Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936718dup | CA6153863 | IGHMBP2 | c.2238dup (p.Pro747SerfsTer?) c.482dup c.*955dup (n.*955dup) c.1726dup n.513dup n.1613dup n.2983dup c.669dup c.*1561dup (n.*1561dup) n.1997dup n.1231dup c.1227dup (p.Pro410SerfsTer?) c.1110dup (p.Pro371SerfsTer?) c.1005dup (p.Pro336SerfsTer?) n.2340dup n.2336dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936718T>A | CA381653109 | IGHMBP2 | c.2238T>A (p.Phe746Leu) c.482T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.1726T>A n.513T>A n.1613T>A n.2983T>A c.669T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) n.1997T>A n.1231T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.2340T>A n.2336T>A | |
11 | g.68936718T>C | CA475280717 | IGHMBP2 | c.2238T>C (p.Phe746=) c.482T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.1726T>C n.513T>C n.1613T>C n.2983T>C c.669T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.1997T>C n.1231T>C c.1227T>C (p.Phe409=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.1005T>C (p.Phe335=) n.2340T>C n.2336T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936718T>G | CA381653110 | IGHMBP2 | c.2238T>G (p.Phe746Leu) c.482T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.1726T>G n.513T>G n.1613T>G n.2983T>G c.669T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) n.1997T>G n.1231T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.2340T>G n.2336T>G | |
11 | g.68936719C>A | CA381653111 | IGHMBP2 | c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.483C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.1727C>A n.514C>A n.1614C>A n.2984C>A c.670C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.1998C>A n.1232C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.2341C>A n.2337C>A | |
11 | g.68936719C>G | CA381653112 | IGHMBP2 | c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.483C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.1727C>G n.514C>G n.1614C>G n.2984C>G c.670C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.1998C>G n.1232C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2341C>G n.2337C>G | |
11 | g.68936719C>T | CA381653113 | IGHMBP2 | c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.483C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.1727C>T n.514C>T n.1614C>T n.2984C>T c.670C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.1998C>T n.1232C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2341C>T n.2337C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936720C>A | CA381653115 | IGHMBP2 | c.2240C>A (p.Pro747His) c.484C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1728C>A n.515C>A n.1615C>A n.2985C>A c.671C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.1999C>A n.1233C>A c.1229C>A (p.Pro410His) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.2342C>A n.2338C>A | |
11 | g.68936720C>G | CA6153864 | IGHMBP2 | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.484C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1728C>G n.515C>G n.1615C>G n.2985C>G c.671C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.1999C>G n.1233C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2342C>G n.2338C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936720C>T | CA381653114 | IGHMBP2 | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.484C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1728C>T n.515C>T n.1615C>T n.2985C>T c.671C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.1999C>T n.1233C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2342C>T n.2338C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936721T>A | CA475280718 | IGHMBP2 | c.2241T>A (p.Pro747=) c.485T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.1729T>A n.516T>A n.1616T>A n.2986T>A c.672T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) n.2000T>A n.1234T>A c.1230T>A (p.Pro410=) c.1113T>A (p.Pro371=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.2343T>A n.2339T>A | |
11 | g.68936721T>C | CA475280719 | IGHMBP2 | c.2241T>C (p.Pro747=) c.485T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.1729T>C n.516T>C n.1616T>C n.2986T>C c.672T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) n.2000T>C n.1234T>C c.1230T>C (p.Pro410=) c.1113T>C (p.Pro371=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.2343T>C n.2339T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936721T>G | CA6153865 | IGHMBP2 | c.2241T>G (p.Pro747=) c.485T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.1729T>G n.516T>G n.1616T>G n.2986T>G c.672T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) n.2000T>G n.1234T>G c.1230T>G (p.Pro410=) c.1113T>G (p.Pro371=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.2343T>G n.2339T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936722C>A | CA381653118 | IGHMBP2 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.486C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.1730C>A n.517C>A n.1617C>A n.2987C>A c.673C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.2001C>A n.1235C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.2344C>A n.2340C>A | |
11 | g.68936722C>G | CA381653116 | IGHMBP2 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.486C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1730C>G n.517C>G n.1617C>G n.2987C>G c.673C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.2001C>G n.1235C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.2344C>G n.2340C>G | |
11 | g.68936722C>T | CA381653117 | IGHMBP2 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.486C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.1730C>T n.517C>T n.1617C>T n.2987C>T c.673C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.2001C>T n.1235C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.2344C>T n.2340C>T | COSMIC |
11 | g.68936723C>A | CA381653119 | IGHMBP2 | c.2243C>A (p.Pro748His) c.487C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.1731C>A n.518C>A n.1618C>A n.2988C>A c.674C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.2002C>A n.1236C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1010C>A (p.Pro337His) n.2345C>A n.2341C>A | |
11 | g.68936723C>G | CA381653120 | IGHMBP2 | c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.487C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.1731C>G n.518C>G n.1618C>G n.2988C>G c.674C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.2002C>G n.1236C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.2345C>G n.2341C>G | |
11 | g.68936723C>T | CA381653121 | IGHMBP2 | c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.487C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.1731C>T n.518C>T n.1618C>T n.2988C>T c.674C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.2002C>T n.1236C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.2345C>T n.2341C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936724T>A | CA475280720 | IGHMBP2 | c.2244T>A (p.Pro748=) c.488T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1732T>A n.519T>A n.1619T>A n.2989T>A c.675T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.2003T>A n.1237T>A c.1233T>A (p.Pro411=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.1011T>A (p.Pro337=) n.2346T>A n.2342T>A | |
11 | g.68936724T>C | CA475280721 | IGHMBP2 | c.2244T>C (p.Pro748=) c.488T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1732T>C n.519T>C n.1619T>C n.2989T>C c.675T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.2003T>C n.1237T>C c.1233T>C (p.Pro411=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.1011T>C (p.Pro337=) n.2346T>C n.2342T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936724T>G | CA475280722 | IGHMBP2 | c.2244T>G (p.Pro748=) c.488T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1732T>G n.519T>G n.1619T>G n.2989T>G c.675T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.2003T>G n.1237T>G c.1233T>G (p.Pro411=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.1011T>G (p.Pro337=) n.2346T>G n.2342T>G | |
11 | g.68936725T>A | CA381653122 | IGHMBP2 | c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.489T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.1733T>A n.520T>A n.1620T>A n.2990T>A c.676T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.2004T>A n.1238T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.2347T>A n.2343T>A | |
11 | g.68936725T>C | CA381653123 | IGHMBP2 | c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.489T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.1733T>C n.520T>C n.1620T>C n.2990T>C c.676T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.2004T>C n.1238T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.2347T>C n.2343T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936725T>G | CA381653124 | IGHMBP2 | c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.489T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.1733T>G n.520T>G n.1620T>G n.2990T>G c.676T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.2004T>G n.1238T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.2347T>G n.2343T>G | |
11 | g.68936726C>A | CA381653125 | IGHMBP2 | c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.490C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.1734C>A n.521C>A n.1621C>A n.2991C>A c.677C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.2005C>A n.1239C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.2348C>A n.2344C>A | |
11 | g.68936726C>G | CA381653126 | IGHMBP2 | c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.490C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.1734C>G n.521C>G n.1621C>G n.2991C>G c.677C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.2005C>G n.1239C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.2348C>G n.2344C>G | |
11 | g.68936726C>T | CA381653127 | IGHMBP2 | c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.490C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.1734C>T n.521C>T n.1621C>T n.2991C>T c.677C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.2005C>T n.1239C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.2348C>T n.2344C>T | COSMIC |
11 | g.68936727C>A | CA475280724 | IGHMBP2 | c.2247C>A (p.Ser749=) c.491C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.1735C>A n.522C>A n.1622C>A n.2992C>A c.678C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.2006C>A n.1240C>A c.1236C>A (p.Ser412=) c.1119C>A (p.Ser373=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.2349C>A n.2345C>A | |
11 | g.68936727C>G | CA475280725 | IGHMBP2 | c.2247C>G (p.Ser749=) c.491C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1735C>G n.522C>G n.1622C>G n.2992C>G c.678C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.2006C>G n.1240C>G c.1236C>G (p.Ser412=) c.1119C>G (p.Ser373=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.2349C>G n.2345C>G | |
11 | g.68936727C>T | CA475280726 | IGHMBP2 | c.2247C>T (p.Ser749=) c.491C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1735C>T n.522C>T n.1622C>T n.2992C>T c.678C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.2006C>T n.1240C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.2349C>T n.2345C>T | |
11 | g.68936728C>A | CA381653130 | IGHMBP2 | c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.492C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.1736C>A n.523C>A n.1623C>A n.2993C>A c.679C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.2007C>A n.1241C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.2350C>A n.2346C>A | |
11 | g.68936728C>G | CA381653129 | IGHMBP2 | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.492C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.1736C>G n.523C>G n.1623C>G n.2993C>G c.679C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.2007C>G n.1241C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.2350C>G n.2346C>G | |
11 | g.68936728C>T | CA381653128 | IGHMBP2 | c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.492C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.1736C>T n.523C>T n.1623C>T n.2993C>T c.679C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.2007C>T n.1241C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.2350C>T n.2346C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936729T>A | CA381653131 | IGHMBP2 | c.2249T>A (p.Leu750His) c.493T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.1737T>A n.524T>A n.1624T>A n.2994T>A c.680T>A c.*1572T>A (n.*1572T>A) n.2008T>A n.1242T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1016T>A (p.Leu339His) n.2351T>A n.2347T>A | |
11 | g.68936729T>C | CA381653132 | IGHMBP2 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.493T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.1737T>C n.524T>C n.1624T>C n.2994T>C c.680T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.2008T>C n.1242T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.2351T>C n.2347T>C | |
11 | g.68936729T>G | CA381653133 | IGHMBP2 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.493T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.1737T>G n.524T>G n.1624T>G n.2994T>G c.680T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) n.2008T>G n.1242T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.2351T>G n.2347T>G | |
11 | g.68936730C>A | CA475280727 | IGHMBP2 | c.2250C>A (p.Leu750=) c.494C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.1738C>A n.525C>A n.1625C>A n.2995C>A c.681C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.2009C>A n.1243C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.1017C>A (p.Leu339=) n.2352C>A n.2348C>A | |
11 | g.68936730C>G | CA6153866 | IGHMBP2 | c.2250C>G (p.Leu750=) c.494C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.1738C>G n.525C>G n.1625C>G n.2995C>G c.681C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.2009C>G n.1243C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.1017C>G (p.Leu339=) n.2352C>G n.2348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936730C>T | CA475280728 | IGHMBP2 | c.2250C>T (p.Leu750=) c.494C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.1738C>T n.525C>T n.1625C>T n.2995C>T c.681C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.2009C>T n.1243C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.1017C>T (p.Leu339=) n.2352C>T n.2348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936733_68936760del | CA2614749114 | IGHMBP2 | c.2253_2280del (p.Asn751LysfsTer2) c.497_524del c.*970_*997del (n.*970_*997del) c.1741_1768del n.528_555del n.1628_1655del n.2998_3025del c.684_711del c.*1576_*1603del (n.*1576_*1603del) n.2012_2039del n.1246_1273del c.1242_1269del (p.Asn414LysfsTer2) c.1125_1152del (p.Asn375LysfsTer2) c.1020_1047del (p.Asn340LysfsTer2) n.2355_2382del n.2351_2378del | gnomAD v4 |
11 | g.68936731A>C | CA381653134 | IGHMBP2 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.495A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.1739A>C n.526A>C n.1626A>C n.2996A>C c.682A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.2010A>C n.1244A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.2353A>C n.2349A>C | |
11 | g.68936731A>G | CA381653135 | IGHMBP2 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.495A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.1739A>G n.526A>G n.1626A>G n.2996A>G c.682A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.2010A>G n.1244A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.2353A>G n.2349A>G | |
11 | g.68936731A>T | CA381653136 | IGHMBP2 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.495A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.1739A>T n.526A>T n.1626A>T n.2996A>T c.682A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.2010A>T n.1244A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.2353A>T n.2349A>T | |
11 | g.68936732A>C | CA381653137 | IGHMBP2 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.496A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.1740A>C n.527A>C n.1627A>C n.2997A>C c.683A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.2011A>C n.1245A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.2354A>C n.2350A>C | |
11 | g.68936732A>G | CA381653138 | IGHMBP2 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.496A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.1740A>G n.527A>G n.1627A>G n.2997A>G c.683A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.2011A>G n.1245A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.2354A>G n.2350A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936732A>T | CA381653139 | IGHMBP2 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.496A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.1740A>T n.527A>T n.1627A>T n.2997A>T c.683A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.2011A>T n.1245A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.2354A>T n.2350A>T | |
11 | g.68936733T>A | CA381653140 | IGHMBP2 | c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.497T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.1741T>A n.528T>A n.1628T>A n.2998T>A c.684T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.2012T>A n.1246T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.2355T>A n.2351T>A | |
11 | g.68936733T>C | CA475280729 | IGHMBP2 | c.2253T>C (p.Asn751=) c.497T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.1741T>C n.528T>C n.1628T>C n.2998T>C c.684T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.2012T>C n.1246T>C c.1242T>C (p.Asn414=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.2355T>C n.2351T>C | |
11 | g.68936733T>G | CA381653141 | IGHMBP2 | c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.497T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.1741T>G n.528T>G n.1628T>G n.2998T>G c.684T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.2012T>G n.1246T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.2355T>G n.2351T>G | |
11 | g.68936734T>A | CA381653143 | IGHMBP2 | c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.498T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.1742T>A n.529T>A n.1629T>A n.2999T>A c.685T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.2013T>A n.1247T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.2356T>A n.2352T>A | |
11 | g.68936734T>C | CA381653144 | IGHMBP2 | c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.498T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.1742T>C n.529T>C n.1629T>C n.2999T>C c.685T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.2013T>C n.1247T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.2356T>C n.2352T>C | |
11 | g.68936734T>G | CA381653142 | IGHMBP2 | c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.498T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.1742T>G n.529T>G n.1629T>G n.2999T>G c.685T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.2013T>G n.1247T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.2356T>G n.2352T>G | |
11 | g.68936735C>A | CA381653145 | IGHMBP2 | c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.499C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.1743C>A n.530C>A n.1630C>A n.3000C>A c.686C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.2014C>A n.1248C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.2357C>A n.2353C>A | |
11 | g.68936735C>G | CA381653146 | IGHMBP2 | c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.499C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.1743C>G n.530C>G n.1630C>G n.3000C>G c.686C>G c.*1578C>G (n.*1578C>G) n.2014C>G n.1248C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.2357C>G n.2353C>G | |
11 | g.68936735C>T | CA381653147 | IGHMBP2 | c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.499C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.1743C>T n.530C>T n.1630C>T n.3000C>T c.686C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.2014C>T n.1248C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.2357C>T n.2353C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936736C>A | CA475280730 | IGHMBP2 | c.2256C>A (p.Ser752=) c.500C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.1744C>A n.531C>A n.1631C>A n.3001C>A c.687C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.2015C>A n.1249C>A c.1245C>A (p.Ser415=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.1023C>A (p.Ser341=) n.2358C>A n.2354C>A | |
11 | g.68936736C>G | CA475280732 | IGHMBP2 | c.2256C>G (p.Ser752=) c.500C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.1744C>G n.531C>G n.1631C>G n.3001C>G c.687C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.2015C>G n.1249C>G c.1245C>G (p.Ser415=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.1023C>G (p.Ser341=) n.2358C>G n.2354C>G | |
11 | g.68936736C>T | CA475280731 | IGHMBP2 | c.2256C>T (p.Ser752=) c.500C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.1744C>T n.531C>T n.1631C>T n.3001C>T c.687C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.2015C>T n.1249C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.2358C>T n.2354C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936737C>A | CA381653148 | IGHMBP2 | c.2257C>A (p.His753Asn) c.501C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.1745C>A n.532C>A n.1632C>A n.3002C>A c.688C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.2016C>A n.1250C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) n.2359C>A n.2355C>A | |
11 | g.68936737C>G | CA381653149 | IGHMBP2 | c.2257C>G (p.His753Asp) c.501C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.1745C>G n.532C>G n.1632C>G n.3002C>G c.688C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.2016C>G n.1250C>G c.1246C>G (p.His416Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) n.2359C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936737C>T | CA381653150 | IGHMBP2 | c.2257C>T (p.His753Tyr) c.501C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.1745C>T n.532C>T n.1632C>T n.3002C>T c.688C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.2016C>T n.1250C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.2359C>T n.2355C>T | |
11 | g.68936738A>C | CA381653151 | IGHMBP2 | c.2258A>C (p.His753Pro) c.502A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.1746A>C n.533A>C n.1633A>C n.3003A>C c.689A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.2017A>C n.1251A>C c.1247A>C (p.His416Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) n.2360A>C n.2356A>C | |
11 | g.68936738A>G | CA381653152 | IGHMBP2 | c.2258A>G (p.His753Arg) c.502A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.1746A>G n.533A>G n.1633A>G n.3003A>G c.689A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.2017A>G n.1251A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) n.2360A>G n.2356A>G | |
11 | g.68936738A>T | CA381653153 | IGHMBP2 | c.2258A>T (p.His753Leu) c.502A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.1746A>T n.533A>T n.1633A>T n.3003A>T c.689A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.2017A>T n.1251A>T c.1247A>T (p.His416Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) n.2360A>T n.2356A>T | |
11 | g.68936739C>A | CA381653155 | IGHMBP2 | c.2259C>A (p.His753Gln) c.503C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.1747C>A n.534C>A n.1634C>A n.3004C>A c.690C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.2018C>A n.1252C>A c.1248C>A (p.His416Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) n.2361C>A n.2357C>A | |
11 | g.68936739C>G | CA381653156 | IGHMBP2 | c.2259C>G (p.His753Gln) c.503C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.1747C>G n.534C>G n.1634C>G n.3004C>G c.690C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.2018C>G n.1252C>G c.1248C>G (p.His416Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) n.2361C>G n.2357C>G | |
11 | g.68936739C>T | CA6153867 | IGHMBP2 | c.2259C>T (p.His753=) c.503C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.1747C>T n.534C>T n.1634C>T n.3004C>T c.690C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2018C>T n.1252C>T c.1248C>T (p.His416=) c.1131C>T (p.His377=) c.1026C>T (p.His342=) n.2361C>T n.2357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936740G>A | CA6153868 | IGHMBP2 | c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.504G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.1748G>A n.535G>A n.1635G>A n.3005G>A c.691G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.2019G>A n.1253G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2362G>A n.2358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936740G>C | CA381653158 | IGHMBP2 | c.2260G>C (p.Asp754His) c.504G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1748G>C n.535G>C n.1635G>C n.3005G>C c.691G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.2019G>C n.1253G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.2362G>C n.2358G>C | |
11 | g.68936740G>T | CA381653157 | IGHMBP2 | c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.504G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.1748G>T n.535G>T n.1635G>T n.3005G>T c.691G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.2019G>T n.1253G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2362G>T n.2358G>T | dbSNP |
11 | g.68936741A>C | CA381653159 | IGHMBP2 | c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.505A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.1749A>C n.536A>C n.1636A>C n.3006A>C c.692A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.2020A>C n.1254A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2363A>C n.2359A>C | |
11 | g.68936741A>G | CA381653160 | IGHMBP2 | c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.505A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.1749A>G n.536A>G n.1636A>G n.3006A>G c.692A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.2020A>G n.1254A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2363A>G n.2359A>G | |
11 | g.68936741A>T | CA381653161 | IGHMBP2 | c.2261A>T (p.Asp754Val) c.505A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.1749A>T n.536A>T n.1636A>T n.3006A>T c.692A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.2020A>T n.1254A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2363A>T n.2359A>T | |
11 | g.68936743_68936757del | CA6153869 | IGHMBP2 | c.2263_2277del (p.Arg755_His759del) c.507_521del c.*980_*994del (n.*980_*994del) c.1751_1765del n.538_552del n.1638_1652del n.3008_3022del c.694_708del c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del) n.2022_2036del n.1256_1270del c.1252_1266del (p.Arg418_His422del) c.1135_1149del (p.Arg379_His383del) c.1030_1044del (p.Arg344_His348del) n.2365_2379del n.2361_2375del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936742C>A | CA381653163 | IGHMBP2 | c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.506C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.1750C>A n.537C>A n.1637C>A n.3007C>A c.693C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.2021C>A n.1255C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.2364C>A n.2360C>A | COSMIC |
11 | g.68936742C>G | CA381653162 | IGHMBP2 | c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.506C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.1750C>G n.537C>G n.1637C>G n.3007C>G c.693C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.2021C>G n.1255C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.2364C>G n.2360C>G | |
11 | g.68936742C>T | CA6153870 | IGHMBP2 | c.2262C>T (p.Asp754=) c.506C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.1750C>T n.537C>T n.1637C>T n.3007C>T c.693C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.2021C>T n.1255C>T c.1251C>T (p.Asp417=) c.1134C>T (p.Asp378=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.2364C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936743A>C | CA475280733 | IGHMBP2 | c.2263A>C (p.Arg755=) c.507A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1751A>C n.538A>C n.1638A>C n.3008A>C c.694A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.2022A>C n.1256A>C c.1252A>C (p.Arg418=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.2365A>C n.2361A>C | |
11 | g.68936743A>G | CA381653164 | IGHMBP2 | c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.507A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1751A>G n.538A>G n.1638A>G n.3008A>G c.694A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.2022A>G n.1256A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.2365A>G n.2361A>G | |
11 | g.68936743A>T | CA223413544 | IGHMBP2 | c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.507A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1751A>T n.538A>T n.1638A>T n.3008A>T c.694A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.2022A>T n.1256A>T c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.2365A>T n.2361A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936744G>A | CA381653165 | IGHMBP2 | c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.508G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.1752G>A n.539G>A n.1639G>A n.3009G>A c.695G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.2023G>A n.1257G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.2366G>A n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936744G>C | CA381653166 | IGHMBP2 | c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.508G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.1752G>C n.539G>C n.1639G>C n.3009G>C c.695G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.2023G>C n.1257G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.2366G>C n.2362G>C | |
11 | g.68936744G>T | CA381653167 | IGHMBP2 | c.2264G>T (p.Arg755Met) c.508G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.1752G>T n.539G>T n.1639G>T n.3009G>T c.695G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.2023G>T n.1257G>T c.1253G>T (p.Arg418Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.2366G>T n.2362G>T | |
11 | g.68936745G>A | CA475280734 | IGHMBP2 | c.2265G>A (p.Arg755=) c.509G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.1753G>A n.540G>A n.1640G>A n.3010G>A c.696G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.2024G>A n.1258G>A c.1254G>A (p.Arg418=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.2367G>A n.2363G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936745G>C | CA381653168 | IGHMBP2 | c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.509G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.1753G>C n.540G>C n.1640G>C n.3010G>C c.696G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.2024G>C n.1258G>C c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.2367G>C n.2363G>C | |
11 | g.68936745G>T | CA381653169 | IGHMBP2 | c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.509G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.1753G>T n.540G>T n.1640G>T n.3010G>T c.696G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.2024G>T n.1258G>T c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.2367G>T n.2363G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936746C>A | CA381653171 | IGHMBP2 | c.2266C>A (p.Leu756Met) c.510C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.1754C>A n.541C>A n.1641C>A n.3011C>A c.697C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2025C>A n.1259C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.2368C>A n.2364C>A | |
11 | g.68936746C>G | CA381653170 | IGHMBP2 | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.510C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.1754C>G n.541C>G n.1641C>G n.3011C>G c.697C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.2025C>G n.1259C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.2368C>G n.2364C>G | |
11 | g.68936746C>T | CA475280735 | IGHMBP2 | c.2266C>T (p.Leu756=) c.510C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.1754C>T n.541C>T n.1641C>T n.3011C>T c.697C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.2025C>T n.1259C>T c.1255C>T (p.Leu419=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.2368C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936747T>A | CA381653172 | IGHMBP2 | c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.511T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.1755T>A n.542T>A n.1642T>A n.3012T>A c.698T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.2026T>A n.1260T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.2369T>A n.2365T>A | dbSNP |
11 | g.68936747T>C | CA381653174 | IGHMBP2 | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.511T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.1755T>C n.542T>C n.1642T>C n.3012T>C c.698T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.2026T>C n.1260T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.2369T>C n.2365T>C | |
11 | g.68936747T>G | CA381653173 | IGHMBP2 | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.511T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.1755T>G n.542T>G n.1642T>G n.3012T>G c.698T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.2026T>G n.1260T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.2369T>G n.2365T>G | |
11 | g.68936748G>A | CA475280736 | IGHMBP2 | c.2268G>A (p.Leu756=) c.512G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.1756G>A n.543G>A n.1643G>A n.3013G>A c.699G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.2027G>A n.1261G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.2370G>A n.2366G>A | |
11 | g.68936748G>C | CA475280737 | IGHMBP2 | c.2268G>C (p.Leu756=) c.512G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.1756G>C n.543G>C n.1643G>C n.3013G>C c.699G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.2027G>C n.1261G>C c.1257G>C (p.Leu419=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.2370G>C n.2366G>C | |
11 | g.68936748G>T | CA475280738 | IGHMBP2 | c.2268G>T (p.Leu756=) c.512G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.1756G>T n.543G>T n.1643G>T n.3013G>T c.699G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.2027G>T n.1261G>T c.1257G>T (p.Leu419=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.2370G>T n.2366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936749C>A | CA475280739 | IGHMBP2 | c.2269C>A (p.Arg757=) c.513C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.1757C>A n.544C>A n.1644C>A n.3014C>A c.700C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.2028C>A n.1262C>A c.1258C>A (p.Arg420=) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.2371C>A n.2367C>A | |
11 | g.68936749C>G | CA381653175 | IGHMBP2 | c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.513C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.1757C>G n.544C>G n.1644C>G n.3014C>G c.700C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.2028C>G n.1262C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.2371C>G n.2367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936749C>T | CA6153871 | IGHMBP2 | c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.513C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.1757C>T n.544C>T n.1644C>T n.3014C>T c.700C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2028C>T n.1262C>T c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.2371C>T n.2367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936750G>A | CA6153872 | IGHMBP2 | c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.514G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1758G>A n.545G>A n.1645G>A n.3015G>A c.701G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.2029G>A n.1263G>A c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.2372G>A n.2368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936750G>C | CA381653177 | IGHMBP2 | c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.514G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1758G>C n.545G>C n.1645G>C n.3015G>C c.701G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.2029G>C n.1263G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.2372G>C n.2368G>C | |
11 | g.68936750G>T | CA381653178 | IGHMBP2 | c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.514G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1758G>T n.545G>T n.1645G>T n.3015G>T c.701G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.2029G>T n.1263G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.2372G>T n.2368G>T | |
11 | g.68936751G>A | CA475280740 | IGHMBP2 | c.2271G>A (p.Arg757=) c.515G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.1759G>A n.546G>A n.1646G>A n.3016G>A c.702G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.2030G>A n.1264G>A c.1260G>A (p.Arg420=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.2373G>A n.2369G>A | |
11 | g.68936751G>C | CA475280741 | IGHMBP2 | c.2271G>C (p.Arg757=) c.515G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.1759G>C n.546G>C n.1646G>C n.3016G>C c.702G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.2030G>C n.1264G>C c.1260G>C (p.Arg420=) c.1143G>C (p.Arg381=) c.1038G>C (p.Arg346=) n.2373G>C n.2369G>C | |
11 | g.68936751G>T | CA475280742 | IGHMBP2 | c.2271G>T (p.Arg757=) c.515G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.1759G>T n.546G>T n.1646G>T n.3016G>T c.702G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.2030G>T n.1264G>T c.1260G>T (p.Arg420=) c.1143G>T (p.Arg381=) c.1038G>T (p.Arg346=) n.2373G>T n.2369G>T | |
11 | g.68936752G>A | CA381653179 | IGHMBP2 | c.2272G>A (p.Val758Ile) c.516G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.1760G>A n.547G>A n.1647G>A n.3017G>A c.703G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.2031G>A n.1265G>A c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) n.2374G>A n.2370G>A | |
11 | g.68936752G>C | CA381653180 | IGHMBP2 | c.2272G>C (p.Val758Leu) c.516G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.1760G>C n.547G>C n.1647G>C n.3017G>C c.703G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.2031G>C n.1265G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.2374G>C n.2370G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936752G>T | CA381653181 | IGHMBP2 | c.2272G>T (p.Val758Phe) c.516G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.1760G>T n.547G>T n.1647G>T n.3017G>T c.703G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.2031G>T n.1265G>T c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.1039G>T (p.Val347Phe) n.2374G>T n.2370G>T | |
11 | g.68936753T>A | CA381653182 | IGHMBP2 | c.2273T>A (p.Val758Asp) c.517T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.1761T>A n.548T>A n.1648T>A n.3018T>A c.704T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.2032T>A n.1266T>A c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.1040T>A (p.Val347Asp) n.2375T>A n.2371T>A | |
11 | g.68936753T>C | CA381653183 | IGHMBP2 | c.2273T>C (p.Val758Ala) c.517T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.1761T>C n.548T>C n.1648T>C n.3018T>C c.704T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.2032T>C n.1266T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.2375T>C n.2371T>C | |
11 | g.68936753T>G | CA381653184 | IGHMBP2 | c.2273T>G (p.Val758Gly) c.517T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.1761T>G n.548T>G n.1648T>G n.3018T>G c.704T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.2032T>G n.1266T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.2375T>G n.2371T>G | |
11 | g.68936753_68936754insAAGGAGGAAAC | CA645594047 | IGHMBP2 | c.2273_2274insAAGGAGGAAAC (p.His759ArgfsTer7) c.517_518insAAGGAGGAAAC c.*990_*991insAAGGAGGAAAC (n.*990_*991insAAGGAGGAAAC) c.1761_1762insAAGGAGGAAAC n.548_549insAAGGAGGAAAC n.1648_1649insAAGGAGGAAAC n.3018_3019insAAGGAGGAAAC c.704_705insAAGGAGGAAAC c.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC (n.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC) n.2032_2033insAAGGAGGAAAC n.1266_1267insAAGGAGGAAAC c.1262_1263insAAGGAGGAAAC (p.His422ArgfsTer7) c.1145_1146insAAGGAGGAAAC (p.His383ArgfsTer7) c.1040_1041insAAGGAGGAAAC (p.His348ArgfsTer7) n.2375_2376insAAGGAGGAAAC n.2371_2372insAAGGAGGAAAC | COSMIC |
11 | g.68936754C>A | CA475280743 | IGHMBP2 | c.2274C>A (p.Val758=) c.518C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1762C>A n.549C>A n.1649C>A n.3019C>A c.705C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.2033C>A n.1267C>A c.1263C>A (p.Val421=) c.1146C>A (p.Val382=) c.1041C>A (p.Val347=) n.2376C>A n.2372C>A | |
11 | g.68936754C>G | CA475280744 | IGHMBP2 | c.2274C>G (p.Val758=) c.518C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1762C>G n.549C>G n.1649C>G n.3019C>G c.705C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.2033C>G n.1267C>G c.1263C>G (p.Val421=) c.1146C>G (p.Val382=) c.1041C>G (p.Val347=) n.2376C>G n.2372C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936754C>T | CA475280745 | IGHMBP2 | c.2274C>T (p.Val758=) c.518C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1762C>T n.549C>T n.1649C>T n.3019C>T c.705C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.2033C>T n.1267C>T c.1263C>T (p.Val421=) c.1146C>T (p.Val382=) c.1041C>T (p.Val347=) n.2376C>T n.2372C>T | |
11 | g.68936755C>A | CA381653185 | IGHMBP2 | c.2275C>A (p.His759Asn) c.519C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.1763C>A n.550C>A n.1650C>A n.3020C>A c.706C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.2034C>A n.1268C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) n.2377C>A n.2373C>A | |
11 | g.68936755C>G | CA381653186 | IGHMBP2 | c.2275C>G (p.His759Asp) c.519C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.1763C>G n.550C>G n.1650C>G n.3020C>G c.706C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.2034C>G n.1268C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) n.2377C>G n.2373C>G | |
11 | g.68936755C>T | CA381653187 | IGHMBP2 | c.2275C>T (p.His759Tyr) c.519C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.1763C>T n.550C>T n.1650C>T n.3020C>T c.706C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.2034C>T n.1268C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) n.2377C>T n.2373C>T | |
11 | g.68936756A>C | CA381653188 | IGHMBP2 | c.2276A>C (p.His759Pro) c.520A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.1764A>C n.551A>C n.1651A>C n.3021A>C c.707A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.2035A>C n.1269A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) n.2378A>C n.2374A>C | |
11 | g.68936756A>G | CA381653190 | IGHMBP2 | c.2276A>G (p.His759Arg) c.520A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.1764A>G n.551A>G n.1651A>G n.3021A>G c.707A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2035A>G n.1269A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) n.2378A>G n.2374A>G | dbSNP |
11 | g.68936756A>T | CA381653189 | IGHMBP2 | c.2276A>T (p.His759Leu) c.520A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.1764A>T n.551A>T n.1651A>T n.3021A>T c.707A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2035A>T n.1269A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) n.2378A>T n.2374A>T | |
11 | g.68936757C>A | CA381653191 | IGHMBP2 | c.2277C>A (p.His759Gln) c.521C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.1765C>A n.552C>A n.1652C>A n.3022C>A c.708C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2036C>A n.1270C>A c.1266C>A (p.His422Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) n.2379C>A n.2375C>A | |
11 | g.68936757C>G | CA381653192 | IGHMBP2 | c.2277C>G (p.His759Gln) c.521C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.1765C>G n.552C>G n.1652C>G n.3022C>G c.708C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2036C>G n.1270C>G c.1266C>G (p.His422Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) n.2379C>G n.2375C>G | |
11 | g.68936757C>T | CA475280746 | IGHMBP2 | c.2277C>T (p.His759=) c.521C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.1765C>T n.552C>T n.1652C>T n.3022C>T c.708C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2036C>T n.1270C>T c.1266C>T (p.His422=) c.1149C>T (p.His383=) c.1044C>T (p.His348=) n.2379C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936758C>A | CA381653193 | IGHMBP2 | c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.522C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.1766C>A n.553C>A n.1653C>A n.3023C>A c.709C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.2037C>A n.1271C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.2380C>A n.2376C>A | |
11 | g.68936758C>G | CA381653194 | IGHMBP2 | c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.522C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.1766C>G n.553C>G n.1653C>G n.3023C>G c.709C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.2037C>G n.1271C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.2380C>G n.2376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936758C>T | CA381653195 | IGHMBP2 | c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.522C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.1766C>T n.553C>T n.1653C>T n.3023C>T c.709C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.2037C>T n.1271C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.2380C>T n.2376C>T | |
11 | g.68936759A>C | CA381653196 | IGHMBP2 | c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.523A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.1767A>C n.554A>C n.1654A>C n.3024A>C c.710A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2038A>C n.1272A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.2381A>C n.2377A>C | |
11 | g.68936759A>G | CA381653197 | IGHMBP2 | c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.523A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1767A>G n.554A>G n.1654A>G n.3024A>G c.710A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2038A>G n.1272A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.2381A>G n.2377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936759A>T | CA381653198 | IGHMBP2 | c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.523A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.1767A>T n.554A>T n.1654A>T n.3024A>T c.710A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2038A>T n.1272A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.2381A>T n.2377A>T | |
11 | g.68936760A>C | CA381653199 | IGHMBP2 | c.2280A>C (p.Gln760His) c.524A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.1768A>C n.555A>C n.1655A>C n.3025A>C c.711A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2039A>C n.1273A>C c.1269A>C (p.Gln423His) c.1152A>C (p.Gln384His) c.1047A>C (p.Gln349His) n.2382A>C n.2378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936760A>G | CA475280747 | IGHMBP2 | c.2280A>G (p.Gln760=) c.524A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1768A>G n.555A>G n.1655A>G n.3025A>G c.711A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2039A>G n.1273A>G c.1269A>G (p.Gln423=) c.1152A>G (p.Gln384=) c.1047A>G (p.Gln349=) n.2382A>G n.2378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936760A>T | CA381653200 | IGHMBP2 | c.2280A>T (p.Gln760His) c.524A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.1768A>T n.555A>T n.1655A>T n.3025A>T c.711A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2039A>T n.1273A>T c.1269A>T (p.Gln423His) c.1152A>T (p.Gln384His) c.1047A>T (p.Gln349His) n.2382A>T n.2378A>T | |
11 | g.68936761A>C | CA381653202 | IGHMBP2 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.525A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1769A>C n.556A>C n.1656A>C n.3026A>C c.712A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.2040A>C n.1274A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.2383A>C n.2379A>C | |
11 | g.68936761A>G | CA381653203 | IGHMBP2 | c.2281A>G (p.Ile761Val) c.525A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1769A>G n.556A>G n.1656A>G n.3026A>G c.712A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.2040A>G n.1274A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.2383A>G n.2379A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936761A>T | CA381653201 | IGHMBP2 | c.2281A>T (p.Ile761Leu) c.525A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1769A>T n.556A>T n.1656A>T n.3026A>T c.712A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.2040A>T n.1274A>T c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) n.2383A>T n.2379A>T | |
11 | g.68936761_68936762insG | CA2497321230 | IGHMBP2 | c.2281_2282insG (p.Ile761SerfsTer?) c.525_526insG c.*998_*999insG (n.*998_*999insG) c.1769_1770insG n.556_557insG n.1656_1657insG n.3026_3027insG c.712_713insG c.*1604_*1605insG (n.*1604_*1605insG) n.2040_2041insG n.1274_1275insG c.1270_1271insG (p.Ile424SerfsTer?) c.1153_1154insG (p.Ile385SerfsTer?) c.1048_1049insG (p.Ile350SerfsTer?) n.2383_2384insG n.2379_2380insG | dbSNP |
11 | g.68936762T>A | CA381653204 | IGHMBP2 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.526T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.1770T>A n.557T>A n.1657T>A n.3027T>A c.713T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2041T>A n.1275T>A c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) n.2384T>A n.2380T>A | |
11 | g.68936762T>C | CA381653205 | IGHMBP2 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.526T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1770T>C n.557T>C n.1657T>C n.3027T>C c.713T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2041T>C n.1275T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2384T>C n.2380T>C | |
11 | g.68936762T>G | CA381653206 | IGHMBP2 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.526T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1770T>G n.557T>G n.1657T>G n.3027T>G c.713T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2041T>G n.1275T>G c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) n.2384T>G n.2380T>G | dbSNP |
11 | g.68936763A>C | CA475280748 | IGHMBP2 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.527A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1771A>C n.558A>C n.1658A>C n.3028A>C c.714A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2042A>C n.1276A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1050A>C (p.Ile350=) n.2385A>C n.2381A>C | |
11 | g.68936763A>G | CA381653207 | IGHMBP2 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.527A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1771A>G n.558A>G n.1658A>G n.3028A>G c.714A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.2042A>G n.1276A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) n.2385A>G n.2381A>G | |
11 | g.68936763A>T | CA475280749 | IGHMBP2 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.527A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1771A>T n.558A>T n.1658A>T n.3028A>T c.714A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.2042A>T n.1276A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1050A>T (p.Ile350=) n.2385A>T n.2381A>T | |
11 | g.68936764G>A | CA381653208 | IGHMBP2 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.528G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1772G>A n.559G>A n.1659G>A n.3029G>A c.715G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.2043G>A n.1277G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.2386G>A n.2382G>A | |
11 | g.68936764G>C | CA381653209 | IGHMBP2 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.528G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1772G>C n.559G>C n.1659G>C n.3029G>C c.715G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.2043G>C n.1277G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.2386G>C n.2382G>C | dbSNP |
11 | g.68936764G>T | CA381653210 | IGHMBP2 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.528G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1772G>T n.559G>T n.1659G>T n.3029G>T c.715G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.2043G>T n.1277G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.2386G>T n.2382G>T | |
11 | g.68936765C>A | CA223413557 | IGHMBP2 | c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.529C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1773C>A n.560C>A n.1660C>A n.3030C>A c.716C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2044C>A n.1278C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.2387C>A n.2383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936765C>G | CA381653211 | IGHMBP2 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.529C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1773C>G n.560C>G n.1660C>G n.3030C>G c.716C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.2044C>G n.1278C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.2387C>G n.2383C>G | |
11 | g.68936765C>T | CA381653212 | IGHMBP2 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.529C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1773C>T n.560C>T n.1660C>T n.3030C>T c.716C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.2044C>T n.1278C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.2387C>T n.2383C>T | |
11 | g.68936766C>A | CA475280750 | IGHMBP2 | c.2286C>A (p.Ala762=) c.530C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1774C>A n.561C>A n.1661C>A n.3031C>A c.717C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.2045C>A n.1279C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.2388C>A n.2384C>A | |
11 | g.68936766C>G | CA475280751 | IGHMBP2 | c.2286C>G (p.Ala762=) c.530C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1774C>G n.561C>G n.1661C>G n.3031C>G c.717C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.2045C>G n.1279C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.2388C>G n.2384C>G | |
11 | g.68936766C>T | CA6153873 | IGHMBP2 | c.2286C>T (p.Ala762=) c.530C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1774C>T n.561C>T n.1661C>T n.3031C>T c.717C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.2045C>T n.1279C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.2388C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936767G>A | CA6153874 | IGHMBP2 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.531G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1775G>A n.562G>A n.1662G>A n.3032G>A c.718G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2046G>A n.1280G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.2389G>A n.2385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936767G>C | CA381653214 | IGHMBP2 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.531G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1775G>C n.562G>C n.1662G>C n.3032G>C c.718G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.2046G>C n.1280G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.2389G>C n.2385G>C | |
11 | g.68936767G>T | CA381653213 | IGHMBP2 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.531G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1775G>T n.562G>T n.1662G>T n.3032G>T c.718G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.2046G>T n.1280G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.2389G>T n.2385G>T | |
11 | g.68936768A>C | CA381653215 | IGHMBP2 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.532A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1776A>C n.563A>C n.1663A>C n.3033A>C c.719A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2047A>C n.1281A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.2390A>C n.2386A>C | |
11 | g.68936768A>G | CA381653216 | IGHMBP2 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.532A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1776A>G n.563A>G n.1663A>G n.3033A>G c.719A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2047A>G n.1281A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.2390A>G n.2386A>G | |
11 | g.68936768A>T | CA381653217 | IGHMBP2 | c.2288A>T (p.Glu763Val) c.532A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1776A>T n.563A>T n.1663A>T n.3033A>T c.719A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2047A>T n.1281A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.2390A>T n.2386A>T | |
11 | g.68936769G>A | CA475280753 | IGHMBP2 | c.2289G>A (p.Glu763=) c.533G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1777G>A n.564G>A n.1664G>A n.3034G>A c.720G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.2048G>A n.1282G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1056G>A (p.Glu352=) n.2391G>A n.2387G>A | |
11 | g.68936769G>C | CA381653218 | IGHMBP2 | c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.533G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1777G>C n.564G>C n.1664G>C n.3034G>C c.720G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.2048G>C n.1282G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.2391G>C n.2387G>C | |
11 | g.68936769G>T | CA381653219 | IGHMBP2 | c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.533G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1777G>T n.564G>T n.1664G>T n.3034G>T c.720G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.2048G>T n.1282G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.2391G>T n.2387G>T | |
11 | g.68936770G>A | CA381653222 | IGHMBP2 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.534G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1778G>A n.565G>A n.1665G>A n.3035G>A c.721G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.2049G>A n.1283G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2392G>A n.2388G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936770G>C | CA381653220 | IGHMBP2 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.534G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1778G>C n.565G>C n.1665G>C n.3035G>C c.721G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.2049G>C n.1283G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2392G>C n.2388G>C | |
11 | g.68936770G>T | CA381653221 | IGHMBP2 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.534G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1778G>T n.565G>T n.1665G>T n.3035G>T c.721G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.2049G>T n.1283G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2392G>T n.2388G>T | |
11 | g.68936771A>C | CA381653223 | IGHMBP2 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.535A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1779A>C n.566A>C n.1666A>C n.3036A>C c.722A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.2050A>C n.1284A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2393A>C n.2389A>C | |
11 | g.68936771A>G | CA381653224 | IGHMBP2 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.535A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1779A>G n.566A>G n.1666A>G n.3036A>G c.722A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.2050A>G n.1284A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2393A>G n.2389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936771A>T | CA381653225 | IGHMBP2 | c.2291A>T (p.Glu764Val) c.535A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1779A>T n.566A>T n.1666A>T n.3036A>T c.722A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.2050A>T n.1284A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2393A>T n.2389A>T | |
11 | g.68936772G>A | CA6153875 | IGHMBP2 | c.2292G>A (p.Glu764=) c.536G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1780G>A n.567G>A n.1667G>A n.3037G>A c.723G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.2051G>A n.1285G>A c.1281G>A (p.Glu427=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1059G>A (p.Glu353=) n.2394G>A n.2390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936772G>C | CA381653226 | IGHMBP2 | c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.536G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1780G>C n.567G>C n.1667G>C n.3037G>C c.723G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.2051G>C n.1285G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.2394G>C n.2390G>C | |
11 | g.68936772G>T | CA381653227 | IGHMBP2 | c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.536G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1780G>T n.567G>T n.1667G>T n.3037G>T c.723G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.2051G>T n.1285G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.2394G>T n.2390G>T | |
11 | g.68936773C>A | CA381653229 | IGHMBP2 | c.2293C>A (p.His765Asn) c.537C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1781C>A n.568C>A n.1668C>A n.3038C>A c.724C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2052C>A n.1286C>A c.1282C>A (p.His428Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) n.2395C>A n.2391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936773C>G | CA381653230 | IGHMBP2 | c.2293C>G (p.His765Asp) c.537C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1781C>G n.568C>G n.1668C>G n.3038C>G c.724C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.2052C>G n.1286C>G c.1282C>G (p.His428Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2395C>G n.2391C>G | |
11 | g.68936773C>T | CA381653228 | IGHMBP2 | c.2293C>T (p.His765Tyr) c.537C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1781C>T n.568C>T n.1668C>T n.3038C>T c.724C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2052C>T n.1286C>T c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2395C>T n.2391C>T | |
11 | g.68936774A>C | CA381653233 | IGHMBP2 | c.2294A>C (p.His765Pro) c.538A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1782A>C n.569A>C n.1669A>C n.3039A>C c.725A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.2053A>C n.1287A>C c.1283A>C (p.His428Pro) c.1166A>C (p.His389Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) n.2396A>C n.2392A>C | |
11 | g.68936774A>G | CA381653231 | IGHMBP2 | c.2294A>G (p.His765Arg) c.538A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1782A>G n.569A>G n.1669A>G n.3039A>G c.725A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.2053A>G n.1287A>G c.1283A>G (p.His428Arg) c.1166A>G (p.His389Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) n.2396A>G n.2392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936774A>T | CA381653232 | IGHMBP2 | c.2294A>T (p.His765Leu) c.538A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1782A>T n.569A>T n.1669A>T n.3039A>T c.725A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.2053A>T n.1287A>T c.1283A>T (p.His428Leu) c.1166A>T (p.His389Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) n.2396A>T n.2392A>T | |
11 | g.68936775C>A | CA381653234 | IGHMBP2 | c.2295C>A (p.His765Gln) c.539C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1783C>A n.570C>A n.1670C>A n.3040C>A c.726C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.2054C>A n.1288C>A c.1284C>A (p.His428Gln) c.1167C>A (p.His389Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) n.2397C>A n.2393C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936775C>G | CA6153877 | IGHMBP2 | c.2295C>G (p.His765Gln) c.539C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1783C>G n.570C>G n.1670C>G n.3040C>G c.726C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.2054C>G n.1288C>G c.1284C>G (p.His428Gln) c.1167C>G (p.His389Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) n.2397C>G n.2393C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936775C>T | CA6153876 | IGHMBP2 | c.2295C>T (p.His765=) c.539C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1783C>T n.570C>T n.1670C>T n.3040C>T c.726C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.2054C>T n.1288C>T c.1284C>T (p.His428=) c.1167C>T (p.His389=) c.1062C>T (p.His354=) n.2397C>T n.2393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936775dup | CA2842590108 | IGHMBP2 | c.2295dup (p.Gly766ArgfsTer?) c.539dup c.*1012dup (n.*1012dup) c.1783dup n.570dup n.1670dup n.3040dup c.726dup c.*1618dup (n.*1618dup) n.2054dup n.1288dup c.1284dup (p.Gly429ArgfsTer?) c.1167dup (p.Gly390ArgfsTer?) c.1062dup (p.Gly355ArgfsTer?) n.2397dup n.2393dup | |
11 | g.68936776G>A | CA6153878 | IGHMBP2 | c.2296G>A (p.Gly766Arg) c.540G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1784G>A n.571G>A n.1671G>A n.3041G>A c.727G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.2055G>A n.1289G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.2398G>A n.2394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936776G>C | CA381653235 | IGHMBP2 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.540G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1784G>C n.571G>C n.1671G>C n.3041G>C c.727G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.2055G>C n.1289G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.2398G>C n.2394G>C | |
11 | g.68936776G>T | CA381653236 | IGHMBP2 | c.2296G>T (p.Gly766Trp) c.540G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1784G>T n.571G>T n.1671G>T n.3041G>T c.727G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.2055G>T n.1289G>T c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.2398G>T n.2394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936778dup | CA2839258721 | IGHMBP2 | c.2298dup (p.Leu767AlafsTer?) c.542dup c.*1015dup (n.*1015dup) c.1786dup n.573dup n.1673dup n.3043dup c.729dup c.*1621dup (n.*1621dup) n.2057dup n.1291dup c.1287dup (p.Leu430AlafsTer?) c.1170dup (p.Leu391AlafsTer?) c.1065dup (p.Leu356AlafsTer?) n.2400dup n.2396dup | |
11 | g.68936777G>A | CA381653237 | IGHMBP2 | c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.541G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1785G>A n.572G>A n.1672G>A n.3042G>A c.728G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.2056G>A n.1290G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.2399G>A n.2395G>A | |
11 | g.68936777G>C | CA381653238 | IGHMBP2 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.541G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1785G>C n.572G>C n.1672G>C n.3042G>C c.728G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.2056G>C n.1290G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.2399G>C n.2395G>C | |
11 | g.68936777G>T | CA381653239 | IGHMBP2 | c.2297G>T (p.Gly766Val) c.541G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1785G>T n.572G>T n.1672G>T n.3042G>T c.728G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.2056G>T n.1290G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.2399G>T n.2395G>T | |
11 | g.68936778G>A | CA475280755 | IGHMBP2 | c.2298G>A (p.Gly766=) c.542G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1786G>A n.573G>A n.1673G>A n.3043G>A c.729G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.2057G>A n.1291G>A c.1287G>A (p.Gly429=) c.1170G>A (p.Gly390=) c.1065G>A (p.Gly355=) n.2400G>A n.2396G>A | |
11 | g.68936778G>C | CA475280757 | IGHMBP2 | c.2298G>C (p.Gly766=) c.542G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1786G>C n.573G>C n.1673G>C n.3043G>C c.729G>C c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.2057G>C n.1291G>C c.1287G>C (p.Gly429=) c.1170G>C (p.Gly390=) c.1065G>C (p.Gly355=) n.2400G>C n.2396G>C | |
11 | g.68936778G>T | CA475280756 | IGHMBP2 | c.2298G>T (p.Gly766=) c.542G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1786G>T n.573G>T n.1673G>T n.3043G>T c.729G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.2057G>T n.1291G>T c.1287G>T (p.Gly429=) c.1170G>T (p.Gly390=) c.1065G>T (p.Gly355=) n.2400G>T n.2396G>T | |
11 | g.68936779C>A | CA381653240 | IGHMBP2 | c.2299C>A (p.Leu767Met) c.543C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1787C>A n.574C>A n.1674C>A n.3044C>A c.730C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2058C>A n.1292C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.2401C>A n.2397C>A | |
11 | g.68936779C>G | CA381653241 | IGHMBP2 | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.543C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1787C>G n.574C>G n.1674C>G n.3044C>G c.730C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2058C>G n.1292C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.2401C>G n.2397C>G | |
11 | g.68936779C>T | CA475280758 | IGHMBP2 | c.2299C>T (p.Leu767=) c.543C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1787C>T n.574C>T n.1674C>T n.3044C>T c.730C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2058C>T n.1292C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.2401C>T n.2397C>T | ClinVar |
11 | g.68936780T>A | CA381653244 | IGHMBP2 | c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.544T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1788T>A n.575T>A n.1675T>A n.3045T>A c.731T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2059T>A n.1293T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.2402T>A n.2398T>A | |
11 | g.68936780T>C | CA381653242 | IGHMBP2 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.544T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1788T>C n.575T>C n.1675T>C n.3045T>C c.731T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2059T>C n.1293T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.2402T>C n.2398T>C | |
11 | g.68936780T>G | CA381653243 | IGHMBP2 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.544T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1788T>G n.575T>G n.1675T>G n.3045T>G c.731T>G c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2059T>G n.1293T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.2402T>G n.2398T>G | |
11 | g.68936781G>A | CA475280759 | IGHMBP2 | c.2301G>A (p.Leu767=) c.545G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1789G>A n.576G>A n.1676G>A n.3046G>A c.732G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.2060G>A n.1294G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.2403G>A n.2399G>A | |
11 | g.68936781G>C | CA475280760 | IGHMBP2 | c.2301G>C (p.Leu767=) c.545G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1789G>C n.576G>C n.1676G>C n.3046G>C c.732G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.2060G>C n.1294G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.2403G>C n.2399G>C | |
11 | g.68936781G>T | CA475280761 | IGHMBP2 | c.2301G>T (p.Leu767=) c.545G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1789G>T n.576G>T n.1676G>T n.3046G>T c.732G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.2060G>T n.1294G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.2403G>T n.2399G>T | |
11 | g.68936782A>C | CA475280762 | IGHMBP2 | c.2302A>C (p.Arg768=) c.546A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1790A>C n.577A>C n.1677A>C n.3047A>C c.733A>C c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.2061A>C n.1295A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1174A>C (p.Arg392=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.2404A>C n.2400A>C | |
11 | g.68936782A>G | CA381653245 | IGHMBP2 | c.2302A>G (p.Arg768Gly) c.546A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1790A>G n.577A>G n.1677A>G n.3047A>G c.733A>G c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.2061A>G n.1295A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.2404A>G n.2400A>G | |
11 | g.68936782A>T | CA381653246 | IGHMBP2 | c.2302A>T (p.Arg768Trp) c.546A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1790A>T n.577A>T n.1677A>T n.3047A>T c.733A>T c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.2061A>T n.1295A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.2404A>T n.2400A>T | |
11 | g.68936783G>A | CA381653247 | IGHMBP2 | c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.547G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1791G>A n.578G>A n.1678G>A n.3048G>A c.734G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.2062G>A n.1296G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.2405G>A n.2401G>A | |
11 | g.68936783G>C | CA381653248 | IGHMBP2 | c.2303G>C (p.Arg768Thr) c.547G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1791G>C n.578G>C n.1678G>C n.3048G>C c.734G>C c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.2062G>C n.1296G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.2405G>C n.2401G>C | |
11 | g.68936783G>T | CA381653249 | IGHMBP2 | c.2303G>T (p.Arg768Met) c.547G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1791G>T n.578G>T n.1678G>T n.3048G>T c.734G>T c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.2062G>T n.1296G>T c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1175G>T (p.Arg392Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.2405G>T n.2401G>T | |
11 | g.68936784G>A | CA475280763 | IGHMBP2 | c.2304G>A (p.Arg768=) c.548G>A c.547+1G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1792G>A n.579G>A n.1679G>A n.3049G>A c.735G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.2063G>A n.1297G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.2406G>A n.2402G>A | |
11 | g.68936784G>C | CA381653250 | IGHMBP2 | c.2304G>C (p.Arg768Ser) c.548G>C c.547+1G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1792G>C n.579G>C n.1679G>C n.3049G>C c.735G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.2063G>C n.1297G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.2406G>C n.2402G>C | |
11 | g.68936784G>T | CA381653251 | IGHMBP2 | c.2304G>T (p.Arg768Ser) c.548G>T c.547+1G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1792G>T n.579G>T n.1679G>T n.3049G>T c.735G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.2063G>T n.1297G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1176G>T (p.Arg392Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.2406G>T n.2402G>T | |
11 | g.68936785C>A | CA381653252 | IGHMBP2 | c.2305C>A (p.His769Asn) c.549C>A c.547+2C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1793C>A n.580C>A n.1680C>A n.3050C>A c.736C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.2064C>A n.1298C>A c.1294C>A (p.His432Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.2407C>A n.2403C>A | |
11 | g.68936785C>G | CA381653253 | IGHMBP2 | c.2305C>G (p.His769Asp) c.549C>G c.547+2C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1793C>G n.580C>G n.1680C>G n.3050C>G c.736C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.2064C>G n.1298C>G c.1294C>G (p.His432Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.2407C>G n.2403C>G | |
11 | g.68936785C>T | CA381653254 | IGHMBP2 | c.2305C>T (p.His769Tyr) c.549C>T c.547+2C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1793C>T n.580C>T n.1680C>T n.3050C>T c.736C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.2064C>T n.1298C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.2407C>T n.2403C>T | |
11 | g.68936786A>C | CA381653255 | IGHMBP2 | c.2306A>C (p.His769Pro) c.550A>C c.547+3A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1794A>C n.581A>C n.1681A>C n.3051A>C c.737A>C c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.2065A>C n.1299A>C c.1295A>C (p.His432Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.2408A>C n.2404A>C | |
11 | g.68936786A>G | CA381653256 | IGHMBP2 | c.2306A>G (p.His769Arg) c.550A>G c.547+3A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1794A>G n.581A>G n.1681A>G n.3051A>G c.737A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.2065A>G n.1299A>G c.1295A>G (p.His432Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.2408A>G n.2404A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936786A>T | CA381653257 | IGHMBP2 | c.2306A>T (p.His769Leu) c.550A>T c.547+3A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1794A>T n.581A>T n.1681A>T n.3051A>T c.737A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.2065A>T n.1299A>T c.1295A>T (p.His432Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.2408A>T n.2404A>T | |
11 | g.68936787C>A | CA381653258 | IGHMBP2 | c.2307C>A (p.His769Gln) c.551C>A c.547+4C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1795C>A n.582C>A n.1682C>A n.3052C>A c.738C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.2066C>A n.1300C>A c.1296C>A (p.His432Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) n.2409C>A n.2405C>A | |
11 | g.68936787C>G | CA381653259 | IGHMBP2 | c.2307C>G (p.His769Gln) c.551C>G c.547+4C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1795C>G n.582C>G n.1682C>G n.3052C>G c.738C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.2066C>G n.1300C>G c.1296C>G (p.His432Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.2409C>G n.2405C>G | |
11 | g.68936787C>T | CA223413579 | IGHMBP2 | c.2307C>T (p.His769=) c.551C>T c.547+4C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1795C>T n.582C>T n.1682C>T n.3052C>T c.738C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.2066C>T n.1300C>T c.1296C>T (p.His432=) c.1179C>T (p.His393=) c.1074C>T (p.His358=) n.2409C>T n.2405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936788G>A | CA6153879 | IGHMBP2 | c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.552G>A c.547+5G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1796G>A n.583G>A n.1683G>A n.3053G>A c.739G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.2067G>A n.1301G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.2410G>A n.2406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936788G>C | CA381653260 | IGHMBP2 | c.2308G>C (p.Asp770His) c.552G>C c.547+5G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1796G>C n.583G>C n.1683G>C n.3053G>C c.739G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.2067G>C n.1301G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1075G>C (p.Asp359His) n.2410G>C n.2406G>C | |
11 | g.68936788G>T | CA381653261 | IGHMBP2 | c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.552G>T c.547+5G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1796G>T n.583G>T n.1683G>T n.3053G>T c.739G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.2067G>T n.1301G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.2410G>T n.2406G>T | |
11 | g.68936789A>C | CA381653262 | IGHMBP2 | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.553A>C c.547+6A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1797A>C n.584A>C n.1684A>C n.3054A>C c.740A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.2068A>C n.1302A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.2411A>C n.2407A>C | |
11 | g.68936789A>G | CA381653263 | IGHMBP2 | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.553A>G c.547+6A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1797A>G n.584A>G n.1684A>G n.3054A>G c.740A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.2068A>G n.1302A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.2411A>G n.2407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936789A>T | CA381653264 | IGHMBP2 | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.553A>T c.547+6A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1797A>T n.584A>T n.1684A>T n.3054A>T c.740A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.2068A>T n.1302A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2411A>T n.2407A>T | |
11 | g.68936790C>A | CA381653265 | IGHMBP2 | c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.554C>A c.547+7C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1798C>A n.585C>A n.1685C>A n.3055C>A c.741C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.2069C>A n.1303C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) n.2412C>A n.2408C>A | |
11 | g.68936790C>G | CA381653266 | IGHMBP2 | c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.554C>G c.547+7C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1798C>G n.585C>G n.1685C>G n.3055C>G c.741C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.2069C>G n.1303C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) n.2412C>G n.2408C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936790C>T | CA475280764 | IGHMBP2 | c.2310C>T (p.Asp770=) c.554C>T c.547+7C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1798C>T n.585C>T n.1685C>T n.3055C>T c.741C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.2069C>T n.1303C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1077C>T (p.Asp359=) n.2412C>T n.2408C>T | |
11 | g.68936791A>C | CA381653267 | IGHMBP2 | c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.555A>C c.547+8A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1799A>C n.586A>C n.1686A>C n.3056A>C c.742A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.2070A>C n.1304A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.2413A>C n.2409A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936791A>G | CA381653268 | IGHMBP2 | c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.555A>G c.547+8A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1799A>G n.586A>G n.1686A>G n.3056A>G c.742A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.2070A>G n.1304A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.2413A>G n.2409A>G | |
11 | g.68936791A>T | CA381653269 | IGHMBP2 | c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.555A>T c.547+8A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1799A>T n.586A>T n.1686A>T n.3056A>T c.742A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2070A>T n.1304A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.2413A>T n.2409A>T | |
11 | g.68936792G>A | CA381653270 | IGHMBP2 | c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.556G>A c.547+9G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1800G>A n.587G>A n.1687G>A n.3057G>A c.743G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.2071G>A n.1305G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.2414G>A n.2410G>A | |
11 | g.68936792G>C | CA381653271 | IGHMBP2 | c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.556G>C c.547+9G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1800G>C n.587G>C n.1687G>C n.3057G>C c.743G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.2071G>C n.1305G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.2414G>C n.2410G>C | |
11 | g.68936792G>T | CA381653272 | IGHMBP2 | c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.556G>T c.547+9G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1800G>T n.587G>T n.1687G>T n.3057G>T c.743G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.2071G>T n.1305G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.2414G>T n.2410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936793T>A | CA381653274 | IGHMBP2 | c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.557T>A c.547+10T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1801T>A n.588T>A n.1688T>A n.3058T>A c.744T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2072T>A n.1306T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1080T>A (p.Ser360Arg) n.2415T>A n.2411T>A | |
11 | g.68936793T>C | CA475280765 | IGHMBP2 | c.2313T>C (p.Ser771=) c.557T>C c.547+10T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1801T>C n.588T>C n.1688T>C n.3058T>C c.744T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2072T>C n.1306T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.2415T>C n.2411T>C | |
11 | g.68936793T>G | CA381653273 | IGHMBP2 | c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.557T>G c.547+10T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1801T>G n.588T>G n.1688T>G n.3058T>G c.744T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2072T>G n.1306T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1080T>G (p.Ser360Arg) n.2415T>G n.2411T>G | |
11 | g.68936794del | CA2614749237 | IGHMBP2 | c.2314del (p.Ser772ProfsTer11) c.558del c.547+11del c.*1031del (n.*1031del) c.1802del n.589del n.1689del n.3059del c.745del c.*1637del (n.*1637del) n.2073del n.1307del c.1303del (p.Ser435ProfsTer11) c.1186del (p.Ser396ProfsTer11) c.1081del (p.Ser361ProfsTer11) n.2416del n.2412del | gnomAD v4 |
11 | g.68936794T>A | CA381653275 | IGHMBP2 | c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.558T>A c.547+11T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1802T>A n.589T>A n.1689T>A n.3059T>A c.745T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2073T>A n.1307T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.2416T>A n.2412T>A | |
11 | g.68936794T>C | CA6153880 | IGHMBP2 | c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.558T>C c.547+11T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1802T>C n.589T>C n.1689T>C n.3059T>C c.745T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2073T>C n.1307T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.2416T>C n.2412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936794T>G | CA381653276 | IGHMBP2 | c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.558T>G c.547+11T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1802T>G n.589T>G n.1689T>G n.3059T>G c.745T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2073T>G n.1307T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.2416T>G n.2412T>G | |
11 | g.68936795C>A | CA381653277 | IGHMBP2 | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.559C>A c.547+12C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1803C>A n.590C>A n.1690C>A n.3060C>A c.746C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2074C>A n.1308C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.2417C>A n.2413C>A | |
11 | g.68936795C>G | CA381653278 | IGHMBP2 | c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.559C>G c.547+12C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1803C>G n.590C>G n.1690C>G n.3060C>G c.746C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.2074C>G n.1308C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.2417C>G n.2413C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936795C>T | CA381653279 | IGHMBP2 | c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.559C>T c.547+12C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1803C>T n.590C>T n.1690C>T n.3060C>T c.746C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.2074C>T n.1308C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.2417C>T n.2413C>T | |
11 | g.68936796C>A | CA475280766 | IGHMBP2 | c.2316C>A (p.Ser772=) c.560C>A c.547+13C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1804C>A n.591C>A n.1691C>A n.3061C>A c.747C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.2075C>A n.1309C>A c.1305C>A (p.Ser435=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1083C>A (p.Ser361=) n.2418C>A n.2414C>A | |
11 | g.68936796C= | CA2581029161 | IGHMBP2 | c.2316C= (p.Ser772=) c.560C= c.547+13C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.1804C= n.591C= n.1691C= n.3061C= c.747C= c.*1639C= (n.*1639C=) n.2075C= n.1309C= c.1305C= (p.Ser435=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1083C= (p.Ser361=) n.2418C= n.2414C= | |
11 | g.68936796C>G | CA475280767 | IGHMBP2 | c.2316C>G (p.Ser772=) c.560C>G c.547+13C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1804C>G n.591C>G n.1691C>G n.3061C>G c.747C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.2075C>G n.1309C>G c.1305C>G (p.Ser435=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1083C>G (p.Ser361=) n.2418C>G n.2414C>G | ClinVar |
11 | g.68936796C>T | CA6153881 | IGHMBP2 | c.2316C>T (p.Ser772=) c.560C>T c.547+13C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1804C>T n.591C>T n.1691C>T n.3061C>T c.747C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2075C>T n.1309C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.2418C>T n.2414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936797G>A | CA6153882 | IGHMBP2 | c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.561G>A c.547+14G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1805G>A n.592G>A n.1692G>A n.3062G>A c.748G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2076G>A n.1310G>A c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.2419G>A n.2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936797G>C | CA381653280 | IGHMBP2 | c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.561G>C c.547+14G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1805G>C n.592G>C n.1692G>C n.3062G>C c.748G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2076G>C n.1310G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.2419G>C n.2415G>C | |
11 | g.68936797G>T | CA381653281 | IGHMBP2 | c.2317G>T (p.Gly773Trp) c.561G>T c.547+14G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1805G>T n.592G>T n.1692G>T n.3062G>T c.748G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2076G>T n.1310G>T c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.2419G>T n.2415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936798G>A | CA381653282 | IGHMBP2 | c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.562G>A c.547+15G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1806G>A n.593G>A n.1693G>A n.3063G>A c.749G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2077G>A n.1311G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.2420G>A n.2416G>A | |
11 | g.68936798G>C | CA381653283 | IGHMBP2 | c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.562G>C c.547+15G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1806G>C n.593G>C n.1693G>C n.3063G>C c.749G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2077G>C n.1311G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.2420G>C n.2416G>C | |
11 | g.68936798G>T | CA381653284 | IGHMBP2 | c.2318G>T (p.Gly773Val) c.562G>T c.547+15G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1806G>T n.593G>T n.1693G>T n.3063G>T c.749G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2077G>T n.1311G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.2420G>T n.2416G>T | |
11 | g.68936799G>A | CA475280768 | IGHMBP2 | c.2319G>A (p.Gly773=) c.563G>A c.547+16G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1807G>A n.594G>A n.1694G>A n.3064G>A c.750G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2078G>A n.1312G>A c.1308G>A (p.Gly436=) c.1191G>A (p.Gly397=) c.1086G>A (p.Gly362=) n.2421G>A n.2417G>A | |
11 | g.68936799G>C | CA475280769 | IGHMBP2 | c.2319G>C (p.Gly773=) c.563G>C c.547+16G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1807G>C n.594G>C n.1694G>C n.3064G>C c.750G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.2078G>C n.1312G>C c.1308G>C (p.Gly436=) c.1191G>C (p.Gly397=) c.1086G>C (p.Gly362=) n.2421G>C n.2417G>C | |
11 | g.68936799G>T | CA475280770 | IGHMBP2 | c.2319G>T (p.Gly773=) c.563G>T c.547+16G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1807G>T n.594G>T n.1694G>T n.3064G>T c.750G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2078G>T n.1312G>T c.1308G>T (p.Gly436=) c.1191G>T (p.Gly397=) c.1086G>T (p.Gly362=) n.2421G>T n.2417G>T | |
11 | g.68936800G>A | CA381653287 | IGHMBP2 | c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.564G>A c.547+17G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1808G>A n.595G>A n.1695G>A n.3065G>A c.751G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2079G>A n.1313G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2422G>A n.2418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936800G>C | CA381653286 | IGHMBP2 | c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.564G>C c.547+17G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1808G>C n.595G>C n.1695G>C n.3065G>C c.751G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.2079G>C n.1313G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2422G>C n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936800G>T | CA381653285 | IGHMBP2 | c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.564G>T c.547+17G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1808G>T n.595G>T n.1695G>T n.3065G>T c.751G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.2079G>T n.1313G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.2422G>T n.2418G>T | |
11 | g.68936801A>C | CA381653288 | IGHMBP2 | c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.565A>C c.547+18A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1809A>C n.596A>C n.1696A>C n.3066A>C c.752A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2080A>C n.1314A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.2423A>C n.2419A>C | |
11 | g.68936801A>G | CA381653290 | IGHMBP2 | c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.565A>G c.547+18A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1809A>G n.596A>G n.1696A>G n.3066A>G c.752A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2080A>G n.1314A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.2423A>G n.2419A>G | |
11 | g.68936801A>T | CA381653289 | IGHMBP2 | c.2321A>T (p.Glu774Val) c.565A>T c.547+18A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1809A>T n.596A>T n.1696A>T n.3066A>T c.752A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2080A>T n.1314A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.2423A>T n.2419A>T | |
11 | g.68936802A>C | CA381653292 | IGHMBP2 | c.2322A>C (p.Glu774Asp) c.566A>C c.547+19A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1810A>C n.597A>C n.1697A>C n.3067A>C c.753A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.2081A>C n.1315A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.2424A>C n.2420A>C | |
11 | g.68936802A>G | CA6153883 | IGHMBP2 | c.2322A>G (p.Glu774=) c.566A>G c.547+19A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1810A>G n.597A>G n.1697A>G n.3067A>G c.753A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.2081A>G n.1315A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.2424A>G n.2420A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936802A>T | CA381653293 | IGHMBP2 | c.2322A>T (p.Glu774Asp) c.566A>T c.547+19A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1810A>T n.597A>T n.1697A>T n.3067A>T c.753A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.2081A>T n.1315A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.2424A>T n.2420A>T | |
11 | g.68936803G>A | CA381653294 | IGHMBP2 | c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.567G>A c.547+20G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1811G>A n.598G>A n.1698G>A n.3068G>A c.754G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.2082G>A n.1316G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.2425G>A n.2421G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936803G>C | CA381653295 | IGHMBP2 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.567G>C c.547+20G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1811G>C n.598G>C n.1698G>C n.3068G>C c.754G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.2082G>C n.1316G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.2425G>C n.2421G>C | |
11 | g.68936803G>T | CA381653296 | IGHMBP2 | c.2323G>T (p.Gly775Trp) c.567G>T c.547+20G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1811G>T n.598G>T n.1698G>T n.3068G>T c.754G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.2082G>T n.1316G>T c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.2425G>T n.2421G>T | |
11 | g.68936804G>A | CA381653297 | IGHMBP2 | c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.568G>A c.547+21G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1812G>A n.599G>A n.1699G>A n.3069G>A c.755G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.2083G>A n.1317G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.2426G>A n.2422G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936804G>C | CA381653298 | IGHMBP2 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.568G>C c.547+21G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1812G>C n.599G>C n.1699G>C n.3069G>C c.755G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.2083G>C n.1317G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.2426G>C n.2422G>C | |
11 | g.68936804G>T | CA381653299 | IGHMBP2 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.568G>T c.547+21G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1812G>T n.599G>T n.1699G>T n.3069G>T c.755G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.2083G>T n.1317G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.2426G>T n.2422G>T | |
11 | g.68936805G>A | CA475280772 | IGHMBP2 | c.2325G>A (p.Gly775=) c.569G>A c.547+22G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1813G>A n.600G>A n.1700G>A n.3070G>A c.756G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.2084G>A n.1318G>A c.1314G>A (p.Gly438=) c.1197G>A (p.Gly399=) c.1092G>A (p.Gly364=) n.2427G>A n.2423G>A | |
11 | g.68936805G>C | CA6153884 | IGHMBP2 | c.2325G>C (p.Gly775=) c.569G>C c.547+22G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1813G>C n.600G>C n.1700G>C n.3070G>C c.756G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.2084G>C n.1318G>C c.1314G>C (p.Gly438=) c.1197G>C (p.Gly399=) c.1092G>C (p.Gly364=) n.2427G>C n.2423G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936805G>T | CA475280773 | IGHMBP2 | c.2325G>T (p.Gly775=) c.569G>T c.547+22G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1813G>T n.600G>T n.1700G>T n.3070G>T c.756G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.2084G>T n.1318G>T c.1314G>T (p.Gly438=) c.1197G>T (p.Gly399=) c.1092G>T (p.Gly364=) n.2427G>T n.2423G>T | |
11 | g.68936806A>C | CA381653300 | IGHMBP2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.570A>C c.547+23A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1814A>C n.601A>C n.1701A>C n.3071A>C c.757A>C c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2085A>C n.1319A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.2428A>C n.2424A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936806A>G | CA381653301 | IGHMBP2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.570A>G c.547+23A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1814A>G n.601A>G n.1701A>G n.3071A>G c.757A>G c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2085A>G n.1319A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.2428A>G n.2424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936806A>T | CA381653302 | IGHMBP2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.570A>T c.547+23A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1814A>T n.601A>T n.1701A>T n.3071A>T c.757A>T c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2085A>T n.1319A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.2428A>T n.2424A>T | |
11 | g.68936807A>C | CA381653303 | IGHMBP2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.571A>C c.547+24A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1815A>C n.602A>C n.1702A>C n.3072A>C c.758A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.2086A>C n.1320A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.2429A>C n.2425A>C | |
11 | g.68936807A>G | CA381653305 | IGHMBP2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.571A>G c.547+24A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1815A>G n.602A>G n.1702A>G n.3072A>G c.758A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2086A>G n.1320A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.2429A>G n.2425A>G | |
11 | g.68936807A>T | CA381653304 | IGHMBP2 | c.2327A>T (p.Lys776Met) c.571A>T c.547+24A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1815A>T n.602A>T n.1702A>T n.3072A>T c.758A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.2086A>T n.1320A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) n.2429A>T n.2425A>T | |
11 | g.68936808G>A | CA475280774 | IGHMBP2 | c.2328G>A (p.Lys776=) c.572G>A c.547+25G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1816G>A n.603G>A n.1703G>A n.3073G>A c.759G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.2087G>A n.1321G>A c.1317G>A (p.Lys439=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.1095G>A (p.Lys365=) n.2430G>A n.2426G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936808G>C | CA381653306 | IGHMBP2 | c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.572G>C c.547+25G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1816G>C n.603G>C n.1703G>C n.3073G>C c.759G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.2087G>C n.1321G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.2430G>C n.2426G>C | |
11 | g.68936808G>T | CA381653307 | IGHMBP2 | c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.572G>T c.547+25G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1816G>T n.603G>T n.1703G>T n.3073G>T c.759G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.2087G>T n.1321G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.2430G>T n.2426G>T | |
11 | g.68936809A>C | CA475280775 | IGHMBP2 | c.2329A>C (p.Arg777=) c.573A>C c.547+26A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1817A>C n.604A>C n.1704A>C n.3074A>C c.760A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) n.2088A>C n.1322A>C c.1318A>C (p.Arg440=) c.1201A>C (p.Arg401=) c.1096A>C (p.Arg366=) n.2431A>C n.2427A>C | |
11 | g.68936809A>G | CA381653308 | IGHMBP2 | c.2329A>G (p.Arg777Gly) c.573A>G c.547+26A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1817A>G n.604A>G n.1704A>G n.3074A>G c.760A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) n.2088A>G n.1322A>G c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1096A>G (p.Arg366Gly) n.2431A>G n.2427A>G | dbSNP |
11 | g.68936809A>T | CA381653309 | IGHMBP2 | c.2329A>T (p.Arg777Trp) c.573A>T c.547+26A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1817A>T n.604A>T n.1704A>T n.3074A>T c.760A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) n.2088A>T n.1322A>T c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.1201A>T (p.Arg401Trp) c.1096A>T (p.Arg366Trp) n.2431A>T n.2427A>T | |
11 | g.68936810G>A | CA381653310 | IGHMBP2 | c.2330G>A (p.Arg777Lys) c.574G>A c.547+27G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1818G>A n.605G>A n.1705G>A n.3075G>A c.761G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2089G>A n.1323G>A c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1097G>A (p.Arg366Lys) n.2432G>A n.2428G>A | |
11 | g.68936810G>C | CA381653311 | IGHMBP2 | c.2330G>C (p.Arg777Thr) c.574G>C c.547+27G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1818G>C n.605G>C n.1705G>C n.3075G>C c.761G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.2089G>C n.1323G>C c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1097G>C (p.Arg366Thr) n.2432G>C n.2428G>C | |
11 | g.68936810G>T | CA381653312 | IGHMBP2 | c.2330G>T (p.Arg777Met) c.574G>T c.547+27G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1818G>T n.605G>T n.1705G>T n.3075G>T c.761G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.2089G>T n.1323G>T c.1319G>T (p.Arg440Met) c.1202G>T (p.Arg401Met) c.1097G>T (p.Arg366Met) n.2432G>T n.2428G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936811G>A | CA475280776 | IGHMBP2 | c.2331G>A (p.Arg777=) c.575G>A c.547+28G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1819G>A n.606G>A n.1706G>A n.3076G>A c.762G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.2090G>A n.1324G>A c.1320G>A (p.Arg440=) c.1203G>A (p.Arg401=) c.1098G>A (p.Arg366=) n.2433G>A n.2429G>A | |
11 | g.68936811G>C | CA381653313 | IGHMBP2 | c.2331G>C (p.Arg777Ser) c.575G>C c.547+28G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1819G>C n.606G>C n.1706G>C n.3076G>C c.762G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.2090G>C n.1324G>C c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.1203G>C (p.Arg401Ser) c.1098G>C (p.Arg366Ser) n.2433G>C n.2429G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936811G>T | CA381653314 | IGHMBP2 | c.2331G>T (p.Arg777Ser) c.575G>T c.547+28G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1819G>T n.606G>T n.1706G>T n.3076G>T c.762G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.2090G>T n.1324G>T c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.1203G>T (p.Arg401Ser) c.1098G>T (p.Arg366Ser) n.2433G>T n.2429G>T | |
11 | g.68936812A>C | CA475280777 | IGHMBP2 | c.2332A>C (p.Arg778=) c.576A>C c.547+29A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1820A>C n.607A>C n.1707A>C n.3077A>C c.763A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.2091A>C n.1325A>C c.1321A>C (p.Arg441=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.1099A>C (p.Arg367=) n.2434A>C n.2430A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936812A>G | CA381653315 | IGHMBP2 | c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.576A>G c.547+29A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1820A>G n.607A>G n.1707A>G n.3077A>G c.763A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.2091A>G n.1325A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.2434A>G n.2430A>G | |
11 | g.68936812A>T | CA381653316 | IGHMBP2 | c.2332A>T (p.Arg778Trp) c.576A>T c.547+29A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1820A>T n.607A>T n.1707A>T n.3077A>T c.763A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.2091A>T n.1325A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) c.1204A>T (p.Arg402Trp) c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.2434A>T n.2430A>T | |
11 | g.68936813G>A | CA381653319 | IGHMBP2 | c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.577G>A c.547+30G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1821G>A n.608G>A n.1708G>A n.3078G>A c.764G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.2092G>A n.1326G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.2435G>A n.2431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936813G>C | CA381653318 | IGHMBP2 | c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.577G>C c.547+30G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1821G>C n.608G>C n.1708G>C n.3078G>C c.764G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.2092G>C n.1326G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.2435G>C n.2431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936813G>T | CA381653317 | IGHMBP2 | c.2333G>T (p.Arg778Met) c.577G>T c.547+30G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1821G>T n.608G>T n.1708G>T n.3078G>T c.764G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.2092G>T n.1326G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) c.1205G>T (p.Arg402Met) c.1100G>T (p.Arg367Met) n.2435G>T n.2431G>T | |
11 | g.68936814G>A | CA475280778 | IGHMBP2 | c.2334G>A (p.Arg778=) c.578G>A c.547+31G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1822G>A n.609G>A n.1709G>A n.3079G>A c.765G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.2093G>A n.1327G>A c.1323G>A (p.Arg441=) c.1206G>A (p.Arg402=) c.1101G>A (p.Arg367=) n.2436G>A n.2432G>A | |
11 | g.68936814G>C | CA381653321 | IGHMBP2 | c.2334G>C (p.Arg778Ser) c.578G>C c.547+31G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1822G>C n.609G>C n.1709G>C n.3079G>C c.765G>C c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.2093G>C n.1327G>C c.1323G>C (p.Arg441Ser) c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.1101G>C (p.Arg367Ser) n.2436G>C n.2432G>C | |
11 | g.68936814G>T | CA381653320 | IGHMBP2 | c.2334G>T (p.Arg778Ser) c.578G>T c.547+31G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1822G>T n.609G>T n.1709G>T n.3079G>T c.765G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2093G>T n.1327G>T c.1323G>T (p.Arg441Ser) c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.1101G>T (p.Arg367Ser) n.2436G>T n.2432G>T | |
11 | g.68936815T>A | CA381653322 | IGHMBP2 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) c.579T>A c.547+32T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1823T>A n.610T>A n.1710T>A n.3080T>A c.766T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.2094T>A n.1328T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.2437T>A n.2433T>A | |
11 | g.68936815T>C | CA381653323 | IGHMBP2 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) c.579T>C c.547+32T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1823T>C n.610T>C n.1710T>C n.3080T>C c.766T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.2094T>C n.1328T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.2437T>C n.2433T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936815T>G | CA381653324 | IGHMBP2 | c.2335T>G (p.Phe779Val) c.579T>G c.547+32T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1823T>G n.610T>G n.1710T>G n.3080T>G c.766T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.2094T>G n.1328T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) n.2437T>G n.2433T>G | |
11 | g.68936816T>A | CA381653325 | IGHMBP2 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) c.580T>A c.547+33T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1824T>A n.611T>A n.1711T>A n.3081T>A c.767T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.2095T>A n.1329T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.2438T>A n.2434T>A | |
11 | g.68936816T>C | CA381653326 | IGHMBP2 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) c.580T>C c.547+33T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1824T>C n.611T>C n.1711T>C n.3081T>C c.767T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.2095T>C n.1329T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.2438T>C n.2434T>C | |
11 | g.68936816T>G | CA381653327 | IGHMBP2 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) c.580T>G c.547+33T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1824T>G n.611T>G n.1711T>G n.3081T>G c.767T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.2095T>G n.1329T>G c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.2438T>G n.2434T>G | |
11 | g.68936817C>A | CA381653328 | IGHMBP2 | c.2337C>A (p.Phe779Leu) c.581C>A c.547+34C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1825C>A n.612C>A n.1712C>A n.3082C>A c.768C>A c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.2096C>A n.1330C>A c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.2439C>A n.2435C>A | |
11 | g.68936817C>G | CA381653329 | IGHMBP2 | c.2337C>G (p.Phe779Leu) c.581C>G c.547+34C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1825C>G n.612C>G n.1712C>G n.3082C>G c.768C>G c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.2096C>G n.1330C>G c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.2439C>G n.2435C>G | |
11 | g.68936817C>T | CA223413617 | IGHMBP2 | c.2337C>T (p.Phe779=) c.581C>T c.547+34C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1825C>T n.612C>T n.1712C>T n.3082C>T c.768C>T c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.2096C>T n.1330C>T c.1326C>T (p.Phe442=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1104C>T (p.Phe368=) n.2439C>T n.2435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936818A>C | CA381653331 | IGHMBP2 | c.2338A>C (p.Ile780Leu) c.582A>C c.547+35A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1826A>C n.613A>C n.1713A>C n.3083A>C c.769A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.2097A>C n.1331A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.2440A>C n.2436A>C | |
11 | g.68936818A>G | CA223413633 | IGHMBP2 | c.2338A>G (p.Ile780Val) c.582A>G c.547+35A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1826A>G n.613A>G n.1713A>G n.3083A>G c.769A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.2097A>G n.1331A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.2440A>G n.2436A>G | dbSNP |
11 | g.68936818A>T | CA381653333 | IGHMBP2 | c.2338A>T (p.Ile780Phe) c.582A>T c.547+35A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1826A>T n.613A>T n.1713A>T n.3083A>T c.769A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.2097A>T n.1331A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.2440A>T n.2436A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |