Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936189_68936190del | CA2614748043 | IGHMBP2 | c.1757-48_1757-47del (n.1757-48_1757-47del) c.*474-48_*474-47del (n.*474-48_*474-47del) c.1245-48_1245-47del n.32-48_32-47del n.1132-48_1132-47del n.2502-48_2502-47del c.188-48_188-47del c.*1080-48_*1080-47del (n.*1080-48_*1080-47del) n.1516-48_1516-47del n.452-48_452-47del n.750-48_750-47del n.353-48_353-47del c.746-48_746-47del (n.746-48_746-47del) c.629-48_629-47del (n.629-48_629-47del) c.524-48_524-47del (n.524-48_524-47del) n.1859-48_1859-47del n.1855-48_1855-47del | gnomAD v4 |
11 | g.68936187G>A | CA939179186 | IGHMBP2 | c.1757-50G>A (n.1757-50G>A) c.*474-50G>A (n.*474-50G>A) c.1245-50G>A n.32-50G>A n.1132-50G>A n.2502-50G>A c.188-50G>A c.*1080-50G>A (n.*1080-50G>A) n.1516-50G>A n.452-50G>A n.750-50G>A n.353-50G>A c.746-50G>A (n.746-50G>A) c.629-50G>A (n.629-50G>A) c.524-50G>A (n.524-50G>A) n.1859-50G>A n.1855-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936187G>C | CA679586296 | IGHMBP2 | c.1757-50G>C (n.1757-50G>C) c.*474-50G>C (n.*474-50G>C) c.1245-50G>C n.32-50G>C n.1132-50G>C n.2502-50G>C c.188-50G>C c.*1080-50G>C (n.*1080-50G>C) n.1516-50G>C n.452-50G>C n.750-50G>C n.353-50G>C c.746-50G>C (n.746-50G>C) c.629-50G>C (n.629-50G>C) c.524-50G>C (n.524-50G>C) n.1859-50G>C n.1855-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936187G>T | CA2574904468 | IGHMBP2 | c.1757-50G>T (n.1757-50G>T) c.*474-50G>T (n.*474-50G>T) c.1245-50G>T n.32-50G>T n.1132-50G>T n.2502-50G>T c.188-50G>T c.*1080-50G>T (n.*1080-50G>T) n.1516-50G>T n.452-50G>T n.750-50G>T n.353-50G>T c.746-50G>T (n.746-50G>T) c.629-50G>T (n.629-50G>T) c.524-50G>T (n.524-50G>T) n.1859-50G>T n.1855-50G>T | |
11 | g.68936189G>A | CA600239936 | IGHMBP2 | c.1757-48G>A (n.1757-48G>A) c.*474-48G>A (n.*474-48G>A) c.1245-48G>A n.32-48G>A n.1132-48G>A n.2502-48G>A c.188-48G>A c.*1080-48G>A (n.*1080-48G>A) n.1516-48G>A n.452-48G>A n.750-48G>A n.353-48G>A c.746-48G>A (n.746-48G>A) c.629-48G>A (n.629-48G>A) c.524-48G>A (n.524-48G>A) n.1859-48G>A n.1855-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936192T>C | CA2614748047 | IGHMBP2 | c.1757-45T>C (n.1757-45T>C) c.*474-45T>C (n.*474-45T>C) c.1245-45T>C n.32-45T>C n.1132-45T>C n.2502-45T>C c.188-45T>C c.*1080-45T>C (n.*1080-45T>C) n.1516-45T>C n.452-45T>C n.750-45T>C n.353-45T>C c.746-45T>C (n.746-45T>C) c.629-45T>C (n.629-45T>C) c.524-45T>C (n.524-45T>C) n.1859-45T>C n.1855-45T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936193C>G | CA654376520 | IGHMBP2 | c.1757-44C>G (n.1757-44C>G) c.*474-44C>G (n.*474-44C>G) c.1245-44C>G n.32-44C>G n.1132-44C>G n.2502-44C>G c.188-44C>G c.*1080-44C>G (n.*1080-44C>G) n.1516-44C>G n.452-44C>G n.750-44C>G n.353-44C>G c.746-44C>G (n.746-44C>G) c.629-44C>G (n.629-44C>G) c.524-44C>G (n.524-44C>G) n.1859-44C>G n.1855-44C>G | COSMIC |
11 | g.68936194T>G | CA2614748048 | IGHMBP2 | c.1757-43T>G (n.1757-43T>G) c.*474-43T>G (n.*474-43T>G) c.1245-43T>G n.32-43T>G n.1132-43T>G n.2502-43T>G c.188-43T>G c.*1080-43T>G (n.*1080-43T>G) n.1516-43T>G n.452-43T>G n.750-43T>G n.353-43T>G c.746-43T>G (n.746-43T>G) c.629-43T>G (n.629-43T>G) c.524-43T>G (n.524-43T>G) n.1859-43T>G n.1855-43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936195T>C | CA223412818 | IGHMBP2 | c.1757-42T>C (n.1757-42T>C) c.*474-42T>C (n.*474-42T>C) c.1245-42T>C n.32-42T>C n.1132-42T>C n.2502-42T>C c.188-42T>C c.*1080-42T>C (n.*1080-42T>C) n.1516-42T>C n.452-42T>C n.750-42T>C n.353-42T>C c.746-42T>C (n.746-42T>C) c.629-42T>C (n.629-42T>C) c.524-42T>C (n.524-42T>C) n.1859-42T>C n.1855-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936197G>C | CA6153766 | IGHMBP2 | c.1757-40G>C (n.1757-40G>C) c.*474-40G>C (n.*474-40G>C) c.1245-40G>C n.32-40G>C n.1132-40G>C n.2502-40G>C c.188-40G>C c.*1080-40G>C (n.*1080-40G>C) n.1516-40G>C n.452-40G>C n.750-40G>C n.353-40G>C c.746-40G>C (n.746-40G>C) c.629-40G>C (n.629-40G>C) c.524-40G>C (n.524-40G>C) n.1859-40G>C n.1855-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936198T>C | CA2724330349 | IGHMBP2 | c.1757-39T>C (n.1757-39T>C) c.*474-39T>C (n.*474-39T>C) c.1245-39T>C n.32-39T>C n.1132-39T>C n.2502-39T>C c.188-39T>C c.*1080-39T>C (n.*1080-39T>C) n.1516-39T>C n.452-39T>C n.750-39T>C n.353-39T>C c.746-39T>C (n.746-39T>C) c.629-39T>C (n.629-39T>C) c.524-39T>C (n.524-39T>C) n.1859-39T>C n.1855-39T>C | dbSNP |
11 | g.68936199C>T | CA2574904469 | IGHMBP2 | c.1757-38C>T (n.1757-38C>T) c.*474-38C>T (n.*474-38C>T) c.1245-38C>T n.32-38C>T n.1132-38C>T n.2502-38C>T c.188-38C>T c.*1080-38C>T (n.*1080-38C>T) n.1516-38C>T n.452-38C>T n.750-38C>T n.353-38C>T c.746-38C>T (n.746-38C>T) c.629-38C>T (n.629-38C>T) c.524-38C>T (n.524-38C>T) n.1859-38C>T n.1855-38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936201G>C | CA2614748051 | IGHMBP2 | c.1757-36G>C (n.1757-36G>C) c.*474-36G>C (n.*474-36G>C) c.1245-36G>C n.32-36G>C n.1132-36G>C n.2502-36G>C c.188-36G>C c.*1080-36G>C (n.*1080-36G>C) n.1516-36G>C n.452-36G>C n.750-36G>C n.353-36G>C c.746-36G>C (n.746-36G>C) c.629-36G>C (n.629-36G>C) c.524-36G>C (n.524-36G>C) n.1859-36G>C n.1855-36G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936203A>G | CA654376521 | IGHMBP2 | c.1757-34A>G (n.1757-34A>G) c.*474-34A>G (n.*474-34A>G) c.1245-34A>G n.32-34A>G n.1132-34A>G n.2502-34A>G c.188-34A>G c.*1080-34A>G (n.*1080-34A>G) n.1516-34A>G n.452-34A>G n.750-34A>G n.353-34A>G c.746-34A>G (n.746-34A>G) c.629-34A>G (n.629-34A>G) c.524-34A>G (n.524-34A>G) n.1859-34A>G n.1855-34A>G | COSMIC |
11 | g.68936205C>A | CA2614748052 | IGHMBP2 | c.1757-32C>A (n.1757-32C>A) c.*474-32C>A (n.*474-32C>A) c.1245-32C>A n.32-32C>A n.1132-32C>A n.2502-32C>A c.188-32C>A c.*1080-32C>A (n.*1080-32C>A) n.1516-32C>A n.452-32C>A n.750-32C>A n.353-32C>A c.746-32C>A (n.746-32C>A) c.629-32C>A (n.629-32C>A) c.524-32C>A (n.524-32C>A) n.1859-32C>A n.1855-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936206C>T | CA2574904470 | IGHMBP2 | c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.1245-31C>T n.32-31C>T n.1132-31C>T n.2502-31C>T c.188-31C>T c.*1080-31C>T (n.*1080-31C>T) n.1516-31C>T n.452-31C>T n.750-31C>T n.353-31C>T c.746-31C>T (n.746-31C>T) c.629-31C>T (n.629-31C>T) c.524-31C>T (n.524-31C>T) n.1859-31C>T n.1855-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936207T>A | CA2614748055 | IGHMBP2 | c.1757-30T>A (n.1757-30T>A) c.*474-30T>A (n.*474-30T>A) c.1245-30T>A n.32-30T>A n.1132-30T>A n.2502-30T>A c.188-30T>A c.*1080-30T>A (n.*1080-30T>A) n.1516-30T>A n.452-30T>A n.750-30T>A n.353-30T>A c.746-30T>A (n.746-30T>A) c.629-30T>A (n.629-30T>A) c.524-30T>A (n.524-30T>A) n.1859-30T>A n.1855-30T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936208G>A | CA600239937 | IGHMBP2 | c.1757-29G>A (n.1757-29G>A) c.*474-29G>A (n.*474-29G>A) c.1245-29G>A n.32-29G>A n.1132-29G>A n.2502-29G>A c.188-29G>A c.*1080-29G>A (n.*1080-29G>A) n.1516-29G>A n.452-29G>A n.750-29G>A n.353-29G>A c.746-29G>A (n.746-29G>A) c.629-29G>A (n.629-29G>A) c.524-29G>A (n.524-29G>A) n.1859-29G>A n.1855-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936208G>T | CA654376522 | IGHMBP2 | c.1757-29G>T (n.1757-29G>T) c.*474-29G>T (n.*474-29G>T) c.1245-29G>T n.32-29G>T n.1132-29G>T n.2502-29G>T c.188-29G>T c.*1080-29G>T (n.*1080-29G>T) n.1516-29G>T n.452-29G>T n.750-29G>T n.353-29G>T c.746-29G>T (n.746-29G>T) c.629-29G>T (n.629-29G>T) c.524-29G>T (n.524-29G>T) n.1859-29G>T n.1855-29G>T | COSMIC |
11 | g.68936209C>T | CA2614748058 | IGHMBP2 | c.1757-28C>T (n.1757-28C>T) c.*474-28C>T (n.*474-28C>T) c.1245-28C>T n.32-28C>T n.1132-28C>T n.2502-28C>T c.188-28C>T c.*1080-28C>T (n.*1080-28C>T) n.1516-28C>T n.452-28C>T n.750-28C>T n.353-28C>T c.746-28C>T (n.746-28C>T) c.629-28C>T (n.629-28C>T) c.524-28C>T (n.524-28C>T) n.1859-28C>T n.1855-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936210T>A | CA6153767 | IGHMBP2 | c.1757-27T>A (n.1757-27T>A) c.*474-27T>A (n.*474-27T>A) c.1245-27T>A n.32-27T>A n.1132-27T>A n.2502-27T>A c.188-27T>A c.*1080-27T>A (n.*1080-27T>A) n.1516-27T>A n.452-27T>A n.750-27T>A n.353-27T>A c.746-27T>A (n.746-27T>A) c.629-27T>A (n.629-27T>A) c.524-27T>A (n.524-27T>A) n.1859-27T>A n.1855-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936211T>C | CA600239938 | IGHMBP2 | c.1757-26T>C (n.1757-26T>C) c.*474-26T>C (n.*474-26T>C) c.1245-26T>C n.32-26T>C n.1132-26T>C n.2502-26T>C c.188-26T>C c.*1080-26T>C (n.*1080-26T>C) n.1516-26T>C n.452-26T>C n.750-26T>C n.353-26T>C c.746-26T>C (n.746-26T>C) c.629-26T>C (n.629-26T>C) c.524-26T>C (n.524-26T>C) n.1859-26T>C n.1855-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936212C>G | CA2614748062 | IGHMBP2 | c.1757-25C>G (n.1757-25C>G) c.*474-25C>G (n.*474-25C>G) c.1245-25C>G n.32-25C>G n.1132-25C>G n.2502-25C>G c.188-25C>G c.*1080-25C>G (n.*1080-25C>G) n.1516-25C>G n.452-25C>G n.750-25C>G n.353-25C>G c.746-25C>G (n.746-25C>G) c.629-25C>G (n.629-25C>G) c.524-25C>G (n.524-25C>G) n.1859-25C>G n.1855-25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936215_68936218del | CA600239939 | IGHMBP2 | c.1757-22_1757-19del (n.1757-22_1757-19del) c.*474-22_*474-19del (n.*474-22_*474-19del) c.1245-22_1245-19del n.32-22_32-19del n.1132-22_1132-19del n.2502-22_2502-19del c.188-22_188-19del c.*1080-22_*1080-19del (n.*1080-22_*1080-19del) n.1516-22_1516-19del n.452-22_452-19del n.750-22_750-19del n.353-22_353-19del c.746-22_746-19del (n.746-22_746-19del) c.629-22_629-19del (n.629-22_629-19del) c.524-22_524-19del (n.524-22_524-19del) n.1859-22_1859-19del n.1855-22_1855-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936214C>T | CA2614748064 | IGHMBP2 | c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.1245-23C>T n.32-23C>T n.1132-23C>T n.2502-23C>T c.188-23C>T c.*1080-23C>T (n.*1080-23C>T) n.1516-23C>T n.452-23C>T n.750-23C>T n.353-23C>T c.746-23C>T (n.746-23C>T) c.629-23C>T (n.629-23C>T) c.524-23C>T (n.524-23C>T) n.1859-23C>T n.1855-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936215A>G | CA2614748066 | IGHMBP2 | c.1757-22A>G (n.1757-22A>G) c.*474-22A>G (n.*474-22A>G) c.1245-22A>G n.32-22A>G n.1132-22A>G n.2502-22A>G c.188-22A>G c.*1080-22A>G (n.*1080-22A>G) n.1516-22A>G n.452-22A>G n.750-22A>G n.353-22A>G c.746-22A>G (n.746-22A>G) c.629-22A>G (n.629-22A>G) c.524-22A>G (n.524-22A>G) n.1859-22A>G n.1855-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936216C>A | CA600239940 | IGHMBP2 | c.1757-21C>A (n.1757-21C>A) c.*474-21C>A (n.*474-21C>A) c.1245-21C>A n.32-21C>A n.1132-21C>A n.2502-21C>A c.188-21C>A c.*1080-21C>A (n.*1080-21C>A) n.1516-21C>A n.452-21C>A n.750-21C>A n.353-21C>A c.746-21C>A (n.746-21C>A) c.629-21C>A (n.629-21C>A) c.524-21C>A (n.524-21C>A) n.1859-21C>A n.1855-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936216C>T | CA6153768 | IGHMBP2 | c.1757-21C>T (n.1757-21C>T) c.*474-21C>T (n.*474-21C>T) c.1245-21C>T n.32-21C>T n.1132-21C>T n.2502-21C>T c.188-21C>T c.*1080-21C>T (n.*1080-21C>T) n.1516-21C>T n.452-21C>T n.750-21C>T n.353-21C>T c.746-21C>T (n.746-21C>T) c.629-21C>T (n.629-21C>T) c.524-21C>T (n.524-21C>T) n.1859-21C>T n.1855-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936218C>T | CA6153769 | IGHMBP2 | c.1757-19C>T (n.1757-19C>T) c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.1245-19C>T n.32-19C>T n.1132-19C>T n.2502-19C>T c.188-19C>T c.*1080-19C>T (n.*1080-19C>T) n.1516-19C>T n.452-19C>T n.750-19C>T n.353-19C>T c.746-19C>T (n.746-19C>T) c.629-19C>T (n.629-19C>T) c.524-19C>T (n.524-19C>T) n.1859-19C>T n.1855-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936220_68936221dup | CA2497321226 | IGHMBP2 | c.1757-17_1757-16dup (n.1757-17_1757-16dup) c.*474-17_*474-16dup (n.*474-17_*474-16dup) c.1245-17_1245-16dup n.32-17_32-16dup n.1132-17_1132-16dup n.2502-17_2502-16dup c.188-17_188-16dup c.*1080-17_*1080-16dup (n.*1080-17_*1080-16dup) n.1516-17_1516-16dup n.452-17_452-16dup n.750-17_750-16dup n.353-17_353-16dup c.746-17_746-16dup (n.746-17_746-16dup) c.629-17_629-16dup (n.629-17_629-16dup) c.524-17_524-16dup (n.524-17_524-16dup) n.1859-17_1859-16dup n.1855-17_1855-16dup | dbSNP |
11 | g.68936219C>A | CA6153770 | IGHMBP2 | c.1757-18C>A (n.1757-18C>A) c.*474-18C>A (n.*474-18C>A) c.1245-18C>A n.32-18C>A n.1132-18C>A n.2502-18C>A c.188-18C>A c.*1080-18C>A (n.*1080-18C>A) n.1516-18C>A n.452-18C>A n.750-18C>A n.353-18C>A c.746-18C>A (n.746-18C>A) c.629-18C>A (n.629-18C>A) c.524-18C>A (n.524-18C>A) n.1859-18C>A n.1855-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936219C>G | CA2614748069 | IGHMBP2 | c.1757-18C>G (n.1757-18C>G) c.*474-18C>G (n.*474-18C>G) c.1245-18C>G n.32-18C>G n.1132-18C>G n.2502-18C>G c.188-18C>G c.*1080-18C>G (n.*1080-18C>G) n.1516-18C>G n.452-18C>G n.750-18C>G n.353-18C>G c.746-18C>G (n.746-18C>G) c.629-18C>G (n.629-18C>G) c.524-18C>G (n.524-18C>G) n.1859-18C>G n.1855-18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936219C>T | CA2724193188 | IGHMBP2 | c.1757-18C>T (n.1757-18C>T) c.*474-18C>T (n.*474-18C>T) c.1245-18C>T n.32-18C>T n.1132-18C>T n.2502-18C>T c.188-18C>T c.*1080-18C>T (n.*1080-18C>T) n.1516-18C>T n.452-18C>T n.750-18C>T n.353-18C>T c.746-18C>T (n.746-18C>T) c.629-18C>T (n.629-18C>T) c.524-18C>T (n.524-18C>T) n.1859-18C>T n.1855-18C>T | dbSNP |
11 | g.68936220C>T | CA2574904471 | IGHMBP2 | c.1757-17C>T (n.1757-17C>T) c.*474-17C>T (n.*474-17C>T) c.1245-17C>T n.32-17C>T n.1132-17C>T n.2502-17C>T c.188-17C>T c.*1080-17C>T (n.*1080-17C>T) n.1516-17C>T n.452-17C>T n.750-17C>T n.353-17C>T c.746-17C>T (n.746-17C>T) c.629-17C>T (n.629-17C>T) c.524-17C>T (n.524-17C>T) n.1859-17C>T n.1855-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936221C>A | CA2614748075 | IGHMBP2 | c.1757-16C>A (n.1757-16C>A) c.*474-16C>A (n.*474-16C>A) c.1245-16C>A n.32-16C>A n.1132-16C>A n.2502-16C>A c.188-16C>A c.*1080-16C>A (n.*1080-16C>A) n.1516-16C>A n.452-16C>A n.750-16C>A n.353-16C>A c.746-16C>A (n.746-16C>A) c.629-16C>A (n.629-16C>A) c.524-16C>A (n.524-16C>A) n.1859-16C>A n.1855-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936221C>T | CA2614748074 | IGHMBP2 | c.1757-16C>T (n.1757-16C>T) c.*474-16C>T (n.*474-16C>T) c.1245-16C>T n.32-16C>T n.1132-16C>T n.2502-16C>T c.188-16C>T c.*1080-16C>T (n.*1080-16C>T) n.1516-16C>T n.452-16C>T n.750-16C>T n.353-16C>T c.746-16C>T (n.746-16C>T) c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.524-16C>T (n.524-16C>T) n.1859-16C>T n.1855-16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936223C>T | CA600239941 | IGHMBP2 | c.1757-14C>T (n.1757-14C>T) c.*474-14C>T (n.*474-14C>T) c.1245-14C>T n.32-14C>T n.1132-14C>T n.2502-14C>T c.188-14C>T c.*1080-14C>T (n.*1080-14C>T) n.1516-14C>T n.452-14C>T n.750-14C>T n.353-14C>T c.746-14C>T (n.746-14C>T) c.629-14C>T (n.629-14C>T) c.524-14C>T (n.524-14C>T) n.1859-14C>T n.1855-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936224T>C | CA2740093131 | IGHMBP2 | c.1757-13T>C (n.1757-13T>C) c.*474-13T>C (n.*474-13T>C) c.1245-13T>C n.32-13T>C n.1132-13T>C n.2502-13T>C c.188-13T>C c.*1080-13T>C (n.*1080-13T>C) n.1516-13T>C n.452-13T>C n.750-13T>C n.353-13T>C c.746-13T>C (n.746-13T>C) c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.524-13T>C (n.524-13T>C) n.1859-13T>C n.1855-13T>C | ClinVar |
11 | g.68936224T>G | CA2574904472 | IGHMBP2 | c.1757-13T>G (n.1757-13T>G) c.*474-13T>G (n.*474-13T>G) c.1245-13T>G n.32-13T>G n.1132-13T>G n.2502-13T>G c.188-13T>G c.*1080-13T>G (n.*1080-13T>G) n.1516-13T>G n.452-13T>G n.750-13T>G n.353-13T>G c.746-13T>G (n.746-13T>G) c.629-13T>G (n.629-13T>G) c.524-13T>G (n.524-13T>G) n.1859-13T>G n.1855-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936226G>A | CA2574904473 | IGHMBP2 | c.1757-11G>A (n.1757-11G>A) c.*474-11G>A (n.*474-11G>A) c.1245-11G>A n.32-11G>A n.1132-11G>A n.2502-11G>A c.188-11G>A c.*1080-11G>A (n.*1080-11G>A) n.1516-11G>A n.452-11G>A n.750-11G>A n.353-11G>A c.746-11G>A (n.746-11G>A) c.629-11G>A (n.629-11G>A) c.524-11G>A (n.524-11G>A) n.1859-11G>A n.1855-11G>A | |
11 | g.68936228C>T | CA600239942 | IGHMBP2 | c.1757-9C>T (n.1757-9C>T) c.*474-9C>T (n.*474-9C>T) c.1245-9C>T n.32-9C>T n.1132-9C>T n.2502-9C>T c.188-9C>T c.*1080-9C>T (n.*1080-9C>T) n.1516-9C>T n.452-9C>T n.750-9C>T n.353-9C>T c.746-9C>T (n.746-9C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) c.524-9C>T (n.524-9C>T) n.1859-9C>T n.1855-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936229T>A | CA2614748082 | IGHMBP2 | c.1757-8T>A (n.1757-8T>A) c.*474-8T>A (n.*474-8T>A) c.1245-8T>A n.32-8T>A n.1132-8T>A n.2502-8T>A c.188-8T>A c.*1080-8T>A (n.*1080-8T>A) n.1516-8T>A n.452-8T>A n.750-8T>A n.353-8T>A c.746-8T>A (n.746-8T>A) c.629-8T>A (n.629-8T>A) c.524-8T>A (n.524-8T>A) n.1859-8T>A n.1855-8T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936232dup | CA600239943 | IGHMBP2 | c.1757-5dup (n.1757-5dup) c.*474-5dup (n.*474-5dup) c.1245-5dup n.32-5dup n.1132-5dup n.2502-5dup c.188-5dup c.*1080-5dup (n.*1080-5dup) n.1516-5dup n.452-5dup n.750-5dup n.353-5dup c.746-5dup (n.746-5dup) c.629-5dup (n.629-5dup) c.524-5dup (n.524-5dup) n.1859-5dup n.1855-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936231T>C | CA915948219 | IGHMBP2 | c.1757-6T>C (n.1757-6T>C) c.*474-6T>C (n.*474-6T>C) c.1245-6T>C n.32-6T>C n.1132-6T>C n.2502-6T>C c.188-6T>C c.*1080-6T>C (n.*1080-6T>C) n.1516-6T>C n.452-6T>C n.750-6T>C n.353-6T>C c.746-6T>C (n.746-6T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) c.524-6T>C (n.524-6T>C) n.1859-6T>C n.1855-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936232T>G | CA2574904474 | IGHMBP2 | c.1757-5T>G (n.1757-5T>G) c.*474-5T>G (n.*474-5T>G) c.1245-5T>G n.32-5T>G n.1132-5T>G n.2502-5T>G c.188-5T>G c.*1080-5T>G (n.*1080-5T>G) n.1516-5T>G n.452-5T>G n.750-5T>G n.353-5T>G c.746-5T>G (n.746-5T>G) c.629-5T>G (n.629-5T>G) c.524-5T>G (n.524-5T>G) n.1859-5T>G n.1855-5T>G | |
11 | g.68936233G>A | CA2740093132 | IGHMBP2 | c.1757-4G>A (n.1757-4G>A) c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.1245-4G>A n.32-4G>A n.1132-4G>A n.2502-4G>A c.188-4G>A c.*1080-4G>A (n.*1080-4G>A) n.1516-4G>A n.452-4G>A n.750-4G>A n.353-4G>A c.746-4G>A (n.746-4G>A) c.629-4G>A (n.629-4G>A) c.524-4G>A (n.524-4G>A) n.1859-4G>A n.1855-4G>A | ClinVar |
11 | g.68936233G>T | CA6153771 | IGHMBP2 | c.1757-4G>T (n.1757-4G>T) c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.1245-4G>T n.32-4G>T n.1132-4G>T n.2502-4G>T c.188-4G>T c.*1080-4G>T (n.*1080-4G>T) n.1516-4G>T n.452-4G>T n.750-4G>T n.353-4G>T c.746-4G>T (n.746-4G>T) c.629-4G>T (n.629-4G>T) c.524-4G>T (n.524-4G>T) n.1859-4G>T n.1855-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936235A>C | CA381651422 | IGHMBP2 | c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.1245-2A>C n.32-2A>C n.1132-2A>C n.2502-2A>C c.188-2A>C c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C) n.1516-2A>C n.452-2A>C n.750-2A>C n.353-2A>C c.746-2A>C (n.746-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) n.1859-2A>C n.1855-2A>C | |
11 | g.68936235A>G | CA381651423 | IGHMBP2 | c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.1245-2A>G n.32-2A>G n.1132-2A>G n.2502-2A>G c.188-2A>G c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G) n.1516-2A>G n.452-2A>G n.750-2A>G n.353-2A>G c.746-2A>G (n.746-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) n.1859-2A>G n.1855-2A>G | |
11 | g.68936235A>T | CA381651425 | IGHMBP2 | c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.1245-2A>T n.32-2A>T n.1132-2A>T n.2502-2A>T c.188-2A>T c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T) n.1516-2A>T n.452-2A>T n.750-2A>T n.353-2A>T c.746-2A>T (n.746-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) n.1859-2A>T n.1855-2A>T | |
11 | g.68936236G>A | CA381651427 | IGHMBP2 | c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.1245-1G>A n.32-1G>A n.1132-1G>A n.2502-1G>A c.188-1G>A c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A) n.1516-1G>A n.452-1G>A n.750-1G>A n.353-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) n.1859-1G>A n.1855-1G>A | dbSNP |
11 | g.68936236G>C | CA381651437 | IGHMBP2 | c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.1245-1G>C n.32-1G>C n.1132-1G>C n.2502-1G>C c.188-1G>C c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C) n.1516-1G>C n.452-1G>C n.750-1G>C n.353-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) n.1859-1G>C n.1855-1G>C | |
11 | g.68936236G>T | CA381651429 | IGHMBP2 | c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.1245-1G>T n.32-1G>T n.1132-1G>T n.2502-1G>T c.188-1G>T c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T) n.1516-1G>T n.452-1G>T n.750-1G>T n.353-1G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) n.1859-1G>T n.1855-1G>T | |
11 | g.68936237G>A | CA381651438 | IGHMBP2 | c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.1245G>A n.32G>A n.1132G>A n.2502G>A c.188G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1516G>A n.452G>A n.750G>A n.353G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1859G>A n.1855G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936237G>C | CA381651441 | IGHMBP2 | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.1245G>C n.32G>C n.1132G>C n.2502G>C c.188G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1516G>C n.452G>C n.750G>C n.353G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1859G>C n.1855G>C | |
11 | g.68936237G>T | CA381651442 | IGHMBP2 | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.1245G>T n.32G>T n.1132G>T n.2502G>T c.188G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1516G>T n.452G>T n.750G>T n.353G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1859G>T n.1855G>T | |
11 | g.68936238T>A | CA475204205 | IGHMBP2 | c.1758T>A (p.Gly586=) c.2T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.1246T>A n.33T>A n.1133T>A n.2503T>A c.189T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1517T>A n.453T>A n.751T>A n.354T>A c.747T>A (p.Gly249=) c.630T>A (p.Gly210=) c.525T>A (p.Gly175=) n.1860T>A n.1856T>A | |
11 | g.68936238T>C | CA475204206 | IGHMBP2 | c.1758T>C (p.Gly586=) c.2T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.1246T>C n.33T>C n.1133T>C n.2503T>C c.189T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1517T>C n.453T>C n.751T>C n.354T>C c.747T>C (p.Gly249=) c.630T>C (p.Gly210=) c.525T>C (p.Gly175=) n.1860T>C n.1856T>C | |
11 | g.68936238T>G | CA475204207 | IGHMBP2 | c.1758T>G (p.Gly586=) c.2T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.1246T>G n.33T>G n.1133T>G n.2503T>G c.189T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1517T>G n.453T>G n.751T>G n.354T>G c.747T>G (p.Gly249=) c.630T>G (p.Gly210=) c.525T>G (p.Gly175=) n.1860T>G n.1856T>G | |
11 | g.68936239G>A | CA381651445 | IGHMBP2 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.3G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1247G>A n.34G>A n.1134G>A n.2504G>A c.190G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1518G>A n.454G>A n.752G>A n.355G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1861G>A n.1857G>A | dbSNP |
11 | g.68936239G>C | CA381651446 | IGHMBP2 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.3G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.1247G>C n.34G>C n.1134G>C n.2504G>C c.190G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1518G>C n.454G>C n.752G>C n.355G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1861G>C n.1857G>C | |
11 | g.68936239G>T | CA381651448 | IGHMBP2 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.3G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.1247G>T n.34G>T n.1134G>T n.2504G>T c.190G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1518G>T n.454G>T n.752G>T n.355G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1861G>T n.1857G>T | |
11 | g.68936240A>C | CA381651454 | IGHMBP2 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.4A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.1248A>C n.35A>C n.1135A>C n.2505A>C c.191A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1519A>C n.455A>C n.753A>C n.356A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1862A>C n.1858A>C | |
11 | g.68936240A>G | CA381651450 | IGHMBP2 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.4A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.1248A>G n.35A>G n.1135A>G n.2505A>G c.191A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1519A>G n.455A>G n.753A>G n.356A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1862A>G n.1858A>G | |
11 | g.68936240A>T | CA381651452 | IGHMBP2 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.4A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.1248A>T n.35A>T n.1135A>T n.2505A>T c.191A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1519A>T n.455A>T n.753A>T n.356A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.1862A>T n.1858A>T | |
11 | g.68936241del | CA2614748087 | IGHMBP2 | c.1761del (p.Val588LeufsTer?) c.5del c.*478del (n.*478del) c.1249del n.36del n.1136del n.2506del c.192del c.*1084del (n.*1084del) n.1520del n.456del n.754del n.357del c.750del (p.Val251LeufsTer?) c.633del (p.Val212LeufsTer?) c.528del (p.Val177LeufsTer?) n.1863del n.1859del | gnomAD v4 |
11 | g.68936241A>C | CA381651455 | IGHMBP2 | c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.5A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.1249A>C n.36A>C n.1136A>C n.2506A>C c.192A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1520A>C n.456A>C n.754A>C n.357A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) n.1863A>C n.1859A>C | |
11 | g.68936241A>G | CA475204209 | IGHMBP2 | c.1761A>G (p.Glu587=) c.5A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.1249A>G n.36A>G n.1136A>G n.2506A>G c.192A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1520A>G n.456A>G n.754A>G n.357A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.633A>G (p.Glu211=) c.528A>G (p.Glu176=) n.1863A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936241A>T | CA381651456 | IGHMBP2 | c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.5A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.1249A>T n.36A>T n.1136A>T n.2506A>T c.192A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1520A>T n.456A>T n.754A>T n.357A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) n.1863A>T n.1859A>T | |
11 | g.68936242G>A | CA381651459 | IGHMBP2 | c.1762G>A (p.Val588Ile) c.6G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1250G>A n.37G>A n.1137G>A n.2507G>A c.193G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1521G>A n.457G>A n.755G>A n.358G>A c.751G>A (p.Val251Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.1864G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936242G>C | CA381651461 | IGHMBP2 | c.1762G>C (p.Val588Leu) c.6G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1250G>C n.37G>C n.1137G>C n.2507G>C c.193G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1521G>C n.457G>C n.755G>C n.358G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1864G>C n.1860G>C | |
11 | g.68936242G>T | CA381651463 | IGHMBP2 | c.1762G>T (p.Val588Phe) c.6G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1250G>T n.37G>T n.1137G>T n.2507G>T c.193G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1521G>T n.457G>T n.755G>T n.358G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.1864G>T n.1860G>T | |
11 | g.68936243T>A | CA381651476 | IGHMBP2 | c.1763T>A (p.Val588Asp) c.7T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.1251T>A n.38T>A n.1138T>A n.2508T>A c.194T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1522T>A n.458T>A n.756T>A n.359T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.1865T>A n.1861T>A | |
11 | g.68936243T>C | CA6153772 | IGHMBP2 | c.1763T>C (p.Val588Ala) c.7T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.1251T>C n.38T>C n.1138T>C n.2508T>C c.194T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1522T>C n.458T>C n.756T>C n.359T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1865T>C n.1861T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936243T>G | CA381651474 | IGHMBP2 | c.1763T>G (p.Val588Gly) c.7T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.1251T>G n.38T>G n.1138T>G n.2508T>G c.194T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1522T>G n.458T>G n.756T>G n.359T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1865T>G n.1861T>G | |
11 | g.68936244T>A | CA475204212 | IGHMBP2 | c.1764T>A (p.Val588=) c.8T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.1252T>A n.39T>A n.1139T>A n.2509T>A c.195T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1523T>A n.459T>A n.757T>A n.360T>A c.753T>A (p.Val251=) c.636T>A (p.Val212=) c.531T>A (p.Val177=) n.1866T>A n.1862T>A | |
11 | g.68936244T>C | CA475204213 | IGHMBP2 | c.1764T>C (p.Val588=) c.8T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.1252T>C n.39T>C n.1139T>C n.2509T>C c.195T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1523T>C n.459T>C n.757T>C n.360T>C c.753T>C (p.Val251=) c.636T>C (p.Val212=) c.531T>C (p.Val177=) n.1866T>C n.1862T>C | |
11 | g.68936244T>G | CA475204214 | IGHMBP2 | c.1764T>G (p.Val588=) c.8T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.1252T>G n.39T>G n.1139T>G n.2509T>G c.195T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1523T>G n.459T>G n.757T>G n.360T>G c.753T>G (p.Val251=) c.636T>G (p.Val212=) c.531T>G (p.Val177=) n.1866T>G n.1862T>G | |
11 | g.68936245G>A | CA381651479 | IGHMBP2 | c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.9G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1253G>A n.40G>A n.1140G>A n.2510G>A c.196G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.1524G>A n.460G>A n.758G>A n.361G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1867G>A n.1863G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936245G>C | CA381651480 | IGHMBP2 | c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.9G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1253G>C n.40G>C n.1140G>C n.2510G>C c.196G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.1524G>C n.460G>C n.758G>C n.361G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1867G>C n.1863G>C | |
11 | g.68936245G>T | CA381651482 | IGHMBP2 | c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.9G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1253G>T n.40G>T n.1140G>T n.2510G>T c.196G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.1524G>T n.460G>T n.758G>T n.361G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1867G>T n.1863G>T | |
11 | g.68936246G>A | CA381651484 | IGHMBP2 | c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.10G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1254G>A n.41G>A n.1141G>A n.2511G>A c.197G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1525G>A n.461G>A n.759G>A n.362G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1868G>A n.1864G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936246G>C | CA381651485 | IGHMBP2 | c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.10G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1254G>C n.41G>C n.1141G>C n.2511G>C c.197G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1525G>C n.461G>C n.759G>C n.362G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1868G>C n.1864G>C | |
11 | g.68936246G>T | CA6153773 | IGHMBP2 | c.1766G>T (p.Gly589Val) c.10G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1254G>T n.41G>T n.1141G>T n.2511G>T c.197G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1525G>T n.461G>T n.759G>T n.362G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1868G>T n.1864G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936247T>A | CA475204221 | IGHMBP2 | c.1767T>A (p.Gly589=) c.11T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.1255T>A n.42T>A n.1142T>A n.2512T>A c.198T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1526T>A n.462T>A n.760T>A n.363T>A c.756T>A (p.Gly252=) c.639T>A (p.Gly213=) c.534T>A (p.Gly178=) n.1869T>A n.1865T>A | |
11 | g.68936247T>C | CA475204223 | IGHMBP2 | c.1767T>C (p.Gly589=) c.11T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.1255T>C n.42T>C n.1142T>C n.2512T>C c.198T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1526T>C n.462T>C n.760T>C n.363T>C c.756T>C (p.Gly252=) c.639T>C (p.Gly213=) c.534T>C (p.Gly178=) n.1869T>C n.1865T>C | |
11 | g.68936247T>G | CA475204225 | IGHMBP2 | c.1767T>G (p.Gly589=) c.11T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.1255T>G n.42T>G n.1142T>G n.2512T>G c.198T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1526T>G n.462T>G n.760T>G n.363T>G c.756T>G (p.Gly252=) c.639T>G (p.Gly213=) c.534T>G (p.Gly178=) n.1869T>G n.1865T>G | |
11 | g.68936248T>A | CA381651489 | IGHMBP2 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.12T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.1256T>A n.43T>A n.1143T>A n.2513T>A c.199T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1527T>A n.463T>A n.761T>A n.364T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1870T>A n.1866T>A | dbSNP |
11 | g.68936248T>C | CA381651490 | IGHMBP2 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.12T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.1256T>C n.43T>C n.1143T>C n.2513T>C c.199T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1527T>C n.463T>C n.761T>C n.364T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1870T>C n.1866T>C | |
11 | g.68936248T>G | CA381651491 | IGHMBP2 | c.1768T>G (p.Phe590Val) c.12T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.1256T>G n.43T>G n.1143T>G n.2513T>G c.199T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1527T>G n.463T>G n.761T>G n.364T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1870T>G n.1866T>G | |
11 | g.68936249T>A | CA381651492 | IGHMBP2 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.13T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.1257T>A n.44T>A n.1144T>A n.2514T>A c.200T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1528T>A n.464T>A n.762T>A n.365T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1871T>A n.1867T>A | |
11 | g.68936249T>C | CA381651493 | IGHMBP2 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.13T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.1257T>C n.44T>C n.1144T>C n.2514T>C c.200T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1528T>C n.464T>C n.762T>C n.365T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1871T>C n.1867T>C | |
11 | g.68936249T>G | CA381651494 | IGHMBP2 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.13T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.1257T>G n.44T>G n.1144T>G n.2514T>G c.200T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1528T>G n.464T>G n.762T>G n.365T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1871T>G n.1867T>G | |
11 | g.68936250T>A | CA381651495 | IGHMBP2 | c.1770T>A (p.Phe590Leu) c.14T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.1258T>A n.45T>A n.1145T>A n.2515T>A c.201T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.1529T>A n.465T>A n.763T>A n.366T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) n.1872T>A n.1868T>A | |
11 | g.68936250T>C | CA6153774 | IGHMBP2 | c.1770T>C (p.Phe590=) c.14T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1258T>C n.45T>C n.1145T>C n.2515T>C c.201T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.1529T>C n.465T>C n.763T>C n.366T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.642T>C (p.Phe214=) c.537T>C (p.Phe179=) n.1872T>C n.1868T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936250T>G | CA381651496 | IGHMBP2 | c.1770T>G (p.Phe590Leu) c.14T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.1258T>G n.45T>G n.1145T>G n.2515T>G c.201T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.1529T>G n.465T>G n.763T>G n.366T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) n.1872T>G n.1868T>G | |
11 | g.68936251C>A | CA381651497 | IGHMBP2 | c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.15C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1259C>A n.46C>A n.1146C>A n.2516C>A c.202C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1530C>A n.466C>A n.764C>A n.367C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1873C>A n.1869C>A | |
11 | g.68936251C>G | CA381651498 | IGHMBP2 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.15C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.1259C>G n.46C>G n.1146C>G n.2516C>G c.202C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1530C>G n.466C>G n.764C>G n.367C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1873C>G n.1869C>G | |
11 | g.68936251C>T | CA381651499 | IGHMBP2 | c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.15C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1259C>T n.46C>T n.1146C>T n.2516C>T c.202C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1530C>T n.466C>T n.764C>T n.367C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1873C>T n.1869C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936252T>A | CA381651500 | IGHMBP2 | c.1772T>A (p.Leu591His) c.16T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.1260T>A n.47T>A n.1147T>A n.2517T>A c.203T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1531T>A n.467T>A n.765T>A n.368T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.644T>A (p.Leu215His) c.539T>A (p.Leu180His) n.1874T>A n.1870T>A | |
11 | g.68936252T>C | CA381651501 | IGHMBP2 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.16T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.1260T>C n.47T>C n.1147T>C n.2517T>C c.203T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1531T>C n.467T>C n.765T>C n.368T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1874T>C n.1870T>C | |
11 | g.68936252T>G | CA381651502 | IGHMBP2 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.16T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.1260T>G n.47T>G n.1147T>G n.2517T>G c.203T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1531T>G n.467T>G n.765T>G n.368T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1874T>G n.1870T>G | |
11 | g.68936253T>A | CA475204236 | IGHMBP2 | c.1773T>A (p.Leu591=) c.17T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1261T>A n.48T>A n.1148T>A n.2518T>A c.204T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1532T>A n.468T>A n.766T>A n.369T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.645T>A (p.Leu215=) c.540T>A (p.Leu180=) n.1875T>A n.1871T>A | |
11 | g.68936253T>C | CA475204235 | IGHMBP2 | c.1773T>C (p.Leu591=) c.17T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1261T>C n.48T>C n.1148T>C n.2518T>C c.204T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1532T>C n.468T>C n.766T>C n.369T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.645T>C (p.Leu215=) c.540T>C (p.Leu180=) n.1875T>C n.1871T>C | |
11 | g.68936253T>G | CA6153775 | IGHMBP2 | c.1773T>G (p.Leu591=) c.17T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1261T>G n.48T>G n.1148T>G n.2518T>G c.204T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1532T>G n.468T>G n.766T>G n.369T>G c.762T>G (p.Leu254=) c.645T>G (p.Leu215=) c.540T>G (p.Leu180=) n.1875T>G n.1871T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>A | CA381651503 | IGHMBP2 | c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.18G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.1262G>A n.49G>A n.1149G>A n.2519G>A c.205G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1533G>A n.469G>A n.767G>A n.370G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1876G>A n.1872G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>C | CA381651504 | IGHMBP2 | c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.18G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.1262G>C n.49G>C n.1149G>C n.2519G>C c.205G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1533G>C n.469G>C n.767G>C n.370G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1876G>C n.1872G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>T | CA381651505 | IGHMBP2 | c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.18G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1262G>T n.49G>T n.1149G>T n.2519G>T c.205G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1533G>T n.469G>T n.767G>T n.370G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1876G>T n.1872G>T | COSMIC |
11 | g.68936255C>A | CA381651506 | IGHMBP2 | c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.19C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1263C>A n.50C>A n.1150C>A n.2520C>A c.206C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1534C>A n.470C>A n.768C>A n.371C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1877C>A n.1873C>A | |
11 | g.68936255C>G | CA381651507 | IGHMBP2 | c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.19C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1263C>G n.50C>G n.1150C>G n.2520C>G c.206C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1534C>G n.470C>G n.768C>G n.371C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1877C>G n.1873C>G | |
11 | g.68936255C>T | CA223412903 | IGHMBP2 | c.1775C>T (p.Ala592Val) c.19C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1263C>T n.50C>T n.1150C>T n.2520C>T c.206C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1534C>T n.470C>T n.768C>T n.371C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1877C>T n.1873C>T | dbSNP |
11 | g.68936256T>A | CA475204241 | IGHMBP2 | c.1776T>A (p.Ala592=) c.20T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.1264T>A n.51T>A n.1151T>A n.2521T>A c.207T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.1535T>A n.471T>A n.769T>A n.372T>A c.765T>A (p.Ala255=) c.648T>A (p.Ala216=) c.543T>A (p.Ala181=) n.1878T>A n.1874T>A | |
11 | g.68936256T>C | CA475204239 | IGHMBP2 | c.1776T>C (p.Ala592=) c.20T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1264T>C n.51T>C n.1151T>C n.2521T>C c.207T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.1535T>C n.471T>C n.769T>C n.372T>C c.765T>C (p.Ala255=) c.648T>C (p.Ala216=) c.543T>C (p.Ala181=) n.1878T>C n.1874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936256T>G | CA475204237 | IGHMBP2 | c.1776T>G (p.Ala592=) c.20T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1264T>G n.51T>G n.1151T>G n.2521T>G c.207T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.1535T>G n.471T>G n.769T>G n.372T>G c.765T>G (p.Ala255=) c.648T>G (p.Ala216=) c.543T>G (p.Ala181=) n.1878T>G n.1874T>G | |
11 | g.68936257G>A | CA381651508 | IGHMBP2 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.21G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1265G>A n.52G>A n.1152G>A n.2522G>A c.208G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1536G>A n.472G>A n.770G>A n.373G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1879G>A n.1875G>A | |
11 | g.68936257G>C | CA381651510 | IGHMBP2 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.21G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1265G>C n.52G>C n.1152G>C n.2522G>C c.208G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1536G>C n.472G>C n.770G>C n.373G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1879G>C n.1875G>C | |
11 | g.68936257G>T | CA381651509 | IGHMBP2 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.21G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1265G>T n.52G>T n.1152G>T n.2522G>T c.208G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1536G>T n.472G>T n.770G>T n.373G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1879G>T n.1875G>T | |
11 | g.68936258A>C | CA381651511 | IGHMBP2 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.22A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.1266A>C n.53A>C n.1153A>C n.2523A>C c.209A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1537A>C n.473A>C n.771A>C n.374A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1880A>C n.1876A>C | |
11 | g.68936258A>G | CA381651512 | IGHMBP2 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.22A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.1266A>G n.53A>G n.1153A>G n.2523A>G c.209A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1537A>G n.473A>G n.771A>G n.374A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1880A>G n.1876A>G | COSMIC |
11 | g.68936258A>T | CA381651513 | IGHMBP2 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.22A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.1266A>T n.53A>T n.1153A>T n.2523A>T c.209A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1537A>T n.473A>T n.771A>T n.374A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1880A>T n.1876A>T | |
11 | g.68936259G>A | CA475204244 | IGHMBP2 | c.1779G>A (p.Glu593=) c.23G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.1267G>A n.54G>A n.1154G>A n.2524G>A c.210G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1538G>A n.474G>A n.772G>A n.375G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.651G>A (p.Glu217=) c.546G>A (p.Glu182=) n.1881G>A n.1877G>A | |
11 | g.68936259G>C | CA381651514 | IGHMBP2 | c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.23G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.1267G>C n.54G>C n.1154G>C n.2524G>C c.210G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1538G>C n.474G>C n.772G>C n.375G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1881G>C n.1877G>C | |
11 | g.68936259G>T | CA381651515 | IGHMBP2 | c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.23G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.1267G>T n.54G>T n.1154G>T n.2524G>T c.210G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1538G>T n.474G>T n.772G>T n.375G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1881G>T n.1877G>T | |
11 | g.68936260G>A | CA381651516 | IGHMBP2 | c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.24G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.1268G>A n.55G>A n.1155G>A n.2525G>A c.211G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1539G>A n.475G>A n.773G>A n.376G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1882G>A n.1878G>A | |
11 | g.68936260G>C | CA381651517 | IGHMBP2 | c.1780G>C (p.Asp594His) c.24G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.1268G>C n.55G>C n.1155G>C n.2525G>C c.211G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1539G>C n.475G>C n.773G>C n.376G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.652G>C (p.Asp218His) c.547G>C (p.Asp183His) n.1882G>C n.1878G>C | |
11 | g.68936260G>T | CA381651518 | IGHMBP2 | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.24G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.1268G>T n.55G>T n.1155G>T n.2525G>T c.211G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1539G>T n.475G>T n.773G>T n.376G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1882G>T n.1878G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936261A>C | CA6153776 | IGHMBP2 | c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.25A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.1269A>C n.56A>C n.1156A>C n.2526A>C c.212A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1540A>C n.476A>C n.774A>C n.377A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1883A>C n.1879A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936261A>G | CA381651519 | IGHMBP2 | c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.25A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.1269A>G n.56A>G n.1156A>G n.2526A>G c.212A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1540A>G n.476A>G n.774A>G n.377A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1883A>G n.1879A>G | |
11 | g.68936261A>T | CA381651520 | IGHMBP2 | c.1781A>T (p.Asp594Val) c.25A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.1269A>T n.56A>T n.1156A>T n.2526A>T c.212A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1540A>T n.476A>T n.774A>T n.377A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1883A>T n.1879A>T | |
11 | g.68936262C>A | CA381651522 | IGHMBP2 | c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.26C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.1270C>A n.57C>A n.1157C>A n.2527C>A c.213C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1541C>A n.477C>A n.775C>A n.378C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.1884C>A n.1880C>A | |
11 | g.68936262C>G | CA381651521 | IGHMBP2 | c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.26C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.1270C>G n.57C>G n.1157C>G n.2527C>G c.213C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.1541C>G n.477C>G n.775C>G n.378C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.1884C>G n.1880C>G | |
11 | g.68936262C>T | CA475204247 | IGHMBP2 | c.1782C>T (p.Asp594=) c.26C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.1270C>T n.57C>T n.1157C>T n.2527C>T c.213C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.1541C>T n.477C>T n.775C>T n.378C>T c.771C>T (p.Asp257=) c.654C>T (p.Asp218=) c.549C>T (p.Asp183=) n.1884C>T n.1880C>T | |
11 | g.68936263C>A | CA475204248 | IGHMBP2 | c.1783C>A (p.Arg595=) c.27C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1271C>A n.58C>A n.1158C>A n.2528C>A c.214C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1542C>A n.478C>A n.776C>A n.379C>A c.772C>A (p.Arg258=) c.655C>A (p.Arg219=) c.550C>A (p.Arg184=) n.1885C>A n.1881C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936263C>G | CA381651523 | IGHMBP2 | c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.27C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1271C>G n.58C>G n.1158C>G n.2528C>G c.214C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1542C>G n.478C>G n.776C>G n.379C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1885C>G n.1881C>G | |
11 | g.68936263C>T | CA6153777 | IGHMBP2 | c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.27C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1271C>T n.58C>T n.1158C>T n.2528C>T c.214C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1542C>T n.478C>T n.776C>T n.379C>T c.772C>T (p.Arg258Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.1885C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936264G>A | CA6153778 | IGHMBP2 | c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.28G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.1272G>A n.59G>A n.1159G>A n.2529G>A c.215G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1543G>A n.479G>A n.777G>A n.380G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.1886G>A n.1882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936264G>C | CA381651525 | IGHMBP2 | c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.28G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.1272G>C n.59G>C n.1159G>C n.2529G>C c.215G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1543G>C n.479G>C n.777G>C n.380G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1886G>C n.1882G>C | |
11 | g.68936264G>T | CA381651524 | IGHMBP2 | c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.28G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.1272G>T n.59G>T n.1159G>T n.2529G>T c.215G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1543G>T n.479G>T n.777G>T n.380G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1886G>T n.1882G>T | |
11 | g.68936265G>A | CA475204249 | IGHMBP2 | c.1785G>A (p.Arg595=) c.29G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1273G>A n.60G>A n.1160G>A n.2530G>A c.216G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.1544G>A n.480G>A n.778G>A n.381G>A c.774G>A (p.Arg258=) c.657G>A (p.Arg219=) c.552G>A (p.Arg184=) n.1887G>A n.1883G>A | |
11 | g.68936265G>C | CA475204250 | IGHMBP2 | c.1785G>C (p.Arg595=) c.29G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1273G>C n.60G>C n.1160G>C n.2530G>C c.216G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.1544G>C n.480G>C n.778G>C n.381G>C c.774G>C (p.Arg258=) c.657G>C (p.Arg219=) c.552G>C (p.Arg184=) n.1887G>C n.1883G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936265G>T | CA475204251 | IGHMBP2 | c.1785G>T (p.Arg595=) c.29G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1273G>T n.60G>T n.1160G>T n.2530G>T c.216G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.1544G>T n.480G>T n.778G>T n.381G>T c.774G>T (p.Arg258=) c.657G>T (p.Arg219=) c.552G>T (p.Arg184=) n.1887G>T n.1883G>T | |
11 | g.68936266A>C | CA475204253 | IGHMBP2 | c.1786A>C (p.Arg596=) c.30A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.1274A>C n.61A>C n.1161A>C n.2531A>C c.217A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1545A>C n.481A>C n.779A>C n.382A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.658A>C (p.Arg220=) c.553A>C (p.Arg185=) n.1888A>C n.1884A>C | |
11 | g.68936266A>G | CA381651526 | IGHMBP2 | c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.30A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.1274A>G n.61A>G n.1161A>G n.2531A>G c.217A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1545A>G n.481A>G n.779A>G n.382A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) n.1888A>G n.1884A>G | |
11 | g.68936266A>T | CA381651527 | IGHMBP2 | c.1786A>T (p.Arg596Trp) c.30A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.1274A>T n.61A>T n.1161A>T n.2531A>T c.217A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1545A>T n.481A>T n.779A>T n.382A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) c.553A>T (p.Arg185Trp) n.1888A>T n.1884A>T | |
11 | g.68936267G>A | CA381651528 | IGHMBP2 | c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.31G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.1275G>A n.62G>A n.1162G>A n.2532G>A c.218G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1546G>A n.482G>A n.780G>A n.383G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) n.1889G>A n.1885G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936267G>C | CA381651529 | IGHMBP2 | c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.31G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.1275G>C n.62G>C n.1162G>C n.2532G>C c.218G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1546G>C n.482G>C n.780G>C n.383G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) n.1889G>C n.1885G>C | |
11 | g.68936267G>T | CA381651530 | IGHMBP2 | c.1787G>T (p.Arg596Met) c.31G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.1275G>T n.62G>T n.1162G>T n.2532G>T c.218G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1546G>T n.482G>T n.780G>T n.383G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.659G>T (p.Arg220Met) c.554G>T (p.Arg185Met) n.1889G>T n.1885G>T | COSMIC |
11 | g.68936268G>A | CA475204256 | IGHMBP2 | c.1788G>A (p.Arg596=) c.32G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.1276G>A n.63G>A n.1163G>A n.2533G>A c.219G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1547G>A n.483G>A n.781G>A n.384G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.660G>A (p.Arg220=) c.555G>A (p.Arg185=) n.1890G>A n.1886G>A | COSMIC |
11 | g.68936268G>C | CA381651531 | IGHMBP2 | c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.32G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.1276G>C n.63G>C n.1163G>C n.2533G>C c.219G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1547G>C n.483G>C n.781G>C n.384G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) n.1890G>C n.1886G>C | |
11 | g.68936268G>T | CA381651532 | IGHMBP2 | c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.32G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.1276G>T n.63G>T n.1163G>T n.2533G>T c.219G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1547G>T n.483G>T n.781G>T n.384G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) n.1890G>T n.1886G>T | |
11 | g.68936269A>C | CA381651533 | IGHMBP2 | c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.33A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.1277A>C n.64A>C n.1164A>C n.2534A>C c.220A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1548A>C n.484A>C n.782A>C n.385A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1891A>C n.1887A>C | |
11 | g.68936269A>G | CA381651534 | IGHMBP2 | c.1789A>G (p.Ile597Val) c.33A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.1277A>G n.64A>G n.1164A>G n.2534A>G c.220A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1548A>G n.484A>G n.782A>G n.385A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1891A>G n.1887A>G | dbSNP |
11 | g.68936269A>T | CA10584391 | IGHMBP2 | c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.33A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.1277A>T n.64A>T n.1164A>T n.2534A>T c.220A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1548A>T n.484A>T n.782A>T n.385A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.1891A>T n.1887A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936270T>A | CA381651535 | IGHMBP2 | c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.34T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.1278T>A n.65T>A n.1165T>A n.2535T>A c.221T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1549T>A n.485T>A n.783T>A n.386T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.1892T>A n.1888T>A | |
11 | g.68936270T>C | CA381651536 | IGHMBP2 | c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.34T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.1278T>C n.65T>C n.1165T>C n.2535T>C c.221T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1549T>C n.485T>C n.783T>C n.386T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1892T>C n.1888T>C | |
11 | g.68936270T>G | CA381651537 | IGHMBP2 | c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.34T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.1278T>G n.65T>G n.1165T>G n.2535T>G c.221T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1549T>G n.485T>G n.783T>G n.386T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.1892T>G n.1888T>G | |
11 | g.68936271del | CA2518773230 | IGHMBP2 | c.1791del (p.Asn598ThrfsTer26) c.35del c.*508del (n.*508del) c.1279del n.66del n.1166del n.2536del c.222del c.*1114del (n.*1114del) n.1550del n.486del n.784del n.387del c.780del (p.Asn261ThrfsTer26) c.663del (p.Asn222ThrfsTer26) c.558del (p.Asn187ThrfsTer26) n.1893del n.1889del | gnomAD v4 |
11 | g.68936271C>A | CA475204259 | IGHMBP2 | c.1791C>A (p.Ile597=) c.35C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.1279C>A n.66C>A n.1166C>A n.2536C>A c.222C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1550C>A n.486C>A n.784C>A n.387C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.663C>A (p.Ile221=) c.558C>A (p.Ile186=) n.1893C>A n.1889C>A | |
11 | g.68936271C>G | CA381651538 | IGHMBP2 | c.1791C>G (p.Ile597Met) c.35C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.1279C>G n.66C>G n.1166C>G n.2536C>G c.222C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1550C>G n.486C>G n.784C>G n.387C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.1893C>G n.1889C>G | |
11 | g.68936271C>T | CA6153779 | IGHMBP2 | c.1791C>T (p.Ile597=) c.35C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.1279C>T n.66C>T n.1166C>T n.2536C>T c.222C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1550C>T n.486C>T n.784C>T n.387C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.663C>T (p.Ile221=) c.558C>T (p.Ile186=) n.1893C>T n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936272A>C | CA381651539 | IGHMBP2 | c.1792A>C (p.Asn598His) c.36A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.1280A>C n.67A>C n.1167A>C n.2537A>C c.223A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1551A>C n.487A>C n.785A>C n.388A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.664A>C (p.Asn222His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1894A>C n.1890A>C | |
11 | g.68936272A>G | CA381651540 | IGHMBP2 | c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.36A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.1280A>G n.67A>G n.1167A>G n.2537A>G c.223A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1551A>G n.487A>G n.785A>G n.388A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1894A>G n.1890A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936272A>T | CA381651541 | IGHMBP2 | c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.36A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.1280A>T n.67A>T n.1167A>T n.2537A>T c.223A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1551A>T n.487A>T n.785A>T n.388A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1894A>T n.1890A>T | |
11 | g.68936273A>C | CA381651542 | IGHMBP2 | c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.37A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.1281A>C n.68A>C n.1168A>C n.2538A>C c.224A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1552A>C n.488A>C n.786A>C n.389A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1895A>C n.1891A>C | |
11 | g.68936273A>G | CA381651543 | IGHMBP2 | c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.37A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.1281A>G n.68A>G n.1168A>G n.2538A>G c.224A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1552A>G n.488A>G n.786A>G n.389A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1895A>G n.1891A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936273A>T | CA381651544 | IGHMBP2 | c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.37A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.1281A>T n.68A>T n.1168A>T n.2538A>T c.224A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1552A>T n.488A>T n.786A>T n.389A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1895A>T n.1891A>T | |
11 | g.68936274C>A | CA381651545 | IGHMBP2 | c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.38C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.1282C>A n.69C>A n.1169C>A n.2539C>A c.225C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1553C>A n.489C>A n.787C>A n.390C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) c.666C>A (p.Asn222Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1896C>A n.1892C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936274C>G | CA381651546 | IGHMBP2 | c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.38C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.1282C>G n.69C>G n.1169C>G n.2539C>G c.225C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1553C>G n.489C>G n.787C>G n.390C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) c.666C>G (p.Asn222Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1896C>G n.1892C>G | |
11 | g.68936274C>T | CA475204262 | IGHMBP2 | c.1794C>T (p.Asn598=) c.38C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.1282C>T n.69C>T n.1169C>T n.2539C>T c.225C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1553C>T n.489C>T n.787C>T n.390C>T c.783C>T (p.Asn261=) c.666C>T (p.Asn222=) c.561C>T (p.Asn187=) n.1896C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936275G>A | CA6153780 | IGHMBP2 | c.1795G>A (p.Val599Met) c.39G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.1283G>A n.70G>A n.1170G>A n.2540G>A c.226G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1554G>A n.490G>A n.788G>A n.391G>A c.784G>A (p.Val262Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.1897G>A n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936275G>C | CA381651547 | IGHMBP2 | c.1795G>C (p.Val599Leu) c.39G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.1283G>C n.70G>C n.1170G>C n.2540G>C c.226G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1554G>C n.490G>C n.788G>C n.391G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1897G>C n.1893G>C | |
11 | g.68936275G>T | CA381651548 | IGHMBP2 | c.1795G>T (p.Val599Leu) c.39G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.1283G>T n.70G>T n.1170G>T n.2540G>T c.226G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1554G>T n.490G>T n.788G>T n.391G>T c.784G>T (p.Val262Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.1897G>T n.1893G>T | |
11 | g.68936276T>A | CA381651550 | IGHMBP2 | c.1796T>A (p.Val599Glu) c.40T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.1284T>A n.71T>A n.1171T>A n.2541T>A c.227T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1555T>A n.491T>A n.789T>A n.392T>A c.785T>A (p.Val262Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1898T>A n.1894T>A | |
11 | g.68936276T>C | CA381651551 | IGHMBP2 | c.1796T>C (p.Val599Ala) c.40T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.1284T>C n.71T>C n.1171T>C n.2541T>C c.227T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1555T>C n.491T>C n.789T>C n.392T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1898T>C n.1894T>C | |
11 | g.68936276T>G | CA381651549 | IGHMBP2 | c.1796T>G (p.Val599Gly) c.40T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.1284T>G n.71T>G n.1171T>G n.2541T>G c.227T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1555T>G n.491T>G n.789T>G n.392T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1898T>G n.1894T>G | |
11 | g.68936277G>A | CA475204267 | IGHMBP2 | c.1797G>A (p.Val599=) c.41G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.1285G>A n.72G>A n.1172G>A n.2542G>A c.228G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1556G>A n.492G>A n.790G>A n.393G>A c.786G>A (p.Val262=) c.669G>A (p.Val223=) c.564G>A (p.Val188=) n.1899G>A n.1895G>A | |
11 | g.68936277G>C | CA475204268 | IGHMBP2 | c.1797G>C (p.Val599=) c.41G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.1285G>C n.72G>C n.1172G>C n.2542G>C c.228G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1556G>C n.492G>C n.790G>C n.393G>C c.786G>C (p.Val262=) c.669G>C (p.Val223=) c.564G>C (p.Val188=) n.1899G>C n.1895G>C | |
11 | g.68936277G>T | CA475204269 | IGHMBP2 | c.1797G>T (p.Val599=) c.41G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.1285G>T n.72G>T n.1172G>T n.2542G>T c.228G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1556G>T n.492G>T n.790G>T n.393G>T c.786G>T (p.Val262=) c.669G>T (p.Val223=) c.564G>T (p.Val188=) n.1899G>T n.1895G>T | |
11 | g.68936278G>A | CA381651552 | IGHMBP2 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.42G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.1286G>A n.73G>A n.1173G>A n.2543G>A c.229G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1557G>A n.493G>A n.791G>A n.394G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.1900G>A n.1896G>A | |
11 | g.68936278G>C | CA381651553 | IGHMBP2 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.42G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.1286G>C n.73G>C n.1173G>C n.2543G>C c.229G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1557G>C n.493G>C n.791G>C n.394G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.1900G>C n.1896G>C | |
11 | g.68936278G>T | CA381651554 | IGHMBP2 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.42G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.1286G>T n.73G>T n.1173G>T n.2543G>T c.229G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1557G>T n.493G>T n.791G>T n.394G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.1900G>T n.1896G>T | |
11 | g.68936279C>A | CA381651555 | IGHMBP2 | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.43C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1287C>A n.74C>A n.1174C>A n.2544C>A c.230C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1558C>A n.494C>A n.792C>A n.395C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.1901C>A n.1897C>A | |
11 | g.68936279C>G | CA381651557 | IGHMBP2 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.43C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.1287C>G n.74C>G n.1174C>G n.2544C>G c.230C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1558C>G n.494C>G n.792C>G n.395C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.1901C>G n.1897C>G | |
11 | g.68936279C>T | CA381651559 | IGHMBP2 | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.43C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1287C>T n.74C>T n.1174C>T n.2544C>T c.230C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1558C>T n.494C>T n.792C>T n.395C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.1901C>T n.1897C>T | |
11 | g.68936280T>A | CA475204277 | IGHMBP2 | c.1800T>A (p.Ala600=) c.44T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.1288T>A n.75T>A n.1175T>A n.2545T>A c.231T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1559T>A n.495T>A n.793T>A n.396T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.672T>A (p.Ala224=) c.567T>A (p.Ala189=) n.1902T>A n.1898T>A | |
11 | g.68936280T>C | CA475204276 | IGHMBP2 | c.1800T>C (p.Ala600=) c.44T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.1288T>C n.75T>C n.1175T>C n.2545T>C c.231T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1559T>C n.495T>C n.793T>C n.396T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.672T>C (p.Ala224=) c.567T>C (p.Ala189=) n.1902T>C n.1898T>C | COSMIC |
11 | g.68936280T>G | CA475204275 | IGHMBP2 | c.1800T>G (p.Ala600=) c.44T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.1288T>G n.75T>G n.1175T>G n.2545T>G c.231T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1559T>G n.495T>G n.793T>G n.396T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.672T>G (p.Ala224=) c.567T>G (p.Ala189=) n.1902T>G n.1898T>G | |
11 | g.68936281G>A | CA381651561 | IGHMBP2 | c.1801G>A (p.Val601Ile) c.45G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.1289G>A n.76G>A n.1176G>A n.2546G>A c.232G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.1560G>A n.496G>A n.794G>A n.397G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.1903G>A n.1899G>A | |
11 | g.68936281G>C | CA381651564 | IGHMBP2 | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.45G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.1289G>C n.76G>C n.1176G>C n.2546G>C c.232G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.1560G>C n.496G>C n.794G>C n.397G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1903G>C n.1899G>C | |
11 | g.68936281G>T | CA381651563 | IGHMBP2 | c.1801G>T (p.Val601Phe) c.45G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.1289G>T n.76G>T n.1176G>T n.2546G>T c.232G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.1560G>T n.496G>T n.794G>T n.397G>T c.790G>T (p.Val264Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.1903G>T n.1899G>T | |
11 | g.68936282T>A | CA381651565 | IGHMBP2 | c.1802T>A (p.Val601Asp) c.46T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.1290T>A n.77T>A n.1177T>A n.2547T>A c.233T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1561T>A n.497T>A n.795T>A n.398T>A c.791T>A (p.Val264Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.1904T>A n.1900T>A | |
11 | g.68936282T>C | CA381651566 | IGHMBP2 | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.46T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.1290T>C n.77T>C n.1177T>C n.2547T>C c.233T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1561T>C n.497T>C n.795T>C n.398T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1904T>C n.1900T>C | |
11 | g.68936282T>G | CA381651567 | IGHMBP2 | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.46T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.1290T>G n.77T>G n.1177T>G n.2547T>G c.233T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1561T>G n.497T>G n.795T>G n.398T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1904T>G n.1900T>G | |
11 | g.68936283C>A | CA475204279 | IGHMBP2 | c.1803C>A (p.Val601=) c.47C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.1291C>A n.78C>A n.1178C>A n.2548C>A c.234C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1562C>A n.498C>A n.796C>A n.399C>A c.792C>A (p.Val264=) c.675C>A (p.Val225=) c.570C>A (p.Val190=) n.1905C>A n.1901C>A | dbSNP |
11 | g.68936283C>G | CA475204281 | IGHMBP2 | c.1803C>G (p.Val601=) c.47C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.1291C>G n.78C>G n.1178C>G n.2548C>G c.234C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1562C>G n.498C>G n.796C>G n.399C>G c.792C>G (p.Val264=) c.675C>G (p.Val225=) c.570C>G (p.Val190=) n.1905C>G n.1901C>G | |
11 | g.68936283C>T | CA6153781 | IGHMBP2 | c.1803C>T (p.Val601=) c.47C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.1291C>T n.78C>T n.1178C>T n.2548C>T c.234C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1562C>T n.498C>T n.796C>T n.399C>T c.792C>T (p.Val264=) c.675C>T (p.Val225=) c.570C>T (p.Val190=) n.1905C>T n.1901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68936284A>C | CA381651570 | IGHMBP2 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.48A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.1292A>C n.79A>C n.1179A>C n.2549A>C c.235A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1563A>C n.499A>C n.797A>C n.400A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1906A>C n.1902A>C | dbSNP |
11 | g.68936284A>G | CA381651574 | IGHMBP2 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.48A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.1292A>G n.79A>G n.1179A>G n.2549A>G c.235A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1563A>G n.499A>G n.797A>G n.400A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1906A>G n.1902A>G | |
11 | g.68936284A>T | CA381651572 | IGHMBP2 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.48A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.1292A>T n.79A>T n.1179A>T n.2549A>T c.235A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1563A>T n.499A>T n.797A>T n.400A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1906A>T n.1902A>T | |
11 | g.68936285C>A | CA381651576 | IGHMBP2 | c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.49C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.1293C>A n.80C>A n.1180C>A n.2550C>A c.236C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1564C>A n.500C>A n.798C>A n.401C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1907C>A n.1903C>A | |
11 | g.68936285C>G | CA6153782 | IGHMBP2 | c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.49C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.1293C>G n.80C>G n.1180C>G n.2550C>G c.236C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1564C>G n.500C>G n.798C>G n.401C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1907C>G n.1903C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936285C>T | CA381651579 | IGHMBP2 | c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.49C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.1293C>T n.80C>T n.1180C>T n.2550C>T c.236C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1564C>T n.500C>T n.798C>T n.401C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1907C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936286C>A | CA475204285 | IGHMBP2 | c.1806C>A (p.Thr602=) c.50C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.1294C>A n.81C>A n.1181C>A n.2551C>A c.237C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1565C>A n.501C>A n.799C>A n.402C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.678C>A (p.Thr226=) c.573C>A (p.Thr191=) n.1908C>A n.1904C>A | |
11 | g.68936286C>G | CA475204286 | IGHMBP2 | c.1806C>G (p.Thr602=) c.50C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.1294C>G n.81C>G n.1181C>G n.2551C>G c.237C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1565C>G n.501C>G n.799C>G n.402C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.678C>G (p.Thr226=) c.573C>G (p.Thr191=) n.1908C>G n.1904C>G | |
11 | g.68936286C>T | CA475204287 | IGHMBP2 | c.1806C>T (p.Thr602=) c.50C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.1294C>T n.81C>T n.1181C>T n.2551C>T c.237C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1565C>T n.501C>T n.799C>T n.402C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.678C>T (p.Thr226=) c.573C>T (p.Thr191=) n.1908C>T n.1904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936287C>A | CA381651581 | IGHMBP2 | c.1807C>A (p.Arg603Ser) c.51C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.1295C>A n.82C>A n.1182C>A n.2552C>A c.238C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1566C>A n.502C>A n.800C>A n.403C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) c.679C>A (p.Arg227Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) n.1909C>A n.1905C>A | |
11 | g.68936287C>G | CA381651583 | IGHMBP2 | c.1807C>G (p.Arg603Gly) c.51C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.1295C>G n.82C>G n.1182C>G n.2552C>G c.238C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1566C>G n.502C>G n.800C>G n.403C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) n.1909C>G n.1905C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936287C>T | CA381651586 | IGHMBP2 | c.1807C>T (p.Arg603Cys) c.51C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.1295C>T n.82C>T n.1182C>T n.2552C>T c.238C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1566C>T n.502C>T n.800C>T n.403C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) c.679C>T (p.Arg227Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) n.1909C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |