Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936288G>ACA6153783IGHMBP2c.1808G>A (p.Arg603His)
c.52G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1296G>A
n.83G>A
n.1183G>A
n.2553G>A
c.239G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
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n.503G>A
n.801G>A
n.404G>A
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n.1910G>A
n.1906G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936288G>CCA381651589IGHMBP2c.1808G>C (p.Arg603Pro)
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n.1906G>C
gnomAD v4
11g.68936288G>TCA381651590IGHMBP2c.1808G>T (p.Arg603Leu)
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n.1910G>T
n.1906G>T
11g.68936289T>ACA475204292IGHMBP2c.1809T>A (p.Arg603=)
c.53T>A
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n.1911T>A
n.1907T>A
11g.68936289T>CCA475204293IGHMBP2c.1809T>C (p.Arg603=)
c.53T>C
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n.2554T>C
c.240T>C
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n.1911T>C
n.1907T>C
11g.68936289T>GCA475204294IGHMBP2c.1809T>G (p.Arg603=)
c.53T>G
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c.1297T>G
n.84T>G
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n.504T>G
n.802T>G
n.405T>G
c.798T>G (p.Arg266=)
c.681T>G (p.Arg227=)
c.576T>G (p.Arg192=)
n.1911T>G
n.1907T>G
11g.68936290G>ACA381651592IGHMBP2c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.54G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
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n.1569G>A
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n.406G>A
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c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1912G>A
n.1908G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936290G>CCA381651594IGHMBP2c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.54G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1298G>C
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n.1185G>C
n.2555G>C
c.241G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.1569G>C
n.505G>C
n.803G>C
n.406G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1912G>C
n.1908G>C
11g.68936290G>TCA381651596IGHMBP2c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.54G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1298G>T
n.85G>T
n.1185G>T
n.2555G>T
c.241G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1569G>T
n.505G>T
n.803G>T
n.406G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1912G>T
n.1908G>T
11g.68936291C>ACA381651599IGHMBP2c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.55C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1299C>A
n.86C>A
n.1186C>A
n.2556C>A
c.242C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1570C>A
n.506C>A
n.804C>A
n.407C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.1913C>A
n.1909C>A
11g.68936291C>GCA381651600IGHMBP2c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.55C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1299C>G
n.86C>G
n.1186C>G
n.2556C>G
c.242C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1570C>G
n.506C>G
n.804C>G
n.407C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1913C>G
n.1909C>G
11g.68936291C>TCA381651598IGHMBP2c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.55C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1299C>T
n.86C>T
n.1186C>T
n.2556C>T
c.242C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1570C>T
n.506C>T
n.804C>T
n.407C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1913C>T
n.1909C>T
COSMIC
11g.68936292C>ACA475204297IGHMBP2c.1812C>A (p.Ala604=)
c.56C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1300C>A
n.87C>A
n.1187C>A
n.2557C>A
c.243C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1571C>A
n.507C>A
n.805C>A
n.408C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.579C>A (p.Ala193=)
n.1914C>A
n.1910C>A
gnomAD v4
11g.68936292C>GCA475204298IGHMBP2c.1812C>G (p.Ala604=)
c.56C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1300C>G
n.87C>G
n.1187C>G
n.2557C>G
c.243C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1571C>G
n.507C>G
n.805C>G
n.408C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.579C>G (p.Ala193=)
n.1914C>G
n.1910C>G
11g.68936292C>TCA475204299IGHMBP2c.1812C>T (p.Ala604=)
c.56C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1300C>T
n.87C>T
n.1187C>T
n.2557C>T
c.243C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1571C>T
n.507C>T
n.805C>T
n.408C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.579C>T (p.Ala193=)
n.1914C>T
n.1910C>T
11g.68936293C>ACA475204300IGHMBP2c.1813C>A (p.Arg605=)
c.57C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1301C>A
n.88C>A
n.1188C>A
n.2558C>A
c.244C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.1572C>A
n.508C>A
n.806C>A
n.409C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
c.685C>A (p.Arg229=)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1915C>A
n.1911C>A
COSMIC
11g.68936293C>GCA381651602IGHMBP2c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.57C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1301C>G
n.88C>G
n.1188C>G
n.2558C>G
c.244C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.1572C>G
n.508C>G
n.806C>G
n.409C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1915C>G
n.1911C>G
11g.68936293C>TCA223412991IGHMBP2c.1813C>T (p.Arg605Ter)
c.57C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1301C>T
n.88C>T
n.1188C>T
n.2558C>T
c.244C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.1572C>T
n.508C>T
n.806C>T
n.409C>T
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1915C>T
n.1911C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936294delCA475204301IGHMBP2c.1814del (p.Arg605HisfsTer19)
c.58del
c.*531del (n.*531del)
c.1302del
n.89del
n.1189del
n.2559del
c.245del
c.*1137del (n.*1137del)
n.1573del
n.509del
n.807del
n.410del
c.803del (p.Arg268HisfsTer19)
c.686del (p.Arg229HisfsTer19)
c.581del (p.Arg194HisfsTer19)
n.1916del
n.1912del
COSMIC
11g.68936294G>ACA6153784IGHMBP2c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.58G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1302G>A
n.89G>A
n.1189G>A
n.2559G>A
c.245G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.1573G>A
n.509G>A
n.807G>A
n.410G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1916G>A
n.1912G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936294G>CCA381651605IGHMBP2c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.58G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1302G>C
n.89G>C
n.1189G>C
n.2559G>C
c.245G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.1573G>C
n.509G>C
n.807G>C
n.410G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1916G>C
n.1912G>C
11g.68936294G>TCA381651606IGHMBP2c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.58G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1302G>T
n.89G>T
n.1189G>T
n.2559G>T
c.245G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.1573G>T
n.509G>T
n.807G>T
n.410G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1916G>T
n.1912G>T
11g.68936295A>CCA475204302IGHMBP2c.1815A>C (p.Arg605=)
c.59A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1303A>C
n.90A>C
n.1190A>C
n.2560A>C
c.246A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1574A>C
n.510A>C
n.808A>C
n.411A>C
c.804A>C (p.Arg268=)
c.687A>C (p.Arg229=)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1917A>C
n.1913A>C
11g.68936295A>GCA475204303IGHMBP2c.1815A>G (p.Arg605=)
c.59A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1303A>G
n.90A>G
n.1190A>G
n.2560A>G
c.246A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1574A>G
n.510A>G
n.808A>G
n.411A>G
c.804A>G (p.Arg268=)
c.687A>G (p.Arg229=)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.1917A>G
n.1913A>G
gnomAD v4
11g.68936295A>TCA475204304IGHMBP2c.1815A>T (p.Arg605=)
c.59A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1303A>T
n.90A>T
n.1190A>T
n.2560A>T
c.246A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1574A>T
n.510A>T
n.808A>T
n.411A>T
c.804A>T (p.Arg268=)
c.687A>T (p.Arg229=)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.1917A>T
n.1913A>T
11g.68936296C>ACA6153785IGHMBP2c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.60C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1304C>A
n.91C>A
n.1191C>A
n.2561C>A
c.247C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1575C>A
n.511C>A
n.809C>A
n.412C>A
c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.1918C>A
n.1914C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936296C>GCA381651609IGHMBP2c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.60C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.1304C>G
n.91C>G
n.1191C>G
n.2561C>G
c.247C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1575C>G
n.511C>G
n.809C>G
n.412C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1918C>G
n.1914C>G
11g.68936296C>TCA223413016IGHMBP2c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.60C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1304C>T
n.91C>T
n.1191C>T
n.2561C>T
c.247C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1575C>T
n.511C>T
n.809C>T
n.412C>T
c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.1918C>T
n.1914C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936297G>ACA381651614IGHMBP2c.1817G>A (p.Arg606His)
c.61G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1305G>A
n.92G>A
n.1192G>A
n.2562G>A
c.248G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1576G>A
n.512G>A
n.810G>A
n.413G>A
c.806G>A (p.Arg269His)
c.689G>A (p.Arg230His)
c.584G>A (p.Arg195His)
n.1919G>A
n.1915G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936297G>CCA381651615IGHMBP2c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.61G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1305G>C
n.92G>C
n.1192G>C
n.2562G>C
c.248G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1576G>C
n.512G>C
n.810G>C
n.413G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1919G>C
n.1915G>C
11g.68936297G>TCA381651617IGHMBP2c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.61G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1305G>T
n.92G>T
n.1192G>T
n.2562G>T
c.248G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1576G>T
n.512G>T
n.810G>T
n.413G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1919G>T
n.1915G>T
11g.68936298C>ACA475204308IGHMBP2c.1818C>A (p.Arg606=)
c.62C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1306C>A
n.93C>A
n.1193C>A
n.2563C>A
c.249C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1577C>A
n.513C>A
n.811C>A
n.414C>A
c.807C>A (p.Arg269=)
c.690C>A (p.Arg230=)
c.585C>A (p.Arg195=)
n.1920C>A
n.1916C>A
11g.68936298C>GCA475204309IGHMBP2c.1818C>G (p.Arg606=)
c.62C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1306C>G
n.93C>G
n.1193C>G
n.2563C>G
c.249C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1577C>G
n.513C>G
n.811C>G
n.414C>G
c.807C>G (p.Arg269=)
c.690C>G (p.Arg230=)
c.585C>G (p.Arg195=)
n.1920C>G
n.1916C>G
11g.68936298C>TCA475204310IGHMBP2c.1818C>T (p.Arg606=)
c.62C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1306C>T
n.93C>T
n.1193C>T
n.2563C>T
c.249C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1577C>T
n.513C>T
n.811C>T
n.414C>T
c.807C>T (p.Arg269=)
c.690C>T (p.Arg230=)
c.585C>T (p.Arg195=)
n.1920C>T
n.1916C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936299C>ACA381651619IGHMBP2c.1819C>A (p.His607Asn)
c.63C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1307C>A
n.94C>A
n.1194C>A
n.2564C>A
c.250C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.1578C>A
n.514C>A
n.812C>A
n.415C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1921C>A
n.1917C>A
11g.68936299C>GCA381651621IGHMBP2c.1819C>G (p.His607Asp)
c.63C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1307C>G
n.94C>G
n.1194C>G
n.2564C>G
c.250C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.1578C>G
n.514C>G
n.812C>G
n.415C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1921C>G
n.1917C>G
11g.68936299C>TCA381651623IGHMBP2c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.63C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1307C>T
n.94C>T
n.1194C>T
n.2564C>T
c.250C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.1578C>T
n.514C>T
n.812C>T
n.415C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1921C>T
n.1917C>T
11g.68936300A>CCA381651629IGHMBP2c.1820A>C (p.His607Pro)
c.64A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1308A>C
n.95A>C
n.1195A>C
n.2565A>C
c.251A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.1579A>C
n.515A>C
n.813A>C
n.416A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
n.1922A>C
n.1918A>C
11g.68936300A>GCA381651625IGHMBP2c.1820A>G (p.His607Arg)
c.64A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1308A>G
n.95A>G
n.1195A>G
n.2565A>G
c.251A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.1579A>G
n.515A>G
n.813A>G
n.416A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
n.1922A>G
n.1918A>G
11g.68936300A>TCA381651627IGHMBP2c.1820A>T (p.His607Leu)
c.64A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1308A>T
n.95A>T
n.1195A>T
n.2565A>T
c.251A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.1579A>T
n.515A>T
n.813A>T
n.416A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
n.1922A>T
n.1918A>T
11g.68936300dupCA2695214947IGHMBP2c.1820dup (p.His607GlnfsTer7)
c.64dup
c.*537dup (n.*537dup)
c.1308dup
n.95dup
n.1195dup
n.2565dup
c.251dup
c.*1143dup (n.*1143dup)
n.1579dup
n.515dup
n.813dup
n.416dup
c.809dup (p.His270GlnfsTer7)
c.692dup (p.His231GlnfsTer7)
c.587dup (p.His196GlnfsTer7)
n.1922dup
n.1918dup
11g.68936301C>ACA381651631IGHMBP2c.1821C>A (p.His607Gln)
c.65C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1309C>A
n.96C>A
n.1196C>A
n.2566C>A
c.252C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1580C>A
n.516C>A
n.814C>A
n.417C>A
c.810C>A (p.His270Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
c.588C>A (p.His196Gln)
n.1923C>A
n.1919C>A
gnomAD v4
11g.68936301C>GCA381651633IGHMBP2c.1821C>G (p.His607Gln)
c.65C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1309C>G
n.96C>G
n.1196C>G
n.2566C>G
c.252C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1580C>G
n.516C>G
n.814C>G
n.417C>G
c.810C>G (p.His270Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
c.588C>G (p.His196Gln)
n.1923C>G
n.1919C>G
11g.68936301C>TCA6153786IGHMBP2c.1821C>T (p.His607=)
c.65C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1309C>T
n.96C>T
n.1196C>T
n.2566C>T
c.252C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1580C>T
n.516C>T
n.814C>T
n.417C>T
c.810C>T (p.His270=)
c.693C>T (p.His231=)
c.588C>T (p.His196=)
n.1923C>T
n.1919C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936302G>ACA6153787IGHMBP2c.1822G>A (p.Val608Met)
c.66G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1310G>A
n.97G>A
n.1197G>A
n.2567G>A
c.253G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1581G>A
n.517G>A
n.815G>A
n.418G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
n.1924G>A
n.1920G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936302G>CCA381651636IGHMBP2c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.66G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1310G>C
n.97G>C
n.1197G>C
n.2567G>C
c.253G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1581G>C
n.517G>C
n.815G>C
n.418G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.1924G>C
n.1920G>C
11g.68936302G>TCA381651638IGHMBP2c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.66G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1310G>T
n.97G>T
n.1197G>T
n.2567G>T
c.253G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1581G>T
n.517G>T
n.815G>T
n.418G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
n.1924G>T
n.1920G>T
gnomAD v4
11g.68936303T>ACA381651639IGHMBP2c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.67T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1311T>A
n.98T>A
n.1198T>A
n.2568T>A
c.254T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.1582T>A
n.518T>A
n.816T>A
n.419T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
n.1925T>A
n.1921T>A
11g.68936303T>CCA381651640IGHMBP2c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.67T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1311T>C
n.98T>C
n.1198T>C
n.2568T>C
c.254T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.1582T>C
n.518T>C
n.816T>C
n.419T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.1925T>C
n.1921T>C
11g.68936303T>GCA381651641IGHMBP2c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.67T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1311T>G
n.98T>G
n.1198T>G
n.2568T>G
c.254T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.1582T>G
n.518T>G
n.816T>G
n.419T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.1925T>G
n.1921T>G
gnomAD v4
11g.68936304G>ACA475204314IGHMBP2c.1824G>A (p.Val608=)
c.68G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.1312G>A
n.99G>A
n.1199G>A
n.2569G>A
c.255G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.1583G>A
n.519G>A
n.817G>A
n.420G>A
c.813G>A (p.Val271=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.591G>A (p.Val197=)
n.1926G>A
n.1922G>A
11g.68936304G>CCA475204315IGHMBP2c.1824G>C (p.Val608=)
c.68G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1312G>C
n.99G>C
n.1199G>C
n.2569G>C
c.255G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1583G>C
n.519G>C
n.817G>C
n.420G>C
c.813G>C (p.Val271=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.591G>C (p.Val197=)
n.1926G>C
n.1922G>C
ClinVar
11g.68936304G>TCA475204316IGHMBP2c.1824G>T (p.Val608=)
c.68G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1312G>T
n.99G>T
n.1199G>T
n.2569G>T
c.255G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1583G>T
n.519G>T
n.817G>T
n.420G>T
c.813G>T (p.Val271=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.591G>T (p.Val197=)
n.1926G>T
n.1922G>T
11g.68936305G>ACA381651642IGHMBP2c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.69G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1313G>A
n.100G>A
n.1200G>A
n.2570G>A
c.256G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.1584G>A
n.520G>A
n.818G>A
n.421G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1927G>A
n.1923G>A
COSMIC
11g.68936305G>CCA381651643IGHMBP2c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.69G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1313G>C
n.100G>C
n.1200G>C
n.2570G>C
c.256G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.1584G>C
n.520G>C
n.818G>C
n.421G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1927G>C
n.1923G>C
11g.68936305G>TCA381651644IGHMBP2c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.69G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1313G>T
n.100G>T
n.1200G>T
n.2570G>T
c.256G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.1584G>T
n.520G>T
n.818G>T
n.421G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1927G>T
n.1923G>T
11g.68936306C>ACA381651647IGHMBP2c.1826C>A (p.Ala609Glu)
c.70C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1314C>A
n.101C>A
n.1201C>A
n.2571C>A
c.257C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1585C>A
n.521C>A
n.819C>A
n.422C>A
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.1928C>A
n.1924C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936306C>GCA381651646IGHMBP2c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.70C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1314C>G
n.101C>G
n.1201C>G
n.2571C>G
c.257C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1585C>G
n.521C>G
n.819C>G
n.422C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1928C>G
n.1924C>G
11g.68936306C>TCA6153788IGHMBP2c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.70C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1314C>T
n.101C>T
n.1201C>T
n.2571C>T
c.257C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1585C>T
n.521C>T
n.819C>T
n.422C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1928C>T
n.1924C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936307G>ACA6153789IGHMBP2c.1827G>A (p.Ala609=)
c.71G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1315G>A
n.102G>A
n.1202G>A
n.2572G>A
c.258G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1586G>A
n.522G>A
n.820G>A
n.423G>A
c.816G>A (p.Ala272=)
c.699G>A (p.Ala233=)
c.594G>A (p.Ala198=)
n.1929G>A
n.1925G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936307G>CCA475204322IGHMBP2c.1827G>C (p.Ala609=)
c.71G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1315G>C
n.102G>C
n.1202G>C
n.2572G>C
c.258G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1586G>C
n.522G>C
n.820G>C
n.423G>C
c.816G>C (p.Ala272=)
c.699G>C (p.Ala233=)
c.594G>C (p.Ala198=)
n.1929G>C
n.1925G>C
11g.68936307G>TCA475204323IGHMBP2c.1827G>T (p.Ala609=)
c.71G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1315G>T
n.102G>T
n.1202G>T
n.2572G>T
c.258G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1586G>T
n.522G>T
n.820G>T
n.423G>T
c.816G>T (p.Ala272=)
c.699G>T (p.Ala233=)
c.594G>T (p.Ala198=)
n.1929G>T
n.1925G>T
COSMIC
11g.68936308delCA475204321IGHMBP2c.1828del (p.Val610SerfsTer14)
c.72del
c.*545del (n.*545del)
c.1316del
n.103del
n.1203del
n.2573del
c.259del
c.*1151del (n.*1151del)
n.1587del
n.523del
n.821del
n.424del
c.817del (p.Val273SerfsTer14)
c.700del (p.Val234SerfsTer14)
c.595del (p.Val199SerfsTer14)
n.1930del
n.1926del
COSMIC
11g.68936308G>ACA381651650IGHMBP2c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.72G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1316G>A
n.103G>A
n.1203G>A
n.2573G>A
c.259G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1587G>A
n.523G>A
n.821G>A
n.424G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.1930G>A
n.1926G>A
11g.68936308G>CCA381651651IGHMBP2c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.72G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1316G>C
n.103G>C
n.1203G>C
n.2573G>C
c.259G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1587G>C
n.523G>C
n.821G>C
n.424G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1930G>C
n.1926G>C
11g.68936308G>TCA381651652IGHMBP2c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.72G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1316G>T
n.103G>T
n.1203G>T
n.2573G>T
c.259G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1587G>T
n.523G>T
n.821G>T
n.424G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.1930G>T
n.1926G>T
gnomAD v4
11g.68936309T>ACA381651653IGHMBP2c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.73T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.1317T>A
n.104T>A
n.1204T>A
n.2574T>A
c.260T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.1588T>A
n.524T>A
n.822T>A
n.425T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.1931T>A
n.1927T>A
11g.68936309T>CCA381651654IGHMBP2c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.73T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.1317T>C
n.104T>C
n.1204T>C
n.2574T>C
c.260T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.1588T>C
n.524T>C
n.822T>C
n.425T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1931T>C
n.1927T>C
11g.68936309T>GCA381651655IGHMBP2c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.73T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.1317T>G
n.104T>G
n.1204T>G
n.2574T>G
c.260T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.1588T>G
n.524T>G
n.822T>G
n.425T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1931T>G
n.1927T>G
dbSNP
11g.68936310C>ACA475204327IGHMBP2c.1830C>A (p.Val610=)
c.74C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1318C>A
n.105C>A
n.1205C>A
n.2575C>A
c.261C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1589C>A
n.525C>A
n.823C>A
n.426C>A
c.819C>A (p.Val273=)
c.702C>A (p.Val234=)
c.597C>A (p.Val199=)
n.1932C>A
n.1928C>A
11g.68936310C>GCA475204329IGHMBP2c.1830C>G (p.Val610=)
c.74C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1318C>G
n.105C>G
n.1205C>G
n.2575C>G
c.261C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.1589C>G
n.525C>G
n.823C>G
n.426C>G
c.819C>G (p.Val273=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.597C>G (p.Val199=)
n.1932C>G
n.1928C>G
11g.68936310C>TCA475204330IGHMBP2c.1830C>T (p.Val610=)
c.74C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1318C>T
n.105C>T
n.1205C>T
n.2575C>T
c.261C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1589C>T
n.525C>T
n.823C>T
n.426C>T
c.819C>T (p.Val273=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.597C>T (p.Val199=)
n.1932C>T
n.1928C>T
COSMIC
11g.68936311A>CCA381651656IGHMBP2c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.75A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1319A>C
n.106A>C
n.1206A>C
n.2576A>C
c.262A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.1590A>C
n.526A>C
n.824A>C
n.427A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1933A>C
n.1929A>C
11g.68936311A>GCA6153790IGHMBP2c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.75A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1319A>G
n.106A>G
n.1206A>G
n.2576A>G
c.262A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.1590A>G
n.526A>G
n.824A>G
n.427A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1933A>G
n.1929A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936311A>TCA381651657IGHMBP2c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.75A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1319A>T
n.106A>T
n.1206A>T
n.2576A>T
c.262A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.1590A>T
n.526A>T
n.824A>T
n.427A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1933A>T
n.1929A>T
11g.68936312T>ACA381651658IGHMBP2c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.76T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.1320T>A
n.107T>A
n.1207T>A
n.2577T>A
c.263T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.1591T>A
n.527T>A
n.825T>A
n.428T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1934T>A
n.1930T>A
11g.68936312T>CCA381651659IGHMBP2c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.76T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.1320T>C
n.107T>C
n.1207T>C
n.2577T>C
c.263T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.1591T>C
n.527T>C
n.825T>C
n.428T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1934T>C
n.1930T>C
11g.68936312T>GCA381651660IGHMBP2c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.76T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.1320T>G
n.107T>G
n.1207T>G
n.2577T>G
c.263T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.1591T>G
n.527T>G
n.825T>G
n.428T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1934T>G
n.1930T>G
11g.68936313C>ACA475204332IGHMBP2c.1833C>A (p.Ile611=)
c.77C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1321C>A
n.108C>A
n.1208C>A
n.2578C>A
c.264C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1592C>A
n.528C>A
n.826C>A
n.429C>A
c.822C>A (p.Ile274=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.1935C>A
n.1931C>A
11g.68936313C>GCA6153791IGHMBP2c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.77C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1321C>G
n.108C>G
n.1208C>G
n.2578C>G
c.264C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.1592C>G
n.528C>G
n.826C>G
n.429C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.1935C>G
n.1931C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936313C>TCA6153792IGHMBP2c.1833C>T (p.Ile611=)
c.77C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1321C>T
n.108C>T
n.1208C>T
n.2578C>T
c.264C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1592C>T
n.528C>T
n.826C>T
n.429C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.1935C>T
n.1931C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936314T>ACA381651661IGHMBP2c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.78T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1322T>A
n.109T>A
n.1209T>A
n.2579T>A
c.265T>A
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1593T>A
n.529T>A
n.827T>A
n.430T>A
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1936T>A
n.1932T>A
11g.68936314T>CCA381651662IGHMBP2c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.78T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1322T>C
n.109T>C
n.1209T>C
n.2579T>C
c.265T>C
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1593T>C
n.529T>C
n.827T>C
n.430T>C
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1936T>C
n.1932T>C
11g.68936314T>GCA381651663IGHMBP2c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.78T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.1322T>G
n.109T>G
n.1209T>G
n.2579T>G
c.265T>G
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1593T>G
n.529T>G
n.827T>G
n.430T>G
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1936T>G
n.1932T>G
11g.68936315G>ACA381651664IGHMBP2c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.79G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1323G>A
n.110G>A
n.1210G>A
n.2580G>A
c.266G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1594G>A
n.530G>A
n.828G>A
n.431G>A
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1937G>A
n.1933G>A
gnomAD v4
11g.68936315G>CCA381651665IGHMBP2c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.79G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1323G>C
n.110G>C
n.1210G>C
n.2580G>C
c.266G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1594G>C
n.530G>C
n.828G>C
n.431G>C
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1937G>C
n.1933G>C
11g.68936315G>TCA381651666IGHMBP2c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.79G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1323G>T
n.110G>T
n.1210G>T
n.2580G>T
c.266G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1594G>T
n.530G>T
n.828G>T
n.431G>T
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1937G>T
n.1933G>T
gnomAD v4
11g.68936316T>ACA381651667IGHMBP2c.1836T>A (p.Cys612Ter)
c.80T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1324T>A
n.111T>A
n.1211T>A
n.2581T>A
c.267T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.1595T>A
n.531T>A
n.829T>A
n.432T>A
c.825T>A (p.Cys275Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.1938T>A
n.1934T>A
11g.68936316T>CCA475204336IGHMBP2c.1836T>C (p.Cys612=)
c.80T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1324T>C
n.111T>C
n.1211T>C
n.2581T>C
c.267T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.1595T>C
n.531T>C
n.829T>C
n.432T>C
c.825T>C (p.Cys275=)
c.708T>C (p.Cys236=)
c.603T>C (p.Cys201=)
n.1938T>C
n.1934T>C
11g.68936316T>GCA381651668IGHMBP2c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.80T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.1324T>G
n.111T>G
n.1211T>G
n.2581T>G
c.267T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.1595T>G
n.531T>G
n.829T>G
n.432T>G
c.825T>G (p.Cys275Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.1938T>G
n.1934T>G
11g.68936317G>ACA381651669IGHMBP2c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.81G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1325G>A
n.112G>A
n.1212G>A
n.2582G>A
c.268G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1596G>A
n.532G>A
n.830G>A
n.433G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1939G>A
n.1935G>A
11g.68936317G>CCA381651670IGHMBP2c.1837G>C (p.Asp613His)
c.81G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1325G>C
n.112G>C
n.1212G>C
n.2582G>C
c.268G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1596G>C
n.532G>C
n.830G>C
n.433G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.1939G>C
n.1935G>C
11g.68936317G>TCA381651671IGHMBP2c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.81G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1325G>T
n.112G>T
n.1212G>T
n.2582G>T
c.268G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1596G>T
n.532G>T
n.830G>T
n.433G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1939G>T
n.1935G>T
11g.68936318A>CCA381651672IGHMBP2c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.82A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1326A>C
n.113A>C
n.1213A>C
n.2583A>C
c.269A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.1597A>C
n.533A>C
n.831A>C
n.434A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1940A>C
n.1936A>C
11g.68936318A>GCA381651673IGHMBP2c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.82A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1326A>G
n.113A>G
n.1213A>G
n.2583A>G
c.269A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1597A>G
n.533A>G
n.831A>G
n.434A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1940A>G
n.1936A>G
11g.68936318A>TCA381651674IGHMBP2c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.82A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1326A>T
n.113A>T
n.1213A>T
n.2583A>T
c.269A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.1597A>T
n.533A>T
n.831A>T
n.434A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1940A>T
n.1936A>T
11g.68936319C>ACA381651675IGHMBP2c.1839C>A (p.Asp613Glu)
c.83C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1327C>A
n.114C>A
n.1214C>A
n.2584C>A
c.270C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1598C>A
n.534C>A
n.832C>A
n.435C>A
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.1941C>A
n.1937C>A
11g.68936319C>GCA381651676IGHMBP2c.1839C>G (p.Asp613Glu)
c.83C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1327C>G
n.114C>G
n.1214C>G
n.2584C>G
c.270C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1598C>G
n.534C>G
n.832C>G
n.435C>G
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.1941C>G
n.1937C>G
11g.68936319C>TCA475204337IGHMBP2c.1839C>T (p.Asp613=)
c.83C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1327C>T
n.114C>T
n.1214C>T
n.2584C>T
c.270C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1598C>T
n.534C>T
n.832C>T
n.435C>T
c.828C>T (p.Asp276=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.606C>T (p.Asp202=)
n.1941C>T
n.1937C>T
gnomAD v4
11g.68936320T>ACA381651677IGHMBP2c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.84T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.1328T>A
n.115T>A
n.1215T>A
n.2585T>A
c.271T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1599T>A
n.535T>A
n.833T>A
n.436T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.1942T>A
n.1938T>A
gnomAD v4
11g.68936320T>CCA381651679IGHMBP2c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.84T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.1328T>C
n.115T>C
n.1215T>C
n.2585T>C
c.271T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1599T>C
n.535T>C
n.833T>C
n.436T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.1942T>C
n.1938T>C
11g.68936320T>GCA381651678IGHMBP2c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.84T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.1328T>G
n.115T>G
n.1215T>G
n.2585T>G
c.271T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1599T>G
n.535T>G
n.833T>G
n.436T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.1942T>G
n.1938T>G
11g.68936321C>ACA381651680IGHMBP2c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.85C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.1329C>A
n.116C>A
n.1216C>A
n.2586C>A
c.272C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.1600C>A
n.536C>A
n.834C>A
n.437C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.1943C>A
n.1939C>A
11g.68936321C>GCA381651682IGHMBP2c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.85C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.1329C>G
n.116C>G
n.1216C>G
n.2586C>G
c.272C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.1600C>G
n.536C>G
n.834C>G
n.437C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.1943C>G
n.1939C>G
11g.68936321C>TCA381651681IGHMBP2c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.85C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.1329C>T
n.116C>T
n.1216C>T
n.2586C>T
c.272C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.1600C>T
n.536C>T
n.834C>T
n.437C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.1943C>T
n.1939C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936322C>ACA475204339IGHMBP2c.1842C>A (p.Ser614=)
c.86C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.1330C>A
n.117C>A
n.1217C>A
n.2587C>A
c.273C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.1601C>A
n.537C>A
n.835C>A
n.438C>A
c.831C>A (p.Ser277=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.609C>A (p.Ser203=)
n.1944C>A
n.1940C>A
11g.68936322C>GCA475204340IGHMBP2c.1842C>G (p.Ser614=)
c.86C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.1330C>G
n.117C>G
n.1217C>G
n.2587C>G
c.273C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.1601C>G
n.537C>G
n.835C>G
n.438C>G
c.831C>G (p.Ser277=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.609C>G (p.Ser203=)
n.1944C>G
n.1940C>G
11g.68936322C>TCA475204341IGHMBP2c.1842C>T (p.Ser614=)
c.86C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1330C>T
n.117C>T
n.1217C>T
n.2587C>T
c.273C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.1601C>T
n.537C>T
n.835C>T
n.438C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.609C>T (p.Ser203=)
n.1944C>T
n.1940C>T
COSMIC
11g.68936323C>ACA381651683IGHMBP2c.1843C>A (p.Arg615Ser)
c.87C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.1331C>A
n.118C>A
n.1218C>A
n.2588C>A
c.274C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1602C>A
n.538C>A
n.836C>A
n.439C>A
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.715C>A (p.Arg239Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
n.1945C>A
n.1941C>A
11g.68936323C>GCA381651685IGHMBP2c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.87C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.1331C>G
n.118C>G
n.1218C>G
n.2588C>G
c.274C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1602C>G
n.538C>G
n.836C>G
n.439C>G
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.1945C>G
n.1941C>G
11g.68936323C>TCA381651686IGHMBP2c.1843C>T (p.Arg615Cys)
c.87C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1331C>T
n.118C>T
n.1218C>T
n.2588C>T
c.274C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1602C>T
n.538C>T
n.836C>T
n.439C>T
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.715C>T (p.Arg239Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
n.1945C>T
n.1941C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936324G>ACA6153793IGHMBP2c.1844G>A (p.Arg615His)
c.88G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1332G>A
n.119G>A
n.1219G>A
n.2589G>A
c.275G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1603G>A
n.539G>A
n.837G>A
n.440G>A
c.833G>A (p.Arg278His)
c.716G>A (p.Arg239His)
c.611G>A (p.Arg204His)
n.1946G>A
n.1942G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936324G>CCA381651689IGHMBP2c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.88G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1332G>C
n.119G>C
n.1219G>C
n.2589G>C
c.275G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.1603G>C
n.539G>C
n.837G>C
n.440G>C
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.1946G>C
n.1942G>C
11g.68936324G>TCA381651691IGHMBP2c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.88G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1332G>T
n.119G>T
n.1219G>T
n.2589G>T
c.275G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1603G>T
n.539G>T
n.837G>T
n.440G>T
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.1946G>T
n.1942G>T
COSMIC
11g.68936325T>ACA6153794IGHMBP2c.1845T>A (p.Arg615=)
c.89T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1333T>A
n.120T>A
n.1220T>A
n.2590T>A
c.276T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.1604T>A
n.540T>A
n.838T>A
n.441T>A
c.834T>A (p.Arg278=)
c.717T>A (p.Arg239=)
c.612T>A (p.Arg204=)
n.1947T>A
n.1943T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936325T>CCA475204342IGHMBP2c.1845T>C (p.Arg615=)
c.89T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1333T>C
n.120T>C
n.1220T>C
n.2590T>C
c.276T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.1604T>C
n.540T>C
n.838T>C
n.441T>C
c.834T>C (p.Arg278=)
c.717T>C (p.Arg239=)
c.612T>C (p.Arg204=)
n.1947T>C
n.1943T>C
COSMIC
11g.68936325T>GCA475204343IGHMBP2c.1845T>G (p.Arg615=)
c.89T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1333T>G
n.120T>G
n.1220T>G
n.2590T>G
c.276T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.1604T>G
n.540T>G
n.838T>G
n.441T>G
c.834T>G (p.Arg278=)
c.717T>G (p.Arg239=)
c.612T>G (p.Arg204=)
n.1947T>G
n.1943T>G
11g.68936326A>CCA381651692IGHMBP2c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.90A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.1334A>C
n.121A>C
n.1221A>C
n.2591A>C
c.277A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1605A>C
n.541A>C
n.839A>C
n.442A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.1948A>C
n.1944A>C
gnomAD v4
11g.68936326A>GCA381651694IGHMBP2c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.90A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.1334A>G
n.121A>G
n.1221A>G
n.2591A>G
c.277A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1605A>G
n.541A>G
n.839A>G
n.442A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.1948A>G
n.1944A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936326A>TCA381651696IGHMBP2c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.90A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.1334A>T
n.121A>T
n.1221A>T
n.2591A>T
c.277A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.1605A>T
n.541A>T
n.839A>T
n.442A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.1948A>T
n.1944A>T
11g.68936327C>ACA381651698IGHMBP2c.1847C>A (p.Thr616Asn)
c.91C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1335C>A
n.122C>A
n.1222C>A
n.2592C>A
c.278C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.1606C>A
n.542C>A
n.840C>A
n.443C>A
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.1949C>A
n.1945C>A
11g.68936327C>GCA381651699IGHMBP2c.1847C>G (p.Thr616Ser)
c.91C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.1335C>G
n.122C>G
n.1222C>G
n.2592C>G
c.278C>G
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.1606C>G
n.542C>G
n.840C>G
n.443C>G
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.1949C>G
n.1945C>G
11g.68936327C>TCA381651701IGHMBP2c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.91C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1335C>T
n.122C>T
n.1222C>T
n.2592C>T
c.278C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.1606C>T
n.542C>T
n.840C>T
n.443C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.1949C>T
n.1945C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936328T>ACA475204344IGHMBP2c.1848T>A (p.Thr616=)
c.92T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.1336T>A
n.123T>A
n.1223T>A
n.2593T>A
c.279T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.1607T>A
n.543T>A
n.841T>A
n.444T>A
c.837T>A (p.Thr279=)
c.720T>A (p.Thr240=)
c.615T>A (p.Thr205=)
n.1950T>A
n.1946T>A
11g.68936328T>CCA475204346IGHMBP2c.1848T>C (p.Thr616=)
c.92T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.1336T>C
n.123T>C
n.1223T>C
n.2593T>C
c.279T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.1607T>C
n.543T>C
n.841T>C
n.444T>C
c.837T>C (p.Thr279=)
c.720T>C (p.Thr240=)
c.615T>C (p.Thr205=)
n.1950T>C
n.1946T>C
ClinVar dbSNP
11g.68936328T>GCA475204345IGHMBP2c.1848T>G (p.Thr616=)
c.92T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.1336T>G
n.123T>G
n.1223T>G
n.2593T>G
c.279T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.1607T>G
n.543T>G
n.841T>G
n.444T>G
c.837T>G (p.Thr279=)
c.720T>G (p.Thr240=)
c.615T>G (p.Thr205=)
n.1950T>G
n.1946T>G
11g.68936329G>ACA6153795IGHMBP2c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.93G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.1337G>A
n.124G>A
n.1224G>A
n.2594G>A
c.280G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1608G>A
n.544G>A
n.842G>A
n.445G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1951G>A
n.1947G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936329G>CCA381651705IGHMBP2c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.93G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.1337G>C
n.124G>C
n.1224G>C
n.2594G>C
c.280G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.1608G>C
n.544G>C
n.842G>C
n.445G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1951G>C
n.1947G>C
11g.68936329G>TCA381651703IGHMBP2c.1849G>T (p.Val617Phe)
c.93G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.1337G>T
n.124G>T
n.1224G>T
n.2594G>T
c.280G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.1608G>T
n.544G>T
n.842G>T
n.445G>T
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1951G>T
n.1947G>T
11g.68936330T>ACA381651707IGHMBP2c.1850T>A (p.Val617Asp)
c.94T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.1338T>A
n.125T>A
n.1225T>A
n.2595T>A
c.281T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.1609T>A
n.545T>A
n.843T>A
n.446T>A
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1952T>A
n.1948T>A
11g.68936330T>CCA381651709IGHMBP2c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.94T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.1338T>C
n.125T>C
n.1225T>C
n.2595T>C
c.281T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.1609T>C
n.545T>C
n.843T>C
n.446T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1952T>C
n.1948T>C
11g.68936330T>GCA381651711IGHMBP2c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.94T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.1338T>G
n.125T>G
n.1225T>G
n.2595T>G
c.281T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.1609T>G
n.545T>G
n.843T>G
n.446T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1952T>G
n.1948T>G
11g.68936331C>ACA475204347IGHMBP2c.1851C>A (p.Val617=)
c.95C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1339C>A
n.126C>A
n.1226C>A
n.2596C>A
c.282C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.1610C>A
n.546C>A
n.844C>A
n.447C>A
c.840C>A (p.Val280=)
c.723C>A (p.Val241=)
c.618C>A (p.Val206=)
n.1953C>A
n.1949C>A
11g.68936331C>GCA475204348IGHMBP2c.1851C>G (p.Val617=)
c.95C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1339C>G
n.126C>G
n.1226C>G
n.2596C>G
c.282C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.1610C>G
n.546C>G
n.844C>G
n.447C>G
c.840C>G (p.Val280=)
c.723C>G (p.Val241=)
c.618C>G (p.Val206=)
n.1953C>G
n.1949C>G
11g.68936331C>TCA6153796IGHMBP2c.1851C>T (p.Val617=)
c.95C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1339C>T
n.126C>T
n.1226C>T
n.2596C>T
c.282C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.1610C>T
n.546C>T
n.844C>T
n.447C>T
c.840C>T (p.Val280=)
c.723C>T (p.Val241=)
c.618C>T (p.Val206=)
n.1953C>T
n.1949C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936332A>CCA381651714IGHMBP2c.1852A>C (p.Asn618His)
c.96A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1340A>C
n.127A>C
n.1227A>C
n.2597A>C
c.283A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.1611A>C
n.547A>C
n.845A>C
n.448A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.1954A>C
n.1950A>C
11g.68936332A>GCA381651716IGHMBP2c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.96A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1340A>G
n.127A>G
n.1227A>G
n.2597A>G
c.283A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.1611A>G
n.547A>G
n.845A>G
n.448A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.1954A>G
n.1950A>G
11g.68936332A>TCA381651717IGHMBP2c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.96A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1340A>T
n.127A>T
n.1227A>T
n.2597A>T
c.283A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.1611A>T
n.547A>T
n.845A>T
n.448A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.1954A>T
n.1950A>T
11g.68936333A>CCA381651719IGHMBP2c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.97A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1341A>C
n.128A>C
n.1228A>C
n.2598A>C
c.284A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1612A>C
n.548A>C
n.846A>C
n.449A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.1955A>C
n.1951A>C
11g.68936333A>GCA6153797IGHMBP2c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.97A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1341A>G
n.128A>G
n.1228A>G
n.2598A>G
c.284A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1612A>G
n.548A>G
n.846A>G
n.449A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.1955A>G
n.1951A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936333A>TCA381651721IGHMBP2c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.97A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1341A>T
n.128A>T
n.1228A>T
n.2598A>T
c.284A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.1612A>T
n.548A>T
n.846A>T
n.449A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.1955A>T
n.1951A>T
11g.68936334C>ACA6153798IGHMBP2c.1854C>A (p.Asn618Lys)
c.98C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1342C>A
n.129C>A
n.1229C>A
n.2599C>A
c.285C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.1613C>A
n.549C>A
n.847C>A
n.450C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
n.1956C>A
n.1952C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936334C>GCA381651724IGHMBP2c.1854C>G (p.Asn618Lys)
c.98C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1342C>G
n.129C>G
n.1229C>G
n.2599C>G
c.285C>G
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
n.1613C>G
n.549C>G
n.847C>G
n.450C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
n.1956C>G
n.1952C>G
11g.68936334C>TCA475204349IGHMBP2c.1854C>T (p.Asn618=)
c.98C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1342C>T
n.129C>T
n.1229C>T
n.2599C>T
c.285C>T
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.1613C>T
n.549C>T
n.847C>T
n.450C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.621C>T (p.Asn207=)
n.1956C>T
n.1952C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936335A>CCA381651726IGHMBP2c.1855A>C (p.Asn619His)
c.99A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.1343A>C
n.130A>C
n.1230A>C
n.2600A>C
c.286A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1614A>C
n.848A>C
n.451A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.622A>C (p.Asn208His)
n.1957A>C
n.1953A>C
gnomAD v4
11g.68936335A>GCA381651727IGHMBP2c.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.99A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.1343A>G
n.130A>G
n.1230A>G
n.2600A>G
c.286A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1614A>G
n.848A>G
n.451A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.1957A>G
n.1953A>G
11g.68936335A>TCA381651729IGHMBP2c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.99A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.1343A>T
n.130A>T
n.1230A>T
n.2600A>T
c.286A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1614A>T
n.848A>T
n.451A>T
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.1957A>T
n.1953A>T
11g.68936336A>CCA381651730IGHMBP2c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.100A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1344A>C
n.131A>C
n.1231A>C
n.2601A>C
c.287A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
n.1615A>C
n.849A>C
n.452A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
n.1958A>C
n.1954A>C
11g.68936336A>GCA223413103IGHMBP2c.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.100A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1344A>G
n.131A>G
n.1231A>G
n.2601A>G
c.287A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
n.1615A>G
n.849A>G
n.452A>G
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
n.1958A>G
n.1954A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936336A>TCA381651731IGHMBP2c.1856A>T (p.Asn619Ile)
c.100A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1344A>T
n.131A>T
n.1231A>T
n.2601A>T
c.287A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.1615A>T
n.849A>T
n.452A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
n.1958A>T
n.1954A>T
11g.68936337C>ACA381651734IGHMBP2c.1857C>A (p.Asn619Lys)
c.101C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.1345C>A
n.132C>A
n.1232C>A
n.2602C>A
c.288C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.1616C>A
n.850C>A
n.453C>A
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
n.1959C>A
n.1955C>A
11g.68936337C>GCA381651736IGHMBP2c.1857C>G (p.Asn619Lys)
c.101C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.1345C>G
n.132C>G
n.1232C>G
n.2602C>G
c.288C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.1616C>G
n.850C>G
n.453C>G
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
n.1959C>G
n.1955C>G
11g.68936337C>TCA475204350IGHMBP2c.1857C>T (p.Asn619=)
c.101C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.1345C>T
n.132C>T
n.1232C>T
n.2602C>T
c.288C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1616C>T
n.850C>T
n.453C>T
c.846C>T (p.Asn282=)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.624C>T (p.Asn208=)
n.1959C>T
n.1955C>T
ClinVar
11g.68936338C>ACA381651737IGHMBP2c.1858C>A (p.His620Asn)
c.102C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1346C>A
n.133C>A
n.1233C>A
n.2603C>A
c.289C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.1617C>A
n.851C>A
n.454C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
c.730C>A (p.His244Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
n.1960C>A
n.1956C>A
11g.68936338C>GCA381651739IGHMBP2c.1858C>G (p.His620Asp)
c.102C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1346C>G
n.133C>G
n.1233C>G
n.2603C>G
c.289C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.1617C>G
n.851C>G
n.454C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
c.730C>G (p.His244Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
n.1960C>G
n.1956C>G
11g.68936338C>TCA223413106IGHMBP2c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.102C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1346C>T
n.133C>T
n.1233C>T
n.2603C>T
c.289C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.1617C>T
n.851C>T
n.454C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
n.1960C>T
n.1956C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936339A>CCA381651742IGHMBP2c.1859A>C (p.His620Pro)
c.103A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1347A>C
n.134A>C
n.1234A>C
n.2604A>C
c.290A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.1618A>C
n.852A>C
n.455A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
c.731A>C (p.His244Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
n.1961A>C
n.1957A>C
11g.68936339A>GCA223413108IGHMBP2c.1859A>G (p.His620Arg)
c.103A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.1347A>G
n.134A>G
n.1234A>G
n.2604A>G
c.290A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.1618A>G
n.852A>G
n.455A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
c.731A>G (p.His244Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
n.1961A>G
n.1957A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936339A>TCA381651745IGHMBP2c.1859A>T (p.His620Leu)
c.103A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.1347A>T
n.134A>T
n.1234A>T
n.2604A>T
c.290A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.1618A>T
n.852A>T
n.455A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
c.731A>T (p.His244Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
n.1961A>T
n.1957A>T
11g.68936340T>ACA381651746IGHMBP2c.1860T>A (p.His620Gln)
c.104T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.1348T>A
n.135T>A
n.1235T>A
n.2605T>A
c.291T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.1619T>A
n.853T>A
n.456T>A
c.849T>A (p.His283Gln)
c.732T>A (p.His244Gln)
c.627T>A (p.His209Gln)
n.1962T>A
n.1958T>A
11g.68936340T>CCA475204351IGHMBP2c.1860T>C (p.His620=)
c.104T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.1348T>C
n.135T>C
n.1235T>C
n.2605T>C
c.291T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.1619T>C
n.853T>C
n.456T>C
c.849T>C (p.His283=)
c.732T>C (p.His244=)
c.627T>C (p.His209=)
n.1962T>C
n.1958T>C
11g.68936340T>GCA381651748IGHMBP2c.1860T>G (p.His620Gln)
c.104T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.1348T>G
n.135T>G
n.1235T>G
n.2605T>G
c.291T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.1619T>G
n.853T>G
n.456T>G
c.849T>G (p.His283Gln)
c.732T>G (p.His244Gln)
c.627T>G (p.His209Gln)
n.1962T>G
n.1958T>G
11g.68936341G>ACA381651750IGHMBP2c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.105G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.1349G>A
n.136G>A
n.1236G>A
n.2606G>A
c.292G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.1620G>A
n.854G>A
n.457G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1963G>A
n.1959G>A
gnomAD v4
11g.68936341G>CCA381651753IGHMBP2c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.105G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.1349G>C
n.136G>C
n.1236G>C
n.2606G>C
c.292G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.1620G>C
n.854G>C
n.457G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1963G>C
n.1959G>C
11g.68936341G>TCA381651754IGHMBP2c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.105G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.1349G>T
n.136G>T
n.1236G>T
n.2606G>T
c.292G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.1620G>T
n.854G>T
n.457G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1963G>T
n.1959G>T
11g.68936342C>ACA381651758IGHMBP2c.1862C>A (p.Ala621Glu)
c.106C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1350C>A
n.137C>A
n.1237C>A
n.2607C>A
c.293C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1621C>A
n.855C>A
n.458C>A
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1964C>A
n.1960C>A
11g.68936342C>GCA381651760IGHMBP2c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.106C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1350C>G
n.137C>G
n.1237C>G
n.2607C>G
c.293C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1621C>G
n.855C>G
n.458C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1964C>G
n.1960C>G
11g.68936342C>TCA381651762IGHMBP2c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.106C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1350C>T
n.137C>T
n.1237C>T
n.2607C>T
c.293C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1621C>T
n.855C>T
n.458C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1964C>T
n.1960C>T
11g.68936343A>CCA475204352IGHMBP2c.1863A>C (p.Ala621=)
c.107A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1351A>C
n.138A>C
n.1238A>C
n.2608A>C
c.294A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.1622A>C
n.856A>C
n.459A>C
c.852A>C (p.Ala284=)
c.735A>C (p.Ala245=)
c.630A>C (p.Ala210=)
n.1965A>C
n.1961A>C
11g.68936343A>GCA475204353IGHMBP2c.1863A>G (p.Ala621=)
c.107A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1351A>G
n.138A>G
n.1238A>G
n.2608A>G
c.294A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.1622A>G
n.856A>G
n.459A>G
c.852A>G (p.Ala284=)
c.735A>G (p.Ala245=)
c.630A>G (p.Ala210=)
n.1965A>G
n.1961A>G
11g.68936343A>TCA475204354IGHMBP2c.1863A>T (p.Ala621=)
c.107A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1351A>T
n.138A>T
n.1238A>T
n.2608A>T
c.294A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.1622A>T
n.856A>T
n.459A>T
c.852A>T (p.Ala284=)
c.735A>T (p.Ala245=)
c.630A>T (p.Ala210=)
n.1965A>T
n.1961A>T
gnomAD v4
11g.68936344T>ACA381651764IGHMBP2c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.108T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.1352T>A
n.139T>A
n.1239T>A
n.2609T>A
c.295T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1623T>A
n.857T>A
n.460T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.1966T>A
n.1962T>A
11g.68936344T>CCA381651766IGHMBP2c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.108T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.1352T>C
n.139T>C
n.1239T>C
n.2609T>C
c.295T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1623T>C
n.857T>C
n.460T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.1966T>C
n.1962T>C
11g.68936344T>GCA381651768IGHMBP2c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.108T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.1352T>G
n.139T>G
n.1239T>G
n.2609T>G
c.295T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.1623T>G
n.857T>G
n.460T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.1966T>G
n.1962T>G
11g.68936348dupCA2740093133IGHMBP2c.1868dup (p.Leu623PhefsTer19)
c.112dup
c.*585dup (n.*585dup)
c.1356dup
n.143dup
n.1243dup
n.2613dup
c.299dup
c.*1191dup (n.*1191dup)
n.1627dup
n.861dup
n.464dup
c.857dup (p.Leu286PhefsTer19)
c.740dup (p.Leu247PhefsTer19)
c.635dup (p.Leu212PhefsTer19)
n.1970dup
n.1966dup
ClinVar
11g.68936345T>ACA381651770IGHMBP2c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.109T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1353T>A
n.140T>A
n.1240T>A
n.2610T>A
c.296T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.1624T>A
n.858T>A
n.461T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.1967T>A
n.1963T>A
11g.68936345T>CCA381651772IGHMBP2c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.109T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1353T>C
n.140T>C
n.1240T>C
n.2610T>C
c.296T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.1624T>C
n.858T>C
n.461T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.1967T>C
n.1963T>C
11g.68936345T>GCA381651773IGHMBP2c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.109T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1353T>G
n.140T>G
n.1240T>G
n.2610T>G
c.296T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.1624T>G
n.858T>G
n.461T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.1967T>G
n.1963T>G
11g.68936346T>ACA381651775IGHMBP2c.1866T>A (p.Phe622Leu)
c.110T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.1354T>A
n.141T>A
n.1241T>A
n.2611T>A
c.297T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1625T>A
n.859T>A
n.462T>A
c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.633T>A (p.Phe211Leu)
n.1968T>A
n.1964T>A
11g.68936346T>CCA475204355IGHMBP2c.1866T>C (p.Phe622=)
c.110T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.1354T>C
n.141T>C
n.1241T>C
n.2611T>C
c.297T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1625T>C
n.859T>C
n.462T>C
c.855T>C (p.Phe285=)
c.738T>C (p.Phe246=)
c.633T>C (p.Phe211=)
n.1968T>C
n.1964T>C
11g.68936346T>GCA381651777IGHMBP2c.1866T>G (p.Phe622Leu)
c.110T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.1354T>G
n.141T>G
n.1241T>G
n.2611T>G
c.297T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1625T>G
n.859T>G
n.462T>G
c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.633T>G (p.Phe211Leu)
n.1968T>G
n.1964T>G
11g.68936347T>ACA381651779IGHMBP2c.1867T>A (p.Leu623Met)
c.111T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1355T>A
n.142T>A
n.1242T>A
n.2612T>A
c.298T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.1626T>A
n.860T>A
n.463T>A
c.856T>A (p.Leu286Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
n.1969T>A
n.1965T>A
11g.68936347T>CCA475204357IGHMBP2c.1867T>C (p.Leu623=)
c.111T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1355T>C
n.142T>C
n.1242T>C
n.2612T>C
c.298T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.1626T>C
n.860T>C
n.463T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.634T>C (p.Leu212=)
n.1969T>C
n.1965T>C
11g.68936347T>GCA381651781IGHMBP2c.1867T>G (p.Leu623Val)
c.111T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1355T>G
n.142T>G
n.1242T>G
n.2612T>G
c.298T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.1626T>G
n.860T>G
n.463T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
n.1969T>G
n.1965T>G
11g.68936348T>ACA381651783IGHMBP2c.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.112T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.1356T>A
n.143T>A
n.1243T>A
n.2613T>A
c.299T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.1627T>A
n.861T>A
n.464T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
n.1970T>A
n.1966T>A
11g.68936348T>CCA381651785IGHMBP2c.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.112T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.1356T>C
n.143T>C
n.1243T>C
n.2613T>C
c.299T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.1627T>C
n.861T>C
n.464T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
n.1970T>C
n.1966T>C
11g.68936348T>GCA381651787IGHMBP2c.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.112T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.1356T>G
n.143T>G
n.1243T>G
n.2613T>G
c.299T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.1627T>G
n.861T>G
n.464T>G
c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
n.1970T>G
n.1966T>G
11g.68936349G>ACA475204358IGHMBP2c.1869G>A (p.Leu623=)
c.113G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.1357G>A
n.144G>A
n.1244G>A
n.2614G>A
c.300G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.1628G>A
n.862G>A
n.465G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.1971G>A
n.1967G>A
11g.68936349G>CCA381651789IGHMBP2c.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.113G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.1357G>C
n.144G>C
n.1244G>C
n.2614G>C
c.300G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
n.1628G>C
n.862G>C
n.465G>C
c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
n.1971G>C
n.1967G>C
gnomAD v4
11g.68936349G>TCA381651791IGHMBP2c.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.113G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.1357G>T
n.144G>T
n.1244G>T
n.2614G>T
c.300G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
n.1628G>T
n.862G>T
n.465G>T
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
n.1971G>T
n.1967G>T
11g.68936350A>CCA381651793IGHMBP2c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.114A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1358A>C
n.145A>C
n.1245A>C
n.2615A>C
c.301A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1629A>C
n.863A>C
n.466A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.1972A>C
n.1968A>C
11g.68936350A>GCA381651794IGHMBP2c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.114A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1358A>G
n.145A>G
n.1245A>G
n.2615A>G
c.301A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1629A>G
n.863A>G
n.466A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.1972A>G
n.1968A>G
11g.68936350A>TCA381651795IGHMBP2c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.114A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.1358A>T
n.145A>T
n.1245A>T
n.2615A>T
c.301A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1629A>T
n.863A>T
n.466A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.1972A>T
n.1968A>T
11g.68936351A>CCA381651796IGHMBP2c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.115A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.1359A>C
n.146A>C
n.1246A>C
n.2616A>C
c.302A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1630A>C
n.864A>C
n.467A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.1973A>C
n.1969A>C
11g.68936351A>GCA381651798IGHMBP2c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.115A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.1359A>G
n.146A>G
n.1246A>G
n.2616A>G
c.302A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.1630A>G
n.864A>G
n.467A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.1973A>G
n.1969A>G
11g.68936351A>TCA381651800IGHMBP2c.1871A>T (p.Lys624Met)
c.115A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.1359A>T
n.146A>T
n.1246A>T
n.2616A>T
c.302A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.1630A>T
n.864A>T
n.467A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.1973A>T
n.1969A>T
11g.68936352G>ACA475204359IGHMBP2c.1872G>A (p.Lys624=)
c.116G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.1360G>A
n.147G>A
n.1247G>A
n.2617G>A
c.303G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1631G>A
n.865G>A
n.468G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.1974G>A
n.1970G>A
11g.68936352G>CCA381651802IGHMBP2c.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.116G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.1360G>C
n.147G>C
n.1247G>C
n.2617G>C
c.303G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1631G>C
n.865G>C
n.468G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.1974G>C
n.1970G>C
11g.68936352G>TCA381651804IGHMBP2c.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.116G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.1360G>T
n.147G>T
n.1247G>T
n.2617G>T
c.303G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1631G>T
n.865G>T
n.468G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.1974G>T
n.1970G>T
11g.68936353A>CCA381651813IGHMBP2c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.117A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.1361A>C
n.148A>C
n.1248A>C
n.2618A>C
c.304A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1632A>C
n.866A>C
n.469A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1975A>C
n.1971A>C
11g.68936353A>GCA6153799IGHMBP2c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.117A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.1361A>G
n.148A>G
n.1248A>G
n.2618A>G
c.304A>G
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.1632A>G
n.866A>G
n.469A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1975A>G
n.1971A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936353A>TCA381651808IGHMBP2c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.117A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.1361A>T
n.148A>T
n.1248A>T
n.2618A>T
c.304A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1632A>T
n.866A>T
n.469A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1975A>T
n.1971A>T
11g.68936354C>ACA381651816IGHMBP2c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.118C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.1362C>A
n.149C>A
n.1249C>A
n.2619C>A
c.305C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1633C>A
n.867C>A
n.470C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.1976C>A
n.1972C>A
11g.68936354C>GCA381651818IGHMBP2c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.118C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.1362C>G
n.149C>G
n.1249C>G
n.2619C>G
c.305C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1633C>G
n.867C>G
n.470C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.1976C>G
n.1972C>G
11g.68936354C>TCA10639957IGHMBP2c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.118C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.1362C>T
n.149C>T
n.1249C>T
n.2619C>T
c.305C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1633C>T
n.867C>T
n.470C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1976C>T
n.1972C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936356delCA2740093134IGHMBP2c.1876del (p.Leu626TrpfsTer?)
c.120del
c.*593del (n.*593del)
c.1364del
n.151del
n.1251del
n.2621del
c.307del
c.*1199del (n.*1199del)
n.1635del
n.869del
n.472del
c.865del (p.Leu289TrpfsTer?)
c.748del (p.Leu250TrpfsTer?)
c.643del (p.Leu215TrpfsTer?)
n.1978del
n.1974del
ClinVar
11g.68936355C>ACA475204360IGHMBP2c.1875C>A (p.Thr625=)
c.119C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.1363C>A
n.150C>A
n.1250C>A
n.2620C>A
c.306C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
n.1634C>A
n.868C>A
n.471C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.642C>A (p.Thr214=)
n.1977C>A
n.1973C>A
gnomAD v4
11g.68936355C>GCA475204361IGHMBP2c.1875C>G (p.Thr625=)
c.119C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.1363C>G
n.150C>G
n.1250C>G
n.2620C>G
c.306C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
n.1634C>G
n.868C>G
n.471C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
c.747C>G (p.Thr249=)
c.642C>G (p.Thr214=)
n.1977C>G
n.1973C>G
11g.68936355C>TCA475204362IGHMBP2c.1875C>T (p.Thr625=)
c.119C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.1363C>T
n.150C>T
n.1250C>T
n.2620C>T
c.306C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
n.1634C>T
n.868C>T
n.471C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
c.747C>T (p.Thr249=)
c.642C>T (p.Thr214=)
n.1977C>T
n.1973C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936356C>ACA381651822IGHMBP2c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.120C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.1364C>A
n.151C>A
n.1251C>A
n.2621C>A
c.307C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.1635C>A
n.869C>A
n.472C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1978C>A
n.1974C>A
11g.68936356C>GCA381651823IGHMBP2c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.120C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.1364C>G
n.151C>G
n.1251C>G
n.2621C>G
c.307C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.1635C>G
n.869C>G
n.472C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1978C>G
n.1974C>G
gnomAD v4
11g.68936356C>TCA475204363IGHMBP2c.1876C>T (p.Leu626=)
c.120C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1364C>T
n.151C>T
n.1251C>T
n.2621C>T
c.307C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.1635C>T
n.869C>T
n.472C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1978C>T
n.1974C>T
11g.68936357delCA915948220IGHMBP2c.1877del (p.Leu626ArgfsTer?)
c.121del
c.*594del (n.*594del)
c.1365del
n.152del
n.1252del
n.2622del
c.308del
c.*1200del (n.*1200del)
n.1636del
n.870del
n.473del
c.866del (p.Leu289ArgfsTer?)
c.749del (p.Leu250ArgfsTer?)
c.644del (p.Leu215ArgfsTer?)
n.1979del
n.1975del
ClinVar dbSNP
11g.68936357T>ACA381651825IGHMBP2c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.121T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.1365T>A
n.152T>A
n.1252T>A
n.2622T>A
c.308T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.1636T>A
n.870T>A
n.473T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1979T>A
n.1975T>A
11g.68936357T>CCA381651827IGHMBP2c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.121T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.1365T>C
n.152T>C
n.1252T>C
n.2622T>C
c.308T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.1636T>C
n.870T>C
n.473T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1979T>C
n.1975T>C
11g.68936357T>GCA381651829IGHMBP2c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.121T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.1365T>G
n.152T>G
n.1252T>G
n.2622T>G
c.308T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.1636T>G
n.870T>G
n.473T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1979T>G
n.1975T>G
11g.68936358G>ACA475204364IGHMBP2c.1878G>A (p.Leu626=)
c.122G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.1366G>A
n.153G>A
n.1253G>A
n.2623G>A
c.309G>A
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
n.1637G>A
n.871G>A
n.474G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1980G>A
n.1976G>A
11g.68936358G>CCA475204365IGHMBP2c.1878G>C (p.Leu626=)
c.122G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.1366G>C
n.153G>C
n.1253G>C
n.2623G>C
c.309G>C
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.1637G>C
n.871G>C
n.474G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1980G>C
n.1976G>C
11g.68936358G>TCA475204366IGHMBP2c.1878G>T (p.Leu626=)
c.122G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.1366G>T
n.153G>T
n.1253G>T
n.2623G>T
c.309G>T
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
n.1637G>T
n.871G>T
n.474G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1980G>T
n.1976G>T
11g.68936359G>ACA381651830IGHMBP2c.1879G>A (p.Val627Met)
c.123G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.1367G>A
n.154G>A
n.1254G>A
n.2624G>A
c.310G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1638G>A
n.872G>A
n.475G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
n.1981G>A
n.1977G>A
11g.68936359G>CCA381651832IGHMBP2c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.123G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.1367G>C
n.154G>C
n.1254G>C
n.2624G>C
c.310G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1638G>C
n.872G>C
n.475G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1981G>C
n.1977G>C
dbSNP
11g.68936359G>TCA381651834IGHMBP2c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.123G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.1367G>T
n.154G>T
n.1254G>T
n.2624G>T
c.310G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1638G>T
n.872G>T
n.475G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.1981G>T
n.1977G>T
11g.68936360T>ACA381651838IGHMBP2c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.124T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1368T>A
n.155T>A
n.1255T>A
n.2625T>A
c.311T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.1639T>A
n.873T>A
n.476T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.1982T>A
n.1978T>A
11g.68936360T>CCA381651836IGHMBP2c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.124T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1368T>C
n.155T>C
n.1255T>C
n.2625T>C
c.311T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
n.1639T>C
n.873T>C
n.476T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1982T>C
n.1978T>C
11g.68936360T>GCA381651835IGHMBP2c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.124T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1368T>G
n.155T>G
n.1255T>G
n.2625T>G
c.311T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
n.1639T>G
n.873T>G
n.476T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1982T>G
n.1978T>G
gnomAD v4
11g.68936361G>ACA475204367IGHMBP2c.1881G>A (p.Val627=)
c.125G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1369G>A
n.156G>A
n.1256G>A
n.2626G>A
c.312G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1640G>A
n.874G>A
n.477G>A
c.870G>A (p.Val290=)
c.753G>A (p.Val251=)
c.648G>A (p.Val216=)
n.1983G>A
n.1979G>A
dbSNP
11g.68936361G>CCA475204369IGHMBP2c.1881G>C (p.Val627=)
c.125G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1369G>C
n.156G>C
n.1256G>C
n.2626G>C
c.312G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.1640G>C
n.874G>C
n.477G>C
c.870G>C (p.Val290=)
c.753G>C (p.Val251=)
c.648G>C (p.Val216=)
n.1983G>C
n.1979G>C
11g.68936361G>TCA475204368IGHMBP2c.1881G>T (p.Val627=)
c.125G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1369G>T
n.156G>T
n.1256G>T
n.2626G>T
c.312G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1640G>T
n.874G>T
n.477G>T
c.870G>T (p.Val290=)
c.753G>T (p.Val251=)
c.648G>T (p.Val216=)
n.1983G>T
n.1979G>T
11g.68936362G>ACA381651839IGHMBP2c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.126G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.1370G>A
n.157G>A
n.1257G>A
n.2627G>A
c.313G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.1641G>A
n.875G>A
n.478G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1984G>A
n.1980G>A
11g.68936362G>CCA381651841IGHMBP2c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.126G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.1370G>C
n.157G>C
n.1257G>C
n.2627G>C
c.313G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.1641G>C
n.875G>C
n.478G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1984G>C
n.1980G>C
11g.68936362G>TCA381651843IGHMBP2c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.126G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.1370G>T
n.157G>T
n.1257G>T
n.2627G>T
c.313G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.1641G>T
n.875G>T
n.478G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1984G>T
n.1980G>T
11g.68936362_68936365delCA2614748336IGHMBP2c.1882_1885del (p.Glu628IlefsTer?)
c.126_129del
c.*599_*602del (n.*599_*602del)
c.1370_1373del
n.157_160del
n.1257_1260del
n.2627_2630del
c.313_316del
c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del)
n.1641_1644del
n.875_878del
n.478_481del
c.871_874del (p.Glu291IlefsTer?)
c.754_757del (p.Glu252IlefsTer?)
c.649_652del (p.Glu217IlefsTer?)
n.1984_1987del
n.1980_1983del
gnomAD v4
11g.68936363A>CCA381651846IGHMBP2c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.127A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1371A>C
n.158A>C
n.1258A>C
n.2628A>C
c.314A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.1642A>C
n.876A>C
n.479A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1985A>C
n.1981A>C
11g.68936363A>GCA381651847IGHMBP2c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.127A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.1371A>G
n.158A>G
n.1258A>G
n.2628A>G
c.314A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.1642A>G
n.876A>G
n.479A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1985A>G
n.1981A>G
11g.68936363A>TCA381651849IGHMBP2c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.127A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.1371A>T
n.158A>T
n.1258A>T
n.2628A>T
c.314A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.1642A>T
n.876A>T
n.479A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1985A>T
n.1981A>T
11g.68936364G>ACA475204370IGHMBP2c.1884G>A (p.Glu628=)
c.128G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.1372G>A
n.159G>A
n.1259G>A
n.2629G>A
c.315G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.1643G>A
n.877G>A
n.480G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.1986G>A
n.1982G>A
11g.68936364G>CCA381651852IGHMBP2c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.128G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.1372G>C
n.159G>C
n.1259G>C
n.2629G>C
c.315G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.1643G>C
n.877G>C
n.480G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.1986G>C
n.1982G>C
11g.68936364G>TCA381651854IGHMBP2c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.128G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.1372G>T
n.159G>T
n.1259G>T
n.2629G>T
c.315G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.1643G>T
n.877G>T
n.480G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.1986G>T
n.1982G>T
11g.68936365T>ACA381651856IGHMBP2c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.129T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.1373T>A
n.160T>A
n.1260T>A
n.2630T>A
c.316T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.1644T>A
n.878T>A
n.481T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.1987T>A
n.1983T>A
11g.68936365T>CCA381651857IGHMBP2c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.129T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.1373T>C
n.160T>C
n.1260T>C
n.2630T>C
c.316T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.1644T>C
n.878T>C
n.481T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.1987T>C
n.1983T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936365T>GCA381651859IGHMBP2c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.129T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.1373T>G
n.160T>G
n.1260T>G
n.2630T>G
c.316T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
n.1644T>G
n.878T>G
n.481T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.1987T>G
n.1983T>G
11g.68936366A>CCA381651862IGHMBP2c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.130A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1374A>C
n.161A>C
n.1261A>C
n.2631A>C
c.317A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.1645A>C
n.879A>C
n.482A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.1988A>C
n.1984A>C
11g.68936366A>GCA381651863IGHMBP2c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.130A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1374A>G
n.161A>G
n.1261A>G
n.2631A>G
c.317A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.1645A>G
n.879A>G
n.482A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.1988A>G
n.1984A>G
11g.68936366A>TCA381651865IGHMBP2c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.130A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1374A>T
n.161A>T
n.1261A>T
n.2631A>T
c.317A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.1645A>T
n.879A>T
n.482A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.1988A>T
n.1984A>T
11g.68936367T>ACA381651867IGHMBP2c.1887T>A (p.Tyr629Ter)
c.131T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1375T>A
n.162T>A
n.1262T>A
n.2632T>A
c.318T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.1646T>A
n.880T>A
n.483T>A
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
n.1989T>A
n.1985T>A
11g.68936367T>CCA475204371IGHMBP2c.1887T>C (p.Tyr629=)
c.131T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1375T>C
n.162T>C
n.1262T>C
n.2632T>C
c.318T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.1646T>C
n.880T>C
n.483T>C
c.876T>C (p.Tyr292=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.654T>C (p.Tyr218=)
n.1989T>C
n.1985T>C
11g.68936367T>GCA381651868IGHMBP2c.1887T>G (p.Tyr629Ter)
c.131T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1375T>G
n.162T>G
n.1262T>G
n.2632T>G
c.318T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.1646T>G
n.880T>G
n.483T>G
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.1989T>G
n.1985T>G
gnomAD v4
11g.68936368T>ACA381651869IGHMBP2c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.132T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1376T>A
n.163T>A
n.1263T>A
n.2633T>A
c.319T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.1647T>A
n.881T>A
n.484T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.1990T>A
n.1986T>A
11g.68936368T>CCA381651872IGHMBP2c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.132T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1376T>C
n.163T>C
n.1263T>C
n.2633T>C
c.319T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.1647T>C
n.881T>C
n.484T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.1990T>C
n.1986T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936368T>GCA381651874IGHMBP2c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.132T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1376T>G
n.163T>G
n.1263T>G
n.2633T>G
c.319T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.1647T>G
n.881T>G
n.484T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.1990T>G
n.1986T>G
gnomAD v4
11g.68936369T>ACA381651876IGHMBP2c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.133T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.1377T>A
n.164T>A
n.1264T>A
n.2634T>A
c.320T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.1648T>A
n.882T>A
n.485T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.1991T>A
n.1987T>A
11g.68936369T>CCA381651877IGHMBP2c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.133T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.1377T>C
n.164T>C
n.1264T>C
n.2634T>C
c.320T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.1648T>C
n.882T>C
n.485T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.1991T>C
n.1987T>C
11g.68936369T>GCA381651878IGHMBP2c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.133T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.1377T>G
n.164T>G
n.1264T>G
n.2634T>G
c.320T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.1648T>G
n.882T>G
n.485T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.1991T>G
n.1987T>G
11g.68936370C>ACA381651879IGHMBP2c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.134C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1378C>A
n.165C>A
n.1265C>A
n.2635C>A
c.321C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.1649C>A
n.883C>A
n.486C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.1992C>A
n.1988C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936370C>GCA381651880IGHMBP2c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.134C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1378C>G
n.165C>G
n.1265C>G
n.2635C>G
c.321C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.1649C>G
n.883C>G
n.486C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.1992C>G
n.1988C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936370C>TCA475204372IGHMBP2c.1890C>T (p.Phe630=)
c.134C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1378C>T
n.165C>T
n.1265C>T
n.2635C>T
c.321C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.1649C>T
n.883C>T
n.486C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.657C>T (p.Phe219=)
n.1992C>T
n.1988C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68936371A>CCA381651881IGHMBP2c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.135A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1379A>C
n.166A>C
n.1266A>C
n.2636A>C
c.322A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.1650A>C
n.884A>C
n.487A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1993A>C
n.1989A>C
11g.68936371A>GCA381651882IGHMBP2c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.135A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1379A>G
n.166A>G
n.1266A>G
n.2636A>G
c.322A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.1650A>G
n.884A>G
n.487A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1993A>G
n.1989A>G
11g.68936371A>TCA381651884IGHMBP2c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.135A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1379A>T
n.166A>T
n.1266A>T
n.2636A>T
c.322A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.1650A>T
n.884A>T
n.487A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1993A>T
n.1989A>T
11g.68936372C>ACA381651888IGHMBP2c.1892C>A (p.Thr631Lys)
c.136C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.1380C>A
n.167C>A
n.1267C>A
n.2637C>A
c.323C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1651C>A
n.885C>A
n.488C>A
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.1994C>A
n.1990C>A
11g.68936372C>GCA381651887IGHMBP2c.1892C>G (p.Thr631Arg)
c.136C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.1380C>G
n.167C>G
n.1267C>G
n.2637C>G
c.323C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1651C>G
n.885C>G
n.488C>G
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.1994C>G
n.1990C>G
ClinVar
11g.68936372C>TCA381651885IGHMBP2c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.136C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.1380C>T
n.167C>T
n.1267C>T
n.2637C>T
c.323C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1651C>T
n.885C>T
n.488C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1994C>T
n.1990C>T
11g.68936373A>CCA475204373IGHMBP2c.1893A>C (p.Thr631=)
c.137A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.1381A>C
n.168A>C
n.1268A>C
n.2638A>C
c.324A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1652A>C
n.886A>C
n.489A>C
c.882A>C (p.Thr294=)
c.765A>C (p.Thr255=)
c.660A>C (p.Thr220=)
n.1995A>C
n.1991A>C
11g.68936373A>GCA475204375IGHMBP2c.1893A>G (p.Thr631=)
c.137A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.1381A>G
n.168A>G
n.1268A>G
n.2638A>G
c.324A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1652A>G
n.886A>G
n.489A>G
c.882A>G (p.Thr294=)
c.765A>G (p.Thr255=)
c.660A>G (p.Thr220=)
n.1995A>G
n.1991A>G
11g.68936373A>TCA475204374IGHMBP2c.1893A>T (p.Thr631=)
c.137A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.1381A>T
n.168A>T
n.1268A>T
n.2638A>T
c.324A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1652A>T
n.886A>T
n.489A>T
c.882A>T (p.Thr294=)
c.765A>T (p.Thr255=)
c.660A>T (p.Thr220=)
n.1995A>T
n.1991A>T
11g.68936374C>ACA381651889IGHMBP2c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.138C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.1382C>A
n.169C>A
n.1269C>A
n.2639C>A
c.325C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.1653C>A
n.887C>A
n.490C>A
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1996C>A
n.1992C>A
gnomAD v4
11g.68936374C>GCA381651892IGHMBP2c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.138C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1382C>G
n.169C>G
n.1269C>G
n.2639C>G
c.325C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.1653C>G
n.887C>G
n.490C>G
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1996C>G
n.1992C>G
11g.68936374C>TCA381651890IGHMBP2c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.138C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1382C>T
n.169C>T
n.1269C>T
n.2639C>T
c.325C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.1653C>T
n.887C>T
n.490C>T
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1996C>T
n.1992C>T
11g.68936375A>CCA381651894IGHMBP2c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.139A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1383A>C
n.170A>C
n.1270A>C
n.2640A>C
c.326A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.1654A>C
n.888A>C
n.491A>C
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1997A>C
n.1993A>C
11g.68936375A>GCA381651897IGHMBP2c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.139A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1383A>G
n.170A>G
n.1270A>G
n.2640A>G
c.326A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.1654A>G
n.888A>G
n.491A>G
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1997A>G
n.1993A>G
11g.68936375A>TCA381651896IGHMBP2c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.139A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1383A>T
n.170A>T
n.1270A>T
n.2640A>T
c.326A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.1654A>T
n.888A>T
n.491A>T
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1997A>T
n.1993A>T
11g.68936376G>ACA475204376IGHMBP2c.1896G>A (p.Gln632=)
c.140G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.1384G>A
n.171G>A
n.1271G>A
n.2641G>A
c.327G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.1655G>A
n.889G>A
n.492G>A
c.885G>A (p.Gln295=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1998G>A
n.1994G>A
11g.68936376G>CCA381651899IGHMBP2c.1896G>C (p.Gln632His)
c.140G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.1384G>C
n.171G>C
n.1271G>C
n.2641G>C
c.327G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.1655G>C
n.889G>C
n.492G>C
c.885G>C (p.Gln295His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1998G>C
n.1994G>C
11g.68936376G>TCA381651900IGHMBP2c.1896G>T (p.Gln632His)
c.140G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.1384G>T
n.171G>T
n.1271G>T
n.2641G>T
c.327G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.1655G>T
n.889G>T
n.492G>T
c.885G>T (p.Gln295His)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1998G>T
n.1994G>T
11g.68936377C>ACA381651902IGHMBP2c.1897C>A (p.His633Asn)
c.141C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1385C>A
n.172C>A
n.1272C>A
n.2642C>A
c.328C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.1656C>A
n.890C>A
n.493C>A
c.886C>A (p.His296Asn)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
n.1999C>A
n.1995C>A
11g.68936377C>GCA381651905IGHMBP2c.1897C>G (p.His633Asp)
c.141C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1385C>G
n.172C>G
n.1272C>G
n.2642C>G
c.328C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.1656C>G
n.890C>G
n.493C>G
c.886C>G (p.His296Asp)
c.769C>G (p.His257Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
n.1999C>G
n.1995C>G
11g.68936377C>TCA381651904IGHMBP2c.1897C>T (p.His633Tyr)
c.141C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1385C>T
n.172C>T
n.1272C>T
n.2642C>T
c.328C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.1656C>T
n.890C>T
n.493C>T
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
n.1999C>T
n.1995C>T
11g.68936378A>CCA381651907IGHMBP2c.1898A>C (p.His633Pro)
c.142A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.1386A>C
n.173A>C
n.1273A>C
n.2643A>C
c.329A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.1657A>C
n.891A>C
n.494A>C
c.887A>C (p.His296Pro)
c.770A>C (p.His257Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
n.2000A>C
n.1996A>C
gnomAD v4
11g.68936378A>GCA381651909IGHMBP2c.1898A>G (p.His633Arg)
c.142A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.1386A>G
n.173A>G
n.1273A>G
n.2643A>G
c.329A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.1657A>G
n.891A>G
n.494A>G
c.887A>G (p.His296Arg)
c.770A>G (p.His257Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
n.2000A>G
n.1996A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936378A>TCA381651911IGHMBP2c.1898A>T (p.His633Leu)
c.142A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.1386A>T
n.173A>T
n.1273A>T
n.2643A>T
c.329A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.1657A>T
n.891A>T
n.494A>T
c.887A>T (p.His296Leu)
c.770A>T (p.His257Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
n.2000A>T
n.1996A>T
gnomAD v4
11g.68936379T>ACA381651913IGHMBP2c.1899T>A (p.His633Gln)
c.143T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.1387T>A
n.174T>A
n.1274T>A
n.2644T>A
c.330T>A
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.1658T>A
n.892T>A
n.495T>A
c.888T>A (p.His296Gln)
c.771T>A (p.His257Gln)
c.666T>A (p.His222Gln)
n.2001T>A
n.1997T>A
11g.68936379T>CCA475204377IGHMBP2c.1899T>C (p.His633=)
c.143T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1387T>C
n.174T>C
n.1274T>C
n.2644T>C
c.330T>C
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
n.1658T>C
n.892T>C
n.495T>C
c.888T>C (p.His296=)
c.771T>C (p.His257=)
c.666T>C (p.His222=)
n.2001T>C
n.1997T>C
11g.68936379T>GCA381651914IGHMBP2c.1899T>G (p.His633Gln)
c.143T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.1387T>G
n.174T>G
n.1274T>G
n.2644T>G
c.330T>G
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
n.1658T>G
n.892T>G
n.495T>G
c.888T>G (p.His296Gln)
c.771T>G (p.His257Gln)
c.666T>G (p.His222Gln)
n.2001T>G
n.1997T>G
11g.68936380G>ACA381651916IGHMBP2c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.144G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1388G>A
n.175G>A
n.1275G>A
n.2645G>A
c.331G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.1659G>A
n.893G>A
n.496G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.2002G>A
n.1998G>A
11g.68936380G>CCA381651918IGHMBP2c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.144G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1388G>C
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n.2645G>C
c.331G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.1659G>C
n.893G>C
n.496G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.2002G>C
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11g.68936380G>TCA381651920IGHMBP2c.1900G>T (p.Gly634Trp)
c.144G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
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n.1659G>T
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n.496G>T
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
n.2002G>T
n.1998G>T
11g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCCCA2534660845IGHMBP2c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC)
c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC)
n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
11g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCCCA2544721235IGHMBP2c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC)
c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC)
n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg)
n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC
11g.68936381G>ACA381651922IGHMBP2c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.145G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.1389G>A
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c.332G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.1660G>A
n.894G>A
n.497G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.2003G>A
n.1999G>A
11g.68936381G>CCA381651924IGHMBP2c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.145G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1389G>C
n.176G>C
n.1276G>C
n.2646G>C
c.332G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.1660G>C
n.894G>C
n.497G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.2003G>C
n.1999G>C
11g.68936381G>TCA381651926IGHMBP2c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.145G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1389G>T
n.176G>T
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n.2646G>T
c.332G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.1660G>T
n.894G>T
n.497G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.2003G>T
n.1999G>T
11g.68936382G>ACA6153800IGHMBP2c.1902G>A (p.Gly634=)
c.146G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1390G>A
n.177G>A
n.1277G>A
n.2647G>A
c.333G>A
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
n.1661G>A
n.895G>A
n.498G>A
c.891G>A (p.Gly297=)
c.774G>A (p.Gly258=)
c.669G>A (p.Gly223=)
n.2004G>A
n.2000G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936382G>CCA475204381IGHMBP2c.1902G>C (p.Gly634=)
c.146G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1390G>C
n.177G>C
n.1277G>C
n.2647G>C
c.333G>C
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
n.1661G>C
n.895G>C
n.498G>C
c.891G>C (p.Gly297=)
c.774G>C (p.Gly258=)
c.669G>C (p.Gly223=)
n.2004G>C
n.2000G>C
11g.68936382G>TCA475204380IGHMBP2c.1902G>T (p.Gly634=)
c.146G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1390G>T
n.177G>T
n.1277G>T
n.2647G>T
c.333G>T
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
n.1661G>T
n.895G>T
n.498G>T
c.891G>T (p.Gly297=)
c.774G>T (p.Gly258=)
c.669G>T (p.Gly223=)
n.2004G>T
n.2000G>T
11g.68936383G>ACA381651929IGHMBP2c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.147G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1391G>A
n.178G>A
n.1278G>A
n.2648G>A
c.334G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.1662G>A
n.896G>A
n.499G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.2005G>A
n.2001G>A
11g.68936383G>CCA381651930IGHMBP2c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.147G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1391G>C
n.178G>C
n.1278G>C
n.2648G>C
c.334G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.1662G>C
n.896G>C
n.499G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.2005G>C
n.2001G>C
11g.68936383G>TCA381651931IGHMBP2c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.147G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1391G>T
n.178G>T
n.1278G>T
n.2648G>T
c.334G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.1662G>T
n.896G>T
n.499G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.2005G>T
n.2001G>T
11g.68936384A>CCA381651933IGHMBP2c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.148A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.1392A>C
n.179A>C
n.1279A>C
n.2649A>C
c.335A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.1663A>C
n.897A>C
n.500A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.2006A>C
n.2002A>C
11g.68936384A>GCA381651934IGHMBP2c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.148A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.1392A>G
n.179A>G
n.1279A>G
n.2649A>G
c.335A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.1663A>G
n.897A>G
n.500A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.2006A>G
n.2002A>G
11g.68936384A>TCA381651936IGHMBP2c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.148A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.1392A>T
n.179A>T
n.1279A>T
n.2649A>T
c.335A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.1663A>T
n.897A>T
n.500A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.2006A>T
n.2002A>T
11g.68936385A>CCA381651938IGHMBP2c.1905A>C (p.Glu635Asp)
c.149A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1393A>C
n.180A>C
n.1280A>C
n.2650A>C
c.336A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.1664A>C
n.898A>C
n.501A>C
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.2007A>C
n.2003A>C
11g.68936385A>GCA475204382IGHMBP2c.1905A>G (p.Glu635=)
c.149A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1393A>G
n.180A>G
n.1280A>G
n.2650A>G
c.336A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.1664A>G
n.898A>G
n.501A>G
c.894A>G (p.Glu298=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.2007A>G
n.2003A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.68936385A>TCA381651939IGHMBP2c.1905A>T (p.Glu635Asp)
c.149A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1393A>T
n.180A>T
n.1280A>T
n.2650A>T
c.336A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.1664A>T
n.898A>T
n.501A>T
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.2007A>T
n.2003A>T
11g.68936386G>ACA381651940IGHMBP2c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.150G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.1394G>A
n.181G>A
n.1281G>A
n.2651G>A
c.337G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1665G>A
n.899G>A
n.502G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.2008G>A
n.2004G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68936386G>CCA381651941IGHMBP2c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.150G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.1394G>C
n.181G>C
n.1281G>C
n.2651G>C
c.337G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1665G>C
n.899G>C
n.502G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.2008G>C
n.2004G>C
11g.68936386G>TCA381651942IGHMBP2c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.150G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.1394G>T
n.181G>T
n.1281G>T
n.2651G>T
c.337G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1665G>T
n.899G>T
n.502G>T
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.2008G>T
n.2004G>T
11g.68936387T>ACA381651946IGHMBP2c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.151T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1395T>A
n.182T>A
n.1282T>A
n.2652T>A
c.338T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.1666T>A
n.900T>A
n.503T>A
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.2009T>A
n.2005T>A
11g.68936387T>CCA381651948IGHMBP2c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.151T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1395T>C
n.182T>C
n.1282T>C
n.2652T>C
c.338T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.1666T>C
n.900T>C
n.503T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.2009T>C
n.2005T>C
11g.68936387T>GCA381651944IGHMBP2c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.151T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1395T>G
n.182T>G
n.1282T>G
n.2652T>G
c.338T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.1666T>G
n.900T>G
n.503T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.2009T>G
n.2005T>G
11g.68936388A>CCA475204384IGHMBP2c.1908A>C (p.Val636=)
c.152A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.1396A>C
n.183A>C
n.1283A>C
n.2653A>C
c.339A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.1667A>C
n.901A>C
n.504A>C
c.897A>C (p.Val299=)
c.780A>C (p.Val260=)
c.675A>C (p.Val225=)
n.2010A>C
n.2006A>C
11g.68936388A>GCA475204385IGHMBP2c.1908A>G (p.Val636=)
c.152A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.1396A>G
n.183A>G
n.1283A>G
n.2653A>G
c.339A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.1667A>G
n.901A>G
n.504A>G
c.897A>G (p.Val299=)
c.780A>G (p.Val260=)
c.675A>G (p.Val225=)
n.2010A>G
n.2006A>G
gnomAD v4 COSMIC
11g.68936388A>TCA475204386IGHMBP2c.1908A>T (p.Val636=)
c.152A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.1396A>T
n.183A>T
n.1283A>T
n.2653A>T
c.339A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.1667A>T
n.901A>T
n.504A>T
c.897A>T (p.Val299=)
c.780A>T (p.Val260=)
c.675A>T (p.Val225=)
n.2010A>T
n.2006A>T

Number of alleles fetched