Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936173G>CCA2614748031IGHMBP2c.1757-64G>C (n.1757-64G>C)
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n.1516-64G>C
n.452-64G>C
n.750-64G>C
n.353-64G>C
c.746-64G>C (n.746-64G>C)
c.629-64G>C (n.629-64G>C)
c.524-64G>C (n.524-64G>C)
n.1859-64G>C
n.1855-64G>C
gnomAD v4
11g.68936173G>TCA2614748032IGHMBP2c.1757-64G>T (n.1757-64G>T)
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n.353-64G>T
c.746-64G>T (n.746-64G>T)
c.629-64G>T (n.629-64G>T)
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gnomAD v4
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c.*474-63_*474-61del (n.*474-63_*474-61del)
c.1245-63_1245-61del
n.32-63_32-61del
n.1132-63_1132-61del
n.2502-63_2502-61del
c.188-63_188-61del
c.*1080-63_*1080-61del (n.*1080-63_*1080-61del)
n.1516-63_1516-61del
n.452-63_452-61del
n.750-63_750-61del
n.353-63_353-61del
c.746-63_746-61del (n.746-63_746-61del)
c.629-63_629-61del (n.629-63_629-61del)
c.524-63_524-61del (n.524-63_524-61del)
n.1859-63_1859-61del
n.1855-63_1855-61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1245-61G>A
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n.1132-61G>A
n.2502-61G>A
c.188-61G>A
c.*1080-61G>A (n.*1080-61G>A)
n.1516-61G>A
n.452-61G>A
n.750-61G>A
n.353-61G>A
c.746-61G>A (n.746-61G>A)
c.629-61G>A (n.629-61G>A)
c.524-61G>A (n.524-61G>A)
n.1859-61G>A
n.1855-61G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68936177G>ACA2614748033IGHMBP2c.1757-60G>A (n.1757-60G>A)
c.*474-60G>A (n.*474-60G>A)
c.1245-60G>A
n.32-60G>A
n.1132-60G>A
n.2502-60G>A
c.188-60G>A
c.*1080-60G>A (n.*1080-60G>A)
n.1516-60G>A
n.452-60G>A
n.750-60G>A
n.353-60G>A
c.746-60G>A (n.746-60G>A)
c.629-60G>A (n.629-60G>A)
c.524-60G>A (n.524-60G>A)
n.1859-60G>A
n.1855-60G>A
gnomAD v4
11g.68936179G>ACA2614748035IGHMBP2c.1757-58G>A (n.1757-58G>A)
c.*474-58G>A (n.*474-58G>A)
c.1245-58G>A
n.32-58G>A
n.1132-58G>A
n.2502-58G>A
c.188-58G>A
c.*1080-58G>A (n.*1080-58G>A)
n.1516-58G>A
n.452-58G>A
n.750-58G>A
n.353-58G>A
c.746-58G>A (n.746-58G>A)
c.629-58G>A (n.629-58G>A)
c.524-58G>A (n.524-58G>A)
n.1859-58G>A
n.1855-58G>A
gnomAD v4
11g.68936179G>TCA939179180IGHMBP2c.1757-58G>T (n.1757-58G>T)
c.*474-58G>T (n.*474-58G>T)
c.1245-58G>T
n.32-58G>T
n.1132-58G>T
n.2502-58G>T
c.188-58G>T
c.*1080-58G>T (n.*1080-58G>T)
n.1516-58G>T
n.452-58G>T
n.750-58G>T
n.353-58G>T
c.746-58G>T (n.746-58G>T)
c.629-58G>T (n.629-58G>T)
c.524-58G>T (n.524-58G>T)
n.1859-58G>T
n.1855-58G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936180C>ACA2614748037IGHMBP2c.1757-57C>A (n.1757-57C>A)
c.*474-57C>A (n.*474-57C>A)
c.1245-57C>A
n.32-57C>A
n.1132-57C>A
n.2502-57C>A
c.188-57C>A
c.*1080-57C>A (n.*1080-57C>A)
n.1516-57C>A
n.452-57C>A
n.750-57C>A
n.353-57C>A
c.746-57C>A (n.746-57C>A)
c.629-57C>A (n.629-57C>A)
c.524-57C>A (n.524-57C>A)
n.1859-57C>A
n.1855-57C>A
gnomAD v4
11g.68936180C>GCA2614748038IGHMBP2c.1757-57C>G (n.1757-57C>G)
c.*474-57C>G (n.*474-57C>G)
c.1245-57C>G
n.32-57C>G
n.1132-57C>G
n.2502-57C>G
c.188-57C>G
c.*1080-57C>G (n.*1080-57C>G)
n.1516-57C>G
n.452-57C>G
n.750-57C>G
n.353-57C>G
c.746-57C>G (n.746-57C>G)
c.629-57C>G (n.629-57C>G)
c.524-57C>G (n.524-57C>G)
n.1859-57C>G
n.1855-57C>G
gnomAD v4
11g.68936181C>ACA2614748039IGHMBP2c.1757-56C>A (n.1757-56C>A)
c.*474-56C>A (n.*474-56C>A)
c.1245-56C>A
n.32-56C>A
n.1132-56C>A
n.2502-56C>A
c.188-56C>A
c.*1080-56C>A (n.*1080-56C>A)
n.1516-56C>A
n.452-56C>A
n.750-56C>A
n.353-56C>A
c.746-56C>A (n.746-56C>A)
c.629-56C>A (n.629-56C>A)
c.524-56C>A (n.524-56C>A)
n.1859-56C>A
n.1855-56C>A
gnomAD v4
11g.68936181C>TCA2574904467IGHMBP2c.1757-56C>T (n.1757-56C>T)
c.*474-56C>T (n.*474-56C>T)
c.1245-56C>T
n.32-56C>T
n.1132-56C>T
n.2502-56C>T
c.188-56C>T
c.*1080-56C>T (n.*1080-56C>T)
n.1516-56C>T
n.452-56C>T
n.750-56C>T
n.353-56C>T
c.746-56C>T (n.746-56C>T)
c.629-56C>T (n.629-56C>T)
c.524-56C>T (n.524-56C>T)
n.1859-56C>T
n.1855-56C>T
11g.68936183G>TCA2614748040IGHMBP2c.1757-54G>T (n.1757-54G>T)
c.*474-54G>T (n.*474-54G>T)
c.1245-54G>T
n.32-54G>T
n.1132-54G>T
n.2502-54G>T
c.188-54G>T
c.*1080-54G>T (n.*1080-54G>T)
n.1516-54G>T
n.452-54G>T
n.750-54G>T
n.353-54G>T
c.746-54G>T (n.746-54G>T)
c.629-54G>T (n.629-54G>T)
c.524-54G>T (n.524-54G>T)
n.1859-54G>T
n.1855-54G>T
gnomAD v4
11g.68936184A>GCA223412811IGHMBP2c.1757-53A>G (n.1757-53A>G)
c.*474-53A>G (n.*474-53A>G)
c.1245-53A>G
n.32-53A>G
n.1132-53A>G
n.2502-53A>G
c.188-53A>G
c.*1080-53A>G (n.*1080-53A>G)
n.1516-53A>G
n.452-53A>G
n.750-53A>G
n.353-53A>G
c.746-53A>G (n.746-53A>G)
c.629-53A>G (n.629-53A>G)
c.524-53A>G (n.524-53A>G)
n.1859-53A>G
n.1855-53A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936185C>ACA2614748042IGHMBP2c.1757-52C>A (n.1757-52C>A)
c.*474-52C>A (n.*474-52C>A)
c.1245-52C>A
n.32-52C>A
n.1132-52C>A
n.2502-52C>A
c.188-52C>A
c.*1080-52C>A (n.*1080-52C>A)
n.1516-52C>A
n.452-52C>A
n.750-52C>A
n.353-52C>A
c.746-52C>A (n.746-52C>A)
c.629-52C>A (n.629-52C>A)
c.524-52C>A (n.524-52C>A)
n.1859-52C>A
n.1855-52C>A
gnomAD v4
11g.68936186T>GCA6153765IGHMBP2c.1757-51T>G (n.1757-51T>G)
c.*474-51T>G (n.*474-51T>G)
c.1245-51T>G
n.32-51T>G
n.1132-51T>G
n.2502-51T>G
c.188-51T>G
c.*1080-51T>G (n.*1080-51T>G)
n.1516-51T>G
n.452-51T>G
n.750-51T>G
n.353-51T>G
c.746-51T>G (n.746-51T>G)
c.629-51T>G (n.629-51T>G)
c.524-51T>G (n.524-51T>G)
n.1859-51T>G
n.1855-51T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936189_68936190delCA2614748043IGHMBP2c.1757-48_1757-47del (n.1757-48_1757-47del)
c.*474-48_*474-47del (n.*474-48_*474-47del)
c.1245-48_1245-47del
n.32-48_32-47del
n.1132-48_1132-47del
n.2502-48_2502-47del
c.188-48_188-47del
c.*1080-48_*1080-47del (n.*1080-48_*1080-47del)
n.1516-48_1516-47del
n.452-48_452-47del
n.750-48_750-47del
n.353-48_353-47del
c.746-48_746-47del (n.746-48_746-47del)
c.629-48_629-47del (n.629-48_629-47del)
c.524-48_524-47del (n.524-48_524-47del)
n.1859-48_1859-47del
n.1855-48_1855-47del
gnomAD v4
11g.68936187G>ACA939179186IGHMBP2c.1757-50G>A (n.1757-50G>A)
c.*474-50G>A (n.*474-50G>A)
c.1245-50G>A
n.32-50G>A
n.1132-50G>A
n.2502-50G>A
c.188-50G>A
c.*1080-50G>A (n.*1080-50G>A)
n.1516-50G>A
n.452-50G>A
n.750-50G>A
n.353-50G>A
c.746-50G>A (n.746-50G>A)
c.629-50G>A (n.629-50G>A)
c.524-50G>A (n.524-50G>A)
n.1859-50G>A
n.1855-50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936187G>CCA679586296IGHMBP2c.1757-50G>C (n.1757-50G>C)
c.*474-50G>C (n.*474-50G>C)
c.1245-50G>C
n.32-50G>C
n.1132-50G>C
n.2502-50G>C
c.188-50G>C
c.*1080-50G>C (n.*1080-50G>C)
n.1516-50G>C
n.452-50G>C
n.750-50G>C
n.353-50G>C
c.746-50G>C (n.746-50G>C)
c.629-50G>C (n.629-50G>C)
c.524-50G>C (n.524-50G>C)
n.1859-50G>C
n.1855-50G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936187G>TCA2574904468IGHMBP2c.1757-50G>T (n.1757-50G>T)
c.*474-50G>T (n.*474-50G>T)
c.1245-50G>T
n.32-50G>T
n.1132-50G>T
n.2502-50G>T
c.188-50G>T
c.*1080-50G>T (n.*1080-50G>T)
n.1516-50G>T
n.452-50G>T
n.750-50G>T
n.353-50G>T
c.746-50G>T (n.746-50G>T)
c.629-50G>T (n.629-50G>T)
c.524-50G>T (n.524-50G>T)
n.1859-50G>T
n.1855-50G>T
11g.68936189G>ACA600239936IGHMBP2c.1757-48G>A (n.1757-48G>A)
c.*474-48G>A (n.*474-48G>A)
c.1245-48G>A
n.32-48G>A
n.1132-48G>A
n.2502-48G>A
c.188-48G>A
c.*1080-48G>A (n.*1080-48G>A)
n.1516-48G>A
n.452-48G>A
n.750-48G>A
n.353-48G>A
c.746-48G>A (n.746-48G>A)
c.629-48G>A (n.629-48G>A)
c.524-48G>A (n.524-48G>A)
n.1859-48G>A
n.1855-48G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68936192T>CCA2614748047IGHMBP2c.1757-45T>C (n.1757-45T>C)
c.*474-45T>C (n.*474-45T>C)
c.1245-45T>C
n.32-45T>C
n.1132-45T>C
n.2502-45T>C
c.188-45T>C
c.*1080-45T>C (n.*1080-45T>C)
n.1516-45T>C
n.452-45T>C
n.750-45T>C
n.353-45T>C
c.746-45T>C (n.746-45T>C)
c.629-45T>C (n.629-45T>C)
c.524-45T>C (n.524-45T>C)
n.1859-45T>C
n.1855-45T>C
gnomAD v4
11g.68936193C>GCA654376520IGHMBP2c.1757-44C>G (n.1757-44C>G)
c.*474-44C>G (n.*474-44C>G)
c.1245-44C>G
n.32-44C>G
n.1132-44C>G
n.2502-44C>G
c.188-44C>G
c.*1080-44C>G (n.*1080-44C>G)
n.1516-44C>G
n.452-44C>G
n.750-44C>G
n.353-44C>G
c.746-44C>G (n.746-44C>G)
c.629-44C>G (n.629-44C>G)
c.524-44C>G (n.524-44C>G)
n.1859-44C>G
n.1855-44C>G
COSMIC
11g.68936194T>GCA2614748048IGHMBP2c.1757-43T>G (n.1757-43T>G)
c.*474-43T>G (n.*474-43T>G)
c.1245-43T>G
n.32-43T>G
n.1132-43T>G
n.2502-43T>G
c.188-43T>G
c.*1080-43T>G (n.*1080-43T>G)
n.1516-43T>G
n.452-43T>G
n.750-43T>G
n.353-43T>G
c.746-43T>G (n.746-43T>G)
c.629-43T>G (n.629-43T>G)
c.524-43T>G (n.524-43T>G)
n.1859-43T>G
n.1855-43T>G
gnomAD v4
11g.68936195T>CCA223412818IGHMBP2c.1757-42T>C (n.1757-42T>C)
c.*474-42T>C (n.*474-42T>C)
c.1245-42T>C
n.32-42T>C
n.1132-42T>C
n.2502-42T>C
c.188-42T>C
c.*1080-42T>C (n.*1080-42T>C)
n.1516-42T>C
n.452-42T>C
n.750-42T>C
n.353-42T>C
c.746-42T>C (n.746-42T>C)
c.629-42T>C (n.629-42T>C)
c.524-42T>C (n.524-42T>C)
n.1859-42T>C
n.1855-42T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936197G>CCA6153766IGHMBP2c.1757-40G>C (n.1757-40G>C)
c.*474-40G>C (n.*474-40G>C)
c.1245-40G>C
n.32-40G>C
n.1132-40G>C
n.2502-40G>C
c.188-40G>C
c.*1080-40G>C (n.*1080-40G>C)
n.1516-40G>C
n.452-40G>C
n.750-40G>C
n.353-40G>C
c.746-40G>C (n.746-40G>C)
c.629-40G>C (n.629-40G>C)
c.524-40G>C (n.524-40G>C)
n.1859-40G>C
n.1855-40G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936198T>CCA2724330349IGHMBP2c.1757-39T>C (n.1757-39T>C)
c.*474-39T>C (n.*474-39T>C)
c.1245-39T>C
n.32-39T>C
n.1132-39T>C
n.2502-39T>C
c.188-39T>C
c.*1080-39T>C (n.*1080-39T>C)
n.1516-39T>C
n.452-39T>C
n.750-39T>C
n.353-39T>C
c.746-39T>C (n.746-39T>C)
c.629-39T>C (n.629-39T>C)
c.524-39T>C (n.524-39T>C)
n.1859-39T>C
n.1855-39T>C
dbSNP
11g.68936199C>TCA2574904469IGHMBP2c.1757-38C>T (n.1757-38C>T)
c.*474-38C>T (n.*474-38C>T)
c.1245-38C>T
n.32-38C>T
n.1132-38C>T
n.2502-38C>T
c.188-38C>T
c.*1080-38C>T (n.*1080-38C>T)
n.1516-38C>T
n.452-38C>T
n.750-38C>T
n.353-38C>T
c.746-38C>T (n.746-38C>T)
c.629-38C>T (n.629-38C>T)
c.524-38C>T (n.524-38C>T)
n.1859-38C>T
n.1855-38C>T
gnomAD v4
11g.68936201G>CCA2614748051IGHMBP2c.1757-36G>C (n.1757-36G>C)
c.*474-36G>C (n.*474-36G>C)
c.1245-36G>C
n.32-36G>C
n.1132-36G>C
n.2502-36G>C
c.188-36G>C
c.*1080-36G>C (n.*1080-36G>C)
n.1516-36G>C
n.452-36G>C
n.750-36G>C
n.353-36G>C
c.746-36G>C (n.746-36G>C)
c.629-36G>C (n.629-36G>C)
c.524-36G>C (n.524-36G>C)
n.1859-36G>C
n.1855-36G>C
gnomAD v4
11g.68936203A>GCA654376521IGHMBP2c.1757-34A>G (n.1757-34A>G)
c.*474-34A>G (n.*474-34A>G)
c.1245-34A>G
n.32-34A>G
n.1132-34A>G
n.2502-34A>G
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n.1516-34A>G
n.452-34A>G
n.750-34A>G
n.353-34A>G
c.746-34A>G (n.746-34A>G)
c.629-34A>G (n.629-34A>G)
c.524-34A>G (n.524-34A>G)
n.1859-34A>G
n.1855-34A>G
COSMIC
11g.68936205C>ACA2614748052IGHMBP2c.1757-32C>A (n.1757-32C>A)
c.*474-32C>A (n.*474-32C>A)
c.1245-32C>A
n.32-32C>A
n.1132-32C>A
n.2502-32C>A
c.188-32C>A
c.*1080-32C>A (n.*1080-32C>A)
n.1516-32C>A
n.452-32C>A
n.750-32C>A
n.353-32C>A
c.746-32C>A (n.746-32C>A)
c.629-32C>A (n.629-32C>A)
c.524-32C>A (n.524-32C>A)
n.1859-32C>A
n.1855-32C>A
gnomAD v4
11g.68936206C>TCA2574904470IGHMBP2c.1757-31C>T (n.1757-31C>T)
c.*474-31C>T (n.*474-31C>T)
c.1245-31C>T
n.32-31C>T
n.1132-31C>T
n.2502-31C>T
c.188-31C>T
c.*1080-31C>T (n.*1080-31C>T)
n.1516-31C>T
n.452-31C>T
n.750-31C>T
n.353-31C>T
c.746-31C>T (n.746-31C>T)
c.629-31C>T (n.629-31C>T)
c.524-31C>T (n.524-31C>T)
n.1859-31C>T
n.1855-31C>T
gnomAD v4
11g.68936207T>ACA2614748055IGHMBP2c.1757-30T>A (n.1757-30T>A)
c.*474-30T>A (n.*474-30T>A)
c.1245-30T>A
n.32-30T>A
n.1132-30T>A
n.2502-30T>A
c.188-30T>A
c.*1080-30T>A (n.*1080-30T>A)
n.1516-30T>A
n.452-30T>A
n.750-30T>A
n.353-30T>A
c.746-30T>A (n.746-30T>A)
c.629-30T>A (n.629-30T>A)
c.524-30T>A (n.524-30T>A)
n.1859-30T>A
n.1855-30T>A
gnomAD v4
11g.68936208G>ACA600239937IGHMBP2c.1757-29G>A (n.1757-29G>A)
c.*474-29G>A (n.*474-29G>A)
c.1245-29G>A
n.32-29G>A
n.1132-29G>A
n.2502-29G>A
c.188-29G>A
c.*1080-29G>A (n.*1080-29G>A)
n.1516-29G>A
n.452-29G>A
n.750-29G>A
n.353-29G>A
c.746-29G>A (n.746-29G>A)
c.629-29G>A (n.629-29G>A)
c.524-29G>A (n.524-29G>A)
n.1859-29G>A
n.1855-29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936208G>TCA654376522IGHMBP2c.1757-29G>T (n.1757-29G>T)
c.*474-29G>T (n.*474-29G>T)
c.1245-29G>T
n.32-29G>T
n.1132-29G>T
n.2502-29G>T
c.188-29G>T
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n.1516-29G>T
n.452-29G>T
n.750-29G>T
n.353-29G>T
c.746-29G>T (n.746-29G>T)
c.629-29G>T (n.629-29G>T)
c.524-29G>T (n.524-29G>T)
n.1859-29G>T
n.1855-29G>T
COSMIC
11g.68936209C>TCA2614748058IGHMBP2c.1757-28C>T (n.1757-28C>T)
c.*474-28C>T (n.*474-28C>T)
c.1245-28C>T
n.32-28C>T
n.1132-28C>T
n.2502-28C>T
c.188-28C>T
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n.1516-28C>T
n.452-28C>T
n.750-28C>T
n.353-28C>T
c.746-28C>T (n.746-28C>T)
c.629-28C>T (n.629-28C>T)
c.524-28C>T (n.524-28C>T)
n.1859-28C>T
n.1855-28C>T
gnomAD v4
11g.68936210T>ACA6153767IGHMBP2c.1757-27T>A (n.1757-27T>A)
c.*474-27T>A (n.*474-27T>A)
c.1245-27T>A
n.32-27T>A
n.1132-27T>A
n.2502-27T>A
c.188-27T>A
c.*1080-27T>A (n.*1080-27T>A)
n.1516-27T>A
n.452-27T>A
n.750-27T>A
n.353-27T>A
c.746-27T>A (n.746-27T>A)
c.629-27T>A (n.629-27T>A)
c.524-27T>A (n.524-27T>A)
n.1859-27T>A
n.1855-27T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936211T>CCA600239938IGHMBP2c.1757-26T>C (n.1757-26T>C)
c.*474-26T>C (n.*474-26T>C)
c.1245-26T>C
n.32-26T>C
n.1132-26T>C
n.2502-26T>C
c.188-26T>C
c.*1080-26T>C (n.*1080-26T>C)
n.1516-26T>C
n.452-26T>C
n.750-26T>C
n.353-26T>C
c.746-26T>C (n.746-26T>C)
c.629-26T>C (n.629-26T>C)
c.524-26T>C (n.524-26T>C)
n.1859-26T>C
n.1855-26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936212C>GCA2614748062IGHMBP2c.1757-25C>G (n.1757-25C>G)
c.*474-25C>G (n.*474-25C>G)
c.1245-25C>G
n.32-25C>G
n.1132-25C>G
n.2502-25C>G
c.188-25C>G
c.*1080-25C>G (n.*1080-25C>G)
n.1516-25C>G
n.452-25C>G
n.750-25C>G
n.353-25C>G
c.746-25C>G (n.746-25C>G)
c.629-25C>G (n.629-25C>G)
c.524-25C>G (n.524-25C>G)
n.1859-25C>G
n.1855-25C>G
gnomAD v4
11g.68936215_68936218delCA600239939IGHMBP2c.1757-22_1757-19del (n.1757-22_1757-19del)
c.*474-22_*474-19del (n.*474-22_*474-19del)
c.1245-22_1245-19del
n.32-22_32-19del
n.1132-22_1132-19del
n.2502-22_2502-19del
c.188-22_188-19del
c.*1080-22_*1080-19del (n.*1080-22_*1080-19del)
n.1516-22_1516-19del
n.452-22_452-19del
n.750-22_750-19del
n.353-22_353-19del
c.746-22_746-19del (n.746-22_746-19del)
c.629-22_629-19del (n.629-22_629-19del)
c.524-22_524-19del (n.524-22_524-19del)
n.1859-22_1859-19del
n.1855-22_1855-19del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936214C>TCA2614748064IGHMBP2c.1757-23C>T (n.1757-23C>T)
c.*474-23C>T (n.*474-23C>T)
c.1245-23C>T
n.32-23C>T
n.1132-23C>T
n.2502-23C>T
c.188-23C>T
c.*1080-23C>T (n.*1080-23C>T)
n.1516-23C>T
n.452-23C>T
n.750-23C>T
n.353-23C>T
c.746-23C>T (n.746-23C>T)
c.629-23C>T (n.629-23C>T)
c.524-23C>T (n.524-23C>T)
n.1859-23C>T
n.1855-23C>T
gnomAD v4
11g.68936215A>GCA2614748066IGHMBP2c.1757-22A>G (n.1757-22A>G)
c.*474-22A>G (n.*474-22A>G)
c.1245-22A>G
n.32-22A>G
n.1132-22A>G
n.2502-22A>G
c.188-22A>G
c.*1080-22A>G (n.*1080-22A>G)
n.1516-22A>G
n.452-22A>G
n.750-22A>G
n.353-22A>G
c.746-22A>G (n.746-22A>G)
c.629-22A>G (n.629-22A>G)
c.524-22A>G (n.524-22A>G)
n.1859-22A>G
n.1855-22A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68936216C>ACA600239940IGHMBP2c.1757-21C>A (n.1757-21C>A)
c.*474-21C>A (n.*474-21C>A)
c.1245-21C>A
n.32-21C>A
n.1132-21C>A
n.2502-21C>A
c.188-21C>A
c.*1080-21C>A (n.*1080-21C>A)
n.1516-21C>A
n.452-21C>A
n.750-21C>A
n.353-21C>A
c.746-21C>A (n.746-21C>A)
c.629-21C>A (n.629-21C>A)
c.524-21C>A (n.524-21C>A)
n.1859-21C>A
n.1855-21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936216C>TCA6153768IGHMBP2c.1757-21C>T (n.1757-21C>T)
c.*474-21C>T (n.*474-21C>T)
c.1245-21C>T
n.32-21C>T
n.1132-21C>T
n.2502-21C>T
c.188-21C>T
c.*1080-21C>T (n.*1080-21C>T)
n.1516-21C>T
n.452-21C>T
n.750-21C>T
n.353-21C>T
c.746-21C>T (n.746-21C>T)
c.629-21C>T (n.629-21C>T)
c.524-21C>T (n.524-21C>T)
n.1859-21C>T
n.1855-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936218C>TCA6153769IGHMBP2c.1757-19C>T (n.1757-19C>T)
c.*474-19C>T (n.*474-19C>T)
c.1245-19C>T
n.32-19C>T
n.1132-19C>T
n.2502-19C>T
c.188-19C>T
c.*1080-19C>T (n.*1080-19C>T)
n.1516-19C>T
n.452-19C>T
n.750-19C>T
n.353-19C>T
c.746-19C>T (n.746-19C>T)
c.629-19C>T (n.629-19C>T)
c.524-19C>T (n.524-19C>T)
n.1859-19C>T
n.1855-19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936220_68936221dupCA2497321226IGHMBP2c.1757-17_1757-16dup (n.1757-17_1757-16dup)
c.*474-17_*474-16dup (n.*474-17_*474-16dup)
c.1245-17_1245-16dup
n.32-17_32-16dup
n.1132-17_1132-16dup
n.2502-17_2502-16dup
c.188-17_188-16dup
c.*1080-17_*1080-16dup (n.*1080-17_*1080-16dup)
n.1516-17_1516-16dup
n.452-17_452-16dup
n.750-17_750-16dup
n.353-17_353-16dup
c.746-17_746-16dup (n.746-17_746-16dup)
c.629-17_629-16dup (n.629-17_629-16dup)
c.524-17_524-16dup (n.524-17_524-16dup)
n.1859-17_1859-16dup
n.1855-17_1855-16dup
dbSNP
11g.68936219C>ACA6153770IGHMBP2c.1757-18C>A (n.1757-18C>A)
c.*474-18C>A (n.*474-18C>A)
c.1245-18C>A
n.32-18C>A
n.1132-18C>A
n.2502-18C>A
c.188-18C>A
c.*1080-18C>A (n.*1080-18C>A)
n.1516-18C>A
n.452-18C>A
n.750-18C>A
n.353-18C>A
c.746-18C>A (n.746-18C>A)
c.629-18C>A (n.629-18C>A)
c.524-18C>A (n.524-18C>A)
n.1859-18C>A
n.1855-18C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936219C>GCA2614748069IGHMBP2c.1757-18C>G (n.1757-18C>G)
c.*474-18C>G (n.*474-18C>G)
c.1245-18C>G
n.32-18C>G
n.1132-18C>G
n.2502-18C>G
c.188-18C>G
c.*1080-18C>G (n.*1080-18C>G)
n.1516-18C>G
n.452-18C>G
n.750-18C>G
n.353-18C>G
c.746-18C>G (n.746-18C>G)
c.629-18C>G (n.629-18C>G)
c.524-18C>G (n.524-18C>G)
n.1859-18C>G
n.1855-18C>G
gnomAD v4
11g.68936219C>TCA2724193188IGHMBP2c.1757-18C>T (n.1757-18C>T)
c.*474-18C>T (n.*474-18C>T)
c.1245-18C>T
n.32-18C>T
n.1132-18C>T
n.2502-18C>T
c.188-18C>T
c.*1080-18C>T (n.*1080-18C>T)
n.1516-18C>T
n.452-18C>T
n.750-18C>T
n.353-18C>T
c.746-18C>T (n.746-18C>T)
c.629-18C>T (n.629-18C>T)
c.524-18C>T (n.524-18C>T)
n.1859-18C>T
n.1855-18C>T
dbSNP
11g.68936220C>TCA2574904471IGHMBP2c.1757-17C>T (n.1757-17C>T)
c.*474-17C>T (n.*474-17C>T)
c.1245-17C>T
n.32-17C>T
n.1132-17C>T
n.2502-17C>T
c.188-17C>T
c.*1080-17C>T (n.*1080-17C>T)
n.1516-17C>T
n.452-17C>T
n.750-17C>T
n.353-17C>T
c.746-17C>T (n.746-17C>T)
c.629-17C>T (n.629-17C>T)
c.524-17C>T (n.524-17C>T)
n.1859-17C>T
n.1855-17C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.68936221C>ACA2614748075IGHMBP2c.1757-16C>A (n.1757-16C>A)
c.*474-16C>A (n.*474-16C>A)
c.1245-16C>A
n.32-16C>A
n.1132-16C>A
n.2502-16C>A
c.188-16C>A
c.*1080-16C>A (n.*1080-16C>A)
n.1516-16C>A
n.452-16C>A
n.750-16C>A
n.353-16C>A
c.746-16C>A (n.746-16C>A)
c.629-16C>A (n.629-16C>A)
c.524-16C>A (n.524-16C>A)
n.1859-16C>A
n.1855-16C>A
gnomAD v4
11g.68936221C>TCA2614748074IGHMBP2c.1757-16C>T (n.1757-16C>T)
c.*474-16C>T (n.*474-16C>T)
c.1245-16C>T
n.32-16C>T
n.1132-16C>T
n.2502-16C>T
c.188-16C>T
c.*1080-16C>T (n.*1080-16C>T)
n.1516-16C>T
n.452-16C>T
n.750-16C>T
n.353-16C>T
c.746-16C>T (n.746-16C>T)
c.629-16C>T (n.629-16C>T)
c.524-16C>T (n.524-16C>T)
n.1859-16C>T
n.1855-16C>T
gnomAD v4
11g.68936223C>TCA600239941IGHMBP2c.1757-14C>T (n.1757-14C>T)
c.*474-14C>T (n.*474-14C>T)
c.1245-14C>T
n.32-14C>T
n.1132-14C>T
n.2502-14C>T
c.188-14C>T
c.*1080-14C>T (n.*1080-14C>T)
n.1516-14C>T
n.452-14C>T
n.750-14C>T
n.353-14C>T
c.746-14C>T (n.746-14C>T)
c.629-14C>T (n.629-14C>T)
c.524-14C>T (n.524-14C>T)
n.1859-14C>T
n.1855-14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936224T>CCA2740093131IGHMBP2c.1757-13T>C (n.1757-13T>C)
c.*474-13T>C (n.*474-13T>C)
c.1245-13T>C
n.32-13T>C
n.1132-13T>C
n.2502-13T>C
c.188-13T>C
c.*1080-13T>C (n.*1080-13T>C)
n.1516-13T>C
n.452-13T>C
n.750-13T>C
n.353-13T>C
c.746-13T>C (n.746-13T>C)
c.629-13T>C (n.629-13T>C)
c.524-13T>C (n.524-13T>C)
n.1859-13T>C
n.1855-13T>C
ClinVar
11g.68936224T>GCA2574904472IGHMBP2c.1757-13T>G (n.1757-13T>G)
c.*474-13T>G (n.*474-13T>G)
c.1245-13T>G
n.32-13T>G
n.1132-13T>G
n.2502-13T>G
c.188-13T>G
c.*1080-13T>G (n.*1080-13T>G)
n.1516-13T>G
n.452-13T>G
n.750-13T>G
n.353-13T>G
c.746-13T>G (n.746-13T>G)
c.629-13T>G (n.629-13T>G)
c.524-13T>G (n.524-13T>G)
n.1859-13T>G
n.1855-13T>G
gnomAD v4
11g.68936226G>ACA2574904473IGHMBP2c.1757-11G>A (n.1757-11G>A)
c.*474-11G>A (n.*474-11G>A)
c.1245-11G>A
n.32-11G>A
n.1132-11G>A
n.2502-11G>A
c.188-11G>A
c.*1080-11G>A (n.*1080-11G>A)
n.1516-11G>A
n.452-11G>A
n.750-11G>A
n.353-11G>A
c.746-11G>A (n.746-11G>A)
c.629-11G>A (n.629-11G>A)
c.524-11G>A (n.524-11G>A)
n.1859-11G>A
n.1855-11G>A
11g.68936228C>TCA600239942IGHMBP2c.1757-9C>T (n.1757-9C>T)
c.*474-9C>T (n.*474-9C>T)
c.1245-9C>T
n.32-9C>T
n.1132-9C>T
n.2502-9C>T
c.188-9C>T
c.*1080-9C>T (n.*1080-9C>T)
n.1516-9C>T
n.452-9C>T
n.750-9C>T
n.353-9C>T
c.746-9C>T (n.746-9C>T)
c.629-9C>T (n.629-9C>T)
c.524-9C>T (n.524-9C>T)
n.1859-9C>T
n.1855-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936229T>ACA2614748082IGHMBP2c.1757-8T>A (n.1757-8T>A)
c.*474-8T>A (n.*474-8T>A)
c.1245-8T>A
n.32-8T>A
n.1132-8T>A
n.2502-8T>A
c.188-8T>A
c.*1080-8T>A (n.*1080-8T>A)
n.1516-8T>A
n.452-8T>A
n.750-8T>A
n.353-8T>A
c.746-8T>A (n.746-8T>A)
c.629-8T>A (n.629-8T>A)
c.524-8T>A (n.524-8T>A)
n.1859-8T>A
n.1855-8T>A
gnomAD v4
11g.68936232dupCA600239943IGHMBP2c.1757-5dup (n.1757-5dup)
c.*474-5dup (n.*474-5dup)
c.1245-5dup
n.32-5dup
n.1132-5dup
n.2502-5dup
c.188-5dup
c.*1080-5dup (n.*1080-5dup)
n.1516-5dup
n.452-5dup
n.750-5dup
n.353-5dup
c.746-5dup (n.746-5dup)
c.629-5dup (n.629-5dup)
c.524-5dup (n.524-5dup)
n.1859-5dup
n.1855-5dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936231T>CCA915948219IGHMBP2c.1757-6T>C (n.1757-6T>C)
c.*474-6T>C (n.*474-6T>C)
c.1245-6T>C
n.32-6T>C
n.1132-6T>C
n.2502-6T>C
c.188-6T>C
c.*1080-6T>C (n.*1080-6T>C)
n.1516-6T>C
n.452-6T>C
n.750-6T>C
n.353-6T>C
c.746-6T>C (n.746-6T>C)
c.629-6T>C (n.629-6T>C)
c.524-6T>C (n.524-6T>C)
n.1859-6T>C
n.1855-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936232T>GCA2574904474IGHMBP2c.1757-5T>G (n.1757-5T>G)
c.*474-5T>G (n.*474-5T>G)
c.1245-5T>G
n.32-5T>G
n.1132-5T>G
n.2502-5T>G
c.188-5T>G
c.*1080-5T>G (n.*1080-5T>G)
n.1516-5T>G
n.452-5T>G
n.750-5T>G
n.353-5T>G
c.746-5T>G (n.746-5T>G)
c.629-5T>G (n.629-5T>G)
c.524-5T>G (n.524-5T>G)
n.1859-5T>G
n.1855-5T>G
11g.68936233G>ACA2740093132IGHMBP2c.1757-4G>A (n.1757-4G>A)
c.*474-4G>A (n.*474-4G>A)
c.1245-4G>A
n.32-4G>A
n.1132-4G>A
n.2502-4G>A
c.188-4G>A
c.*1080-4G>A (n.*1080-4G>A)
n.1516-4G>A
n.452-4G>A
n.750-4G>A
n.353-4G>A
c.746-4G>A (n.746-4G>A)
c.629-4G>A (n.629-4G>A)
c.524-4G>A (n.524-4G>A)
n.1859-4G>A
n.1855-4G>A
ClinVar
11g.68936233G>TCA6153771IGHMBP2c.1757-4G>T (n.1757-4G>T)
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
c.1245-4G>T
n.32-4G>T
n.1132-4G>T
n.2502-4G>T
c.188-4G>T
c.*1080-4G>T (n.*1080-4G>T)
n.1516-4G>T
n.452-4G>T
n.750-4G>T
n.353-4G>T
c.746-4G>T (n.746-4G>T)
c.629-4G>T (n.629-4G>T)
c.524-4G>T (n.524-4G>T)
n.1859-4G>T
n.1855-4G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936235A>CCA381651422IGHMBP2c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
c.*474-2A>C (n.*474-2A>C)
c.1245-2A>C
n.32-2A>C
n.1132-2A>C
n.2502-2A>C
c.188-2A>C
c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C)
n.1516-2A>C
n.452-2A>C
n.750-2A>C
n.353-2A>C
c.746-2A>C (n.746-2A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
c.524-2A>C (n.524-2A>C)
n.1859-2A>C
n.1855-2A>C
11g.68936235A>GCA381651423IGHMBP2c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
c.*474-2A>G (n.*474-2A>G)
c.1245-2A>G
n.32-2A>G
n.1132-2A>G
n.2502-2A>G
c.188-2A>G
c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G)
n.1516-2A>G
n.452-2A>G
n.750-2A>G
n.353-2A>G
c.746-2A>G (n.746-2A>G)
c.629-2A>G (n.629-2A>G)
c.524-2A>G (n.524-2A>G)
n.1859-2A>G
n.1855-2A>G
11g.68936235A>TCA381651425IGHMBP2c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
c.*474-2A>T (n.*474-2A>T)
c.1245-2A>T
n.32-2A>T
n.1132-2A>T
n.2502-2A>T
c.188-2A>T
c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T)
n.1516-2A>T
n.452-2A>T
n.750-2A>T
n.353-2A>T
c.746-2A>T (n.746-2A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.524-2A>T (n.524-2A>T)
n.1859-2A>T
n.1855-2A>T
11g.68936236G>ACA381651427IGHMBP2c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
c.*474-1G>A (n.*474-1G>A)
c.1245-1G>A
n.32-1G>A
n.1132-1G>A
n.2502-1G>A
c.188-1G>A
c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A)
n.1516-1G>A
n.452-1G>A
n.750-1G>A
n.353-1G>A
c.746-1G>A (n.746-1G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.524-1G>A (n.524-1G>A)
n.1859-1G>A
n.1855-1G>A
dbSNP
11g.68936236G>CCA381651437IGHMBP2c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
c.*474-1G>C (n.*474-1G>C)
c.1245-1G>C
n.32-1G>C
n.1132-1G>C
n.2502-1G>C
c.188-1G>C
c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C)
n.1516-1G>C
n.452-1G>C
n.750-1G>C
n.353-1G>C
c.746-1G>C (n.746-1G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.524-1G>C (n.524-1G>C)
n.1859-1G>C
n.1855-1G>C
11g.68936236G>TCA381651429IGHMBP2c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
c.*474-1G>T (n.*474-1G>T)
c.1245-1G>T
n.32-1G>T
n.1132-1G>T
n.2502-1G>T
c.188-1G>T
c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T)
n.1516-1G>T
n.452-1G>T
n.750-1G>T
n.353-1G>T
c.746-1G>T (n.746-1G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.524-1G>T (n.524-1G>T)
n.1859-1G>T
n.1855-1G>T
11g.68936237G>ACA381651438IGHMBP2c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.1G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.1245G>A
n.32G>A
n.1132G>A
n.2502G>A
c.188G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.1516G>A
n.452G>A
n.750G>A
n.353G>A
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1859G>A
n.1855G>A
gnomAD v4
11g.68936237G>CCA381651441IGHMBP2c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1245G>C
n.32G>C
n.1132G>C
n.2502G>C
c.188G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.1516G>C
n.452G>C
n.750G>C
n.353G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1859G>C
n.1855G>C
11g.68936237G>TCA381651442IGHMBP2c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1245G>T
n.32G>T
n.1132G>T
n.2502G>T
c.188G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.1516G>T
n.452G>T
n.750G>T
n.353G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1859G>T
n.1855G>T
11g.68936238T>ACA475204205IGHMBP2c.1758T>A (p.Gly586=)
c.2T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1246T>A
n.33T>A
n.1133T>A
n.2503T>A
c.189T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1517T>A
n.453T>A
n.751T>A
n.354T>A
c.747T>A (p.Gly249=)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.525T>A (p.Gly175=)
n.1860T>A
n.1856T>A
11g.68936238T>CCA475204206IGHMBP2c.1758T>C (p.Gly586=)
c.2T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1246T>C
n.33T>C
n.1133T>C
n.2503T>C
c.189T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.1517T>C
n.453T>C
n.751T>C
n.354T>C
c.747T>C (p.Gly249=)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.525T>C (p.Gly175=)
n.1860T>C
n.1856T>C
11g.68936238T>GCA475204207IGHMBP2c.1758T>G (p.Gly586=)
c.2T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.1246T>G
n.33T>G
n.1133T>G
n.2503T>G
c.189T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.1517T>G
n.453T>G
n.751T>G
n.354T>G
c.747T>G (p.Gly249=)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.525T>G (p.Gly175=)
n.1860T>G
n.1856T>G
11g.68936239G>ACA381651445IGHMBP2c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.3G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.1247G>A
n.34G>A
n.1134G>A
n.2504G>A
c.190G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.1518G>A
n.454G>A
n.752G>A
n.355G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.1861G>A
n.1857G>A
dbSNP
11g.68936239G>CCA381651446IGHMBP2c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.3G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.1247G>C
n.34G>C
n.1134G>C
n.2504G>C
c.190G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1518G>C
n.454G>C
n.752G>C
n.355G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.1861G>C
n.1857G>C
11g.68936239G>TCA381651448IGHMBP2c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.3G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.1247G>T
n.34G>T
n.1134G>T
n.2504G>T
c.190G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.1518G>T
n.454G>T
n.752G>T
n.355G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.1861G>T
n.1857G>T
11g.68936240A>CCA381651454IGHMBP2c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.4A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1248A>C
n.35A>C
n.1135A>C
n.2505A>C
c.191A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1519A>C
n.455A>C
n.753A>C
n.356A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.1862A>C
n.1858A>C
11g.68936240A>GCA381651450IGHMBP2c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.4A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.1248A>G
n.35A>G
n.1135A>G
n.2505A>G
c.191A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1519A>G
n.455A>G
n.753A>G
n.356A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.1862A>G
n.1858A>G
11g.68936240A>TCA381651452IGHMBP2c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.4A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1248A>T
n.35A>T
n.1135A>T
n.2505A>T
c.191A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1519A>T
n.455A>T
n.753A>T
n.356A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.1862A>T
n.1858A>T
11g.68936241delCA2614748087IGHMBP2c.1761del (p.Val588LeufsTer?)
c.5del
c.*478del (n.*478del)
c.1249del
n.36del
n.1136del
n.2506del
c.192del
c.*1084del (n.*1084del)
n.1520del
n.456del
n.754del
n.357del
c.750del (p.Val251LeufsTer?)
c.633del (p.Val212LeufsTer?)
c.528del (p.Val177LeufsTer?)
n.1863del
n.1859del
gnomAD v4
11g.68936241A>CCA381651455IGHMBP2c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.5A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1249A>C
n.36A>C
n.1136A>C
n.2506A>C
c.192A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1520A>C
n.456A>C
n.754A>C
n.357A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.1863A>C
n.1859A>C
11g.68936241A>GCA475204209IGHMBP2c.1761A>G (p.Glu587=)
c.5A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1249A>G
n.36A>G
n.1136A>G
n.2506A>G
c.192A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1520A>G
n.456A>G
n.754A>G
n.357A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.528A>G (p.Glu176=)
n.1863A>G
n.1859A>G
gnomAD v4
11g.68936241A>TCA381651456IGHMBP2c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.5A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1249A>T
n.36A>T
n.1136A>T
n.2506A>T
c.192A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1520A>T
n.456A>T
n.754A>T
n.357A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.1863A>T
n.1859A>T
11g.68936242G>ACA381651459IGHMBP2c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.6G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1250G>A
n.37G>A
n.1137G>A
n.2507G>A
c.193G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1521G>A
n.457G>A
n.755G>A
n.358G>A
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1864G>A
n.1860G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936242G>CCA381651461IGHMBP2c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.6G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1250G>C
n.37G>C
n.1137G>C
n.2507G>C
c.193G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.1521G>C
n.457G>C
n.755G>C
n.358G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1864G>C
n.1860G>C
11g.68936242G>TCA381651463IGHMBP2c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.6G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1250G>T
n.37G>T
n.1137G>T
n.2507G>T
c.193G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1521G>T
n.457G>T
n.755G>T
n.358G>T
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1864G>T
n.1860G>T
11g.68936243T>ACA381651476IGHMBP2c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.7T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1251T>A
n.38T>A
n.1138T>A
n.2508T>A
c.194T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1522T>A
n.458T>A
n.756T>A
n.359T>A
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1865T>A
n.1861T>A
11g.68936243T>CCA6153772IGHMBP2c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.7T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1251T>C
n.38T>C
n.1138T>C
n.2508T>C
c.194T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1522T>C
n.458T>C
n.756T>C
n.359T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1865T>C
n.1861T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936243T>GCA381651474IGHMBP2c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.7T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1251T>G
n.38T>G
n.1138T>G
n.2508T>G
c.194T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1522T>G
n.458T>G
n.756T>G
n.359T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1865T>G
n.1861T>G
11g.68936244T>ACA475204212IGHMBP2c.1764T>A (p.Val588=)
c.8T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.1252T>A
n.39T>A
n.1139T>A
n.2509T>A
c.195T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1523T>A
n.459T>A
n.757T>A
n.360T>A
c.753T>A (p.Val251=)
c.636T>A (p.Val212=)
c.531T>A (p.Val177=)
n.1866T>A
n.1862T>A
11g.68936244T>CCA475204213IGHMBP2c.1764T>C (p.Val588=)
c.8T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.1252T>C
n.39T>C
n.1139T>C
n.2509T>C
c.195T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1523T>C
n.459T>C
n.757T>C
n.360T>C
c.753T>C (p.Val251=)
c.636T>C (p.Val212=)
c.531T>C (p.Val177=)
n.1866T>C
n.1862T>C
11g.68936244T>GCA475204214IGHMBP2c.1764T>G (p.Val588=)
c.8T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.1252T>G
n.39T>G
n.1139T>G
n.2509T>G
c.195T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1523T>G
n.459T>G
n.757T>G
n.360T>G
c.753T>G (p.Val251=)
c.636T>G (p.Val212=)
c.531T>G (p.Val177=)
n.1866T>G
n.1862T>G
11g.68936245G>ACA381651479IGHMBP2c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.9G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1253G>A
n.40G>A
n.1140G>A
n.2510G>A
c.196G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.1524G>A
n.460G>A
n.758G>A
n.361G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.1867G>A
n.1863G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.68936245G>CCA381651480IGHMBP2c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.9G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1253G>C
n.40G>C
n.1140G>C
n.2510G>C
c.196G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.1524G>C
n.460G>C
n.758G>C
n.361G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1867G>C
n.1863G>C
11g.68936245G>TCA381651482IGHMBP2c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.9G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1253G>T
n.40G>T
n.1140G>T
n.2510G>T
c.196G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.1524G>T
n.460G>T
n.758G>T
n.361G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.1867G>T
n.1863G>T
11g.68936246G>ACA381651484IGHMBP2c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.10G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.1254G>A
n.41G>A
n.1141G>A
n.2511G>A
c.197G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.1525G>A
n.461G>A
n.759G>A
n.362G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.1868G>A
n.1864G>A
gnomAD v4
11g.68936246G>CCA381651485IGHMBP2c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.10G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.1254G>C
n.41G>C
n.1141G>C
n.2511G>C
c.197G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.1525G>C
n.461G>C
n.759G>C
n.362G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1868G>C
n.1864G>C
11g.68936246G>TCA6153773IGHMBP2c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.10G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1254G>T
n.41G>T
n.1141G>T
n.2511G>T
c.197G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.1525G>T
n.461G>T
n.759G>T
n.362G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1868G>T
n.1864G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936247T>ACA475204221IGHMBP2c.1767T>A (p.Gly589=)
c.11T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1255T>A
n.42T>A
n.1142T>A
n.2512T>A
c.198T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1526T>A
n.462T>A
n.760T>A
n.363T>A
c.756T>A (p.Gly252=)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.534T>A (p.Gly178=)
n.1869T>A
n.1865T>A
11g.68936247T>CCA475204223IGHMBP2c.1767T>C (p.Gly589=)
c.11T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1255T>C
n.42T>C
n.1142T>C
n.2512T>C
c.198T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1526T>C
n.462T>C
n.760T>C
n.363T>C
c.756T>C (p.Gly252=)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.534T>C (p.Gly178=)
n.1869T>C
n.1865T>C
11g.68936247T>GCA475204225IGHMBP2c.1767T>G (p.Gly589=)
c.11T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1255T>G
n.42T>G
n.1142T>G
n.2512T>G
c.198T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1526T>G
n.462T>G
n.760T>G
n.363T>G
c.756T>G (p.Gly252=)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.534T>G (p.Gly178=)
n.1869T>G
n.1865T>G
11g.68936248T>ACA381651489IGHMBP2c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.12T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.1256T>A
n.43T>A
n.1143T>A
n.2513T>A
c.199T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1527T>A
n.463T>A
n.761T>A
n.364T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1870T>A
n.1866T>A
dbSNP
11g.68936248T>CCA381651490IGHMBP2c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.12T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.1256T>C
n.43T>C
n.1143T>C
n.2513T>C
c.199T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1527T>C
n.463T>C
n.761T>C
n.364T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1870T>C
n.1866T>C
11g.68936248T>GCA381651491IGHMBP2c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.12T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.1256T>G
n.43T>G
n.1143T>G
n.2513T>G
c.199T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1527T>G
n.463T>G
n.761T>G
n.364T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1870T>G
n.1866T>G
11g.68936249T>ACA381651492IGHMBP2c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.13T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.1257T>A
n.44T>A
n.1144T>A
n.2514T>A
c.200T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1528T>A
n.464T>A
n.762T>A
n.365T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1871T>A
n.1867T>A
11g.68936249T>CCA381651493IGHMBP2c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.13T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1257T>C
n.44T>C
n.1144T>C
n.2514T>C
c.200T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1528T>C
n.464T>C
n.762T>C
n.365T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1871T>C
n.1867T>C
11g.68936249T>GCA381651494IGHMBP2c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.13T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1257T>G
n.44T>G
n.1144T>G
n.2514T>G
c.200T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1528T>G
n.464T>G
n.762T>G
n.365T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1871T>G
n.1867T>G
11g.68936250T>ACA381651495IGHMBP2c.1770T>A (p.Phe590Leu)
c.14T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1258T>A
n.45T>A
n.1145T>A
n.2515T>A
c.201T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.1529T>A
n.465T>A
n.763T>A
n.366T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.1872T>A
n.1868T>A
11g.68936250T>CCA6153774IGHMBP2c.1770T>C (p.Phe590=)
c.14T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1258T>C
n.45T>C
n.1145T>C
n.2515T>C
c.201T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.1529T>C
n.465T>C
n.763T>C
n.366T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.537T>C (p.Phe179=)
n.1872T>C
n.1868T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936250T>GCA381651496IGHMBP2c.1770T>G (p.Phe590Leu)
c.14T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1258T>G
n.45T>G
n.1145T>G
n.2515T>G
c.201T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.1529T>G
n.465T>G
n.763T>G
n.366T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.1872T>G
n.1868T>G
11g.68936251C>ACA381651497IGHMBP2c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.15C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1259C>A
n.46C>A
n.1146C>A
n.2516C>A
c.202C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1530C>A
n.466C>A
n.764C>A
n.367C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1873C>A
n.1869C>A
11g.68936251C>GCA381651498IGHMBP2c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.15C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1259C>G
n.46C>G
n.1146C>G
n.2516C>G
c.202C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1530C>G
n.466C>G
n.764C>G
n.367C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1873C>G
n.1869C>G
11g.68936251C>TCA381651499IGHMBP2c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.15C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1259C>T
n.46C>T
n.1146C>T
n.2516C>T
c.202C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1530C>T
n.466C>T
n.764C>T
n.367C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1873C>T
n.1869C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.68936252T>ACA381651500IGHMBP2c.1772T>A (p.Leu591His)
c.16T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1260T>A
n.47T>A
n.1147T>A
n.2517T>A
c.203T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.1531T>A
n.467T>A
n.765T>A
n.368T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1874T>A
n.1870T>A
11g.68936252T>CCA381651501IGHMBP2c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.16T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1260T>C
n.47T>C
n.1147T>C
n.2517T>C
c.203T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1531T>C
n.467T>C
n.765T>C
n.368T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1874T>C
n.1870T>C
11g.68936252T>GCA381651502IGHMBP2c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.16T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1260T>G
n.47T>G
n.1147T>G
n.2517T>G
c.203T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.1531T>G
n.467T>G
n.765T>G
n.368T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1874T>G
n.1870T>G
11g.68936253T>ACA475204236IGHMBP2c.1773T>A (p.Leu591=)
c.17T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1261T>A
n.48T>A
n.1148T>A
n.2518T>A
c.204T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.1532T>A
n.468T>A
n.766T>A
n.369T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.540T>A (p.Leu180=)
n.1875T>A
n.1871T>A
11g.68936253T>CCA475204235IGHMBP2c.1773T>C (p.Leu591=)
c.17T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1261T>C
n.48T>C
n.1148T>C
n.2518T>C
c.204T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1532T>C
n.468T>C
n.766T>C
n.369T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.540T>C (p.Leu180=)
n.1875T>C
n.1871T>C
11g.68936253T>GCA6153775IGHMBP2c.1773T>G (p.Leu591=)
c.17T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1261T>G
n.48T>G
n.1148T>G
n.2518T>G
c.204T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.1532T>G
n.468T>G
n.766T>G
n.369T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1875T>G
n.1871T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936254G>ACA381651503IGHMBP2c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.18G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1262G>A
n.49G>A
n.1149G>A
n.2519G>A
c.205G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1533G>A
n.469G>A
n.767G>A
n.370G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1876G>A
n.1872G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936254G>CCA381651504IGHMBP2c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.18G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1262G>C
n.49G>C
n.1149G>C
n.2519G>C
c.205G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1533G>C
n.469G>C
n.767G>C
n.370G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1876G>C
n.1872G>C
gnomAD v4
11g.68936254G>TCA381651505IGHMBP2c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.18G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1262G>T
n.49G>T
n.1149G>T
n.2519G>T
c.205G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1533G>T
n.469G>T
n.767G>T
n.370G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1876G>T
n.1872G>T
COSMIC
11g.68936255C>ACA381651506IGHMBP2c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.19C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1263C>A
n.50C>A
n.1150C>A
n.2520C>A
c.206C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1534C>A
n.470C>A
n.768C>A
n.371C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1877C>A
n.1873C>A
11g.68936255C>GCA381651507IGHMBP2c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.19C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1263C>G
n.50C>G
n.1150C>G
n.2520C>G
c.206C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1534C>G
n.470C>G
n.768C>G
n.371C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1877C>G
n.1873C>G
11g.68936255C>TCA223412903IGHMBP2c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.19C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1263C>T
n.50C>T
n.1150C>T
n.2520C>T
c.206C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1534C>T
n.470C>T
n.768C>T
n.371C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1877C>T
n.1873C>T
dbSNP
11g.68936256T>ACA475204241IGHMBP2c.1776T>A (p.Ala592=)
c.20T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1264T>A
n.51T>A
n.1151T>A
n.2521T>A
c.207T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.1535T>A
n.471T>A
n.769T>A
n.372T>A
c.765T>A (p.Ala255=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1878T>A
n.1874T>A
11g.68936256T>CCA475204239IGHMBP2c.1776T>C (p.Ala592=)
c.20T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1264T>C
n.51T>C
n.1151T>C
n.2521T>C
c.207T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.1535T>C
n.471T>C
n.769T>C
n.372T>C
c.765T>C (p.Ala255=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1878T>C
n.1874T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936256T>GCA475204237IGHMBP2c.1776T>G (p.Ala592=)
c.20T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1264T>G
n.51T>G
n.1151T>G
n.2521T>G
c.207T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.1535T>G
n.471T>G
n.769T>G
n.372T>G
c.765T>G (p.Ala255=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1878T>G
n.1874T>G

Number of alleles fetched