Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68933908A>CCA381650366IGHMBP2c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
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n.907A>C
n.113-556A>C
n.2277A>C
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n.649A>C
n.1291A>C
n.227A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933908A>TCA381650371IGHMBP2c.1532A>T (p.Asn511Ile)
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11g.68933909C>ACA381650373IGHMBP2c.1533C>A (p.Asn511Lys)
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n.1631C>A
11g.68933909C>GCA381650375IGHMBP2c.1533C>G (p.Asn511Lys)
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11g.68933909C>TCA475201880IGHMBP2c.1533C>T (p.Asn511=)
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11g.68933910C>ACA381650377IGHMBP2c.1534C>A (p.Pro512Thr)
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n.1636C>A
n.1632C>A
gnomAD v4
11g.68933910C>GCA381650378IGHMBP2c.1534C>G (p.Pro512Ala)
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n.2279C>G
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c.406C>G (p.Pro136Ala)
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11g.68933910C>TCA6153679IGHMBP2c.1534C>T (p.Pro512Ser)
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n.1632C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933911C>ACA223409051IGHMBP2c.1535C>A (p.Pro512His)
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n.1637C>A
n.1633C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933911C>GCA381650382IGHMBP2c.1535C>G (p.Pro512Arg)
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n.1633C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933911C>TCA381650384IGHMBP2c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.*252C>T (n.*252C>T)
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n.2280C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.652C>T
n.1294C>T
n.230C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.1637C>T
n.1633C>T
11g.68933912T>ACA475201892IGHMBP2c.1536T>A (p.Pro512=)
c.*253T>A (n.*253T>A)
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n.113-552T>A
n.2281T>A
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n.653T>A
n.1295T>A
n.231T>A
c.525T>A (p.Pro175=)
c.408T>A (p.Pro136=)
c.303T>A (p.Pro101=)
n.1638T>A
n.1634T>A
11g.68933912T>CCA475201889IGHMBP2c.1536T>C (p.Pro512=)
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n.113-552T>C
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n.1638T>C
n.1634T>C
gnomAD v4
11g.68933912T>GCA475201893IGHMBP2c.1536T>G (p.Pro512=)
c.*253T>G (n.*253T>G)
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c.408T>G (p.Pro136=)
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n.1638T>G
n.1634T>G
11g.68933913G>ACA381650387IGHMBP2c.1537G>A (p.Gly513Ser)
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n.1296G>A
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n.1635G>A
11g.68933913G>CCA381650388IGHMBP2c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*254G>C (n.*254G>C)
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n.113-551G>C
n.2282G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.654G>C
n.1296G>C
n.232G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.1639G>C
n.1635G>C
11g.68933913G>TCA381650390IGHMBP2c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1025G>T
n.183+432G>T
n.912G>T
n.113-551G>T
n.2282G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.654G>T
n.1296G>T
n.232G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.1639G>T
n.1635G>T
gnomAD v4
11g.68933914delCA2614749791IGHMBP2c.1537+1del
c.*254+1del
c.1025+1del
n.183+433del
n.912+1del
n.113-550del
n.2282+1del
c.*860+1del
n.655del
n.1296+1del
n.232+1del
n.654+1del
c.526+1del
c.409+1del
c.304+1del
n.1639+1del
n.1635+1del
gnomAD v4
11g.68933914G>ACA381650392IGHMBP2c.1537+1G>A (n.1537+1G>A)
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
c.1025+1G>A
n.183+433G>A
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n.113-550G>A
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c.*860+1G>A (n.*860+1G>A)
n.655G>A
n.1296+1G>A
n.232+1G>A
n.654+1G>A
c.526+1G>A (n.526+1G>A)
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c.304+1G>A (n.304+1G>A)
n.1639+1G>A
n.1635+1G>A
gnomAD v4
11g.68933914G>CCA381650394IGHMBP2c.1537+1G>C (n.1537+1G>C)
c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
c.1025+1G>C
n.183+433G>C
n.912+1G>C
n.113-550G>C
n.2282+1G>C
c.*860+1G>C (n.*860+1G>C)
n.655G>C
n.1296+1G>C
n.232+1G>C
n.654+1G>C
c.526+1G>C (n.526+1G>C)
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
c.304+1G>C (n.304+1G>C)
n.1639+1G>C
n.1635+1G>C
11g.68933914G>TCA381650395IGHMBP2c.1537+1G>T (n.1537+1G>T)
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
c.1025+1G>T
n.183+433G>T
n.912+1G>T
n.113-550G>T
n.2282+1G>T
c.*860+1G>T (n.*860+1G>T)
n.655G>T
n.1296+1G>T
n.232+1G>T
n.654+1G>T
c.526+1G>T (n.526+1G>T)
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
c.304+1G>T (n.304+1G>T)
n.1639+1G>T
n.1635+1G>T
gnomAD v4
11g.68933915T>ACA381650401IGHMBP2c.1537+2T>A (n.1537+2T>A)
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
c.1025+2T>A
n.183+434T>A
n.912+2T>A
n.113-549T>A
n.2282+2T>A
c.*860+2T>A (n.*860+2T>A)
n.656T>A
n.1296+2T>A
n.232+2T>A
n.654+2T>A
c.526+2T>A (n.526+2T>A)
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
c.304+2T>A (n.304+2T>A)
n.1639+2T>A
n.1635+2T>A
11g.68933915T>CCA381650399IGHMBP2c.1537+2T>C (n.1537+2T>C)
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
c.1025+2T>C
n.183+434T>C
n.912+2T>C
n.113-549T>C
n.2282+2T>C
c.*860+2T>C (n.*860+2T>C)
n.656T>C
n.1296+2T>C
n.232+2T>C
n.654+2T>C
c.526+2T>C (n.526+2T>C)
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
c.304+2T>C (n.304+2T>C)
n.1639+2T>C
n.1635+2T>C
11g.68933915T>GCA381650397IGHMBP2c.1537+2T>G (n.1537+2T>G)
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
c.1025+2T>G
n.183+434T>G
n.912+2T>G
n.113-549T>G
n.2282+2T>G
c.*860+2T>G (n.*860+2T>G)
n.656T>G
n.1296+2T>G
n.232+2T>G
n.654+2T>G
c.526+2T>G (n.526+2T>G)
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
c.304+2T>G (n.304+2T>G)
n.1639+2T>G
n.1635+2T>G
11g.68933916G>ACA2614749798IGHMBP2c.1537+3G>A (n.1537+3G>A)
c.*254+3G>A (n.*254+3G>A)
c.1025+3G>A
n.183+435G>A
n.912+3G>A
n.113-548G>A
n.2282+3G>A
c.*860+3G>A (n.*860+3G>A)
n.657G>A
n.1296+3G>A
n.232+3G>A
n.654+3G>A
c.526+3G>A (n.526+3G>A)
c.409+3G>A (n.409+3G>A)
c.304+3G>A (n.304+3G>A)
n.1639+3G>A
n.1635+3G>A
gnomAD v4
11g.68933916G>TCA2614749800IGHMBP2c.1537+3G>T (n.1537+3G>T)
c.*254+3G>T (n.*254+3G>T)
c.1025+3G>T
n.183+435G>T
n.912+3G>T
n.113-548G>T
n.2282+3G>T
c.*860+3G>T (n.*860+3G>T)
n.657G>T
n.1296+3G>T
n.232+3G>T
n.654+3G>T
c.526+3G>T (n.526+3G>T)
c.409+3G>T (n.409+3G>T)
c.304+3G>T (n.304+3G>T)
n.1639+3G>T
n.1635+3G>T
gnomAD v4
11g.68933918G>ACA2499221266IGHMBP2c.1537+5G>A (n.1537+5G>A)
c.*254+5G>A (n.*254+5G>A)
c.1025+5G>A
n.183+437G>A
n.912+5G>A
n.113-546G>A
n.2282+5G>A
c.*860+5G>A (n.*860+5G>A)
n.659G>A
n.1296+5G>A
n.232+5G>A
n.654+5G>A
c.526+5G>A (n.526+5G>A)
c.409+5G>A (n.409+5G>A)
c.304+5G>A (n.304+5G>A)
n.1639+5G>A
n.1635+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68933918G>TCA2614749805IGHMBP2c.1537+5G>T (n.1537+5G>T)
c.*254+5G>T (n.*254+5G>T)
c.1025+5G>T
n.183+437G>T
n.912+5G>T
n.113-546G>T
n.2282+5G>T
c.*860+5G>T (n.*860+5G>T)
n.659G>T
n.1296+5G>T
n.232+5G>T
n.654+5G>T
c.526+5G>T (n.526+5G>T)
c.409+5G>T (n.409+5G>T)
c.304+5G>T (n.304+5G>T)
n.1639+5G>T
n.1635+5G>T
gnomAD v4
11g.68933919C>ACA2574904385IGHMBP2c.1537+6C>A (n.1537+6C>A)
c.*254+6C>A (n.*254+6C>A)
c.1025+6C>A
n.183+438C>A
n.912+6C>A
n.113-545C>A
n.2282+6C>A
c.*860+6C>A (n.*860+6C>A)
n.660C>A
n.1296+6C>A
n.232+6C>A
n.654+6C>A
c.526+6C>A (n.526+6C>A)
c.409+6C>A (n.409+6C>A)
c.304+6C>A (n.304+6C>A)
n.1639+6C>A
n.1635+6C>A
gnomAD v4
11g.68933920T>CCA2614749809IGHMBP2c.1537+7T>C (n.1537+7T>C)
c.*254+7T>C (n.*254+7T>C)
c.1025+7T>C
n.183+439T>C
n.912+7T>C
n.113-544T>C
n.2282+7T>C
c.*860+7T>C (n.*860+7T>C)
n.661T>C
n.1296+7T>C
n.232+7T>C
n.654+7T>C
c.526+7T>C (n.526+7T>C)
c.409+7T>C (n.409+7T>C)
c.304+7T>C (n.304+7T>C)
n.1639+7T>C
n.1635+7T>C
gnomAD v4
11g.68933921T>CCA2614749810IGHMBP2c.1537+8T>C (n.1537+8T>C)
c.*254+8T>C (n.*254+8T>C)
c.1025+8T>C
n.183+440T>C
n.912+8T>C
n.113-543T>C
n.2282+8T>C
c.*860+8T>C (n.*860+8T>C)
n.662T>C
n.1296+8T>C
n.232+8T>C
n.654+8T>C
c.526+8T>C (n.526+8T>C)
c.409+8T>C (n.409+8T>C)
c.304+8T>C (n.304+8T>C)
n.1639+8T>C
n.1635+8T>C
gnomAD v4
11g.68933922G>CCA939178218IGHMBP2c.1537+9G>C (n.1537+9G>C)
c.*254+9G>C (n.*254+9G>C)
c.1025+9G>C
n.183+441G>C
n.912+9G>C
n.113-542G>C
n.2282+9G>C
c.*860+9G>C (n.*860+9G>C)
n.663G>C
n.1296+9G>C
n.232+9G>C
n.654+9G>C
c.526+9G>C (n.526+9G>C)
c.409+9G>C (n.409+9G>C)
c.304+9G>C (n.304+9G>C)
n.1639+9G>C
n.1635+9G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933922G>TCA2614749813IGHMBP2c.1537+9G>T (n.1537+9G>T)
c.*254+9G>T (n.*254+9G>T)
c.1025+9G>T
n.183+441G>T
n.912+9G>T
n.113-542G>T
n.2282+9G>T
c.*860+9G>T (n.*860+9G>T)
n.663G>T
n.1296+9G>T
n.232+9G>T
n.654+9G>T
c.526+9G>T (n.526+9G>T)
c.409+9G>T (n.409+9G>T)
c.304+9G>T (n.304+9G>T)
n.1639+9G>T
n.1635+9G>T
gnomAD v4
11g.68933923C>ACA2614749817IGHMBP2c.1537+10C>A (n.1537+10C>A)
c.*254+10C>A (n.*254+10C>A)
c.1025+10C>A
n.183+442C>A
n.912+10C>A
n.113-541C>A
n.2282+10C>A
c.*860+10C>A (n.*860+10C>A)
n.664C>A
n.1296+10C>A
n.232+10C>A
n.654+10C>A
c.526+10C>A (n.526+10C>A)
c.409+10C>A (n.409+10C>A)
c.304+10C>A (n.304+10C>A)
n.1639+10C>A
n.1635+10C>A
gnomAD v4
11g.68933923C>GCA2614749818IGHMBP2c.1537+10C>G (n.1537+10C>G)
c.*254+10C>G (n.*254+10C>G)
c.1025+10C>G
n.183+442C>G
n.912+10C>G
n.113-541C>G
n.2282+10C>G
c.*860+10C>G (n.*860+10C>G)
n.664C>G
n.1296+10C>G
n.232+10C>G
n.654+10C>G
c.526+10C>G (n.526+10C>G)
c.409+10C>G (n.409+10C>G)
c.304+10C>G (n.304+10C>G)
n.1639+10C>G
n.1635+10C>G
gnomAD v4
11g.68933923C>TCA6153680IGHMBP2c.1537+10C>T (n.1537+10C>T)
c.*254+10C>T (n.*254+10C>T)
c.1025+10C>T
n.183+442C>T
n.912+10C>T
n.113-541C>T
n.2282+10C>T
c.*860+10C>T (n.*860+10C>T)
n.664C>T
n.1296+10C>T
n.232+10C>T
n.654+10C>T
c.526+10C>T (n.526+10C>T)
c.409+10C>T (n.409+10C>T)
c.304+10C>T (n.304+10C>T)
n.1639+10C>T
n.1635+10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933924T>ACA2614749824IGHMBP2c.1537+11T>A (n.1537+11T>A)
c.*254+11T>A (n.*254+11T>A)
c.1025+11T>A
n.183+443T>A
n.912+11T>A
n.113-540T>A
n.2282+11T>A
c.*860+11T>A (n.*860+11T>A)
n.665T>A
n.1296+11T>A
n.232+11T>A
n.654+11T>A
c.526+11T>A (n.526+11T>A)
c.409+11T>A (n.409+11T>A)
c.304+11T>A (n.304+11T>A)
n.1639+11T>A
n.1635+11T>A
gnomAD v4
11g.68933924T>CCA2614749826IGHMBP2c.1537+11T>C (n.1537+11T>C)
c.*254+11T>C (n.*254+11T>C)
c.1025+11T>C
n.183+443T>C
n.912+11T>C
n.113-540T>C
n.2282+11T>C
c.*860+11T>C (n.*860+11T>C)
n.665T>C
n.1296+11T>C
n.232+11T>C
n.654+11T>C
c.526+11T>C (n.526+11T>C)
c.409+11T>C (n.409+11T>C)
c.304+11T>C (n.304+11T>C)
n.1639+11T>C
n.1635+11T>C
gnomAD v4
11g.68933925T>CCA599991825IGHMBP2c.1537+12T>C (n.1537+12T>C)
c.*254+12T>C (n.*254+12T>C)
c.1025+12T>C
n.183+444T>C
n.912+12T>C
n.113-539T>C
n.2282+12T>C
c.*860+12T>C (n.*860+12T>C)
n.666T>C
n.1296+12T>C
n.232+12T>C
n.654+12T>C
c.526+12T>C (n.526+12T>C)
c.409+12T>C (n.409+12T>C)
c.304+12T>C (n.304+12T>C)
n.1639+12T>C
n.1635+12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933926G>ACA654376504IGHMBP2c.1537+13G>A (n.1537+13G>A)
c.*254+13G>A (n.*254+13G>A)
c.1025+13G>A
n.183+445G>A
n.912+13G>A
n.113-538G>A
n.2282+13G>A
c.*860+13G>A (n.*860+13G>A)
n.667G>A
n.1296+13G>A
n.232+13G>A
n.654+13G>A
c.526+13G>A (n.526+13G>A)
c.409+13G>A (n.409+13G>A)
c.304+13G>A (n.304+13G>A)
n.1639+13G>A
n.1635+13G>A
ClinVar COSMIC
11g.68933926G>CCA223409060IGHMBP2c.1537+13G>C (n.1537+13G>C)
c.*254+13G>C (n.*254+13G>C)
c.1025+13G>C
n.183+445G>C
n.912+13G>C
n.113-538G>C
n.2282+13G>C
c.*860+13G>C (n.*860+13G>C)
n.667G>C
n.1296+13G>C
n.232+13G>C
n.654+13G>C
c.526+13G>C (n.526+13G>C)
c.409+13G>C (n.409+13G>C)
c.304+13G>C (n.304+13G>C)
n.1639+13G>C
n.1635+13G>C
dbSNP
11g.68933926G>TCA2614749830IGHMBP2c.1537+13G>T (n.1537+13G>T)
c.*254+13G>T (n.*254+13G>T)
c.1025+13G>T
n.183+445G>T
n.912+13G>T
n.113-538G>T
n.2282+13G>T
c.*860+13G>T (n.*860+13G>T)
n.667G>T
n.1296+13G>T
n.232+13G>T
n.654+13G>T
c.526+13G>T (n.526+13G>T)
c.409+13G>T (n.409+13G>T)
c.304+13G>T (n.304+13G>T)
n.1639+13G>T
n.1635+13G>T
gnomAD v4
11g.68933927C>ACA2574904386IGHMBP2c.1537+14C>A (n.1537+14C>A)
c.*254+14C>A (n.*254+14C>A)
c.1025+14C>A
n.183+446C>A
n.912+14C>A
n.113-537C>A
n.2282+14C>A
c.*860+14C>A (n.*860+14C>A)
n.668C>A
n.1296+14C>A
n.232+14C>A
n.654+14C>A
c.526+14C>A (n.526+14C>A)
c.409+14C>A (n.409+14C>A)
c.304+14C>A (n.304+14C>A)
n.1639+14C>A
n.1635+14C>A
gnomAD v4
11g.68933927C>GCA6153681IGHMBP2c.1537+14C>G (n.1537+14C>G)
c.*254+14C>G (n.*254+14C>G)
c.1025+14C>G
n.183+446C>G
n.912+14C>G
n.113-537C>G
n.2282+14C>G
c.*860+14C>G (n.*860+14C>G)
n.668C>G
n.1296+14C>G
n.232+14C>G
n.654+14C>G
c.526+14C>G (n.526+14C>G)
c.409+14C>G (n.409+14C>G)
c.304+14C>G (n.304+14C>G)
n.1639+14C>G
n.1635+14C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.68933927C>TCA2614749838IGHMBP2c.1537+14C>T (n.1537+14C>T)
c.*254+14C>T (n.*254+14C>T)
c.1025+14C>T
n.183+446C>T
n.912+14C>T
n.113-537C>T
n.2282+14C>T
c.*860+14C>T (n.*860+14C>T)
n.668C>T
n.1296+14C>T
n.232+14C>T
n.654+14C>T
c.526+14C>T (n.526+14C>T)
c.409+14C>T (n.409+14C>T)
c.304+14C>T (n.304+14C>T)
n.1639+14C>T
n.1635+14C>T
gnomAD v4
11g.68933929G>ACA2614749842IGHMBP2c.1537+16G>A (n.1537+16G>A)
c.*254+16G>A (n.*254+16G>A)
c.1025+16G>A
n.183+448G>A
n.912+16G>A
n.113-535G>A
n.2282+16G>A
c.*860+16G>A (n.*860+16G>A)
n.670G>A
n.1296+16G>A
n.232+16G>A
n.654+16G>A
c.526+16G>A (n.526+16G>A)
c.409+16G>A (n.409+16G>A)
c.304+16G>A (n.304+16G>A)
n.1639+16G>A
n.1635+16G>A
gnomAD v4
11g.68933929G>TCA654376505IGHMBP2c.1537+16G>T (n.1537+16G>T)
c.*254+16G>T (n.*254+16G>T)
c.1025+16G>T
n.183+448G>T
n.912+16G>T
n.113-535G>T
n.2282+16G>T
c.*860+16G>T (n.*860+16G>T)
n.670G>T
n.1296+16G>T
n.232+16G>T
n.654+16G>T
c.526+16G>T (n.526+16G>T)
c.409+16G>T (n.409+16G>T)
c.304+16G>T (n.304+16G>T)
n.1639+16G>T
n.1635+16G>T
COSMIC
11g.68933930A>GCA599991827IGHMBP2c.1537+17A>G (n.1537+17A>G)
c.*254+17A>G (n.*254+17A>G)
c.1025+17A>G
n.183+449A>G
n.912+17A>G
n.113-534A>G
n.2282+17A>G
c.*860+17A>G (n.*860+17A>G)
n.671A>G
n.1296+17A>G
n.232+17A>G
n.654+17A>G
c.526+17A>G (n.526+17A>G)
c.409+17A>G (n.409+17A>G)
c.304+17A>G (n.304+17A>G)
n.1639+17A>G
n.1635+17A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933931T>CCA2740093127IGHMBP2c.1537+18T>C (n.1537+18T>C)
c.*254+18T>C (n.*254+18T>C)
c.1025+18T>C
n.183+450T>C
n.912+18T>C
n.113-533T>C
n.2282+18T>C
c.*860+18T>C (n.*860+18T>C)
n.672T>C
n.1296+18T>C
n.232+18T>C
n.654+18T>C
c.526+18T>C (n.526+18T>C)
c.409+18T>C (n.409+18T>C)
c.304+18T>C (n.304+18T>C)
n.1639+18T>C
n.1635+18T>C
ClinVar
11g.68933932G>ACA599991828IGHMBP2c.1537+19G>A (n.1537+19G>A)
c.*254+19G>A (n.*254+19G>A)
c.1025+19G>A
n.183+451G>A
n.912+19G>A
n.113-532G>A
n.2282+19G>A
c.*860+19G>A (n.*860+19G>A)
n.673G>A
n.1296+19G>A
n.232+19G>A
n.654+19G>A
c.526+19G>A (n.526+19G>A)
c.409+19G>A (n.409+19G>A)
c.304+19G>A (n.304+19G>A)
n.1639+19G>A
n.1635+19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933932G>TCA2614749847IGHMBP2c.1537+19G>T (n.1537+19G>T)
c.*254+19G>T (n.*254+19G>T)
c.1025+19G>T
n.183+451G>T
n.912+19G>T
n.113-532G>T
n.2282+19G>T
c.*860+19G>T (n.*860+19G>T)
n.673G>T
n.1296+19G>T
n.232+19G>T
n.654+19G>T
c.526+19G>T (n.526+19G>T)
c.409+19G>T (n.409+19G>T)
c.304+19G>T (n.304+19G>T)
n.1639+19G>T
n.1635+19G>T
gnomAD v4
11g.68933933delCA2614749849IGHMBP2c.1537+20del (n.1537+20del)
c.*254+20del (n.*254+20del)
c.1025+20del
n.183+452del
n.912+20del
n.113-531del
n.2282+20del
c.*860+20del (n.*860+20del)
n.674del
n.1296+20del
n.232+20del
n.654+20del
c.526+20del (n.526+20del)
c.409+20del (n.409+20del)
c.304+20del (n.304+20del)
n.1639+20del
n.1635+20del
gnomAD v4
11g.68933933G>ACA2574904387IGHMBP2c.1537+20G>A (n.1537+20G>A)
c.*254+20G>A (n.*254+20G>A)
c.1025+20G>A
n.183+452G>A
n.912+20G>A
n.113-531G>A
n.2282+20G>A
c.*860+20G>A (n.*860+20G>A)
n.674G>A
n.1296+20G>A
n.232+20G>A
n.654+20G>A
c.526+20G>A (n.526+20G>A)
c.409+20G>A (n.409+20G>A)
c.304+20G>A (n.304+20G>A)
n.1639+20G>A
n.1635+20G>A
gnomAD v4
11g.68933933G>TCA2614749852IGHMBP2c.1537+20G>T (n.1537+20G>T)
c.*254+20G>T (n.*254+20G>T)
c.1025+20G>T
n.183+452G>T
n.912+20G>T
n.113-531G>T
n.2282+20G>T
c.*860+20G>T (n.*860+20G>T)
n.674G>T
n.1296+20G>T
n.232+20G>T
n.654+20G>T
c.526+20G>T (n.526+20G>T)
c.409+20G>T (n.409+20G>T)
c.304+20G>T (n.304+20G>T)
n.1639+20G>T
n.1635+20G>T
gnomAD v4
11g.68933934C>ACA2614749854IGHMBP2c.1537+21C>A (n.1537+21C>A)
c.*254+21C>A (n.*254+21C>A)
c.1025+21C>A
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n.2282+21C>A
c.*860+21C>A (n.*860+21C>A)
n.675C>A
n.1296+21C>A
n.232+21C>A
n.654+21C>A
c.526+21C>A (n.526+21C>A)
c.409+21C>A (n.409+21C>A)
c.304+21C>A (n.304+21C>A)
n.1639+21C>A
n.1635+21C>A
gnomAD v4
11g.68933934C>TCA2614749856IGHMBP2c.1537+21C>T (n.1537+21C>T)
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c.1025+21C>T
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n.2282+21C>T
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n.675C>T
n.1296+21C>T
n.232+21C>T
n.654+21C>T
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c.409+21C>T (n.409+21C>T)
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n.1639+21C>T
n.1635+21C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933935delCA2574904388IGHMBP2c.1537+22del (n.1537+22del)
c.*254+22del (n.*254+22del)
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n.912+22del
n.113-529del
n.2282+22del
c.*860+22del (n.*860+22del)
n.676del
n.1296+22del
n.232+22del
n.654+22del
c.526+22del (n.526+22del)
c.409+22del (n.409+22del)
c.304+22del (n.304+22del)
n.1639+22del
n.1635+22del
11g.68933935C>ACA2614749858IGHMBP2c.1537+22C>A (n.1537+22C>A)
c.*254+22C>A (n.*254+22C>A)
c.1025+22C>A
n.183+454C>A
n.912+22C>A
n.113-529C>A
n.2282+22C>A
c.*860+22C>A (n.*860+22C>A)
n.676C>A
n.1296+22C>A
n.232+22C>A
n.654+22C>A
c.526+22C>A (n.526+22C>A)
c.409+22C>A (n.409+22C>A)
c.304+22C>A (n.304+22C>A)
n.1639+22C>A
n.1635+22C>A
gnomAD v4
11g.68933935C>TCA2614749859IGHMBP2c.1537+22C>T (n.1537+22C>T)
c.*254+22C>T (n.*254+22C>T)
c.1025+22C>T
n.183+454C>T
n.912+22C>T
n.113-529C>T
n.2282+22C>T
c.*860+22C>T (n.*860+22C>T)
n.676C>T
n.1296+22C>T
n.232+22C>T
n.654+22C>T
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c.409+22C>T (n.409+22C>T)
c.304+22C>T (n.304+22C>T)
n.1639+22C>T
n.1635+22C>T
gnomAD v4
11g.68933936A>TCA2614749861IGHMBP2c.1537+23A>T (n.1537+23A>T)
c.*254+23A>T (n.*254+23A>T)
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n.912+23A>T
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n.677A>T
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n.232+23A>T
n.654+23A>T
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c.409+23A>T (n.409+23A>T)
c.304+23A>T (n.304+23A>T)
n.1639+23A>T
n.1635+23A>T
gnomAD v4
11g.68933937G>ACA2614749863IGHMBP2c.1537+24G>A (n.1537+24G>A)
c.*254+24G>A (n.*254+24G>A)
c.1025+24G>A
n.183+456G>A
n.912+24G>A
n.113-527G>A
n.2282+24G>A
c.*860+24G>A (n.*860+24G>A)
n.678G>A
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n.654+24G>A
c.526+24G>A (n.526+24G>A)
c.409+24G>A (n.409+24G>A)
c.304+24G>A (n.304+24G>A)
n.1639+24G>A
n.1635+24G>A
gnomAD v4
11g.68933937G>TCA2614749865IGHMBP2c.1537+24G>T (n.1537+24G>T)
c.*254+24G>T (n.*254+24G>T)
c.1025+24G>T
n.183+456G>T
n.912+24G>T
n.113-527G>T
n.2282+24G>T
c.*860+24G>T (n.*860+24G>T)
n.678G>T
n.1296+24G>T
n.232+24G>T
n.654+24G>T
c.526+24G>T (n.526+24G>T)
c.409+24G>T (n.409+24G>T)
c.304+24G>T (n.304+24G>T)
n.1639+24G>T
n.1635+24G>T
gnomAD v4
11g.68933938delCA475201912IGHMBP2c.1537+25del (n.1537+25del)
c.*254+25del (n.*254+25del)
c.1025+25del
n.183+457del
n.912+25del
n.113-526del
n.2282+25del
c.*860+25del (n.*860+25del)
n.679del
n.1296+25del
n.232+25del
n.654+25del
c.526+25del (n.526+25del)
c.409+25del (n.409+25del)
c.304+25del (n.304+25del)
n.1639+25del
n.1635+25del
dbSNP
11g.68933938C>ACA2614749869IGHMBP2c.1537+25C>A (n.1537+25C>A)
c.*254+25C>A (n.*254+25C>A)
c.1025+25C>A
n.183+457C>A
n.912+25C>A
n.113-526C>A
n.2282+25C>A
c.*860+25C>A (n.*860+25C>A)
n.679C>A
n.1296+25C>A
n.232+25C>A
n.654+25C>A
c.526+25C>A (n.526+25C>A)
c.409+25C>A (n.409+25C>A)
c.304+25C>A (n.304+25C>A)
n.1639+25C>A
n.1635+25C>A
gnomAD v4
11g.68933938C>GCA599991830IGHMBP2c.1537+25C>G (n.1537+25C>G)
c.*254+25C>G (n.*254+25C>G)
c.1025+25C>G
n.183+457C>G
n.912+25C>G
n.113-526C>G
n.2282+25C>G
c.*860+25C>G (n.*860+25C>G)
n.679C>G
n.1296+25C>G
n.232+25C>G
n.654+25C>G
c.526+25C>G (n.526+25C>G)
c.409+25C>G (n.409+25C>G)
c.304+25C>G (n.304+25C>G)
n.1639+25C>G
n.1635+25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933939T>CCA2614749875IGHMBP2c.1537+26T>C (n.1537+26T>C)
c.*254+26T>C (n.*254+26T>C)
c.1025+26T>C
n.183+458T>C
n.912+26T>C
n.113-525T>C
n.2282+26T>C
c.*860+26T>C (n.*860+26T>C)
n.680T>C
n.1296+26T>C
n.232+26T>C
n.654+26T>C
c.526+26T>C (n.526+26T>C)
c.409+26T>C (n.409+26T>C)
c.304+26T>C (n.304+26T>C)
n.1639+26T>C
n.1635+26T>C
gnomAD v4
11g.68933939T>GCA475201915IGHMBP2c.1537+26T>G (n.1537+26T>G)
c.*254+26T>G (n.*254+26T>G)
c.1025+26T>G
n.183+458T>G
n.912+26T>G
n.113-525T>G
n.2282+26T>G
c.*860+26T>G (n.*860+26T>G)
n.680T>G
n.1296+26T>G
n.232+26T>G
n.654+26T>G
c.526+26T>G (n.526+26T>G)
c.409+26T>G (n.409+26T>G)
c.304+26T>G (n.304+26T>G)
n.1639+26T>G
n.1635+26T>G
dbSNP
11g.68933944delCA2614749873IGHMBP2c.1537+31del (n.1537+31del)
c.*254+31del (n.*254+31del)
c.1025+31del
n.183+463del
n.912+31del
n.113-520del
n.2282+31del
c.*860+31del (n.*860+31del)
n.685del
n.1296+31del
n.232+31del
n.654+31del
c.526+31del (n.526+31del)
c.409+31del (n.409+31del)
c.304+31del (n.304+31del)
n.1639+31del
n.1635+31del
gnomAD v4
11g.68933940T>CCA2792557507IGHMBP2c.1537+27T>C (n.1537+27T>C)
c.*254+27T>C (n.*254+27T>C)
c.1025+27T>C
n.183+459T>C
n.912+27T>C
n.113-524T>C
n.2282+27T>C
c.*860+27T>C (n.*860+27T>C)
n.681T>C
n.1296+27T>C
n.232+27T>C
n.654+27T>C
c.526+27T>C (n.526+27T>C)
c.409+27T>C (n.409+27T>C)
c.304+27T>C (n.304+27T>C)
n.1639+27T>C
n.1635+27T>C
11g.68933941T>CCA2614749878IGHMBP2c.1537+28T>C (n.1537+28T>C)
c.*254+28T>C (n.*254+28T>C)
c.1025+28T>C
n.183+460T>C
n.912+28T>C
n.113-523T>C
n.2282+28T>C
c.*860+28T>C (n.*860+28T>C)
n.682T>C
n.1296+28T>C
n.232+28T>C
n.654+28T>C
c.526+28T>C (n.526+28T>C)
c.409+28T>C (n.409+28T>C)
c.304+28T>C (n.304+28T>C)
n.1639+28T>C
n.1635+28T>C
gnomAD v4
11g.68933942T>CCA2614749879IGHMBP2c.1537+29T>C (n.1537+29T>C)
c.*254+29T>C (n.*254+29T>C)
c.1025+29T>C
n.183+461T>C
n.912+29T>C
n.113-522T>C
n.2282+29T>C
c.*860+29T>C (n.*860+29T>C)
n.683T>C
n.1296+29T>C
n.232+29T>C
n.654+29T>C
c.526+29T>C (n.526+29T>C)
c.409+29T>C (n.409+29T>C)
c.304+29T>C (n.304+29T>C)
n.1639+29T>C
n.1635+29T>C
gnomAD v4
11g.68933943T>ACA2574904389IGHMBP2c.1537+30T>A (n.1537+30T>A)
c.*254+30T>A (n.*254+30T>A)
c.1025+30T>A
n.183+462T>A
n.912+30T>A
n.113-521T>A
n.2282+30T>A
c.*860+30T>A (n.*860+30T>A)
n.684T>A
n.1296+30T>A
n.232+30T>A
n.654+30T>A
c.526+30T>A (n.526+30T>A)
c.409+30T>A (n.409+30T>A)
c.304+30T>A (n.304+30T>A)
n.1639+30T>A
n.1635+30T>A
11g.68933943T>CCA6153682IGHMBP2c.1537+30T>C (n.1537+30T>C)
c.*254+30T>C (n.*254+30T>C)
c.1025+30T>C
n.183+462T>C
n.912+30T>C
n.113-521T>C
n.2282+30T>C
c.*860+30T>C (n.*860+30T>C)
n.684T>C
n.1296+30T>C
n.232+30T>C
n.654+30T>C
c.526+30T>C (n.526+30T>C)
c.409+30T>C (n.409+30T>C)
c.304+30T>C (n.304+30T>C)
n.1639+30T>C
n.1635+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933945delCA6153683IGHMBP2c.1537+32del (n.1537+32del)
c.*254+32del (n.*254+32del)
c.1025+32del
n.183+464del
n.912+32del
n.113-519del
n.2282+32del
c.*860+32del (n.*860+32del)
n.686del
n.1296+32del
n.232+32del
n.654+32del
c.526+32del (n.526+32del)
c.409+32del (n.409+32del)
c.304+32del (n.304+32del)
n.1639+32del
n.1635+32del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933945G>ACA2614749881IGHMBP2c.1537+32G>A (n.1537+32G>A)
c.*254+32G>A (n.*254+32G>A)
c.1025+32G>A
n.183+464G>A
n.912+32G>A
n.113-519G>A
n.2282+32G>A
c.*860+32G>A (n.*860+32G>A)
n.686G>A
n.1296+32G>A
n.232+32G>A
n.654+32G>A
c.526+32G>A (n.526+32G>A)
c.409+32G>A (n.409+32G>A)
c.304+32G>A (n.304+32G>A)
n.1639+32G>A
n.1635+32G>A
gnomAD v4
11g.68933945G>TCA2574904390IGHMBP2c.1537+32G>T (n.1537+32G>T)
c.*254+32G>T (n.*254+32G>T)
c.1025+32G>T
n.183+464G>T
n.912+32G>T
n.113-519G>T
n.2282+32G>T
c.*860+32G>T (n.*860+32G>T)
n.686G>T
n.1296+32G>T
n.232+32G>T
n.654+32G>T
c.526+32G>T (n.526+32G>T)
c.409+32G>T (n.409+32G>T)
c.304+32G>T (n.304+32G>T)
n.1639+32G>T
n.1635+32G>T
gnomAD v4
11g.68933946T>CCA2574904391IGHMBP2c.1537+33T>C (n.1537+33T>C)
c.*254+33T>C (n.*254+33T>C)
c.1025+33T>C
n.183+465T>C
n.912+33T>C
n.113-518T>C
n.2282+33T>C
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n.1635+33T>C
11g.68933948T>ACA2574904392IGHMBP2c.1537+35T>A (n.1537+35T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.409+39C>A (n.409+39C>A)
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gnomAD v4
11g.68933953A>GCA2614749890IGHMBP2c.1537+40A>G (n.1537+40A>G)
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gnomAD v4
11g.68933953A>TCA2614749891IGHMBP2c.1537+40A>T (n.1537+40A>T)
c.*254+40A>T (n.*254+40A>T)
c.1025+40A>T
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n.113-511A>T
n.2282+40A>T
c.*860+40A>T (n.*860+40A>T)
n.694A>T
n.1296+40A>T
n.232+40A>T
n.654+40A>T
c.526+40A>T (n.526+40A>T)
c.409+40A>T (n.409+40A>T)
c.304+40A>T (n.304+40A>T)
n.1639+40A>T
n.1635+40A>T
gnomAD v4
11g.68933954T>ACA2614749893IGHMBP2c.1537+41T>A (n.1537+41T>A)
c.*254+41T>A (n.*254+41T>A)
c.1025+41T>A
n.183+473T>A
n.912+41T>A
n.113-510T>A
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c.*860+41T>A (n.*860+41T>A)
n.695T>A
n.1296+41T>A
n.232+41T>A
n.654+41T>A
c.526+41T>A (n.526+41T>A)
c.409+41T>A (n.409+41T>A)
c.304+41T>A (n.304+41T>A)
n.1639+41T>A
n.1635+41T>A
gnomAD v4
11g.68933954T>GCA2614749895IGHMBP2c.1537+41T>G (n.1537+41T>G)
c.*254+41T>G (n.*254+41T>G)
c.1025+41T>G
n.183+473T>G
n.912+41T>G
n.113-510T>G
n.2282+41T>G
c.*860+41T>G (n.*860+41T>G)
n.695T>G
n.1296+41T>G
n.232+41T>G
n.654+41T>G
c.526+41T>G (n.526+41T>G)
c.409+41T>G (n.409+41T>G)
c.304+41T>G (n.304+41T>G)
n.1639+41T>G
n.1635+41T>G
gnomAD v4
11g.68933955A>GCA2614749896IGHMBP2c.1537+42A>G (n.1537+42A>G)
c.*254+42A>G (n.*254+42A>G)
c.1025+42A>G
n.183+474A>G
n.912+42A>G
n.113-509A>G
n.2282+42A>G
c.*860+42A>G (n.*860+42A>G)
n.696A>G
n.1296+42A>G
n.232+42A>G
n.654+42A>G
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n.1639+42A>G
n.1635+42A>G
gnomAD v4
11g.68933956C>ACA2574904393IGHMBP2c.1537+43C>A (n.1537+43C>A)
c.*254+43C>A (n.*254+43C>A)
c.1025+43C>A
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n.2282+43C>A
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n.697C>A
n.1296+43C>A
n.232+43C>A
n.654+43C>A
c.526+43C>A (n.526+43C>A)
c.409+43C>A (n.409+43C>A)
c.304+43C>A (n.304+43C>A)
n.1639+43C>A
n.1635+43C>A
gnomAD v4
11g.68933956C>TCA2724329965IGHMBP2c.1537+43C>T (n.1537+43C>T)
c.*254+43C>T (n.*254+43C>T)
c.1025+43C>T
n.183+475C>T
n.912+43C>T
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n.697C>T
n.1296+43C>T
n.232+43C>T
n.654+43C>T
c.526+43C>T (n.526+43C>T)
c.409+43C>T (n.409+43C>T)
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n.1639+43C>T
n.1635+43C>T
dbSNP
11g.68933957C>ACA2574904394IGHMBP2c.1537+44C>A (n.1537+44C>A)
c.*254+44C>A (n.*254+44C>A)
c.1025+44C>A
n.183+476C>A
n.912+44C>A
n.113-507C>A
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n.1296+44C>A
n.232+44C>A
n.654+44C>A
c.526+44C>A (n.526+44C>A)
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c.304+44C>A (n.304+44C>A)
n.1639+44C>A
n.1635+44C>A
gnomAD v4
11g.68933957C>TCA2614749897IGHMBP2c.1537+44C>T (n.1537+44C>T)
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n.232+44C>T
n.654+44C>T
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c.304+44C>T (n.304+44C>T)
n.1639+44C>T
n.1635+44C>T
gnomAD v4
11g.68933958T>ACA2574904395IGHMBP2c.1537+45T>A (n.1537+45T>A)
c.*254+45T>A (n.*254+45T>A)
c.1025+45T>A
n.183+477T>A
n.912+45T>A
n.113-506T>A
n.2282+45T>A
c.*860+45T>A (n.*860+45T>A)
n.699T>A
n.1296+45T>A
n.232+45T>A
n.654+45T>A
c.526+45T>A (n.526+45T>A)
c.409+45T>A (n.409+45T>A)
c.304+45T>A (n.304+45T>A)
n.1639+45T>A
n.1635+45T>A
gnomAD v4
11g.68933958T>CCA2614749898IGHMBP2c.1537+45T>C (n.1537+45T>C)
c.*254+45T>C (n.*254+45T>C)
c.1025+45T>C
n.183+477T>C
n.912+45T>C
n.113-506T>C
n.2282+45T>C
c.*860+45T>C (n.*860+45T>C)
n.699T>C
n.1296+45T>C
n.232+45T>C
n.654+45T>C
c.526+45T>C (n.526+45T>C)
c.409+45T>C (n.409+45T>C)
c.304+45T>C (n.304+45T>C)
n.1639+45T>C
n.1635+45T>C
gnomAD v4
11g.68933959C>ACA2614749899IGHMBP2c.1537+46C>A (n.1537+46C>A)
c.*254+46C>A (n.*254+46C>A)
c.1025+46C>A
n.183+478C>A
n.912+46C>A
n.113-505C>A
n.2282+46C>A
c.*860+46C>A (n.*860+46C>A)
n.700C>A
n.1296+46C>A
n.232+46C>A
n.654+46C>A
c.526+46C>A (n.526+46C>A)
c.409+46C>A (n.409+46C>A)
c.304+46C>A (n.304+46C>A)
n.1639+46C>A
n.1635+46C>A
gnomAD v4
11g.68933959C>TCA599991834IGHMBP2c.1537+46C>T (n.1537+46C>T)
c.*254+46C>T (n.*254+46C>T)
c.1025+46C>T
n.183+478C>T
n.912+46C>T
n.113-505C>T
n.2282+46C>T
c.*860+46C>T (n.*860+46C>T)
n.700C>T
n.1296+46C>T
n.232+46C>T
n.654+46C>T
c.526+46C>T (n.526+46C>T)
c.409+46C>T (n.409+46C>T)
c.304+46C>T (n.304+46C>T)
n.1639+46C>T
n.1635+46C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.68933960C>ACA2574904396IGHMBP2c.1537+47C>A (n.1537+47C>A)
c.*254+47C>A (n.*254+47C>A)
c.1025+47C>A
n.183+479C>A
n.912+47C>A
n.113-504C>A
n.2282+47C>A
c.*860+47C>A (n.*860+47C>A)
n.701C>A
n.1296+47C>A
n.232+47C>A
n.654+47C>A
c.526+47C>A (n.526+47C>A)
c.409+47C>A (n.409+47C>A)
c.304+47C>A (n.304+47C>A)
n.1639+47C>A
n.1635+47C>A
gnomAD v4
11g.68933960C>TCA2614749900IGHMBP2c.1537+47C>T (n.1537+47C>T)
c.*254+47C>T (n.*254+47C>T)
c.1025+47C>T
n.183+479C>T
n.912+47C>T
n.113-504C>T
n.2282+47C>T
c.*860+47C>T (n.*860+47C>T)
n.701C>T
n.1296+47C>T
n.232+47C>T
n.654+47C>T
c.526+47C>T (n.526+47C>T)
c.409+47C>T (n.409+47C>T)
c.304+47C>T (n.304+47C>T)
n.1639+47C>T
n.1635+47C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933962G>ACA2614749902IGHMBP2c.1537+49G>A (n.1537+49G>A)
c.*254+49G>A (n.*254+49G>A)
c.1025+49G>A
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n.912+49G>A
n.113-502G>A
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c.*860+49G>A (n.*860+49G>A)
n.703G>A
n.1296+49G>A
n.232+49G>A
n.654+49G>A
c.526+49G>A (n.526+49G>A)
c.409+49G>A (n.409+49G>A)
c.304+49G>A (n.304+49G>A)
n.1639+49G>A
n.1635+49G>A
gnomAD v4
11g.68933962G>CCA223409094IGHMBP2c.1537+49G>C (n.1537+49G>C)
c.*254+49G>C (n.*254+49G>C)
c.1025+49G>C
n.183+481G>C
n.912+49G>C
n.113-502G>C
n.2282+49G>C
c.*860+49G>C (n.*860+49G>C)
n.703G>C
n.1296+49G>C
n.232+49G>C
n.654+49G>C
c.526+49G>C (n.526+49G>C)
c.409+49G>C (n.409+49G>C)
c.304+49G>C (n.304+49G>C)
n.1639+49G>C
n.1635+49G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68933962dupCA2842590067IGHMBP2c.1537+49dup (n.1537+49dup)
c.*254+49dup (n.*254+49dup)
c.1025+49dup
n.183+481dup
n.912+49dup
n.113-502dup
n.2282+49dup
c.*860+49dup (n.*860+49dup)
n.703dup
n.1296+49dup
n.232+49dup
n.654+49dup
c.526+49dup (n.526+49dup)
c.409+49dup (n.409+49dup)
c.304+49dup (n.304+49dup)
n.1639+49dup
n.1635+49dup
11g.68933963C>ACA599991835IGHMBP2c.1537+50C>A (n.1537+50C>A)
c.*254+50C>A (n.*254+50C>A)
c.1025+50C>A
n.183+482C>A
n.912+50C>A
n.113-501C>A
n.2282+50C>A
c.*860+50C>A (n.*860+50C>A)
n.704C>A
n.1296+50C>A
n.232+50C>A
n.654+50C>A
c.526+50C>A (n.526+50C>A)
c.409+50C>A (n.409+50C>A)
c.304+50C>A (n.304+50C>A)
n.1639+50C>A
n.1635+50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933963C>GCA223409099IGHMBP2c.1537+50C>G (n.1537+50C>G)
c.*254+50C>G (n.*254+50C>G)
c.1025+50C>G
n.183+482C>G
n.912+50C>G
n.113-501C>G
n.2282+50C>G
c.*860+50C>G (n.*860+50C>G)
n.704C>G
n.1296+50C>G
n.232+50C>G
n.654+50C>G
c.526+50C>G (n.526+50C>G)
c.409+50C>G (n.409+50C>G)
c.304+50C>G (n.304+50C>G)
n.1639+50C>G
n.1635+50C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933963C>TCA2614749906IGHMBP2c.1537+50C>T (n.1537+50C>T)
c.*254+50C>T (n.*254+50C>T)
c.1025+50C>T
n.183+482C>T
n.912+50C>T
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n.2282+50C>T
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n.654+50C>T
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n.1639+50C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.654+51T>A
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n.1639+51T>A
n.1635+51T>A
gnomAD v4
11g.68933964T>CCA2614749913IGHMBP2c.1537+51T>C (n.1537+51T>C)
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n.113-500T>C
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n.705T>C
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n.1639+51T>C
n.1635+51T>C
gnomAD v4
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11g.68933965C>GCA599991836IGHMBP2c.1537+52C>G (n.1537+52C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1635+52C>T
gnomAD v4
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n.654+55T>A
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n.1639+55T>A
n.1635+55T>A
gnomAD v4
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dbSNP
11g.68933969A>GCA2614749919IGHMBP2c.1537+56A>G (n.1537+56A>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.68933973delCA2614749920IGHMBP2c.1537+60del (n.1537+60del)
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n.1296+60del
n.232+60del
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n.1639+60del
n.1635+60del
gnomAD v4
11g.68933974T>ACA2614749921IGHMBP2c.1537+61T>A (n.1537+61T>A)
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n.1639+61T>A
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gnomAD v4
11g.68933974T>GCA2614749922IGHMBP2c.1537+61T>G (n.1537+61T>G)
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gnomAD v4
11g.68933975A>GCA2614749926IGHMBP2c.1537+62A>G (n.1537+62A>G)
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gnomAD v4
11g.68933975A>TCA2614749929IGHMBP2c.1537+62A>T (n.1537+62A>T)
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n.1639+62A>T
n.1635+62A>T
gnomAD v4
11g.68933978delCA2497321213IGHMBP2c.1537+65del (n.1537+65del)
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n.912+65del
n.113-486del
n.2282+65del
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n.719del
n.1296+65del
n.232+65del
n.654+65del
c.526+65del (n.526+65del)
c.409+65del (n.409+65del)
c.304+65del (n.304+65del)
n.1639+65del
n.1635+65del
dbSNP gnomAD v4
11g.68933976A>CCA2574904399IGHMBP2c.1537+63A>C (n.1537+63A>C)
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c.1025+63A>C
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n.912+63A>C
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n.717A>C
n.1296+63A>C
n.232+63A>C
n.654+63A>C
c.526+63A>C (n.526+63A>C)
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c.304+63A>C (n.304+63A>C)
n.1639+63A>C
n.1635+63A>C
11g.68933976A>GCA223409102IGHMBP2c.1537+63A>G (n.1537+63A>G)
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n.912+63A>G
n.113-488A>G
n.2282+63A>G
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n.717A>G
n.1296+63A>G
n.232+63A>G
n.654+63A>G
c.526+63A>G (n.526+63A>G)
c.409+63A>G (n.409+63A>G)
c.304+63A>G (n.304+63A>G)
n.1639+63A>G
n.1635+63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933978A>TCA2614749934IGHMBP2c.1537+65A>T (n.1537+65A>T)
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n.912+65A>T
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n.719A>T
n.1296+65A>T
n.232+65A>T
n.654+65A>T
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n.1639+65A>T
n.1635+65A>T
gnomAD v4
11g.68933979G>ACA939178224IGHMBP2c.1537+66G>A (n.1537+66G>A)
c.*254+66G>A (n.*254+66G>A)
c.1025+66G>A
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n.912+66G>A
n.113-485G>A
n.2282+66G>A
c.*860+66G>A (n.*860+66G>A)
n.720G>A
n.1296+66G>A
n.232+66G>A
n.654+66G>A
c.526+66G>A (n.526+66G>A)
c.409+66G>A (n.409+66G>A)
c.304+66G>A (n.304+66G>A)
n.1639+66G>A
n.1635+66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933979G>TCA2614749939IGHMBP2c.1537+66G>T (n.1537+66G>T)
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n.184-485G>T
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c.*860+66G>T (n.*860+66G>T)
n.720G>T
n.1296+66G>T
n.232+66G>T
n.654+66G>T
c.526+66G>T (n.526+66G>T)
c.409+66G>T (n.409+66G>T)
c.304+66G>T (n.304+66G>T)
n.1639+66G>T
n.1635+66G>T
gnomAD v4
11g.68933979_68933980insTCA2614749943IGHMBP2c.1537+66_1537+67insT (n.1537+66_1537+67insT)
c.*254+66_*254+67insT (n.*254+66_*254+67insT)
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c.*860+66_*860+67insT (n.*860+66_*860+67insT)
n.720_721insT
n.1296+66_1296+67insT
n.232+66_232+67insT
n.654+66_654+67insT
c.526+66_526+67insT (n.526+66_526+67insT)
c.409+66_409+67insT (n.409+66_409+67insT)
c.304+66_304+67insT (n.304+66_304+67insT)
n.1639+66_1639+67insT
n.1635+66_1635+67insT
gnomAD v4
11g.68933980G>ACA679634264IGHMBP2c.1537+67G>A (n.1537+67G>A)
c.*254+67G>A (n.*254+67G>A)
c.1025+67G>A
n.184-484G>A
n.912+67G>A
n.113-484G>A
n.2282+67G>A
c.*860+67G>A (n.*860+67G>A)
n.721G>A
n.1296+67G>A
n.232+67G>A
n.654+67G>A
c.526+67G>A (n.526+67G>A)
c.409+67G>A (n.409+67G>A)
c.304+67G>A (n.304+67G>A)
n.1639+67G>A
n.1635+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933980G>CCA2614749947IGHMBP2c.1537+67G>C (n.1537+67G>C)
c.*254+67G>C (n.*254+67G>C)
c.1025+67G>C
n.184-484G>C
n.912+67G>C
n.113-484G>C
n.2282+67G>C
c.*860+67G>C (n.*860+67G>C)
n.721G>C
n.1296+67G>C
n.232+67G>C
n.654+67G>C
c.526+67G>C (n.526+67G>C)
c.409+67G>C (n.409+67G>C)
c.304+67G>C (n.304+67G>C)
n.1639+67G>C
n.1635+67G>C
gnomAD v4
11g.68933980G>TCA939178228IGHMBP2c.1537+67G>T (n.1537+67G>T)
c.*254+67G>T (n.*254+67G>T)
c.1025+67G>T
n.184-484G>T
n.912+67G>T
n.113-484G>T
n.2282+67G>T
c.*860+67G>T (n.*860+67G>T)
n.721G>T
n.1296+67G>T
n.232+67G>T
n.654+67G>T
c.526+67G>T (n.526+67G>T)
c.409+67G>T (n.409+67G>T)
c.304+67G>T (n.304+67G>T)
n.1639+67G>T
n.1635+67G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933981C>ACA2574904400IGHMBP2c.1537+68C>A (n.1537+68C>A)
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gnomAD v4
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n.1639+69del
n.1635+69del
gnomAD v4
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n.1639+69A>C
n.1635+69A>C
gnomAD v4
11g.68933982A>GCA2614749950IGHMBP2c.1537+69A>G (n.1537+69A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.68933983C>GCA2571363662IGHMBP2c.1537+70C>G (n.1537+70C>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.68933983C>TCA2614749956IGHMBP2c.1537+70C>T (n.1537+70C>T)
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n.1639+70C>T
n.1635+70C>T
gnomAD v4
11g.68933984T>ACA2724264389IGHMBP2c.1537+71T>A (n.1537+71T>A)
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n.1639+71T>A
n.1635+71T>A
dbSNP
11g.68933986dupCA2839258726IGHMBP2c.1537+73dup (n.1537+73dup)
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n.113-478dup
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n.1296+73dup
n.232+73dup
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c.409+73dup (n.409+73dup)
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n.1639+73dup
n.1635+73dup
11g.68933985T>CCA2614749960IGHMBP2c.1537+72T>C (n.1537+72T>C)
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n.654+72T>C
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n.1639+72T>C
n.1635+72T>C
gnomAD v4
11g.68933986T>ACA2574904401IGHMBP2c.1537+73T>A (n.1537+73T>A)
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n.113-478T>A
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n.1639+73T>A
n.1635+73T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1639+74A>G
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gnomAD v4
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n.184-477A>T
n.912+74A>T
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n.654+74A>T
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n.1639+74A>T
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gnomAD v4
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c.304+75A>G (n.304+75A>G)
n.1639+75A>G
n.1635+75A>G
gnomAD v4
11g.68933988A>TCA2614749964IGHMBP2c.1537+75A>T (n.1537+75A>T)
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n.232+75A>T
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n.1639+75A>T
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gnomAD v4
11g.68933989T>GCA2614749967IGHMBP2c.1537+76T>G (n.1537+76T>G)
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n.1296+76T>G
n.232+76T>G
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n.1635+76T>G
gnomAD v4
11g.68933990_68933991insTTTCA2614749966IGHMBP2c.1537+77_1537+78insTTT (n.1537+77_1537+78insTTT)
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n.1296+77_1296+78insTTT
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n.1639+77_1639+78insTTT
n.1635+77_1635+78insTTT
gnomAD v4
11g.68933991G>ACA2614749971IGHMBP2c.1537+78G>A (n.1537+78G>A)
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n.1296+78G>A
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n.1639+78G>A
n.1635+78G>A
gnomAD v4
11g.68933991G>TCA2614749969IGHMBP2c.1537+78G>T (n.1537+78G>T)
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gnomAD v4
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n.733C>A
n.1296+79C>A
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n.654+79C>A
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c.304+79C>A (n.304+79C>A)
n.1639+79C>A
n.1635+79C>A
gnomAD v4
11g.68933992C>TCA223409107IGHMBP2c.1537+79C>T (n.1537+79C>T)
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n.113-472C>T
n.2282+79C>T
c.*860+79C>T (n.*860+79C>T)
n.733C>T
n.1296+79C>T
n.232+79C>T
n.654+79C>T
c.526+79C>T (n.526+79C>T)
c.409+79C>T (n.409+79C>T)
c.304+79C>T (n.304+79C>T)
n.1639+79C>T
n.1635+79C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933993C>ACA2614749978IGHMBP2c.1537+80C>A (n.1537+80C>A)
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c.1025+80C>A
n.184-471C>A
n.912+80C>A
n.113-471C>A
n.2282+80C>A
c.*860+80C>A (n.*860+80C>A)
n.734C>A
n.1296+80C>A
n.232+80C>A
n.654+80C>A
c.526+80C>A (n.526+80C>A)
c.409+80C>A (n.409+80C>A)
c.304+80C>A (n.304+80C>A)
n.1639+80C>A
n.1635+80C>A
gnomAD v4
11g.68933994T>ACA2574904404IGHMBP2c.1537+81T>A (n.1537+81T>A)
c.*254+81T>A (n.*254+81T>A)
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n.912+81T>A
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n.2282+81T>A
c.*860+81T>A (n.*860+81T>A)
n.735T>A
n.1296+81T>A
n.232+81T>A
n.654+81T>A
c.526+81T>A (n.526+81T>A)
c.409+81T>A (n.409+81T>A)
c.304+81T>A (n.304+81T>A)
n.1639+81T>A
n.1635+81T>A
gnomAD v4
11g.68933994_68933995insTTCA2614749981IGHMBP2c.1537+81_1537+82insTT (n.1537+81_1537+82insTT)
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c.1025+81_1025+82insTT
n.184-470_184-469insTT
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.68933997T>ACA2574904406IGHMBP2c.1537+84T>A (n.1537+84T>A)
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c.1025+84T>A
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n.912+84T>A
n.113-467T>A
n.2282+84T>A
c.*860+84T>A (n.*860+84T>A)
n.738T>A
n.1296+84T>A
n.232+84T>A
n.654+84T>A
c.526+84T>A (n.526+84T>A)
c.409+84T>A (n.409+84T>A)
c.304+84T>A (n.304+84T>A)
n.1639+84T>A
n.1635+84T>A
gnomAD v4
11g.68933999C>ACA2614749991IGHMBP2c.1537+86C>A (n.1537+86C>A)
c.*254+86C>A (n.*254+86C>A)
c.1025+86C>A
n.184-465C>A
n.912+86C>A
n.113-465C>A
n.2282+86C>A
c.*860+86C>A (n.*860+86C>A)
n.740C>A
n.1296+86C>A
n.232+86C>A
n.654+86C>A
c.526+86C>A (n.526+86C>A)
c.409+86C>A (n.409+86C>A)
c.304+86C>A (n.304+86C>A)
n.1639+86C>A
n.1635+86C>A
gnomAD v4
11g.68933999C>TCA2614749992IGHMBP2c.1537+86C>T (n.1537+86C>T)
c.*254+86C>T (n.*254+86C>T)
c.1025+86C>T
n.184-465C>T
n.912+86C>T
n.113-465C>T
n.2282+86C>T
c.*860+86C>T (n.*860+86C>T)
n.740C>T
n.1296+86C>T
n.232+86C>T
n.654+86C>T
c.526+86C>T (n.526+86C>T)
c.409+86C>T (n.409+86C>T)
c.304+86C>T (n.304+86C>T)
n.1639+86C>T
n.1635+86C>T
gnomAD v4
11g.68934000C>ACA2614749996IGHMBP2c.1537+87C>A (n.1537+87C>A)
c.*254+87C>A (n.*254+87C>A)
c.1025+87C>A
n.184-464C>A
n.912+87C>A
n.113-464C>A
n.2282+87C>A
c.*860+87C>A (n.*860+87C>A)
n.741C>A
n.1296+87C>A
n.232+87C>A
n.654+87C>A
c.526+87C>A (n.526+87C>A)
c.409+87C>A (n.409+87C>A)
c.304+87C>A (n.304+87C>A)
n.1639+87C>A
n.1635+87C>A
gnomAD v4
11g.68934000C>TCA223409108IGHMBP2c.1537+87C>T (n.1537+87C>T)
c.*254+87C>T (n.*254+87C>T)
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n.1296+87C>T
n.232+87C>T
n.654+87C>T
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n.1639+87C>T
n.1635+87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68934001G>ACA654376506IGHMBP2c.1537+88G>A (n.1537+88G>A)
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c.1025+88G>A
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n.912+88G>A
n.113-463G>A
n.2282+88G>A
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n.742G>A
n.1296+88G>A
n.232+88G>A
n.654+88G>A
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c.409+88G>A (n.409+88G>A)
c.304+88G>A (n.304+88G>A)
n.1639+88G>A
n.1635+88G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68934001G>TCA2614750005IGHMBP2c.1537+88G>T (n.1537+88G>T)
c.*254+88G>T (n.*254+88G>T)
c.1025+88G>T
n.184-463G>T
n.912+88G>T
n.113-463G>T
n.2282+88G>T
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n.742G>T
n.1296+88G>T
n.232+88G>T
n.654+88G>T
c.526+88G>T (n.526+88G>T)
c.409+88G>T (n.409+88G>T)
c.304+88G>T (n.304+88G>T)
n.1639+88G>T
n.1635+88G>T
gnomAD v4
11g.68934003delCA2574904407IGHMBP2c.1537+90del (n.1537+90del)
c.*254+90del (n.*254+90del)
c.1025+90del
n.184-461del
n.912+90del
n.113-461del
n.2282+90del
c.*860+90del (n.*860+90del)
n.744del
n.1296+90del
n.232+90del
n.654+90del
c.526+90del (n.526+90del)
c.409+90del (n.409+90del)
c.304+90del (n.304+90del)
n.1639+90del
n.1635+90del
11g.68934002G>TCA2792557510IGHMBP2c.1537+89G>T (n.1537+89G>T)
c.*254+89G>T (n.*254+89G>T)
c.1025+89G>T
n.184-462G>T
n.912+89G>T
n.113-462G>T
n.2282+89G>T
c.*860+89G>T (n.*860+89G>T)
n.743G>T
n.1296+89G>T
n.232+89G>T
n.654+89G>T
c.526+89G>T (n.526+89G>T)
c.409+89G>T (n.409+89G>T)
c.304+89G>T (n.304+89G>T)
n.1639+89G>T
n.1635+89G>T
11g.68934006_68934008delCA2842590068IGHMBP2c.1537+93_1537+95del (n.1537+93_1537+95del)
c.*254+93_*254+95del (n.*254+93_*254+95del)
c.1025+93_1025+95del
n.184-458_184-456del
n.912+93_912+95del
n.113-458_113-456del
n.2282+93_2282+95del
c.*860+93_*860+95del (n.*860+93_*860+95del)
n.747_749del
n.1296+93_1296+95del
n.232+93_232+95del
n.654+93_654+95del
c.526+93_526+95del (n.526+93_526+95del)
c.409+93_409+95del (n.409+93_409+95del)
c.304+93_304+95del (n.304+93_304+95del)
n.1639+93_1639+95del
n.1635+93_1635+95del
11g.68934004A>CCA2614750009IGHMBP2c.1537+91A>C (n.1537+91A>C)
c.*254+91A>C (n.*254+91A>C)
c.1025+91A>C
n.184-460A>C
n.912+91A>C
n.113-460A>C
n.2282+91A>C
c.*860+91A>C (n.*860+91A>C)
n.745A>C
n.1296+91A>C
n.232+91A>C
n.654+91A>C
c.526+91A>C (n.526+91A>C)
c.409+91A>C (n.409+91A>C)
c.304+91A>C (n.304+91A>C)
n.1639+91A>C
n.1635+91A>C
gnomAD v4
11g.68934004A>TCA2842590069IGHMBP2c.1537+91A>T (n.1537+91A>T)
c.*254+91A>T (n.*254+91A>T)
c.1025+91A>T
n.184-460A>T
n.912+91A>T
n.113-460A>T
n.2282+91A>T
c.*860+91A>T (n.*860+91A>T)
n.745A>T
n.1296+91A>T
n.232+91A>T
n.654+91A>T
c.526+91A>T (n.526+91A>T)
c.409+91A>T (n.409+91A>T)
c.304+91A>T (n.304+91A>T)
n.1639+91A>T
n.1635+91A>T
11g.68934005G>ACA2614750012IGHMBP2c.1537+92G>A (n.1537+92G>A)
c.*254+92G>A (n.*254+92G>A)
c.1025+92G>A
n.184-459G>A
n.912+92G>A
n.113-459G>A
n.2282+92G>A
c.*860+92G>A (n.*860+92G>A)
n.746G>A
n.1296+92G>A
n.232+92G>A
n.654+92G>A
c.526+92G>A (n.526+92G>A)
c.409+92G>A (n.409+92G>A)
c.304+92G>A (n.304+92G>A)
n.1639+92G>A
n.1635+92G>A
gnomAD v4
11g.68934005G>TCA2614750010IGHMBP2c.1537+92G>T (n.1537+92G>T)
c.*254+92G>T (n.*254+92G>T)
c.1025+92G>T
n.184-459G>T
n.912+92G>T
n.113-459G>T
n.2282+92G>T
c.*860+92G>T (n.*860+92G>T)
n.746G>T
n.1296+92G>T
n.232+92G>T
n.654+92G>T
c.526+92G>T (n.526+92G>T)
c.409+92G>T (n.409+92G>T)
c.304+92G>T (n.304+92G>T)
n.1639+92G>T
n.1635+92G>T
gnomAD v4
11g.68934006G>ACA2832553596IGHMBP2c.1537+93G>A (n.1537+93G>A)
c.*254+93G>A (n.*254+93G>A)
c.1025+93G>A
n.184-458G>A
n.912+93G>A
n.113-458G>A
n.2282+93G>A
c.*860+93G>A (n.*860+93G>A)
n.747G>A
n.1296+93G>A
n.232+93G>A
n.654+93G>A
c.526+93G>A (n.526+93G>A)
c.409+93G>A (n.409+93G>A)
c.304+93G>A (n.304+93G>A)
n.1639+93G>A
n.1635+93G>A
11g.68934006G>TCA2614750013IGHMBP2c.1537+93G>T (n.1537+93G>T)
c.*254+93G>T (n.*254+93G>T)
c.1025+93G>T
n.184-458G>T
n.912+93G>T
n.113-458G>T
n.2282+93G>T
c.*860+93G>T (n.*860+93G>T)
n.747G>T
n.1296+93G>T
n.232+93G>T
n.654+93G>T
c.526+93G>T (n.526+93G>T)
c.409+93G>T (n.409+93G>T)
c.304+93G>T (n.304+93G>T)
n.1639+93G>T
n.1635+93G>T
gnomAD v4
11g.68934007A>TCA2832553597IGHMBP2c.1537+94A>T (n.1537+94A>T)
c.*254+94A>T (n.*254+94A>T)
c.1025+94A>T
n.184-457A>T
n.912+94A>T
n.113-457A>T
n.2282+94A>T
c.*860+94A>T (n.*860+94A>T)
n.748A>T
n.1296+94A>T
n.232+94A>T
n.654+94A>T
c.526+94A>T (n.526+94A>T)
c.409+94A>T (n.409+94A>T)
c.304+94A>T (n.304+94A>T)
n.1639+94A>T
n.1635+94A>T
11g.68934008G>TCA2614750014IGHMBP2c.1537+95G>T (n.1537+95G>T)
c.*254+95G>T (n.*254+95G>T)
c.1025+95G>T
n.184-456G>T
n.912+95G>T
n.113-456G>T
n.2282+95G>T
c.*860+95G>T (n.*860+95G>T)
n.749G>T
n.1296+95G>T
n.232+95G>T
n.654+95G>T
c.526+95G>T (n.526+95G>T)
c.409+95G>T (n.409+95G>T)
c.304+95G>T (n.304+95G>T)
n.1639+95G>T
n.1635+95G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched