Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936288G>A | CA6153783 | IGHMBP2 | c.1808G>A (p.Arg603His) c.52G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.1296G>A n.83G>A n.1183G>A n.2553G>A c.239G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.1567G>A n.503G>A n.801G>A n.404G>A c.797G>A (p.Arg266His) c.680G>A (p.Arg227His) c.575G>A (p.Arg192His) n.1910G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936288G>C | CA381651589 | IGHMBP2 | c.1808G>C (p.Arg603Pro) c.52G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.1296G>C n.83G>C n.1183G>C n.2553G>C c.239G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1567G>C n.503G>C n.801G>C n.404G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) n.1910G>C n.1906G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936288G>T | CA381651590 | IGHMBP2 | c.1808G>T (p.Arg603Leu) c.52G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.1296G>T n.83G>T n.1183G>T n.2553G>T c.239G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1567G>T n.503G>T n.801G>T n.404G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) n.1910G>T n.1906G>T | |
11 | g.68936289T>A | CA475204292 | IGHMBP2 | c.1809T>A (p.Arg603=) c.53T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.1297T>A n.84T>A n.1184T>A n.2554T>A c.240T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1568T>A n.504T>A n.802T>A n.405T>A c.798T>A (p.Arg266=) c.681T>A (p.Arg227=) c.576T>A (p.Arg192=) n.1911T>A n.1907T>A | |
11 | g.68936289T>C | CA475204293 | IGHMBP2 | c.1809T>C (p.Arg603=) c.53T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.1297T>C n.84T>C n.1184T>C n.2554T>C c.240T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1568T>C n.504T>C n.802T>C n.405T>C c.798T>C (p.Arg266=) c.681T>C (p.Arg227=) c.576T>C (p.Arg192=) n.1911T>C n.1907T>C | |
11 | g.68936289T>G | CA475204294 | IGHMBP2 | c.1809T>G (p.Arg603=) c.53T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.1297T>G n.84T>G n.1184T>G n.2554T>G c.240T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1568T>G n.504T>G n.802T>G n.405T>G c.798T>G (p.Arg266=) c.681T>G (p.Arg227=) c.576T>G (p.Arg192=) n.1911T>G n.1907T>G | |
11 | g.68936290G>A | CA381651592 | IGHMBP2 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.54G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.1298G>A n.85G>A n.1185G>A n.2555G>A c.241G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1569G>A n.505G>A n.803G>A n.406G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1912G>A n.1908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936290G>C | CA381651594 | IGHMBP2 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.54G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.1298G>C n.85G>C n.1185G>C n.2555G>C c.241G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1569G>C n.505G>C n.803G>C n.406G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1912G>C n.1908G>C | |
11 | g.68936290G>T | CA381651596 | IGHMBP2 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.54G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.1298G>T n.85G>T n.1185G>T n.2555G>T c.241G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1569G>T n.505G>T n.803G>T n.406G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1912G>T n.1908G>T | |
11 | g.68936291C>A | CA381651599 | IGHMBP2 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.55C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.1299C>A n.86C>A n.1186C>A n.2556C>A c.242C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1570C>A n.506C>A n.804C>A n.407C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.1913C>A n.1909C>A | |
11 | g.68936291C>G | CA381651600 | IGHMBP2 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.55C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.1299C>G n.86C>G n.1186C>G n.2556C>G c.242C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1570C>G n.506C>G n.804C>G n.407C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1913C>G n.1909C>G | |
11 | g.68936291C>T | CA381651598 | IGHMBP2 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.55C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.1299C>T n.86C>T n.1186C>T n.2556C>T c.242C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1570C>T n.506C>T n.804C>T n.407C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.1913C>T n.1909C>T | COSMIC |
11 | g.68936292C>A | CA475204297 | IGHMBP2 | c.1812C>A (p.Ala604=) c.56C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.1300C>A n.87C>A n.1187C>A n.2557C>A c.243C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1571C>A n.507C>A n.805C>A n.408C>A c.801C>A (p.Ala267=) c.684C>A (p.Ala228=) c.579C>A (p.Ala193=) n.1914C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936292C>G | CA475204298 | IGHMBP2 | c.1812C>G (p.Ala604=) c.56C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.1300C>G n.87C>G n.1187C>G n.2557C>G c.243C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1571C>G n.507C>G n.805C>G n.408C>G c.801C>G (p.Ala267=) c.684C>G (p.Ala228=) c.579C>G (p.Ala193=) n.1914C>G n.1910C>G | |
11 | g.68936292C>T | CA475204299 | IGHMBP2 | c.1812C>T (p.Ala604=) c.56C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.1300C>T n.87C>T n.1187C>T n.2557C>T c.243C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1571C>T n.507C>T n.805C>T n.408C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.684C>T (p.Ala228=) c.579C>T (p.Ala193=) n.1914C>T n.1910C>T | |
11 | g.68936293C>A | CA475204300 | IGHMBP2 | c.1813C>A (p.Arg605=) c.57C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.1301C>A n.88C>A n.1188C>A n.2558C>A c.244C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1572C>A n.508C>A n.806C>A n.409C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.685C>A (p.Arg229=) c.580C>A (p.Arg194=) n.1915C>A n.1911C>A | COSMIC |
11 | g.68936293C>G | CA381651602 | IGHMBP2 | c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.57C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.1301C>G n.88C>G n.1188C>G n.2558C>G c.244C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1572C>G n.508C>G n.806C>G n.409C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1915C>G n.1911C>G | |
11 | g.68936293C>T | CA223412991 | IGHMBP2 | c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.57C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.1301C>T n.88C>T n.1188C>T n.2558C>T c.244C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1572C>T n.508C>T n.806C>T n.409C>T c.802C>T (p.Arg268Ter) c.685C>T (p.Arg229Ter) c.580C>T (p.Arg194Ter) n.1915C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936294del | CA475204301 | IGHMBP2 | c.1814del (p.Arg605HisfsTer19) c.58del c.*531del (n.*531del) c.1302del n.89del n.1189del n.2559del c.245del c.*1137del (n.*1137del) n.1573del n.509del n.807del n.410del c.803del (p.Arg268HisfsTer19) c.686del (p.Arg229HisfsTer19) c.581del (p.Arg194HisfsTer19) n.1916del n.1912del | COSMIC |
11 | g.68936294G>A | CA6153784 | IGHMBP2 | c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.58G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.1302G>A n.89G>A n.1189G>A n.2559G>A c.245G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1573G>A n.509G>A n.807G>A n.410G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) n.1916G>A n.1912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936294G>C | CA381651605 | IGHMBP2 | c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.58G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.1302G>C n.89G>C n.1189G>C n.2559G>C c.245G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1573G>C n.509G>C n.807G>C n.410G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1916G>C n.1912G>C | |
11 | g.68936294G>T | CA381651606 | IGHMBP2 | c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.58G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.1302G>T n.89G>T n.1189G>T n.2559G>T c.245G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1573G>T n.509G>T n.807G>T n.410G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1916G>T n.1912G>T | |
11 | g.68936295A>C | CA475204302 | IGHMBP2 | c.1815A>C (p.Arg605=) c.59A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.1303A>C n.90A>C n.1190A>C n.2560A>C c.246A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1574A>C n.510A>C n.808A>C n.411A>C c.804A>C (p.Arg268=) c.687A>C (p.Arg229=) c.582A>C (p.Arg194=) n.1917A>C n.1913A>C | |
11 | g.68936295A>G | CA475204303 | IGHMBP2 | c.1815A>G (p.Arg605=) c.59A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.1303A>G n.90A>G n.1190A>G n.2560A>G c.246A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1574A>G n.510A>G n.808A>G n.411A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.687A>G (p.Arg229=) c.582A>G (p.Arg194=) n.1917A>G n.1913A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936295A>T | CA475204304 | IGHMBP2 | c.1815A>T (p.Arg605=) c.59A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.1303A>T n.90A>T n.1190A>T n.2560A>T c.246A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1574A>T n.510A>T n.808A>T n.411A>T c.804A>T (p.Arg268=) c.687A>T (p.Arg229=) c.582A>T (p.Arg194=) n.1917A>T n.1913A>T | |
11 | g.68936296C>A | CA6153785 | IGHMBP2 | c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.60C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1304C>A n.91C>A n.1191C>A n.2561C>A c.247C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1575C>A n.511C>A n.809C>A n.412C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) n.1918C>A n.1914C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936296C>G | CA381651609 | IGHMBP2 | c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.60C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1304C>G n.91C>G n.1191C>G n.2561C>G c.247C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1575C>G n.511C>G n.809C>G n.412C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1918C>G n.1914C>G | |
11 | g.68936296C>T | CA223413016 | IGHMBP2 | c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.60C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1304C>T n.91C>T n.1191C>T n.2561C>T c.247C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1575C>T n.511C>T n.809C>T n.412C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) n.1918C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936297G>A | CA381651614 | IGHMBP2 | c.1817G>A (p.Arg606His) c.61G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.1305G>A n.92G>A n.1192G>A n.2562G>A c.248G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1576G>A n.512G>A n.810G>A n.413G>A c.806G>A (p.Arg269His) c.689G>A (p.Arg230His) c.584G>A (p.Arg195His) n.1919G>A n.1915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936297G>C | CA381651615 | IGHMBP2 | c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.61G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.1305G>C n.92G>C n.1192G>C n.2562G>C c.248G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1576G>C n.512G>C n.810G>C n.413G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1919G>C n.1915G>C | |
11 | g.68936297G>T | CA381651617 | IGHMBP2 | c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.61G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.1305G>T n.92G>T n.1192G>T n.2562G>T c.248G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1576G>T n.512G>T n.810G>T n.413G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1919G>T n.1915G>T | |
11 | g.68936298C>A | CA475204308 | IGHMBP2 | c.1818C>A (p.Arg606=) c.62C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.1306C>A n.93C>A n.1193C>A n.2563C>A c.249C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1577C>A n.513C>A n.811C>A n.414C>A c.807C>A (p.Arg269=) c.690C>A (p.Arg230=) c.585C>A (p.Arg195=) n.1920C>A n.1916C>A | |
11 | g.68936298C>G | CA475204309 | IGHMBP2 | c.1818C>G (p.Arg606=) c.62C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.1306C>G n.93C>G n.1193C>G n.2563C>G c.249C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1577C>G n.513C>G n.811C>G n.414C>G c.807C>G (p.Arg269=) c.690C>G (p.Arg230=) c.585C>G (p.Arg195=) n.1920C>G n.1916C>G | |
11 | g.68936298C>T | CA475204310 | IGHMBP2 | c.1818C>T (p.Arg606=) c.62C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.1306C>T n.93C>T n.1193C>T n.2563C>T c.249C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1577C>T n.513C>T n.811C>T n.414C>T c.807C>T (p.Arg269=) c.690C>T (p.Arg230=) c.585C>T (p.Arg195=) n.1920C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936299C>A | CA381651619 | IGHMBP2 | c.1819C>A (p.His607Asn) c.63C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1307C>A n.94C>A n.1194C>A n.2564C>A c.250C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1578C>A n.514C>A n.812C>A n.415C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.691C>A (p.His231Asn) c.586C>A (p.His196Asn) n.1921C>A n.1917C>A | |
11 | g.68936299C>G | CA381651621 | IGHMBP2 | c.1819C>G (p.His607Asp) c.63C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1307C>G n.94C>G n.1194C>G n.2564C>G c.250C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1578C>G n.514C>G n.812C>G n.415C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.691C>G (p.His231Asp) c.586C>G (p.His196Asp) n.1921C>G n.1917C>G | |
11 | g.68936299C>T | CA381651623 | IGHMBP2 | c.1819C>T (p.His607Tyr) c.63C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1307C>T n.94C>T n.1194C>T n.2564C>T c.250C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1578C>T n.514C>T n.812C>T n.415C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) n.1921C>T n.1917C>T | |
11 | g.68936300A>C | CA381651629 | IGHMBP2 | c.1820A>C (p.His607Pro) c.64A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.1308A>C n.95A>C n.1195A>C n.2565A>C c.251A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1579A>C n.515A>C n.813A>C n.416A>C c.809A>C (p.His270Pro) c.692A>C (p.His231Pro) c.587A>C (p.His196Pro) n.1922A>C n.1918A>C | |
11 | g.68936300A>G | CA381651625 | IGHMBP2 | c.1820A>G (p.His607Arg) c.64A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.1308A>G n.95A>G n.1195A>G n.2565A>G c.251A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1579A>G n.515A>G n.813A>G n.416A>G c.809A>G (p.His270Arg) c.692A>G (p.His231Arg) c.587A>G (p.His196Arg) n.1922A>G n.1918A>G | |
11 | g.68936300A>T | CA381651627 | IGHMBP2 | c.1820A>T (p.His607Leu) c.64A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.1308A>T n.95A>T n.1195A>T n.2565A>T c.251A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1579A>T n.515A>T n.813A>T n.416A>T c.809A>T (p.His270Leu) c.692A>T (p.His231Leu) c.587A>T (p.His196Leu) n.1922A>T n.1918A>T | |
11 | g.68936300dup | CA2695214947 | IGHMBP2 | c.1820dup (p.His607GlnfsTer7) c.64dup c.*537dup (n.*537dup) c.1308dup n.95dup n.1195dup n.2565dup c.251dup c.*1143dup (n.*1143dup) n.1579dup n.515dup n.813dup n.416dup c.809dup (p.His270GlnfsTer7) c.692dup (p.His231GlnfsTer7) c.587dup (p.His196GlnfsTer7) n.1922dup n.1918dup | |
11 | g.68936301C>A | CA381651631 | IGHMBP2 | c.1821C>A (p.His607Gln) c.65C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.1309C>A n.96C>A n.1196C>A n.2566C>A c.252C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1580C>A n.516C>A n.814C>A n.417C>A c.810C>A (p.His270Gln) c.693C>A (p.His231Gln) c.588C>A (p.His196Gln) n.1923C>A n.1919C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936301C>G | CA381651633 | IGHMBP2 | c.1821C>G (p.His607Gln) c.65C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.1309C>G n.96C>G n.1196C>G n.2566C>G c.252C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1580C>G n.516C>G n.814C>G n.417C>G c.810C>G (p.His270Gln) c.693C>G (p.His231Gln) c.588C>G (p.His196Gln) n.1923C>G n.1919C>G | |
11 | g.68936301C>T | CA6153786 | IGHMBP2 | c.1821C>T (p.His607=) c.65C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.1309C>T n.96C>T n.1196C>T n.2566C>T c.252C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1580C>T n.516C>T n.814C>T n.417C>T c.810C>T (p.His270=) c.693C>T (p.His231=) c.588C>T (p.His196=) n.1923C>T n.1919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936302G>A | CA6153787 | IGHMBP2 | c.1822G>A (p.Val608Met) c.66G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1310G>A n.97G>A n.1197G>A n.2567G>A c.253G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1581G>A n.517G>A n.815G>A n.418G>A c.811G>A (p.Val271Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.1924G>A n.1920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936302G>C | CA381651636 | IGHMBP2 | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.66G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.1310G>C n.97G>C n.1197G>C n.2567G>C c.253G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1581G>C n.517G>C n.815G>C n.418G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.1924G>C n.1920G>C | |
11 | g.68936302G>T | CA381651638 | IGHMBP2 | c.1822G>T (p.Val608Leu) c.66G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1310G>T n.97G>T n.1197G>T n.2567G>T c.253G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1581G>T n.517G>T n.815G>T n.418G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.1924G>T n.1920G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936303T>A | CA381651639 | IGHMBP2 | c.1823T>A (p.Val608Glu) c.67T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.1311T>A n.98T>A n.1198T>A n.2568T>A c.254T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1582T>A n.518T>A n.816T>A n.419T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.1925T>A n.1921T>A | |
11 | g.68936303T>C | CA381651640 | IGHMBP2 | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.67T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.1311T>C n.98T>C n.1198T>C n.2568T>C c.254T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1582T>C n.518T>C n.816T>C n.419T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.1925T>C n.1921T>C | |
11 | g.68936303T>G | CA381651641 | IGHMBP2 | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.67T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.1311T>G n.98T>G n.1198T>G n.2568T>G c.254T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1582T>G n.518T>G n.816T>G n.419T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.1925T>G n.1921T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936304G>A | CA475204314 | IGHMBP2 | c.1824G>A (p.Val608=) c.68G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.1312G>A n.99G>A n.1199G>A n.2569G>A c.255G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1583G>A n.519G>A n.817G>A n.420G>A c.813G>A (p.Val271=) c.696G>A (p.Val232=) c.591G>A (p.Val197=) n.1926G>A n.1922G>A | |
11 | g.68936304G>C | CA475204315 | IGHMBP2 | c.1824G>C (p.Val608=) c.68G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.1312G>C n.99G>C n.1199G>C n.2569G>C c.255G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1583G>C n.519G>C n.817G>C n.420G>C c.813G>C (p.Val271=) c.696G>C (p.Val232=) c.591G>C (p.Val197=) n.1926G>C n.1922G>C | ClinVar |
11 | g.68936304G>T | CA475204316 | IGHMBP2 | c.1824G>T (p.Val608=) c.68G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.1312G>T n.99G>T n.1199G>T n.2569G>T c.255G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1583G>T n.519G>T n.817G>T n.420G>T c.813G>T (p.Val271=) c.696G>T (p.Val232=) c.591G>T (p.Val197=) n.1926G>T n.1922G>T | |
11 | g.68936305G>A | CA381651642 | IGHMBP2 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.69G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.1313G>A n.100G>A n.1200G>A n.2570G>A c.256G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.1584G>A n.520G>A n.818G>A n.421G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1927G>A n.1923G>A | COSMIC |
11 | g.68936305G>C | CA381651643 | IGHMBP2 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.69G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.1313G>C n.100G>C n.1200G>C n.2570G>C c.256G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.1584G>C n.520G>C n.818G>C n.421G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1927G>C n.1923G>C | |
11 | g.68936305G>T | CA381651644 | IGHMBP2 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.69G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.1313G>T n.100G>T n.1200G>T n.2570G>T c.256G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.1584G>T n.520G>T n.818G>T n.421G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1927G>T n.1923G>T | |
11 | g.68936306C>A | CA381651647 | IGHMBP2 | c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.70C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.1314C>A n.101C>A n.1201C>A n.2571C>A c.257C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1585C>A n.521C>A n.819C>A n.422C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.1928C>A n.1924C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936306C>G | CA381651646 | IGHMBP2 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.70C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.1314C>G n.101C>G n.1201C>G n.2571C>G c.257C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1585C>G n.521C>G n.819C>G n.422C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1928C>G n.1924C>G | |
11 | g.68936306C>T | CA6153788 | IGHMBP2 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.70C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.1314C>T n.101C>T n.1201C>T n.2571C>T c.257C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1585C>T n.521C>T n.819C>T n.422C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.1928C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936307G>A | CA6153789 | IGHMBP2 | c.1827G>A (p.Ala609=) c.71G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.1315G>A n.102G>A n.1202G>A n.2572G>A c.258G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1586G>A n.522G>A n.820G>A n.423G>A c.816G>A (p.Ala272=) c.699G>A (p.Ala233=) c.594G>A (p.Ala198=) n.1929G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936307G>C | CA475204322 | IGHMBP2 | c.1827G>C (p.Ala609=) c.71G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.1315G>C n.102G>C n.1202G>C n.2572G>C c.258G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1586G>C n.522G>C n.820G>C n.423G>C c.816G>C (p.Ala272=) c.699G>C (p.Ala233=) c.594G>C (p.Ala198=) n.1929G>C n.1925G>C | |
11 | g.68936307G>T | CA475204323 | IGHMBP2 | c.1827G>T (p.Ala609=) c.71G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.1315G>T n.102G>T n.1202G>T n.2572G>T c.258G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1586G>T n.522G>T n.820G>T n.423G>T c.816G>T (p.Ala272=) c.699G>T (p.Ala233=) c.594G>T (p.Ala198=) n.1929G>T n.1925G>T | COSMIC |
11 | g.68936308del | CA475204321 | IGHMBP2 | c.1828del (p.Val610SerfsTer14) c.72del c.*545del (n.*545del) c.1316del n.103del n.1203del n.2573del c.259del c.*1151del (n.*1151del) n.1587del n.523del n.821del n.424del c.817del (p.Val273SerfsTer14) c.700del (p.Val234SerfsTer14) c.595del (p.Val199SerfsTer14) n.1930del n.1926del | COSMIC |
11 | g.68936308G>A | CA381651650 | IGHMBP2 | c.1828G>A (p.Val610Ile) c.72G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1316G>A n.103G>A n.1203G>A n.2573G>A c.259G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1587G>A n.523G>A n.821G>A n.424G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.1930G>A n.1926G>A | |
11 | g.68936308G>C | CA381651651 | IGHMBP2 | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.72G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.1316G>C n.103G>C n.1203G>C n.2573G>C c.259G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1587G>C n.523G>C n.821G>C n.424G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.1930G>C n.1926G>C | |
11 | g.68936308G>T | CA381651652 | IGHMBP2 | c.1828G>T (p.Val610Phe) c.72G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1316G>T n.103G>T n.1203G>T n.2573G>T c.259G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1587G>T n.523G>T n.821G>T n.424G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.1930G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936309T>A | CA381651653 | IGHMBP2 | c.1829T>A (p.Val610Asp) c.73T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.1317T>A n.104T>A n.1204T>A n.2574T>A c.260T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.1588T>A n.524T>A n.822T>A n.425T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.1931T>A n.1927T>A | |
11 | g.68936309T>C | CA381651654 | IGHMBP2 | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.73T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.1317T>C n.104T>C n.1204T>C n.2574T>C c.260T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.1588T>C n.524T>C n.822T>C n.425T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1931T>C n.1927T>C | |
11 | g.68936309T>G | CA381651655 | IGHMBP2 | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.73T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.1317T>G n.104T>G n.1204T>G n.2574T>G c.260T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.1588T>G n.524T>G n.822T>G n.425T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.1931T>G n.1927T>G | dbSNP |
11 | g.68936310C>A | CA475204327 | IGHMBP2 | c.1830C>A (p.Val610=) c.74C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.1318C>A n.105C>A n.1205C>A n.2575C>A c.261C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1589C>A n.525C>A n.823C>A n.426C>A c.819C>A (p.Val273=) c.702C>A (p.Val234=) c.597C>A (p.Val199=) n.1932C>A n.1928C>A | |
11 | g.68936310C>G | CA475204329 | IGHMBP2 | c.1830C>G (p.Val610=) c.74C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.1318C>G n.105C>G n.1205C>G n.2575C>G c.261C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1589C>G n.525C>G n.823C>G n.426C>G c.819C>G (p.Val273=) c.702C>G (p.Val234=) c.597C>G (p.Val199=) n.1932C>G n.1928C>G | |
11 | g.68936310C>T | CA475204330 | IGHMBP2 | c.1830C>T (p.Val610=) c.74C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.1318C>T n.105C>T n.1205C>T n.2575C>T c.261C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1589C>T n.525C>T n.823C>T n.426C>T c.819C>T (p.Val273=) c.702C>T (p.Val234=) c.597C>T (p.Val199=) n.1932C>T n.1928C>T | COSMIC |
11 | g.68936311A>C | CA381651656 | IGHMBP2 | c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.75A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.1319A>C n.106A>C n.1206A>C n.2576A>C c.262A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1590A>C n.526A>C n.824A>C n.427A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1933A>C n.1929A>C | |
11 | g.68936311A>G | CA6153790 | IGHMBP2 | c.1831A>G (p.Ile611Val) c.75A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.1319A>G n.106A>G n.1206A>G n.2576A>G c.262A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1590A>G n.526A>G n.824A>G n.427A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.1933A>G n.1929A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936311A>T | CA381651657 | IGHMBP2 | c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.75A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.1319A>T n.106A>T n.1206A>T n.2576A>T c.262A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1590A>T n.526A>T n.824A>T n.427A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1933A>T n.1929A>T | |
11 | g.68936312T>A | CA381651658 | IGHMBP2 | c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.76T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.1320T>A n.107T>A n.1207T>A n.2577T>A c.263T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1591T>A n.527T>A n.825T>A n.428T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1934T>A n.1930T>A | |
11 | g.68936312T>C | CA381651659 | IGHMBP2 | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.76T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.1320T>C n.107T>C n.1207T>C n.2577T>C c.263T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1591T>C n.527T>C n.825T>C n.428T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1934T>C n.1930T>C | |
11 | g.68936312T>G | CA381651660 | IGHMBP2 | c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.76T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.1320T>G n.107T>G n.1207T>G n.2577T>G c.263T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1591T>G n.527T>G n.825T>G n.428T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1934T>G n.1930T>G | |
11 | g.68936313C>A | CA475204332 | IGHMBP2 | c.1833C>A (p.Ile611=) c.77C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.1321C>A n.108C>A n.1208C>A n.2578C>A c.264C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1592C>A n.528C>A n.826C>A n.429C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.705C>A (p.Ile235=) c.600C>A (p.Ile200=) n.1935C>A n.1931C>A | |
11 | g.68936313C>G | CA6153791 | IGHMBP2 | c.1833C>G (p.Ile611Met) c.77C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.1321C>G n.108C>G n.1208C>G n.2578C>G c.264C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1592C>G n.528C>G n.826C>G n.429C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.600C>G (p.Ile200Met) n.1935C>G n.1931C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936313C>T | CA6153792 | IGHMBP2 | c.1833C>T (p.Ile611=) c.77C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.1321C>T n.108C>T n.1208C>T n.2578C>T c.264C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1592C>T n.528C>T n.826C>T n.429C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.705C>T (p.Ile235=) c.600C>T (p.Ile200=) n.1935C>T n.1931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936314T>A | CA381651661 | IGHMBP2 | c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.78T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1322T>A n.109T>A n.1209T>A n.2579T>A c.265T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1593T>A n.529T>A n.827T>A n.430T>A c.823T>A (p.Cys275Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) n.1936T>A n.1932T>A | |
11 | g.68936314T>C | CA381651662 | IGHMBP2 | c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.78T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1322T>C n.109T>C n.1209T>C n.2579T>C c.265T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1593T>C n.529T>C n.827T>C n.430T>C c.823T>C (p.Cys275Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) n.1936T>C n.1932T>C | |
11 | g.68936314T>G | CA381651663 | IGHMBP2 | c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.78T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1322T>G n.109T>G n.1209T>G n.2579T>G c.265T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1593T>G n.529T>G n.827T>G n.430T>G c.823T>G (p.Cys275Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) n.1936T>G n.1932T>G | |
11 | g.68936315G>A | CA381651664 | IGHMBP2 | c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.79G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.1323G>A n.110G>A n.1210G>A n.2580G>A c.266G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1594G>A n.530G>A n.828G>A n.431G>A c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) n.1937G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936315G>C | CA381651665 | IGHMBP2 | c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.79G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.1323G>C n.110G>C n.1210G>C n.2580G>C c.266G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1594G>C n.530G>C n.828G>C n.431G>C c.824G>C (p.Cys275Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) n.1937G>C n.1933G>C | |
11 | g.68936315G>T | CA381651666 | IGHMBP2 | c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.79G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.1323G>T n.110G>T n.1210G>T n.2580G>T c.266G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1594G>T n.530G>T n.828G>T n.431G>T c.824G>T (p.Cys275Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) n.1937G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936316T>A | CA381651667 | IGHMBP2 | c.1836T>A (p.Cys612Ter) c.80T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.1324T>A n.111T>A n.1211T>A n.2581T>A c.267T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1595T>A n.531T>A n.829T>A n.432T>A c.825T>A (p.Cys275Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) n.1938T>A n.1934T>A | |
11 | g.68936316T>C | CA475204336 | IGHMBP2 | c.1836T>C (p.Cys612=) c.80T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.1324T>C n.111T>C n.1211T>C n.2581T>C c.267T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1595T>C n.531T>C n.829T>C n.432T>C c.825T>C (p.Cys275=) c.708T>C (p.Cys236=) c.603T>C (p.Cys201=) n.1938T>C n.1934T>C | |
11 | g.68936316T>G | CA381651668 | IGHMBP2 | c.1836T>G (p.Cys612Trp) c.80T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.1324T>G n.111T>G n.1211T>G n.2581T>G c.267T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1595T>G n.531T>G n.829T>G n.432T>G c.825T>G (p.Cys275Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) n.1938T>G n.1934T>G | |
11 | g.68936317G>A | CA381651669 | IGHMBP2 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.81G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1325G>A n.112G>A n.1212G>A n.2582G>A c.268G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1596G>A n.532G>A n.830G>A n.433G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1939G>A n.1935G>A | |
11 | g.68936317G>C | CA381651670 | IGHMBP2 | c.1837G>C (p.Asp613His) c.81G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1325G>C n.112G>C n.1212G>C n.2582G>C c.268G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1596G>C n.532G>C n.830G>C n.433G>C c.826G>C (p.Asp276His) c.709G>C (p.Asp237His) c.604G>C (p.Asp202His) n.1939G>C n.1935G>C | |
11 | g.68936317G>T | CA381651671 | IGHMBP2 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.81G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1325G>T n.112G>T n.1212G>T n.2582G>T c.268G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1596G>T n.532G>T n.830G>T n.433G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1939G>T n.1935G>T | |
11 | g.68936318A>C | CA381651672 | IGHMBP2 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.82A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1326A>C n.113A>C n.1213A>C n.2583A>C c.269A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1597A>C n.533A>C n.831A>C n.434A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1940A>C n.1936A>C | |
11 | g.68936318A>G | CA381651673 | IGHMBP2 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.82A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1326A>G n.113A>G n.1213A>G n.2583A>G c.269A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1597A>G n.533A>G n.831A>G n.434A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1940A>G n.1936A>G | |
11 | g.68936318A>T | CA381651674 | IGHMBP2 | c.1838A>T (p.Asp613Val) c.82A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1326A>T n.113A>T n.1213A>T n.2583A>T c.269A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1597A>T n.533A>T n.831A>T n.434A>T c.827A>T (p.Asp276Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.1940A>T n.1936A>T | |
11 | g.68936319C>A | CA381651675 | IGHMBP2 | c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.83C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.1327C>A n.114C>A n.1214C>A n.2584C>A c.270C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1598C>A n.534C>A n.832C>A n.435C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.1941C>A n.1937C>A | |
11 | g.68936319C>G | CA381651676 | IGHMBP2 | c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.83C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.1327C>G n.114C>G n.1214C>G n.2584C>G c.270C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1598C>G n.534C>G n.832C>G n.435C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.1941C>G n.1937C>G | |
11 | g.68936319C>T | CA475204337 | IGHMBP2 | c.1839C>T (p.Asp613=) c.83C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1327C>T n.114C>T n.1214C>T n.2584C>T c.270C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1598C>T n.534C>T n.832C>T n.435C>T c.828C>T (p.Asp276=) c.711C>T (p.Asp237=) c.606C>T (p.Asp202=) n.1941C>T n.1937C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936320T>A | CA381651677 | IGHMBP2 | c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.84T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.1328T>A n.115T>A n.1215T>A n.2585T>A c.271T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1599T>A n.535T>A n.833T>A n.436T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1942T>A n.1938T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936320T>C | CA381651679 | IGHMBP2 | c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.84T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1328T>C n.115T>C n.1215T>C n.2585T>C c.271T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1599T>C n.535T>C n.833T>C n.436T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1942T>C n.1938T>C | |
11 | g.68936320T>G | CA381651678 | IGHMBP2 | c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.84T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.1328T>G n.115T>G n.1215T>G n.2585T>G c.271T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1599T>G n.535T>G n.833T>G n.436T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1942T>G n.1938T>G | |
11 | g.68936321C>A | CA381651680 | IGHMBP2 | c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.85C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1329C>A n.116C>A n.1216C>A n.2586C>A c.272C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1600C>A n.536C>A n.834C>A n.437C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.1943C>A n.1939C>A | |
11 | g.68936321C>G | CA381651682 | IGHMBP2 | c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.85C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1329C>G n.116C>G n.1216C>G n.2586C>G c.272C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1600C>G n.536C>G n.834C>G n.437C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.1943C>G n.1939C>G | |
11 | g.68936321C>T | CA381651681 | IGHMBP2 | c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.85C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1329C>T n.116C>T n.1216C>T n.2586C>T c.272C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1600C>T n.536C>T n.834C>T n.437C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.1943C>T n.1939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936322C>A | CA475204339 | IGHMBP2 | c.1842C>A (p.Ser614=) c.86C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.1330C>A n.117C>A n.1217C>A n.2587C>A c.273C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1601C>A n.537C>A n.835C>A n.438C>A c.831C>A (p.Ser277=) c.714C>A (p.Ser238=) c.609C>A (p.Ser203=) n.1944C>A n.1940C>A | |
11 | g.68936322C>G | CA475204340 | IGHMBP2 | c.1842C>G (p.Ser614=) c.86C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.1330C>G n.117C>G n.1217C>G n.2587C>G c.273C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1601C>G n.537C>G n.835C>G n.438C>G c.831C>G (p.Ser277=) c.714C>G (p.Ser238=) c.609C>G (p.Ser203=) n.1944C>G n.1940C>G | |
11 | g.68936322C>T | CA475204341 | IGHMBP2 | c.1842C>T (p.Ser614=) c.86C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.1330C>T n.117C>T n.1217C>T n.2587C>T c.273C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1601C>T n.537C>T n.835C>T n.438C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.714C>T (p.Ser238=) c.609C>T (p.Ser203=) n.1944C>T n.1940C>T | COSMIC |
11 | g.68936323C>A | CA381651683 | IGHMBP2 | c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.87C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.1331C>A n.118C>A n.1218C>A n.2588C>A c.274C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1602C>A n.538C>A n.836C>A n.439C>A c.832C>A (p.Arg278Ser) c.715C>A (p.Arg239Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) n.1945C>A n.1941C>A | |
11 | g.68936323C>G | CA381651685 | IGHMBP2 | c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.87C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.1331C>G n.118C>G n.1218C>G n.2588C>G c.274C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1602C>G n.538C>G n.836C>G n.439C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1945C>G n.1941C>G | |
11 | g.68936323C>T | CA381651686 | IGHMBP2 | c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.87C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.1331C>T n.118C>T n.1218C>T n.2588C>T c.274C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1602C>T n.538C>T n.836C>T n.439C>T c.832C>T (p.Arg278Cys) c.715C>T (p.Arg239Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) n.1945C>T n.1941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936324G>A | CA6153793 | IGHMBP2 | c.1844G>A (p.Arg615His) c.88G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1332G>A n.119G>A n.1219G>A n.2589G>A c.275G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1603G>A n.539G>A n.837G>A n.440G>A c.833G>A (p.Arg278His) c.716G>A (p.Arg239His) c.611G>A (p.Arg204His) n.1946G>A n.1942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936324G>C | CA381651689 | IGHMBP2 | c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.88G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1332G>C n.119G>C n.1219G>C n.2589G>C c.275G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1603G>C n.539G>C n.837G>C n.440G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1946G>C n.1942G>C | |
11 | g.68936324G>T | CA381651691 | IGHMBP2 | c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.88G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1332G>T n.119G>T n.1219G>T n.2589G>T c.275G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1603G>T n.539G>T n.837G>T n.440G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1946G>T n.1942G>T | COSMIC |
11 | g.68936325T>A | CA6153794 | IGHMBP2 | c.1845T>A (p.Arg615=) c.89T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.1333T>A n.120T>A n.1220T>A n.2590T>A c.276T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1604T>A n.540T>A n.838T>A n.441T>A c.834T>A (p.Arg278=) c.717T>A (p.Arg239=) c.612T>A (p.Arg204=) n.1947T>A n.1943T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936325T>C | CA475204342 | IGHMBP2 | c.1845T>C (p.Arg615=) c.89T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.1333T>C n.120T>C n.1220T>C n.2590T>C c.276T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1604T>C n.540T>C n.838T>C n.441T>C c.834T>C (p.Arg278=) c.717T>C (p.Arg239=) c.612T>C (p.Arg204=) n.1947T>C n.1943T>C | COSMIC |
11 | g.68936325T>G | CA475204343 | IGHMBP2 | c.1845T>G (p.Arg615=) c.89T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.1333T>G n.120T>G n.1220T>G n.2590T>G c.276T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1604T>G n.540T>G n.838T>G n.441T>G c.834T>G (p.Arg278=) c.717T>G (p.Arg239=) c.612T>G (p.Arg204=) n.1947T>G n.1943T>G | |
11 | g.68936326A>C | CA381651692 | IGHMBP2 | c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.90A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.1334A>C n.121A>C n.1221A>C n.2591A>C c.277A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1605A>C n.541A>C n.839A>C n.442A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.1948A>C n.1944A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936326A>G | CA381651694 | IGHMBP2 | c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.90A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.1334A>G n.121A>G n.1221A>G n.2591A>G c.277A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1605A>G n.541A>G n.839A>G n.442A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.1948A>G n.1944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936326A>T | CA381651696 | IGHMBP2 | c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.90A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.1334A>T n.121A>T n.1221A>T n.2591A>T c.277A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1605A>T n.541A>T n.839A>T n.442A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.1948A>T n.1944A>T | |
11 | g.68936327C>A | CA381651698 | IGHMBP2 | c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.91C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1335C>A n.122C>A n.1222C>A n.2592C>A c.278C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1606C>A n.542C>A n.840C>A n.443C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.1949C>A n.1945C>A | |
11 | g.68936327C>G | CA381651699 | IGHMBP2 | c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.91C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1335C>G n.122C>G n.1222C>G n.2592C>G c.278C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1606C>G n.542C>G n.840C>G n.443C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.1949C>G n.1945C>G | |
11 | g.68936327C>T | CA381651701 | IGHMBP2 | c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.91C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1335C>T n.122C>T n.1222C>T n.2592C>T c.278C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1606C>T n.542C>T n.840C>T n.443C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.1949C>T n.1945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936328T>A | CA475204344 | IGHMBP2 | c.1848T>A (p.Thr616=) c.92T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1336T>A n.123T>A n.1223T>A n.2593T>A c.279T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.1607T>A n.543T>A n.841T>A n.444T>A c.837T>A (p.Thr279=) c.720T>A (p.Thr240=) c.615T>A (p.Thr205=) n.1950T>A n.1946T>A | |
11 | g.68936328T>C | CA475204346 | IGHMBP2 | c.1848T>C (p.Thr616=) c.92T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1336T>C n.123T>C n.1223T>C n.2593T>C c.279T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.1607T>C n.543T>C n.841T>C n.444T>C c.837T>C (p.Thr279=) c.720T>C (p.Thr240=) c.615T>C (p.Thr205=) n.1950T>C n.1946T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936328T>G | CA475204345 | IGHMBP2 | c.1848T>G (p.Thr616=) c.92T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1336T>G n.123T>G n.1223T>G n.2593T>G c.279T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.1607T>G n.543T>G n.841T>G n.444T>G c.837T>G (p.Thr279=) c.720T>G (p.Thr240=) c.615T>G (p.Thr205=) n.1950T>G n.1946T>G | |
11 | g.68936329G>A | CA6153795 | IGHMBP2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.93G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.1337G>A n.124G>A n.1224G>A n.2594G>A c.280G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1608G>A n.544G>A n.842G>A n.445G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) n.1951G>A n.1947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936329G>C | CA381651705 | IGHMBP2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.93G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.1337G>C n.124G>C n.1224G>C n.2594G>C c.280G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1608G>C n.544G>C n.842G>C n.445G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1951G>C n.1947G>C | |
11 | g.68936329G>T | CA381651703 | IGHMBP2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.93G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.1337G>T n.124G>T n.1224G>T n.2594G>T c.280G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1608G>T n.544G>T n.842G>T n.445G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) n.1951G>T n.1947G>T | |
11 | g.68936330T>A | CA381651707 | IGHMBP2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.94T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.1338T>A n.125T>A n.1225T>A n.2595T>A c.281T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1609T>A n.545T>A n.843T>A n.446T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) n.1952T>A n.1948T>A | |
11 | g.68936330T>C | CA381651709 | IGHMBP2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.94T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.1338T>C n.125T>C n.1225T>C n.2595T>C c.281T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1609T>C n.545T>C n.843T>C n.446T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1952T>C n.1948T>C | |
11 | g.68936330T>G | CA381651711 | IGHMBP2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.94T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.1338T>G n.125T>G n.1225T>G n.2595T>G c.281T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1609T>G n.545T>G n.843T>G n.446T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1952T>G n.1948T>G | |
11 | g.68936331C>A | CA475204347 | IGHMBP2 | c.1851C>A (p.Val617=) c.95C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.1339C>A n.126C>A n.1226C>A n.2596C>A c.282C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1610C>A n.546C>A n.844C>A n.447C>A c.840C>A (p.Val280=) c.723C>A (p.Val241=) c.618C>A (p.Val206=) n.1953C>A n.1949C>A | |
11 | g.68936331C>G | CA475204348 | IGHMBP2 | c.1851C>G (p.Val617=) c.95C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.1339C>G n.126C>G n.1226C>G n.2596C>G c.282C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1610C>G n.546C>G n.844C>G n.447C>G c.840C>G (p.Val280=) c.723C>G (p.Val241=) c.618C>G (p.Val206=) n.1953C>G n.1949C>G | |
11 | g.68936331C>T | CA6153796 | IGHMBP2 | c.1851C>T (p.Val617=) c.95C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.1339C>T n.126C>T n.1226C>T n.2596C>T c.282C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1610C>T n.546C>T n.844C>T n.447C>T c.840C>T (p.Val280=) c.723C>T (p.Val241=) c.618C>T (p.Val206=) n.1953C>T n.1949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936332A>C | CA381651714 | IGHMBP2 | c.1852A>C (p.Asn618His) c.96A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.1340A>C n.127A>C n.1227A>C n.2597A>C c.283A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1611A>C n.547A>C n.845A>C n.448A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.724A>C (p.Asn242His) c.619A>C (p.Asn207His) n.1954A>C n.1950A>C | |
11 | g.68936332A>G | CA381651716 | IGHMBP2 | c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.96A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1340A>G n.127A>G n.1227A>G n.2597A>G c.283A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1611A>G n.547A>G n.845A>G n.448A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) n.1954A>G n.1950A>G | |
11 | g.68936332A>T | CA381651717 | IGHMBP2 | c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.96A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.1340A>T n.127A>T n.1227A>T n.2597A>T c.283A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1611A>T n.547A>T n.845A>T n.448A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.1954A>T n.1950A>T | |
11 | g.68936333A>C | CA381651719 | IGHMBP2 | c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.97A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.1341A>C n.128A>C n.1228A>C n.2598A>C c.284A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1612A>C n.548A>C n.846A>C n.449A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) n.1955A>C n.1951A>C | |
11 | g.68936333A>G | CA6153797 | IGHMBP2 | c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.97A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.1341A>G n.128A>G n.1228A>G n.2598A>G c.284A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1612A>G n.548A>G n.846A>G n.449A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) n.1955A>G n.1951A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936333A>T | CA381651721 | IGHMBP2 | c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.97A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.1341A>T n.128A>T n.1228A>T n.2598A>T c.284A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1612A>T n.548A>T n.846A>T n.449A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) n.1955A>T n.1951A>T | |
11 | g.68936334C>A | CA6153798 | IGHMBP2 | c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.98C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.1342C>A n.129C>A n.1229C>A n.2599C>A c.285C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1613C>A n.549C>A n.847C>A n.450C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.621C>A (p.Asn207Lys) n.1956C>A n.1952C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936334C>G | CA381651724 | IGHMBP2 | c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.98C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.1342C>G n.129C>G n.1229C>G n.2599C>G c.285C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1613C>G n.549C>G n.847C>G n.450C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.621C>G (p.Asn207Lys) n.1956C>G n.1952C>G | |
11 | g.68936334C>T | CA475204349 | IGHMBP2 | c.1854C>T (p.Asn618=) c.98C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.1342C>T n.129C>T n.1229C>T n.2599C>T c.285C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1613C>T n.549C>T n.847C>T n.450C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.726C>T (p.Asn242=) c.621C>T (p.Asn207=) n.1956C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936335A>C | CA381651726 | IGHMBP2 | c.1855A>C (p.Asn619His) c.99A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.1343A>C n.130A>C n.1230A>C n.2600A>C c.286A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1614A>C n.848A>C n.451A>C c.844A>C (p.Asn282His) c.727A>C (p.Asn243His) c.622A>C (p.Asn208His) n.1957A>C n.1953A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936335A>G | CA381651727 | IGHMBP2 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.99A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.1343A>G n.130A>G n.1230A>G n.2600A>G c.286A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1614A>G n.848A>G n.451A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.1957A>G n.1953A>G | |
11 | g.68936335A>T | CA381651729 | IGHMBP2 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.99A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.1343A>T n.130A>T n.1230A>T n.2600A>T c.286A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1614A>T n.848A>T n.451A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.1957A>T n.1953A>T | |
11 | g.68936336A>C | CA381651730 | IGHMBP2 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.100A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.1344A>C n.131A>C n.1231A>C n.2601A>C c.287A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.1615A>C n.849A>C n.452A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.1958A>C n.1954A>C | |
11 | g.68936336A>G | CA223413103 | IGHMBP2 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.100A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.1344A>G n.131A>G n.1231A>G n.2601A>G c.287A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1615A>G n.849A>G n.452A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.1958A>G n.1954A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936336A>T | CA381651731 | IGHMBP2 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.100A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1344A>T n.131A>T n.1231A>T n.2601A>T c.287A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.1615A>T n.849A>T n.452A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.1958A>T n.1954A>T | |
11 | g.68936337C>A | CA381651734 | IGHMBP2 | c.1857C>A (p.Asn619Lys) c.101C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.1345C>A n.132C>A n.1232C>A n.2602C>A c.288C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1616C>A n.850C>A n.453C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.1959C>A n.1955C>A | |
11 | g.68936337C>G | CA381651736 | IGHMBP2 | c.1857C>G (p.Asn619Lys) c.101C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.1345C>G n.132C>G n.1232C>G n.2602C>G c.288C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1616C>G n.850C>G n.453C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.1959C>G n.1955C>G | |
11 | g.68936337C>T | CA475204350 | IGHMBP2 | c.1857C>T (p.Asn619=) c.101C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.1345C>T n.132C>T n.1232C>T n.2602C>T c.288C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1616C>T n.850C>T n.453C>T c.846C>T (p.Asn282=) c.729C>T (p.Asn243=) c.624C>T (p.Asn208=) n.1959C>T n.1955C>T | ClinVar |
11 | g.68936338C>A | CA381651737 | IGHMBP2 | c.1858C>A (p.His620Asn) c.102C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1346C>A n.133C>A n.1233C>A n.2603C>A c.289C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1617C>A n.851C>A n.454C>A c.847C>A (p.His283Asn) c.730C>A (p.His244Asn) c.625C>A (p.His209Asn) n.1960C>A n.1956C>A | |
11 | g.68936338C>G | CA381651739 | IGHMBP2 | c.1858C>G (p.His620Asp) c.102C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1346C>G n.133C>G n.1233C>G n.2603C>G c.289C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1617C>G n.851C>G n.454C>G c.847C>G (p.His283Asp) c.730C>G (p.His244Asp) c.625C>G (p.His209Asp) n.1960C>G n.1956C>G | |
11 | g.68936338C>T | CA223413106 | IGHMBP2 | c.1858C>T (p.His620Tyr) c.102C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1346C>T n.133C>T n.1233C>T n.2603C>T c.289C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1617C>T n.851C>T n.454C>T c.847C>T (p.His283Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) n.1960C>T n.1956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936339A>C | CA381651742 | IGHMBP2 | c.1859A>C (p.His620Pro) c.103A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.1347A>C n.134A>C n.1234A>C n.2604A>C c.290A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1618A>C n.852A>C n.455A>C c.848A>C (p.His283Pro) c.731A>C (p.His244Pro) c.626A>C (p.His209Pro) n.1961A>C n.1957A>C | |
11 | g.68936339A>G | CA223413108 | IGHMBP2 | c.1859A>G (p.His620Arg) c.103A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.1347A>G n.134A>G n.1234A>G n.2604A>G c.290A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1618A>G n.852A>G n.455A>G c.848A>G (p.His283Arg) c.731A>G (p.His244Arg) c.626A>G (p.His209Arg) n.1961A>G n.1957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936339A>T | CA381651745 | IGHMBP2 | c.1859A>T (p.His620Leu) c.103A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.1347A>T n.134A>T n.1234A>T n.2604A>T c.290A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1618A>T n.852A>T n.455A>T c.848A>T (p.His283Leu) c.731A>T (p.His244Leu) c.626A>T (p.His209Leu) n.1961A>T n.1957A>T | |
11 | g.68936340T>A | CA381651746 | IGHMBP2 | c.1860T>A (p.His620Gln) c.104T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.1348T>A n.135T>A n.1235T>A n.2605T>A c.291T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1619T>A n.853T>A n.456T>A c.849T>A (p.His283Gln) c.732T>A (p.His244Gln) c.627T>A (p.His209Gln) n.1962T>A n.1958T>A | |
11 | g.68936340T>C | CA475204351 | IGHMBP2 | c.1860T>C (p.His620=) c.104T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.1348T>C n.135T>C n.1235T>C n.2605T>C c.291T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1619T>C n.853T>C n.456T>C c.849T>C (p.His283=) c.732T>C (p.His244=) c.627T>C (p.His209=) n.1962T>C n.1958T>C | |
11 | g.68936340T>G | CA381651748 | IGHMBP2 | c.1860T>G (p.His620Gln) c.104T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.1348T>G n.135T>G n.1235T>G n.2605T>G c.291T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1619T>G n.853T>G n.456T>G c.849T>G (p.His283Gln) c.732T>G (p.His244Gln) c.627T>G (p.His209Gln) n.1962T>G n.1958T>G | |
11 | g.68936341G>A | CA381651750 | IGHMBP2 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.105G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1349G>A n.136G>A n.1236G>A n.2606G>A c.292G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1620G>A n.854G>A n.457G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1963G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936341G>C | CA381651753 | IGHMBP2 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.105G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1349G>C n.136G>C n.1236G>C n.2606G>C c.292G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1620G>C n.854G>C n.457G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1963G>C n.1959G>C | |
11 | g.68936341G>T | CA381651754 | IGHMBP2 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.105G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1349G>T n.136G>T n.1236G>T n.2606G>T c.292G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1620G>T n.854G>T n.457G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1963G>T n.1959G>T | |
11 | g.68936342C>A | CA381651758 | IGHMBP2 | c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.106C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1350C>A n.137C>A n.1237C>A n.2607C>A c.293C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1621C>A n.855C>A n.458C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1964C>A n.1960C>A | |
11 | g.68936342C>G | CA381651760 | IGHMBP2 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.106C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1350C>G n.137C>G n.1237C>G n.2607C>G c.293C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1621C>G n.855C>G n.458C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1964C>G n.1960C>G | |
11 | g.68936342C>T | CA381651762 | IGHMBP2 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.106C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1350C>T n.137C>T n.1237C>T n.2607C>T c.293C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1621C>T n.855C>T n.458C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1964C>T n.1960C>T | |
11 | g.68936343A>C | CA475204352 | IGHMBP2 | c.1863A>C (p.Ala621=) c.107A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.1351A>C n.138A>C n.1238A>C n.2608A>C c.294A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1622A>C n.856A>C n.459A>C c.852A>C (p.Ala284=) c.735A>C (p.Ala245=) c.630A>C (p.Ala210=) n.1965A>C n.1961A>C | |
11 | g.68936343A>G | CA475204353 | IGHMBP2 | c.1863A>G (p.Ala621=) c.107A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.1351A>G n.138A>G n.1238A>G n.2608A>G c.294A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1622A>G n.856A>G n.459A>G c.852A>G (p.Ala284=) c.735A>G (p.Ala245=) c.630A>G (p.Ala210=) n.1965A>G n.1961A>G | |
11 | g.68936343A>T | CA475204354 | IGHMBP2 | c.1863A>T (p.Ala621=) c.107A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.1351A>T n.138A>T n.1238A>T n.2608A>T c.294A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1622A>T n.856A>T n.459A>T c.852A>T (p.Ala284=) c.735A>T (p.Ala245=) c.630A>T (p.Ala210=) n.1965A>T n.1961A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936344T>A | CA381651764 | IGHMBP2 | c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.108T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.1352T>A n.139T>A n.1239T>A n.2609T>A c.295T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.1623T>A n.857T>A n.460T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.1966T>A n.1962T>A | |
11 | g.68936344T>C | CA381651766 | IGHMBP2 | c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.108T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.1352T>C n.139T>C n.1239T>C n.2609T>C c.295T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.1623T>C n.857T>C n.460T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.1966T>C n.1962T>C | |
11 | g.68936344T>G | CA381651768 | IGHMBP2 | c.1864T>G (p.Phe622Val) c.108T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.1352T>G n.139T>G n.1239T>G n.2609T>G c.295T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.1623T>G n.857T>G n.460T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.1966T>G n.1962T>G | |
11 | g.68936348dup | CA2740093133 | IGHMBP2 | c.1868dup (p.Leu623PhefsTer19) c.112dup c.*585dup (n.*585dup) c.1356dup n.143dup n.1243dup n.2613dup c.299dup c.*1191dup (n.*1191dup) n.1627dup n.861dup n.464dup c.857dup (p.Leu286PhefsTer19) c.740dup (p.Leu247PhefsTer19) c.635dup (p.Leu212PhefsTer19) n.1970dup n.1966dup | ClinVar |
11 | g.68936345T>A | CA381651770 | IGHMBP2 | c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.109T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1353T>A n.140T>A n.1240T>A n.2610T>A c.296T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.1624T>A n.858T>A n.461T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.1967T>A n.1963T>A | |
11 | g.68936345T>C | CA381651772 | IGHMBP2 | c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.109T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1353T>C n.140T>C n.1240T>C n.2610T>C c.296T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.1624T>C n.858T>C n.461T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.1967T>C n.1963T>C | |
11 | g.68936345T>G | CA381651773 | IGHMBP2 | c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.109T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1353T>G n.140T>G n.1240T>G n.2610T>G c.296T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.1624T>G n.858T>G n.461T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.1967T>G n.1963T>G | |
11 | g.68936346T>A | CA381651775 | IGHMBP2 | c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.110T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.1354T>A n.141T>A n.1241T>A n.2611T>A c.297T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1625T>A n.859T>A n.462T>A c.855T>A (p.Phe285Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) n.1968T>A n.1964T>A | |
11 | g.68936346T>C | CA475204355 | IGHMBP2 | c.1866T>C (p.Phe622=) c.110T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.1354T>C n.141T>C n.1241T>C n.2611T>C c.297T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1625T>C n.859T>C n.462T>C c.855T>C (p.Phe285=) c.738T>C (p.Phe246=) c.633T>C (p.Phe211=) n.1968T>C n.1964T>C | |
11 | g.68936346T>G | CA381651777 | IGHMBP2 | c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.110T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.1354T>G n.141T>G n.1241T>G n.2611T>G c.297T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1625T>G n.859T>G n.462T>G c.855T>G (p.Phe285Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) n.1968T>G n.1964T>G | |
11 | g.68936347T>A | CA381651779 | IGHMBP2 | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.111T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1355T>A n.142T>A n.1242T>A n.2612T>A c.298T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.1626T>A n.860T>A n.463T>A c.856T>A (p.Leu286Met) c.739T>A (p.Leu247Met) c.634T>A (p.Leu212Met) n.1969T>A n.1965T>A | |
11 | g.68936347T>C | CA475204357 | IGHMBP2 | c.1867T>C (p.Leu623=) c.111T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1355T>C n.142T>C n.1242T>C n.2612T>C c.298T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.1626T>C n.860T>C n.463T>C c.856T>C (p.Leu286=) c.739T>C (p.Leu247=) c.634T>C (p.Leu212=) n.1969T>C n.1965T>C | |
11 | g.68936347T>G | CA381651781 | IGHMBP2 | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.111T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1355T>G n.142T>G n.1242T>G n.2612T>G c.298T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.1626T>G n.860T>G n.463T>G c.856T>G (p.Leu286Val) c.739T>G (p.Leu247Val) c.634T>G (p.Leu212Val) n.1969T>G n.1965T>G | |
11 | g.68936348T>A | CA381651783 | IGHMBP2 | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.112T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.1356T>A n.143T>A n.1243T>A n.2613T>A c.299T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.1627T>A n.861T>A n.464T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.1970T>A n.1966T>A | |
11 | g.68936348T>C | CA381651785 | IGHMBP2 | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.112T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.1356T>C n.143T>C n.1243T>C n.2613T>C c.299T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.1627T>C n.861T>C n.464T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.1970T>C n.1966T>C | |
11 | g.68936348T>G | CA381651787 | IGHMBP2 | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.112T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.1356T>G n.143T>G n.1243T>G n.2613T>G c.299T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.1627T>G n.861T>G n.464T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) n.1970T>G n.1966T>G | |
11 | g.68936349G>A | CA475204358 | IGHMBP2 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.113G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1357G>A n.144G>A n.1244G>A n.2614G>A c.300G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.1628G>A n.862G>A n.465G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.741G>A (p.Leu247=) c.636G>A (p.Leu212=) n.1971G>A n.1967G>A | |
11 | g.68936349G>C | CA381651789 | IGHMBP2 | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.113G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1357G>C n.144G>C n.1244G>C n.2614G>C c.300G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.1628G>C n.862G>C n.465G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) n.1971G>C n.1967G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936349G>T | CA381651791 | IGHMBP2 | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.113G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1357G>T n.144G>T n.1244G>T n.2614G>T c.300G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.1628G>T n.862G>T n.465G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) n.1971G>T n.1967G>T | |
11 | g.68936350A>C | CA381651793 | IGHMBP2 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.114A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.1358A>C n.145A>C n.1245A>C n.2615A>C c.301A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1629A>C n.863A>C n.466A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1972A>C n.1968A>C | |
11 | g.68936350A>G | CA381651794 | IGHMBP2 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.114A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.1358A>G n.145A>G n.1245A>G n.2615A>G c.301A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1629A>G n.863A>G n.466A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1972A>G n.1968A>G | |
11 | g.68936350A>T | CA381651795 | IGHMBP2 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.114A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.1358A>T n.145A>T n.1245A>T n.2615A>T c.301A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1629A>T n.863A>T n.466A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1972A>T n.1968A>T | |
11 | g.68936351A>C | CA381651796 | IGHMBP2 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.115A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.1359A>C n.146A>C n.1246A>C n.2616A>C c.302A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1630A>C n.864A>C n.467A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1973A>C n.1969A>C | |
11 | g.68936351A>G | CA381651798 | IGHMBP2 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.115A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.1359A>G n.146A>G n.1246A>G n.2616A>G c.302A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1630A>G n.864A>G n.467A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1973A>G n.1969A>G | |
11 | g.68936351A>T | CA381651800 | IGHMBP2 | c.1871A>T (p.Lys624Met) c.115A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.1359A>T n.146A>T n.1246A>T n.2616A>T c.302A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1630A>T n.864A>T n.467A>T c.860A>T (p.Lys287Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.1973A>T n.1969A>T | |
11 | g.68936352G>A | CA475204359 | IGHMBP2 | c.1872G>A (p.Lys624=) c.116G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.1360G>A n.147G>A n.1247G>A n.2617G>A c.303G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.1631G>A n.865G>A n.468G>A c.861G>A (p.Lys287=) c.744G>A (p.Lys248=) c.639G>A (p.Lys213=) n.1974G>A n.1970G>A | |
11 | g.68936352G>C | CA381651802 | IGHMBP2 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.116G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.1360G>C n.147G>C n.1247G>C n.2617G>C c.303G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.1631G>C n.865G>C n.468G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1974G>C n.1970G>C | |
11 | g.68936352G>T | CA381651804 | IGHMBP2 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.116G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.1360G>T n.147G>T n.1247G>T n.2617G>T c.303G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.1631G>T n.865G>T n.468G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1974G>T n.1970G>T | |
11 | g.68936353A>C | CA381651813 | IGHMBP2 | c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.117A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.1361A>C n.148A>C n.1248A>C n.2618A>C c.304A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1632A>C n.866A>C n.469A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1975A>C n.1971A>C | |
11 | g.68936353A>G | CA6153799 | IGHMBP2 | c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.117A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1361A>G n.148A>G n.1248A>G n.2618A>G c.304A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1632A>G n.866A>G n.469A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1975A>G n.1971A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936353A>T | CA381651808 | IGHMBP2 | c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.117A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.1361A>T n.148A>T n.1248A>T n.2618A>T c.304A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1632A>T n.866A>T n.469A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1975A>T n.1971A>T | |
11 | g.68936354C>A | CA381651816 | IGHMBP2 | c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.118C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.1362C>A n.149C>A n.1249C>A n.2619C>A c.305C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1633C>A n.867C>A n.470C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.1976C>A n.1972C>A | |
11 | g.68936354C>G | CA381651818 | IGHMBP2 | c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.118C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.1362C>G n.149C>G n.1249C>G n.2619C>G c.305C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1633C>G n.867C>G n.470C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.1976C>G n.1972C>G | |
11 | g.68936354C>T | CA10639957 | IGHMBP2 | c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.118C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.1362C>T n.149C>T n.1249C>T n.2619C>T c.305C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1633C>T n.867C>T n.470C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1976C>T n.1972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936356del | CA2740093134 | IGHMBP2 | c.1876del (p.Leu626TrpfsTer?) c.120del c.*593del (n.*593del) c.1364del n.151del n.1251del n.2621del c.307del c.*1199del (n.*1199del) n.1635del n.869del n.472del c.865del (p.Leu289TrpfsTer?) c.748del (p.Leu250TrpfsTer?) c.643del (p.Leu215TrpfsTer?) n.1978del n.1974del | ClinVar |
11 | g.68936355C>A | CA475204360 | IGHMBP2 | c.1875C>A (p.Thr625=) c.119C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1363C>A n.150C>A n.1250C>A n.2620C>A c.306C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1634C>A n.868C>A n.471C>A c.864C>A (p.Thr288=) c.747C>A (p.Thr249=) c.642C>A (p.Thr214=) n.1977C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936355C>G | CA475204361 | IGHMBP2 | c.1875C>G (p.Thr625=) c.119C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1363C>G n.150C>G n.1250C>G n.2620C>G c.306C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1634C>G n.868C>G n.471C>G c.864C>G (p.Thr288=) c.747C>G (p.Thr249=) c.642C>G (p.Thr214=) n.1977C>G n.1973C>G | |
11 | g.68936355C>T | CA475204362 | IGHMBP2 | c.1875C>T (p.Thr625=) c.119C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1363C>T n.150C>T n.1250C>T n.2620C>T c.306C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1634C>T n.868C>T n.471C>T c.864C>T (p.Thr288=) c.747C>T (p.Thr249=) c.642C>T (p.Thr214=) n.1977C>T n.1973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936356C>A | CA381651822 | IGHMBP2 | c.1876C>A (p.Leu626Met) c.120C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.1364C>A n.151C>A n.1251C>A n.2621C>A c.307C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1635C>A n.869C>A n.472C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.1978C>A n.1974C>A | |
11 | g.68936356C>G | CA381651823 | IGHMBP2 | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.120C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.1364C>G n.151C>G n.1251C>G n.2621C>G c.307C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.1635C>G n.869C>G n.472C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1978C>G n.1974C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936356C>T | CA475204363 | IGHMBP2 | c.1876C>T (p.Leu626=) c.120C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.1364C>T n.151C>T n.1251C>T n.2621C>T c.307C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.1635C>T n.869C>T n.472C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.748C>T (p.Leu250=) c.643C>T (p.Leu215=) n.1978C>T n.1974C>T | |
11 | g.68936357del | CA915948220 | IGHMBP2 | c.1877del (p.Leu626ArgfsTer?) c.121del c.*594del (n.*594del) c.1365del n.152del n.1252del n.2622del c.308del c.*1200del (n.*1200del) n.1636del n.870del n.473del c.866del (p.Leu289ArgfsTer?) c.749del (p.Leu250ArgfsTer?) c.644del (p.Leu215ArgfsTer?) n.1979del n.1975del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936357T>A | CA381651825 | IGHMBP2 | c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.121T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.1365T>A n.152T>A n.1252T>A n.2622T>A c.308T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1636T>A n.870T>A n.473T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1979T>A n.1975T>A | |
11 | g.68936357T>C | CA381651827 | IGHMBP2 | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.121T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.1365T>C n.152T>C n.1252T>C n.2622T>C c.308T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1636T>C n.870T>C n.473T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1979T>C n.1975T>C | |
11 | g.68936357T>G | CA381651829 | IGHMBP2 | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.121T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.1365T>G n.152T>G n.1252T>G n.2622T>G c.308T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1636T>G n.870T>G n.473T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1979T>G n.1975T>G | |
11 | g.68936358G>A | CA475204364 | IGHMBP2 | c.1878G>A (p.Leu626=) c.122G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.1366G>A n.153G>A n.1253G>A n.2623G>A c.309G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1637G>A n.871G>A n.474G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.750G>A (p.Leu250=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1980G>A n.1976G>A | |
11 | g.68936358G>C | CA475204365 | IGHMBP2 | c.1878G>C (p.Leu626=) c.122G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.1366G>C n.153G>C n.1253G>C n.2623G>C c.309G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1637G>C n.871G>C n.474G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.750G>C (p.Leu250=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1980G>C n.1976G>C | |
11 | g.68936358G>T | CA475204366 | IGHMBP2 | c.1878G>T (p.Leu626=) c.122G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.1366G>T n.153G>T n.1253G>T n.2623G>T c.309G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1637G>T n.871G>T n.474G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.750G>T (p.Leu250=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1980G>T n.1976G>T | |
11 | g.68936359G>A | CA381651830 | IGHMBP2 | c.1879G>A (p.Val627Met) c.123G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.1367G>A n.154G>A n.1254G>A n.2624G>A c.310G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1638G>A n.872G>A n.475G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.646G>A (p.Val216Met) n.1981G>A n.1977G>A | |
11 | g.68936359G>C | CA381651832 | IGHMBP2 | c.1879G>C (p.Val627Leu) c.123G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.1367G>C n.154G>C n.1254G>C n.2624G>C c.310G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1638G>C n.872G>C n.475G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1981G>C n.1977G>C | dbSNP |
11 | g.68936359G>T | CA381651834 | IGHMBP2 | c.1879G>T (p.Val627Leu) c.123G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.1367G>T n.154G>T n.1254G>T n.2624G>T c.310G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1638G>T n.872G>T n.475G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1981G>T n.1977G>T | |
11 | g.68936360T>A | CA381651838 | IGHMBP2 | c.1880T>A (p.Val627Glu) c.124T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.1368T>A n.155T>A n.1255T>A n.2625T>A c.311T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1639T>A n.873T>A n.476T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1982T>A n.1978T>A | |
11 | g.68936360T>C | CA381651836 | IGHMBP2 | c.1880T>C (p.Val627Ala) c.124T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.1368T>C n.155T>C n.1255T>C n.2625T>C c.311T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1639T>C n.873T>C n.476T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1982T>C n.1978T>C | |
11 | g.68936360T>G | CA381651835 | IGHMBP2 | c.1880T>G (p.Val627Gly) c.124T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.1368T>G n.155T>G n.1255T>G n.2625T>G c.311T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1639T>G n.873T>G n.476T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1982T>G n.1978T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936361G>A | CA475204367 | IGHMBP2 | c.1881G>A (p.Val627=) c.125G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1369G>A n.156G>A n.1256G>A n.2626G>A c.312G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1640G>A n.874G>A n.477G>A c.870G>A (p.Val290=) c.753G>A (p.Val251=) c.648G>A (p.Val216=) n.1983G>A n.1979G>A | dbSNP |
11 | g.68936361G>C | CA475204369 | IGHMBP2 | c.1881G>C (p.Val627=) c.125G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1369G>C n.156G>C n.1256G>C n.2626G>C c.312G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1640G>C n.874G>C n.477G>C c.870G>C (p.Val290=) c.753G>C (p.Val251=) c.648G>C (p.Val216=) n.1983G>C n.1979G>C | |
11 | g.68936361G>T | CA475204368 | IGHMBP2 | c.1881G>T (p.Val627=) c.125G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1369G>T n.156G>T n.1256G>T n.2626G>T c.312G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1640G>T n.874G>T n.477G>T c.870G>T (p.Val290=) c.753G>T (p.Val251=) c.648G>T (p.Val216=) n.1983G>T n.1979G>T | |
11 | g.68936362G>A | CA381651839 | IGHMBP2 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.126G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1370G>A n.157G>A n.1257G>A n.2627G>A c.313G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1641G>A n.875G>A n.478G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1984G>A n.1980G>A | |
11 | g.68936362G>C | CA381651841 | IGHMBP2 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.126G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1370G>C n.157G>C n.1257G>C n.2627G>C c.313G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1641G>C n.875G>C n.478G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1984G>C n.1980G>C | |
11 | g.68936362G>T | CA381651843 | IGHMBP2 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.126G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1370G>T n.157G>T n.1257G>T n.2627G>T c.313G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1641G>T n.875G>T n.478G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1984G>T n.1980G>T | |
11 | g.68936362_68936365del | CA2614748336 | IGHMBP2 | c.1882_1885del (p.Glu628IlefsTer?) c.126_129del c.*599_*602del (n.*599_*602del) c.1370_1373del n.157_160del n.1257_1260del n.2627_2630del c.313_316del c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) n.1641_1644del n.875_878del n.478_481del c.871_874del (p.Glu291IlefsTer?) c.754_757del (p.Glu252IlefsTer?) c.649_652del (p.Glu217IlefsTer?) n.1984_1987del n.1980_1983del | gnomAD v4 |
11 | g.68936363A>C | CA381651846 | IGHMBP2 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.127A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1371A>C n.158A>C n.1258A>C n.2628A>C c.314A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1642A>C n.876A>C n.479A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1985A>C n.1981A>C | |
11 | g.68936363A>G | CA381651847 | IGHMBP2 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.127A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1371A>G n.158A>G n.1258A>G n.2628A>G c.314A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1642A>G n.876A>G n.479A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1985A>G n.1981A>G | |
11 | g.68936363A>T | CA381651849 | IGHMBP2 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.127A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1371A>T n.158A>T n.1258A>T n.2628A>T c.314A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1642A>T n.876A>T n.479A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1985A>T n.1981A>T | |
11 | g.68936364G>A | CA475204370 | IGHMBP2 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.128G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.1372G>A n.159G>A n.1259G>A n.2629G>A c.315G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1643G>A n.877G>A n.480G>A c.873G>A (p.Glu291=) c.756G>A (p.Glu252=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1986G>A n.1982G>A | |
11 | g.68936364G>C | CA381651852 | IGHMBP2 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.128G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1372G>C n.159G>C n.1259G>C n.2629G>C c.315G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1643G>C n.877G>C n.480G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1986G>C n.1982G>C | |
11 | g.68936364G>T | CA381651854 | IGHMBP2 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.128G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.1372G>T n.159G>T n.1259G>T n.2629G>T c.315G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1643G>T n.877G>T n.480G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1986G>T n.1982G>T | |
11 | g.68936365T>A | CA381651856 | IGHMBP2 | c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.129T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1373T>A n.160T>A n.1260T>A n.2630T>A c.316T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1644T>A n.878T>A n.481T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1987T>A n.1983T>A | |
11 | g.68936365T>C | CA381651857 | IGHMBP2 | c.1885T>C (p.Tyr629His) c.129T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1373T>C n.160T>C n.1260T>C n.2630T>C c.316T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1644T>C n.878T>C n.481T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1987T>C n.1983T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936365T>G | CA381651859 | IGHMBP2 | c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.129T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.1373T>G n.160T>G n.1260T>G n.2630T>G c.316T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1644T>G n.878T>G n.481T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1987T>G n.1983T>G | |
11 | g.68936366A>C | CA381651862 | IGHMBP2 | c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.130A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.1374A>C n.161A>C n.1261A>C n.2631A>C c.317A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.1645A>C n.879A>C n.482A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1988A>C n.1984A>C | |
11 | g.68936366A>G | CA381651863 | IGHMBP2 | c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.130A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.1374A>G n.161A>G n.1261A>G n.2631A>G c.317A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1645A>G n.879A>G n.482A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1988A>G n.1984A>G | |
11 | g.68936366A>T | CA381651865 | IGHMBP2 | c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.130A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.1374A>T n.161A>T n.1261A>T n.2631A>T c.317A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.1645A>T n.879A>T n.482A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1988A>T n.1984A>T | |
11 | g.68936367T>A | CA381651867 | IGHMBP2 | c.1887T>A (p.Tyr629Ter) c.131T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.1375T>A n.162T>A n.1262T>A n.2632T>A c.318T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1646T>A n.880T>A n.483T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.1989T>A n.1985T>A | |
11 | g.68936367T>C | CA475204371 | IGHMBP2 | c.1887T>C (p.Tyr629=) c.131T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.1375T>C n.162T>C n.1262T>C n.2632T>C c.318T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1646T>C n.880T>C n.483T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.654T>C (p.Tyr218=) n.1989T>C n.1985T>C | |
11 | g.68936367T>G | CA381651868 | IGHMBP2 | c.1887T>G (p.Tyr629Ter) c.131T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.1375T>G n.162T>G n.1262T>G n.2632T>G c.318T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1646T>G n.880T>G n.483T>G c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.1989T>G n.1985T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936368T>A | CA381651869 | IGHMBP2 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.132T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.1376T>A n.163T>A n.1263T>A n.2633T>A c.319T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1647T>A n.881T>A n.484T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.1990T>A n.1986T>A | |
11 | g.68936368T>C | CA381651872 | IGHMBP2 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.132T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.1376T>C n.163T>C n.1263T>C n.2633T>C c.319T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1647T>C n.881T>C n.484T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.1990T>C n.1986T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936368T>G | CA381651874 | IGHMBP2 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.132T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.1376T>G n.163T>G n.1263T>G n.2633T>G c.319T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1647T>G n.881T>G n.484T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.1990T>G n.1986T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936369T>A | CA381651876 | IGHMBP2 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.133T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.1377T>A n.164T>A n.1264T>A n.2634T>A c.320T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1648T>A n.882T>A n.485T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.1991T>A n.1987T>A | |
11 | g.68936369T>C | CA381651877 | IGHMBP2 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.133T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.1377T>C n.164T>C n.1264T>C n.2634T>C c.320T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1648T>C n.882T>C n.485T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.1991T>C n.1987T>C | |
11 | g.68936369T>G | CA381651878 | IGHMBP2 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.133T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.1377T>G n.164T>G n.1264T>G n.2634T>G c.320T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1648T>G n.882T>G n.485T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.1991T>G n.1987T>G | |
11 | g.68936370C>A | CA381651879 | IGHMBP2 | c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.134C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.1378C>A n.165C>A n.1265C>A n.2635C>A c.321C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1649C>A n.883C>A n.486C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) n.1992C>A n.1988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936370C>G | CA381651880 | IGHMBP2 | c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.134C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.1378C>G n.165C>G n.1265C>G n.2635C>G c.321C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1649C>G n.883C>G n.486C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) n.1992C>G n.1988C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936370C>T | CA475204372 | IGHMBP2 | c.1890C>T (p.Phe630=) c.134C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.1378C>T n.165C>T n.1265C>T n.2635C>T c.321C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1649C>T n.883C>T n.486C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.762C>T (p.Phe254=) c.657C>T (p.Phe219=) n.1992C>T n.1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936371A>C | CA381651881 | IGHMBP2 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.135A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.1379A>C n.166A>C n.1266A>C n.2636A>C c.322A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1650A>C n.884A>C n.487A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1993A>C n.1989A>C | |
11 | g.68936371A>G | CA381651882 | IGHMBP2 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.135A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1379A>G n.166A>G n.1266A>G n.2636A>G c.322A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1650A>G n.884A>G n.487A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1993A>G n.1989A>G | |
11 | g.68936371A>T | CA381651884 | IGHMBP2 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.135A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1379A>T n.166A>T n.1266A>T n.2636A>T c.322A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1650A>T n.884A>T n.487A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1993A>T n.1989A>T | |
11 | g.68936372C>A | CA381651888 | IGHMBP2 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.136C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.1380C>A n.167C>A n.1267C>A n.2637C>A c.323C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1651C>A n.885C>A n.488C>A c.881C>A (p.Thr294Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.1994C>A n.1990C>A | |
11 | g.68936372C>G | CA381651887 | IGHMBP2 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.136C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.1380C>G n.167C>G n.1267C>G n.2637C>G c.323C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1651C>G n.885C>G n.488C>G c.881C>G (p.Thr294Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.1994C>G n.1990C>G | ClinVar |
11 | g.68936372C>T | CA381651885 | IGHMBP2 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.136C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1380C>T n.167C>T n.1267C>T n.2637C>T c.323C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1651C>T n.885C>T n.488C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1994C>T n.1990C>T | |
11 | g.68936373A>C | CA475204373 | IGHMBP2 | c.1893A>C (p.Thr631=) c.137A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1381A>C n.168A>C n.1268A>C n.2638A>C c.324A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1652A>C n.886A>C n.489A>C c.882A>C (p.Thr294=) c.765A>C (p.Thr255=) c.660A>C (p.Thr220=) n.1995A>C n.1991A>C | |
11 | g.68936373A>G | CA475204375 | IGHMBP2 | c.1893A>G (p.Thr631=) c.137A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1381A>G n.168A>G n.1268A>G n.2638A>G c.324A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1652A>G n.886A>G n.489A>G c.882A>G (p.Thr294=) c.765A>G (p.Thr255=) c.660A>G (p.Thr220=) n.1995A>G n.1991A>G | |
11 | g.68936373A>T | CA475204374 | IGHMBP2 | c.1893A>T (p.Thr631=) c.137A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1381A>T n.168A>T n.1268A>T n.2638A>T c.324A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1652A>T n.886A>T n.489A>T c.882A>T (p.Thr294=) c.765A>T (p.Thr255=) c.660A>T (p.Thr220=) n.1995A>T n.1991A>T | |
11 | g.68936374C>A | CA381651889 | IGHMBP2 | c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.138C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.1382C>A n.169C>A n.1269C>A n.2639C>A c.325C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1653C>A n.887C>A n.490C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1996C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936374C>G | CA381651892 | IGHMBP2 | c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.138C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.1382C>G n.169C>G n.1269C>G n.2639C>G c.325C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1653C>G n.887C>G n.490C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1996C>G n.1992C>G | |
11 | g.68936374C>T | CA381651890 | IGHMBP2 | c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.138C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.1382C>T n.169C>T n.1269C>T n.2639C>T c.325C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1653C>T n.887C>T n.490C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1996C>T n.1992C>T | |
11 | g.68936375A>C | CA381651894 | IGHMBP2 | c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.139A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1383A>C n.170A>C n.1270A>C n.2640A>C c.326A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.1654A>C n.888A>C n.491A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1997A>C n.1993A>C | |
11 | g.68936375A>G | CA381651897 | IGHMBP2 | c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.139A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1383A>G n.170A>G n.1270A>G n.2640A>G c.326A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.1654A>G n.888A>G n.491A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1997A>G n.1993A>G | |
11 | g.68936375A>T | CA381651896 | IGHMBP2 | c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.139A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1383A>T n.170A>T n.1270A>T n.2640A>T c.326A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.1654A>T n.888A>T n.491A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1997A>T n.1993A>T | |
11 | g.68936376G>A | CA475204376 | IGHMBP2 | c.1896G>A (p.Gln632=) c.140G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1384G>A n.171G>A n.1271G>A n.2641G>A c.327G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1655G>A n.889G>A n.492G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.768G>A (p.Gln256=) c.663G>A (p.Gln221=) n.1998G>A n.1994G>A | |
11 | g.68936376G>C | CA381651899 | IGHMBP2 | c.1896G>C (p.Gln632His) c.140G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1384G>C n.171G>C n.1271G>C n.2641G>C c.327G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1655G>C n.889G>C n.492G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.768G>C (p.Gln256His) c.663G>C (p.Gln221His) n.1998G>C n.1994G>C | |
11 | g.68936376G>T | CA381651900 | IGHMBP2 | c.1896G>T (p.Gln632His) c.140G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1384G>T n.171G>T n.1271G>T n.2641G>T c.327G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1655G>T n.889G>T n.492G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.768G>T (p.Gln256His) c.663G>T (p.Gln221His) n.1998G>T n.1994G>T | |
11 | g.68936377C>A | CA381651902 | IGHMBP2 | c.1897C>A (p.His633Asn) c.141C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1385C>A n.172C>A n.1272C>A n.2642C>A c.328C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1656C>A n.890C>A n.493C>A c.886C>A (p.His296Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.664C>A (p.His222Asn) n.1999C>A n.1995C>A | |
11 | g.68936377C>G | CA381651905 | IGHMBP2 | c.1897C>G (p.His633Asp) c.141C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1385C>G n.172C>G n.1272C>G n.2642C>G c.328C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1656C>G n.890C>G n.493C>G c.886C>G (p.His296Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.664C>G (p.His222Asp) n.1999C>G n.1995C>G | |
11 | g.68936377C>T | CA381651904 | IGHMBP2 | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.141C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1385C>T n.172C>T n.1272C>T n.2642C>T c.328C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1656C>T n.890C>T n.493C>T c.886C>T (p.His296Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) n.1999C>T n.1995C>T | |
11 | g.68936378A>C | CA381651907 | IGHMBP2 | c.1898A>C (p.His633Pro) c.142A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1386A>C n.173A>C n.1273A>C n.2643A>C c.329A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1657A>C n.891A>C n.494A>C c.887A>C (p.His296Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.665A>C (p.His222Pro) n.2000A>C n.1996A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936378A>G | CA381651909 | IGHMBP2 | c.1898A>G (p.His633Arg) c.142A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1386A>G n.173A>G n.1273A>G n.2643A>G c.329A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1657A>G n.891A>G n.494A>G c.887A>G (p.His296Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.665A>G (p.His222Arg) n.2000A>G n.1996A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936378A>T | CA381651911 | IGHMBP2 | c.1898A>T (p.His633Leu) c.142A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.1386A>T n.173A>T n.1273A>T n.2643A>T c.329A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1657A>T n.891A>T n.494A>T c.887A>T (p.His296Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.665A>T (p.His222Leu) n.2000A>T n.1996A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936379T>A | CA381651913 | IGHMBP2 | c.1899T>A (p.His633Gln) c.143T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.1387T>A n.174T>A n.1274T>A n.2644T>A c.330T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1658T>A n.892T>A n.495T>A c.888T>A (p.His296Gln) c.771T>A (p.His257Gln) c.666T>A (p.His222Gln) n.2001T>A n.1997T>A | |
11 | g.68936379T>C | CA475204377 | IGHMBP2 | c.1899T>C (p.His633=) c.143T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.1387T>C n.174T>C n.1274T>C n.2644T>C c.330T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1658T>C n.892T>C n.495T>C c.888T>C (p.His296=) c.771T>C (p.His257=) c.666T>C (p.His222=) n.2001T>C n.1997T>C | |
11 | g.68936379T>G | CA381651914 | IGHMBP2 | c.1899T>G (p.His633Gln) c.143T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.1387T>G n.174T>G n.1274T>G n.2644T>G c.330T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1658T>G n.892T>G n.495T>G c.888T>G (p.His296Gln) c.771T>G (p.His257Gln) c.666T>G (p.His222Gln) n.2001T>G n.1997T>G | |
11 | g.68936380G>A | CA381651916 | IGHMBP2 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.144G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.1388G>A n.175G>A n.1275G>A n.2645G>A c.331G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1659G>A n.893G>A n.496G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.2002G>A n.1998G>A | |
11 | g.68936380G>C | CA381651918 | IGHMBP2 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.144G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.1388G>C n.175G>C n.1275G>C n.2645G>C c.331G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.1659G>C n.893G>C n.496G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.2002G>C n.1998G>C | |
11 | g.68936380G>T | CA381651920 | IGHMBP2 | c.1900G>T (p.Gly634Trp) c.144G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.1388G>T n.175G>T n.1275G>T n.2645G>T c.331G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1659G>T n.893G>T n.496G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) n.2002G>T n.1998G>T | |
11 | g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | CA2534660845 | IGHMBP2 | c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | |
11 | g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | CA2544721235 | IGHMBP2 | c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | |
11 | g.68936381G>A | CA381651922 | IGHMBP2 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.145G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.1389G>A n.176G>A n.1276G>A n.2646G>A c.332G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1660G>A n.894G>A n.497G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.2003G>A n.1999G>A | |
11 | g.68936381G>C | CA381651924 | IGHMBP2 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.145G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.1389G>C n.176G>C n.1276G>C n.2646G>C c.332G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1660G>C n.894G>C n.497G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.2003G>C n.1999G>C | |
11 | g.68936381G>T | CA381651926 | IGHMBP2 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.145G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.1389G>T n.176G>T n.1276G>T n.2646G>T c.332G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1660G>T n.894G>T n.497G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.2003G>T n.1999G>T | |
11 | g.68936382G>A | CA6153800 | IGHMBP2 | c.1902G>A (p.Gly634=) c.146G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1390G>A n.177G>A n.1277G>A n.2647G>A c.333G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1661G>A n.895G>A n.498G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.774G>A (p.Gly258=) c.669G>A (p.Gly223=) n.2004G>A n.2000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936382G>C | CA475204381 | IGHMBP2 | c.1902G>C (p.Gly634=) c.146G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1390G>C n.177G>C n.1277G>C n.2647G>C c.333G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1661G>C n.895G>C n.498G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.774G>C (p.Gly258=) c.669G>C (p.Gly223=) n.2004G>C n.2000G>C | |
11 | g.68936382G>T | CA475204380 | IGHMBP2 | c.1902G>T (p.Gly634=) c.146G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1390G>T n.177G>T n.1277G>T n.2647G>T c.333G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1661G>T n.895G>T n.498G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.774G>T (p.Gly258=) c.669G>T (p.Gly223=) n.2004G>T n.2000G>T | |
11 | g.68936383G>A | CA381651929 | IGHMBP2 | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.147G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1391G>A n.178G>A n.1278G>A n.2648G>A c.334G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1662G>A n.896G>A n.499G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.2005G>A n.2001G>A | |
11 | g.68936383G>C | CA381651930 | IGHMBP2 | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.147G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.1391G>C n.178G>C n.1278G>C n.2648G>C c.334G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1662G>C n.896G>C n.499G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.2005G>C n.2001G>C | |
11 | g.68936383G>T | CA381651931 | IGHMBP2 | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.147G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1391G>T n.178G>T n.1278G>T n.2648G>T c.334G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1662G>T n.896G>T n.499G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.2005G>T n.2001G>T | |
11 | g.68936384A>C | CA381651933 | IGHMBP2 | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.148A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.1392A>C n.179A>C n.1279A>C n.2649A>C c.335A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1663A>C n.897A>C n.500A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.2006A>C n.2002A>C | |
11 | g.68936384A>G | CA381651934 | IGHMBP2 | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.148A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.1392A>G n.179A>G n.1279A>G n.2649A>G c.335A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1663A>G n.897A>G n.500A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.2006A>G n.2002A>G | |
11 | g.68936384A>T | CA381651936 | IGHMBP2 | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.148A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.1392A>T n.179A>T n.1279A>T n.2649A>T c.335A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1663A>T n.897A>T n.500A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.2006A>T n.2002A>T | |
11 | g.68936385A>C | CA381651938 | IGHMBP2 | c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.149A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.1393A>C n.180A>C n.1280A>C n.2650A>C c.336A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1664A>C n.898A>C n.501A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.2007A>C n.2003A>C | |
11 | g.68936385A>G | CA475204382 | IGHMBP2 | c.1905A>G (p.Glu635=) c.149A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.1393A>G n.180A>G n.1280A>G n.2650A>G c.336A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1664A>G n.898A>G n.501A>G c.894A>G (p.Glu298=) c.777A>G (p.Glu259=) c.672A>G (p.Glu224=) n.2007A>G n.2003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936385A>T | CA381651939 | IGHMBP2 | c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.149A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.1393A>T n.180A>T n.1280A>T n.2650A>T c.336A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1664A>T n.898A>T n.501A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.2007A>T n.2003A>T | |
11 | g.68936386G>A | CA381651940 | IGHMBP2 | c.1906G>A (p.Val636Ile) c.150G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.1394G>A n.181G>A n.1281G>A n.2651G>A c.337G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1665G>A n.899G>A n.502G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) n.2008G>A n.2004G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936386G>C | CA381651941 | IGHMBP2 | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.150G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.1394G>C n.181G>C n.1281G>C n.2651G>C c.337G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1665G>C n.899G>C n.502G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.2008G>C n.2004G>C | |
11 | g.68936386G>T | CA381651942 | IGHMBP2 | c.1906G>T (p.Val636Leu) c.150G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.1394G>T n.181G>T n.1281G>T n.2651G>T c.337G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1665G>T n.899G>T n.502G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.2008G>T n.2004G>T | |
11 | g.68936387T>A | CA381651946 | IGHMBP2 | c.1907T>A (p.Val636Glu) c.151T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1395T>A n.182T>A n.1282T>A n.2652T>A c.338T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1666T>A n.900T>A n.503T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.2009T>A n.2005T>A | |
11 | g.68936387T>C | CA381651948 | IGHMBP2 | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.151T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1395T>C n.182T>C n.1282T>C n.2652T>C c.338T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1666T>C n.900T>C n.503T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.2009T>C n.2005T>C | |
11 | g.68936387T>G | CA381651944 | IGHMBP2 | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.151T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1395T>G n.182T>G n.1282T>G n.2652T>G c.338T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1666T>G n.900T>G n.503T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.2009T>G n.2005T>G | |
11 | g.68936388A>C | CA475204384 | IGHMBP2 | c.1908A>C (p.Val636=) c.152A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.1396A>C n.183A>C n.1283A>C n.2653A>C c.339A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1667A>C n.901A>C n.504A>C c.897A>C (p.Val299=) c.780A>C (p.Val260=) c.675A>C (p.Val225=) n.2010A>C n.2006A>C | |
11 | g.68936388A>G | CA475204385 | IGHMBP2 | c.1908A>G (p.Val636=) c.152A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.1396A>G n.183A>G n.1283A>G n.2653A>G c.339A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1667A>G n.901A>G n.504A>G c.897A>G (p.Val299=) c.780A>G (p.Val260=) c.675A>G (p.Val225=) n.2010A>G n.2006A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936388A>T | CA475204386 | IGHMBP2 | c.1908A>T (p.Val636=) c.152A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.1396A>T n.183A>T n.1283A>T n.2653A>T c.339A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1667A>T n.901A>T n.504A>T c.897A>T (p.Val299=) c.780A>T (p.Val260=) c.675A>T (p.Val225=) n.2010A>T n.2006A>T |