Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936358G>A | CA475204364 | IGHMBP2 | c.1878G>A (p.Leu626=) c.122G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.1366G>A n.153G>A n.1253G>A n.2623G>A c.309G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1637G>A n.871G>A n.474G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.750G>A (p.Leu250=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1980G>A n.1976G>A | |
11 | g.68936358G>C | CA475204365 | IGHMBP2 | c.1878G>C (p.Leu626=) c.122G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.1366G>C n.153G>C n.1253G>C n.2623G>C c.309G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1637G>C n.871G>C n.474G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.750G>C (p.Leu250=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1980G>C n.1976G>C | |
11 | g.68936358G>T | CA475204366 | IGHMBP2 | c.1878G>T (p.Leu626=) c.122G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.1366G>T n.153G>T n.1253G>T n.2623G>T c.309G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1637G>T n.871G>T n.474G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.750G>T (p.Leu250=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1980G>T n.1976G>T | |
11 | g.68936359G>A | CA381651830 | IGHMBP2 | c.1879G>A (p.Val627Met) c.123G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.1367G>A n.154G>A n.1254G>A n.2624G>A c.310G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1638G>A n.872G>A n.475G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.646G>A (p.Val216Met) n.1981G>A n.1977G>A | |
11 | g.68936359G>C | CA381651832 | IGHMBP2 | c.1879G>C (p.Val627Leu) c.123G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.1367G>C n.154G>C n.1254G>C n.2624G>C c.310G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1638G>C n.872G>C n.475G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1981G>C n.1977G>C | dbSNP |
11 | g.68936359G>T | CA381651834 | IGHMBP2 | c.1879G>T (p.Val627Leu) c.123G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.1367G>T n.154G>T n.1254G>T n.2624G>T c.310G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1638G>T n.872G>T n.475G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1981G>T n.1977G>T | |
11 | g.68936360T>A | CA381651838 | IGHMBP2 | c.1880T>A (p.Val627Glu) c.124T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.1368T>A n.155T>A n.1255T>A n.2625T>A c.311T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1639T>A n.873T>A n.476T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1982T>A n.1978T>A | |
11 | g.68936360T>C | CA381651836 | IGHMBP2 | c.1880T>C (p.Val627Ala) c.124T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.1368T>C n.155T>C n.1255T>C n.2625T>C c.311T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1639T>C n.873T>C n.476T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1982T>C n.1978T>C | |
11 | g.68936360T>G | CA381651835 | IGHMBP2 | c.1880T>G (p.Val627Gly) c.124T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.1368T>G n.155T>G n.1255T>G n.2625T>G c.311T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1639T>G n.873T>G n.476T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1982T>G n.1978T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936361G>A | CA475204367 | IGHMBP2 | c.1881G>A (p.Val627=) c.125G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1369G>A n.156G>A n.1256G>A n.2626G>A c.312G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1640G>A n.874G>A n.477G>A c.870G>A (p.Val290=) c.753G>A (p.Val251=) c.648G>A (p.Val216=) n.1983G>A n.1979G>A | dbSNP |
11 | g.68936361G>C | CA475204369 | IGHMBP2 | c.1881G>C (p.Val627=) c.125G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1369G>C n.156G>C n.1256G>C n.2626G>C c.312G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1640G>C n.874G>C n.477G>C c.870G>C (p.Val290=) c.753G>C (p.Val251=) c.648G>C (p.Val216=) n.1983G>C n.1979G>C | |
11 | g.68936361G>T | CA475204368 | IGHMBP2 | c.1881G>T (p.Val627=) c.125G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1369G>T n.156G>T n.1256G>T n.2626G>T c.312G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1640G>T n.874G>T n.477G>T c.870G>T (p.Val290=) c.753G>T (p.Val251=) c.648G>T (p.Val216=) n.1983G>T n.1979G>T | |
11 | g.68936362G>A | CA381651839 | IGHMBP2 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.126G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1370G>A n.157G>A n.1257G>A n.2627G>A c.313G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1641G>A n.875G>A n.478G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1984G>A n.1980G>A | |
11 | g.68936362G>C | CA381651841 | IGHMBP2 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.126G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1370G>C n.157G>C n.1257G>C n.2627G>C c.313G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1641G>C n.875G>C n.478G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1984G>C n.1980G>C | |
11 | g.68936362G>T | CA381651843 | IGHMBP2 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.126G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1370G>T n.157G>T n.1257G>T n.2627G>T c.313G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1641G>T n.875G>T n.478G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1984G>T n.1980G>T | |
11 | g.68936362_68936365del | CA2614748336 | IGHMBP2 | c.1882_1885del (p.Glu628IlefsTer?) c.126_129del c.*599_*602del (n.*599_*602del) c.1370_1373del n.157_160del n.1257_1260del n.2627_2630del c.313_316del c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) n.1641_1644del n.875_878del n.478_481del c.871_874del (p.Glu291IlefsTer?) c.754_757del (p.Glu252IlefsTer?) c.649_652del (p.Glu217IlefsTer?) n.1984_1987del n.1980_1983del | gnomAD v4 |
11 | g.68936363A>C | CA381651846 | IGHMBP2 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.127A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1371A>C n.158A>C n.1258A>C n.2628A>C c.314A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1642A>C n.876A>C n.479A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1985A>C n.1981A>C | |
11 | g.68936363A>G | CA381651847 | IGHMBP2 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.127A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1371A>G n.158A>G n.1258A>G n.2628A>G c.314A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1642A>G n.876A>G n.479A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1985A>G n.1981A>G | |
11 | g.68936363A>T | CA381651849 | IGHMBP2 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.127A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1371A>T n.158A>T n.1258A>T n.2628A>T c.314A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1642A>T n.876A>T n.479A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1985A>T n.1981A>T | |
11 | g.68936364G>A | CA475204370 | IGHMBP2 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.128G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.1372G>A n.159G>A n.1259G>A n.2629G>A c.315G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1643G>A n.877G>A n.480G>A c.873G>A (p.Glu291=) c.756G>A (p.Glu252=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1986G>A n.1982G>A | |
11 | g.68936364G>C | CA381651852 | IGHMBP2 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.128G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1372G>C n.159G>C n.1259G>C n.2629G>C c.315G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1643G>C n.877G>C n.480G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1986G>C n.1982G>C | |
11 | g.68936364G>T | CA381651854 | IGHMBP2 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.128G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.1372G>T n.159G>T n.1259G>T n.2629G>T c.315G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1643G>T n.877G>T n.480G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1986G>T n.1982G>T | |
11 | g.68936365T>A | CA381651856 | IGHMBP2 | c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.129T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1373T>A n.160T>A n.1260T>A n.2630T>A c.316T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1644T>A n.878T>A n.481T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1987T>A n.1983T>A | |
11 | g.68936365T>C | CA381651857 | IGHMBP2 | c.1885T>C (p.Tyr629His) c.129T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1373T>C n.160T>C n.1260T>C n.2630T>C c.316T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1644T>C n.878T>C n.481T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1987T>C n.1983T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936365T>G | CA381651859 | IGHMBP2 | c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.129T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.1373T>G n.160T>G n.1260T>G n.2630T>G c.316T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1644T>G n.878T>G n.481T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1987T>G n.1983T>G | |
11 | g.68936366A>C | CA381651862 | IGHMBP2 | c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.130A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.1374A>C n.161A>C n.1261A>C n.2631A>C c.317A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.1645A>C n.879A>C n.482A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1988A>C n.1984A>C | |
11 | g.68936366A>G | CA381651863 | IGHMBP2 | c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.130A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.1374A>G n.161A>G n.1261A>G n.2631A>G c.317A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1645A>G n.879A>G n.482A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1988A>G n.1984A>G | |
11 | g.68936366A>T | CA381651865 | IGHMBP2 | c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.130A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.1374A>T n.161A>T n.1261A>T n.2631A>T c.317A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.1645A>T n.879A>T n.482A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1988A>T n.1984A>T | |
11 | g.68936367T>A | CA381651867 | IGHMBP2 | c.1887T>A (p.Tyr629Ter) c.131T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.1375T>A n.162T>A n.1262T>A n.2632T>A c.318T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1646T>A n.880T>A n.483T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.1989T>A n.1985T>A | |
11 | g.68936367T>C | CA475204371 | IGHMBP2 | c.1887T>C (p.Tyr629=) c.131T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.1375T>C n.162T>C n.1262T>C n.2632T>C c.318T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1646T>C n.880T>C n.483T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.654T>C (p.Tyr218=) n.1989T>C n.1985T>C | |
11 | g.68936367T>G | CA381651868 | IGHMBP2 | c.1887T>G (p.Tyr629Ter) c.131T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.1375T>G n.162T>G n.1262T>G n.2632T>G c.318T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1646T>G n.880T>G n.483T>G c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.1989T>G n.1985T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936368T>A | CA381651869 | IGHMBP2 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.132T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.1376T>A n.163T>A n.1263T>A n.2633T>A c.319T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1647T>A n.881T>A n.484T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.1990T>A n.1986T>A | |
11 | g.68936368T>C | CA381651872 | IGHMBP2 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.132T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.1376T>C n.163T>C n.1263T>C n.2633T>C c.319T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1647T>C n.881T>C n.484T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.1990T>C n.1986T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936368T>G | CA381651874 | IGHMBP2 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.132T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.1376T>G n.163T>G n.1263T>G n.2633T>G c.319T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1647T>G n.881T>G n.484T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.1990T>G n.1986T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936369T>A | CA381651876 | IGHMBP2 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.133T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.1377T>A n.164T>A n.1264T>A n.2634T>A c.320T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1648T>A n.882T>A n.485T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.1991T>A n.1987T>A | |
11 | g.68936369T>C | CA381651877 | IGHMBP2 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.133T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.1377T>C n.164T>C n.1264T>C n.2634T>C c.320T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1648T>C n.882T>C n.485T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.1991T>C n.1987T>C | |
11 | g.68936369T>G | CA381651878 | IGHMBP2 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.133T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.1377T>G n.164T>G n.1264T>G n.2634T>G c.320T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1648T>G n.882T>G n.485T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.1991T>G n.1987T>G | |
11 | g.68936370C>A | CA381651879 | IGHMBP2 | c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.134C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.1378C>A n.165C>A n.1265C>A n.2635C>A c.321C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1649C>A n.883C>A n.486C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) n.1992C>A n.1988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936370C>G | CA381651880 | IGHMBP2 | c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.134C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.1378C>G n.165C>G n.1265C>G n.2635C>G c.321C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1649C>G n.883C>G n.486C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) n.1992C>G n.1988C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936370C>T | CA475204372 | IGHMBP2 | c.1890C>T (p.Phe630=) c.134C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.1378C>T n.165C>T n.1265C>T n.2635C>T c.321C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1649C>T n.883C>T n.486C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.762C>T (p.Phe254=) c.657C>T (p.Phe219=) n.1992C>T n.1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936371A>C | CA381651881 | IGHMBP2 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.135A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.1379A>C n.166A>C n.1266A>C n.2636A>C c.322A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1650A>C n.884A>C n.487A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1993A>C n.1989A>C | |
11 | g.68936371A>G | CA381651882 | IGHMBP2 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.135A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1379A>G n.166A>G n.1266A>G n.2636A>G c.322A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1650A>G n.884A>G n.487A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1993A>G n.1989A>G | |
11 | g.68936371A>T | CA381651884 | IGHMBP2 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.135A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1379A>T n.166A>T n.1266A>T n.2636A>T c.322A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1650A>T n.884A>T n.487A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1993A>T n.1989A>T | |
11 | g.68936372C>A | CA381651888 | IGHMBP2 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.136C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.1380C>A n.167C>A n.1267C>A n.2637C>A c.323C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1651C>A n.885C>A n.488C>A c.881C>A (p.Thr294Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.1994C>A n.1990C>A | |
11 | g.68936372C>G | CA381651887 | IGHMBP2 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.136C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.1380C>G n.167C>G n.1267C>G n.2637C>G c.323C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1651C>G n.885C>G n.488C>G c.881C>G (p.Thr294Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.1994C>G n.1990C>G | ClinVar |
11 | g.68936372C>T | CA381651885 | IGHMBP2 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.136C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1380C>T n.167C>T n.1267C>T n.2637C>T c.323C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1651C>T n.885C>T n.488C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1994C>T n.1990C>T | |
11 | g.68936373A>C | CA475204373 | IGHMBP2 | c.1893A>C (p.Thr631=) c.137A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1381A>C n.168A>C n.1268A>C n.2638A>C c.324A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1652A>C n.886A>C n.489A>C c.882A>C (p.Thr294=) c.765A>C (p.Thr255=) c.660A>C (p.Thr220=) n.1995A>C n.1991A>C | |
11 | g.68936373A>G | CA475204375 | IGHMBP2 | c.1893A>G (p.Thr631=) c.137A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1381A>G n.168A>G n.1268A>G n.2638A>G c.324A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1652A>G n.886A>G n.489A>G c.882A>G (p.Thr294=) c.765A>G (p.Thr255=) c.660A>G (p.Thr220=) n.1995A>G n.1991A>G | |
11 | g.68936373A>T | CA475204374 | IGHMBP2 | c.1893A>T (p.Thr631=) c.137A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1381A>T n.168A>T n.1268A>T n.2638A>T c.324A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1652A>T n.886A>T n.489A>T c.882A>T (p.Thr294=) c.765A>T (p.Thr255=) c.660A>T (p.Thr220=) n.1995A>T n.1991A>T | |
11 | g.68936374C>A | CA381651889 | IGHMBP2 | c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.138C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.1382C>A n.169C>A n.1269C>A n.2639C>A c.325C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1653C>A n.887C>A n.490C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1996C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936374C>G | CA381651892 | IGHMBP2 | c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.138C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.1382C>G n.169C>G n.1269C>G n.2639C>G c.325C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1653C>G n.887C>G n.490C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1996C>G n.1992C>G | |
11 | g.68936374C>T | CA381651890 | IGHMBP2 | c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.138C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.1382C>T n.169C>T n.1269C>T n.2639C>T c.325C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1653C>T n.887C>T n.490C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1996C>T n.1992C>T | |
11 | g.68936375A>C | CA381651894 | IGHMBP2 | c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.139A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1383A>C n.170A>C n.1270A>C n.2640A>C c.326A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.1654A>C n.888A>C n.491A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1997A>C n.1993A>C | |
11 | g.68936375A>G | CA381651897 | IGHMBP2 | c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.139A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1383A>G n.170A>G n.1270A>G n.2640A>G c.326A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.1654A>G n.888A>G n.491A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1997A>G n.1993A>G | |
11 | g.68936375A>T | CA381651896 | IGHMBP2 | c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.139A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1383A>T n.170A>T n.1270A>T n.2640A>T c.326A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.1654A>T n.888A>T n.491A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1997A>T n.1993A>T | |
11 | g.68936376G>A | CA475204376 | IGHMBP2 | c.1896G>A (p.Gln632=) c.140G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1384G>A n.171G>A n.1271G>A n.2641G>A c.327G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1655G>A n.889G>A n.492G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.768G>A (p.Gln256=) c.663G>A (p.Gln221=) n.1998G>A n.1994G>A | |
11 | g.68936376G>C | CA381651899 | IGHMBP2 | c.1896G>C (p.Gln632His) c.140G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1384G>C n.171G>C n.1271G>C n.2641G>C c.327G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1655G>C n.889G>C n.492G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.768G>C (p.Gln256His) c.663G>C (p.Gln221His) n.1998G>C n.1994G>C | |
11 | g.68936376G>T | CA381651900 | IGHMBP2 | c.1896G>T (p.Gln632His) c.140G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1384G>T n.171G>T n.1271G>T n.2641G>T c.327G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1655G>T n.889G>T n.492G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.768G>T (p.Gln256His) c.663G>T (p.Gln221His) n.1998G>T n.1994G>T | |
11 | g.68936377C>A | CA381651902 | IGHMBP2 | c.1897C>A (p.His633Asn) c.141C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1385C>A n.172C>A n.1272C>A n.2642C>A c.328C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1656C>A n.890C>A n.493C>A c.886C>A (p.His296Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.664C>A (p.His222Asn) n.1999C>A n.1995C>A | |
11 | g.68936377C>G | CA381651905 | IGHMBP2 | c.1897C>G (p.His633Asp) c.141C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1385C>G n.172C>G n.1272C>G n.2642C>G c.328C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1656C>G n.890C>G n.493C>G c.886C>G (p.His296Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.664C>G (p.His222Asp) n.1999C>G n.1995C>G | |
11 | g.68936377C>T | CA381651904 | IGHMBP2 | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.141C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1385C>T n.172C>T n.1272C>T n.2642C>T c.328C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1656C>T n.890C>T n.493C>T c.886C>T (p.His296Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) n.1999C>T n.1995C>T | |
11 | g.68936378A>C | CA381651907 | IGHMBP2 | c.1898A>C (p.His633Pro) c.142A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1386A>C n.173A>C n.1273A>C n.2643A>C c.329A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1657A>C n.891A>C n.494A>C c.887A>C (p.His296Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.665A>C (p.His222Pro) n.2000A>C n.1996A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936378A>G | CA381651909 | IGHMBP2 | c.1898A>G (p.His633Arg) c.142A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1386A>G n.173A>G n.1273A>G n.2643A>G c.329A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1657A>G n.891A>G n.494A>G c.887A>G (p.His296Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.665A>G (p.His222Arg) n.2000A>G n.1996A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936378A>T | CA381651911 | IGHMBP2 | c.1898A>T (p.His633Leu) c.142A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.1386A>T n.173A>T n.1273A>T n.2643A>T c.329A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1657A>T n.891A>T n.494A>T c.887A>T (p.His296Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.665A>T (p.His222Leu) n.2000A>T n.1996A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936379T>A | CA381651913 | IGHMBP2 | c.1899T>A (p.His633Gln) c.143T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.1387T>A n.174T>A n.1274T>A n.2644T>A c.330T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1658T>A n.892T>A n.495T>A c.888T>A (p.His296Gln) c.771T>A (p.His257Gln) c.666T>A (p.His222Gln) n.2001T>A n.1997T>A | |
11 | g.68936379T>C | CA475204377 | IGHMBP2 | c.1899T>C (p.His633=) c.143T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.1387T>C n.174T>C n.1274T>C n.2644T>C c.330T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1658T>C n.892T>C n.495T>C c.888T>C (p.His296=) c.771T>C (p.His257=) c.666T>C (p.His222=) n.2001T>C n.1997T>C | |
11 | g.68936379T>G | CA381651914 | IGHMBP2 | c.1899T>G (p.His633Gln) c.143T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.1387T>G n.174T>G n.1274T>G n.2644T>G c.330T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1658T>G n.892T>G n.495T>G c.888T>G (p.His296Gln) c.771T>G (p.His257Gln) c.666T>G (p.His222Gln) n.2001T>G n.1997T>G | |
11 | g.68936380G>A | CA381651916 | IGHMBP2 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.144G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.1388G>A n.175G>A n.1275G>A n.2645G>A c.331G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1659G>A n.893G>A n.496G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.2002G>A n.1998G>A | |
11 | g.68936380G>C | CA381651918 | IGHMBP2 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.144G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.1388G>C n.175G>C n.1275G>C n.2645G>C c.331G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.1659G>C n.893G>C n.496G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.2002G>C n.1998G>C | |
11 | g.68936380G>T | CA381651920 | IGHMBP2 | c.1900G>T (p.Gly634Trp) c.144G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.1388G>T n.175G>T n.1275G>T n.2645G>T c.331G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1659G>T n.893G>T n.496G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) n.2002G>T n.1998G>T | |
11 | g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | CA2534660845 | IGHMBP2 | c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | |
11 | g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | CA2544721235 | IGHMBP2 | c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | |
11 | g.68936381G>A | CA381651922 | IGHMBP2 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.145G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.1389G>A n.176G>A n.1276G>A n.2646G>A c.332G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1660G>A n.894G>A n.497G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.2003G>A n.1999G>A | |
11 | g.68936381G>C | CA381651924 | IGHMBP2 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.145G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.1389G>C n.176G>C n.1276G>C n.2646G>C c.332G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1660G>C n.894G>C n.497G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.2003G>C n.1999G>C | |
11 | g.68936381G>T | CA381651926 | IGHMBP2 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.145G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.1389G>T n.176G>T n.1276G>T n.2646G>T c.332G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1660G>T n.894G>T n.497G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.2003G>T n.1999G>T | |
11 | g.68936382G>A | CA6153800 | IGHMBP2 | c.1902G>A (p.Gly634=) c.146G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1390G>A n.177G>A n.1277G>A n.2647G>A c.333G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1661G>A n.895G>A n.498G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.774G>A (p.Gly258=) c.669G>A (p.Gly223=) n.2004G>A n.2000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936382G>C | CA475204381 | IGHMBP2 | c.1902G>C (p.Gly634=) c.146G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1390G>C n.177G>C n.1277G>C n.2647G>C c.333G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1661G>C n.895G>C n.498G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.774G>C (p.Gly258=) c.669G>C (p.Gly223=) n.2004G>C n.2000G>C | |
11 | g.68936382G>T | CA475204380 | IGHMBP2 | c.1902G>T (p.Gly634=) c.146G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1390G>T n.177G>T n.1277G>T n.2647G>T c.333G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1661G>T n.895G>T n.498G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.774G>T (p.Gly258=) c.669G>T (p.Gly223=) n.2004G>T n.2000G>T | |
11 | g.68936383G>A | CA381651929 | IGHMBP2 | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.147G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1391G>A n.178G>A n.1278G>A n.2648G>A c.334G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1662G>A n.896G>A n.499G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.2005G>A n.2001G>A | |
11 | g.68936383G>C | CA381651930 | IGHMBP2 | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.147G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.1391G>C n.178G>C n.1278G>C n.2648G>C c.334G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1662G>C n.896G>C n.499G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.2005G>C n.2001G>C | |
11 | g.68936383G>T | CA381651931 | IGHMBP2 | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.147G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1391G>T n.178G>T n.1278G>T n.2648G>T c.334G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1662G>T n.896G>T n.499G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.2005G>T n.2001G>T | |
11 | g.68936384A>C | CA381651933 | IGHMBP2 | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.148A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.1392A>C n.179A>C n.1279A>C n.2649A>C c.335A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1663A>C n.897A>C n.500A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.2006A>C n.2002A>C | |
11 | g.68936384A>G | CA381651934 | IGHMBP2 | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.148A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.1392A>G n.179A>G n.1279A>G n.2649A>G c.335A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1663A>G n.897A>G n.500A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.2006A>G n.2002A>G | |
11 | g.68936384A>T | CA381651936 | IGHMBP2 | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.148A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.1392A>T n.179A>T n.1279A>T n.2649A>T c.335A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1663A>T n.897A>T n.500A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.2006A>T n.2002A>T | |
11 | g.68936385A>C | CA381651938 | IGHMBP2 | c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.149A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.1393A>C n.180A>C n.1280A>C n.2650A>C c.336A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1664A>C n.898A>C n.501A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.2007A>C n.2003A>C | |
11 | g.68936385A>G | CA475204382 | IGHMBP2 | c.1905A>G (p.Glu635=) c.149A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.1393A>G n.180A>G n.1280A>G n.2650A>G c.336A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1664A>G n.898A>G n.501A>G c.894A>G (p.Glu298=) c.777A>G (p.Glu259=) c.672A>G (p.Glu224=) n.2007A>G n.2003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936385A>T | CA381651939 | IGHMBP2 | c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.149A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.1393A>T n.180A>T n.1280A>T n.2650A>T c.336A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1664A>T n.898A>T n.501A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.2007A>T n.2003A>T | |
11 | g.68936386G>A | CA381651940 | IGHMBP2 | c.1906G>A (p.Val636Ile) c.150G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.1394G>A n.181G>A n.1281G>A n.2651G>A c.337G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1665G>A n.899G>A n.502G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) n.2008G>A n.2004G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936386G>C | CA381651941 | IGHMBP2 | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.150G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.1394G>C n.181G>C n.1281G>C n.2651G>C c.337G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1665G>C n.899G>C n.502G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.2008G>C n.2004G>C | |
11 | g.68936386G>T | CA381651942 | IGHMBP2 | c.1906G>T (p.Val636Leu) c.150G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.1394G>T n.181G>T n.1281G>T n.2651G>T c.337G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1665G>T n.899G>T n.502G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.2008G>T n.2004G>T | |
11 | g.68936387T>A | CA381651946 | IGHMBP2 | c.1907T>A (p.Val636Glu) c.151T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1395T>A n.182T>A n.1282T>A n.2652T>A c.338T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1666T>A n.900T>A n.503T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.2009T>A n.2005T>A | |
11 | g.68936387T>C | CA381651948 | IGHMBP2 | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.151T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1395T>C n.182T>C n.1282T>C n.2652T>C c.338T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1666T>C n.900T>C n.503T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.2009T>C n.2005T>C | |
11 | g.68936387T>G | CA381651944 | IGHMBP2 | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.151T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1395T>G n.182T>G n.1282T>G n.2652T>G c.338T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1666T>G n.900T>G n.503T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.2009T>G n.2005T>G | |
11 | g.68936388A>C | CA475204384 | IGHMBP2 | c.1908A>C (p.Val636=) c.152A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.1396A>C n.183A>C n.1283A>C n.2653A>C c.339A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1667A>C n.901A>C n.504A>C c.897A>C (p.Val299=) c.780A>C (p.Val260=) c.675A>C (p.Val225=) n.2010A>C n.2006A>C | |
11 | g.68936388A>G | CA475204385 | IGHMBP2 | c.1908A>G (p.Val636=) c.152A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.1396A>G n.183A>G n.1283A>G n.2653A>G c.339A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1667A>G n.901A>G n.504A>G c.897A>G (p.Val299=) c.780A>G (p.Val260=) c.675A>G (p.Val225=) n.2010A>G n.2006A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936388A>T | CA475204386 | IGHMBP2 | c.1908A>T (p.Val636=) c.152A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.1396A>T n.183A>T n.1283A>T n.2653A>T c.339A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1667A>T n.901A>T n.504A>T c.897A>T (p.Val299=) c.780A>T (p.Val260=) c.675A>T (p.Val225=) n.2010A>T n.2006A>T | |
11 | g.68936389C>A | CA381651949 | IGHMBP2 | c.1909C>A (p.Arg637Ser) c.153C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1397C>A n.184C>A n.1284C>A n.2654C>A c.340C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1668C>A n.902C>A n.505C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.2011C>A n.2007C>A | |
11 | g.68936389C>G | CA381651951 | IGHMBP2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.153C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1397C>G n.184C>G n.1284C>G n.2654C>G c.340C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.1668C>G n.902C>G n.505C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.2011C>G n.2007C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936389C>T | CA6153801 | IGHMBP2 | c.1909C>T (p.Arg637Cys) c.153C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1397C>T n.184C>T n.1284C>T n.2654C>T c.340C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.1668C>T n.902C>T n.505C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.2011C>T n.2007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936390G>A | CA6153802 | IGHMBP2 | c.1910G>A (p.Arg637His) c.154G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.1398G>A n.185G>A n.1285G>A n.2655G>A c.341G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.1669G>A n.903G>A n.506G>A c.899G>A (p.Arg300His) c.782G>A (p.Arg261His) c.677G>A (p.Arg226His) n.2012G>A n.2008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936390G>C | CA381651954 | IGHMBP2 | c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.154G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.1398G>C n.185G>C n.1285G>C n.2655G>C c.341G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.1669G>C n.903G>C n.506G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.2012G>C n.2008G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936390G>T | CA381651956 | IGHMBP2 | c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.154G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.1398G>T n.185G>T n.1285G>T n.2655G>T c.341G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1669G>T n.903G>T n.506G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.2012G>T n.2008G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936391C>A | CA475204388 | IGHMBP2 | c.1911C>A (p.Arg637=) c.155C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.1399C>A n.186C>A n.1286C>A n.2656C>A c.342C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1670C>A n.904C>A n.507C>A c.900C>A (p.Arg300=) c.783C>A (p.Arg261=) c.678C>A (p.Arg226=) n.2013C>A n.2009C>A | |
11 | g.68936391C>G | CA475204389 | IGHMBP2 | c.1911C>G (p.Arg637=) c.155C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.1399C>G n.186C>G n.1286C>G n.2656C>G c.342C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.1670C>G n.904C>G n.507C>G c.900C>G (p.Arg300=) c.783C>G (p.Arg261=) c.678C>G (p.Arg226=) n.2013C>G n.2009C>G | |
11 | g.68936391C>T | CA475204390 | IGHMBP2 | c.1911C>T (p.Arg637=) c.155C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.1399C>T n.186C>T n.1286C>T n.2656C>T c.342C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1670C>T n.904C>T n.507C>T c.900C>T (p.Arg300=) c.783C>T (p.Arg261=) c.678C>T (p.Arg226=) n.2013C>T n.2009C>T | |
11 | g.68936392A>C | CA381651958 | IGHMBP2 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.156A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.1400A>C n.187A>C n.1287A>C n.2657A>C c.343A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.1671A>C n.905A>C n.508A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.2014A>C n.2010A>C | |
11 | g.68936392A>G | CA381651962 | IGHMBP2 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.156A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.1400A>G n.187A>G n.1287A>G n.2657A>G c.343A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1671A>G n.905A>G n.508A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.2014A>G n.2010A>G | |
11 | g.68936392A>T | CA381651960 | IGHMBP2 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.156A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.1400A>T n.187A>T n.1287A>T n.2657A>T c.343A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.1671A>T n.905A>T n.508A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.2014A>T n.2010A>T | |
11 | g.68936393C>A | CA381651964 | IGHMBP2 | c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.157C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.1401C>A n.188C>A n.1288C>A n.2658C>A c.344C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1672C>A n.906C>A n.509C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.2015C>A n.2011C>A | |
11 | g.68936393C>G | CA381651966 | IGHMBP2 | c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.157C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.1401C>G n.188C>G n.1288C>G n.2658C>G c.344C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1672C>G n.906C>G n.509C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.2015C>G n.2011C>G | |
11 | g.68936393C>T | CA6153803 | IGHMBP2 | c.1913C>T (p.Thr638Met) c.157C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.1401C>T n.188C>T n.1288C>T n.2658C>T c.344C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1672C>T n.906C>T n.509C>T c.902C>T (p.Thr301Met) c.785C>T (p.Thr262Met) c.680C>T (p.Thr227Met) n.2015C>T n.2011C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936394G>A | CA6153804 | IGHMBP2 | c.1914G>A (p.Thr638=) c.158G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.1402G>A n.189G>A n.1289G>A n.2659G>A c.345G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.1673G>A n.907G>A n.510G>A c.903G>A (p.Thr301=) c.786G>A (p.Thr262=) c.681G>A (p.Thr227=) n.2016G>A n.2012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936394G>C | CA475204391 | IGHMBP2 | c.1914G>C (p.Thr638=) c.158G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.1402G>C n.189G>C n.1289G>C n.2659G>C c.345G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1673G>C n.907G>C n.510G>C c.903G>C (p.Thr301=) c.786G>C (p.Thr262=) c.681G>C (p.Thr227=) n.2016G>C n.2012G>C | dbSNP |
11 | g.68936394G>T | CA475204392 | IGHMBP2 | c.1914G>T (p.Thr638=) c.158G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.1402G>T n.189G>T n.1289G>T n.2659G>T c.345G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.1673G>T n.907G>T n.510G>T c.903G>T (p.Thr301=) c.786G>T (p.Thr262=) c.681G>T (p.Thr227=) n.2016G>T n.2012G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936395G>A | CA6153806 | IGHMBP2 | c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.159G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1403G>A n.190G>A n.1290G>A n.2660G>A c.346G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1674G>A n.908G>A n.511G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2017G>A n.2013G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.68936395G>C | CA381651970 | IGHMBP2 | c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.159G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1403G>C n.190G>C n.1290G>C n.2660G>C c.346G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1674G>C n.908G>C n.511G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2017G>C n.2013G>C | |
11 | g.68936395G>T | CA381651968 | IGHMBP2 | c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.159G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1403G>T n.190G>T n.1290G>T n.2660G>T c.346G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1674G>T n.908G>T n.511G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2017G>T n.2013G>T | |
11 | g.68936396C>A | CA381651972 | IGHMBP2 | c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.160C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.1404C>A n.191C>A n.1291C>A n.2661C>A c.347C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1675C>A n.909C>A n.512C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.2018C>A n.2014C>A | |
11 | g.68936396C>G | CA223413137 | IGHMBP2 | c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.160C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.1404C>G n.191C>G n.1291C>G n.2661C>G c.347C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1675C>G n.909C>G n.512C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2018C>G n.2014C>G | dbSNP |
11 | g.68936396C>T | CA6153807 | IGHMBP2 | c.1916C>T (p.Ala639Val) c.160C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.1404C>T n.191C>T n.1291C>T n.2661C>T c.347C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1675C>T n.909C>T n.512C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.2018C>T n.2014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936397del | CA6153805 | IGHMBP2 | c.1917del (p.Phe640LeufsTer?) c.161del c.*634del (n.*634del) c.1405del n.192del n.1292del n.2662del c.348del c.*1240del (n.*1240del) n.1676del n.910del n.513del c.906del (p.Phe303LeufsTer?) c.789del (p.Phe264LeufsTer?) c.684del (p.Phe229LeufsTer?) n.2019del n.2015del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936397C>A | CA475204395 | IGHMBP2 | c.1917C>A (p.Ala639=) c.161C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.1405C>A n.192C>A n.1292C>A n.2662C>A c.348C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1676C>A n.910C>A n.513C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.789C>A (p.Ala263=) c.684C>A (p.Ala228=) n.2019C>A n.2015C>A | |
11 | g.68936397C>G | CA475204394 | IGHMBP2 | c.1917C>G (p.Ala639=) c.161C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.1405C>G n.192C>G n.1292C>G n.2662C>G c.348C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1676C>G n.910C>G n.513C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.789C>G (p.Ala263=) c.684C>G (p.Ala228=) n.2019C>G n.2015C>G | |
11 | g.68936397C>T | CA475204393 | IGHMBP2 | c.1917C>T (p.Ala639=) c.161C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.1405C>T n.192C>T n.1292C>T n.2662C>T c.348C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1676C>T n.910C>T n.513C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.789C>T (p.Ala263=) c.684C>T (p.Ala228=) n.2019C>T n.2015C>T | |
11 | g.68936398T>A | CA381651976 | IGHMBP2 | c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.162T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1406T>A n.193T>A n.1293T>A n.2663T>A c.349T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.1677T>A n.911T>A n.514T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.2020T>A n.2016T>A | |
11 | g.68936398T>C | CA381651978 | IGHMBP2 | c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.162T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1406T>C n.193T>C n.1293T>C n.2663T>C c.349T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.1677T>C n.911T>C n.514T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.2020T>C n.2016T>C | |
11 | g.68936398T>G | CA381651982 | IGHMBP2 | c.1918T>G (p.Phe640Val) c.162T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1406T>G n.193T>G n.1293T>G n.2663T>G c.349T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.1677T>G n.911T>G n.514T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.2020T>G n.2016T>G | |
11 | g.68936400dup | CA679586717 | IGHMBP2 | c.1920dup (p.Glu641Ter) c.164dup c.*637dup (n.*637dup) c.1408dup n.195dup n.1295dup n.2665dup c.351dup c.*1243dup (n.*1243dup) n.1679dup n.913dup n.516dup c.909dup (p.Glu304Ter) c.792dup (p.Glu265Ter) c.687dup (p.Glu230Ter) n.2022dup n.2018dup | dbSNP |
11 | g.68936399_68936400dup | CA2580084783 | IGHMBP2 | c.1919_1920dup (p.Glu641LeufsTer?) c.163_164dup c.*636_*637dup (n.*636_*637dup) c.1407_1408dup n.194_195dup n.1294_1295dup n.2664_2665dup c.350_351dup c.*1242_*1243dup (n.*1242_*1243dup) n.1678_1679dup n.912_913dup n.515_516dup c.908_909dup (p.Glu304LeufsTer?) c.791_792dup (p.Glu265LeufsTer?) c.686_687dup (p.Glu230LeufsTer?) n.2021_2022dup n.2017_2018dup | ClinVar |
11 | g.68936399T>A | CA381651985 | IGHMBP2 | c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.163T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.1407T>A n.194T>A n.1294T>A n.2664T>A c.350T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.1678T>A n.912T>A n.515T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.2021T>A n.2017T>A | |
11 | g.68936399T>C | CA381651986 | IGHMBP2 | c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.163T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.1407T>C n.194T>C n.1294T>C n.2664T>C c.350T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.1678T>C n.912T>C n.515T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.2021T>C n.2017T>C | |
11 | g.68936399T>G | CA381651988 | IGHMBP2 | c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.163T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.1407T>G n.194T>G n.1294T>G n.2664T>G c.350T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.1678T>G n.912T>G n.515T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.2021T>G n.2017T>G | |
11 | g.68936400T>A | CA381651990 | IGHMBP2 | c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.164T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1408T>A n.195T>A n.1295T>A n.2665T>A c.351T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.1679T>A n.913T>A n.516T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.2022T>A n.2018T>A | |
11 | g.68936400T>C | CA475204397 | IGHMBP2 | c.1920T>C (p.Phe640=) c.164T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1408T>C n.195T>C n.1295T>C n.2665T>C c.351T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.1679T>C n.913T>C n.516T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.792T>C (p.Phe264=) c.687T>C (p.Phe229=) n.2022T>C n.2018T>C | |
11 | g.68936400T>G | CA381651991 | IGHMBP2 | c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.164T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1408T>G n.195T>G n.1295T>G n.2665T>G c.351T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.1679T>G n.913T>G n.516T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.2022T>G n.2018T>G | |
11 | g.68936401G>A | CA381651995 | IGHMBP2 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.165G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1409G>A n.196G>A n.1296G>A n.2666G>A c.352G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1680G>A n.914G>A n.517G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.2023G>A n.2019G>A | |
11 | g.68936401G>C | CA381651997 | IGHMBP2 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.165G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1409G>C n.196G>C n.1296G>C n.2666G>C c.352G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1680G>C n.914G>C n.517G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.2023G>C n.2019G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936401G>T | CA381651993 | IGHMBP2 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.165G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1409G>T n.196G>T n.1296G>T n.2666G>T c.352G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1680G>T n.914G>T n.517G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.2023G>T n.2019G>T | |
11 | g.68936402A>C | CA381652001 | IGHMBP2 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.166A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1410A>C n.197A>C n.1297A>C n.2667A>C c.353A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1681A>C n.915A>C n.518A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.2024A>C n.2020A>C | |
11 | g.68936402A>G | CA381651999 | IGHMBP2 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.166A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1410A>G n.197A>G n.1297A>G n.2667A>G c.353A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1681A>G n.915A>G n.518A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.2024A>G n.2020A>G | COSMIC |
11 | g.68936402A>T | CA381652000 | IGHMBP2 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.166A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1410A>T n.197A>T n.1297A>T n.2667A>T c.353A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1681A>T n.915A>T n.518A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.2024A>T n.2020A>T | |
11 | g.68936403G>A | CA475204398 | IGHMBP2 | c.1923G>A (p.Glu641=) c.167G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.1411G>A n.198G>A n.1298G>A n.2668G>A c.354G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1682G>A n.916G>A n.519G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.795G>A (p.Glu265=) c.690G>A (p.Glu230=) n.2025G>A n.2021G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936403G>C | CA381652003 | IGHMBP2 | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.167G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.1411G>C n.198G>C n.1298G>C n.2668G>C c.354G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1682G>C n.916G>C n.519G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.2025G>C n.2021G>C | |
11 | g.68936403G>T | CA381652005 | IGHMBP2 | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.167G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.1411G>T n.198G>T n.1298G>T n.2668G>T c.354G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1682G>T n.916G>T n.519G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.2025G>T n.2021G>T | |
11 | g.68936404T>A | CA381652007 | IGHMBP2 | c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.168T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.1412T>A n.199T>A n.1299T>A n.2669T>A c.355T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1683T>A n.917T>A n.520T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.2026T>A n.2022T>A | |
11 | g.68936404T>C | CA381652009 | IGHMBP2 | c.1924T>C (p.Tyr642His) c.168T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.1412T>C n.199T>C n.1299T>C n.2669T>C c.355T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1683T>C n.917T>C n.520T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.2026T>C n.2022T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936404T>G | CA381652011 | IGHMBP2 | c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.168T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.1412T>G n.199T>G n.1299T>G n.2669T>G c.355T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1683T>G n.917T>G n.520T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.2026T>G n.2022T>G | |
11 | g.68936405A>C | CA381652012 | IGHMBP2 | c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.169A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.1413A>C n.200A>C n.1300A>C n.2670A>C c.356A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1684A>C n.918A>C n.521A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.2027A>C n.2023A>C | |
11 | g.68936405A>G | CA381652014 | IGHMBP2 | c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.169A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.1413A>G n.200A>G n.1300A>G n.2670A>G c.356A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.1684A>G n.918A>G n.521A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.2027A>G n.2023A>G | |
11 | g.68936405A>T | CA381652016 | IGHMBP2 | c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.169A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.1413A>T n.200A>T n.1300A>T n.2670A>T c.356A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.1684A>T n.918A>T n.521A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.2027A>T n.2023A>T | |
11 | g.68936406T>A | CA381652018 | IGHMBP2 | c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.170T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.1414T>A n.201T>A n.1301T>A n.2671T>A c.357T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1685T>A n.919T>A n.522T>A c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) n.2028T>A n.2024T>A | |
11 | g.68936406T>C | CA475204399 | IGHMBP2 | c.1926T>C (p.Tyr642=) c.170T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.1414T>C n.201T>C n.1301T>C n.2671T>C c.357T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1685T>C n.919T>C n.522T>C c.915T>C (p.Tyr305=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.693T>C (p.Tyr231=) n.2028T>C n.2024T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936406T>G | CA381652019 | IGHMBP2 | c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.170T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.1414T>G n.201T>G n.1301T>G n.2671T>G c.357T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1685T>G n.919T>G n.522T>G c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) n.2028T>G n.2024T>G | |
11 | g.68936407C>A | CA381652025 | IGHMBP2 | c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.171C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1415C>A n.202C>A n.1302C>A n.2672C>A c.358C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1686C>A n.920C>A n.523C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.2029C>A n.2025C>A | |
11 | g.68936407C>G | CA381652023 | IGHMBP2 | c.1927C>G (p.Leu643Val) c.171C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1415C>G n.202C>G n.1302C>G n.2672C>G c.358C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1686C>G n.920C>G n.523C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.2029C>G n.2025C>G | |
11 | g.68936407C>T | CA381652022 | IGHMBP2 | c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.171C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1415C>T n.202C>T n.1302C>T n.2672C>T c.358C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.1686C>T n.920C>T n.523C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.2029C>T n.2025C>T | |
11 | g.68936408T>A | CA381652026 | IGHMBP2 | c.1928T>A (p.Leu643His) c.172T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.1416T>A n.203T>A n.1303T>A n.2673T>A c.359T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1687T>A n.921T>A n.524T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.800T>A (p.Leu267His) c.695T>A (p.Leu232His) n.2030T>A n.2026T>A | |
11 | g.68936408T>C | CA381652028 | IGHMBP2 | c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.172T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.1416T>C n.203T>C n.1303T>C n.2673T>C c.359T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1687T>C n.921T>C n.524T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.2030T>C n.2026T>C | |
11 | g.68936408T>G | CA381652030 | IGHMBP2 | c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.172T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.1416T>G n.203T>G n.1303T>G n.2673T>G c.359T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1687T>G n.921T>G n.524T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.2030T>G n.2026T>G | |
11 | g.68936409T>A | CA475204403 | IGHMBP2 | c.1929T>A (p.Leu643=) c.173T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.1417T>A n.204T>A n.1304T>A n.2674T>A c.360T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.1688T>A n.922T>A n.525T>A c.918T>A (p.Leu306=) c.801T>A (p.Leu267=) c.696T>A (p.Leu232=) n.2031T>A n.2027T>A | |
11 | g.68936409T>C | CA475204404 | IGHMBP2 | c.1929T>C (p.Leu643=) c.173T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.1417T>C n.204T>C n.1304T>C n.2674T>C c.360T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1688T>C n.922T>C n.525T>C c.918T>C (p.Leu306=) c.801T>C (p.Leu267=) c.696T>C (p.Leu232=) n.2031T>C n.2027T>C | |
11 | g.68936409T>G | CA475204405 | IGHMBP2 | c.1929T>G (p.Leu643=) c.173T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.1417T>G n.204T>G n.1304T>G n.2674T>G c.360T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.1688T>G n.922T>G n.525T>G c.918T>G (p.Leu306=) c.801T>G (p.Leu267=) c.696T>G (p.Leu232=) n.2031T>G n.2027T>G | |
11 | g.68936410G>A | CA381652031 | IGHMBP2 | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.174G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1418G>A n.205G>A n.1305G>A n.2675G>A c.361G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.1689G>A n.923G>A n.526G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.2032G>A n.2028G>A | |
11 | g.68936410G>C | CA381652032 | IGHMBP2 | c.1930G>C (p.Asp644His) c.174G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1418G>C n.205G>C n.1305G>C n.2675G>C c.361G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.1689G>C n.923G>C n.526G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.802G>C (p.Asp268His) c.697G>C (p.Asp233His) n.2032G>C n.2028G>C | |
11 | g.68936410G>T | CA381652034 | IGHMBP2 | c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.174G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1418G>T n.205G>T n.1305G>T n.2675G>T c.361G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.1689G>T n.923G>T n.526G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.2032G>T n.2028G>T | |
11 | g.68936411A>C | CA381652036 | IGHMBP2 | c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.175A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1419A>C n.206A>C n.1306A>C n.2676A>C c.362A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1690A>C n.924A>C n.527A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.2033A>C n.2029A>C | |
11 | g.68936411A>G | CA381652037 | IGHMBP2 | c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.175A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1419A>G n.206A>G n.1306A>G n.2676A>G c.362A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1690A>G n.924A>G n.527A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.2033A>G n.2029A>G | |
11 | g.68936411A>T | CA381652039 | IGHMBP2 | c.1931A>T (p.Asp644Val) c.175A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1419A>T n.206A>T n.1306A>T n.2676A>T c.362A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1690A>T n.924A>T n.527A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.698A>T (p.Asp233Val) n.2033A>T n.2029A>T | |
11 | g.68936412C>A | CA381652041 | IGHMBP2 | c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.176C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1420C>A n.207C>A n.1307C>A n.2677C>A c.363C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1691C>A n.925C>A n.528C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) n.2034C>A n.2030C>A | |
11 | g.68936412C>G | CA381652043 | IGHMBP2 | c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.176C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1420C>G n.207C>G n.1307C>G n.2677C>G c.363C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1691C>G n.925C>G n.528C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) n.2034C>G n.2030C>G | |
11 | g.68936412C>T | CA6153808 | IGHMBP2 | c.1932C>T (p.Asp644=) c.176C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1420C>T n.207C>T n.1307C>T n.2677C>T c.363C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1691C>T n.925C>T n.528C>T c.921C>T (p.Asp307=) c.804C>T (p.Asp268=) c.699C>T (p.Asp233=) n.2034C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936413G>A | CA6153810 | IGHMBP2 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.177G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.1421G>A n.208G>A n.1308G>A n.2678G>A c.364G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1692G>A n.926G>A n.529G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.2035G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936413G>C | CA381652047 | IGHMBP2 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.177G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.1421G>C n.208G>C n.1308G>C n.2678G>C c.364G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1692G>C n.926G>C n.529G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.805G>C (p.Asp269His) c.700G>C (p.Asp234His) n.2035G>C n.2031G>C | |
11 | g.68936413G>T | CA6153809 | IGHMBP2 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.177G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.1421G>T n.208G>T n.1308G>T n.2678G>T c.364G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1692G>T n.926G>T n.529G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.2035G>T n.2031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936414A>C | CA381652050 | IGHMBP2 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.178A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.1422A>C n.209A>C n.1309A>C n.2679A>C c.365A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1693A>C n.927A>C n.530A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.2036A>C n.2032A>C | |
11 | g.68936414A>G | CA381652052 | IGHMBP2 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.178A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.1422A>G n.209A>G n.1309A>G n.2679A>G c.365A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1693A>G n.927A>G n.530A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.2036A>G n.2032A>G | dbSNP |
11 | g.68936414A>T | CA381652053 | IGHMBP2 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.178A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.1422A>T n.209A>T n.1309A>T n.2679A>T c.365A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1693A>T n.927A>T n.530A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.701A>T (p.Asp234Val) n.2036A>T n.2032A>T | |
11 | g.68936415T>A | CA381652054 | IGHMBP2 | c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.179T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.1423T>A n.210T>A n.1310T>A n.2680T>A c.366T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.1694T>A n.928T>A n.531T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.2037T>A n.2033T>A | |
11 | g.68936415T>C | CA6153811 | IGHMBP2 | c.1935T>C (p.Asp645=) c.179T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.1423T>C n.210T>C n.1310T>C n.2680T>C c.366T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.1694T>C n.928T>C n.531T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.807T>C (p.Asp269=) c.702T>C (p.Asp234=) n.2037T>C n.2033T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936415T>G | CA381652055 | IGHMBP2 | c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.179T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.1423T>G n.210T>G n.1310T>G n.2680T>G c.366T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.1694T>G n.928T>G n.531T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.2037T>G n.2033T>G | |
11 | g.68936416A>C | CA381652056 | IGHMBP2 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.180A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1424A>C n.211A>C n.1311A>C n.2681A>C c.367A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.1695A>C n.929A>C n.532A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2038A>C n.2034A>C | |
11 | g.68936416A>G | CA381652057 | IGHMBP2 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.180A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1424A>G n.211A>G n.1311A>G n.2681A>G c.367A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.1695A>G n.929A>G n.532A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2038A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936416A>T | CA381652058 | IGHMBP2 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.180A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1424A>T n.211A>T n.1311A>T n.2681A>T c.367A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.1695A>T n.929A>T n.532A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.2038A>T n.2034A>T | |
11 | g.68936417T>A | CA381652059 | IGHMBP2 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.181T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.1425T>A n.212T>A n.1312T>A n.2682T>A c.368T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1696T>A n.930T>A n.533T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.2039T>A n.2035T>A | |
11 | g.68936417T>C | CA381652060 | IGHMBP2 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.181T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.1425T>C n.212T>C n.1312T>C n.2682T>C c.368T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1696T>C n.930T>C n.533T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2039T>C n.2035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936417T>G | CA381652061 | IGHMBP2 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.181T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.1425T>G n.212T>G n.1312T>G n.2682T>G c.368T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1696T>G n.930T>G n.533T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.2039T>G n.2035T>G | |
11 | g.68936418T>A | CA475204406 | IGHMBP2 | c.1938T>A (p.Ile646=) c.182T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.1426T>A n.213T>A n.1313T>A n.2683T>A c.369T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1697T>A n.931T>A n.534T>A c.927T>A (p.Ile309=) c.810T>A (p.Ile270=) c.705T>A (p.Ile235=) n.2040T>A n.2036T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936418T>C | CA475204407 | IGHMBP2 | c.1938T>C (p.Ile646=) c.182T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.1426T>C n.213T>C n.1313T>C n.2683T>C c.369T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1697T>C n.931T>C n.534T>C c.927T>C (p.Ile309=) c.810T>C (p.Ile270=) c.705T>C (p.Ile235=) n.2040T>C n.2036T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936418T>G | CA381652062 | IGHMBP2 | c.1938T>G (p.Ile646Met) c.182T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.1426T>G n.213T>G n.1313T>G n.2683T>G c.369T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1697T>G n.931T>G n.534T>G c.927T>G (p.Ile309Met) c.810T>G (p.Ile270Met) c.705T>G (p.Ile235Met) n.2040T>G n.2036T>G | |
11 | g.68936419G>A | CA6153812 | IGHMBP2 | c.1939G>A (p.Val647Ile) c.183G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.1427G>A n.214G>A n.1314G>A n.2684G>A c.370G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1698G>A n.932G>A n.535G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) n.2041G>A n.2037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936419G>C | CA381652063 | IGHMBP2 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.183G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.1427G>C n.214G>C n.1314G>C n.2684G>C c.370G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.1698G>C n.932G>C n.535G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.2041G>C n.2037G>C | |
11 | g.68936419G>T | CA381652064 | IGHMBP2 | c.1939G>T (p.Val647Phe) c.183G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.1427G>T n.214G>T n.1314G>T n.2684G>T c.370G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1698G>T n.932G>T n.535G>T c.928G>T (p.Val310Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) n.2041G>T n.2037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936420T>A | CA381652065 | IGHMBP2 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.184T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1428T>A n.215T>A n.1315T>A n.2685T>A c.371T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1699T>A n.933T>A n.536T>A c.929T>A (p.Val310Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) n.2042T>A n.2038T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936420T>C | CA381652066 | IGHMBP2 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.184T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1428T>C n.215T>C n.1315T>C n.2685T>C c.371T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1699T>C n.933T>C n.536T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2042T>C n.2038T>C | |
11 | g.68936420T>G | CA381652067 | IGHMBP2 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.184T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1428T>G n.215T>G n.1315T>G n.2685T>G c.371T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1699T>G n.933T>G n.536T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2042T>G n.2038T>G | |
11 | g.68936426_68936451del | CA2614748467 | IGHMBP2 | c.1946_1971del (p.Glu649GlyfsTer?) c.190_215del c.*663_*688del (n.*663_*688del) c.1434_1459del n.221_246del n.1321_1346del n.2691_2716del c.377_402del c.*1269_*1294del (n.*1269_*1294del) n.1705_1730del n.939_964del c.935_960del (p.Glu312GlyfsTer?) c.818_843del (p.Glu273GlyfsTer?) c.713_738del (p.Glu238GlyfsTer?) n.2048_2073del n.2044_2069del | gnomAD v4 |
11 | g.68936421C>A | CA475204410 | IGHMBP2 | c.1941C>A (p.Val647=) c.185C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1429C>A n.216C>A n.1316C>A n.2686C>A c.372C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1700C>A n.934C>A n.537C>A c.930C>A (p.Val310=) c.813C>A (p.Val271=) c.708C>A (p.Val236=) n.2043C>A n.2039C>A | |
11 | g.68936421C>G | CA475204411 | IGHMBP2 | c.1941C>G (p.Val647=) c.185C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1429C>G n.216C>G n.1316C>G n.2686C>G c.372C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1700C>G n.934C>G n.537C>G c.930C>G (p.Val310=) c.813C>G (p.Val271=) c.708C>G (p.Val236=) n.2043C>G n.2039C>G | |
11 | g.68936421C>T | CA475204412 | IGHMBP2 | c.1941C>T (p.Val647=) c.185C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1429C>T n.216C>T n.1316C>T n.2686C>T c.372C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1700C>T n.934C>T n.537C>T c.930C>T (p.Val310=) c.813C>T (p.Val271=) c.708C>T (p.Val236=) n.2043C>T n.2039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936422C>A | CA381652068 | IGHMBP2 | c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.186C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1430C>A n.217C>A n.1317C>A n.2687C>A c.373C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1701C>A n.935C>A n.538C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2044C>A n.2040C>A | |
11 | g.68936422C>G | CA381652069 | IGHMBP2 | c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.186C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1430C>G n.217C>G n.1317C>G n.2687C>G c.373C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1701C>G n.935C>G n.538C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2044C>G n.2040C>G | |
11 | g.68936422C>T | CA381652070 | IGHMBP2 | c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.186C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1430C>T n.217C>T n.1317C>T n.2687C>T c.373C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1701C>T n.935C>T n.538C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2044C>T n.2040C>T | |
11 | g.68936423C>A | CA381652071 | IGHMBP2 | c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.187C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.1431C>A n.218C>A n.1318C>A n.2688C>A c.374C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1702C>A n.936C>A n.539C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.2045C>A n.2041C>A | |
11 | g.68936423C>G | CA381652072 | IGHMBP2 | c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.187C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.1431C>G n.218C>G n.1318C>G n.2688C>G c.374C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1702C>G n.936C>G n.539C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2045C>G n.2041C>G | |
11 | g.68936423C>T | CA381652073 | IGHMBP2 | c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.187C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.1431C>T n.218C>T n.1318C>T n.2688C>T c.374C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1702C>T n.936C>T n.539C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2045C>T n.2041C>T | |
11 | g.68936424A>C | CA475204414 | IGHMBP2 | c.1944A>C (p.Pro648=) c.188A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.1432A>C n.219A>C n.1319A>C n.2689A>C c.375A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1703A>C n.937A>C n.540A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.816A>C (p.Pro272=) c.711A>C (p.Pro237=) n.2046A>C n.2042A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936424A>G | CA475204416 | IGHMBP2 | c.1944A>G (p.Pro648=) c.188A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.1432A>G n.219A>G n.1319A>G n.2689A>G c.375A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1703A>G n.937A>G n.540A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.816A>G (p.Pro272=) c.711A>G (p.Pro237=) n.2046A>G n.2042A>G | |
11 | g.68936424A>T | CA475204415 | IGHMBP2 | c.1944A>T (p.Pro648=) c.188A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.1432A>T n.219A>T n.1319A>T n.2689A>T c.375A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1703A>T n.937A>T n.540A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.816A>T (p.Pro272=) c.711A>T (p.Pro237=) n.2046A>T n.2042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936425G>A | CA223413154 | IGHMBP2 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.189G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1433G>A n.220G>A n.1320G>A n.2690G>A c.376G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.1704G>A n.938G>A n.541G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.2047G>A n.2043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936425G>C | CA381652074 | IGHMBP2 | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.189G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1433G>C n.220G>C n.1320G>C n.2690G>C c.376G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.1704G>C n.938G>C n.541G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.2047G>C n.2043G>C | |
11 | g.68936425G>T | CA381652075 | IGHMBP2 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.189G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1433G>T n.220G>T n.1320G>T n.2690G>T c.376G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1704G>T n.938G>T n.541G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.2047G>T n.2043G>T | COSMIC |
11 | g.68936426A>C | CA381652483 | IGHMBP2 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.190A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.1434A>C n.221A>C n.1321A>C n.2691A>C c.377A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1705A>C n.939A>C n.542A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.2048A>C n.2044A>C | |
11 | g.68936426A>G | CA381652482 | IGHMBP2 | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.190A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.1434A>G n.221A>G n.1321A>G n.2691A>G c.377A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1705A>G n.939A>G n.542A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.2048A>G n.2044A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936426A>T | CA381652481 | IGHMBP2 | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.190A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.1434A>T n.221A>T n.1321A>T n.2691A>T c.377A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1705A>T n.939A>T n.542A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.2048A>T n.2044A>T | |
11 | g.68936429dup | CA2574904475 | IGHMBP2 | c.1949dup (p.Asn650LysfsTer5) c.193dup c.*666dup (n.*666dup) c.1437dup n.224dup n.1324dup n.2694dup c.380dup c.*1272dup (n.*1272dup) n.1708dup n.942dup n.545dup c.938dup (p.Asn313LysfsTer5) c.821dup (p.Asn274LysfsTer5) c.716dup (p.Asn239LysfsTer5) n.2051dup n.2047dup | |
11 | g.68936429del | CA2614748483 | IGHMBP2 | c.1949del (p.Asn650ThrfsTer?) c.193del c.*666del (n.*666del) c.1437del n.224del n.1324del n.2694del c.380del c.*1272del (n.*1272del) n.1708del n.942del n.545del c.938del (p.Asn313ThrfsTer?) c.821del (p.Asn274ThrfsTer?) c.716del (p.Asn239ThrfsTer?) n.2051del n.2047del | gnomAD v4 |
11 | g.68936427A>C | CA381652484 | IGHMBP2 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.191A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.1435A>C n.222A>C n.1322A>C n.2692A>C c.378A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1706A>C n.940A>C n.543A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) n.2049A>C n.2045A>C | |
11 | g.68936427A>G | CA475278959 | IGHMBP2 | c.1947A>G (p.Glu649=) c.191A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.1435A>G n.222A>G n.1322A>G n.2692A>G c.378A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1706A>G n.940A>G n.543A>G c.936A>G (p.Glu312=) c.819A>G (p.Glu273=) c.714A>G (p.Glu238=) n.2049A>G n.2045A>G | |
11 | g.68936427A>T | CA381652485 | IGHMBP2 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.191A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.1435A>T n.222A>T n.1322A>T n.2692A>T c.378A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1706A>T n.940A>T n.543A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) n.2049A>T n.2045A>T | |
11 | g.68936428A>C | CA381652486 | IGHMBP2 | c.1948A>C (p.Asn650His) c.192A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.1436A>C n.223A>C n.1323A>C n.2693A>C c.379A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.1707A>C n.941A>C n.544A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.820A>C (p.Asn274His) c.715A>C (p.Asn239His) n.2050A>C n.2046A>C | |
11 | g.68936428A>G | CA381652488 | IGHMBP2 | c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.192A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.1436A>G n.223A>G n.1323A>G n.2693A>G c.379A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.1707A>G n.941A>G n.544A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.2050A>G n.2046A>G | |
11 | g.68936428A>T | CA381652487 | IGHMBP2 | c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.192A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.1436A>T n.223A>T n.1323A>T n.2693A>T c.379A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.1707A>T n.941A>T n.544A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.2050A>T n.2046A>T | |
11 | g.68936429A>C | CA381652489 | IGHMBP2 | c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.193A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1437A>C n.224A>C n.1324A>C n.2694A>C c.380A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1708A>C n.942A>C n.545A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.2051A>C n.2047A>C | |
11 | g.68936429A>G | CA381652490 | IGHMBP2 | c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.193A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1437A>G n.224A>G n.1324A>G n.2694A>G c.380A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1708A>G n.942A>G n.545A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.2051A>G n.2047A>G | |
11 | g.68936429A>T | CA381652491 | IGHMBP2 | c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.193A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1437A>T n.224A>T n.1324A>T n.2694A>T c.380A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1708A>T n.942A>T n.545A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.2051A>T n.2047A>T | |
11 | g.68936430C>A | CA381652492 | IGHMBP2 | c.1950C>A (p.Asn650Lys) c.194C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.1438C>A n.225C>A n.1325C>A n.2695C>A c.381C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1709C>A n.943C>A n.546C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.2052C>A n.2048C>A | |
11 | g.68936430C>G | CA381652493 | IGHMBP2 | c.1950C>G (p.Asn650Lys) c.194C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.1438C>G n.225C>G n.1325C>G n.2695C>G c.381C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1709C>G n.943C>G n.546C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.2052C>G n.2048C>G | |
11 | g.68936430C>T | CA475278960 | IGHMBP2 | c.1950C>T (p.Asn650=) c.194C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.1438C>T n.225C>T n.1325C>T n.2695C>T c.381C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1709C>T n.943C>T n.546C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.822C>T (p.Asn274=) c.717C>T (p.Asn239=) n.2052C>T n.2048C>T | |
11 | g.68936431T>A | CA381652494 | IGHMBP2 | c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.195T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.1439T>A n.226T>A n.1326T>A n.2696T>A c.382T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1710T>A n.944T>A n.547T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.2053T>A n.2049T>A | |
11 | g.68936431T>C | CA381652495 | IGHMBP2 | c.1951T>C (p.Tyr651His) c.195T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.1439T>C n.226T>C n.1326T>C n.2696T>C c.382T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1710T>C n.944T>C n.547T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.2053T>C n.2049T>C | |
11 | g.68936431T>G | CA381652496 | IGHMBP2 | c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.195T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.1439T>G n.226T>G n.1326T>G n.2696T>G c.382T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1710T>G n.944T>G n.547T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.2053T>G n.2049T>G | |
11 | g.68936432A>C | CA381652497 | IGHMBP2 | c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.196A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.1440A>C n.227A>C n.1327A>C n.2697A>C c.383A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1711A>C n.945A>C n.548A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.2054A>C n.2050A>C | |
11 | g.68936432A>G | CA6153813 | IGHMBP2 | c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.196A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.1440A>G n.227A>G n.1327A>G n.2697A>G c.383A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1711A>G n.945A>G n.548A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.2054A>G n.2050A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936432A>T | CA381652498 | IGHMBP2 | c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.196A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.1440A>T n.227A>T n.1327A>T n.2697A>T c.383A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1711A>T n.945A>T n.548A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.2054A>T n.2050A>T | |
11 | g.68936433T>A | CA381652500 | IGHMBP2 | c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.197T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.1441T>A n.228T>A n.1328T>A n.2698T>A c.384T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1712T>A n.946T>A n.549T>A c.942T>A (p.Tyr314Ter) c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.2055T>A n.2051T>A | |
11 | g.68936433T>C | CA475278961 | IGHMBP2 | c.1953T>C (p.Tyr651=) c.197T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.1441T>C n.228T>C n.1328T>C n.2698T>C c.384T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1712T>C n.946T>C n.549T>C c.942T>C (p.Tyr314=) c.825T>C (p.Tyr275=) c.720T>C (p.Tyr240=) n.2055T>C n.2051T>C | |
11 | g.68936433T>G | CA381652499 | IGHMBP2 | c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.197T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.1441T>G n.228T>G n.1328T>G n.2698T>G c.384T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1712T>G n.946T>G n.549T>G c.942T>G (p.Tyr314Ter) c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.2055T>G n.2051T>G | |
11 | g.68936434T>A | CA381652501 | IGHMBP2 | c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.198T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.1442T>A n.229T>A n.1329T>A n.2699T>A c.385T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.1713T>A n.947T>A n.550T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) n.2056T>A n.2052T>A | |
11 | g.68936434T>C | CA381652502 | IGHMBP2 | c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.198T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.1442T>C n.229T>C n.1329T>C n.2699T>C c.385T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.1713T>C n.947T>C n.550T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) n.2056T>C n.2052T>C | |
11 | g.68936434T>G | CA381652503 | IGHMBP2 | c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.198T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.1442T>G n.229T>G n.1329T>G n.2699T>G c.385T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1713T>G n.947T>G n.550T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) n.2056T>G n.2052T>G | |
11 | g.68936435C>A | CA381652504 | IGHMBP2 | c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.199C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.1443C>A n.230C>A n.1330C>A n.2700C>A c.386C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1714C>A n.948C>A n.551C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.2057C>A n.2053C>A | |
11 | g.68936435C>G | CA381652505 | IGHMBP2 | c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.199C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.1443C>G n.230C>G n.1330C>G n.2700C>G c.386C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1714C>G n.948C>G n.551C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) n.2057C>G n.2053C>G | |
11 | g.68936435C>T | CA381652506 | IGHMBP2 | c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.199C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.1443C>T n.230C>T n.1330C>T n.2700C>T c.386C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1714C>T n.948C>T n.551C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) n.2057C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936436C>A | CA475278962 | IGHMBP2 | c.1956C>A (p.Ser652=) c.200C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1444C>A n.231C>A n.1331C>A n.2701C>A c.387C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1715C>A n.949C>A n.552C>A c.945C>A (p.Ser315=) c.828C>A (p.Ser276=) c.723C>A (p.Ser241=) n.2058C>A n.2054C>A | |
11 | g.68936436C>G | CA475278963 | IGHMBP2 | c.1956C>G (p.Ser652=) c.200C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1444C>G n.231C>G n.1331C>G n.2701C>G c.387C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1715C>G n.949C>G n.552C>G c.945C>G (p.Ser315=) c.828C>G (p.Ser276=) c.723C>G (p.Ser241=) n.2058C>G n.2054C>G | |
11 | g.68936436C>T | CA475278964 | IGHMBP2 | c.1956C>T (p.Ser652=) c.200C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1444C>T n.231C>T n.1331C>T n.2701C>T c.387C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1715C>T n.949C>T n.552C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.828C>T (p.Ser276=) c.723C>T (p.Ser241=) n.2058C>T n.2054C>T | |
11 | g.68936437C>A | CA381652507 | IGHMBP2 | c.1957C>A (p.His653Asn) c.201C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1445C>A n.232C>A n.1332C>A n.2702C>A c.388C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1716C>A n.950C>A n.553C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.724C>A (p.His242Asn) n.2059C>A n.2055C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936437C>G | CA381652508 | IGHMBP2 | c.1957C>G (p.His653Asp) c.201C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1445C>G n.232C>G n.1332C>G n.2702C>G c.388C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1716C>G n.950C>G n.553C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.724C>G (p.His242Asp) n.2059C>G n.2055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936437C>T | CA381652509 | IGHMBP2 | c.1957C>T (p.His653Tyr) c.201C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1445C>T n.232C>T n.1332C>T n.2702C>T c.388C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1716C>T n.950C>T n.553C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) n.2059C>T n.2055C>T | |
11 | g.68936438A>C | CA381652510 | IGHMBP2 | c.1958A>C (p.His653Pro) c.202A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.1446A>C n.233A>C n.1333A>C n.2703A>C c.389A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1717A>C n.951A>C n.554A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.725A>C (p.His242Pro) n.2060A>C n.2056A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936438A>G | CA381652511 | IGHMBP2 | c.1958A>G (p.His653Arg) c.202A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.1446A>G n.233A>G n.1333A>G n.2703A>G c.389A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1717A>G n.951A>G n.554A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.725A>G (p.His242Arg) n.2060A>G n.2056A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936438A>T | CA381652512 | IGHMBP2 | c.1958A>T (p.His653Leu) c.202A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.1446A>T n.233A>T n.1333A>T n.2703A>T c.389A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1717A>T n.951A>T n.554A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.725A>T (p.His242Leu) n.2060A>T n.2056A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936439T>A | CA381652514 | IGHMBP2 | c.1959T>A (p.His653Gln) c.203T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1447T>A n.234T>A n.1334T>A n.2704T>A c.390T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1718T>A n.952T>A n.555T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.831T>A (p.His277Gln) c.726T>A (p.His242Gln) n.2061T>A n.2057T>A | |
11 | g.68936439T>C | CA475278966 | IGHMBP2 | c.1959T>C (p.His653=) c.203T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1447T>C n.234T>C n.1334T>C n.2704T>C c.390T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1718T>C n.952T>C n.555T>C c.948T>C (p.His316=) c.831T>C (p.His277=) c.726T>C (p.His242=) n.2061T>C n.2057T>C | |
11 | g.68936439T>G | CA381652513 | IGHMBP2 | c.1959T>G (p.His653Gln) c.203T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1447T>G n.234T>G n.1334T>G n.2704T>G c.390T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1718T>G n.952T>G n.555T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.831T>G (p.His277Gln) c.726T>G (p.His242Gln) n.2061T>G n.2057T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936440G>A | CA381652515 | IGHMBP2 | c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.204G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.1448G>A n.235G>A n.1335G>A n.2705G>A c.391G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1719G>A n.953G>A n.556G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.2062G>A n.2058G>A | |
11 | g.68936440G>C | CA381652516 | IGHMBP2 | c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.204G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.1448G>C n.235G>C n.1335G>C n.2705G>C c.391G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1719G>C n.953G>C n.556G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.2062G>C n.2058G>C | |
11 | g.68936440G>T | CA381652517 | IGHMBP2 | c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.204G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.1448G>T n.235G>T n.1335G>T n.2705G>T c.391G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1719G>T n.953G>T n.556G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.2062G>T n.2058G>T | |
11 | g.68936441A>C | CA381652518 | IGHMBP2 | c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.205A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.1449A>C n.236A>C n.1336A>C n.2706A>C c.392A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.1720A>C n.954A>C n.557A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.2063A>C n.2059A>C | |
11 | g.68936441A>G | CA381652519 | IGHMBP2 | c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.205A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.1449A>G n.236A>G n.1336A>G n.2706A>G c.392A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1720A>G n.954A>G n.557A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.2063A>G n.2059A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936441A>T | CA381652520 | IGHMBP2 | c.1961A>T (p.Glu654Val) c.205A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.1449A>T n.236A>T n.1336A>T n.2706A>T c.392A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1720A>T n.954A>T n.557A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.2063A>T n.2059A>T | |
11 | g.68936442G>A | CA475278968 | IGHMBP2 | c.1962G>A (p.Glu654=) c.206G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1450G>A n.237G>A n.1337G>A n.2707G>A c.393G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1721G>A n.955G>A n.558G>A c.951G>A (p.Glu317=) c.834G>A (p.Glu278=) c.729G>A (p.Glu243=) n.2064G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936442G>C | CA381652521 | IGHMBP2 | c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.206G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1450G>C n.237G>C n.1337G>C n.2707G>C c.393G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1721G>C n.955G>C n.558G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.2064G>C n.2060G>C | |
11 | g.68936442G>T | CA381652522 | IGHMBP2 | c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.206G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1450G>T n.237G>T n.1337G>T n.2707G>T c.393G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1721G>T n.955G>T n.558G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.2064G>T n.2060G>T | |
11 | g.68936443A>C | CA381652523 | IGHMBP2 | c.1963A>C (p.Asn655His) c.207A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.1451A>C n.238A>C n.1338A>C n.2708A>C c.394A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1722A>C n.956A>C n.559A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.835A>C (p.Asn279His) c.730A>C (p.Asn244His) n.2065A>C n.2061A>C | |
11 | g.68936443A>G | CA381652524 | IGHMBP2 | c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.207A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.1451A>G n.238A>G n.1338A>G n.2708A>G c.394A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1722A>G n.956A>G n.559A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.2065A>G n.2061A>G | |
11 | g.68936443A>T | CA6153814 | IGHMBP2 | c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.207A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.1451A>T n.238A>T n.1338A>T n.2708A>T c.394A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1722A>T n.956A>T n.559A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.2065A>T n.2061A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936444A>C | CA381652525 | IGHMBP2 | c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.208A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.1452A>C n.239A>C n.1339A>C n.2709A>C c.395A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1723A>C n.957A>C n.560A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.2066A>C n.2062A>C | |
11 | g.68936444A>G | CA6153815 | IGHMBP2 | c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.208A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.1452A>G n.239A>G n.1339A>G n.2709A>G c.395A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1723A>G n.957A>G n.560A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.2066A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936444A>T | CA381652526 | IGHMBP2 | c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.208A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.1452A>T n.239A>T n.1339A>T n.2709A>T c.395A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1723A>T n.957A>T n.560A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.2066A>T n.2062A>T | |
11 | g.68936445C>A | CA381652527 | IGHMBP2 | c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.209C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.1453C>A n.240C>A n.1340C>A n.2710C>A c.396C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.1724C>A n.958C>A n.561C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) n.2067C>A n.2063C>A | |
11 | g.68936445C>G | CA381652528 | IGHMBP2 | c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.209C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.1453C>G n.240C>G n.1340C>G n.2710C>G c.396C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.1724C>G n.958C>G n.561C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) n.2067C>G n.2063C>G | |
11 | g.68936445C>T | CA475278969 | IGHMBP2 | c.1965C>T (p.Asn655=) c.209C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.1453C>T n.240C>T n.1340C>T n.2710C>T c.396C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.1724C>T n.958C>T n.561C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.837C>T (p.Asn279=) c.732C>T (p.Asn244=) n.2067C>T n.2063C>T | |
11 | g.68936446T>A | CA381652529 | IGHMBP2 | c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.210T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1454T>A n.241T>A n.1341T>A n.2711T>A c.397T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.1725T>A n.959T>A n.562T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.2068T>A n.2064T>A | |
11 | g.68936446T>C | CA6153816 | IGHMBP2 | c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.210T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1454T>C n.241T>C n.1341T>C n.2711T>C c.397T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.1725T>C n.959T>C n.562T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.2068T>C n.2064T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936446T>G | CA381652530 | IGHMBP2 | c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.210T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1454T>G n.241T>G n.1341T>G n.2711T>G c.397T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.1725T>G n.959T>G n.562T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.2068T>G n.2064T>G | |
11 | g.68936447C>A | CA381652531 | IGHMBP2 | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.211C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.1455C>A n.242C>A n.1342C>A n.2712C>A c.398C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1726C>A n.960C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.2069C>A n.2065C>A | |
11 | g.68936447C>G | CA381652532 | IGHMBP2 | c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.211C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.1455C>G n.242C>G n.1342C>G n.2712C>G c.398C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1726C>G n.960C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.2069C>G n.2065C>G | |
11 | g.68936447C>T | CA381652533 | IGHMBP2 | c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.211C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.1455C>T n.242C>T n.1342C>T n.2712C>T c.398C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1726C>T n.960C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.2069C>T n.2065C>T | dbSNP |
11 | g.68936449dup | CA2497321227 | IGHMBP2 | c.1969dup (p.Gln657ProfsTer?) c.213dup c.*686dup (n.*686dup) c.1457dup n.244dup n.1344dup n.2714dup c.400dup c.*1292dup (n.*1292dup) n.1728dup n.962dup c.958dup (p.Gln320ProfsTer?) c.841dup (p.Gln281ProfsTer?) c.736dup (p.Gln246ProfsTer?) n.2071dup n.2067dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936448C>A | CA475278970 | IGHMBP2 | c.1968C>A (p.Ser656=) c.212C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1456C>A n.243C>A n.1343C>A n.2713C>A c.399C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1727C>A n.961C>A c.957C>A (p.Ser319=) c.840C>A (p.Ser280=) c.735C>A (p.Ser245=) n.2070C>A n.2066C>A | |
11 | g.68936448C>G | CA475278971 | IGHMBP2 | c.1968C>G (p.Ser656=) c.212C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1456C>G n.243C>G n.1343C>G n.2713C>G c.399C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1727C>G n.961C>G c.957C>G (p.Ser319=) c.840C>G (p.Ser280=) c.735C>G (p.Ser245=) n.2070C>G n.2066C>G | |
11 | g.68936448C>T | CA475278972 | IGHMBP2 | c.1968C>T (p.Ser656=) c.212C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1456C>T n.243C>T n.1343C>T n.2713C>T c.399C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1727C>T n.961C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.840C>T (p.Ser280=) c.735C>T (p.Ser245=) n.2070C>T n.2066C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936449C>A | CA223413201 | IGHMBP2 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.213C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.1457C>A n.244C>A n.1344C>A n.2714C>A c.400C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1728C>A n.962C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.2071C>A n.2067C>A | dbSNP |
11 | g.68936449C>G | CA381652534 | IGHMBP2 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.213C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.1457C>G n.244C>G n.1344C>G n.2714C>G c.400C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1728C>G n.962C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.2071C>G n.2067C>G | |
11 | g.68936449C>T | CA381652535 | IGHMBP2 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.213C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.1457C>T n.244C>T n.1344C>T n.2714C>T c.400C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1728C>T n.962C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.2071C>T n.2067C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936450A>C | CA381652536 | IGHMBP2 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.214A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.1458A>C n.245A>C n.1345A>C n.2715A>C c.401A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1729A>C n.963A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.2072A>C n.2068A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936450A>G | CA381652537 | IGHMBP2 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.214A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.1458A>G n.245A>G n.1345A>G n.2715A>G c.401A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1729A>G n.963A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.2072A>G n.2068A>G | |
11 | g.68936450A>T | CA381652538 | IGHMBP2 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.214A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.1458A>T n.245A>T n.1345A>T n.2715A>T c.401A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1729A>T n.963A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.2072A>T n.2068A>T | |
11 | g.68936451G>A | CA475278974 | IGHMBP2 | c.1971G>A (p.Gln657=) c.215G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.1459G>A n.246G>A n.1346G>A n.2716G>A c.402G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1730G>A n.964G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.843G>A (p.Gln281=) c.738G>A (p.Gln246=) n.2073G>A n.2069G>A | |
11 | g.68936451G>C | CA381652540 | IGHMBP2 | c.1971G>C (p.Gln657His) c.215G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.1459G>C n.246G>C n.1346G>C n.2716G>C c.402G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1730G>C n.964G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.843G>C (p.Gln281His) c.738G>C (p.Gln246His) n.2073G>C n.2069G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936451G>T | CA381652539 | IGHMBP2 | c.1971G>T (p.Gln657His) c.215G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.1459G>T n.246G>T n.1346G>T n.2716G>T c.402G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1730G>T n.964G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.843G>T (p.Gln281His) c.738G>T (p.Gln246His) n.2073G>T n.2069G>T | |
11 | g.68936452G>A | CA381652541 | IGHMBP2 | c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.216G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.1460G>A n.247G>A n.1347G>A n.2717G>A c.403G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1731G>A n.965G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.2074G>A n.2070G>A | |
11 | g.68936452G>C | CA381652542 | IGHMBP2 | c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.216G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.1460G>C n.247G>C n.1347G>C n.2717G>C c.403G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1731G>C n.965G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.2074G>C n.2070G>C | |
11 | g.68936452G>T | CA381652543 | IGHMBP2 | c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.216G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.1460G>T n.247G>T n.1347G>T n.2717G>T c.403G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1731G>T n.965G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.2074G>T n.2070G>T | |
11 | g.68936453G>A | CA381652544 | IGHMBP2 | c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.217G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.1461G>A n.248G>A n.1348G>A n.2718G>A c.404G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1732G>A n.966G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.2075G>A n.2071G>A | |
11 | g.68936453G>C | CA381652545 | IGHMBP2 | c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.217G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.1461G>C n.248G>C n.1348G>C n.2718G>C c.404G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1732G>C n.966G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.2075G>C n.2071G>C | |
11 | g.68936453G>T | CA381652546 | IGHMBP2 | c.1973G>T (p.Gly658Val) c.217G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.1461G>T n.248G>T n.1348G>T n.2718G>T c.404G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1732G>T n.966G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.2075G>T n.2071G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936454T>A | CA475278978 | IGHMBP2 | c.1974T>A (p.Gly658=) c.218T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.1462T>A n.249T>A n.1349T>A n.2719T>A c.405T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1733T>A n.967T>A c.963T>A (p.Gly321=) c.846T>A (p.Gly282=) c.741T>A (p.Gly247=) n.2076T>A n.2072T>A | |
11 | g.68936454T>C | CA475278977 | IGHMBP2 | c.1974T>C (p.Gly658=) c.218T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.1462T>C n.249T>C n.1349T>C n.2719T>C c.405T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1733T>C n.967T>C c.963T>C (p.Gly321=) c.846T>C (p.Gly282=) c.741T>C (p.Gly247=) n.2076T>C n.2072T>C | |
11 | g.68936454T>G | CA475278976 | IGHMBP2 | c.1974T>G (p.Gly658=) c.218T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.1462T>G n.249T>G n.1349T>G n.2719T>G c.405T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.1733T>G n.967T>G c.963T>G (p.Gly321=) c.846T>G (p.Gly282=) c.741T>G (p.Gly247=) n.2076T>G n.2072T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936455T>A | CA381652547 | IGHMBP2 | c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.219T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.1463T>A n.250T>A n.1350T>A n.2720T>A c.406T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1734T>A n.968T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.2077T>A n.2073T>A | |
11 | g.68936455T>C | CA381652548 | IGHMBP2 | c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.219T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.1463T>C n.250T>C n.1350T>C n.2720T>C c.406T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1734T>C n.968T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.2077T>C n.2073T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936455T>G | CA381652549 | IGHMBP2 | c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.219T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.1463T>G n.250T>G n.1350T>G n.2720T>G c.406T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.1734T>G n.968T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.2077T>G n.2073T>G | |
11 | g.68936456C>A | CA381652550 | IGHMBP2 | c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.220C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1464C>A n.251C>A n.1351C>A n.2721C>A c.407C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1735C>A n.969C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.2078C>A n.2074C>A | |
11 | g.68936456C>G | CA381652551 | IGHMBP2 | c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.220C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1464C>G n.251C>G n.1351C>G n.2721C>G c.407C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1735C>G n.969C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.2078C>G n.2074C>G | |
11 | g.68936456C>T | CA381652552 | IGHMBP2 | c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.220C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1464C>T n.251C>T n.1351C>T n.2721C>T c.407C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1735C>T n.969C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.2078C>T n.2074C>T | dbSNP |
11 | g.68936457C>A | CA475278979 | IGHMBP2 | c.1977C>A (p.Ser659=) c.221C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.1465C>A n.252C>A n.1352C>A n.2722C>A c.408C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1736C>A n.970C>A c.966C>A (p.Ser322=) c.849C>A (p.Ser283=) c.744C>A (p.Ser248=) n.2079C>A n.2075C>A | |
11 | g.68936457C>G | CA475278980 | IGHMBP2 | c.1977C>G (p.Ser659=) c.221C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.1465C>G n.252C>G n.1352C>G n.2722C>G c.408C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1736C>G n.970C>G c.966C>G (p.Ser322=) c.849C>G (p.Ser283=) c.744C>G (p.Ser248=) n.2079C>G n.2075C>G | |
11 | g.68936457C>T | CA6153817 | IGHMBP2 | c.1977C>T (p.Ser659=) c.221C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.1465C>T n.252C>T n.1352C>T n.2722C>T c.408C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1736C>T n.970C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.849C>T (p.Ser283=) c.744C>T (p.Ser248=) n.2079C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936458A>C | CA381652555 | IGHMBP2 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.222A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.1466A>C n.253A>C n.1353A>C n.2723A>C c.409A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1737A>C n.971A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) n.2080A>C n.2076A>C | |
11 | g.68936458A>G | CA381652554 | IGHMBP2 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.222A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.1466A>G n.253A>G n.1353A>G n.2723A>G c.409A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1737A>G n.971A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) n.2080A>G n.2076A>G | |
11 | g.68936458A>T | CA381652553 | IGHMBP2 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.222A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.1466A>T n.253A>T n.1353A>T n.2723A>T c.409A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1737A>T n.971A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) n.2080A>T n.2076A>T | gnomAD v4 |