Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936762T>A | CA381653204 | IGHMBP2 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.526T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.1770T>A n.557T>A n.1657T>A n.3027T>A c.713T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2041T>A n.1275T>A c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) n.2384T>A n.2380T>A | |
11 | g.68936762T>C | CA381653205 | IGHMBP2 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.526T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1770T>C n.557T>C n.1657T>C n.3027T>C c.713T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2041T>C n.1275T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2384T>C n.2380T>C | |
11 | g.68936762T>G | CA381653206 | IGHMBP2 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.526T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1770T>G n.557T>G n.1657T>G n.3027T>G c.713T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2041T>G n.1275T>G c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) n.2384T>G n.2380T>G | dbSNP |
11 | g.68936763A>C | CA475280748 | IGHMBP2 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.527A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1771A>C n.558A>C n.1658A>C n.3028A>C c.714A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2042A>C n.1276A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1050A>C (p.Ile350=) n.2385A>C n.2381A>C | |
11 | g.68936763A>G | CA381653207 | IGHMBP2 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.527A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1771A>G n.558A>G n.1658A>G n.3028A>G c.714A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.2042A>G n.1276A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) n.2385A>G n.2381A>G | |
11 | g.68936763A>T | CA475280749 | IGHMBP2 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.527A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1771A>T n.558A>T n.1658A>T n.3028A>T c.714A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.2042A>T n.1276A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1050A>T (p.Ile350=) n.2385A>T n.2381A>T | |
11 | g.68936764G>A | CA381653208 | IGHMBP2 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.528G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1772G>A n.559G>A n.1659G>A n.3029G>A c.715G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.2043G>A n.1277G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.2386G>A n.2382G>A | |
11 | g.68936764G>C | CA381653209 | IGHMBP2 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.528G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1772G>C n.559G>C n.1659G>C n.3029G>C c.715G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.2043G>C n.1277G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.2386G>C n.2382G>C | dbSNP |
11 | g.68936764G>T | CA381653210 | IGHMBP2 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.528G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1772G>T n.559G>T n.1659G>T n.3029G>T c.715G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.2043G>T n.1277G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.2386G>T n.2382G>T | |
11 | g.68936765C>A | CA223413557 | IGHMBP2 | c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.529C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1773C>A n.560C>A n.1660C>A n.3030C>A c.716C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2044C>A n.1278C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.2387C>A n.2383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936765C>G | CA381653211 | IGHMBP2 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.529C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1773C>G n.560C>G n.1660C>G n.3030C>G c.716C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.2044C>G n.1278C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.2387C>G n.2383C>G | |
11 | g.68936765C>T | CA381653212 | IGHMBP2 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.529C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1773C>T n.560C>T n.1660C>T n.3030C>T c.716C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.2044C>T n.1278C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.2387C>T n.2383C>T | |
11 | g.68936766C>A | CA475280750 | IGHMBP2 | c.2286C>A (p.Ala762=) c.530C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1774C>A n.561C>A n.1661C>A n.3031C>A c.717C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.2045C>A n.1279C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.2388C>A n.2384C>A | |
11 | g.68936766C>G | CA475280751 | IGHMBP2 | c.2286C>G (p.Ala762=) c.530C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1774C>G n.561C>G n.1661C>G n.3031C>G c.717C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.2045C>G n.1279C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.2388C>G n.2384C>G | |
11 | g.68936766C>T | CA6153873 | IGHMBP2 | c.2286C>T (p.Ala762=) c.530C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1774C>T n.561C>T n.1661C>T n.3031C>T c.717C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.2045C>T n.1279C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.2388C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936767G>A | CA6153874 | IGHMBP2 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.531G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1775G>A n.562G>A n.1662G>A n.3032G>A c.718G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2046G>A n.1280G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.2389G>A n.2385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936767G>C | CA381653214 | IGHMBP2 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.531G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1775G>C n.562G>C n.1662G>C n.3032G>C c.718G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.2046G>C n.1280G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.2389G>C n.2385G>C | |
11 | g.68936767G>T | CA381653213 | IGHMBP2 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.531G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1775G>T n.562G>T n.1662G>T n.3032G>T c.718G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.2046G>T n.1280G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.2389G>T n.2385G>T | |
11 | g.68936768A>C | CA381653215 | IGHMBP2 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.532A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1776A>C n.563A>C n.1663A>C n.3033A>C c.719A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2047A>C n.1281A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.2390A>C n.2386A>C | |
11 | g.68936768A>G | CA381653216 | IGHMBP2 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.532A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1776A>G n.563A>G n.1663A>G n.3033A>G c.719A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2047A>G n.1281A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.2390A>G n.2386A>G | |
11 | g.68936768A>T | CA381653217 | IGHMBP2 | c.2288A>T (p.Glu763Val) c.532A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1776A>T n.563A>T n.1663A>T n.3033A>T c.719A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2047A>T n.1281A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.2390A>T n.2386A>T | |
11 | g.68936769G>A | CA475280753 | IGHMBP2 | c.2289G>A (p.Glu763=) c.533G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1777G>A n.564G>A n.1664G>A n.3034G>A c.720G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.2048G>A n.1282G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1056G>A (p.Glu352=) n.2391G>A n.2387G>A | |
11 | g.68936769G>C | CA381653218 | IGHMBP2 | c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.533G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1777G>C n.564G>C n.1664G>C n.3034G>C c.720G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.2048G>C n.1282G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.2391G>C n.2387G>C | |
11 | g.68936769G>T | CA381653219 | IGHMBP2 | c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.533G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1777G>T n.564G>T n.1664G>T n.3034G>T c.720G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.2048G>T n.1282G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.2391G>T n.2387G>T | |
11 | g.68936770G>A | CA381653222 | IGHMBP2 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.534G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1778G>A n.565G>A n.1665G>A n.3035G>A c.721G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.2049G>A n.1283G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2392G>A n.2388G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936770G>C | CA381653220 | IGHMBP2 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.534G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1778G>C n.565G>C n.1665G>C n.3035G>C c.721G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.2049G>C n.1283G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2392G>C n.2388G>C | |
11 | g.68936770G>T | CA381653221 | IGHMBP2 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.534G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1778G>T n.565G>T n.1665G>T n.3035G>T c.721G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.2049G>T n.1283G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2392G>T n.2388G>T | |
11 | g.68936771A>C | CA381653223 | IGHMBP2 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.535A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1779A>C n.566A>C n.1666A>C n.3036A>C c.722A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.2050A>C n.1284A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2393A>C n.2389A>C | |
11 | g.68936771A>G | CA381653224 | IGHMBP2 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.535A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1779A>G n.566A>G n.1666A>G n.3036A>G c.722A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.2050A>G n.1284A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2393A>G n.2389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936771A>T | CA381653225 | IGHMBP2 | c.2291A>T (p.Glu764Val) c.535A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1779A>T n.566A>T n.1666A>T n.3036A>T c.722A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.2050A>T n.1284A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2393A>T n.2389A>T | |
11 | g.68936772G>A | CA6153875 | IGHMBP2 | c.2292G>A (p.Glu764=) c.536G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1780G>A n.567G>A n.1667G>A n.3037G>A c.723G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.2051G>A n.1285G>A c.1281G>A (p.Glu427=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1059G>A (p.Glu353=) n.2394G>A n.2390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936772G>C | CA381653226 | IGHMBP2 | c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.536G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1780G>C n.567G>C n.1667G>C n.3037G>C c.723G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.2051G>C n.1285G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.2394G>C n.2390G>C | |
11 | g.68936772G>T | CA381653227 | IGHMBP2 | c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.536G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1780G>T n.567G>T n.1667G>T n.3037G>T c.723G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.2051G>T n.1285G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.2394G>T n.2390G>T | |
11 | g.68936773C>A | CA381653229 | IGHMBP2 | c.2293C>A (p.His765Asn) c.537C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1781C>A n.568C>A n.1668C>A n.3038C>A c.724C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2052C>A n.1286C>A c.1282C>A (p.His428Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) n.2395C>A n.2391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936773C>G | CA381653230 | IGHMBP2 | c.2293C>G (p.His765Asp) c.537C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1781C>G n.568C>G n.1668C>G n.3038C>G c.724C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.2052C>G n.1286C>G c.1282C>G (p.His428Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2395C>G n.2391C>G | |
11 | g.68936773C>T | CA381653228 | IGHMBP2 | c.2293C>T (p.His765Tyr) c.537C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1781C>T n.568C>T n.1668C>T n.3038C>T c.724C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2052C>T n.1286C>T c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2395C>T n.2391C>T | |
11 | g.68936774A>C | CA381653233 | IGHMBP2 | c.2294A>C (p.His765Pro) c.538A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1782A>C n.569A>C n.1669A>C n.3039A>C c.725A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.2053A>C n.1287A>C c.1283A>C (p.His428Pro) c.1166A>C (p.His389Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) n.2396A>C n.2392A>C | |
11 | g.68936774A>G | CA381653231 | IGHMBP2 | c.2294A>G (p.His765Arg) c.538A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1782A>G n.569A>G n.1669A>G n.3039A>G c.725A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.2053A>G n.1287A>G c.1283A>G (p.His428Arg) c.1166A>G (p.His389Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) n.2396A>G n.2392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936774A>T | CA381653232 | IGHMBP2 | c.2294A>T (p.His765Leu) c.538A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1782A>T n.569A>T n.1669A>T n.3039A>T c.725A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.2053A>T n.1287A>T c.1283A>T (p.His428Leu) c.1166A>T (p.His389Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) n.2396A>T n.2392A>T | |
11 | g.68936775C>A | CA381653234 | IGHMBP2 | c.2295C>A (p.His765Gln) c.539C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1783C>A n.570C>A n.1670C>A n.3040C>A c.726C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.2054C>A n.1288C>A c.1284C>A (p.His428Gln) c.1167C>A (p.His389Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) n.2397C>A n.2393C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936775C>G | CA6153877 | IGHMBP2 | c.2295C>G (p.His765Gln) c.539C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1783C>G n.570C>G n.1670C>G n.3040C>G c.726C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.2054C>G n.1288C>G c.1284C>G (p.His428Gln) c.1167C>G (p.His389Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) n.2397C>G n.2393C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936775C>T | CA6153876 | IGHMBP2 | c.2295C>T (p.His765=) c.539C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1783C>T n.570C>T n.1670C>T n.3040C>T c.726C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.2054C>T n.1288C>T c.1284C>T (p.His428=) c.1167C>T (p.His389=) c.1062C>T (p.His354=) n.2397C>T n.2393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936775dup | CA2842590108 | IGHMBP2 | c.2295dup (p.Gly766ArgfsTer?) c.539dup c.*1012dup (n.*1012dup) c.1783dup n.570dup n.1670dup n.3040dup c.726dup c.*1618dup (n.*1618dup) n.2054dup n.1288dup c.1284dup (p.Gly429ArgfsTer?) c.1167dup (p.Gly390ArgfsTer?) c.1062dup (p.Gly355ArgfsTer?) n.2397dup n.2393dup | |
11 | g.68936776G>A | CA6153878 | IGHMBP2 | c.2296G>A (p.Gly766Arg) c.540G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1784G>A n.571G>A n.1671G>A n.3041G>A c.727G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.2055G>A n.1289G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.2398G>A n.2394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936776G>C | CA381653235 | IGHMBP2 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.540G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1784G>C n.571G>C n.1671G>C n.3041G>C c.727G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.2055G>C n.1289G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.2398G>C n.2394G>C | |
11 | g.68936776G>T | CA381653236 | IGHMBP2 | c.2296G>T (p.Gly766Trp) c.540G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1784G>T n.571G>T n.1671G>T n.3041G>T c.727G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.2055G>T n.1289G>T c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.2398G>T n.2394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936778dup | CA2839258721 | IGHMBP2 | c.2298dup (p.Leu767AlafsTer?) c.542dup c.*1015dup (n.*1015dup) c.1786dup n.573dup n.1673dup n.3043dup c.729dup c.*1621dup (n.*1621dup) n.2057dup n.1291dup c.1287dup (p.Leu430AlafsTer?) c.1170dup (p.Leu391AlafsTer?) c.1065dup (p.Leu356AlafsTer?) n.2400dup n.2396dup | |
11 | g.68936777G>A | CA381653237 | IGHMBP2 | c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.541G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1785G>A n.572G>A n.1672G>A n.3042G>A c.728G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.2056G>A n.1290G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.2399G>A n.2395G>A | |
11 | g.68936777G>C | CA381653238 | IGHMBP2 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.541G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1785G>C n.572G>C n.1672G>C n.3042G>C c.728G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.2056G>C n.1290G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.2399G>C n.2395G>C | |
11 | g.68936777G>T | CA381653239 | IGHMBP2 | c.2297G>T (p.Gly766Val) c.541G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1785G>T n.572G>T n.1672G>T n.3042G>T c.728G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.2056G>T n.1290G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.2399G>T n.2395G>T | |
11 | g.68936778G>A | CA475280755 | IGHMBP2 | c.2298G>A (p.Gly766=) c.542G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1786G>A n.573G>A n.1673G>A n.3043G>A c.729G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.2057G>A n.1291G>A c.1287G>A (p.Gly429=) c.1170G>A (p.Gly390=) c.1065G>A (p.Gly355=) n.2400G>A n.2396G>A | |
11 | g.68936778G>C | CA475280757 | IGHMBP2 | c.2298G>C (p.Gly766=) c.542G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1786G>C n.573G>C n.1673G>C n.3043G>C c.729G>C c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.2057G>C n.1291G>C c.1287G>C (p.Gly429=) c.1170G>C (p.Gly390=) c.1065G>C (p.Gly355=) n.2400G>C n.2396G>C | |
11 | g.68936778G>T | CA475280756 | IGHMBP2 | c.2298G>T (p.Gly766=) c.542G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1786G>T n.573G>T n.1673G>T n.3043G>T c.729G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.2057G>T n.1291G>T c.1287G>T (p.Gly429=) c.1170G>T (p.Gly390=) c.1065G>T (p.Gly355=) n.2400G>T n.2396G>T | |
11 | g.68936779C>A | CA381653240 | IGHMBP2 | c.2299C>A (p.Leu767Met) c.543C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1787C>A n.574C>A n.1674C>A n.3044C>A c.730C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2058C>A n.1292C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.2401C>A n.2397C>A | |
11 | g.68936779C>G | CA381653241 | IGHMBP2 | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.543C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1787C>G n.574C>G n.1674C>G n.3044C>G c.730C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2058C>G n.1292C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.2401C>G n.2397C>G | |
11 | g.68936779C>T | CA475280758 | IGHMBP2 | c.2299C>T (p.Leu767=) c.543C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1787C>T n.574C>T n.1674C>T n.3044C>T c.730C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2058C>T n.1292C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.2401C>T n.2397C>T | ClinVar |
11 | g.68936780T>A | CA381653244 | IGHMBP2 | c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.544T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1788T>A n.575T>A n.1675T>A n.3045T>A c.731T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2059T>A n.1293T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.2402T>A n.2398T>A | |
11 | g.68936780T>C | CA381653242 | IGHMBP2 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.544T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1788T>C n.575T>C n.1675T>C n.3045T>C c.731T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2059T>C n.1293T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.2402T>C n.2398T>C | |
11 | g.68936780T>G | CA381653243 | IGHMBP2 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.544T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1788T>G n.575T>G n.1675T>G n.3045T>G c.731T>G c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2059T>G n.1293T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.2402T>G n.2398T>G | |
11 | g.68936781G>A | CA475280759 | IGHMBP2 | c.2301G>A (p.Leu767=) c.545G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1789G>A n.576G>A n.1676G>A n.3046G>A c.732G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.2060G>A n.1294G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.2403G>A n.2399G>A | |
11 | g.68936781G>C | CA475280760 | IGHMBP2 | c.2301G>C (p.Leu767=) c.545G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1789G>C n.576G>C n.1676G>C n.3046G>C c.732G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.2060G>C n.1294G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.2403G>C n.2399G>C | |
11 | g.68936781G>T | CA475280761 | IGHMBP2 | c.2301G>T (p.Leu767=) c.545G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1789G>T n.576G>T n.1676G>T n.3046G>T c.732G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.2060G>T n.1294G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.2403G>T n.2399G>T | |
11 | g.68936782A>C | CA475280762 | IGHMBP2 | c.2302A>C (p.Arg768=) c.546A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1790A>C n.577A>C n.1677A>C n.3047A>C c.733A>C c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.2061A>C n.1295A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1174A>C (p.Arg392=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.2404A>C n.2400A>C | |
11 | g.68936782A>G | CA381653245 | IGHMBP2 | c.2302A>G (p.Arg768Gly) c.546A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1790A>G n.577A>G n.1677A>G n.3047A>G c.733A>G c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.2061A>G n.1295A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.2404A>G n.2400A>G | |
11 | g.68936782A>T | CA381653246 | IGHMBP2 | c.2302A>T (p.Arg768Trp) c.546A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1790A>T n.577A>T n.1677A>T n.3047A>T c.733A>T c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.2061A>T n.1295A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.2404A>T n.2400A>T | |
11 | g.68936783G>A | CA381653247 | IGHMBP2 | c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.547G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1791G>A n.578G>A n.1678G>A n.3048G>A c.734G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.2062G>A n.1296G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.2405G>A n.2401G>A | |
11 | g.68936783G>C | CA381653248 | IGHMBP2 | c.2303G>C (p.Arg768Thr) c.547G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1791G>C n.578G>C n.1678G>C n.3048G>C c.734G>C c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.2062G>C n.1296G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.2405G>C n.2401G>C | |
11 | g.68936783G>T | CA381653249 | IGHMBP2 | c.2303G>T (p.Arg768Met) c.547G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1791G>T n.578G>T n.1678G>T n.3048G>T c.734G>T c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.2062G>T n.1296G>T c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1175G>T (p.Arg392Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.2405G>T n.2401G>T | |
11 | g.68936784G>A | CA475280763 | IGHMBP2 | c.2304G>A (p.Arg768=) c.548G>A c.547+1G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1792G>A n.579G>A n.1679G>A n.3049G>A c.735G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.2063G>A n.1297G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.2406G>A n.2402G>A | |
11 | g.68936784G>C | CA381653250 | IGHMBP2 | c.2304G>C (p.Arg768Ser) c.548G>C c.547+1G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1792G>C n.579G>C n.1679G>C n.3049G>C c.735G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.2063G>C n.1297G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.2406G>C n.2402G>C | |
11 | g.68936784G>T | CA381653251 | IGHMBP2 | c.2304G>T (p.Arg768Ser) c.548G>T c.547+1G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1792G>T n.579G>T n.1679G>T n.3049G>T c.735G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.2063G>T n.1297G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1176G>T (p.Arg392Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.2406G>T n.2402G>T | |
11 | g.68936785C>A | CA381653252 | IGHMBP2 | c.2305C>A (p.His769Asn) c.549C>A c.547+2C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1793C>A n.580C>A n.1680C>A n.3050C>A c.736C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.2064C>A n.1298C>A c.1294C>A (p.His432Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.2407C>A n.2403C>A | |
11 | g.68936785C>G | CA381653253 | IGHMBP2 | c.2305C>G (p.His769Asp) c.549C>G c.547+2C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1793C>G n.580C>G n.1680C>G n.3050C>G c.736C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.2064C>G n.1298C>G c.1294C>G (p.His432Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.2407C>G n.2403C>G | |
11 | g.68936785C>T | CA381653254 | IGHMBP2 | c.2305C>T (p.His769Tyr) c.549C>T c.547+2C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1793C>T n.580C>T n.1680C>T n.3050C>T c.736C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.2064C>T n.1298C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.2407C>T n.2403C>T | |
11 | g.68936786A>C | CA381653255 | IGHMBP2 | c.2306A>C (p.His769Pro) c.550A>C c.547+3A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1794A>C n.581A>C n.1681A>C n.3051A>C c.737A>C c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.2065A>C n.1299A>C c.1295A>C (p.His432Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.2408A>C n.2404A>C | |
11 | g.68936786A>G | CA381653256 | IGHMBP2 | c.2306A>G (p.His769Arg) c.550A>G c.547+3A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1794A>G n.581A>G n.1681A>G n.3051A>G c.737A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.2065A>G n.1299A>G c.1295A>G (p.His432Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.2408A>G n.2404A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936786A>T | CA381653257 | IGHMBP2 | c.2306A>T (p.His769Leu) c.550A>T c.547+3A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1794A>T n.581A>T n.1681A>T n.3051A>T c.737A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.2065A>T n.1299A>T c.1295A>T (p.His432Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.2408A>T n.2404A>T | |
11 | g.68936787C>A | CA381653258 | IGHMBP2 | c.2307C>A (p.His769Gln) c.551C>A c.547+4C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1795C>A n.582C>A n.1682C>A n.3052C>A c.738C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.2066C>A n.1300C>A c.1296C>A (p.His432Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) n.2409C>A n.2405C>A | |
11 | g.68936787C>G | CA381653259 | IGHMBP2 | c.2307C>G (p.His769Gln) c.551C>G c.547+4C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1795C>G n.582C>G n.1682C>G n.3052C>G c.738C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.2066C>G n.1300C>G c.1296C>G (p.His432Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.2409C>G n.2405C>G | |
11 | g.68936787C>T | CA223413579 | IGHMBP2 | c.2307C>T (p.His769=) c.551C>T c.547+4C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1795C>T n.582C>T n.1682C>T n.3052C>T c.738C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.2066C>T n.1300C>T c.1296C>T (p.His432=) c.1179C>T (p.His393=) c.1074C>T (p.His358=) n.2409C>T n.2405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936788G>A | CA6153879 | IGHMBP2 | c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.552G>A c.547+5G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1796G>A n.583G>A n.1683G>A n.3053G>A c.739G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.2067G>A n.1301G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.2410G>A n.2406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936788G>C | CA381653260 | IGHMBP2 | c.2308G>C (p.Asp770His) c.552G>C c.547+5G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1796G>C n.583G>C n.1683G>C n.3053G>C c.739G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.2067G>C n.1301G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1075G>C (p.Asp359His) n.2410G>C n.2406G>C | |
11 | g.68936788G>T | CA381653261 | IGHMBP2 | c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.552G>T c.547+5G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1796G>T n.583G>T n.1683G>T n.3053G>T c.739G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.2067G>T n.1301G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.2410G>T n.2406G>T | |
11 | g.68936789A>C | CA381653262 | IGHMBP2 | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.553A>C c.547+6A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1797A>C n.584A>C n.1684A>C n.3054A>C c.740A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.2068A>C n.1302A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.2411A>C n.2407A>C | |
11 | g.68936789A>G | CA381653263 | IGHMBP2 | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.553A>G c.547+6A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1797A>G n.584A>G n.1684A>G n.3054A>G c.740A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.2068A>G n.1302A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.2411A>G n.2407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936789A>T | CA381653264 | IGHMBP2 | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.553A>T c.547+6A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1797A>T n.584A>T n.1684A>T n.3054A>T c.740A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.2068A>T n.1302A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2411A>T n.2407A>T | |
11 | g.68936790C>A | CA381653265 | IGHMBP2 | c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.554C>A c.547+7C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1798C>A n.585C>A n.1685C>A n.3055C>A c.741C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.2069C>A n.1303C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) n.2412C>A n.2408C>A | |
11 | g.68936790C>G | CA381653266 | IGHMBP2 | c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.554C>G c.547+7C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1798C>G n.585C>G n.1685C>G n.3055C>G c.741C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.2069C>G n.1303C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) n.2412C>G n.2408C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936790C>T | CA475280764 | IGHMBP2 | c.2310C>T (p.Asp770=) c.554C>T c.547+7C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1798C>T n.585C>T n.1685C>T n.3055C>T c.741C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.2069C>T n.1303C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1077C>T (p.Asp359=) n.2412C>T n.2408C>T | |
11 | g.68936791A>C | CA381653267 | IGHMBP2 | c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.555A>C c.547+8A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1799A>C n.586A>C n.1686A>C n.3056A>C c.742A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.2070A>C n.1304A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.2413A>C n.2409A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936791A>G | CA381653268 | IGHMBP2 | c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.555A>G c.547+8A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1799A>G n.586A>G n.1686A>G n.3056A>G c.742A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.2070A>G n.1304A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.2413A>G n.2409A>G | |
11 | g.68936791A>T | CA381653269 | IGHMBP2 | c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.555A>T c.547+8A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1799A>T n.586A>T n.1686A>T n.3056A>T c.742A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2070A>T n.1304A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.2413A>T n.2409A>T | |
11 | g.68936792G>A | CA381653270 | IGHMBP2 | c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.556G>A c.547+9G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1800G>A n.587G>A n.1687G>A n.3057G>A c.743G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.2071G>A n.1305G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.2414G>A n.2410G>A | |
11 | g.68936792G>C | CA381653271 | IGHMBP2 | c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.556G>C c.547+9G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1800G>C n.587G>C n.1687G>C n.3057G>C c.743G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.2071G>C n.1305G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.2414G>C n.2410G>C | |
11 | g.68936792G>T | CA381653272 | IGHMBP2 | c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.556G>T c.547+9G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1800G>T n.587G>T n.1687G>T n.3057G>T c.743G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.2071G>T n.1305G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.2414G>T n.2410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936793T>A | CA381653274 | IGHMBP2 | c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.557T>A c.547+10T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1801T>A n.588T>A n.1688T>A n.3058T>A c.744T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2072T>A n.1306T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1080T>A (p.Ser360Arg) n.2415T>A n.2411T>A | |
11 | g.68936793T>C | CA475280765 | IGHMBP2 | c.2313T>C (p.Ser771=) c.557T>C c.547+10T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1801T>C n.588T>C n.1688T>C n.3058T>C c.744T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2072T>C n.1306T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.2415T>C n.2411T>C | |
11 | g.68936793T>G | CA381653273 | IGHMBP2 | c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.557T>G c.547+10T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1801T>G n.588T>G n.1688T>G n.3058T>G c.744T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2072T>G n.1306T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1080T>G (p.Ser360Arg) n.2415T>G n.2411T>G | |
11 | g.68936794del | CA2614749237 | IGHMBP2 | c.2314del (p.Ser772ProfsTer11) c.558del c.547+11del c.*1031del (n.*1031del) c.1802del n.589del n.1689del n.3059del c.745del c.*1637del (n.*1637del) n.2073del n.1307del c.1303del (p.Ser435ProfsTer11) c.1186del (p.Ser396ProfsTer11) c.1081del (p.Ser361ProfsTer11) n.2416del n.2412del | gnomAD v4 |
11 | g.68936794T>A | CA381653275 | IGHMBP2 | c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.558T>A c.547+11T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1802T>A n.589T>A n.1689T>A n.3059T>A c.745T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2073T>A n.1307T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.2416T>A n.2412T>A | |
11 | g.68936794T>C | CA6153880 | IGHMBP2 | c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.558T>C c.547+11T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1802T>C n.589T>C n.1689T>C n.3059T>C c.745T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2073T>C n.1307T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.2416T>C n.2412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936794T>G | CA381653276 | IGHMBP2 | c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.558T>G c.547+11T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1802T>G n.589T>G n.1689T>G n.3059T>G c.745T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2073T>G n.1307T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.2416T>G n.2412T>G | |
11 | g.68936795C>A | CA381653277 | IGHMBP2 | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.559C>A c.547+12C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1803C>A n.590C>A n.1690C>A n.3060C>A c.746C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2074C>A n.1308C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.2417C>A n.2413C>A | |
11 | g.68936795C>G | CA381653278 | IGHMBP2 | c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.559C>G c.547+12C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1803C>G n.590C>G n.1690C>G n.3060C>G c.746C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.2074C>G n.1308C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.2417C>G n.2413C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936795C>T | CA381653279 | IGHMBP2 | c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.559C>T c.547+12C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1803C>T n.590C>T n.1690C>T n.3060C>T c.746C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.2074C>T n.1308C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.2417C>T n.2413C>T | |
11 | g.68936796C>A | CA475280766 | IGHMBP2 | c.2316C>A (p.Ser772=) c.560C>A c.547+13C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1804C>A n.591C>A n.1691C>A n.3061C>A c.747C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.2075C>A n.1309C>A c.1305C>A (p.Ser435=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1083C>A (p.Ser361=) n.2418C>A n.2414C>A | |
11 | g.68936796C= | CA2581029161 | IGHMBP2 | c.2316C= (p.Ser772=) c.560C= c.547+13C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.1804C= n.591C= n.1691C= n.3061C= c.747C= c.*1639C= (n.*1639C=) n.2075C= n.1309C= c.1305C= (p.Ser435=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1083C= (p.Ser361=) n.2418C= n.2414C= | |
11 | g.68936796C>G | CA475280767 | IGHMBP2 | c.2316C>G (p.Ser772=) c.560C>G c.547+13C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1804C>G n.591C>G n.1691C>G n.3061C>G c.747C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.2075C>G n.1309C>G c.1305C>G (p.Ser435=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1083C>G (p.Ser361=) n.2418C>G n.2414C>G | ClinVar |
11 | g.68936796C>T | CA6153881 | IGHMBP2 | c.2316C>T (p.Ser772=) c.560C>T c.547+13C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1804C>T n.591C>T n.1691C>T n.3061C>T c.747C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2075C>T n.1309C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.2418C>T n.2414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936797G>A | CA6153882 | IGHMBP2 | c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.561G>A c.547+14G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1805G>A n.592G>A n.1692G>A n.3062G>A c.748G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2076G>A n.1310G>A c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.2419G>A n.2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936797G>C | CA381653280 | IGHMBP2 | c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.561G>C c.547+14G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1805G>C n.592G>C n.1692G>C n.3062G>C c.748G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2076G>C n.1310G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.2419G>C n.2415G>C | |
11 | g.68936797G>T | CA381653281 | IGHMBP2 | c.2317G>T (p.Gly773Trp) c.561G>T c.547+14G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1805G>T n.592G>T n.1692G>T n.3062G>T c.748G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2076G>T n.1310G>T c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.2419G>T n.2415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936798G>A | CA381653282 | IGHMBP2 | c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.562G>A c.547+15G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1806G>A n.593G>A n.1693G>A n.3063G>A c.749G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2077G>A n.1311G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.2420G>A n.2416G>A | |
11 | g.68936798G>C | CA381653283 | IGHMBP2 | c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.562G>C c.547+15G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1806G>C n.593G>C n.1693G>C n.3063G>C c.749G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2077G>C n.1311G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.2420G>C n.2416G>C | |
11 | g.68936798G>T | CA381653284 | IGHMBP2 | c.2318G>T (p.Gly773Val) c.562G>T c.547+15G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1806G>T n.593G>T n.1693G>T n.3063G>T c.749G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2077G>T n.1311G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.2420G>T n.2416G>T | |
11 | g.68936799G>A | CA475280768 | IGHMBP2 | c.2319G>A (p.Gly773=) c.563G>A c.547+16G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1807G>A n.594G>A n.1694G>A n.3064G>A c.750G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2078G>A n.1312G>A c.1308G>A (p.Gly436=) c.1191G>A (p.Gly397=) c.1086G>A (p.Gly362=) n.2421G>A n.2417G>A | |
11 | g.68936799G>C | CA475280769 | IGHMBP2 | c.2319G>C (p.Gly773=) c.563G>C c.547+16G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1807G>C n.594G>C n.1694G>C n.3064G>C c.750G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.2078G>C n.1312G>C c.1308G>C (p.Gly436=) c.1191G>C (p.Gly397=) c.1086G>C (p.Gly362=) n.2421G>C n.2417G>C | |
11 | g.68936799G>T | CA475280770 | IGHMBP2 | c.2319G>T (p.Gly773=) c.563G>T c.547+16G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1807G>T n.594G>T n.1694G>T n.3064G>T c.750G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2078G>T n.1312G>T c.1308G>T (p.Gly436=) c.1191G>T (p.Gly397=) c.1086G>T (p.Gly362=) n.2421G>T n.2417G>T | |
11 | g.68936800G>A | CA381653287 | IGHMBP2 | c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.564G>A c.547+17G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1808G>A n.595G>A n.1695G>A n.3065G>A c.751G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2079G>A n.1313G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2422G>A n.2418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936800G>C | CA381653286 | IGHMBP2 | c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.564G>C c.547+17G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1808G>C n.595G>C n.1695G>C n.3065G>C c.751G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.2079G>C n.1313G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2422G>C n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936800G>T | CA381653285 | IGHMBP2 | c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.564G>T c.547+17G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1808G>T n.595G>T n.1695G>T n.3065G>T c.751G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.2079G>T n.1313G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.2422G>T n.2418G>T | |
11 | g.68936801A>C | CA381653288 | IGHMBP2 | c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.565A>C c.547+18A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1809A>C n.596A>C n.1696A>C n.3066A>C c.752A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2080A>C n.1314A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.2423A>C n.2419A>C | |
11 | g.68936801A>G | CA381653290 | IGHMBP2 | c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.565A>G c.547+18A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1809A>G n.596A>G n.1696A>G n.3066A>G c.752A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2080A>G n.1314A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.2423A>G n.2419A>G | |
11 | g.68936801A>T | CA381653289 | IGHMBP2 | c.2321A>T (p.Glu774Val) c.565A>T c.547+18A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1809A>T n.596A>T n.1696A>T n.3066A>T c.752A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2080A>T n.1314A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.2423A>T n.2419A>T | |
11 | g.68936802A>C | CA381653292 | IGHMBP2 | c.2322A>C (p.Glu774Asp) c.566A>C c.547+19A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1810A>C n.597A>C n.1697A>C n.3067A>C c.753A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.2081A>C n.1315A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.2424A>C n.2420A>C | |
11 | g.68936802A>G | CA6153883 | IGHMBP2 | c.2322A>G (p.Glu774=) c.566A>G c.547+19A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1810A>G n.597A>G n.1697A>G n.3067A>G c.753A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.2081A>G n.1315A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.2424A>G n.2420A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936802A>T | CA381653293 | IGHMBP2 | c.2322A>T (p.Glu774Asp) c.566A>T c.547+19A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1810A>T n.597A>T n.1697A>T n.3067A>T c.753A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.2081A>T n.1315A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.2424A>T n.2420A>T | |
11 | g.68936803G>A | CA381653294 | IGHMBP2 | c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.567G>A c.547+20G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1811G>A n.598G>A n.1698G>A n.3068G>A c.754G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.2082G>A n.1316G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.2425G>A n.2421G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936803G>C | CA381653295 | IGHMBP2 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.567G>C c.547+20G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1811G>C n.598G>C n.1698G>C n.3068G>C c.754G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.2082G>C n.1316G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.2425G>C n.2421G>C | |
11 | g.68936803G>T | CA381653296 | IGHMBP2 | c.2323G>T (p.Gly775Trp) c.567G>T c.547+20G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1811G>T n.598G>T n.1698G>T n.3068G>T c.754G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.2082G>T n.1316G>T c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.2425G>T n.2421G>T | |
11 | g.68936804G>A | CA381653297 | IGHMBP2 | c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.568G>A c.547+21G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1812G>A n.599G>A n.1699G>A n.3069G>A c.755G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.2083G>A n.1317G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.2426G>A n.2422G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936804G>C | CA381653298 | IGHMBP2 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.568G>C c.547+21G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1812G>C n.599G>C n.1699G>C n.3069G>C c.755G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.2083G>C n.1317G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.2426G>C n.2422G>C | |
11 | g.68936804G>T | CA381653299 | IGHMBP2 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.568G>T c.547+21G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1812G>T n.599G>T n.1699G>T n.3069G>T c.755G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.2083G>T n.1317G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.2426G>T n.2422G>T | |
11 | g.68936805G>A | CA475280772 | IGHMBP2 | c.2325G>A (p.Gly775=) c.569G>A c.547+22G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1813G>A n.600G>A n.1700G>A n.3070G>A c.756G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.2084G>A n.1318G>A c.1314G>A (p.Gly438=) c.1197G>A (p.Gly399=) c.1092G>A (p.Gly364=) n.2427G>A n.2423G>A | |
11 | g.68936805G>C | CA6153884 | IGHMBP2 | c.2325G>C (p.Gly775=) c.569G>C c.547+22G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1813G>C n.600G>C n.1700G>C n.3070G>C c.756G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.2084G>C n.1318G>C c.1314G>C (p.Gly438=) c.1197G>C (p.Gly399=) c.1092G>C (p.Gly364=) n.2427G>C n.2423G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936805G>T | CA475280773 | IGHMBP2 | c.2325G>T (p.Gly775=) c.569G>T c.547+22G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1813G>T n.600G>T n.1700G>T n.3070G>T c.756G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.2084G>T n.1318G>T c.1314G>T (p.Gly438=) c.1197G>T (p.Gly399=) c.1092G>T (p.Gly364=) n.2427G>T n.2423G>T | |
11 | g.68936806A>C | CA381653300 | IGHMBP2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.570A>C c.547+23A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1814A>C n.601A>C n.1701A>C n.3071A>C c.757A>C c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2085A>C n.1319A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.2428A>C n.2424A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936806A>G | CA381653301 | IGHMBP2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.570A>G c.547+23A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1814A>G n.601A>G n.1701A>G n.3071A>G c.757A>G c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2085A>G n.1319A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.2428A>G n.2424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936806A>T | CA381653302 | IGHMBP2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.570A>T c.547+23A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1814A>T n.601A>T n.1701A>T n.3071A>T c.757A>T c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2085A>T n.1319A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.2428A>T n.2424A>T | |
11 | g.68936807A>C | CA381653303 | IGHMBP2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.571A>C c.547+24A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1815A>C n.602A>C n.1702A>C n.3072A>C c.758A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.2086A>C n.1320A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.2429A>C n.2425A>C | |
11 | g.68936807A>G | CA381653305 | IGHMBP2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.571A>G c.547+24A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1815A>G n.602A>G n.1702A>G n.3072A>G c.758A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2086A>G n.1320A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.2429A>G n.2425A>G | |
11 | g.68936807A>T | CA381653304 | IGHMBP2 | c.2327A>T (p.Lys776Met) c.571A>T c.547+24A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1815A>T n.602A>T n.1702A>T n.3072A>T c.758A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.2086A>T n.1320A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) n.2429A>T n.2425A>T | |
11 | g.68936808G>A | CA475280774 | IGHMBP2 | c.2328G>A (p.Lys776=) c.572G>A c.547+25G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1816G>A n.603G>A n.1703G>A n.3073G>A c.759G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.2087G>A n.1321G>A c.1317G>A (p.Lys439=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.1095G>A (p.Lys365=) n.2430G>A n.2426G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936808G>C | CA381653306 | IGHMBP2 | c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.572G>C c.547+25G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1816G>C n.603G>C n.1703G>C n.3073G>C c.759G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.2087G>C n.1321G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.2430G>C n.2426G>C | |
11 | g.68936808G>T | CA381653307 | IGHMBP2 | c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.572G>T c.547+25G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1816G>T n.603G>T n.1703G>T n.3073G>T c.759G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.2087G>T n.1321G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.2430G>T n.2426G>T | |
11 | g.68936809A>C | CA475280775 | IGHMBP2 | c.2329A>C (p.Arg777=) c.573A>C c.547+26A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1817A>C n.604A>C n.1704A>C n.3074A>C c.760A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) n.2088A>C n.1322A>C c.1318A>C (p.Arg440=) c.1201A>C (p.Arg401=) c.1096A>C (p.Arg366=) n.2431A>C n.2427A>C | |
11 | g.68936809A>G | CA381653308 | IGHMBP2 | c.2329A>G (p.Arg777Gly) c.573A>G c.547+26A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1817A>G n.604A>G n.1704A>G n.3074A>G c.760A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) n.2088A>G n.1322A>G c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1096A>G (p.Arg366Gly) n.2431A>G n.2427A>G | dbSNP |
11 | g.68936809A>T | CA381653309 | IGHMBP2 | c.2329A>T (p.Arg777Trp) c.573A>T c.547+26A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1817A>T n.604A>T n.1704A>T n.3074A>T c.760A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) n.2088A>T n.1322A>T c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.1201A>T (p.Arg401Trp) c.1096A>T (p.Arg366Trp) n.2431A>T n.2427A>T | |
11 | g.68936810G>A | CA381653310 | IGHMBP2 | c.2330G>A (p.Arg777Lys) c.574G>A c.547+27G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1818G>A n.605G>A n.1705G>A n.3075G>A c.761G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2089G>A n.1323G>A c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1097G>A (p.Arg366Lys) n.2432G>A n.2428G>A | |
11 | g.68936810G>C | CA381653311 | IGHMBP2 | c.2330G>C (p.Arg777Thr) c.574G>C c.547+27G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1818G>C n.605G>C n.1705G>C n.3075G>C c.761G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.2089G>C n.1323G>C c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1097G>C (p.Arg366Thr) n.2432G>C n.2428G>C | |
11 | g.68936810G>T | CA381653312 | IGHMBP2 | c.2330G>T (p.Arg777Met) c.574G>T c.547+27G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1818G>T n.605G>T n.1705G>T n.3075G>T c.761G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.2089G>T n.1323G>T c.1319G>T (p.Arg440Met) c.1202G>T (p.Arg401Met) c.1097G>T (p.Arg366Met) n.2432G>T n.2428G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936811G>A | CA475280776 | IGHMBP2 | c.2331G>A (p.Arg777=) c.575G>A c.547+28G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1819G>A n.606G>A n.1706G>A n.3076G>A c.762G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.2090G>A n.1324G>A c.1320G>A (p.Arg440=) c.1203G>A (p.Arg401=) c.1098G>A (p.Arg366=) n.2433G>A n.2429G>A | |
11 | g.68936811G>C | CA381653313 | IGHMBP2 | c.2331G>C (p.Arg777Ser) c.575G>C c.547+28G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1819G>C n.606G>C n.1706G>C n.3076G>C c.762G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.2090G>C n.1324G>C c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.1203G>C (p.Arg401Ser) c.1098G>C (p.Arg366Ser) n.2433G>C n.2429G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936811G>T | CA381653314 | IGHMBP2 | c.2331G>T (p.Arg777Ser) c.575G>T c.547+28G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1819G>T n.606G>T n.1706G>T n.3076G>T c.762G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.2090G>T n.1324G>T c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.1203G>T (p.Arg401Ser) c.1098G>T (p.Arg366Ser) n.2433G>T n.2429G>T | |
11 | g.68936812A>C | CA475280777 | IGHMBP2 | c.2332A>C (p.Arg778=) c.576A>C c.547+29A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1820A>C n.607A>C n.1707A>C n.3077A>C c.763A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.2091A>C n.1325A>C c.1321A>C (p.Arg441=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.1099A>C (p.Arg367=) n.2434A>C n.2430A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936812A>G | CA381653315 | IGHMBP2 | c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.576A>G c.547+29A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1820A>G n.607A>G n.1707A>G n.3077A>G c.763A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.2091A>G n.1325A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.2434A>G n.2430A>G | |
11 | g.68936812A>T | CA381653316 | IGHMBP2 | c.2332A>T (p.Arg778Trp) c.576A>T c.547+29A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1820A>T n.607A>T n.1707A>T n.3077A>T c.763A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.2091A>T n.1325A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) c.1204A>T (p.Arg402Trp) c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.2434A>T n.2430A>T | |
11 | g.68936813G>A | CA381653319 | IGHMBP2 | c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.577G>A c.547+30G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1821G>A n.608G>A n.1708G>A n.3078G>A c.764G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.2092G>A n.1326G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.2435G>A n.2431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936813G>C | CA381653318 | IGHMBP2 | c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.577G>C c.547+30G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1821G>C n.608G>C n.1708G>C n.3078G>C c.764G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.2092G>C n.1326G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.2435G>C n.2431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936813G>T | CA381653317 | IGHMBP2 | c.2333G>T (p.Arg778Met) c.577G>T c.547+30G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1821G>T n.608G>T n.1708G>T n.3078G>T c.764G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.2092G>T n.1326G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) c.1205G>T (p.Arg402Met) c.1100G>T (p.Arg367Met) n.2435G>T n.2431G>T | |
11 | g.68936814G>A | CA475280778 | IGHMBP2 | c.2334G>A (p.Arg778=) c.578G>A c.547+31G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1822G>A n.609G>A n.1709G>A n.3079G>A c.765G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.2093G>A n.1327G>A c.1323G>A (p.Arg441=) c.1206G>A (p.Arg402=) c.1101G>A (p.Arg367=) n.2436G>A n.2432G>A | |
11 | g.68936814G>C | CA381653321 | IGHMBP2 | c.2334G>C (p.Arg778Ser) c.578G>C c.547+31G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1822G>C n.609G>C n.1709G>C n.3079G>C c.765G>C c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.2093G>C n.1327G>C c.1323G>C (p.Arg441Ser) c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.1101G>C (p.Arg367Ser) n.2436G>C n.2432G>C | |
11 | g.68936814G>T | CA381653320 | IGHMBP2 | c.2334G>T (p.Arg778Ser) c.578G>T c.547+31G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1822G>T n.609G>T n.1709G>T n.3079G>T c.765G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2093G>T n.1327G>T c.1323G>T (p.Arg441Ser) c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.1101G>T (p.Arg367Ser) n.2436G>T n.2432G>T | |
11 | g.68936815T>A | CA381653322 | IGHMBP2 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) c.579T>A c.547+32T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1823T>A n.610T>A n.1710T>A n.3080T>A c.766T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.2094T>A n.1328T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.2437T>A n.2433T>A | |
11 | g.68936815T>C | CA381653323 | IGHMBP2 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) c.579T>C c.547+32T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1823T>C n.610T>C n.1710T>C n.3080T>C c.766T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.2094T>C n.1328T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.2437T>C n.2433T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936815T>G | CA381653324 | IGHMBP2 | c.2335T>G (p.Phe779Val) c.579T>G c.547+32T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1823T>G n.610T>G n.1710T>G n.3080T>G c.766T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.2094T>G n.1328T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) n.2437T>G n.2433T>G | |
11 | g.68936816T>A | CA381653325 | IGHMBP2 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) c.580T>A c.547+33T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1824T>A n.611T>A n.1711T>A n.3081T>A c.767T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.2095T>A n.1329T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.2438T>A n.2434T>A | |
11 | g.68936816T>C | CA381653326 | IGHMBP2 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) c.580T>C c.547+33T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1824T>C n.611T>C n.1711T>C n.3081T>C c.767T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.2095T>C n.1329T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.2438T>C n.2434T>C | |
11 | g.68936816T>G | CA381653327 | IGHMBP2 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) c.580T>G c.547+33T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1824T>G n.611T>G n.1711T>G n.3081T>G c.767T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.2095T>G n.1329T>G c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.2438T>G n.2434T>G | |
11 | g.68936817C>A | CA381653328 | IGHMBP2 | c.2337C>A (p.Phe779Leu) c.581C>A c.547+34C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1825C>A n.612C>A n.1712C>A n.3082C>A c.768C>A c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.2096C>A n.1330C>A c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.2439C>A n.2435C>A | |
11 | g.68936817C>G | CA381653329 | IGHMBP2 | c.2337C>G (p.Phe779Leu) c.581C>G c.547+34C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1825C>G n.612C>G n.1712C>G n.3082C>G c.768C>G c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.2096C>G n.1330C>G c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.2439C>G n.2435C>G | |
11 | g.68936817C>T | CA223413617 | IGHMBP2 | c.2337C>T (p.Phe779=) c.581C>T c.547+34C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1825C>T n.612C>T n.1712C>T n.3082C>T c.768C>T c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.2096C>T n.1330C>T c.1326C>T (p.Phe442=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1104C>T (p.Phe368=) n.2439C>T n.2435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936818A>C | CA381653331 | IGHMBP2 | c.2338A>C (p.Ile780Leu) c.582A>C c.547+35A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1826A>C n.613A>C n.1713A>C n.3083A>C c.769A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.2097A>C n.1331A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.2440A>C n.2436A>C | |
11 | g.68936818A>G | CA223413633 | IGHMBP2 | c.2338A>G (p.Ile780Val) c.582A>G c.547+35A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1826A>G n.613A>G n.1713A>G n.3083A>G c.769A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.2097A>G n.1331A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.2440A>G n.2436A>G | dbSNP |
11 | g.68936818A>T | CA381653333 | IGHMBP2 | c.2338A>T (p.Ile780Phe) c.582A>T c.547+35A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1826A>T n.613A>T n.1713A>T n.3083A>T c.769A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.2097A>T n.1331A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.2440A>T n.2436A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936819T>A | CA381653335 | IGHMBP2 | c.2339T>A (p.Ile780Asn) c.583T>A c.547+36T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1827T>A n.614T>A n.1714T>A n.3084T>A c.770T>A c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.2098T>A n.1332T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.2441T>A n.2437T>A | |
11 | g.68936819T>C | CA381653336 | IGHMBP2 | c.2339T>C (p.Ile780Thr) c.583T>C c.547+36T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1827T>C n.614T>C n.1714T>C n.3084T>C c.770T>C c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.2098T>C n.1332T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.2441T>C n.2437T>C | |
11 | g.68936819T>G | CA381653334 | IGHMBP2 | c.2339T>G (p.Ile780Ser) c.583T>G c.547+36T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1827T>G n.614T>G n.1714T>G n.3084T>G c.770T>G c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.2098T>G n.1332T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.2441T>G n.2437T>G | |
11 | g.68936820C>A | CA475280780 | IGHMBP2 | c.2340C>A (p.Ile780=) c.584C>A c.547+37C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1828C>A n.615C>A n.1715C>A n.3085C>A c.771C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.2099C>A n.1333C>A c.1329C>A (p.Ile443=) c.1212C>A (p.Ile404=) c.1107C>A (p.Ile369=) n.2442C>A n.2438C>A | |
11 | g.68936820C>G | CA381653337 | IGHMBP2 | c.2340C>G (p.Ile780Met) c.584C>G c.547+37C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1828C>G n.615C>G n.1715C>G n.3085C>G c.771C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.2099C>G n.1333C>G c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) n.2442C>G n.2438C>G | |
11 | g.68936820C>T | CA6153885 | IGHMBP2 | c.2340C>T (p.Ile780=) c.584C>T c.547+37C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1828C>T n.615C>T n.1715C>T n.3085C>T c.771C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.2099C>T n.1333C>T c.1329C>T (p.Ile443=) c.1212C>T (p.Ile404=) c.1107C>T (p.Ile369=) n.2442C>T n.2438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936821A>C | CA381653340 | IGHMBP2 | c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.585A>C c.547+38A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1829A>C n.616A>C n.1716A>C n.3086A>C c.772A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.2100A>C n.1334A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.2443A>C n.2439A>C | |
11 | g.68936821A>G | CA381653342 | IGHMBP2 | c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.585A>G c.547+38A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1829A>G n.616A>G n.1716A>G n.3086A>G c.772A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.2100A>G n.1334A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.2443A>G n.2439A>G | dbSNP |
11 | g.68936821A>T | CA381653343 | IGHMBP2 | c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.585A>T c.547+38A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1829A>T n.616A>T n.1716A>T n.3086A>T c.772A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.2100A>T n.1334A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.2443A>T n.2439A>T | |
11 | g.68936822C>A | CA381653347 | IGHMBP2 | c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.586C>A c.547+39C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1830C>A n.617C>A n.1717C>A n.3087C>A c.773C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.2101C>A n.1335C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.2444C>A n.2440C>A | |
11 | g.68936822C>G | CA381653345 | IGHMBP2 | c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.586C>G c.547+39C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1830C>G n.617C>G n.1717C>G n.3087C>G c.773C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) n.2101C>G n.1335C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.2444C>G n.2440C>G | |
11 | g.68936822C>T | CA381653346 | IGHMBP2 | c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.586C>T c.547+39C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1830C>T n.617C>T n.1717C>T n.3087C>T c.773C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) n.2101C>T n.1335C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.2444C>T n.2440C>T | |
11 | g.68936823T>A | CA475280786 | IGHMBP2 | c.2343T>A (p.Thr781=) c.587T>A c.547+40T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1831T>A n.618T>A n.1718T>A n.3088T>A c.774T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.2102T>A n.1336T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.1215T>A (p.Thr405=) c.1110T>A (p.Thr370=) n.2445T>A n.2441T>A | |
11 | g.68936823T>C | CA475280787 | IGHMBP2 | c.2343T>C (p.Thr781=) c.587T>C c.547+40T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1831T>C n.618T>C n.1718T>C n.3088T>C c.774T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.2102T>C n.1336T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.1215T>C (p.Thr405=) c.1110T>C (p.Thr370=) n.2445T>C n.2441T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936823T>G | CA475280788 | IGHMBP2 | c.2343T>G (p.Thr781=) c.587T>G c.547+40T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1831T>G n.618T>G n.1718T>G n.3088T>G c.774T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.2102T>G n.1336T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.1215T>G (p.Thr405=) c.1110T>G (p.Thr370=) n.2445T>G n.2441T>G | |
11 | g.68936824G>A | CA16606016 | IGHMBP2 | c.2344G>A (p.Val782Met) c.587+1G>A c.547+41G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1832G>A n.619G>A n.1719G>A c.588G>A n.3089G>A c.775G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.2103G>A n.1337G>A c.1333G>A (p.Val445Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1111G>A (p.Val371Met) n.2446G>A n.2442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936824G>C | CA381653348 | IGHMBP2 | c.2344G>C (p.Val782Leu) c.587+1G>C c.547+41G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1832G>C n.619G>C n.1719G>C c.588G>C n.3089G>C c.775G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.2103G>C n.1337G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.2446G>C n.2442G>C | |
11 | g.68936824G>T | CA381653349 | IGHMBP2 | c.2344G>T (p.Val782Leu) c.587+1G>T c.547+41G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1832G>T n.619G>T n.1719G>T c.588G>T n.3089G>T c.775G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.2103G>T n.1337G>T c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.2446G>T n.2442G>T | dbSNP |
11 | g.68936825T>A | CA381653350 | IGHMBP2 | c.2345T>A (p.Val782Glu) c.587+2T>A c.547+42T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1833T>A n.620T>A n.1720T>A c.589T>A n.3090T>A c.776T>A c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.2104T>A n.1338T>A c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) n.2447T>A n.2443T>A | |
11 | g.68936825T>C | CA381653351 | IGHMBP2 | c.2345T>C (p.Val782Ala) c.587+2T>C c.547+42T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1833T>C n.620T>C n.1720T>C c.589T>C n.3090T>C c.776T>C c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.2104T>C n.1338T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.2447T>C n.2443T>C | |
11 | g.68936825T>G | CA381653352 | IGHMBP2 | c.2345T>G (p.Val782Gly) c.587+2T>G c.547+42T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1833T>G n.620T>G n.1720T>G c.589T>G n.3090T>G c.776T>G c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.2104T>G n.1338T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.2447T>G n.2443T>G | |
11 | g.68936826G>A | CA475280791 | IGHMBP2 | c.2346G>A (p.Val782=) c.587+3G>A c.547+43G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1834G>A n.621G>A n.1721G>A c.590G>A n.3091G>A c.777G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) n.2105G>A n.1339G>A c.1335G>A (p.Val445=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1113G>A (p.Val371=) n.2448G>A n.2444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936826G>C | CA475280792 | IGHMBP2 | c.2346G>C (p.Val782=) c.587+3G>C c.547+43G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1834G>C n.621G>C n.1721G>C c.590G>C n.3091G>C c.777G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.2105G>C n.1339G>C c.1335G>C (p.Val445=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1113G>C (p.Val371=) n.2448G>C n.2444G>C | |
11 | g.68936826G>T | CA475280793 | IGHMBP2 | c.2346G>T (p.Val782=) c.587+3G>T c.547+43G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1834G>T n.621G>T n.1721G>T c.590G>T n.3091G>T c.777G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) n.2105G>T n.1339G>T c.1335G>T (p.Val445=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1113G>T (p.Val371=) n.2448G>T n.2444G>T | |
11 | g.68936827A>C | CA381653354 | IGHMBP2 | c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.587+4A>C c.547+44A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1835A>C n.622A>C n.1722A>C c.591A>C n.3092A>C c.778A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.2106A>C n.1340A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.2449A>C n.2445A>C | |
11 | g.68936827A>G | CA381653355 | IGHMBP2 | c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.587+4A>G c.547+44A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1835A>G n.622A>G n.1722A>G c.591A>G n.3092A>G c.778A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.2106A>G n.1340A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.2449A>G n.2445A>G | |
11 | g.68936827A>T | CA381653353 | IGHMBP2 | c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.587+4A>T c.547+44A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1835A>T n.622A>T n.1722A>T c.591A>T n.3092A>T c.778A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2106A>T n.1340A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.2449A>T n.2445A>T | |
11 | g.68936828G>A | CA381653356 | IGHMBP2 | c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.587+5G>A c.547+45G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1836G>A n.623G>A n.1723G>A c.592G>A n.3093G>A c.779G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2107G>A n.1341G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.2450G>A n.2446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936828G>C | CA381653359 | IGHMBP2 | c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.587+5G>C c.547+45G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1836G>C n.623G>C n.1723G>C c.592G>C n.3093G>C c.779G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.2107G>C n.1341G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.2450G>C n.2446G>C | |
11 | g.68936828G>T | CA381653358 | IGHMBP2 | c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.587+5G>T c.547+45G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1836G>T n.623G>T n.1723G>T c.592G>T n.3093G>T c.779G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.2107G>T n.1341G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.2450G>T n.2446G>T | |
11 | g.68936829C>A | CA381653360 | IGHMBP2 | c.2349C>A (p.Ser783Arg) c.587+6C>A c.547+46C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1837C>A n.624C>A n.1724C>A c.593C>A n.3094C>A c.780C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.2108C>A n.1342C>A c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.2451C>A n.2447C>A | |
11 | g.68936829C>G | CA381653361 | IGHMBP2 | c.2349C>G (p.Ser783Arg) c.587+6C>G c.547+46C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1837C>G n.624C>G n.1724C>G c.593C>G n.3094C>G c.780C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.2108C>G n.1342C>G c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.2451C>G n.2447C>G | |
11 | g.68936829C>T | CA475280796 | IGHMBP2 | c.2349C>T (p.Ser783=) c.587+6C>T c.547+46C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1837C>T n.624C>T n.1724C>T c.593C>T n.3094C>T c.780C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.2108C>T n.1342C>T c.1338C>T (p.Ser446=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.2451C>T n.2447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936830A>C | CA381653364 | IGHMBP2 | c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.587+7A>C c.547+47A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1838A>C n.625A>C n.1725A>C c.594A>C n.3095A>C c.781A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.2109A>C n.1343A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.2452A>C n.2448A>C | |
11 | g.68936830A>G | CA381653366 | IGHMBP2 | c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.587+7A>G c.547+47A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1838A>G n.625A>G n.1725A>G c.594A>G n.3095A>G c.781A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.2109A>G n.1343A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.2452A>G n.2448A>G | |
11 | g.68936830A>T | CA381653368 | IGHMBP2 | c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.587+7A>T c.547+47A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1838A>T n.625A>T n.1725A>T c.594A>T n.3095A>T c.781A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.2109A>T n.1343A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.2452A>T n.2448A>T | |
11 | g.68936831A>C | CA381653370 | IGHMBP2 | c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.587+8A>C c.547+48A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1839A>C n.626A>C n.1726A>C c.595A>C n.3096A>C c.782A>C c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2110A>C n.1344A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.2453A>C n.2449A>C | |
11 | g.68936831A>G | CA381653375 | IGHMBP2 | c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.587+8A>G c.547+48A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1839A>G n.626A>G n.1726A>G c.595A>G n.3096A>G c.782A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2110A>G n.1344A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.2453A>G n.2449A>G | |
11 | g.68936831A>T | CA381653377 | IGHMBP2 | c.2351A>T (p.Lys784Met) c.587+8A>T c.547+48A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1839A>T n.626A>T n.1726A>T c.595A>T n.3096A>T c.782A>T c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2110A>T n.1344A>T c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) n.2453A>T n.2449A>T | |
11 | g.68936832del | CA918906034 | IGHMBP2 | c.2352del (p.Arg785GlyfsTer?) c.587+9del c.547+49del c.*1069del (n.*1069del) c.1840del n.627del n.1727del c.596del n.3097del c.783del c.*1675del (n.*1675del) n.2111del n.1345del c.1341del (p.Arg448GlyfsTer?) c.1224del (p.Arg409GlyfsTer?) c.1119del (p.Arg374GlyfsTer?) n.2454del n.2450del | dbSNP |
11 | g.68936832G>A | CA475280797 | IGHMBP2 | c.2352G>A (p.Lys784=) c.587+9G>A c.547+49G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1840G>A n.627G>A n.1727G>A c.596G>A n.3097G>A c.783G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2111G>A n.1345G>A c.1341G>A (p.Lys447=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1119G>A (p.Lys373=) n.2454G>A n.2450G>A | |
11 | g.68936832G>C | CA381653378 | IGHMBP2 | c.2352G>C (p.Lys784Asn) c.587+9G>C c.547+49G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1840G>C n.627G>C n.1727G>C c.596G>C n.3097G>C c.783G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.2111G>C n.1345G>C c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) n.2454G>C n.2450G>C | |
11 | g.68936832G>T | CA381653380 | IGHMBP2 | c.2352G>T (p.Lys784Asn) c.587+9G>T c.547+49G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1840G>T n.627G>T n.1727G>T c.596G>T n.3097G>T c.783G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2111G>T n.1345G>T c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) n.2454G>T n.2450G>T | |
11 | g.68936833A>C | CA475280799 | IGHMBP2 | c.2353A>C (p.Arg785=) c.587+10A>C c.547+50A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1841A>C n.628A>C n.1728A>C c.597A>C n.3098A>C c.784A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.2112A>C n.1346A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1120A>C (p.Arg374=) n.2455A>C n.2451A>C | |
11 | g.68936833A>G | CA381653382 | IGHMBP2 | c.2353A>G (p.Arg785Gly) c.587+10A>G c.547+50A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1841A>G n.628A>G n.1728A>G c.597A>G n.3098A>G c.784A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.2112A>G n.1346A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.2455A>G n.2451A>G | |
11 | g.68936833A>T | CA381653383 | IGHMBP2 | c.2353A>T (p.Arg785Trp) c.587+10A>T c.547+50A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1841A>T n.628A>T n.1728A>T c.597A>T n.3098A>T c.784A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.2112A>T n.1346A>T c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1120A>T (p.Arg374Trp) n.2455A>T n.2451A>T | |
11 | g.68936834G>A | CA381653386 | IGHMBP2 | c.2354G>A (p.Arg785Lys) c.587+11G>A c.547+51G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1842G>A n.629G>A n.1729G>A c.598G>A n.3099G>A c.785G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2113G>A n.1347G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.2456G>A n.2452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936834G>C | CA223413641 | IGHMBP2 | c.2354G>C (p.Arg785Thr) c.587+11G>C c.547+51G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1842G>C n.629G>C n.1729G>C c.598G>C n.3099G>C c.785G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2113G>C n.1347G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.2456G>C n.2452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936834G>T | CA381653387 | IGHMBP2 | c.2354G>T (p.Arg785Met) c.587+11G>T c.547+51G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1842G>T n.629G>T n.1729G>T c.598G>T n.3099G>T c.785G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2113G>T n.1347G>T c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1121G>T (p.Arg374Met) n.2456G>T n.2452G>T | |
11 | g.68936836del | CA6153886 | IGHMBP2 | c.2356del (p.Ala786ProfsTer?) c.587+13del c.547+53del c.*1073del (n.*1073del) c.1844del n.631del n.1731del c.600del n.3101del c.787del c.*1679del (n.*1679del) n.2115del n.1349del c.1345del (p.Ala449ProfsTer?) c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1123del (p.Ala375ProfsTer?) n.2458del n.2454del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936835G>A | CA6153887 | IGHMBP2 | c.2355G>A (p.Arg785=) c.587+12G>A c.547+52G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1843G>A n.630G>A n.1730G>A c.599G>A n.3100G>A c.786G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.2114G>A n.1348G>A c.1344G>A (p.Arg448=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1122G>A (p.Arg374=) n.2457G>A n.2453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936835G>C | CA381653391 | IGHMBP2 | c.2355G>C (p.Arg785Ser) c.587+12G>C c.547+52G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1843G>C n.630G>C n.1730G>C c.599G>C n.3100G>C c.786G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.2114G>C n.1348G>C c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1122G>C (p.Arg374Ser) n.2457G>C n.2453G>C | |
11 | g.68936835G>T | CA381653392 | IGHMBP2 | c.2355G>T (p.Arg785Ser) c.587+12G>T c.547+52G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1843G>T n.630G>T n.1730G>T c.599G>T n.3100G>T c.786G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.2114G>T n.1348G>T c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1122G>T (p.Arg374Ser) n.2457G>T n.2453G>T | |
11 | g.68936836G>A | CA381653393 | IGHMBP2 | c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.587+13G>A c.547+53G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1844G>A n.631G>A n.1731G>A c.600G>A n.3101G>A c.787G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2115G>A n.1349G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2458G>A n.2454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936836G>C | CA381653395 | IGHMBP2 | c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.587+13G>C c.547+53G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1844G>C n.631G>C n.1731G>C c.600G>C n.3101G>C c.787G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.2115G>C n.1349G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2458G>C n.2454G>C | |
11 | g.68936836G>T | CA381653396 | IGHMBP2 | c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.587+13G>T c.547+53G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1844G>T n.631G>T n.1731G>T c.600G>T n.3101G>T c.787G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2115G>T n.1349G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2458G>T n.2454G>T | COSMIC |
11 | g.68936837C>A | CA381653398 | IGHMBP2 | c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.587+14C>A c.547+54C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1845C>A n.632C>A n.1732C>A c.601C>A n.3102C>A c.788C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2116C>A n.1350C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.2459C>A n.2455C>A | |
11 | g.68936837C>G | CA381653399 | IGHMBP2 | c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.587+14C>G c.547+54C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1845C>G n.632C>G n.1732C>G c.601C>G n.3102C>G c.788C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2116C>G n.1350C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2459C>G n.2455C>G | |
11 | g.68936837C>T | CA381653400 | IGHMBP2 | c.2357C>T (p.Ala786Val) c.587+14C>T c.547+54C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1845C>T n.632C>T n.1732C>T c.601C>T n.3102C>T c.788C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2116C>T n.1350C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2459C>T n.2455C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936840del | CA2614749241 | IGHMBP2 | c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?) c.587+17del c.547+57del c.*1077del (n.*1077del) c.1848del n.635del n.1735del c.604del n.3105del c.791del c.*1683del (n.*1683del) n.2119del n.1353del c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?) c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?) c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?) n.2462del n.2458del | gnomAD v4 |
11 | g.68936838C>A | CA475280805 | IGHMBP2 | c.2358C>A (p.Ala786=) c.587+15C>A c.547+55C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1846C>A n.633C>A n.1733C>A c.602C>A n.3103C>A c.789C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.2117C>A n.1351C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.2460C>A n.2456C>A | |
11 | g.68936838C>G | CA475280806 | IGHMBP2 | c.2358C>G (p.Ala786=) c.587+15C>G c.547+55C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1846C>G n.633C>G n.1733C>G c.602C>G n.3103C>G c.789C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.2117C>G n.1351C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.2460C>G n.2456C>G | |
11 | g.68936838C>T | CA475280807 | IGHMBP2 | c.2358C>T (p.Ala786=) c.587+15C>T c.547+55C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1846C>T n.633C>T n.1733C>T c.602C>T n.3103C>T c.789C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.2117C>T n.1351C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.2460C>T n.2456C>T | COSMIC |
11 | g.68936839C>A | CA381653402 | IGHMBP2 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.587+16C>A c.547+56C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1847C>A n.634C>A n.1734C>A c.603C>A n.3104C>A c.790C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2118C>A n.1352C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.2461C>A n.2457C>A | |
11 | g.68936839C>G | CA381653404 | IGHMBP2 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.587+16C>G c.547+56C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1847C>G n.634C>G n.1734C>G c.603C>G n.3104C>G c.790C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.2118C>G n.1352C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.2461C>G n.2457C>G | |
11 | g.68936839C>T | CA6153888 | IGHMBP2 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.587+16C>T c.547+56C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1847C>T n.634C>T n.1734C>T c.603C>T n.3104C>T c.790C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.2118C>T n.1352C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.2461C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936840C>A | CA381653406 | IGHMBP2 | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.587+17C>A c.547+57C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1848C>A n.635C>A n.1735C>A c.604C>A n.3105C>A c.791C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.2119C>A n.1353C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.2462C>A n.2458C>A | |
11 | g.68936840C= | CA2832594509 | IGHMBP2 | c.2360C= (p.Pro787=) c.587+17C= c.547+57C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.1848C= n.635C= n.1735C= c.604C= n.3105C= c.791C= c.*1683C= (n.*1683C=) n.2119C= n.1353C= c.1349C= (p.Pro450=) c.1232C= (p.Pro411=) c.1127C= (p.Pro376=) n.2462C= n.2458C= | |
11 | g.68936840C>G | CA381653407 | IGHMBP2 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.587+17C>G c.547+57C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1848C>G n.635C>G n.1735C>G c.604C>G n.3105C>G c.791C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.2119C>G n.1353C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.2462C>G n.2458C>G | dbSNP |
11 | g.68936840C>T | CA6153889 | IGHMBP2 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.587+17C>T c.547+57C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1848C>T n.635C>T n.1735C>T c.604C>T n.3105C>T c.791C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.2119C>T n.1353C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.2462C>T n.2458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936841G>A | CA6153890 | IGHMBP2 | c.2361G>A (p.Pro787=) c.587+18G>A c.547+58G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1849G>A n.636G>A n.1736G>A c.605G>A n.3106G>A c.792G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.2120G>A n.1354G>A c.1350G>A (p.Pro450=) c.1233G>A (p.Pro411=) c.1128G>A (p.Pro376=) n.2463G>A n.2459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936841G>C | CA475280810 | IGHMBP2 | c.2361G>C (p.Pro787=) c.587+18G>C c.547+58G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1849G>C n.636G>C n.1736G>C c.605G>C n.3106G>C c.792G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.2120G>C n.1354G>C c.1350G>C (p.Pro450=) c.1233G>C (p.Pro411=) c.1128G>C (p.Pro376=) n.2463G>C n.2459G>C | |
11 | g.68936841G>T | CA475280811 | IGHMBP2 | c.2361G>T (p.Pro787=) c.587+18G>T c.547+58G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1849G>T n.636G>T n.1736G>T c.605G>T n.3106G>T c.792G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.2120G>T n.1354G>T c.1350G>T (p.Pro450=) c.1233G>T (p.Pro411=) c.1128G>T (p.Pro376=) n.2463G>T n.2459G>T | |
11 | g.68936842C>A | CA475280813 | IGHMBP2 | c.2362C>A (p.Arg788=) c.587+19C>A c.547+59C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1850C>A n.637C>A n.1737C>A c.606C>A n.3107C>A c.793C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.2121C>A n.1355C>A c.1351C>A (p.Arg451=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.2464C>A n.2460C>A | |
11 | g.68936842C>G | CA381653410 | IGHMBP2 | c.2362C>G (p.Arg788Gly) c.587+19C>G c.547+59C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1850C>G n.637C>G n.1737C>G c.606C>G n.3107C>G c.793C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.2121C>G n.1355C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.2464C>G n.2460C>G | |
11 | g.68936842C>T | CA6153891 | IGHMBP2 | c.2362C>T (p.Arg788Ter) c.587+19C>T c.547+59C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1850C>T n.637C>T n.1737C>T c.606C>T n.3107C>T c.793C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.2121C>T n.1355C>T c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.2464C>T n.2460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936843G>A | CA6153893 | IGHMBP2 | c.2363G>A (p.Arg788Gln) c.587+20G>A c.547+60G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1851G>A n.638G>A n.1738G>A c.607G>A n.3108G>A c.794G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.2122G>A n.1356G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.2465G>A n.2461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936843G>C | CA6153892 | IGHMBP2 | c.2363G>C (p.Arg788Pro) c.587+20G>C c.547+60G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1851G>C n.638G>C n.1738G>C c.607G>C n.3108G>C c.794G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.2122G>C n.1356G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.2465G>C n.2461G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936843G>T | CA381653411 | IGHMBP2 | c.2363G>T (p.Arg788Leu) c.587+20G>T c.547+60G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1851G>T n.638G>T n.1738G>T c.607G>T n.3108G>T c.794G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.2122G>T n.1356G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.2465G>T n.2461G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936844A>C | CA475280818 | IGHMBP2 | c.2364A>C (p.Arg788=) c.587+21A>C c.547+61A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1852A>C n.639A>C n.1739A>C c.608A>C n.3109A>C c.795A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.2123A>C n.1357A>C c.1353A>C (p.Arg451=) c.1236A>C (p.Arg412=) c.1131A>C (p.Arg377=) n.2466A>C n.2462A>C | dbSNP |
11 | g.68936844A>G | CA475280820 | IGHMBP2 | c.2364A>G (p.Arg788=) c.587+21A>G c.547+61A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1852A>G n.639A>G n.1739A>G c.608A>G n.3109A>G c.795A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.2123A>G n.1357A>G c.1353A>G (p.Arg451=) c.1236A>G (p.Arg412=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.2466A>G n.2462A>G | |
11 | g.68936844A>T | CA475280821 | IGHMBP2 | c.2364A>T (p.Arg788=) c.587+21A>T c.547+61A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1852A>T n.639A>T n.1739A>T c.608A>T n.3109A>T c.795A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.2123A>T n.1357A>T c.1353A>T (p.Arg451=) c.1236A>T (p.Arg412=) c.1131A>T (p.Arg377=) n.2466A>T n.2462A>T | |
11 | g.68936845C>A | CA6153894 | IGHMBP2 | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.587+22C>A c.547+62C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1853C>A n.640C>A n.1740C>A c.609C>A n.3110C>A c.796C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2124C>A n.1358C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.2467C>A n.2463C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936845C>G | CA381653414 | IGHMBP2 | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.587+22C>G c.547+62C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1853C>G n.640C>G n.1740C>G c.609C>G n.3110C>G c.796C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.2124C>G n.1358C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.2467C>G n.2463C>G | |
11 | g.68936845C>T | CA381653416 | IGHMBP2 | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.587+22C>T c.547+62C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1853C>T n.640C>T n.1740C>T c.609C>T n.3110C>T c.796C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.2124C>T n.1358C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.2467C>T n.2463C>T | |
11 | g.68936846C>A | CA6153895 | IGHMBP2 | c.2366C>A (p.Pro789His) c.587+23C>A c.547+63C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1854C>A n.641C>A n.1741C>A c.610C>A n.3111C>A c.797C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.2125C>A n.1359C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1133C>A (p.Pro378His) n.2468C>A n.2464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936846C>G | CA381653419 | IGHMBP2 | c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.587+23C>G c.547+63C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1854C>G n.641C>G n.1741C>G c.610C>G n.3111C>G c.797C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.2125C>G n.1359C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.2468C>G n.2464C>G | |
11 | g.68936846C>T | CA381653417 | IGHMBP2 | c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.587+23C>T c.547+63C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1854C>T n.641C>T n.1741C>T c.610C>T n.3111C>T c.797C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.2125C>T n.1359C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.2468C>T n.2464C>T | |
11 | g.68936847C>A | CA475280824 | IGHMBP2 | c.2367C>A (p.Pro789=) c.587+24C>A c.547+64C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1855C>A n.642C>A n.1742C>A c.611C>A n.3112C>A c.798C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2126C>A n.1360C>A c.1356C>A (p.Pro452=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1134C>A (p.Pro378=) n.2469C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936847C>G | CA475280825 | IGHMBP2 | c.2367C>G (p.Pro789=) c.587+24C>G c.547+64C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1855C>G n.642C>G n.1742C>G c.611C>G n.3112C>G c.798C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2126C>G n.1360C>G c.1356C>G (p.Pro452=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1134C>G (p.Pro378=) n.2469C>G n.2465C>G | |
11 | g.68936847C>T | CA475280826 | IGHMBP2 | c.2367C>T (p.Pro789=) c.587+24C>T c.547+64C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1855C>T n.642C>T n.1742C>T c.611C>T n.3112C>T c.798C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2126C>T n.1360C>T c.1356C>T (p.Pro452=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1134C>T (p.Pro378=) n.2469C>T n.2465C>T | dbSNP |
11 | g.68936848C>A | CA475280827 | IGHMBP2 | c.2368C>A (p.Arg790=) c.587+25C>A c.547+65C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1856C>A n.643C>A n.1743C>A c.612C>A n.3113C>A c.799C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.2127C>A n.1361C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1135C>A (p.Arg379=) n.2470C>A n.2466C>A | |
11 | g.68936848C>G | CA381653420 | IGHMBP2 | c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.587+25C>G c.547+65C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1856C>G n.643C>G n.1743C>G c.612C>G n.3113C>G c.799C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.2127C>G n.1361C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.2470C>G n.2466C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936848C>T | CA6153896 | IGHMBP2 | c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.587+25C>T c.547+65C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1856C>T n.643C>T n.1743C>T c.612C>T n.3113C>T c.799C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.2127C>T n.1361C>T c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.2470C>T n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936849G>A | CA6153897 | IGHMBP2 | c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.587+26G>A c.547+66G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1857G>A n.644G>A n.1744G>A c.613G>A n.3114G>A c.800G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.2128G>A n.1362G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.2471G>A n.2467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936849G>C | CA381653423 | IGHMBP2 | c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.587+26G>C c.547+66G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1857G>C n.644G>C n.1744G>C c.613G>C n.3114G>C c.800G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2128G>C n.1362G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.2471G>C n.2467G>C | |
11 | g.68936849G>T | CA381653424 | IGHMBP2 | c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.587+26G>T c.547+66G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1857G>T n.644G>T n.1744G>T c.613G>T n.3114G>T c.800G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2128G>T n.1362G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.2471G>T n.2467G>T | dbSNP |
11 | g.68936850A>C | CA475280828 | IGHMBP2 | c.2370A>C (p.Arg790=) c.587+27A>C c.547+67A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1858A>C n.645A>C n.1745A>C c.614A>C n.3115A>C c.801A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.2129A>C n.1363A>C c.1359A>C (p.Arg453=) c.1242A>C (p.Arg414=) c.1137A>C (p.Arg379=) n.2472A>C n.2468A>C | |
11 | g.68936850A>G | CA475280829 | IGHMBP2 | c.2370A>G (p.Arg790=) c.587+27A>G c.547+67A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1858A>G n.645A>G n.1745A>G c.614A>G n.3115A>G c.801A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.2129A>G n.1363A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.1137A>G (p.Arg379=) n.2472A>G n.2468A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936850A>T | CA475280830 | IGHMBP2 | c.2370A>T (p.Arg790=) c.587+27A>T c.547+67A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1858A>T n.645A>T n.1745A>T c.614A>T n.3115A>T c.801A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.2129A>T n.1363A>T c.1359A>T (p.Arg453=) c.1242A>T (p.Arg414=) c.1137A>T (p.Arg379=) n.2472A>T n.2468A>T | |
11 | g.68936855_68936872dup | CA2614749243 | IGHMBP2 | c.2375_2392dup (p.Ala797_Gly798insAlaLeuGlyProProAla) c.587+32_587+49dup c.548-68_548-51dup c.1863_1880dup n.650_667dup n.1750_1767dup c.619_636dup n.3120_3137dup c.806_823dup c.*1698_*1715dup (n.*1698_*1715dup) n.2134_2151dup n.1368_1385dup c.1364_1381dup (p.Ala460_Gly461insAlaLeuGlyProProAla) c.1247_1264dup (p.Ala421_Gly422insAlaLeuGlyProProAla) c.1142_1159dup (p.Ala386_Gly387insAlaLeuGlyProProAla) n.2477_2494dup n.2473_2490dup | gnomAD v4 |
11 | g.68936851G>A | CA381653429 | IGHMBP2 | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.587+28G>A c.547+68G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1859G>A n.646G>A n.1746G>A c.615G>A n.3116G>A c.802G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2130G>A n.1364G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.2473G>A n.2469G>A | |
11 | g.68936851G>C | CA381653428 | IGHMBP2 | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.587+28G>C c.547+68G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1859G>C n.646G>C n.1746G>C c.615G>C n.3116G>C c.802G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2130G>C n.1364G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.2473G>C n.2469G>C | |
11 | g.68936851G>T | CA381653427 | IGHMBP2 | c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.587+28G>T c.547+68G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1859G>T n.646G>T n.1746G>T c.615G>T n.3116G>T c.802G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2130G>T n.1364G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.2473G>T n.2469G>T | |
11 | g.68936852C>A | CA381653431 | IGHMBP2 | c.2372C>A (p.Ala791Glu) c.587+29C>A c.547+69C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1860C>A n.647C>A n.1747C>A c.616C>A n.3117C>A c.803C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.2131C>A n.1365C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.2474C>A n.2470C>A | dbSNP |
11 | g.68936852C>G | CA381653433 | IGHMBP2 | c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.587+29C>G c.547+69C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1860C>G n.647C>G n.1747C>G c.616C>G n.3117C>G c.803C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.2131C>G n.1365C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.2474C>G n.2470C>G | |
11 | g.68936852C>T | CA381653435 | IGHMBP2 | c.2372C>T (p.Ala791Val) c.587+29C>T c.547+69C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1860C>T n.647C>T n.1747C>T c.616C>T n.3117C>T c.803C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.2131C>T n.1365C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.2474C>T n.2470C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936853A>C | CA475280833 | IGHMBP2 | c.2373A>C (p.Ala791=) c.587+30A>C c.548-70A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1861A>C n.648A>C n.1748A>C c.617A>C n.3118A>C c.804A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2132A>C n.1366A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1140A>C (p.Ala380=) n.2475A>C n.2471A>C | |
11 | g.68936853A>G | CA475280832 | IGHMBP2 | c.2373A>G (p.Ala791=) c.587+30A>G c.548-70A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1861A>G n.648A>G n.1748A>G c.617A>G n.3118A>G c.804A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2132A>G n.1366A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1140A>G (p.Ala380=) n.2475A>G n.2471A>G | |
11 | g.68936853A>T | CA475280831 | IGHMBP2 | c.2373A>T (p.Ala791=) c.587+30A>T c.548-70A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1861A>T n.648A>T n.1748A>T c.617A>T n.3118A>T c.804A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2132A>T n.1366A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.1140A>T (p.Ala380=) n.2475A>T n.2471A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936854G>A | CA6153898 | IGHMBP2 | c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.587+31G>A c.548-69G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1862G>A n.649G>A n.1749G>A c.618G>A n.3119G>A c.805G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.2133G>A n.1367G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.2476G>A n.2472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68936854G>C | CA381653436 | IGHMBP2 | c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.587+31G>C c.548-69G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1862G>C n.649G>C n.1749G>C c.618G>C n.3119G>C c.805G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.2133G>C n.1367G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.2476G>C n.2472G>C | |
11 | g.68936854G>T | CA381653438 | IGHMBP2 | c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.587+31G>T c.548-69G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1862G>T n.649G>T n.1749G>T c.618G>T n.3119G>T c.805G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.2133G>T n.1367G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.2476G>T n.2472G>T | |
11 | g.68936855C>A | CA381653440 | IGHMBP2 | c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.587+32C>A c.548-68C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1863C>A n.650C>A n.1750C>A c.619C>A n.3120C>A c.806C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.2134C>A n.1368C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.2477C>A n.2473C>A | |
11 | g.68936855C>G | CA381653442 | IGHMBP2 | c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.587+32C>G c.548-68C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1863C>G n.650C>G n.1750C>G c.619C>G n.3120C>G c.806C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.2134C>G n.1368C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.2477C>G n.2473C>G | |
11 | g.68936855C>T | CA6153899 | IGHMBP2 | c.2375C>T (p.Ala792Val) c.587+32C>T c.548-68C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1863C>T n.650C>T n.1750C>T c.619C>T n.3120C>T c.806C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.2134C>T n.1368C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.2477C>T n.2473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936857del | CA2614749244 | IGHMBP2 | c.2377del (p.Leu793TrpfsTer?) c.587+34del c.548-66del c.*1094del (n.*1094del) c.1865del n.652del n.1752del c.621del n.3122del c.808del c.*1700del (n.*1700del) n.2136del n.1370del c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) c.1249del (p.Leu417TrpfsTer?) c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?) n.2479del n.2475del | gnomAD v4 |
11 | g.68936856C>A | CA475280834 | IGHMBP2 | c.2376C>A (p.Ala792=) c.587+33C>A c.548-67C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1864C>A n.651C>A n.1751C>A c.620C>A n.3121C>A c.807C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2135C>A n.1369C>A c.1365C>A (p.Ala455=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1143C>A (p.Ala381=) n.2478C>A n.2474C>A | |
11 | g.68936856C>G | CA475280835 | IGHMBP2 | c.2376C>G (p.Ala792=) c.587+33C>G c.548-67C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1864C>G n.651C>G n.1751C>G c.620C>G n.3121C>G c.807C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.2135C>G n.1369C>G c.1365C>G (p.Ala455=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1143C>G (p.Ala381=) n.2478C>G n.2474C>G | |
11 | g.68936856C>T | CA475280836 | IGHMBP2 | c.2376C>T (p.Ala792=) c.587+33C>T c.548-67C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1864C>T n.651C>T n.1751C>T c.620C>T n.3121C>T c.807C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2135C>T n.1369C>T c.1365C>T (p.Ala455=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1143C>T (p.Ala381=) n.2478C>T n.2474C>T | |
11 | g.68936857C>A | CA381653444 | IGHMBP2 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.587+34C>A c.548-66C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1865C>A n.652C>A n.1752C>A c.621C>A n.3122C>A c.808C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.2136C>A n.1370C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.2479C>A n.2475C>A | |
11 | g.68936857C>G | CA381653445 | IGHMBP2 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.587+34C>G c.548-66C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1865C>G n.652C>G n.1752C>G c.621C>G n.3122C>G c.808C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.2136C>G n.1370C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.2479C>G n.2475C>G | |
11 | g.68936857C>T | CA475280837 | IGHMBP2 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.587+34C>T c.548-66C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1865C>T n.652C>T n.1752C>T c.621C>T n.3122C>T c.808C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.2136C>T n.1370C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.2479C>T n.2475C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936858T>A | CA381653447 | IGHMBP2 | c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.587+35T>A c.548-65T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1866T>A n.653T>A n.1753T>A c.622T>A n.3123T>A c.809T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2137T>A n.1371T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.2480T>A n.2476T>A | |
11 | g.68936858T>C | CA381653449 | IGHMBP2 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.587+35T>C c.548-65T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1866T>C n.653T>C n.1753T>C c.622T>C n.3123T>C c.809T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2137T>C n.1371T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.2480T>C n.2476T>C | |
11 | g.68936858T>G | CA381653450 | IGHMBP2 | c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.587+35T>G c.548-65T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1866T>G n.653T>G n.1753T>G c.622T>G n.3123T>G c.809T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2137T>G n.1371T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.2480T>G n.2476T>G | |
11 | g.68936859G>A | CA475280838 | IGHMBP2 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.587+36G>A c.548-64G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1867G>A n.654G>A n.1754G>A c.623G>A n.3124G>A c.810G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.2138G>A n.1372G>A c.1368G>A (p.Leu456=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.2481G>A n.2477G>A | |
11 | g.68936859G>C | CA475280840 | IGHMBP2 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.587+36G>C c.548-64G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1867G>C n.654G>C n.1754G>C c.623G>C n.3124G>C c.810G>C c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.2138G>C n.1372G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.2481G>C n.2477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936859G>T | CA475280839 | IGHMBP2 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.587+36G>T c.548-64G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1867G>T n.654G>T n.1754G>T c.623G>T n.3124G>T c.810G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.2138G>T n.1372G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.2481G>T n.2477G>T | |
11 | g.68936860G>A | CA381653452 | IGHMBP2 | c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.587+37G>A c.548-63G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1868G>A n.655G>A n.1755G>A c.624G>A n.3125G>A c.811G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.2139G>A n.1373G>A c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.2482G>A n.2478G>A | |
11 | g.68936860G>C | CA223413684 | IGHMBP2 | c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.587+37G>C c.548-63G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1868G>C n.655G>C n.1755G>C c.624G>C n.3125G>C c.811G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2139G>C n.1373G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.2482G>C n.2478G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936860G>T | CA381653455 | IGHMBP2 | c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.587+37G>T c.548-63G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1868G>T n.655G>T n.1755G>T c.624G>T n.3125G>T c.811G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2139G>T n.1373G>T c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.2482G>T n.2478G>T | |
11 | g.68936861G>A | CA381653460 | IGHMBP2 | c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.587+38G>A c.548-62G>A c.1869G>A n.656G>A n.1756G>A c.625G>A n.3126G>A c.812G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.2140G>A n.1374G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.2483G>A n.2479G>A | |
11 | g.68936861G>C | CA381653458 | IGHMBP2 | c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.587+38G>C c.548-62G>C c.1869G>C n.656G>C n.1756G>C c.625G>C n.3126G>C c.812G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.2140G>C n.1374G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.2483G>C n.2479G>C | |
11 | g.68936861G>T | CA381653457 | IGHMBP2 | c.2381G>T (p.Gly794Val) c.587+38G>T c.548-62G>T c.1869G>T n.656G>T n.1756G>T c.625G>T n.3126G>T c.812G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.2140G>T n.1374G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.2483G>T n.2479G>T | |
11 | g.68936862A>C | CA475280841 | IGHMBP2 | c.2382A>C (p.Gly794=) c.587+39A>C c.548-61A>C c.1870A>C n.657A>C n.1757A>C c.626A>C n.3127A>C c.813A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2141A>C n.1375A>C c.1371A>C (p.Gly457=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1149A>C (p.Gly383=) n.2484A>C n.2480A>C | dbSNP |
11 | g.68936862A>G | CA475280842 | IGHMBP2 | c.2382A>G (p.Gly794=) c.587+39A>G c.548-61A>G c.1870A>G n.657A>G n.1757A>G c.626A>G n.3127A>G c.813A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.2141A>G n.1375A>G c.1371A>G (p.Gly457=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1149A>G (p.Gly383=) n.2484A>G n.2480A>G | |
11 | g.68936862A>T | CA475280843 | IGHMBP2 | c.2382A>T (p.Gly794=) c.587+39A>T c.548-61A>T c.1870A>T n.657A>T n.1757A>T c.626A>T n.3127A>T c.813A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2141A>T n.1375A>T c.1371A>T (p.Gly457=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1149A>T (p.Gly383=) n.2484A>T n.2480A>T |