Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936189_68936190delCA2614748043IGHMBP2c.1757-48_1757-47del (n.1757-48_1757-47del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.1859-32C>A
n.1855-32C>A
gnomAD v4
11g.68936206C>TCA2574904470IGHMBP2c.1757-31C>T (n.1757-31C>T)
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gnomAD v4
11g.68936207T>ACA2614748055IGHMBP2c.1757-30T>A (n.1757-30T>A)
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c.524-30T>A (n.524-30T>A)
n.1859-30T>A
n.1855-30T>A
gnomAD v4
11g.68936208G>ACA600239937IGHMBP2c.1757-29G>A (n.1757-29G>A)
c.*474-29G>A (n.*474-29G>A)
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n.1516-29G>A
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n.1859-29G>A
n.1855-29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936208G>TCA654376522IGHMBP2c.1757-29G>T (n.1757-29G>T)
c.*474-29G>T (n.*474-29G>T)
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n.1516-29G>T
n.452-29G>T
n.750-29G>T
n.353-29G>T
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n.1859-29G>T
n.1855-29G>T
COSMIC
11g.68936209C>TCA2614748058IGHMBP2c.1757-28C>T (n.1757-28C>T)
c.*474-28C>T (n.*474-28C>T)
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n.2502-28C>T
c.188-28C>T
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n.1516-28C>T
n.452-28C>T
n.750-28C>T
n.353-28C>T
c.746-28C>T (n.746-28C>T)
c.629-28C>T (n.629-28C>T)
c.524-28C>T (n.524-28C>T)
n.1859-28C>T
n.1855-28C>T
gnomAD v4
11g.68936210T>ACA6153767IGHMBP2c.1757-27T>A (n.1757-27T>A)
c.*474-27T>A (n.*474-27T>A)
c.1245-27T>A
n.32-27T>A
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n.2502-27T>A
c.188-27T>A
c.*1080-27T>A (n.*1080-27T>A)
n.1516-27T>A
n.452-27T>A
n.750-27T>A
n.353-27T>A
c.746-27T>A (n.746-27T>A)
c.629-27T>A (n.629-27T>A)
c.524-27T>A (n.524-27T>A)
n.1859-27T>A
n.1855-27T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936211T>CCA600239938IGHMBP2c.1757-26T>C (n.1757-26T>C)
c.*474-26T>C (n.*474-26T>C)
c.1245-26T>C
n.32-26T>C
n.1132-26T>C
n.2502-26T>C
c.188-26T>C
c.*1080-26T>C (n.*1080-26T>C)
n.1516-26T>C
n.452-26T>C
n.750-26T>C
n.353-26T>C
c.746-26T>C (n.746-26T>C)
c.629-26T>C (n.629-26T>C)
c.524-26T>C (n.524-26T>C)
n.1859-26T>C
n.1855-26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936212C>GCA2614748062IGHMBP2c.1757-25C>G (n.1757-25C>G)
c.*474-25C>G (n.*474-25C>G)
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n.32-25C>G
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n.2502-25C>G
c.188-25C>G
c.*1080-25C>G (n.*1080-25C>G)
n.1516-25C>G
n.452-25C>G
n.750-25C>G
n.353-25C>G
c.746-25C>G (n.746-25C>G)
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c.524-25C>G (n.524-25C>G)
n.1859-25C>G
n.1855-25C>G
gnomAD v4
11g.68936215_68936218delCA600239939IGHMBP2c.1757-22_1757-19del (n.1757-22_1757-19del)
c.*474-22_*474-19del (n.*474-22_*474-19del)
c.1245-22_1245-19del
n.32-22_32-19del
n.1132-22_1132-19del
n.2502-22_2502-19del
c.188-22_188-19del
c.*1080-22_*1080-19del (n.*1080-22_*1080-19del)
n.1516-22_1516-19del
n.452-22_452-19del
n.750-22_750-19del
n.353-22_353-19del
c.746-22_746-19del (n.746-22_746-19del)
c.629-22_629-19del (n.629-22_629-19del)
c.524-22_524-19del (n.524-22_524-19del)
n.1859-22_1859-19del
n.1855-22_1855-19del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936214C>TCA2614748064IGHMBP2c.1757-23C>T (n.1757-23C>T)
c.*474-23C>T (n.*474-23C>T)
c.1245-23C>T
n.32-23C>T
n.1132-23C>T
n.2502-23C>T
c.188-23C>T
c.*1080-23C>T (n.*1080-23C>T)
n.1516-23C>T
n.452-23C>T
n.750-23C>T
n.353-23C>T
c.746-23C>T (n.746-23C>T)
c.629-23C>T (n.629-23C>T)
c.524-23C>T (n.524-23C>T)
n.1859-23C>T
n.1855-23C>T
gnomAD v4
11g.68936215A>GCA2614748066IGHMBP2c.1757-22A>G (n.1757-22A>G)
c.*474-22A>G (n.*474-22A>G)
c.1245-22A>G
n.32-22A>G
n.1132-22A>G
n.2502-22A>G
c.188-22A>G
c.*1080-22A>G (n.*1080-22A>G)
n.1516-22A>G
n.452-22A>G
n.750-22A>G
n.353-22A>G
c.746-22A>G (n.746-22A>G)
c.629-22A>G (n.629-22A>G)
c.524-22A>G (n.524-22A>G)
n.1859-22A>G
n.1855-22A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68936216C>ACA600239940IGHMBP2c.1757-21C>A (n.1757-21C>A)
c.*474-21C>A (n.*474-21C>A)
c.1245-21C>A
n.32-21C>A
n.1132-21C>A
n.2502-21C>A
c.188-21C>A
c.*1080-21C>A (n.*1080-21C>A)
n.1516-21C>A
n.452-21C>A
n.750-21C>A
n.353-21C>A
c.746-21C>A (n.746-21C>A)
c.629-21C>A (n.629-21C>A)
c.524-21C>A (n.524-21C>A)
n.1859-21C>A
n.1855-21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936216C>TCA6153768IGHMBP2c.1757-21C>T (n.1757-21C>T)
c.*474-21C>T (n.*474-21C>T)
c.1245-21C>T
n.32-21C>T
n.1132-21C>T
n.2502-21C>T
c.188-21C>T
c.*1080-21C>T (n.*1080-21C>T)
n.1516-21C>T
n.452-21C>T
n.750-21C>T
n.353-21C>T
c.746-21C>T (n.746-21C>T)
c.629-21C>T (n.629-21C>T)
c.524-21C>T (n.524-21C>T)
n.1859-21C>T
n.1855-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936218C>TCA6153769IGHMBP2c.1757-19C>T (n.1757-19C>T)
c.*474-19C>T (n.*474-19C>T)
c.1245-19C>T
n.32-19C>T
n.1132-19C>T
n.2502-19C>T
c.188-19C>T
c.*1080-19C>T (n.*1080-19C>T)
n.1516-19C>T
n.452-19C>T
n.750-19C>T
n.353-19C>T
c.746-19C>T (n.746-19C>T)
c.629-19C>T (n.629-19C>T)
c.524-19C>T (n.524-19C>T)
n.1859-19C>T
n.1855-19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936220_68936221dupCA2497321226IGHMBP2c.1757-17_1757-16dup (n.1757-17_1757-16dup)
c.*474-17_*474-16dup (n.*474-17_*474-16dup)
c.1245-17_1245-16dup
n.32-17_32-16dup
n.1132-17_1132-16dup
n.2502-17_2502-16dup
c.188-17_188-16dup
c.*1080-17_*1080-16dup (n.*1080-17_*1080-16dup)
n.1516-17_1516-16dup
n.452-17_452-16dup
n.750-17_750-16dup
n.353-17_353-16dup
c.746-17_746-16dup (n.746-17_746-16dup)
c.629-17_629-16dup (n.629-17_629-16dup)
c.524-17_524-16dup (n.524-17_524-16dup)
n.1859-17_1859-16dup
n.1855-17_1855-16dup
dbSNP
11g.68936219C>ACA6153770IGHMBP2c.1757-18C>A (n.1757-18C>A)
c.*474-18C>A (n.*474-18C>A)
c.1245-18C>A
n.32-18C>A
n.1132-18C>A
n.2502-18C>A
c.188-18C>A
c.*1080-18C>A (n.*1080-18C>A)
n.1516-18C>A
n.452-18C>A
n.750-18C>A
n.353-18C>A
c.746-18C>A (n.746-18C>A)
c.629-18C>A (n.629-18C>A)
c.524-18C>A (n.524-18C>A)
n.1859-18C>A
n.1855-18C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936219C>GCA2614748069IGHMBP2c.1757-18C>G (n.1757-18C>G)
c.*474-18C>G (n.*474-18C>G)
c.1245-18C>G
n.32-18C>G
n.1132-18C>G
n.2502-18C>G
c.188-18C>G
c.*1080-18C>G (n.*1080-18C>G)
n.1516-18C>G
n.452-18C>G
n.750-18C>G
n.353-18C>G
c.746-18C>G (n.746-18C>G)
c.629-18C>G (n.629-18C>G)
c.524-18C>G (n.524-18C>G)
n.1859-18C>G
n.1855-18C>G
gnomAD v4
11g.68936219C>TCA2724193188IGHMBP2c.1757-18C>T (n.1757-18C>T)
c.*474-18C>T (n.*474-18C>T)
c.1245-18C>T
n.32-18C>T
n.1132-18C>T
n.2502-18C>T
c.188-18C>T
c.*1080-18C>T (n.*1080-18C>T)
n.1516-18C>T
n.452-18C>T
n.750-18C>T
n.353-18C>T
c.746-18C>T (n.746-18C>T)
c.629-18C>T (n.629-18C>T)
c.524-18C>T (n.524-18C>T)
n.1859-18C>T
n.1855-18C>T
dbSNP
11g.68936220C>TCA2574904471IGHMBP2c.1757-17C>T (n.1757-17C>T)
c.*474-17C>T (n.*474-17C>T)
c.1245-17C>T
n.32-17C>T
n.1132-17C>T
n.2502-17C>T
c.188-17C>T
c.*1080-17C>T (n.*1080-17C>T)
n.1516-17C>T
n.452-17C>T
n.750-17C>T
n.353-17C>T
c.746-17C>T (n.746-17C>T)
c.629-17C>T (n.629-17C>T)
c.524-17C>T (n.524-17C>T)
n.1859-17C>T
n.1855-17C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.68936221C>ACA2614748075IGHMBP2c.1757-16C>A (n.1757-16C>A)
c.*474-16C>A (n.*474-16C>A)
c.1245-16C>A
n.32-16C>A
n.1132-16C>A
n.2502-16C>A
c.188-16C>A
c.*1080-16C>A (n.*1080-16C>A)
n.1516-16C>A
n.452-16C>A
n.750-16C>A
n.353-16C>A
c.746-16C>A (n.746-16C>A)
c.629-16C>A (n.629-16C>A)
c.524-16C>A (n.524-16C>A)
n.1859-16C>A
n.1855-16C>A
gnomAD v4
11g.68936221C>TCA2614748074IGHMBP2c.1757-16C>T (n.1757-16C>T)
c.*474-16C>T (n.*474-16C>T)
c.1245-16C>T
n.32-16C>T
n.1132-16C>T
n.2502-16C>T
c.188-16C>T
c.*1080-16C>T (n.*1080-16C>T)
n.1516-16C>T
n.452-16C>T
n.750-16C>T
n.353-16C>T
c.746-16C>T (n.746-16C>T)
c.629-16C>T (n.629-16C>T)
c.524-16C>T (n.524-16C>T)
n.1859-16C>T
n.1855-16C>T
gnomAD v4
11g.68936223C>TCA600239941IGHMBP2c.1757-14C>T (n.1757-14C>T)
c.*474-14C>T (n.*474-14C>T)
c.1245-14C>T
n.32-14C>T
n.1132-14C>T
n.2502-14C>T
c.188-14C>T
c.*1080-14C>T (n.*1080-14C>T)
n.1516-14C>T
n.452-14C>T
n.750-14C>T
n.353-14C>T
c.746-14C>T (n.746-14C>T)
c.629-14C>T (n.629-14C>T)
c.524-14C>T (n.524-14C>T)
n.1859-14C>T
n.1855-14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936224T>CCA2740093131IGHMBP2c.1757-13T>C (n.1757-13T>C)
c.*474-13T>C (n.*474-13T>C)
c.1245-13T>C
n.32-13T>C
n.1132-13T>C
n.2502-13T>C
c.188-13T>C
c.*1080-13T>C (n.*1080-13T>C)
n.1516-13T>C
n.452-13T>C
n.750-13T>C
n.353-13T>C
c.746-13T>C (n.746-13T>C)
c.629-13T>C (n.629-13T>C)
c.524-13T>C (n.524-13T>C)
n.1859-13T>C
n.1855-13T>C
ClinVar
11g.68936224T>GCA2574904472IGHMBP2c.1757-13T>G (n.1757-13T>G)
c.*474-13T>G (n.*474-13T>G)
c.1245-13T>G
n.32-13T>G
n.1132-13T>G
n.2502-13T>G
c.188-13T>G
c.*1080-13T>G (n.*1080-13T>G)
n.1516-13T>G
n.452-13T>G
n.750-13T>G
n.353-13T>G
c.746-13T>G (n.746-13T>G)
c.629-13T>G (n.629-13T>G)
c.524-13T>G (n.524-13T>G)
n.1859-13T>G
n.1855-13T>G
gnomAD v4
11g.68936226G>ACA2574904473IGHMBP2c.1757-11G>A (n.1757-11G>A)
c.*474-11G>A (n.*474-11G>A)
c.1245-11G>A
n.32-11G>A
n.1132-11G>A
n.2502-11G>A
c.188-11G>A
c.*1080-11G>A (n.*1080-11G>A)
n.1516-11G>A
n.452-11G>A
n.750-11G>A
n.353-11G>A
c.746-11G>A (n.746-11G>A)
c.629-11G>A (n.629-11G>A)
c.524-11G>A (n.524-11G>A)
n.1859-11G>A
n.1855-11G>A
11g.68936228C>TCA600239942IGHMBP2c.1757-9C>T (n.1757-9C>T)
c.*474-9C>T (n.*474-9C>T)
c.1245-9C>T
n.32-9C>T
n.1132-9C>T
n.2502-9C>T
c.188-9C>T
c.*1080-9C>T (n.*1080-9C>T)
n.1516-9C>T
n.452-9C>T
n.750-9C>T
n.353-9C>T
c.746-9C>T (n.746-9C>T)
c.629-9C>T (n.629-9C>T)
c.524-9C>T (n.524-9C>T)
n.1859-9C>T
n.1855-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936229T>ACA2614748082IGHMBP2c.1757-8T>A (n.1757-8T>A)
c.*474-8T>A (n.*474-8T>A)
c.1245-8T>A
n.32-8T>A
n.1132-8T>A
n.2502-8T>A
c.188-8T>A
c.*1080-8T>A (n.*1080-8T>A)
n.1516-8T>A
n.452-8T>A
n.750-8T>A
n.353-8T>A
c.746-8T>A (n.746-8T>A)
c.629-8T>A (n.629-8T>A)
c.524-8T>A (n.524-8T>A)
n.1859-8T>A
n.1855-8T>A
gnomAD v4
11g.68936232dupCA600239943IGHMBP2c.1757-5dup (n.1757-5dup)
c.*474-5dup (n.*474-5dup)
c.1245-5dup
n.32-5dup
n.1132-5dup
n.2502-5dup
c.188-5dup
c.*1080-5dup (n.*1080-5dup)
n.1516-5dup
n.452-5dup
n.750-5dup
n.353-5dup
c.746-5dup (n.746-5dup)
c.629-5dup (n.629-5dup)
c.524-5dup (n.524-5dup)
n.1859-5dup
n.1855-5dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936231T>CCA915948219IGHMBP2c.1757-6T>C (n.1757-6T>C)
c.*474-6T>C (n.*474-6T>C)
c.1245-6T>C
n.32-6T>C
n.1132-6T>C
n.2502-6T>C
c.188-6T>C
c.*1080-6T>C (n.*1080-6T>C)
n.1516-6T>C
n.452-6T>C
n.750-6T>C
n.353-6T>C
c.746-6T>C (n.746-6T>C)
c.629-6T>C (n.629-6T>C)
c.524-6T>C (n.524-6T>C)
n.1859-6T>C
n.1855-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936232T>GCA2574904474IGHMBP2c.1757-5T>G (n.1757-5T>G)
c.*474-5T>G (n.*474-5T>G)
c.1245-5T>G
n.32-5T>G
n.1132-5T>G
n.2502-5T>G
c.188-5T>G
c.*1080-5T>G (n.*1080-5T>G)
n.1516-5T>G
n.452-5T>G
n.750-5T>G
n.353-5T>G
c.746-5T>G (n.746-5T>G)
c.629-5T>G (n.629-5T>G)
c.524-5T>G (n.524-5T>G)
n.1859-5T>G
n.1855-5T>G
11g.68936233G>ACA2740093132IGHMBP2c.1757-4G>A (n.1757-4G>A)
c.*474-4G>A (n.*474-4G>A)
c.1245-4G>A
n.32-4G>A
n.1132-4G>A
n.2502-4G>A
c.188-4G>A
c.*1080-4G>A (n.*1080-4G>A)
n.1516-4G>A
n.452-4G>A
n.750-4G>A
n.353-4G>A
c.746-4G>A (n.746-4G>A)
c.629-4G>A (n.629-4G>A)
c.524-4G>A (n.524-4G>A)
n.1859-4G>A
n.1855-4G>A
ClinVar
11g.68936233G>TCA6153771IGHMBP2c.1757-4G>T (n.1757-4G>T)
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
c.1245-4G>T
n.32-4G>T
n.1132-4G>T
n.2502-4G>T
c.188-4G>T
c.*1080-4G>T (n.*1080-4G>T)
n.1516-4G>T
n.452-4G>T
n.750-4G>T
n.353-4G>T
c.746-4G>T (n.746-4G>T)
c.629-4G>T (n.629-4G>T)
c.524-4G>T (n.524-4G>T)
n.1859-4G>T
n.1855-4G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936235A>CCA381651422IGHMBP2c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
c.*474-2A>C (n.*474-2A>C)
c.1245-2A>C
n.32-2A>C
n.1132-2A>C
n.2502-2A>C
c.188-2A>C
c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C)
n.1516-2A>C
n.452-2A>C
n.750-2A>C
n.353-2A>C
c.746-2A>C (n.746-2A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
c.524-2A>C (n.524-2A>C)
n.1859-2A>C
n.1855-2A>C
11g.68936235A>GCA381651423IGHMBP2c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
c.*474-2A>G (n.*474-2A>G)
c.1245-2A>G
n.32-2A>G
n.1132-2A>G
n.2502-2A>G
c.188-2A>G
c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G)
n.1516-2A>G
n.452-2A>G
n.750-2A>G
n.353-2A>G
c.746-2A>G (n.746-2A>G)
c.629-2A>G (n.629-2A>G)
c.524-2A>G (n.524-2A>G)
n.1859-2A>G
n.1855-2A>G
11g.68936235A>TCA381651425IGHMBP2c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
c.*474-2A>T (n.*474-2A>T)
c.1245-2A>T
n.32-2A>T
n.1132-2A>T
n.2502-2A>T
c.188-2A>T
c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T)
n.1516-2A>T
n.452-2A>T
n.750-2A>T
n.353-2A>T
c.746-2A>T (n.746-2A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.524-2A>T (n.524-2A>T)
n.1859-2A>T
n.1855-2A>T
11g.68936236G>ACA381651427IGHMBP2c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
c.*474-1G>A (n.*474-1G>A)
c.1245-1G>A
n.32-1G>A
n.1132-1G>A
n.2502-1G>A
c.188-1G>A
c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A)
n.1516-1G>A
n.452-1G>A
n.750-1G>A
n.353-1G>A
c.746-1G>A (n.746-1G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.524-1G>A (n.524-1G>A)
n.1859-1G>A
n.1855-1G>A
dbSNP
11g.68936236G>CCA381651437IGHMBP2c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
c.*474-1G>C (n.*474-1G>C)
c.1245-1G>C
n.32-1G>C
n.1132-1G>C
n.2502-1G>C
c.188-1G>C
c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C)
n.1516-1G>C
n.452-1G>C
n.750-1G>C
n.353-1G>C
c.746-1G>C (n.746-1G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.524-1G>C (n.524-1G>C)
n.1859-1G>C
n.1855-1G>C
11g.68936236G>TCA381651429IGHMBP2c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
c.*474-1G>T (n.*474-1G>T)
c.1245-1G>T
n.32-1G>T
n.1132-1G>T
n.2502-1G>T
c.188-1G>T
c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T)
n.1516-1G>T
n.452-1G>T
n.750-1G>T
n.353-1G>T
c.746-1G>T (n.746-1G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.524-1G>T (n.524-1G>T)
n.1859-1G>T
n.1855-1G>T
11g.68936237G>ACA381651438IGHMBP2c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.1G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.1245G>A
n.32G>A
n.1132G>A
n.2502G>A
c.188G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.1516G>A
n.452G>A
n.750G>A
n.353G>A
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1859G>A
n.1855G>A
gnomAD v4
11g.68936237G>CCA381651441IGHMBP2c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1245G>C
n.32G>C
n.1132G>C
n.2502G>C
c.188G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.1516G>C
n.452G>C
n.750G>C
n.353G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1859G>C
n.1855G>C
11g.68936237G>TCA381651442IGHMBP2c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1245G>T
n.32G>T
n.1132G>T
n.2502G>T
c.188G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.1516G>T
n.452G>T
n.750G>T
n.353G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1859G>T
n.1855G>T
11g.68936238T>ACA475204205IGHMBP2c.1758T>A (p.Gly586=)
c.2T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1246T>A
n.33T>A
n.1133T>A
n.2503T>A
c.189T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1517T>A
n.453T>A
n.751T>A
n.354T>A
c.747T>A (p.Gly249=)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.525T>A (p.Gly175=)
n.1860T>A
n.1856T>A
11g.68936238T>CCA475204206IGHMBP2c.1758T>C (p.Gly586=)
c.2T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1246T>C
n.33T>C
n.1133T>C
n.2503T>C
c.189T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.1517T>C
n.453T>C
n.751T>C
n.354T>C
c.747T>C (p.Gly249=)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.525T>C (p.Gly175=)
n.1860T>C
n.1856T>C
11g.68936238T>GCA475204207IGHMBP2c.1758T>G (p.Gly586=)
c.2T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.1246T>G
n.33T>G
n.1133T>G
n.2503T>G
c.189T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.1517T>G
n.453T>G
n.751T>G
n.354T>G
c.747T>G (p.Gly249=)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.525T>G (p.Gly175=)
n.1860T>G
n.1856T>G
11g.68936239G>ACA381651445IGHMBP2c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.3G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.1247G>A
n.34G>A
n.1134G>A
n.2504G>A
c.190G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.1518G>A
n.454G>A
n.752G>A
n.355G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.1861G>A
n.1857G>A
dbSNP
11g.68936239G>CCA381651446IGHMBP2c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.3G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.1247G>C
n.34G>C
n.1134G>C
n.2504G>C
c.190G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1518G>C
n.454G>C
n.752G>C
n.355G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.1861G>C
n.1857G>C
11g.68936239G>TCA381651448IGHMBP2c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.3G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.1247G>T
n.34G>T
n.1134G>T
n.2504G>T
c.190G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.1518G>T
n.454G>T
n.752G>T
n.355G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.1861G>T
n.1857G>T
11g.68936240A>CCA381651454IGHMBP2c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.4A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1248A>C
n.35A>C
n.1135A>C
n.2505A>C
c.191A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1519A>C
n.455A>C
n.753A>C
n.356A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.1862A>C
n.1858A>C
11g.68936240A>GCA381651450IGHMBP2c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.4A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.1248A>G
n.35A>G
n.1135A>G
n.2505A>G
c.191A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1519A>G
n.455A>G
n.753A>G
n.356A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.1862A>G
n.1858A>G
11g.68936240A>TCA381651452IGHMBP2c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.4A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1248A>T
n.35A>T
n.1135A>T
n.2505A>T
c.191A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1519A>T
n.455A>T
n.753A>T
n.356A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.1862A>T
n.1858A>T
11g.68936241delCA2614748087IGHMBP2c.1761del (p.Val588LeufsTer?)
c.5del
c.*478del (n.*478del)
c.1249del
n.36del
n.1136del
n.2506del
c.192del
c.*1084del (n.*1084del)
n.1520del
n.456del
n.754del
n.357del
c.750del (p.Val251LeufsTer?)
c.633del (p.Val212LeufsTer?)
c.528del (p.Val177LeufsTer?)
n.1863del
n.1859del
gnomAD v4
11g.68936241A>CCA381651455IGHMBP2c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.5A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1249A>C
n.36A>C
n.1136A>C
n.2506A>C
c.192A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1520A>C
n.456A>C
n.754A>C
n.357A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.1863A>C
n.1859A>C
11g.68936241A>GCA475204209IGHMBP2c.1761A>G (p.Glu587=)
c.5A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1249A>G
n.36A>G
n.1136A>G
n.2506A>G
c.192A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1520A>G
n.456A>G
n.754A>G
n.357A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.528A>G (p.Glu176=)
n.1863A>G
n.1859A>G
gnomAD v4
11g.68936241A>TCA381651456IGHMBP2c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.5A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1249A>T
n.36A>T
n.1136A>T
n.2506A>T
c.192A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1520A>T
n.456A>T
n.754A>T
n.357A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.1863A>T
n.1859A>T
11g.68936242G>ACA381651459IGHMBP2c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.6G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1250G>A
n.37G>A
n.1137G>A
n.2507G>A
c.193G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1521G>A
n.457G>A
n.755G>A
n.358G>A
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1864G>A
n.1860G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936242G>CCA381651461IGHMBP2c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.6G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1250G>C
n.37G>C
n.1137G>C
n.2507G>C
c.193G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.1521G>C
n.457G>C
n.755G>C
n.358G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1864G>C
n.1860G>C
11g.68936242G>TCA381651463IGHMBP2c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.6G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1250G>T
n.37G>T
n.1137G>T
n.2507G>T
c.193G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1521G>T
n.457G>T
n.755G>T
n.358G>T
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1864G>T
n.1860G>T
11g.68936243T>ACA381651476IGHMBP2c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.7T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1251T>A
n.38T>A
n.1138T>A
n.2508T>A
c.194T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1522T>A
n.458T>A
n.756T>A
n.359T>A
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1865T>A
n.1861T>A
11g.68936243T>CCA6153772IGHMBP2c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.7T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1251T>C
n.38T>C
n.1138T>C
n.2508T>C
c.194T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1522T>C
n.458T>C
n.756T>C
n.359T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1865T>C
n.1861T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936243T>GCA381651474IGHMBP2c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.7T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1251T>G
n.38T>G
n.1138T>G
n.2508T>G
c.194T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1522T>G
n.458T>G
n.756T>G
n.359T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1865T>G
n.1861T>G
11g.68936244T>ACA475204212IGHMBP2c.1764T>A (p.Val588=)
c.8T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.1252T>A
n.39T>A
n.1139T>A
n.2509T>A
c.195T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1523T>A
n.459T>A
n.757T>A
n.360T>A
c.753T>A (p.Val251=)
c.636T>A (p.Val212=)
c.531T>A (p.Val177=)
n.1866T>A
n.1862T>A
11g.68936244T>CCA475204213IGHMBP2c.1764T>C (p.Val588=)
c.8T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.1252T>C
n.39T>C
n.1139T>C
n.2509T>C
c.195T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1523T>C
n.459T>C
n.757T>C
n.360T>C
c.753T>C (p.Val251=)
c.636T>C (p.Val212=)
c.531T>C (p.Val177=)
n.1866T>C
n.1862T>C
11g.68936244T>GCA475204214IGHMBP2c.1764T>G (p.Val588=)
c.8T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.1252T>G
n.39T>G
n.1139T>G
n.2509T>G
c.195T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1523T>G
n.459T>G
n.757T>G
n.360T>G
c.753T>G (p.Val251=)
c.636T>G (p.Val212=)
c.531T>G (p.Val177=)
n.1866T>G
n.1862T>G
11g.68936245G>ACA381651479IGHMBP2c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.9G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1253G>A
n.40G>A
n.1140G>A
n.2510G>A
c.196G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.1524G>A
n.460G>A
n.758G>A
n.361G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.1867G>A
n.1863G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.68936245G>CCA381651480IGHMBP2c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.9G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1253G>C
n.40G>C
n.1140G>C
n.2510G>C
c.196G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.1524G>C
n.460G>C
n.758G>C
n.361G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1867G>C
n.1863G>C
11g.68936245G>TCA381651482IGHMBP2c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.9G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1253G>T
n.40G>T
n.1140G>T
n.2510G>T
c.196G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.1524G>T
n.460G>T
n.758G>T
n.361G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.1867G>T
n.1863G>T
11g.68936246G>ACA381651484IGHMBP2c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.10G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.1254G>A
n.41G>A
n.1141G>A
n.2511G>A
c.197G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.1525G>A
n.461G>A
n.759G>A
n.362G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.1868G>A
n.1864G>A
gnomAD v4
11g.68936246G>CCA381651485IGHMBP2c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.10G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.1254G>C
n.41G>C
n.1141G>C
n.2511G>C
c.197G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.1525G>C
n.461G>C
n.759G>C
n.362G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1868G>C
n.1864G>C
11g.68936246G>TCA6153773IGHMBP2c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.10G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1254G>T
n.41G>T
n.1141G>T
n.2511G>T
c.197G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.1525G>T
n.461G>T
n.759G>T
n.362G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1868G>T
n.1864G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936247T>ACA475204221IGHMBP2c.1767T>A (p.Gly589=)
c.11T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1255T>A
n.42T>A
n.1142T>A
n.2512T>A
c.198T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1526T>A
n.462T>A
n.760T>A
n.363T>A
c.756T>A (p.Gly252=)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.534T>A (p.Gly178=)
n.1869T>A
n.1865T>A
11g.68936247T>CCA475204223IGHMBP2c.1767T>C (p.Gly589=)
c.11T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1255T>C
n.42T>C
n.1142T>C
n.2512T>C
c.198T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1526T>C
n.462T>C
n.760T>C
n.363T>C
c.756T>C (p.Gly252=)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.534T>C (p.Gly178=)
n.1869T>C
n.1865T>C
11g.68936247T>GCA475204225IGHMBP2c.1767T>G (p.Gly589=)
c.11T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1255T>G
n.42T>G
n.1142T>G
n.2512T>G
c.198T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1526T>G
n.462T>G
n.760T>G
n.363T>G
c.756T>G (p.Gly252=)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.534T>G (p.Gly178=)
n.1869T>G
n.1865T>G
11g.68936248T>ACA381651489IGHMBP2c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.12T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.1256T>A
n.43T>A
n.1143T>A
n.2513T>A
c.199T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1527T>A
n.463T>A
n.761T>A
n.364T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1870T>A
n.1866T>A
dbSNP
11g.68936248T>CCA381651490IGHMBP2c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.12T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.1256T>C
n.43T>C
n.1143T>C
n.2513T>C
c.199T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1527T>C
n.463T>C
n.761T>C
n.364T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1870T>C
n.1866T>C
11g.68936248T>GCA381651491IGHMBP2c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.12T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.1256T>G
n.43T>G
n.1143T>G
n.2513T>G
c.199T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1527T>G
n.463T>G
n.761T>G
n.364T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1870T>G
n.1866T>G
11g.68936249T>ACA381651492IGHMBP2c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.13T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.1257T>A
n.44T>A
n.1144T>A
n.2514T>A
c.200T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1528T>A
n.464T>A
n.762T>A
n.365T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1871T>A
n.1867T>A
11g.68936249T>CCA381651493IGHMBP2c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.13T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1257T>C
n.44T>C
n.1144T>C
n.2514T>C
c.200T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1528T>C
n.464T>C
n.762T>C
n.365T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1871T>C
n.1867T>C
11g.68936249T>GCA381651494IGHMBP2c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.13T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1257T>G
n.44T>G
n.1144T>G
n.2514T>G
c.200T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1528T>G
n.464T>G
n.762T>G
n.365T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1871T>G
n.1867T>G
11g.68936250T>ACA381651495IGHMBP2c.1770T>A (p.Phe590Leu)
c.14T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1258T>A
n.45T>A
n.1145T>A
n.2515T>A
c.201T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.1529T>A
n.465T>A
n.763T>A
n.366T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.1872T>A
n.1868T>A
11g.68936250T>CCA6153774IGHMBP2c.1770T>C (p.Phe590=)
c.14T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1258T>C
n.45T>C
n.1145T>C
n.2515T>C
c.201T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.1529T>C
n.465T>C
n.763T>C
n.366T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.537T>C (p.Phe179=)
n.1872T>C
n.1868T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936250T>GCA381651496IGHMBP2c.1770T>G (p.Phe590Leu)
c.14T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1258T>G
n.45T>G
n.1145T>G
n.2515T>G
c.201T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.1529T>G
n.465T>G
n.763T>G
n.366T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.1872T>G
n.1868T>G
11g.68936251C>ACA381651497IGHMBP2c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.15C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1259C>A
n.46C>A
n.1146C>A
n.2516C>A
c.202C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1530C>A
n.466C>A
n.764C>A
n.367C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1873C>A
n.1869C>A
11g.68936251C>GCA381651498IGHMBP2c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.15C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1259C>G
n.46C>G
n.1146C>G
n.2516C>G
c.202C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1530C>G
n.466C>G
n.764C>G
n.367C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1873C>G
n.1869C>G
11g.68936251C>TCA381651499IGHMBP2c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.15C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1259C>T
n.46C>T
n.1146C>T
n.2516C>T
c.202C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1530C>T
n.466C>T
n.764C>T
n.367C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1873C>T
n.1869C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.68936252T>ACA381651500IGHMBP2c.1772T>A (p.Leu591His)
c.16T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1260T>A
n.47T>A
n.1147T>A
n.2517T>A
c.203T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.1531T>A
n.467T>A
n.765T>A
n.368T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1874T>A
n.1870T>A
11g.68936252T>CCA381651501IGHMBP2c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.16T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1260T>C
n.47T>C
n.1147T>C
n.2517T>C
c.203T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1531T>C
n.467T>C
n.765T>C
n.368T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1874T>C
n.1870T>C
11g.68936252T>GCA381651502IGHMBP2c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.16T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1260T>G
n.47T>G
n.1147T>G
n.2517T>G
c.203T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.1531T>G
n.467T>G
n.765T>G
n.368T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1874T>G
n.1870T>G
11g.68936253T>ACA475204236IGHMBP2c.1773T>A (p.Leu591=)
c.17T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1261T>A
n.48T>A
n.1148T>A
n.2518T>A
c.204T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.1532T>A
n.468T>A
n.766T>A
n.369T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.540T>A (p.Leu180=)
n.1875T>A
n.1871T>A
11g.68936253T>CCA475204235IGHMBP2c.1773T>C (p.Leu591=)
c.17T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1261T>C
n.48T>C
n.1148T>C
n.2518T>C
c.204T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1532T>C
n.468T>C
n.766T>C
n.369T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.540T>C (p.Leu180=)
n.1875T>C
n.1871T>C
11g.68936253T>GCA6153775IGHMBP2c.1773T>G (p.Leu591=)
c.17T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1261T>G
n.48T>G
n.1148T>G
n.2518T>G
c.204T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.1532T>G
n.468T>G
n.766T>G
n.369T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1875T>G
n.1871T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936254G>ACA381651503IGHMBP2c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.18G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1262G>A
n.49G>A
n.1149G>A
n.2519G>A
c.205G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1533G>A
n.469G>A
n.767G>A
n.370G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1876G>A
n.1872G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936254G>CCA381651504IGHMBP2c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.18G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1262G>C
n.49G>C
n.1149G>C
n.2519G>C
c.205G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1533G>C
n.469G>C
n.767G>C
n.370G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1876G>C
n.1872G>C
gnomAD v4
11g.68936254G>TCA381651505IGHMBP2c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.18G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1262G>T
n.49G>T
n.1149G>T
n.2519G>T
c.205G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1533G>T
n.469G>T
n.767G>T
n.370G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1876G>T
n.1872G>T
COSMIC
11g.68936255C>ACA381651506IGHMBP2c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.19C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1263C>A
n.50C>A
n.1150C>A
n.2520C>A
c.206C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1534C>A
n.470C>A
n.768C>A
n.371C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1877C>A
n.1873C>A
11g.68936255C>GCA381651507IGHMBP2c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.19C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1263C>G
n.50C>G
n.1150C>G
n.2520C>G
c.206C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1534C>G
n.470C>G
n.768C>G
n.371C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1877C>G
n.1873C>G
11g.68936255C>TCA223412903IGHMBP2c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.19C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1263C>T
n.50C>T
n.1150C>T
n.2520C>T
c.206C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1534C>T
n.470C>T
n.768C>T
n.371C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1877C>T
n.1873C>T
dbSNP
11g.68936256T>ACA475204241IGHMBP2c.1776T>A (p.Ala592=)
c.20T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1264T>A
n.51T>A
n.1151T>A
n.2521T>A
c.207T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.1535T>A
n.471T>A
n.769T>A
n.372T>A
c.765T>A (p.Ala255=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1878T>A
n.1874T>A
11g.68936256T>CCA475204239IGHMBP2c.1776T>C (p.Ala592=)
c.20T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1264T>C
n.51T>C
n.1151T>C
n.2521T>C
c.207T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.1535T>C
n.471T>C
n.769T>C
n.372T>C
c.765T>C (p.Ala255=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1878T>C
n.1874T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936256T>GCA475204237IGHMBP2c.1776T>G (p.Ala592=)
c.20T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1264T>G
n.51T>G
n.1151T>G
n.2521T>G
c.207T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.1535T>G
n.471T>G
n.769T>G
n.372T>G
c.765T>G (p.Ala255=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1878T>G
n.1874T>G
11g.68936257G>ACA381651508IGHMBP2c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.21G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1265G>A
n.52G>A
n.1152G>A
n.2522G>A
c.208G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.1536G>A
n.472G>A
n.770G>A
n.373G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.1879G>A
n.1875G>A
11g.68936257G>CCA381651510IGHMBP2c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.21G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1265G>C
n.52G>C
n.1152G>C
n.2522G>C
c.208G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1536G>C
n.472G>C
n.770G>C
n.373G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.1879G>C
n.1875G>C
11g.68936257G>TCA381651509IGHMBP2c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.21G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1265G>T
n.52G>T
n.1152G>T
n.2522G>T
c.208G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1536G>T
n.472G>T
n.770G>T
n.373G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.1879G>T
n.1875G>T
11g.68936258A>CCA381651511IGHMBP2c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.22A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1266A>C
n.53A>C
n.1153A>C
n.2523A>C
c.209A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.1537A>C
n.473A>C
n.771A>C
n.374A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.1880A>C
n.1876A>C
11g.68936258A>GCA381651512IGHMBP2c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.22A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1266A>G
n.53A>G
n.1153A>G
n.2523A>G
c.209A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.1537A>G
n.473A>G
n.771A>G
n.374A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.1880A>G
n.1876A>G
COSMIC
11g.68936258A>TCA381651513IGHMBP2c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.22A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.1266A>T
n.53A>T
n.1153A>T
n.2523A>T
c.209A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.1537A>T
n.473A>T
n.771A>T
n.374A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.1880A>T
n.1876A>T
11g.68936259G>ACA475204244IGHMBP2c.1779G>A (p.Glu593=)
c.23G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1267G>A
n.54G>A
n.1154G>A
n.2524G>A
c.210G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1538G>A
n.474G>A
n.772G>A
n.375G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.546G>A (p.Glu182=)
n.1881G>A
n.1877G>A
11g.68936259G>CCA381651514IGHMBP2c.1779G>C (p.Glu593Asp)
c.23G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1267G>C
n.54G>C
n.1154G>C
n.2524G>C
c.210G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1538G>C
n.474G>C
n.772G>C
n.375G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.1881G>C
n.1877G>C
11g.68936259G>TCA381651515IGHMBP2c.1779G>T (p.Glu593Asp)
c.23G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1267G>T
n.54G>T
n.1154G>T
n.2524G>T
c.210G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1538G>T
n.474G>T
n.772G>T
n.375G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.1881G>T
n.1877G>T
11g.68936260G>ACA381651516IGHMBP2c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.24G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1268G>A
n.55G>A
n.1155G>A
n.2525G>A
c.211G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1539G>A
n.475G>A
n.773G>A
n.376G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1882G>A
n.1878G>A
11g.68936260G>CCA381651517IGHMBP2c.1780G>C (p.Asp594His)
c.24G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1268G>C
n.55G>C
n.1155G>C
n.2525G>C
c.211G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1539G>C
n.475G>C
n.773G>C
n.376G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.1882G>C
n.1878G>C
11g.68936260G>TCA381651518IGHMBP2c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.24G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1268G>T
n.55G>T
n.1155G>T
n.2525G>T
c.211G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1539G>T
n.475G>T
n.773G>T
n.376G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.1882G>T
n.1878G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936261A>CCA6153776IGHMBP2c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.25A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1269A>C
n.56A>C
n.1156A>C
n.2526A>C
c.212A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1540A>C
n.476A>C
n.774A>C
n.377A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1883A>C
n.1879A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936261A>GCA381651519IGHMBP2c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.25A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1269A>G
n.56A>G
n.1156A>G
n.2526A>G
c.212A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1540A>G
n.476A>G
n.774A>G
n.377A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1883A>G
n.1879A>G
11g.68936261A>TCA381651520IGHMBP2c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.25A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1269A>T
n.56A>T
n.1156A>T
n.2526A>T
c.212A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1540A>T
n.476A>T
n.774A>T
n.377A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1883A>T
n.1879A>T
11g.68936262C>ACA381651522IGHMBP2c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.26C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1270C>A
n.57C>A
n.1157C>A
n.2527C>A
c.213C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.1541C>A
n.477C>A
n.775C>A
n.378C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.1884C>A
n.1880C>A
11g.68936262C>GCA381651521IGHMBP2c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.26C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1270C>G
n.57C>G
n.1157C>G
n.2527C>G
c.213C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.1541C>G
n.477C>G
n.775C>G
n.378C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.1884C>G
n.1880C>G
11g.68936262C>TCA475204247IGHMBP2c.1782C>T (p.Asp594=)
c.26C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1270C>T
n.57C>T
n.1157C>T
n.2527C>T
c.213C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.1541C>T
n.477C>T
n.775C>T
n.378C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.1884C>T
n.1880C>T
11g.68936263C>ACA475204248IGHMBP2c.1783C>A (p.Arg595=)
c.27C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1271C>A
n.58C>A
n.1158C>A
n.2528C>A
c.214C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.1542C>A
n.478C>A
n.776C>A
n.379C>A
c.772C>A (p.Arg258=)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.550C>A (p.Arg184=)
n.1885C>A
n.1881C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936263C>GCA381651523IGHMBP2c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.27C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1271C>G
n.58C>G
n.1158C>G
n.2528C>G
c.214C>G
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.1542C>G
n.478C>G
n.776C>G
n.379C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1885C>G
n.1881C>G
11g.68936263C>TCA6153777IGHMBP2c.1783C>T (p.Arg595Trp)
c.27C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1271C>T
n.58C>T
n.1158C>T
n.2528C>T
c.214C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.1542C>T
n.478C>T
n.776C>T
n.379C>T
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
c.550C>T (p.Arg184Trp)
n.1885C>T
n.1881C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936264G>ACA6153778IGHMBP2c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.28G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1272G>A
n.59G>A
n.1159G>A
n.2529G>A
c.215G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.1543G>A
n.479G>A
n.777G>A
n.380G>A
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.1886G>A
n.1882G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936264G>CCA381651525IGHMBP2c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.28G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1272G>C
n.59G>C
n.1159G>C
n.2529G>C
c.215G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.1543G>C
n.479G>C
n.777G>C
n.380G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1886G>C
n.1882G>C
11g.68936264G>TCA381651524IGHMBP2c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.28G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1272G>T
n.59G>T
n.1159G>T
n.2529G>T
c.215G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.1543G>T
n.479G>T
n.777G>T
n.380G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1886G>T
n.1882G>T
11g.68936265G>ACA475204249IGHMBP2c.1785G>A (p.Arg595=)
c.29G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1273G>A
n.60G>A
n.1160G>A
n.2530G>A
c.216G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1544G>A
n.480G>A
n.778G>A
n.381G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.552G>A (p.Arg184=)
n.1887G>A
n.1883G>A
11g.68936265G>CCA475204250IGHMBP2c.1785G>C (p.Arg595=)
c.29G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1273G>C
n.60G>C
n.1160G>C
n.2530G>C
c.216G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1544G>C
n.480G>C
n.778G>C
n.381G>C
c.774G>C (p.Arg258=)
c.657G>C (p.Arg219=)
c.552G>C (p.Arg184=)
n.1887G>C
n.1883G>C
gnomAD v4
11g.68936265G>TCA475204251IGHMBP2c.1785G>T (p.Arg595=)
c.29G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1273G>T
n.60G>T
n.1160G>T
n.2530G>T
c.216G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1544G>T
n.480G>T
n.778G>T
n.381G>T
c.774G>T (p.Arg258=)
c.657G>T (p.Arg219=)
c.552G>T (p.Arg184=)
n.1887G>T
n.1883G>T
11g.68936266A>CCA475204253IGHMBP2c.1786A>C (p.Arg596=)
c.30A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1274A>C
n.61A>C
n.1161A>C
n.2531A>C
c.217A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.1545A>C
n.481A>C
n.779A>C
n.382A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.553A>C (p.Arg185=)
n.1888A>C
n.1884A>C
11g.68936266A>GCA381651526IGHMBP2c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.30A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1274A>G
n.61A>G
n.1161A>G
n.2531A>G
c.217A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.1545A>G
n.481A>G
n.779A>G
n.382A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.1888A>G
n.1884A>G
11g.68936266A>TCA381651527IGHMBP2c.1786A>T (p.Arg596Trp)
c.30A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1274A>T
n.61A>T
n.1161A>T
n.2531A>T
c.217A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1545A>T
n.481A>T
n.779A>T
n.382A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
n.1888A>T
n.1884A>T
11g.68936267G>ACA381651528IGHMBP2c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.31G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1275G>A
n.62G>A
n.1162G>A
n.2532G>A
c.218G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1546G>A
n.482G>A
n.780G>A
n.383G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.1889G>A
n.1885G>A
gnomAD v4
11g.68936267G>CCA381651529IGHMBP2c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.31G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1275G>C
n.62G>C
n.1162G>C
n.2532G>C
c.218G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1546G>C
n.482G>C
n.780G>C
n.383G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.1889G>C
n.1885G>C
11g.68936267G>TCA381651530IGHMBP2c.1787G>T (p.Arg596Met)
c.31G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1275G>T
n.62G>T
n.1162G>T
n.2532G>T
c.218G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1546G>T
n.482G>T
n.780G>T
n.383G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.659G>T (p.Arg220Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
n.1889G>T
n.1885G>T
COSMIC
11g.68936268G>ACA475204256IGHMBP2c.1788G>A (p.Arg596=)
c.32G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1276G>A
n.63G>A
n.1163G>A
n.2533G>A
c.219G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1547G>A
n.483G>A
n.781G>A
n.384G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.555G>A (p.Arg185=)
n.1890G>A
n.1886G>A
COSMIC
11g.68936268G>CCA381651531IGHMBP2c.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.32G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1276G>C
n.63G>C
n.1163G>C
n.2533G>C
c.219G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.1547G>C
n.483G>C
n.781G>C
n.384G>C
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
c.555G>C (p.Arg185Ser)
n.1890G>C
n.1886G>C
11g.68936268G>TCA381651532IGHMBP2c.1788G>T (p.Arg596Ser)
c.32G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1276G>T
n.63G>T
n.1163G>T
n.2533G>T
c.219G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.1547G>T
n.483G>T
n.781G>T
n.384G>T
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
n.1890G>T
n.1886G>T
11g.68936269A>CCA381651533IGHMBP2c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.33A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1277A>C
n.64A>C
n.1164A>C
n.2534A>C
c.220A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1548A>C
n.484A>C
n.782A>C
n.385A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.1891A>C
n.1887A>C
11g.68936269A>GCA381651534IGHMBP2c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.33A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1277A>G
n.64A>G
n.1164A>G
n.2534A>G
c.220A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1548A>G
n.484A>G
n.782A>G
n.385A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.1891A>G
n.1887A>G
dbSNP
11g.68936269A>TCA10584391IGHMBP2c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.33A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1277A>T
n.64A>T
n.1164A>T
n.2534A>T
c.220A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1548A>T
n.484A>T
n.782A>T
n.385A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.1891A>T
n.1887A>T
ClinVar dbSNP
11g.68936270T>ACA381651535IGHMBP2c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.34T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1278T>A
n.65T>A
n.1165T>A
n.2535T>A
c.221T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.1549T>A
n.485T>A
n.783T>A
n.386T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.1892T>A
n.1888T>A
11g.68936270T>CCA381651536IGHMBP2c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.34T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1278T>C
n.65T>C
n.1165T>C
n.2535T>C
c.221T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.1549T>C
n.485T>C
n.783T>C
n.386T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.1892T>C
n.1888T>C
11g.68936270T>GCA381651537IGHMBP2c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.34T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.1278T>G
n.65T>G
n.1165T>G
n.2535T>G
c.221T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.1549T>G
n.485T>G
n.783T>G
n.386T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.1892T>G
n.1888T>G
11g.68936271delCA2518773230IGHMBP2c.1791del (p.Asn598ThrfsTer26)
c.35del
c.*508del (n.*508del)
c.1279del
n.66del
n.1166del
n.2536del
c.222del
c.*1114del (n.*1114del)
n.1550del
n.486del
n.784del
n.387del
c.780del (p.Asn261ThrfsTer26)
c.663del (p.Asn222ThrfsTer26)
c.558del (p.Asn187ThrfsTer26)
n.1893del
n.1889del
gnomAD v4
11g.68936271C>ACA475204259IGHMBP2c.1791C>A (p.Ile597=)
c.35C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1279C>A
n.66C>A
n.1166C>A
n.2536C>A
c.222C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1550C>A
n.486C>A
n.784C>A
n.387C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.1893C>A
n.1889C>A
11g.68936271C>GCA381651538IGHMBP2c.1791C>G (p.Ile597Met)
c.35C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1279C>G
n.66C>G
n.1166C>G
n.2536C>G
c.222C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1550C>G
n.486C>G
n.784C>G
n.387C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.1893C>G
n.1889C>G
11g.68936271C>TCA6153779IGHMBP2c.1791C>T (p.Ile597=)
c.35C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1279C>T
n.66C>T
n.1166C>T
n.2536C>T
c.222C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1550C>T
n.486C>T
n.784C>T
n.387C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.1893C>T
n.1889C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936272A>CCA381651539IGHMBP2c.1792A>C (p.Asn598His)
c.36A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1280A>C
n.67A>C
n.1167A>C
n.2537A>C
c.223A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1551A>C
n.487A>C
n.785A>C
n.388A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1894A>C
n.1890A>C
11g.68936272A>GCA381651540IGHMBP2c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.36A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1280A>G
n.67A>G
n.1167A>G
n.2537A>G
c.223A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1551A>G
n.487A>G
n.785A>G
n.388A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1894A>G
n.1890A>G
gnomAD v4
11g.68936272A>TCA381651541IGHMBP2c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.36A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1280A>T
n.67A>T
n.1167A>T
n.2537A>T
c.223A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1551A>T
n.487A>T
n.785A>T
n.388A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1894A>T
n.1890A>T
11g.68936273A>CCA381651542IGHMBP2c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.37A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1281A>C
n.68A>C
n.1168A>C
n.2538A>C
c.224A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1552A>C
n.488A>C
n.786A>C
n.389A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1895A>C
n.1891A>C
11g.68936273A>GCA381651543IGHMBP2c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.37A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1281A>G
n.68A>G
n.1168A>G
n.2538A>G
c.224A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1552A>G
n.488A>G
n.786A>G
n.389A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1895A>G
n.1891A>G
gnomAD v4
11g.68936273A>TCA381651544IGHMBP2c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.37A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1281A>T
n.68A>T
n.1168A>T
n.2538A>T
c.224A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1552A>T
n.488A>T
n.786A>T
n.389A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1895A>T
n.1891A>T
11g.68936274C>ACA381651545IGHMBP2c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.38C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1282C>A
n.69C>A
n.1169C>A
n.2539C>A
c.225C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1553C>A
n.489C>A
n.787C>A
n.390C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1896C>A
n.1892C>A
ClinVar dbSNP
11g.68936274C>GCA381651546IGHMBP2c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.38C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1282C>G
n.69C>G
n.1169C>G
n.2539C>G
c.225C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1553C>G
n.489C>G
n.787C>G
n.390C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1896C>G
n.1892C>G
11g.68936274C>TCA475204262IGHMBP2c.1794C>T (p.Asn598=)
c.38C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1282C>T
n.69C>T
n.1169C>T
n.2539C>T
c.225C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.1553C>T
n.489C>T
n.787C>T
n.390C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
c.666C>T (p.Asn222=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1896C>T
n.1892C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936275G>ACA6153780IGHMBP2c.1795G>A (p.Val599Met)
c.39G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1283G>A
n.70G>A
n.1170G>A
n.2540G>A
c.226G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.1554G>A
n.490G>A
n.788G>A
n.391G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
n.1897G>A
n.1893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936275G>CCA381651547IGHMBP2c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.39G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1283G>C
n.70G>C
n.1170G>C
n.2540G>C
c.226G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.1554G>C
n.490G>C
n.788G>C
n.391G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1897G>C
n.1893G>C
11g.68936275G>TCA381651548IGHMBP2c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.39G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1283G>T
n.70G>T
n.1170G>T
n.2540G>T
c.226G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.1554G>T
n.490G>T
n.788G>T
n.391G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.1897G>T
n.1893G>T
11g.68936276T>ACA381651550IGHMBP2c.1796T>A (p.Val599Glu)
c.40T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1284T>A
n.71T>A
n.1171T>A
n.2541T>A
c.227T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.1555T>A
n.491T>A
n.789T>A
n.392T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.1898T>A
n.1894T>A
11g.68936276T>CCA381651551IGHMBP2c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.40T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1284T>C
n.71T>C
n.1171T>C
n.2541T>C
c.227T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.1555T>C
n.491T>C
n.789T>C
n.392T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1898T>C
n.1894T>C
11g.68936276T>GCA381651549IGHMBP2c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.40T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1284T>G
n.71T>G
n.1171T>G
n.2541T>G
c.227T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.1555T>G
n.491T>G
n.789T>G
n.392T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1898T>G
n.1894T>G
11g.68936277G>ACA475204267IGHMBP2c.1797G>A (p.Val599=)
c.41G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1285G>A
n.72G>A
n.1172G>A
n.2542G>A
c.228G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1556G>A
n.492G>A
n.790G>A
n.393G>A
c.786G>A (p.Val262=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.1899G>A
n.1895G>A
11g.68936277G>CCA475204268IGHMBP2c.1797G>C (p.Val599=)
c.41G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.1285G>C
n.72G>C
n.1172G>C
n.2542G>C
c.228G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1556G>C
n.492G>C
n.790G>C
n.393G>C
c.786G>C (p.Val262=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.1899G>C
n.1895G>C
11g.68936277G>TCA475204269IGHMBP2c.1797G>T (p.Val599=)
c.41G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1285G>T
n.72G>T
n.1172G>T
n.2542G>T
c.228G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1556G>T
n.492G>T
n.790G>T
n.393G>T
c.786G>T (p.Val262=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.1899G>T
n.1895G>T
11g.68936278G>ACA381651552IGHMBP2c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.42G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1286G>A
n.73G>A
n.1173G>A
n.2543G>A
c.229G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.1557G>A
n.493G>A
n.791G>A
n.394G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.1900G>A
n.1896G>A
11g.68936278G>CCA381651553IGHMBP2c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.42G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1286G>C
n.73G>C
n.1173G>C
n.2543G>C
c.229G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.1557G>C
n.493G>C
n.791G>C
n.394G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1900G>C
n.1896G>C
11g.68936278G>TCA381651554IGHMBP2c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.42G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1286G>T
n.73G>T
n.1173G>T
n.2543G>T
c.229G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1557G>T
n.493G>T
n.791G>T
n.394G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1900G>T
n.1896G>T
11g.68936279C>ACA381651555IGHMBP2c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.43C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1287C>A
n.74C>A
n.1174C>A
n.2544C>A
c.230C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.1558C>A
n.494C>A
n.792C>A
n.395C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.1901C>A
n.1897C>A
11g.68936279C>GCA381651557IGHMBP2c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.43C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1287C>G
n.74C>G
n.1174C>G
n.2544C>G
c.230C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.1558C>G
n.494C>G
n.792C>G
n.395C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1901C>G
n.1897C>G
11g.68936279C>TCA381651559IGHMBP2c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.43C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1287C>T
n.74C>T
n.1174C>T
n.2544C>T
c.230C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.1558C>T
n.494C>T
n.792C>T
n.395C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.1901C>T
n.1897C>T
11g.68936280T>ACA475204277IGHMBP2c.1800T>A (p.Ala600=)
c.44T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1288T>A
n.75T>A
n.1175T>A
n.2545T>A
c.231T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.1559T>A
n.495T>A
n.793T>A
n.396T>A
c.789T>A (p.Ala263=)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.567T>A (p.Ala189=)
n.1902T>A
n.1898T>A
11g.68936280T>CCA475204276IGHMBP2c.1800T>C (p.Ala600=)
c.44T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1288T>C
n.75T>C
n.1175T>C
n.2545T>C
c.231T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.1559T>C
n.495T>C
n.793T>C
n.396T>C
c.789T>C (p.Ala263=)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.567T>C (p.Ala189=)
n.1902T>C
n.1898T>C
COSMIC
11g.68936280T>GCA475204275IGHMBP2c.1800T>G (p.Ala600=)
c.44T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.1288T>G
n.75T>G
n.1175T>G
n.2545T>G
c.231T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.1559T>G
n.495T>G
n.793T>G
n.396T>G
c.789T>G (p.Ala263=)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.567T>G (p.Ala189=)
n.1902T>G
n.1898T>G
11g.68936281G>ACA381651561IGHMBP2c.1801G>A (p.Val601Ile)
c.45G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1289G>A
n.76G>A
n.1176G>A
n.2546G>A
c.232G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.1560G>A
n.496G>A
n.794G>A
n.397G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.1903G>A
n.1899G>A
11g.68936281G>CCA381651564IGHMBP2c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.45G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1289G>C
n.76G>C
n.1176G>C
n.2546G>C
c.232G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.1560G>C
n.496G>C
n.794G>C
n.397G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1903G>C
n.1899G>C
11g.68936281G>TCA381651563IGHMBP2c.1801G>T (p.Val601Phe)
c.45G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1289G>T
n.76G>T
n.1176G>T
n.2546G>T
c.232G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.1560G>T
n.496G>T
n.794G>T
n.397G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.1903G>T
n.1899G>T
11g.68936282T>ACA381651565IGHMBP2c.1802T>A (p.Val601Asp)
c.46T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1290T>A
n.77T>A
n.1177T>A
n.2547T>A
c.233T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.1561T>A
n.497T>A
n.795T>A
n.398T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.1904T>A
n.1900T>A
11g.68936282T>CCA381651566IGHMBP2c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.46T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1290T>C
n.77T>C
n.1177T>C
n.2547T>C
c.233T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.1561T>C
n.497T>C
n.795T>C
n.398T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1904T>C
n.1900T>C
11g.68936282T>GCA381651567IGHMBP2c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.46T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1290T>G
n.77T>G
n.1177T>G
n.2547T>G
c.233T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.1561T>G
n.497T>G
n.795T>G
n.398T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1904T>G
n.1900T>G
11g.68936283C>ACA475204279IGHMBP2c.1803C>A (p.Val601=)
c.47C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1291C>A
n.78C>A
n.1178C>A
n.2548C>A
c.234C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1562C>A
n.498C>A
n.796C>A
n.399C>A
c.792C>A (p.Val264=)
c.675C>A (p.Val225=)
c.570C>A (p.Val190=)
n.1905C>A
n.1901C>A
dbSNP
11g.68936283C>GCA475204281IGHMBP2c.1803C>G (p.Val601=)
c.47C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1291C>G
n.78C>G
n.1178C>G
n.2548C>G
c.234C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1562C>G
n.498C>G
n.796C>G
n.399C>G
c.792C>G (p.Val264=)
c.675C>G (p.Val225=)
c.570C>G (p.Val190=)
n.1905C>G
n.1901C>G
11g.68936283C>TCA6153781IGHMBP2c.1803C>T (p.Val601=)
c.47C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1291C>T
n.78C>T
n.1178C>T
n.2548C>T
c.234C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1562C>T
n.498C>T
n.796C>T
n.399C>T
c.792C>T (p.Val264=)
c.675C>T (p.Val225=)
c.570C>T (p.Val190=)
n.1905C>T
n.1901C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.68936284A>CCA381651570IGHMBP2c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.48A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1292A>C
n.79A>C
n.1179A>C
n.2549A>C
c.235A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1563A>C
n.499A>C
n.797A>C
n.400A>C
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1906A>C
n.1902A>C
dbSNP
11g.68936284A>GCA381651574IGHMBP2c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.48A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1292A>G
n.79A>G
n.1179A>G
n.2549A>G
c.235A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.1563A>G
n.499A>G
n.797A>G
n.400A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1906A>G
n.1902A>G
11g.68936284A>TCA381651572IGHMBP2c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.48A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1292A>T
n.79A>T
n.1179A>T
n.2549A>T
c.235A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.1563A>T
n.499A>T
n.797A>T
n.400A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1906A>T
n.1902A>T
11g.68936285C>ACA381651576IGHMBP2c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.49C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1293C>A
n.80C>A
n.1180C>A
n.2550C>A
c.236C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.1564C>A
n.500C>A
n.798C>A
n.401C>A
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.1907C>A
n.1903C>A
11g.68936285C>GCA6153782IGHMBP2c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.49C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1293C>G
n.80C>G
n.1180C>G
n.2550C>G
c.236C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.1564C>G
n.500C>G
n.798C>G
n.401C>G
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.1907C>G
n.1903C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936285C>TCA381651579IGHMBP2c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.49C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1293C>T
n.80C>T
n.1180C>T
n.2550C>T
c.236C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.1564C>T
n.500C>T
n.798C>T
n.401C>T
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.1907C>T
n.1903C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936286C>ACA475204285IGHMBP2c.1806C>A (p.Thr602=)
c.50C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1294C>A
n.81C>A
n.1181C>A
n.2551C>A
c.237C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1565C>A
n.501C>A
n.799C>A
n.402C>A
c.795C>A (p.Thr265=)
c.678C>A (p.Thr226=)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.1908C>A
n.1904C>A
11g.68936286C>GCA475204286IGHMBP2c.1806C>G (p.Thr602=)
c.50C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1294C>G
n.81C>G
n.1181C>G
n.2551C>G
c.237C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1565C>G
n.501C>G
n.799C>G
n.402C>G
c.795C>G (p.Thr265=)
c.678C>G (p.Thr226=)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.1908C>G
n.1904C>G
11g.68936286C>TCA475204287IGHMBP2c.1806C>T (p.Thr602=)
c.50C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1294C>T
n.81C>T
n.1181C>T
n.2551C>T
c.237C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1565C>T
n.501C>T
n.799C>T
n.402C>T
c.795C>T (p.Thr265=)
c.678C>T (p.Thr226=)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.1908C>T
n.1904C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936287C>ACA381651581IGHMBP2c.1807C>A (p.Arg603Ser)
c.51C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.1295C>A
n.82C>A
n.1182C>A
n.2552C>A
c.238C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1566C>A
n.502C>A
n.800C>A
n.403C>A
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
n.1909C>A
n.1905C>A
11g.68936287C>GCA381651583IGHMBP2c.1807C>G (p.Arg603Gly)
c.51C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.1295C>G
n.82C>G
n.1182C>G
n.2552C>G
c.238C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1566C>G
n.502C>G
n.800C>G
n.403C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.1909C>G
n.1905C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936287C>TCA381651586IGHMBP2c.1807C>T (p.Arg603Cys)
c.51C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1295C>T
n.82C>T
n.1182C>T
n.2552C>T
c.238C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1566C>T
n.502C>T
n.800C>T
n.403C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
n.1909C>T
n.1905C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched