Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936878G>ACA6153905IGHMBP2c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.588-45G>A
c.548-45G>A
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n.1773G>A
c.642G>A
n.3143G>A
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n.2496G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936878G>CCA381653505IGHMBP2c.2398G>C (p.Gly800Arg)
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c.548-45G>C
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gnomAD v4
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n.2496G>T
gnomAD v4
11g.68936879G>ACA381653511IGHMBP2c.2399G>A (p.Gly800Asp)
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11g.68936879G>CCA381653509IGHMBP2c.2399G>C (p.Gly800Ala)
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11g.68936880T>ACA475280857IGHMBP2c.2400T>A (p.Gly800=)
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c.548-43T>A
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11g.68936880T>CCA475280858IGHMBP2c.2400T>C (p.Gly800=)
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c.548-43T>C
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n.1393T>C
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.1272T>C (p.Gly424=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
n.2502T>C
n.2498T>C
11g.68936880T>GCA475280859IGHMBP2c.2400T>G (p.Gly800=)
c.588-43T>G
c.548-43T>G
c.1888T>G
n.675T>G
n.1775T>G
c.644T>G
n.3145T>G
c.831T>G
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
n.2159T>G
n.1393T>G
c.1389T>G (p.Gly463=)
c.1272T>G (p.Gly424=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
n.2502T>G
n.2498T>G
11g.68936881G>ACA381653513IGHMBP2c.2401G>A (p.Gly801Ser)
c.588-42G>A
c.548-42G>A
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n.1776G>A
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n.2160G>A
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11g.68936881G>CCA381653515IGHMBP2c.2401G>C (p.Gly801Arg)
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n.2160G>C
n.1394G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
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n.2503G>C
n.2499G>C
11g.68936881G>TCA381653516IGHMBP2c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.588-42G>T
c.548-42G>T
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n.1776G>T
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n.2160G>T
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c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.2503G>T
n.2499G>T
gnomAD v4
11g.68936882G>ACA381653517IGHMBP2c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.588-41G>A
c.548-41G>A
c.1890G>A
n.677G>A
n.1777G>A
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n.3147G>A
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n.2161G>A
n.1395G>A
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c.1274G>A (p.Gly425Asp)
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n.2504G>A
n.2500G>A
11g.68936882G>CCA381653518IGHMBP2c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.588-41G>C
c.548-41G>C
c.1890G>C
n.677G>C
n.1777G>C
c.646G>C
n.3147G>C
c.833G>C
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
n.2161G>C
n.1395G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.2504G>C
n.2500G>C
gnomAD v4
11g.68936882G>TCA381653519IGHMBP2c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.588-41G>T
c.548-41G>T
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n.677G>T
n.1777G>T
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n.2161G>T
n.1395G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
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c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.2504G>T
n.2500G>T
11g.68936883C>ACA475280860IGHMBP2c.2403C>A (p.Gly801=)
c.588-40C>A
c.548-40C>A
c.1891C>A
n.678C>A
n.1778C>A
c.647C>A
n.3148C>A
c.834C>A
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
n.2162C>A
n.1396C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
n.2505C>A
n.2501C>A
gnomAD v4
11g.68936883C>GCA475280861IGHMBP2c.2403C>G (p.Gly801=)
c.588-40C>G
c.548-40C>G
c.1891C>G
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n.1778C>G
c.647C>G
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c.834C>G
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
n.2162C>G
n.1396C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
n.2505C>G
n.2501C>G
11g.68936883C>TCA475280862IGHMBP2c.2403C>T (p.Gly801=)
c.588-40C>T
c.548-40C>T
c.1891C>T
n.678C>T
n.1778C>T
c.647C>T
n.3148C>T
c.834C>T
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
n.2162C>T
n.1396C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.2505C>T
n.2501C>T
gnomAD v4
11g.68936884C>ACA381653520IGHMBP2c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.588-39C>A
c.548-39C>A
c.1892C>A
n.679C>A
n.1779C>A
c.648C>A
n.3149C>A
c.835C>A
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
n.2163C>A
n.1397C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.2506C>A
n.2502C>A
11g.68936884C>GCA381653527IGHMBP2c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.588-39C>G
c.548-39C>G
c.1892C>G
n.679C>G
n.1779C>G
c.648C>G
n.3149C>G
c.835C>G
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
n.2163C>G
n.1397C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.2506C>G
n.2502C>G
COSMIC
11g.68936884C>TCA381653528IGHMBP2c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.588-39C>T
c.548-39C>T
c.1892C>T
n.679C>T
n.1779C>T
c.648C>T
n.3149C>T
c.835C>T
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
n.2163C>T
n.1397C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.2506C>T
n.2502C>T
11g.68936885C>ACA381653529IGHMBP2c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.588-38C>A
c.548-38C>A
c.1893C>A
n.680C>A
n.1780C>A
c.649C>A
n.3150C>A
c.836C>A
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.2164C>A
n.1398C>A
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
n.2507C>A
n.2503C>A
11g.68936885C>GCA381653531IGHMBP2c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.588-38C>G
c.548-38C>G
c.1893C>G
n.680C>G
n.1780C>G
c.649C>G
n.3150C>G
c.836C>G
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
n.2164C>G
n.1398C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.2507C>G
n.2503C>G
11g.68936885C>TCA381653532IGHMBP2c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.588-38C>T
c.548-38C>T
c.1893C>T
n.680C>T
n.1780C>T
c.649C>T
n.3150C>T
c.836C>T
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
n.2164C>T
n.1398C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.2507C>T
n.2503C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936886A>CCA475280863IGHMBP2c.2406A>C (p.Pro802=)
c.588-37A>C
c.548-37A>C
c.1894A>C
n.681A>C
n.1781A>C
c.650A>C
n.3151A>C
c.837A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.2165A>C
n.1399A>C
c.1395A>C (p.Pro465=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
n.2508A>C
n.2504A>C
11g.68936886A>GCA475280864IGHMBP2c.2406A>G (p.Pro802=)
c.588-37A>G
c.548-37A>G
c.1894A>G
n.681A>G
n.1781A>G
c.650A>G
n.3151A>G
c.837A>G
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.2165A>G
n.1399A>G
c.1395A>G (p.Pro465=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
n.2508A>G
n.2504A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.68936886A>TCA475280865IGHMBP2c.2406A>T (p.Pro802=)
c.588-37A>T
c.548-37A>T
c.1894A>T
n.681A>T
n.1781A>T
c.650A>T
n.3151A>T
c.837A>T
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.2165A>T
n.1399A>T
c.1395A>T (p.Pro465=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
n.2508A>T
n.2504A>T
11g.68936887G>ACA6153906IGHMBP2c.2407G>A (p.Ala803Thr)
c.588-36G>A
c.548-36G>A
c.1895G>A
n.682G>A
n.1782G>A
c.651G>A
n.3152G>A
c.838G>A
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
n.2166G>A
n.1400G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.2509G>A
n.2505G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936887G>CCA381653536IGHMBP2c.2407G>C (p.Ala803Pro)
c.588-36G>C
c.548-36G>C
c.1895G>C
n.682G>C
n.1782G>C
c.651G>C
n.3152G>C
c.838G>C
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
n.2166G>C
n.1400G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.2509G>C
n.2505G>C
11g.68936887G>TCA381653535IGHMBP2c.2407G>T (p.Ala803Ser)
c.588-36G>T
c.548-36G>T
c.1895G>T
n.682G>T
n.1782G>T
c.651G>T
n.3152G>T
c.838G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
n.2166G>T
n.1400G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.2509G>T
n.2505G>T
dbSNP
11g.68936888C>ACA381653539IGHMBP2c.2408C>A (p.Ala803Asp)
c.588-35C>A
c.548-35C>A
c.1896C>A
n.683C>A
n.1783C>A
c.652C>A
n.3153C>A
c.839C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.2167C>A
n.1401C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2510C>A
n.2506C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68936888C>GCA381653540IGHMBP2c.2408C>G (p.Ala803Gly)
c.588-35C>G
c.548-35C>G
c.1896C>G
n.683C>G
n.1783C>G
c.652C>G
n.3153C>G
c.839C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.2167C>G
n.1401C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.2510C>G
n.2506C>G
11g.68936888C>TCA381653542IGHMBP2c.2408C>T (p.Ala803Val)
c.588-35C>T
c.548-35C>T
c.1896C>T
n.683C>T
n.1783C>T
c.652C>T
n.3153C>T
c.839C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.2167C>T
n.1401C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.2510C>T
n.2506C>T
gnomAD v4
11g.68936889C>ACA475280866IGHMBP2c.2409C>A (p.Ala803=)
c.588-34C>A
c.548-34C>A
c.1897C>A
n.684C>A
n.1784C>A
c.653C>A
n.3154C>A
c.840C>A
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
n.2168C>A
n.1402C>A
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2511C>A
n.2507C>A
11g.68936889C>GCA475280867IGHMBP2c.2409C>G (p.Ala803=)
c.588-34C>G
c.548-34C>G
c.1897C>G
n.684C>G
n.1784C>G
c.653C>G
n.3154C>G
c.840C>G
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
n.2168C>G
n.1402C>G
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.2511C>G
n.2507C>G
11g.68936889C>TCA6153907IGHMBP2c.2409C>T (p.Ala803=)
c.588-34C>T
c.548-34C>T
c.1897C>T
n.684C>T
n.1784C>T
c.653C>T
n.3154C>T
c.840C>T
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
n.2168C>T
n.1402C>T
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2511C>T
n.2507C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936890C>ACA381653543IGHMBP2c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.588-33C>A
c.548-33C>A
c.1898C>A
n.685C>A
n.1785C>A
c.654C>A
n.3155C>A
c.841C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
n.2169C>A
n.1403C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.2512C>A
n.2508C>A
11g.68936890C>GCA381653545IGHMBP2c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.588-33C>G
c.548-33C>G
c.1898C>G
n.685C>G
n.1785C>G
c.654C>G
n.3155C>G
c.841C>G
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
n.2169C>G
n.1403C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.2512C>G
n.2508C>G
gnomAD v4
11g.68936890C>TCA381653546IGHMBP2c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.588-33C>T
c.548-33C>T
c.1898C>T
n.685C>T
n.1785C>T
c.654C>T
n.3155C>T
c.841C>T
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
n.2169C>T
n.1403C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.2512C>T
n.2508C>T
dbSNP
11g.68936891C>ACA381653548IGHMBP2c.2411C>A (p.Pro804His)
c.588-32C>A
c.548-32C>A
c.1899C>A
n.686C>A
n.1786C>A
c.655C>A
n.3156C>A
c.842C>A
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
n.2170C>A
n.1404C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.2513C>A
n.2509C>A
11g.68936891C>GCA381653549IGHMBP2c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.588-32C>G
c.548-32C>G
c.1899C>G
n.686C>G
n.1786C>G
c.655C>G
n.3156C>G
c.842C>G
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
n.2170C>G
n.1404C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.2513C>G
n.2509C>G
11g.68936891C>TCA381653551IGHMBP2c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.588-32C>T
c.548-32C>T
c.1899C>T
n.686C>T
n.1786C>T
c.655C>T
n.3156C>T
c.842C>T
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
n.2170C>T
n.1404C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.2513C>T
n.2509C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936892T>ACA475280868IGHMBP2c.2412T>A (p.Pro804=)
c.588-31T>A
c.548-31T>A
c.1900T>A
n.687T>A
n.1787T>A
c.656T>A
n.3157T>A
c.843T>A
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
n.2171T>A
n.1405T>A
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.2514T>A
n.2510T>A
11g.68936892T>CCA475280869IGHMBP2c.2412T>C (p.Pro804=)
c.588-31T>C
c.548-31T>C
c.1900T>C
n.687T>C
n.1787T>C
c.656T>C
n.3157T>C
c.843T>C
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
n.2171T>C
n.1405T>C
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.2514T>C
n.2510T>C
gnomAD v4
11g.68936892T>GCA475280870IGHMBP2c.2412T>G (p.Pro804=)
c.588-31T>G
c.548-31T>G
c.1900T>G
n.687T>G
n.1787T>G
c.656T>G
n.3157T>G
c.843T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
n.2171T>G
n.1405T>G
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.2514T>G
n.2510T>G
11g.68936893C>ACA381653553IGHMBP2c.2413C>A (p.Leu805Ile)
c.588-30C>A
c.548-30C>A
c.1901C>A
n.688C>A
n.1788C>A
c.657C>A
n.3158C>A
c.844C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.2172C>A
n.1406C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.2515C>A
n.2511C>A
gnomAD v4
11g.68936893C>GCA381653554IGHMBP2c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.588-30C>G
c.548-30C>G
c.1901C>G
n.688C>G
n.1788C>G
c.657C>G
n.3158C>G
c.844C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.2172C>G
n.1406C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.2515C>G
n.2511C>G
COSMIC
11g.68936893C>TCA381653556IGHMBP2c.2413C>T (p.Leu805Phe)
c.588-30C>T
c.548-30C>T
c.1901C>T
n.688C>T
n.1788C>T
c.657C>T
n.3158C>T
c.844C>T
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.2172C>T
n.1406C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.2515C>T
n.2511C>T
gnomAD v4
11g.68936894T>ACA381653559IGHMBP2c.2414T>A (p.Leu805His)
c.588-29T>A
c.548-29T>A
c.1902T>A
n.689T>A
n.1789T>A
c.658T>A
n.3159T>A
c.845T>A
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
n.2173T>A
n.1407T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.2516T>A
n.2512T>A
11g.68936894T>CCA6153908IGHMBP2c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.588-29T>C
c.548-29T>C
c.1902T>C
n.689T>C
n.1789T>C
c.658T>C
n.3159T>C
c.845T>C
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.2173T>C
n.1407T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.2516T>C
n.2512T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936894T>GCA381653558IGHMBP2c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.588-29T>G
c.548-29T>G
c.1902T>G
n.689T>G
n.1789T>G
c.658T>G
n.3159T>G
c.845T>G
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
n.2173T>G
n.1407T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.2516T>G
n.2512T>G
11g.68936895C>ACA475280871IGHMBP2c.2415C>A (p.Leu805=)
c.588-28C>A
c.548-28C>A
c.1903C>A
n.690C>A
n.1790C>A
c.659C>A
n.3160C>A
c.846C>A
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
n.2174C>A
n.1408C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1182C>A (p.Leu394=)
n.2517C>A
n.2513C>A
11g.68936895C>GCA475280872IGHMBP2c.2415C>G (p.Leu805=)
c.588-28C>G
c.548-28C>G
c.1903C>G
n.690C>G
n.1790C>G
c.659C>G
n.3160C>G
c.846C>G
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
n.2174C>G
n.1408C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
n.2517C>G
n.2513C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936895C>TCA475280873IGHMBP2c.2415C>T (p.Leu805=)
c.588-28C>T
c.548-28C>T
c.1903C>T
n.690C>T
n.1790C>T
c.659C>T
n.3160C>T
c.846C>T
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
n.2174C>T
n.1408C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
n.2517C>T
n.2513C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68936896C>ACA381653561IGHMBP2c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.588-27C>A
c.548-27C>A
c.1904C>A
n.691C>A
n.1791C>A
c.660C>A
n.3161C>A
c.847C>A
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
n.2175C>A
n.1409C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.2518C>A
n.2514C>A
11g.68936896C>GCA381653562IGHMBP2c.2416C>G (p.Gln806Glu)
c.588-27C>G
c.548-27C>G
c.1904C>G
n.691C>G
n.1791C>G
c.660C>G
n.3161C>G
c.847C>G
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
n.2175C>G
n.1409C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.2518C>G
n.2514C>G
11g.68936896C>TCA381653564IGHMBP2c.2416C>T (p.Gln806Ter)
c.588-27C>T
c.548-27C>T
c.1904C>T
n.691C>T
n.1791C>T
c.660C>T
n.3161C>T
c.847C>T
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
n.2175C>T
n.1409C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.2518C>T
n.2514C>T
11g.68936897A>CCA381653565IGHMBP2c.2417A>C (p.Gln806Pro)
c.588-26A>C
c.548-26A>C
c.1905A>C
n.692A>C
n.1792A>C
c.661A>C
n.3162A>C
c.848A>C
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
n.2176A>C
n.1410A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.2519A>C
n.2515A>C
11g.68936897A>GCA381653567IGHMBP2c.2417A>G (p.Gln806Arg)
c.588-26A>G
c.548-26A>G
c.1905A>G
n.692A>G
n.1792A>G
c.661A>G
n.3162A>G
c.848A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
n.2176A>G
n.1410A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.2519A>G
n.2515A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68936897A>TCA381653568IGHMBP2c.2417A>T (p.Gln806Leu)
c.588-26A>T
c.548-26A>T
c.1905A>T
n.692A>T
n.1792A>T
c.661A>T
n.3162A>T
c.848A>T
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
n.2176A>T
n.1410A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.2519A>T
n.2515A>T
11g.68936898G>ACA475280874IGHMBP2c.2418G>A (p.Gln806=)
c.588-25G>A
c.548-25G>A
c.1906G>A
n.693G>A
n.1793G>A
c.662G>A
n.3163G>A
c.849G>A
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
n.2177G>A
n.1411G>A
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
n.2520G>A
n.2516G>A
ClinVar
11g.68936898G>CCA381653569IGHMBP2c.2418G>C (p.Gln806His)
c.588-25G>C
c.548-25G>C
c.1906G>C
n.693G>C
n.1793G>C
c.662G>C
n.3163G>C
c.849G>C
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
n.2177G>C
n.1411G>C
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
n.2520G>C
n.2516G>C
11g.68936898G>TCA381653571IGHMBP2c.2418G>T (p.Gln806His)
c.588-25G>T
c.548-25G>T
c.1906G>T
n.693G>T
n.1793G>T
c.662G>T
n.3163G>T
c.849G>T
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
n.2177G>T
n.1411G>T
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
n.2520G>T
n.2516G>T
gnomAD v4
11g.68936899C>ACA381653573IGHMBP2c.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.588-24C>A
c.548-24C>A
c.1907C>A
n.694C>A
n.1794C>A
c.663C>A
n.3164C>A
c.850C>A
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
n.2178C>A
n.1412C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2521C>A
n.2517C>A
11g.68936899C>GCA381653575IGHMBP2c.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.588-24C>G
c.548-24C>G
c.1907C>G
n.694C>G
n.1794C>G
c.663C>G
n.3164C>G
c.850C>G
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
n.2178C>G
n.1412C>G
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.2521C>G
n.2517C>G
11g.68936899C>TCA381653576IGHMBP2c.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.588-24C>T
c.548-24C>T
c.1907C>T
n.694C>T
n.1794C>T
c.663C>T
n.3164C>T
c.850C>T
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
n.2178C>T
n.1412C>T
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2521C>T
n.2517C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936900C>ACA381653578IGHMBP2c.2420C>A (p.Pro807Gln)
c.588-23C>A
c.548-23C>A
c.1908C>A
n.695C>A
n.1795C>A
c.664C>A
n.3165C>A
c.851C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.2179C>A
n.1413C>A
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.2522C>A
n.2518C>A
11g.68936900C>GCA381653580IGHMBP2c.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.588-23C>G
c.548-23C>G
c.1908C>G
n.695C>G
n.1795C>G
c.664C>G
n.3165C>G
c.851C>G
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.2179C>G
n.1413C>G
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2522C>G
n.2518C>G
11g.68936900C>TCA381653582IGHMBP2c.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.588-23C>T
c.548-23C>T
c.1908C>T
n.695C>T
n.1795C>T
c.664C>T
n.3165C>T
c.851C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.2179C>T
n.1413C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2522C>T
n.2518C>T
11g.68936901A>CCA475280875IGHMBP2c.2421A>C (p.Pro807=)
c.588-22A>C
c.548-22A>C
c.1909A>C
n.696A>C
n.1796A>C
c.665A>C
n.3166A>C
c.852A>C
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
n.2180A>C
n.1414A>C
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.1188A>C (p.Pro396=)
n.2523A>C
n.2519A>C
11g.68936901A>GCA475280876IGHMBP2c.2421A>G (p.Pro807=)
c.588-22A>G
c.548-22A>G
c.1909A>G
n.696A>G
n.1796A>G
c.665A>G
n.3166A>G
c.852A>G
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
n.2180A>G
n.1414A>G
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.1188A>G (p.Pro396=)
n.2523A>G
n.2519A>G
11g.68936901A>TCA475280877IGHMBP2c.2421A>T (p.Pro807=)
c.588-22A>T
c.548-22A>T
c.1909A>T
n.696A>T
n.1796A>T
c.665A>T
n.3166A>T
c.852A>T
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
n.2180A>T
n.1414A>T
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1293A>T (p.Pro431=)
c.1188A>T (p.Pro396=)
n.2523A>T
n.2519A>T
11g.68936902delCA645594048IGHMBP2c.2422del (p.Val808CysfsTer23)
c.588-21del
c.548-21del
c.1910del
n.697del
n.1797del
c.666del
n.3167del
c.853del
c.*1745del (n.*1745del)
n.2181del
n.1415del
c.1411del (p.Val471CysfsTer23)
c.1294del (p.Val432CysfsTer23)
c.1189del (p.Val397CysfsTer23)
n.2524del
n.2520del
COSMIC
11g.68936902G>ACA381653585IGHMBP2c.2422G>A (p.Val808Met)
c.588-21G>A
c.548-21G>A
c.1910G>A
n.697G>A
n.1797G>A
c.666G>A
n.3167G>A
c.853G>A
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
n.2181G>A
n.1415G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.2524G>A
n.2520G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936902G>CCA381653586IGHMBP2c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.588-21G>C
c.548-21G>C
c.1910G>C
n.697G>C
n.1797G>C
c.666G>C
n.3167G>C
c.853G>C
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
n.2181G>C
n.1415G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.2524G>C
n.2520G>C
11g.68936902G>TCA381653583IGHMBP2c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.588-21G>T
c.548-21G>T
c.1910G>T
n.697G>T
n.1797G>T
c.666G>T
n.3167G>T
c.853G>T
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
n.2181G>T
n.1415G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.2524G>T
n.2520G>T
11g.68936903T>ACA381653588IGHMBP2c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.588-20T>A
c.548-20T>A
c.1911T>A
n.698T>A
n.1798T>A
c.667T>A
n.3168T>A
c.854T>A
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
n.2182T>A
n.1416T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.2525T>A
n.2521T>A
11g.68936903T>CCA381653590IGHMBP2c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.588-20T>C
c.548-20T>C
c.1911T>C
n.698T>C
n.1798T>C
c.667T>C
n.3168T>C
c.854T>C
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
n.2182T>C
n.1416T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.2525T>C
n.2521T>C
11g.68936903T>GCA381653592IGHMBP2c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.588-20T>G
c.548-20T>G
c.1911T>G
n.698T>G
n.1798T>G
c.667T>G
n.3168T>G
c.854T>G
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
n.2182T>G
n.1416T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.2525T>G
n.2521T>G
11g.68936904G>ACA475280878IGHMBP2c.2424G>A (p.Val808=)
c.588-19G>A
c.548-19G>A
c.1912G>A
n.699G>A
n.1799G>A
c.668G>A
n.3169G>A
c.855G>A
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
n.2183G>A
n.1417G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.2526G>A
n.2522G>A
gnomAD v4
11g.68936904G>CCA475280879IGHMBP2c.2424G>C (p.Val808=)
c.588-19G>C
c.548-19G>C
c.1912G>C
n.699G>C
n.1799G>C
c.668G>C
n.3169G>C
c.855G>C
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
n.2183G>C
n.1417G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.2526G>C
n.2522G>C
11g.68936904G>TCA475280880IGHMBP2c.2424G>T (p.Val808=)
c.588-19G>T
c.548-19G>T
c.1912G>T
n.699G>T
n.1799G>T
c.668G>T
n.3169G>T
c.855G>T
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
n.2183G>T
n.1417G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.2526G>T
n.2522G>T
11g.68936905C>ACA381653593IGHMBP2c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.588-18C>A
c.548-18C>A
c.1913C>A
n.700C>A
n.1800C>A
c.669C>A
n.3170C>A
c.856C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.2184C>A
n.1418C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.2527C>A
n.2523C>A
11g.68936905C>GCA381653594IGHMBP2c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.588-18C>G
c.548-18C>G
c.1913C>G
n.700C>G
n.1800C>G
c.669C>G
n.3170C>G
c.856C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.2184C>G
n.1418C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.2527C>G
n.2523C>G
11g.68936905C>TCA381653595IGHMBP2c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.588-18C>T
c.548-18C>T
c.1913C>T
n.700C>T
n.1800C>T
c.669C>T
n.3170C>T
c.856C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.2184C>T
n.1418C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.2527C>T
n.2523C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936909delCA679587794IGHMBP2c.2429del (p.Pro810LeufsTer21)
c.588-14del
c.548-14del
c.1917del
n.704del
n.1804del
c.673del
n.3174del
c.860del
c.*1752del (n.*1752del)
n.2188del
n.1422del
c.1418del (p.Pro473LeufsTer21)
c.1301del (p.Pro434LeufsTer21)
c.1196del (p.Pro399LeufsTer21)
n.2531del
n.2527del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936906C>ACA381653597IGHMBP2c.2426C>A (p.Pro809His)
c.588-17C>A
c.548-17C>A
c.1914C>A
n.701C>A
n.1801C>A
c.670C>A
n.3171C>A
c.857C>A
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.2185C>A
n.1419C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2528C>A
n.2524C>A
11g.68936906C>GCA381653598IGHMBP2c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.588-17C>G
c.548-17C>G
c.1914C>G
n.701C>G
n.1801C>G
c.670C>G
n.3171C>G
c.857C>G
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
n.2185C>G
n.1419C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.2528C>G
n.2524C>G
11g.68936906C>TCA381653600IGHMBP2c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.588-17C>T
c.548-17C>T
c.1914C>T
n.701C>T
n.1801C>T
c.670C>T
n.3171C>T
c.857C>T
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
n.2185C>T
n.1419C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.2528C>T
n.2524C>T
11g.68936907C>ACA475280881IGHMBP2c.2427C>A (p.Pro809=)
c.588-16C>A
c.548-16C>A
c.1915C>A
n.702C>A
n.1802C>A
c.671C>A
n.3172C>A
c.858C>A
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
n.2186C>A
n.1420C>A
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
n.2529C>A
n.2525C>A
11g.68936907C>GCA475280882IGHMBP2c.2427C>G (p.Pro809=)
c.588-16C>G
c.548-16C>G
c.1915C>G
n.702C>G
n.1802C>G
c.671C>G
n.3172C>G
c.858C>G
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
n.2186C>G
n.1420C>G
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
n.2529C>G
n.2525C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936907C>TCA475280883IGHMBP2c.2427C>T (p.Pro809=)
c.588-16C>T
c.548-16C>T
c.1915C>T
n.702C>T
n.1802C>T
c.671C>T
n.3172C>T
c.858C>T
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
n.2186C>T
n.1420C>T
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
n.2529C>T
n.2525C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936908C>ACA381653602IGHMBP2c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.588-15C>A
c.548-15C>A
c.1916C>A
n.703C>A
n.1803C>A
c.672C>A
n.3173C>A
c.859C>A
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.2187C>A
n.1421C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.2530C>A
n.2526C>A
11g.68936908C>GCA381653603IGHMBP2c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.588-15C>G
c.548-15C>G
c.1916C>G
n.703C>G
n.1803C>G
c.672C>G
n.3173C>G
c.859C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.2187C>G
n.1421C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.2530C>G
n.2526C>G
dbSNP
11g.68936908C>TCA381653605IGHMBP2c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.588-15C>T
c.548-15C>T
c.1916C>T
n.703C>T
n.1803C>T
c.672C>T
n.3173C>T
c.859C>T
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
n.2187C>T
n.1421C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.2530C>T
n.2526C>T
11g.68936909C>ACA381653610IGHMBP2c.2429C>A (p.Pro810His)
c.588-14C>A
c.548-14C>A
c.1917C>A
n.704C>A
n.1804C>A
c.673C>A
n.3174C>A
c.860C>A
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
n.2188C>A
n.1422C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.2531C>A
n.2527C>A
11g.68936909C>GCA381653608IGHMBP2c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.588-14C>G
c.548-14C>G
c.1917C>G
n.704C>G
n.1804C>G
c.673C>G
n.3174C>G
c.860C>G
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
n.2188C>G
n.1422C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.2531C>G
n.2527C>G
11g.68936909C>TCA10577430IGHMBP2c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.588-14C>T
c.548-14C>T
c.1917C>T
n.704C>T
n.1804C>T
c.673C>T
n.3174C>T
c.860C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.2188C>T
n.1422C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.2531C>T
n.2527C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936910delCA501047IGHMBP2c.2430del (p.Thr811ProfsTer20)
c.588-13del
c.548-13del
c.1918del
n.705del
n.1805del
c.674del
n.3175del
c.861del
c.*1753del (n.*1753del)
n.2189del
n.1423del
c.1419del (p.Thr474ProfsTer20)
c.1302del (p.Thr435ProfsTer20)
c.1197del (p.Thr400ProfsTer20)
n.2532del
n.2528del
11g.68936910T>ACA475280884IGHMBP2c.2430T>A (p.Pro810=)
c.588-13T>A
c.548-13T>A
c.1918T>A
n.705T>A
n.1805T>A
c.674T>A
n.3175T>A
c.861T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.2189T>A
n.1423T>A
c.1419T>A (p.Pro473=)
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1197T>A (p.Pro399=)
n.2532T>A
n.2528T>A
11g.68936910T>CCA475280886IGHMBP2c.2430T>C (p.Pro810=)
c.588-13T>C
c.548-13T>C
c.1918T>C
n.705T>C
n.1805T>C
c.674T>C
n.3175T>C
c.861T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.2189T>C
n.1423T>C
c.1419T>C (p.Pro473=)
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1197T>C (p.Pro399=)
n.2532T>C
n.2528T>C
11g.68936910T>GCA475280885IGHMBP2c.2430T>G (p.Pro810=)
c.588-13T>G
c.548-13T>G
c.1918T>G
n.705T>G
n.1805T>G
c.674T>G
n.3175T>G
c.861T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.2189T>G
n.1423T>G
c.1419T>G (p.Pro473=)
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1197T>G (p.Pro399=)
n.2532T>G
n.2528T>G
11g.68936911A>CCA381653613IGHMBP2c.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.588-12A>C
c.548-12A>C
c.1919A>C
n.706A>C
n.1806A>C
c.675A>C
n.3176A>C
c.862A>C
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
n.2190A>C
n.1424A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.2533A>C
n.2529A>C
11g.68936911A>GCA381653614IGHMBP2c.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.588-12A>G
c.548-12A>G
c.1919A>G
n.706A>G
n.1806A>G
c.675A>G
n.3176A>G
c.862A>G
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.2190A>G
n.1424A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.2533A>G
n.2529A>G
11g.68936911A>TCA381653615IGHMBP2c.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.588-12A>T
c.548-12A>T
c.1919A>T
n.706A>T
n.1806A>T
c.675A>T
n.3176A>T
c.862A>T
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.2190A>T
n.1424A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.2533A>T
n.2529A>T
11g.68936912C>ACA381653616IGHMBP2c.2432C>A (p.Thr811Asn)
c.588-11C>A
c.548-11C>A
c.1920C>A
n.707C>A
n.1807C>A
c.676C>A
n.3177C>A
c.863C>A
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
n.2191C>A
n.1425C>A
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.2534C>A
n.2530C>A
gnomAD v4
11g.68936912C>GCA381653617IGHMBP2c.2432C>G (p.Thr811Ser)
c.588-11C>G
c.548-11C>G
c.1920C>G
n.707C>G
n.1807C>G
c.676C>G
n.3177C>G
c.863C>G
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
n.2191C>G
n.1425C>G
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.2534C>G
n.2530C>G
dbSNP
11g.68936912C>TCA381653618IGHMBP2c.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.588-11C>T
c.548-11C>T
c.1920C>T
n.707C>T
n.1807C>T
c.676C>T
n.3177C>T
c.863C>T
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
n.2191C>T
n.1425C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.2534C>T
n.2530C>T
gnomAD v4
11g.68936915delCA475280887IGHMBP2c.2435del (p.Pro812LeufsTer19)
c.588-8del
c.548-8del
c.1923del
n.710del
n.1810del
c.679del
n.3180del
c.866del
c.*1758del (n.*1758del)
n.2194del
n.1428del
c.1424del (p.Pro475LeufsTer19)
c.1307del (p.Pro436LeufsTer19)
c.1202del (p.Pro401LeufsTer19)
n.2537del
n.2533del
COSMIC
11g.68936913C>ACA475280888IGHMBP2c.2433C>A (p.Thr811=)
c.588-10C>A
c.548-10C>A
c.1921C>A
n.708C>A
n.1808C>A
c.677C>A
n.3178C>A
c.864C>A
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
n.2192C>A
n.1426C>A
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.2535C>A
n.2531C>A
gnomAD v4
11g.68936913C>GCA475280889IGHMBP2c.2433C>G (p.Thr811=)
c.588-10C>G
c.548-10C>G
c.1921C>G
n.708C>G
n.1808C>G
c.677C>G
n.3178C>G
c.864C>G
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
n.2192C>G
n.1426C>G
c.1422C>G (p.Thr474=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.2535C>G
n.2531C>G
11g.68936913C>TCA223413713IGHMBP2c.2433C>T (p.Thr811=)
c.588-10C>T
c.548-10C>T
c.1921C>T
n.708C>T
n.1808C>T
c.677C>T
n.3178C>T
c.864C>T
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
n.2192C>T
n.1426C>T
c.1422C>T (p.Thr474=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.2535C>T
n.2531C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936914C>ACA381653620IGHMBP2c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.588-9C>A
c.548-9C>A
c.1922C>A
n.709C>A
n.1809C>A
c.678C>A
n.3179C>A
c.865C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
n.2193C>A
n.1427C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.2536C>A
n.2532C>A
11g.68936914C>GCA381653621IGHMBP2c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.588-9C>G
c.548-9C>G
c.1922C>G
n.709C>G
n.1809C>G
c.678C>G
n.3179C>G
c.865C>G
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
n.2193C>G
n.1427C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.2536C>G
n.2532C>G
11g.68936914C>TCA6153909IGHMBP2c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.588-9C>T
c.548-9C>T
c.1922C>T
n.709C>T
n.1809C>T
c.678C>T
n.3179C>T
c.865C>T
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
n.2193C>T
n.1427C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.2536C>T
n.2532C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936915C>ACA381653624IGHMBP2c.2435C>A (p.Pro812His)
c.588-8C>A
c.548-8C>A
c.1923C>A
n.710C>A
n.1810C>A
c.679C>A
n.3180C>A
c.866C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.2194C>A
n.1428C>A
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.2537C>A
n.2533C>A
11g.68936915C>GCA381653625IGHMBP2c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.588-8C>G
c.548-8C>G
c.1923C>G
n.710C>G
n.1810C>G
c.679C>G
n.3180C>G
c.866C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
n.2194C>G
n.1428C>G
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.2537C>G
n.2533C>G
dbSNP
11g.68936915C>TCA381653627IGHMBP2c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.588-8C>T
c.548-8C>T
c.1923C>T
n.710C>T
n.1810C>T
c.679C>T
n.3180C>T
c.866C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
n.2194C>T
n.1428C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.2537C>T
n.2533C>T
gnomAD v4
11g.68936916delCA915948221IGHMBP2c.2436del (p.Ala813ArgfsTer18)
c.588-7del
c.548-7del
c.1924del
n.711del
n.1811del
c.680del
n.3181del
c.867del
c.*1759del (n.*1759del)
n.2195del
n.1429del
c.1425del (p.Ala476ArgfsTer18)
c.1308del (p.Ala437ArgfsTer18)
c.1203del (p.Ala402ArgfsTer18)
n.2538del
n.2534del
ClinVar dbSNP
11g.68936916T>ACA475280890IGHMBP2c.2436T>A (p.Pro812=)
c.588-7T>A
c.548-7T>A
c.1924T>A
n.711T>A
n.1811T>A
c.680T>A
n.3181T>A
c.867T>A
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.2195T>A
n.1429T>A
c.1425T>A (p.Pro475=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.2538T>A
n.2534T>A
11g.68936916T>CCA475280891IGHMBP2c.2436T>C (p.Pro812=)
c.588-7T>C
c.548-7T>C
c.1924T>C
n.711T>C
n.1811T>C
c.680T>C
n.3181T>C
c.867T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.2195T>C
n.1429T>C
c.1425T>C (p.Pro475=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.2538T>C
n.2534T>C
11g.68936916T>GCA475280892IGHMBP2c.2436T>G (p.Pro812=)
c.588-7T>G
c.548-7T>G
c.1924T>G
n.711T>G
n.1811T>G
c.680T>G
n.3181T>G
c.867T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.2195T>G
n.1429T>G
c.1425T>G (p.Pro475=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.2538T>G
n.2534T>G
11g.68936917G>ACA381653629IGHMBP2c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.588-6G>A
c.548-6G>A
c.1925G>A
n.712G>A
n.1812G>A
c.681G>A
n.3182G>A
c.868G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.2196G>A
n.1430G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.2539G>A
n.2535G>A
ClinVar
11g.68936917G>CCA381653632IGHMBP2c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.588-6G>C
c.548-6G>C
c.1925G>C
n.712G>C
n.1812G>C
c.681G>C
n.3182G>C
c.868G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.2196G>C
n.1430G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.2539G>C
n.2535G>C
11g.68936917G>TCA381653631IGHMBP2c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.588-6G>T
c.548-6G>T
c.1925G>T
n.712G>T
n.1812G>T
c.681G>T
n.3182G>T
c.868G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.2196G>T
n.1430G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.2539G>T
n.2535G>T
11g.68936918C>ACA6153911IGHMBP2c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.588-5C>A
c.548-5C>A
c.1926C>A
n.713C>A
n.1813C>A
c.682C>A
n.3183C>A
c.869C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.2197C>A
n.1431C>A
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
n.2540C>A
n.2536C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936918C>GCA381653635IGHMBP2c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.588-5C>G
c.548-5C>G
c.1926C>G
n.713C>G
n.1813C>G
c.682C>G
n.3183C>G
c.869C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
n.2197C>G
n.1431C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.2540C>G
n.2536C>G
11g.68936918C>TCA6153910IGHMBP2c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.588-5C>T
c.548-5C>T
c.1926C>T
n.713C>T
n.1813C>T
c.682C>T
n.3183C>T
c.869C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
n.2197C>T
n.1431C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.2540C>T
n.2536C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936919G>ACA201024IGHMBP2c.2439G>A (p.Ala813=)
c.588-4G>A
c.548-4G>A
c.1927G>A
n.714G>A
n.1814G>A
c.683G>A
n.3184G>A
c.870G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.2198G>A
n.1432G>A
c.1428G>A (p.Ala476=)
c.1311G>A (p.Ala437=)
c.1206G>A (p.Ala402=)
n.2541G>A
n.2537G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936919G>CCA475280893IGHMBP2c.2439G>C (p.Ala813=)
c.588-4G>C
c.548-4G>C
c.1927G>C
n.714G>C
n.1814G>C
c.683G>C
n.3184G>C
c.870G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.2198G>C
n.1432G>C
c.1428G>C (p.Ala476=)
c.1311G>C (p.Ala437=)
c.1206G>C (p.Ala402=)
n.2541G>C
n.2537G>C
11g.68936919G>TCA475280894IGHMBP2c.2439G>T (p.Ala813=)
c.588-4G>T
c.548-4G>T
c.1927G>T
n.714G>T
n.1814G>T
c.683G>T
n.3184G>T
c.870G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.2198G>T
n.1432G>T
c.1428G>T (p.Ala476=)
c.1311G>T (p.Ala437=)
c.1206G>T (p.Ala402=)
n.2541G>T
n.2537G>T
gnomAD v4
11g.68936920C>ACA381653638IGHMBP2c.2440C>A (p.Gln814Lys)
c.588-3C>A
c.548-3C>A
c.1928C>A
n.715C>A
n.1815C>A
c.684C>A
n.3185C>A
c.871C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.2199C>A
n.1433C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.2542C>A
n.2538C>A
ClinVar dbSNP
11g.68936920C>GCA381653640IGHMBP2c.2440C>G (p.Gln814Glu)
c.588-3C>G
c.548-3C>G
c.1928C>G
n.715C>G
n.1815C>G
c.684C>G
n.3185C>G
c.871C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.2199C>G
n.1433C>G
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.2542C>G
n.2538C>G
11g.68936920C>TCA381653641IGHMBP2c.2440C>T (p.Gln814Ter)
c.588-3C>T
c.548-3C>T
c.1928C>T
n.715C>T
n.1815C>T
c.684C>T
n.3185C>T
c.871C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.2199C>T
n.1433C>T
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.2542C>T
n.2538C>T
11g.68936921A>CCA381653644IGHMBP2c.2441A>C (p.Gln814Pro)
c.588-2A>C
c.548-2A>C
c.1929A>C
n.716A>C
n.1816A>C
c.685A>C
n.3186A>C
c.872A>C
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.2200A>C
n.1434A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.2543A>C
n.2539A>C
11g.68936921A>GCA381653646IGHMBP2c.2441A>G (p.Gln814Arg)
c.588-2A>G
c.548-2A>G
c.1929A>G
n.716A>G
n.1816A>G
c.685A>G
n.3186A>G
c.872A>G
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.2200A>G
n.1434A>G
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.2543A>G
n.2539A>G
11g.68936921A>TCA381653647IGHMBP2c.2441A>T (p.Gln814Leu)
c.588-2A>T
c.548-2A>T
c.1929A>T
n.716A>T
n.1816A>T
c.685A>T
n.3186A>T
c.872A>T
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.2200A>T
n.1434A>T
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.2543A>T
n.2539A>T
11g.68936922G>ACA475280895IGHMBP2c.2442G>A (p.Gln814=)
c.588-1G>A
c.548-1G>A
c.1930G>A
n.717G>A
n.1817G>A
c.686G>A
n.3187G>A
c.873G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.2201G>A
n.1435G>A
c.1431G>A (p.Gln477=)
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.2544G>A
n.2540G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936922G>CCA381653650IGHMBP2c.2442G>C (p.Gln814His)
c.588-1G>C
c.548-1G>C
c.1930G>C
n.717G>C
n.1817G>C
c.686G>C
n.3187G>C
c.873G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.2201G>C
n.1435G>C
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.2544G>C
n.2540G>C
11g.68936922G>TCA381653648IGHMBP2c.2442G>T (p.Gln814His)
c.588-1G>T
c.548-1G>T
c.1930G>T
n.717G>T
n.1817G>T
c.686G>T
n.3187G>T
c.873G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.2201G>T
n.1435G>T
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.2544G>T
n.2540G>T
gnomAD v4
11g.68936923A>CCA381653651IGHMBP2c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.588A>C
c.548A>C
c.1931A>C
n.718A>C
n.1818A>C
c.687A>C
n.3188A>C
c.874A>C
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
n.2202A>C
n.1436A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.2545A>C
n.2541A>C
11g.68936923A>GCA381653652IGHMBP2c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.588A>G
c.548A>G
c.1931A>G
n.718A>G
n.1818A>G
c.687A>G
n.3188A>G
c.874A>G
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
n.2202A>G
n.1436A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.2545A>G
n.2541A>G
11g.68936923A>TCA381653653IGHMBP2c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.588A>T
c.548A>T
c.1931A>T
n.718A>T
n.1818A>T
c.687A>T
n.3188A>T
c.874A>T
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
n.2202A>T
n.1436A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.2545A>T
n.2541A>T
11g.68936924C>ACA381653656IGHMBP2c.2444C>A (p.Thr815Lys)
c.589C>A
c.549C>A
c.1932C>A
n.719C>A
n.1819C>A
c.688C>A
n.3189C>A
c.875C>A
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
n.2203C>A
n.1437C>A
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
n.2546C>A
n.2542C>A
gnomAD v4
11g.68936924C>GCA381653657IGHMBP2c.2444C>G (p.Thr815Arg)
c.589C>G
c.549C>G
c.1932C>G
n.719C>G
n.1819C>G
c.688C>G
n.3189C>G
c.875C>G
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.2203C>G
n.1437C>G
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
n.2546C>G
n.2542C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936924C>TCA381653658IGHMBP2c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.589C>T
c.549C>T
c.1932C>T
n.719C>T
n.1819C>T
c.688C>T
n.3189C>T
c.875C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.2203C>T
n.1437C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.2546C>T
n.2542C>T
dbSNP
11g.68936925A>CCA475280896IGHMBP2c.2445A>C (p.Thr815=)
c.590A>C
c.550A>C
c.1933A>C
n.720A>C
n.1820A>C
c.689A>C
n.3190A>C
c.876A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.2204A>C
n.1438A>C
c.1434A>C (p.Thr478=)
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1212A>C (p.Thr404=)
n.2547A>C
n.2543A>C
gnomAD v4
11g.68936925A>GCA475280897IGHMBP2c.2445A>G (p.Thr815=)
c.590A>G
c.550A>G
c.1933A>G
n.720A>G
n.1820A>G
c.689A>G
n.3190A>G
c.876A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.2204A>G
n.1438A>G
c.1434A>G (p.Thr478=)
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1212A>G (p.Thr404=)
n.2547A>G
n.2543A>G
ClinVar dbSNP
11g.68936925A>TCA475280898IGHMBP2c.2445A>T (p.Thr815=)
c.590A>T
c.550A>T
c.1933A>T
n.720A>T
n.1820A>T
c.689A>T
n.3190A>T
c.876A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.2204A>T
n.1438A>T
c.1434A>T (p.Thr478=)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1212A>T (p.Thr404=)
n.2547A>T
n.2543A>T
11g.68936926G>ACA381653662IGHMBP2c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.591G>A
c.551G>A
c.1934G>A
n.721G>A
n.1821G>A
c.690G>A
n.3191G>A
c.877G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.2205G>A
n.1439G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.2548G>A
n.2544G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936926G>CCA223413728IGHMBP2c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.591G>C
c.551G>C
c.1934G>C
n.721G>C
n.1821G>C
c.690G>C
n.3191G>C
c.877G>C
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
n.2205G>C
n.1439G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.2548G>C
n.2544G>C
ClinVar dbSNP
11g.68936926G>TCA381653660IGHMBP2c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.591G>T
c.551G>T
c.1934G>T
n.721G>T
n.1821G>T
c.690G>T
n.3191G>T
c.877G>T
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
n.2205G>T
n.1439G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.2548G>T
n.2544G>T
11g.68936927A>CCA381653664IGHMBP2c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.592A>C
c.552A>C
c.1935A>C
n.722A>C
n.1822A>C
c.691A>C
n.3192A>C
c.878A>C
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
n.2206A>C
n.1440A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.2549A>C
n.2545A>C
11g.68936927A>GCA381653665IGHMBP2c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.592A>G
c.552A>G
c.1935A>G
n.722A>G
n.1822A>G
c.691A>G
n.3192A>G
c.878A>G
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
n.2206A>G
n.1440A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.2549A>G
n.2545A>G
11g.68936927A>TCA381653667IGHMBP2c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.592A>T
c.552A>T
c.1935A>T
n.722A>T
n.1822A>T
c.691A>T
n.3192A>T
c.878A>T
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
n.2206A>T
n.1440A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.2549A>T
n.2545A>T
11g.68936928G>ACA223413729IGHMBP2c.2448G>A (p.Glu816=)
c.593G>A
c.553G>A
c.1936G>A
n.723G>A
n.1823G>A
c.692G>A
n.3193G>A
c.879G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.2207G>A
n.1441G>A
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.2550G>A
n.2546G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936928G>CCA381653668IGHMBP2c.2448G>C (p.Glu816Asp)
c.593G>C
c.553G>C
c.1936G>C
n.723G>C
n.1823G>C
c.692G>C
n.3193G>C
c.879G>C
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
n.2207G>C
n.1441G>C
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.2550G>C
n.2546G>C
11g.68936928G>TCA381653670IGHMBP2c.2448G>T (p.Glu816Asp)
c.593G>T
c.553G>T
c.1936G>T
n.723G>T
n.1823G>T
c.692G>T
n.3193G>T
c.879G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.2207G>T
n.1441G>T
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.2550G>T
n.2546G>T
11g.68936929C>ACA381653672IGHMBP2c.2449C>A (p.Gln817Lys)
c.594C>A
c.554C>A
c.1937C>A
n.724C>A
n.1824C>A
c.693C>A
n.3194C>A
c.880C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.2208C>A
n.1442C>A
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.2551C>A
n.2547C>A
11g.68936929C>GCA381653674IGHMBP2c.2449C>G (p.Gln817Glu)
c.594C>G
c.554C>G
c.1937C>G
n.724C>G
n.1824C>G
c.693C>G
n.3194C>G
c.880C>G
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.2208C>G
n.1442C>G
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.2551C>G
n.2547C>G
11g.68936929C>TCA381653675IGHMBP2c.2449C>T (p.Gln817Ter)
c.594C>T
c.554C>T
c.1937C>T
n.724C>T
n.1824C>T
c.693C>T
n.3194C>T
c.880C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.2208C>T
n.1442C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.2551C>T
n.2547C>T
gnomAD v4
11g.68936930A>CCA381653677IGHMBP2c.2450A>C (p.Gln817Pro)
c.595A>C
c.555A>C
c.1938A>C
n.725A>C
n.1825A>C
c.694A>C
n.3195A>C
c.881A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.2209A>C
n.1443A>C
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.2552A>C
n.2548A>C
11g.68936930A>GCA381653678IGHMBP2c.2450A>G (p.Gln817Arg)
c.595A>G
c.555A>G
c.1938A>G
n.725A>G
n.1825A>G
c.694A>G
n.3195A>G
c.881A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.2209A>G
n.1443A>G
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.2552A>G
n.2548A>G
11g.68936930A>TCA381653680IGHMBP2c.2450A>T (p.Gln817Leu)
c.595A>T
c.555A>T
c.1938A>T
n.725A>T
n.1825A>T
c.694A>T
n.3195A>T
c.881A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.2209A>T
n.1443A>T
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.2552A>T
n.2548A>T
11g.68936931G>ACA475280899IGHMBP2c.2451G>A (p.Gln817=)
c.596G>A
c.556G>A
c.1939G>A
n.726G>A
n.1826G>A
c.695G>A
n.3196G>A
c.882G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.2210G>A
n.1444G>A
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1218G>A (p.Gln406=)
n.2553G>A
n.2549G>A
11g.68936931G>CCA381653682IGHMBP2c.2451G>C (p.Gln817His)
c.596G>C
c.556G>C
c.1939G>C
n.726G>C
n.1826G>C
c.695G>C
n.3196G>C
c.882G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.2210G>C
n.1444G>C
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
n.2553G>C
n.2549G>C
11g.68936931G>TCA381653684IGHMBP2c.2451G>T (p.Gln817His)
c.596G>T
c.556G>T
c.1939G>T
n.726G>T
n.1826G>T
c.695G>T
n.3196G>T
c.882G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.2210G>T
n.1444G>T
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1218G>T (p.Gln406His)
n.2553G>T
n.2549G>T
11g.68936932C>ACA381653686IGHMBP2c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.597C>A
c.557C>A
c.1940C>A
n.727C>A
n.1827C>A
c.696C>A
n.3197C>A
c.883C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
n.2211C>A
n.1445C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.2554C>A
n.2550C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936932C>GCA381653688IGHMBP2c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.597C>G
c.557C>G
c.1940C>G
n.727C>G
n.1827C>G
c.696C>G
n.3197C>G
c.883C>G
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
n.2211C>G
n.1445C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.2554C>G
n.2550C>G
11g.68936932C>TCA381653687IGHMBP2c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.597C>T
c.557C>T
c.1940C>T
n.727C>T
n.1827C>T
c.696C>T
n.3197C>T
c.883C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
n.2211C>T
n.1445C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.2554C>T
n.2550C>T
gnomAD v4
11g.68936933C>ACA381653689IGHMBP2c.2453C>A (p.Pro818His)
c.598C>A
c.558C>A
c.1941C>A
n.728C>A
n.1828C>A
c.697C>A
n.3198C>A
c.884C>A
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.2212C>A
n.1446C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.2555C>A
n.2551C>A
11g.68936933C>GCA381653690IGHMBP2c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.598C>G
c.558C>G
c.1941C>G
n.728C>G
n.1828C>G
c.697C>G
n.3198C>G
c.884C>G
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.2212C>G
n.1446C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.2555C>G
n.2551C>G
11g.68936933C>TCA381653691IGHMBP2c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.598C>T
c.558C>T
c.1941C>T
n.728C>T
n.1828C>T
c.697C>T
n.3198C>T
c.884C>T
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.2212C>T
n.1446C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.2555C>T
n.2551C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68936934T>ACA475280902IGHMBP2c.2454T>A (p.Pro818=)
c.599T>A
c.559T>A
c.1942T>A
n.729T>A
n.1829T>A
c.698T>A
n.3199T>A
c.885T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.2213T>A
n.1447T>A
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.1326T>A (p.Pro442=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
n.2556T>A
n.2552T>A
11g.68936934T>CCA475280901IGHMBP2c.2454T>C (p.Pro818=)
c.599T>C
c.559T>C
c.1942T>C
n.729T>C
n.1829T>C
c.698T>C
n.3199T>C
c.885T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.2213T>C
n.1447T>C
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1326T>C (p.Pro442=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
n.2556T>C
n.2552T>C
11g.68936934T>GCA475280900IGHMBP2c.2454T>G (p.Pro818=)
c.599T>G
c.559T>G
c.1942T>G
n.729T>G
n.1829T>G
c.698T>G
n.3199T>G
c.885T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.2213T>G
n.1447T>G
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.1326T>G (p.Pro442=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
n.2556T>G
n.2552T>G
11g.68936935C>ACA381653692IGHMBP2c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.600C>A
c.560C>A
c.1943C>A
n.730C>A
n.1830C>A
c.699C>A
n.3200C>A
c.886C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.2214C>A
n.1448C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2557C>A
n.2553C>A
11g.68936935C>GCA381653693IGHMBP2c.2455C>G (p.Pro819Ala)
c.600C>G
c.560C>G
c.1943C>G
n.730C>G
n.1830C>G
c.699C>G
n.3200C>G
c.886C>G
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.2214C>G
n.1448C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2557C>G
n.2553C>G
11g.68936935C>TCA381653694IGHMBP2c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.600C>T
c.560C>T
c.1943C>T
n.730C>T
n.1830C>T
c.699C>T
n.3200C>T
c.886C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.2214C>T
n.1448C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2557C>T
n.2553C>T
11g.68936936C>ACA381653695IGHMBP2c.2456C>A (p.Pro819His)
c.601C>A
c.561C>A
c.1944C>A
n.731C>A
n.1831C>A
c.700C>A
n.3201C>A
c.887C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
n.2215C>A
n.1449C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.2558C>A
n.2554C>A
11g.68936936C>GCA381653696IGHMBP2c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.601C>G
c.561C>G
c.1944C>G
n.731C>G
n.1831C>G
c.700C>G
n.3201C>G
c.887C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
n.2215C>G
n.1449C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2558C>G
n.2554C>G
11g.68936936C>TCA6153912IGHMBP2c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.601C>T
c.561C>T
c.1944C>T
n.731C>T
n.1831C>T
c.700C>T
n.3201C>T
c.887C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
n.2215C>T
n.1449C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2558C>T
n.2554C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936937C>ACA475280903IGHMBP2c.2457C>A (p.Pro819=)
c.602C>A
c.562C>A
c.1945C>A
n.732C>A
n.1832C>A
c.701C>A
n.3202C>A
c.888C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.2216C>A
n.1450C>A
c.1446C>A (p.Pro482=)
c.1329C>A (p.Pro443=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.2559C>A
n.2555C>A
11g.68936937C>GCA475280905IGHMBP2c.2457C>G (p.Pro819=)
c.602C>G
c.562C>G
c.1945C>G
n.732C>G
n.1832C>G
c.701C>G
n.3202C>G
c.888C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.2216C>G
n.1450C>G
c.1446C>G (p.Pro482=)
c.1329C>G (p.Pro443=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
n.2559C>G
n.2555C>G
ClinVar dbSNP
11g.68936937C>TCA475280904IGHMBP2c.2457C>T (p.Pro819=)
c.602C>T
c.562C>T
c.1945C>T
n.732C>T
n.1832C>T
c.701C>T
n.3202C>T
c.888C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.2216C>T
n.1450C>T
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.2559C>T
n.2555C>T
11g.68936938A>CCA475204482IGHMBP2c.2458A>C (p.Arg820=)
c.603A>C
c.563A>C
c.1946A>C
n.733A>C
n.1833A>C
c.702A>C
n.3203A>C
c.889A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.2217A>C
n.1451A>C
c.1447A>C (p.Arg483=)
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
n.2560A>C
n.2556A>C
11g.68936938A>GCA381653698IGHMBP2c.2458A>G (p.Arg820Gly)
c.603A>G
c.563A>G
c.1946A>G
n.733A>G
n.1833A>G
c.702A>G
n.3203A>G
c.889A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.2217A>G
n.1451A>G
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
n.2560A>G
n.2556A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936938A>TCA381653699IGHMBP2c.2458A>T (p.Arg820Trp)
c.603A>T
c.563A>T
c.1946A>T
n.733A>T
n.1833A>T
c.702A>T
n.3203A>T
c.889A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.2217A>T
n.1451A>T
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.1330A>T (p.Arg444Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
n.2560A>T
n.2556A>T
11g.68936939G>ACA381653701IGHMBP2c.2459G>A (p.Arg820Lys)
c.604G>A
c.564G>A
c.1947G>A
n.734G>A
n.1834G>A
c.703G>A
n.3204G>A
c.890G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.2218G>A
n.1452G>A
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
n.2561G>A
n.2557G>A
11g.68936939G>CCA381653702IGHMBP2c.2459G>C (p.Arg820Thr)
c.604G>C
c.564G>C
c.1947G>C
n.734G>C
n.1834G>C
c.703G>C
n.3204G>C
c.890G>C
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.2218G>C
n.1452G>C
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
n.2561G>C
n.2557G>C
11g.68936939G>TCA381653704IGHMBP2c.2459G>T (p.Arg820Met)
c.604G>T
c.564G>T
c.1947G>T
n.734G>T
n.1834G>T
c.703G>T
n.3204G>T
c.890G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.2218G>T
n.1452G>T
c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.1331G>T (p.Arg444Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
n.2561G>T
n.2557G>T
gnomAD v4
11g.68936940G>ACA475204487IGHMBP2c.2460G>A (p.Arg820=)
c.605G>A
c.565G>A
c.1948G>A
n.735G>A
n.1835G>A
c.704G>A
n.3205G>A
c.891G>A
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
n.2219G>A
n.1453G>A
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1332G>A (p.Arg444=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.2562G>A
n.2558G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68936940G>CCA381653706IGHMBP2c.2460G>C (p.Arg820Ser)
c.605G>C
c.565G>C
c.1948G>C
n.735G>C
n.1835G>C
c.704G>C
n.3205G>C
c.891G>C
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
n.2219G>C
n.1453G>C
c.1449G>C (p.Arg483Ser)
c.1332G>C (p.Arg444Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
n.2562G>C
n.2558G>C
11g.68936940G>TCA381653708IGHMBP2c.2460G>T (p.Arg820Ser)
c.605G>T
c.565G>T
c.1948G>T
n.735G>T
n.1835G>T
c.704G>T
n.3205G>T
c.891G>T
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.2219G>T
n.1453G>T
c.1449G>T (p.Arg483Ser)
c.1332G>T (p.Arg444Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
n.2562G>T
n.2558G>T
11g.68936940_68936954dupCA599992439IGHMBP2c.2460_2474dup (p.Pro825_Asp826insGluGlnArgGlyPro)
c.605_619dup
c.565_579dup
c.1948_1962dup
n.735_749dup
n.1835_1849dup
c.704_718dup
n.3205_3219dup
c.891_905dup
c.*1783_*1797dup (n.*1783_*1797dup)
n.2219_2233dup
n.1453_1467dup
c.1449_1463dup (p.Pro488_Asp489insGluGlnArgGlyPro)
c.1332_1346dup (p.Pro449_Asp450insGluGlnArgGlyPro)
c.1227_1241dup (p.Pro414_Asp415insGluGlnArgGlyPro)
n.2562_2576dup
n.2558_2572dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936941G>ACA381653709IGHMBP2c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.606G>A
c.566G>A
c.1949G>A
n.736G>A
n.1836G>A
c.705G>A
n.3206G>A
c.892G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2220G>A
n.1454G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.2563G>A
n.2559G>A
gnomAD v4
11g.68936941G>CCA381653710IGHMBP2c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.606G>C
c.566G>C
c.1949G>C
n.736G>C
n.1836G>C
c.705G>C
n.3206G>C
c.892G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2220G>C
n.1454G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.2563G>C
n.2559G>C
11g.68936941G>TCA381653711IGHMBP2c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.606G>T
c.566G>T
c.1949G>T
n.736G>T
n.1836G>T
c.705G>T
n.3206G>T
c.892G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2220G>T
n.1454G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.2563G>T
n.2559G>T
gnomAD v4
11g.68936942A>CCA381653712IGHMBP2c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.607A>C
c.567A>C
c.1950A>C
n.737A>C
n.1837A>C
c.706A>C
n.3207A>C
c.893A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.2221A>C
n.1455A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.2564A>C
n.2560A>C
11g.68936942A>GCA381653713IGHMBP2c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.607A>G
c.567A>G
c.1950A>G
n.737A>G
n.1837A>G
c.706A>G
n.3207A>G
c.893A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.2221A>G
n.1455A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.2564A>G
n.2560A>G
11g.68936942A>TCA381653714IGHMBP2c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.607A>T
c.567A>T
c.1950A>T
n.737A>T
n.1837A>T
c.706A>T
n.3207A>T
c.893A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.2221A>T
n.1455A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.2564A>T
n.2560A>T
11g.68936943G>ACA475204488IGHMBP2c.2463G>A (p.Glu821=)
c.608G>A
c.568G>A
c.1951G>A
n.738G>A
n.1838G>A
c.707G>A
n.3208G>A
c.894G>A
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.2222G>A
n.1456G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.2565G>A
n.2561G>A
gnomAD v4
11g.68936943G>CCA381653715IGHMBP2c.2463G>C (p.Glu821Asp)
c.608G>C
c.568G>C
c.1951G>C
n.738G>C
n.1838G>C
c.707G>C
n.3208G>C
c.894G>C
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.2222G>C
n.1456G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.2565G>C
n.2561G>C
11g.68936943G>TCA381653716IGHMBP2c.2463G>T (p.Glu821Asp)
c.608G>T
c.568G>T
c.1951G>T
n.738G>T
n.1838G>T
c.707G>T
n.3208G>T
c.894G>T
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.2222G>T
n.1456G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.2565G>T
n.2561G>T
11g.68936944C>ACA381653717IGHMBP2c.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.609C>A
c.569C>A
c.1952C>A
n.739C>A
n.1839C>A
c.708C>A
n.3209C>A
c.895C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
n.2223C>A
n.1457C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.2566C>A
n.2562C>A
11g.68936944C>GCA381653718IGHMBP2c.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.609C>G
c.569C>G
c.1952C>G
n.739C>G
n.1839C>G
c.708C>G
n.3209C>G
c.895C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
n.2223C>G
n.1457C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.2566C>G
n.2562C>G
11g.68936944C>TCA381653719IGHMBP2c.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.609C>T
c.569C>T
c.1952C>T
n.739C>T
n.1839C>T
c.708C>T
n.3209C>T
c.895C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
n.2223C>T
n.1457C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.2566C>T
n.2562C>T
11g.68936945A>CCA381653720IGHMBP2c.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.610A>C
c.570A>C
c.1953A>C
n.740A>C
n.1840A>C
c.709A>C
n.3210A>C
c.896A>C
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.2224A>C
n.1458A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.2567A>C
n.2563A>C
11g.68936945A>GCA381653722IGHMBP2c.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.610A>G
c.570A>G
c.1953A>G
n.740A>G
n.1840A>G
c.709A>G
n.3210A>G
c.896A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.2224A>G
n.1458A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.2567A>G
n.2563A>G
11g.68936945A>TCA381653721IGHMBP2c.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.610A>T
c.570A>T
c.1953A>T
n.740A>T
n.1840A>T
c.709A>T
n.3210A>T
c.896A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.2224A>T
n.1458A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.2567A>T
n.2563A>T
11g.68936946G>ACA475204492IGHMBP2c.2466G>A (p.Gln822=)
c.611G>A
c.571G>A
c.1954G>A
n.741G>A
n.1841G>A
c.710G>A
n.3211G>A
c.897G>A
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
n.2225G>A
n.1459G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
n.2568G>A
n.2564G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936946G>CCA381653723IGHMBP2c.2466G>C (p.Gln822His)
c.611G>C
c.571G>C
c.1954G>C
n.741G>C
n.1841G>C
c.710G>C
n.3211G>C
c.897G>C
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
n.2225G>C
n.1459G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
n.2568G>C
n.2564G>C
11g.68936946G>TCA381653724IGHMBP2c.2466G>T (p.Gln822His)
c.611G>T
c.571G>T
c.1954G>T
n.741G>T
n.1841G>T
c.710G>T
n.3211G>T
c.897G>T
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
n.2225G>T
n.1459G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
n.2568G>T
n.2564G>T
11g.68936947C>ACA381653725IGHMBP2c.2467C>A (p.Arg823Ser)
c.612C>A
c.572C>A
c.1955C>A
n.742C>A
n.1842C>A
c.711C>A
n.3212C>A
c.898C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.2226C>A
n.1460C>A
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
n.2569C>A
n.2565C>A
gnomAD v4
11g.68936947C>GCA381653726IGHMBP2c.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.612C>G
c.572C>G
c.1955C>G
n.742C>G
n.1842C>G
c.711C>G
n.3212C>G
c.898C>G
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
n.2226C>G
n.1460C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
n.2569C>G
n.2565C>G
11g.68936947C>TCA6153913IGHMBP2c.2467C>T (p.Arg823Cys)
c.612C>T
c.572C>T
c.1955C>T
n.742C>T
n.1842C>T
c.711C>T
n.3212C>T
c.898C>T
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.2226C>T
n.1460C>T
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
n.2569C>T
n.2565C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936948G>ACA6153914IGHMBP2c.2468G>A (p.Arg823His)
c.613G>A
c.573G>A
c.1956G>A
n.743G>A
n.1843G>A
c.712G>A
n.3213G>A
c.899G>A
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.2227G>A
n.1461G>A
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.1235G>A (p.Arg412His)
n.2570G>A
n.2566G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936948G>CCA381653727IGHMBP2c.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.613G>C
c.573G>C
c.1956G>C
n.743G>C
n.1843G>C
c.712G>C
n.3213G>C
c.899G>C
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.2227G>C
n.1461G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
n.2570G>C
n.2566G>C
11g.68936948G>TCA381653728IGHMBP2c.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.613G>T
c.573G>T
c.1956G>T
n.743G>T
n.1843G>T
c.712G>T
n.3213G>T
c.899G>T
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.2227G>T
n.1461G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
n.2570G>T
n.2566G>T
11g.68936949T>ACA475204493IGHMBP2c.2469T>A (p.Arg823=)
c.614T>A
c.574T>A
c.1957T>A
n.744T>A
n.1844T>A
c.713T>A
n.3214T>A
c.900T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.2228T>A
n.1462T>A
c.1458T>A (p.Arg486=)
c.1341T>A (p.Arg447=)
c.1236T>A (p.Arg412=)
n.2571T>A
n.2567T>A
11g.68936949T>CCA475204494IGHMBP2c.2469T>C (p.Arg823=)
c.614T>C
c.574T>C
c.1957T>C
n.744T>C
n.1844T>C
c.713T>C
n.3214T>C
c.900T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.2228T>C
n.1462T>C
c.1458T>C (p.Arg486=)
c.1341T>C (p.Arg447=)
c.1236T>C (p.Arg412=)
n.2571T>C
n.2567T>C
11g.68936949T>GCA475204495IGHMBP2c.2469T>G (p.Arg823=)
c.614T>G
c.574T>G
c.1957T>G
n.744T>G
n.1844T>G
c.713T>G
n.3214T>G
c.900T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.2228T>G
n.1462T>G
c.1458T>G (p.Arg486=)
c.1341T>G (p.Arg447=)
c.1236T>G (p.Arg412=)
n.2571T>G
n.2567T>G
11g.68936950G>ACA6153915IGHMBP2c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.615G>A
c.575G>A
c.1958G>A
n.745G>A
n.1845G>A
c.714G>A
n.3215G>A
c.901G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.2229G>A
n.1463G>A
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.2572G>A
n.2568G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936950G>CCA381653729IGHMBP2c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.615G>C
c.575G>C
c.1958G>C
n.745G>C
n.1845G>C
c.714G>C
n.3215G>C
c.901G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.2229G>C
n.1463G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.2572G>C
n.2568G>C
11g.68936950G>TCA381653730IGHMBP2c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.615G>T
c.575G>T
c.1958G>T
n.745G>T
n.1845G>T
c.714G>T
n.3215G>T
c.901G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.2229G>T
n.1463G>T
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.2572G>T
n.2568G>T
11g.68936951G>ACA381653731IGHMBP2c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.616G>A
c.576G>A
c.1959G>A
n.746G>A
n.1846G>A
c.715G>A
n.3216G>A
c.902G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.2230G>A
n.1464G>A
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.2573G>A
n.2569G>A
11g.68936951G>CCA381653732IGHMBP2c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.616G>C
c.576G>C
c.1959G>C
n.746G>C
n.1846G>C
c.715G>C
n.3216G>C
c.902G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.2230G>C
n.1464G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.2573G>C
n.2569G>C
11g.68936951G>TCA381653733IGHMBP2c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.616G>T
c.576G>T
c.1959G>T
n.746G>T
n.1846G>T
c.715G>T
n.3216G>T
c.902G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.2230G>T
n.1464G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.2573G>T
n.2569G>T
11g.68936952C>ACA475204496IGHMBP2c.2472C>A (p.Gly824=)
c.617C>A
c.577C>A
c.1960C>A
n.747C>A
n.1847C>A
c.716C>A
n.3217C>A
c.903C>A
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.2231C>A
n.1465C>A
c.1461C>A (p.Gly487=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
n.2574C>A
n.2570C>A
gnomAD v4
11g.68936952C>GCA475204497IGHMBP2c.2472C>G (p.Gly824=)
c.617C>G
c.577C>G
c.1960C>G
n.747C>G
n.1847C>G
c.716C>G
n.3217C>G
c.903C>G
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
n.2231C>G
n.1465C>G
c.1461C>G (p.Gly487=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
n.2574C>G
n.2570C>G
11g.68936952C>TCA475204499IGHMBP2c.2472C>T (p.Gly824=)
c.617C>T
c.577C>T
c.1960C>T
n.747C>T
n.1847C>T
c.716C>T
n.3217C>T
c.903C>T
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
n.2231C>T
n.1465C>T
c.1461C>T (p.Gly487=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
n.2574C>T
n.2570C>T
11g.68936954delCA2695214856IGHMBP2c.2474del (p.Pro825GlnfsTer6)
c.619del
c.579del
c.1962del
n.749del
n.1849del
c.718del
n.3219del
c.905del
c.*1797del (n.*1797del)
n.2233del
n.1467del
c.1463del (p.Pro488GlnfsTer6)
c.1346del (p.Pro449GlnfsTer6)
c.1241del (p.Pro414GlnfsTer6)
n.2576del
n.2572del
11g.68936953C>ACA381653734IGHMBP2c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.618C>A
c.578C>A
c.1961C>A
n.748C>A
n.1848C>A
c.717C>A
n.3218C>A
c.904C>A
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.2232C>A
n.1466C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.2575C>A
n.2571C>A
11g.68936953C>GCA6153917IGHMBP2c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.618C>G
c.578C>G
c.1961C>G
n.748C>G
n.1848C>G
c.717C>G
n.3218C>G
c.904C>G
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
n.2232C>G
n.1466C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.2575C>G
n.2571C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936953C>TCA6153916IGHMBP2c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.618C>T
c.578C>T
c.1961C>T
n.748C>T
n.1848C>T
c.717C>T
n.3218C>T
c.904C>T
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.2232C>T
n.1466C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.2575C>T
n.2571C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936954C>ACA381653735IGHMBP2c.2474C>A (p.Pro825Gln)
c.619C>A
c.579C>A
c.1962C>A
n.749C>A
n.1849C>A
c.718C>A
n.3219C>A
c.905C>A
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
n.2233C>A
n.1467C>A
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.2576C>A
n.2572C>A
11g.68936954C>GCA381653736IGHMBP2c.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.619C>G
c.579C>G
c.1962C>G
n.749C>G
n.1849C>G
c.718C>G
n.3219C>G
c.905C>G
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
n.2233C>G
n.1467C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.2576C>G
n.2572C>G
11g.68936954C>TCA381653737IGHMBP2c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.619C>T
c.579C>T
c.1962C>T
n.749C>T
n.1849C>T
c.718C>T
n.3219C>T
c.905C>T
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
n.2233C>T
n.1467C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.2576C>T
n.2572C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936955A>CCA475204502IGHMBP2c.2475A>C (p.Pro825=)
c.620A>C
c.580A>C
c.1963A>C
n.750A>C
n.1850A>C
c.719A>C
n.3220A>C
c.906A>C
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.2234A>C
n.1468A>C
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
n.2577A>C
n.2573A>C
dbSNP
11g.68936955A>GCA475204503IGHMBP2c.2475A>G (p.Pro825=)
c.620A>G
c.580A>G
c.1963A>G
n.750A>G
n.1850A>G
c.719A>G
n.3220A>G
c.906A>G
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.2234A>G
n.1468A>G
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
n.2577A>G
n.2573A>G
dbSNP
11g.68936955A>TCA475204504IGHMBP2c.2475A>T (p.Pro825=)
c.620A>T
c.580A>T
c.1963A>T
n.750A>T
n.1850A>T
c.719A>T
n.3220A>T
c.906A>T
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
n.2234A>T
n.1468A>T
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
n.2577A>T
n.2573A>T
ClinVar dbSNP
11g.68936956G>ACA381653738IGHMBP2c.2476G>A (p.Asp826Asn)
c.621G>A
c.581G>A
c.1964G>A
n.751G>A
n.1851G>A
c.720G>A
n.3221G>A
c.907G>A
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
n.2235G>A
n.1469G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.2578G>A
n.2574G>A
11g.68936956G>CCA381653739IGHMBP2c.2476G>C (p.Asp826His)
c.621G>C
c.581G>C
c.1964G>C
n.751G>C
n.1851G>C
c.720G>C
n.3221G>C
c.907G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
n.2235G>C
n.1469G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.2578G>C
n.2574G>C
11g.68936956G>TCA381653740IGHMBP2c.2476G>T (p.Asp826Tyr)
c.621G>T
c.581G>T
c.1964G>T
n.751G>T
n.1851G>T
c.720G>T
n.3221G>T
c.907G>T
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
n.2235G>T
n.1469G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.2578G>T
n.2574G>T
gnomAD v4
11g.68936957A>CCA381653741IGHMBP2c.2477A>C (p.Asp826Ala)
c.622A>C
c.582A>C
c.1965A>C
n.752A>C
n.1852A>C
c.721A>C
n.3222A>C
c.908A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.2236A>C
n.1470A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.2579A>C
n.2575A>C
11g.68936957A>GCA381653742IGHMBP2c.2477A>G (p.Asp826Gly)
c.622A>G
c.582A>G
c.1965A>G
n.752A>G
n.1852A>G
c.721A>G
n.3222A>G
c.908A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.2236A>G
n.1470A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.2579A>G
n.2575A>G
11g.68936957A>TCA381653743IGHMBP2c.2477A>T (p.Asp826Val)
c.622A>T
c.582A>T
c.1965A>T
n.752A>T
n.1852A>T
c.721A>T
n.3222A>T
c.908A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.2236A>T
n.1470A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.2579A>T
n.2575A>T
11g.68936958C>ACA381653744IGHMBP2c.2478C>A (p.Asp826Glu)
c.623C>A
c.583C>A
c.1966C>A
n.753C>A
n.1853C>A
c.722C>A
n.3223C>A
c.909C>A
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
n.2237C>A
n.1471C>A
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
n.2580C>A
n.2576C>A
11g.68936958C>GCA381653745IGHMBP2c.2478C>G (p.Asp826Glu)
c.623C>G
c.583C>G
c.1966C>G
n.753C>G
n.1853C>G
c.722C>G
n.3223C>G
c.909C>G
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
n.2237C>G
n.1471C>G
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
n.2580C>G
n.2576C>G
11g.68936958C>TCA475204506IGHMBP2c.2478C>T (p.Asp826=)
c.623C>T
c.583C>T
c.1966C>T
n.753C>T
n.1853C>T
c.722C>T
n.3223C>T
c.909C>T
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
n.2237C>T
n.1471C>T
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.1350C>T (p.Asp450=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
n.2580C>T
n.2576C>T
ClinVar
11g.68936959C>ACA381653748IGHMBP2c.2479C>A (p.Gln827Lys)
c.624C>A
c.584C>A
c.1967C>A
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n.1854C>A
c.723C>A
n.3224C>A
c.910C>A
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n.2238C>A
n.1472C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.2581C>A
n.2577C>A
11g.68936959C>GCA381653747IGHMBP2c.2479C>G (p.Gln827Glu)
c.624C>G
c.584C>G
c.1967C>G
n.754C>G
n.1854C>G
c.723C>G
n.3224C>G
c.910C>G
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
n.2238C>G
n.1472C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.2581C>G
n.2577C>G
gnomAD v4
11g.68936959C>TCA381653746IGHMBP2c.2479C>T (p.Gln827Ter)
c.624C>T
c.584C>T
c.1967C>T
n.754C>T
n.1854C>T
c.723C>T
n.3224C>T
c.910C>T
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
n.2238C>T
n.1472C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.2581C>T
n.2577C>T
11g.68936960A>CCA381653749IGHMBP2c.2480A>C (p.Gln827Pro)
c.625A>C
c.585A>C
c.1968A>C
n.755A>C
n.1855A>C
c.724A>C
n.3225A>C
c.911A>C
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
n.2239A>C
n.1473A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.2582A>C
n.2578A>C
11g.68936960A>GCA381653750IGHMBP2c.2480A>G (p.Gln827Arg)
c.625A>G
c.585A>G
c.1968A>G
n.755A>G
n.1855A>G
c.724A>G
n.3225A>G
c.911A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
n.2239A>G
n.1473A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
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n.2582A>G
n.2578A>G
11g.68936960A>TCA381653751IGHMBP2c.2480A>T (p.Gln827Leu)
c.625A>T
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c.1968A>T
n.755A>T
n.1855A>T
c.724A>T
n.3225A>T
c.911A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
n.2239A>T
n.1473A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.2582A>T
n.2578A>T
11g.68936961G>ACA475204507IGHMBP2c.2481G>A (p.Gln827=)
c.626G>A
c.586G>A
c.1969G>A
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n.1856G>A
c.725G>A
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c.912G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.2240G>A
n.1474G>A
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.2583G>A
n.2579G>A
dbSNP
11g.68936961G>CCA381653752IGHMBP2c.2481G>C (p.Gln827His)
c.626G>C
c.586G>C
c.1969G>C
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n.1856G>C
c.725G>C
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c.912G>C
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n.2240G>C
n.1474G>C
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.2583G>C
n.2579G>C
11g.68936961G>TCA381653753IGHMBP2c.2481G>T (p.Gln827His)
c.626G>T
c.586G>T
c.1969G>T
n.756G>T
n.1856G>T
c.725G>T
n.3226G>T
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c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.2240G>T
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c.1470G>T (p.Gln490His)
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n.2583G>T
n.2579G>T
gnomAD v4
11g.68936962C>ACA381653755IGHMBP2c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.627C>A
c.587C>A
c.1970C>A
n.757C>A
n.1857C>A
c.726C>A
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n.2241C>A
n.1475C>A
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c.1354C>A (p.Pro452Thr)
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n.2584C>A
n.2580C>A
gnomAD v4
11g.68936962C>GCA6153918IGHMBP2c.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.627C>G
c.587C>G
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c.726C>G
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c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
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n.2584C>G
n.2580C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936962C>TCA381653754IGHMBP2c.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.627C>T
c.587C>T
c.1970C>T
n.757C>T
n.1857C>T
c.726C>T
n.3227C>T
c.913C>T
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
n.2241C>T
n.1475C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.2584C>T
n.2580C>T
11g.68936963C>ACA381653756IGHMBP2c.2483C>A (p.Pro828His)
c.628C>A
c.588C>A
c.1971C>A
n.758C>A
n.1858C>A
c.727C>A
n.3228C>A
c.914C>A
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
n.2242C>A
n.1476C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
n.2585C>A
n.2581C>A
11g.68936963C>GCA381653757IGHMBP2c.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.628C>G
c.588C>G
c.1971C>G
n.758C>G
n.1858C>G
c.727C>G
n.3228C>G
c.914C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
n.2242C>G
n.1476C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.2585C>G
n.2581C>G
11g.68936963C>TCA381653758IGHMBP2c.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.628C>T
c.588C>T
c.1971C>T
n.758C>T
n.1858C>T
c.727C>T
n.3228C>T
c.914C>T
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
n.2242C>T
n.1476C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.2585C>T
n.2581C>T
11g.68936964T>ACA475204511IGHMBP2c.2484T>A (p.Pro828=)
c.629T>A
c.589T>A
c.1972T>A
n.759T>A
n.1859T>A
c.728T>A
n.3229T>A
c.915T>A
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
n.2243T>A
n.1477T>A
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1251T>A (p.Pro417=)
n.2586T>A
n.2582T>A
11g.68936964T>CCA475204513IGHMBP2c.2484T>C (p.Pro828=)
c.629T>C
c.589T>C
c.1972T>C
n.759T>C
n.1859T>C
c.728T>C
n.3229T>C
c.915T>C
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
n.2243T>C
n.1477T>C
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
n.2586T>C
n.2582T>C
11g.68936964T>GCA475204512IGHMBP2c.2484T>G (p.Pro828=)
c.629T>G
c.589T>G
c.1972T>G
n.759T>G
n.1859T>G
c.728T>G
n.3229T>G
c.915T>G
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
n.2243T>G
n.1477T>G
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1251T>G (p.Pro417=)
n.2586T>G
n.2582T>G
11g.68936965G>ACA381653759IGHMBP2c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.630G>A
c.590G>A
c.1973G>A
n.760G>A
n.1860G>A
c.729G>A
n.3230G>A
c.916G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.2244G>A
n.1478G>A
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.2587G>A
n.2583G>A
11g.68936965G>CCA381653760IGHMBP2c.2485G>C (p.Asp829His)
c.630G>C
c.590G>C
c.1973G>C
n.760G>C
n.1860G>C
c.729G>C
n.3230G>C
c.916G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.2244G>C
n.1478G>C
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
n.2587G>C
n.2583G>C
11g.68936965G>TCA381653761IGHMBP2c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.630G>T
c.590G>T
c.1973G>T
n.760G>T
n.1860G>T
c.729G>T
n.3230G>T
c.916G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.2244G>T
n.1478G>T
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
n.2587G>T
n.2583G>T
11g.68936966A>CCA381653762IGHMBP2c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.631A>C
c.591A>C
c.1974A>C
n.761A>C
n.1861A>C
c.730A>C
n.3231A>C
c.917A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.2245A>C
n.1479A>C
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.2588A>C
n.2584A>C
11g.68936966A>GCA381653764IGHMBP2c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.631A>G
c.591A>G
c.1974A>G
n.761A>G
n.1861A>G
c.730A>G
n.3231A>G
c.917A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.2245A>G
n.1479A>G
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.2588A>G
n.2584A>G
11g.68936966A>TCA381653763IGHMBP2c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.631A>T
c.591A>T
c.1974A>T
n.761A>T
n.1861A>T
c.730A>T
n.3231A>T
c.917A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.2245A>T
n.1479A>T
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.2588A>T
n.2584A>T
11g.68936967T>ACA381653765IGHMBP2c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.632T>A
c.592T>A
c.1975T>A
n.762T>A
n.1862T>A
c.731T>A
n.3232T>A
c.918T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.2246T>A
n.1480T>A
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
n.2589T>A
n.2585T>A
11g.68936967T>CCA475204514IGHMBP2c.2487T>C (p.Asp829=)
c.632T>C
c.592T>C
c.1975T>C
n.762T>C
n.1862T>C
c.731T>C
n.3232T>C
c.918T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.2246T>C
n.1480T>C
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1359T>C (p.Asp453=)
c.1254T>C (p.Asp418=)
n.2589T>C
n.2585T>C
11g.68936967T>GCA381653766IGHMBP2c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.632T>G
c.592T>G
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n.762T>G
n.1862T>G
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c.918T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.2246T>G
n.1480T>G
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
n.2589T>G
n.2585T>G
11g.68936968C>ACA6153920IGHMBP2c.2488C>A (p.Leu830Met)
c.633C>A
c.593C>A
c.1976C>A
n.763C>A
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n.3233C>A
c.919C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.2247C>A
n.1481C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.2590C>A
n.2586C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936968C>GCA381653767IGHMBP2c.2488C>G (p.Leu830Val)
c.633C>G
c.593C>G
c.1976C>G
n.763C>G
n.1863C>G
c.732C>G
n.3233C>G
c.919C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
n.2247C>G
n.1481C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.2590C>G
n.2586C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936968C>TCA6153919IGHMBP2c.2488C>T (p.Leu830=)
c.633C>T
c.593C>T
c.1976C>T
n.763C>T
n.1863C>T
c.732C>T
n.3233C>T
c.919C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.2247C>T
n.1481C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
n.2590C>T
n.2586C>T
dbSNP ExAC
11g.68936969T>ACA381653768IGHMBP2c.2489T>A (p.Leu830Gln)
c.634T>A
c.594T>A
c.1977T>A
n.764T>A
n.1864T>A
c.733T>A
n.3234T>A
c.920T>A
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.2248T>A
n.1482T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.2591T>A
n.2587T>A
11g.68936969T>CCA381653769IGHMBP2c.2489T>C (p.Leu830Pro)
c.634T>C
c.594T>C
c.1977T>C
n.764T>C
n.1864T>C
c.733T>C
n.3234T>C
c.920T>C
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.2248T>C
n.1482T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.2591T>C
n.2587T>C
11g.68936969T>GCA381653770IGHMBP2c.2489T>G (p.Leu830Arg)
c.634T>G
c.594T>G
c.1977T>G
n.764T>G
n.1864T>G
c.733T>G
n.3234T>G
c.920T>G
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
n.2248T>G
n.1482T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.2591T>G
n.2587T>G
gnomAD v4
11g.68936970G>ACA475204518IGHMBP2c.2490G>A (p.Leu830=)
c.635G>A
c.595G>A
c.1978G>A
n.765G>A
n.1865G>A
c.734G>A
n.3235G>A
c.921G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
n.2249G>A
n.1483G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
n.2592G>A
n.2588G>A
11g.68936970G>CCA475204520IGHMBP2c.2490G>C (p.Leu830=)
c.635G>C
c.595G>C
c.1978G>C
n.765G>C
n.1865G>C
c.734G>C
n.3235G>C
c.921G>C
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
n.2249G>C
n.1483G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
n.2592G>C
n.2588G>C
11g.68936970G>TCA475204519IGHMBP2c.2490G>T (p.Leu830=)
c.635G>T
c.595G>T
c.1978G>T
n.765G>T
n.1865G>T
c.734G>T
n.3235G>T
c.921G>T
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
n.2249G>T
n.1483G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
n.2592G>T
n.2588G>T
gnomAD v4
11g.68936971A>CCA475204521IGHMBP2c.2491A>C (p.Arg831=)
c.636A>C
c.596A>C
c.1979A>C
n.766A>C
n.1866A>C
c.735A>C
n.3236A>C
c.922A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
n.2250A>C
n.1484A>C
c.1480A>C (p.Arg494=)
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.1258A>C (p.Arg420=)
n.2593A>C
n.2589A>C
11g.68936971A>GCA381653771IGHMBP2c.2491A>G (p.Arg831Gly)
c.636A>G
c.596A>G
c.1979A>G
n.766A>G
n.1866A>G
c.735A>G
n.3236A>G
c.922A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
n.2250A>G
n.1484A>G
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.2593A>G
n.2589A>G
11g.68936971A>TCA381653772IGHMBP2c.2491A>T (p.Arg831Trp)
c.636A>T
c.596A>T
c.1979A>T
n.766A>T
n.1866A>T
c.735A>T
n.3236A>T
c.922A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
n.2250A>T
n.1484A>T
c.1480A>T (p.Arg494Trp)
c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.2593A>T
n.2589A>T
11g.68936972G>ACA381653775IGHMBP2c.2492G>A (p.Arg831Lys)
c.637G>A
c.597G>A
c.1980G>A
n.767G>A
n.1867G>A
c.736G>A
n.3237G>A
c.923G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
n.2251G>A
n.1485G>A
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.2594G>A
n.2590G>A
11g.68936972G>CCA381653774IGHMBP2c.2492G>C (p.Arg831Thr)
c.637G>C
c.597G>C
c.1980G>C
n.767G>C
n.1867G>C
c.736G>C
n.3237G>C
c.923G>C
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
n.2251G>C
n.1485G>C
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.2594G>C
n.2590G>C
ClinVar dbSNP
11g.68936972G>TCA381653773IGHMBP2c.2492G>T (p.Arg831Met)
c.637G>T
c.597G>T
c.1980G>T
n.767G>T
n.1867G>T
c.736G>T
n.3237G>T
c.923G>T
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
n.2251G>T
n.1485G>T
c.1481G>T (p.Arg494Met)
c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
n.2594G>T
n.2590G>T
11g.68936973G>ACA475204523IGHMBP2c.2493G>A (p.Arg831=)
c.638G>A
c.598G>A
c.1981G>A
n.768G>A
n.1868G>A
c.737G>A
n.3238G>A
c.924G>A
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
n.2252G>A
n.1486G>A
c.1482G>A (p.Arg494=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.2595G>A
n.2591G>A
11g.68936973G>CCA381653776IGHMBP2c.2493G>C (p.Arg831Ser)
c.638G>C
c.598G>C
c.1981G>C
n.768G>C
n.1868G>C
c.737G>C
n.3238G>C
c.924G>C
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
n.2252G>C
n.1486G>C
c.1482G>C (p.Arg494Ser)
c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
n.2595G>C
n.2591G>C
11g.68936973G>TCA381653777IGHMBP2c.2493G>T (p.Arg831Ser)
c.638G>T
c.598G>T
c.1981G>T
n.768G>T
n.1868G>T
c.737G>T
n.3238G>T
c.924G>T
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
n.2252G>T
n.1486G>T
c.1482G>T (p.Arg494Ser)
c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
n.2595G>T
n.2591G>T
11g.68936974A>CCA381653778IGHMBP2c.2494A>C (p.Thr832Pro)
c.639A>C
c.599A>C
c.1982A>C
n.769A>C
n.1869A>C
c.738A>C
n.3239A>C
c.925A>C
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.2253A>C
n.1487A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.2596A>C
n.2592A>C
11g.68936974A>GCA223413747IGHMBP2c.2494A>G (p.Thr832Ala)
c.639A>G
c.599A>G
c.1982A>G
n.769A>G
n.1869A>G
c.738A>G
n.3239A>G
c.925A>G
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.2253A>G
n.1487A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.2596A>G
n.2592A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68936974A>TCA381653779IGHMBP2c.2494A>T (p.Thr832Ser)
c.639A>T
c.599A>T
c.1982A>T
n.769A>T
n.1869A>T
c.738A>T
n.3239A>T
c.925A>T
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.2253A>T
n.1487A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.2596A>T
n.2592A>T
11g.68936975C>ACA381653780IGHMBP2c.2495C>A (p.Thr832Lys)
c.640C>A
c.600C>A
c.1983C>A
n.770C>A
n.1870C>A
c.739C>A
n.3240C>A
c.926C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.2254C>A
n.1488C>A
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.1367C>A (p.Thr456Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.2597C>A
n.2593C>A
11g.68936975C>GCA381653781IGHMBP2c.2495C>G (p.Thr832Arg)
c.640C>G
c.600C>G
c.1983C>G
n.770C>G
n.1870C>G
c.739C>G
n.3240C>G
c.926C>G
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.2254C>G
n.1488C>G
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.1367C>G (p.Thr456Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.2597C>G
n.2593C>G
11g.68936975C>TCA6153921IGHMBP2c.2495C>T (p.Thr832Met)
c.640C>T
c.600C>T
c.1983C>T
n.770C>T
n.1870C>T
c.739C>T
n.3240C>T
c.926C>T
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.2254C>T
n.1488C>T
c.1484C>T (p.Thr495Met)
c.1367C>T (p.Thr456Met)
c.1262C>T (p.Thr421Met)
n.2597C>T
n.2593C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936976G>ACA6153922IGHMBP2c.2496G>A (p.Thr832=)
c.641G>A
c.601G>A
c.1984G>A
n.771G>A
n.1871G>A
c.740G>A
n.3241G>A
c.927G>A
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
n.2255G>A
n.1489G>A
c.1485G>A (p.Thr495=)
c.1368G>A (p.Thr456=)
c.1263G>A (p.Thr421=)
n.2598G>A
n.2594G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936976G>CCA475204524IGHMBP2c.2496G>C (p.Thr832=)
c.641G>C
c.601G>C
c.1984G>C
n.771G>C
n.1871G>C
c.740G>C
n.3241G>C
c.927G>C
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
n.2255G>C
n.1489G>C
c.1485G>C (p.Thr495=)
c.1368G>C (p.Thr456=)
c.1263G>C (p.Thr421=)
n.2598G>C
n.2594G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936976G>TCA475204525IGHMBP2c.2496G>T (p.Thr832=)
c.641G>T
c.601G>T
c.1984G>T
n.771G>T
n.1871G>T
c.740G>T
n.3241G>T
c.927G>T
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
n.2255G>T
n.1489G>T
c.1485G>T (p.Thr495=)
c.1368G>T (p.Thr456=)
c.1263G>T (p.Thr421=)
n.2598G>T
n.2594G>T
gnomAD v4
11g.68936977C>ACA381653782IGHMBP2c.2497C>A (p.Leu833Met)
c.642C>A
c.602C>A
c.1985C>A
n.772C>A
n.1872C>A
c.741C>A
n.3242C>A
c.928C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.2256C>A
n.1490C>A
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.2599C>A
n.2595C>A
gnomAD v4
11g.68936977C>GCA6153923IGHMBP2c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.642C>G
c.602C>G
c.1985C>G
n.772C>G
n.1872C>G
c.741C>G
n.3242C>G
c.928C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.2256C>G
n.1490C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.2599C>G
n.2595C>G
dbSNP ExAC
11g.68936977C>TCA475204526IGHMBP2c.2497C>T (p.Leu833=)
c.642C>T
c.602C>T
c.1985C>T
n.772C>T
n.1872C>T
c.741C>T
n.3242C>T
c.928C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.2256C>T
n.1490C>T
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.2599C>T
n.2595C>T
11g.68936978T>ACA381653783IGHMBP2c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.643T>A
c.603T>A
c.1986T>A
n.773T>A
n.1873T>A
c.742T>A
n.3243T>A
c.929T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.2257T>A
n.1491T>A
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.2600T>A
n.2596T>A
11g.68936978T>CCA381653784IGHMBP2c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.643T>C
c.603T>C
c.1986T>C
n.773T>C
n.1873T>C
c.742T>C
n.3243T>C
c.929T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.2257T>C
n.1491T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.2600T>C
n.2596T>C
dbSNP
11g.68936978T>GCA381653785IGHMBP2c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.643T>G
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Number of alleles fetched