Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936568G>A | CA475279436 | IGHMBP2 | c.2088G>A (p.Lys696=) c.332G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.1576G>A n.363G>A n.1463G>A n.2833G>A c.519G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1847G>A n.1081G>A c.1077G>A (p.Lys359=) c.960G>A (p.Lys320=) c.855G>A (p.Lys285=) n.2190G>A n.2186G>A | |
11 | g.68936568G>C | CA381652784 | IGHMBP2 | c.2088G>C (p.Lys696Asn) c.332G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.1576G>C n.363G>C n.1463G>C n.2833G>C c.519G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1847G>C n.1081G>C c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.2190G>C n.2186G>C | |
11 | g.68936568G>T | CA381652785 | IGHMBP2 | c.2088G>T (p.Lys696Asn) c.332G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.1576G>T n.363G>T n.1463G>T n.2833G>T c.519G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1847G>T n.1081G>T c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.2190G>T n.2186G>T | |
11 | g.68936569C>A | CA381652788 | IGHMBP2 | c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.333C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.1577C>A n.364C>A n.1464C>A n.2834C>A c.520C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.1848C>A n.1082C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.2191C>A n.2187C>A | |
11 | g.68936569C>G | CA381652787 | IGHMBP2 | c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.333C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.1577C>G n.364C>G n.1464C>G n.2834C>G c.520C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.1848C>G n.1082C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.2191C>G n.2187C>G | COSMIC |
11 | g.68936569C>T | CA381652786 | IGHMBP2 | c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.333C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.1577C>T n.364C>T n.1464C>T n.2834C>T c.520C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.1848C>T n.1082C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.2191C>T n.2187C>T | |
11 | g.68936570C>A | CA6153836 | IGHMBP2 | c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.334C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.1578C>A n.365C>A n.1465C>A n.2835C>A c.521C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.1849C>A n.1083C>A c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) n.2192C>A n.2188C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68936570C>G | CA381652789 | IGHMBP2 | c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.334C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.1578C>G n.365C>G n.1465C>G n.2835C>G c.521C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.1849C>G n.1083C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.2192C>G n.2188C>G | |
11 | g.68936570C>T | CA6153835 | IGHMBP2 | c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.334C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.1578C>T n.365C>T n.1465C>T n.2835C>T c.521C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.1849C>T n.1083C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.2192C>T n.2188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936571G>A | CA6153837 | IGHMBP2 | c.2091G>A (p.Pro697=) c.335G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.1579G>A n.366G>A n.1466G>A n.2836G>A c.522G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1850G>A n.1084G>A c.1080G>A (p.Pro360=) c.963G>A (p.Pro321=) c.858G>A (p.Pro286=) n.2193G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936571G>C | CA475279456 | IGHMBP2 | c.2091G>C (p.Pro697=) c.335G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.1579G>C n.366G>C n.1466G>C n.2836G>C c.522G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1850G>C n.1084G>C c.1080G>C (p.Pro360=) c.963G>C (p.Pro321=) c.858G>C (p.Pro286=) n.2193G>C n.2189G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936571G>T | CA475279453 | IGHMBP2 | c.2091G>T (p.Pro697=) c.335G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.1579G>T n.366G>T n.1466G>T n.2836G>T c.522G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1850G>T n.1084G>T c.1080G>T (p.Pro360=) c.963G>T (p.Pro321=) c.858G>T (p.Pro286=) n.2193G>T n.2189G>T | |
11 | g.68936572del | CA2497321229 | IGHMBP2 | c.2092del (p.Ala698LeufsTer?) c.336del c.*809del (n.*809del) c.1580del n.367del n.1467del n.2837del c.523del c.*1415del (n.*1415del) n.1851del n.1085del c.1081del (p.Ala361LeufsTer?) c.964del (p.Ala322LeufsTer?) c.859del (p.Ala287LeufsTer?) n.2194del n.2190del | dbSNP |
11 | g.68936572G>A | CA381652790 | IGHMBP2 | c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.336G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.1580G>A n.367G>A n.1467G>A n.2837G>A c.523G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.1851G>A n.1085G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.2194G>A n.2190G>A | dbSNP |
11 | g.68936572G>C | CA381652791 | IGHMBP2 | c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.336G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.1580G>C n.367G>C n.1467G>C n.2837G>C c.523G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.1851G>C n.1085G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.2194G>C n.2190G>C | |
11 | g.68936572G>T | CA381652792 | IGHMBP2 | c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.336G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.1580G>T n.367G>T n.1467G>T n.2837G>T c.523G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.1851G>T n.1085G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.2194G>T n.2190G>T | |
11 | g.68936573C>A | CA381652793 | IGHMBP2 | c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.337C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.1581C>A n.368C>A n.1468C>A n.2838C>A c.524C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1852C>A n.1086C>A c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.2195C>A n.2191C>A | |
11 | g.68936573C>G | CA381652794 | IGHMBP2 | c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.337C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.1581C>G n.368C>G n.1468C>G n.2838C>G c.524C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1852C>G n.1086C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.2195C>G n.2191C>G | |
11 | g.68936573C>T | CA381652795 | IGHMBP2 | c.2093C>T (p.Ala698Val) c.337C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.1581C>T n.368C>T n.1468C>T n.2838C>T c.524C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1852C>T n.1086C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.2195C>T n.2191C>T | dbSNP |
11 | g.68936574T>A | CA475279468 | IGHMBP2 | c.2094T>A (p.Ala698=) c.338T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.1582T>A n.369T>A n.1469T>A n.2839T>A c.525T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1853T>A n.1087T>A c.1083T>A (p.Ala361=) c.966T>A (p.Ala322=) c.861T>A (p.Ala287=) n.2196T>A n.2192T>A | |
11 | g.68936574T>C | CA6153838 | IGHMBP2 | c.2094T>C (p.Ala698=) c.338T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.1582T>C n.369T>C n.1469T>C n.2839T>C c.525T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1853T>C n.1087T>C c.1083T>C (p.Ala361=) c.966T>C (p.Ala322=) c.861T>C (p.Ala287=) n.2196T>C n.2192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936574T>G | CA475279471 | IGHMBP2 | c.2094T>G (p.Ala698=) c.338T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.1582T>G n.369T>G n.1469T>G n.2839T>G c.525T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1853T>G n.1087T>G c.1083T>G (p.Ala361=) c.966T>G (p.Ala322=) c.861T>G (p.Ala287=) n.2196T>G n.2192T>G | |
11 | g.68936575G>A | CA381652796 | IGHMBP2 | c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.339G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.1583G>A n.370G>A n.1470G>A n.2840G>A c.526G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.1854G>A n.1088G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.2197G>A n.2193G>A | |
11 | g.68936575G>C | CA381652797 | IGHMBP2 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.339G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.1583G>C n.370G>C n.1470G>C n.2840G>C c.526G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.1854G>C n.1088G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.2197G>C n.2193G>C | |
11 | g.68936575G>T | CA381652798 | IGHMBP2 | c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.339G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.1583G>T n.370G>T n.1470G>T n.2840G>T c.526G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.1854G>T n.1088G>T c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.2197G>T n.2193G>T | |
11 | g.68936577del | CA2614748772 | IGHMBP2 | c.2097del (p.Lys700SerfsTer?) c.341del c.*814del (n.*814del) c.1585del n.372del n.1472del n.2842del c.528del c.*1420del (n.*1420del) n.1856del n.1090del c.1086del (p.Lys363SerfsTer?) c.969del (p.Lys324SerfsTer?) c.864del (p.Lys289SerfsTer?) n.2199del n.2195del | gnomAD v4 |
11 | g.68936576G>A | CA381652800 | IGHMBP2 | c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.340G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.1584G>A n.371G>A n.1471G>A n.2841G>A c.527G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1855G>A n.1089G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.2198G>A n.2194G>A | dbSNP |
11 | g.68936576G>C | CA381652801 | IGHMBP2 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.340G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.1584G>C n.371G>C n.1471G>C n.2841G>C c.527G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1855G>C n.1089G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.2198G>C n.2194G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936576G>T | CA381652799 | IGHMBP2 | c.2096G>T (p.Gly699Val) c.340G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.1584G>T n.371G>T n.1471G>T n.2841G>T c.527G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.1855G>T n.1089G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.2198G>T n.2194G>T | COSMIC |
11 | g.68936577G>A | CA475279489 | IGHMBP2 | c.2097G>A (p.Gly699=) c.341G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.1585G>A n.372G>A n.1472G>A n.2842G>A c.528G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.1856G>A n.1090G>A c.1086G>A (p.Gly362=) c.969G>A (p.Gly323=) c.864G>A (p.Gly288=) n.2199G>A n.2195G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936577G>C | CA475279491 | IGHMBP2 | c.2097G>C (p.Gly699=) c.341G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.1585G>C n.372G>C n.1472G>C n.2842G>C c.528G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.1856G>C n.1090G>C c.1086G>C (p.Gly362=) c.969G>C (p.Gly323=) c.864G>C (p.Gly288=) n.2199G>C n.2195G>C | |
11 | g.68936577G>T | CA6153839 | IGHMBP2 | c.2097G>T (p.Gly699=) c.341G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.1585G>T n.372G>T n.1472G>T n.2842G>T c.528G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.1856G>T n.1090G>T c.1086G>T (p.Gly362=) c.969G>T (p.Gly323=) c.864G>T (p.Gly288=) n.2199G>T n.2195G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936578A>C | CA381652802 | IGHMBP2 | c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.342A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.1586A>C n.373A>C n.1473A>C n.2843A>C c.529A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1857A>C n.1091A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.2200A>C n.2196A>C | |
11 | g.68936578A>G | CA381652803 | IGHMBP2 | c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.342A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.1586A>G n.373A>G n.1473A>G n.2843A>G c.529A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1857A>G n.1091A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.2200A>G n.2196A>G | |
11 | g.68936578A>T | CA381652804 | IGHMBP2 | c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.342A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.1586A>T n.373A>T n.1473A>T n.2843A>T c.529A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.1857A>T n.1091A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.2200A>T n.2196A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936579A>C | CA381652805 | IGHMBP2 | c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.343A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.1587A>C n.374A>C n.1474A>C n.2844A>C c.530A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.1858A>C n.1092A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.2201A>C n.2197A>C | |
11 | g.68936579A>G | CA381652806 | IGHMBP2 | c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.343A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.1587A>G n.374A>G n.1474A>G n.2844A>G c.530A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.1858A>G n.1092A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.2201A>G n.2197A>G | |
11 | g.68936579A>T | CA381652807 | IGHMBP2 | c.2099A>T (p.Lys700Met) c.343A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.1587A>T n.374A>T n.1474A>T n.2844A>T c.530A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.1858A>T n.1092A>T c.1088A>T (p.Lys363Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.866A>T (p.Lys289Met) n.2201A>T n.2197A>T | |
11 | g.68936580G>A | CA475279505 | IGHMBP2 | c.2100G>A (p.Lys700=) c.344G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.1588G>A n.375G>A n.1475G>A n.2845G>A c.531G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1859G>A n.1093G>A c.1089G>A (p.Lys363=) c.972G>A (p.Lys324=) c.867G>A (p.Lys289=) n.2202G>A n.2198G>A | |
11 | g.68936580G>C | CA381652808 | IGHMBP2 | c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.344G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.1588G>C n.375G>C n.1475G>C n.2845G>C c.531G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1859G>C n.1093G>C c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) n.2202G>C n.2198G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936580G>T | CA381652809 | IGHMBP2 | c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.344G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.1588G>T n.375G>T n.1475G>T n.2845G>T c.531G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1859G>T n.1093G>T c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.2202G>T n.2198G>T | |
11 | g.68936581T>A | CA381652810 | IGHMBP2 | c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.345T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.1589T>A n.376T>A n.1476T>A n.2846T>A c.532T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.1860T>A n.1094T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.2203T>A n.2199T>A | |
11 | g.68936581T>C | CA381652811 | IGHMBP2 | c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.345T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.1589T>C n.376T>C n.1476T>C n.2846T>C c.532T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.1860T>C n.1094T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.2203T>C n.2199T>C | |
11 | g.68936581T>G | CA381652812 | IGHMBP2 | c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.345T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.1589T>G n.376T>G n.1476T>G n.2846T>G c.532T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.1860T>G n.1094T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.2203T>G n.2199T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936582C>A | CA381652815 | IGHMBP2 | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.346C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.1590C>A n.377C>A n.1477C>A n.2847C>A c.533C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1861C>A n.1095C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.2204C>A n.2200C>A | |
11 | g.68936582C>G | CA381652813 | IGHMBP2 | c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.346C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.1590C>G n.377C>G n.1477C>G n.2847C>G c.533C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1861C>G n.1095C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.2204C>G n.2200C>G | |
11 | g.68936582C>T | CA381652814 | IGHMBP2 | c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.346C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.1590C>T n.377C>T n.1477C>T n.2847C>T c.533C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1861C>T n.1095C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.2204C>T n.2200C>T | |
11 | g.68936583T>A | CA475279524 | IGHMBP2 | c.2103T>A (p.Ser701=) c.347T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.1591T>A n.378T>A n.1478T>A n.2848T>A c.534T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.1862T>A n.1096T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.975T>A (p.Ser325=) c.870T>A (p.Ser290=) n.2205T>A n.2201T>A | |
11 | g.68936583T>C | CA475279525 | IGHMBP2 | c.2103T>C (p.Ser701=) c.347T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.1591T>C n.378T>C n.1478T>C n.2848T>C c.534T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.1862T>C n.1096T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.975T>C (p.Ser325=) c.870T>C (p.Ser290=) n.2205T>C n.2201T>C | |
11 | g.68936583T>G | CA475279528 | IGHMBP2 | c.2103T>G (p.Ser701=) c.347T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.1591T>G n.378T>G n.1478T>G n.2848T>G c.534T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1862T>G n.1096T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.975T>G (p.Ser325=) c.870T>G (p.Ser290=) n.2205T>G n.2201T>G | dbSNP |
11 | g.68936583_68936585del | CA600239817 | IGHMBP2 | c.2103_2105del (p.Leu702del) c.347_349del c.*820_*822del (n.*820_*822del) c.1591_1593del n.378_380del n.1478_1480del n.2848_2850del c.534_536del c.*1426_*1428del (n.*1426_*1428del) n.1862_1864del n.1096_1098del c.1092_1094del (p.Leu365del) c.975_977del (p.Leu326del) c.870_872del (p.Leu291del) n.2205_2207del n.2201_2203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936584C>A | CA381652816 | IGHMBP2 | c.2104C>A (p.Leu702Met) c.348C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.1592C>A n.379C>A n.1479C>A n.2849C>A c.535C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.1863C>A n.1097C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.2206C>A n.2202C>A | |
11 | g.68936584C>G | CA381652817 | IGHMBP2 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.348C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.1592C>G n.379C>G n.1479C>G n.2849C>G c.535C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.1863C>G n.1097C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.2206C>G n.2202C>G | |
11 | g.68936584C>T | CA475279537 | IGHMBP2 | c.2104C>T (p.Leu702=) c.348C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.1592C>T n.379C>T n.1479C>T n.2849C>T c.535C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.1863C>T n.1097C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.976C>T (p.Leu326=) c.871C>T (p.Leu291=) n.2206C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936585T>A | CA381652818 | IGHMBP2 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.349T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.1593T>A n.380T>A n.1480T>A n.2850T>A c.536T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.1864T>A n.1098T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.2207T>A n.2203T>A | |
11 | g.68936585T>C | CA381652819 | IGHMBP2 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.349T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.1593T>C n.380T>C n.1480T>C n.2850T>C c.536T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.1864T>C n.1098T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2207T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936585T>G | CA381652820 | IGHMBP2 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.349T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.1593T>G n.380T>G n.1480T>G n.2850T>G c.536T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.1864T>G n.1098T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2207T>G n.2203T>G | |
11 | g.68936586G>A | CA475279549 | IGHMBP2 | c.2106G>A (p.Leu702=) c.350G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.1594G>A n.381G>A n.1481G>A n.2851G>A c.537G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1865G>A n.1099G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.978G>A (p.Leu326=) c.873G>A (p.Leu291=) n.2208G>A n.2204G>A | |
11 | g.68936586G>C | CA475279551 | IGHMBP2 | c.2106G>C (p.Leu702=) c.350G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.1594G>C n.381G>C n.1481G>C n.2851G>C c.537G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1865G>C n.1099G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.978G>C (p.Leu326=) c.873G>C (p.Leu291=) n.2208G>C n.2204G>C | |
11 | g.68936586G>T | CA475279553 | IGHMBP2 | c.2106G>T (p.Leu702=) c.350G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.1594G>T n.381G>T n.1481G>T n.2851G>T c.537G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1865G>T n.1099G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.978G>T (p.Leu326=) c.873G>T (p.Leu291=) n.2208G>T n.2204G>T | |
11 | g.68936587G>A | CA381652821 | IGHMBP2 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.351G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1595G>A n.382G>A n.1482G>A n.2852G>A c.538G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1866G>A n.1100G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.2209G>A n.2205G>A | |
11 | g.68936587G>C | CA381652822 | IGHMBP2 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.351G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1595G>C n.382G>C n.1482G>C n.2852G>C c.538G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1866G>C n.1100G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.2209G>C n.2205G>C | |
11 | g.68936587G>T | CA381652823 | IGHMBP2 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.351G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.1595G>T n.382G>T n.1482G>T n.2852G>T c.538G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1866G>T n.1100G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.2209G>T n.2205G>T | |
11 | g.68936588C>A | CA381652824 | IGHMBP2 | c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.352C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.1596C>A n.383C>A n.1483C>A n.2853C>A c.539C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.1867C>A n.1101C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.2210C>A n.2206C>A | dbSNP |
11 | g.68936588C>G | CA381652825 | IGHMBP2 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.352C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.1596C>G n.383C>G n.1483C>G n.2853C>G c.539C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.1867C>G n.1101C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.2210C>G n.2206C>G | |
11 | g.68936588C>T | CA381652826 | IGHMBP2 | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.352C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.1596C>T n.383C>T n.1483C>T n.2853C>T c.539C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.1867C>T n.1101C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.2210C>T n.2206C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936589C>A | CA475279568 | IGHMBP2 | c.2109C>A (p.Ala703=) c.353C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.1597C>A n.384C>A n.1484C>A n.2854C>A c.540C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1868C>A n.1102C>A c.1098C>A (p.Ala366=) c.981C>A (p.Ala327=) c.876C>A (p.Ala292=) n.2211C>A n.2207C>A | |
11 | g.68936589C>G | CA475279570 | IGHMBP2 | c.2109C>G (p.Ala703=) c.353C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.1597C>G n.384C>G n.1484C>G n.2854C>G c.540C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1868C>G n.1102C>G c.1098C>G (p.Ala366=) c.981C>G (p.Ala327=) c.876C>G (p.Ala292=) n.2211C>G n.2207C>G | |
11 | g.68936589C>T | CA223413354 | IGHMBP2 | c.2109C>T (p.Ala703=) c.353C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.1597C>T n.384C>T n.1484C>T n.2854C>T c.540C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1868C>T n.1102C>T c.1098C>T (p.Ala366=) c.981C>T (p.Ala327=) c.876C>T (p.Ala292=) n.2211C>T n.2207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936590T>A | CA381652828 | IGHMBP2 | c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.354T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.1598T>A n.385T>A n.1485T>A n.2855T>A c.541T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1869T>A n.1103T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.2212T>A n.2208T>A | |
11 | g.68936590T>C | CA381652829 | IGHMBP2 | c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.354T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.1598T>C n.385T>C n.1485T>C n.2855T>C c.541T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1869T>C n.1103T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.2212T>C n.2208T>C | |
11 | g.68936590T>G | CA381652827 | IGHMBP2 | c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.354T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.1598T>G n.385T>G n.1485T>G n.2855T>G c.541T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1869T>G n.1103T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.2212T>G n.2208T>G | |
11 | g.68936591C>A | CA381652831 | IGHMBP2 | c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.355C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.1599C>A n.386C>A n.1486C>A n.2856C>A c.542C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1870C>A n.1104C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.2213C>A n.2209C>A | |
11 | g.68936591C>G | CA381652830 | IGHMBP2 | c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.355C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.1599C>G n.386C>G n.1486C>G n.2856C>G c.542C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1870C>G n.1104C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.2213C>G n.2209C>G | |
11 | g.68936591C>T | CA6153840 | IGHMBP2 | c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.355C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.1599C>T n.386C>T n.1486C>T n.2856C>T c.542C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1870C>T n.1104C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.2213C>T n.2209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936592T>A | CA475279609 | IGHMBP2 | c.2112T>A (p.Ser704=) c.356T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.1600T>A n.387T>A n.1487T>A n.2857T>A c.543T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.1871T>A n.1105T>A c.1101T>A (p.Ser367=) c.984T>A (p.Ser328=) c.879T>A (p.Ser293=) n.2214T>A n.2210T>A | |
11 | g.68936592T>C | CA475279607 | IGHMBP2 | c.2112T>C (p.Ser704=) c.356T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.1600T>C n.387T>C n.1487T>C n.2857T>C c.543T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.1871T>C n.1105T>C c.1101T>C (p.Ser367=) c.984T>C (p.Ser328=) c.879T>C (p.Ser293=) n.2214T>C n.2210T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936592T>G | CA475279604 | IGHMBP2 | c.2112T>G (p.Ser704=) c.356T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.1600T>G n.387T>G n.1487T>G n.2857T>G c.543T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.1871T>G n.1105T>G c.1101T>G (p.Ser367=) c.984T>G (p.Ser328=) c.879T>G (p.Ser293=) n.2214T>G n.2210T>G | |
11 | g.68936593G>A | CA381652832 | IGHMBP2 | c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.357G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.1601G>A n.388G>A n.1488G>A n.2858G>A c.544G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1872G>A n.1106G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.2215G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936593G>C | CA381652834 | IGHMBP2 | c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.357G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.1601G>C n.388G>C n.1488G>C n.2858G>C c.544G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1872G>C n.1106G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.2215G>C n.2211G>C | |
11 | g.68936593G>T | CA381652833 | IGHMBP2 | c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.357G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.1601G>T n.388G>T n.1488G>T n.2858G>T c.544G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1872G>T n.1106G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.2215G>T n.2211G>T | |
11 | g.68936594A>C | CA381652835 | IGHMBP2 | c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.358A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.1602A>C n.389A>C n.1489A>C n.2859A>C c.545A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.1873A>C n.1107A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.2216A>C n.2212A>C | |
11 | g.68936594A>G | CA381652837 | IGHMBP2 | c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.358A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.1602A>G n.389A>G n.1489A>G n.2859A>G c.545A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.1873A>G n.1107A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.2216A>G n.2212A>G | |
11 | g.68936594A>T | CA381652836 | IGHMBP2 | c.2114A>T (p.Glu705Val) c.358A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.1602A>T n.389A>T n.1489A>T n.2859A>T c.545A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.1873A>T n.1107A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.2216A>T n.2212A>T | |
11 | g.68936594_68936595del | CA2614748822 | IGHMBP2 | c.2114_2115del (p.Glu705GlyfsTer?) c.358_359del c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.1602_1603del n.389_390del n.1489_1490del n.2859_2860del c.545_546del c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) n.1873_1874del n.1107_1108del c.1103_1104del (p.Glu368GlyfsTer?) c.986_987del (p.Glu329GlyfsTer?) c.881_882del (p.Glu294GlyfsTer?) n.2216_2217del n.2212_2213del | gnomAD v4 |
11 | g.68936595A>C | CA381652838 | IGHMBP2 | c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.359A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.1603A>C n.390A>C n.1490A>C n.2860A>C c.546A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1874A>C n.1108A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.882A>C (p.Glu294Asp) n.2217A>C n.2213A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936595A>G | CA475279630 | IGHMBP2 | c.2115A>G (p.Glu705=) c.359A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.1603A>G n.390A>G n.1490A>G n.2860A>G c.546A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1874A>G n.1108A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.987A>G (p.Glu329=) c.882A>G (p.Glu294=) n.2217A>G n.2213A>G | |
11 | g.68936595A>T | CA381652839 | IGHMBP2 | c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.359A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.1603A>T n.390A>T n.1490A>T n.2860A>T c.546A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1874A>T n.1108A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.882A>T (p.Glu294Asp) n.2217A>T n.2213A>T | |
11 | g.68936596G>A | CA381652840 | IGHMBP2 | c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.360G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.1604G>A n.391G>A n.1491G>A n.2861G>A c.547G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.1875G>A n.1109G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.2218G>A n.2214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936596G>C | CA381652841 | IGHMBP2 | c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.360G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.1604G>C n.391G>C n.1491G>C n.2861G>C c.547G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.1875G>C n.1109G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.2218G>C n.2214G>C | |
11 | g.68936596G>T | CA6153841 | IGHMBP2 | c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.360G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.1604G>T n.391G>T n.1491G>T n.2861G>T c.547G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.1875G>T n.1109G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.2218G>T n.2214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936597C>A | CA381652842 | IGHMBP2 | c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.361C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.1605C>A n.392C>A n.1492C>A n.2862C>A c.548C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1876C>A n.1110C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.2219C>A n.2215C>A | |
11 | g.68936597C>G | CA381652843 | IGHMBP2 | c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.361C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.1605C>G n.392C>G n.1492C>G n.2862C>G c.548C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.1876C>G n.1110C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.2219C>G n.2215C>G | |
11 | g.68936597C>T | CA381652844 | IGHMBP2 | c.2117C>T (p.Ala706Val) c.361C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.1605C>T n.392C>T n.1492C>T n.2862C>T c.548C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1876C>T n.1110C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.2219C>T n.2215C>T | |
11 | g.68936597_68936605del | CA2614748842 | IGHMBP2 | c.2117_2125del (p.Ala706_Gln709delinsGlu) c.361_369del c.*834_*842del (n.*834_*842del) c.1605_1613del n.392_400del n.1492_1500del n.2862_2870del c.548_556del c.*1440_*1448del (n.*1440_*1448del) n.1876_1884del n.1110_1118del c.1106_1114del (p.Ala369_Gln372delinsGlu) c.989_997del (p.Ala330_Gln333delinsGlu) c.884_892del (p.Ala295_Gln298delinsGlu) n.2219_2227del n.2215_2223del | gnomAD v4 |
11 | g.68936598T>A | CA223413365 | IGHMBP2 | c.2118T>A (p.Ala706=) c.362T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.1606T>A n.393T>A n.1493T>A n.2863T>A c.549T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1877T>A n.1111T>A c.1107T>A (p.Ala369=) c.990T>A (p.Ala330=) c.885T>A (p.Ala295=) n.2220T>A n.2216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936598T>C | CA475279647 | IGHMBP2 | c.2118T>C (p.Ala706=) c.362T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.1606T>C n.393T>C n.1493T>C n.2863T>C c.549T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1877T>C n.1111T>C c.1107T>C (p.Ala369=) c.990T>C (p.Ala330=) c.885T>C (p.Ala295=) n.2220T>C n.2216T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936598T>G | CA475279645 | IGHMBP2 | c.2118T>G (p.Ala706=) c.362T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.1606T>G n.393T>G n.1493T>G n.2863T>G c.549T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1877T>G n.1111T>G c.1107T>G (p.Ala369=) c.990T>G (p.Ala330=) c.885T>G (p.Ala295=) n.2220T>G n.2216T>G | |
11 | g.68936599C>A | CA381652845 | IGHMBP2 | c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.363C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.1607C>A n.394C>A n.1494C>A n.2864C>A c.550C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1878C>A n.1112C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.2221C>A n.2217C>A | |
11 | g.68936599C>G | CA381652846 | IGHMBP2 | c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.363C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.1607C>G n.394C>G n.1494C>G n.2864C>G c.550C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1878C>G n.1112C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.2221C>G n.2217C>G | |
11 | g.68936599C>T | CA381652847 | IGHMBP2 | c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.363C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.1607C>T n.394C>T n.1494C>T n.2864C>T c.550C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1878C>T n.1112C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.2221C>T n.2217C>T | |
11 | g.68936600C>A | CA381652849 | IGHMBP2 | c.2120C>A (p.Pro707Gln) c.364C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.1608C>A n.395C>A n.1495C>A n.2865C>A c.551C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1879C>A n.1113C>A c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.2222C>A n.2218C>A | |
11 | g.68936600C>G | CA381652848 | IGHMBP2 | c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.364C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.1608C>G n.395C>G n.1495C>G n.2865C>G c.551C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1879C>G n.1113C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.2222C>G n.2218C>G | |
11 | g.68936600C>T | CA223413370 | IGHMBP2 | c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.364C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.1608C>T n.395C>T n.1495C>T n.2865C>T c.551C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1879C>T n.1113C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.2222C>T n.2218C>T | dbSNP |
11 | g.68936601A>C | CA475279657 | IGHMBP2 | c.2121A>C (p.Pro707=) c.365A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.1609A>C n.396A>C n.1496A>C n.2866A>C c.552A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1880A>C n.1114A>C c.1110A>C (p.Pro370=) c.993A>C (p.Pro331=) c.888A>C (p.Pro296=) n.2223A>C n.2219A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936601A>G | CA475279660 | IGHMBP2 | c.2121A>G (p.Pro707=) c.365A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.1609A>G n.396A>G n.1496A>G n.2866A>G c.552A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1880A>G n.1114A>G c.1110A>G (p.Pro370=) c.993A>G (p.Pro331=) c.888A>G (p.Pro296=) n.2223A>G n.2219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936601A>T | CA475279662 | IGHMBP2 | c.2121A>T (p.Pro707=) c.365A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.1609A>T n.396A>T n.1496A>T n.2866A>T c.552A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1880A>T n.1114A>T c.1110A>T (p.Pro370=) c.993A>T (p.Pro331=) c.888A>T (p.Pro296=) n.2223A>T n.2219A>T | |
11 | g.68936602T>A | CA381652850 | IGHMBP2 | c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.366T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.1610T>A n.397T>A n.1497T>A n.2867T>A c.553T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.1881T>A n.1115T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.2224T>A n.2220T>A | |
11 | g.68936602T>C | CA381652851 | IGHMBP2 | c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.366T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.1610T>C n.397T>C n.1497T>C n.2867T>C c.553T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.1881T>C n.1115T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.2224T>C n.2220T>C | |
11 | g.68936602T>G | CA381652852 | IGHMBP2 | c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.366T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.1610T>G n.397T>G n.1497T>G n.2867T>G c.553T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.1881T>G n.1115T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.2224T>G n.2220T>G | |
11 | g.68936603C>A | CA381652853 | IGHMBP2 | c.2123C>A (p.Ser708Tyr) c.367C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.1611C>A n.398C>A n.1498C>A n.2868C>A c.554C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1882C>A n.1116C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.2225C>A n.2221C>A | |
11 | g.68936603C>G | CA223413374 | IGHMBP2 | c.2123C>G (p.Ser708Cys) c.367C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.1611C>G n.398C>G n.1498C>G n.2868C>G c.554C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1882C>G n.1116C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.2225C>G n.2221C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936603C>T | CA381652854 | IGHMBP2 | c.2123C>T (p.Ser708Phe) c.367C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.1611C>T n.398C>T n.1498C>T n.2868C>T c.554C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1882C>T n.1116C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.2225C>T n.2221C>T | |
11 | g.68936604T>A | CA475279677 | IGHMBP2 | c.2124T>A (p.Ser708=) c.368T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.1612T>A n.399T>A n.1499T>A n.2869T>A c.555T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1883T>A n.1117T>A c.1113T>A (p.Ser371=) c.996T>A (p.Ser332=) c.891T>A (p.Ser297=) n.2226T>A n.2222T>A | |
11 | g.68936604T>C | CA475279679 | IGHMBP2 | c.2124T>C (p.Ser708=) c.368T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.1612T>C n.399T>C n.1499T>C n.2869T>C c.555T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1883T>C n.1117T>C c.1113T>C (p.Ser371=) c.996T>C (p.Ser332=) c.891T>C (p.Ser297=) n.2226T>C n.2222T>C | |
11 | g.68936604T>G | CA475279681 | IGHMBP2 | c.2124T>G (p.Ser708=) c.368T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.1612T>G n.399T>G n.1499T>G n.2869T>G c.555T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1883T>G n.1117T>G c.1113T>G (p.Ser371=) c.996T>G (p.Ser332=) c.891T>G (p.Ser297=) n.2226T>G n.2222T>G | |
11 | g.68936605C>A | CA381652855 | IGHMBP2 | c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.369C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.1613C>A n.400C>A n.1500C>A n.2870C>A c.556C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.1884C>A n.1118C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) n.2227C>A n.2223C>A | |
11 | g.68936605C>G | CA381652856 | IGHMBP2 | c.2125C>G (p.Gln709Glu) c.369C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.1613C>G n.400C>G n.1500C>G n.2870C>G c.556C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.1884C>G n.1118C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.2227C>G n.2223C>G | |
11 | g.68936605C>T | CA381652857 | IGHMBP2 | c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.369C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.1613C>T n.400C>T n.1500C>T n.2870C>T c.556C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.1884C>T n.1118C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.2227C>T n.2223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936606A>C | CA381652858 | IGHMBP2 | c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.370A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.1614A>C n.401A>C n.1501A>C n.2871A>C c.557A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.1885A>C n.1119A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) n.2228A>C n.2224A>C | |
11 | g.68936606A>G | CA381652859 | IGHMBP2 | c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.370A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.1614A>G n.401A>G n.1501A>G n.2871A>G c.557A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) n.1885A>G n.1119A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) n.2228A>G n.2224A>G | |
11 | g.68936606A>T | CA381652860 | IGHMBP2 | c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.370A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.1614A>T n.401A>T n.1501A>T n.2871A>T c.557A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.1885A>T n.1119A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) n.2228A>T n.2224A>T | |
11 | g.68936607G>A | CA475279700 | IGHMBP2 | c.2127G>A (p.Gln709=) c.371G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.1615G>A n.402G>A n.1502G>A n.2872G>A c.558G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.1886G>A n.1120G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.999G>A (p.Gln333=) c.894G>A (p.Gln298=) n.2229G>A n.2225G>A | |
11 | g.68936607G>C | CA381652862 | IGHMBP2 | c.2127G>C (p.Gln709His) c.371G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.1615G>C n.402G>C n.1502G>C n.2872G>C c.558G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.1886G>C n.1120G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.999G>C (p.Gln333His) c.894G>C (p.Gln298His) n.2229G>C n.2225G>C | |
11 | g.68936607G>T | CA381652861 | IGHMBP2 | c.2127G>T (p.Gln709His) c.371G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.1615G>T n.402G>T n.1502G>T n.2872G>T c.558G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.1886G>T n.1120G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.999G>T (p.Gln333His) c.894G>T (p.Gln298His) n.2229G>T n.2225G>T | |
11 | g.68936608C>A | CA381652863 | IGHMBP2 | c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.372C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.1616C>A n.403C>A n.1503C>A n.2873C>A c.559C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.1887C>A n.1121C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.2230C>A n.2226C>A | |
11 | g.68936608C>G | CA381652864 | IGHMBP2 | c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.372C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.1616C>G n.403C>G n.1503C>G n.2873C>G c.559C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.1887C>G n.1121C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.2230C>G n.2226C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936608C>T | CA381652865 | IGHMBP2 | c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.372C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.1616C>T n.403C>T n.1503C>T n.2873C>T c.559C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.1887C>T n.1121C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.2230C>T n.2226C>T | |
11 | g.68936610dup | CA2842590106 | IGHMBP2 | c.2130dup (p.Ser711GlnfsTer?) c.374dup c.*847dup (n.*847dup) c.1618dup n.405dup n.1505dup n.2875dup c.561dup c.*1453dup (n.*1453dup) n.1889dup n.1123dup c.1119dup (p.Ser374GlnfsTer?) c.1002dup (p.Ser335GlnfsTer?) c.897dup (p.Ser300GlnfsTer?) n.2232dup n.2228dup | |
11 | g.68936609C>A | CA381652866 | IGHMBP2 | c.2129C>A (p.Pro710His) c.373C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.1617C>A n.404C>A n.1504C>A n.2874C>A c.560C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1888C>A n.1122C>A c.1118C>A (p.Pro373His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.896C>A (p.Pro299His) n.2231C>A n.2227C>A | |
11 | g.68936609C>G | CA381652867 | IGHMBP2 | c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.373C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.1617C>G n.404C>G n.1504C>G n.2874C>G c.560C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.1888C>G n.1122C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.2231C>G n.2227C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936609C>T | CA381652868 | IGHMBP2 | c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.373C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.1617C>T n.404C>T n.1504C>T n.2874C>T c.560C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1888C>T n.1122C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.2231C>T n.2227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936610C>A | CA475279721 | IGHMBP2 | c.2130C>A (p.Pro710=) c.374C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.1618C>A n.405C>A n.1505C>A n.2875C>A c.561C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1889C>A n.1123C>A c.1119C>A (p.Pro373=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.897C>A (p.Pro299=) n.2232C>A n.2228C>A | |
11 | g.68936610C>G | CA475279723 | IGHMBP2 | c.2130C>G (p.Pro710=) c.374C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.1618C>G n.405C>G n.1505C>G n.2875C>G c.561C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1889C>G n.1123C>G c.1119C>G (p.Pro373=) c.1002C>G (p.Pro334=) c.897C>G (p.Pro299=) n.2232C>G n.2228C>G | |
11 | g.68936610C>T | CA475279725 | IGHMBP2 | c.2130C>T (p.Pro710=) c.374C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.1618C>T n.405C>T n.1505C>T n.2875C>T c.561C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1889C>T n.1123C>T c.1119C>T (p.Pro373=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.897C>T (p.Pro299=) n.2232C>T n.2228C>T | |
11 | g.68936611A>C | CA381652871 | IGHMBP2 | c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.375A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.1619A>C n.406A>C n.1506A>C n.2876A>C c.562A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1890A>C n.1124A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) n.2233A>C n.2229A>C | |
11 | g.68936611A>G | CA381652869 | IGHMBP2 | c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.375A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.1619A>G n.406A>G n.1506A>G n.2876A>G c.562A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1890A>G n.1124A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) n.2233A>G n.2229A>G | |
11 | g.68936611A>T | CA381652870 | IGHMBP2 | c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.375A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.1619A>T n.406A>T n.1506A>T n.2876A>T c.562A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1890A>T n.1124A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) n.2233A>T n.2229A>T | |
11 | g.68936612G>A | CA6153842 | IGHMBP2 | c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.376G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.1620G>A n.407G>A n.1507G>A n.2877G>A c.563G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1891G>A n.1125G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) n.2234G>A n.2230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936612G>C | CA223413379 | IGHMBP2 | c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.376G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.1620G>C n.407G>C n.1507G>C n.2877G>C c.563G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.1891G>C n.1125G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) n.2234G>C n.2230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936612G>T | CA381652872 | IGHMBP2 | c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.376G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.1620G>T n.407G>T n.1507G>T n.2877G>T c.563G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.1891G>T n.1125G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) n.2234G>T n.2230G>T | |
11 | g.68936613C>A | CA381652873 | IGHMBP2 | c.2133C>A (p.Ser711Arg) c.377C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.1621C>A n.408C>A n.1508C>A n.2878C>A c.564C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.1892C>A n.1126C>A c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) n.2235C>A n.2231C>A | |
11 | g.68936613C>G | CA10584392 | IGHMBP2 | c.2133C>G (p.Ser711Arg) c.377C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.1621C>G n.408C>G n.1508C>G n.2878C>G c.564C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.1892C>G n.1126C>G c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) n.2235C>G n.2231C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936613C>T | CA475279743 | IGHMBP2 | c.2133C>T (p.Ser711=) c.377C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.1621C>T n.408C>T n.1508C>T n.2878C>T c.564C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1892C>T n.1126C>T c.1122C>T (p.Ser374=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.900C>T (p.Ser300=) n.2235C>T n.2231C>T | |
11 | g.68936614C>A | CA381652876 | IGHMBP2 | c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.378C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.1622C>A n.409C>A n.1509C>A n.2879C>A c.565C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.1893C>A n.1127C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.2236C>A n.2232C>A | |
11 | g.68936614C>G | CA381652874 | IGHMBP2 | c.2134C>G (p.Leu712Val) c.378C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.1622C>G n.409C>G n.1509C>G n.2879C>G c.565C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.1893C>G n.1127C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2236C>G n.2232C>G | |
11 | g.68936614C>T | CA381652875 | IGHMBP2 | c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.378C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.1622C>T n.409C>T n.1509C>T n.2879C>T c.565C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.1893C>T n.1127C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) n.2236C>T n.2232C>T | |
11 | g.68936615T>A | CA381652877 | IGHMBP2 | c.2135T>A (p.Leu712His) c.379T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.1623T>A n.410T>A n.1510T>A n.2880T>A c.566T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.1894T>A n.1128T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.902T>A (p.Leu301His) n.2237T>A n.2233T>A | |
11 | g.68936615T>C | CA381652878 | IGHMBP2 | c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.379T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.1623T>C n.410T>C n.1510T>C n.2880T>C c.566T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.1894T>C n.1128T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2237T>C n.2233T>C | |
11 | g.68936615T>G | CA381652879 | IGHMBP2 | c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.379T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.1623T>G n.410T>G n.1510T>G n.2880T>G c.566T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1894T>G n.1128T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2237T>G n.2233T>G | |
11 | g.68936616C>A | CA475279749 | IGHMBP2 | c.2136C>A (p.Leu712=) c.380C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.1624C>A n.411C>A n.1511C>A n.2881C>A c.567C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.1895C>A n.1129C>A c.1125C>A (p.Leu375=) c.1008C>A (p.Leu336=) c.903C>A (p.Leu301=) n.2238C>A n.2234C>A | |
11 | g.68936616C>G | CA475279751 | IGHMBP2 | c.2136C>G (p.Leu712=) c.380C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.1624C>G n.411C>G n.1511C>G n.2881C>G c.567C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.1895C>G n.1129C>G c.1125C>G (p.Leu375=) c.1008C>G (p.Leu336=) c.903C>G (p.Leu301=) n.2238C>G n.2234C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936616C>T | CA475279753 | IGHMBP2 | c.2136C>T (p.Leu712=) c.380C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.1624C>T n.411C>T n.1511C>T n.2881C>T c.567C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1895C>T n.1129C>T c.1125C>T (p.Leu375=) c.1008C>T (p.Leu336=) c.903C>T (p.Leu301=) n.2238C>T n.2234C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936617A>C | CA381652880 | IGHMBP2 | c.2137A>C (p.Asn713His) c.381A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.1625A>C n.412A>C n.1512A>C n.2882A>C c.568A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1896A>C n.1130A>C c.1126A>C (p.Asn376His) c.1009A>C (p.Asn337His) c.904A>C (p.Asn302His) n.2239A>C n.2235A>C | |
11 | g.68936617A>G | CA381652881 | IGHMBP2 | c.2137A>G (p.Asn713Asp) c.381A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.1625A>G n.412A>G n.1512A>G n.2882A>G c.568A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1896A>G n.1130A>G c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.2239A>G n.2235A>G | |
11 | g.68936617A>T | CA381652882 | IGHMBP2 | c.2137A>T (p.Asn713Tyr) c.381A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.1625A>T n.412A>T n.1512A>T n.2882A>T c.568A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1896A>T n.1130A>T c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.2239A>T n.2235A>T | |
11 | g.68936618A>C | CA381652883 | IGHMBP2 | c.2138A>C (p.Asn713Thr) c.382A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.1626A>C n.413A>C n.1513A>C n.2883A>C c.569A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.1897A>C n.1131A>C c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.2240A>C n.2236A>C | |
11 | g.68936618A>G | CA381652885 | IGHMBP2 | c.2138A>G (p.Asn713Ser) c.382A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.1626A>G n.413A>G n.1513A>G n.2883A>G c.569A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1897A>G n.1131A>G c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.2240A>G n.2236A>G | |
11 | g.68936618A>T | CA6153843 | IGHMBP2 | c.2138A>T (p.Asn713Ile) c.382A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.1626A>T n.413A>T n.1513A>T n.2883A>T c.569A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.1897A>T n.1131A>T c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.2240A>T n.2236A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936619C>A | CA381652886 | IGHMBP2 | c.2139C>A (p.Asn713Lys) c.383C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.1627C>A n.414C>A n.1514C>A n.2884C>A c.570C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.1898C>A n.1132C>A c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.2241C>A n.2237C>A | |
11 | g.68936619C>G | CA381652887 | IGHMBP2 | c.2139C>G (p.Asn713Lys) c.383C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.1627C>G n.414C>G n.1514C>G n.2884C>G c.570C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.1898C>G n.1132C>G c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.2241C>G n.2237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936619C>T | CA6153844 | IGHMBP2 | c.2139C>T (p.Asn713=) c.383C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.1627C>T n.414C>T n.1514C>T n.2884C>T c.570C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1898C>T n.1132C>T c.1128C>T (p.Asn376=) c.1011C>T (p.Asn337=) c.906C>T (p.Asn302=) n.2241C>T n.2237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936620G>A | CA6153845 | IGHMBP2 | c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.384G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.1628G>A n.415G>A n.1515G>A n.2885G>A c.571G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.1899G>A n.1133G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.2242G>A n.2238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936620G>C | CA381652889 | IGHMBP2 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.384G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.1628G>C n.415G>C n.1515G>C n.2885G>C c.571G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.1899G>C n.1133G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.2242G>C n.2238G>C | |
11 | g.68936620G>T | CA381652888 | IGHMBP2 | c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.384G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.1628G>T n.415G>T n.1515G>T n.2885G>T c.571G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.1899G>T n.1133G>T c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) n.2242G>T n.2238G>T | COSMIC |
11 | g.68936621G>A | CA381652890 | IGHMBP2 | c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.385G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.1629G>A n.416G>A n.1516G>A n.2886G>A c.572G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1900G>A n.1134G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.2243G>A n.2239G>A | |
11 | g.68936621G>C | CA381652892 | IGHMBP2 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.385G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.1629G>C n.416G>C n.1516G>C n.2886G>C c.572G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1900G>C n.1134G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.2243G>C n.2239G>C | |
11 | g.68936621G>T | CA381652891 | IGHMBP2 | c.2141G>T (p.Gly714Val) c.385G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.1629G>T n.416G>T n.1516G>T n.2886G>T c.572G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1900G>T n.1134G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.2243G>T n.2239G>T | |
11 | g.68936622A>C | CA475279793 | IGHMBP2 | c.2142A>C (p.Gly714=) c.386A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.1630A>C n.417A>C n.1517A>C n.2887A>C c.573A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.1901A>C n.1135A>C c.1131A>C (p.Gly377=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.909A>C (p.Gly303=) n.2244A>C n.2240A>C | |
11 | g.68936622A>G | CA475279795 | IGHMBP2 | c.2142A>G (p.Gly714=) c.386A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.1630A>G n.417A>G n.1517A>G n.2887A>G c.573A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1901A>G n.1135A>G c.1131A>G (p.Gly377=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.909A>G (p.Gly303=) n.2244A>G n.2240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936622A>T | CA475279797 | IGHMBP2 | c.2142A>T (p.Gly714=) c.386A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.1630A>T n.417A>T n.1517A>T n.2887A>T c.573A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1901A>T n.1135A>T c.1131A>T (p.Gly377=) c.1014A>T (p.Gly338=) c.909A>T (p.Gly303=) n.2244A>T n.2240A>T | |
11 | g.68936623G>A | CA381652893 | IGHMBP2 | c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.387G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.1631G>A n.418G>A n.1518G>A n.2888G>A c.574G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.1902G>A n.1136G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.2245G>A n.2241G>A | |
11 | g.68936623G>C | CA381652894 | IGHMBP2 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.387G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.1631G>C n.418G>C n.1518G>C n.2888G>C c.574G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.1902G>C n.1136G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.2245G>C n.2241G>C | |
11 | g.68936623G>T | CA381652895 | IGHMBP2 | c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.387G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.1631G>T n.418G>T n.1518G>T n.2888G>T c.574G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.1902G>T n.1136G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.2245G>T n.2241G>T | |
11 | g.68936624G>A | CA381652896 | IGHMBP2 | c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.388G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.1632G>A n.419G>A n.1519G>A n.2889G>A c.575G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1903G>A n.1137G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.2246G>A n.2242G>A | COSMIC |
11 | g.68936624G>C | CA381652897 | IGHMBP2 | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.388G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.1632G>C n.419G>C n.1519G>C n.2889G>C c.575G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1903G>C n.1137G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.2246G>C n.2242G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936624G>T | CA381652898 | IGHMBP2 | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.388G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.1632G>T n.419G>T n.1519G>T n.2889G>T c.575G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1903G>T n.1137G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.2246G>T n.2242G>T | |
11 | g.68936625C>A | CA475279810 | IGHMBP2 | c.2145C>A (p.Gly715=) c.389C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.1633C>A n.420C>A n.1520C>A n.2890C>A c.576C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.1904C>A n.1138C>A c.1134C>A (p.Gly378=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.912C>A (p.Gly304=) n.2247C>A n.2243C>A | |
11 | g.68936625C>G | CA475279815 | IGHMBP2 | c.2145C>G (p.Gly715=) c.389C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.1633C>G n.420C>G n.1520C>G n.2890C>G c.576C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.1904C>G n.1138C>G c.1134C>G (p.Gly378=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.912C>G (p.Gly304=) n.2247C>G n.2243C>G | |
11 | g.68936625C>T | CA16606014 | IGHMBP2 | c.2145C>T (p.Gly715=) c.389C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.1633C>T n.420C>T n.1520C>T n.2890C>T c.576C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1904C>T n.1138C>T c.1134C>T (p.Gly378=) c.1017C>T (p.Gly339=) c.912C>T (p.Gly304=) n.2247C>T n.2243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936626A>C | CA381652899 | IGHMBP2 | c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.390A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.1634A>C n.421A>C n.1521A>C n.2891A>C c.577A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.1905A>C n.1139A>C c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.2248A>C n.2244A>C | |
11 | g.68936626A>G | CA381652900 | IGHMBP2 | c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.390A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.1634A>G n.421A>G n.1521A>G n.2891A>G c.577A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.1905A>G n.1139A>G c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.2248A>G n.2244A>G | |
11 | g.68936626A>T | CA381652901 | IGHMBP2 | c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.390A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.1634A>T n.421A>T n.1521A>T n.2891A>T c.577A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.1905A>T n.1139A>T c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.2248A>T n.2244A>T | |
11 | g.68936627G>A | CA381652902 | IGHMBP2 | c.2147G>A (p.Ser716Asn) c.391G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.1635G>A n.422G>A n.1522G>A n.2892G>A c.578G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.1906G>A n.1140G>A c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.2249G>A n.2245G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936627G>C | CA381652903 | IGHMBP2 | c.2147G>C (p.Ser716Thr) c.391G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.1635G>C n.422G>C n.1522G>C n.2892G>C c.578G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.1906G>C n.1140G>C c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.2249G>C n.2245G>C | |
11 | g.68936627G>T | CA223413433 | IGHMBP2 | c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.391G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.1635G>T n.422G>T n.1522G>T n.2892G>T c.578G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.1906G>T n.1140G>T c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.2249G>T n.2245G>T | dbSNP |
11 | g.68936628C>A | CA381652905 | IGHMBP2 | c.2148C>A (p.Ser716Arg) c.392C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.1636C>A n.423C>A n.1523C>A n.2893C>A c.579C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.1907C>A n.1141C>A c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) n.2250C>A n.2246C>A | |
11 | g.68936628C>G | CA381652904 | IGHMBP2 | c.2148C>G (p.Ser716Arg) c.392C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.1636C>G n.423C>G n.1523C>G n.2893C>G c.579C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.1907C>G n.1141C>G c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) n.2250C>G n.2246C>G | |
11 | g.68936628C>T | CA475279836 | IGHMBP2 | c.2148C>T (p.Ser716=) c.392C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.1636C>T n.423C>T n.1523C>T n.2893C>T c.579C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.1907C>T n.1141C>T c.1137C>T (p.Ser379=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.915C>T (p.Ser305=) n.2250C>T n.2246C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936629C>A | CA381652906 | IGHMBP2 | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.393C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1637C>A n.424C>A n.1524C>A n.2894C>A c.580C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1908C>A n.1142C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.2251C>A n.2247C>A | |
11 | g.68936629C>G | CA381652907 | IGHMBP2 | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.393C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1637C>G n.424C>G n.1524C>G n.2894C>G c.580C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.1908C>G n.1142C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.2251C>G n.2247C>G | |
11 | g.68936629C>T | CA381652908 | IGHMBP2 | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.393C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1637C>T n.424C>T n.1524C>T n.2894C>T c.580C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.1908C>T n.1142C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.2251C>T n.2247C>T | |
11 | g.68936630C>A | CA381652909 | IGHMBP2 | c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.394C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.1638C>A n.425C>A n.1525C>A n.2895C>A c.581C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1909C>A n.1143C>A c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.917C>A (p.Pro306Gln) n.2252C>A n.2248C>A | |
11 | g.68936630C>G | CA381652910 | IGHMBP2 | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.394C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.1638C>G n.425C>G n.1525C>G n.2895C>G c.581C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.1909C>G n.1143C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.2252C>G n.2248C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936630C>T | CA381652911 | IGHMBP2 | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.394C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.1638C>T n.425C>T n.1525C>T n.2895C>T c.581C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1909C>T n.1143C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.2252C>T n.2248C>T | |
11 | g.68936631A>C | CA475279857 | IGHMBP2 | c.2151A>C (p.Pro717=) c.395A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1639A>C n.426A>C n.1526A>C n.2896A>C c.582A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.1910A>C n.1144A>C c.1140A>C (p.Pro380=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.918A>C (p.Pro306=) n.2253A>C n.2249A>C | |
11 | g.68936631A>G | CA475279861 | IGHMBP2 | c.2151A>G (p.Pro717=) c.395A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1639A>G n.426A>G n.1526A>G n.2896A>G c.582A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.1910A>G n.1144A>G c.1140A>G (p.Pro380=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.918A>G (p.Pro306=) n.2253A>G n.2249A>G | dbSNP |
11 | g.68936631A>T | CA475279859 | IGHMBP2 | c.2151A>T (p.Pro717=) c.395A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1639A>T n.426A>T n.1526A>T n.2896A>T c.582A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.1910A>T n.1144A>T c.1140A>T (p.Pro380=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.918A>T (p.Pro306=) n.2253A>T n.2249A>T | |
11 | g.68936632G>A | CA381652912 | IGHMBP2 | c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.396G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.1640G>A n.427G>A n.1527G>A n.2897G>A c.583G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.1911G>A n.1145G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.2254G>A n.2250G>A | |
11 | g.68936632G>C | CA381652913 | IGHMBP2 | c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.396G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.1640G>C n.427G>C n.1527G>C n.2897G>C c.583G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.1911G>C n.1145G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.2254G>C n.2250G>C | ClinVar |
11 | g.68936632G>T | CA381652914 | IGHMBP2 | c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.396G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.1640G>T n.427G>T n.1527G>T n.2897G>T c.583G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.1911G>T n.1145G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.2254G>T n.2250G>T | |
11 | g.68936633A>C | CA381652915 | IGHMBP2 | c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.397A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.1641A>C n.428A>C n.1528A>C n.2898A>C c.584A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.1912A>C n.1146A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.2255A>C n.2251A>C | |
11 | g.68936633A>G | CA381652916 | IGHMBP2 | c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.397A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.1641A>G n.428A>G n.1528A>G n.2898A>G c.584A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1912A>G n.1146A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.2255A>G n.2251A>G | |
11 | g.68936633A>T | CA381652917 | IGHMBP2 | c.2153A>T (p.Glu718Val) c.397A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.1641A>T n.428A>T n.1528A>T n.2898A>T c.584A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1912A>T n.1146A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.2255A>T n.2251A>T | |
11 | g.68936634G>A | CA475279875 | IGHMBP2 | c.2154G>A (p.Glu718=) c.398G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.1642G>A n.429G>A n.1529G>A n.2899G>A c.585G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1913G>A n.1147G>A c.1143G>A (p.Glu381=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.921G>A (p.Glu307=) n.2256G>A n.2252G>A | |
11 | g.68936634G>C | CA381652918 | IGHMBP2 | c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.398G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.1642G>C n.429G>C n.1529G>C n.2899G>C c.585G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.1913G>C n.1147G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.2256G>C n.2252G>C | |
11 | g.68936634G>T | CA381652919 | IGHMBP2 | c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.398G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.1642G>T n.429G>T n.1529G>T n.2899G>T c.585G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1913G>T n.1147G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.2256G>T n.2252G>T | |
11 | g.68936636dup | CA2842590107 | IGHMBP2 | c.2156dup (p.Val720SerfsTer?) c.400dup c.*873dup (n.*873dup) c.1644dup n.431dup n.1531dup n.2901dup c.587dup c.*1479dup (n.*1479dup) n.1915dup n.1149dup c.1145dup (p.Val383SerfsTer?) c.1028dup (p.Val344SerfsTer?) c.923dup (p.Val309SerfsTer?) n.2258dup n.2254dup | |
11 | g.68936635G>A | CA381652920 | IGHMBP2 | c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.399G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1643G>A n.430G>A n.1530G>A n.2900G>A c.586G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1914G>A n.1148G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.2257G>A n.2253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936635G>C | CA381652921 | IGHMBP2 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.399G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1643G>C n.430G>C n.1530G>C n.2900G>C c.586G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.1914G>C n.1148G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.2257G>C n.2253G>C | |
11 | g.68936635G>T | CA381652922 | IGHMBP2 | c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.399G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1643G>T n.430G>T n.1530G>T n.2900G>T c.586G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.1914G>T n.1148G>T c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) n.2257G>T n.2253G>T | |
11 | g.68936636G>A | CA381652923 | IGHMBP2 | c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.400G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.1644G>A n.431G>A n.1531G>A n.2901G>A c.587G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1915G>A n.1149G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.2258G>A n.2254G>A | |
11 | g.68936636G>C | CA381652924 | IGHMBP2 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.400G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.1644G>C n.431G>C n.1531G>C n.2901G>C c.587G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.1915G>C n.1149G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.2258G>C n.2254G>C | |
11 | g.68936636G>T | CA381652925 | IGHMBP2 | c.2156G>T (p.Gly719Val) c.400G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.1644G>T n.431G>T n.1531G>T n.2901G>T c.587G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1915G>T n.1149G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.2258G>T n.2254G>T | |
11 | g.68936637A>C | CA475279892 | IGHMBP2 | c.2157A>C (p.Gly719=) c.401A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1645A>C n.432A>C n.1532A>C n.2902A>C c.588A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1916A>C n.1150A>C c.1146A>C (p.Gly382=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.924A>C (p.Gly308=) n.2259A>C n.2255A>C | |
11 | g.68936637A>G | CA6153846 | IGHMBP2 | c.2157A>G (p.Gly719=) c.401A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1645A>G n.432A>G n.1532A>G n.2902A>G c.588A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1916A>G n.1150A>G c.1146A>G (p.Gly382=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.924A>G (p.Gly308=) n.2259A>G n.2255A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936637A>T | CA475279894 | IGHMBP2 | c.2157A>T (p.Gly719=) c.401A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1645A>T n.432A>T n.1532A>T n.2902A>T c.588A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.1916A>T n.1150A>T c.1146A>T (p.Gly382=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.924A>T (p.Gly308=) n.2259A>T n.2255A>T | |
11 | g.68936638G>A | CA381652926 | IGHMBP2 | c.2158G>A (p.Val720Met) c.402G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.1646G>A n.433G>A n.1533G>A n.2903G>A c.589G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.1917G>A n.1151G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.925G>A (p.Val309Met) n.2260G>A n.2256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936638G>C | CA381652927 | IGHMBP2 | c.2158G>C (p.Val720Leu) c.402G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.1646G>C n.433G>C n.1533G>C n.2903G>C c.589G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.1917G>C n.1151G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.2260G>C n.2256G>C | |
11 | g.68936638G>T | CA381652928 | IGHMBP2 | c.2158G>T (p.Val720Leu) c.402G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.1646G>T n.433G>T n.1533G>T n.2903G>T c.589G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.1917G>T n.1151G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.2260G>T n.2256G>T | |
11 | g.68936639T>A | CA381652929 | IGHMBP2 | c.2159T>A (p.Val720Glu) c.403T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.1647T>A n.434T>A n.1534T>A n.2904T>A c.590T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.1918T>A n.1152T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.2261T>A n.2257T>A | |
11 | g.68936639T>C | CA381652930 | IGHMBP2 | c.2159T>C (p.Val720Ala) c.403T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.1647T>C n.434T>C n.1534T>C n.2904T>C c.590T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.1918T>C n.1152T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.2261T>C n.2257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936639T>G | CA381652931 | IGHMBP2 | c.2159T>G (p.Val720Gly) c.403T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.1647T>G n.434T>G n.1534T>G n.2904T>G c.590T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.1918T>G n.1152T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.2261T>G n.2257T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936640G>A | CA475279912 | IGHMBP2 | c.2160G>A (p.Val720=) c.404G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1648G>A n.435G>A n.1535G>A n.2905G>A c.591G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.1919G>A n.1153G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.1032G>A (p.Val344=) c.927G>A (p.Val309=) n.2262G>A n.2258G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936640G>C | CA475279907 | IGHMBP2 | c.2160G>C (p.Val720=) c.404G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1648G>C n.435G>C n.1535G>C n.2905G>C c.591G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.1919G>C n.1153G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.1032G>C (p.Val344=) c.927G>C (p.Val309=) n.2262G>C n.2258G>C | |
11 | g.68936640G>T | CA475279909 | IGHMBP2 | c.2160G>T (p.Val720=) c.404G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1648G>T n.435G>T n.1535G>T n.2905G>T c.591G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.1919G>T n.1153G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.1032G>T (p.Val344=) c.927G>T (p.Val309=) n.2262G>T n.2258G>T | |
11 | g.68936641G>A | CA381652932 | IGHMBP2 | c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.405G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.1649G>A n.436G>A n.1536G>A n.2906G>A c.592G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.1920G>A n.1154G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2263G>A n.2259G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936641G>C | CA381652934 | IGHMBP2 | c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.405G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.1649G>C n.436G>C n.1536G>C n.2906G>C c.592G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.1920G>C n.1154G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2263G>C n.2259G>C | |
11 | g.68936641G>T | CA381652933 | IGHMBP2 | c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.405G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.1649G>T n.436G>T n.1536G>T n.2906G>T c.592G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.1920G>T n.1154G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2263G>T n.2259G>T | |
11 | g.68936642A>C | CA381652935 | IGHMBP2 | c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.406A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1650A>C n.437A>C n.1537A>C n.2907A>C c.593A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1921A>C n.1155A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2264A>C n.2260A>C | |
11 | g.68936642A>G | CA381652936 | IGHMBP2 | c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.406A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1650A>G n.437A>G n.1537A>G n.2907A>G c.593A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1921A>G n.1155A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2264A>G n.2260A>G | |
11 | g.68936642A>T | CA381652937 | IGHMBP2 | c.2162A>T (p.Glu721Val) c.406A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1650A>T n.437A>T n.1537A>T n.2907A>T c.593A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1921A>T n.1155A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2264A>T n.2260A>T | |
11 | g.68936643G>A | CA475279937 | IGHMBP2 | c.2163G>A (p.Glu721=) c.407G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.1651G>A n.438G>A n.1538G>A n.2908G>A c.594G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1922G>A n.1156G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2265G>A n.2261G>A | |
11 | g.68936643G>C | CA381652938 | IGHMBP2 | c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.407G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.1651G>C n.438G>C n.1538G>C n.2908G>C c.594G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1922G>C n.1156G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2265G>C n.2261G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936643G>T | CA381652939 | IGHMBP2 | c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.407G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.1651G>T n.438G>T n.1538G>T n.2908G>T c.594G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1922G>T n.1156G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2265G>T n.2261G>T | |
11 | g.68936644A>C | CA381652940 | IGHMBP2 | c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.408A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.1652A>C n.439A>C n.1539A>C n.2909A>C c.595A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.1923A>C n.1157A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.2266A>C n.2262A>C | |
11 | g.68936644A>G | CA381652941 | IGHMBP2 | c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.408A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.1652A>G n.439A>G n.1539A>G n.2909A>G c.595A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.1923A>G n.1157A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.2266A>G n.2262A>G | |
11 | g.68936644A>T | CA381652942 | IGHMBP2 | c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.408A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.1652A>T n.439A>T n.1539A>T n.2909A>T c.595A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.1923A>T n.1157A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.2266A>T n.2262A>T | |
11 | g.68936645G>A | CA381652943 | IGHMBP2 | c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.409G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.1653G>A n.440G>A n.1540G>A n.2910G>A c.596G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.1924G>A n.1158G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.2267G>A n.2263G>A | |
11 | g.68936645G>C | CA381652944 | IGHMBP2 | c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.409G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.1653G>C n.440G>C n.1540G>C n.2910G>C c.596G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.1924G>C n.1158G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.2267G>C n.2263G>C | |
11 | g.68936645G>T | CA381652945 | IGHMBP2 | c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.409G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.1653G>T n.440G>T n.1540G>T n.2910G>T c.596G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.1924G>T n.1158G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.2267G>T n.2263G>T | |
11 | g.68936646C>A | CA381652946 | IGHMBP2 | c.2166C>A (p.Ser722Arg) c.410C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.1654C>A n.441C>A n.1541C>A n.2911C>A c.597C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1925C>A n.1159C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.2268C>A n.2264C>A | |
11 | g.68936646C>G | CA381652947 | IGHMBP2 | c.2166C>G (p.Ser722Arg) c.410C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.1654C>G n.441C>G n.1541C>G n.2911C>G c.597C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1925C>G n.1159C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.2268C>G n.2264C>G | |
11 | g.68936646C>T | CA475279964 | IGHMBP2 | c.2166C>T (p.Ser722=) c.410C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.1654C>T n.441C>T n.1541C>T n.2911C>T c.597C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1925C>T n.1159C>T c.1155C>T (p.Ser385=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.933C>T (p.Ser311=) n.2268C>T n.2264C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936647C>A | CA381652948 | IGHMBP2 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.411C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1655C>A n.442C>A n.1542C>A n.2912C>A c.598C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1926C>A n.1160C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.2269C>A n.2265C>A | |
11 | g.68936647C>G | CA381652950 | IGHMBP2 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.411C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1655C>G n.442C>G n.1542C>G n.2912C>G c.598C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1926C>G n.1160C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.2269C>G n.2265C>G | |
11 | g.68936647C>T | CA381652949 | IGHMBP2 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.411C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1655C>T n.442C>T n.1542C>T n.2912C>T c.598C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1926C>T n.1160C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.2269C>T n.2265C>T | |
11 | g.68936648A>C | CA381652951 | IGHMBP2 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.412A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1656A>C n.443A>C n.1543A>C n.2913A>C c.599A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.1927A>C n.1161A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.2270A>C n.2266A>C | |
11 | g.68936648A>G | CA381652953 | IGHMBP2 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.412A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1656A>G n.443A>G n.1543A>G n.2913A>G c.599A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.1927A>G n.1161A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.2270A>G n.2266A>G | |
11 | g.68936648A>T | CA381652952 | IGHMBP2 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.412A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1656A>T n.443A>T n.1543A>T n.2913A>T c.599A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.1927A>T n.1161A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.2270A>T n.2266A>T | |
11 | g.68936649A>C | CA381652954 | IGHMBP2 | c.2169A>C (p.Gln723His) c.413A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.1657A>C n.444A>C n.1544A>C n.2914A>C c.600A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.1928A>C n.1162A>C c.1158A>C (p.Gln386His) c.1041A>C (p.Gln347His) c.936A>C (p.Gln312His) n.2271A>C n.2267A>C | |
11 | g.68936649A>G | CA475279983 | IGHMBP2 | c.2169A>G (p.Gln723=) c.413A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.1657A>G n.444A>G n.1544A>G n.2914A>G c.600A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.1928A>G n.1162A>G c.1158A>G (p.Gln386=) c.1041A>G (p.Gln347=) c.936A>G (p.Gln312=) n.2271A>G n.2267A>G | |
11 | g.68936649A>T | CA381652955 | IGHMBP2 | c.2169A>T (p.Gln723His) c.413A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.1657A>T n.444A>T n.1544A>T n.2914A>T c.600A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.1928A>T n.1162A>T c.1158A>T (p.Gln386His) c.1041A>T (p.Gln347His) c.936A>T (p.Gln312His) n.2271A>T n.2267A>T | |
11 | g.68936650G>A | CA381652956 | IGHMBP2 | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.414G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.1658G>A n.445G>A n.1545G>A n.2915G>A c.601G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1929G>A n.1163G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.2272G>A n.2268G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936650G>C | CA381652957 | IGHMBP2 | c.2170G>C (p.Asp724His) c.414G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.1658G>C n.445G>C n.1545G>C n.2915G>C c.601G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1929G>C n.1163G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.937G>C (p.Asp313His) n.2272G>C n.2268G>C | |
11 | g.68936650G>T | CA381652958 | IGHMBP2 | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.414G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.1658G>T n.445G>T n.1545G>T n.2915G>T c.601G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1929G>T n.1163G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.2272G>T n.2268G>T | |
11 | g.68936651A>C | CA381652959 | IGHMBP2 | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.415A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1659A>C n.446A>C n.1546A>C n.2916A>C c.602A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.1930A>C n.1164A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.2273A>C n.2269A>C | |
11 | g.68936651A>G | CA6153847 | IGHMBP2 | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.415A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1659A>G n.446A>G n.1546A>G n.2916A>G c.602A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.1930A>G n.1164A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.2273A>G n.2269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936651A>T | CA381652960 | IGHMBP2 | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.415A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1659A>T n.446A>T n.1546A>T n.2916A>T c.602A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.1930A>T n.1164A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.2273A>T n.2269A>T | |
11 | g.68936652T>A | CA381652961 | IGHMBP2 | c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.416T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1660T>A n.447T>A n.1547T>A n.2917T>A c.603T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.1931T>A n.1165T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) n.2274T>A n.2270T>A | |
11 | g.68936652T>C | CA475280004 | IGHMBP2 | c.2172T>C (p.Asp724=) c.416T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1660T>C n.447T>C n.1547T>C n.2917T>C c.603T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.1931T>C n.1165T>C c.1161T>C (p.Asp387=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.939T>C (p.Asp313=) n.2274T>C n.2270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936652T>G | CA381652962 | IGHMBP2 | c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.416T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1660T>G n.447T>G n.1547T>G n.2917T>G c.603T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.1931T>G n.1165T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) n.2274T>G n.2270T>G | |
11 | g.68936653G>A | CA223413463 | IGHMBP2 | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.417G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.1661G>A n.448G>A n.1548G>A n.2918G>A c.604G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1932G>A n.1166G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.2275G>A n.2271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936653G>C | CA381652963 | IGHMBP2 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.417G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.1661G>C n.448G>C n.1548G>C n.2918G>C c.604G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.1932G>C n.1166G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.2275G>C n.2271G>C | |
11 | g.68936653G>T | CA6153848 | IGHMBP2 | c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.417G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.1661G>T n.448G>T n.1548G>T n.2918G>T c.604G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1932G>T n.1166G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.2275G>T n.2271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936654G>A | CA381652964 | IGHMBP2 | c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.418G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.1662G>A n.449G>A n.1549G>A n.2919G>A c.605G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1933G>A n.1167G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.2276G>A n.2272G>A | |
11 | g.68936654G>C | CA381652965 | IGHMBP2 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.418G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.1662G>C n.449G>C n.1549G>C n.2919G>C c.605G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1933G>C n.1167G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.2276G>C n.2272G>C | |
11 | g.68936654G>T | CA381652966 | IGHMBP2 | c.2174G>T (p.Gly725Val) c.418G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.1662G>T n.449G>T n.1549G>T n.2919G>T c.605G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1933G>T n.1167G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.2276G>T n.2272G>T | |
11 | g.68936655C>A | CA475280022 | IGHMBP2 | c.2175C>A (p.Gly725=) c.419C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.1663C>A n.450C>A n.1550C>A n.2920C>A c.606C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.1934C>A n.1168C>A c.1164C>A (p.Gly388=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.942C>A (p.Gly314=) n.2277C>A n.2273C>A | |
11 | g.68936655C>G | CA475280025 | IGHMBP2 | c.2175C>G (p.Gly725=) c.419C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.1663C>G n.450C>G n.1550C>G n.2920C>G c.606C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.1934C>G n.1168C>G c.1164C>G (p.Gly388=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.942C>G (p.Gly314=) n.2277C>G n.2273C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936655C>T | CA6153849 | IGHMBP2 | c.2175C>T (p.Gly725=) c.419C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.1663C>T n.450C>T n.1550C>T n.2920C>T c.606C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.1934C>T n.1168C>T c.1164C>T (p.Gly388=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.942C>T (p.Gly314=) n.2277C>T n.2273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936656G>A | CA6153850 | IGHMBP2 | c.2176G>A (p.Val726Met) c.420G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.1664G>A n.451G>A n.1551G>A n.2921G>A c.607G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1935G>A n.1169G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1048G>A (p.Val350Met) c.943G>A (p.Val315Met) n.2278G>A n.2274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936656G>C | CA381652967 | IGHMBP2 | c.2176G>C (p.Val726Leu) c.420G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.1664G>C n.451G>C n.1551G>C n.2921G>C c.607G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.1935G>C n.1169G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.2278G>C n.2274G>C | |
11 | g.68936656G>T | CA381652968 | IGHMBP2 | c.2176G>T (p.Val726Leu) c.420G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.1664G>T n.451G>T n.1551G>T n.2921G>T c.607G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1935G>T n.1169G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) n.2278G>T n.2274G>T | |
11 | g.68936657T>A | CA381652969 | IGHMBP2 | c.2177T>A (p.Val726Glu) c.421T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.1665T>A n.452T>A n.1552T>A n.2922T>A c.608T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1936T>A n.1170T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) n.2279T>A n.2275T>A | |
11 | g.68936657T>C | CA381652970 | IGHMBP2 | c.2177T>C (p.Val726Ala) c.421T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.1665T>C n.452T>C n.1552T>C n.2922T>C c.608T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1936T>C n.1170T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) n.2279T>C n.2275T>C | |
11 | g.68936657T>G | CA381652971 | IGHMBP2 | c.2177T>G (p.Val726Gly) c.421T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.1665T>G n.452T>G n.1552T>G n.2922T>G c.608T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1936T>G n.1170T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) n.2279T>G n.2275T>G | |
11 | g.68936658G>A | CA475280044 | IGHMBP2 | c.2178G>A (p.Val726=) c.422G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.1666G>A n.453G>A n.1553G>A n.2923G>A c.609G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1937G>A n.1171G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.1050G>A (p.Val350=) c.945G>A (p.Val315=) n.2280G>A n.2276G>A | |
11 | g.68936658G>C | CA475280046 | IGHMBP2 | c.2178G>C (p.Val726=) c.422G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.1666G>C n.453G>C n.1553G>C n.2923G>C c.609G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1937G>C n.1171G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.1050G>C (p.Val350=) c.945G>C (p.Val315=) n.2280G>C n.2276G>C | |
11 | g.68936658G>T | CA475280048 | IGHMBP2 | c.2178G>T (p.Val726=) c.422G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.1666G>T n.453G>T n.1553G>T n.2923G>T c.609G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1937G>T n.1171G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.1050G>T (p.Val350=) c.945G>T (p.Val315=) n.2280G>T n.2276G>T | |
11 | g.68936659G>A | CA381652973 | IGHMBP2 | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.423G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.1667G>A n.454G>A n.1554G>A n.2924G>A c.610G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.1938G>A n.1172G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.2281G>A n.2277G>A | |
11 | g.68936659G>C | CA381652974 | IGHMBP2 | c.2179G>C (p.Asp727His) c.423G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1667G>C n.454G>C n.1554G>C n.2924G>C c.610G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.1938G>C n.1172G>C c.1168G>C (p.Asp390His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.946G>C (p.Asp316His) n.2281G>C n.2277G>C | |
11 | g.68936659G>T | CA381652972 | IGHMBP2 | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.423G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.1667G>T n.454G>T n.1554G>T n.2924G>T c.610G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.1938G>T n.1172G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.2281G>T n.2277G>T | dbSNP |
11 | g.68936660A>C | CA381652975 | IGHMBP2 | c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.424A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.1668A>C n.455A>C n.1555A>C n.2925A>C c.611A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.1939A>C n.1173A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.2282A>C n.2278A>C | |
11 | g.68936660A>G | CA381652976 | IGHMBP2 | c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.424A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.1668A>G n.455A>G n.1555A>G n.2925A>G c.611A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.1939A>G n.1173A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.2282A>G n.2278A>G | |
11 | g.68936660A>T | CA381652977 | IGHMBP2 | c.2180A>T (p.Asp727Val) c.424A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.1668A>T n.455A>T n.1555A>T n.2925A>T c.611A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.1939A>T n.1173A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.2282A>T n.2278A>T | |
11 | g.68936661C>A | CA381652978 | IGHMBP2 | c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.425C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.1669C>A n.456C>A n.1556C>A n.2926C>A c.612C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1940C>A n.1174C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.2283C>A n.2279C>A | |
11 | g.68936661C>G | CA381652979 | IGHMBP2 | c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.425C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.1669C>G n.456C>G n.1556C>G n.2926C>G c.612C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1940C>G n.1174C>G c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.2283C>G n.2279C>G | |
11 | g.68936661C>T | CA475280065 | IGHMBP2 | c.2181C>T (p.Asp727=) c.425C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.1669C>T n.456C>T n.1556C>T n.2926C>T c.612C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1940C>T n.1174C>T c.1170C>T (p.Asp390=) c.1053C>T (p.Asp351=) c.948C>T (p.Asp316=) n.2283C>T n.2279C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936662C>A | CA381652982 | IGHMBP2 | c.2182C>A (p.His728Asn) c.426C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.1670C>A n.457C>A n.1557C>A n.2927C>A c.613C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1941C>A n.1175C>A c.1171C>A (p.His391Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.949C>A (p.His317Asn) n.2284C>A n.2280C>A | |
11 | g.68936662C>G | CA381652980 | IGHMBP2 | c.2182C>G (p.His728Asp) c.426C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.1670C>G n.457C>G n.1557C>G n.2927C>G c.613C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1941C>G n.1175C>G c.1171C>G (p.His391Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.949C>G (p.His317Asp) n.2284C>G n.2280C>G | |
11 | g.68936662C>T | CA381652981 | IGHMBP2 | c.2182C>T (p.His728Tyr) c.426C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.1670C>T n.457C>T n.1557C>T n.2927C>T c.613C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1941C>T n.1175C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) n.2284C>T n.2280C>T | |
11 | g.68936663A>C | CA381652983 | IGHMBP2 | c.2183A>C (p.His728Pro) c.427A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.1671A>C n.458A>C n.1558A>C n.2928A>C c.614A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.1942A>C n.1176A>C c.1172A>C (p.His391Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.950A>C (p.His317Pro) n.2285A>C n.2281A>C | |
11 | g.68936663A>G | CA6153851 | IGHMBP2 | c.2183A>G (p.His728Arg) c.427A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.1671A>G n.458A>G n.1558A>G n.2928A>G c.614A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1942A>G n.1176A>G c.1172A>G (p.His391Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.950A>G (p.His317Arg) n.2285A>G n.2281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936663A>T | CA6153852 | IGHMBP2 | c.2183A>T (p.His728Leu) c.427A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.1671A>T n.458A>T n.1558A>T n.2928A>T c.614A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.1942A>T n.1176A>T c.1172A>T (p.His391Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.2285A>T n.2281A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936664C>A | CA381652984 | IGHMBP2 | c.2184C>A (p.His728Gln) c.428C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.1672C>A n.459C>A n.1559C>A n.2929C>A c.615C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1943C>A n.1177C>A c.1173C>A (p.His391Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.951C>A (p.His317Gln) n.2286C>A n.2282C>A | |
11 | g.68936664C>G | CA381652985 | IGHMBP2 | c.2184C>G (p.His728Gln) c.428C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.1672C>G n.459C>G n.1559C>G n.2929C>G c.615C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.1943C>G n.1177C>G c.1173C>G (p.His391Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.2286C>G n.2282C>G | |
11 | g.68936664C>T | CA475280085 | IGHMBP2 | c.2184C>T (p.His728=) c.428C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.1672C>T n.459C>T n.1559C>T n.2929C>T c.615C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1943C>T n.1177C>T c.1173C>T (p.His391=) c.1056C>T (p.His352=) c.951C>T (p.His317=) n.2286C>T n.2282C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936665T>A | CA381652986 | IGHMBP2 | c.2185T>A (p.Phe729Ile) c.429T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.1673T>A n.460T>A n.1560T>A n.2930T>A c.616T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1944T>A n.1178T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) n.2287T>A n.2283T>A | |
11 | g.68936665T>C | CA6153853 | IGHMBP2 | c.2185T>C (p.Phe729Leu) c.429T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.1673T>C n.460T>C n.1560T>C n.2930T>C c.616T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1944T>C n.1178T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) n.2287T>C n.2283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936665T>G | CA381652987 | IGHMBP2 | c.2185T>G (p.Phe729Val) c.429T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.1673T>G n.460T>G n.1560T>G n.2930T>G c.616T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1944T>G n.1178T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.952T>G (p.Phe318Val) n.2287T>G n.2283T>G | |
11 | g.68936666T>A | CA381652988 | IGHMBP2 | c.2186T>A (p.Phe729Tyr) c.430T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.1674T>A n.461T>A n.1561T>A n.2931T>A c.617T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.1945T>A n.1179T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.2288T>A n.2284T>A | |
11 | g.68936666T>C | CA381652989 | IGHMBP2 | c.2186T>C (p.Phe729Ser) c.430T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.1674T>C n.461T>C n.1561T>C n.2931T>C c.617T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.1945T>C n.1179T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) n.2288T>C n.2284T>C | |
11 | g.68936666T>G | CA381652990 | IGHMBP2 | c.2186T>G (p.Phe729Cys) c.430T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.1674T>G n.461T>G n.1561T>G n.2931T>G c.617T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.1945T>G n.1179T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) n.2288T>G n.2284T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936667C>A | CA381652991 | IGHMBP2 | c.2187C>A (p.Phe729Leu) c.431C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.1675C>A n.462C>A n.1562C>A n.2932C>A c.618C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1946C>A n.1180C>A c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) n.2289C>A n.2285C>A | |
11 | g.68936667C>G | CA381652992 | IGHMBP2 | c.2187C>G (p.Phe729Leu) c.431C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1675C>G n.462C>G n.1562C>G n.2932C>G c.618C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.1946C>G n.1180C>G c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) n.2289C>G n.2285C>G | |
11 | g.68936667C>T | CA475280100 | IGHMBP2 | c.2187C>T (p.Phe729=) c.431C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.1675C>T n.462C>T n.1562C>T n.2932C>T c.618C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1946C>T n.1180C>T c.1176C>T (p.Phe392=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.954C>T (p.Phe318=) n.2289C>T n.2285C>T | dbSNP |
11 | g.68936668C>A | CA475280104 | IGHMBP2 | c.2188C>A (p.Arg730=) c.432C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.1676C>A n.463C>A n.1563C>A n.2933C>A c.619C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1947C>A n.1181C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1060C>A (p.Arg354=) c.955C>A (p.Arg319=) n.2290C>A n.2286C>A | |
11 | g.68936668C>G | CA381652993 | IGHMBP2 | c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.432C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.1676C>G n.463C>G n.1563C>G n.2933C>G c.619C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.1947C>G n.1181C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.2290C>G n.2286C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936668C>T | CA6153854 | IGHMBP2 | c.2188C>T (p.Arg730Trp) c.432C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.1676C>T n.463C>T n.1563C>T n.2933C>T c.619C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.1947C>T n.1181C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) n.2290C>T n.2286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |