Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936472C>A | CA475278991 | IGHMBP2 | c.1992C>A (p.Thr664=) c.236C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.1480C>A n.267C>A n.1367C>A n.2737C>A c.423C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1751C>A n.985C>A c.981C>A (p.Thr327=) c.864C>A (p.Thr288=) c.759C>A (p.Thr253=) n.2094C>A n.2090C>A | |
11 | g.68936472C>G | CA475278992 | IGHMBP2 | c.1992C>G (p.Thr664=) c.236C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.1480C>G n.267C>G n.1367C>G n.2737C>G c.423C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1751C>G n.985C>G c.981C>G (p.Thr327=) c.864C>G (p.Thr288=) c.759C>G (p.Thr253=) n.2094C>G n.2090C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936472C>T | CA475278993 | IGHMBP2 | c.1992C>T (p.Thr664=) c.236C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.1480C>T n.267C>T n.1367C>T n.2737C>T c.423C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1751C>T n.985C>T c.981C>T (p.Thr327=) c.864C>T (p.Thr288=) c.759C>T (p.Thr253=) n.2094C>T n.2090C>T | |
11 | g.68936473A>C | CA381652585 | IGHMBP2 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.237A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1481A>C n.268A>C n.1368A>C n.2738A>C c.424A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1752A>C n.986A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.2095A>C n.2091A>C | |
11 | g.68936473A>G | CA381652586 | IGHMBP2 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.237A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1481A>G n.268A>G n.1368A>G n.2738A>G c.424A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1752A>G n.986A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) n.2095A>G n.2091A>G | |
11 | g.68936473A>T | CA381652587 | IGHMBP2 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.237A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1481A>T n.268A>T n.1368A>T n.2738A>T c.424A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1752A>T n.986A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) n.2095A>T n.2091A>T | |
11 | g.68936474A>C | CA381652588 | IGHMBP2 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.238A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.1482A>C n.269A>C n.1369A>C n.2739A>C c.425A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1753A>C n.987A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.2096A>C n.2092A>C | |
11 | g.68936474A>G | CA381652589 | IGHMBP2 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.238A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.1482A>G n.269A>G n.1369A>G n.2739A>G c.425A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1753A>G n.987A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.2096A>G n.2092A>G | |
11 | g.68936474A>T | CA381652590 | IGHMBP2 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.238A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.1482A>T n.269A>T n.1369A>T n.2739A>T c.425A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1753A>T n.987A>T c.983A>T (p.Lys328Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.761A>T (p.Lys254Met) n.2096A>T n.2092A>T | |
11 | g.68936475G>A | CA475278994 | IGHMBP2 | c.1995G>A (p.Lys665=) c.239G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.1483G>A n.270G>A n.1370G>A n.2740G>A c.426G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1754G>A n.988G>A c.984G>A (p.Lys328=) c.867G>A (p.Lys289=) c.762G>A (p.Lys254=) n.2097G>A n.2093G>A | |
11 | g.68936475G>C | CA381652591 | IGHMBP2 | c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.239G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.1483G>C n.270G>C n.1370G>C n.2740G>C c.426G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1754G>C n.988G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.2097G>C n.2093G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936475G>T | CA381652592 | IGHMBP2 | c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.239G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.1483G>T n.270G>T n.1370G>T n.2740G>T c.426G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1754G>T n.988G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.2097G>T n.2093G>T | |
11 | g.68936475_68936476del | CA2792557841 | IGHMBP2 | c.1995_1996del (p.Lys665AsnfsTer?) c.239_240del c.*712_*713del (n.*712_*713del) c.1483_1484del n.270_271del n.1370_1371del n.2740_2741del c.426_427del c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) n.1754_1755del n.988_989del c.984_985del (p.Lys328AsnfsTer?) c.867_868del (p.Lys289AsnfsTer?) c.762_763del (p.Lys254AsnfsTer?) n.2097_2098del n.2093_2094del | |
11 | g.68936476C>A | CA381652593 | IGHMBP2 | c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.240C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.1484C>A n.271C>A n.1371C>A n.2741C>A c.427C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1755C>A n.989C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.2098C>A n.2094C>A | |
11 | g.68936476C>G | CA381652594 | IGHMBP2 | c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.240C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.1484C>G n.271C>G n.1371C>G n.2741C>G c.427C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1755C>G n.989C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.2098C>G n.2094C>G | |
11 | g.68936476C>T | CA381652595 | IGHMBP2 | c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.240C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.1484C>T n.271C>T n.1371C>T n.2741C>T c.427C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1755C>T n.989C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.2098C>T n.2094C>T | |
11 | g.68936476_68936477insACA | CA2792557842 | IGHMBP2 | c.1996_1997insACA (p.Pro666delinsHisThr) c.240_241insACA c.*713_*714insACA (n.*713_*714insACA) c.1484_1485insACA n.271_272insACA n.1371_1372insACA n.2741_2742insACA c.427_428insACA c.*1319_*1320insACA (n.*1319_*1320insACA) n.1755_1756insACA n.989_990insACA c.985_986insACA (p.Pro329delinsHisThr) c.868_869insACA (p.Pro290delinsHisThr) c.763_764insACA (p.Pro255delinsHisThr) n.2098_2099insACA n.2094_2095insACA | |
11 | g.68936477C>A | CA381652598 | IGHMBP2 | c.1997C>A (p.Pro666His) c.241C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.1485C>A n.272C>A n.1372C>A n.2742C>A c.428C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1756C>A n.990C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.869C>A (p.Pro290His) c.764C>A (p.Pro255His) n.2099C>A n.2095C>A | |
11 | g.68936477C>G | CA381652597 | IGHMBP2 | c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.241C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.1485C>G n.272C>G n.1372C>G n.2742C>G c.428C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.1756C>G n.990C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.2099C>G n.2095C>G | |
11 | g.68936477C>T | CA381652596 | IGHMBP2 | c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.241C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.1485C>T n.272C>T n.1372C>T n.2742C>T c.428C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1756C>T n.990C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.2099C>T n.2095C>T | |
11 | g.68936478C>A | CA475278997 | IGHMBP2 | c.1998C>A (p.Pro666=) c.242C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.1486C>A n.273C>A n.1373C>A n.2743C>A c.429C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1757C>A n.991C>A c.987C>A (p.Pro329=) c.870C>A (p.Pro290=) c.765C>A (p.Pro255=) n.2100C>A n.2096C>A | |
11 | g.68936478C>G | CA475278996 | IGHMBP2 | c.1998C>G (p.Pro666=) c.242C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.1486C>G n.273C>G n.1373C>G n.2743C>G c.429C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.1757C>G n.991C>G c.987C>G (p.Pro329=) c.870C>G (p.Pro290=) c.765C>G (p.Pro255=) n.2100C>G n.2096C>G | |
11 | g.68936478C>T | CA475278995 | IGHMBP2 | c.1998C>T (p.Pro666=) c.242C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.1486C>T n.273C>T n.1373C>T n.2743C>T c.429C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.1757C>T n.991C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.870C>T (p.Pro290=) c.765C>T (p.Pro255=) n.2100C>T n.2096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936478_68936479insAAACACACCCAACA | CA2792557843 | IGHMBP2 | c.1998_1999insAAACACACCCAACA (p.Gln667LysfsTer?) c.242_243insAAACACACCCAACA c.*715_*716insAAACACACCCAACA (n.*715_*716insAAACACACCCAACA) c.1486_1487insAAACACACCCAACA n.273_274insAAACACACCCAACA n.1373_1374insAAACACACCCAACA n.2743_2744insAAACACACCCAACA c.429_430insAAACACACCCAACA c.*1321_*1322insAAACACACCCAACA (n.*1321_*1322insAAACACACCCAACA) n.1757_1758insAAACACACCCAACA n.991_992insAAACACACCCAACA c.987_988insAAACACACCCAACA (p.Gln330LysfsTer?) c.870_871insAAACACACCCAACA (p.Gln291LysfsTer?) c.765_766insAAACACACCCAACA (p.Gln256LysfsTer?) n.2100_2101insAAACACACCCAACA n.2096_2097insAAACACACCCAACA | |
11 | g.68936479C>A | CA381652599 | IGHMBP2 | c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.243C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.1487C>A n.274C>A n.1374C>A n.2744C>A c.430C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1758C>A n.992C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2101C>A n.2097C>A | |
11 | g.68936479C>G | CA381652601 | IGHMBP2 | c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.243C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.1487C>G n.274C>G n.1374C>G n.2744C>G c.430C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1758C>G n.992C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2101C>G n.2097C>G | |
11 | g.68936479C>T | CA381652600 | IGHMBP2 | c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.243C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.1487C>T n.274C>T n.1374C>T n.2744C>T c.430C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1758C>T n.992C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2101C>T n.2097C>T | |
11 | g.68936480_68936481insACACA | CA2792557844 | IGHMBP2 | c.2000_2001insACACA (p.Gly668HisfsTer?) c.244_245insACACA c.*717_*718insACACA (n.*717_*718insACACA) c.1488_1489insACACA n.275_276insACACA n.1375_1376insACACA n.2745_2746insACACA c.431_432insACACA c.*1323_*1324insACACA (n.*1323_*1324insACACA) n.1759_1760insACACA n.993_994insACACA c.989_990insACACA (p.Gly331HisfsTer?) c.872_873insACACA (p.Gly292HisfsTer?) c.767_768insACACA (p.Gly257HisfsTer?) n.2102_2103insACACA n.2098_2099insACACA | |
11 | g.68936480A>C | CA381652602 | IGHMBP2 | c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.244A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.1488A>C n.275A>C n.1375A>C n.2745A>C c.431A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1759A>C n.993A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2102A>C n.2098A>C | |
11 | g.68936480A>G | CA381652604 | IGHMBP2 | c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.244A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.1488A>G n.275A>G n.1375A>G n.2745A>G c.431A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1759A>G n.993A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2102A>G n.2098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936480A>T | CA381652603 | IGHMBP2 | c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.244A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.1488A>T n.275A>T n.1375A>T n.2745A>T c.431A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1759A>T n.993A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2102A>T n.2098A>T | |
11 | g.68936481G>A | CA475278998 | IGHMBP2 | c.2001G>A (p.Gln667=) c.245G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.1489G>A n.276G>A n.1376G>A n.2746G>A c.432G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1760G>A n.994G>A c.990G>A (p.Gln330=) c.873G>A (p.Gln291=) c.768G>A (p.Gln256=) n.2103G>A n.2099G>A | |
11 | g.68936481G>C | CA381652605 | IGHMBP2 | c.2001G>C (p.Gln667His) c.245G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.1489G>C n.276G>C n.1376G>C n.2746G>C c.432G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1760G>C n.994G>C c.990G>C (p.Gln330His) c.873G>C (p.Gln291His) c.768G>C (p.Gln256His) n.2103G>C n.2099G>C | |
11 | g.68936481G>T | CA381652606 | IGHMBP2 | c.2001G>T (p.Gln667His) c.245G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.1489G>T n.276G>T n.1376G>T n.2746G>T c.432G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1760G>T n.994G>T c.990G>T (p.Gln330His) c.873G>T (p.Gln291His) c.768G>T (p.Gln256His) n.2103G>T n.2099G>T | |
11 | g.68936482G>A | CA381652607 | IGHMBP2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.246G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.1490G>A n.277G>A n.1377G>A n.2747G>A c.433G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1761G>A n.995G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.2104G>A n.2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936482G>C | CA381652608 | IGHMBP2 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.246G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.1490G>C n.277G>C n.1377G>C n.2747G>C c.433G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1761G>C n.995G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.2104G>C n.2100G>C | |
11 | g.68936482G>T | CA381652609 | IGHMBP2 | c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.246G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.1490G>T n.277G>T n.1377G>T n.2747G>T c.433G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1761G>T n.995G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) n.2104G>T n.2100G>T | |
11 | g.68936483G>A | CA381652610 | IGHMBP2 | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.247G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.1491G>A n.278G>A n.1378G>A n.2748G>A c.434G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1762G>A n.996G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.2105G>A n.2101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936483G>C | CA381652611 | IGHMBP2 | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.247G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.1491G>C n.278G>C n.1378G>C n.2748G>C c.434G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1762G>C n.996G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.2105G>C n.2101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936483G>T | CA381652612 | IGHMBP2 | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.247G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1491G>T n.278G>T n.1378G>T n.2748G>T c.434G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1762G>T n.996G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.2105G>T n.2101G>T | |
11 | g.68936484A>C | CA475279000 | IGHMBP2 | c.2004A>C (p.Gly668=) c.248A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.1492A>C n.279A>C n.1379A>C n.2749A>C c.435A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1763A>C n.997A>C c.993A>C (p.Gly331=) c.876A>C (p.Gly292=) c.771A>C (p.Gly257=) n.2106A>C n.2102A>C | |
11 | g.68936484A>G | CA475279001 | IGHMBP2 | c.2004A>G (p.Gly668=) c.248A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.1492A>G n.279A>G n.1379A>G n.2749A>G c.435A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1763A>G n.997A>G c.993A>G (p.Gly331=) c.876A>G (p.Gly292=) c.771A>G (p.Gly257=) n.2106A>G n.2102A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936484A>T | CA475279002 | IGHMBP2 | c.2004A>T (p.Gly668=) c.248A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.1492A>T n.279A>T n.1379A>T n.2749A>T c.435A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1763A>T n.997A>T c.993A>T (p.Gly331=) c.876A>T (p.Gly292=) c.771A>T (p.Gly257=) n.2106A>T n.2102A>T | |
11 | g.68936485C>A | CA381652613 | IGHMBP2 | c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.249C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1493C>A n.280C>A n.1380C>A n.2750C>A c.436C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1764C>A n.998C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2107C>A n.2103C>A | |
11 | g.68936485C>G | CA381652614 | IGHMBP2 | c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.249C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1493C>G n.280C>G n.1380C>G n.2750C>G c.436C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1764C>G n.998C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2107C>G n.2103C>G | dbSNP |
11 | g.68936485C>T | CA381652615 | IGHMBP2 | c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.249C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1493C>T n.280C>T n.1380C>T n.2750C>T c.436C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1764C>T n.998C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2107C>T n.2103C>T | |
11 | g.68936486C>A | CA381652616 | IGHMBP2 | c.2006C>A (p.Pro669His) c.250C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.1494C>A n.281C>A n.1381C>A n.2751C>A c.437C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1765C>A n.999C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.878C>A (p.Pro293His) c.773C>A (p.Pro258His) n.2108C>A n.2104C>A | |
11 | g.68936486C>G | CA381652617 | IGHMBP2 | c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.250C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.1494C>G n.281C>G n.1381C>G n.2751C>G c.437C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1765C>G n.999C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2108C>G n.2104C>G | |
11 | g.68936486C>T | CA6153821 | IGHMBP2 | c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.250C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.1494C>T n.281C>T n.1381C>T n.2751C>T c.437C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1765C>T n.999C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2108C>T n.2104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936487T>A | CA475279003 | IGHMBP2 | c.2007T>A (p.Pro669=) c.251T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.1495T>A n.282T>A n.1382T>A n.2752T>A c.438T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1766T>A n.1000T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.879T>A (p.Pro293=) c.774T>A (p.Pro258=) n.2109T>A n.2105T>A | |
11 | g.68936487T>C | CA475279004 | IGHMBP2 | c.2007T>C (p.Pro669=) c.251T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.1495T>C n.282T>C n.1382T>C n.2752T>C c.438T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1766T>C n.1000T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.879T>C (p.Pro293=) c.774T>C (p.Pro258=) n.2109T>C n.2105T>C | |
11 | g.68936487T>G | CA475279005 | IGHMBP2 | c.2007T>G (p.Pro669=) c.251T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.1495T>G n.282T>G n.1382T>G n.2752T>G c.438T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1766T>G n.1000T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.879T>G (p.Pro293=) c.774T>G (p.Pro258=) n.2109T>G n.2105T>G | |
11 | g.68936488G>A | CA381652618 | IGHMBP2 | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.252G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.1496G>A n.283G>A n.1383G>A n.2753G>A c.439G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1767G>A n.1001G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.2110G>A n.2106G>A | |
11 | g.68936488G>C | CA381652620 | IGHMBP2 | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.252G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.1496G>C n.283G>C n.1383G>C n.2753G>C c.439G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1767G>C n.1001G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.2110G>C n.2106G>C | |
11 | g.68936488G>T | CA381652619 | IGHMBP2 | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.252G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.1496G>T n.283G>T n.1383G>T n.2753G>T c.439G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1767G>T n.1001G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.2110G>T n.2106G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936489C>A | CA381652621 | IGHMBP2 | c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.253C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1497C>A n.284C>A n.1384C>A n.2754C>A c.440C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1768C>A n.1002C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.2111C>A n.2107C>A | |
11 | g.68936489C>G | CA381652622 | IGHMBP2 | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.253C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1497C>G n.284C>G n.1384C>G n.2754C>G c.440C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1768C>G n.1002C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.2111C>G n.2107C>G | |
11 | g.68936489C>T | CA381652623 | IGHMBP2 | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.253C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1497C>T n.284C>T n.1384C>T n.2754C>T c.440C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1768C>T n.1002C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.2111C>T n.2107C>T | |
11 | g.68936490T>A | CA475279006 | IGHMBP2 | c.2010T>A (p.Ala670=) c.254T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1498T>A n.285T>A n.1385T>A n.2755T>A c.441T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1769T>A n.1003T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.882T>A (p.Ala294=) c.777T>A (p.Ala259=) n.2112T>A n.2108T>A | |
11 | g.68936490T>C | CA475279007 | IGHMBP2 | c.2010T>C (p.Ala670=) c.254T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1498T>C n.285T>C n.1385T>C n.2755T>C c.441T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1769T>C n.1003T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.882T>C (p.Ala294=) c.777T>C (p.Ala259=) n.2112T>C n.2108T>C | |
11 | g.68936490T>G | CA475279008 | IGHMBP2 | c.2010T>G (p.Ala670=) c.254T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1498T>G n.285T>G n.1385T>G n.2755T>G c.441T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1769T>G n.1003T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.882T>G (p.Ala294=) c.777T>G (p.Ala259=) n.2112T>G n.2108T>G | |
11 | g.68936491A= | CA2581029157 | IGHMBP2 | c.2011A= (p.Thr671=) c.255A= c.*728A= (n.*728A=) c.1499A= n.286A= n.1386A= n.2756A= c.442A= c.*1334A= (n.*1334A=) n.1770A= n.1004A= c.1000A= (p.Thr334=) c.883A= (p.Thr295=) c.778A= (p.Thr260=) n.2113A= n.2109A= | |
11 | g.68936491A>C | CA381652624 | IGHMBP2 | c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.255A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.1499A>C n.286A>C n.1386A>C n.2756A>C c.442A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1770A>C n.1004A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.2113A>C n.2109A>C | |
11 | g.68936491A>G | CA6153822 | IGHMBP2 | c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.255A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.1499A>G n.286A>G n.1386A>G n.2756A>G c.442A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1770A>G n.1004A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.2113A>G n.2109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936491A>T | CA381652625 | IGHMBP2 | c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.255A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.1499A>T n.286A>T n.1386A>T n.2756A>T c.442A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1770A>T n.1004A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.2113A>T n.2109A>T | |
11 | g.68936492C>A | CA381652626 | IGHMBP2 | c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.256C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.1500C>A n.287C>A n.1387C>A n.2757C>A c.443C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1771C>A n.1005C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.2114C>A n.2110C>A | |
11 | g.68936492C>G | CA381652627 | IGHMBP2 | c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.256C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.1500C>G n.287C>G n.1387C>G n.2757C>G c.443C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1771C>G n.1005C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.2114C>G n.2110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936492C>T | CA6153823 | IGHMBP2 | c.2012C>T (p.Thr671Met) c.256C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.1500C>T n.287C>T n.1387C>T n.2757C>T c.443C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1771C>T n.1005C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.2114C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936492dup | CA2614748660 | IGHMBP2 | c.2012dup (p.Ser672ValfsTer?) c.256dup c.*729dup (n.*729dup) c.1500dup n.287dup n.1387dup n.2757dup c.443dup c.*1335dup (n.*1335dup) n.1771dup n.1005dup c.1001dup (p.Ser335ValfsTer?) c.884dup (p.Ser296ValfsTer?) c.779dup (p.Ser261ValfsTer?) n.2114dup n.2110dup | gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>A | CA475279009 | IGHMBP2 | c.2013G>A (p.Thr671=) c.257G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1501G>A n.288G>A n.1388G>A n.2758G>A c.444G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1772G>A n.1006G>A c.1002G>A (p.Thr334=) c.885G>A (p.Thr295=) c.780G>A (p.Thr260=) n.2115G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>C | CA475279010 | IGHMBP2 | c.2013G>C (p.Thr671=) c.257G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1501G>C n.288G>C n.1388G>C n.2758G>C c.444G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1772G>C n.1006G>C c.1002G>C (p.Thr334=) c.885G>C (p.Thr295=) c.780G>C (p.Thr260=) n.2115G>C n.2111G>C | |
11 | g.68936493G>T | CA475279011 | IGHMBP2 | c.2013G>T (p.Thr671=) c.257G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1501G>T n.288G>T n.1388G>T n.2758G>T c.444G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1772G>T n.1006G>T c.1002G>T (p.Thr334=) c.885G>T (p.Thr295=) c.780G>T (p.Thr260=) n.2115G>T n.2111G>T | |
11 | g.68936494T>A | CA381652629 | IGHMBP2 | c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.258T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.1502T>A n.289T>A n.1389T>A n.2759T>A c.445T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1773T>A n.1007T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.2116T>A n.2112T>A | |
11 | g.68936494T>C | CA381652630 | IGHMBP2 | c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.258T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.1502T>C n.289T>C n.1389T>C n.2759T>C c.445T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1773T>C n.1007T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.2116T>C n.2112T>C | |
11 | g.68936494T>G | CA381652628 | IGHMBP2 | c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.258T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.1502T>G n.289T>G n.1389T>G n.2759T>G c.445T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1773T>G n.1007T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.2116T>G n.2112T>G | |
11 | g.68936495C>A | CA381652631 | IGHMBP2 | c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.259C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1503C>A n.290C>A n.1390C>A n.2760C>A c.446C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1774C>A n.1008C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.2117C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936495C>G | CA381652632 | IGHMBP2 | c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.259C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1503C>G n.290C>G n.1390C>G n.2760C>G c.446C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1774C>G n.1008C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.2117C>G n.2113C>G | |
11 | g.68936495C>T | CA381652633 | IGHMBP2 | c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.259C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1503C>T n.290C>T n.1390C>T n.2760C>T c.446C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1774C>T n.1008C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.2117C>T n.2113C>T | |
11 | g.68936496C>A | CA475279014 | IGHMBP2 | c.2016C>A (p.Ser672=) c.260C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.1504C>A n.291C>A n.1391C>A n.2761C>A c.447C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1775C>A n.1009C>A c.1005C>A (p.Ser335=) c.888C>A (p.Ser296=) c.783C>A (p.Ser261=) n.2118C>A n.2114C>A | |
11 | g.68936496C>G | CA475279016 | IGHMBP2 | c.2016C>G (p.Ser672=) c.260C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.1504C>G n.291C>G n.1391C>G n.2761C>G c.447C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1775C>G n.1009C>G c.1005C>G (p.Ser335=) c.888C>G (p.Ser296=) c.783C>G (p.Ser261=) n.2118C>G n.2114C>G | |
11 | g.68936496C>T | CA475279013 | IGHMBP2 | c.2016C>T (p.Ser672=) c.260C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.1504C>T n.291C>T n.1391C>T n.2761C>T c.447C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1775C>T n.1009C>T c.1005C>T (p.Ser335=) c.888C>T (p.Ser296=) c.783C>T (p.Ser261=) n.2118C>T n.2114C>T | |
11 | g.68936497A>C | CA381652634 | IGHMBP2 | c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.261A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.1505A>C n.292A>C n.1392A>C n.2762A>C c.448A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1776A>C n.1010A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.2119A>C n.2115A>C | |
11 | g.68936497A>G | CA381652635 | IGHMBP2 | c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.261A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.1505A>G n.292A>G n.1392A>G n.2762A>G c.448A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1776A>G n.1010A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.2119A>G n.2115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936497A>T | CA381652636 | IGHMBP2 | c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.261A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.1505A>T n.292A>T n.1392A>T n.2762A>T c.448A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1776A>T n.1010A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.2119A>T n.2115A>T | |
11 | g.68936498C>A | CA6153825 | IGHMBP2 | c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.262C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.1506C>A n.293C>A n.1393C>A n.2763C>A c.449C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1777C>A n.1011C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.2120C>A n.2116C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936498C>G | CA381652637 | IGHMBP2 | c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.262C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.1506C>G n.293C>G n.1393C>G n.2763C>G c.449C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1777C>G n.1011C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.2120C>G n.2116C>G | dbSNP |
11 | g.68936498C>T | CA6153824 | IGHMBP2 | c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.262C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.1506C>T n.293C>T n.1393C>T n.2763C>T c.449C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1777C>T n.1011C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.2120C>T n.2116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936499C>A | CA475279021 | IGHMBP2 | c.2019C>A (p.Thr673=) c.263C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.1507C>A n.294C>A n.1394C>A n.2764C>A c.450C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1778C>A n.1012C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.891C>A (p.Thr297=) c.786C>A (p.Thr262=) n.2121C>A n.2117C>A | |
11 | g.68936499C>G | CA475279023 | IGHMBP2 | c.2019C>G (p.Thr673=) c.263C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.1507C>G n.294C>G n.1394C>G n.2764C>G c.450C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.1778C>G n.1012C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.891C>G (p.Thr297=) c.786C>G (p.Thr262=) n.2121C>G n.2117C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936499C>T | CA475279022 | IGHMBP2 | c.2019C>T (p.Thr673=) c.263C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.1507C>T n.294C>T n.1394C>T n.2764C>T c.450C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1778C>T n.1012C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.891C>T (p.Thr297=) c.786C>T (p.Thr262=) n.2121C>T n.2117C>T | |
11 | g.68936500A>C | CA475279026 | IGHMBP2 | c.2020A>C (p.Arg674=) c.264A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.1508A>C n.295A>C n.1395A>C n.2765A>C c.451A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1779A>C n.1013A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.892A>C (p.Arg298=) c.787A>C (p.Arg263=) n.2122A>C n.2118A>C | |
11 | g.68936500A>G | CA381652638 | IGHMBP2 | c.2020A>G (p.Arg674Gly) c.264A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.1508A>G n.295A>G n.1395A>G n.2765A>G c.451A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1779A>G n.1013A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.2122A>G n.2118A>G | |
11 | g.68936500A>T | CA381652639 | IGHMBP2 | c.2020A>T (p.Arg674Trp) c.264A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.1508A>T n.295A>T n.1395A>T n.2765A>T c.451A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1779A>T n.1013A>T c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) n.2122A>T n.2118A>T | |
11 | g.68936501G>A | CA381652642 | IGHMBP2 | c.2021G>A (p.Arg674Lys) c.265G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1509G>A n.296G>A n.1396G>A n.2766G>A c.452G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1780G>A n.1014G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.2123G>A n.2119G>A | |
11 | g.68936501G>C | CA381652641 | IGHMBP2 | c.2021G>C (p.Arg674Thr) c.265G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1509G>C n.296G>C n.1396G>C n.2766G>C c.452G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1780G>C n.1014G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.2123G>C n.2119G>C | |
11 | g.68936501G>T | CA381652640 | IGHMBP2 | c.2021G>T (p.Arg674Met) c.265G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1509G>T n.296G>T n.1396G>T n.2766G>T c.452G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1780G>T n.1014G>T c.1010G>T (p.Arg337Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.788G>T (p.Arg263Met) n.2123G>T n.2119G>T | |
11 | g.68936502G>A | CA6153826 | IGHMBP2 | c.2022G>A (p.Arg674=) c.266G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.1510G>A n.297G>A n.1397G>A n.2767G>A c.453G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.1781G>A n.1015G>A c.1011G>A (p.Arg337=) c.894G>A (p.Arg298=) c.789G>A (p.Arg263=) n.2124G>A n.2120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936502G>C | CA381652643 | IGHMBP2 | c.2022G>C (p.Arg674Ser) c.266G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.1510G>C n.297G>C n.1397G>C n.2767G>C c.453G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.1781G>C n.1015G>C c.1011G>C (p.Arg337Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) n.2124G>C n.2120G>C | |
11 | g.68936502G>T | CA381652644 | IGHMBP2 | c.2022G>T (p.Arg674Ser) c.266G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.1510G>T n.297G>T n.1397G>T n.2767G>T c.453G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.1781G>T n.1015G>T c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) n.2124G>T n.2120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936503A>C | CA381652645 | IGHMBP2 | c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.267A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.1511A>C n.298A>C n.1398A>C n.2768A>C c.454A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1782A>C n.1016A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2125A>C n.2121A>C | |
11 | g.68936503A>G | CA381652646 | IGHMBP2 | c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.267A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.1511A>G n.298A>G n.1398A>G n.2768A>G c.454A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1782A>G n.1016A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2125A>G n.2121A>G | |
11 | g.68936503A>T | CA381652647 | IGHMBP2 | c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.267A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.1511A>T n.298A>T n.1398A>T n.2768A>T c.454A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1782A>T n.1016A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2125A>T n.2121A>T | |
11 | g.68936504C>A | CA381652648 | IGHMBP2 | c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.268C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.1512C>A n.299C>A n.1399C>A n.2769C>A c.455C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1783C>A n.1017C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) n.2126C>A n.2122C>A | |
11 | g.68936504C>G | CA381652649 | IGHMBP2 | c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.268C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.1512C>G n.299C>G n.1399C>G n.2769C>G c.455C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1783C>G n.1017C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) n.2126C>G n.2122C>G | |
11 | g.68936504C>T | CA381652650 | IGHMBP2 | c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.268C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.1512C>T n.299C>T n.1399C>T n.2769C>T c.455C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1783C>T n.1017C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2126C>T n.2122C>T | dbSNP |
11 | g.68936505C>A | CA475279034 | IGHMBP2 | c.2025C>A (p.Thr675=) c.269C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.1513C>A n.300C>A n.1400C>A n.2770C>A c.456C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1784C>A n.1018C>A c.1014C>A (p.Thr338=) c.897C>A (p.Thr299=) c.792C>A (p.Thr264=) n.2127C>A n.2123C>A | |
11 | g.68936505C>G | CA475279036 | IGHMBP2 | c.2025C>G (p.Thr675=) c.269C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.1513C>G n.300C>G n.1400C>G n.2770C>G c.456C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.1784C>G n.1018C>G c.1014C>G (p.Thr338=) c.897C>G (p.Thr299=) c.792C>G (p.Thr264=) n.2127C>G n.2123C>G | |
11 | g.68936505C>T | CA6153827 | IGHMBP2 | c.2025C>T (p.Thr675=) c.269C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.1513C>T n.300C>T n.1400C>T n.2770C>T c.456C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.1784C>T n.1018C>T c.1014C>T (p.Thr338=) c.897C>T (p.Thr299=) c.792C>T (p.Thr264=) n.2127C>T n.2123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936506G>A | CA6153828 | IGHMBP2 | c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.270G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.1514G>A n.301G>A n.1401G>A n.2771G>A c.457G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.1785G>A n.1019G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.2128G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936506G>C | CA381652651 | IGHMBP2 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.270G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.1514G>C n.301G>C n.1401G>C n.2771G>C c.457G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.1785G>C n.1019G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2128G>C n.2124G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936506G= | CA2581029158 | IGHMBP2 | c.2026G= (p.Gly676=) c.270G= c.*743G= (n.*743G=) c.1514G= n.301G= n.1401G= n.2771G= c.457G= c.*1349G= (n.*1349G=) n.1785G= n.1019G= c.1015G= (p.Gly339=) c.898G= (p.Gly300=) c.793G= (p.Gly265=) n.2128G= n.2124G= | |
11 | g.68936506G>T | CA381652652 | IGHMBP2 | c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.270G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.1514G>T n.301G>T n.1401G>T n.2771G>T c.457G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.1785G>T n.1019G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2128G>T n.2124G>T | |
11 | g.68936507dup | CA2839258719 | IGHMBP2 | c.2027dup (p.Ser677LysfsTer29) c.271dup c.*744dup (n.*744dup) c.1515dup n.302dup n.1402dup n.2772dup c.458dup c.*1350dup (n.*1350dup) n.1786dup n.1020dup c.1016dup (p.Ser340LysfsTer29) c.899dup (p.Ser301LysfsTer29) c.794dup (p.Ser266LysfsTer29) n.2129dup n.2125dup | |
11 | g.68936507G>A | CA381652654 | IGHMBP2 | c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.271G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.1515G>A n.302G>A n.1402G>A n.2772G>A c.458G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1786G>A n.1020G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2129G>A n.2125G>A | |
11 | g.68936507G>C | CA381652655 | IGHMBP2 | c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.271G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.1515G>C n.302G>C n.1402G>C n.2772G>C c.458G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1786G>C n.1020G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.2129G>C n.2125G>C | |
11 | g.68936507G>T | CA381652653 | IGHMBP2 | c.2027G>T (p.Gly676Val) c.271G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.1515G>T n.302G>T n.1402G>T n.2772G>T c.458G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1786G>T n.1020G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.2129G>T n.2125G>T | |
11 | g.68936508A>C | CA475279043 | IGHMBP2 | c.2028A>C (p.Gly676=) c.272A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.1516A>C n.303A>C n.1403A>C n.2773A>C c.459A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1787A>C n.1021A>C c.1017A>C (p.Gly339=) c.900A>C (p.Gly300=) c.795A>C (p.Gly265=) n.2130A>C n.2126A>C | |
11 | g.68936508A>G | CA475279041 | IGHMBP2 | c.2028A>G (p.Gly676=) c.272A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.1516A>G n.303A>G n.1403A>G n.2773A>G c.459A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1787A>G n.1021A>G c.1017A>G (p.Gly339=) c.900A>G (p.Gly300=) c.795A>G (p.Gly265=) n.2130A>G n.2126A>G | |
11 | g.68936508A>T | CA475279039 | IGHMBP2 | c.2028A>T (p.Gly676=) c.272A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.1516A>T n.303A>T n.1403A>T n.2773A>T c.459A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1787A>T n.1021A>T c.1017A>T (p.Gly339=) c.900A>T (p.Gly300=) c.795A>T (p.Gly265=) n.2130A>T n.2126A>T | |
11 | g.68936509A>C | CA381652658 | IGHMBP2 | c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.273A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.1517A>C n.304A>C n.1404A>C n.2774A>C c.460A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1788A>C n.1022A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) n.2131A>C n.2127A>C | |
11 | g.68936509A>G | CA381652656 | IGHMBP2 | c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.273A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.1517A>G n.304A>G n.1404A>G n.2774A>G c.460A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1788A>G n.1022A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) n.2131A>G n.2127A>G | COSMIC |
11 | g.68936509A>T | CA381652657 | IGHMBP2 | c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.273A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.1517A>T n.304A>T n.1404A>T n.2774A>T c.460A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1788A>T n.1022A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) n.2131A>T n.2127A>T | |
11 | g.68936510G>A | CA381652659 | IGHMBP2 | c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.274G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.1518G>A n.305G>A n.1405G>A n.2775G>A c.461G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1789G>A n.1023G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) n.2132G>A n.2128G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936510G>C | CA381652660 | IGHMBP2 | c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.274G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.1518G>C n.305G>C n.1405G>C n.2775G>C c.461G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1789G>C n.1023G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) n.2132G>C n.2128G>C | |
11 | g.68936510G>T | CA381652661 | IGHMBP2 | c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.274G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.1518G>T n.305G>T n.1405G>T n.2775G>T c.461G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1789G>T n.1023G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) n.2132G>T n.2128G>T | |
11 | g.68936511C>A | CA381652662 | IGHMBP2 | c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.275C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.1519C>A n.306C>A n.1406C>A n.2776C>A c.462C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.1790C>A n.1024C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) n.2133C>A n.2129C>A | |
11 | g.68936511C>G | CA381652663 | IGHMBP2 | c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.275C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1519C>G n.306C>G n.1406C>G n.2776C>G c.462C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.1790C>G n.1024C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) n.2133C>G n.2129C>G | |
11 | g.68936511C>T | CA475279046 | IGHMBP2 | c.2031C>T (p.Ser677=) c.275C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.1519C>T n.306C>T n.1406C>T n.2776C>T c.462C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.1790C>T n.1024C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.903C>T (p.Ser301=) c.798C>T (p.Ser266=) n.2133C>T n.2129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936512C>A | CA381652664 | IGHMBP2 | c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.276C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1520C>A n.307C>A n.1407C>A n.2777C>A c.463C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.1791C>A n.1025C>A c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.2134C>A n.2130C>A | |
11 | g.68936512C>G | CA381652665 | IGHMBP2 | c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.276C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1520C>G n.307C>G n.1407C>G n.2777C>G c.463C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.1791C>G n.1025C>G c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.2134C>G n.2130C>G | |
11 | g.68936512C>T | CA381652666 | IGHMBP2 | c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.276C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1520C>T n.307C>T n.1407C>T n.2777C>T c.463C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.1791C>T n.1025C>T c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.2134C>T n.2130C>T | |
11 | g.68936513A>C | CA381652667 | IGHMBP2 | c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.277A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.1521A>C n.308A>C n.1408A>C n.2778A>C c.464A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.1792A>C n.1026A>C c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.2135A>C n.2131A>C | |
11 | g.68936513A>G | CA381652668 | IGHMBP2 | c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.277A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.1521A>G n.308A>G n.1408A>G n.2778A>G c.464A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.1792A>G n.1026A>G c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.2135A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936513A>T | CA381652669 | IGHMBP2 | c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.277A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.1521A>T n.308A>T n.1408A>T n.2778A>T c.464A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.1792A>T n.1026A>T c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.2135A>T n.2131A>T | |
11 | g.68936514G>A | CA6153829 | IGHMBP2 | c.2034G>A (p.Gln678=) c.278G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.1522G>A n.309G>A n.1409G>A n.2779G>A c.465G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1793G>A n.1027G>A c.1023G>A (p.Gln341=) c.906G>A (p.Gln302=) c.801G>A (p.Gln267=) n.2136G>A n.2132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936514G>C | CA381652670 | IGHMBP2 | c.2034G>C (p.Gln678His) c.278G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.1522G>C n.309G>C n.1409G>C n.2779G>C c.465G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1793G>C n.1027G>C c.1023G>C (p.Gln341His) c.906G>C (p.Gln302His) c.801G>C (p.Gln267His) n.2136G>C n.2132G>C | |
11 | g.68936514G>T | CA381652671 | IGHMBP2 | c.2034G>T (p.Gln678His) c.278G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.1522G>T n.309G>T n.1409G>T n.2779G>T c.465G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1793G>T n.1027G>T c.1023G>T (p.Gln341His) c.906G>T (p.Gln302His) c.801G>T (p.Gln267His) n.2136G>T n.2132G>T | |
11 | g.68936515C>A | CA475279077 | IGHMBP2 | c.2035C>A (p.Arg679=) c.279C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.1523C>A n.310C>A n.1410C>A n.2780C>A c.466C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1794C>A n.1028C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.907C>A (p.Arg303=) c.802C>A (p.Arg268=) n.2137C>A n.2133C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936515C>G | CA381652672 | IGHMBP2 | c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.279C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.1523C>G n.310C>G n.1410C>G n.2780C>G c.466C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1794C>G n.1028C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.2137C>G n.2133C>G | |
11 | g.68936515C>T | CA6153830 | IGHMBP2 | c.2035C>T (p.Arg679Trp) c.279C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.1523C>T n.310C>T n.1410C>T n.2780C>T c.466C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1794C>T n.1028C>T c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.907C>T (p.Arg303Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.2137C>T n.2133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936516G>A | CA6153831 | IGHMBP2 | c.2036G>A (p.Arg679Gln) c.280G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.1524G>A n.311G>A n.1411G>A n.2781G>A c.467G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1795G>A n.1029G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.2138G>A n.2134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936516G>C | CA381652673 | IGHMBP2 | c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.280G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.1524G>C n.311G>C n.1411G>C n.2781G>C c.467G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.1795G>C n.1029G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.2138G>C n.2134G>C | |
11 | g.68936516G>T | CA381652674 | IGHMBP2 | c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.280G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.1524G>T n.311G>T n.1411G>T n.2781G>T c.467G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.1795G>T n.1029G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.2138G>T n.2134G>T | |
11 | g.68936517G>A | CA475279089 | IGHMBP2 | c.2037G>A (p.Arg679=) c.281G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.1525G>A n.312G>A n.1412G>A n.2782G>A c.468G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.1796G>A n.1030G>A c.1026G>A (p.Arg342=) c.909G>A (p.Arg303=) c.804G>A (p.Arg268=) n.2139G>A n.2135G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936517G>C | CA475279091 | IGHMBP2 | c.2037G>C (p.Arg679=) c.281G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.1525G>C n.312G>C n.1412G>C n.2782G>C c.468G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.1796G>C n.1030G>C c.1026G>C (p.Arg342=) c.909G>C (p.Arg303=) c.804G>C (p.Arg268=) n.2139G>C n.2135G>C | |
11 | g.68936517G>T | CA475279093 | IGHMBP2 | c.2037G>T (p.Arg679=) c.281G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.1525G>T n.312G>T n.1412G>T n.2782G>T c.468G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.1796G>T n.1030G>T c.1026G>T (p.Arg342=) c.909G>T (p.Arg303=) c.804G>T (p.Arg268=) n.2139G>T n.2135G>T | |
11 | g.68936518C>A | CA381652675 | IGHMBP2 | c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.282C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.1526C>A n.313C>A n.1413C>A n.2783C>A c.469C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.1797C>A n.1031C>A c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.2140C>A n.2136C>A | |
11 | g.68936518C>G | CA381652676 | IGHMBP2 | c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.282C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.1526C>G n.313C>G n.1413C>G n.2783C>G c.469C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.1797C>G n.1031C>G c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.2140C>G n.2136C>G | |
11 | g.68936518C>T | CA381652677 | IGHMBP2 | c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.282C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.1526C>T n.313C>T n.1413C>T n.2783C>T c.469C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.1797C>T n.1031C>T c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.2140C>T n.2136C>T | |
11 | g.68936519del | CA2499221282 | IGHMBP2 | c.2039del (p.Gln680ArgfsTer?) c.283del c.*756del (n.*756del) c.1527del n.314del n.1414del n.2784del c.470del c.*1362del (n.*1362del) n.1798del n.1032del c.1028del (p.Gln343ArgfsTer?) c.911del (p.Gln304ArgfsTer?) c.806del (p.Gln269ArgfsTer?) n.2141del n.2137del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936519A>C | CA381652678 | IGHMBP2 | c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.283A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.1527A>C n.314A>C n.1414A>C n.2784A>C c.470A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1798A>C n.1032A>C c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.2141A>C n.2137A>C | |
11 | g.68936519A>G | CA381652679 | IGHMBP2 | c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.283A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.1527A>G n.314A>G n.1414A>G n.2784A>G c.470A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1798A>G n.1032A>G c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.2141A>G n.2137A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936519A>T | CA381652680 | IGHMBP2 | c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.283A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.1527A>T n.314A>T n.1414A>T n.2784A>T c.470A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1798A>T n.1032A>T c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.2141A>T n.2137A>T | |
11 | g.68936520G>A | CA10639270 | IGHMBP2 | c.2040G>A (p.Gln680=) c.284G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.1528G>A n.315G>A n.1415G>A n.2785G>A c.471G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.1799G>A n.1033G>A c.1029G>A (p.Gln343=) c.912G>A (p.Gln304=) c.807G>A (p.Gln269=) n.2142G>A n.2138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936520G>C | CA381652682 | IGHMBP2 | c.2040G>C (p.Gln680His) c.284G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.1528G>C n.315G>C n.1415G>C n.2785G>C c.471G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1799G>C n.1033G>C c.1029G>C (p.Gln343His) c.912G>C (p.Gln304His) c.807G>C (p.Gln269His) n.2142G>C n.2138G>C | |
11 | g.68936520G>T | CA381652681 | IGHMBP2 | c.2040G>T (p.Gln680His) c.284G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.1528G>T n.315G>T n.1415G>T n.2785G>T c.471G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.1799G>T n.1033G>T c.1029G>T (p.Gln343His) c.912G>T (p.Gln304His) c.807G>T (p.Gln269His) n.2142G>T n.2138G>T | |
11 | g.68936521G>A | CA381652683 | IGHMBP2 | c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.285G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1529G>A n.316G>A n.1416G>A n.2786G>A c.472G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.1800G>A n.1034G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.2143G>A n.2139G>A | |
11 | g.68936521G>C | CA381652684 | IGHMBP2 | c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.285G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1529G>C n.316G>C n.1416G>C n.2786G>C c.472G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.1800G>C n.1034G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.2143G>C n.2139G>C | |
11 | g.68936521G>T | CA381652685 | IGHMBP2 | c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.285G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1529G>T n.316G>T n.1416G>T n.2786G>T c.472G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.1800G>T n.1034G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) n.2143G>T n.2139G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936522A>C | CA381652686 | IGHMBP2 | c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.286A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.1530A>C n.317A>C n.1417A>C n.2787A>C c.473A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.1801A>C n.1035A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) n.2144A>C n.2140A>C | |
11 | g.68936522A>G | CA381652687 | IGHMBP2 | c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.286A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.1530A>G n.317A>G n.1417A>G n.2787A>G c.473A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.1801A>G n.1035A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.2144A>G n.2140A>G | dbSNP |
11 | g.68936522A>T | CA381652688 | IGHMBP2 | c.2042A>T (p.Glu681Val) c.286A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.1530A>T n.317A>T n.1417A>T n.2787A>T c.473A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.1801A>T n.1035A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.809A>T (p.Glu270Val) n.2144A>T n.2140A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936523G>A | CA475279122 | IGHMBP2 | c.2043G>A (p.Glu681=) c.287G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.1531G>A n.318G>A n.1418G>A n.2788G>A c.474G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1802G>A n.1036G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.915G>A (p.Glu305=) c.810G>A (p.Glu270=) n.2145G>A n.2141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936523G>C | CA381652690 | IGHMBP2 | c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.287G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.1531G>C n.318G>C n.1418G>C n.2788G>C c.474G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1802G>C n.1036G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) n.2145G>C n.2141G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936523G>T | CA381652689 | IGHMBP2 | c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.287G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.1531G>T n.318G>T n.1418G>T n.2788G>T c.474G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1802G>T n.1036G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) n.2145G>T n.2141G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936524G>A | CA381652691 | IGHMBP2 | c.2044G>A (p.Gly682Arg) c.288G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.1532G>A n.319G>A n.1419G>A n.2789G>A c.475G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.1803G>A n.1037G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.2146G>A n.2142G>A | |
11 | g.68936524G>C | CA381652692 | IGHMBP2 | c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.288G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.1532G>C n.319G>C n.1419G>C n.2789G>C c.475G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.1803G>C n.1037G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.2146G>C n.2142G>C | |
11 | g.68936524G>T | CA381652693 | IGHMBP2 | c.2044G>T (p.Gly682Ter) c.288G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.1532G>T n.319G>T n.1419G>T n.2789G>T c.475G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1803G>T n.1037G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.2146G>T n.2142G>T | |
11 | g.68936525G>A | CA381652694 | IGHMBP2 | c.2045G>A (p.Gly682Glu) c.289G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1533G>A n.320G>A n.1420G>A n.2790G>A c.476G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.1804G>A n.1038G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) n.2147G>A n.2143G>A | |
11 | g.68936525G>C | CA381652695 | IGHMBP2 | c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.289G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1533G>C n.320G>C n.1420G>C n.2790G>C c.476G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.1804G>C n.1038G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.2147G>C n.2143G>C | |
11 | g.68936525G>T | CA381652696 | IGHMBP2 | c.2045G>T (p.Gly682Val) c.289G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1533G>T n.320G>T n.1420G>T n.2790G>T c.476G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.1804G>T n.1038G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.2147G>T n.2143G>T | ClinVar |
11 | g.68936526A>C | CA475279141 | IGHMBP2 | c.2046A>C (p.Gly682=) c.290A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1534A>C n.321A>C n.1421A>C n.2791A>C c.477A>C c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.1805A>C n.1039A>C c.1035A>C (p.Gly345=) c.918A>C (p.Gly306=) c.813A>C (p.Gly271=) n.2148A>C n.2144A>C | |
11 | g.68936526A>G | CA475279143 | IGHMBP2 | c.2046A>G (p.Gly682=) c.290A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1534A>G n.321A>G n.1421A>G n.2791A>G c.477A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.1805A>G n.1039A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.918A>G (p.Gly306=) c.813A>G (p.Gly271=) n.2148A>G n.2144A>G | dbSNP |
11 | g.68936526A>T | CA475279145 | IGHMBP2 | c.2046A>T (p.Gly682=) c.290A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.1534A>T n.321A>T n.1421A>T n.2791A>T c.477A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.1805A>T n.1039A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.918A>T (p.Gly306=) c.813A>T (p.Gly271=) n.2148A>T n.2144A>T | |
11 | g.68936527G>A | CA381652697 | IGHMBP2 | c.2047G>A (p.Gly683Ser) c.291G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1535G>A n.322G>A n.1422G>A n.2792G>A c.478G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.1806G>A n.1040G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.2149G>A n.2145G>A | |
11 | g.68936527G>C | CA381652699 | IGHMBP2 | c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.291G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1535G>C n.322G>C n.1422G>C n.2792G>C c.478G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.1806G>C n.1040G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.2149G>C n.2145G>C | |
11 | g.68936527G>T | CA381652698 | IGHMBP2 | c.2047G>T (p.Gly683Cys) c.291G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1535G>T n.322G>T n.1422G>T n.2792G>T c.478G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.1806G>T n.1040G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.2149G>T n.2145G>T | |
11 | g.68936528G>A | CA381652700 | IGHMBP2 | c.2048G>A (p.Gly683Asp) c.292G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.1536G>A n.323G>A n.1423G>A n.2793G>A c.479G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.1807G>A n.1041G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.2150G>A n.2146G>A | |
11 | g.68936528G>C | CA381652701 | IGHMBP2 | c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.292G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.1536G>C n.323G>C n.1423G>C n.2793G>C c.479G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.1807G>C n.1041G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.2150G>C n.2146G>C | |
11 | g.68936528G>T | CA381652702 | IGHMBP2 | c.2048G>T (p.Gly683Val) c.292G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.1536G>T n.323G>T n.1423G>T n.2793G>T c.479G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.1807G>T n.1041G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.2150G>T n.2146G>T | |
11 | g.68936529C>A | CA475279160 | IGHMBP2 | c.2049C>A (p.Gly683=) c.293C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.1537C>A n.324C>A n.1424C>A n.2794C>A c.480C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.1808C>A n.1042C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.921C>A (p.Gly307=) c.816C>A (p.Gly272=) n.2151C>A n.2147C>A | |
11 | g.68936529C>G | CA475279166 | IGHMBP2 | c.2049C>G (p.Gly683=) c.293C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.1537C>G n.324C>G n.1424C>G n.2794C>G c.480C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.1808C>G n.1042C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.921C>G (p.Gly307=) c.816C>G (p.Gly272=) n.2151C>G n.2147C>G | |
11 | g.68936529C>T | CA475279163 | IGHMBP2 | c.2049C>T (p.Gly683=) c.293C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.1537C>T n.324C>T n.1424C>T n.2794C>T c.480C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.1808C>T n.1042C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.921C>T (p.Gly307=) c.816C>T (p.Gly272=) n.2151C>T n.2147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936530C>A | CA381652703 | IGHMBP2 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.294C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.1538C>A n.325C>A n.1425C>A n.2795C>A c.481C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1809C>A n.1043C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.2152C>A n.2148C>A | |
11 | g.68936530C>G | CA381652704 | IGHMBP2 | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.294C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.1538C>G n.325C>G n.1425C>G n.2795C>G c.481C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1809C>G n.1043C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.2152C>G n.2148C>G | |
11 | g.68936530C>T | CA381652705 | IGHMBP2 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.294C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.1538C>T n.325C>T n.1425C>T n.2795C>T c.481C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1809C>T n.1043C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.2152C>T n.2148C>T | |
11 | g.68936531A>C | CA381652706 | IGHMBP2 | c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.295A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.1539A>C n.326A>C n.1426A>C n.2796A>C c.482A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.1810A>C n.1044A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.2153A>C n.2149A>C | |
11 | g.68936531A>G | CA381652707 | IGHMBP2 | c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.295A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.1539A>G n.326A>G n.1426A>G n.2796A>G c.482A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.1810A>G n.1044A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.2153A>G n.2149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936531A>T | CA6153832 | IGHMBP2 | c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.295A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.1539A>T n.326A>T n.1426A>T n.2796A>T c.482A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.1810A>T n.1044A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.2153A>T n.2149A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936532G>A | CA475279181 | IGHMBP2 | c.2052G>A (p.Gln684=) c.296G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.1540G>A n.327G>A n.1427G>A n.2797G>A c.483G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.1811G>A n.1045G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.924G>A (p.Gln308=) c.819G>A (p.Gln273=) n.2154G>A n.2150G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936532G>C | CA381652708 | IGHMBP2 | c.2052G>C (p.Gln684His) c.296G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.1540G>C n.327G>C n.1427G>C n.2797G>C c.483G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.1811G>C n.1045G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.924G>C (p.Gln308His) c.819G>C (p.Gln273His) n.2154G>C n.2150G>C | |
11 | g.68936532G>T | CA381652709 | IGHMBP2 | c.2052G>T (p.Gln684His) c.296G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.1540G>T n.327G>T n.1427G>T n.2797G>T c.483G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.1811G>T n.1045G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.924G>T (p.Gln308His) c.819G>T (p.Gln273His) n.2154G>T n.2150G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936533G>A | CA381652712 | IGHMBP2 | c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.297G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.1541G>A n.328G>A n.1428G>A n.2798G>A c.484G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1812G>A n.1046G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.2155G>A n.2151G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936533G>C | CA381652711 | IGHMBP2 | c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.297G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.1541G>C n.328G>C n.1428G>C n.2798G>C c.484G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.1812G>C n.1046G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.2155G>C n.2151G>C | |
11 | g.68936533G>T | CA381652710 | IGHMBP2 | c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.297G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.1541G>T n.328G>T n.1428G>T n.2798G>T c.484G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.1812G>T n.1046G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.2155G>T n.2151G>T | |
11 | g.68936534A>C | CA381652713 | IGHMBP2 | c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.298A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.1542A>C n.329A>C n.1429A>C n.2799A>C c.485A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.1813A>C n.1047A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.2156A>C n.2152A>C | |
11 | g.68936534A>G | CA381652715 | IGHMBP2 | c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.298A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.1542A>G n.329A>G n.1429A>G n.2799A>G c.485A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.1813A>G n.1047A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.2156A>G n.2152A>G | |
11 | g.68936534A>T | CA381652714 | IGHMBP2 | c.2054A>T (p.Glu685Val) c.298A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.1542A>T n.329A>T n.1429A>T n.2799A>T c.485A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.1813A>T n.1047A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.2156A>T n.2152A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936535G>A | CA475279199 | IGHMBP2 | c.2055G>A (p.Glu685=) c.299G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.1543G>A n.330G>A n.1430G>A n.2800G>A c.486G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.1814G>A n.1048G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.927G>A (p.Glu309=) c.822G>A (p.Glu274=) n.2157G>A n.2153G>A | |
11 | g.68936535G>C | CA381652716 | IGHMBP2 | c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.299G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.1543G>C n.330G>C n.1430G>C n.2800G>C c.486G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.1814G>C n.1048G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.2157G>C n.2153G>C | |
11 | g.68936535G>T | CA381652717 | IGHMBP2 | c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.299G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.1543G>T n.330G>T n.1430G>T n.2800G>T c.486G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.1814G>T n.1048G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.2157G>T n.2153G>T | |
11 | g.68936536G>A | CA381652718 | IGHMBP2 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.300G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.1544G>A n.331G>A n.1431G>A n.2801G>A c.487G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.1815G>A n.1049G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.2158G>A n.2154G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936536G>C | CA381652719 | IGHMBP2 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.300G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.1544G>C n.331G>C n.1431G>C n.2801G>C c.487G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1815G>C n.1049G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.2158G>C n.2154G>C | |
11 | g.68936536G>T | CA381652720 | IGHMBP2 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.300G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.1544G>T n.331G>T n.1431G>T n.2801G>T c.487G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1815G>T n.1049G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.2158G>T n.2154G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936538_68936543del | CA600239794 | IGHMBP2 | c.2058_2063del (p.Ala687_Ala688del) c.302_307del c.*775_*780del (n.*775_*780del) c.1546_1551del n.333_338del n.1433_1438del n.2803_2808del c.489_494del c.*1381_*1386del (n.*1381_*1386del) n.1817_1822del n.1051_1056del c.1047_1052del (p.Ala350_Ala351del) c.930_935del (p.Ala311_Ala312del) c.825_830del (p.Ala276_Ala277del) n.2160_2165del n.2156_2161del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936537C>A | CA381652722 | IGHMBP2 | c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.301C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.1545C>A n.332C>A n.1432C>A n.2802C>A c.488C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.1816C>A n.1050C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.2159C>A n.2155C>A | |
11 | g.68936537C>G | CA6153833 | IGHMBP2 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.301C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.1545C>G n.332C>G n.1432C>G n.2802C>G c.488C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.1816C>G n.1050C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.2159C>G n.2155C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936537C>T | CA381652721 | IGHMBP2 | c.2057C>T (p.Ala686Val) c.301C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.1545C>T n.332C>T n.1432C>T n.2802C>T c.488C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.1816C>T n.1050C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.2159C>T n.2155C>T | |
11 | g.68936538T>A | CA475279218 | IGHMBP2 | c.2058T>A (p.Ala686=) c.302T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.1546T>A n.333T>A n.1433T>A n.2803T>A c.489T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.1817T>A n.1051T>A c.1047T>A (p.Ala349=) c.930T>A (p.Ala310=) c.825T>A (p.Ala275=) n.2160T>A n.2156T>A | |
11 | g.68936538T>C | CA475279220 | IGHMBP2 | c.2058T>C (p.Ala686=) c.302T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.1546T>C n.333T>C n.1433T>C n.2803T>C c.489T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.1817T>C n.1051T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.930T>C (p.Ala310=) c.825T>C (p.Ala275=) n.2160T>C n.2156T>C | dbSNP |
11 | g.68936538T>G | CA475279222 | IGHMBP2 | c.2058T>G (p.Ala686=) c.302T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.1546T>G n.333T>G n.1433T>G n.2803T>G c.489T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.1817T>G n.1051T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.930T>G (p.Ala310=) c.825T>G (p.Ala275=) n.2160T>G n.2156T>G | |
11 | g.68936539G>A | CA381652723 | IGHMBP2 | c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.303G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.1547G>A n.334G>A n.1434G>A n.2804G>A c.490G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.1818G>A n.1052G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.2161G>A n.2157G>A | |
11 | g.68936539G>C | CA381652724 | IGHMBP2 | c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.303G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.1547G>C n.334G>C n.1434G>C n.2804G>C c.490G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.1818G>C n.1052G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.2161G>C n.2157G>C | |
11 | g.68936539G>T | CA381652725 | IGHMBP2 | c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.303G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.1547G>T n.334G>T n.1434G>T n.2804G>T c.490G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.1818G>T n.1052G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.2161G>T n.2157G>T | |
11 | g.68936540C>A | CA381652726 | IGHMBP2 | c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.304C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.1548C>A n.335C>A n.1435C>A n.2805C>A c.491C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.1819C>A n.1053C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.2162C>A n.2158C>A | |
11 | g.68936540C>G | CA381652727 | IGHMBP2 | c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.304C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.1548C>G n.335C>G n.1435C>G n.2805C>G c.491C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.1819C>G n.1053C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.2162C>G n.2158C>G | |
11 | g.68936540C>T | CA381652728 | IGHMBP2 | c.2060C>T (p.Ala687Val) c.304C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.1548C>T n.335C>T n.1435C>T n.2805C>T c.491C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.1819C>T n.1053C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.2162C>T n.2158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936541A>C | CA475279250 | IGHMBP2 | c.2061A>C (p.Ala687=) c.305A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.1549A>C n.336A>C n.1436A>C n.2806A>C c.492A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.1820A>C n.1054A>C c.1050A>C (p.Ala350=) c.933A>C (p.Ala311=) c.828A>C (p.Ala276=) n.2163A>C n.2159A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936541A>G | CA475279255 | IGHMBP2 | c.2061A>G (p.Ala687=) c.305A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.1549A>G n.336A>G n.1436A>G n.2806A>G c.492A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.1820A>G n.1054A>G c.1050A>G (p.Ala350=) c.933A>G (p.Ala311=) c.828A>G (p.Ala276=) n.2163A>G n.2159A>G | |
11 | g.68936541A>T | CA475279252 | IGHMBP2 | c.2061A>T (p.Ala687=) c.305A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.1549A>T n.336A>T n.1436A>T n.2806A>T c.492A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.1820A>T n.1054A>T c.1050A>T (p.Ala350=) c.933A>T (p.Ala311=) c.828A>T (p.Ala276=) n.2163A>T n.2159A>T | |
11 | g.68936542G>A | CA381652731 | IGHMBP2 | c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.306G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.1550G>A n.337G>A n.1437G>A n.2807G>A c.493G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1821G>A n.1055G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.2164G>A n.2160G>A | |
11 | g.68936542G>C | CA381652729 | IGHMBP2 | c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.306G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.1550G>C n.337G>C n.1437G>C n.2807G>C c.493G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1821G>C n.1055G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.2164G>C n.2160G>C | |
11 | g.68936542G>T | CA381652730 | IGHMBP2 | c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.306G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.1550G>T n.337G>T n.1437G>T n.2807G>T c.493G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1821G>T n.1055G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.2164G>T n.2160G>T | |
11 | g.68936543C>A | CA381652732 | IGHMBP2 | c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.307C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.1551C>A n.338C>A n.1438C>A n.2808C>A c.494C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1822C>A n.1056C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.2165C>A n.2161C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936543C>G | CA381652733 | IGHMBP2 | c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.307C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.1551C>G n.338C>G n.1438C>G n.2808C>G c.494C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1822C>G n.1056C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.2165C>G n.2161C>G | |
11 | g.68936543C>T | CA381652734 | IGHMBP2 | c.2063C>T (p.Ala688Val) c.307C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.1551C>T n.338C>T n.1438C>T n.2808C>T c.494C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1822C>T n.1056C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.2165C>T n.2161C>T | |
11 | g.68936544A>C | CA475279273 | IGHMBP2 | c.2064A>C (p.Ala688=) c.308A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.1552A>C n.339A>C n.1439A>C n.2809A>C c.495A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1823A>C n.1057A>C c.1053A>C (p.Ala351=) c.936A>C (p.Ala312=) c.831A>C (p.Ala277=) n.2166A>C n.2162A>C | dbSNP |
11 | g.68936544A>G | CA475279274 | IGHMBP2 | c.2064A>G (p.Ala688=) c.308A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.1552A>G n.339A>G n.1439A>G n.2809A>G c.495A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1823A>G n.1057A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.936A>G (p.Ala312=) c.831A>G (p.Ala277=) n.2166A>G n.2162A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936544A>T | CA475279277 | IGHMBP2 | c.2064A>T (p.Ala688=) c.308A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.1552A>T n.339A>T n.1439A>T n.2809A>T c.495A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1823A>T n.1057A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.936A>T (p.Ala312=) c.831A>T (p.Ala277=) n.2166A>T n.2162A>T | |
11 | g.68936545C>A | CA381652735 | IGHMBP2 | c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.309C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.1553C>A n.340C>A n.1440C>A n.2810C>A c.496C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.1824C>A n.1058C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.2167C>A n.2163C>A | |
11 | g.68936545C>G | CA381652736 | IGHMBP2 | c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.309C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.1553C>G n.340C>G n.1440C>G n.2810C>G c.496C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.1824C>G n.1058C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.2167C>G n.2163C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936545C>T | CA381652737 | IGHMBP2 | c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.309C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.1553C>T n.340C>T n.1440C>T n.2810C>T c.496C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.1824C>T n.1058C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.2167C>T n.2163C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936546C>A | CA381652738 | IGHMBP2 | c.2066C>A (p.Pro689His) c.310C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.1554C>A n.341C>A n.1441C>A n.2811C>A c.497C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1825C>A n.1059C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.938C>A (p.Pro313His) c.833C>A (p.Pro278His) n.2168C>A n.2164C>A | |
11 | g.68936546C>G | CA381652739 | IGHMBP2 | c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.310C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.1554C>G n.341C>G n.1441C>G n.2811C>G c.497C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1825C>G n.1059C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.2168C>G n.2164C>G | dbSNP |
11 | g.68936546C>T | CA381652740 | IGHMBP2 | c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.310C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.1554C>T n.341C>T n.1441C>T n.2811C>T c.497C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1825C>T n.1059C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.2168C>T n.2164C>T | |
11 | g.68936547T>A | CA475279289 | IGHMBP2 | c.2067T>A (p.Pro689=) c.311T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.1555T>A n.342T>A n.1442T>A n.2812T>A c.498T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.1826T>A n.1060T>A c.1056T>A (p.Pro352=) c.939T>A (p.Pro313=) c.834T>A (p.Pro278=) n.2169T>A n.2165T>A | |
11 | g.68936547T>C | CA475279291 | IGHMBP2 | c.2067T>C (p.Pro689=) c.311T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.1555T>C n.342T>C n.1442T>C n.2812T>C c.498T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.1826T>C n.1060T>C c.1056T>C (p.Pro352=) c.939T>C (p.Pro313=) c.834T>C (p.Pro278=) n.2169T>C n.2165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936547T>G | CA475279294 | IGHMBP2 | c.2067T>G (p.Pro689=) c.311T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.1555T>G n.342T>G n.1442T>G n.2812T>G c.498T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.1826T>G n.1060T>G c.1056T>G (p.Pro352=) c.939T>G (p.Pro313=) c.834T>G (p.Pro278=) n.2169T>G n.2165T>G | |
11 | g.68936548G>A | CA381652741 | IGHMBP2 | c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.312G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.1556G>A n.343G>A n.1443G>A n.2813G>A c.499G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.1827G>A n.1061G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.2170G>A n.2166G>A | |
11 | g.68936548G>C | CA381652742 | IGHMBP2 | c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.312G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.1556G>C n.343G>C n.1443G>C n.2813G>C c.499G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.1827G>C n.1061G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.2170G>C n.2166G>C | |
11 | g.68936548G>T | CA381652743 | IGHMBP2 | c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.312G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.1556G>T n.343G>T n.1443G>T n.2813G>T c.499G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.1827G>T n.1061G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.2170G>T n.2166G>T | |
11 | g.68936548_68936549del | CA2497321228 | IGHMBP2 | c.2068_2069del (p.Ala690GlnfsTer15) c.312_313del c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.1556_1557del n.343_344del n.1443_1444del n.2813_2814del c.499_500del c.*1391_*1392del (n.*1391_*1392del) n.1827_1828del n.1061_1062del c.1057_1058del (p.Ala353GlnfsTer15) c.940_941del (p.Ala314GlnfsTer15) c.835_836del (p.Ala279GlnfsTer15) n.2170_2171del n.2166_2167del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936549C>A | CA381652744 | IGHMBP2 | c.2069C>A (p.Ala690Asp) c.313C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.1557C>A n.344C>A n.1444C>A n.2814C>A c.500C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1828C>A n.1062C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.2171C>A n.2167C>A | |
11 | g.68936549C>G | CA381652746 | IGHMBP2 | c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.313C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.1557C>G n.344C>G n.1444C>G n.2814C>G c.500C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1828C>G n.1062C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.2171C>G n.2167C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936549C>T | CA381652745 | IGHMBP2 | c.2069C>T (p.Ala690Val) c.313C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.1557C>T n.344C>T n.1444C>T n.2814C>T c.500C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1828C>T n.1062C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.2171C>T n.2167C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936550C>A | CA475279318 | IGHMBP2 | c.2070C>A (p.Ala690=) c.314C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.1558C>A n.345C>A n.1445C>A n.2815C>A c.501C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.1829C>A n.1063C>A c.1059C>A (p.Ala353=) c.942C>A (p.Ala314=) c.837C>A (p.Ala279=) n.2172C>A n.2168C>A | |
11 | g.68936550C>G | CA475279313 | IGHMBP2 | c.2070C>G (p.Ala690=) c.314C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.1558C>G n.345C>G n.1445C>G n.2815C>G c.501C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.1829C>G n.1063C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.942C>G (p.Ala314=) c.837C>G (p.Ala279=) n.2172C>G n.2168C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936550C>T | CA475279311 | IGHMBP2 | c.2070C>T (p.Ala690=) c.314C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.1558C>T n.345C>T n.1445C>T n.2815C>T c.501C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.1829C>T n.1063C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.942C>T (p.Ala314=) c.837C>T (p.Ala279=) n.2172C>T n.2168C>T | |
11 | g.68936551A>C | CA475279321 | IGHMBP2 | c.2071A>C (p.Arg691=) c.315A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.1559A>C n.346A>C n.1446A>C n.2816A>C c.502A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.1830A>C n.1064A>C c.1060A>C (p.Arg354=) c.943A>C (p.Arg315=) c.838A>C (p.Arg280=) n.2173A>C n.2169A>C | |
11 | g.68936551A>G | CA381652747 | IGHMBP2 | c.2071A>G (p.Arg691Gly) c.315A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.1559A>G n.346A>G n.1446A>G n.2816A>G c.502A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.1830A>G n.1064A>G c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) n.2173A>G n.2169A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936551A>T | CA381652748 | IGHMBP2 | c.2071A>T (p.Arg691Ter) c.315A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.1559A>T n.346A>T n.1446A>T n.2816A>T c.502A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.1830A>T n.1064A>T c.1060A>T (p.Arg354Ter) c.943A>T (p.Arg315Ter) c.838A>T (p.Arg280Ter) n.2173A>T n.2169A>T | |
11 | g.68936552G>A | CA381652749 | IGHMBP2 | c.2072G>A (p.Arg691Lys) c.316G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.1560G>A n.347G>A n.1447G>A n.2817G>A c.503G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1831G>A n.1065G>A c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) n.2174G>A n.2170G>A | |
11 | g.68936552G>C | CA381652750 | IGHMBP2 | c.2072G>C (p.Arg691Thr) c.316G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.1560G>C n.347G>C n.1447G>C n.2817G>C c.503G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1831G>C n.1065G>C c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) n.2174G>C n.2170G>C | |
11 | g.68936552G>T | CA223413294 | IGHMBP2 | c.2072G>T (p.Arg691Ile) c.316G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.1560G>T n.347G>T n.1447G>T n.2817G>T c.503G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1831G>T n.1065G>T c.1061G>T (p.Arg354Ile) c.944G>T (p.Arg315Ile) c.839G>T (p.Arg280Ile) n.2174G>T n.2170G>T | dbSNP |
11 | g.68936553A>C | CA381652751 | IGHMBP2 | c.2073A>C (p.Arg691Ser) c.317A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.1561A>C n.348A>C n.1448A>C n.2818A>C c.504A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.1832A>C n.1066A>C c.1062A>C (p.Arg354Ser) c.945A>C (p.Arg315Ser) c.840A>C (p.Arg280Ser) n.2175A>C n.2171A>C | |
11 | g.68936553A>G | CA475279337 | IGHMBP2 | c.2073A>G (p.Arg691=) c.317A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.1561A>G n.348A>G n.1448A>G n.2818A>G c.504A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.1832A>G n.1066A>G c.1062A>G (p.Arg354=) c.945A>G (p.Arg315=) c.840A>G (p.Arg280=) n.2175A>G n.2171A>G | |
11 | g.68936553A>T | CA381652752 | IGHMBP2 | c.2073A>T (p.Arg691Ser) c.317A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.1561A>T n.348A>T n.1448A>T n.2818A>T c.504A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.1832A>T n.1066A>T c.1062A>T (p.Arg354Ser) c.945A>T (p.Arg315Ser) c.840A>T (p.Arg280Ser) n.2175A>T n.2171A>T | |
11 | g.68936554C>A | CA381652753 | IGHMBP2 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.318C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.1562C>A n.349C>A n.1449C>A n.2819C>A c.505C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.1833C>A n.1067C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.2176C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936554C>G | CA381652754 | IGHMBP2 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.318C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.1562C>G n.349C>G n.1449C>G n.2819C>G c.505C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.1833C>G n.1067C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.2176C>G n.2172C>G | |
11 | g.68936554C>T | CA381652755 | IGHMBP2 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.318C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.1562C>T n.349C>T n.1449C>T n.2819C>T c.505C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.1833C>T n.1067C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.2176C>T n.2172C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936555A>C | CA381652756 | IGHMBP2 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.319A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.1563A>C n.350A>C n.1450A>C n.2820A>C c.506A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1834A>C n.1068A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.2177A>C n.2173A>C | |
11 | g.68936555A>G | CA381652757 | IGHMBP2 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.319A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.1563A>G n.350A>G n.1450A>G n.2820A>G c.506A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1834A>G n.1068A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.2177A>G n.2173A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936555A>T | CA381652758 | IGHMBP2 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.319A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.1563A>T n.350A>T n.1450A>T n.2820A>T c.506A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1834A>T n.1068A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.2177A>T n.2173A>T | |
11 | g.68936556G>A | CA475279354 | IGHMBP2 | c.2076G>A (p.Gln692=) c.320G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.1564G>A n.351G>A n.1451G>A n.2821G>A c.507G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.1835G>A n.1069G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.948G>A (p.Gln316=) c.843G>A (p.Gln281=) n.2178G>A n.2174G>A | |
11 | g.68936556G>C | CA381652759 | IGHMBP2 | c.2076G>C (p.Gln692His) c.320G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.1564G>C n.351G>C n.1451G>C n.2821G>C c.507G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.1835G>C n.1069G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.948G>C (p.Gln316His) c.843G>C (p.Gln281His) n.2178G>C n.2174G>C | |
11 | g.68936556G>T | CA381652760 | IGHMBP2 | c.2076G>T (p.Gln692His) c.320G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.1564G>T n.351G>T n.1451G>T n.2821G>T c.507G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.1835G>T n.1069G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.948G>T (p.Gln316His) c.843G>T (p.Gln281His) n.2178G>T n.2174G>T | |
11 | g.68936557G>A | CA381652761 | IGHMBP2 | c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.321G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.1565G>A n.352G>A n.1452G>A n.2822G>A c.508G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1836G>A n.1070G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.2179G>A n.2175G>A | |
11 | g.68936557G>C | CA381652762 | IGHMBP2 | c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.321G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.1565G>C n.352G>C n.1452G>C n.2822G>C c.508G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1836G>C n.1070G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.2179G>C n.2175G>C | |
11 | g.68936557G>T | CA381652763 | IGHMBP2 | c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.321G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.1565G>T n.352G>T n.1452G>T n.2822G>T c.508G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1836G>T n.1070G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.2179G>T n.2175G>T | |
11 | g.68936558G>A | CA381652764 | IGHMBP2 | c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.322G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.1566G>A n.353G>A n.1453G>A n.2823G>A c.509G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.1837G>A n.1071G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.2180G>A n.2176G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936558G>C | CA381652765 | IGHMBP2 | c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.322G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.1566G>C n.353G>C n.1453G>C n.2823G>C c.509G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.1837G>C n.1071G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.2180G>C n.2176G>C | |
11 | g.68936558G>T | CA381652766 | IGHMBP2 | c.2078G>T (p.Gly693Val) c.322G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.1566G>T n.353G>T n.1453G>T n.2823G>T c.509G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.1837G>T n.1071G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.2180G>T n.2176G>T | |
11 | g.68936559C>A | CA475279378 | IGHMBP2 | c.2079C>A (p.Gly693=) c.323C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.1567C>A n.354C>A n.1454C>A n.2824C>A c.510C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.1838C>A n.1072C>A c.1068C>A (p.Gly356=) c.951C>A (p.Gly317=) c.846C>A (p.Gly282=) n.2181C>A n.2177C>A | |
11 | g.68936559C>G | CA475279380 | IGHMBP2 | c.2079C>G (p.Gly693=) c.323C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.1567C>G n.354C>G n.1454C>G n.2824C>G c.510C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.1838C>G n.1072C>G c.1068C>G (p.Gly356=) c.951C>G (p.Gly317=) c.846C>G (p.Gly282=) n.2181C>G n.2177C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936559C>T | CA475279383 | IGHMBP2 | c.2079C>T (p.Gly693=) c.323C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.1567C>T n.354C>T n.1454C>T n.2824C>T c.510C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.1838C>T n.1072C>T c.1068C>T (p.Gly356=) c.951C>T (p.Gly317=) c.846C>T (p.Gly282=) n.2181C>T n.2177C>T | |
11 | g.68936559_68936560delinsGT | CA2499221283 | IGHMBP2 | c.2079_2080delinsGT (p.Arg694Trp) c.323_324delinsGT c.*796_*797delinsGT (n.*796_*797delinsGT) c.1567_1568delinsGT n.354_355delinsGT n.1454_1455delinsGT n.2824_2825delinsGT c.510_511delinsGT c.*1402_*1403delinsGT (n.*1402_*1403delinsGT) n.1838_1839delinsGT n.1072_1073delinsGT c.1068_1069delinsGT (p.Arg357Trp) c.951_952delinsGT (p.Arg318Trp) c.846_847delinsGT (p.Arg283Trp) n.2181_2182delinsGT n.2177_2178delinsGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936560C>A | CA475279389 | IGHMBP2 | c.2080C>A (p.Arg694=) c.324C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.1568C>A n.355C>A n.1455C>A n.2825C>A c.511C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.1839C>A n.1073C>A c.1069C>A (p.Arg357=) c.952C>A (p.Arg318=) c.847C>A (p.Arg283=) n.2182C>A n.2178C>A | dbSNP |
11 | g.68936560C= | CA1630848750 | IGHMBP2 | c.2080C= (p.Arg694=) c.324C= c.*797C= (n.*797C=) c.1568C= n.355C= n.1455C= n.2825C= c.511C= c.*1403C= (n.*1403C=) n.1839C= n.1073C= c.1069C= (p.Arg357=) c.952C= (p.Arg318=) c.847C= (p.Arg283=) n.2182C= n.2178C= | |
11 | g.68936560C>G | CA381652767 | IGHMBP2 | c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.324C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.1568C>G n.355C>G n.1455C>G n.2825C>G c.511C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.1839C>G n.1073C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.2182C>G n.2178C>G | |
11 | g.68936560C>T | CA6153834 | IGHMBP2 | c.2080C>T (p.Arg694Trp) c.324C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.1568C>T n.355C>T n.1455C>T n.2825C>T c.511C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.1839C>T n.1073C>T c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.847C>T (p.Arg283Trp) n.2182C>T n.2178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936561G>A | CA223413310 | IGHMBP2 | c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.325G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.1569G>A n.356G>A n.1456G>A n.2826G>A c.512G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1840G>A n.1074G>A c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.2183G>A n.2179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936561G>C | CA381652768 | IGHMBP2 | c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.325G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.1569G>C n.356G>C n.1456G>C n.2826G>C c.512G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1840G>C n.1074G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.2183G>C n.2179G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936561G>T | CA381652769 | IGHMBP2 | c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.325G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.1569G>T n.356G>T n.1456G>T n.2826G>T c.512G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1840G>T n.1074G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.2183G>T n.2179G>T | |
11 | g.68936562G>A | CA475279402 | IGHMBP2 | c.2082G>A (p.Arg694=) c.326G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.1570G>A n.357G>A n.1457G>A n.2827G>A c.513G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1841G>A n.1075G>A c.1071G>A (p.Arg357=) c.954G>A (p.Arg318=) c.849G>A (p.Arg283=) n.2184G>A n.2180G>A | |
11 | g.68936562G>C | CA475279404 | IGHMBP2 | c.2082G>C (p.Arg694=) c.326G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.1570G>C n.357G>C n.1457G>C n.2827G>C c.513G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.1841G>C n.1075G>C c.1071G>C (p.Arg357=) c.954G>C (p.Arg318=) c.849G>C (p.Arg283=) n.2184G>C n.2180G>C | |
11 | g.68936562G>T | CA475279405 | IGHMBP2 | c.2082G>T (p.Arg694=) c.326G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.1570G>T n.357G>T n.1457G>T n.2827G>T c.513G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1841G>T n.1075G>T c.1071G>T (p.Arg357=) c.954G>T (p.Arg318=) c.849G>T (p.Arg283=) n.2184G>T n.2180G>T | |
11 | g.68936563A>C | CA381652772 | IGHMBP2 | c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.327A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.1571A>C n.358A>C n.1458A>C n.2828A>C c.514A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1842A>C n.1076A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.2185A>C n.2181A>C | |
11 | g.68936563A>G | CA381652771 | IGHMBP2 | c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.327A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.1571A>G n.358A>G n.1458A>G n.2828A>G c.514A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1842A>G n.1076A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.2185A>G n.2181A>G | |
11 | g.68936563A>T | CA381652770 | IGHMBP2 | c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.327A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.1571A>T n.358A>T n.1458A>T n.2828A>T c.514A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1842A>T n.1076A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.2185A>T n.2181A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936564A>C | CA381652773 | IGHMBP2 | c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.328A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.1572A>C n.359A>C n.1459A>C n.2829A>C c.515A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1843A>C n.1077A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.2186A>C n.2182A>C | |
11 | g.68936564A>G | CA381652774 | IGHMBP2 | c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.328A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.1572A>G n.359A>G n.1459A>G n.2829A>G c.515A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1843A>G n.1077A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.2186A>G n.2182A>G | |
11 | g.68936564A>T | CA381652775 | IGHMBP2 | c.2084A>T (p.Lys695Met) c.328A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.1572A>T n.359A>T n.1459A>T n.2829A>T c.515A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.1843A>T n.1077A>T c.1073A>T (p.Lys358Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.2186A>T n.2182A>T | |
11 | g.68936565G>A | CA475279411 | IGHMBP2 | c.2085G>A (p.Lys695=) c.329G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.1573G>A n.360G>A n.1460G>A n.2830G>A c.516G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.1844G>A n.1078G>A c.1074G>A (p.Lys358=) c.957G>A (p.Lys319=) c.852G>A (p.Lys284=) n.2187G>A n.2183G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936565G>C | CA381652776 | IGHMBP2 | c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.329G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.1573G>C n.360G>C n.1460G>C n.2830G>C c.516G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.1844G>C n.1078G>C c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.2187G>C n.2183G>C | |
11 | g.68936565G>T | CA381652777 | IGHMBP2 | c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.329G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.1573G>T n.360G>T n.1460G>T n.2830G>T c.516G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.1844G>T n.1078G>T c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.2187G>T n.2183G>T | |
11 | g.68936566A>C | CA381652778 | IGHMBP2 | c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.330A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.1574A>C n.361A>C n.1461A>C n.2831A>C c.517A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1845A>C n.1079A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.2188A>C n.2184A>C | |
11 | g.68936566A>G | CA381652779 | IGHMBP2 | c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.330A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.1574A>G n.361A>G n.1461A>G n.2831A>G c.517A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1845A>G n.1079A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.2188A>G n.2184A>G | |
11 | g.68936566A>T | CA381652780 | IGHMBP2 | c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.330A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.1574A>T n.361A>T n.1461A>T n.2831A>T c.517A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.1845A>T n.1079A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.2188A>T n.2184A>T | |
11 | g.68936567A>C | CA381652781 | IGHMBP2 | c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.331A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.1575A>C n.362A>C n.1462A>C n.2832A>C c.518A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.1846A>C n.1080A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.2189A>C n.2185A>C | |
11 | g.68936567A>G | CA381652782 | IGHMBP2 | c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.331A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.1575A>G n.362A>G n.1462A>G n.2832A>G c.518A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.1846A>G n.1080A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.2189A>G n.2185A>G | |
11 | g.68936567A>T | CA381652783 | IGHMBP2 | c.2087A>T (p.Lys696Met) c.331A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.1575A>T n.362A>T n.1462A>T n.2832A>T c.518A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1846A>T n.1080A>T c.1076A>T (p.Lys359Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.854A>T (p.Lys285Met) n.2189A>T n.2185A>T | |
11 | g.68936568G>A | CA475279436 | IGHMBP2 | c.2088G>A (p.Lys696=) c.332G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.1576G>A n.363G>A n.1463G>A n.2833G>A c.519G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1847G>A n.1081G>A c.1077G>A (p.Lys359=) c.960G>A (p.Lys320=) c.855G>A (p.Lys285=) n.2190G>A n.2186G>A | |
11 | g.68936568G>C | CA381652784 | IGHMBP2 | c.2088G>C (p.Lys696Asn) c.332G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.1576G>C n.363G>C n.1463G>C n.2833G>C c.519G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1847G>C n.1081G>C c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.2190G>C n.2186G>C | |
11 | g.68936568G>T | CA381652785 | IGHMBP2 | c.2088G>T (p.Lys696Asn) c.332G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.1576G>T n.363G>T n.1463G>T n.2833G>T c.519G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1847G>T n.1081G>T c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.2190G>T n.2186G>T | |
11 | g.68936569C>A | CA381652788 | IGHMBP2 | c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.333C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.1577C>A n.364C>A n.1464C>A n.2834C>A c.520C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.1848C>A n.1082C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.2191C>A n.2187C>A | |
11 | g.68936569C>G | CA381652787 | IGHMBP2 | c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.333C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.1577C>G n.364C>G n.1464C>G n.2834C>G c.520C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.1848C>G n.1082C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.2191C>G n.2187C>G | COSMIC |
11 | g.68936569C>T | CA381652786 | IGHMBP2 | c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.333C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.1577C>T n.364C>T n.1464C>T n.2834C>T c.520C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.1848C>T n.1082C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.2191C>T n.2187C>T | |
11 | g.68936570C>A | CA6153836 | IGHMBP2 | c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.334C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.1578C>A n.365C>A n.1465C>A n.2835C>A c.521C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.1849C>A n.1083C>A c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) n.2192C>A n.2188C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68936570C>G | CA381652789 | IGHMBP2 | c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.334C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.1578C>G n.365C>G n.1465C>G n.2835C>G c.521C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.1849C>G n.1083C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.2192C>G n.2188C>G | |
11 | g.68936570C>T | CA6153835 | IGHMBP2 | c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.334C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.1578C>T n.365C>T n.1465C>T n.2835C>T c.521C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.1849C>T n.1083C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.2192C>T n.2188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936571G>A | CA6153837 | IGHMBP2 | c.2091G>A (p.Pro697=) c.335G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.1579G>A n.366G>A n.1466G>A n.2836G>A c.522G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1850G>A n.1084G>A c.1080G>A (p.Pro360=) c.963G>A (p.Pro321=) c.858G>A (p.Pro286=) n.2193G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936571G>C | CA475279456 | IGHMBP2 | c.2091G>C (p.Pro697=) c.335G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.1579G>C n.366G>C n.1466G>C n.2836G>C c.522G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1850G>C n.1084G>C c.1080G>C (p.Pro360=) c.963G>C (p.Pro321=) c.858G>C (p.Pro286=) n.2193G>C n.2189G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936571G>T | CA475279453 | IGHMBP2 | c.2091G>T (p.Pro697=) c.335G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.1579G>T n.366G>T n.1466G>T n.2836G>T c.522G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1850G>T n.1084G>T c.1080G>T (p.Pro360=) c.963G>T (p.Pro321=) c.858G>T (p.Pro286=) n.2193G>T n.2189G>T | |
11 | g.68936572del | CA2497321229 | IGHMBP2 | c.2092del (p.Ala698LeufsTer?) c.336del c.*809del (n.*809del) c.1580del n.367del n.1467del n.2837del c.523del c.*1415del (n.*1415del) n.1851del n.1085del c.1081del (p.Ala361LeufsTer?) c.964del (p.Ala322LeufsTer?) c.859del (p.Ala287LeufsTer?) n.2194del n.2190del | dbSNP |
11 | g.68936572G>A | CA381652790 | IGHMBP2 | c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.336G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.1580G>A n.367G>A n.1467G>A n.2837G>A c.523G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.1851G>A n.1085G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.2194G>A n.2190G>A | dbSNP |
11 | g.68936572G>C | CA381652791 | IGHMBP2 | c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.336G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.1580G>C n.367G>C n.1467G>C n.2837G>C c.523G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.1851G>C n.1085G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.2194G>C n.2190G>C | |
11 | g.68936572G>T | CA381652792 | IGHMBP2 | c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.336G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.1580G>T n.367G>T n.1467G>T n.2837G>T c.523G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.1851G>T n.1085G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.2194G>T n.2190G>T |