Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936156T>C | CA223412758 | IGHMBP2 | c.1757-81T>C (n.1757-81T>C) c.*474-81T>C (n.*474-81T>C) c.1245-81T>C n.32-81T>C n.1132-81T>C n.2502-81T>C c.188-81T>C c.*1080-81T>C (n.*1080-81T>C) n.1516-81T>C n.452-81T>C n.750-81T>C n.353-81T>C c.746-81T>C (n.746-81T>C) c.629-81T>C (n.629-81T>C) c.524-81T>C (n.524-81T>C) n.1859-81T>C n.1855-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936157G>T | CA2614748020 | IGHMBP2 | c.1757-80G>T (n.1757-80G>T) c.*474-80G>T (n.*474-80G>T) c.1245-80G>T n.32-80G>T n.1132-80G>T n.2502-80G>T c.188-80G>T c.*1080-80G>T (n.*1080-80G>T) n.1516-80G>T n.452-80G>T n.750-80G>T n.353-80G>T c.746-80G>T (n.746-80G>T) c.629-80G>T (n.629-80G>T) c.524-80G>T (n.524-80G>T) n.1859-80G>T n.1855-80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936158G>T | CA939179168 | IGHMBP2 | c.1757-79G>T (n.1757-79G>T) c.*474-79G>T (n.*474-79G>T) c.1245-79G>T n.32-79G>T n.1132-79G>T n.2502-79G>T c.188-79G>T c.*1080-79G>T (n.*1080-79G>T) n.1516-79G>T n.452-79G>T n.750-79G>T n.353-79G>T c.746-79G>T (n.746-79G>T) c.629-79G>T (n.629-79G>T) c.524-79G>T (n.524-79G>T) n.1859-79G>T n.1855-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936159T>C | CA679586283 | IGHMBP2 | c.1757-78T>C (n.1757-78T>C) c.*474-78T>C (n.*474-78T>C) c.1245-78T>C n.32-78T>C n.1132-78T>C n.2502-78T>C c.188-78T>C c.*1080-78T>C (n.*1080-78T>C) n.1516-78T>C n.452-78T>C n.750-78T>C n.353-78T>C c.746-78T>C (n.746-78T>C) c.629-78T>C (n.629-78T>C) c.524-78T>C (n.524-78T>C) n.1859-78T>C n.1855-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936159T>G | CA2724240949 | IGHMBP2 | c.1757-78T>G (n.1757-78T>G) c.*474-78T>G (n.*474-78T>G) c.1245-78T>G n.32-78T>G n.1132-78T>G n.2502-78T>G c.188-78T>G c.*1080-78T>G (n.*1080-78T>G) n.1516-78T>G n.452-78T>G n.750-78T>G n.353-78T>G c.746-78T>G (n.746-78T>G) c.629-78T>G (n.629-78T>G) c.524-78T>G (n.524-78T>G) n.1859-78T>G n.1855-78T>G | dbSNP |
11 | g.68936161A>T | CA2574904465 | IGHMBP2 | c.1757-76A>T (n.1757-76A>T) c.*474-76A>T (n.*474-76A>T) c.1245-76A>T n.32-76A>T n.1132-76A>T n.2502-76A>T c.188-76A>T c.*1080-76A>T (n.*1080-76A>T) n.1516-76A>T n.452-76A>T n.750-76A>T n.353-76A>T c.746-76A>T (n.746-76A>T) c.629-76A>T (n.629-76A>T) c.524-76A>T (n.524-76A>T) n.1859-76A>T n.1855-76A>T | |
11 | g.68936162C>A | CA2614748021 | IGHMBP2 | c.1757-75C>A (n.1757-75C>A) c.*474-75C>A (n.*474-75C>A) c.1245-75C>A n.32-75C>A n.1132-75C>A n.2502-75C>A c.188-75C>A c.*1080-75C>A (n.*1080-75C>A) n.1516-75C>A n.452-75C>A n.750-75C>A n.353-75C>A c.746-75C>A (n.746-75C>A) c.629-75C>A (n.629-75C>A) c.524-75C>A (n.524-75C>A) n.1859-75C>A n.1855-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936163T>A | CA2614748022 | IGHMBP2 | c.1757-74T>A (n.1757-74T>A) c.*474-74T>A (n.*474-74T>A) c.1245-74T>A n.32-74T>A n.1132-74T>A n.2502-74T>A c.188-74T>A c.*1080-74T>A (n.*1080-74T>A) n.1516-74T>A n.452-74T>A n.750-74T>A n.353-74T>A c.746-74T>A (n.746-74T>A) c.629-74T>A (n.629-74T>A) c.524-74T>A (n.524-74T>A) n.1859-74T>A n.1855-74T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936165A>G | CA2614748024 | IGHMBP2 | c.1757-72A>G (n.1757-72A>G) c.*474-72A>G (n.*474-72A>G) c.1245-72A>G n.32-72A>G n.1132-72A>G n.2502-72A>G c.188-72A>G c.*1080-72A>G (n.*1080-72A>G) n.1516-72A>G n.452-72A>G n.750-72A>G n.353-72A>G c.746-72A>G (n.746-72A>G) c.629-72A>G (n.629-72A>G) c.524-72A>G (n.524-72A>G) n.1859-72A>G n.1855-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936167A>G | CA223412762 | IGHMBP2 | c.1757-70A>G (n.1757-70A>G) c.*474-70A>G (n.*474-70A>G) c.1245-70A>G n.32-70A>G n.1132-70A>G n.2502-70A>G c.188-70A>G c.*1080-70A>G (n.*1080-70A>G) n.1516-70A>G n.452-70A>G n.750-70A>G n.353-70A>G c.746-70A>G (n.746-70A>G) c.629-70A>G (n.629-70A>G) c.524-70A>G (n.524-70A>G) n.1859-70A>G n.1855-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936168del | CA2614748025 | IGHMBP2 | c.1757-69del (n.1757-69del) c.*474-69del (n.*474-69del) c.1245-69del n.32-69del n.1132-69del n.2502-69del c.188-69del c.*1080-69del (n.*1080-69del) n.1516-69del n.452-69del n.750-69del n.353-69del c.746-69del (n.746-69del) c.629-69del (n.629-69del) c.524-69del (n.524-69del) n.1859-69del n.1855-69del | gnomAD v4 |
11 | g.68936169G>C | CA2614748026 | IGHMBP2 | c.1757-68G>C (n.1757-68G>C) c.*474-68G>C (n.*474-68G>C) c.1245-68G>C n.32-68G>C n.1132-68G>C n.2502-68G>C c.188-68G>C c.*1080-68G>C (n.*1080-68G>C) n.1516-68G>C n.452-68G>C n.750-68G>C n.353-68G>C c.746-68G>C (n.746-68G>C) c.629-68G>C (n.629-68G>C) c.524-68G>C (n.524-68G>C) n.1859-68G>C n.1855-68G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936170G>A | CA223412784 | IGHMBP2 | c.1757-67G>A (n.1757-67G>A) c.*474-67G>A (n.*474-67G>A) c.1245-67G>A n.32-67G>A n.1132-67G>A n.2502-67G>A c.188-67G>A c.*1080-67G>A (n.*1080-67G>A) n.1516-67G>A n.452-67G>A n.750-67G>A n.353-67G>A c.746-67G>A (n.746-67G>A) c.629-67G>A (n.629-67G>A) c.524-67G>A (n.524-67G>A) n.1859-67G>A n.1855-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936171G>A | CA2614748029 | IGHMBP2 | c.1757-66G>A (n.1757-66G>A) c.*474-66G>A (n.*474-66G>A) c.1245-66G>A n.32-66G>A n.1132-66G>A n.2502-66G>A c.188-66G>A c.*1080-66G>A (n.*1080-66G>A) n.1516-66G>A n.452-66G>A n.750-66G>A n.353-66G>A c.746-66G>A (n.746-66G>A) c.629-66G>A (n.629-66G>A) c.524-66G>A (n.524-66G>A) n.1859-66G>A n.1855-66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936171G>C | CA2574904466 | IGHMBP2 | c.1757-66G>C (n.1757-66G>C) c.*474-66G>C (n.*474-66G>C) c.1245-66G>C n.32-66G>C n.1132-66G>C n.2502-66G>C c.188-66G>C c.*1080-66G>C (n.*1080-66G>C) n.1516-66G>C n.452-66G>C n.750-66G>C n.353-66G>C c.746-66G>C (n.746-66G>C) c.629-66G>C (n.629-66G>C) c.524-66G>C (n.524-66G>C) n.1859-66G>C n.1855-66G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936171G>T | CA223412794 | IGHMBP2 | c.1757-66G>T (n.1757-66G>T) c.*474-66G>T (n.*474-66G>T) c.1245-66G>T n.32-66G>T n.1132-66G>T n.2502-66G>T c.188-66G>T c.*1080-66G>T (n.*1080-66G>T) n.1516-66G>T n.452-66G>T n.750-66G>T n.353-66G>T c.746-66G>T (n.746-66G>T) c.629-66G>T (n.629-66G>T) c.524-66G>T (n.524-66G>T) n.1859-66G>T n.1855-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936172C>A | CA2614748030 | IGHMBP2 | c.1757-65C>A (n.1757-65C>A) c.*474-65C>A (n.*474-65C>A) c.1245-65C>A n.32-65C>A n.1132-65C>A n.2502-65C>A c.188-65C>A c.*1080-65C>A (n.*1080-65C>A) n.1516-65C>A n.452-65C>A n.750-65C>A n.353-65C>A c.746-65C>A (n.746-65C>A) c.629-65C>A (n.629-65C>A) c.524-65C>A (n.524-65C>A) n.1859-65C>A n.1855-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936172C>T | CA223412799 | IGHMBP2 | c.1757-65C>T (n.1757-65C>T) c.*474-65C>T (n.*474-65C>T) c.1245-65C>T n.32-65C>T n.1132-65C>T n.2502-65C>T c.188-65C>T c.*1080-65C>T (n.*1080-65C>T) n.1516-65C>T n.452-65C>T n.750-65C>T n.353-65C>T c.746-65C>T (n.746-65C>T) c.629-65C>T (n.629-65C>T) c.524-65C>T (n.524-65C>T) n.1859-65C>T n.1855-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936173G>A | CA223412801 | IGHMBP2 | c.1757-64G>A (n.1757-64G>A) c.*474-64G>A (n.*474-64G>A) c.1245-64G>A n.32-64G>A n.1132-64G>A n.2502-64G>A c.188-64G>A c.*1080-64G>A (n.*1080-64G>A) n.1516-64G>A n.452-64G>A n.750-64G>A n.353-64G>A c.746-64G>A (n.746-64G>A) c.629-64G>A (n.629-64G>A) c.524-64G>A (n.524-64G>A) n.1859-64G>A n.1855-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936173G>C | CA2614748031 | IGHMBP2 | c.1757-64G>C (n.1757-64G>C) c.*474-64G>C (n.*474-64G>C) c.1245-64G>C n.32-64G>C n.1132-64G>C n.2502-64G>C c.188-64G>C c.*1080-64G>C (n.*1080-64G>C) n.1516-64G>C n.452-64G>C n.750-64G>C n.353-64G>C c.746-64G>C (n.746-64G>C) c.629-64G>C (n.629-64G>C) c.524-64G>C (n.524-64G>C) n.1859-64G>C n.1855-64G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936173G>T | CA2614748032 | IGHMBP2 | c.1757-64G>T (n.1757-64G>T) c.*474-64G>T (n.*474-64G>T) c.1245-64G>T n.32-64G>T n.1132-64G>T n.2502-64G>T c.188-64G>T c.*1080-64G>T (n.*1080-64G>T) n.1516-64G>T n.452-64G>T n.750-64G>T n.353-64G>T c.746-64G>T (n.746-64G>T) c.629-64G>T (n.629-64G>T) c.524-64G>T (n.524-64G>T) n.1859-64G>T n.1855-64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936174_68936176del | CA939179177 | IGHMBP2 | c.1757-63_1757-61del (n.1757-63_1757-61del) c.*474-63_*474-61del (n.*474-63_*474-61del) c.1245-63_1245-61del n.32-63_32-61del n.1132-63_1132-61del n.2502-63_2502-61del c.188-63_188-61del c.*1080-63_*1080-61del (n.*1080-63_*1080-61del) n.1516-63_1516-61del n.452-63_452-61del n.750-63_750-61del n.353-63_353-61del c.746-63_746-61del (n.746-63_746-61del) c.629-63_629-61del (n.629-63_629-61del) c.524-63_524-61del (n.524-63_524-61del) n.1859-63_1859-61del n.1855-63_1855-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936176G>A | CA223412804 | IGHMBP2 | c.1757-61G>A (n.1757-61G>A) c.*474-61G>A (n.*474-61G>A) c.1245-61G>A n.32-61G>A n.1132-61G>A n.2502-61G>A c.188-61G>A c.*1080-61G>A (n.*1080-61G>A) n.1516-61G>A n.452-61G>A n.750-61G>A n.353-61G>A c.746-61G>A (n.746-61G>A) c.629-61G>A (n.629-61G>A) c.524-61G>A (n.524-61G>A) n.1859-61G>A n.1855-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936177G>A | CA2614748033 | IGHMBP2 | c.1757-60G>A (n.1757-60G>A) c.*474-60G>A (n.*474-60G>A) c.1245-60G>A n.32-60G>A n.1132-60G>A n.2502-60G>A c.188-60G>A c.*1080-60G>A (n.*1080-60G>A) n.1516-60G>A n.452-60G>A n.750-60G>A n.353-60G>A c.746-60G>A (n.746-60G>A) c.629-60G>A (n.629-60G>A) c.524-60G>A (n.524-60G>A) n.1859-60G>A n.1855-60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936179G>A | CA2614748035 | IGHMBP2 | c.1757-58G>A (n.1757-58G>A) c.*474-58G>A (n.*474-58G>A) c.1245-58G>A n.32-58G>A n.1132-58G>A n.2502-58G>A c.188-58G>A c.*1080-58G>A (n.*1080-58G>A) n.1516-58G>A n.452-58G>A n.750-58G>A n.353-58G>A c.746-58G>A (n.746-58G>A) c.629-58G>A (n.629-58G>A) c.524-58G>A (n.524-58G>A) n.1859-58G>A n.1855-58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936179G>T | CA939179180 | IGHMBP2 | c.1757-58G>T (n.1757-58G>T) c.*474-58G>T (n.*474-58G>T) c.1245-58G>T n.32-58G>T n.1132-58G>T n.2502-58G>T c.188-58G>T c.*1080-58G>T (n.*1080-58G>T) n.1516-58G>T n.452-58G>T n.750-58G>T n.353-58G>T c.746-58G>T (n.746-58G>T) c.629-58G>T (n.629-58G>T) c.524-58G>T (n.524-58G>T) n.1859-58G>T n.1855-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936180C>A | CA2614748037 | IGHMBP2 | c.1757-57C>A (n.1757-57C>A) c.*474-57C>A (n.*474-57C>A) c.1245-57C>A n.32-57C>A n.1132-57C>A n.2502-57C>A c.188-57C>A c.*1080-57C>A (n.*1080-57C>A) n.1516-57C>A n.452-57C>A n.750-57C>A n.353-57C>A c.746-57C>A (n.746-57C>A) c.629-57C>A (n.629-57C>A) c.524-57C>A (n.524-57C>A) n.1859-57C>A n.1855-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936180C>G | CA2614748038 | IGHMBP2 | c.1757-57C>G (n.1757-57C>G) c.*474-57C>G (n.*474-57C>G) c.1245-57C>G n.32-57C>G n.1132-57C>G n.2502-57C>G c.188-57C>G c.*1080-57C>G (n.*1080-57C>G) n.1516-57C>G n.452-57C>G n.750-57C>G n.353-57C>G c.746-57C>G (n.746-57C>G) c.629-57C>G (n.629-57C>G) c.524-57C>G (n.524-57C>G) n.1859-57C>G n.1855-57C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936181C>A | CA2614748039 | IGHMBP2 | c.1757-56C>A (n.1757-56C>A) c.*474-56C>A (n.*474-56C>A) c.1245-56C>A n.32-56C>A n.1132-56C>A n.2502-56C>A c.188-56C>A c.*1080-56C>A (n.*1080-56C>A) n.1516-56C>A n.452-56C>A n.750-56C>A n.353-56C>A c.746-56C>A (n.746-56C>A) c.629-56C>A (n.629-56C>A) c.524-56C>A (n.524-56C>A) n.1859-56C>A n.1855-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936181C>T | CA2574904467 | IGHMBP2 | c.1757-56C>T (n.1757-56C>T) c.*474-56C>T (n.*474-56C>T) c.1245-56C>T n.32-56C>T n.1132-56C>T n.2502-56C>T c.188-56C>T c.*1080-56C>T (n.*1080-56C>T) n.1516-56C>T n.452-56C>T n.750-56C>T n.353-56C>T c.746-56C>T (n.746-56C>T) c.629-56C>T (n.629-56C>T) c.524-56C>T (n.524-56C>T) n.1859-56C>T n.1855-56C>T | |
11 | g.68936183G>T | CA2614748040 | IGHMBP2 | c.1757-54G>T (n.1757-54G>T) c.*474-54G>T (n.*474-54G>T) c.1245-54G>T n.32-54G>T n.1132-54G>T n.2502-54G>T c.188-54G>T c.*1080-54G>T (n.*1080-54G>T) n.1516-54G>T n.452-54G>T n.750-54G>T n.353-54G>T c.746-54G>T (n.746-54G>T) c.629-54G>T (n.629-54G>T) c.524-54G>T (n.524-54G>T) n.1859-54G>T n.1855-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936184A>G | CA223412811 | IGHMBP2 | c.1757-53A>G (n.1757-53A>G) c.*474-53A>G (n.*474-53A>G) c.1245-53A>G n.32-53A>G n.1132-53A>G n.2502-53A>G c.188-53A>G c.*1080-53A>G (n.*1080-53A>G) n.1516-53A>G n.452-53A>G n.750-53A>G n.353-53A>G c.746-53A>G (n.746-53A>G) c.629-53A>G (n.629-53A>G) c.524-53A>G (n.524-53A>G) n.1859-53A>G n.1855-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936185C>A | CA2614748042 | IGHMBP2 | c.1757-52C>A (n.1757-52C>A) c.*474-52C>A (n.*474-52C>A) c.1245-52C>A n.32-52C>A n.1132-52C>A n.2502-52C>A c.188-52C>A c.*1080-52C>A (n.*1080-52C>A) n.1516-52C>A n.452-52C>A n.750-52C>A n.353-52C>A c.746-52C>A (n.746-52C>A) c.629-52C>A (n.629-52C>A) c.524-52C>A (n.524-52C>A) n.1859-52C>A n.1855-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936186T>G | CA6153765 | IGHMBP2 | c.1757-51T>G (n.1757-51T>G) c.*474-51T>G (n.*474-51T>G) c.1245-51T>G n.32-51T>G n.1132-51T>G n.2502-51T>G c.188-51T>G c.*1080-51T>G (n.*1080-51T>G) n.1516-51T>G n.452-51T>G n.750-51T>G n.353-51T>G c.746-51T>G (n.746-51T>G) c.629-51T>G (n.629-51T>G) c.524-51T>G (n.524-51T>G) n.1859-51T>G n.1855-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936189_68936190del | CA2614748043 | IGHMBP2 | c.1757-48_1757-47del (n.1757-48_1757-47del) c.*474-48_*474-47del (n.*474-48_*474-47del) c.1245-48_1245-47del n.32-48_32-47del n.1132-48_1132-47del n.2502-48_2502-47del c.188-48_188-47del c.*1080-48_*1080-47del (n.*1080-48_*1080-47del) n.1516-48_1516-47del n.452-48_452-47del n.750-48_750-47del n.353-48_353-47del c.746-48_746-47del (n.746-48_746-47del) c.629-48_629-47del (n.629-48_629-47del) c.524-48_524-47del (n.524-48_524-47del) n.1859-48_1859-47del n.1855-48_1855-47del | gnomAD v4 |
11 | g.68936187G>A | CA939179186 | IGHMBP2 | c.1757-50G>A (n.1757-50G>A) c.*474-50G>A (n.*474-50G>A) c.1245-50G>A n.32-50G>A n.1132-50G>A n.2502-50G>A c.188-50G>A c.*1080-50G>A (n.*1080-50G>A) n.1516-50G>A n.452-50G>A n.750-50G>A n.353-50G>A c.746-50G>A (n.746-50G>A) c.629-50G>A (n.629-50G>A) c.524-50G>A (n.524-50G>A) n.1859-50G>A n.1855-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936187G>C | CA679586296 | IGHMBP2 | c.1757-50G>C (n.1757-50G>C) c.*474-50G>C (n.*474-50G>C) c.1245-50G>C n.32-50G>C n.1132-50G>C n.2502-50G>C c.188-50G>C c.*1080-50G>C (n.*1080-50G>C) n.1516-50G>C n.452-50G>C n.750-50G>C n.353-50G>C c.746-50G>C (n.746-50G>C) c.629-50G>C (n.629-50G>C) c.524-50G>C (n.524-50G>C) n.1859-50G>C n.1855-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936187G>T | CA2574904468 | IGHMBP2 | c.1757-50G>T (n.1757-50G>T) c.*474-50G>T (n.*474-50G>T) c.1245-50G>T n.32-50G>T n.1132-50G>T n.2502-50G>T c.188-50G>T c.*1080-50G>T (n.*1080-50G>T) n.1516-50G>T n.452-50G>T n.750-50G>T n.353-50G>T c.746-50G>T (n.746-50G>T) c.629-50G>T (n.629-50G>T) c.524-50G>T (n.524-50G>T) n.1859-50G>T n.1855-50G>T | |
11 | g.68936189G>A | CA600239936 | IGHMBP2 | c.1757-48G>A (n.1757-48G>A) c.*474-48G>A (n.*474-48G>A) c.1245-48G>A n.32-48G>A n.1132-48G>A n.2502-48G>A c.188-48G>A c.*1080-48G>A (n.*1080-48G>A) n.1516-48G>A n.452-48G>A n.750-48G>A n.353-48G>A c.746-48G>A (n.746-48G>A) c.629-48G>A (n.629-48G>A) c.524-48G>A (n.524-48G>A) n.1859-48G>A n.1855-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936192T>C | CA2614748047 | IGHMBP2 | c.1757-45T>C (n.1757-45T>C) c.*474-45T>C (n.*474-45T>C) c.1245-45T>C n.32-45T>C n.1132-45T>C n.2502-45T>C c.188-45T>C c.*1080-45T>C (n.*1080-45T>C) n.1516-45T>C n.452-45T>C n.750-45T>C n.353-45T>C c.746-45T>C (n.746-45T>C) c.629-45T>C (n.629-45T>C) c.524-45T>C (n.524-45T>C) n.1859-45T>C n.1855-45T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936193C>G | CA654376520 | IGHMBP2 | c.1757-44C>G (n.1757-44C>G) c.*474-44C>G (n.*474-44C>G) c.1245-44C>G n.32-44C>G n.1132-44C>G n.2502-44C>G c.188-44C>G c.*1080-44C>G (n.*1080-44C>G) n.1516-44C>G n.452-44C>G n.750-44C>G n.353-44C>G c.746-44C>G (n.746-44C>G) c.629-44C>G (n.629-44C>G) c.524-44C>G (n.524-44C>G) n.1859-44C>G n.1855-44C>G | COSMIC |
11 | g.68936194T>G | CA2614748048 | IGHMBP2 | c.1757-43T>G (n.1757-43T>G) c.*474-43T>G (n.*474-43T>G) c.1245-43T>G n.32-43T>G n.1132-43T>G n.2502-43T>G c.188-43T>G c.*1080-43T>G (n.*1080-43T>G) n.1516-43T>G n.452-43T>G n.750-43T>G n.353-43T>G c.746-43T>G (n.746-43T>G) c.629-43T>G (n.629-43T>G) c.524-43T>G (n.524-43T>G) n.1859-43T>G n.1855-43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936195T>C | CA223412818 | IGHMBP2 | c.1757-42T>C (n.1757-42T>C) c.*474-42T>C (n.*474-42T>C) c.1245-42T>C n.32-42T>C n.1132-42T>C n.2502-42T>C c.188-42T>C c.*1080-42T>C (n.*1080-42T>C) n.1516-42T>C n.452-42T>C n.750-42T>C n.353-42T>C c.746-42T>C (n.746-42T>C) c.629-42T>C (n.629-42T>C) c.524-42T>C (n.524-42T>C) n.1859-42T>C n.1855-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936197G>C | CA6153766 | IGHMBP2 | c.1757-40G>C (n.1757-40G>C) c.*474-40G>C (n.*474-40G>C) c.1245-40G>C n.32-40G>C n.1132-40G>C n.2502-40G>C c.188-40G>C c.*1080-40G>C (n.*1080-40G>C) n.1516-40G>C n.452-40G>C n.750-40G>C n.353-40G>C c.746-40G>C (n.746-40G>C) c.629-40G>C (n.629-40G>C) c.524-40G>C (n.524-40G>C) n.1859-40G>C n.1855-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936198T>C | CA2724330349 | IGHMBP2 | c.1757-39T>C (n.1757-39T>C) c.*474-39T>C (n.*474-39T>C) c.1245-39T>C n.32-39T>C n.1132-39T>C n.2502-39T>C c.188-39T>C c.*1080-39T>C (n.*1080-39T>C) n.1516-39T>C n.452-39T>C n.750-39T>C n.353-39T>C c.746-39T>C (n.746-39T>C) c.629-39T>C (n.629-39T>C) c.524-39T>C (n.524-39T>C) n.1859-39T>C n.1855-39T>C | dbSNP |
11 | g.68936199C>T | CA2574904469 | IGHMBP2 | c.1757-38C>T (n.1757-38C>T) c.*474-38C>T (n.*474-38C>T) c.1245-38C>T n.32-38C>T n.1132-38C>T n.2502-38C>T c.188-38C>T c.*1080-38C>T (n.*1080-38C>T) n.1516-38C>T n.452-38C>T n.750-38C>T n.353-38C>T c.746-38C>T (n.746-38C>T) c.629-38C>T (n.629-38C>T) c.524-38C>T (n.524-38C>T) n.1859-38C>T n.1855-38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936201G>C | CA2614748051 | IGHMBP2 | c.1757-36G>C (n.1757-36G>C) c.*474-36G>C (n.*474-36G>C) c.1245-36G>C n.32-36G>C n.1132-36G>C n.2502-36G>C c.188-36G>C c.*1080-36G>C (n.*1080-36G>C) n.1516-36G>C n.452-36G>C n.750-36G>C n.353-36G>C c.746-36G>C (n.746-36G>C) c.629-36G>C (n.629-36G>C) c.524-36G>C (n.524-36G>C) n.1859-36G>C n.1855-36G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936203A>G | CA654376521 | IGHMBP2 | c.1757-34A>G (n.1757-34A>G) c.*474-34A>G (n.*474-34A>G) c.1245-34A>G n.32-34A>G n.1132-34A>G n.2502-34A>G c.188-34A>G c.*1080-34A>G (n.*1080-34A>G) n.1516-34A>G n.452-34A>G n.750-34A>G n.353-34A>G c.746-34A>G (n.746-34A>G) c.629-34A>G (n.629-34A>G) c.524-34A>G (n.524-34A>G) n.1859-34A>G n.1855-34A>G | COSMIC |
11 | g.68936205C>A | CA2614748052 | IGHMBP2 | c.1757-32C>A (n.1757-32C>A) c.*474-32C>A (n.*474-32C>A) c.1245-32C>A n.32-32C>A n.1132-32C>A n.2502-32C>A c.188-32C>A c.*1080-32C>A (n.*1080-32C>A) n.1516-32C>A n.452-32C>A n.750-32C>A n.353-32C>A c.746-32C>A (n.746-32C>A) c.629-32C>A (n.629-32C>A) c.524-32C>A (n.524-32C>A) n.1859-32C>A n.1855-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936206C>T | CA2574904470 | IGHMBP2 | c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.1245-31C>T n.32-31C>T n.1132-31C>T n.2502-31C>T c.188-31C>T c.*1080-31C>T (n.*1080-31C>T) n.1516-31C>T n.452-31C>T n.750-31C>T n.353-31C>T c.746-31C>T (n.746-31C>T) c.629-31C>T (n.629-31C>T) c.524-31C>T (n.524-31C>T) n.1859-31C>T n.1855-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936207T>A | CA2614748055 | IGHMBP2 | c.1757-30T>A (n.1757-30T>A) c.*474-30T>A (n.*474-30T>A) c.1245-30T>A n.32-30T>A n.1132-30T>A n.2502-30T>A c.188-30T>A c.*1080-30T>A (n.*1080-30T>A) n.1516-30T>A n.452-30T>A n.750-30T>A n.353-30T>A c.746-30T>A (n.746-30T>A) c.629-30T>A (n.629-30T>A) c.524-30T>A (n.524-30T>A) n.1859-30T>A n.1855-30T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936208G>A | CA600239937 | IGHMBP2 | c.1757-29G>A (n.1757-29G>A) c.*474-29G>A (n.*474-29G>A) c.1245-29G>A n.32-29G>A n.1132-29G>A n.2502-29G>A c.188-29G>A c.*1080-29G>A (n.*1080-29G>A) n.1516-29G>A n.452-29G>A n.750-29G>A n.353-29G>A c.746-29G>A (n.746-29G>A) c.629-29G>A (n.629-29G>A) c.524-29G>A (n.524-29G>A) n.1859-29G>A n.1855-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936208G>T | CA654376522 | IGHMBP2 | c.1757-29G>T (n.1757-29G>T) c.*474-29G>T (n.*474-29G>T) c.1245-29G>T n.32-29G>T n.1132-29G>T n.2502-29G>T c.188-29G>T c.*1080-29G>T (n.*1080-29G>T) n.1516-29G>T n.452-29G>T n.750-29G>T n.353-29G>T c.746-29G>T (n.746-29G>T) c.629-29G>T (n.629-29G>T) c.524-29G>T (n.524-29G>T) n.1859-29G>T n.1855-29G>T | COSMIC |
11 | g.68936209C>T | CA2614748058 | IGHMBP2 | c.1757-28C>T (n.1757-28C>T) c.*474-28C>T (n.*474-28C>T) c.1245-28C>T n.32-28C>T n.1132-28C>T n.2502-28C>T c.188-28C>T c.*1080-28C>T (n.*1080-28C>T) n.1516-28C>T n.452-28C>T n.750-28C>T n.353-28C>T c.746-28C>T (n.746-28C>T) c.629-28C>T (n.629-28C>T) c.524-28C>T (n.524-28C>T) n.1859-28C>T n.1855-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936210T>A | CA6153767 | IGHMBP2 | c.1757-27T>A (n.1757-27T>A) c.*474-27T>A (n.*474-27T>A) c.1245-27T>A n.32-27T>A n.1132-27T>A n.2502-27T>A c.188-27T>A c.*1080-27T>A (n.*1080-27T>A) n.1516-27T>A n.452-27T>A n.750-27T>A n.353-27T>A c.746-27T>A (n.746-27T>A) c.629-27T>A (n.629-27T>A) c.524-27T>A (n.524-27T>A) n.1859-27T>A n.1855-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936211T>C | CA600239938 | IGHMBP2 | c.1757-26T>C (n.1757-26T>C) c.*474-26T>C (n.*474-26T>C) c.1245-26T>C n.32-26T>C n.1132-26T>C n.2502-26T>C c.188-26T>C c.*1080-26T>C (n.*1080-26T>C) n.1516-26T>C n.452-26T>C n.750-26T>C n.353-26T>C c.746-26T>C (n.746-26T>C) c.629-26T>C (n.629-26T>C) c.524-26T>C (n.524-26T>C) n.1859-26T>C n.1855-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936212C>G | CA2614748062 | IGHMBP2 | c.1757-25C>G (n.1757-25C>G) c.*474-25C>G (n.*474-25C>G) c.1245-25C>G n.32-25C>G n.1132-25C>G n.2502-25C>G c.188-25C>G c.*1080-25C>G (n.*1080-25C>G) n.1516-25C>G n.452-25C>G n.750-25C>G n.353-25C>G c.746-25C>G (n.746-25C>G) c.629-25C>G (n.629-25C>G) c.524-25C>G (n.524-25C>G) n.1859-25C>G n.1855-25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936215_68936218del | CA600239939 | IGHMBP2 | c.1757-22_1757-19del (n.1757-22_1757-19del) c.*474-22_*474-19del (n.*474-22_*474-19del) c.1245-22_1245-19del n.32-22_32-19del n.1132-22_1132-19del n.2502-22_2502-19del c.188-22_188-19del c.*1080-22_*1080-19del (n.*1080-22_*1080-19del) n.1516-22_1516-19del n.452-22_452-19del n.750-22_750-19del n.353-22_353-19del c.746-22_746-19del (n.746-22_746-19del) c.629-22_629-19del (n.629-22_629-19del) c.524-22_524-19del (n.524-22_524-19del) n.1859-22_1859-19del n.1855-22_1855-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936214C>T | CA2614748064 | IGHMBP2 | c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.1245-23C>T n.32-23C>T n.1132-23C>T n.2502-23C>T c.188-23C>T c.*1080-23C>T (n.*1080-23C>T) n.1516-23C>T n.452-23C>T n.750-23C>T n.353-23C>T c.746-23C>T (n.746-23C>T) c.629-23C>T (n.629-23C>T) c.524-23C>T (n.524-23C>T) n.1859-23C>T n.1855-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936215A>G | CA2614748066 | IGHMBP2 | c.1757-22A>G (n.1757-22A>G) c.*474-22A>G (n.*474-22A>G) c.1245-22A>G n.32-22A>G n.1132-22A>G n.2502-22A>G c.188-22A>G c.*1080-22A>G (n.*1080-22A>G) n.1516-22A>G n.452-22A>G n.750-22A>G n.353-22A>G c.746-22A>G (n.746-22A>G) c.629-22A>G (n.629-22A>G) c.524-22A>G (n.524-22A>G) n.1859-22A>G n.1855-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936216C>A | CA600239940 | IGHMBP2 | c.1757-21C>A (n.1757-21C>A) c.*474-21C>A (n.*474-21C>A) c.1245-21C>A n.32-21C>A n.1132-21C>A n.2502-21C>A c.188-21C>A c.*1080-21C>A (n.*1080-21C>A) n.1516-21C>A n.452-21C>A n.750-21C>A n.353-21C>A c.746-21C>A (n.746-21C>A) c.629-21C>A (n.629-21C>A) c.524-21C>A (n.524-21C>A) n.1859-21C>A n.1855-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936216C>T | CA6153768 | IGHMBP2 | c.1757-21C>T (n.1757-21C>T) c.*474-21C>T (n.*474-21C>T) c.1245-21C>T n.32-21C>T n.1132-21C>T n.2502-21C>T c.188-21C>T c.*1080-21C>T (n.*1080-21C>T) n.1516-21C>T n.452-21C>T n.750-21C>T n.353-21C>T c.746-21C>T (n.746-21C>T) c.629-21C>T (n.629-21C>T) c.524-21C>T (n.524-21C>T) n.1859-21C>T n.1855-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936218C>T | CA6153769 | IGHMBP2 | c.1757-19C>T (n.1757-19C>T) c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.1245-19C>T n.32-19C>T n.1132-19C>T n.2502-19C>T c.188-19C>T c.*1080-19C>T (n.*1080-19C>T) n.1516-19C>T n.452-19C>T n.750-19C>T n.353-19C>T c.746-19C>T (n.746-19C>T) c.629-19C>T (n.629-19C>T) c.524-19C>T (n.524-19C>T) n.1859-19C>T n.1855-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936220_68936221dup | CA2497321226 | IGHMBP2 | c.1757-17_1757-16dup (n.1757-17_1757-16dup) c.*474-17_*474-16dup (n.*474-17_*474-16dup) c.1245-17_1245-16dup n.32-17_32-16dup n.1132-17_1132-16dup n.2502-17_2502-16dup c.188-17_188-16dup c.*1080-17_*1080-16dup (n.*1080-17_*1080-16dup) n.1516-17_1516-16dup n.452-17_452-16dup n.750-17_750-16dup n.353-17_353-16dup c.746-17_746-16dup (n.746-17_746-16dup) c.629-17_629-16dup (n.629-17_629-16dup) c.524-17_524-16dup (n.524-17_524-16dup) n.1859-17_1859-16dup n.1855-17_1855-16dup | dbSNP |
11 | g.68936219C>A | CA6153770 | IGHMBP2 | c.1757-18C>A (n.1757-18C>A) c.*474-18C>A (n.*474-18C>A) c.1245-18C>A n.32-18C>A n.1132-18C>A n.2502-18C>A c.188-18C>A c.*1080-18C>A (n.*1080-18C>A) n.1516-18C>A n.452-18C>A n.750-18C>A n.353-18C>A c.746-18C>A (n.746-18C>A) c.629-18C>A (n.629-18C>A) c.524-18C>A (n.524-18C>A) n.1859-18C>A n.1855-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936219C>G | CA2614748069 | IGHMBP2 | c.1757-18C>G (n.1757-18C>G) c.*474-18C>G (n.*474-18C>G) c.1245-18C>G n.32-18C>G n.1132-18C>G n.2502-18C>G c.188-18C>G c.*1080-18C>G (n.*1080-18C>G) n.1516-18C>G n.452-18C>G n.750-18C>G n.353-18C>G c.746-18C>G (n.746-18C>G) c.629-18C>G (n.629-18C>G) c.524-18C>G (n.524-18C>G) n.1859-18C>G n.1855-18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936219C>T | CA2724193188 | IGHMBP2 | c.1757-18C>T (n.1757-18C>T) c.*474-18C>T (n.*474-18C>T) c.1245-18C>T n.32-18C>T n.1132-18C>T n.2502-18C>T c.188-18C>T c.*1080-18C>T (n.*1080-18C>T) n.1516-18C>T n.452-18C>T n.750-18C>T n.353-18C>T c.746-18C>T (n.746-18C>T) c.629-18C>T (n.629-18C>T) c.524-18C>T (n.524-18C>T) n.1859-18C>T n.1855-18C>T | dbSNP |
11 | g.68936220C>T | CA2574904471 | IGHMBP2 | c.1757-17C>T (n.1757-17C>T) c.*474-17C>T (n.*474-17C>T) c.1245-17C>T n.32-17C>T n.1132-17C>T n.2502-17C>T c.188-17C>T c.*1080-17C>T (n.*1080-17C>T) n.1516-17C>T n.452-17C>T n.750-17C>T n.353-17C>T c.746-17C>T (n.746-17C>T) c.629-17C>T (n.629-17C>T) c.524-17C>T (n.524-17C>T) n.1859-17C>T n.1855-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936221C>A | CA2614748075 | IGHMBP2 | c.1757-16C>A (n.1757-16C>A) c.*474-16C>A (n.*474-16C>A) c.1245-16C>A n.32-16C>A n.1132-16C>A n.2502-16C>A c.188-16C>A c.*1080-16C>A (n.*1080-16C>A) n.1516-16C>A n.452-16C>A n.750-16C>A n.353-16C>A c.746-16C>A (n.746-16C>A) c.629-16C>A (n.629-16C>A) c.524-16C>A (n.524-16C>A) n.1859-16C>A n.1855-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936221C>T | CA2614748074 | IGHMBP2 | c.1757-16C>T (n.1757-16C>T) c.*474-16C>T (n.*474-16C>T) c.1245-16C>T n.32-16C>T n.1132-16C>T n.2502-16C>T c.188-16C>T c.*1080-16C>T (n.*1080-16C>T) n.1516-16C>T n.452-16C>T n.750-16C>T n.353-16C>T c.746-16C>T (n.746-16C>T) c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.524-16C>T (n.524-16C>T) n.1859-16C>T n.1855-16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936223C>T | CA600239941 | IGHMBP2 | c.1757-14C>T (n.1757-14C>T) c.*474-14C>T (n.*474-14C>T) c.1245-14C>T n.32-14C>T n.1132-14C>T n.2502-14C>T c.188-14C>T c.*1080-14C>T (n.*1080-14C>T) n.1516-14C>T n.452-14C>T n.750-14C>T n.353-14C>T c.746-14C>T (n.746-14C>T) c.629-14C>T (n.629-14C>T) c.524-14C>T (n.524-14C>T) n.1859-14C>T n.1855-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936224T>C | CA2740093131 | IGHMBP2 | c.1757-13T>C (n.1757-13T>C) c.*474-13T>C (n.*474-13T>C) c.1245-13T>C n.32-13T>C n.1132-13T>C n.2502-13T>C c.188-13T>C c.*1080-13T>C (n.*1080-13T>C) n.1516-13T>C n.452-13T>C n.750-13T>C n.353-13T>C c.746-13T>C (n.746-13T>C) c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.524-13T>C (n.524-13T>C) n.1859-13T>C n.1855-13T>C | ClinVar |
11 | g.68936224T>G | CA2574904472 | IGHMBP2 | c.1757-13T>G (n.1757-13T>G) c.*474-13T>G (n.*474-13T>G) c.1245-13T>G n.32-13T>G n.1132-13T>G n.2502-13T>G c.188-13T>G c.*1080-13T>G (n.*1080-13T>G) n.1516-13T>G n.452-13T>G n.750-13T>G n.353-13T>G c.746-13T>G (n.746-13T>G) c.629-13T>G (n.629-13T>G) c.524-13T>G (n.524-13T>G) n.1859-13T>G n.1855-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936226G>A | CA2574904473 | IGHMBP2 | c.1757-11G>A (n.1757-11G>A) c.*474-11G>A (n.*474-11G>A) c.1245-11G>A n.32-11G>A n.1132-11G>A n.2502-11G>A c.188-11G>A c.*1080-11G>A (n.*1080-11G>A) n.1516-11G>A n.452-11G>A n.750-11G>A n.353-11G>A c.746-11G>A (n.746-11G>A) c.629-11G>A (n.629-11G>A) c.524-11G>A (n.524-11G>A) n.1859-11G>A n.1855-11G>A | |
11 | g.68936228C>T | CA600239942 | IGHMBP2 | c.1757-9C>T (n.1757-9C>T) c.*474-9C>T (n.*474-9C>T) c.1245-9C>T n.32-9C>T n.1132-9C>T n.2502-9C>T c.188-9C>T c.*1080-9C>T (n.*1080-9C>T) n.1516-9C>T n.452-9C>T n.750-9C>T n.353-9C>T c.746-9C>T (n.746-9C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) c.524-9C>T (n.524-9C>T) n.1859-9C>T n.1855-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936229T>A | CA2614748082 | IGHMBP2 | c.1757-8T>A (n.1757-8T>A) c.*474-8T>A (n.*474-8T>A) c.1245-8T>A n.32-8T>A n.1132-8T>A n.2502-8T>A c.188-8T>A c.*1080-8T>A (n.*1080-8T>A) n.1516-8T>A n.452-8T>A n.750-8T>A n.353-8T>A c.746-8T>A (n.746-8T>A) c.629-8T>A (n.629-8T>A) c.524-8T>A (n.524-8T>A) n.1859-8T>A n.1855-8T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936232dup | CA600239943 | IGHMBP2 | c.1757-5dup (n.1757-5dup) c.*474-5dup (n.*474-5dup) c.1245-5dup n.32-5dup n.1132-5dup n.2502-5dup c.188-5dup c.*1080-5dup (n.*1080-5dup) n.1516-5dup n.452-5dup n.750-5dup n.353-5dup c.746-5dup (n.746-5dup) c.629-5dup (n.629-5dup) c.524-5dup (n.524-5dup) n.1859-5dup n.1855-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936231T>C | CA915948219 | IGHMBP2 | c.1757-6T>C (n.1757-6T>C) c.*474-6T>C (n.*474-6T>C) c.1245-6T>C n.32-6T>C n.1132-6T>C n.2502-6T>C c.188-6T>C c.*1080-6T>C (n.*1080-6T>C) n.1516-6T>C n.452-6T>C n.750-6T>C n.353-6T>C c.746-6T>C (n.746-6T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) c.524-6T>C (n.524-6T>C) n.1859-6T>C n.1855-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936232T>G | CA2574904474 | IGHMBP2 | c.1757-5T>G (n.1757-5T>G) c.*474-5T>G (n.*474-5T>G) c.1245-5T>G n.32-5T>G n.1132-5T>G n.2502-5T>G c.188-5T>G c.*1080-5T>G (n.*1080-5T>G) n.1516-5T>G n.452-5T>G n.750-5T>G n.353-5T>G c.746-5T>G (n.746-5T>G) c.629-5T>G (n.629-5T>G) c.524-5T>G (n.524-5T>G) n.1859-5T>G n.1855-5T>G | |
11 | g.68936233G>A | CA2740093132 | IGHMBP2 | c.1757-4G>A (n.1757-4G>A) c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.1245-4G>A n.32-4G>A n.1132-4G>A n.2502-4G>A c.188-4G>A c.*1080-4G>A (n.*1080-4G>A) n.1516-4G>A n.452-4G>A n.750-4G>A n.353-4G>A c.746-4G>A (n.746-4G>A) c.629-4G>A (n.629-4G>A) c.524-4G>A (n.524-4G>A) n.1859-4G>A n.1855-4G>A | ClinVar |
11 | g.68936233G>T | CA6153771 | IGHMBP2 | c.1757-4G>T (n.1757-4G>T) c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.1245-4G>T n.32-4G>T n.1132-4G>T n.2502-4G>T c.188-4G>T c.*1080-4G>T (n.*1080-4G>T) n.1516-4G>T n.452-4G>T n.750-4G>T n.353-4G>T c.746-4G>T (n.746-4G>T) c.629-4G>T (n.629-4G>T) c.524-4G>T (n.524-4G>T) n.1859-4G>T n.1855-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936235A>C | CA381651422 | IGHMBP2 | c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.1245-2A>C n.32-2A>C n.1132-2A>C n.2502-2A>C c.188-2A>C c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C) n.1516-2A>C n.452-2A>C n.750-2A>C n.353-2A>C c.746-2A>C (n.746-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) n.1859-2A>C n.1855-2A>C | |
11 | g.68936235A>G | CA381651423 | IGHMBP2 | c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.1245-2A>G n.32-2A>G n.1132-2A>G n.2502-2A>G c.188-2A>G c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G) n.1516-2A>G n.452-2A>G n.750-2A>G n.353-2A>G c.746-2A>G (n.746-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) n.1859-2A>G n.1855-2A>G | |
11 | g.68936235A>T | CA381651425 | IGHMBP2 | c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.1245-2A>T n.32-2A>T n.1132-2A>T n.2502-2A>T c.188-2A>T c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T) n.1516-2A>T n.452-2A>T n.750-2A>T n.353-2A>T c.746-2A>T (n.746-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) n.1859-2A>T n.1855-2A>T | |
11 | g.68936236G>A | CA381651427 | IGHMBP2 | c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.1245-1G>A n.32-1G>A n.1132-1G>A n.2502-1G>A c.188-1G>A c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A) n.1516-1G>A n.452-1G>A n.750-1G>A n.353-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) n.1859-1G>A n.1855-1G>A | dbSNP |
11 | g.68936236G>C | CA381651437 | IGHMBP2 | c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.1245-1G>C n.32-1G>C n.1132-1G>C n.2502-1G>C c.188-1G>C c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C) n.1516-1G>C n.452-1G>C n.750-1G>C n.353-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) n.1859-1G>C n.1855-1G>C | |
11 | g.68936236G>T | CA381651429 | IGHMBP2 | c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.1245-1G>T n.32-1G>T n.1132-1G>T n.2502-1G>T c.188-1G>T c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T) n.1516-1G>T n.452-1G>T n.750-1G>T n.353-1G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) n.1859-1G>T n.1855-1G>T | |
11 | g.68936237G>A | CA381651438 | IGHMBP2 | c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.1245G>A n.32G>A n.1132G>A n.2502G>A c.188G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1516G>A n.452G>A n.750G>A n.353G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1859G>A n.1855G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936237G>C | CA381651441 | IGHMBP2 | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.1245G>C n.32G>C n.1132G>C n.2502G>C c.188G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1516G>C n.452G>C n.750G>C n.353G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1859G>C n.1855G>C | |
11 | g.68936237G>T | CA381651442 | IGHMBP2 | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.1245G>T n.32G>T n.1132G>T n.2502G>T c.188G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1516G>T n.452G>T n.750G>T n.353G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1859G>T n.1855G>T | |
11 | g.68936238T>A | CA475204205 | IGHMBP2 | c.1758T>A (p.Gly586=) c.2T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.1246T>A n.33T>A n.1133T>A n.2503T>A c.189T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1517T>A n.453T>A n.751T>A n.354T>A c.747T>A (p.Gly249=) c.630T>A (p.Gly210=) c.525T>A (p.Gly175=) n.1860T>A n.1856T>A | |
11 | g.68936238T>C | CA475204206 | IGHMBP2 | c.1758T>C (p.Gly586=) c.2T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.1246T>C n.33T>C n.1133T>C n.2503T>C c.189T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1517T>C n.453T>C n.751T>C n.354T>C c.747T>C (p.Gly249=) c.630T>C (p.Gly210=) c.525T>C (p.Gly175=) n.1860T>C n.1856T>C | |
11 | g.68936238T>G | CA475204207 | IGHMBP2 | c.1758T>G (p.Gly586=) c.2T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.1246T>G n.33T>G n.1133T>G n.2503T>G c.189T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1517T>G n.453T>G n.751T>G n.354T>G c.747T>G (p.Gly249=) c.630T>G (p.Gly210=) c.525T>G (p.Gly175=) n.1860T>G n.1856T>G | |
11 | g.68936239G>A | CA381651445 | IGHMBP2 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.3G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1247G>A n.34G>A n.1134G>A n.2504G>A c.190G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1518G>A n.454G>A n.752G>A n.355G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1861G>A n.1857G>A | dbSNP |
11 | g.68936239G>C | CA381651446 | IGHMBP2 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.3G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.1247G>C n.34G>C n.1134G>C n.2504G>C c.190G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1518G>C n.454G>C n.752G>C n.355G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1861G>C n.1857G>C | |
11 | g.68936239G>T | CA381651448 | IGHMBP2 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.3G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.1247G>T n.34G>T n.1134G>T n.2504G>T c.190G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1518G>T n.454G>T n.752G>T n.355G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1861G>T n.1857G>T | |
11 | g.68936240A>C | CA381651454 | IGHMBP2 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.4A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.1248A>C n.35A>C n.1135A>C n.2505A>C c.191A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1519A>C n.455A>C n.753A>C n.356A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1862A>C n.1858A>C | |
11 | g.68936240A>G | CA381651450 | IGHMBP2 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.4A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.1248A>G n.35A>G n.1135A>G n.2505A>G c.191A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1519A>G n.455A>G n.753A>G n.356A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1862A>G n.1858A>G | |
11 | g.68936240A>T | CA381651452 | IGHMBP2 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.4A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.1248A>T n.35A>T n.1135A>T n.2505A>T c.191A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1519A>T n.455A>T n.753A>T n.356A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.1862A>T n.1858A>T | |
11 | g.68936241del | CA2614748087 | IGHMBP2 | c.1761del (p.Val588LeufsTer?) c.5del c.*478del (n.*478del) c.1249del n.36del n.1136del n.2506del c.192del c.*1084del (n.*1084del) n.1520del n.456del n.754del n.357del c.750del (p.Val251LeufsTer?) c.633del (p.Val212LeufsTer?) c.528del (p.Val177LeufsTer?) n.1863del n.1859del | gnomAD v4 |
11 | g.68936241A>C | CA381651455 | IGHMBP2 | c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.5A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.1249A>C n.36A>C n.1136A>C n.2506A>C c.192A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1520A>C n.456A>C n.754A>C n.357A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) n.1863A>C n.1859A>C | |
11 | g.68936241A>G | CA475204209 | IGHMBP2 | c.1761A>G (p.Glu587=) c.5A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.1249A>G n.36A>G n.1136A>G n.2506A>G c.192A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1520A>G n.456A>G n.754A>G n.357A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.633A>G (p.Glu211=) c.528A>G (p.Glu176=) n.1863A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936241A>T | CA381651456 | IGHMBP2 | c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.5A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.1249A>T n.36A>T n.1136A>T n.2506A>T c.192A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1520A>T n.456A>T n.754A>T n.357A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) n.1863A>T n.1859A>T | |
11 | g.68936242G>A | CA381651459 | IGHMBP2 | c.1762G>A (p.Val588Ile) c.6G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1250G>A n.37G>A n.1137G>A n.2507G>A c.193G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1521G>A n.457G>A n.755G>A n.358G>A c.751G>A (p.Val251Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.1864G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936242G>C | CA381651461 | IGHMBP2 | c.1762G>C (p.Val588Leu) c.6G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1250G>C n.37G>C n.1137G>C n.2507G>C c.193G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1521G>C n.457G>C n.755G>C n.358G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1864G>C n.1860G>C | |
11 | g.68936242G>T | CA381651463 | IGHMBP2 | c.1762G>T (p.Val588Phe) c.6G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1250G>T n.37G>T n.1137G>T n.2507G>T c.193G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1521G>T n.457G>T n.755G>T n.358G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.1864G>T n.1860G>T | |
11 | g.68936243T>A | CA381651476 | IGHMBP2 | c.1763T>A (p.Val588Asp) c.7T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.1251T>A n.38T>A n.1138T>A n.2508T>A c.194T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1522T>A n.458T>A n.756T>A n.359T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.1865T>A n.1861T>A | |
11 | g.68936243T>C | CA6153772 | IGHMBP2 | c.1763T>C (p.Val588Ala) c.7T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.1251T>C n.38T>C n.1138T>C n.2508T>C c.194T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1522T>C n.458T>C n.756T>C n.359T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1865T>C n.1861T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936243T>G | CA381651474 | IGHMBP2 | c.1763T>G (p.Val588Gly) c.7T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.1251T>G n.38T>G n.1138T>G n.2508T>G c.194T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1522T>G n.458T>G n.756T>G n.359T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1865T>G n.1861T>G | |
11 | g.68936244T>A | CA475204212 | IGHMBP2 | c.1764T>A (p.Val588=) c.8T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.1252T>A n.39T>A n.1139T>A n.2509T>A c.195T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1523T>A n.459T>A n.757T>A n.360T>A c.753T>A (p.Val251=) c.636T>A (p.Val212=) c.531T>A (p.Val177=) n.1866T>A n.1862T>A | |
11 | g.68936244T>C | CA475204213 | IGHMBP2 | c.1764T>C (p.Val588=) c.8T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.1252T>C n.39T>C n.1139T>C n.2509T>C c.195T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1523T>C n.459T>C n.757T>C n.360T>C c.753T>C (p.Val251=) c.636T>C (p.Val212=) c.531T>C (p.Val177=) n.1866T>C n.1862T>C | |
11 | g.68936244T>G | CA475204214 | IGHMBP2 | c.1764T>G (p.Val588=) c.8T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.1252T>G n.39T>G n.1139T>G n.2509T>G c.195T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1523T>G n.459T>G n.757T>G n.360T>G c.753T>G (p.Val251=) c.636T>G (p.Val212=) c.531T>G (p.Val177=) n.1866T>G n.1862T>G | |
11 | g.68936245G>A | CA381651479 | IGHMBP2 | c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.9G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1253G>A n.40G>A n.1140G>A n.2510G>A c.196G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.1524G>A n.460G>A n.758G>A n.361G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1867G>A n.1863G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936245G>C | CA381651480 | IGHMBP2 | c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.9G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1253G>C n.40G>C n.1140G>C n.2510G>C c.196G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.1524G>C n.460G>C n.758G>C n.361G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1867G>C n.1863G>C | |
11 | g.68936245G>T | CA381651482 | IGHMBP2 | c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.9G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1253G>T n.40G>T n.1140G>T n.2510G>T c.196G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.1524G>T n.460G>T n.758G>T n.361G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1867G>T n.1863G>T | |
11 | g.68936246G>A | CA381651484 | IGHMBP2 | c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.10G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1254G>A n.41G>A n.1141G>A n.2511G>A c.197G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1525G>A n.461G>A n.759G>A n.362G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1868G>A n.1864G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936246G>C | CA381651485 | IGHMBP2 | c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.10G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1254G>C n.41G>C n.1141G>C n.2511G>C c.197G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1525G>C n.461G>C n.759G>C n.362G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1868G>C n.1864G>C | |
11 | g.68936246G>T | CA6153773 | IGHMBP2 | c.1766G>T (p.Gly589Val) c.10G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1254G>T n.41G>T n.1141G>T n.2511G>T c.197G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1525G>T n.461G>T n.759G>T n.362G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1868G>T n.1864G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936247T>A | CA475204221 | IGHMBP2 | c.1767T>A (p.Gly589=) c.11T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.1255T>A n.42T>A n.1142T>A n.2512T>A c.198T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1526T>A n.462T>A n.760T>A n.363T>A c.756T>A (p.Gly252=) c.639T>A (p.Gly213=) c.534T>A (p.Gly178=) n.1869T>A n.1865T>A | |
11 | g.68936247T>C | CA475204223 | IGHMBP2 | c.1767T>C (p.Gly589=) c.11T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.1255T>C n.42T>C n.1142T>C n.2512T>C c.198T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1526T>C n.462T>C n.760T>C n.363T>C c.756T>C (p.Gly252=) c.639T>C (p.Gly213=) c.534T>C (p.Gly178=) n.1869T>C n.1865T>C | |
11 | g.68936247T>G | CA475204225 | IGHMBP2 | c.1767T>G (p.Gly589=) c.11T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.1255T>G n.42T>G n.1142T>G n.2512T>G c.198T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1526T>G n.462T>G n.760T>G n.363T>G c.756T>G (p.Gly252=) c.639T>G (p.Gly213=) c.534T>G (p.Gly178=) n.1869T>G n.1865T>G | |
11 | g.68936248T>A | CA381651489 | IGHMBP2 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.12T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.1256T>A n.43T>A n.1143T>A n.2513T>A c.199T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1527T>A n.463T>A n.761T>A n.364T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1870T>A n.1866T>A | dbSNP |
11 | g.68936248T>C | CA381651490 | IGHMBP2 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.12T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.1256T>C n.43T>C n.1143T>C n.2513T>C c.199T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1527T>C n.463T>C n.761T>C n.364T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1870T>C n.1866T>C | |
11 | g.68936248T>G | CA381651491 | IGHMBP2 | c.1768T>G (p.Phe590Val) c.12T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.1256T>G n.43T>G n.1143T>G n.2513T>G c.199T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1527T>G n.463T>G n.761T>G n.364T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1870T>G n.1866T>G | |
11 | g.68936249T>A | CA381651492 | IGHMBP2 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.13T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.1257T>A n.44T>A n.1144T>A n.2514T>A c.200T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1528T>A n.464T>A n.762T>A n.365T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1871T>A n.1867T>A | |
11 | g.68936249T>C | CA381651493 | IGHMBP2 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.13T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.1257T>C n.44T>C n.1144T>C n.2514T>C c.200T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1528T>C n.464T>C n.762T>C n.365T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1871T>C n.1867T>C | |
11 | g.68936249T>G | CA381651494 | IGHMBP2 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.13T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.1257T>G n.44T>G n.1144T>G n.2514T>G c.200T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1528T>G n.464T>G n.762T>G n.365T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1871T>G n.1867T>G | |
11 | g.68936250T>A | CA381651495 | IGHMBP2 | c.1770T>A (p.Phe590Leu) c.14T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.1258T>A n.45T>A n.1145T>A n.2515T>A c.201T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.1529T>A n.465T>A n.763T>A n.366T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) n.1872T>A n.1868T>A | |
11 | g.68936250T>C | CA6153774 | IGHMBP2 | c.1770T>C (p.Phe590=) c.14T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1258T>C n.45T>C n.1145T>C n.2515T>C c.201T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.1529T>C n.465T>C n.763T>C n.366T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.642T>C (p.Phe214=) c.537T>C (p.Phe179=) n.1872T>C n.1868T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936250T>G | CA381651496 | IGHMBP2 | c.1770T>G (p.Phe590Leu) c.14T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.1258T>G n.45T>G n.1145T>G n.2515T>G c.201T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.1529T>G n.465T>G n.763T>G n.366T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) n.1872T>G n.1868T>G | |
11 | g.68936251C>A | CA381651497 | IGHMBP2 | c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.15C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1259C>A n.46C>A n.1146C>A n.2516C>A c.202C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1530C>A n.466C>A n.764C>A n.367C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1873C>A n.1869C>A | |
11 | g.68936251C>G | CA381651498 | IGHMBP2 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.15C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.1259C>G n.46C>G n.1146C>G n.2516C>G c.202C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1530C>G n.466C>G n.764C>G n.367C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1873C>G n.1869C>G | |
11 | g.68936251C>T | CA381651499 | IGHMBP2 | c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.15C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1259C>T n.46C>T n.1146C>T n.2516C>T c.202C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1530C>T n.466C>T n.764C>T n.367C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1873C>T n.1869C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936252T>A | CA381651500 | IGHMBP2 | c.1772T>A (p.Leu591His) c.16T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.1260T>A n.47T>A n.1147T>A n.2517T>A c.203T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1531T>A n.467T>A n.765T>A n.368T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.644T>A (p.Leu215His) c.539T>A (p.Leu180His) n.1874T>A n.1870T>A | |
11 | g.68936252T>C | CA381651501 | IGHMBP2 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.16T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.1260T>C n.47T>C n.1147T>C n.2517T>C c.203T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1531T>C n.467T>C n.765T>C n.368T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1874T>C n.1870T>C | |
11 | g.68936252T>G | CA381651502 | IGHMBP2 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.16T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.1260T>G n.47T>G n.1147T>G n.2517T>G c.203T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1531T>G n.467T>G n.765T>G n.368T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1874T>G n.1870T>G | |
11 | g.68936253T>A | CA475204236 | IGHMBP2 | c.1773T>A (p.Leu591=) c.17T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1261T>A n.48T>A n.1148T>A n.2518T>A c.204T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1532T>A n.468T>A n.766T>A n.369T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.645T>A (p.Leu215=) c.540T>A (p.Leu180=) n.1875T>A n.1871T>A | |
11 | g.68936253T>C | CA475204235 | IGHMBP2 | c.1773T>C (p.Leu591=) c.17T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1261T>C n.48T>C n.1148T>C n.2518T>C c.204T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1532T>C n.468T>C n.766T>C n.369T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.645T>C (p.Leu215=) c.540T>C (p.Leu180=) n.1875T>C n.1871T>C | |
11 | g.68936253T>G | CA6153775 | IGHMBP2 | c.1773T>G (p.Leu591=) c.17T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1261T>G n.48T>G n.1148T>G n.2518T>G c.204T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1532T>G n.468T>G n.766T>G n.369T>G c.762T>G (p.Leu254=) c.645T>G (p.Leu215=) c.540T>G (p.Leu180=) n.1875T>G n.1871T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>A | CA381651503 | IGHMBP2 | c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.18G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.1262G>A n.49G>A n.1149G>A n.2519G>A c.205G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1533G>A n.469G>A n.767G>A n.370G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1876G>A n.1872G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>C | CA381651504 | IGHMBP2 | c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.18G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.1262G>C n.49G>C n.1149G>C n.2519G>C c.205G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1533G>C n.469G>C n.767G>C n.370G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1876G>C n.1872G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>T | CA381651505 | IGHMBP2 | c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.18G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1262G>T n.49G>T n.1149G>T n.2519G>T c.205G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1533G>T n.469G>T n.767G>T n.370G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1876G>T n.1872G>T | COSMIC |
11 | g.68936255C>A | CA381651506 | IGHMBP2 | c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.19C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1263C>A n.50C>A n.1150C>A n.2520C>A c.206C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1534C>A n.470C>A n.768C>A n.371C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1877C>A n.1873C>A | |
11 | g.68936255C>G | CA381651507 | IGHMBP2 | c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.19C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1263C>G n.50C>G n.1150C>G n.2520C>G c.206C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1534C>G n.470C>G n.768C>G n.371C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1877C>G n.1873C>G | |
11 | g.68936255C>T | CA223412903 | IGHMBP2 | c.1775C>T (p.Ala592Val) c.19C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1263C>T n.50C>T n.1150C>T n.2520C>T c.206C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1534C>T n.470C>T n.768C>T n.371C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1877C>T n.1873C>T | dbSNP |
11 | g.68936256T>A | CA475204241 | IGHMBP2 | c.1776T>A (p.Ala592=) c.20T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.1264T>A n.51T>A n.1151T>A n.2521T>A c.207T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.1535T>A n.471T>A n.769T>A n.372T>A c.765T>A (p.Ala255=) c.648T>A (p.Ala216=) c.543T>A (p.Ala181=) n.1878T>A n.1874T>A | |
11 | g.68936256T>C | CA475204239 | IGHMBP2 | c.1776T>C (p.Ala592=) c.20T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1264T>C n.51T>C n.1151T>C n.2521T>C c.207T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.1535T>C n.471T>C n.769T>C n.372T>C c.765T>C (p.Ala255=) c.648T>C (p.Ala216=) c.543T>C (p.Ala181=) n.1878T>C n.1874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936256T>G | CA475204237 | IGHMBP2 | c.1776T>G (p.Ala592=) c.20T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1264T>G n.51T>G n.1151T>G n.2521T>G c.207T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.1535T>G n.471T>G n.769T>G n.372T>G c.765T>G (p.Ala255=) c.648T>G (p.Ala216=) c.543T>G (p.Ala181=) n.1878T>G n.1874T>G |