Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936606A>C | CA381652858 | IGHMBP2 | c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.370A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.1614A>C n.401A>C n.1501A>C n.2871A>C c.557A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.1885A>C n.1119A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) n.2228A>C n.2224A>C | |
11 | g.68936606A>G | CA381652859 | IGHMBP2 | c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.370A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.1614A>G n.401A>G n.1501A>G n.2871A>G c.557A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) n.1885A>G n.1119A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) n.2228A>G n.2224A>G | |
11 | g.68936606A>T | CA381652860 | IGHMBP2 | c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.370A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.1614A>T n.401A>T n.1501A>T n.2871A>T c.557A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.1885A>T n.1119A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) n.2228A>T n.2224A>T | |
11 | g.68936607G>A | CA475279700 | IGHMBP2 | c.2127G>A (p.Gln709=) c.371G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.1615G>A n.402G>A n.1502G>A n.2872G>A c.558G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.1886G>A n.1120G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.999G>A (p.Gln333=) c.894G>A (p.Gln298=) n.2229G>A n.2225G>A | |
11 | g.68936607G>C | CA381652862 | IGHMBP2 | c.2127G>C (p.Gln709His) c.371G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.1615G>C n.402G>C n.1502G>C n.2872G>C c.558G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.1886G>C n.1120G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.999G>C (p.Gln333His) c.894G>C (p.Gln298His) n.2229G>C n.2225G>C | |
11 | g.68936607G>T | CA381652861 | IGHMBP2 | c.2127G>T (p.Gln709His) c.371G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.1615G>T n.402G>T n.1502G>T n.2872G>T c.558G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.1886G>T n.1120G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.999G>T (p.Gln333His) c.894G>T (p.Gln298His) n.2229G>T n.2225G>T | |
11 | g.68936608C>A | CA381652863 | IGHMBP2 | c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.372C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.1616C>A n.403C>A n.1503C>A n.2873C>A c.559C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.1887C>A n.1121C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.2230C>A n.2226C>A | |
11 | g.68936608C>G | CA381652864 | IGHMBP2 | c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.372C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.1616C>G n.403C>G n.1503C>G n.2873C>G c.559C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.1887C>G n.1121C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.2230C>G n.2226C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936608C>T | CA381652865 | IGHMBP2 | c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.372C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.1616C>T n.403C>T n.1503C>T n.2873C>T c.559C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.1887C>T n.1121C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.2230C>T n.2226C>T | |
11 | g.68936609C>A | CA381652866 | IGHMBP2 | c.2129C>A (p.Pro710His) c.373C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.1617C>A n.404C>A n.1504C>A n.2874C>A c.560C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1888C>A n.1122C>A c.1118C>A (p.Pro373His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.896C>A (p.Pro299His) n.2231C>A n.2227C>A | |
11 | g.68936609C>G | CA381652867 | IGHMBP2 | c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.373C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.1617C>G n.404C>G n.1504C>G n.2874C>G c.560C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.1888C>G n.1122C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.2231C>G n.2227C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936609C>T | CA381652868 | IGHMBP2 | c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.373C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.1617C>T n.404C>T n.1504C>T n.2874C>T c.560C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1888C>T n.1122C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.2231C>T n.2227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936610C>A | CA475279721 | IGHMBP2 | c.2130C>A (p.Pro710=) c.374C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.1618C>A n.405C>A n.1505C>A n.2875C>A c.561C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1889C>A n.1123C>A c.1119C>A (p.Pro373=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.897C>A (p.Pro299=) n.2232C>A n.2228C>A | |
11 | g.68936610C>G | CA475279723 | IGHMBP2 | c.2130C>G (p.Pro710=) c.374C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.1618C>G n.405C>G n.1505C>G n.2875C>G c.561C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1889C>G n.1123C>G c.1119C>G (p.Pro373=) c.1002C>G (p.Pro334=) c.897C>G (p.Pro299=) n.2232C>G n.2228C>G | |
11 | g.68936610C>T | CA475279725 | IGHMBP2 | c.2130C>T (p.Pro710=) c.374C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.1618C>T n.405C>T n.1505C>T n.2875C>T c.561C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1889C>T n.1123C>T c.1119C>T (p.Pro373=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.897C>T (p.Pro299=) n.2232C>T n.2228C>T | |
11 | g.68936611A>C | CA381652871 | IGHMBP2 | c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.375A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.1619A>C n.406A>C n.1506A>C n.2876A>C c.562A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1890A>C n.1124A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) n.2233A>C n.2229A>C | |
11 | g.68936611A>G | CA381652869 | IGHMBP2 | c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.375A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.1619A>G n.406A>G n.1506A>G n.2876A>G c.562A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1890A>G n.1124A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) n.2233A>G n.2229A>G | |
11 | g.68936611A>T | CA381652870 | IGHMBP2 | c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.375A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.1619A>T n.406A>T n.1506A>T n.2876A>T c.562A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1890A>T n.1124A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) n.2233A>T n.2229A>T | |
11 | g.68936612G>A | CA6153842 | IGHMBP2 | c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.376G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.1620G>A n.407G>A n.1507G>A n.2877G>A c.563G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1891G>A n.1125G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) n.2234G>A n.2230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936612G>C | CA223413379 | IGHMBP2 | c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.376G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.1620G>C n.407G>C n.1507G>C n.2877G>C c.563G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.1891G>C n.1125G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) n.2234G>C n.2230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936612G>T | CA381652872 | IGHMBP2 | c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.376G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.1620G>T n.407G>T n.1507G>T n.2877G>T c.563G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.1891G>T n.1125G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) n.2234G>T n.2230G>T | |
11 | g.68936613C>A | CA381652873 | IGHMBP2 | c.2133C>A (p.Ser711Arg) c.377C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.1621C>A n.408C>A n.1508C>A n.2878C>A c.564C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.1892C>A n.1126C>A c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) n.2235C>A n.2231C>A | |
11 | g.68936613C>G | CA10584392 | IGHMBP2 | c.2133C>G (p.Ser711Arg) c.377C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.1621C>G n.408C>G n.1508C>G n.2878C>G c.564C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.1892C>G n.1126C>G c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) n.2235C>G n.2231C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936613C>T | CA475279743 | IGHMBP2 | c.2133C>T (p.Ser711=) c.377C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.1621C>T n.408C>T n.1508C>T n.2878C>T c.564C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1892C>T n.1126C>T c.1122C>T (p.Ser374=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.900C>T (p.Ser300=) n.2235C>T n.2231C>T | |
11 | g.68936614C>A | CA381652876 | IGHMBP2 | c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.378C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.1622C>A n.409C>A n.1509C>A n.2879C>A c.565C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.1893C>A n.1127C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.2236C>A n.2232C>A | |
11 | g.68936614C>G | CA381652874 | IGHMBP2 | c.2134C>G (p.Leu712Val) c.378C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.1622C>G n.409C>G n.1509C>G n.2879C>G c.565C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.1893C>G n.1127C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2236C>G n.2232C>G | |
11 | g.68936614C>T | CA381652875 | IGHMBP2 | c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.378C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.1622C>T n.409C>T n.1509C>T n.2879C>T c.565C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.1893C>T n.1127C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) n.2236C>T n.2232C>T | |
11 | g.68936615T>A | CA381652877 | IGHMBP2 | c.2135T>A (p.Leu712His) c.379T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.1623T>A n.410T>A n.1510T>A n.2880T>A c.566T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.1894T>A n.1128T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.902T>A (p.Leu301His) n.2237T>A n.2233T>A | |
11 | g.68936615T>C | CA381652878 | IGHMBP2 | c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.379T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.1623T>C n.410T>C n.1510T>C n.2880T>C c.566T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.1894T>C n.1128T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2237T>C n.2233T>C | |
11 | g.68936615T>G | CA381652879 | IGHMBP2 | c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.379T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.1623T>G n.410T>G n.1510T>G n.2880T>G c.566T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1894T>G n.1128T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2237T>G n.2233T>G | |
11 | g.68936616C>A | CA475279749 | IGHMBP2 | c.2136C>A (p.Leu712=) c.380C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.1624C>A n.411C>A n.1511C>A n.2881C>A c.567C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.1895C>A n.1129C>A c.1125C>A (p.Leu375=) c.1008C>A (p.Leu336=) c.903C>A (p.Leu301=) n.2238C>A n.2234C>A | |
11 | g.68936616C>G | CA475279751 | IGHMBP2 | c.2136C>G (p.Leu712=) c.380C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.1624C>G n.411C>G n.1511C>G n.2881C>G c.567C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.1895C>G n.1129C>G c.1125C>G (p.Leu375=) c.1008C>G (p.Leu336=) c.903C>G (p.Leu301=) n.2238C>G n.2234C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936616C>T | CA475279753 | IGHMBP2 | c.2136C>T (p.Leu712=) c.380C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.1624C>T n.411C>T n.1511C>T n.2881C>T c.567C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1895C>T n.1129C>T c.1125C>T (p.Leu375=) c.1008C>T (p.Leu336=) c.903C>T (p.Leu301=) n.2238C>T n.2234C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936617A>C | CA381652880 | IGHMBP2 | c.2137A>C (p.Asn713His) c.381A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.1625A>C n.412A>C n.1512A>C n.2882A>C c.568A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1896A>C n.1130A>C c.1126A>C (p.Asn376His) c.1009A>C (p.Asn337His) c.904A>C (p.Asn302His) n.2239A>C n.2235A>C | |
11 | g.68936617A>G | CA381652881 | IGHMBP2 | c.2137A>G (p.Asn713Asp) c.381A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.1625A>G n.412A>G n.1512A>G n.2882A>G c.568A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1896A>G n.1130A>G c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.2239A>G n.2235A>G | |
11 | g.68936617A>T | CA381652882 | IGHMBP2 | c.2137A>T (p.Asn713Tyr) c.381A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.1625A>T n.412A>T n.1512A>T n.2882A>T c.568A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1896A>T n.1130A>T c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.2239A>T n.2235A>T | |
11 | g.68936618A>C | CA381652883 | IGHMBP2 | c.2138A>C (p.Asn713Thr) c.382A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.1626A>C n.413A>C n.1513A>C n.2883A>C c.569A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.1897A>C n.1131A>C c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.2240A>C n.2236A>C | |
11 | g.68936618A>G | CA381652885 | IGHMBP2 | c.2138A>G (p.Asn713Ser) c.382A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.1626A>G n.413A>G n.1513A>G n.2883A>G c.569A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1897A>G n.1131A>G c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.2240A>G n.2236A>G | |
11 | g.68936618A>T | CA6153843 | IGHMBP2 | c.2138A>T (p.Asn713Ile) c.382A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.1626A>T n.413A>T n.1513A>T n.2883A>T c.569A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.1897A>T n.1131A>T c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.2240A>T n.2236A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936619C>A | CA381652886 | IGHMBP2 | c.2139C>A (p.Asn713Lys) c.383C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.1627C>A n.414C>A n.1514C>A n.2884C>A c.570C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.1898C>A n.1132C>A c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.2241C>A n.2237C>A | |
11 | g.68936619C>G | CA381652887 | IGHMBP2 | c.2139C>G (p.Asn713Lys) c.383C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.1627C>G n.414C>G n.1514C>G n.2884C>G c.570C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.1898C>G n.1132C>G c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.2241C>G n.2237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936619C>T | CA6153844 | IGHMBP2 | c.2139C>T (p.Asn713=) c.383C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.1627C>T n.414C>T n.1514C>T n.2884C>T c.570C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1898C>T n.1132C>T c.1128C>T (p.Asn376=) c.1011C>T (p.Asn337=) c.906C>T (p.Asn302=) n.2241C>T n.2237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936620G>A | CA6153845 | IGHMBP2 | c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.384G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.1628G>A n.415G>A n.1515G>A n.2885G>A c.571G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.1899G>A n.1133G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.2242G>A n.2238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936620G>C | CA381652889 | IGHMBP2 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.384G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.1628G>C n.415G>C n.1515G>C n.2885G>C c.571G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.1899G>C n.1133G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.2242G>C n.2238G>C | |
11 | g.68936620G>T | CA381652888 | IGHMBP2 | c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.384G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.1628G>T n.415G>T n.1515G>T n.2885G>T c.571G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.1899G>T n.1133G>T c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) n.2242G>T n.2238G>T | COSMIC |
11 | g.68936621G>A | CA381652890 | IGHMBP2 | c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.385G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.1629G>A n.416G>A n.1516G>A n.2886G>A c.572G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1900G>A n.1134G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.2243G>A n.2239G>A | |
11 | g.68936621G>C | CA381652892 | IGHMBP2 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.385G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.1629G>C n.416G>C n.1516G>C n.2886G>C c.572G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1900G>C n.1134G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.2243G>C n.2239G>C | |
11 | g.68936621G>T | CA381652891 | IGHMBP2 | c.2141G>T (p.Gly714Val) c.385G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.1629G>T n.416G>T n.1516G>T n.2886G>T c.572G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1900G>T n.1134G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.2243G>T n.2239G>T | |
11 | g.68936622A>C | CA475279793 | IGHMBP2 | c.2142A>C (p.Gly714=) c.386A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.1630A>C n.417A>C n.1517A>C n.2887A>C c.573A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.1901A>C n.1135A>C c.1131A>C (p.Gly377=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.909A>C (p.Gly303=) n.2244A>C n.2240A>C | |
11 | g.68936622A>G | CA475279795 | IGHMBP2 | c.2142A>G (p.Gly714=) c.386A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.1630A>G n.417A>G n.1517A>G n.2887A>G c.573A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1901A>G n.1135A>G c.1131A>G (p.Gly377=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.909A>G (p.Gly303=) n.2244A>G n.2240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936622A>T | CA475279797 | IGHMBP2 | c.2142A>T (p.Gly714=) c.386A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.1630A>T n.417A>T n.1517A>T n.2887A>T c.573A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1901A>T n.1135A>T c.1131A>T (p.Gly377=) c.1014A>T (p.Gly338=) c.909A>T (p.Gly303=) n.2244A>T n.2240A>T | |
11 | g.68936623G>A | CA381652893 | IGHMBP2 | c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.387G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.1631G>A n.418G>A n.1518G>A n.2888G>A c.574G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.1902G>A n.1136G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.2245G>A n.2241G>A | |
11 | g.68936623G>C | CA381652894 | IGHMBP2 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.387G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.1631G>C n.418G>C n.1518G>C n.2888G>C c.574G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.1902G>C n.1136G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.2245G>C n.2241G>C | |
11 | g.68936623G>T | CA381652895 | IGHMBP2 | c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.387G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.1631G>T n.418G>T n.1518G>T n.2888G>T c.574G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.1902G>T n.1136G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.2245G>T n.2241G>T | |
11 | g.68936624G>A | CA381652896 | IGHMBP2 | c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.388G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.1632G>A n.419G>A n.1519G>A n.2889G>A c.575G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1903G>A n.1137G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.2246G>A n.2242G>A | COSMIC |
11 | g.68936624G>C | CA381652897 | IGHMBP2 | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.388G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.1632G>C n.419G>C n.1519G>C n.2889G>C c.575G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1903G>C n.1137G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.2246G>C n.2242G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936624G>T | CA381652898 | IGHMBP2 | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.388G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.1632G>T n.419G>T n.1519G>T n.2889G>T c.575G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1903G>T n.1137G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.2246G>T n.2242G>T | |
11 | g.68936625C>A | CA475279810 | IGHMBP2 | c.2145C>A (p.Gly715=) c.389C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.1633C>A n.420C>A n.1520C>A n.2890C>A c.576C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.1904C>A n.1138C>A c.1134C>A (p.Gly378=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.912C>A (p.Gly304=) n.2247C>A n.2243C>A | |
11 | g.68936625C>G | CA475279815 | IGHMBP2 | c.2145C>G (p.Gly715=) c.389C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.1633C>G n.420C>G n.1520C>G n.2890C>G c.576C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.1904C>G n.1138C>G c.1134C>G (p.Gly378=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.912C>G (p.Gly304=) n.2247C>G n.2243C>G | |
11 | g.68936625C>T | CA16606014 | IGHMBP2 | c.2145C>T (p.Gly715=) c.389C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.1633C>T n.420C>T n.1520C>T n.2890C>T c.576C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1904C>T n.1138C>T c.1134C>T (p.Gly378=) c.1017C>T (p.Gly339=) c.912C>T (p.Gly304=) n.2247C>T n.2243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936626A>C | CA381652899 | IGHMBP2 | c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.390A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.1634A>C n.421A>C n.1521A>C n.2891A>C c.577A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.1905A>C n.1139A>C c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.2248A>C n.2244A>C | |
11 | g.68936626A>G | CA381652900 | IGHMBP2 | c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.390A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.1634A>G n.421A>G n.1521A>G n.2891A>G c.577A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.1905A>G n.1139A>G c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.2248A>G n.2244A>G | |
11 | g.68936626A>T | CA381652901 | IGHMBP2 | c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.390A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.1634A>T n.421A>T n.1521A>T n.2891A>T c.577A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.1905A>T n.1139A>T c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.2248A>T n.2244A>T | |
11 | g.68936627G>A | CA381652902 | IGHMBP2 | c.2147G>A (p.Ser716Asn) c.391G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.1635G>A n.422G>A n.1522G>A n.2892G>A c.578G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.1906G>A n.1140G>A c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.2249G>A n.2245G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936627G>C | CA381652903 | IGHMBP2 | c.2147G>C (p.Ser716Thr) c.391G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.1635G>C n.422G>C n.1522G>C n.2892G>C c.578G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.1906G>C n.1140G>C c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.2249G>C n.2245G>C | |
11 | g.68936627G>T | CA223413433 | IGHMBP2 | c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.391G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.1635G>T n.422G>T n.1522G>T n.2892G>T c.578G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.1906G>T n.1140G>T c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.2249G>T n.2245G>T | dbSNP |
11 | g.68936628C>A | CA381652905 | IGHMBP2 | c.2148C>A (p.Ser716Arg) c.392C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.1636C>A n.423C>A n.1523C>A n.2893C>A c.579C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.1907C>A n.1141C>A c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) n.2250C>A n.2246C>A | |
11 | g.68936628C>G | CA381652904 | IGHMBP2 | c.2148C>G (p.Ser716Arg) c.392C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.1636C>G n.423C>G n.1523C>G n.2893C>G c.579C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.1907C>G n.1141C>G c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) n.2250C>G n.2246C>G | |
11 | g.68936628C>T | CA475279836 | IGHMBP2 | c.2148C>T (p.Ser716=) c.392C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.1636C>T n.423C>T n.1523C>T n.2893C>T c.579C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.1907C>T n.1141C>T c.1137C>T (p.Ser379=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.915C>T (p.Ser305=) n.2250C>T n.2246C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936629C>A | CA381652906 | IGHMBP2 | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.393C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1637C>A n.424C>A n.1524C>A n.2894C>A c.580C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1908C>A n.1142C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.2251C>A n.2247C>A | |
11 | g.68936629C>G | CA381652907 | IGHMBP2 | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.393C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1637C>G n.424C>G n.1524C>G n.2894C>G c.580C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.1908C>G n.1142C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.2251C>G n.2247C>G | |
11 | g.68936629C>T | CA381652908 | IGHMBP2 | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.393C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1637C>T n.424C>T n.1524C>T n.2894C>T c.580C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.1908C>T n.1142C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.2251C>T n.2247C>T | |
11 | g.68936630C>A | CA381652909 | IGHMBP2 | c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.394C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.1638C>A n.425C>A n.1525C>A n.2895C>A c.581C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1909C>A n.1143C>A c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.917C>A (p.Pro306Gln) n.2252C>A n.2248C>A | |
11 | g.68936630C>G | CA381652910 | IGHMBP2 | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.394C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.1638C>G n.425C>G n.1525C>G n.2895C>G c.581C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.1909C>G n.1143C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.2252C>G n.2248C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936630C>T | CA381652911 | IGHMBP2 | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.394C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.1638C>T n.425C>T n.1525C>T n.2895C>T c.581C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1909C>T n.1143C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.2252C>T n.2248C>T | |
11 | g.68936631A>C | CA475279857 | IGHMBP2 | c.2151A>C (p.Pro717=) c.395A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1639A>C n.426A>C n.1526A>C n.2896A>C c.582A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.1910A>C n.1144A>C c.1140A>C (p.Pro380=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.918A>C (p.Pro306=) n.2253A>C n.2249A>C | |
11 | g.68936631A>G | CA475279861 | IGHMBP2 | c.2151A>G (p.Pro717=) c.395A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1639A>G n.426A>G n.1526A>G n.2896A>G c.582A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.1910A>G n.1144A>G c.1140A>G (p.Pro380=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.918A>G (p.Pro306=) n.2253A>G n.2249A>G | dbSNP |
11 | g.68936631A>T | CA475279859 | IGHMBP2 | c.2151A>T (p.Pro717=) c.395A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1639A>T n.426A>T n.1526A>T n.2896A>T c.582A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.1910A>T n.1144A>T c.1140A>T (p.Pro380=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.918A>T (p.Pro306=) n.2253A>T n.2249A>T | |
11 | g.68936632G>A | CA381652912 | IGHMBP2 | c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.396G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.1640G>A n.427G>A n.1527G>A n.2897G>A c.583G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.1911G>A n.1145G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.2254G>A n.2250G>A | |
11 | g.68936632G>C | CA381652913 | IGHMBP2 | c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.396G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.1640G>C n.427G>C n.1527G>C n.2897G>C c.583G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.1911G>C n.1145G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.2254G>C n.2250G>C | ClinVar |
11 | g.68936632G>T | CA381652914 | IGHMBP2 | c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.396G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.1640G>T n.427G>T n.1527G>T n.2897G>T c.583G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.1911G>T n.1145G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.2254G>T n.2250G>T | |
11 | g.68936633A>C | CA381652915 | IGHMBP2 | c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.397A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.1641A>C n.428A>C n.1528A>C n.2898A>C c.584A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.1912A>C n.1146A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.2255A>C n.2251A>C | |
11 | g.68936633A>G | CA381652916 | IGHMBP2 | c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.397A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.1641A>G n.428A>G n.1528A>G n.2898A>G c.584A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1912A>G n.1146A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.2255A>G n.2251A>G | |
11 | g.68936633A>T | CA381652917 | IGHMBP2 | c.2153A>T (p.Glu718Val) c.397A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.1641A>T n.428A>T n.1528A>T n.2898A>T c.584A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1912A>T n.1146A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.2255A>T n.2251A>T | |
11 | g.68936634G>A | CA475279875 | IGHMBP2 | c.2154G>A (p.Glu718=) c.398G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.1642G>A n.429G>A n.1529G>A n.2899G>A c.585G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1913G>A n.1147G>A c.1143G>A (p.Glu381=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.921G>A (p.Glu307=) n.2256G>A n.2252G>A | |
11 | g.68936634G>C | CA381652918 | IGHMBP2 | c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.398G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.1642G>C n.429G>C n.1529G>C n.2899G>C c.585G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.1913G>C n.1147G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.2256G>C n.2252G>C | |
11 | g.68936634G>T | CA381652919 | IGHMBP2 | c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.398G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.1642G>T n.429G>T n.1529G>T n.2899G>T c.585G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1913G>T n.1147G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.2256G>T n.2252G>T | |
11 | g.68936635G>A | CA381652920 | IGHMBP2 | c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.399G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1643G>A n.430G>A n.1530G>A n.2900G>A c.586G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1914G>A n.1148G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.2257G>A n.2253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936635G>C | CA381652921 | IGHMBP2 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.399G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1643G>C n.430G>C n.1530G>C n.2900G>C c.586G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.1914G>C n.1148G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.2257G>C n.2253G>C | |
11 | g.68936635G>T | CA381652922 | IGHMBP2 | c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.399G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1643G>T n.430G>T n.1530G>T n.2900G>T c.586G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.1914G>T n.1148G>T c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) n.2257G>T n.2253G>T | |
11 | g.68936636G>A | CA381652923 | IGHMBP2 | c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.400G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.1644G>A n.431G>A n.1531G>A n.2901G>A c.587G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1915G>A n.1149G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.2258G>A n.2254G>A | |
11 | g.68936636G>C | CA381652924 | IGHMBP2 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.400G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.1644G>C n.431G>C n.1531G>C n.2901G>C c.587G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.1915G>C n.1149G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.2258G>C n.2254G>C | |
11 | g.68936636G>T | CA381652925 | IGHMBP2 | c.2156G>T (p.Gly719Val) c.400G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.1644G>T n.431G>T n.1531G>T n.2901G>T c.587G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1915G>T n.1149G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.2258G>T n.2254G>T | |
11 | g.68936637A>C | CA475279892 | IGHMBP2 | c.2157A>C (p.Gly719=) c.401A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1645A>C n.432A>C n.1532A>C n.2902A>C c.588A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1916A>C n.1150A>C c.1146A>C (p.Gly382=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.924A>C (p.Gly308=) n.2259A>C n.2255A>C | |
11 | g.68936637A>G | CA6153846 | IGHMBP2 | c.2157A>G (p.Gly719=) c.401A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1645A>G n.432A>G n.1532A>G n.2902A>G c.588A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1916A>G n.1150A>G c.1146A>G (p.Gly382=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.924A>G (p.Gly308=) n.2259A>G n.2255A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936637A>T | CA475279894 | IGHMBP2 | c.2157A>T (p.Gly719=) c.401A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1645A>T n.432A>T n.1532A>T n.2902A>T c.588A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.1916A>T n.1150A>T c.1146A>T (p.Gly382=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.924A>T (p.Gly308=) n.2259A>T n.2255A>T | |
11 | g.68936638G>A | CA381652926 | IGHMBP2 | c.2158G>A (p.Val720Met) c.402G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.1646G>A n.433G>A n.1533G>A n.2903G>A c.589G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.1917G>A n.1151G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.925G>A (p.Val309Met) n.2260G>A n.2256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936638G>C | CA381652927 | IGHMBP2 | c.2158G>C (p.Val720Leu) c.402G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.1646G>C n.433G>C n.1533G>C n.2903G>C c.589G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.1917G>C n.1151G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.2260G>C n.2256G>C | |
11 | g.68936638G>T | CA381652928 | IGHMBP2 | c.2158G>T (p.Val720Leu) c.402G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.1646G>T n.433G>T n.1533G>T n.2903G>T c.589G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.1917G>T n.1151G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.2260G>T n.2256G>T | |
11 | g.68936639T>A | CA381652929 | IGHMBP2 | c.2159T>A (p.Val720Glu) c.403T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.1647T>A n.434T>A n.1534T>A n.2904T>A c.590T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.1918T>A n.1152T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.2261T>A n.2257T>A | |
11 | g.68936639T>C | CA381652930 | IGHMBP2 | c.2159T>C (p.Val720Ala) c.403T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.1647T>C n.434T>C n.1534T>C n.2904T>C c.590T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.1918T>C n.1152T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.2261T>C n.2257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936639T>G | CA381652931 | IGHMBP2 | c.2159T>G (p.Val720Gly) c.403T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.1647T>G n.434T>G n.1534T>G n.2904T>G c.590T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.1918T>G n.1152T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.2261T>G n.2257T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936640G>A | CA475279912 | IGHMBP2 | c.2160G>A (p.Val720=) c.404G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1648G>A n.435G>A n.1535G>A n.2905G>A c.591G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.1919G>A n.1153G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.1032G>A (p.Val344=) c.927G>A (p.Val309=) n.2262G>A n.2258G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936640G>C | CA475279907 | IGHMBP2 | c.2160G>C (p.Val720=) c.404G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1648G>C n.435G>C n.1535G>C n.2905G>C c.591G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.1919G>C n.1153G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.1032G>C (p.Val344=) c.927G>C (p.Val309=) n.2262G>C n.2258G>C | |
11 | g.68936640G>T | CA475279909 | IGHMBP2 | c.2160G>T (p.Val720=) c.404G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1648G>T n.435G>T n.1535G>T n.2905G>T c.591G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.1919G>T n.1153G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.1032G>T (p.Val344=) c.927G>T (p.Val309=) n.2262G>T n.2258G>T | |
11 | g.68936641G>A | CA381652932 | IGHMBP2 | c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.405G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.1649G>A n.436G>A n.1536G>A n.2906G>A c.592G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.1920G>A n.1154G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2263G>A n.2259G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936641G>C | CA381652934 | IGHMBP2 | c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.405G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.1649G>C n.436G>C n.1536G>C n.2906G>C c.592G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.1920G>C n.1154G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2263G>C n.2259G>C | |
11 | g.68936641G>T | CA381652933 | IGHMBP2 | c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.405G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.1649G>T n.436G>T n.1536G>T n.2906G>T c.592G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.1920G>T n.1154G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2263G>T n.2259G>T | |
11 | g.68936642A>C | CA381652935 | IGHMBP2 | c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.406A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1650A>C n.437A>C n.1537A>C n.2907A>C c.593A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1921A>C n.1155A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2264A>C n.2260A>C | |
11 | g.68936642A>G | CA381652936 | IGHMBP2 | c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.406A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1650A>G n.437A>G n.1537A>G n.2907A>G c.593A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1921A>G n.1155A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2264A>G n.2260A>G | |
11 | g.68936642A>T | CA381652937 | IGHMBP2 | c.2162A>T (p.Glu721Val) c.406A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1650A>T n.437A>T n.1537A>T n.2907A>T c.593A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1921A>T n.1155A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2264A>T n.2260A>T | |
11 | g.68936643G>A | CA475279937 | IGHMBP2 | c.2163G>A (p.Glu721=) c.407G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.1651G>A n.438G>A n.1538G>A n.2908G>A c.594G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1922G>A n.1156G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2265G>A n.2261G>A | |
11 | g.68936643G>C | CA381652938 | IGHMBP2 | c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.407G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.1651G>C n.438G>C n.1538G>C n.2908G>C c.594G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1922G>C n.1156G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2265G>C n.2261G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936643G>T | CA381652939 | IGHMBP2 | c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.407G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.1651G>T n.438G>T n.1538G>T n.2908G>T c.594G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1922G>T n.1156G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2265G>T n.2261G>T | |
11 | g.68936644A>C | CA381652940 | IGHMBP2 | c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.408A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.1652A>C n.439A>C n.1539A>C n.2909A>C c.595A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.1923A>C n.1157A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.2266A>C n.2262A>C | |
11 | g.68936644A>G | CA381652941 | IGHMBP2 | c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.408A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.1652A>G n.439A>G n.1539A>G n.2909A>G c.595A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.1923A>G n.1157A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.2266A>G n.2262A>G | |
11 | g.68936644A>T | CA381652942 | IGHMBP2 | c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.408A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.1652A>T n.439A>T n.1539A>T n.2909A>T c.595A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.1923A>T n.1157A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.2266A>T n.2262A>T | |
11 | g.68936645G>A | CA381652943 | IGHMBP2 | c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.409G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.1653G>A n.440G>A n.1540G>A n.2910G>A c.596G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.1924G>A n.1158G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.2267G>A n.2263G>A | |
11 | g.68936645G>C | CA381652944 | IGHMBP2 | c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.409G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.1653G>C n.440G>C n.1540G>C n.2910G>C c.596G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.1924G>C n.1158G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.2267G>C n.2263G>C | |
11 | g.68936645G>T | CA381652945 | IGHMBP2 | c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.409G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.1653G>T n.440G>T n.1540G>T n.2910G>T c.596G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.1924G>T n.1158G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.2267G>T n.2263G>T | |
11 | g.68936646C>A | CA381652946 | IGHMBP2 | c.2166C>A (p.Ser722Arg) c.410C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.1654C>A n.441C>A n.1541C>A n.2911C>A c.597C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1925C>A n.1159C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.2268C>A n.2264C>A | |
11 | g.68936646C>G | CA381652947 | IGHMBP2 | c.2166C>G (p.Ser722Arg) c.410C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.1654C>G n.441C>G n.1541C>G n.2911C>G c.597C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1925C>G n.1159C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.2268C>G n.2264C>G | |
11 | g.68936646C>T | CA475279964 | IGHMBP2 | c.2166C>T (p.Ser722=) c.410C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.1654C>T n.441C>T n.1541C>T n.2911C>T c.597C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1925C>T n.1159C>T c.1155C>T (p.Ser385=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.933C>T (p.Ser311=) n.2268C>T n.2264C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936647C>A | CA381652948 | IGHMBP2 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.411C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1655C>A n.442C>A n.1542C>A n.2912C>A c.598C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1926C>A n.1160C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.2269C>A n.2265C>A | |
11 | g.68936647C>G | CA381652950 | IGHMBP2 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.411C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1655C>G n.442C>G n.1542C>G n.2912C>G c.598C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1926C>G n.1160C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.2269C>G n.2265C>G | |
11 | g.68936647C>T | CA381652949 | IGHMBP2 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.411C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1655C>T n.442C>T n.1542C>T n.2912C>T c.598C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1926C>T n.1160C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.2269C>T n.2265C>T | |
11 | g.68936648A>C | CA381652951 | IGHMBP2 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.412A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1656A>C n.443A>C n.1543A>C n.2913A>C c.599A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.1927A>C n.1161A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.2270A>C n.2266A>C | |
11 | g.68936648A>G | CA381652953 | IGHMBP2 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.412A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1656A>G n.443A>G n.1543A>G n.2913A>G c.599A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.1927A>G n.1161A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.2270A>G n.2266A>G | |
11 | g.68936648A>T | CA381652952 | IGHMBP2 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.412A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1656A>T n.443A>T n.1543A>T n.2913A>T c.599A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.1927A>T n.1161A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.2270A>T n.2266A>T | |
11 | g.68936649A>C | CA381652954 | IGHMBP2 | c.2169A>C (p.Gln723His) c.413A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.1657A>C n.444A>C n.1544A>C n.2914A>C c.600A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.1928A>C n.1162A>C c.1158A>C (p.Gln386His) c.1041A>C (p.Gln347His) c.936A>C (p.Gln312His) n.2271A>C n.2267A>C | |
11 | g.68936649A>G | CA475279983 | IGHMBP2 | c.2169A>G (p.Gln723=) c.413A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.1657A>G n.444A>G n.1544A>G n.2914A>G c.600A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.1928A>G n.1162A>G c.1158A>G (p.Gln386=) c.1041A>G (p.Gln347=) c.936A>G (p.Gln312=) n.2271A>G n.2267A>G | |
11 | g.68936649A>T | CA381652955 | IGHMBP2 | c.2169A>T (p.Gln723His) c.413A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.1657A>T n.444A>T n.1544A>T n.2914A>T c.600A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.1928A>T n.1162A>T c.1158A>T (p.Gln386His) c.1041A>T (p.Gln347His) c.936A>T (p.Gln312His) n.2271A>T n.2267A>T | |
11 | g.68936650G>A | CA381652956 | IGHMBP2 | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.414G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.1658G>A n.445G>A n.1545G>A n.2915G>A c.601G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1929G>A n.1163G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.2272G>A n.2268G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936650G>C | CA381652957 | IGHMBP2 | c.2170G>C (p.Asp724His) c.414G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.1658G>C n.445G>C n.1545G>C n.2915G>C c.601G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1929G>C n.1163G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.937G>C (p.Asp313His) n.2272G>C n.2268G>C | |
11 | g.68936650G>T | CA381652958 | IGHMBP2 | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.414G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.1658G>T n.445G>T n.1545G>T n.2915G>T c.601G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1929G>T n.1163G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.2272G>T n.2268G>T | |
11 | g.68936651A>C | CA381652959 | IGHMBP2 | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.415A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1659A>C n.446A>C n.1546A>C n.2916A>C c.602A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.1930A>C n.1164A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.2273A>C n.2269A>C | |
11 | g.68936651A>G | CA6153847 | IGHMBP2 | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.415A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1659A>G n.446A>G n.1546A>G n.2916A>G c.602A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.1930A>G n.1164A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.2273A>G n.2269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936651A>T | CA381652960 | IGHMBP2 | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.415A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1659A>T n.446A>T n.1546A>T n.2916A>T c.602A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.1930A>T n.1164A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.2273A>T n.2269A>T | |
11 | g.68936652T>A | CA381652961 | IGHMBP2 | c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.416T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1660T>A n.447T>A n.1547T>A n.2917T>A c.603T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.1931T>A n.1165T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) n.2274T>A n.2270T>A | |
11 | g.68936652T>C | CA475280004 | IGHMBP2 | c.2172T>C (p.Asp724=) c.416T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1660T>C n.447T>C n.1547T>C n.2917T>C c.603T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.1931T>C n.1165T>C c.1161T>C (p.Asp387=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.939T>C (p.Asp313=) n.2274T>C n.2270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936652T>G | CA381652962 | IGHMBP2 | c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.416T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1660T>G n.447T>G n.1547T>G n.2917T>G c.603T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.1931T>G n.1165T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) n.2274T>G n.2270T>G | |
11 | g.68936653G>A | CA223413463 | IGHMBP2 | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.417G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.1661G>A n.448G>A n.1548G>A n.2918G>A c.604G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1932G>A n.1166G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.2275G>A n.2271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936653G>C | CA381652963 | IGHMBP2 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.417G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.1661G>C n.448G>C n.1548G>C n.2918G>C c.604G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.1932G>C n.1166G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.2275G>C n.2271G>C | |
11 | g.68936653G>T | CA6153848 | IGHMBP2 | c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.417G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.1661G>T n.448G>T n.1548G>T n.2918G>T c.604G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1932G>T n.1166G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.2275G>T n.2271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936654G>A | CA381652964 | IGHMBP2 | c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.418G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.1662G>A n.449G>A n.1549G>A n.2919G>A c.605G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1933G>A n.1167G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.2276G>A n.2272G>A | |
11 | g.68936654G>C | CA381652965 | IGHMBP2 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.418G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.1662G>C n.449G>C n.1549G>C n.2919G>C c.605G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1933G>C n.1167G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.2276G>C n.2272G>C | |
11 | g.68936654G>T | CA381652966 | IGHMBP2 | c.2174G>T (p.Gly725Val) c.418G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.1662G>T n.449G>T n.1549G>T n.2919G>T c.605G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1933G>T n.1167G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.2276G>T n.2272G>T | |
11 | g.68936655C>A | CA475280022 | IGHMBP2 | c.2175C>A (p.Gly725=) c.419C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.1663C>A n.450C>A n.1550C>A n.2920C>A c.606C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.1934C>A n.1168C>A c.1164C>A (p.Gly388=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.942C>A (p.Gly314=) n.2277C>A n.2273C>A | |
11 | g.68936655C>G | CA475280025 | IGHMBP2 | c.2175C>G (p.Gly725=) c.419C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.1663C>G n.450C>G n.1550C>G n.2920C>G c.606C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.1934C>G n.1168C>G c.1164C>G (p.Gly388=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.942C>G (p.Gly314=) n.2277C>G n.2273C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936655C>T | CA6153849 | IGHMBP2 | c.2175C>T (p.Gly725=) c.419C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.1663C>T n.450C>T n.1550C>T n.2920C>T c.606C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.1934C>T n.1168C>T c.1164C>T (p.Gly388=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.942C>T (p.Gly314=) n.2277C>T n.2273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936656G>A | CA6153850 | IGHMBP2 | c.2176G>A (p.Val726Met) c.420G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.1664G>A n.451G>A n.1551G>A n.2921G>A c.607G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1935G>A n.1169G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1048G>A (p.Val350Met) c.943G>A (p.Val315Met) n.2278G>A n.2274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936656G>C | CA381652967 | IGHMBP2 | c.2176G>C (p.Val726Leu) c.420G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.1664G>C n.451G>C n.1551G>C n.2921G>C c.607G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.1935G>C n.1169G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.2278G>C n.2274G>C | |
11 | g.68936656G>T | CA381652968 | IGHMBP2 | c.2176G>T (p.Val726Leu) c.420G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.1664G>T n.451G>T n.1551G>T n.2921G>T c.607G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1935G>T n.1169G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) n.2278G>T n.2274G>T | |
11 | g.68936657T>A | CA381652969 | IGHMBP2 | c.2177T>A (p.Val726Glu) c.421T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.1665T>A n.452T>A n.1552T>A n.2922T>A c.608T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1936T>A n.1170T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) n.2279T>A n.2275T>A | |
11 | g.68936657T>C | CA381652970 | IGHMBP2 | c.2177T>C (p.Val726Ala) c.421T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.1665T>C n.452T>C n.1552T>C n.2922T>C c.608T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1936T>C n.1170T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) n.2279T>C n.2275T>C | |
11 | g.68936657T>G | CA381652971 | IGHMBP2 | c.2177T>G (p.Val726Gly) c.421T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.1665T>G n.452T>G n.1552T>G n.2922T>G c.608T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1936T>G n.1170T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) n.2279T>G n.2275T>G | |
11 | g.68936658G>A | CA475280044 | IGHMBP2 | c.2178G>A (p.Val726=) c.422G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.1666G>A n.453G>A n.1553G>A n.2923G>A c.609G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1937G>A n.1171G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.1050G>A (p.Val350=) c.945G>A (p.Val315=) n.2280G>A n.2276G>A | |
11 | g.68936658G>C | CA475280046 | IGHMBP2 | c.2178G>C (p.Val726=) c.422G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.1666G>C n.453G>C n.1553G>C n.2923G>C c.609G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1937G>C n.1171G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.1050G>C (p.Val350=) c.945G>C (p.Val315=) n.2280G>C n.2276G>C | |
11 | g.68936658G>T | CA475280048 | IGHMBP2 | c.2178G>T (p.Val726=) c.422G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.1666G>T n.453G>T n.1553G>T n.2923G>T c.609G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1937G>T n.1171G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.1050G>T (p.Val350=) c.945G>T (p.Val315=) n.2280G>T n.2276G>T | |
11 | g.68936659G>A | CA381652973 | IGHMBP2 | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.423G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.1667G>A n.454G>A n.1554G>A n.2924G>A c.610G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.1938G>A n.1172G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.2281G>A n.2277G>A | |
11 | g.68936659G>C | CA381652974 | IGHMBP2 | c.2179G>C (p.Asp727His) c.423G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1667G>C n.454G>C n.1554G>C n.2924G>C c.610G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.1938G>C n.1172G>C c.1168G>C (p.Asp390His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.946G>C (p.Asp316His) n.2281G>C n.2277G>C | |
11 | g.68936659G>T | CA381652972 | IGHMBP2 | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.423G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.1667G>T n.454G>T n.1554G>T n.2924G>T c.610G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.1938G>T n.1172G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.2281G>T n.2277G>T | dbSNP |
11 | g.68936660A>C | CA381652975 | IGHMBP2 | c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.424A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.1668A>C n.455A>C n.1555A>C n.2925A>C c.611A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.1939A>C n.1173A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.2282A>C n.2278A>C | |
11 | g.68936660A>G | CA381652976 | IGHMBP2 | c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.424A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.1668A>G n.455A>G n.1555A>G n.2925A>G c.611A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.1939A>G n.1173A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.2282A>G n.2278A>G | |
11 | g.68936660A>T | CA381652977 | IGHMBP2 | c.2180A>T (p.Asp727Val) c.424A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.1668A>T n.455A>T n.1555A>T n.2925A>T c.611A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.1939A>T n.1173A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.2282A>T n.2278A>T | |
11 | g.68936661C>A | CA381652978 | IGHMBP2 | c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.425C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.1669C>A n.456C>A n.1556C>A n.2926C>A c.612C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1940C>A n.1174C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.2283C>A n.2279C>A | |
11 | g.68936661C>G | CA381652979 | IGHMBP2 | c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.425C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.1669C>G n.456C>G n.1556C>G n.2926C>G c.612C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1940C>G n.1174C>G c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.2283C>G n.2279C>G | |
11 | g.68936661C>T | CA475280065 | IGHMBP2 | c.2181C>T (p.Asp727=) c.425C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.1669C>T n.456C>T n.1556C>T n.2926C>T c.612C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1940C>T n.1174C>T c.1170C>T (p.Asp390=) c.1053C>T (p.Asp351=) c.948C>T (p.Asp316=) n.2283C>T n.2279C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936662C>A | CA381652982 | IGHMBP2 | c.2182C>A (p.His728Asn) c.426C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.1670C>A n.457C>A n.1557C>A n.2927C>A c.613C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1941C>A n.1175C>A c.1171C>A (p.His391Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.949C>A (p.His317Asn) n.2284C>A n.2280C>A | |
11 | g.68936662C>G | CA381652980 | IGHMBP2 | c.2182C>G (p.His728Asp) c.426C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.1670C>G n.457C>G n.1557C>G n.2927C>G c.613C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1941C>G n.1175C>G c.1171C>G (p.His391Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.949C>G (p.His317Asp) n.2284C>G n.2280C>G | |
11 | g.68936662C>T | CA381652981 | IGHMBP2 | c.2182C>T (p.His728Tyr) c.426C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.1670C>T n.457C>T n.1557C>T n.2927C>T c.613C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1941C>T n.1175C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) n.2284C>T n.2280C>T | |
11 | g.68936663A>C | CA381652983 | IGHMBP2 | c.2183A>C (p.His728Pro) c.427A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.1671A>C n.458A>C n.1558A>C n.2928A>C c.614A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.1942A>C n.1176A>C c.1172A>C (p.His391Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.950A>C (p.His317Pro) n.2285A>C n.2281A>C | |
11 | g.68936663A>G | CA6153851 | IGHMBP2 | c.2183A>G (p.His728Arg) c.427A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.1671A>G n.458A>G n.1558A>G n.2928A>G c.614A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1942A>G n.1176A>G c.1172A>G (p.His391Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.950A>G (p.His317Arg) n.2285A>G n.2281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936663A>T | CA6153852 | IGHMBP2 | c.2183A>T (p.His728Leu) c.427A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.1671A>T n.458A>T n.1558A>T n.2928A>T c.614A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.1942A>T n.1176A>T c.1172A>T (p.His391Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.2285A>T n.2281A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936664C>A | CA381652984 | IGHMBP2 | c.2184C>A (p.His728Gln) c.428C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.1672C>A n.459C>A n.1559C>A n.2929C>A c.615C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1943C>A n.1177C>A c.1173C>A (p.His391Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.951C>A (p.His317Gln) n.2286C>A n.2282C>A | |
11 | g.68936664C>G | CA381652985 | IGHMBP2 | c.2184C>G (p.His728Gln) c.428C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.1672C>G n.459C>G n.1559C>G n.2929C>G c.615C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.1943C>G n.1177C>G c.1173C>G (p.His391Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.2286C>G n.2282C>G | |
11 | g.68936664C>T | CA475280085 | IGHMBP2 | c.2184C>T (p.His728=) c.428C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.1672C>T n.459C>T n.1559C>T n.2929C>T c.615C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1943C>T n.1177C>T c.1173C>T (p.His391=) c.1056C>T (p.His352=) c.951C>T (p.His317=) n.2286C>T n.2282C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936665T>A | CA381652986 | IGHMBP2 | c.2185T>A (p.Phe729Ile) c.429T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.1673T>A n.460T>A n.1560T>A n.2930T>A c.616T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1944T>A n.1178T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) n.2287T>A n.2283T>A | |
11 | g.68936665T>C | CA6153853 | IGHMBP2 | c.2185T>C (p.Phe729Leu) c.429T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.1673T>C n.460T>C n.1560T>C n.2930T>C c.616T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1944T>C n.1178T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) n.2287T>C n.2283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936665T>G | CA381652987 | IGHMBP2 | c.2185T>G (p.Phe729Val) c.429T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.1673T>G n.460T>G n.1560T>G n.2930T>G c.616T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1944T>G n.1178T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.952T>G (p.Phe318Val) n.2287T>G n.2283T>G | |
11 | g.68936666T>A | CA381652988 | IGHMBP2 | c.2186T>A (p.Phe729Tyr) c.430T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.1674T>A n.461T>A n.1561T>A n.2931T>A c.617T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.1945T>A n.1179T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.2288T>A n.2284T>A | |
11 | g.68936666T>C | CA381652989 | IGHMBP2 | c.2186T>C (p.Phe729Ser) c.430T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.1674T>C n.461T>C n.1561T>C n.2931T>C c.617T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.1945T>C n.1179T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) n.2288T>C n.2284T>C | |
11 | g.68936666T>G | CA381652990 | IGHMBP2 | c.2186T>G (p.Phe729Cys) c.430T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.1674T>G n.461T>G n.1561T>G n.2931T>G c.617T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.1945T>G n.1179T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) n.2288T>G n.2284T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936667C>A | CA381652991 | IGHMBP2 | c.2187C>A (p.Phe729Leu) c.431C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.1675C>A n.462C>A n.1562C>A n.2932C>A c.618C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1946C>A n.1180C>A c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) n.2289C>A n.2285C>A | |
11 | g.68936667C>G | CA381652992 | IGHMBP2 | c.2187C>G (p.Phe729Leu) c.431C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1675C>G n.462C>G n.1562C>G n.2932C>G c.618C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.1946C>G n.1180C>G c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) n.2289C>G n.2285C>G | |
11 | g.68936667C>T | CA475280100 | IGHMBP2 | c.2187C>T (p.Phe729=) c.431C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.1675C>T n.462C>T n.1562C>T n.2932C>T c.618C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1946C>T n.1180C>T c.1176C>T (p.Phe392=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.954C>T (p.Phe318=) n.2289C>T n.2285C>T | dbSNP |
11 | g.68936668C>A | CA475280104 | IGHMBP2 | c.2188C>A (p.Arg730=) c.432C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.1676C>A n.463C>A n.1563C>A n.2933C>A c.619C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1947C>A n.1181C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1060C>A (p.Arg354=) c.955C>A (p.Arg319=) n.2290C>A n.2286C>A | |
11 | g.68936668C>G | CA381652993 | IGHMBP2 | c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.432C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.1676C>G n.463C>G n.1563C>G n.2933C>G c.619C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.1947C>G n.1181C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.2290C>G n.2286C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936668C>T | CA6153854 | IGHMBP2 | c.2188C>T (p.Arg730Trp) c.432C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.1676C>T n.463C>T n.1563C>T n.2933C>T c.619C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.1947C>T n.1181C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) n.2290C>T n.2286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936669G>A | CA6153855 | IGHMBP2 | c.2189G>A (p.Arg730Gln) c.433G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.1677G>A n.464G>A n.1564G>A n.2934G>A c.620G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1948G>A n.1182G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) n.2291G>A n.2287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936669G>C | CA381652994 | IGHMBP2 | c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.433G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.1677G>C n.464G>C n.1564G>C n.2934G>C c.620G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.1948G>C n.1182G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.2291G>C n.2287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936669G>T | CA381652995 | IGHMBP2 | c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.433G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.1677G>T n.464G>T n.1564G>T n.2934G>T c.620G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.1948G>T n.1182G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.2291G>T n.2287G>T | |
11 | g.68936670G>A | CA6153856 | IGHMBP2 | c.2190G>A (p.Arg730=) c.434G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.1678G>A n.465G>A n.1565G>A n.2935G>A c.621G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.1949G>A n.1183G>A c.1179G>A (p.Arg393=) c.1062G>A (p.Arg354=) c.957G>A (p.Arg319=) n.2292G>A n.2288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936670G>C | CA475280122 | IGHMBP2 | c.2190G>C (p.Arg730=) c.434G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.1678G>C n.465G>C n.1565G>C n.2935G>C c.621G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.1949G>C n.1183G>C c.1179G>C (p.Arg393=) c.1062G>C (p.Arg354=) c.957G>C (p.Arg319=) n.2292G>C n.2288G>C | |
11 | g.68936670G>T | CA475280124 | IGHMBP2 | c.2190G>T (p.Arg730=) c.434G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.1678G>T n.465G>T n.1565G>T n.2935G>T c.621G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.1949G>T n.1183G>T c.1179G>T (p.Arg393=) c.1062G>T (p.Arg354=) c.957G>T (p.Arg319=) n.2292G>T n.2288G>T | |
11 | g.68936671G>A | CA6153857 | IGHMBP2 | c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.435G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.1679G>A n.466G>A n.1566G>A n.2936G>A c.622G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.1950G>A n.1184G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.2293G>A n.2289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936671G>C | CA381652996 | IGHMBP2 | c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.435G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.1679G>C n.466G>C n.1566G>C n.2936G>C c.622G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.1950G>C n.1184G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.2293G>C n.2289G>C | |
11 | g.68936671G>T | CA223413483 | IGHMBP2 | c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.435G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.1679G>T n.466G>T n.1566G>T n.2936G>T c.622G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.1950G>T n.1184G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.2293G>T n.2289G>T | dbSNP |
11 | g.68936672C>A | CA381652999 | IGHMBP2 | c.2192C>A (p.Ala731Asp) c.436C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.1680C>A n.467C>A n.1567C>A n.2937C>A c.623C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.1951C>A n.1185C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) n.2294C>A n.2290C>A | |
11 | g.68936672C>G | CA381652997 | IGHMBP2 | c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.436C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.1680C>G n.467C>G n.1567C>G n.2937C>G c.623C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.1951C>G n.1185C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.2294C>G n.2290C>G | |
11 | g.68936672C>T | CA381652998 | IGHMBP2 | c.2192C>T (p.Ala731Val) c.436C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.1680C>T n.467C>T n.1567C>T n.2937C>T c.623C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.1951C>T n.1185C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.2294C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936673C>A | CA475280140 | IGHMBP2 | c.2193C>A (p.Ala731=) c.437C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.1681C>A n.468C>A n.1568C>A n.2938C>A c.624C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.1952C>A n.1186C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.960C>A (p.Ala320=) n.2295C>A n.2291C>A | |
11 | g.68936673C>G | CA475280142 | IGHMBP2 | c.2193C>G (p.Ala731=) c.437C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.1681C>G n.468C>G n.1568C>G n.2938C>G c.624C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.1952C>G n.1186C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.960C>G (p.Ala320=) n.2295C>G n.2291C>G | |
11 | g.68936673C>T | CA475280145 | IGHMBP2 | c.2193C>T (p.Ala731=) c.437C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.1681C>T n.468C>T n.1568C>T n.2938C>T c.624C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.1952C>T n.1186C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.960C>T (p.Ala320=) n.2295C>T n.2291C>T | ClinVar |
11 | g.68936674A>C | CA381653000 | IGHMBP2 | c.2194A>C (p.Met732Leu) c.438A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.1682A>C n.469A>C n.1569A>C n.2939A>C c.625A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1953A>C n.1187A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) n.2296A>C n.2292A>C | |
11 | g.68936674A>G | CA6153858 | IGHMBP2 | c.2194A>G (p.Met732Val) c.438A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.1682A>G n.469A>G n.1569A>G n.2939A>G c.625A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1953A>G n.1187A>G c.1183A>G (p.Met395Val) c.1066A>G (p.Met356Val) c.961A>G (p.Met321Val) n.2296A>G n.2292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936674A>T | CA381653001 | IGHMBP2 | c.2194A>T (p.Met732Leu) c.438A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.1682A>T n.469A>T n.1569A>T n.2939A>T c.625A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1953A>T n.1187A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) n.2296A>T n.2292A>T | |
11 | g.68936675T>A | CA381653002 | IGHMBP2 | c.2195T>A (p.Met732Lys) c.439T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.1683T>A n.470T>A n.1570T>A n.2940T>A c.626T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.1954T>A n.1188T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) n.2297T>A n.2293T>A | |
11 | g.68936675T>C | CA381653003 | IGHMBP2 | c.2195T>C (p.Met732Thr) c.439T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.1683T>C n.470T>C n.1570T>C n.2940T>C c.626T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1954T>C n.1188T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) n.2297T>C n.2293T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936675T>G | CA381653004 | IGHMBP2 | c.2195T>G (p.Met732Arg) c.439T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.1683T>G n.470T>G n.1570T>G n.2940T>G c.626T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.1954T>G n.1188T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) n.2297T>G n.2293T>G | |
11 | g.68936676G>A | CA381653005 | IGHMBP2 | c.2196G>A (p.Met732Ile) c.440G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.1684G>A n.471G>A n.1571G>A n.2941G>A c.627G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.1955G>A n.1189G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) n.2298G>A n.2294G>A | |
11 | g.68936676G>C | CA381653006 | IGHMBP2 | c.2196G>C (p.Met732Ile) c.440G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.1684G>C n.471G>C n.1571G>C n.2941G>C c.627G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.1955G>C n.1189G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) n.2298G>C n.2294G>C | |
11 | g.68936676G>T | CA381653007 | IGHMBP2 | c.2196G>T (p.Met732Ile) c.440G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.1684G>T n.471G>T n.1571G>T n.2941G>T c.627G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.1955G>T n.1189G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) n.2298G>T n.2294G>T | dbSNP |
11 | g.68936677A>C | CA381653009 | IGHMBP2 | c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.441A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.1685A>C n.472A>C n.1572A>C n.2942A>C c.628A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.1956A>C n.1190A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.2299A>C n.2295A>C | |
11 | g.68936677A>G | CA381653010 | IGHMBP2 | c.2197A>G (p.Ile733Val) c.441A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.1685A>G n.472A>G n.1572A>G n.2942A>G c.628A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.1956A>G n.1190A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.964A>G (p.Ile322Val) n.2299A>G n.2295A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936677A>T | CA381653008 | IGHMBP2 | c.2197A>T (p.Ile733Leu) c.441A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.1685A>T n.472A>T n.1572A>T n.2942A>T c.628A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.1956A>T n.1190A>T c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) n.2299A>T n.2295A>T | dbSNP |
11 | g.68936677_68936683delinsCA | CA10604071 | IGHMBP2 | c.2197_2203delinsCA (p.Ile733GlnfsTer?) c.441_447delinsCA c.*914_*920delinsCA (n.*914_*920delinsCA) c.1685_1691delinsCA n.472_478delinsCA n.1572_1578delinsCA n.2942_2948delinsCA c.628_634delinsCA c.*1520_*1526delinsCA (n.*1520_*1526delinsCA) n.1956_1962delinsCA n.1190_1196delinsCA c.1186_1192delinsCA (p.Ile396GlnfsTer?) c.1069_1075delinsCA (p.Ile357GlnfsTer?) c.964_970delinsCA (p.Ile322GlnfsTer?) n.2299_2305delinsCA n.2295_2301delinsCA | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936678T>A | CA381653011 | IGHMBP2 | c.2198T>A (p.Ile733Lys) c.442T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.1686T>A n.473T>A n.1573T>A n.2943T>A c.629T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.1957T>A n.1191T>A c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.965T>A (p.Ile322Lys) n.2300T>A n.2296T>A | |
11 | g.68936678T>C | CA381653012 | IGHMBP2 | c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.442T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.1686T>C n.473T>C n.1573T>C n.2943T>C c.629T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.1957T>C n.1191T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.2300T>C n.2296T>C | |
11 | g.68936678T>G | CA381653013 | IGHMBP2 | c.2198T>G (p.Ile733Arg) c.442T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.1686T>G n.473T>G n.1573T>G n.2943T>G c.629T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.1957T>G n.1191T>G c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.965T>G (p.Ile322Arg) n.2300T>G n.2296T>G | |
11 | g.68936679A>C | CA475280180 | IGHMBP2 | c.2199A>C (p.Ile733=) c.443A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1687A>C n.474A>C n.1574A>C n.2944A>C c.630A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1958A>C n.1192A>C c.1188A>C (p.Ile396=) c.1071A>C (p.Ile357=) c.966A>C (p.Ile322=) n.2301A>C n.2297A>C | |
11 | g.68936679A>G | CA381653014 | IGHMBP2 | c.2199A>G (p.Ile733Met) c.443A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1687A>G n.474A>G n.1574A>G n.2944A>G c.630A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1958A>G n.1192A>G c.1188A>G (p.Ile396Met) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.966A>G (p.Ile322Met) n.2301A>G n.2297A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936679A>T | CA475280183 | IGHMBP2 | c.2199A>T (p.Ile733=) c.443A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1687A>T n.474A>T n.1574A>T n.2944A>T c.630A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1958A>T n.1192A>T c.1188A>T (p.Ile396=) c.1071A>T (p.Ile357=) c.966A>T (p.Ile322=) n.2301A>T n.2297A>T | |
11 | g.68936680G>A | CA381653017 | IGHMBP2 | c.2200G>A (p.Val734Met) c.444G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1688G>A n.475G>A n.1575G>A n.2945G>A c.631G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.1959G>A n.1193G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.2302G>A n.2298G>A | |
11 | g.68936680G>C | CA381653016 | IGHMBP2 | c.2200G>C (p.Val734Leu) c.444G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1688G>C n.475G>C n.1575G>C n.2945G>C c.631G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.1959G>C n.1193G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.2302G>C n.2298G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936680G>T | CA381653015 | IGHMBP2 | c.2200G>T (p.Val734Leu) c.444G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1688G>T n.475G>T n.1575G>T n.2945G>T c.631G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.1959G>T n.1193G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.2302G>T n.2298G>T | |
11 | g.68936681T>A | CA381653018 | IGHMBP2 | c.2201T>A (p.Val734Glu) c.445T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1689T>A n.476T>A n.1576T>A n.2946T>A c.632T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1960T>A n.1194T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.2303T>A n.2299T>A | |
11 | g.68936681T>C | CA381653019 | IGHMBP2 | c.2201T>C (p.Val734Ala) c.445T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1689T>C n.476T>C n.1576T>C n.2946T>C c.632T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.1960T>C n.1194T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.2303T>C n.2299T>C | |
11 | g.68936681T>G | CA381653020 | IGHMBP2 | c.2201T>G (p.Val734Gly) c.445T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.1689T>G n.476T>G n.1576T>G n.2946T>G c.632T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.1960T>G n.1194T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.2303T>G n.2299T>G | |
11 | g.68936682G>A | CA475280703 | IGHMBP2 | c.2202G>A (p.Val734=) c.446G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.1690G>A n.477G>A n.1577G>A n.2947G>A c.633G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.1961G>A n.1195G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1074G>A (p.Val358=) c.969G>A (p.Val323=) n.2304G>A n.2300G>A | |
11 | g.68936682G>C | CA475280704 | IGHMBP2 | c.2202G>C (p.Val734=) c.446G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.1690G>C n.477G>C n.1577G>C n.2947G>C c.633G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.1961G>C n.1195G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1074G>C (p.Val358=) c.969G>C (p.Val323=) n.2304G>C n.2300G>C | ClinVar |
11 | g.68936682G>T | CA475280705 | IGHMBP2 | c.2202G>T (p.Val734=) c.446G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.1690G>T n.477G>T n.1577G>T n.2947G>T c.633G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1961G>T n.1195G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1074G>T (p.Val358=) c.969G>T (p.Val323=) n.2304G>T n.2300G>T | |
11 | g.68936683G>A | CA381653021 | IGHMBP2 | c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.447G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.1691G>A n.478G>A n.1578G>A n.2948G>A c.634G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.1962G>A n.1196G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.2305G>A n.2301G>A | COSMIC |
11 | g.68936683G>C | CA381653022 | IGHMBP2 | c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.447G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.1691G>C n.478G>C n.1578G>C n.2948G>C c.634G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.1962G>C n.1196G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.2305G>C n.2301G>C | |
11 | g.68936683G>T | CA381653023 | IGHMBP2 | c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.447G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.1691G>T n.478G>T n.1578G>T n.2948G>T c.634G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.1962G>T n.1196G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.2305G>T n.2301G>T | |
11 | g.68936684A>C | CA381653025 | IGHMBP2 | c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.448A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.1692A>C n.479A>C n.1579A>C n.2949A>C c.635A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.1963A>C n.1197A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.2306A>C n.2302A>C | |
11 | g.68936684A>G | CA223413486 | IGHMBP2 | c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.448A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.1692A>G n.479A>G n.1579A>G n.2949A>G c.635A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.1963A>G n.1197A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.2306A>G n.2302A>G | dbSNP |
11 | g.68936684A>T | CA381653024 | IGHMBP2 | c.2204A>T (p.Glu735Val) c.448A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.1692A>T n.479A>T n.1579A>T n.2949A>T c.635A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.1963A>T n.1197A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.2306A>T n.2302A>T | |
11 | g.68936685G>A | CA475280706 | IGHMBP2 | c.2205G>A (p.Glu735=) c.449G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1693G>A n.480G>A n.1580G>A n.2950G>A c.636G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1964G>A n.1198G>A c.1194G>A (p.Glu398=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.972G>A (p.Glu324=) n.2307G>A n.2303G>A | |
11 | g.68936685G>C | CA381653026 | IGHMBP2 | c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.449G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.1693G>C n.480G>C n.1580G>C n.2950G>C c.636G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1964G>C n.1198G>C c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.2307G>C n.2303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936685G>T | CA381653027 | IGHMBP2 | c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.449G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1693G>T n.480G>T n.1580G>T n.2950G>T c.636G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1964G>T n.1198G>T c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.2307G>T n.2303G>T | |
11 | g.68936686T>A | CA381653028 | IGHMBP2 | c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.450T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.1694T>A n.481T>A n.1581T>A n.2951T>A c.637T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1965T>A n.1199T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.2308T>A n.2304T>A | |
11 | g.68936686T>C | CA381653029 | IGHMBP2 | c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.450T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.1694T>C n.481T>C n.1581T>C n.2951T>C c.637T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1965T>C n.1199T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.2308T>C n.2304T>C | |
11 | g.68936686T>G | CA381653030 | IGHMBP2 | c.2206T>G (p.Phe736Val) c.450T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.1694T>G n.481T>G n.1581T>G n.2951T>G c.637T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1965T>G n.1199T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.2308T>G n.2304T>G | |
11 | g.68936687del | CA645594046 | IGHMBP2 | c.2207del (p.Phe736SerfsTer26) c.451del c.*924del (n.*924del) c.1695del n.482del n.1582del n.2952del c.638del c.*1530del (n.*1530del) n.1966del n.1200del c.1196del (p.Phe399SerfsTer26) c.1079del (p.Phe360SerfsTer26) c.974del (p.Phe325SerfsTer26) n.2309del n.2305del | COSMIC |
11 | g.68936687T>A | CA381653031 | IGHMBP2 | c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.451T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1695T>A n.482T>A n.1582T>A n.2952T>A c.638T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.1966T>A n.1200T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.2309T>A n.2305T>A | |
11 | g.68936687T>C | CA381653032 | IGHMBP2 | c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.451T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1695T>C n.482T>C n.1582T>C n.2952T>C c.638T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1966T>C n.1200T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.2309T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936687T>G | CA381653033 | IGHMBP2 | c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.451T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1695T>G n.482T>G n.1582T>G n.2952T>G c.638T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.1966T>G n.1200T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.2309T>G n.2305T>G | |
11 | g.68936688C>A | CA381653034 | IGHMBP2 | c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.452C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.1696C>A n.483C>A n.1583C>A n.2953C>A c.639C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1967C>A n.1201C>A c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) n.2310C>A n.2306C>A | |
11 | g.68936688C>G | CA381653035 | IGHMBP2 | c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.452C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.1696C>G n.483C>G n.1583C>G n.2953C>G c.639C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.1967C>G n.1201C>G c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) n.2310C>G n.2306C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936688C>T | CA475280707 | IGHMBP2 | c.2208C>T (p.Phe736=) c.452C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.1696C>T n.483C>T n.1583C>T n.2953C>T c.639C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1967C>T n.1201C>T c.1197C>T (p.Phe399=) c.1080C>T (p.Phe360=) c.975C>T (p.Phe325=) n.2310C>T n.2306C>T | |
11 | g.68936689A>C | CA381653036 | IGHMBP2 | c.2209A>C (p.Met737Leu) c.453A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1697A>C n.484A>C n.1584A>C n.2954A>C c.640A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.1968A>C n.1202A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.2311A>C n.2307A>C | |
11 | g.68936689A>G | CA223413489 | IGHMBP2 | c.2209A>G (p.Met737Val) c.453A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1697A>G n.484A>G n.1584A>G n.2954A>G c.640A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1968A>G n.1202A>G c.1198A>G (p.Met400Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.2311A>G n.2307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936689A>T | CA381653037 | IGHMBP2 | c.2209A>T (p.Met737Leu) c.453A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.1697A>T n.484A>T n.1584A>T n.2954A>T c.640A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.1968A>T n.1202A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.2311A>T n.2307A>T | |
11 | g.68936690T>A | CA381653040 | IGHMBP2 | c.2210T>A (p.Met737Lys) c.454T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.1698T>A n.485T>A n.1585T>A n.2955T>A c.641T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.1969T>A n.1203T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.2312T>A n.2308T>A | |
11 | g.68936690T>C | CA381653038 | IGHMBP2 | c.2210T>C (p.Met737Thr) c.454T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.1698T>C n.485T>C n.1585T>C n.2955T>C c.641T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.1969T>C n.1203T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.2312T>C n.2308T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936690T>G | CA381653039 | IGHMBP2 | c.2210T>G (p.Met737Arg) c.454T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.1698T>G n.485T>G n.1585T>G n.2955T>G c.641T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.1969T>G n.1203T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.2312T>G n.2308T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936691G>A | CA381653041 | IGHMBP2 | c.2211G>A (p.Met737Ile) c.455G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.1699G>A n.486G>A n.1586G>A n.2956G>A c.642G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.1970G>A n.1204G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.2313G>A n.2309G>A | |
11 | g.68936691G>C | CA381653042 | IGHMBP2 | c.2211G>C (p.Met737Ile) c.455G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.1699G>C n.486G>C n.1586G>C n.2956G>C c.642G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.1970G>C n.1204G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.2313G>C n.2309G>C | |
11 | g.68936691G>T | CA381653043 | IGHMBP2 | c.2211G>T (p.Met737Ile) c.455G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.1699G>T n.486G>T n.1586G>T n.2956G>T c.642G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.1970G>T n.1204G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.2313G>T n.2309G>T | |
11 | g.68936692G>A | CA6153859 | IGHMBP2 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.456G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1700G>A n.487G>A n.1587G>A n.2957G>A c.643G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1971G>A n.1205G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2314G>A n.2310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936692G>C | CA381653044 | IGHMBP2 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.456G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1700G>C n.487G>C n.1587G>C n.2957G>C c.643G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1971G>C n.1205G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2314G>C n.2310G>C | dbSNP |
11 | g.68936692G>T | CA381653045 | IGHMBP2 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.456G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1700G>T n.487G>T n.1587G>T n.2957G>T c.643G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1971G>T n.1205G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2314G>T n.2310G>T | |
11 | g.68936693C>A | CA381653046 | IGHMBP2 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.457C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1701C>A n.488C>A n.1588C>A n.2958C>A c.644C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1972C>A n.1206C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2315C>A n.2311C>A | |
11 | g.68936693C>G | CA381653047 | IGHMBP2 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.457C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1701C>G n.488C>G n.1588C>G n.2958C>G c.644C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1972C>G n.1206C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2315C>G n.2311C>G | |
11 | g.68936693C>T | CA381653048 | IGHMBP2 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.457C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1701C>T n.488C>T n.1588C>T n.2958C>T c.644C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1972C>T n.1206C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.2315C>T n.2311C>T | |
11 | g.68936694C>A | CA475280708 | IGHMBP2 | c.2214C>A (p.Ala738=) c.458C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1702C>A n.489C>A n.1589C>A n.2959C>A c.645C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1973C>A n.1207C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.981C>A (p.Ala327=) n.2316C>A n.2312C>A | |
11 | g.68936694C>G | CA475280709 | IGHMBP2 | c.2214C>G (p.Ala738=) c.458C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1702C>G n.489C>G n.1589C>G n.2959C>G c.645C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1973C>G n.1207C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.981C>G (p.Ala327=) n.2316C>G n.2312C>G | |
11 | g.68936694C>T | CA6153860 | IGHMBP2 | c.2214C>T (p.Ala738=) c.458C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1702C>T n.489C>T n.1589C>T n.2959C>T c.645C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1973C>T n.1207C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.981C>T (p.Ala327=) n.2316C>T n.2312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936695del | CA2695214855 | IGHMBP2 | c.2215del (p.Ser739AlafsTer23) c.459del c.*932del (n.*932del) c.1703del n.490del n.1590del n.2960del c.646del c.*1538del (n.*1538del) n.1974del n.1208del c.1204del (p.Ser402AlafsTer23) c.1087del (p.Ser363AlafsTer23) c.982del (p.Ser328AlafsTer23) n.2317del n.2313del | |
11 | g.68936695A>C | CA381653049 | IGHMBP2 | c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.459A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.1703A>C n.490A>C n.1590A>C n.2960A>C c.646A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1974A>C n.1208A>C c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.2317A>C n.2313A>C | |
11 | g.68936695A>G | CA381653050 | IGHMBP2 | c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.459A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.1703A>G n.490A>G n.1590A>G n.2960A>G c.646A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.1974A>G n.1208A>G c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.2317A>G n.2313A>G | |
11 | g.68936695A>T | CA381653051 | IGHMBP2 | c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.459A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.1703A>T n.490A>T n.1590A>T n.2960A>T c.646A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.1974A>T n.1208A>T c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.2317A>T n.2313A>T | |
11 | g.68936696G>A | CA381653053 | IGHMBP2 | c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.460G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.1704G>A n.491G>A n.1591G>A n.2961G>A c.647G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1975G>A n.1209G>A c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.2318G>A n.2314G>A | |
11 | g.68936696G>C | CA381653054 | IGHMBP2 | c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.460G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.1704G>C n.491G>C n.1591G>C n.2961G>C c.647G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.1975G>C n.1209G>C c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.2318G>C n.2314G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936696G>T | CA381653052 | IGHMBP2 | c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.460G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.1704G>T n.491G>T n.1591G>T n.2961G>T c.647G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1975G>T n.1209G>T c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.2318G>T n.2314G>T | |
11 | g.68936697C>A | CA381653055 | IGHMBP2 | c.2217C>A (p.Ser739Arg) c.461C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.1705C>A n.492C>A n.1592C>A n.2962C>A c.648C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.1976C>A n.1210C>A c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.2319C>A n.2315C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936697C>G | CA6153861 | IGHMBP2 | c.2217C>G (p.Ser739Arg) c.461C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.1705C>G n.492C>G n.1592C>G n.2962C>G c.648C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) n.1976C>G n.1210C>G c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.2319C>G n.2315C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68936697C>T | CA475280710 | IGHMBP2 | c.2217C>T (p.Ser739=) c.461C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.1705C>T n.492C>T n.1592C>T n.2962C>T c.648C>T c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.1976C>T n.1210C>T c.1206C>T (p.Ser402=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.984C>T (p.Ser328=) n.2319C>T n.2315C>T | |
11 | g.68936697_68936702del | CA2614749050 | IGHMBP2 | c.2217_2222del (p.Ser739_Lys741delinsArg) c.461_466del c.*934_*939del (n.*934_*939del) c.1705_1710del n.492_497del n.1592_1597del n.2962_2967del c.648_653del c.*1540_*1545del (n.*1540_*1545del) n.1976_1981del n.1210_1215del c.1206_1211del (p.Ser402_Lys404delinsArg) c.1089_1094del (p.Ser363_Lys365delinsArg) c.984_989del (p.Ser328_Lys330delinsArg) n.2319_2324del n.2315_2320del | gnomAD v4 |
11 | g.68936698A>C | CA381653057 | IGHMBP2 | c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.462A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.1706A>C n.493A>C n.1593A>C n.2963A>C c.649A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1977A>C n.1211A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.2320A>C n.2316A>C | |
11 | g.68936698A>G | CA381653056 | IGHMBP2 | c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.462A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.1706A>G n.493A>G n.1593A>G n.2963A>G c.649A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1977A>G n.1211A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.2320A>G n.2316A>G | |
11 | g.68936698A>T | CA381653058 | IGHMBP2 | c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.462A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.1706A>T n.493A>T n.1593A>T n.2963A>T c.649A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1977A>T n.1211A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.2320A>T n.2316A>T | |
11 | g.68936699A>C | CA381653059 | IGHMBP2 | c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.463A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.1707A>C n.494A>C n.1594A>C n.2964A>C c.650A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.1978A>C n.1212A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.2321A>C n.2317A>C | |
11 | g.68936699A>G | CA381653060 | IGHMBP2 | c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.463A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.1707A>G n.494A>G n.1594A>G n.2964A>G c.650A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.1978A>G n.1212A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.2321A>G n.2317A>G | |
11 | g.68936699A>T | CA381653061 | IGHMBP2 | c.2219A>T (p.Lys740Met) c.463A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.1707A>T n.494A>T n.1594A>T n.2964A>T c.650A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.1978A>T n.1212A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.2321A>T n.2317A>T | |
11 | g.68936700G>A | CA475280711 | IGHMBP2 | c.2220G>A (p.Lys740=) c.464G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1708G>A n.495G>A n.1595G>A n.2965G>A c.651G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.1979G>A n.1213G>A c.1209G>A (p.Lys403=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.987G>A (p.Lys329=) n.2322G>A n.2318G>A | |
11 | g.68936700G>C | CA381653062 | IGHMBP2 | c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.464G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1708G>C n.495G>C n.1595G>C n.2965G>C c.651G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.1979G>C n.1213G>C c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.2322G>C n.2318G>C | |
11 | g.68936700G>T | CA381653063 | IGHMBP2 | c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.464G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1708G>T n.495G>T n.1595G>T n.2965G>T c.651G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.1979G>T n.1213G>T c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.2322G>T n.2318G>T | |
11 | g.68936701A>C | CA381653064 | IGHMBP2 | c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.465A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.1709A>C n.496A>C n.1596A>C n.2966A>C c.652A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.1980A>C n.1214A>C c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.2323A>C n.2319A>C | |
11 | g.68936701A>G | CA381653065 | IGHMBP2 | c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.465A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1709A>G n.496A>G n.1596A>G n.2966A>G c.652A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.1980A>G n.1214A>G c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.2323A>G n.2319A>G | |
11 | g.68936701A>T | CA381653066 | IGHMBP2 | c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.465A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1709A>T n.496A>T n.1596A>T n.2966A>T c.652A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.1980A>T n.1214A>T c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.2323A>T n.2319A>T | |
11 | g.68936702A>C | CA381653067 | IGHMBP2 | c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.466A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.1710A>C n.497A>C n.1597A>C n.2967A>C c.653A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.1981A>C n.1215A>C c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.2324A>C n.2320A>C | |
11 | g.68936702A>G | CA381653068 | IGHMBP2 | c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.466A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1710A>G n.497A>G n.1597A>G n.2967A>G c.653A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.1981A>G n.1215A>G c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.2324A>G n.2320A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936702A>T | CA381653069 | IGHMBP2 | c.2222A>T (p.Lys741Met) c.466A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.1710A>T n.497A>T n.1597A>T n.2967A>T c.653A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.1981A>T n.1215A>T c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.2324A>T n.2320A>T | |
11 | g.68936703G>A | CA475280712 | IGHMBP2 | c.2223G>A (p.Lys741=) c.467G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.1711G>A n.498G>A n.1598G>A n.2968G>A c.654G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1982G>A n.1216G>A c.1212G>A (p.Lys404=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.990G>A (p.Lys330=) n.2325G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936703G>C | CA381653070 | IGHMBP2 | c.2223G>C (p.Lys741Asn) c.467G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.1711G>C n.498G>C n.1598G>C n.2968G>C c.654G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.1982G>C n.1216G>C c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.2325G>C n.2321G>C | dbSNP |
11 | g.68936703G>T | CA381653071 | IGHMBP2 | c.2223G>T (p.Lys741Asn) c.467G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.1711G>T n.498G>T n.1598G>T n.2968G>T c.654G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1982G>T n.1216G>T c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.2325G>T n.2321G>T | |
11 | g.68936704A>C | CA381653073 | IGHMBP2 | c.2224A>C (p.Met742Leu) c.468A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.1712A>C n.499A>C n.1599A>C n.2969A>C c.655A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.1983A>C n.1217A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) n.2326A>C n.2322A>C | |
11 | g.68936704A>G | CA6153862 | IGHMBP2 | c.2224A>G (p.Met742Val) c.468A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.1712A>G n.499A>G n.1599A>G n.2969A>G c.655A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.1983A>G n.1217A>G c.1213A>G (p.Met405Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.991A>G (p.Met331Val) n.2326A>G n.2322A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936704A>T | CA381653072 | IGHMBP2 | c.2224A>T (p.Met742Leu) c.468A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.1712A>T n.499A>T n.1599A>T n.2969A>T c.655A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.1983A>T n.1217A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) n.2326A>T n.2322A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936705T>A | CA381653074 | IGHMBP2 | c.2225T>A (p.Met742Lys) c.469T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.1713T>A n.500T>A n.1600T>A n.2970T>A c.656T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.1984T>A n.1218T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) n.2327T>A n.2323T>A | |
11 | g.68936705T>C | CA381653075 | IGHMBP2 | c.2225T>C (p.Met742Thr) c.469T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.1713T>C n.500T>C n.1600T>C n.2970T>C c.656T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.1984T>C n.1218T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) n.2327T>C n.2323T>C | |
11 | g.68936705T>G | CA381653076 | IGHMBP2 | c.2225T>G (p.Met742Arg) c.469T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.1713T>G n.500T>G n.1600T>G n.2970T>G c.656T>G c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.1984T>G n.1218T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) n.2327T>G n.2323T>G | |
11 | g.68936706G>A | CA381653077 | IGHMBP2 | c.2226G>A (p.Met742Ile) c.470G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.1714G>A n.501G>A n.1601G>A n.2971G>A c.657G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) n.1985G>A n.1219G>A c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) n.2328G>A n.2324G>A | |
11 | g.68936706G>C | CA381653078 | IGHMBP2 | c.2226G>C (p.Met742Ile) c.470G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.1714G>C n.501G>C n.1601G>C n.2971G>C c.657G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) n.1985G>C n.1219G>C c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) n.2328G>C n.2324G>C | |
11 | g.68936706G>T | CA381653079 | IGHMBP2 | c.2226G>T (p.Met742Ile) c.470G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.1714G>T n.501G>T n.1601G>T n.2971G>T c.657G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) n.1985G>T n.1219G>T c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) n.2328G>T n.2324G>T |