.1479A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.2588A>T n.2584A>T | |
11 | g.68936967T>A | CA381653765 | IGHMBP2 | c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.632T>A c.592T>A c.1975T>A n.762T>A n.1862T>A c.731T>A n.3232T>A c.918T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.2246T>A n.1480T>A c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.2589T>A n.2585T>A | |
11 | g.68936967T>C | CA475204514 | IGHMBP2 | c.2487T>C (p.Asp829=) c.632T>C c.592T>C c.1975T>C n.762T>C n.1862T>C c.731T>C n.3232T>C c.918T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.2246T>C n.1480T>C c.1476T>C (p.Asp492=) c.1359T>C (p.Asp453=) c.1254T>C (p.Asp418=) n.2589T>C n.2585T>C | |
11 | g.68936967T>G | CA381653766 | IGHMBP2 | c.2487T>G (p.Asp829Glu) c.632T>G c.592T>G c.1975T>G n.762T>G n.1862T>G c.731T>G n.3232T>G c.918T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.2246T>G n.1480T>G c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.2589T>G n.2585T>G | |
11 | g.68936968C>A | CA6153920 | IGHMBP2 | c.2488C>A (p.Leu830Met) c.633C>A c.593C>A c.1976C>A n.763C>A n.1863C>A c.732C>A n.3233C>A c.919C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.2247C>A n.1481C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.2590C>A n.2586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936968C>G | CA381653767 | IGHMBP2 | c.2488C>G (p.Leu830Val) c.633C>G c.593C>G c.1976C>G n.763C>G n.1863C>G c.732C>G n.3233C>G c.919C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.2247C>G n.1481C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.2590C>G n.2586C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936968C>T | CA6153919 | IGHMBP2 | c.2488C>T (p.Leu830=) c.633C>T c.593C>T c.1976C>T n.763C>T n.1863C>T c.732C>T n.3233C>T c.919C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.2247C>T n.1481C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1255C>T (p.Leu419=) n.2590C>T n.2586C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.68936969T>A | CA381653768 | IGHMBP2 | c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.634T>A c.594T>A c.1977T>A n.764T>A n.1864T>A c.733T>A n.3234T>A c.920T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.2248T>A n.1482T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.2591T>A n.2587T>A | |
11 | g.68936969T>C | CA381653769 | IGHMBP2 | c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.634T>C c.594T>C c.1977T>C n.764T>C n.1864T>C c.733T>C n.3234T>C c.920T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.2248T>C n.1482T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.2591T>C n.2587T>C | |
11 | g.68936969T>G | CA381653770 | IGHMBP2 | c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.634T>G c.594T>G c.1977T>G n.764T>G n.1864T>G c.733T>G n.3234T>G c.920T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.2248T>G n.1482T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.2591T>G n.2587T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936970G>A | CA475204518 | IGHMBP2 | c.2490G>A (p.Leu830=) c.635G>A c.595G>A c.1978G>A n.765G>A n.1865G>A c.734G>A n.3235G>A c.921G>A c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.2249G>A n.1483G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.2592G>A n.2588G>A | |
11 | g.68936970G>C | CA475204520 | IGHMBP2 | c.2490G>C (p.Leu830=) c.635G>C c.595G>C c.1978G>C n.765G>C n.1865G>C c.734G>C n.3235G>C c.921G>C c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.2249G>C n.1483G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.2592G>C n.2588G>C | |
11 | g.68936970G>T | CA475204519 | IGHMBP2 | c.2490G>T (p.Leu830=) c.635G>T c.595G>T c.1978G>T n.765G>T n.1865G>T c.734G>T n.3235G>T c.921G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.2249G>T n.1483G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.2592G>T n.2588G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936971A>C | CA475204521 | IGHMBP2 | c.2491A>C (p.Arg831=) c.636A>C c.596A>C c.1979A>C n.766A>C n.1866A>C c.735A>C n.3236A>C c.922A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.2250A>C n.1484A>C c.1480A>C (p.Arg494=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.2593A>C n.2589A>C | |
11 | g.68936971A>G | CA381653771 | IGHMBP2 | c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.636A>G c.596A>G c.1979A>G n.766A>G n.1866A>G c.735A>G n.3236A>G c.922A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.2250A>G n.1484A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.2593A>G n.2589A>G | |
11 | g.68936971A>T | CA381653772 | IGHMBP2 | c.2491A>T (p.Arg831Trp) c.636A>T c.596A>T c.1979A>T n.766A>T n.1866A>T c.735A>T n.3236A>T c.922A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.2250A>T n.1484A>T c.1480A>T (p.Arg494Trp) c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.2593A>T n.2589A>T | |
11 | g.68936972G>A | CA381653775 | IGHMBP2 | c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.637G>A c.597G>A c.1980G>A n.767G>A n.1867G>A c.736G>A n.3237G>A c.923G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.2251G>A n.1485G>A c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.2594G>A n.2590G>A | |
11 | g.68936972G>C | CA381653774 | IGHMBP2 | c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.637G>C c.597G>C c.1980G>C n.767G>C n.1867G>C c.736G>C n.3237G>C c.923G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.2251G>C n.1485G>C c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.2594G>C n.2590G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936972G>T | CA381653773 | IGHMBP2 | c.2492G>T (p.Arg831Met) c.637G>T c.597G>T c.1980G>T n.767G>T n.1867G>T c.736G>T n.3237G>T c.923G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.2251G>T n.1485G>T c.1481G>T (p.Arg494Met) c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.2594G>T n.2590G>T | |
11 | g.68936973G>A | CA475204523 | IGHMBP2 | c.2493G>A (p.Arg831=) c.638G>A c.598G>A c.1981G>A n.768G>A n.1868G>A c.737G>A n.3238G>A c.924G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) n.2252G>A n.1486G>A c.1482G>A (p.Arg494=) c.1365G>A (p.Arg455=) c.1260G>A (p.Arg420=) n.2595G>A n.2591G>A | |
11 | g.68936973G>C | CA381653776 | IGHMBP2 | c.2493G>C (p.Arg831Ser) c.638G>C c.598G>C c.1981G>C n.768G>C n.1868G>C c.737G>C n.3238G>C c.924G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) n.2252G>C n.1486G>C c.1482G>C (p.Arg494Ser) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) n.2595G>C n.2591G>C | |
11 | g.68936973G>T | CA381653777 | IGHMBP2 | c.2493G>T (p.Arg831Ser) c.638G>T c.598G>T c.1981G>T n.768G>T n.1868G>T c.737G>T n.3238G>T c.924G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) n.2252G>T n.1486G>T c.1482G>T (p.Arg494Ser) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) n.2595G>T n.2591G>T | |
11 | g.68936974A>C | CA381653778 | IGHMBP2 | c.2494A>C (p.Thr832Pro) c.639A>C c.599A>C c.1982A>C n.769A>C n.1869A>C c.738A>C n.3239A>C c.925A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.2253A>C n.1487A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2596A>C n.2592A>C | |
11 | g.68936974A>G | CA223413747 | IGHMBP2 | c.2494A>G (p.Thr832Ala) c.639A>G c.599A>G c.1982A>G n.769A>G n.1869A>G c.738A>G n.3239A>G c.925A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.2253A>G n.1487A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2596A>G n.2592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936974A>T | CA381653779 | IGHMBP2 | c.2494A>T (p.Thr832Ser) c.639A>T c.599A>T c.1982A>T n.769A>T n.1869A>T c.738A>T n.3239A>T c.925A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.2253A>T n.1487A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2596A>T n.2592A>T | |
11 | g.68936975C>A | CA381653780 | IGHMBP2 | c.2495C>A (p.Thr832Lys) c.640C>A c.600C>A c.1983C>A n.770C>A n.1870C>A c.739C>A n.3240C>A c.926C>A c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.2254C>A n.1488C>A c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.2597C>A n.2593C>A | |
11 | g.68936975C>G | CA381653781 | IGHMBP2 | c.2495C>G (p.Thr832Arg) c.640C>G c.600C>G c.1983C>G n.770C>G n.1870C>G c.739C>G n.3240C>G c.926C>G c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.2254C>G n.1488C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.2597C>G n.2593C>G | |
11 | g.68936975C>T | CA6153921 | IGHMBP2 | c.2495C>T (p.Thr832Met) c.640C>T c.600C>T c.1983C>T n.770C>T n.1870C>T c.739C>T n.3240C>T c.926C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.2254C>T n.1488C>T c.1484C>T (p.Thr495Met) c.1367C>T (p.Thr456Met) c.1262C>T (p.Thr421Met) n.2597C>T n.2593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936976G>A | CA6153922 | IGHMBP2 | c.2496G>A (p.Thr832=) c.641G>A c.601G>A c.1984G>A n.771G>A n.1871G>A c.740G>A n.3241G>A c.927G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.2255G>A n.1489G>A c.1485G>A (p.Thr495=) c.1368G>A (p.Thr456=) c.1263G>A (p.Thr421=) n.2598G>A n.2594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936976G>C | CA475204524 | IGHMBP2 | c.2496G>C (p.Thr832=) c.641G>C c.601G>C c.1984G>C n.771G>C n.1871G>C c.740G>C n.3241G>C c.927G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.2255G>C n.1489G>C c.1485G>C (p.Thr495=) c.1368G>C (p.Thr456=) c.1263G>C (p.Thr421=) n.2598G>C n.2594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936976G>T | CA475204525 | IGHMBP2 | c.2496G>T (p.Thr832=) c.641G>T c.601G>T c.1984G>T n.771G>T n.1871G>T c.740G>T n.3241G>T c.927G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.2255G>T n.1489G>T c.1485G>T (p.Thr495=) c.1368G>T (p.Thr456=) c.1263G>T (p.Thr421=) n.2598G>T n.2594G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936977C>A | CA381653782 | IGHMBP2 | c.2497C>A (p.Leu833Met) c.642C>A c.602C>A c.1985C>A n.772C>A n.1872C>A c.741C>A n.3242C>A c.928C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.2256C>A n.1490C>A c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.2599C>A n.2595C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936977C>G | CA6153923 | IGHMBP2 | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.642C>G c.602C>G c.1985C>G n.772C>G n.1872C>G c.741C>G n.3242C>G c.928C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.2256C>G n.1490C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.2599C>G n.2595C>G | dbSNP ExAC |
11 | g.68936977C>T | CA475204526 | IGHMBP2 | c.2497C>T (p.Leu833=) c.642C>T c.602C>T c.1985C>T n.772C>T n.1872C>T c.741C>T n.3242C>T c.928C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.2256C>T n.1490C>T c.1486C>T (p.Leu496=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.1264C>T (p.Leu422=) n.2599C>T n.2595C>T | |
11 | g.68936978T>A | CA381653783 | IGHMBP2 | c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.643T>A c.603T>A c.1986T>A n.773T>A n.1873T>A c.742T>A n.3243T>A c.929T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.2257T>A n.1491T>A c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.2600T>A n.2596T>A | |
11 | g.68936978T>C | CA381653784 | IGHMBP2 | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.643T>C c.603T>C c.1986T>C n.773T>C n.1873T>C c.742T>C n.3243T>C c.929T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.2257T>C n.1491T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.2600T>C n.2596T>C | dbSNP |
11 | g.68936978T>G | CA381653785 | IGHMBP2 | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.643T>G c.603T>G c.1986T>G n.773T>G n.1873T>G c.742T>G n.3243T>G c.929T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2257T>G n.1491T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.2600T>G n.2596T>G | |
11 | g.68936979G>A | CA6153924 | IGHMBP2 | c.2499G>A (p.Leu833=) c.644G>A c.604G>A c.1987G>A n.774G>A n.1874G>A c.743G>A n.3244G>A c.930G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) n.2258G>A n.1492G>A c.1488G>A (p.Leu496=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.1266G>A (p.Leu422=) n.2601G>A n.2597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936979G>C | CA475204527 | IGHMBP2 | c.2499G>C (p.Leu833=) c.644G>C c.604G>C c.1987G>C n.774G>C n.1874G>C c.743G>C n.3244G>C c.930G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) n.2258G>C n.1492G>C c.1488G>C (p.Leu496=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.1266G>C (p.Leu422=) n.2601G>C n.2597G>C | |
11 | g.68936979G>T | CA475204528 | IGHMBP2 | c.2499G>T (p.Leu833=) c.644G>T c.604G>T c.1987G>T n.774G>T n.1874G>T c.743G>T n.3244G>T c.930G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) n.2258G>T n.1492G>T c.1488G>T (p.Leu496=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.1266G>T (p.Leu422=) n.2601G>T n.2597G>T | |
11 | g.68936980C>A | CA381653788 | IGHMBP2 | c.2500C>A (p.His834Asn) c.645C>A c.605C>A c.1988C>A n.775C>A n.1875C>A c.744C>A n.3245C>A c.931C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.2259C>A n.1493C>A c.1489C>A (p.His497Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) n.2602C>A n.2598C>A | |
11 | g.68936980C>G | CA381653787 | IGHMBP2 | c.2500C>G (p.His834Asp) c.645C>G c.605C>G c.1988C>G n.775C>G n.1875C>G c.744C>G n.3245C>G c.931C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.2259C>G n.1493C>G c.1489C>G (p.His497Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) n.2602C>G n.2598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936980C>T | CA381653786 | IGHMBP2 | c.2500C>T (p.His834Tyr) c.645C>T c.605C>T c.1988C>T n.775C>T n.1875C>T c.744C>T n.3245C>T c.931C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.2259C>T n.1493C>T c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) n.2602C>T n.2598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936981A>C | CA381653789 | IGHMBP2 | c.2501A>C (p.His834Pro) c.646A>C c.606A>C c.1989A>C n.776A>C n.1876A>C c.745A>C n.3246A>C c.932A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.2260A>C n.1494A>C c.1490A>C (p.His497Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) n.2603A>C n.2599A>C | |
11 | g.68936981A>G | CA381653790 | IGHMBP2 | c.2501A>G (p.His834Arg) c.646A>G c.606A>G c.1989A>G n.776A>G n.1876A>G c.745A>G n.3246A>G c.932A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.2260A>G n.1494A>G c.1490A>G (p.His497Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) n.2603A>G n.2599A>G | |
11 | g.68936981A>T | CA381653791 | IGHMBP2 | c.2501A>T (p.His834Leu) c.646A>T c.606A>T c.1989A>T n.776A>T n.1876A>T c.745A>T n.3246A>T c.932A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.2260A>T n.1494A>T c.1490A>T (p.His497Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) n.2603A>T n.2599A>T | |
11 | g.68936982C>A | CA381653792 | IGHMBP2 | c.2502C>A (p.His834Gln) c.647C>A c.607C>A c.1990C>A n.777C>A n.1877C>A c.746C>A n.3247C>A c.933C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.2261C>A n.1495C>A c.1491C>A (p.His497Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) c.1269C>A (p.His423Gln) n.2604C>A n.2600C>A | |
11 | g.68936982C>G | CA381653793 | IGHMBP2 | c.2502C>G (p.His834Gln) c.647C>G c.607C>G c.1990C>G n.777C>G n.1877C>G c.746C>G n.3247C>G c.933C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.2261C>G n.1495C>G c.1491C>G (p.His497Gln) c.1374C>G (p.His458Gln) c.1269C>G (p.His423Gln) n.2604C>G n.2600C>G | |
11 | g.68936982C>T | CA475204529 | IGHMBP2 | c.2502C>T (p.His834=) c.647C>T c.607C>T c.1990C>T n.777C>T n.1877C>T c.746C>T n.3247C>T c.933C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.2261C>T n.1495C>T c.1491C>T (p.His497=) c.1374C>T (p.His458=) c.1269C>T (p.His423=) n.2604C>T n.2600C>T | |
11 | g.68936983C>A | CA381653794 | IGHMBP2 | c.2503C>A (p.Leu835Met) c.648C>A c.608C>A c.1991C>A n.778C>A n.1878C>A c.747C>A n.3248C>A c.934C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.2262C>A n.1496C>A c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) n.2605C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936983C>G | CA381653795 | IGHMBP2 | c.2503C>G (p.Leu835Val) c.648C>G c.608C>G c.1991C>G n.778C>G n.1878C>G c.747C>G n.3248C>G c.934C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.2262C>G n.1496C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2605C>G n.2601C>G | |
11 | g.68936983C>T | CA475204530 | IGHMBP2 | c.2503C>T (p.Leu835=) c.648C>T c.608C>T c.1991C>T n.778C>T n.1878C>T c.747C>T n.3248C>T c.934C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.2262C>T n.1496C>T c.1492C>T (p.Leu498=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1270C>T (p.Leu424=) n.2605C>T n.2601C>T | dbSNP |
11 | g.68936984T>A | CA381653796 | IGHMBP2 | c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.649T>A c.609T>A c.1992T>A n.779T>A n.1879T>A c.748T>A n.3249T>A c.935T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.2263T>A n.1497T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.2606T>A n.2602T>A | |
11 | g.68936984T>C | CA381653797 | IGHMBP2 | c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.649T>C c.609T>C c.1992T>C n.779T>C n.1879T>C c.748T>C n.3249T>C c.935T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.2263T>C n.1497T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2606T>C n.2602T>C | |
11 | g.68936984T>G | CA381653798 | IGHMBP2 | c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.649T>G c.609T>G c.1992T>G n.779T>G n.1879T>G c.748T>G n.3249T>G c.935T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.2263T>G n.1497T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2606T>G n.2602T>G | |
11 | g.68936985G>A | CA475204532 | IGHMBP2 | c.2505G>A (p.Leu835=) c.650G>A c.610G>A c.1993G>A n.780G>A n.1880G>A c.749G>A n.3250G>A c.936G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.2264G>A n.1498G>A c.1494G>A (p.Leu498=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1272G>A (p.Leu424=) n.2607G>A n.2603G>A | |
11 | g.68936985G>C | CA475204533 | IGHMBP2 | c.2505G>C (p.Leu835=) c.650G>C c.610G>C c.1993G>C n.780G>C n.1880G>C c.749G>C n.3250G>C c.936G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.2264G>C n.1498G>C c.1494G>C (p.Leu498=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1272G>C (p.Leu424=) n.2607G>C n.2603G>C | |
11 | g.68936985G>T | CA475204534 | IGHMBP2 | c.2505G>T (p.Leu835=) c.650G>T c.610G>T c.1993G>T n.780G>T n.1880G>T c.749G>T n.3250G>T c.936G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.2264G>T n.1498G>T c.1494G>T (p.Leu498=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1272G>T (p.Leu424=) n.2607G>T n.2603G>T | |
11 | g.68936986G>A | CA381653799 | IGHMBP2 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.651G>A c.611G>A c.1994G>A n.781G>A n.1881G>A c.750G>A n.3251G>A c.937G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.2265G>A n.1499G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.2608G>A n.2604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936986G>C | CA381653800 | IGHMBP2 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.651G>C c.611G>C c.1994G>C n.781G>C n.1881G>C c.750G>C n.3251G>C c.937G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.2265G>C n.1499G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.2608G>C n.2604G>C | |
11 | g.68936986G>T | CA381653801 | IGHMBP2 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.651G>T c.611G>T c.1994G>T n.781G>T n.1881G>T c.750G>T n.3251G>T c.937G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.2265G>T n.1499G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.2608G>T n.2604G>T | |
11 | g.68936987del | CA2838577007 | IGHMBP2 | c.2507del (p.Glu836GlyfsTer?) c.652del c.612del c.1995del n.782del n.1882del c.751del n.3252del c.938del c.*1830del (n.*1830del) n.2266del n.1500del c.1496del (p.Glu499GlyfsTer?) c.1379del (p.Glu460GlyfsTer?) c.1274del (p.Glu425GlyfsTer?) n.2609del n.2605del | |
11 | g.68936987A>C | CA381653803 | IGHMBP2 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.652A>C c.612A>C c.1995A>C n.782A>C n.1882A>C c.751A>C n.3252A>C c.938A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.2266A>C n.1500A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.2609A>C n.2605A>C | |
11 | g.68936987A>G | CA381653804 | IGHMBP2 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.652A>G c.612A>G c.1995A>G n.782A>G n.1882A>G c.751A>G n.3252A>G c.938A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.2266A>G n.1500A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.2609A>G n.2605A>G | |
11 | g.68936987A>T | CA381653802 | IGHMBP2 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.652A>T c.612A>T c.1995A>T n.782A>T n.1882A>T c.751A>T n.3252A>T c.938A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.2266A>T n.1500A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.2609A>T n.2605A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936988G>A | CA475204535 | IGHMBP2 | c.2508G>A (p.Glu836=) c.653G>A c.613G>A c.1996G>A n.783G>A n.1883G>A c.752G>A n.3253G>A c.939G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2267G>A n.1501G>A c.1497G>A (p.Glu499=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.1275G>A (p.Glu425=) n.2610G>A n.2606G>A | |
11 | g.68936988G>C | CA381653805 | IGHMBP2 | c.2508G>C (p.Glu836Asp) c.653G>C c.613G>C c.1996G>C n.783G>C n.1883G>C c.752G>C n.3253G>C c.939G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.2267G>C n.1501G>C c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.2610G>C n.2606G>C | |
11 | g.68936988G>T | CA381653806 | IGHMBP2 | c.2508G>T (p.Glu836Asp) c.653G>T c.613G>T c.1996G>T n.783G>T n.1883G>T c.752G>T n.3253G>T c.939G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2267G>T n.1501G>T c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.2610G>T n.2606G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936989A>C | CA475204537 | IGHMBP2 | c.2509A>C (p.Arg837=) c.654A>C c.614A>C c.1997A>C n.784A>C n.1884A>C c.753A>C n.3254A>C c.940A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) n.2268A>C n.1502A>C c.1498A>C (p.Arg500=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1276A>C (p.Arg426=) n.2611A>C n.2607A>C | |
11 | g.68936989A>G | CA381653807 | IGHMBP2 | c.2509A>G (p.Arg837Gly) c.654A>G c.614A>G c.1997A>G n.784A>G n.1884A>G c.753A>G n.3254A>G c.940A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) n.2268A>G n.1502A>G c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) n.2611A>G n.2607A>G | |
11 | g.68936989A>T | CA381653808 | IGHMBP2 | c.2509A>T (p.Arg837Ter) c.654A>T c.614A>T c.1997A>T n.784A>T n.1884A>T c.753A>T n.3254A>T c.940A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) n.2268A>T n.1502A>T c.1498A>T (p.Arg500Ter) c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) n.2611A>T n.2607A>T | |
11 | g.68936990G>A | CA381653809 | IGHMBP2 | c.2510G>A (p.Arg837Lys) c.655G>A c.615G>A c.1998G>A n.785G>A n.1885G>A c.754G>A n.3255G>A c.941G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.2269G>A n.1503G>A c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) n.2612G>A n.2608G>A | |
11 | g.68936990G>C | CA381653810 | IGHMBP2 | c.2510G>C (p.Arg837Thr) c.655G>C c.615G>C c.1998G>C n.785G>C n.1885G>C c.754G>C n.3255G>C c.941G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.2269G>C n.1503G>C c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) n.2612G>C n.2608G>C | |
11 | g.68936990G>T | CA381653811 | IGHMBP2 | c.2510G>T (p.Arg837Ile) c.655G>T c.615G>T c.1998G>T n.785G>T n.1885G>T c.754G>T n.3255G>T c.941G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.2269G>T n.1503G>T c.1499G>T (p.Arg500Ile) c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) n.2612G>T n.2608G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936991A>C | CA381653812 | IGHMBP2 | c.2511A>C (p.Arg837Ser) c.656A>C c.616A>C c.1999A>C n.786A>C n.1886A>C c.755A>C n.3256A>C c.942A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.2270A>C n.1504A>C c.1500A>C (p.Arg500Ser) c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) n.2613A>C n.2609A>C | |
11 | g.68936991A>G | CA475204538 | IGHMBP2 | c.2511A>G (p.Arg837=) c.656A>G c.616A>G c.1999A>G n.786A>G n.1886A>G c.755A>G n.3256A>G c.942A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.2270A>G n.1504A>G c.1500A>G (p.Arg500=) c.1383A>G (p.Arg461=) c.1278A>G (p.Arg426=) n.2613A>G n.2609A>G | |
11 | g.68936991A>T | CA381653814 | IGHMBP2 | c.2511A>T (p.Arg837Ser) c.656A>T c.616A>T c.1999A>T n.786A>T n.1886A>T c.755A>T n.3256A>T c.942A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.2270A>T n.1504A>T c.1500A>T (p.Arg500Ser) c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) n.2613A>T n.2609A>T | |
11 | g.68936992C>A | CA381653816 | IGHMBP2 | c.2512C>A (p.Leu838Met) c.657C>A c.617C>A c.2000C>A n.787C>A n.1887C>A c.756C>A n.3257C>A c.943C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.2271C>A n.1505C>A c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) n.2614C>A n.2610C>A | |
11 | g.68936992C>G | CA381653817 | IGHMBP2 | c.2512C>G (p.Leu838Val) c.657C>G c.617C>G c.2000C>G n.787C>G n.1887C>G c.756C>G n.3257C>G c.943C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.2271C>G n.1505C>G c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.2614C>G n.2610C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936992C>T | CA475204539 | IGHMBP2 | c.2512C>T (p.Leu838=) c.657C>T c.617C>T c.2000C>T n.787C>T n.1887C>T c.756C>T n.3257C>T c.943C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.2271C>T n.1505C>T c.1501C>T (p.Leu501=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1279C>T (p.Leu427=) n.2614C>T n.2610C>T | |
11 | g.68936993T>A | CA381653820 | IGHMBP2 | c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.658T>A c.618T>A c.2001T>A n.788T>A n.1888T>A c.757T>A n.3258T>A c.944T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.2272T>A n.1506T>A c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.2615T>A n.2611T>A | |
11 | g.68936993T>C | CA6153926 | IGHMBP2 | c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.658T>C c.618T>C c.2001T>C n.788T>C n.1888T>C c.757T>C n.3258T>C c.944T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.2272T>C n.1506T>C c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.2615T>C n.2611T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936993T>G | CA6153925 | IGHMBP2 | c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.658T>G c.618T>G c.2001T>G n.788T>G n.1888T>G c.757T>G n.3258T>G c.944T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.2272T>G n.1506T>G c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.2615T>G n.2611T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936994G>A | CA475204540 | IGHMBP2 | c.2514G>A (p.Leu838=) c.659G>A c.619G>A c.2002G>A n.789G>A n.1889G>A c.758G>A n.3259G>A c.945G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.2273G>A n.1507G>A c.1503G>A (p.Leu501=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.2616G>A n.2612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936994G>C | CA475204541 | IGHMBP2 | c.2514G>C (p.Leu838=) c.659G>C c.619G>C c.2002G>C n.789G>C n.1889G>C c.758G>C n.3259G>C c.945G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.2273G>C n.1507G>C c.1503G>C (p.Leu501=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1281G>C (p.Leu427=) n.2616G>C n.2612G>C | |
11 | g.68936994G>T | CA475204542 | IGHMBP2 | c.2514G>T (p.Leu838=) c.659G>T c.619G>T c.2002G>T n.789G>T n.1889G>T c.758G>T n.3259G>T c.945G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.2273G>T n.1507G>T c.1503G>T (p.Leu501=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1281G>T (p.Leu427=) n.2616G>T n.2612G>T | |
11 | g.68936995del | CA2614749275 | IGHMBP2 | c.2515del (p.Gln839ArgfsTer?) c.660del c.620del c.2003del n.790del n.1890del c.759del n.3260del c.946del c.*1838del (n.*1838del) n.2274del n.1508del c.1504del (p.Gln502ArgfsTer?) c.1387del (p.Gln463ArgfsTer?) c.1282del (p.Gln428ArgfsTer?) n.2617del n.2613del | gnomAD v4 |
11 | g.68936995C>A | CA381653822 | IGHMBP2 | c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.660C>A c.620C>A c.2003C>A n.790C>A n.1890C>A c.759C>A n.3260C>A c.946C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.2274C>A n.1508C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.2617C>A n.2613C>A | |
11 | g.68936995C>G | CA381653824 | IGHMBP2 | c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.660C>G c.620C>G c.2003C>G n.790C>G n.1890C>G c.759C>G n.3260C>G c.946C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.2274C>G n.1508C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.2617C>G n.2613C>G | |
11 | g.68936995C>T | CA381653825 | IGHMBP2 | c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.660C>T c.620C>T c.2003C>T n.790C>T n.1890C>T c.759C>T n.3260C>T c.946C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.2274C>T n.1508C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.2617C>T n.2613C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936996A>C | CA381653826 | IGHMBP2 | c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.661A>C c.621A>C c.2004A>C n.791A>C n.1891A>C c.760A>C n.3261A>C c.947A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.2275A>C n.1509A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.2618A>C n.2614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936996A>G | CA381653828 | IGHMBP2 | c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.661A>G c.621A>G c.2004A>G n.791A>G n.1891A>G c.760A>G n.3261A>G c.947A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.2275A>G n.1509A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.2618A>G n.2614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936996A>T | CA381653830 | IGHMBP2 | c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.661A>T c.621A>T c.2004A>T n.791A>T n.1891A>T c.760A>T n.3261A>T c.947A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.2275A>T n.1509A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.2618A>T n.2614A>T | |
11 | g.68936997G>A | CA475204543 | IGHMBP2 | c.2517G>A (p.Gln839=) c.662G>A c.622G>A c.2005G>A n.792G>A n.1892G>A c.761G>A n.3262G>A c.948G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.2276G>A n.1510G>A c.1506G>A (p.Gln502=) c.1389G>A (p.Gln463=) c.1284G>A (p.Gln428=) n.2619G>A n.2615G>A | |
11 | g.68936997G>C | CA381653831 | IGHMBP2 | c.2517G>C (p.Gln839His) c.662G>C c.622G>C c.2005G>C n.792G>C n.1892G>C c.761G>C n.3262G>C c.948G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.2276G>C n.1510G>C c.1506G>C (p.Gln502His) c.1389G>C (p.Gln463His) c.1284G>C (p.Gln428His) n.2619G>C n.2615G>C | |
11 | g.68936997G>T | CA381653833 | IGHMBP2 | c.2517G>T (p.Gln839His) c.662G>T c.622G>T c.2005G>T n.792G>T n.1892G>T c.761G>T n.3262G>T c.948G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.2276G>T n.1510G>T c.1506G>T (p.Gln502His) c.1389G>T (p.Gln463His) c.1284G>T (p.Gln428His) n.2619G>T n.2615G>T | |
11 | g.68936998A>C | CA475204544 | IGHMBP2 | c.2518A>C (p.Arg840=) c.663A>C c.623A>C c.2006A>C n.793A>C n.1893A>C c.762A>C n.3263A>C c.949A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.2277A>C n.1511A>C c.1507A>C (p.Arg503=) c.1390A>C (p.Arg464=) c.1285A>C (p.Arg429=) n.2620A>C n.2616A>C | |
11 | g.68936998A>G | CA381653834 | IGHMBP2 | c.2518A>G (p.Arg840Gly) c.663A>G c.623A>G c.2006A>G n.793A>G n.1893A>G c.762A>G n.3263A>G c.949A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.2277A>G n.1511A>G c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) n.2620A>G n.2616A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936998A>T | CA381653835 | IGHMBP2 | c.2518A>T (p.Arg840Trp) c.663A>T c.623A>T c.2006A>T n.793A>T n.1893A>T c.762A>T n.3263A>T c.949A>T c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.2277A>T n.1511A>T c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.1285A>T (p.Arg429Trp) n.2620A>T n.2616A>T | |
11 | g.68936999G>A | CA381653836 | IGHMBP2 | c.2519G>A (p.Arg840Lys) c.664G>A c.624G>A c.2007G>A n.794G>A n.1894G>A c.763G>A n.3264G>A c.950G>A c.*1842G>A (n.*1842G>A) n.2278G>A n.1512G>A c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) n.2621G>A n.2617G>A | |
11 | g.68936999G>C | CA381653837 | IGHMBP2 | c.2519G>C (p.Arg840Thr) c.664G>C c.624G>C c.2007G>C n.794G>C n.1894G>C c.763G>C n.3264G>C c.950G>C c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.2278G>C n.1512G>C c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) n.2621G>C n.2617G>C | |
11 | g.68936999G>T | CA381653838 | IGHMBP2 | c.2519G>T (p.Arg840Met) c.664G>T c.624G>T c.2007G>T n.794G>T n.1894G>T c.763G>T n.3264G>T c.950G>T c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.2278G>T n.1512G>T c.1508G>T (p.Arg503Met) c.1391G>T (p.Arg464Met) c.1286G>T (p.Arg429Met) n.2621G>T n.2617G>T | |
11 | g.68937000G>A | CA475204545 | IGHMBP2 | c.2520G>A (p.Arg840=) c.665G>A c.625G>A c.2008G>A n.795G>A n.1895G>A c.764G>A n.3265G>A c.951G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.2279G>A n.1513G>A c.1509G>A (p.Arg503=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1287G>A (p.Arg429=) n.2622G>A n.2618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937000G>C | CA381653842 | IGHMBP2 | c.2520G>C (p.Arg840Ser) c.665G>C c.625G>C c.2008G>C n.795G>C n.1895G>C c.764G>C n.3265G>C c.951G>C c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.2279G>C n.1513G>C c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) n.2622G>C n.2618G>C | dbSNP |
11 | g.68937000G>T | CA381653840 | IGHMBP2 | c.2520G>T (p.Arg840Ser) c.665G>T c.625G>T c.2008G>T n.795G>T n.1895G>T c.764G>T n.3265G>T c.951G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.2279G>T n.1513G>T c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) n.2622G>T n.2618G>T | |
11 | g.68937001G>A | CA381653844 | IGHMBP2 | c.2521G>A (p.Val841Ile) c.666G>A c.626G>A c.2009G>A n.796G>A n.1896G>A c.765G>A n.3266G>A c.952G>A c.*1844G>A (n.*1844G>A) n.2280G>A n.1514G>A c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.2623G>A n.2619G>A | |
11 | g.68937001G>C | CA381653848 | IGHMBP2 | c.2521G>C (p.Val841Leu) c.666G>C c.626G>C c.2009G>C n.796G>C n.1896G>C c.765G>C n.3266G>C c.952G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.2280G>C n.1514G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.2623G>C n.2619G>C | |
11 | g.68937001G>T | CA381653846 | IGHMBP2 | c.2521G>T (p.Val841Phe) c.666G>T c.626G>T c.2009G>T n.796G>T n.1896G>T c.765G>T n.3266G>T c.952G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.2280G>T n.1514G>T c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) n.2623G>T n.2619G>T | |
11 | g.68937002T>A | CA381653849 | IGHMBP2 | c.2522T>A (p.Val841Asp) c.667T>A c.627T>A c.2010T>A n.797T>A n.1897T>A c.766T>A n.3267T>A c.953T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.2281T>A n.1515T>A c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) n.2624T>A n.2620T>A | |
11 | g.68937002T>C | CA381653850 | IGHMBP2 | c.2522T>C (p.Val841Ala) c.667T>C c.627T>C c.2010T>C n.797T>C n.1897T>C c.766T>C n.3267T>C c.953T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.2281T>C n.1515T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.2624T>C n.2620T>C | |
11 | g.68937002T>G | CA381653851 | IGHMBP2 | c.2522T>G (p.Val841Gly) c.667T>G c.627T>G c.2010T>G n.797T>G n.1897T>G c.766T>G n.3267T>G c.953T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.2281T>G n.1515T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.2624T>G n.2620T>G | |
11 | g.68937003C>A | CA475204546 | IGHMBP2 | c.2523C>A (p.Val841=) c.668C>A c.628C>A c.2011C>A n.798C>A n.1898C>A c.767C>A n.3268C>A c.954C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.2282C>A n.1516C>A c.1512C>A (p.Val504=) c.1395C>A (p.Val465=) c.1290C>A (p.Val430=) n.2625C>A n.2621C>A | |
11 | g.68937003C>G | CA475204547 | IGHMBP2 | c.2523C>G (p.Val841=) c.668C>G c.628C>G c.2011C>G n.798C>G n.1898C>G c.767C>G n.3268C>G c.954C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.2282C>G n.1516C>G c.1512C>G (p.Val504=) c.1395C>G (p.Val465=) c.1290C>G (p.Val430=) n.2625C>G n.2621C>G | |
11 | g.68937003C>T | CA475204548 | IGHMBP2 | c.2523C>T (p.Val841=) c.668C>T c.628C>T c.2011C>T n.798C>T n.1898C>T c.767C>T n.3268C>T c.954C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.2282C>T n.1516C>T c.1512C>T (p.Val504=) c.1395C>T (p.Val465=) c.1290C>T (p.Val430=) n.2625C>T n.2621C>T | |
11 | g.68937004A>C | CA475204549 | IGHMBP2 | c.2524A>C (p.Arg842=) c.669A>C c.629A>C c.2012A>C n.799A>C n.1899A>C c.768A>C n.3269A>C c.955A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.2283A>C n.1517A>C c.1513A>C (p.Arg505=) c.1396A>C (p.Arg466=) c.1291A>C (p.Arg431=) n.2626A>C n.2622A>C | |
11 | g.68937004A>G | CA381653852 | IGHMBP2 | c.2524A>G (p.Arg842Gly) c.669A>G c.629A>G c.2012A>G n.799A>G n.1899A>G c.768A>G n.3269A>G c.955A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.2283A>G n.1517A>G c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.2626A>G n.2622A>G | |
11 | g.68937004A>T | CA381653854 | IGHMBP2 | c.2524A>T (p.Arg842Trp) c.669A>T c.629A>T c.2012A>T n.799A>T n.1899A>T c.768A>T n.3269A>T c.955A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.2283A>T n.1517A>T c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.1291A>T (p.Arg431Trp) n.2626A>T n.2622A>T | |
11 | g.68937005G>A | CA381653855 | IGHMBP2 | c.2525G>A (p.Arg842Lys) c.670G>A c.630G>A c.2013G>A n.800G>A n.1900G>A c.769G>A n.3270G>A c.956G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.2284G>A n.1518G>A c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.2627G>A n.2623G>A | |
11 | g.68937005G>C | CA381653857 | IGHMBP2 | c.2525G>C (p.Arg842Thr) c.670G>C c.630G>C c.2013G>C n.800G>C n.1900G>C c.769G>C n.3270G>C c.956G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.2284G>C n.1518G>C c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.2627G>C n.2623G>C | |
11 | g.68937005G>T | CA381653858 | IGHMBP2 | c.2525G>T (p.Arg842Met) c.670G>T c.630G>T c.2013G>T n.800G>T n.1900G>T c.769G>T n.3270G>T c.956G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.2284G>T n.1518G>T c.1514G>T (p.Arg505Met) c.1397G>T (p.Arg466Met) c.1292G>T (p.Arg431Met) n.2627G>T n.2623G>T | |
11 | g.68937006dup | CA2842590110 | IGHMBP2 | c.2526dup (p.Ser843GlufsTer?) c.671dup c.631dup c.2014dup n.801dup n.1901dup c.770dup n.3271dup c.957dup c.*1849dup (n.*1849dup) n.2285dup n.1519dup c.1515dup (p.Ser506GlufsTer?) c.1398dup (p.Ser467GlufsTer?) c.1293dup (p.Ser432GlufsTer?) n.2628dup n.2624dup | |
11 | g.68937006G>A | CA6153927 | IGHMBP2 | c.2526G>A (p.Arg842=) c.671G>A c.631G>A c.2014G>A n.801G>A n.1901G>A c.770G>A n.3271G>A c.957G>A c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.2285G>A n.1519G>A c.1515G>A (p.Arg505=) c.1398G>A (p.Arg466=) c.1293G>A (p.Arg431=) n.2628G>A n.2624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937006G>C | CA381653859 | IGHMBP2 | c.2526G>C (p.Arg842Ser) c.671G>C c.631G>C c.2014G>C n.801G>C n.1901G>C c.770G>C n.3271G>C c.957G>C c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.2285G>C n.1519G>C c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.1293G>C (p.Arg431Ser) n.2628G>C n.2624G>C | |
11 | g.68937006G>T | CA381653860 | IGHMBP2 | c.2526G>T (p.Arg842Ser) c.671G>T c.631G>T c.2014G>T n.801G>T n.1901G>T c.770G>T n.3271G>T c.957G>T c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.2285G>T n.1519G>T c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.1293G>T (p.Arg431Ser) n.2628G>T n.2624G>T | |
11 | g.68937007A>C | CA381653865 | IGHMBP2 | c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.672A>C c.632A>C c.2015A>C n.802A>C n.1902A>C c.771A>C n.3272A>C c.958A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.2286A>C n.1520A>C c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.2629A>C n.2625A>C | |
11 | g.68937007A>G | CA381653863 | IGHMBP2 | c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.672A>G c.632A>G c.2015A>G n.802A>G n.1902A>G c.771A>G n.3272A>G c.958A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.2286A>G n.1520A>G c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.2629A>G n.2625A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937007A>T | CA381653862 | IGHMBP2 | c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.672A>T c.632A>T c.2015A>T n.802A>T n.1902A>T c.771A>T n.3272A>T c.958A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.2286A>T n.1520A>T c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.2629A>T n.2625A>T | |
11 | g.68937008G>A | CA381653867 | IGHMBP2 | c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.673G>A c.633G>A c.2016G>A n.803G>A n.1903G>A c.772G>A n.3273G>A c.959G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.2287G>A n.1521G>A c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.2630G>A n.2626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937008G>C | CA381653869 | IGHMBP2 | c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.673G>C c.633G>C c.2016G>C n.803G>C n.1903G>C c.772G>C n.3273G>C c.959G>C c.*1851G>C (n.*1851G>C) n.2287G>C n.1521G>C c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.2630G>C n.2626G>C | |
11 | g.68937008G>T | CA381653870 | IGHMBP2 | c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.673G>T c.633G>T c.2016G>T n.803G>T n.1903G>T c.772G>T n.3273G>T c.959G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.2287G>T n.1521G>T c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.2630G>T n.2626G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937009C>A | CA381653871 | IGHMBP2 | c.2529C>A (p.Ser843Arg) c.674C>A c.634C>A c.2017C>A n.804C>A n.1904C>A c.773C>A n.3274C>A c.960C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) n.2288C>A n.1522C>A c.1518C>A (p.Ser506Arg) c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1296C>A (p.Ser432Arg) n.2631C>A n.2627C>A | |
11 | g.68937009C>G | CA381653872 | IGHMBP2 | c.2529C>G (p.Ser843Arg) c.674C>G c.634C>G c.2017C>G n.804C>G n.1904C>G c.773C>G n.3274C>G c.960C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) n.2288C>G n.1522C>G c.1518C>G (p.Ser506Arg) c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1296C>G (p.Ser432Arg) n.2631C>G n.2627C>G | |
11 | g.68937009C>T | CA223413785 | IGHMBP2 | c.2529C>T (p.Ser843=) c.674C>T c.634C>T c.2017C>T n.804C>T n.1904C>T c.773C>T n.3274C>T c.960C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) n.2288C>T n.1522C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.2631C>T n.2627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937010G>A | CA6153928 | IGHMBP2 | c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.675G>A c.635G>A c.2018G>A n.805G>A n.1905G>A c.774G>A n.3275G>A c.961G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.2289G>A n.1523G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.2632G>A n.2628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937010G>C | CA381653875 | IGHMBP2 | c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.675G>C c.635G>C c.2018G>C n.805G>C n.1905G>C c.774G>C n.3275G>C c.961G>C c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.2289G>C n.1523G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.2632G>C n.2628G>C | |
11 | g.68937010G>T | CA381653877 | IGHMBP2 | c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.675G>T c.635G>T c.2018G>T n.805G>T n.1905G>T c.774G>T n.3275G>T c.961G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.2289G>T n.1523G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.2632G>T n.2628G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937011C>A | CA381653879 | IGHMBP2 | c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.676C>A c.636C>A c.2019C>A n.806C>A n.1906C>A c.775C>A n.3276C>A c.962C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.2290C>A n.1524C>A c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.2633C>A n.2629C>A | |
11 | g.68937011C>G | CA381653880 | IGHMBP2 | c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.676C>G c.636C>G c.2019C>G n.806C>G n.1906C>G c.775C>G n.3276C>G c.962C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2290C>G n.1524C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.2633C>G n.2629C>G | |
11 | g.68937011C>T | CA6153929 | IGHMBP2 | c.2531C>T (p.Ala844Val) c.676C>T c.636C>T c.2019C>T n.806C>T n.1906C>T c.775C>T n.3276C>T c.962C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2290C>T n.1524C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.2633C>T n.2629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937012G>A | CA6153930 | IGHMBP2 | c.2532G>A (p.Ala844=) c.677G>A c.637G>A c.2020G>A n.807G>A n.1907G>A c.776G>A n.3277G>A c.963G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2291G>A n.1525G>A c.1521G>A (p.Ala507=) c.1404G>A (p.Ala468=) c.1299G>A (p.Ala433=) n.2634G>A n.2630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937012G>C | CA475204550 | IGHMBP2 | c.2532G>C (p.Ala844=) c.677G>C c.637G>C c.2020G>C n.807G>C n.1907G>C c.776G>C n.3277G>C c.963G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.2291G>C n.1525G>C c.1521G>C (p.Ala507=) c.1404G>C (p.Ala468=) c.1299G>C (p.Ala433=) n.2634G>C n.2630G>C | ClinVar |
11 | g.68937012G>T | CA6153931 | IGHMBP2 | c.2532G>T (p.Ala844=) c.677G>T c.637G>T c.2020G>T n.807G>T n.1907G>T c.776G>T n.3277G>T c.963G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.2291G>T n.1525G>T c.1521G>T (p.Ala507=) c.1404G>T (p.Ala468=) c.1299G>T (p.Ala433=) n.2634G>T n.2630G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937013C>A | CA381653884 | IGHMBP2 | c.2533C>A (p.Gln845Lys) c.678C>A c.638C>A c.2021C>A n.808C>A n.1908C>A c.777C>A n.3278C>A c.964C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2292C>A n.1526C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.2635C>A n.2631C>A | |
11 | g.68937013C>G | CA381653887 | IGHMBP2 | c.2533C>G (p.Gln845Glu) c.678C>G c.638C>G c.2021C>G n.808C>G n.1908C>G c.777C>G n.3278C>G c.964C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2292C>G n.1526C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.2635C>G n.2631C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937013C>T | CA381653886 | IGHMBP2 | c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.678C>T c.638C>T c.2021C>T n.808C>T n.1908C>T c.777C>T n.3278C>T c.964C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.2292C>T n.1526C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.2635C>T n.2631C>T | |
11 | g.68937014del | CA2740093135 | IGHMBP2 | c.2534del (p.Gln845ArgfsTer?) c.679del c.639del c.2022del n.809del n.1909del c.778del n.3279del c.965del c.*1857del (n.*1857del) n.2293del n.1527del c.1523del (p.Gln508ArgfsTer?) c.1406del (p.Gln469ArgfsTer?) c.1301del (p.Gln434ArgfsTer?) n.2636del n.2632del | ClinVar |
11 | g.68937014A>C | CA381653889 | IGHMBP2 | c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.679A>C c.639A>C c.2022A>C n.809A>C n.1909A>C c.778A>C n.3279A>C c.965A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.2293A>C n.1527A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.2636A>C n.2632A>C | |
11 | g.68937014A>G | CA381653891 | IGHMBP2 | c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.679A>G c.639A>G c.2022A>G n.809A>G n.1909A>G c.778A>G n.3279A>G c.965A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.2293A>G n.1527A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.2636A>G n.2632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937014A>T | CA381653892 | IGHMBP2 | c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.679A>T c.639A>T c.2022A>T n.809A>T n.1909A>T c.778A>T n.3279A>T c.965A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.2293A>T n.1527A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.2636A>T n.2632A>T | |
11 | g.68937015G>A | CA475204552 | IGHMBP2 | c.2535G>A (p.Gln845=) c.680G>A c.640G>A c.2023G>A n.810G>A n.1910G>A c.779G>A n.3280G>A c.966G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.2294G>A n.1528G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.1302G>A (p.Gln434=) n.2637G>A n.2633G>A | |
11 | g.68937015G>C | CA381653894 | IGHMBP2 | c.2535G>C (p.Gln845His) c.680G>C c.640G>C c.2023G>C n.810G>C n.1910G>C c.779G>C n.3280G>C c.966G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.2294G>C n.1528G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.1302G>C (p.Gln434His) n.2637G>C n.2633G>C | |
11 | g.68937015G>T | CA381653896 | IGHMBP2 | c.2535G>T (p.Gln845His) c.680G>T c.640G>T c.2023G>T n.810G>T n.1910G>T c.779G>T n.3280G>T c.966G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.2294G>T n.1528G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.1302G>T (p.Gln434His) n.2637G>T n.2633G>T | |
11 | g.68937018del | CA2614749309 | IGHMBP2 | c.2538del (p.Gln847SerfsTer?) c.683del c.643del c.2026del n.813del n.1913del c.782del n.3283del c.969del c.*1861del (n.*1861del) n.2297del n.1531del c.1527del (p.Gln510SerfsTer?) c.1410del (p.Gln471SerfsTer?) c.1305del (p.Gln436SerfsTer?) n.2640del n.2636del | gnomAD v4 |
11 | g.68937017_68937018del | CA2842590111 | IGHMBP2 | c.2537_2538del (p.Gly846AlafsTer?) c.682_683del c.642_643del c.2025_2026del n.812_813del n.1912_1913del c.781_782del n.3282_3283del c.968_969del c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del) n.2296_2297del n.1530_1531del c.1526_1527del (p.Gly509AlafsTer?) c.1409_1410del (p.Gly470AlafsTer?) c.1304_1305del (p.Gly435AlafsTer?) n.2639_2640del n.2635_2636del | |
11 | g.68937016G>A | CA6153932 | IGHMBP2 | c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.681G>A c.641G>A c.2024G>A n.811G>A n.1911G>A c.780G>A n.3281G>A c.967G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.2295G>A n.1529G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.2638G>A n.2634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937016G>C | CA381653898 | IGHMBP2 | c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.681G>C c.641G>C c.2024G>C n.811G>C n.1911G>C c.780G>C n.3281G>C c.967G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.2295G>C n.1529G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.2638G>C n.2634G>C | |
11 | g.68937016G>T | CA381653900 | IGHMBP2 | c.2536G>T (p.Gly846Trp) c.681G>T c.641G>T c.2024G>T n.811G>T n.1911G>T c.780G>T n.3281G>T c.967G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.2295G>T n.1529G>T c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) n.2638G>T n.2634G>T | |
11 | g.68937017G>A | CA381653902 | IGHMBP2 | c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.682G>A c.642G>A c.2025G>A n.812G>A n.1912G>A c.781G>A n.3282G>A c.968G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.2296G>A n.1530G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.2639G>A n.2635G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68937017G>C | CA381653903 | IGHMBP2 | c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.682G>C c.642G>C c.2025G>C n.812G>C n.1912G>C c.781G>C n.3282G>C c.968G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.2296G>C n.1530G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.2639G>C n.2635G>C | |
11 | g.68937017G>T | CA381653905 | IGHMBP2 | c.2537G>T (p.Gly846Val) c.682G>T c.642G>T c.2025G>T n.812G>T n.1912G>T c.781G>T n.3282G>T c.968G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.2296G>T n.1530G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.2639G>T n.2635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937018G>A | CA475204553 | IGHMBP2 | c.2538G>A (p.Gly846=) c.683G>A c.643G>A c.2026G>A n.813G>A n.1913G>A c.782G>A n.3283G>A c.969G>A c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.2297G>A n.1531G>A c.1527G>A (p.Gly509=) c.1410G>A (p.Gly470=) c.1305G>A (p.Gly435=) n.2640G>A n.2636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937018G>C | CA475204554 | IGHMBP2 | c.2538G>C (p.Gly846=) c.683G>C c.643G>C c.2026G>C n.813G>C n.1913G>C c.782G>C n.3283G>C c.969G>C c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.2297G>C n.1531G>C c.1527G>C (p.Gly509=) c.1410G>C (p.Gly470=) c.1305G>C (p.Gly435=) n.2640G>C n.2636G>C | |
11 | g.68937018G>T | CA475204555 | IGHMBP2 | c.2538G>T (p.Gly846=) c.683G>T c.643G>T c.2026G>T n.813G>T n.1913G>T c.782G>T n.3283G>T c.969G>T c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.2297G>T n.1531G>T c.1527G>T (p.Gly509=) c.1410G>T (p.Gly470=) c.1305G>T (p.Gly435=) n.2640G>T n.2636G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937019C>A | CA381653910 | IGHMBP2 | c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.684C>A c.644C>A c.2027C>A n.814C>A n.1914C>A c.783C>A n.3284C>A c.970C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.2298C>A n.1532C>A c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.2641C>A n.2637C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937019C>G | CA381653909 | IGHMBP2 | c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.684C>G c.644C>G c.2027C>G n.814C>G n.1914C>G c.783C>G n.3284C>G c.970C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.2298C>G n.1532C>G c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.2641C>G n.2637C>G | |
11 | g.68937019C>T | CA381653907 | IGHMBP2 | c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.684C>T c.644C>T c.2027C>T n.814C>T n.1914C>T c.783C>T n.3284C>T c.970C>T c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.2298C>T n.1532C>T c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.2641C>T n.2637C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937020del | CA599992469 | IGHMBP2 | c.2540del (p.Gln847ArgfsTer?) c.685del c.645del c.2028del n.815del n.1915del c.784del n.3285del c.971del c.*1863del (n.*1863del) n.2299del n.1533del c.1529del (p.Gln510ArgfsTer?) c.1412del (p.Gln471ArgfsTer?) c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?) n.2642del n.2638del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937020A>C | CA381653912 | IGHMBP2 | c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.685A>C c.645A>C c.2028A>C n.815A>C n.1915A>C c.784A>C n.3285A>C c.971A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2299A>C n.1533A>C c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.2642A>C n.2638A>C | |
11 | g.68937020A>G | CA381653913 | IGHMBP2 | c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.685A>G c.645A>G c.2028A>G n.815A>G n.1915A>G c.784A>G n.3285A>G c.971A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2299A>G n.1533A>G c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.2642A>G n.2638A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937020A>T | CA381653915 | IGHMBP2 | c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.685A>T c.645A>T c.2028A>T n.815A>T n.1915A>T c.784A>T n.3285A>T c.971A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2299A>T n.1533A>T c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.2642A>T n.2638A>T | |
11 | g.68937021G>A | CA475204556 | IGHMBP2 | c.2541G>A (p.Gln847=) c.686G>A c.646G>A c.2029G>A n.816G>A n.1916G>A c.785G>A n.3286G>A c.972G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.2300G>A n.1534G>A c.1530G>A (p.Gln510=) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1308G>A (p.Gln436=) n.2643G>A n.2639G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937021G>C | CA381653917 | IGHMBP2 | c.2541G>C (p.Gln847His) c.686G>C c.646G>C c.2029G>C n.816G>C n.1916G>C c.785G>C n.3286G>C c.972G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.2300G>C n.1534G>C c.1530G>C (p.Gln510His) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1308G>C (p.Gln436His) n.2643G>C n.2639G>C | |
11 | g.68937021G>T | CA381653919 | IGHMBP2 | c.2541G>T (p.Gln847His) c.686G>T c.646G>T c.2029G>T n.816G>T n.1916G>T c.785G>T n.3286G>T c.972G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.2300G>T n.1534G>T c.1530G>T (p.Gln510His) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1308G>T (p.Gln436His) n.2643G>T n.2639G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937022C>A | CA381653920 | IGHMBP2 | c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.687C>A c.647C>A c.2030C>A n.817C>A n.1917C>A c.786C>A n.3287C>A c.973C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2301C>A n.1535C>A c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2644C>A n.2640C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937022C>G | CA381653921 | IGHMBP2 | c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.687C>G c.647C>G c.2030C>G n.817C>G n.1917C>G c.786C>G n.3287C>G c.973C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2301C>G n.1535C>G c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2644C>G n.2640C>G | |
11 | g.68937022C>T | CA381653923 | IGHMBP2 | c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.687C>T c.647C>T c.2030C>T n.817C>T n.1917C>T c.786C>T n.3287C>T c.973C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2301C>T n.1535C>T c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2644C>T n.2640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937023C>A | CA381653925 | IGHMBP2 | c.2543C>A (p.Pro848His) c.688C>A c.648C>A c.2031C>A n.818C>A n.1918C>A c.787C>A n.3288C>A c.974C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.2302C>A n.1536C>A c.1532C>A (p.Pro511His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.1310C>A (p.Pro437His) n.2645C>A n.2641C>A | |
11 | g.68937023C>G | CA381653927 | IGHMBP2 | c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.688C>G c.648C>G c.2031C>G n.818C>G n.1918C>G c.787C>G n.3288C>G c.974C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.2302C>G n.1536C>G c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2645C>G n.2641C>G | |
11 | g.68937023C>T | CA381653928 | IGHMBP2 | c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.688C>T c.648C>T c.2031C>T n.818C>T n.1918C>T c.787C>T n.3288C>T c.974C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.2302C>T n.1536C>T c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2645C>T n.2641C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68937024C>A | CA475204557 | IGHMBP2 | c.2544C>A (p.Pro848=) c.689C>A c.649C>A c.2032C>A n.819C>A n.1919C>A c.788C>A n.3289C>A c.975C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.2303C>A n.1537C>A c.1533C>A (p.Pro511=) c.1416C>A (p.Pro472=) c.1311C>A (p.Pro437=) n.2646C>A n.2642C>A | |
11 | g.68937024C>G | CA6153933 | IGHMBP2 | c.2544C>G (p.Pro848=) c.689C>G c.649C>G c.2032C>G n.819C>G n.1919C>G c.788C>G n.3289C>G c.975C>G c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.2303C>G n.1537C>G c.1533C>G (p.Pro511=) c.1416C>G (p.Pro472=) c.1311C>G (p.Pro437=) n.2646C>G n.2642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937024C>T | CA6153934 | IGHMBP2 | c.2544C>T (p.Pro848=) c.689C>T c.649C>T c.2032C>T n.819C>T n.1919C>T c.788C>T n.3289C>T c.975C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.2303C>T n.1537C>T c.1533C>T (p.Pro511=) c.1416C>T (p.Pro472=) c.1311C>T (p.Pro437=) n.2646C>T n.2642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937025G>A | CA6153935 | IGHMBP2 | c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.690G>A c.650G>A c.2033G>A n.820G>A n.1920G>A c.789G>A n.3290G>A c.976G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2304G>A n.1538G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.2647G>A n.2643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937025G>C | CA381653932 | IGHMBP2 | c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.690G>C c.650G>C c.2033G>C n.820G>C n.1920G>C c.789G>C n.3290G>C c.976G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2304G>C n.1538G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.2647G>C n.2643G>C | ClinVar |
11 | g.68937025G>T | CA223413853 | IGHMBP2 | c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.690G>T c.650G>T c.2033G>T n.820G>T n.1920G>T c.789G>T n.3290G>T c.976G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2304G>T n.1538G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.2647G>T n.2643G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937026C>A | CA381653935 | IGHMBP2 | c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.691C>A c.651C>A c.2034C>A n.821C>A n.1921C>A c.790C>A n.3291C>A c.977C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.2305C>A n.1539C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.2648C>A n.2644C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937026C>G | CA381653933 | IGHMBP2 | c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.691C>G c.651C>G c.2034C>G n.821C>G n.1921C>G c.790C>G n.3291C>G c.977C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.2305C>G n.1539C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.2648C>G n.2644C>G | |
11 | g.68937026C>T | CA381653936 | IGHMBP2 | c.2546C>T (p.Ala849Val) c.691C>T c.651C>T c.2034C>T n.821C>T n.1921C>T c.790C>T n.3291C>T c.977C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.2305C>T n.1539C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.2648C>T n.2644C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937027C>A | CA475204559 | IGHMBP2 | c.2547C>A (p.Ala849=) c.692C>A c.652C>A c.2035C>A n.822C>A n.1922C>A c.791C>A n.3292C>A c.978C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2306C>A n.1540C>A c.1536C>A (p.Ala512=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1314C>A (p.Ala438=) n.2649C>A n.2645C>A | |
11 | g.68937027C>G | CA475204560 | IGHMBP2 | c.2547C>G (p.Ala849=) c.692C>G c.652C>G c.2035C>G n.822C>G n.1922C>G c.791C>G n.3292C>G c.978C>G c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2306C>G n.1540C>G c.1536C>G (p.Ala512=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1314C>G (p.Ala438=) n.2649C>G n.2645C>G | |
11 | g.68937027C>T | CA475204561 | IGHMBP2 | c.2547C>T (p.Ala849=) c.692C>T c.652C>T c.2035C>T n.822C>T n.1922C>T c.791C>T n.3292C>T c.978C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.2306C>T n.1540C>T c.1536C>T (p.Ala512=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1314C>T (p.Ala438=) n.2649C>T n.2645C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937028A>C | CA381653937 | IGHMBP2 | c.2548A>C (p.Ser850Arg) c.693A>C c.653A>C c.2036A>C n.823A>C n.1923A>C c.792A>C n.3293A>C c.979A>C c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.2307A>C n.1541A>C c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.2650A>C n.2646A>C | |
11 | g.68937028A>G | CA6153936 | IGHMBP2 | c.2548A>G (p.Ser850Gly) c.693A>G c.653A>G c.2036A>G n.823A>G n.1923A>G c.792A>G n.3293A>G c.979A>G c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.2307A>G n.1541A>G c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.2650A>G n.2646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937028A>T | CA381653938 | IGHMBP2 | c.2548A>T (p.Ser850Cys) c.693A>T c.653A>T c.2036A>T n.823A>T n.1923A>T c.792A>T n.3293A>T c.979A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.2307A>T n.1541A>T c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.2650A>T n.2646A>T | |
11 | g.68937029G>A | CA381653941 | IGHMBP2 | c.2549G>A (p.Ser850Asn) c.694G>A c.654G>A c.2037G>A n.824G>A n.1924G>A c.793G>A n.3294G>A c.980G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2308G>A n.1542G>A c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.2651G>A n.2647G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937029G>C | CA381653943 | IGHMBP2 | c.2549G>C (p.Ser850Thr) c.694G>C c.654G>C c.2037G>C n.824G>C n.1924G>C c.793G>C n.3294G>C c.980G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2308G>C n.1542G>C c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.2651G>C n.2647G>C | |
11 | g.68937029G>T | CA381653942 | IGHMBP2 | c.2549G>T (p.Ser850Ile) c.694G>T c.654G>T c.2037G>T n.824G>T n.1924G>T c.793G>T n.3294G>T c.980G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2308G>T n.1542G>T c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.2651G>T n.2647G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937030C>A | CA381653945 | IGHMBP2 | c.2550C>A (p.Ser850Arg) c.695C>A c.655C>A c.2038C>A n.825C>A n.1925C>A c.794C>A n.3295C>A c.981C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.2309C>A n.1543C>A c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.2652C>A n.2648C>A | |
11 | g.68937030C>G | CA381653947 | IGHMBP2 | c.2550C>G (p.Ser850Arg) c.695C>G c.655C>G c.2038C>G n.825C>G n.1925C>G c.794C>G n.3295C>G c.981C>G c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.2309C>G n.1543C>G c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.2652C>G n.2648C>G | |
11 | g.68937030C>T | CA6153937 | IGHMBP2 | c.2550C>T (p.Ser850=) c.695C>T c.655C>T c.2038C>T n.825C>T n.1925C>T c.794C>T n.3295C>T c.981C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.2309C>T n.1543C>T c.1539C>T (p.Ser513=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.2652C>T n.2648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937030_68937032del | CA223413857 | IGHMBP2 | c.2550_2552del (p.Ser850_Lys851delinsArg) c.695_697del c.655_657del c.2038_2040del n.825_827del n.1925_1927del c.794_796del n.3295_3297del c.981_983del c.*1873_*1875del (n.*1873_*1875del) n.2309_2311del n.1543_1545del c.1539_1541del (p.Ser513_Lys514delinsArg) c.1422_1424del (p.Ser474_Lys475delinsArg) c.1317_1319del (p.Ser439_Lys440delinsArg) n.2652_2654del n.2648_2650del | dbSNP |
11 | g.68937031A>C | CA381653954 | IGHMBP2 | c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.696A>C c.656A>C c.2039A>C n.826A>C n.1926A>C c.795A>C n.3296A>C c.982A>C c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.2310A>C n.1544A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.2653A>C n.2649A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937031A>G | CA381653950 | IGHMBP2 | c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.696A>G c.656A>G c.2039A>G n.826A>G n.1926A>G c.795A>G n.3296A>G c.982A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2310A>G n.1544A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.2653A>G n.2649A>G | |
11 | g.68937031A>T | CA381653952 | IGHMBP2 | c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.696A>T c.656A>T c.2039A>T n.826A>T n.1926A>T c.795A>T n.3296A>T c.982A>T c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.2310A>T n.1544A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.2653A>T n.2649A>T | |
11 | g.68937031_68937033del | CA381653953 | IGHMBP2 | c.2551_2553del (p.Lys851del) c.696_698del c.656_658del c.2039_2041del n.826_828del n.1926_1928del c.795_797del n.3296_3298del c.982_984del c.*1874_*1876del (n.*1874_*1876del) n.2310_2312del n.1544_1546del c.1540_1542del (p.Lys514del) c.1423_1425del (p.Lys475del) c.1318_1320del (p.Lys440del) n.2653_2655del n.2649_2651del | |
11 | g.68937032A>C | CA381653955 | IGHMBP2 | c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.697A>C c.657A>C c.2040A>C n.827A>C n.1927A>C c.796A>C n.3297A>C c.983A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.2311A>C n.1545A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.2654A>C n.2650A>C | |
11 | g.68937032A>G | CA6153938 | IGHMBP2 | c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.697A>G c.657A>G c.2040A>G n.827A>G n.1927A>G c.796A>G n.3297A>G c.983A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.2311A>G n.1545A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.2654A>G n.2650A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937032A>T | CA381653957 | IGHMBP2 | c.2552A>T (p.Lys851Met) c.697A>T c.657A>T c.2040A>T n.827A>T n.1927A>T c.796A>T n.3297A>T c.983A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.2311A>T n.1545A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) n.2654A>T n.2650A>T | |
11 | g.68937033G>A | CA475204563 | IGHMBP2 | c.2553G>A (p.Lys851=) c.698G>A c.658G>A c.2041G>A n.828G>A n.1928G>A c.797G>A n.3298G>A c.984G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.2312G>A n.1546G>A c.1542G>A (p.Lys514=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1320G>A (p.Lys440=) n.2655G>A n.2651G>A | |
11 | g.68937033G>C | CA381653961 | IGHMBP2 | c.2553G>C (p.Lys851Asn) c.698G>C c.658G>C c.2041G>C n.828G>C n.1928G>C c.797G>C n.3298G>C c.984G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.2312G>C n.1546G>C c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) n.2655G>C n.2651G>C | |
11 | g.68937033G>T | CA381653959 | IGHMBP2 | c.2553G>T (p.Lys851Asn) c.698G>T c.658G>T c.2041G>T n.828G>T n.1928G>T c.797G>T n.3298G>T c.984G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.2312G>T n.1546G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) n.2655G>T n.2651G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937034G>A | CA381653962 | IGHMBP2 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.699G>A c.659G>A c.2042G>A n.829G>A n.1929G>A c.798G>A n.3299G>A c.985G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.2313G>A n.1547G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.2656G>A n.2652G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937034G>C | CA6153939 | IGHMBP2 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.699G>C c.659G>C c.2042G>C n.829G>C n.1929G>C c.798G>C n.3299G>C c.985G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.2313G>C n.1547G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.2656G>C n.2652G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937034G>T | CA381653965 | IGHMBP2 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.699G>T c.659G>T c.2042G>T n.829G>T n.1929G>T c.798G>T n.3299G>T c.985G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.2313G>T n.1547G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.2656G>T n.2652G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937035A>C | CA381653966 | IGHMBP2 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.700A>C c.660A>C c.2043A>C n.830A>C n.1930A>C c.799A>C n.3300A>C c.986A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2314A>C n.1548A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.2657A>C n.2653A>C | |
11 | g.68937035A>G | CA381653968 | IGHMBP2 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.700A>G c.660A>G c.2043A>G n.830A>G n.1930A>G c.799A>G n.3300A>G c.986A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2314A>G n.1548A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.2657A>G n.2653A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937035A>T | CA381653969 | IGHMBP2 | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.700A>T c.660A>T c.2043A>T n.830A>T n.1930A>T c.799A>T n.3300A>T c.986A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2314A>T n.1548A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.2657A>T n.2653A>T |