Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936673C>A | CA475280140 | IGHMBP2 | c.2193C>A (p.Ala731=) c.437C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.1681C>A n.468C>A n.1568C>A n.2938C>A c.624C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.1952C>A n.1186C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.960C>A (p.Ala320=) n.2295C>A n.2291C>A | |
11 | g.68936673C>G | CA475280142 | IGHMBP2 | c.2193C>G (p.Ala731=) c.437C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.1681C>G n.468C>G n.1568C>G n.2938C>G c.624C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.1952C>G n.1186C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.960C>G (p.Ala320=) n.2295C>G n.2291C>G | |
11 | g.68936673C>T | CA475280145 | IGHMBP2 | c.2193C>T (p.Ala731=) c.437C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.1681C>T n.468C>T n.1568C>T n.2938C>T c.624C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.1952C>T n.1186C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.960C>T (p.Ala320=) n.2295C>T n.2291C>T | ClinVar |
11 | g.68936674A>C | CA381653000 | IGHMBP2 | c.2194A>C (p.Met732Leu) c.438A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.1682A>C n.469A>C n.1569A>C n.2939A>C c.625A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1953A>C n.1187A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) n.2296A>C n.2292A>C | |
11 | g.68936674A>G | CA6153858 | IGHMBP2 | c.2194A>G (p.Met732Val) c.438A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.1682A>G n.469A>G n.1569A>G n.2939A>G c.625A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1953A>G n.1187A>G c.1183A>G (p.Met395Val) c.1066A>G (p.Met356Val) c.961A>G (p.Met321Val) n.2296A>G n.2292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936674A>T | CA381653001 | IGHMBP2 | c.2194A>T (p.Met732Leu) c.438A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.1682A>T n.469A>T n.1569A>T n.2939A>T c.625A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1953A>T n.1187A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) n.2296A>T n.2292A>T | |
11 | g.68936675T>A | CA381653002 | IGHMBP2 | c.2195T>A (p.Met732Lys) c.439T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.1683T>A n.470T>A n.1570T>A n.2940T>A c.626T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.1954T>A n.1188T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) n.2297T>A n.2293T>A | |
11 | g.68936675T>C | CA381653003 | IGHMBP2 | c.2195T>C (p.Met732Thr) c.439T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.1683T>C n.470T>C n.1570T>C n.2940T>C c.626T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1954T>C n.1188T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) n.2297T>C n.2293T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936675T>G | CA381653004 | IGHMBP2 | c.2195T>G (p.Met732Arg) c.439T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.1683T>G n.470T>G n.1570T>G n.2940T>G c.626T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.1954T>G n.1188T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) n.2297T>G n.2293T>G | |
11 | g.68936676G>A | CA381653005 | IGHMBP2 | c.2196G>A (p.Met732Ile) c.440G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.1684G>A n.471G>A n.1571G>A n.2941G>A c.627G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.1955G>A n.1189G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) n.2298G>A n.2294G>A | |
11 | g.68936676G>C | CA381653006 | IGHMBP2 | c.2196G>C (p.Met732Ile) c.440G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.1684G>C n.471G>C n.1571G>C n.2941G>C c.627G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.1955G>C n.1189G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) n.2298G>C n.2294G>C | |
11 | g.68936676G>T | CA381653007 | IGHMBP2 | c.2196G>T (p.Met732Ile) c.440G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.1684G>T n.471G>T n.1571G>T n.2941G>T c.627G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.1955G>T n.1189G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) n.2298G>T n.2294G>T | dbSNP |
11 | g.68936677A>C | CA381653009 | IGHMBP2 | c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.441A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.1685A>C n.472A>C n.1572A>C n.2942A>C c.628A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.1956A>C n.1190A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.2299A>C n.2295A>C | |
11 | g.68936677A>G | CA381653010 | IGHMBP2 | c.2197A>G (p.Ile733Val) c.441A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.1685A>G n.472A>G n.1572A>G n.2942A>G c.628A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.1956A>G n.1190A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.964A>G (p.Ile322Val) n.2299A>G n.2295A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936677A>T | CA381653008 | IGHMBP2 | c.2197A>T (p.Ile733Leu) c.441A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.1685A>T n.472A>T n.1572A>T n.2942A>T c.628A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.1956A>T n.1190A>T c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) n.2299A>T n.2295A>T | dbSNP |
11 | g.68936677_68936683delinsCA | CA10604071 | IGHMBP2 | c.2197_2203delinsCA (p.Ile733GlnfsTer?) c.441_447delinsCA c.*914_*920delinsCA (n.*914_*920delinsCA) c.1685_1691delinsCA n.472_478delinsCA n.1572_1578delinsCA n.2942_2948delinsCA c.628_634delinsCA c.*1520_*1526delinsCA (n.*1520_*1526delinsCA) n.1956_1962delinsCA n.1190_1196delinsCA c.1186_1192delinsCA (p.Ile396GlnfsTer?) c.1069_1075delinsCA (p.Ile357GlnfsTer?) c.964_970delinsCA (p.Ile322GlnfsTer?) n.2299_2305delinsCA n.2295_2301delinsCA | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936678T>A | CA381653011 | IGHMBP2 | c.2198T>A (p.Ile733Lys) c.442T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.1686T>A n.473T>A n.1573T>A n.2943T>A c.629T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.1957T>A n.1191T>A c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.965T>A (p.Ile322Lys) n.2300T>A n.2296T>A | |
11 | g.68936678T>C | CA381653012 | IGHMBP2 | c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.442T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.1686T>C n.473T>C n.1573T>C n.2943T>C c.629T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.1957T>C n.1191T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.2300T>C n.2296T>C | |
11 | g.68936678T>G | CA381653013 | IGHMBP2 | c.2198T>G (p.Ile733Arg) c.442T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.1686T>G n.473T>G n.1573T>G n.2943T>G c.629T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.1957T>G n.1191T>G c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.965T>G (p.Ile322Arg) n.2300T>G n.2296T>G | |
11 | g.68936679A>C | CA475280180 | IGHMBP2 | c.2199A>C (p.Ile733=) c.443A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1687A>C n.474A>C n.1574A>C n.2944A>C c.630A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1958A>C n.1192A>C c.1188A>C (p.Ile396=) c.1071A>C (p.Ile357=) c.966A>C (p.Ile322=) n.2301A>C n.2297A>C | |
11 | g.68936679A>G | CA381653014 | IGHMBP2 | c.2199A>G (p.Ile733Met) c.443A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1687A>G n.474A>G n.1574A>G n.2944A>G c.630A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1958A>G n.1192A>G c.1188A>G (p.Ile396Met) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.966A>G (p.Ile322Met) n.2301A>G n.2297A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936679A>T | CA475280183 | IGHMBP2 | c.2199A>T (p.Ile733=) c.443A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1687A>T n.474A>T n.1574A>T n.2944A>T c.630A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1958A>T n.1192A>T c.1188A>T (p.Ile396=) c.1071A>T (p.Ile357=) c.966A>T (p.Ile322=) n.2301A>T n.2297A>T | |
11 | g.68936680G>A | CA381653017 | IGHMBP2 | c.2200G>A (p.Val734Met) c.444G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1688G>A n.475G>A n.1575G>A n.2945G>A c.631G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.1959G>A n.1193G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.2302G>A n.2298G>A | |
11 | g.68936680G>C | CA381653016 | IGHMBP2 | c.2200G>C (p.Val734Leu) c.444G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1688G>C n.475G>C n.1575G>C n.2945G>C c.631G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.1959G>C n.1193G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.2302G>C n.2298G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936680G>T | CA381653015 | IGHMBP2 | c.2200G>T (p.Val734Leu) c.444G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1688G>T n.475G>T n.1575G>T n.2945G>T c.631G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.1959G>T n.1193G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.2302G>T n.2298G>T | |
11 | g.68936681T>A | CA381653018 | IGHMBP2 | c.2201T>A (p.Val734Glu) c.445T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1689T>A n.476T>A n.1576T>A n.2946T>A c.632T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1960T>A n.1194T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.2303T>A n.2299T>A | |
11 | g.68936681T>C | CA381653019 | IGHMBP2 | c.2201T>C (p.Val734Ala) c.445T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1689T>C n.476T>C n.1576T>C n.2946T>C c.632T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.1960T>C n.1194T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.2303T>C n.2299T>C | |
11 | g.68936681T>G | CA381653020 | IGHMBP2 | c.2201T>G (p.Val734Gly) c.445T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.1689T>G n.476T>G n.1576T>G n.2946T>G c.632T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.1960T>G n.1194T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.2303T>G n.2299T>G | |
11 | g.68936682G>A | CA475280703 | IGHMBP2 | c.2202G>A (p.Val734=) c.446G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.1690G>A n.477G>A n.1577G>A n.2947G>A c.633G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.1961G>A n.1195G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1074G>A (p.Val358=) c.969G>A (p.Val323=) n.2304G>A n.2300G>A | |
11 | g.68936682G>C | CA475280704 | IGHMBP2 | c.2202G>C (p.Val734=) c.446G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.1690G>C n.477G>C n.1577G>C n.2947G>C c.633G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.1961G>C n.1195G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1074G>C (p.Val358=) c.969G>C (p.Val323=) n.2304G>C n.2300G>C | ClinVar |
11 | g.68936682G>T | CA475280705 | IGHMBP2 | c.2202G>T (p.Val734=) c.446G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.1690G>T n.477G>T n.1577G>T n.2947G>T c.633G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1961G>T n.1195G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1074G>T (p.Val358=) c.969G>T (p.Val323=) n.2304G>T n.2300G>T | |
11 | g.68936683G>A | CA381653021 | IGHMBP2 | c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.447G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.1691G>A n.478G>A n.1578G>A n.2948G>A c.634G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.1962G>A n.1196G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.2305G>A n.2301G>A | COSMIC |
11 | g.68936683G>C | CA381653022 | IGHMBP2 | c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.447G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.1691G>C n.478G>C n.1578G>C n.2948G>C c.634G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.1962G>C n.1196G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.2305G>C n.2301G>C | |
11 | g.68936683G>T | CA381653023 | IGHMBP2 | c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.447G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.1691G>T n.478G>T n.1578G>T n.2948G>T c.634G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.1962G>T n.1196G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.2305G>T n.2301G>T | |
11 | g.68936684A>C | CA381653025 | IGHMBP2 | c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.448A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.1692A>C n.479A>C n.1579A>C n.2949A>C c.635A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.1963A>C n.1197A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.2306A>C n.2302A>C | |
11 | g.68936684A>G | CA223413486 | IGHMBP2 | c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.448A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.1692A>G n.479A>G n.1579A>G n.2949A>G c.635A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.1963A>G n.1197A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.2306A>G n.2302A>G | dbSNP |
11 | g.68936684A>T | CA381653024 | IGHMBP2 | c.2204A>T (p.Glu735Val) c.448A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.1692A>T n.479A>T n.1579A>T n.2949A>T c.635A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.1963A>T n.1197A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.2306A>T n.2302A>T | |
11 | g.68936685G>A | CA475280706 | IGHMBP2 | c.2205G>A (p.Glu735=) c.449G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1693G>A n.480G>A n.1580G>A n.2950G>A c.636G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1964G>A n.1198G>A c.1194G>A (p.Glu398=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.972G>A (p.Glu324=) n.2307G>A n.2303G>A | |
11 | g.68936685G>C | CA381653026 | IGHMBP2 | c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.449G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.1693G>C n.480G>C n.1580G>C n.2950G>C c.636G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1964G>C n.1198G>C c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.2307G>C n.2303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936685G>T | CA381653027 | IGHMBP2 | c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.449G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1693G>T n.480G>T n.1580G>T n.2950G>T c.636G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1964G>T n.1198G>T c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.2307G>T n.2303G>T | |
11 | g.68936686T>A | CA381653028 | IGHMBP2 | c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.450T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.1694T>A n.481T>A n.1581T>A n.2951T>A c.637T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1965T>A n.1199T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.2308T>A n.2304T>A | |
11 | g.68936686T>C | CA381653029 | IGHMBP2 | c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.450T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.1694T>C n.481T>C n.1581T>C n.2951T>C c.637T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1965T>C n.1199T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.2308T>C n.2304T>C | |
11 | g.68936686T>G | CA381653030 | IGHMBP2 | c.2206T>G (p.Phe736Val) c.450T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.1694T>G n.481T>G n.1581T>G n.2951T>G c.637T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1965T>G n.1199T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.2308T>G n.2304T>G | |
11 | g.68936687del | CA645594046 | IGHMBP2 | c.2207del (p.Phe736SerfsTer26) c.451del c.*924del (n.*924del) c.1695del n.482del n.1582del n.2952del c.638del c.*1530del (n.*1530del) n.1966del n.1200del c.1196del (p.Phe399SerfsTer26) c.1079del (p.Phe360SerfsTer26) c.974del (p.Phe325SerfsTer26) n.2309del n.2305del | COSMIC |
11 | g.68936687T>A | CA381653031 | IGHMBP2 | c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.451T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1695T>A n.482T>A n.1582T>A n.2952T>A c.638T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.1966T>A n.1200T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.2309T>A n.2305T>A | |
11 | g.68936687T>C | CA381653032 | IGHMBP2 | c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.451T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1695T>C n.482T>C n.1582T>C n.2952T>C c.638T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1966T>C n.1200T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.2309T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936687T>G | CA381653033 | IGHMBP2 | c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.451T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1695T>G n.482T>G n.1582T>G n.2952T>G c.638T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.1966T>G n.1200T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.2309T>G n.2305T>G | |
11 | g.68936688C>A | CA381653034 | IGHMBP2 | c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.452C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.1696C>A n.483C>A n.1583C>A n.2953C>A c.639C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1967C>A n.1201C>A c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) n.2310C>A n.2306C>A | |
11 | g.68936688C>G | CA381653035 | IGHMBP2 | c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.452C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.1696C>G n.483C>G n.1583C>G n.2953C>G c.639C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.1967C>G n.1201C>G c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) n.2310C>G n.2306C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936688C>T | CA475280707 | IGHMBP2 | c.2208C>T (p.Phe736=) c.452C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.1696C>T n.483C>T n.1583C>T n.2953C>T c.639C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1967C>T n.1201C>T c.1197C>T (p.Phe399=) c.1080C>T (p.Phe360=) c.975C>T (p.Phe325=) n.2310C>T n.2306C>T | |
11 | g.68936689A>C | CA381653036 | IGHMBP2 | c.2209A>C (p.Met737Leu) c.453A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1697A>C n.484A>C n.1584A>C n.2954A>C c.640A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.1968A>C n.1202A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.2311A>C n.2307A>C | |
11 | g.68936689A>G | CA223413489 | IGHMBP2 | c.2209A>G (p.Met737Val) c.453A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1697A>G n.484A>G n.1584A>G n.2954A>G c.640A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1968A>G n.1202A>G c.1198A>G (p.Met400Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.2311A>G n.2307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936689A>T | CA381653037 | IGHMBP2 | c.2209A>T (p.Met737Leu) c.453A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.1697A>T n.484A>T n.1584A>T n.2954A>T c.640A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.1968A>T n.1202A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.2311A>T n.2307A>T | |
11 | g.68936690T>A | CA381653040 | IGHMBP2 | c.2210T>A (p.Met737Lys) c.454T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.1698T>A n.485T>A n.1585T>A n.2955T>A c.641T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.1969T>A n.1203T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.2312T>A n.2308T>A | |
11 | g.68936690T>C | CA381653038 | IGHMBP2 | c.2210T>C (p.Met737Thr) c.454T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.1698T>C n.485T>C n.1585T>C n.2955T>C c.641T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.1969T>C n.1203T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.2312T>C n.2308T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936690T>G | CA381653039 | IGHMBP2 | c.2210T>G (p.Met737Arg) c.454T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.1698T>G n.485T>G n.1585T>G n.2955T>G c.641T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.1969T>G n.1203T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.2312T>G n.2308T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936691G>A | CA381653041 | IGHMBP2 | c.2211G>A (p.Met737Ile) c.455G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.1699G>A n.486G>A n.1586G>A n.2956G>A c.642G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.1970G>A n.1204G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.2313G>A n.2309G>A | |
11 | g.68936691G>C | CA381653042 | IGHMBP2 | c.2211G>C (p.Met737Ile) c.455G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.1699G>C n.486G>C n.1586G>C n.2956G>C c.642G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.1970G>C n.1204G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.2313G>C n.2309G>C | |
11 | g.68936691G>T | CA381653043 | IGHMBP2 | c.2211G>T (p.Met737Ile) c.455G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.1699G>T n.486G>T n.1586G>T n.2956G>T c.642G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.1970G>T n.1204G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.2313G>T n.2309G>T | |
11 | g.68936692G>A | CA6153859 | IGHMBP2 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.456G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1700G>A n.487G>A n.1587G>A n.2957G>A c.643G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1971G>A n.1205G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2314G>A n.2310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936692G>C | CA381653044 | IGHMBP2 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.456G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1700G>C n.487G>C n.1587G>C n.2957G>C c.643G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1971G>C n.1205G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2314G>C n.2310G>C | dbSNP |
11 | g.68936692G>T | CA381653045 | IGHMBP2 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.456G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1700G>T n.487G>T n.1587G>T n.2957G>T c.643G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1971G>T n.1205G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2314G>T n.2310G>T | |
11 | g.68936693C>A | CA381653046 | IGHMBP2 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.457C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1701C>A n.488C>A n.1588C>A n.2958C>A c.644C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1972C>A n.1206C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2315C>A n.2311C>A | |
11 | g.68936693C>G | CA381653047 | IGHMBP2 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.457C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1701C>G n.488C>G n.1588C>G n.2958C>G c.644C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1972C>G n.1206C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2315C>G n.2311C>G | |
11 | g.68936693C>T | CA381653048 | IGHMBP2 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.457C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1701C>T n.488C>T n.1588C>T n.2958C>T c.644C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1972C>T n.1206C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.2315C>T n.2311C>T | |
11 | g.68936694C>A | CA475280708 | IGHMBP2 | c.2214C>A (p.Ala738=) c.458C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1702C>A n.489C>A n.1589C>A n.2959C>A c.645C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1973C>A n.1207C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.981C>A (p.Ala327=) n.2316C>A n.2312C>A | |
11 | g.68936694C>G | CA475280709 | IGHMBP2 | c.2214C>G (p.Ala738=) c.458C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1702C>G n.489C>G n.1589C>G n.2959C>G c.645C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1973C>G n.1207C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.981C>G (p.Ala327=) n.2316C>G n.2312C>G | |
11 | g.68936694C>T | CA6153860 | IGHMBP2 | c.2214C>T (p.Ala738=) c.458C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1702C>T n.489C>T n.1589C>T n.2959C>T c.645C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1973C>T n.1207C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.981C>T (p.Ala327=) n.2316C>T n.2312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936695del | CA2695214855 | IGHMBP2 | c.2215del (p.Ser739AlafsTer23) c.459del c.*932del (n.*932del) c.1703del n.490del n.1590del n.2960del c.646del c.*1538del (n.*1538del) n.1974del n.1208del c.1204del (p.Ser402AlafsTer23) c.1087del (p.Ser363AlafsTer23) c.982del (p.Ser328AlafsTer23) n.2317del n.2313del | |
11 | g.68936695A>C | CA381653049 | IGHMBP2 | c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.459A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.1703A>C n.490A>C n.1590A>C n.2960A>C c.646A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1974A>C n.1208A>C c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.2317A>C n.2313A>C | |
11 | g.68936695A>G | CA381653050 | IGHMBP2 | c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.459A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.1703A>G n.490A>G n.1590A>G n.2960A>G c.646A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.1974A>G n.1208A>G c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.2317A>G n.2313A>G | |
11 | g.68936695A>T | CA381653051 | IGHMBP2 | c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.459A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.1703A>T n.490A>T n.1590A>T n.2960A>T c.646A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.1974A>T n.1208A>T c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.2317A>T n.2313A>T | |
11 | g.68936696G>A | CA381653053 | IGHMBP2 | c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.460G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.1704G>A n.491G>A n.1591G>A n.2961G>A c.647G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1975G>A n.1209G>A c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.2318G>A n.2314G>A | |
11 | g.68936696G>C | CA381653054 | IGHMBP2 | c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.460G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.1704G>C n.491G>C n.1591G>C n.2961G>C c.647G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.1975G>C n.1209G>C c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.2318G>C n.2314G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936696G>T | CA381653052 | IGHMBP2 | c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.460G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.1704G>T n.491G>T n.1591G>T n.2961G>T c.647G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1975G>T n.1209G>T c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.2318G>T n.2314G>T | |
11 | g.68936697C>A | CA381653055 | IGHMBP2 | c.2217C>A (p.Ser739Arg) c.461C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.1705C>A n.492C>A n.1592C>A n.2962C>A c.648C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.1976C>A n.1210C>A c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.2319C>A n.2315C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936697C>G | CA6153861 | IGHMBP2 | c.2217C>G (p.Ser739Arg) c.461C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.1705C>G n.492C>G n.1592C>G n.2962C>G c.648C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) n.1976C>G n.1210C>G c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.2319C>G n.2315C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68936697C>T | CA475280710 | IGHMBP2 | c.2217C>T (p.Ser739=) c.461C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.1705C>T n.492C>T n.1592C>T n.2962C>T c.648C>T c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.1976C>T n.1210C>T c.1206C>T (p.Ser402=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.984C>T (p.Ser328=) n.2319C>T n.2315C>T | |
11 | g.68936697_68936702del | CA2614749050 | IGHMBP2 | c.2217_2222del (p.Ser739_Lys741delinsArg) c.461_466del c.*934_*939del (n.*934_*939del) c.1705_1710del n.492_497del n.1592_1597del n.2962_2967del c.648_653del c.*1540_*1545del (n.*1540_*1545del) n.1976_1981del n.1210_1215del c.1206_1211del (p.Ser402_Lys404delinsArg) c.1089_1094del (p.Ser363_Lys365delinsArg) c.984_989del (p.Ser328_Lys330delinsArg) n.2319_2324del n.2315_2320del | gnomAD v4 |
11 | g.68936698A>C | CA381653057 | IGHMBP2 | c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.462A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.1706A>C n.493A>C n.1593A>C n.2963A>C c.649A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1977A>C n.1211A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.2320A>C n.2316A>C | |
11 | g.68936698A>G | CA381653056 | IGHMBP2 | c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.462A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.1706A>G n.493A>G n.1593A>G n.2963A>G c.649A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1977A>G n.1211A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.2320A>G n.2316A>G | |
11 | g.68936698A>T | CA381653058 | IGHMBP2 | c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.462A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.1706A>T n.493A>T n.1593A>T n.2963A>T c.649A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1977A>T n.1211A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.2320A>T n.2316A>T | |
11 | g.68936699A>C | CA381653059 | IGHMBP2 | c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.463A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.1707A>C n.494A>C n.1594A>C n.2964A>C c.650A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.1978A>C n.1212A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.2321A>C n.2317A>C | |
11 | g.68936699A>G | CA381653060 | IGHMBP2 | c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.463A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.1707A>G n.494A>G n.1594A>G n.2964A>G c.650A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.1978A>G n.1212A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.2321A>G n.2317A>G | |
11 | g.68936699A>T | CA381653061 | IGHMBP2 | c.2219A>T (p.Lys740Met) c.463A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.1707A>T n.494A>T n.1594A>T n.2964A>T c.650A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.1978A>T n.1212A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.2321A>T n.2317A>T | |
11 | g.68936700G>A | CA475280711 | IGHMBP2 | c.2220G>A (p.Lys740=) c.464G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1708G>A n.495G>A n.1595G>A n.2965G>A c.651G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.1979G>A n.1213G>A c.1209G>A (p.Lys403=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.987G>A (p.Lys329=) n.2322G>A n.2318G>A | |
11 | g.68936700G>C | CA381653062 | IGHMBP2 | c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.464G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1708G>C n.495G>C n.1595G>C n.2965G>C c.651G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.1979G>C n.1213G>C c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.2322G>C n.2318G>C | |
11 | g.68936700G>T | CA381653063 | IGHMBP2 | c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.464G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1708G>T n.495G>T n.1595G>T n.2965G>T c.651G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.1979G>T n.1213G>T c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.2322G>T n.2318G>T | |
11 | g.68936701A>C | CA381653064 | IGHMBP2 | c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.465A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.1709A>C n.496A>C n.1596A>C n.2966A>C c.652A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.1980A>C n.1214A>C c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.2323A>C n.2319A>C | |
11 | g.68936701A>G | CA381653065 | IGHMBP2 | c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.465A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1709A>G n.496A>G n.1596A>G n.2966A>G c.652A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.1980A>G n.1214A>G c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.2323A>G n.2319A>G | |
11 | g.68936701A>T | CA381653066 | IGHMBP2 | c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.465A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1709A>T n.496A>T n.1596A>T n.2966A>T c.652A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.1980A>T n.1214A>T c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.2323A>T n.2319A>T | |
11 | g.68936702A>C | CA381653067 | IGHMBP2 | c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.466A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.1710A>C n.497A>C n.1597A>C n.2967A>C c.653A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.1981A>C n.1215A>C c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.2324A>C n.2320A>C | |
11 | g.68936702A>G | CA381653068 | IGHMBP2 | c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.466A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1710A>G n.497A>G n.1597A>G n.2967A>G c.653A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.1981A>G n.1215A>G c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.2324A>G n.2320A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936702A>T | CA381653069 | IGHMBP2 | c.2222A>T (p.Lys741Met) c.466A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.1710A>T n.497A>T n.1597A>T n.2967A>T c.653A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.1981A>T n.1215A>T c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.2324A>T n.2320A>T | |
11 | g.68936703G>A | CA475280712 | IGHMBP2 | c.2223G>A (p.Lys741=) c.467G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.1711G>A n.498G>A n.1598G>A n.2968G>A c.654G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1982G>A n.1216G>A c.1212G>A (p.Lys404=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.990G>A (p.Lys330=) n.2325G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936703G>C | CA381653070 | IGHMBP2 | c.2223G>C (p.Lys741Asn) c.467G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.1711G>C n.498G>C n.1598G>C n.2968G>C c.654G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.1982G>C n.1216G>C c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.2325G>C n.2321G>C | dbSNP |
11 | g.68936703G>T | CA381653071 | IGHMBP2 | c.2223G>T (p.Lys741Asn) c.467G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.1711G>T n.498G>T n.1598G>T n.2968G>T c.654G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1982G>T n.1216G>T c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.2325G>T n.2321G>T | |
11 | g.68936704A>C | CA381653073 | IGHMBP2 | c.2224A>C (p.Met742Leu) c.468A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.1712A>C n.499A>C n.1599A>C n.2969A>C c.655A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.1983A>C n.1217A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) n.2326A>C n.2322A>C | |
11 | g.68936704A>G | CA6153862 | IGHMBP2 | c.2224A>G (p.Met742Val) c.468A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.1712A>G n.499A>G n.1599A>G n.2969A>G c.655A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.1983A>G n.1217A>G c.1213A>G (p.Met405Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.991A>G (p.Met331Val) n.2326A>G n.2322A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936704A>T | CA381653072 | IGHMBP2 | c.2224A>T (p.Met742Leu) c.468A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.1712A>T n.499A>T n.1599A>T n.2969A>T c.655A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.1983A>T n.1217A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) n.2326A>T n.2322A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936705T>A | CA381653074 | IGHMBP2 | c.2225T>A (p.Met742Lys) c.469T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.1713T>A n.500T>A n.1600T>A n.2970T>A c.656T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.1984T>A n.1218T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) n.2327T>A n.2323T>A | |
11 | g.68936705T>C | CA381653075 | IGHMBP2 | c.2225T>C (p.Met742Thr) c.469T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.1713T>C n.500T>C n.1600T>C n.2970T>C c.656T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.1984T>C n.1218T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) n.2327T>C n.2323T>C | |
11 | g.68936705T>G | CA381653076 | IGHMBP2 | c.2225T>G (p.Met742Arg) c.469T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.1713T>G n.500T>G n.1600T>G n.2970T>G c.656T>G c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.1984T>G n.1218T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) n.2327T>G n.2323T>G | |
11 | g.68936706G>A | CA381653077 | IGHMBP2 | c.2226G>A (p.Met742Ile) c.470G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.1714G>A n.501G>A n.1601G>A n.2971G>A c.657G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) n.1985G>A n.1219G>A c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) n.2328G>A n.2324G>A | |
11 | g.68936706G>C | CA381653078 | IGHMBP2 | c.2226G>C (p.Met742Ile) c.470G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.1714G>C n.501G>C n.1601G>C n.2971G>C c.657G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) n.1985G>C n.1219G>C c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) n.2328G>C n.2324G>C | |
11 | g.68936706G>T | CA381653079 | IGHMBP2 | c.2226G>T (p.Met742Ile) c.470G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.1714G>T n.501G>T n.1601G>T n.2971G>T c.657G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) n.1985G>T n.1219G>T c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) n.2328G>T n.2324G>T | |
11 | g.68936707C>A | CA381653080 | IGHMBP2 | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.471C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.1715C>A n.502C>A n.1602C>A n.2972C>A c.658C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.1986C>A n.1220C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.2329C>A n.2325C>A | |
11 | g.68936707C>G | CA381653081 | IGHMBP2 | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.471C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.1715C>G n.502C>G n.1602C>G n.2972C>G c.658C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.1986C>G n.1220C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.2329C>G n.2325C>G | |
11 | g.68936707C>T | CA381653082 | IGHMBP2 | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.471C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.1715C>T n.502C>T n.1602C>T n.2972C>T c.658C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.1986C>T n.1220C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.2329C>T n.2325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936708A>C | CA381653083 | IGHMBP2 | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.472A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1716A>C n.503A>C n.1603A>C n.2973A>C c.659A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) n.1987A>C n.1221A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.2330A>C n.2326A>C | |
11 | g.68936708A>G | CA381653084 | IGHMBP2 | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.472A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1716A>G n.503A>G n.1603A>G n.2973A>G c.659A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.1987A>G n.1221A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.2330A>G n.2326A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936708A>T | CA381653085 | IGHMBP2 | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.472A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1716A>T n.503A>T n.1603A>T n.2973A>T c.659A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) n.1987A>T n.1221A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.2330A>T n.2326A>T | |
11 | g.68936709G>A | CA475280713 | IGHMBP2 | c.2229G>A (p.Gln743=) c.473G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.1717G>A n.504G>A n.1604G>A n.2974G>A c.660G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.1988G>A n.1222G>A c.1218G>A (p.Gln406=) c.1101G>A (p.Gln367=) c.996G>A (p.Gln332=) n.2331G>A n.2327G>A | |
11 | g.68936709G>C | CA381653086 | IGHMBP2 | c.2229G>C (p.Gln743His) c.473G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.1717G>C n.504G>C n.1604G>C n.2974G>C c.660G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.1988G>C n.1222G>C c.1218G>C (p.Gln406His) c.1101G>C (p.Gln367His) c.996G>C (p.Gln332His) n.2331G>C n.2327G>C | |
11 | g.68936709G>T | CA381653087 | IGHMBP2 | c.2229G>T (p.Gln743His) c.473G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.1717G>T n.504G>T n.1604G>T n.2974G>T c.660G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.1988G>T n.1222G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.1101G>T (p.Gln367His) c.996G>T (p.Gln332His) n.2331G>T n.2327G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936710T>A | CA381653088 | IGHMBP2 | c.2230T>A (p.Leu744Met) c.474T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.1718T>A n.505T>A n.1605T>A n.2975T>A c.661T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) n.1989T>A n.1223T>A c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) c.997T>A (p.Leu333Met) n.2332T>A n.2328T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936710T>C | CA475280714 | IGHMBP2 | c.2230T>C (p.Leu744=) c.474T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.1718T>C n.505T>C n.1605T>C n.2975T>C c.661T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.1989T>C n.1223T>C c.1219T>C (p.Leu407=) c.1102T>C (p.Leu368=) c.997T>C (p.Leu333=) n.2332T>C n.2328T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936710T>G | CA381653089 | IGHMBP2 | c.2230T>G (p.Leu744Val) c.474T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.1718T>G n.505T>G n.1605T>G n.2975T>G c.661T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.1989T>G n.1223T>G c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) c.997T>G (p.Leu333Val) n.2332T>G n.2328T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936711T>A | CA381653090 | IGHMBP2 | c.2231T>A (p.Leu744Ter) c.475T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.1719T>A n.506T>A n.1606T>A n.2976T>A c.662T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.1990T>A n.1224T>A c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.998T>A (p.Leu333Ter) n.2333T>A n.2329T>A | |
11 | g.68936711T>C | CA381653091 | IGHMBP2 | c.2231T>C (p.Leu744Ser) c.475T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.1719T>C n.506T>C n.1606T>C n.2976T>C c.662T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.1990T>C n.1224T>C c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.998T>C (p.Leu333Ser) n.2333T>C n.2329T>C | |
11 | g.68936711T>G | CA381653092 | IGHMBP2 | c.2231T>G (p.Leu744Trp) c.475T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.1719T>G n.506T>G n.1606T>G n.2976T>G c.662T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.1990T>G n.1224T>G c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.998T>G (p.Leu333Trp) n.2333T>G n.2329T>G | |
11 | g.68936712G>A | CA475280715 | IGHMBP2 | c.2232G>A (p.Leu744=) c.476G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1720G>A n.507G>A n.1607G>A n.2977G>A c.663G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1991G>A n.1225G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.999G>A (p.Leu333=) n.2334G>A n.2330G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936712G>C | CA381653093 | IGHMBP2 | c.2232G>C (p.Leu744Phe) c.476G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.1720G>C n.507G>C n.1607G>C n.2977G>C c.663G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.1991G>C n.1225G>C c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.999G>C (p.Leu333Phe) n.2334G>C n.2330G>C | |
11 | g.68936712G>T | CA381653094 | IGHMBP2 | c.2232G>T (p.Leu744Phe) c.476G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.1720G>T n.507G>T n.1607G>T n.2977G>T c.663G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1991G>T n.1225G>T c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.999G>T (p.Leu333Phe) n.2334G>T n.2330G>T | |
11 | g.68936713G>A | CA381653095 | IGHMBP2 | c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.477G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.1721G>A n.508G>A n.1608G>A n.2978G>A c.664G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.1992G>A n.1226G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.2335G>A n.2331G>A | |
11 | g.68936713G>C | CA381653096 | IGHMBP2 | c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.477G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.1721G>C n.508G>C n.1608G>C n.2978G>C c.664G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.1992G>C n.1226G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.2335G>C n.2331G>C | |
11 | g.68936713G>T | CA381653097 | IGHMBP2 | c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.477G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.1721G>T n.508G>T n.1608G>T n.2978G>T c.664G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.1992G>T n.1226G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.2335G>T n.2331G>T | |
11 | g.68936714A>C | CA381653098 | IGHMBP2 | c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.478A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1722A>C n.509A>C n.1609A>C n.2979A>C c.665A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.1993A>C n.1227A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.2336A>C n.2332A>C | |
11 | g.68936714A>G | CA381653099 | IGHMBP2 | c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.478A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1722A>G n.509A>G n.1609A>G n.2979A>G c.665A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.1993A>G n.1227A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.2336A>G n.2332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936714A>T | CA381653100 | IGHMBP2 | c.2234A>T (p.Glu745Val) c.478A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1722A>T n.509A>T n.1609A>T n.2979A>T c.665A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.1993A>T n.1227A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.2336A>T n.2332A>T | |
11 | g.68936715G>A | CA475280716 | IGHMBP2 | c.2235G>A (p.Glu745=) c.479G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.1723G>A n.510G>A n.1610G>A n.2980G>A c.666G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.1994G>A n.1228G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.1002G>A (p.Glu334=) n.2337G>A n.2333G>A | |
11 | g.68936715G>C | CA381653102 | IGHMBP2 | c.2235G>C (p.Glu745Asp) c.479G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.1723G>C n.510G>C n.1610G>C n.2980G>C c.666G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.1994G>C n.1228G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.2337G>C n.2333G>C | |
11 | g.68936715G>T | CA381653101 | IGHMBP2 | c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.479G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.1723G>T n.510G>T n.1610G>T n.2980G>T c.666G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.1994G>T n.1228G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.2337G>T n.2333G>T | dbSNP |
11 | g.68936716T>A | CA381653103 | IGHMBP2 | c.2236T>A (p.Phe746Ile) c.480T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.1724T>A n.511T>A n.1611T>A n.2981T>A c.667T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.1995T>A n.1229T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.2338T>A n.2334T>A | |
11 | g.68936716T>C | CA381653104 | IGHMBP2 | c.2236T>C (p.Phe746Leu) c.480T>C c.*953T>C (n.*953T>C) c.1724T>C n.511T>C n.1611T>C n.2981T>C c.667T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.1995T>C n.1229T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.2338T>C n.2334T>C | |
11 | g.68936716T>G | CA381653105 | IGHMBP2 | c.2236T>G (p.Phe746Val) c.480T>G c.*953T>G (n.*953T>G) c.1724T>G n.511T>G n.1611T>G n.2981T>G c.667T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.1995T>G n.1229T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.2338T>G n.2334T>G | |
11 | g.68936718dup | CA6153863 | IGHMBP2 | c.2238dup (p.Pro747SerfsTer?) c.482dup c.*955dup (n.*955dup) c.1726dup n.513dup n.1613dup n.2983dup c.669dup c.*1561dup (n.*1561dup) n.1997dup n.1231dup c.1227dup (p.Pro410SerfsTer?) c.1110dup (p.Pro371SerfsTer?) c.1005dup (p.Pro336SerfsTer?) n.2340dup n.2336dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936717T>A | CA381653106 | IGHMBP2 | c.2237T>A (p.Phe746Tyr) c.481T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.1725T>A n.512T>A n.1612T>A n.2982T>A c.668T>A c.*1560T>A (n.*1560T>A) n.1996T>A n.1230T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.2339T>A n.2335T>A | |
11 | g.68936717T>C | CA381653107 | IGHMBP2 | c.2237T>C (p.Phe746Ser) c.481T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.1725T>C n.512T>C n.1612T>C n.2982T>C c.668T>C c.*1560T>C (n.*1560T>C) n.1996T>C n.1230T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.2339T>C n.2335T>C | |
11 | g.68936717T>G | CA381653108 | IGHMBP2 | c.2237T>G (p.Phe746Cys) c.481T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.1725T>G n.512T>G n.1612T>G n.2982T>G c.668T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) n.1996T>G n.1230T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.2339T>G n.2335T>G | |
11 | g.68936718T>A | CA381653109 | IGHMBP2 | c.2238T>A (p.Phe746Leu) c.482T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.1726T>A n.513T>A n.1613T>A n.2983T>A c.669T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) n.1997T>A n.1231T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.2340T>A n.2336T>A | |
11 | g.68936718T>C | CA475280717 | IGHMBP2 | c.2238T>C (p.Phe746=) c.482T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.1726T>C n.513T>C n.1613T>C n.2983T>C c.669T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.1997T>C n.1231T>C c.1227T>C (p.Phe409=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.1005T>C (p.Phe335=) n.2340T>C n.2336T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936718T>G | CA381653110 | IGHMBP2 | c.2238T>G (p.Phe746Leu) c.482T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.1726T>G n.513T>G n.1613T>G n.2983T>G c.669T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) n.1997T>G n.1231T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.2340T>G n.2336T>G | |
11 | g.68936719C>A | CA381653111 | IGHMBP2 | c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.483C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.1727C>A n.514C>A n.1614C>A n.2984C>A c.670C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.1998C>A n.1232C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.2341C>A n.2337C>A | |
11 | g.68936719C>G | CA381653112 | IGHMBP2 | c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.483C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.1727C>G n.514C>G n.1614C>G n.2984C>G c.670C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.1998C>G n.1232C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2341C>G n.2337C>G | |
11 | g.68936719C>T | CA381653113 | IGHMBP2 | c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.483C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.1727C>T n.514C>T n.1614C>T n.2984C>T c.670C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.1998C>T n.1232C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2341C>T n.2337C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936720C>A | CA381653115 | IGHMBP2 | c.2240C>A (p.Pro747His) c.484C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1728C>A n.515C>A n.1615C>A n.2985C>A c.671C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.1999C>A n.1233C>A c.1229C>A (p.Pro410His) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.2342C>A n.2338C>A | |
11 | g.68936720C>G | CA6153864 | IGHMBP2 | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.484C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1728C>G n.515C>G n.1615C>G n.2985C>G c.671C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.1999C>G n.1233C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2342C>G n.2338C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936720C>T | CA381653114 | IGHMBP2 | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.484C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1728C>T n.515C>T n.1615C>T n.2985C>T c.671C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.1999C>T n.1233C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2342C>T n.2338C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936721T>A | CA475280718 | IGHMBP2 | c.2241T>A (p.Pro747=) c.485T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.1729T>A n.516T>A n.1616T>A n.2986T>A c.672T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) n.2000T>A n.1234T>A c.1230T>A (p.Pro410=) c.1113T>A (p.Pro371=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.2343T>A n.2339T>A | |
11 | g.68936721T>C | CA475280719 | IGHMBP2 | c.2241T>C (p.Pro747=) c.485T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.1729T>C n.516T>C n.1616T>C n.2986T>C c.672T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) n.2000T>C n.1234T>C c.1230T>C (p.Pro410=) c.1113T>C (p.Pro371=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.2343T>C n.2339T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936721T>G | CA6153865 | IGHMBP2 | c.2241T>G (p.Pro747=) c.485T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.1729T>G n.516T>G n.1616T>G n.2986T>G c.672T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) n.2000T>G n.1234T>G c.1230T>G (p.Pro410=) c.1113T>G (p.Pro371=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.2343T>G n.2339T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936722C>A | CA381653118 | IGHMBP2 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.486C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.1730C>A n.517C>A n.1617C>A n.2987C>A c.673C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.2001C>A n.1235C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.2344C>A n.2340C>A | |
11 | g.68936722C>G | CA381653116 | IGHMBP2 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.486C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1730C>G n.517C>G n.1617C>G n.2987C>G c.673C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.2001C>G n.1235C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.2344C>G n.2340C>G | |
11 | g.68936722C>T | CA381653117 | IGHMBP2 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.486C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.1730C>T n.517C>T n.1617C>T n.2987C>T c.673C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.2001C>T n.1235C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.2344C>T n.2340C>T | COSMIC |
11 | g.68936723C>A | CA381653119 | IGHMBP2 | c.2243C>A (p.Pro748His) c.487C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.1731C>A n.518C>A n.1618C>A n.2988C>A c.674C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.2002C>A n.1236C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1010C>A (p.Pro337His) n.2345C>A n.2341C>A | |
11 | g.68936723C>G | CA381653120 | IGHMBP2 | c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.487C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.1731C>G n.518C>G n.1618C>G n.2988C>G c.674C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.2002C>G n.1236C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.2345C>G n.2341C>G | |
11 | g.68936723C>T | CA381653121 | IGHMBP2 | c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.487C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.1731C>T n.518C>T n.1618C>T n.2988C>T c.674C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.2002C>T n.1236C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.2345C>T n.2341C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936724T>A | CA475280720 | IGHMBP2 | c.2244T>A (p.Pro748=) c.488T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1732T>A n.519T>A n.1619T>A n.2989T>A c.675T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.2003T>A n.1237T>A c.1233T>A (p.Pro411=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.1011T>A (p.Pro337=) n.2346T>A n.2342T>A | |
11 | g.68936724T>C | CA475280721 | IGHMBP2 | c.2244T>C (p.Pro748=) c.488T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1732T>C n.519T>C n.1619T>C n.2989T>C c.675T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.2003T>C n.1237T>C c.1233T>C (p.Pro411=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.1011T>C (p.Pro337=) n.2346T>C n.2342T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936724T>G | CA475280722 | IGHMBP2 | c.2244T>G (p.Pro748=) c.488T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1732T>G n.519T>G n.1619T>G n.2989T>G c.675T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.2003T>G n.1237T>G c.1233T>G (p.Pro411=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.1011T>G (p.Pro337=) n.2346T>G n.2342T>G | |
11 | g.68936725T>A | CA381653122 | IGHMBP2 | c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.489T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.1733T>A n.520T>A n.1620T>A n.2990T>A c.676T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.2004T>A n.1238T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.2347T>A n.2343T>A | |
11 | g.68936725T>C | CA381653123 | IGHMBP2 | c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.489T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.1733T>C n.520T>C n.1620T>C n.2990T>C c.676T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.2004T>C n.1238T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.2347T>C n.2343T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936725T>G | CA381653124 | IGHMBP2 | c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.489T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.1733T>G n.520T>G n.1620T>G n.2990T>G c.676T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.2004T>G n.1238T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.2347T>G n.2343T>G | |
11 | g.68936726C>A | CA381653125 | IGHMBP2 | c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.490C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.1734C>A n.521C>A n.1621C>A n.2991C>A c.677C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.2005C>A n.1239C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.2348C>A n.2344C>A | |
11 | g.68936726C>G | CA381653126 | IGHMBP2 | c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.490C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.1734C>G n.521C>G n.1621C>G n.2991C>G c.677C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.2005C>G n.1239C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.2348C>G n.2344C>G | |
11 | g.68936726C>T | CA381653127 | IGHMBP2 | c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.490C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.1734C>T n.521C>T n.1621C>T n.2991C>T c.677C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.2005C>T n.1239C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.2348C>T n.2344C>T | COSMIC |
11 | g.68936727C>A | CA475280724 | IGHMBP2 | c.2247C>A (p.Ser749=) c.491C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.1735C>A n.522C>A n.1622C>A n.2992C>A c.678C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.2006C>A n.1240C>A c.1236C>A (p.Ser412=) c.1119C>A (p.Ser373=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.2349C>A n.2345C>A | |
11 | g.68936727C>G | CA475280725 | IGHMBP2 | c.2247C>G (p.Ser749=) c.491C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1735C>G n.522C>G n.1622C>G n.2992C>G c.678C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.2006C>G n.1240C>G c.1236C>G (p.Ser412=) c.1119C>G (p.Ser373=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.2349C>G n.2345C>G | |
11 | g.68936727C>T | CA475280726 | IGHMBP2 | c.2247C>T (p.Ser749=) c.491C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1735C>T n.522C>T n.1622C>T n.2992C>T c.678C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.2006C>T n.1240C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.2349C>T n.2345C>T | |
11 | g.68936728C>A | CA381653130 | IGHMBP2 | c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.492C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.1736C>A n.523C>A n.1623C>A n.2993C>A c.679C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.2007C>A n.1241C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.2350C>A n.2346C>A | |
11 | g.68936728C>G | CA381653129 | IGHMBP2 | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.492C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.1736C>G n.523C>G n.1623C>G n.2993C>G c.679C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.2007C>G n.1241C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.2350C>G n.2346C>G | |
11 | g.68936728C>T | CA381653128 | IGHMBP2 | c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.492C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.1736C>T n.523C>T n.1623C>T n.2993C>T c.679C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.2007C>T n.1241C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.2350C>T n.2346C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936729T>A | CA381653131 | IGHMBP2 | c.2249T>A (p.Leu750His) c.493T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.1737T>A n.524T>A n.1624T>A n.2994T>A c.680T>A c.*1572T>A (n.*1572T>A) n.2008T>A n.1242T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1016T>A (p.Leu339His) n.2351T>A n.2347T>A | |
11 | g.68936729T>C | CA381653132 | IGHMBP2 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.493T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.1737T>C n.524T>C n.1624T>C n.2994T>C c.680T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.2008T>C n.1242T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.2351T>C n.2347T>C | |
11 | g.68936729T>G | CA381653133 | IGHMBP2 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.493T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.1737T>G n.524T>G n.1624T>G n.2994T>G c.680T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) n.2008T>G n.1242T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.2351T>G n.2347T>G | |
11 | g.68936730C>A | CA475280727 | IGHMBP2 | c.2250C>A (p.Leu750=) c.494C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.1738C>A n.525C>A n.1625C>A n.2995C>A c.681C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.2009C>A n.1243C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.1017C>A (p.Leu339=) n.2352C>A n.2348C>A | |
11 | g.68936730C>G | CA6153866 | IGHMBP2 | c.2250C>G (p.Leu750=) c.494C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.1738C>G n.525C>G n.1625C>G n.2995C>G c.681C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.2009C>G n.1243C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.1017C>G (p.Leu339=) n.2352C>G n.2348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936730C>T | CA475280728 | IGHMBP2 | c.2250C>T (p.Leu750=) c.494C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.1738C>T n.525C>T n.1625C>T n.2995C>T c.681C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.2009C>T n.1243C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.1017C>T (p.Leu339=) n.2352C>T n.2348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936733_68936760del | CA2614749114 | IGHMBP2 | c.2253_2280del (p.Asn751LysfsTer2) c.497_524del c.*970_*997del (n.*970_*997del) c.1741_1768del n.528_555del n.1628_1655del n.2998_3025del c.684_711del c.*1576_*1603del (n.*1576_*1603del) n.2012_2039del n.1246_1273del c.1242_1269del (p.Asn414LysfsTer2) c.1125_1152del (p.Asn375LysfsTer2) c.1020_1047del (p.Asn340LysfsTer2) n.2355_2382del n.2351_2378del | gnomAD v4 |
11 | g.68936731A>C | CA381653134 | IGHMBP2 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.495A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.1739A>C n.526A>C n.1626A>C n.2996A>C c.682A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.2010A>C n.1244A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.2353A>C n.2349A>C | |
11 | g.68936731A>G | CA381653135 | IGHMBP2 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.495A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.1739A>G n.526A>G n.1626A>G n.2996A>G c.682A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.2010A>G n.1244A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.2353A>G n.2349A>G | |
11 | g.68936731A>T | CA381653136 | IGHMBP2 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.495A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.1739A>T n.526A>T n.1626A>T n.2996A>T c.682A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.2010A>T n.1244A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.2353A>T n.2349A>T | |
11 | g.68936732A>C | CA381653137 | IGHMBP2 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.496A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.1740A>C n.527A>C n.1627A>C n.2997A>C c.683A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.2011A>C n.1245A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.2354A>C n.2350A>C | |
11 | g.68936732A>G | CA381653138 | IGHMBP2 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.496A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.1740A>G n.527A>G n.1627A>G n.2997A>G c.683A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.2011A>G n.1245A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.2354A>G n.2350A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936732A>T | CA381653139 | IGHMBP2 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.496A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.1740A>T n.527A>T n.1627A>T n.2997A>T c.683A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.2011A>T n.1245A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.2354A>T n.2350A>T | |
11 | g.68936733T>A | CA381653140 | IGHMBP2 | c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.497T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.1741T>A n.528T>A n.1628T>A n.2998T>A c.684T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.2012T>A n.1246T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.2355T>A n.2351T>A | |
11 | g.68936733T>C | CA475280729 | IGHMBP2 | c.2253T>C (p.Asn751=) c.497T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.1741T>C n.528T>C n.1628T>C n.2998T>C c.684T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.2012T>C n.1246T>C c.1242T>C (p.Asn414=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.2355T>C n.2351T>C | |
11 | g.68936733T>G | CA381653141 | IGHMBP2 | c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.497T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.1741T>G n.528T>G n.1628T>G n.2998T>G c.684T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.2012T>G n.1246T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.2355T>G n.2351T>G | |
11 | g.68936734T>A | CA381653143 | IGHMBP2 | c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.498T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.1742T>A n.529T>A n.1629T>A n.2999T>A c.685T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.2013T>A n.1247T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.2356T>A n.2352T>A | |
11 | g.68936734T>C | CA381653144 | IGHMBP2 | c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.498T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.1742T>C n.529T>C n.1629T>C n.2999T>C c.685T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.2013T>C n.1247T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.2356T>C n.2352T>C | |
11 | g.68936734T>G | CA381653142 | IGHMBP2 | c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.498T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.1742T>G n.529T>G n.1629T>G n.2999T>G c.685T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.2013T>G n.1247T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.2356T>G n.2352T>G | |
11 | g.68936735C>A | CA381653145 | IGHMBP2 | c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.499C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.1743C>A n.530C>A n.1630C>A n.3000C>A c.686C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.2014C>A n.1248C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.2357C>A n.2353C>A | |
11 | g.68936735C>G | CA381653146 | IGHMBP2 | c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.499C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.1743C>G n.530C>G n.1630C>G n.3000C>G c.686C>G c.*1578C>G (n.*1578C>G) n.2014C>G n.1248C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.2357C>G n.2353C>G | |
11 | g.68936735C>T | CA381653147 | IGHMBP2 | c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.499C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.1743C>T n.530C>T n.1630C>T n.3000C>T c.686C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.2014C>T n.1248C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.2357C>T n.2353C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936736C>A | CA475280730 | IGHMBP2 | c.2256C>A (p.Ser752=) c.500C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.1744C>A n.531C>A n.1631C>A n.3001C>A c.687C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.2015C>A n.1249C>A c.1245C>A (p.Ser415=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.1023C>A (p.Ser341=) n.2358C>A n.2354C>A | |
11 | g.68936736C>G | CA475280732 | IGHMBP2 | c.2256C>G (p.Ser752=) c.500C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.1744C>G n.531C>G n.1631C>G n.3001C>G c.687C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.2015C>G n.1249C>G c.1245C>G (p.Ser415=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.1023C>G (p.Ser341=) n.2358C>G n.2354C>G | |
11 | g.68936736C>T | CA475280731 | IGHMBP2 | c.2256C>T (p.Ser752=) c.500C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.1744C>T n.531C>T n.1631C>T n.3001C>T c.687C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.2015C>T n.1249C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.2358C>T n.2354C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936737C>A | CA381653148 | IGHMBP2 | c.2257C>A (p.His753Asn) c.501C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.1745C>A n.532C>A n.1632C>A n.3002C>A c.688C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.2016C>A n.1250C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) n.2359C>A n.2355C>A | |
11 | g.68936737C>G | CA381653149 | IGHMBP2 | c.2257C>G (p.His753Asp) c.501C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.1745C>G n.532C>G n.1632C>G n.3002C>G c.688C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.2016C>G n.1250C>G c.1246C>G (p.His416Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) n.2359C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936737C>T | CA381653150 | IGHMBP2 | c.2257C>T (p.His753Tyr) c.501C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.1745C>T n.532C>T n.1632C>T n.3002C>T c.688C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.2016C>T n.1250C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.2359C>T n.2355C>T | |
11 | g.68936738A>C | CA381653151 | IGHMBP2 | c.2258A>C (p.His753Pro) c.502A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.1746A>C n.533A>C n.1633A>C n.3003A>C c.689A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.2017A>C n.1251A>C c.1247A>C (p.His416Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) n.2360A>C n.2356A>C | |
11 | g.68936738A>G | CA381653152 | IGHMBP2 | c.2258A>G (p.His753Arg) c.502A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.1746A>G n.533A>G n.1633A>G n.3003A>G c.689A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.2017A>G n.1251A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) n.2360A>G n.2356A>G | |
11 | g.68936738A>T | CA381653153 | IGHMBP2 | c.2258A>T (p.His753Leu) c.502A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.1746A>T n.533A>T n.1633A>T n.3003A>T c.689A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.2017A>T n.1251A>T c.1247A>T (p.His416Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) n.2360A>T n.2356A>T | |
11 | g.68936739C>A | CA381653155 | IGHMBP2 | c.2259C>A (p.His753Gln) c.503C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.1747C>A n.534C>A n.1634C>A n.3004C>A c.690C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.2018C>A n.1252C>A c.1248C>A (p.His416Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) n.2361C>A n.2357C>A | |
11 | g.68936739C>G | CA381653156 | IGHMBP2 | c.2259C>G (p.His753Gln) c.503C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.1747C>G n.534C>G n.1634C>G n.3004C>G c.690C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.2018C>G n.1252C>G c.1248C>G (p.His416Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) n.2361C>G n.2357C>G | |
11 | g.68936739C>T | CA6153867 | IGHMBP2 | c.2259C>T (p.His753=) c.503C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.1747C>T n.534C>T n.1634C>T n.3004C>T c.690C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2018C>T n.1252C>T c.1248C>T (p.His416=) c.1131C>T (p.His377=) c.1026C>T (p.His342=) n.2361C>T n.2357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936740G>A | CA6153868 | IGHMBP2 | c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.504G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.1748G>A n.535G>A n.1635G>A n.3005G>A c.691G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.2019G>A n.1253G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2362G>A n.2358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936740G>C | CA381653158 | IGHMBP2 | c.2260G>C (p.Asp754His) c.504G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1748G>C n.535G>C n.1635G>C n.3005G>C c.691G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.2019G>C n.1253G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.2362G>C n.2358G>C | |
11 | g.68936740G>T | CA381653157 | IGHMBP2 | c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.504G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.1748G>T n.535G>T n.1635G>T n.3005G>T c.691G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.2019G>T n.1253G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2362G>T n.2358G>T | dbSNP |
11 | g.68936741A>C | CA381653159 | IGHMBP2 | c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.505A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.1749A>C n.536A>C n.1636A>C n.3006A>C c.692A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.2020A>C n.1254A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2363A>C n.2359A>C | |
11 | g.68936741A>G | CA381653160 | IGHMBP2 | c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.505A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.1749A>G n.536A>G n.1636A>G n.3006A>G c.692A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.2020A>G n.1254A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2363A>G n.2359A>G | |
11 | g.68936741A>T | CA381653161 | IGHMBP2 | c.2261A>T (p.Asp754Val) c.505A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.1749A>T n.536A>T n.1636A>T n.3006A>T c.692A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.2020A>T n.1254A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2363A>T n.2359A>T | |
11 | g.68936743_68936757del | CA6153869 | IGHMBP2 | c.2263_2277del (p.Arg755_His759del) c.507_521del c.*980_*994del (n.*980_*994del) c.1751_1765del n.538_552del n.1638_1652del n.3008_3022del c.694_708del c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del) n.2022_2036del n.1256_1270del c.1252_1266del (p.Arg418_His422del) c.1135_1149del (p.Arg379_His383del) c.1030_1044del (p.Arg344_His348del) n.2365_2379del n.2361_2375del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936742C>A | CA381653163 | IGHMBP2 | c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.506C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.1750C>A n.537C>A n.1637C>A n.3007C>A c.693C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.2021C>A n.1255C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.2364C>A n.2360C>A | COSMIC |
11 | g.68936742C>G | CA381653162 | IGHMBP2 | c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.506C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.1750C>G n.537C>G n.1637C>G n.3007C>G c.693C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.2021C>G n.1255C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.2364C>G n.2360C>G | |
11 | g.68936742C>T | CA6153870 | IGHMBP2 | c.2262C>T (p.Asp754=) c.506C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.1750C>T n.537C>T n.1637C>T n.3007C>T c.693C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.2021C>T n.1255C>T c.1251C>T (p.Asp417=) c.1134C>T (p.Asp378=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.2364C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936743A>C | CA475280733 | IGHMBP2 | c.2263A>C (p.Arg755=) c.507A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1751A>C n.538A>C n.1638A>C n.3008A>C c.694A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.2022A>C n.1256A>C c.1252A>C (p.Arg418=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.2365A>C n.2361A>C | |
11 | g.68936743A>G | CA381653164 | IGHMBP2 | c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.507A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1751A>G n.538A>G n.1638A>G n.3008A>G c.694A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.2022A>G n.1256A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.2365A>G n.2361A>G | |
11 | g.68936743A>T | CA223413544 | IGHMBP2 | c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.507A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1751A>T n.538A>T n.1638A>T n.3008A>T c.694A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.2022A>T n.1256A>T c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.2365A>T n.2361A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936744G>A | CA381653165 | IGHMBP2 | c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.508G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.1752G>A n.539G>A n.1639G>A n.3009G>A c.695G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.2023G>A n.1257G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.2366G>A n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936744G>C | CA381653166 | IGHMBP2 | c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.508G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.1752G>C n.539G>C n.1639G>C n.3009G>C c.695G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.2023G>C n.1257G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.2366G>C n.2362G>C | |
11 | g.68936744G>T | CA381653167 | IGHMBP2 | c.2264G>T (p.Arg755Met) c.508G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.1752G>T n.539G>T n.1639G>T n.3009G>T c.695G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.2023G>T n.1257G>T c.1253G>T (p.Arg418Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.2366G>T n.2362G>T | |
11 | g.68936745G>A | CA475280734 | IGHMBP2 | c.2265G>A (p.Arg755=) c.509G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.1753G>A n.540G>A n.1640G>A n.3010G>A c.696G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.2024G>A n.1258G>A c.1254G>A (p.Arg418=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.2367G>A n.2363G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936745G>C | CA381653168 | IGHMBP2 | c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.509G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.1753G>C n.540G>C n.1640G>C n.3010G>C c.696G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.2024G>C n.1258G>C c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.2367G>C n.2363G>C | |
11 | g.68936745G>T | CA381653169 | IGHMBP2 | c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.509G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.1753G>T n.540G>T n.1640G>T n.3010G>T c.696G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.2024G>T n.1258G>T c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.2367G>T n.2363G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936746C>A | CA381653171 | IGHMBP2 | c.2266C>A (p.Leu756Met) c.510C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.1754C>A n.541C>A n.1641C>A n.3011C>A c.697C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2025C>A n.1259C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.2368C>A n.2364C>A | |
11 | g.68936746C>G | CA381653170 | IGHMBP2 | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.510C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.1754C>G n.541C>G n.1641C>G n.3011C>G c.697C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.2025C>G n.1259C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.2368C>G n.2364C>G | |
11 | g.68936746C>T | CA475280735 | IGHMBP2 | c.2266C>T (p.Leu756=) c.510C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.1754C>T n.541C>T n.1641C>T n.3011C>T c.697C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.2025C>T n.1259C>T c.1255C>T (p.Leu419=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.2368C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936747T>A | CA381653172 | IGHMBP2 | c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.511T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.1755T>A n.542T>A n.1642T>A n.3012T>A c.698T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.2026T>A n.1260T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.2369T>A n.2365T>A | dbSNP |
11 | g.68936747T>C | CA381653174 | IGHMBP2 | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.511T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.1755T>C n.542T>C n.1642T>C n.3012T>C c.698T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.2026T>C n.1260T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.2369T>C n.2365T>C | |
11 | g.68936747T>G | CA381653173 | IGHMBP2 | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.511T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.1755T>G n.542T>G n.1642T>G n.3012T>G c.698T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.2026T>G n.1260T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.2369T>G n.2365T>G | |
11 | g.68936748G>A | CA475280736 | IGHMBP2 | c.2268G>A (p.Leu756=) c.512G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.1756G>A n.543G>A n.1643G>A n.3013G>A c.699G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.2027G>A n.1261G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.2370G>A n.2366G>A | |
11 | g.68936748G>C | CA475280737 | IGHMBP2 | c.2268G>C (p.Leu756=) c.512G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.1756G>C n.543G>C n.1643G>C n.3013G>C c.699G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.2027G>C n.1261G>C c.1257G>C (p.Leu419=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.2370G>C n.2366G>C | |
11 | g.68936748G>T | CA475280738 | IGHMBP2 | c.2268G>T (p.Leu756=) c.512G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.1756G>T n.543G>T n.1643G>T n.3013G>T c.699G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.2027G>T n.1261G>T c.1257G>T (p.Leu419=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.2370G>T n.2366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936749C>A | CA475280739 | IGHMBP2 | c.2269C>A (p.Arg757=) c.513C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.1757C>A n.544C>A n.1644C>A n.3014C>A c.700C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.2028C>A n.1262C>A c.1258C>A (p.Arg420=) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.2371C>A n.2367C>A | |
11 | g.68936749C>G | CA381653175 | IGHMBP2 | c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.513C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.1757C>G n.544C>G n.1644C>G n.3014C>G c.700C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.2028C>G n.1262C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.2371C>G n.2367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936749C>T | CA6153871 | IGHMBP2 | c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.513C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.1757C>T n.544C>T n.1644C>T n.3014C>T c.700C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2028C>T n.1262C>T c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.2371C>T n.2367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936750G>A | CA6153872 | IGHMBP2 | c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.514G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1758G>A n.545G>A n.1645G>A n.3015G>A c.701G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.2029G>A n.1263G>A c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.2372G>A n.2368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936750G>C | CA381653177 | IGHMBP2 | c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.514G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1758G>C n.545G>C n.1645G>C n.3015G>C c.701G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.2029G>C n.1263G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.2372G>C n.2368G>C | |
11 | g.68936750G>T | CA381653178 | IGHMBP2 | c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.514G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1758G>T n.545G>T n.1645G>T n.3015G>T c.701G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.2029G>T n.1263G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.2372G>T n.2368G>T | |
11 | g.68936751G>A | CA475280740 | IGHMBP2 | c.2271G>A (p.Arg757=) c.515G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.1759G>A n.546G>A n.1646G>A n.3016G>A c.702G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.2030G>A n.1264G>A c.1260G>A (p.Arg420=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.2373G>A n.2369G>A | |
11 | g.68936751G>C | CA475280741 | IGHMBP2 | c.2271G>C (p.Arg757=) c.515G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.1759G>C n.546G>C n.1646G>C n.3016G>C c.702G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.2030G>C n.1264G>C c.1260G>C (p.Arg420=) c.1143G>C (p.Arg381=) c.1038G>C (p.Arg346=) n.2373G>C n.2369G>C | |
11 | g.68936751G>T | CA475280742 | IGHMBP2 | c.2271G>T (p.Arg757=) c.515G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.1759G>T n.546G>T n.1646G>T n.3016G>T c.702G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.2030G>T n.1264G>T c.1260G>T (p.Arg420=) c.1143G>T (p.Arg381=) c.1038G>T (p.Arg346=) n.2373G>T n.2369G>T | |
11 | g.68936752G>A | CA381653179 | IGHMBP2 | c.2272G>A (p.Val758Ile) c.516G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.1760G>A n.547G>A n.1647G>A n.3017G>A c.703G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.2031G>A n.1265G>A c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) n.2374G>A n.2370G>A | |
11 | g.68936752G>C | CA381653180 | IGHMBP2 | c.2272G>C (p.Val758Leu) c.516G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.1760G>C n.547G>C n.1647G>C n.3017G>C c.703G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.2031G>C n.1265G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.2374G>C n.2370G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936752G>T | CA381653181 | IGHMBP2 | c.2272G>T (p.Val758Phe) c.516G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.1760G>T n.547G>T n.1647G>T n.3017G>T c.703G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.2031G>T n.1265G>T c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.1039G>T (p.Val347Phe) n.2374G>T n.2370G>T | |
11 | g.68936753T>A | CA381653182 | IGHMBP2 | c.2273T>A (p.Val758Asp) c.517T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.1761T>A n.548T>A n.1648T>A n.3018T>A c.704T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.2032T>A n.1266T>A c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.1040T>A (p.Val347Asp) n.2375T>A n.2371T>A | |
11 | g.68936753T>C | CA381653183 | IGHMBP2 | c.2273T>C (p.Val758Ala) c.517T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.1761T>C n.548T>C n.1648T>C n.3018T>C c.704T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.2032T>C n.1266T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.2375T>C n.2371T>C | |
11 | g.68936753T>G | CA381653184 | IGHMBP2 | c.2273T>G (p.Val758Gly) c.517T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.1761T>G n.548T>G n.1648T>G n.3018T>G c.704T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.2032T>G n.1266T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.2375T>G n.2371T>G | |
11 | g.68936753_68936754insAAGGAGGAAAC | CA645594047 | IGHMBP2 | c.2273_2274insAAGGAGGAAAC (p.His759ArgfsTer7) c.517_518insAAGGAGGAAAC c.*990_*991insAAGGAGGAAAC (n.*990_*991insAAGGAGGAAAC) c.1761_1762insAAGGAGGAAAC n.548_549insAAGGAGGAAAC n.1648_1649insAAGGAGGAAAC n.3018_3019insAAGGAGGAAAC c.704_705insAAGGAGGAAAC c.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC (n.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC) n.2032_2033insAAGGAGGAAAC n.1266_1267insAAGGAGGAAAC c.1262_1263insAAGGAGGAAAC (p.His422ArgfsTer7) c.1145_1146insAAGGAGGAAAC (p.His383ArgfsTer7) c.1040_1041insAAGGAGGAAAC (p.His348ArgfsTer7) n.2375_2376insAAGGAGGAAAC n.2371_2372insAAGGAGGAAAC | COSMIC |
11 | g.68936754C>A | CA475280743 | IGHMBP2 | c.2274C>A (p.Val758=) c.518C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1762C>A n.549C>A n.1649C>A n.3019C>A c.705C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.2033C>A n.1267C>A c.1263C>A (p.Val421=) c.1146C>A (p.Val382=) c.1041C>A (p.Val347=) n.2376C>A n.2372C>A | |
11 | g.68936754C>G | CA475280744 | IGHMBP2 | c.2274C>G (p.Val758=) c.518C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1762C>G n.549C>G n.1649C>G n.3019C>G c.705C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.2033C>G n.1267C>G c.1263C>G (p.Val421=) c.1146C>G (p.Val382=) c.1041C>G (p.Val347=) n.2376C>G n.2372C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936754C>T | CA475280745 | IGHMBP2 | c.2274C>T (p.Val758=) c.518C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1762C>T n.549C>T n.1649C>T n.3019C>T c.705C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.2033C>T n.1267C>T c.1263C>T (p.Val421=) c.1146C>T (p.Val382=) c.1041C>T (p.Val347=) n.2376C>T n.2372C>T | |
11 | g.68936755C>A | CA381653185 | IGHMBP2 | c.2275C>A (p.His759Asn) c.519C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.1763C>A n.550C>A n.1650C>A n.3020C>A c.706C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.2034C>A n.1268C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) n.2377C>A n.2373C>A | |
11 | g.68936755C>G | CA381653186 | IGHMBP2 | c.2275C>G (p.His759Asp) c.519C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.1763C>G n.550C>G n.1650C>G n.3020C>G c.706C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.2034C>G n.1268C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) n.2377C>G n.2373C>G | |
11 | g.68936755C>T | CA381653187 | IGHMBP2 | c.2275C>T (p.His759Tyr) c.519C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.1763C>T n.550C>T n.1650C>T n.3020C>T c.706C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.2034C>T n.1268C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) n.2377C>T n.2373C>T | |
11 | g.68936756A>C | CA381653188 | IGHMBP2 | c.2276A>C (p.His759Pro) c.520A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.1764A>C n.551A>C n.1651A>C n.3021A>C c.707A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.2035A>C n.1269A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) n.2378A>C n.2374A>C | |
11 | g.68936756A>G | CA381653190 | IGHMBP2 | c.2276A>G (p.His759Arg) c.520A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.1764A>G n.551A>G n.1651A>G n.3021A>G c.707A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2035A>G n.1269A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) n.2378A>G n.2374A>G | dbSNP |
11 | g.68936756A>T | CA381653189 | IGHMBP2 | c.2276A>T (p.His759Leu) c.520A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.1764A>T n.551A>T n.1651A>T n.3021A>T c.707A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2035A>T n.1269A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) n.2378A>T n.2374A>T | |
11 | g.68936757C>A | CA381653191 | IGHMBP2 | c.2277C>A (p.His759Gln) c.521C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.1765C>A n.552C>A n.1652C>A n.3022C>A c.708C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2036C>A n.1270C>A c.1266C>A (p.His422Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) n.2379C>A n.2375C>A | |
11 | g.68936757C>G | CA381653192 | IGHMBP2 | c.2277C>G (p.His759Gln) c.521C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.1765C>G n.552C>G n.1652C>G n.3022C>G c.708C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2036C>G n.1270C>G c.1266C>G (p.His422Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) n.2379C>G n.2375C>G | |
11 | g.68936757C>T | CA475280746 | IGHMBP2 | c.2277C>T (p.His759=) c.521C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.1765C>T n.552C>T n.1652C>T n.3022C>T c.708C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2036C>T n.1270C>T c.1266C>T (p.His422=) c.1149C>T (p.His383=) c.1044C>T (p.His348=) n.2379C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936758C>A | CA381653193 | IGHMBP2 | c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.522C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.1766C>A n.553C>A n.1653C>A n.3023C>A c.709C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.2037C>A n.1271C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.2380C>A n.2376C>A | |
11 | g.68936758C>G | CA381653194 | IGHMBP2 | c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.522C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.1766C>G n.553C>G n.1653C>G n.3023C>G c.709C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.2037C>G n.1271C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.2380C>G n.2376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936758C>T | CA381653195 | IGHMBP2 | c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.522C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.1766C>T n.553C>T n.1653C>T n.3023C>T c.709C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.2037C>T n.1271C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.2380C>T n.2376C>T | |
11 | g.68936759A>C | CA381653196 | IGHMBP2 | c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.523A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.1767A>C n.554A>C n.1654A>C n.3024A>C c.710A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2038A>C n.1272A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.2381A>C n.2377A>C | |
11 | g.68936759A>G | CA381653197 | IGHMBP2 | c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.523A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1767A>G n.554A>G n.1654A>G n.3024A>G c.710A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2038A>G n.1272A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.2381A>G n.2377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936759A>T | CA381653198 | IGHMBP2 | c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.523A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.1767A>T n.554A>T n.1654A>T n.3024A>T c.710A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2038A>T n.1272A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.2381A>T n.2377A>T | |
11 | g.68936760A>C | CA381653199 | IGHMBP2 | c.2280A>C (p.Gln760His) c.524A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.1768A>C n.555A>C n.1655A>C n.3025A>C c.711A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2039A>C n.1273A>C c.1269A>C (p.Gln423His) c.1152A>C (p.Gln384His) c.1047A>C (p.Gln349His) n.2382A>C n.2378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936760A>G | CA475280747 | IGHMBP2 | c.2280A>G (p.Gln760=) c.524A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1768A>G n.555A>G n.1655A>G n.3025A>G c.711A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2039A>G n.1273A>G c.1269A>G (p.Gln423=) c.1152A>G (p.Gln384=) c.1047A>G (p.Gln349=) n.2382A>G n.2378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936760A>T | CA381653200 | IGHMBP2 | c.2280A>T (p.Gln760His) c.524A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.1768A>T n.555A>T n.1655A>T n.3025A>T c.711A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2039A>T n.1273A>T c.1269A>T (p.Gln423His) c.1152A>T (p.Gln384His) c.1047A>T (p.Gln349His) n.2382A>T n.2378A>T | |
11 | g.68936761A>C | CA381653202 | IGHMBP2 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.525A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1769A>C n.556A>C n.1656A>C n.3026A>C c.712A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.2040A>C n.1274A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.2383A>C n.2379A>C | |
11 | g.68936761A>G | CA381653203 | IGHMBP2 | c.2281A>G (p.Ile761Val) c.525A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1769A>G n.556A>G n.1656A>G n.3026A>G c.712A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.2040A>G n.1274A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.2383A>G n.2379A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936761A>T | CA381653201 | IGHMBP2 | c.2281A>T (p.Ile761Leu) c.525A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1769A>T n.556A>T n.1656A>T n.3026A>T c.712A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.2040A>T n.1274A>T c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) n.2383A>T n.2379A>T | |
11 | g.68936761_68936762insG | CA2497321230 | IGHMBP2 | c.2281_2282insG (p.Ile761SerfsTer?) c.525_526insG c.*998_*999insG (n.*998_*999insG) c.1769_1770insG n.556_557insG n.1656_1657insG n.3026_3027insG c.712_713insG c.*1604_*1605insG (n.*1604_*1605insG) n.2040_2041insG n.1274_1275insG c.1270_1271insG (p.Ile424SerfsTer?) c.1153_1154insG (p.Ile385SerfsTer?) c.1048_1049insG (p.Ile350SerfsTer?) n.2383_2384insG n.2379_2380insG | dbSNP |
11 | g.68936762T>A | CA381653204 | IGHMBP2 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.526T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.1770T>A n.557T>A n.1657T>A n.3027T>A c.713T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2041T>A n.1275T>A c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) n.2384T>A n.2380T>A | |
11 | g.68936762T>C | CA381653205 | IGHMBP2 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.526T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1770T>C n.557T>C n.1657T>C n.3027T>C c.713T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2041T>C n.1275T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2384T>C n.2380T>C | |
11 | g.68936762T>G | CA381653206 | IGHMBP2 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.526T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1770T>G n.557T>G n.1657T>G n.3027T>G c.713T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2041T>G n.1275T>G c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) n.2384T>G n.2380T>G | dbSNP |
11 | g.68936763A>C | CA475280748 | IGHMBP2 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.527A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1771A>C n.558A>C n.1658A>C n.3028A>C c.714A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2042A>C n.1276A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1050A>C (p.Ile350=) n.2385A>C n.2381A>C | |
11 | g.68936763A>G | CA381653207 | IGHMBP2 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.527A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1771A>G n.558A>G n.1658A>G n.3028A>G c.714A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.2042A>G n.1276A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) n.2385A>G n.2381A>G | |
11 | g.68936763A>T | CA475280749 | IGHMBP2 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.527A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1771A>T n.558A>T n.1658A>T n.3028A>T c.714A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.2042A>T n.1276A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1050A>T (p.Ile350=) n.2385A>T n.2381A>T | |
11 | g.68936764G>A | CA381653208 | IGHMBP2 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.528G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1772G>A n.559G>A n.1659G>A n.3029G>A c.715G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.2043G>A n.1277G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.2386G>A n.2382G>A | |
11 | g.68936764G>C | CA381653209 | IGHMBP2 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.528G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1772G>C n.559G>C n.1659G>C n.3029G>C c.715G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.2043G>C n.1277G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.2386G>C n.2382G>C | dbSNP |
11 | g.68936764G>T | CA381653210 | IGHMBP2 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.528G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1772G>T n.559G>T n.1659G>T n.3029G>T c.715G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.2043G>T n.1277G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.2386G>T n.2382G>T | |
11 | g.68936765C>A | CA223413557 | IGHMBP2 | c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.529C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1773C>A n.560C>A n.1660C>A n.3030C>A c.716C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2044C>A n.1278C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.2387C>A n.2383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936765C>G | CA381653211 | IGHMBP2 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.529C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1773C>G n.560C>G n.1660C>G n.3030C>G c.716C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.2044C>G n.1278C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.2387C>G n.2383C>G | |
11 | g.68936765C>T | CA381653212 | IGHMBP2 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.529C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1773C>T n.560C>T n.1660C>T n.3030C>T c.716C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.2044C>T n.1278C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.2387C>T n.2383C>T | |
11 | g.68936766C>A | CA475280750 | IGHMBP2 | c.2286C>A (p.Ala762=) c.530C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1774C>A n.561C>A n.1661C>A n.3031C>A c.717C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.2045C>A n.1279C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.2388C>A n.2384C>A | |
11 | g.68936766C>G | CA475280751 | IGHMBP2 | c.2286C>G (p.Ala762=) c.530C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1774C>G n.561C>G n.1661C>G n.3031C>G c.717C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.2045C>G n.1279C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.2388C>G n.2384C>G | |
11 | g.68936766C>T | CA6153873 | IGHMBP2 | c.2286C>T (p.Ala762=) c.530C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1774C>T n.561C>T n.1661C>T n.3031C>T c.717C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.2045C>T n.1279C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.2388C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936767G>A | CA6153874 | IGHMBP2 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.531G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1775G>A n.562G>A n.1662G>A n.3032G>A c.718G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2046G>A n.1280G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.2389G>A n.2385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936767G>C | CA381653214 | IGHMBP2 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.531G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1775G>C n.562G>C n.1662G>C n.3032G>C c.718G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.2046G>C n.1280G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.2389G>C n.2385G>C | |
11 | g.68936767G>T | CA381653213 | IGHMBP2 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.531G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1775G>T n.562G>T n.1662G>T n.3032G>T c.718G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.2046G>T n.1280G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.2389G>T n.2385G>T | |
11 | g.68936768A>C | CA381653215 | IGHMBP2 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.532A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1776A>C n.563A>C n.1663A>C n.3033A>C c.719A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2047A>C n.1281A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.2390A>C n.2386A>C | |
11 | g.68936768A>G | CA381653216 | IGHMBP2 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.532A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1776A>G n.563A>G n.1663A>G n.3033A>G c.719A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2047A>G n.1281A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.2390A>G n.2386A>G | |
11 | g.68936768A>T | CA381653217 | IGHMBP2 | c.2288A>T (p.Glu763Val) c.532A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1776A>T n.563A>T n.1663A>T n.3033A>T c.719A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2047A>T n.1281A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.2390A>T n.2386A>T | |
11 | g.68936769G>A | CA475280753 | IGHMBP2 | c.2289G>A (p.Glu763=) c.533G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1777G>A n.564G>A n.1664G>A n.3034G>A c.720G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.2048G>A n.1282G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1056G>A (p.Glu352=) n.2391G>A n.2387G>A | |
11 | g.68936769G>C | CA381653218 | IGHMBP2 | c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.533G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1777G>C n.564G>C n.1664G>C n.3034G>C c.720G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.2048G>C n.1282G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.2391G>C n.2387G>C | |
11 | g.68936769G>T | CA381653219 | IGHMBP2 | c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.533G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1777G>T n.564G>T n.1664G>T n.3034G>T c.720G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.2048G>T n.1282G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.2391G>T n.2387G>T | |
11 | g.68936770G>A | CA381653222 | IGHMBP2 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.534G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1778G>A n.565G>A n.1665G>A n.3035G>A c.721G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.2049G>A n.1283G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2392G>A n.2388G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936770G>C | CA381653220 | IGHMBP2 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.534G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1778G>C n.565G>C n.1665G>C n.3035G>C c.721G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.2049G>C n.1283G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2392G>C n.2388G>C | |
11 | g.68936770G>T | CA381653221 | IGHMBP2 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.534G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1778G>T n.565G>T n.1665G>T n.3035G>T c.721G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.2049G>T n.1283G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2392G>T n.2388G>T | |
11 | g.68936771A>C | CA381653223 | IGHMBP2 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.535A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1779A>C n.566A>C n.1666A>C n.3036A>C c.722A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.2050A>C n.1284A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2393A>C n.2389A>C | |
11 | g.68936771A>G | CA381653224 | IGHMBP2 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.535A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1779A>G n.566A>G n.1666A>G n.3036A>G c.722A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.2050A>G n.1284A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2393A>G n.2389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936771A>T | CA381653225 | IGHMBP2 | c.2291A>T (p.Glu764Val) c.535A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1779A>T n.566A>T n.1666A>T n.3036A>T c.722A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.2050A>T n.1284A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2393A>T n.2389A>T | |
11 | g.68936772G>A | CA6153875 | IGHMBP2 | c.2292G>A (p.Glu764=) c.536G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1780G>A n.567G>A n.1667G>A n.3037G>A c.723G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.2051G>A n.1285G>A c.1281G>A (p.Glu427=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1059G>A (p.Glu353=) n.2394G>A n.2390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936772G>C | CA381653226 | IGHMBP2 | c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.536G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1780G>C n.567G>C n.1667G>C n.3037G>C c.723G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.2051G>C n.1285G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.2394G>C n.2390G>C | |
11 | g.68936772G>T | CA381653227 | IGHMBP2 | c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.536G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1780G>T n.567G>T n.1667G>T n.3037G>T c.723G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.2051G>T n.1285G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.2394G>T n.2390G>T | |
11 | g.68936773C>A | CA381653229 | IGHMBP2 | c.2293C>A (p.His765Asn) c.537C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1781C>A n.568C>A n.1668C>A n.3038C>A c.724C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2052C>A n.1286C>A c.1282C>A (p.His428Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) n.2395C>A n.2391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936773C>G | CA381653230 | IGHMBP2 | c.2293C>G (p.His765Asp) c.537C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1781C>G n.568C>G n.1668C>G n.3038C>G c.724C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.2052C>G n.1286C>G c.1282C>G (p.His428Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2395C>G n.2391C>G | |
11 | g.68936773C>T | CA381653228 | IGHMBP2 | c.2293C>T (p.His765Tyr) c.537C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1781C>T n.568C>T n.1668C>T n.3038C>T c.724C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2052C>T n.1286C>T c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2395C>T n.2391C>T |